| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352655G>A | CA633479938 | ERCC2 | c.1903-6C>T (n.1903-6C>T) n.1932-6C>T c.*1161-6C>T (n.*1161-6C>T) n.1459-6C>T c.1780-6C>T (n.1780-6C>T) c.*389-6C>T (n.*389-6C>T) n.1615-6C>T n.2000-6C>T c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) n.1074-6C>T c.1669-6C>T (n.1669-6C>T) n.1991-6C>T c.1825-6C>T (n.1825-6C>T) n.1950-6C>T n.1886-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352655G= | CA2338388951 | ERCC2 | c.1903-6C= (n.1903-6C=) n.1932-6C= c.*1161-6C= (n.*1161-6C=) n.1459-6C= c.1780-6C= (n.1780-6C=) c.*389-6C= (n.*389-6C=) n.1615-6C= n.2000-6C= c.1831-6C= (n.1831-6C=) n.1074-6C= c.1669-6C= (n.1669-6C=) n.1991-6C= c.1825-6C= (n.1825-6C=) n.1950-6C= n.1886-6C= | |
| 19 | g.45352656A= | CA2338388952 | ERCC2 | c.1903-7T= (n.1903-7T=) n.1932-7T= c.*1161-7T= (n.*1161-7T=) n.1459-7T= c.1780-7T= (n.1780-7T=) c.*389-7T= (n.*389-7T=) n.1615-7T= n.2000-7T= c.1831-7T= (n.1831-7T=) n.1074-7T= c.1669-7T= (n.1669-7T=) n.1991-7T= c.1825-7T= (n.1825-7T=) n.1950-7T= n.1886-7T= | |
| 19 | g.45352656A>C | CA2338388953 | ERCC2 | c.1903-7T>G (n.1903-7T>G) n.1932-7T>G c.*1161-7T>G (n.*1161-7T>G) n.1459-7T>G c.1780-7T>G (n.1780-7T>G) c.*389-7T>G (n.*389-7T>G) n.1615-7T>G n.2000-7T>G c.1831-7T>G (n.1831-7T>G) n.1074-7T>G c.1669-7T>G (n.1669-7T>G) n.1991-7T>G c.1825-7T>G (n.1825-7T>G) n.1950-7T>G n.1886-7T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352657_45352673delinsTACGGAGGATGAGAAGC | CA2338388954 | ERCC2 | c.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1932-24_1932-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1459-24_1459-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) c.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1615-24_1615-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA n.2000-24_2000-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1074-24_1074-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1991-24_1991-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1950-24_1950-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA n.1886-24_1886-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA | |
| 19 | g.45352658A= | CA2338388955 | ERCC2 | c.1903-9T= (n.1903-9T=) n.1932-9T= c.*1161-9T= (n.*1161-9T=) n.1459-9T= c.1780-9T= (n.1780-9T=) c.*389-9T= (n.*389-9T=) n.1615-9T= n.2000-9T= c.1831-9T= (n.1831-9T=) n.1074-9T= c.1669-9T= (n.1669-9T=) n.1991-9T= c.1825-9T= (n.1825-9T=) n.1950-9T= n.1886-9T= | |
| 19 | g.45352658A>G | CA633479939 | ERCC2 | c.1903-9T>C (n.1903-9T>C) n.1932-9T>C c.*1161-9T>C (n.*1161-9T>C) n.1459-9T>C c.1780-9T>C (n.1780-9T>C) c.*389-9T>C (n.*389-9T>C) n.1615-9T>C n.2000-9T>C c.1831-9T>C (n.1831-9T>C) n.1074-9T>C c.1669-9T>C (n.1669-9T>C) n.1991-9T>C c.1825-9T>C (n.1825-9T>C) n.1950-9T>C n.1886-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352658_45352673del | CA2338388956 | ERCC2 | c.1903-24_1903-9del (n.1903-24_1903-9del) n.1932-24_1932-9del c.*1161-24_*1161-9del (n.*1161-24_*1161-9del) n.1459-24_1459-9del c.1780-24_1780-9del (n.1780-24_1780-9del) c.*389-24_*389-9del (n.*389-24_*389-9del) n.1615-24_1615-9del n.2000-24_2000-9del c.1831-24_1831-9del (n.1831-24_1831-9del) n.1074-24_1074-9del c.1669-24_1669-9del (n.1669-24_1669-9del) n.1991-24_1991-9del c.1825-24_1825-9del (n.1825-24_1825-9del) n.1950-24_1950-9del n.1886-24_1886-9del | dbSNP |
| 19 | g.45352659C>A | CA308950998 | ERCC2 | c.1903-10G>T (n.1903-10G>T) n.1932-10G>T c.*1161-10G>T (n.*1161-10G>T) n.1459-10G>T c.1780-10G>T (n.1780-10G>T) c.*389-10G>T (n.*389-10G>T) n.1615-10G>T n.2000-10G>T c.1831-10G>T (n.1831-10G>T) n.1074-10G>T c.1669-10G>T (n.1669-10G>T) n.1991-10G>T c.1825-10G>T (n.1825-10G>T) n.1950-10G>T n.1886-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352659C= | CA2338388957 | ERCC2 | c.1903-10G= (n.1903-10G=) n.1932-10G= c.*1161-10G= (n.*1161-10G=) n.1459-10G= c.1780-10G= (n.1780-10G=) c.*389-10G= (n.*389-10G=) n.1615-10G= n.2000-10G= c.1831-10G= (n.1831-10G=) n.1074-10G= c.1669-10G= (n.1669-10G=) n.1991-10G= c.1825-10G= (n.1825-10G=) n.1950-10G= n.1886-10G= | |
| 19 | g.45352659C>G | CA2338388958 | ERCC2 | c.1903-10G>C (n.1903-10G>C) n.1932-10G>C c.*1161-10G>C (n.*1161-10G>C) n.1459-10G>C c.1780-10G>C (n.1780-10G>C) c.*389-10G>C (n.*389-10G>C) n.1615-10G>C n.2000-10G>C c.1831-10G>C (n.1831-10G>C) n.1074-10G>C c.1669-10G>C (n.1669-10G>C) n.1991-10G>C c.1825-10G>C (n.1825-10G>C) n.1950-10G>C n.1886-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352659C>T | CA633479940 | ERCC2 | c.1903-10G>A (n.1903-10G>A) n.1932-10G>A c.*1161-10G>A (n.*1161-10G>A) n.1459-10G>A c.1780-10G>A (n.1780-10G>A) c.*389-10G>A (n.*389-10G>A) n.1615-10G>A n.2000-10G>A c.1831-10G>A (n.1831-10G>A) n.1074-10G>A c.1669-10G>A (n.1669-10G>A) n.1991-10G>A c.1825-10G>A (n.1825-10G>A) n.1950-10G>A n.1886-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352660G>A | CA9512979 | ERCC2 | c.1903-11C>T (n.1903-11C>T) n.1932-11C>T c.*1161-11C>T (n.*1161-11C>T) n.1459-11C>T c.1780-11C>T (n.1780-11C>T) c.*389-11C>T (n.*389-11C>T) n.1615-11C>T n.2000-11C>T c.1831-11C>T (n.1831-11C>T) n.1074-11C>T c.1669-11C>T (n.1669-11C>T) n.1991-11C>T c.1825-11C>T (n.1825-11C>T) n.1950-11C>T n.1886-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352660G= | CA2338388959 | ERCC2 | c.1903-11C= (n.1903-11C=) n.1932-11C= c.*1161-11C= (n.*1161-11C=) n.1459-11C= c.1780-11C= (n.1780-11C=) c.*389-11C= (n.*389-11C=) n.1615-11C= n.2000-11C= c.1831-11C= (n.1831-11C=) n.1074-11C= c.1669-11C= (n.1669-11C=) n.1991-11C= c.1825-11C= (n.1825-11C=) n.1950-11C= n.1886-11C= | |
| 19 | g.45352660G>T | CA9512980 | ERCC2 | c.1903-11C>A (n.1903-11C>A) n.1932-11C>A c.*1161-11C>A (n.*1161-11C>A) n.1459-11C>A c.1780-11C>A (n.1780-11C>A) c.*389-11C>A (n.*389-11C>A) n.1615-11C>A n.2000-11C>A c.1831-11C>A (n.1831-11C>A) n.1074-11C>A c.1669-11C>A (n.1669-11C>A) n.1991-11C>A c.1825-11C>A (n.1825-11C>A) n.1950-11C>A n.1886-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352661G>A | CA2739276885 | ERCC2 | c.1903-12C>T (n.1903-12C>T) n.1932-12C>T c.*1161-12C>T (n.*1161-12C>T) n.1459-12C>T c.1780-12C>T (n.1780-12C>T) c.*389-12C>T (n.*389-12C>T) n.1615-12C>T n.2000-12C>T c.1831-12C>T (n.1831-12C>T) n.1074-12C>T c.1669-12C>T (n.1669-12C>T) n.1991-12C>T c.1825-12C>T (n.1825-12C>T) n.1950-12C>T n.1886-12C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352661G= | CA2338388960 | ERCC2 | c.1903-12C= (n.1903-12C=) n.1932-12C= c.*1161-12C= (n.*1161-12C=) n.1459-12C= c.1780-12C= (n.1780-12C=) c.*389-12C= (n.*389-12C=) n.1615-12C= n.2000-12C= c.1831-12C= (n.1831-12C=) n.1074-12C= c.1669-12C= (n.1669-12C=) n.1991-12C= c.1825-12C= (n.1825-12C=) n.1950-12C= n.1886-12C= | |
| 19 | g.45352661G>T | CA633479941 | ERCC2 | c.1903-12C>A (n.1903-12C>A) n.1932-12C>A c.*1161-12C>A (n.*1161-12C>A) n.1459-12C>A c.1780-12C>A (n.1780-12C>A) c.*389-12C>A (n.*389-12C>A) n.1615-12C>A n.2000-12C>A c.1831-12C>A (n.1831-12C>A) n.1074-12C>A c.1669-12C>A (n.1669-12C>A) n.1991-12C>A c.1825-12C>A (n.1825-12C>A) n.1950-12C>A n.1886-12C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352663_45352670dup | CA2585785570 | ERCC2 | c.1903-19_1903-12dup (n.1903-19_1903-12dup) n.1932-19_1932-12dup c.*1161-19_*1161-12dup (n.*1161-19_*1161-12dup) n.1459-19_1459-12dup c.1780-19_1780-12dup (n.1780-19_1780-12dup) c.*389-19_*389-12dup (n.*389-19_*389-12dup) n.1615-19_1615-12dup n.2000-19_2000-12dup c.1831-19_1831-12dup (n.1831-19_1831-12dup) n.1074-19_1074-12dup c.1669-19_1669-12dup (n.1669-19_1669-12dup) n.1991-19_1991-12dup c.1825-19_1825-12dup (n.1825-19_1825-12dup) n.1950-19_1950-12dup n.1886-19_1886-12dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352663G>A | CA2585785571 | ERCC2 | c.1903-14C>T (n.1903-14C>T) n.1932-14C>T c.*1161-14C>T (n.*1161-14C>T) n.1459-14C>T c.1780-14C>T (n.1780-14C>T) c.*389-14C>T (n.*389-14C>T) n.1615-14C>T n.2000-14C>T c.1831-14C>T (n.1831-14C>T) n.1074-14C>T c.1669-14C>T (n.1669-14C>T) n.1991-14C>T c.1825-14C>T (n.1825-14C>T) n.1950-14C>T n.1886-14C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352663G>T | CA2739276886 | ERCC2 | c.1903-14C>A (n.1903-14C>A) n.1932-14C>A c.*1161-14C>A (n.*1161-14C>A) n.1459-14C>A c.1780-14C>A (n.1780-14C>A) c.*389-14C>A (n.*389-14C>A) n.1615-14C>A n.2000-14C>A c.1831-14C>A (n.1831-14C>A) n.1074-14C>A c.1669-14C>A (n.1669-14C>A) n.1991-14C>A c.1825-14C>A (n.1825-14C>A) n.1950-14C>A n.1886-14C>A | ClinVar |
| 19 | g.45352664G>A | CA9512981 | ERCC2 | c.1903-15C>T (n.1903-15C>T) n.1932-15C>T c.*1161-15C>T (n.*1161-15C>T) n.1459-15C>T c.1780-15C>T (n.1780-15C>T) c.*389-15C>T (n.*389-15C>T) n.1615-15C>T n.2000-15C>T c.1831-15C>T (n.1831-15C>T) n.1074-15C>T c.1669-15C>T (n.1669-15C>T) n.1991-15C>T c.1825-15C>T (n.1825-15C>T) n.1950-15C>T n.1886-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352664G>C | CA882715617 | ERCC2 | c.1903-15C>G (n.1903-15C>G) n.1932-15C>G c.*1161-15C>G (n.*1161-15C>G) n.1459-15C>G c.1780-15C>G (n.1780-15C>G) c.*389-15C>G (n.*389-15C>G) n.1615-15C>G n.2000-15C>G c.1831-15C>G (n.1831-15C>G) n.1074-15C>G c.1669-15C>G (n.1669-15C>G) n.1991-15C>G c.1825-15C>G (n.1825-15C>G) n.1950-15C>G n.1886-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352664G= | CA2338388961 | ERCC2 | c.1903-15C= (n.1903-15C=) n.1932-15C= c.*1161-15C= (n.*1161-15C=) n.1459-15C= c.1780-15C= (n.1780-15C=) c.*389-15C= (n.*389-15C=) n.1615-15C= n.2000-15C= c.1831-15C= (n.1831-15C=) n.1074-15C= c.1669-15C= (n.1669-15C=) n.1991-15C= c.1825-15C= (n.1825-15C=) n.1950-15C= n.1886-15C= | |
| 19 | g.45352664G>T | CA2585785572 | ERCC2 | c.1903-15C>A (n.1903-15C>A) n.1932-15C>A c.*1161-15C>A (n.*1161-15C>A) n.1459-15C>A c.1780-15C>A (n.1780-15C>A) c.*389-15C>A (n.*389-15C>A) n.1615-15C>A n.2000-15C>A c.1831-15C>A (n.1831-15C>A) n.1074-15C>A c.1669-15C>A (n.1669-15C>A) n.1991-15C>A c.1825-15C>A (n.1825-15C>A) n.1950-15C>A n.1886-15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352665_45352673delinsATGAGAAGC | CA2338388962 | ERCC2 | c.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT (n.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT) n.1932-24_1932-16delinsGCTTCTCAT c.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT (n.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT) n.1459-24_1459-16delinsGCTTCTCAT c.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT (n.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT) c.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT (n.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT) n.1615-24_1615-16delinsGCTTCTCAT n.2000-24_2000-16delinsGCTTCTCAT c.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT (n.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT) n.1074-24_1074-16delinsGCTTCTCAT c.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT (n.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT) n.1991-24_1991-16delinsGCTTCTCAT c.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT (n.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT) n.1950-24_1950-16delinsGCTTCTCAT n.1886-24_1886-16delinsGCTTCTCAT | |
