Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.45159074_45159075delCA614273518FANCMc.1397-22_1397-21del (n.1397-22_1397-21del)
c.1238-22_1238-21del (n.1238-22_1238-21del)
c.*208-22_*208-21del (n.*208-22_*208-21del)
n.1345-22_1345-21del
n.1947-22_1947-21del
c.1319-22_1319-21del (n.1319-22_1319-21del)
c.214-22_214-21del
c.1265-22_1265-21del (n.1265-22_1265-21del)
c.152-22_152-21del (n.152-22_152-21del)
c.434-22_434-21del (n.434-22_434-21del)
c.212-22_212-21del (n.212-22_212-21del)
n.1489-22_1489-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159075A>GCA2624697781FANCMc.1397-21A>G (n.1397-21A>G)
c.1238-21A>G (n.1238-21A>G)
c.*208-21A>G (n.*208-21A>G)
n.1345-21A>G
n.1947-21A>G
c.1319-21A>G (n.1319-21A>G)
c.214-21A>G
c.1265-21A>G (n.1265-21A>G)
c.152-21A>G (n.152-21A>G)
c.434-21A>G (n.434-21A>G)
c.212-21A>G (n.212-21A>G)
n.1489-21A>G
 gnomAD v4
14g.45159075A>TCA2624697782FANCMc.1397-21A>T (n.1397-21A>T)
c.1238-21A>T (n.1238-21A>T)
c.*208-21A>T (n.*208-21A>T)
n.1345-21A>T
n.1947-21A>T
c.1319-21A>T (n.1319-21A>T)
c.214-21A>T
c.1265-21A>T (n.1265-21A>T)
c.152-21A>T (n.152-21A>T)
c.434-21A>T (n.434-21A>T)
c.212-21A>T (n.212-21A>T)
n.1489-21A>T
 gnomAD v4
14g.45159076G>ACA7169042FANCMc.1397-20G>A (n.1397-20G>A)
c.1238-20G>A (n.1238-20G>A)
c.*208-20G>A (n.*208-20G>A)
n.1345-20G>A
n.1947-20G>A
c.1319-20G>A (n.1319-20G>A)
c.214-20G>A
c.1265-20G>A (n.1265-20G>A)
c.152-20G>A (n.152-20G>A)
c.434-20G>A (n.434-20G>A)
c.212-20G>A (n.212-20G>A)
n.1489-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159076G=CA2133607009FANCMc.1397-20G= (n.1397-20G=)
c.1238-20G= (n.1238-20G=)
c.*208-20G= (n.*208-20G=)
n.1345-20G=
n.1947-20G=
c.1319-20G= (n.1319-20G=)
c.214-20G=
c.1265-20G= (n.1265-20G=)
c.152-20G= (n.152-20G=)
c.434-20G= (n.434-20G=)
c.212-20G= (n.212-20G=)
n.1489-20G=
14g.45159076G>TCA2624697788FANCMc.1397-20G>T (n.1397-20G>T)
c.1238-20G>T (n.1238-20G>T)
c.*208-20G>T (n.*208-20G>T)
n.1345-20G>T
n.1947-20G>T
c.1319-20G>T (n.1319-20G>T)
c.214-20G>T
c.1265-20G>T (n.1265-20G>T)
c.152-20G>T (n.152-20G>T)
c.434-20G>T (n.434-20G>T)
c.212-20G>T (n.212-20G>T)
n.1489-20G>T
 gnomAD v4
14g.45159076_45159077delinsGTCA2133607012FANCMc.1397-20_1397-19delinsGT (n.1397-20_1397-19delinsGT)
c.1238-20_1238-19delinsGT (n.1238-20_1238-19delinsGT)
c.*208-20_*208-19delinsGT (n.*208-20_*208-19delinsGT)
n.1345-20_1345-19delinsGT
n.1947-20_1947-19delinsGT
c.1319-20_1319-19delinsGT (n.1319-20_1319-19delinsGT)
c.214-20_214-19delinsGT
c.1265-20_1265-19delinsGT (n.1265-20_1265-19delinsGT)
c.152-20_152-19delinsGT (n.152-20_152-19delinsGT)
c.434-20_434-19delinsGT (n.434-20_434-19delinsGT)
c.212-20_212-19delinsGT (n.212-20_212-19delinsGT)
n.1489-20_1489-19delinsGT
14g.45159081delCA10575711FANCMc.1397-15del (n.1397-15del)
c.1238-15del (n.1238-15del)
c.*208-15del (n.*208-15del)
n.1345-15del
n.1947-15del
c.1319-15del (n.1319-15del)
c.214-15del
c.1265-15del (n.1265-15del)
c.152-15del (n.152-15del)
c.434-15del (n.434-15del)
c.212-15del (n.212-15del)
n.1489-15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159080_45159081delCA614273519FANCMc.1397-16_1397-15del (n.1397-16_1397-15del)
c.1238-16_1238-15del (n.1238-16_1238-15del)
c.*208-16_*208-15del (n.*208-16_*208-15del)
n.1345-16_1345-15del
n.1947-16_1947-15del
c.1319-16_1319-15del (n.1319-16_1319-15del)
c.214-16_214-15del
c.1265-16_1265-15del (n.1265-16_1265-15del)
c.152-16_152-15del (n.152-16_152-15del)
c.434-16_434-15del (n.434-16_434-15del)
c.212-16_212-15del (n.212-16_212-15del)
n.1489-16_1489-15del
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159078T>CCA2624697802FANCMc.1397-18T>C (n.1397-18T>C)
c.1238-18T>C (n.1238-18T>C)
c.*208-18T>C (n.*208-18T>C)
n.1345-18T>C
n.1947-18T>C
c.1319-18T>C (n.1319-18T>C)
c.214-18T>C
c.1265-18T>C (n.1265-18T>C)
c.152-18T>C (n.152-18T>C)
c.434-18T>C (n.434-18T>C)
c.212-18T>C (n.212-18T>C)
n.1489-18T>C
 gnomAD v4
14g.45159079T>CCA2624697803FANCMc.1397-17T>C (n.1397-17T>C)
c.1238-17T>C (n.1238-17T>C)
c.*208-17T>C (n.*208-17T>C)
n.1345-17T>C
n.1947-17T>C
c.1319-17T>C (n.1319-17T>C)
c.214-17T>C
c.1265-17T>C (n.1265-17T>C)
c.152-17T>C (n.152-17T>C)
c.434-17T>C (n.434-17T>C)
c.212-17T>C (n.212-17T>C)
n.1489-17T>C
 gnomAD v4
14g.45159079_45159080insACA2624697810FANCMc.1397-17_1397-16insA (n.1397-17_1397-16insA)
c.1238-17_1238-16insA (n.1238-17_1238-16insA)
c.*208-17_*208-16insA (n.*208-17_*208-16insA)
n.1345-17_1345-16insA
n.1947-17_1947-16insA
c.1319-17_1319-16insA (n.1319-17_1319-16insA)
c.214-17_214-16insA
c.1265-17_1265-16insA (n.1265-17_1265-16insA)
c.152-17_152-16insA (n.152-17_152-16insA)
c.434-17_434-16insA (n.434-17_434-16insA)
c.212-17_212-16insA (n.212-17_212-16insA)
n.1489-17_1489-16insA
 gnomAD v4
14g.45159080T>ACA7169046FANCMc.1397-16T>A (n.1397-16T>A)
c.1238-16T>A (n.1238-16T>A)
c.*208-16T>A (n.*208-16T>A)
n.1345-16T>A
n.1947-16T>A
c.1319-16T>A (n.1319-16T>A)
c.214-16T>A
c.1265-16T>A (n.1265-16T>A)
c.152-16T>A (n.152-16T>A)
c.434-16T>A (n.434-16T>A)
c.212-16T>A (n.212-16T>A)
n.1489-16T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159080T=CA2133607016FANCMc.1397-16T= (n.1397-16T=)
c.1238-16T= (n.1238-16T=)
c.*208-16T= (n.*208-16T=)
n.1345-16T=
n.1947-16T=
c.1319-16T= (n.1319-16T=)
c.214-16T=
c.1265-16T= (n.1265-16T=)
c.152-16T= (n.152-16T=)
c.434-16T= (n.434-16T=)
c.212-16T= (n.212-16T=)
n.1489-16T=
14g.45159080_45159082delinsTTACA2695196715FANCMc.1397-16_1397-14delinsTTA (n.1397-16_1397-14delinsTTA)
c.1238-16_1238-14delinsTTA (n.1238-16_1238-14delinsTTA)
c.*208-16_*208-14delinsTTA (n.*208-16_*208-14delinsTTA)
n.1345-16_1345-14delinsTTA
n.1947-16_1947-14delinsTTA
c.1319-16_1319-14delinsTTA (n.1319-16_1319-14delinsTTA)
c.214-16_214-14delinsTTA
c.1265-16_1265-14delinsTTA (n.1265-16_1265-14delinsTTA)
c.152-16_152-14delinsTTA (n.152-16_152-14delinsTTA)
c.434-16_434-14delinsTTA (n.434-16_434-14delinsTTA)
c.212-16_212-14delinsTTA (n.212-16_212-14delinsTTA)
n.1489-16_1489-14delinsTTA
14g.45159080_45159084delinsTTATACA2133607014FANCMc.1397-16_1397-12delinsTTATA (n.1397-16_1397-12delinsTTATA)
c.1238-16_1238-12delinsTTATA (n.1238-16_1238-12delinsTTATA)
c.*208-16_*208-12delinsTTATA (n.*208-16_*208-12delinsTTATA)
n.1345-16_1345-12delinsTTATA
n.1947-16_1947-12delinsTTATA
c.1319-16_1319-12delinsTTATA (n.1319-16_1319-12delinsTTATA)
c.214-16_214-12delinsTTATA
c.1265-16_1265-12delinsTTATA (n.1265-16_1265-12delinsTTATA)
c.152-16_152-12delinsTTATA (n.152-16_152-12delinsTTATA)
c.434-16_434-12delinsTTATA (n.434-16_434-12delinsTTATA)
c.212-16_212-12delinsTTATA (n.212-16_212-12delinsTTATA)
n.1489-16_1489-12delinsTTATA
14g.45159080_45159081insACA2624697815FANCMc.1397-16_1397-15insA (n.1397-16_1397-15insA)
c.1238-16_1238-15insA (n.1238-16_1238-15insA)
c.*208-16_*208-15insA (n.*208-16_*208-15insA)
n.1345-16_1345-15insA
n.1947-16_1947-15insA
c.1319-16_1319-15insA (n.1319-16_1319-15insA)
c.214-16_214-15insA
c.1265-16_1265-15insA (n.1265-16_1265-15insA)
c.152-16_152-15insA (n.152-16_152-15insA)
c.434-16_434-15insA (n.434-16_434-15insA)
c.212-16_212-15insA (n.212-16_212-15insA)
n.1489-16_1489-15insA
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159081T>CCA2624697826FANCMc.1397-15T>C (n.1397-15T>C)
c.1238-15T>C (n.1238-15T>C)
c.*208-15T>C (n.*208-15T>C)
n.1345-15T>C
n.1947-15T>C
c.1319-15T>C (n.1319-15T>C)
c.214-15T>C
c.1265-15T>C (n.1265-15T>C)
c.152-15T>C (n.152-15T>C)
c.434-15T>C (n.434-15T>C)
c.212-15T>C (n.212-15T>C)
n.1489-15T>C
 gnomAD v4
14g.45159093_45159094dupCA7169044FANCMc.1397-3_1397-2dup (n.1397-3_1397-2dup)
c.1238-3_1238-2dup (n.1238-3_1238-2dup)
c.*208-3_*208-2dup (n.*208-3_*208-2dup)
n.1345-3_1345-2dup
n.1947-3_1947-2dup
c.1319-3_1319-2dup (n.1319-3_1319-2dup)
c.214-3_214-2dup
c.1265-3_1265-2dup (n.1265-3_1265-2dup)
c.152-3_152-2dup (n.152-3_152-2dup)
c.434-3_434-2dup (n.434-3_434-2dup)
c.212-3_212-2dup (n.212-3_212-2dup)
n.1489-3_1489-2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159091_45159094dupCA614273520FANCMc.1397-5_1397-2dup (n.1397-5_1397-2dup)
c.1238-5_1238-2dup (n.1238-5_1238-2dup)
c.*208-5_*208-2dup (n.*208-5_*208-2dup)
n.1345-5_1345-2dup