| 19 | g.45352666T>C | CA2585785573 | ERCC2 | c.1903-17A>G (n.1903-17A>G) n.1932-17A>G c.*1161-17A>G (n.*1161-17A>G) n.1459-17A>G c.1780-17A>G (n.1780-17A>G) c.*389-17A>G (n.*389-17A>G) n.1615-17A>G n.2000-17A>G c.1831-17A>G (n.1831-17A>G) n.1074-17A>G c.1669-17A>G (n.1669-17A>G) n.1991-17A>G c.1825-17A>G (n.1825-17A>G) n.1950-17A>G n.1886-17A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352668_45352675del | CA882715623 | ERCC2 | c.1903-24_1903-17del (n.1903-24_1903-17del) n.1932-24_1932-17del c.*1161-24_*1161-17del (n.*1161-24_*1161-17del) n.1459-24_1459-17del c.1780-24_1780-17del (n.1780-24_1780-17del) c.*389-24_*389-17del (n.*389-24_*389-17del) n.1615-24_1615-17del n.2000-24_2000-17del c.1831-24_1831-17del (n.1831-24_1831-17del) n.1074-24_1074-17del c.1669-24_1669-17del (n.1669-24_1669-17del) n.1991-24_1991-17del c.1825-24_1825-17del (n.1825-24_1825-17del) n.1950-24_1950-17del n.1886-24_1886-17del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352667G>A | CA633479942 | ERCC2 | c.1903-18C>T (n.1903-18C>T) n.1932-18C>T c.*1161-18C>T (n.*1161-18C>T) n.1459-18C>T c.1780-18C>T (n.1780-18C>T) c.*389-18C>T (n.*389-18C>T) n.1615-18C>T n.2000-18C>T c.1831-18C>T (n.1831-18C>T) n.1074-18C>T c.1669-18C>T (n.1669-18C>T) n.1991-18C>T c.1825-18C>T (n.1825-18C>T) n.1950-18C>T n.1886-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352667G= | CA2338388963 | ERCC2 | c.1903-18C= (n.1903-18C=) n.1932-18C= c.*1161-18C= (n.*1161-18C=) n.1459-18C= c.1780-18C= (n.1780-18C=) c.*389-18C= (n.*389-18C=) n.1615-18C= n.2000-18C= c.1831-18C= (n.1831-18C=) n.1074-18C= c.1669-18C= (n.1669-18C=) n.1991-18C= c.1825-18C= (n.1825-18C=) n.1950-18C= n.1886-18C= | |
| 19 | g.45352669G>A | CA9512982 | ERCC2 | c.1903-20C>T (n.1903-20C>T) n.1932-20C>T c.*1161-20C>T (n.*1161-20C>T) n.1459-20C>T c.1780-20C>T (n.1780-20C>T) c.*389-20C>T (n.*389-20C>T) n.1615-20C>T n.2000-20C>T c.1831-20C>T (n.1831-20C>T) n.1074-20C>T c.1669-20C>T (n.1669-20C>T) n.1991-20C>T c.1825-20C>T (n.1825-20C>T) n.1950-20C>T n.1886-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352669G= | CA2338388964 | ERCC2 | c.1903-20C= (n.1903-20C=) n.1932-20C= c.*1161-20C= (n.*1161-20C=) n.1459-20C= c.1780-20C= (n.1780-20C=) c.*389-20C= (n.*389-20C=) n.1615-20C= n.2000-20C= c.1831-20C= (n.1831-20C=) n.1074-20C= c.1669-20C= (n.1669-20C=) n.1991-20C= c.1825-20C= (n.1825-20C=) n.1950-20C= n.1886-20C= | |
| 19 | g.45352673C>A | CA2585785574 | ERCC2 | c.1903-24G>T (n.1903-24G>T) n.1932-24G>T c.*1161-24G>T (n.*1161-24G>T) n.1459-24G>T c.1780-24G>T (n.1780-24G>T) c.*389-24G>T (n.*389-24G>T) n.1615-24G>T n.2000-24G>T c.1831-24G>T (n.1831-24G>T) n.1074-24G>T c.1669-24G>T (n.1669-24G>T) n.1991-24G>T c.1825-24G>T (n.1825-24G>T) n.1950-24G>T n.1886-24G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352673C= | CA2338388966 | ERCC2 | c.1903-24G= (n.1903-24G=) n.1932-24G= c.*1161-24G= (n.*1161-24G=) n.1459-24G= c.1780-24G= (n.1780-24G=) c.*389-24G= (n.*389-24G=) n.1615-24G= n.2000-24G= c.1831-24G= (n.1831-24G=) n.1074-24G= c.1669-24G= (n.1669-24G=) n.1991-24G= c.1825-24G= (n.1825-24G=) n.1950-24G= n.1886-24G= | |
| 19 | g.45352673C>G | CA9512983 | ERCC2 | c.1903-24G>C (n.1903-24G>C) n.1932-24G>C c.*1161-24G>C (n.*1161-24G>C) n.1459-24G>C c.1780-24G>C (n.1780-24G>C) c.*389-24G>C (n.*389-24G>C) n.1615-24G>C n.2000-24G>C c.1831-24G>C (n.1831-24G>C) n.1074-24G>C c.1669-24G>C (n.1669-24G>C) n.1991-24G>C c.1825-24G>C (n.1825-24G>C) n.1950-24G>C n.1886-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352673_45352681delinsCTGGGGAGG | CA2338388965 | ERCC2 | c.1903-32_1903-24delinsCCTCCCCAG (n.1903-32_1903-24delinsCCTCCCCAG) n.1932-32_1932-24delinsCCTCCCCAG c.*1161-32_*1161-24delinsCCTCCCCAG (n.*1161-32_*1161-24delinsCCTCCCCAG) n.1459-32_1459-24delinsCCTCCCCAG c.1780-32_1780-24delinsCCTCCCCAG (n.1780-32_1780-24delinsCCTCCCCAG) c.*389-32_*389-24delinsCCTCCCCAG (n.*389-32_*389-24delinsCCTCCCCAG) n.1615-32_1615-24delinsCCTCCCCAG n.2000-32_2000-24delinsCCTCCCCAG c.1831-32_1831-24delinsCCTCCCCAG (n.1831-32_1831-24delinsCCTCCCCAG) n.1074-32_1074-24delinsCCTCCCCAG c.1669-32_1669-24delinsCCTCCCCAG (n.1669-32_1669-24delinsCCTCCCCAG) n.1991-32_1991-24delinsCCTCCCCAG c.1825-32_1825-24delinsCCTCCCCAG (n.1825-32_1825-24delinsCCTCCCCAG) n.1950-32_1950-24delinsCCTCCCCAG n.1886-32_1886-24delinsCCTCCCCAG | |
| 19 | g.45352674T>C | CA2585785575 | ERCC2 | c.1903-25A>G (n.1903-25A>G) n.1932-25A>G c.*1161-25A>G (n.*1161-25A>G) n.1459-25A>G c.1780-25A>G (n.1780-25A>G) c.*389-25A>G (n.*389-25A>G) n.1615-25A>G n.2000-25A>G c.1831-25A>G (n.1831-25A>G) n.1074-25A>G c.1669-25A>G (n.1669-25A>G) n.1991-25A>G c.1825-25A>G (n.1825-25A>G) n.1950-25A>G n.1886-25A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352674T>G | CA9512985 | ERCC2 | c.1903-25A>C (n.1903-25A>C) n.1932-25A>C c.*1161-25A>C (n.*1161-25A>C) n.1459-25A>C c.1780-25A>C (n.1780-25A>C) c.*389-25A>C (n.*389-25A>C) n.1615-25A>C n.2000-25A>C c.1831-25A>C (n.1831-25A>C) n.1074-25A>C c.1669-25A>C (n.1669-25A>C) n.1991-25A>C c.1825-25A>C (n.1825-25A>C) n.1950-25A>C n.1886-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352674T= | CA2338388967 | ERCC2 | c.1903-25A= (n.1903-25A=) n.1932-25A= c.*1161-25A= (n.*1161-25A=) n.1459-25A= c.1780-25A= (n.1780-25A=) c.*389-25A= (n.*389-25A=) n.1615-25A= n.2000-25A= c.1831-25A= (n.1831-25A=) n.1074-25A= c.1669-25A= (n.1669-25A=) n.1991-25A= c.1825-25A= (n.1825-25A=) n.1950-25A= n.1886-25A= | |
| 19 | g.45352679_45352686del | CA9512984 | ERCC2 | c.1903-32_1903-25del (n.1903-32_1903-25del) n.1932-32_1932-25del c.*1161-32_*1161-25del (n.*1161-32_*1161-25del) n.1459-32_1459-25del c.1780-32_1780-25del (n.1780-32_1780-25del) c.*389-32_*389-25del (n.*389-32_*389-25del) n.1615-32_1615-25del n.2000-32_2000-25del c.1831-32_1831-25del (n.1831-32_1831-25del) n.1074-32_1074-25del c.1669-32_1669-25del (n.1669-32_1669-25del) n.1991-32_1991-25del c.1825-32_1825-25del (n.1825-32_1825-25del) n.1950-32_1950-25del n.1886-32_1886-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352681_45352689dup | CA882715642 | ERCC2 | c.1903-34_1903-26dup (n.1903-34_1903-26dup) n.1932-34_1932-26dup c.*1161-34_*1161-26dup (n.*1161-34_*1161-26dup) n.1459-34_1459-26dup c.1780-34_1780-26dup (n.1780-34_1780-26dup) c.*389-34_*389-26dup (n.*389-34_*389-26dup) n.1615-34_1615-26dup n.2000-34_2000-26dup c.1831-34_1831-26dup (n.1831-34_1831-26dup) n.1074-34_1074-26dup c.1669-34_1669-26dup (n.1669-34_1669-26dup) n.1991-34_1991-26dup c.1825-34_1825-26dup (n.1825-34_1825-26dup) n.1950-34_1950-26dup n.1886-34_1886-26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352676G>A | CA633479943 | ERCC2 | c.1903-27C>T (n.1903-27C>T) n.1932-27C>T c.*1161-27C>T (n.*1161-27C>T) n.1459-27C>T c.1780-27C>T (n.1780-27C>T) c.*389-27C>T (n.*389-27C>T) n.1615-27C>T n.2000-27C>T c.1831-27C>T (n.1831-27C>T) n.1074-27C>T c.1669-27C>T (n.1669-27C>T) n.1991-27C>T c.1825-27C>T (n.1825-27C>T) n.1950-27C>T n.1886-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352676G>C | CA633479944 | ERCC2 | c.1903-27C>G (n.1903-27C>G) n.1932-27C>G c.*1161-27C>G (n.*1161-27C>G) n.1459-27C>G c.1780-27C>G (n.1780-27C>G) c.*389-27C>G (n.*389-27C>G) n.1615-27C>G n.2000-27C>G c.1831-27C>G (n.1831-27C>G) n.1074-27C>G c.1669-27C>G (n.1669-27C>G) n.1991-27C>G c.1825-27C>G (n.1825-27C>G) n.1950-27C>G n.1886-27C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352676G= | CA2338388968 | ERCC2 | c.1903-27C= (n.1903-27C=) n.1932-27C= c.*1161-27C= (n.*1161-27C=) n.1459-27C= c.1780-27C= (n.1780-27C=) c.*389-27C= (n.*389-27C=) n.1615-27C= n.2000-27C= c.1831-27C= (n.1831-27C=) n.1074-27C= c.1669-27C= (n.1669-27C=) n.1991-27C= c.1825-27C= (n.1825-27C=) n.1950-27C= n.1886-27C= | |
| 19 | g.45352678G>A | CA882715654 | ERCC2 | c.1903-29C>T (n.1903-29C>T) n.1932-29C>T c.*1161-29C>T (n.*1161-29C>T) n.1459-29C>T c.1780-29C>T (n.1780-29C>T) c.*389-29C>T (n.*389-29C>T) n.1615-29C>T n.2000-29C>T c.1831-29C>T (n.1831-29C>T) n.1074-29C>T c.1669-29C>T (n.1669-29C>T) n.1991-29C>T c.1825-29C>T (n.1825-29C>T) n.1950-29C>T n.1886-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352678G= | CA2338388969 | ERCC2 | c.1903-29C= (n.1903-29C=) n.1932-29C= c.*1161-29C= (n.*1161-29C=) n.1459-29C= c.1780-29C= (n.1780-29C=) c.*389-29C= (n.*389-29C=) n.1615-29C= n.2000-29C= c.1831-29C= (n.1831-29C=) n.1074-29C= c.1669-29C= (n.1669-29C=) n.1991-29C= c.1825-29C= (n.1825-29C=) n.1950-29C= n.1886-29C= | |
| 19 | g.45352678G>T | CA2585785576 | ERCC2 | c.1903-29C>A (n.1903-29C>A) n.1932-29C>A c.*1161-29C>A (n.*1161-29C>A) n.1459-29C>A c.1780-29C>A (n.1780-29C>A) c.*389-29C>A (n.*389-29C>A) n.1615-29C>A n.2000-29C>A c.1831-29C>A (n.1831-29C>A) n.1074-29C>A c.1669-29C>A (n.1669-29C>A) n.1991-29C>A c.1825-29C>A (n.1825-29C>A) n.1950-29C>A n.1886-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352679A= | CA2338388970 | ERCC2 | c.1903-30T= (n.1903-30T=) n.1932-30T= c.*1161-30T= (n.*1161-30T=) n.1459-30T= c.1780-30T= (n.1780-30T=) c.*389-30T= (n.*389-30T=) n.1615-30T= n.2000-30T= c.1831-30T= (n.1831-30T=) n.1074-30T= c.1669-30T= (n.1669-30T=) n.1991-30T= c.1825-30T= (n.1825-30T=) n.1950-30T= n.1886-30T= | |
| 19 | g.45352679A>G | CA9512986 | ERCC2 | c.1903-30T>C (n.1903-30T>C) n.1932-30T>C c.*1161-30T>C (n.*1161-30T>C) n.1459-30T>C c.1780-30T>C (n.1780-30T>C) c.*389-30T>C (n.*389-30T>C) n.1615-30T>C n.2000-30T>C c.1831-30T>C (n.1831-30T>C) n.1074-30T>C c.1669-30T>C (n.1669-30T>C) n.1991-30T>C c.1825-30T>C (n.1825-30T>C) n.1950-30T>C n.1886-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352679A>T | CA2585785577 | ERCC2 | c.1903-30T>A (n.1903-30T>A) n.1932-30T>A c.*1161-30T>A (n.*1161-30T>A) n.1459-30T>A c.1780-30T>A (n.1780-30T>A) c.*389-30T>A (n.*389-30T>A) n.1615-30T>A n.2000-30T>A c.1831-30T>A (n.1831-30T>A) n.1074-30T>A c.1669-30T>A (n.1669-30T>A) n.1991-30T>A c.1825-30T>A (n.1825-30T>A) n.1950-30T>A n.1886-30T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352680G>A | CA9512987 | ERCC2 | c.1903-31C>T (n.1903-31C>T) n.1932-31C>T c.*1161-31C>T (n.*1161-31C>T) n.1459-31C>T c.1780-31C>T (n.1780-31C>T) c.*389-31C>T (n.*389-31C>T) n.1615-31C>T n.2000-31C>T c.1831-31C>T (n.1831-31C>T) n.1074-31C>T c.1669-31C>T (n.1669-31C>T) n.1991-31C>T c.1825-31C>T (n.1825-31C>T) n.1950-31C>T n.1886-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352680G>C | CA2585785578 | ERCC2 | c.1903-31C>G (n.1903-31C>G) n.1932-31C>G c.*1161-31C>G (n.*1161-31C>G) n.1459-31C>G c.1780-31C>G (n.1780-31C>G) c.*389-31C>G (n.*389-31C>G) n.1615-31C>G n.2000-31C>G c.1831-31C>G (n.1831-31C>G) n.1074-31C>G c.1669-31C>G (n.1669-31C>G) n.1991-31C>G c.1825-31C>G (n.1825-31C>G) n.1950-31C>G n.1886-31C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352680G= | CA2338388971 | ERCC2 | c.1903-31C= (n.1903-31C=) n.1932-31C= c.*1161-31C= (n.*1161-31C=) n.1459-31C= c.1780-31C= (n.1780-31C=) c.*389-31C= (n.*389-31C=) n.1615-31C= n.2000-31C= c.1831-31C= (n.1831-31C=) n.1074-31C= c.1669-31C= (n.1669-31C=) n.1991-31C= c.1825-31C= (n.1825-31C=) n.1950-31C= n.1886-31C= | |