n.1947-5_1947-2dup
c.1319-5_1319-2dup (n.1319-5_1319-2dup)
c.214-5_214-2dup
c.1265-5_1265-2dup (n.1265-5_1265-2dup)
c.152-5_152-2dup (n.152-5_152-2dup)
c.434-5_434-2dup (n.434-5_434-2dup)
c.212-5_212-2dup (n.212-5_212-2dup)
n.1489-5_1489-2dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159089_45159094dupCA2624697823FANCMc.1397-7_1397-2dup (n.1397-7_1397-2dup)
c.1238-7_1238-2dup (n.1238-7_1238-2dup)
c.*208-7_*208-2dup (n.*208-7_*208-2dup)
n.1345-7_1345-2dup
n.1947-7_1947-2dup
c.1319-7_1319-2dup (n.1319-7_1319-2dup)
c.214-7_214-2dup
c.1265-7_1265-2dup (n.1265-7_1265-2dup)
c.152-7_152-2dup (n.152-7_152-2dup)
c.434-7_434-2dup (n.434-7_434-2dup)
c.212-7_212-2dup (n.212-7_212-2dup)
n.1489-7_1489-2dup
 gnomAD v4
14g.45159093_45159094delCA7169043FANCMc.1397-3_1397-2del (n.1397-3_1397-2del)
c.1238-3_1238-2del (n.1238-3_1238-2del)
c.*208-3_*208-2del (n.*208-3_*208-2del)
n.1345-3_1345-2del
n.1947-3_1947-2del
c.1319-3_1319-2del (n.1319-3_1319-2del)
c.214-3_214-2del
c.1265-3_1265-2del (n.1265-3_1265-2del)
c.152-3_152-2del (n.152-3_152-2del)
c.434-3_434-2del (n.434-3_434-2del)
c.212-3_212-2del (n.212-3_212-2del)
n.1489-3_1489-2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159091_45159094delCA7169045FANCMc.1397-5_1397-2del (n.1397-5_1397-2del)
c.1238-5_1238-2del (n.1238-5_1238-2del)
c.*208-5_*208-2del (n.*208-5_*208-2del)
n.1345-5_1345-2del
n.1947-5_1947-2del
c.1319-5_1319-2del (n.1319-5_1319-2del)
c.214-5_214-2del
c.1265-5_1265-2del (n.1265-5_1265-2del)
c.152-5_152-2del (n.152-5_152-2del)
c.434-5_434-2del (n.434-5_434-2del)
c.212-5_212-2del (n.212-5_212-2del)
n.1489-5_1489-2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159082A=CA2133607026FANCMc.1397-14A= (n.1397-14A=)
c.1238-14A= (n.1238-14A=)
c.*208-14A= (n.*208-14A=)
n.1345-14A=
n.1947-14A=
c.1319-14A= (n.1319-14A=)
c.214-14A=
c.1265-14A= (n.1265-14A=)
c.152-14A= (n.152-14A=)
c.434-14A= (n.434-14A=)
c.212-14A= (n.212-14A=)
n.1489-14A=
14g.45159082A>GCA614273521FANCMc.1397-14A>G (n.1397-14A>G)
c.1238-14A>G (n.1238-14A>G)
c.*208-14A>G (n.*208-14A>G)
n.1345-14A>G
n.1947-14A>G
c.1319-14A>G (n.1319-14A>G)
c.214-14A>G
c.1265-14A>G (n.1265-14A>G)
c.152-14A>G (n.152-14A>G)
c.434-14A>G (n.434-14A>G)
c.212-14A>G (n.212-14A>G)
n.1489-14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159082A>TCA7169047FANCMc.1397-14A>T (n.1397-14A>T)
c.1238-14A>T (n.1238-14A>T)
c.*208-14A>T (n.*208-14A>T)
n.1345-14A>T
n.1947-14A>T
c.1319-14A>T (n.1319-14A>T)
c.214-14A>T
c.1265-14A>T (n.1265-14A>T)
c.152-14A>T (n.152-14A>T)
c.434-14A>T (n.434-14A>T)
c.212-14A>T (n.212-14A>T)
n.1489-14A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159084A=CA2133607030FANCMc.1397-12A= (n.1397-12A=)
c.1238-12A= (n.1238-12A=)
c.*208-12A= (n.*208-12A=)
n.1345-12A=
n.1947-12A=
c.1319-12A= (n.1319-12A=)
c.214-12A=
c.1265-12A= (n.1265-12A=)
c.152-12A= (n.152-12A=)
c.434-12A= (n.434-12A=)
c.212-12A= (n.212-12A=)
n.1489-12A=
14g.45159084A>CCA2575516153FANCMc.1397-12A>C (n.1397-12A>C)
c.1238-12A>C (n.1238-12A>C)
c.*208-12A>C (n.*208-12A>C)
n.1345-12A>C
n.1947-12A>C
c.1319-12A>C (n.1319-12A>C)
c.214-12A>C
c.1265-12A>C (n.1265-12A>C)
c.152-12A>C (n.152-12A>C)
c.434-12A>C (n.434-12A>C)
c.212-12A>C (n.212-12A>C)
n.1489-12A>C
14g.45159084A>GCA7169048FANCMc.1397-12A>G (n.1397-12A>G)
c.1238-12A>G (n.1238-12A>G)
c.*208-12A>G (n.*208-12A>G)
n.1345-12A>G
n.1947-12A>G
c.1319-12A>G (n.1319-12A>G)
c.214-12A>G
c.1265-12A>G (n.1265-12A>G)
c.152-12A>G (n.152-12A>G)
c.434-12A>G (n.434-12A>G)
c.212-12A>G (n.212-12A>G)
n.1489-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159084A>TCA2801408977FANCMc.1397-12A>T (n.1397-12A>T)
c.1238-12A>T (n.1238-12A>T)
c.*208-12A>T (n.*208-12A>T)
n.1345-12A>T
n.1947-12A>T
c.1319-12A>T (n.1319-12A>T)
c.214-12A>T
c.1265-12A>T (n.1265-12A>T)
c.152-12A>T (n.152-12A>T)
c.434-12A>T (n.434-12A>T)
c.212-12A>T (n.212-12A>T)
n.1489-12A>T
14g.45159085T>CCA2624697843FANCMc.1397-11T>C (n.1397-11T>C)
c.1238-11T>C (n.1238-11T>C)
c.*208-11T>C (n.*208-11T>C)
n.1345-11T>C
n.1947-11T>C
c.1319-11T>C (n.1319-11T>C)
c.214-11T>C
c.1265-11T>C (n.1265-11T>C)
c.152-11T>C (n.152-11T>C)
c.434-11T>C (n.434-11T>C)
c.212-11T>C (n.212-11T>C)
n.1489-11T>C
 gnomAD v4
14g.45159086A=CA2133607032FANCMc.1397-10A= (n.1397-10A=)
c.1238-10A= (n.1238-10A=)
c.*208-10A= (n.*208-10A=)
n.1345-10A=
n.1947-10A=
c.1319-10A= (n.1319-10A=)
c.214-10A=
c.1265-10A= (n.1265-10A=)
c.152-10A= (n.152-10A=)
c.434-10A= (n.434-10A=)
c.212-10A= (n.212-10A=)
n.1489-10A=
14g.45159086A>GCA7169049FANCMc.1397-10A>G (n.1397-10A>G)
c.1238-10A>G (n.1238-10A>G)
c.*208-10A>G (n.*208-10A>G)
n.1345-10A>G
n.1947-10A>G
c.1319-10A>G (n.1319-10A>G)
c.214-10A>G
c.1265-10A>G (n.1265-10A>G)
c.152-10A>G (n.152-10A>G)
c.434-10A>G (n.434-10A>G)
c.212-10A>G (n.212-10A>G)
n.1489-10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159087T>CCA2575516154FANCMc.1397-9T>C (n.1397-9T>C)
c.1238-9T>C (n.1238-9T>C)
c.*208-9T>C (n.*208-9T>C)
n.1345-9T>C
n.1947-9T>C
c.1319-9T>C (n.1319-9T>C)
c.214-9T>C
c.1265-9T>C (n.1265-9T>C)
c.152-9T>C (n.152-9T>C)
c.434-9T>C (n.434-9T>C)
c.212-9T>C (n.212-9T>C)
n.1489-9T>C
14g.45159088A=CA2133607034FANCMc.1397-8A= (n.1397-8A=)
c.1238-8A= (n.1238-8A=)
c.*208-8A= (n.*208-8A=)
n.1345-8A=
n.1947-8A=
c.1319-8A= (n.1319-8A=)
c.214-8A=
c.1265-8A= (n.1265-8A=)
c.152-8A= (n.152-8A=)
c.434-8A= (n.434-8A=)
c.212-8A= (n.212-8A=)
n.1489-8A=
14g.45159088A>CCA614273522FANCMc.1397-8A>C (n.1397-8A>C)
c.1238-8A>C (n.1238-8A>C)
c.*208-8A>C (n.*208-8A>C)
n.1345-8A>C
n.1947-8A>C
c.1319-8A>C (n.1319-8A>C)
c.214-8A>C
c.1265-8A>C (n.1265-8A>C)
c.152-8A>C (n.152-8A>C)
c.434-8A>C (n.434-8A>C)
c.212-8A>C (n.212-8A>C)
n.1489-8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159088A>GCA2739278921FANCMc.1397-8A>G (n.1397-8A>G)
c.1238-8A>G (n.1238-8A>G)
c.*208-8A>G (n.*208-8A>G)
n.1345-8A>G
n.1947-8A>G
c.1319-8A>G (n.1319-8A>G)
c.214-8A>G
c.1265-8A>G (n.1265-8A>G)
c.152-8A>G (n.152-8A>G)
c.434-8A>G (n.434-8A>G)
c.212-8A>G (n.212-8A>G)
n.1489-8A>G
 ClinVar
14g.45159089delCA2624697848FANCMc.1397-7del (n.1397-7del)
c.1238-7del (n.1238-7del)
c.*208-7del (n.*208-7del)
n.1345-7del
n.1947-7del
c.1319-7del (n.1319-7del)
c.214-7del
c.1265-7del (n.1265-7del)
c.152-7del (n.152-7del)
c.434-7del (n.434-7del)
c.212-7del (n.212-7del)
n.1489-7del
 gnomAD v4
14g.45159089T>CCA2624697850FANCMc.1397-7T>C (n.1397-7T>C)
c.1238-7T>C (n.1238-7T>C)
c.*208-7T>C (n.*208-7T>C)
n.1345-7T>C
n.1947-7T>C
c.1319-7T>C (n.1319-7T>C)
c.214-7T>C
c.1265-7T>C (n.1265-7T>C)
c.152-7T>C (n.152-7T>C)
c.434-7T>C (n.434-7T>C)
c.212-7T>C (n.212-7T>C)
n.1489-7T>C
 gnomAD v4
14g.45159090A>GCA2575516155FANCMc.1397-6A>G (n.1397-6A>G)
c.1238-6A>G (n.1238-6A>G)
c.*208-6A>G (n.*208-6A>G)
n.1345-6A>G
n.1947-6A>G
c.1319-6A>G (n.1319-6A>G)
c.214-6A>G
c.1265-6A>G (n.1265-6A>G)
c.152-6A>G (n.152-6A>G)
c.434-6A>G (n.434-6A>G)
c.212-6A>G (n.212-6A>G)
n.1489-6A>G
 gnomAD v4
14g.45159090A>TCA2624697853FANCMc.1397-6A>T (n.1397-6A>T)
c.1238-6A>T (n.1238-6A>T)
c.*208-6A>T (n.*208-6A>T)
n.1345-6A>T
n.1947-6A>T
c.1319-6A>T (n.1319-6A>T)
c.214-6A>T
c.1265-6A>T (n.1265-6A>T)
c.152-6A>T (n.152-6A>T)
c.434-6A>T (n.434-6A>T)
c.212-6A>T (n.212-6A>T)
n.1489-6A>T
 gnomAD v4
14g.45159091T>CCA614273523FANCMc.1397-5T>C (n.1397-5T>C)
c.1238-5T>C (n.1238-5T>C)
c.*208-5T>C (n.*208-5T>C)
n.1345-5T>C
n.1947-5T>C
c.1319-5T>C (n.1319-5T>C)
c.214-5T>C
c.1265-5T>C (n.1265-5T>C)
c.152-5T>C (n.152-5T>C)
c.434-5T>C (n.434-5T>C)
c.212-5T>C (n.212-5T>C)
n.1489-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159091T=CA2133607037FANCMc.1397-5T= (n.1397-5T=)
c.1238-5T= (n.1238-5T=)
c.*208-5T= (n.*208-5T=)
n.1345-5T=
n.1947-5T=
c.1319-5T= (n.1319-5T=)
c.214-5T=
c.1265-5T= (n.1265-5T=)
c.152-5T= (n.152-5T=)
c.434-5T= (n.434-5T=)
c.212-5T= (n.212-5T=)
n.1489-5T=
14g.45159092A=CA2133607043FANCMc.1397-4A= (n.1397-4A=)
c.1238-4A= (n.1238-4A=)
c.*208-4A= (n.*208-4A=)
n.1345-4A=
n.1947-4A=
c.1319-4A= (n.1319-4A=)
c.214-4A=
c.1265-4A= (n.1265-4A=)
c.152-4A= (n.152-4A=)
c.434-4A= (n.434-4A=)
c.212-4A= (n.212-4A=)
n.1489-4A=
14g.45159092A>GCA7169050FANCMc.1397-4A>G (n.1397-4A>G)
c.1238-4A>G (n.1238-4A>G)
c.*208-4A>G (n.*208-4A>G)
n.1345-4A>G
n.1947-4A>G
c.1319-4A>G (n.1319-4A>G)
c.214-4A>G
c.1265-4A>G (n.1265-4A>G)
c.152-4A>G (n.152-4A>G)
c.434-4A>G (n.434-4A>G)
c.212-4A>G (n.212-4A>G)
n.1489-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159093T>CCA2624697859FANCMc.1397-3T>C (n.1397-3T>C)
c.1238-3T>C (n.1238-3T>C)
c.*208-3T>C (n.*208-3T>C)
n.1345-3T>C
n.1947-3T>C
c.1319-3T>C (n.1319-3T>C)
c.214-3T>C
c.1265-3T>C (n.1265-3T>C)
c.152-3T>C (n.152-3T>C)
c.434-3T>C (n.434-3T>C)
c.212-3T>C (n.212-3T>C)
n.1489-3T>C
 gnomAD v4
14g.45159093T>GCA2133607045FANCMc.1397-3T>G (n.1397-3T>G)
c.1238-3T>G (n.1238-3T>G)
c.*208-3T>G (n.*208-3T>G)
n.1345-3T>G
n.1947-3T>G
c.1319-3T>G (n.1319-3T>G)
c.214-3T>G
c.1265-3T>G (n.1265-3T>G)
c.152-3T>G (n.152-3T>G)
c.434-3T>G (n.434-3T>G)
c.212-3T>G (n.212-3T>G)
n.1489-3T>G
 dbSNP
14g.45159093T=CA2133607044FANCMc.1397-3T= (n.1397-3T=)
c.1238-3T= (n.1238-3T=)
c.*208-3T= (n.*208-3T=)
n.1345-3T=
n.1947-3T=
c.1319-3T= (n.1319-3T=)
c.214-3T=
c.1265-3T= (n.1265-3T=)
c.152-3T= (n.152-3T=)
c.434-3T= (n.434-3T=)
c.212-3T= (n.212-3T=)
n.1489-3T=
14g.45159094A=CA2133607048FANCMc.1397-2A= (n.1397-2A=)
c.1238-2A= (n.1238-2A=)
c.*208-2A= (n.*208-2A=)
n.1345-2A=
n.1947-2A=
c.1319-2A= (n.1319-2A=)
c.214-2A=
c.1265-2A= (n.1265-2A=)
c.152-2A= (n.152-2A=)
c.434-2A= (n.434-2A=)
c.212-2A= (n.212-2A=)
n.1489-2A=
14g.45159094A>CCA389592351FANCMc.1397-2A>C (n.1397-2A>C)
c.1238-2A>C (n.1238-2A>C)
c.*208-2A>C (n.*208-2A>C)
n.1345-2A>C
n.1947-2A>C
c.1319-2A>C (n.1319-2A>C)
c.214-2A>C
c.1265-2A>C (n.1265-2A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
n.1489-2A>C
 dbSNP
14g.45159094A>GCA389592352FANCMc.1397-2A>G (n.1397-2A>G)
c.1238-2A>G (n.1238-2A>G)
c.*208-2A>G (n.*208-2A>G)
n.1345-2A>G
n.1947-2A>G
c.1319-2A>G (n.1319-2A>G)
c.214-2A>G
c.1265-2A>G (n.1265-2A>G)
c.152-2A>G (n.152-2A>G)
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
n.1489-2A>G
 gnomAD v4
14g.45159094A>TCA389592353FANCMc.1397-2A>T (n.1397-2A>T)
c.1238-2A>T (n.1238-2A>T)
c.*208-2A>T (n.*208-2A>T)
n.1345-2A>T
n.1947-2A>T
c.1319-2A>T (n.1319-2A>T)
c.214-2A>T
c.1265-2A>T (n.1265-2A>T)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
n.1489-2A>T
 gnomAD v4
14g.45159094_45159095delCA2624697862FANCMc.1397-2_1397-1del (n.1397-2_1397-1del)
c.1238-2_1238-1del (n.1238-2_1238-1del)
c.*208-2_*208-1del (n.*208-2_*208-1del)
n.1345-2_1345-1del
n.1947-2_1947-1del
c.1319-2_1319-1del (n.1319-2_1319-1del)
c.214-2_214-1del
c.1265-2_1265-1del (n.1265-2_1265-1del)
c.152-2_152-1del (n.152-2_152-1del)
c.434-2_434-1del (n.434-2_434-1del)
c.212-2_212-1del (n.212-2_212-1del)
n.1489-2_1489-1del
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159095G>ACA389592356FANCMc.1397-1G>A (n.1397-1G>A)
c.1238-1G>A (n.1238-1G>A)
c.*208-1G>A (n.*208-1G>A)
n.1345-1G>A
n.1947-1G>A
c.1319-1G>A (n.1319-1G>A)
c.214-1G>A
c.1265-1G>A (n.1265-1G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
n.1489-1G>A
 gnomAD v4
14g.45159095G>CCA389592355FANCMc.1397-1G>C (n.1397-1G>C)
c.1238-1G>C (n.1238-1G>C)
c.*208-1G>C (n.*208-1G>C)
n.1345-1G>C
n.1947-1G>C
c.1319-1G>C (n.1319-1G>C)
c.214-1G>C
c.1265-1G>C (n.1265-1G>C)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
n.1489-1G>C
14g.45159095G=CA2133607050FANCMc.1397-1G= (n.1397-1G=)
c.1238-1G= (n.1238-1G=)
c.*208-1G= (n.*208-1G=)
n.1345-1G=
n.1947-1G=
c.1319-1G= (n.1319-1G=)
c.214-1G=
c.1265-1G= (n.1265-1G=)
c.152-1G= (n.152-1G=)
c.434-1G= (n.434-1G=)
c.212-1G= (n.212-1G=)
n.1489-1G=
14g.45159095G>TCA389592354FANCMc.1397-1G>T (n.1397-1G>T)
c.1238-1G>T (n.1238-1G>T)
c.*208-1G>T (n.*208-1G>T)
n.1345-1G>T
n.1947-1G>T
c.1319-1G>T (n.1319-1G>T)
c.214-1G>T
c.1265-1G>T (n.1265-1G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
n.1489-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159095_45159106delCA2580088108FANCMc.1397-1_1407del
c.1238-1_1248del
c.*208-1_*218del
n.1345-1_1355del
n.1947-1_1957del
c.1319-1_1329del
c.214-1_224del
c.1265-1_1275del
c.152-1_162del
c.434-1_444del
c.212-1_222del
n.1489-1_1499del
 ClinVar
14g.45159096C>ACA389592357FANCMc.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.1345C>A
n.1947C>A
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.214C>A
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.1489C>A
 gnomAD v4
14g.45159096C>GCA389592358FANCMc.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.1345C>G
n.1947C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.214C>G
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.1489C>G
 gnomAD v4
14g.45159096C>TCA389592359FANCMc.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.1345C>T
n.1947C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.214C>T
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.1489C>T
14g.45159097T>ACA486138857FANCMc.1398T>A (p.Ala466=)
c.1239T>A (p.Ala413=)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.1346T>A
n.1948T>A
c.1320T>A (p.Ala440=)
c.215T>A
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.153T>A (p.Ala51=)
c.435T>A (p.Ala145=)
c.213T>A (p.Ala71=)
n.1490T>A
14g.45159097T>CCA486138859FANCMc.1398T>C (p.Ala466=)
c.1239T>C (p.Ala413=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.1346T>C
n.1948T>C
c.1320T>C (p.Ala440=)
c.215T>C
c.1266T>C (p.Ala422=)
c.153T>C (p.Ala51=)
c.435T>C (p.Ala145=)
c.213T>C (p.Ala71=)
n.1490T>C
 gnomAD v4
14g.45159097T>GCA486138860FANCMc.1398T>G (p.Ala466=)
c.1239T>G (p.Ala413=)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.1346T>G
n.1948T>G
c.1320T>G (p.Ala440=)
c.215T>G
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.153T>G (p.Ala51=)
c.435T>G (p.Ala145=)
c.213T>G (p.Ala71=)
n.1490T>G
14g.45159098G>ACA389592360FANCMc.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.1347G>A
n.1949G>A
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.216G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.1491G>A
14g.45159098G>CCA389592361FANCMc.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.1347G>C
n.1949G>C
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.216G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.1491G>C
14g.45159098G>TCA389592362FANCMc.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.1347G>T
n.1949G>T
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.216G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.1491G>T
 gnomAD v4
14g.45159099A>CCA389592363FANCMc.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.1348A>C
n.1950A>C
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.217A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.1492A>C
14g.45159099A>GCA389592364FANCMc.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.1348A>G
n.1950A>G
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.217A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.1492A>G
14g.45159099A>TCA389592365FANCMc.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.1348A>T
n.1950A>T
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.217A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.1492A>T
14g.45159100A>CCA389592366FANCMc.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1349A>C
n.1951A>C
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.218A>C
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.1493A>C
14g.45159100A>GCA486138862FANCMc.1401A>G (p.Glu467=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1349A>G
n.1951A>G
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.218A>G
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.156A>G (p.Glu52=)
c.438A>G (p.Glu146=)
c.216A>G (p.Glu72=)
n.1493A>G
 gnomAD v4
14g.45159100A>TCA389592367FANCMc.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1349A>T
n.1951A>T
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.218A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.1493A>T
14g.45159101A>CCA389592369FANCMc.1402A>C (p.Asn468His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.1350A>C
n.1952A>C
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.219A>C