| 19 | g.45352681del | CA2576816079 | ERCC2 | c.1903-31del (n.1903-31del) n.1932-31del c.*1161-31del (n.*1161-31del) n.1459-31del c.1780-31del (n.1780-31del) c.*389-31del (n.*389-31del) n.1615-31del n.2000-31del c.1831-31del (n.1831-31del) n.1074-31del c.1669-31del (n.1669-31del) n.1991-31del c.1825-31del (n.1825-31del) n.1950-31del n.1886-31del | |
| 19 | g.45352681G>A | CA2814540082 | ERCC2 | c.1903-32C>T (n.1903-32C>T) n.1932-32C>T c.*1161-32C>T (n.*1161-32C>T) n.1459-32C>T c.1780-32C>T (n.1780-32C>T) c.*389-32C>T (n.*389-32C>T) n.1615-32C>T n.2000-32C>T c.1831-32C>T (n.1831-32C>T) n.1074-32C>T c.1669-32C>T (n.1669-32C>T) n.1991-32C>T c.1825-32C>T (n.1825-32C>T) n.1950-32C>T n.1886-32C>T | |
| 19 | g.45352682_45352683dup | CA2585785579 | ERCC2 | c.1903-33_1903-32dup (n.1903-33_1903-32dup) n.1932-33_1932-32dup c.*1161-33_*1161-32dup (n.*1161-33_*1161-32dup) n.1459-33_1459-32dup c.1780-33_1780-32dup (n.1780-33_1780-32dup) c.*389-33_*389-32dup (n.*389-33_*389-32dup) n.1615-33_1615-32dup n.2000-33_2000-32dup c.1831-33_1831-32dup (n.1831-33_1831-32dup) n.1074-33_1074-32dup c.1669-33_1669-32dup (n.1669-33_1669-32dup) n.1991-33_1991-32dup c.1825-33_1825-32dup (n.1825-33_1825-32dup) n.1950-33_1950-32dup n.1886-33_1886-32dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352682T>G | CA9512988 | ERCC2 | c.1903-33A>C (n.1903-33A>C) n.1932-33A>C c.*1161-33A>C (n.*1161-33A>C) n.1459-33A>C c.1780-33A>C (n.1780-33A>C) c.*389-33A>C (n.*389-33A>C) n.1615-33A>C n.2000-33A>C c.1831-33A>C (n.1831-33A>C) n.1074-33A>C c.1669-33A>C (n.1669-33A>C) n.1991-33A>C c.1825-33A>C (n.1825-33A>C) n.1950-33A>C n.1886-33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352682T= | CA2338388972 | ERCC2 | c.1903-33A= (n.1903-33A=) n.1932-33A= c.*1161-33A= (n.*1161-33A=) n.1459-33A= c.1780-33A= (n.1780-33A=) c.*389-33A= (n.*389-33A=) n.1615-33A= n.2000-33A= c.1831-33A= (n.1831-33A=) n.1074-33A= c.1669-33A= (n.1669-33A=) n.1991-33A= c.1825-33A= (n.1825-33A=) n.1950-33A= n.1886-33A= | |
| 19 | g.45352683G>A | CA9512990 | ERCC2 | c.1903-34C>T (n.1903-34C>T) n.1932-34C>T c.*1161-34C>T (n.*1161-34C>T) n.1459-34C>T c.1780-34C>T (n.1780-34C>T) c.*389-34C>T (n.*389-34C>T) n.1615-34C>T n.2000-34C>T c.1831-34C>T (n.1831-34C>T) n.1074-34C>T c.1669-34C>T (n.1669-34C>T) n.1991-34C>T c.1825-34C>T (n.1825-34C>T) n.1950-34C>T n.1886-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352683G>C | CA9512989 | ERCC2 | c.1903-34C>G (n.1903-34C>G) n.1932-34C>G c.*1161-34C>G (n.*1161-34C>G) n.1459-34C>G c.1780-34C>G (n.1780-34C>G) c.*389-34C>G (n.*389-34C>G) n.1615-34C>G n.2000-34C>G c.1831-34C>G (n.1831-34C>G) n.1074-34C>G c.1669-34C>G (n.1669-34C>G) n.1991-34C>G c.1825-34C>G (n.1825-34C>G) n.1950-34C>G n.1886-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352683G= | CA2338388973 | ERCC2 | c.1903-34C= (n.1903-34C=) n.1932-34C= c.*1161-34C= (n.*1161-34C=) n.1459-34C= c.1780-34C= (n.1780-34C=) c.*389-34C= (n.*389-34C=) n.1615-34C= n.2000-34C= c.1831-34C= (n.1831-34C=) n.1074-34C= c.1669-34C= (n.1669-34C=) n.1991-34C= c.1825-34C= (n.1825-34C=) n.1950-34C= n.1886-34C= | |
| 19 | g.45352683G>T | CA2338388974 | ERCC2 | c.1903-34C>A (n.1903-34C>A) n.1932-34C>A c.*1161-34C>A (n.*1161-34C>A) n.1459-34C>A c.1780-34C>A (n.1780-34C>A) c.*389-34C>A (n.*389-34C>A) n.1615-34C>A n.2000-34C>A c.1831-34C>A (n.1831-34C>A) n.1074-34C>A c.1669-34C>A (n.1669-34C>A) n.1991-34C>A c.1825-34C>A (n.1825-34C>A) n.1950-34C>A n.1886-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352687dup | CA308951041 | ERCC2 | c.1903-34dup (n.1903-34dup) n.1932-34dup c.*1161-34dup (n.*1161-34dup) n.1459-34dup c.1780-34dup (n.1780-34dup) c.*389-34dup (n.*389-34dup) n.1615-34dup n.2000-34dup c.1831-34dup (n.1831-34dup) n.1074-34dup c.1669-34dup (n.1669-34dup) n.1991-34dup c.1825-34dup (n.1825-34dup) n.1950-34dup n.1886-34dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352686_45352687del | CA2585785580 | ERCC2 | c.1903-35_1903-34del (n.1903-35_1903-34del) n.1932-35_1932-34del c.*1161-35_*1161-34del (n.*1161-35_*1161-34del) n.1459-35_1459-34del c.1780-35_1780-34del (n.1780-35_1780-34del) c.*389-35_*389-34del (n.*389-35_*389-34del) n.1615-35_1615-34del n.2000-35_2000-34del c.1831-35_1831-34del (n.1831-35_1831-34del) n.1074-35_1074-34del c.1669-35_1669-34del (n.1669-35_1669-34del) n.1991-35_1991-34del c.1825-35_1825-34del (n.1825-35_1825-34del) n.1950-35_1950-34del n.1886-35_1886-34del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352684G>A | CA9512991 | ERCC2 | c.1903-35C>T (n.1903-35C>T) n.1932-35C>T c.*1161-35C>T (n.*1161-35C>T) n.1459-35C>T c.1780-35C>T (n.1780-35C>T) c.*389-35C>T (n.*389-35C>T) n.1615-35C>T n.2000-35C>T c.1831-35C>T (n.1831-35C>T) n.1074-35C>T c.1669-35C>T (n.1669-35C>T) n.1991-35C>T c.1825-35C>T (n.1825-35C>T) n.1950-35C>T n.1886-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352684G= | CA2338388975 | ERCC2 | c.1903-35C= (n.1903-35C=) n.1932-35C= c.*1161-35C= (n.*1161-35C=) n.1459-35C= c.1780-35C= (n.1780-35C=) c.*389-35C= (n.*389-35C=) n.1615-35C= n.2000-35C= c.1831-35C= (n.1831-35C=) n.1074-35C= c.1669-35C= (n.1669-35C=) n.1991-35C= c.1825-35C= (n.1825-35C=) n.1950-35C= n.1886-35C= | |
| 19 | g.45352684_45352726delinsGGGGAGCCACTCCTCCCTTGATCCTAACACTGTGGGACTCCCT | CA2338388976 | ERCC2 | c.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1931+20_1932-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1458+20_1459-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1779+20_1780-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1779+20_1780-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) c.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1614+20_1615-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC n.1999+20_2000-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1830+20_1831-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1830+20_1831-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1073+20_1074-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1668+20_1669-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1668+20_1669-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1990+20_1991-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1824+20_1825-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1824+20_1825-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1949+20_1950-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC n.1885+20_1886-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC | |
| 19 | g.45352685G>A | CA9512992 | ERCC2 | c.1903-36C>T (n.1903-36C>T) n.1932-36C>T c.*1161-36C>T (n.*1161-36C>T) n.1459-36C>T c.1780-36C>T (n.1780-36C>T) c.*389-36C>T (n.*389-36C>T) n.1615-36C>T n.2000-36C>T c.1831-36C>T (n.1831-36C>T) n.1074-36C>T c.1669-36C>T (n.1669-36C>T) n.1991-36C>T c.1825-36C>T (n.1825-36C>T) n.1950-36C>T n.1886-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352685G>C | CA2585785581 | ERCC2 | c.1903-36C>G (n.1903-36C>G) n.1932-36C>G c.*1161-36C>G (n.*1161-36C>G) n.1459-36C>G c.1780-36C>G (n.1780-36C>G) c.*389-36C>G (n.*389-36C>G) n.1615-36C>G n.2000-36C>G c.1831-36C>G (n.1831-36C>G) n.1074-36C>G c.1669-36C>G (n.1669-36C>G) n.1991-36C>G c.1825-36C>G (n.1825-36C>G) n.1950-36C>G n.1886-36C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352685G= | CA2338388977 | ERCC2 | c.1903-36C= (n.1903-36C=) n.1932-36C= c.*1161-36C= (n.*1161-36C=) n.1459-36C= c.1780-36C= (n.1780-36C=) c.*389-36C= (n.*389-36C=) n.1615-36C= n.2000-36C= c.1831-36C= (n.1831-36C=) n.1074-36C= c.1669-36C= (n.1669-36C=) n.1991-36C= c.1825-36C= (n.1825-36C=) n.1950-36C= n.1886-36C= | |
| 19 | g.45352690_45352731del | CA2338388978 | ERCC2 | c.1902+20_1903-36del (n.1902+20_1903-36del) n.1931+20_1932-36del c.*1160+20_*1161-36del (n.*1160+20_*1161-36del) n.1458+20_1459-36del c.1779+20_1780-36del (n.1779+20_1780-36del) c.*388+20_*389-36del (n.*388+20_*389-36del) n.1614+20_1615-36del n.1999+20_2000-36del c.1830+20_1831-36del (n.1830+20_1831-36del) n.1073+20_1074-36del c.1668+20_1669-36del (n.1668+20_1669-36del) n.1990+20_1991-36del c.1824+20_1825-36del (n.1824+20_1825-36del) n.1949+20_1950-36del n.1885+20_1886-36del | dbSNP |
| 19 | g.45352686G>A | CA9512993 | ERCC2 | c.1903-37C>T (n.1903-37C>T) n.1932-37C>T c.*1161-37C>T (n.*1161-37C>T) n.1459-37C>T c.1780-37C>T (n.1780-37C>T) c.*389-37C>T (n.*389-37C>T) n.1615-37C>T n.2000-37C>T c.1831-37C>T (n.1831-37C>T) n.1074-37C>T c.1669-37C>T (n.1669-37C>T) n.1991-37C>T c.1825-37C>T (n.1825-37C>T) n.1950-37C>T n.1886-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352686G= | CA2338388979 | ERCC2 | c.1903-37C= (n.1903-37C=) n.1932-37C= c.*1161-37C= (n.*1161-37C=) n.1459-37C= c.1780-37C= (n.1780-37C=) c.*389-37C= (n.*389-37C=) n.1615-37C= n.2000-37C= c.1831-37C= (n.1831-37C=) n.1074-37C= c.1669-37C= (n.1669-37C=) n.1991-37C= c.1825-37C= (n.1825-37C=) n.1950-37C= n.1886-37C= | |
| 19 | g.45352687G>A | CA633479954 | ERCC2 | c.1903-38C>T (n.1903-38C>T) n.1932-38C>T c.*1161-38C>T (n.*1161-38C>T) n.1459-38C>T c.1780-38C>T (n.1780-38C>T) c.*389-38C>T (n.*389-38C>T) n.1615-38C>T n.2000-38C>T c.1831-38C>T (n.1831-38C>T) n.1074-38C>T c.1669-38C>T (n.1669-38C>T) n.1991-38C>T c.1825-38C>T (n.1825-38C>T) n.1950-38C>T n.1886-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352687G= | CA2338388980 | ERCC2 | c.1903-38C= (n.1903-38C=) n.1932-38C= c.*1161-38C= (n.*1161-38C=) n.1459-38C= c.1780-38C= (n.1780-38C=) c.*389-38C= (n.*389-38C=) n.1615-38C= n.2000-38C= c.1831-38C= (n.1831-38C=) n.1074-38C= c.1669-38C= (n.1669-38C=) n.1991-38C= c.1825-38C= (n.1825-38C=) n.1950-38C= n.1886-38C= | |
| 19 | g.45352687G>T | CA2537213965 | ERCC2 | c.1903-38C>A (n.1903-38C>A) n.1932-38C>A c.*1161-38C>A (n.*1161-38C>A) n.1459-38C>A c.1780-38C>A (n.1780-38C>A) c.*389-38C>A (n.*389-38C>A) n.1615-38C>A n.2000-38C>A c.1831-38C>A (n.1831-38C>A) n.1074-38C>A c.1669-38C>A (n.1669-38C>A) n.1991-38C>A c.1825-38C>A (n.1825-38C>A) n.1950-38C>A n.1886-38C>A | |
| 19 | g.45352688A>G | CA2585785582 | ERCC2 | c.1903-39T>C (n.1903-39T>C) n.1932-39T>C c.*1161-39T>C (n.*1161-39T>C) n.1459-39T>C c.1780-39T>C (n.1780-39T>C) c.*389-39T>C (n.*389-39T>C) n.1615-39T>C n.2000-39T>C c.1831-39T>C (n.1831-39T>C) n.1074-39T>C c.1669-39T>C (n.1669-39T>C) n.1991-39T>C c.1825-39T>C (n.1825-39T>C) n.1950-39T>C n.1886-39T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352691C= | CA2338388981 | ERCC2 | c.1903-42G= (n.1903-42G=) n.1932-42G= c.*1161-42G= (n.*1161-42G=) n.1459-42G= c.1780-42G= (n.1780-42G=) c.*389-42G= (n.*389-42G=) n.1615-42G= n.2000-42G= c.1831-42G= (n.1831-42G=) n.1074-42G= c.1669-42G= (n.1669-42G=) n.1991-42G= c.1825-42G= (n.1825-42G=) n.1950-42G= n.1886-42G= | |
| 19 | g.45352691C>T | CA633479955 | ERCC2 | c.1903-42G>A (n.1903-42G>A) n.1932-42G>A c.*1161-42G>A (n.*1161-42G>A) n.1459-42G>A c.1780-42G>A (n.1780-42G>A) c.*389-42G>A (n.*389-42G>A) n.1615-42G>A n.2000-42G>A c.1831-42G>A (n.1831-42G>A) n.1074-42G>A c.1669-42G>A (n.1669-42G>A) n.1991-42G>A c.1825-42G>A (n.1825-42G>A) n.1950-42G>A n.1886-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352691_45352736delinsCACTCCTCCCTTGATCCTAACACTGTGGGACTCCCTGGGAGACAGA | CA2338388982 | ERCC2 | c.1902+10_1903-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1902+10_1903-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG) n.1931+10_1932-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG c.*1160+10_*1161-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.*1160+10_*1161-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG) n.1458+10_1459-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG c.1779+10_1780-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1779+10_1780-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG) c.*388+10_*389-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.*388+10_*389-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG) n.1614+10_1615-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG n.1999+10_2000-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG c.1830+10_1831-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1830+10_1831-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG) n.1073+10_1074-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG c.1668+10_1669-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1668+10_1669-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG) n.1990+10_1991-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG c.1824+10_1825-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1824+10_1825-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG) n.1949+10_1950-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG n.1885+10_1886-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG | |
| 19 | g.45352692_45352736del | CA996295424 | ERCC2 | c.1902+10_1903-43del (n.1902+10_1903-43del) n.1931+10_1932-43del c.*1160+10_*1161-43del (n.*1160+10_*1161-43del) n.1458+10_1459-43del c.1779+10_1780-43del (n.1779+10_1780-43del) c.*388+10_*389-43del (n.*388+10_*389-43del) n.1614+10_1615-43del n.1999+10_2000-43del c.1830+10_1831-43del (n.1830+10_1831-43del) n.1073+10_1074-43del c.1668+10_1669-43del (n.1668+10_1669-43del) n.1990+10_1991-43del c.1824+10_1825-43del (n.1824+10_1825-43del) n.1949+10_1950-43del n.1885+10_1886-43del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352697_45352699del | CA2585785583 | ERCC2 | c.1903-46_1903-44del (n.1903-46_1903-44del) n.1932-46_1932-44del c.*1161-46_*1161-44del (n.*1161-46_*1161-44del) n.1459-46_1459-44del c.1780-46_1780-44del (n.1780-46_1780-44del) c.*389-46_*389-44del (n.*389-46_*389-44del) n.1615-46_1615-44del n.2000-46_2000-44del c.1831-46_1831-44del (n.1831-46_1831-44del) n.1074-46_1074-44del c.1669-46_1669-44del (n.1669-46_1669-44del) n.1991-46_1991-44del c.1825-46_1825-44del (n.1825-46_1825-44del) n.1950-46_1950-44del n.1886-46_1886-44del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352694T>G | CA9512994 | ERCC2 | c.1903-45A>C (n.1903-45A>C) n.1932-45A>C c.*1161-45A>C (n.*1161-45A>C) n.1459-45A>C c.1780-45A>C (n.1780-45A>C) c.*389-45A>C (n.*389-45A>C) n.1615-45A>C n.2000-45A>C c.1831-45A>C (n.1831-45A>C) n.1074-45A>C c.1669-45A>C (n.1669-45A>C) n.1991-45A>C c.1825-45A>C (n.1825-45A>C) n.1950-45A>C n.1886-45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352694T= | CA2338388983 | ERCC2 | c.1903-45A= (n.1903-45A=) n.1932-45A= c.*1161-45A= (n.*1161-45A=) n.1459-45A= c.1780-45A= (n.1780-45A=) c.*389-45A= (n.*389-45A=) n.1615-45A= n.2000-45A= c.1831-45A= (n.1831-45A=) n.1074-45A= c.1669-45A= (n.1669-45A=) n.1991-45A= c.1825-45A= (n.1825-45A=) n.1950-45A= n.1886-45A= | |
| 19 | g.45352695C>T | CA2585785584 | ERCC2 | c.1903-46G>A (n.1903-46G>A) n.1932-46G>A c.*1161-46G>A (n.*1161-46G>A) n.1459-46G>A c.1780-46G>A (n.1780-46G>A) c.*389-46G>A (n.*389-46G>A) n.1615-46G>A n.2000-46G>A c.1831-46G>A (n.1831-46G>A) n.1074-46G>A c.1669-46G>A (n.1669-46G>A) n.1991-46G>A c.1825-46G>A (n.1825-46G>A) n.1950-46G>A n.1886-46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352696C= | CA2338388984 | ERCC2 | c.1903-47G= (n.1903-47G=) n.1932-47G= c.*1161-47G= (n.*1161-47G=) n.1459-47G= c.1780-47G= (n.1780-47G=) c.*389-47G= (n.*389-47G=) n.1615-47G= n.2000-47G= c.1831-47G= (n.1831-47G=) n.1074-47G= c.1669-47G= (n.1669-47G=) n.1991-47G= c.1825-47G= (n.1825-47G=) n.1950-47G= n.1886-47G= | |
| 19 | g.45352696C>T | CA2338388985 | ERCC2 | c.1903-47G>A (n.1903-47G>A) n.1932-47G>A c.*1161-47G>A (n.*1161-47G>A) n.1459-47G>A c.1780-47G>A (n.1780-47G>A) c.*389-47G>A (n.*389-47G>A) n.1615-47G>A n.2000-47G>A c.1831-47G>A (n.1831-47G>A) n.1074-47G>A c.1669-47G>A (n.1669-47G>A) n.1991-47G>A c.1825-47G>A (n.1825-47G>A) n.1950-47G>A n.1886-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352699C= | CA2338388986 | ERCC2 | c.1902+47G= (n.1902+47G=) n.1931+47G= c.*1160+47G= (n.*1160+47G=) n.1458+47G= c.1779+47G= (n.1779+47G=) c.*388+47G= (n.*388+47G=) n.1614+47G= n.1999+47G= c.1830+47G= (n.1830+47G=) n.1073+47G= c.1668+47G= (n.1668+47G=) n.1990+47G= c.1824+47G= (n.1824+47G=) n.1949+47G= n.1885+47G= | |
| 19 | g.45352699C>T | CA308951064 | ERCC2 | c.1902+47G>A (n.1902+47G>A) n.1931+47G>A c.*1160+47G>A (n.*1160+47G>A) n.1458+47G>A c.1779+47G>A (n.1779+47G>A) c.*388+47G>A (n.*388+47G>A) n.1614+47G>A n.1999+47G>A c.1830+47G>A (n.1830+47G>A) n.1073+47G>A c.1668+47G>A (n.1668+47G>A) n.1990+47G>A c.1824+47G>A (n.1824+47G>A) n.1949+47G>A n.1885+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352702_45352708del | CA2585785585 | ERCC2 | c.1902+41_1902+47del (n.1902+41_1902+47del) n.1931+41_1931+47del c.*1160+41_*1160+47del (n.*1160+41_*1160+47del) n.1458+41_1458+47del c.1779+41_1779+47del (n.1779+41_1779+47del) c.*388+41_*388+47del (n.*388+41_*388+47del) n.1614+41_1614+47del n.1999+41_1999+47del c.1830+41_1830+47del (n.1830+41_1830+47del) n.1073+41_1073+47del c.1668+41_1668+47del (n.1668+41_1668+47del) n.1990+41_1990+47del c.1824+41_1824+47del (n.1824+41_1824+47del) n.1949+41_1949+47del n.1885+41_1885+47del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352700C>T | CA2585785586 | ERCC2 | c.1902+46G>A (n.1902+46G>A) n.1931+46G>A c.*1160+46G>A (n.*1160+46G>A) n.1458+46G>A c.1779+46G>A (n.1779+46G>A) c.*388+46G>A (n.*388+46G>A) n.1614+46G>A n.1999+46G>A c.1830+46G>A (n.1830+46G>A) n.1073+46G>A c.1668+46G>A (n.1668+46G>A) n.1990+46G>A c.1824+46G>A (n.1824+46G>A) n.1949+46G>A n.1885+46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352702T= | CA2338388988 | ERCC2 | c.1902+44A= (n.1902+44A=) n.1931+44A= c.*1160+44A= (n.*1160+44A=) n.1458+44A= c.1779+44A= (n.1779+44A=) c.*388+44A= (n.*388+44A=) n.1614+44A= n.1999+44A= c.1830+44A= (n.1830+44A=) n.1073+44A= c.1668+44A= (n.1668+44A=) n.1990+44A= c.1824+44A= (n.1824+44A=) n.1949+44A= n.1885+44A= | |
| 19 | g.45352702_45352706delinsTGATC | CA2338388987 | ERCC2 | c.1902+40_1902+44delinsGATCA (n.1902+40_1902+44delinsGATCA) n.1931+40_1931+44delinsGATCA c.*1160+40_*1160+44delinsGATCA (n.*1160+40_*1160+44delinsGATCA) n.1458+40_1458+44delinsGATCA c.1779+40_1779+44delinsGATCA (n.1779+40_1779+44delinsGATCA) c.*388+40_*388+44delinsGATCA (n.*388+40_*388+44delinsGATCA) n.1614+40_1614+44delinsGATCA n.1999+40_1999+44delinsGATCA c.1830+40_1830+44delinsGATCA (n.1830+40_1830+44delinsGATCA) n.1073+40_1073+44delinsGATCA c.1668+40_1668+44delinsGATCA (n.1668+40_1668+44delinsGATCA) n.1990+40_1990+44delinsGATCA c.1824+40_1824+44delinsGATCA (n.1824+40_1824+44delinsGATCA) n.1949+40_1949+44delinsGATCA n.1885+40_1885+44delinsGATCA | |
| 19 | g.45352703G>A | CA2338388989 | ERCC2 | c.1902+43C>T (n.1902+43C>T) n.1931+43C>T c.*1160+43C>T (n.*1160+43C>T) n.1458+43C>T c.1779+43C>T (n.1779+43C>T) c.*388+43C>T (n.*388+43C>T) n.1614+43C>T n.1999+43C>T c.1830+43C>T (n.1830+43C>T) n.1073+43C>T c.1668+43C>T (n.1668+43C>T) n.1990+43C>T c.1824+43C>T (n.1824+43C>T) n.1949+43C>T n.1885+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352703G>C | CA9512995 | ERCC2 | c.1902+43C>G (n.1902+43C>G) n.1931+43C>G c.*1160+43C>G (n.*1160+43C>G) n.1458+43C>G c.1779+43C>G (n.1779+43C>G) c.*388+43C>G (n.*388+43C>G) n.1614+43C>G n.1999+43C>G c.1830+43C>G (n.1830+43C>G) n.1073+43C>G c.1668+43C>G (n.1668+43C>G) n.1990+43C>G c.1824+43C>G (n.1824+43C>G) n.1949+43C>G n.1885+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352703G= | CA2338388991 | ERCC2 | c.1902+43C= (n.1902+43C=) n.1931+43C= c.*1160+43C= (n.*1160+43C=) n.1458+43C= c.1779+43C= (n.1779+43C=) c.*388+43C= (n.*388+43C=) n.1614+43C= n.1999+43C= c.1830+43C= (n.1830+43C=) n.1073+43C= c.1668+43C= (n.1668+43C=) n.1990+43C= c.1824+43C= (n.1824+43C=) n.1949+43C= n.1885+43C= | |
| 19 | g.45352703_45352706del | CA633479956 | ERCC2 | c.1902+40_1902+43del (n.1902+40_1902+43del) n.1931+40_1931+43del c.*1160+40_*1160+43del (n.*1160+40_*1160+43del) n.1458+40_1458+43del c.1779+40_1779+43del (n.1779+40_1779+43del) c.*388+40_*388+43del (n.*388+40_*388+43del) n.1614+40_1614+43del n.1999+40_1999+43del c.1830+40_1830+43del (n.1830+40_1830+43del) n.1073+40_1073+43del c.1668+40_1668+43del (n.1668+40_1668+43del) n.1990+40_1990+43del c.1824+40_1824+43del (n.1824+40_1824+43del) n.1949+40_1949+43del n.1885+40_1885+43del | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352705_45352730dup | CA2338388990 | ERCC2 | c.1902+18_1902+43dup (n.1902+18_1902+43dup) n.1931+18_1931+43dup c.*1160+18_*1160+43dup (n.*1160+18_*1160+43dup) n.1458+18_1458+43dup c.1779+18_1779+43dup (n.1779+18_1779+43dup) c.*388+18_*388+43dup (n.*388+18_*388+43dup) n.1614+18_1614+43dup n.1999+18_1999+43dup c.1830+18_1830+43dup (n.1830+18_1830+43dup) n.1073+18_1073+43dup c.1668+18_1668+43dup (n.1668+18_1668+43dup) n.1990+18_1990+43dup c.1824+18_1824+43dup (n.1824+18_1824+43dup) n.1949+18_1949+43dup n.1885+18_1885+43dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352704A>C | CA2576816080 | ERCC2 | c.1902+42T>G (n.1902+42T>G) n.1931+42T>G c.*1160+42T>G (n.*1160+42T>G) n.1458+42T>G c.1779+42T>G (n.1779+42T>G) c.*388+42T>G (n.*388+42T>G) n.1614+42T>G n.1999+42T>G c.1830+42T>G (n.1830+42T>G) n.1073+42T>G c.1668+42T>G (n.1668+42T>G) n.1990+42T>G c.1824+42T>G (n.1824+42T>G) n.1949+42T>G n.1885+42T>G | |