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.439A>C (p.Asn147His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.1494A>C
14g.45159101A>GCA389592370FANCMc.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.1350A>G
n.1952A>G
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.219A>G
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.1494A>G
 gnomAD v4
14g.45159101A>TCA389592368FANCMc.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.1350A>T
n.1952A>T
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.219A>T
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.1494A>T
 gnomAD v4
14g.45159102A>CCA389592371FANCMc.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1351A>C
n.1953A>C
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.220A>C
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.1495A>C
14g.45159102A>GCA389592372FANCMc.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1351A>G
n.1953A>G
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.220A>G
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.1495A>G
14g.45159102A>TCA389592373FANCMc.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1351A>T
n.1953A>T
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.220A>T
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.1495A>T
14g.45159103C>ACA389592374FANCMc.1404C>A (p.Asn468Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.1352C>A
n.1954C>A
c.1326C>A (p.Asn442Lys)
c.221C>A
c.1272C>A (p.Asn424Lys)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.1496C>A
 gnomAD v4
14g.45159103C>GCA389592375FANCMc.1404C>G (p.Asn468Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.1352C>G
n.1954C>G
c.1326C>G (p.Asn442Lys)
c.221C>G
c.1272C>G (p.Asn424Lys)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.1496C>G
14g.45159103C>TCA486138863FANCMc.1404C>T (p.Asn468=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.1352C>T
n.1954C>T
c.1326C>T (p.Asn442=)
c.221C>T
c.1272C>T (p.Asn424=)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.441C>T (p.Asn147=)
c.219C>T (p.Asn73=)
n.1496C>T
14g.45159104A=CA2133607052FANCMc.1405A= (p.Thr469=)
c.1246A= (p.Thr416=)
c.*216A= (n.*216A=)
n.1353A=
n.1955A=
c.1327A= (p.Thr443=)
c.222A=
c.1273A= (p.Thr425=)
c.160A= (p.Thr54=)
c.442A= (p.Thr148=)
c.220A= (p.Thr74=)
n.1497A=
14g.45159104A>CCA389592376FANCMc.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.1353A>C
n.1955A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.222A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.1497A>C
 dbSNP
14g.45159104A>GCA389592377FANCMc.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.1353A>G
n.1955A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.222A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.1497A>G
 dbSNP
14g.45159104A>TCA389592378FANCMc.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.1353A>T
n.1955A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.222A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.1497A>T
14g.45159105C>ACA389592379FANCMc.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1354C>A
n.1956C>A
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.223C>A
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.1498C>A
 gnomAD v4
14g.45159105C>GCA389592380FANCMc.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1354C>G
n.1956C>G
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.223C>G
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.1498C>G
14g.45159105C>TCA389592381FANCMc.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1354C>T
n.1956C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.223C>T
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.1498C>T
14g.45159106T>ACA486138864FANCMc.1407T>A (p.Thr469=)
c.1248T>A (p.Thr416=)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.1355T>A
n.1957T>A
c.1329T>A (p.Thr443=)
c.224T>A
c.1275T>A (p.Thr425=)
c.162T>A (p.Thr54=)
c.444T>A (p.Thr148=)
c.222T>A (p.Thr74=)
n.1499T>A
14g.45159106T>CCA486138865FANCMc.1407T>C (p.Thr469=)
c.1248T>C (p.Thr416=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.1355T>C
n.1957T>C
c.1329T>C (p.Thr443=)
c.224T>C
c.1275T>C (p.Thr425=)
c.162T>C (p.Thr54=)
c.444T>C (p.Thr148=)
c.222T>C (p.Thr74=)
n.1499T>C
14g.45159106T>GCA486138866FANCMc.1407T>G (p.Thr469=)
c.1248T>G (p.Thr416=)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.1355T>G
n.1957T>G
c.1329T>G (p.Thr443=)
c.224T>G
c.1275T>G (p.Thr425=)
c.162T>G (p.Thr54=)
c.444T>G (p.Thr148=)
c.222T>G (p.Thr74=)
n.1499T>G
14g.45159107A=CA2133607056FANCMc.1408A= (p.Thr470=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.1356A=
n.1958A=
c.1330A= (p.Thr444=)
c.225A=
c.1276A= (p.Thr426=)
c.163A= (p.Thr55=)
c.445A= (p.Thr149=)
c.223A= (p.Thr75=)
n.1500A=
14g.45159107A>CCA389592383FANCMc.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1356A>C
n.1958A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.225A>C
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.1500A>C
14g.45159107A>GCA389592384FANCMc.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1356A>G
n.1958A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.225A>G
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.1500A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159107A>TCA389592382FANCMc.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1356A>T
n.1958A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.225A>T
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.1500A>T
14g.45159108C>ACA389592385FANCMc.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1357C>A
n.1959C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.226C>A
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.1501C>A
 gnomAD v4
14g.45159108C=CA2133607057FANCMc.1409C= (p.Thr470=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.1357C=
n.1959C=
c.1331C= (p.Thr444=)
c.226C=
c.1277C= (p.Thr426=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.224C= (p.Thr75=)
n.1501C=
14g.45159108C>GCA389592386FANCMc.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1357C>G
n.1959C>G
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.226C>G
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.1501C>G
14g.45159108C>TCA389592387FANCMc.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1357C>T
n.1959C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.226C>T
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.1501C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159109T>ACA486138867FANCMc.1410T>A (p.Thr470=)
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.1358T>A
n.1960T>A
c.1332T>A (p.Thr444=)
c.227T>A
c.1278T>A (p.Thr426=)
c.165T>A (p.Thr55=)
c.447T>A (p.Thr149=)
c.225T>A (p.Thr75=)
n.1502T>A
14g.45159109T>CCA259618698FANCMc.1410T>C (p.Thr470=)
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1358T>C
n.1960T>C
c.1332T>C (p.Thr444=)
c.227T>C
c.1278T>C (p.Thr426=)
c.165T>C (p.Thr55=)
c.447T>C (p.Thr149=)
c.225T>C (p.Thr75=)
n.1502T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159109T>GCA486138868FANCMc.1410T>G (p.Thr470=)
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.1358T>G
n.1960T>G
c.1332T>G (p.Thr444=)
c.227T>G
c.1278T>G (p.Thr426=)
c.165T>G (p.Thr55=)
c.447T>G (p.Thr149=)
c.225T>G (p.Thr75=)
n.1502T>G
14g.45159109T=CA2133607058FANCMc.1410T= (p.Thr470=)
c.1251T= (p.Thr417=)
c.*221T= (n.*221T=)
n.1358T=
n.1960T=
c.1332T= (p.Thr444=)
c.227T=
c.1278T= (p.Thr426=)
c.165T= (p.Thr55=)
c.447T= (p.Thr149=)
c.225T= (p.Thr75=)
n.1502T=
14g.45159110G>ACA7169051FANCMc.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1359G>A
n.1961G>A
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.228G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159110G>CCA389592388FANCMc.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1359G>C
n.1961G>C
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.228G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.1503G>C
14g.45159110G=CA2133607060FANCMc.1411G= (p.Glu471=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.1359G=
n.1961G=
c.1333G= (p.Glu445=)
c.228G=