| 19 | g.45352704A>G | CA2585785587 | ERCC2 | c.1902+42T>C (n.1902+42T>C) n.1931+42T>C c.*1160+42T>C (n.*1160+42T>C) n.1458+42T>C c.1779+42T>C (n.1779+42T>C) c.*388+42T>C (n.*388+42T>C) n.1614+42T>C n.1999+42T>C c.1830+42T>C (n.1830+42T>C) n.1073+42T>C c.1668+42T>C (n.1668+42T>C) n.1990+42T>C c.1824+42T>C (n.1824+42T>C) n.1949+42T>C n.1885+42T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352705T>G | CA2585785588 | ERCC2 | c.1902+41A>C (n.1902+41A>C) n.1931+41A>C c.*1160+41A>C (n.*1160+41A>C) n.1458+41A>C c.1779+41A>C (n.1779+41A>C) c.*388+41A>C (n.*388+41A>C) n.1614+41A>C n.1999+41A>C c.1830+41A>C (n.1830+41A>C) n.1073+41A>C c.1668+41A>C (n.1668+41A>C) n.1990+41A>C c.1824+41A>C (n.1824+41A>C) n.1949+41A>C n.1885+41A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352707C= | CA2338388992 | ERCC2 | c.1902+39G= (n.1902+39G=) n.1931+39G= c.*1160+39G= (n.*1160+39G=) n.1458+39G= c.1779+39G= (n.1779+39G=) c.*388+39G= (n.*388+39G=) n.1614+39G= n.1999+39G= c.1830+39G= (n.1830+39G=) n.1073+39G= c.1668+39G= (n.1668+39G=) n.1990+39G= c.1824+39G= (n.1824+39G=) n.1949+39G= n.1885+39G= | |
| 19 | g.45352707C>G | CA9512996 | ERCC2 | c.1902+39G>C (n.1902+39G>C) n.1931+39G>C c.*1160+39G>C (n.*1160+39G>C) n.1458+39G>C c.1779+39G>C (n.1779+39G>C) c.*388+39G>C (n.*388+39G>C) n.1614+39G>C n.1999+39G>C c.1830+39G>C (n.1830+39G>C) n.1073+39G>C c.1668+39G>C (n.1668+39G>C) n.1990+39G>C c.1824+39G>C (n.1824+39G>C) n.1949+39G>C n.1885+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352707C>T | CA2338388993 | ERCC2 | c.1902+39G>A (n.1902+39G>A) n.1931+39G>A c.*1160+39G>A (n.*1160+39G>A) n.1458+39G>A c.1779+39G>A (n.1779+39G>A) c.*388+39G>A (n.*388+39G>A) n.1614+39G>A n.1999+39G>A c.1830+39G>A (n.1830+39G>A) n.1073+39G>A c.1668+39G>A (n.1668+39G>A) n.1990+39G>A c.1824+39G>A (n.1824+39G>A) n.1949+39G>A n.1885+39G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352708T= | CA2338388994 | ERCC2 | c.1902+38A= (n.1902+38A=) n.1931+38A= c.*1160+38A= (n.*1160+38A=) n.1458+38A= c.1779+38A= (n.1779+38A=) c.*388+38A= (n.*388+38A=) n.1614+38A= n.1999+38A= c.1830+38A= (n.1830+38A=) n.1073+38A= c.1668+38A= (n.1668+38A=) n.1990+38A= c.1824+38A= (n.1824+38A=) n.1949+38A= n.1885+38A= | |
| 19 | g.45352709A>C | CA2585785589 | ERCC2 | c.1902+37T>G (n.1902+37T>G) n.1931+37T>G c.*1160+37T>G (n.*1160+37T>G) n.1458+37T>G c.1779+37T>G (n.1779+37T>G) c.*388+37T>G (n.*388+37T>G) n.1614+37T>G n.1999+37T>G c.1830+37T>G (n.1830+37T>G) n.1073+37T>G c.1668+37T>G (n.1668+37T>G) n.1990+37T>G c.1824+37T>G (n.1824+37T>G) n.1949+37T>G n.1885+37T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352709_45352712dup | CA308951091 | ERCC2 | c.1902+34_1902+37dup (n.1902+34_1902+37dup) n.1931+34_1931+37dup c.*1160+34_*1160+37dup (n.*1160+34_*1160+37dup) n.1458+34_1458+37dup c.1779+34_1779+37dup (n.1779+34_1779+37dup) c.*388+34_*388+37dup (n.*388+34_*388+37dup) n.1614+34_1614+37dup n.1999+34_1999+37dup c.1830+34_1830+37dup (n.1830+34_1830+37dup) n.1073+34_1073+37dup c.1668+34_1668+37dup (n.1668+34_1668+37dup) n.1990+34_1990+37dup c.1824+34_1824+37dup (n.1824+34_1824+37dup) n.1949+34_1949+37dup n.1885+34_1885+37dup | dbSNP |
| 19 | g.45352712_45352724delinsACTGTGGGACTCC | CA2338388995 | ERCC2 | c.1902+22_1902+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1902+22_1902+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1931+22_1931+34delinsGGAGTCCCACAGT c.*1160+22_*1160+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.*1160+22_*1160+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1458+22_1458+34delinsGGAGTCCCACAGT c.1779+22_1779+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1779+22_1779+34delinsGGAGTCCCACAGT) c.*388+22_*388+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.*388+22_*388+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1614+22_1614+34delinsGGAGTCCCACAGT n.1999+22_1999+34delinsGGAGTCCCACAGT c.1830+22_1830+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1830+22_1830+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1073+22_1073+34delinsGGAGTCCCACAGT c.1668+22_1668+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1668+22_1668+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1990+22_1990+34delinsGGAGTCCCACAGT c.1824+22_1824+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1824+22_1824+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1949+22_1949+34delinsGGAGTCCCACAGT n.1885+22_1885+34delinsGGAGTCCCACAGT | |
| 19 | g.45352713C>A | CA2735983984 | ERCC2 | c.1902+33G>T (n.1902+33G>T) n.1931+33G>T c.*1160+33G>T (n.*1160+33G>T) n.1458+33G>T c.1779+33G>T (n.1779+33G>T) c.*388+33G>T (n.*388+33G>T) n.1614+33G>T n.1999+33G>T c.1830+33G>T (n.1830+33G>T) n.1073+33G>T c.1668+33G>T (n.1668+33G>T) n.1990+33G>T c.1824+33G>T (n.1824+33G>T) n.1949+33G>T n.1885+33G>T | dbSNP |
| 19 | g.45352713_45352715delinsCTG | CA2338388996 | ERCC2 | c.1902+31_1902+33delinsCAG (n.1902+31_1902+33delinsCAG) n.1931+31_1931+33delinsCAG c.*1160+31_*1160+33delinsCAG (n.*1160+31_*1160+33delinsCAG) n.1458+31_1458+33delinsCAG c.1779+31_1779+33delinsCAG (n.1779+31_1779+33delinsCAG) c.*388+31_*388+33delinsCAG (n.*388+31_*388+33delinsCAG) n.1614+31_1614+33delinsCAG n.1999+31_1999+33delinsCAG c.1830+31_1830+33delinsCAG (n.1830+31_1830+33delinsCAG) n.1073+31_1073+33delinsCAG c.1668+31_1668+33delinsCAG (n.1668+31_1668+33delinsCAG) n.1990+31_1990+33delinsCAG c.1824+31_1824+33delinsCAG (n.1824+31_1824+33delinsCAG) n.1949+31_1949+33delinsCAG n.1885+31_1885+33delinsCAG | |
| 19 | g.45352716_45352727del | CA633479959 | ERCC2 | c.1902+22_1902+33del (n.1902+22_1902+33del) n.1931+22_1931+33del c.*1160+22_*1160+33del (n.*1160+22_*1160+33del) n.1458+22_1458+33del c.1779+22_1779+33del (n.1779+22_1779+33del) c.*388+22_*388+33del (n.*388+22_*388+33del) n.1614+22_1614+33del n.1999+22_1999+33del c.1830+22_1830+33del (n.1830+22_1830+33del) n.1073+22_1073+33del c.1668+22_1668+33del (n.1668+22_1668+33del) n.1990+22_1990+33del c.1824+22_1824+33del (n.1824+22_1824+33del) n.1949+22_1949+33del n.1885+22_1885+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352714T>C | CA9512997 | ERCC2 | c.1902+32A>G (n.1902+32A>G) n.1931+32A>G c.*1160+32A>G (n.*1160+32A>G) n.1458+32A>G c.1779+32A>G (n.1779+32A>G) c.*388+32A>G (n.*388+32A>G) n.1614+32A>G n.1999+32A>G c.1830+32A>G (n.1830+32A>G) n.1073+32A>G c.1668+32A>G (n.1668+32A>G) n.1990+32A>G c.1824+32A>G (n.1824+32A>G) n.1949+32A>G n.1885+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352714T>G | CA882715692 | ERCC2 | c.1902+32A>C (n.1902+32A>C) n.1931+32A>C c.*1160+32A>C (n.*1160+32A>C) n.1458+32A>C c.1779+32A>C (n.1779+32A>C) c.*388+32A>C (n.*388+32A>C) n.1614+32A>C n.1999+32A>C c.1830+32A>C (n.1830+32A>C) n.1073+32A>C c.1668+32A>C (n.1668+32A>C) n.1990+32A>C c.1824+32A>C (n.1824+32A>C) n.1949+32A>C n.1885+32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352714T= | CA2338388997 | ERCC2 | c.1902+32A= (n.1902+32A=) n.1931+32A= c.*1160+32A= (n.*1160+32A=) n.1458+32A= c.1779+32A= (n.1779+32A=) c.*388+32A= (n.*388+32A=) n.1614+32A= n.1999+32A= c.1830+32A= (n.1830+32A=) n.1073+32A= c.1668+32A= (n.1668+32A=) n.1990+32A= c.1824+32A= (n.1824+32A=) n.1949+32A= n.1885+32A= | |
| 19 | g.45352716_45352717del | CA633479960 | ERCC2 | c.1902+31_1902+32del (n.1902+31_1902+32del) n.1931+31_1931+32del c.*1160+31_*1160+32del (n.*1160+31_*1160+32del) n.1458+31_1458+32del c.1779+31_1779+32del (n.1779+31_1779+32del) c.*388+31_*388+32del (n.*388+31_*388+32del) n.1614+31_1614+32del n.1999+31_1999+32del c.1830+31_1830+32del (n.1830+31_1830+32del) n.1073+31_1073+32del c.1668+31_1668+32del (n.1668+31_1668+32del) n.1990+31_1990+32del c.1824+31_1824+32del (n.1824+31_1824+32del) n.1949+31_1949+32del n.1885+31_1885+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352715G>A | CA308951093 | ERCC2 | c.1902+31C>T (n.1902+31C>T) n.1931+31C>T c.*1160+31C>T (n.*1160+31C>T) n.1458+31C>T c.1779+31C>T (n.1779+31C>T) c.*388+31C>T (n.*388+31C>T) n.1614+31C>T n.1999+31C>T c.1830+31C>T (n.1830+31C>T) n.1073+31C>T c.1668+31C>T (n.1668+31C>T) n.1990+31C>T c.1824+31C>T (n.1824+31C>T) n.1949+31C>T n.1885+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352715G= | CA2338388998 | ERCC2 | c.1902+31C= (n.1902+31C=) n.1931+31C= c.*1160+31C= (n.*1160+31C=) n.1458+31C= c.1779+31C= (n.1779+31C=) c.*388+31C= (n.*388+31C=) n.1614+31C= n.1999+31C= c.1830+31C= (n.1830+31C=) n.1073+31C= c.1668+31C= (n.1668+31C=) n.1990+31C= c.1824+31C= (n.1824+31C=) n.1949+31C= n.1885+31C= | |
| 19 | g.45352717G>A | CA2585785590 | ERCC2 | c.1902+29C>T (n.1902+29C>T) n.1931+29C>T c.*1160+29C>T (n.*1160+29C>T) n.1458+29C>T c.1779+29C>T (n.1779+29C>T) c.*388+29C>T (n.*388+29C>T) n.1614+29C>T n.1999+29C>T c.1830+29C>T (n.1830+29C>T) n.1073+29C>T c.1668+29C>T (n.1668+29C>T) n.1990+29C>T c.1824+29C>T (n.1824+29C>T) n.1949+29C>T n.1885+29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352718G>A | CA2576816084 | ERCC2 | c.1902+28C>T (n.1902+28C>T) n.1931+28C>T c.*1160+28C>T (n.*1160+28C>T) n.1458+28C>T c.1779+28C>T (n.1779+28C>T) c.*388+28C>T (n.*388+28C>T) n.1614+28C>T n.1999+28C>T c.1830+28C>T (n.1830+28C>T) n.1073+28C>T c.1668+28C>T (n.1668+28C>T) n.1990+28C>T c.1824+28C>T (n.1824+28C>T) n.1949+28C>T n.1885+28C>T | |
| 19 | g.45352719G>A | CA2585785591 | ERCC2 | c.1902+27C>T (n.1902+27C>T) n.1931+27C>T c.*1160+27C>T (n.*1160+27C>T) n.1458+27C>T c.1779+27C>T (n.1779+27C>T) c.*388+27C>T (n.*388+27C>T) n.1614+27C>T n.1999+27C>T c.1830+27C>T (n.1830+27C>T) n.1073+27C>T c.1668+27C>T (n.1668+27C>T) n.1990+27C>T c.1824+27C>T (n.1824+27C>T) n.1949+27C>T n.1885+27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352720A= | CA2338388999 | ERCC2 | c.1902+26T= (n.1902+26T=) n.1931+26T= c.*1160+26T= (n.*1160+26T=) n.1458+26T= c.1779+26T= (n.1779+26T=) c.*388+26T= (n.*388+26T=) n.1614+26T= n.1999+26T= c.1830+26T= (n.1830+26T=) n.1073+26T= c.1668+26T= (n.1668+26T=) n.1990+26T= c.1824+26T= (n.1824+26T=) n.1949+26T= n.1885+26T= | |
| 19 | g.45352720A>C | CA2735917580 | ERCC2 | c.1902+26T>G (n.1902+26T>G) n.1931+26T>G c.*1160+26T>G (n.*1160+26T>G) n.1458+26T>G c.1779+26T>G (n.1779+26T>G) c.*388+26T>G (n.*388+26T>G) n.1614+26T>G n.1999+26T>G c.1830+26T>G (n.1830+26T>G) n.1073+26T>G c.1668+26T>G (n.1668+26T>G) n.1990+26T>G c.1824+26T>G (n.1824+26T>G) n.1949+26T>G n.1885+26T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352720A>G | CA2338389000 | ERCC2 | c.1902+26T>C (n.1902+26T>C) n.1931+26T>C c.*1160+26T>C (n.*1160+26T>C) n.1458+26T>C c.1779+26T>C (n.1779+26T>C) c.*388+26T>C (n.*388+26T>C) n.1614+26T>C n.1999+26T>C c.1830+26T>C (n.1830+26T>C) n.1073+26T>C c.1668+26T>C (n.1668+26T>C) n.1990+26T>C c.1824+26T>C (n.1824+26T>C) n.1949+26T>C n.1885+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352721C>T | CA2585785592 | ERCC2 | c.1902+25G>A (n.1902+25G>A) n.1931+25G>A c.*1160+25G>A (n.*1160+25G>A) n.1458+25G>A c.1779+25G>A (n.1779+25G>A) c.*388+25G>A (n.*388+25G>A) n.1614+25G>A n.1999+25G>A c.1830+25G>A (n.1830+25G>A) n.1073+25G>A c.1668+25G>A (n.1668+25G>A) n.1990+25G>A c.1824+25G>A (n.1824+25G>A) n.1949+25G>A n.1885+25G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352721_45352722delinsCT | CA2338389001 | ERCC2 | c.1902+24_1902+25delinsAG (n.1902+24_1902+25delinsAG) n.1931+24_1931+25delinsAG c.*1160+24_*1160+25delinsAG (n.*1160+24_*1160+25delinsAG) n.1458+24_1458+25delinsAG c.1779+24_1779+25delinsAG (n.1779+24_1779+25delinsAG) c.*388+24_*388+25delinsAG (n.*388+24_*388+25delinsAG) n.1614+24_1614+25delinsAG n.1999+24_1999+25delinsAG c.1830+24_1830+25delinsAG (n.1830+24_1830+25delinsAG) n.1073+24_1073+25delinsAG c.1668+24_1668+25delinsAG (n.1668+24_1668+25delinsAG) n.1990+24_1990+25delinsAG c.1824+24_1824+25delinsAG (n.1824+24_1824+25delinsAG) n.1949+24_1949+25delinsAG n.1885+24_1885+25delinsAG | |
| 19 | g.45352722del | CA9512998 | ERCC2 | c.1902+24del (n.1902+24del) n.1931+24del c.*1160+24del (n.*1160+24del) n.1458+24del c.1779+24del (n.1779+24del) c.*388+24del (n.*388+24del) n.1614+24del n.1999+24del c.1830+24del (n.1830+24del) n.1073+24del c.1668+24del (n.1668+24del) n.1990+24del c.1824+24del (n.1824+24del) n.1949+24del n.1885+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352722T>C | CA9513000 | ERCC2 | c.1902+24A>G (n.1902+24A>G) n.1931+24A>G c.*1160+24A>G (n.*1160+24A>G) n.1458+24A>G c.1779+24A>G (n.1779+24A>G) c.*388+24A>G (n.*388+24A>G) n.1614+24A>G n.1999+24A>G c.1830+24A>G (n.1830+24A>G) n.1073+24A>G c.1668+24A>G (n.1668+24A>G) n.1990+24A>G c.1824+24A>G (n.1824+24A>G) n.1949+24A>G n.1885+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352722T>G | CA9512999 | ERCC2 | c.1902+24A>C (n.1902+24A>C) n.1931+24A>C c.*1160+24A>C (n.*1160+24A>C) n.1458+24A>C c.1779+24A>C (n.1779+24A>C) c.*388+24A>C (n.*388+24A>C) n.1614+24A>C n.1999+24A>C c.1830+24A>C (n.1830+24A>C) n.1073+24A>C c.1668+24A>C (n.1668+24A>C) n.1990+24A>C c.1824+24A>C (n.1824+24A>C) n.1949+24A>C n.1885+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352722T= | CA2338389002 | ERCC2 | c.1902+24A= (n.1902+24A=) n.1931+24A= c.*1160+24A= (n.*1160+24A=) n.1458+24A= c.1779+24A= (n.1779+24A=) c.*388+24A= (n.*388+24A=) n.1614+24A= n.1999+24A= c.1830+24A= (n.1830+24A=) n.1073+24A= c.1668+24A= (n.1668+24A=) n.1990+24A= c.1824+24A= (n.1824+24A=) n.1949+24A= n.1885+24A= | |
| 19 | g.45352723C= | CA2338389003 | ERCC2 | c.1902+23G= (n.1902+23G=) n.1931+23G= c.*1160+23G= (n.*1160+23G=) n.1458+23G= c.1779+23G= (n.1779+23G=) c.*388+23G= (n.*388+23G=) n.1614+23G= n.1999+23G= c.1830+23G= (n.1830+23G=) n.1073+23G= c.1668+23G= (n.1668+23G=) n.1990+23G= c.1824+23G= (n.1824+23G=) n.1949+23G= n.1885+23G= | |
| 19 | g.45352723C>T | CA9513002 | ERCC2 | c.1902+23G>A (n.1902+23G>A) n.1931+23G>A c.*1160+23G>A (n.*1160+23G>A) n.1458+23G>A c.1779+23G>A (n.1779+23G>A) c.*388+23G>A (n.*388+23G>A) n.1614+23G>A n.1999+23G>A c.1830+23G>A (n.1830+23G>A) n.1073+23G>A c.1668+23G>A (n.1668+23G>A) n.1990+23G>A c.1824+23G>A (n.1824+23G>A) n.1949+23G>A n.1885+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352725dup | CA9513001 | ERCC2 | c.1902+23dup (n.1902+23dup) n.1931+23dup c.*1160+23dup (n.*1160+23dup) n.1458+23dup c.1779+23dup (n.1779+23dup) c.*388+23dup (n.*388+23dup) n.1614+23dup n.1999+23dup c.1830+23dup (n.1830+23dup) n.1073+23dup c.1668+23dup (n.1668+23dup) n.1990+23dup c.1824+23dup (n.1824+23dup) n.1949+23dup n.1885+23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352725del | CA406363653 | ERCC2 | c.1902+23del (n.1902+23del) n.1931+23del c.*1160+23del (n.*1160+23del) n.1458+23del c.1779+23del (n.1779+23del) c.*388+23del (n.*388+23del) n.1614+23del n.1999+23del c.1830+23del (n.1830+23del) n.1073+23del c.1668+23del (n.1668+23del) n.1990+23del c.1824+23del (n.1824+23del) n.1949+23del n.1885+23del | |
| 19 | g.45352725C= | CA2338389004 | ERCC2 | c.1902+21G= (n.1902+21G=) n.1931+21G= c.*1160+21G= (n.*1160+21G=) n.1458+21G= c.1779+21G= (n.1779+21G=) c.*388+21G= (n.*388+21G=) n.1614+21G= n.1999+21G= c.1830+21G= (n.1830+21G=) n.1073+21G= c.1668+21G= (n.1668+21G=) n.1990+21G= c.1824+21G= (n.1824+21G=) n.1949+21G= n.1885+21G= | |
| 19 | g.45352725C>T | CA9513003 | ERCC2 | c.1902+21G>A (n.1902+21G>A) n.1931+21G>A c.*1160+21G>A (n.*1160+21G>A) n.1458+21G>A c.1779+21G>A (n.1779+21G>A) c.*388+21G>A (n.*388+21G>A) n.1614+21G>A n.1999+21G>A c.1830+21G>A (n.1830+21G>A) n.1073+21G>A c.1668+21G>A (n.1668+21G>A) n.1990+21G>A c.1824+21G>A (n.1824+21G>A) n.1949+21G>A n.1885+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352726T>C | CA633479964 | ERCC2 | c.1902+20A>G (n.1902+20A>G) n.1931+20A>G c.*1160+20A>G (n.*1160+20A>G) n.1458+20A>G c.1779+20A>G (n.1779+20A>G) c.*388+20A>G (n.*388+20A>G) n.1614+20A>G n.1999+20A>G c.1830+20A>G (n.1830+20A>G) n.1073+20A>G c.1668+20A>G (n.1668+20A>G) n.1990+20A>G c.1824+20A>G (n.1824+20A>G) n.1949+20A>G n.1885+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352726T= | CA2338389005 | ERCC2 | c.1902+20A= (n.1902+20A=) n.1931+20A= c.*1160+20A= (n.*1160+20A=) n.1458+20A= c.1779+20A= (n.1779+20A=) c.*388+20A= (n.*388+20A=) n.1614+20A= n.1999+20A= c.1830+20A= (n.1830+20A=) n.1073+20A= c.1668+20A= (n.1668+20A=) n.1990+20A= c.1824+20A= (n.1824+20A=) n.1949+20A= n.1885+20A= | |
| 19 | g.45352727G>C | CA2814540083 | ERCC2 | c.1902+19C>G (n.1902+19C>G) n.1931+19C>G c.*1160+19C>G (n.*1160+19C>G) n.1458+19C>G c.1779+19C>G (n.1779+19C>G) c.*388+19C>G (n.*388+19C>G) n.1614+19C>G n.1999+19C>G c.1830+19C>G (n.1830+19C>G) n.1073+19C>G c.1668+19C>G (n.1668+19C>G) n.1990+19C>G c.1824+19C>G (n.1824+19C>G) n.1949+19C>G n.1885+19C>G | |
| 19 | g.45352727G>T | CA2585785593 | ERCC2 | c.1902+19C>A (n.1902+19C>A) n.1931+19C>A c.*1160+19C>A (n.*1160+19C>A) n.1458+19C>A c.1779+19C>A (n.1779+19C>A) c.*388+19C>A (n.*388+19C>A) n.1614+19C>A n.1999+19C>A c.1830+19C>A (n.1830+19C>A) n.1073+19C>A c.1668+19C>A (n.1668+19C>A) n.1990+19C>A c.1824+19C>A (n.1824+19C>A) n.1949+19C>A n.1885+19C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352728G>A | CA996295448 | ERCC2 | c.1902+18C>T (n.1902+18C>T) n.1931+18C>T c.*1160+18C>T (n.*1160+18C>T) n.1458+18C>T c.1779+18C>T (n.1779+18C>T) c.*388+18C>T (n.*388+18C>T) n.1614+18C>T n.1999+18C>T c.1830+18C>T (n.1830+18C>T) n.1073+18C>T c.1668+18C>T (n.1668+18C>T) n.1990+18C>T c.1824+18C>T (n.1824+18C>T) n.1949+18C>T n.1885+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352728G= | CA2338389006 | ERCC2 | c.1902+18C= (n.1902+18C=) n.1931+18C= c.*1160+18C= (n.*1160+18C=) n.1458+18C= c.1779+18C= (n.1779+18C=) c.*388+18C= (n.*388+18C=) n.1614+18C= n.1999+18C= c.1830+18C= (n.1830+18C=) n.1073+18C= c.1668+18C= (n.1668+18C=) n.1990+18C= c.1824+18C= (n.1824+18C=) n.1949+18C= n.1885+18C= | |
| 19 | g.45352729G>A | CA2338389007 | ERCC2 | c.1902+17C>T (n.1902+17C>T) n.1931+17C>T c.*1160+17C>T (n.*1160+17C>T) n.1458+17C>T c.1779+17C>T (n.1779+17C>T) c.*388+17C>T (n.*388+17C>T) n.1614+17C>T n.1999+17C>T c.1830+17C>T (n.1830+17C>T) n.1073+17C>T c.1668+17C>T (n.1668+17C>T) n.1990+17C>T c.1824+17C>T (n.1824+17C>T) n.1949+17C>T n.1885+17C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352729G= | CA2338389008 | ERCC2 | c.1902+17C= (n.1902+17C=) n.1931+17C= c.*1160+17C= (n.*1160+17C=) n.1458+17C= c.1779+17C= (n.1779+17C=) c.*388+17C= (n.*388+17C=) n.1614+17C= n.1999+17C= c.1830+17C= (n.1830+17C=) n.1073+17C= c.1668+17C= (n.1668+17C=) n.1990+17C= c.1824+17C= (n.1824+17C=) n.1949+17C= n.1885+17C= | |
| 19 | g.45352729_45352733delinsGAGAC | CA2338389009 | ERCC2 | c.1902+13_1902+17delinsGTCTC (n.1902+13_1902+17delinsGTCTC) n.1931+13_1931+17delinsGTCTC c.*1160+13_*1160+17delinsGTCTC (n.*1160+13_*1160+17delinsGTCTC) n.1458+13_1458+17delinsGTCTC c.1779+13_1779+17delinsGTCTC (n.1779+13_1779+17delinsGTCTC) c.*388+13_*388+17delinsGTCTC (n.*388+13_*388+17delinsGTCTC) n.1614+13_1614+17delinsGTCTC n.1999+13_1999+17delinsGTCTC c.1830+13_1830+17delinsGTCTC (n.1830+13_1830+17delinsGTCTC) n.1073+13_1073+17delinsGTCTC c.1668+13_1668+17delinsGTCTC (n.1668+13_1668+17delinsGTCTC) n.1990+13_1990+17delinsGTCTC c.1824+13_1824+17delinsGTCTC (n.1824+13_1824+17delinsGTCTC) n.1949+13_1949+17delinsGTCTC n.1885+13_1885+17delinsGTCTC | |
| 19 | g.45352730A>T | CA2585785594 | ERCC2 | c.1902+16T>A (n.1902+16T>A) n.1931+16T>A c.*1160+16T>A (n.*1160+16T>A) n.1458+16T>A c.1779+16T>A (n.1779+16T>A) c.*388+16T>A (n.*388+16T>A) n.1614+16T>A n.1999+16T>A c.1830+16T>A (n.1830+16T>A) n.1073+16T>A c.1668+16T>A (n.1668+16T>A) n.1990+16T>A c.1824+16T>A (n.1824+16T>A) n.1949+16T>A n.1885+16T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352733_45352736dup | CA2576816086 | ERCC2 | c.1902+13_1902+16dup (n.1902+13_1902+16dup) n.1931+13_1931+16dup c.*1160+13_*1160+16dup (n.*1160+13_*1160+16dup) n.1458+13_1458+16dup c.1779+13_1779+16dup (n.1779+13_1779+16dup) c.*388+13_*388+16dup (n.*388+13_*388+16dup) n.1614+13_1614+16dup n.1999+13_1999+16dup c.1830+13_1830+16dup (n.1830+13_1830+16dup) n.1073+13_1073+16dup c.1668+13_1668+16dup (n.1668+13_1668+16dup) n.1990+13_1990+16dup c.1824+13_1824+16dup (n.1824+13_1824+16dup) n.1949+13_1949+16dup n.1885+13_1885+16dup | |
| 19 | g.45352733_45352736del | CA9513004 | ERCC2 | c.1902+13_1902+16del (n.1902+13_1902+16del) n.1931+13_1931+16del c.*1160+13_*1160+16del (n.*1160+13_*1160+16del) n.1458+13_1458+16del c.1779+13_1779+16del (n.1779+13_1779+16del) c.*388+13_*388+16del (n.*388+13_*388+16del) n.1614+13_1614+16del n.1999+13_1999+16del c.1830+13_1830+16del (n.1830+13_1830+16del) n.1073+13_1073+16del c.1668+13_1668+16del (n.1668+13_1668+16del) n.1990+13_1990+16del c.1824+13_1824+16del (n.1824+13_1824+16del) n.1949+13_1949+16del n.1885+13_1885+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352733C= | CA2338389011 | ERCC2 | c.1902+13G= (n.1902+13G=) n.1931+13G= c.*1160+13G= (n.*1160+13G=) n.1458+13G= c.1779+13G= (n.1779+13G=) c.*388+13G= (n.*388+13G=) n.1614+13G= n.1999+13G= c.1830+13G= (n.1830+13G=) n.1073+13G= c.1668+13G= (n.1668+13G=) n.1990+13G= c.1824+13G= (n.1824+13G=) n.1949+13G= n.1885+13G= | |
| 19 | g.45352733C>G | CA2585785596 | ERCC2 | c.1902+13G>C (n.1902+13G>C) n.1931+13G>C c.*1160+13G>C (n.*1160+13G>C) n.1458+13G>C c.1779+13G>C (n.1779+13G>C) c.*388+13G>C (n.*388+13G>C) n.1614+13G>C n.1999+13G>C c.1830+13G>C (n.1830+13G>C) n.1073+13G>C c.1668+13G>C (n.1668+13G>C) n.1990+13G>C c.1824+13G>C (n.1824+13G>C) n.1949+13G>C n.1885+13G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352733C>T | CA308951160 | ERCC2 | c.1902+13G>A (n.1902+13G>A) n.1931+13G>A c.*1160+13G>A (n.*1160+13G>A) n.1458+13G>A c.1779+13G>A (n.1779+13G>A) c.*388+13G>A (n.*388+13G>A) n.1614+13G>A n.1999+13G>A c.1830+13G>A (n.1830+13G>A) n.1073+13G>A c.1668+13G>A (n.1668+13G>A) n.1990+13G>A c.1824+13G>A (n.1824+13G>A) n.1949+13G>A n.1885+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352733_45352735delinsCAG | CA2338389010 | ERCC2 | c.1902+11_1902+13delinsCTG (n.1902+11_1902+13delinsCTG) n.1931+11_1931+13delinsCTG c.*1160+11_*1160+13delinsCTG (n.*1160+11_*1160+13delinsCTG) n.1458+11_1458+13delinsCTG c.1779+11_1779+13delinsCTG (n.1779+11_1779+13delinsCTG) c.*388+11_*388+13delinsCTG (n.*388+11_*388+13delinsCTG) n.1614+11_1614+13delinsCTG n.1999+11_1999+13delinsCTG c.1830+11_1830+13delinsCTG (n.1830+11_1830+13delinsCTG) n.1073+11_1073+13delinsCTG c.1668+11_1668+13delinsCTG (n.1668+11_1668+13delinsCTG) n.1990+11_1990+13delinsCTG c.1824+11_1824+13delinsCTG (n.1824+11_1824+13delinsCTG) n.1949+11_1949+13delinsCTG n.1885+11_1885+13delinsCTG | |