c.1279G= (p.Glu427=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.448G= (p.Glu150=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.1503G=
14g.45159110G>TCA389592389FANCMc.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1359G>T
n.1961G>T
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.228G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.1503G>T
14g.45159111A>CCA389592390FANCMc.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.1360A>C
n.1962A>C
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.229A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.1504A>C
14g.45159111A>GCA389592392FANCMc.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1360A>G
n.1962A>G
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.229A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.1504A>G
14g.45159111A>TCA389592391FANCMc.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.1360A>T
n.1962A>T
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.229A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.1504A>T
14g.45159112A>CCA389592393FANCMc.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.1361A>C
n.1963A>C
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.230A>C
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.1505A>C
14g.45159112A>GCA486138869FANCMc.1413A>G (p.Glu471=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.1361A>G
n.1963A>G
c.1335A>G (p.Glu445=)
c.230A>G
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.168A>G (p.Glu56=)
c.450A>G (p.Glu150=)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.1505A>G
14g.45159112A>TCA389592394FANCMc.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.1361A>T
n.1963A>T
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.230A>T
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.1505A>T
14g.45159113A>CCA389592395FANCMc.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.1362A>C
n.1964A>C
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.231A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.1506A>C
14g.45159113A>GCA389592396FANCMc.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.1362A>G
n.1964A>G
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.231A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.1506A>G
14g.45159113A>TCA389592397FANCMc.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.1362A>T
n.1964A>T
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.231A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.1506A>T
14g.45159114A=CA2133607064FANCMc.1415A= (p.Lys472=)
c.1256A= (p.Lys419=)
c.*226A= (n.*226A=)
n.1363A=
n.1965A=
c.1337A= (p.Lys446=)
c.232A=
c.1283A= (p.Lys428=)
c.170A= (p.Lys57=)
c.452A= (p.Lys151=)
c.230A= (p.Lys77=)
n.1507A=
14g.45159114A>CCA389592399FANCMc.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.1363A>C
n.1965A>C
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.232A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.1507A>C
14g.45159114A>GCA7169052FANCMc.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.1363A>G
n.1965A>G
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.232A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.1507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159114A>TCA389592398FANCMc.1415A>T (p.Lys472Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.1363A>T
n.1965A>T
c.1337A>T (p.Lys446Met)
c.232A>T
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
n.1507A>T
14g.45159114_45159115delinsAGCA2133607065FANCMc.1415_1416delinsAG (p.Lys472=)
c.1256_1257delinsAG (p.Lys419=)
c.*226_*227delinsAG (n.*226_*227delinsAG)
n.1363_1364delinsAG
n.1965_1966delinsAG
c.1337_1338delinsAG (p.Lys446=)
c.232_233delinsAG
c.1283_1284delinsAG (p.Lys428=)
c.170_171delinsAG (p.Lys57=)
c.452_453delinsAG (p.Lys151=)
c.230_231delinsAG (p.Lys77=)
n.1507_1508delinsAG
14g.45159115delCA658798210FANCMc.1416del (p.Lys473AsnfsTer8)
c.1257del (p.Lys420AsnfsTer8)
c.*227del (n.*227del)
n.1364del
n.1966del
c.1338del (p.Lys447AsnfsTer8)
c.233del
c.1284del (p.Lys429AsnfsTer8)
c.171del (p.Lys58AsnfsTer8)
c.453del (p.Lys152AsnfsTer8)
c.231del (p.Lys78AsnfsTer8)
n.1508del
 ClinVar dbSNP
14g.45159115G>ACA486138870FANCMc.1416G>A (p.Lys472=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1364G>A
n.1966G>A
c.1338G>A (p.Lys446=)
c.233G>A
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.171G>A (p.Lys57=)
c.453G>A (p.Lys151=)
c.231G>A (p.Lys77=)
n.1508G>A
14g.45159115G>CCA389592401FANCMc.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.1364G>C
n.1966G>C
c.1338G>C (p.Lys446Asn)
c.233G>C
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.1508G>C
14g.45159115G>TCA389592400FANCMc.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.1364G>T
n.1966G>T
c.1338G>T (p.Lys446Asn)
c.233G>T
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.1508G>T
14g.45159116A>CCA389592402FANCMc.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.1365A>C
n.1967A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.234A>C
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.1509A>C
14g.45159116A>GCA389592403FANCMc.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.1365A>G
n.1967A>G
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.234A>G
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.1509A>G
14g.45159116A>TCA389592404FANCMc.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.1365A>T
n.1967A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.234A>T
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.1509A>T
14g.45159117A=CA2133607069FANCMc.1418A= (p.Lys473=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.*229A= (n.*229A=)
n.1366A=
n.1968A=
c.1340A= (p.Lys447=)
c.235A=
c.1286A= (p.Lys429=)
c.173A= (p.Lys58=)
c.455A= (p.Lys152=)
c.233A= (p.Lys78=)
n.1510A=
14g.45159117A>CCA389592405FANCMc.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.1366A>C
n.1968A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.235A>C
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.1510A>C
14g.45159117A>GCA389592406FANCMc.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.1366A>G
n.1968A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.235A>G
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.1510A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159117A>TCA389592407FANCMc.1418A>T (p.Lys473Ile)
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.1366A>T
n.1968A>T
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
c.235A>T
c.1286A>T (p.Lys429Ile)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.1510A>T
14g.45159118A>CCA389592408FANCMc.1419A>C (p.Lys473Asn)
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1367A>C
n.1969A>C
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
c.236A>C
c.1287A>C (p.Lys429Asn)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.1511A>C
14g.45159118A>GCA486138871FANCMc.1419A>G (p.Lys473=)
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1367A>G
n.1969A>G
c.1341A>G (p.Lys447=)
c.236A>G
c.1287A>G (p.Lys429=)
c.174A>G (p.Lys58=)
c.456A>G (p.Lys152=)
c.234A>G (p.Lys78=)
n.1511A>G
14g.45159118A>TCA389592409FANCMc.1419A>T (p.Lys473Asn)
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1367A>T
n.1969A>T
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
c.236A>T
c.1287A>T (p.Lys429Asn)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.1511A>T
14g.45159119C>ACA389592410FANCMc.1420C>A (p.Arg474Ser)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.1368C>A
n.1970C>A
c.1342C>A (p.Arg448Ser)
c.237C>A
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.457C>A (p.Arg153Ser)
c.235C>A (p.Arg79Ser)
n.1512C>A
 gnomAD v4
14g.45159119C=CA2133607071FANCMc.1420C= (p.Arg474=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.1368C=
n.1970C=
c.1342C= (p.Arg448=)
c.237C=
c.1288C= (p.Arg430=)
c.175C= (p.Arg59=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.235C= (p.Arg79=)
n.1512C=
14g.45159119C>GCA389592411FANCMc.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.1368C>G
n.1970C>G
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.237C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.1512C>G
14g.45159119C>TCA259618702FANCMc.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.1368C>T
n.1970C>T
c.1342C>T (p.Arg448Cys)
c.237C>T
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.457C>T (p.Arg153Cys)
c.235C>T (p.Arg79Cys)
n.1512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159120G>ACA7169053FANCMc.1421G>A (p.Arg474His)
c.1262G>A (p.Arg421His)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.1369G>A
n.1971G>A
c.1343G>A (p.Arg448His)
c.238G>A
c.1289G>A (p.Arg430His)
c.176G>A (p.Arg59His)
c.458G>A (p.Arg153His)
c.236G>A (p.Arg79His)
n.1513G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159120G>CCA389592413FANCMc.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.1369G>C
n.1971G>C
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
c.238G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.1513G>C
 dbSNP
14g.45159120G=CA2133607074FANCMc.1421G= (p.Arg474=)
c.1262G= (p.Arg421=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.1369G=
n.1971G=
c.1343G= (p.Arg448=)
c.238G=
c.1289G= (p.Arg430=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.236G= (p.Arg79=)
n.1513G=
14g.45159120G>TCA389592412FANCMc.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.1369G>T
n.1971G>T
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
c.238G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.1513G>T
14g.45159121T>ACA486138872FANCMc.1422T>A (p.Arg474=)
c.1263T>A (p.Arg421=)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1370T>A
n.1972T>A
c.1344T>A (p.Arg448=)
c.239T>A
c.1290T>A (p.Arg430=)
c.177T>A (p.Arg59=)
c.459T>A (p.Arg153=)
c.237T>A (p.Arg79=)
n.1514T>A
14g.45159121T>CCA486138873FANCMc.1422T>C (p.Arg474=)
c.1263T>C (p.Arg421=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1370T>C
n.1972T>C
c.1344T>C (p.Arg448=)
c.239T>C
c.1290T>C (p.Arg430=)
c.177T>C (p.Arg59=)
c.459T>C (p.Arg153=)
c.237T>C (p.Arg79=)
n.1514T>C
14g.45159121T>GCA486138874FANCMc.1422T>G (p.Arg474=)
c.1263T>G (p.Arg421=)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1370T>G
n.1972T>G
c.1344T>G (p.Arg448=)
c.239T>G
c.1290T>G (p.Arg430=)
c.177T>G (p.Arg59=)
c.459T>G (p.Arg153=)
c.237T>G (p.Arg79=)
n.1514T>G
14g.45159122G>ACA16614438FANCMc.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1371G>A
n.1973G>A
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.240G>A
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.1515G>A
 ClinVar dbSNP
14g.45159122G>CCA389592414FANCMc.1423G>C (p.Asp475His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.1371G>C
n.1973G>C
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.240G>C
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.178G>C (p.Asp60His)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.1515G>C
14g.45159122G=CA2133607077FANCMc.1423G= (p.Asp475=)
c.1264G= (p.Asp422=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.1371G=
n.1973G=
c.1345G= (p.Asp449=)
c.240G=
c.1291G= (p.Asp431=)
c.178G= (p.Asp60=)
c.460G= (p.Asp154=)
c.238G= (p.Asp80=)
n.1515G=
14g.45159122G>TCA389592415FANCMc.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.1371G>T
n.1973G>T
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.240G>T
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.1515G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.45159123A=CA2133607081FANCMc.1424A= (p.Asp475=)
c.1265A= (p.Asp422=)
c.*235A= (n.*235A=)
n.1372A=
n.1974A=
c.1346A= (p.Asp449=)
c.241A=
c.1292A= (p.Asp431=)
c.179A= (p.Asp60=)
c.461A= (p.Asp154=)
c.239A= (p.Asp80=)
n.1516A=
14g.45159123A>CCA389592416FANCMc.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.1372A>C
n.1974A>C
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.241A>C
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.1516A>C
14g.45159123A>GCA389592417FANCMc.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.1372A>G
n.1974A>G
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.241A>G
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.1516A>G
14g.45159123A>TCA389592418FANCMc.1424A>T (p.Asp475Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.1372A>T
n.1974A>T
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.241A>T
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.1516A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159124T>ACA389592419FANCMc.1425T>A (p.Asp475Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1373T>A
n.1975T>A
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.242T>A
c.1293T>A (p.Asp431Glu)
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.1517T>A
14g.45159124T>CCA486138875FANCMc.1425T>C (p.Asp475=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1373T>C
n.1975T>C
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.242T>C
c.1293T>C (p.Asp431=)
c.180T>C (p.Asp60=)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.240T>C (p.Asp80=)
n.1517T>C
 gnomAD v4
14g.45159124T>GCA389592420FANCMc.1425T>G (p.Asp475Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1373T>G
n.1975T>G
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.242T>G
c.1293T>G (p.Asp431Glu)
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.1517T>G
 gnomAD v4
14g.45159125G>ACA389592421FANCMc.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.1374G>A
n.1976G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.243G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.1518G>A
14g.45159125G>CCA389592422FANCMc.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.1374G>C
n.1976G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.243G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.1518G>C
14g.45159125G>TCA389592423FANCMc.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.1374G>T
n.1976G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.243G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.1518G>T
 COSMIC
14g.45159126A>CCA389592424FANCMc.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.1375A>C
n.1977A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.244A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.1519A>C
14g.45159126A>GCA389592425FANCMc.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.1375A>G
n.1977A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.244A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.1519A>G
 gnomAD v4
14g.45159126A>TCA389592426FANCMc.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.1375A>T
n.1977A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.244A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.1519A>T
 dbSNP
14g.45159127G>ACA486138876FANCMc.1428G>A (p.Glu476=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.1376G>A
n.1978G>A
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.245G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.1520G>A
14g.45159127G>CCA389592427FANCMc.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.1376G>C
n.1978G>C
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.245G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.1520G>C
14g.45159127G>TCA389592428FANCMc.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.1376G>T
n.1978G>T
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.245G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.1520G>T
 ClinVar
14g.45159128A>CCA389592429FANCMc.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.1377A>C
n.1979A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.246A>C
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.1521A>C
14g.45159128A>GCA389592431FANCMc.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.1377A>G
n.1979A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.246A>G
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.1521A>G
14g.45159128A>TCA389592430FANCMc.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.1377A>T
n.1979A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.246A>T
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.1521A>T
14g.45159129C>ACA389592432FANCMc.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1378C>A