| 19 | g.45352733_45352748del | CA2585785595 | ERCC2 | c.1900_1902+13del n.1929_1931+13del c.*1158_*1160+13del n.1456_1458+13del c.1777_1779+13del c.*386_*388+13del n.1612_1614+13del n.1997_1999+13del c.1828_1830+13del n.1071_1073+13del c.1666_1668+13del n.1988_1990+13del c.1822_1824+13del n.1947_1949+13del n.1883_1885+13del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352734A>G | CA2740096930 | ERCC2 | c.1902+12T>C (n.1902+12T>C) n.1931+12T>C c.*1160+12T>C (n.*1160+12T>C) n.1458+12T>C c.1779+12T>C (n.1779+12T>C) c.*388+12T>C (n.*388+12T>C) n.1614+12T>C n.1999+12T>C c.1830+12T>C (n.1830+12T>C) n.1073+12T>C c.1668+12T>C (n.1668+12T>C) n.1990+12T>C c.1824+12T>C (n.1824+12T>C) n.1949+12T>C n.1885+12T>C | ClinVar |
| 19 | g.45352736_45352737del | CA9513005 | ERCC2 | c.1902+11_1902+12del (n.1902+11_1902+12del) n.1931+11_1931+12del c.*1160+11_*1160+12del (n.*1160+11_*1160+12del) n.1458+11_1458+12del c.1779+11_1779+12del (n.1779+11_1779+12del) c.*388+11_*388+12del (n.*388+11_*388+12del) n.1614+11_1614+12del n.1999+11_1999+12del c.1830+11_1830+12del (n.1830+11_1830+12del) n.1073+11_1073+12del c.1668+11_1668+12del (n.1668+11_1668+12del) n.1990+11_1990+12del c.1824+11_1824+12del (n.1824+11_1824+12del) n.1949+11_1949+12del n.1885+11_1885+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352735G>A | CA2576816088 | ERCC2 | c.1902+11C>T (n.1902+11C>T) n.1931+11C>T c.*1160+11C>T (n.*1160+11C>T) n.1458+11C>T c.1779+11C>T (n.1779+11C>T) c.*388+11C>T (n.*388+11C>T) n.1614+11C>T n.1999+11C>T c.1830+11C>T (n.1830+11C>T) n.1073+11C>T c.1668+11C>T (n.1668+11C>T) n.1990+11C>T c.1824+11C>T (n.1824+11C>T) n.1949+11C>T n.1885+11C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352735G>C | CA2697552009 | ERCC2 | c.1902+11C>G (n.1902+11C>G) n.1931+11C>G c.*1160+11C>G (n.*1160+11C>G) n.1458+11C>G c.1779+11C>G (n.1779+11C>G) c.*388+11C>G (n.*388+11C>G) n.1614+11C>G n.1999+11C>G c.1830+11C>G (n.1830+11C>G) n.1073+11C>G c.1668+11C>G (n.1668+11C>G) n.1990+11C>G c.1824+11C>G (n.1824+11C>G) n.1949+11C>G n.1885+11C>G | ClinVar |
| 19 | g.45352738C>G | CA2739276887 | ERCC2 | c.1902+8G>C (n.1902+8G>C) n.1931+8G>C c.*1160+8G>C (n.*1160+8G>C) n.1458+8G>C c.1779+8G>C (n.1779+8G>C) c.*388+8G>C (n.*388+8G>C) n.1614+8G>C n.1999+8G>C c.1830+8G>C (n.1830+8G>C) n.1073+8G>C c.1668+8G>C (n.1668+8G>C) n.1990+8G>C c.1824+8G>C (n.1824+8G>C) n.1949+8G>C n.1885+8G>C | ClinVar |
| 19 | g.45352739T>C | CA9513006 | ERCC2 | c.1902+7A>G (n.1902+7A>G) n.1931+7A>G c.*1160+7A>G (n.*1160+7A>G) n.1458+7A>G c.1779+7A>G (n.1779+7A>G) c.*388+7A>G (n.*388+7A>G) n.1614+7A>G n.1999+7A>G c.1830+7A>G (n.1830+7A>G) n.1073+7A>G c.1668+7A>G (n.1668+7A>G) n.1990+7A>G c.1824+7A>G (n.1824+7A>G) n.1949+7A>G n.1885+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352739T= | CA2338389012 | ERCC2 | c.1902+7A= (n.1902+7A=) n.1931+7A= c.*1160+7A= (n.*1160+7A=) n.1458+7A= c.1779+7A= (n.1779+7A=) c.*388+7A= (n.*388+7A=) n.1614+7A= n.1999+7A= c.1830+7A= (n.1830+7A=) n.1073+7A= c.1668+7A= (n.1668+7A=) n.1990+7A= c.1824+7A= (n.1824+7A=) n.1949+7A= n.1885+7A= | |
| 19 | g.45352740A= | CA2338389013 | ERCC2 | c.1902+6T= (n.1902+6T=) n.1931+6T= c.*1160+6T= (n.*1160+6T=) n.1458+6T= c.1779+6T= (n.1779+6T=) c.*388+6T= (n.*388+6T=) n.1614+6T= n.1999+6T= c.1830+6T= (n.1830+6T=) n.1073+6T= c.1668+6T= (n.1668+6T=) n.1990+6T= c.1824+6T= (n.1824+6T=) n.1949+6T= n.1885+6T= | |
| 19 | g.45352740A>G | CA633479965 | ERCC2 | c.1902+6T>C (n.1902+6T>C) n.1931+6T>C c.*1160+6T>C (n.*1160+6T>C) n.1458+6T>C c.1779+6T>C (n.1779+6T>C) c.*388+6T>C (n.*388+6T>C) n.1614+6T>C n.1999+6T>C c.1830+6T>C (n.1830+6T>C) n.1073+6T>C c.1668+6T>C (n.1668+6T>C) n.1990+6T>C c.1824+6T>C (n.1824+6T>C) n.1949+6T>C n.1885+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352740_45352742delinsACT | CA2338389014 | ERCC2 | c.1902+4_1902+6delinsAGT (n.1902+4_1902+6delinsAGT) n.1931+4_1931+6delinsAGT c.*1160+4_*1160+6delinsAGT (n.*1160+4_*1160+6delinsAGT) n.1458+4_1458+6delinsAGT c.1779+4_1779+6delinsAGT (n.1779+4_1779+6delinsAGT) c.*388+4_*388+6delinsAGT (n.*388+4_*388+6delinsAGT) n.1614+4_1614+6delinsAGT n.1999+4_1999+6delinsAGT c.1830+4_1830+6delinsAGT (n.1830+4_1830+6delinsAGT) n.1073+4_1073+6delinsAGT c.1668+4_1668+6delinsAGT (n.1668+4_1668+6delinsAGT) n.1990+4_1990+6delinsAGT c.1824+4_1824+6delinsAGT (n.1824+4_1824+6delinsAGT) n.1949+4_1949+6delinsAGT n.1885+4_1885+6delinsAGT | |
| 19 | g.45352741C>G | CA2576816090 | ERCC2 | c.1902+5G>C (n.1902+5G>C) n.1931+5G>C c.*1160+5G>C (n.*1160+5G>C) n.1458+5G>C c.1779+5G>C (n.1779+5G>C) c.*388+5G>C (n.*388+5G>C) n.1614+5G>C n.1999+5G>C c.1830+5G>C (n.1830+5G>C) n.1073+5G>C c.1668+5G>C (n.1668+5G>C) n.1990+5G>C c.1824+5G>C (n.1824+5G>C) n.1949+5G>C n.1885+5G>C | |
| 19 | g.45352742_45352743del | CA633479966 | ERCC2 | c.1902+4_1902+5del (n.1902+4_1902+5del) n.1931+4_1931+5del c.*1160+4_*1160+5del (n.*1160+4_*1160+5del) n.1458+4_1458+5del c.1779+4_1779+5del (n.1779+4_1779+5del) c.*388+4_*388+5del (n.*388+4_*388+5del) n.1614+4_1614+5del n.1999+4_1999+5del c.1830+4_1830+5del (n.1830+4_1830+5del) n.1073+4_1073+5del c.1668+4_1668+5del (n.1668+4_1668+5del) n.1990+4_1990+5del c.1824+4_1824+5del (n.1824+4_1824+5del) n.1949+4_1949+5del n.1885+4_1885+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352742T>C | CA2585785597 | ERCC2 | c.1902+4A>G (n.1902+4A>G) n.1931+4A>G c.*1160+4A>G (n.*1160+4A>G) n.1458+4A>G c.1779+4A>G (n.1779+4A>G) c.*388+4A>G (n.*388+4A>G) n.1614+4A>G n.1999+4A>G c.1830+4A>G (n.1830+4A>G) n.1073+4A>G c.1668+4A>G (n.1668+4A>G) n.1990+4A>G c.1824+4A>G (n.1824+4A>G) n.1949+4A>G n.1885+4A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352743C= | CA2338389015 | ERCC2 | c.1902+3G= (n.1902+3G=) n.1931+3G= c.*1160+3G= (n.*1160+3G=) n.1458+3G= c.1779+3G= (n.1779+3G=) c.*388+3G= (n.*388+3G=) n.1614+3G= n.1999+3G= c.1830+3G= (n.1830+3G=) n.1073+3G= c.1668+3G= (n.1668+3G=) n.1990+3G= c.1824+3G= (n.1824+3G=) n.1949+3G= n.1885+3G= | |
| 19 | g.45352743C>T | CA9513007 | ERCC2 | c.1902+3G>A (n.1902+3G>A) n.1931+3G>A c.*1160+3G>A (n.*1160+3G>A) n.1458+3G>A c.1779+3G>A (n.1779+3G>A) c.*388+3G>A (n.*388+3G>A) n.1614+3G>A n.1999+3G>A c.1830+3G>A (n.1830+3G>A) n.1073+3G>A c.1668+3G>A (n.1668+3G>A) n.1990+3G>A c.1824+3G>A (n.1824+3G>A) n.1949+3G>A n.1885+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352744A>C | CA406363659 | ERCC2 | c.1902+2T>G (n.1902+2T>G) n.1931+2T>G c.*1160+2T>G (n.*1160+2T>G) n.1458+2T>G c.1779+2T>G (n.1779+2T>G) c.*388+2T>G (n.*388+2T>G) n.1614+2T>G n.1999+2T>G c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) n.1073+2T>G c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) n.1990+2T>G c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) n.1949+2T>G n.1885+2T>G | |
| 19 | g.45352744A>G | CA406363660 | ERCC2 | c.1902+2T>C (n.1902+2T>C) n.1931+2T>C c.*1160+2T>C (n.*1160+2T>C) n.1458+2T>C c.1779+2T>C (n.1779+2T>C) c.*388+2T>C (n.*388+2T>C) n.1614+2T>C n.1999+2T>C c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) n.1073+2T>C c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) n.1990+2T>C c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) n.1949+2T>C n.1885+2T>C | |
| 19 | g.45352744A>T | CA406363663 | ERCC2 | c.1902+2T>A (n.1902+2T>A) n.1931+2T>A c.*1160+2T>A (n.*1160+2T>A) n.1458+2T>A c.1779+2T>A (n.1779+2T>A) c.*388+2T>A (n.*388+2T>A) n.1614+2T>A n.1999+2T>A c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) n.1073+2T>A c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) n.1990+2T>A c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) n.1949+2T>A n.1885+2T>A | |
| 19 | g.45352745C>A | CA406363665 | ERCC2 | c.1902+1G>T (n.1902+1G>T) n.1931+1G>T c.*1160+1G>T (n.*1160+1G>T) n.1458+1G>T c.1779+1G>T (n.1779+1G>T) c.*388+1G>T (n.*388+1G>T) n.1614+1G>T n.1999+1G>T c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) n.1073+1G>T c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) n.1990+1G>T c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) n.1949+1G>T n.1885+1G>T | |
| 19 | g.45352745C>G | CA406363667 | ERCC2 | c.1902+1G>C (n.1902+1G>C) n.1931+1G>C c.*1160+1G>C (n.*1160+1G>C) n.1458+1G>C c.1779+1G>C (n.1779+1G>C) c.*388+1G>C (n.*388+1G>C) n.1614+1G>C n.1999+1G>C c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) n.1073+1G>C c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) n.1990+1G>C c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) n.1949+1G>C n.1885+1G>C | |
| 19 | g.45352745C>T | CA406363669 | ERCC2 | c.1902+1G>A (n.1902+1G>A) n.1931+1G>A c.*1160+1G>A (n.*1160+1G>A) n.1458+1G>A c.1779+1G>A (n.1779+1G>A) c.*388+1G>A (n.*388+1G>A) n.1614+1G>A n.1999+1G>A c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) n.1073+1G>A c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) n.1990+1G>A c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) n.1949+1G>A n.1885+1G>A | |
| 19 | g.45352746C>A | CA406363671 | ERCC2 | c.1902G>T (p.Lys634Asn) n.1931G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.1458G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1614G>T n.1999G>T c.1830G>T (p.Lys610Asn) n.1073G>T c.1668G>T (p.Lys556Asn) n.1990G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) n.1949G>T n.1885G>T | |
| 19 | g.45352746C>G | CA406363674 | ERCC2 | c.1902G>C (p.Lys634Asn) n.1931G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.1458G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1614G>C n.1999G>C c.1830G>C (p.Lys610Asn) n.1073G>C c.1668G>C (p.Lys556Asn) n.1990G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) n.1949G>C n.1885G>C | |
| 19 | g.45352746C>T | CA507953423 | ERCC2 | c.1902G>A (p.Lys634=) n.1931G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.1458G>A c.1779G>A (p.Lys593=) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1614G>A n.1999G>A c.1830G>A (p.Lys610=) n.1073G>A c.1668G>A (p.Lys556=) n.1990G>A c.1824G>A (p.Lys608=) n.1949G>A n.1885G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352747T>A | CA406363678 | ERCC2 | c.1901A>T (p.Lys634Met) n.1930A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1457A>T c.1778A>T (p.Lys593Met) c.*387A>T (n.*387A>T) n.1613A>T n.1998A>T c.1829A>T (p.Lys610Met) n.1072A>T c.1667A>T (p.Lys556Met) n.1989A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) n.1948A>T n.1884A>T | |
| 19 | g.45352747T>C | CA406363677 | ERCC2 | c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.1930A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1457A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.*387A>G (n.*387A>G) n.1613A>G n.1998A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.1072A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1989A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) n.1948A>G n.1884A>G | |