n.1980C>A
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.247C>A
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.1522C>A
 dbSNP
14g.45159129C=CA2133607083FANCMc.1430C= (p.Thr477=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.1378C=
n.1980C=
c.1352C= (p.Thr451=)
c.247C=
c.1298C= (p.Thr433=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.245C= (p.Thr82=)
n.1522C=
14g.45159129C>GCA389592433FANCMc.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1378C>G
n.1980C>G
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.247C>G
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.1522C>G
14g.45159129C>TCA389592434FANCMc.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1378C>T
n.1980C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.247C>T
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.1522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159130C>ACA486138877FANCMc.1431C>A (p.Thr477=)
c.1272C>A (p.Thr424=)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.1379C>A
n.1981C>A
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.248C>A
c.1299C>A (p.Thr433=)
c.186C>A (p.Thr62=)
c.468C>A (p.Thr156=)
c.246C>A (p.Thr82=)
n.1523C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159130C>GCA486138878FANCMc.1431C>G (p.Thr477=)
c.1272C>G (p.Thr424=)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.1379C>G
n.1981C>G
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.248C>G
c.1299C>G (p.Thr433=)
c.186C>G (p.Thr62=)
c.468C>G (p.Thr156=)
c.246C>G (p.Thr82=)
n.1523C>G
14g.45159130C>TCA486138879FANCMc.1431C>T (p.Thr477=)
c.1272C>T (p.Thr424=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1379C>T
n.1981C>T
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.248C>T
c.1299C>T (p.Thr433=)
c.186C>T (p.Thr62=)
c.468C>T (p.Thr156=)
c.246C>T (p.Thr82=)
n.1523C>T
14g.45159131C>ACA486138880FANCMc.1432C>A (p.Arg478=)
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1380C>A
n.1982C>A
c.1354C>A (p.Arg452=)
c.249C>A
c.1300C>A (p.Arg434=)
c.187C>A (p.Arg63=)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.247C>A (p.Arg83=)
n.1524C>A
14g.45159131C=CA2133607090FANCMc.1432C= (p.Arg478=)
c.1273C= (p.Arg425=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.1380C=
n.1982C=
c.1354C= (p.Arg452=)
c.249C=
c.1300C= (p.Arg434=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.247C= (p.Arg83=)
n.1524C=
14g.45159131C>GCA259618706FANCMc.1432C>G (p.Arg478Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.1380C>G
n.1982C>G
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.249C>G
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.1524C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159131C>TCA259618708FANCMc.1432C>T (p.Arg478Ter)
c.1273C>T (p.Arg425Ter)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1380C>T
n.1982C>T
c.1354C>T (p.Arg452Ter)
c.249C>T
c.1300C>T (p.Arg434Ter)
c.187C>T (p.Arg63Ter)
c.469C>T (p.Arg157Ter)
c.247C>T (p.Arg83Ter)
n.1524C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159132G>ACA259618710FANCMc.1433G>A (p.Arg478Gln)
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.1381G>A
n.1983G>A
c.1355G>A (p.Arg452Gln)
c.250G>A
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.248G>A (p.Arg83Gln)
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45159132G>CCA389592435FANCMc.1433G>C (p.Arg478Pro)
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.1381G>C
n.1983G>C
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.250G>C
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.1525G>C
 ClinVar
14g.45159132G=CA2133607093FANCMc.1433G= (p.Arg478=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.1381G=
n.1983G=
c.1355G= (p.Arg452=)
c.250G=
c.1301G= (p.Arg434=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.248G= (p.Arg83=)
n.1525G=
14g.45159132G>TCA389592436FANCMc.1433G>T (p.Arg478Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.1381G>T
n.1983G>T
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.250G>T
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.1525G>T
14g.45159133A>CCA486138881FANCMc.1434A>C (p.Arg478=)
c.1275A>C (p.Arg425=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.1382A>C
n.1984A>C
c.1356A>C (p.Arg452=)
c.251A>C
c.1302A>C (p.Arg434=)
c.189A>C (p.Arg63=)
c.471A>C (p.Arg157=)
c.249A>C (p.Arg83=)
n.1526A>C
14g.45159133A>GCA486138882FANCMc.1434A>G (p.Arg478=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.1382A>G
n.1984A>G
c.1356A>G (p.Arg452=)
c.251A>G
c.1302A>G (p.Arg434=)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.471A>G (p.Arg157=)
c.249A>G (p.Arg83=)
n.1526A>G
14g.45159133A>TCA486138883FANCMc.1434A>T (p.Arg478=)
c.1275A>T (p.Arg425=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.1382A>T
n.1984A>T
c.1356A>T (p.Arg452=)
c.251A>T
c.1302A>T (p.Arg434=)
c.189A>T (p.Arg63=)
c.471A>T (p.Arg157=)
c.249A>T (p.Arg83=)
n.1526A>T
14g.45159134G>ACA389592437FANCMc.1435G>A (p.Val479Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.1383G>A
n.1985G>A
c.1357G>A (p.Val453Ile)
c.252G>A
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159134G>CCA389592438FANCMc.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.1383G>C
n.1985G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.252G>C
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.1527G>C
14g.45159134G=CA2133607098FANCMc.1435G= (p.Val479=)
c.1276G= (p.Val426=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.1383G=
n.1985G=
c.1357G= (p.Val453=)
c.252G=
c.1303G= (p.Val435=)
c.190G= (p.Val64=)
c.472G= (p.Val158=)
c.250G= (p.Val84=)
n.1527G=
14g.45159134G>TCA389592439FANCMc.1435G>T (p.Val479Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.1383G>T
n.1985G>T
c.1357G>T (p.Val453Phe)
c.252G>T
c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.1527G>T
14g.45159135T>ACA389592442FANCMc.1436T>A (p.Val479Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.1384T>A
n.1986T>A
c.1358T>A (p.Val453Asp)
c.253T>A
c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.1528T>A
 gnomAD v4
14g.45159135T>CCA389592441FANCMc.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1384T>C
n.1986T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.253T>C
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.1528T>C
14g.45159135T>GCA389592440FANCMc.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.1384T>G
n.1986T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.253T>G
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.1528T>G
14g.45159136T>ACA486138884FANCMc.1437T>A (p.Val479=)
c.1278T>A (p.Val426=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.1385T>A
n.1987T>A
c.1359T>A (p.Val453=)
c.254T>A
c.1305T>A (p.Val435=)
c.192T>A (p.Val64=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.252T>A (p.Val84=)
n.1529T>A
 gnomAD v4
14g.45159136T>CCA486138886FANCMc.1437T>C (p.Val479=)
c.1278T>C (p.Val426=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.1385T>C
n.1987T>C
c.1359T>C (p.Val453=)
c.254T>C
c.1305T>C (p.Val435=)
c.192T>C (p.Val64=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.252T>C (p.Val84=)
n.1529T>C
14g.45159136T>GCA486138885FANCMc.1437T>G (p.Val479=)
c.1278T>G (p.Val426=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.1385T>G
n.1987T>G
c.1359T>G (p.Val453=)
c.254T>G
c.1305T>G (p.Val435=)
c.192T>G (p.Val64=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.252T>G (p.Val84=)
n.1529T>G
14g.45159137A=CA2133607101FANCMc.1438A= (p.Met480=)
c.1279A= (p.Met427=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.1386A=
n.1988A=
c.1360A= (p.Met454=)
c.255A=
c.1306A= (p.Met436=)
c.193A= (p.Met65=)
c.475A= (p.Met159=)
c.253A= (p.Met85=)
n.1530A=
14g.45159137A>CCA389592443FANCMc.1438A>C (p.Met480Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1386A>C
n.1988A>C
c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.255A>C
c.1306A>C (p.Met436Leu)
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.475A>C (p.Met159Leu)
c.253A>C (p.Met85Leu)
n.1530A>C