| 19 | g.45352747T>G | CA406363676 | ERCC2 | c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.1930A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1457A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.*387A>C (n.*387A>C) n.1613A>C n.1998A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.1072A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1989A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) n.1948A>C n.1884A>C | |
| 19 | g.45352748T>A | CA406363680 | ERCC2 | c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.1929A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1456A>T c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) n.1612A>T n.1997A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.1071A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1988A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) n.1947A>T n.1883A>T | |
| 19 | g.45352748T>C | CA308951186 | ERCC2 | c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.1929A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1456A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.*386A>G (n.*386A>G) n.1612A>G n.1997A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.1071A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1988A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) n.1947A>G n.1883A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352748T>G | CA9513008 | ERCC2 | c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.1929A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1456A>C c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.*386A>C (n.*386A>C) n.1612A>C n.1997A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.1071A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1988A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) n.1947A>C n.1883A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352748T= | CA2338389016 | ERCC2 | c.1900A= (p.Lys634=) n.1929A= c.*1158A= (n.*1158A=) n.1456A= c.1777A= (p.Lys593=) c.*386A= (n.*386A=) n.1612A= n.1997A= c.1828A= (p.Lys610=) n.1071A= c.1666A= (p.Lys556=) n.1988A= c.1822A= (p.Lys608=) n.1947A= n.1883A= | |
| 19 | g.45352749G>A | CA507953424 | ERCC2 | c.1899C>T (p.Leu633=) n.1928C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1455C>T c.1776C>T (p.Leu592=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.1611C>T n.1996C>T c.1827C>T (p.Leu609=) n.1070C>T c.1665C>T (p.Leu555=) n.1987C>T c.1821C>T (p.Leu607=) n.1946C>T n.1882C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352749G>C | CA507953425 | ERCC2 | c.1899C>G (p.Leu633=) n.1928C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1455C>G c.1776C>G (p.Leu592=) c.*385C>G (n.*385C>G) n.1611C>G n.1996C>G c.1827C>G (p.Leu609=) n.1070C>G c.1665C>G (p.Leu555=) n.1987C>G c.1821C>G (p.Leu607=) n.1946C>G n.1882C>G | |
| 19 | g.45352749G= | CA2338389017 | ERCC2 | c.1899C= (p.Leu633=) n.1928C= c.*1157C= (n.*1157C=) n.1455C= c.1776C= (p.Leu592=) c.*385C= (n.*385C=) n.1611C= n.1996C= c.1827C= (p.Leu609=) n.1070C= c.1665C= (p.Leu555=) n.1987C= c.1821C= (p.Leu607=) n.1946C= n.1882C= | |
| 19 | g.45352749G>T | CA507953426 | ERCC2 | c.1899C>A (p.Leu633=) n.1928C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1455C>A c.1776C>A (p.Leu592=) c.*385C>A (n.*385C>A) n.1611C>A n.1996C>A c.1827C>A (p.Leu609=) n.1070C>A c.1665C>A (p.Leu555=) n.1987C>A c.1821C>A (p.Leu607=) n.1946C>A n.1882C>A | ClinVar |
| 19 | g.45352750A>C | CA406363685 | ERCC2 | c.1898T>G (p.Leu633Arg) n.1927T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.1454T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1610T>G n.1995T>G c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.1069T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1986T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.1945T>G n.1881T>G | |
| 19 | g.45352750A>G | CA406363687 | ERCC2 | c.1898T>C (p.Leu633Pro) n.1927T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.1454T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1610T>C n.1995T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.1069T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1986T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.1945T>C n.1881T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352750A>T | CA406363689 | ERCC2 | c.1898T>A (p.Leu633His) n.1927T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.1454T>A c.1775T>A (p.Leu592His) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1610T>A n.1995T>A c.1826T>A (p.Leu609His) n.1069T>A c.1664T>A (p.Leu555His) n.1986T>A c.1820T>A (p.Leu607His) n.1945T>A n.1881T>A | |
| 19 | g.45352751G>A | CA406363690 | ERCC2 | c.1897C>T (p.Leu633Phe) n.1926C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.1453C>T c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1609C>T n.1994C>T c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.1068C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe) n.1985C>T c.1819C>T (p.Leu607Phe) n.1944C>T n.1880C>T | |
| 19 | g.45352751G>C | CA406363692 | ERCC2 | c.1897C>G (p.Leu633Val) n.1926C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.1453C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1609C>G n.1994C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) n.1068C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1985C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) n.1944C>G n.1880C>G | |
| 19 | g.45352751G>T | CA406363694 | ERCC2 | c.1897C>A (p.Leu633Ile) n.1926C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.1453C>A c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1609C>A n.1994C>A c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.1068C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) n.1985C>A c.1819C>A (p.Leu607Ile) n.1944C>A n.1880C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352752A>C | CA406363696 | ERCC2 | c.1896T>G (p.Ile632Met) n.1925T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.1452T>G c.1773T>G (p.Ile591Met) c.*382T>G (n.*382T>G) n.1608T>G n.1993T>G c.1824T>G (p.Ile608Met) n.1067T>G c.1662T>G (p.Ile554Met) n.1984T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) n.1943T>G n.1879T>G | |
| 19 | g.45352752A>G | CA507953427 | ERCC2 | c.1896T>C (p.Ile632=) n.1925T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1452T>C c.1773T>C (p.Ile591=) c.*382T>C (n.*382T>C) n.1608T>C n.1993T>C c.1824T>C (p.Ile608=) n.1067T>C c.1662T>C (p.Ile554=) n.1984T>C c.1818T>C (p.Ile606=) n.1943T>C n.1879T>C | |
| 19 | g.45352752A>T | CA507953428 | ERCC2 | c.1896T>A (p.Ile632=) n.1925T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1452T>A c.1773T>A (p.Ile591=) c.*382T>A (n.*382T>A) n.1608T>A n.1993T>A c.1824T>A (p.Ile608=) n.1067T>A c.1662T>A (p.Ile554=) n.1984T>A c.1818T>A (p.Ile606=) n.1943T>A n.1879T>A | |
| 19 | g.45352753A>C | CA406363698 | ERCC2 | c.1895T>G (p.Ile632Ser) n.1924T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.1451T>G c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1607T>G n.1992T>G c.1823T>G (p.Ile608Ser) n.1066T>G c.1661T>G (p.Ile554Ser) n.1983T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.1942T>G n.1878T>G | |
| 19 | g.45352753A>G | CA406363700 | ERCC2 | c.1895T>C (p.Ile632Thr) n.1924T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.1451T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1607T>C n.1992T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.1066T>C c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.1983T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.1942T>C n.1878T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352753A>T | CA406363702 | ERCC2 | c.1895T>A (p.Ile632Asn) n.1924T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.1451T>A c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1607T>A n.1992T>A c.1823T>A (p.Ile608Asn) n.1066T>A c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.1983T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.1942T>A n.1878T>A | |
| 19 | g.45352754T>A | CA406363706 | ERCC2 | c.1894A>T (p.Ile632Phe) n.1923A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1450A>T c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.*380A>T (n.*380A>T) n.1606A>T n.1991A>T c.1822A>T (p.Ile608Phe) n.1065A>T c.1660A>T (p.Ile554Phe) n.1982A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.1941A>T n.1877A>T | |
| 19 | g.45352754T>C | CA308951202 | ERCC2 | c.1894A>G (p.Ile632Val) n.1923A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1450A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) c.*380A>G (n.*380A>G) n.1606A>G n.1991A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) n.1065A>G c.1660A>G (p.Ile554Val) n.1982A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) n.1941A>G n.1877A>G | dbSNP |
| 19 | g.45352754T>G | CA406363704 | ERCC2 | c.1894A>C (p.Ile632Leu) n.1923A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1450A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.*380A>C (n.*380A>C) n.1606A>C n.1991A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) n.1065A>C c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.1982A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.1941A>C n.1877A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352754T= | CA2338389018 | ERCC2 | c.1894A= (p.Ile632=) n.1923A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.1450A= c.1771A= (p.Ile591=) c.*380A= (n.*380A=) n.1606A= n.1991A= c.1822A= (p.Ile608=) n.1065A= c.1660A= (p.Ile554=) n.1982A= c.1816A= (p.Ile606=) n.1941A= n.1877A= | |
| 19 | g.45352755G>A | CA9513009 | ERCC2 | c.1893C>T (p.Arg631=) n.1922C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1449C>T c.1770C>T (p.Arg590=) c.*379C>T (n.*379C>T) n.1605C>T n.1990C>T c.1821C>T (p.Arg607=) n.1064C>T c.1659C>T (p.Arg553=) n.1981C>T c.1815C>T (p.Arg605=) n.1940C>T n.1876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352755G>C | CA507818744 | ERCC2 | c.1893C>G (p.Arg631=) n.1922C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.1449C>G c.1770C>G (p.Arg590=) c.*379C>G (n.*379C>G) n.1605C>G n.1990C>G c.1821C>G (p.Arg607=) n.1064C>G c.1659C>G (p.Arg553=) n.1981C>G c.1815C>G (p.Arg605=) n.1940C>G n.1876C>G | |
| 19 | g.45352755G= | CA2338389019 | ERCC2 | c.1893C= (p.Arg631=) n.1922C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.1449C= c.1770C= (p.Arg590=) c.*379C= (n.*379C=) n.1605C= n.1990C= c.1821C= (p.Arg607=) n.1064C= c.1659C= (p.Arg553=) n.1981C= c.1815C= (p.Arg605=) n.1940C= n.1876C= | |
| 19 | g.45352755G>T | CA507818745 | ERCC2 | c.1893C>A (p.Arg631=) n.1922C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1449C>A c.1770C>A (p.Arg590=) c.*379C>A (n.*379C>A) n.1605C>A n.1990C>A c.1821C>A (p.Arg607=) n.1064C>A c.1659C>A (p.Arg553=) n.1981C>A c.1815C>A (p.Arg605=) n.1940C>A n.1876C>A |