14g.45159137A>GCA389592444FANCMc.1438A>G (p.Met480Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1386A>G
n.1988A>G
c.1360A>G (p.Met454Val)
c.255A>G
c.1306A>G (p.Met436Val)
c.193A>G (p.Met65Val)
c.475A>G (p.Met159Val)
c.253A>G (p.Met85Val)
n.1530A>G
 dbSNP
14g.45159137A>TCA389592445FANCMc.1438A>T (p.Met480Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1386A>T
n.1988A>T
c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.255A>T
c.1306A>T (p.Met436Leu)
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.475A>T (p.Met159Leu)
c.253A>T (p.Met85Leu)
n.1530A>T
14g.45159138T>ACA389592446FANCMc.1439T>A (p.Met480Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.1387T>A
n.1989T>A
c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.256T>A
c.1307T>A (p.Met436Lys)
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.476T>A (p.Met159Lys)
c.254T>A (p.Met85Lys)
n.1531T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159138T>CCA7169054FANCMc.1439T>C (p.Met480Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.1387T>C
n.1989T>C
c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.256T>C
c.1307T>C (p.Met436Thr)
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.476T>C (p.Met159Thr)
c.254T>C (p.Met85Thr)
n.1531T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45159138T>GCA389592447FANCMc.1439T>G (p.Met480Arg)
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.1387T>G
n.1989T>G
c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.256T>G
c.1307T>G (p.Met436Arg)
c.194T>G (p.Met65Arg)
c.476T>G (p.Met159Arg)
c.254T>G (p.Met85Arg)
n.1531T>G
14g.45159138T=CA2133607104FANCMc.1439T= (p.Met480=)
c.1280T= (p.Met427=)
c.*250T= (n.*250T=)
n.1387T=
n.1989T=
c.1361T= (p.Met454=)
c.256T=
c.1307T= (p.Met436=)
c.194T= (p.Met65=)
c.476T= (p.Met159=)
c.254T= (p.Met85=)
n.1531T=
14g.45159139G>ACA389592448FANCMc.1440G>A (p.Met480Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1388G>A
n.1990G>A
c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.257G>A
c.1308G>A (p.Met436Ile)
c.195G>A (p.Met65Ile)
c.477G>A (p.Met159Ile)
c.255G>A (p.Met85Ile)
n.1532G>A
14g.45159139G>CCA259618711FANCMc.1440G>C (p.Met480Ile)
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1388G>C
n.1990G>C
c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.257G>C
c.1308G>C (p.Met436Ile)
c.195G>C (p.Met65Ile)
c.477G>C (p.Met159Ile)
c.255G>C (p.Met85Ile)
n.1532G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159139G=CA2133607111FANCMc.1440G= (p.Met480=)
c.1281G= (p.Met427=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.1388G=
n.1990G=
c.1362G= (p.Met454=)
c.257G=
c.1308G= (p.Met436=)
c.195G= (p.Met65=)
c.477G= (p.Met159=)
c.255G= (p.Met85=)
n.1532G=
14g.45159139G>TCA389592449FANCMc.1440G>T (p.Met480Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1388G>T
n.1990G>T
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.257G>T
c.1308G>T (p.Met436Ile)
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.477G>T (p.Met159Ile)
c.255G>T (p.Met85Ile)
n.1532G>T
14g.45159140A=CA2133607116FANCMc.1441A= (p.Ile481=)
c.1282A= (p.Ile428=)
c.*252A= (n.*252A=)
n.1389A=
n.1991A=
c.1363A= (p.Ile455=)
c.258A=
c.1309A= (p.Ile437=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.478A= (p.Ile160=)
c.256A= (p.Ile86=)
n.1533A=
14g.45159140A>CCA389592450FANCMc.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.1389A>C
n.1991A>C
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.258A>C
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.1533A>C
14g.45159140A>GCA7169055FANCMc.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.1389A>G
n.1991A>G
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.258A>G
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.1533A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159140A>TCA389592451FANCMc.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.1389A>T
n.1991A>T
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.258A>T
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.1533A>T
14g.45159140_45159143delinsATCTCA2133607118FANCMc.1441_1444delinsATCT (p.Ile481=)
c.1282_1285delinsATCT (p.Ile428=)
c.*252_*255delinsATCT (n.*252_*255delinsATCT)
n.1389_1392delinsATCT
n.1991_1994delinsATCT
c.1363_1366delinsATCT (p.Ile455=)
c.258_261delinsATCT
c.1309_1312delinsATCT (p.Ile437=)
c.196_199delinsATCT (p.Ile66=)
c.478_481delinsATCT (p.Ile160=)
c.256_259delinsATCT (p.Ile86=)
n.1533_1536delinsATCT
14g.45159141T>ACA389592452FANCMc.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.1390T>A
n.1992T>A
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.259T>A
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.1534T>A
14g.45159141T>CCA389592454FANCMc.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.1390T>C
n.1992T>C
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.259T>C
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.1534T>C
14g.45159141T>GCA389592453FANCMc.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.1390T>G
n.1992T>G
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.259T>G
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.1534T>G
14g.45159144_45159146delCA614273524FANCMc.1445_1447del (p.Phe482del)
c.1286_1288del (p.Phe429del)
c.*256_*258del (n.*256_*258del)
n.1393_1395del
n.1995_1997del
c.1367_1369del (p.Phe456del)
c.262_264del
c.1313_1315del (p.Phe438del)
c.200_202del (p.Phe67del)
c.482_484del (p.Phe161del)
c.260_262del (p.Phe87del)
n.1537_1539del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159142C>ACA486138887FANCMc.1443C>A (p.Ile481=)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1391C>A
n.1993C>A
c.1365C>A (p.Ile455=)
c.260C>A
c.1311C>A (p.Ile437=)
c.198C>A (p.Ile66=)
c.480C>A (p.Ile160=)
c.258C>A (p.Ile86=)
n.1535C>A
14g.45159142C>GCA389592455FANCMc.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1391C>G
n.1993C>G
c.1365C>G (p.Ile455Met)
c.260C>G
c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.1535C>G
14g.45159142C>TCA486138888FANCMc.1443C>T (p.Ile481=)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1391C>T
n.1993C>T
c.1365C>T (p.Ile455=)
c.260C>T
c.1311C>T (p.Ile437=)
c.198C>T (p.Ile66=)
c.480C>T (p.Ile160=)
c.258C>T (p.Ile86=)
n.1535C>T
14g.45159143T>ACA389592457FANCMc.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1392T>A
n.1994T>A
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.261T>A
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.1536T>A
14g.45159143T>CCA389592456FANCMc.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1392T>C
n.1994T>C
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.261T>C
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.1536T>C
14g.45159143T>GCA389592458FANCMc.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1392T>G
n.1994T>G
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.261T>G
c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.1536T>G
14g.45159144T>ACA389592459FANCMc.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1393T>A
n.1995T>A
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.262T>A
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.1537T>A
14g.45159144T>CCA389592461FANCMc.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1393T>C
n.1995T>C
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.262T>C
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.1537T>C
14g.45159144T>GCA389592460FANCMc.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1393T>G
n.1995T>G
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.262T>G
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.1537T>G
14g.45159145C>ACA389592462FANCMc.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1394C>A
n.1996C>A
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.263C>A
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.1538C>A
14g.45159145C>GCA389592463FANCMc.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1394C>G
n.1996C>G
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.263C>G
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.1538C>G
14g.45159145C>TCA486138889FANCMc.1446C>T (p.Phe482=)
c.1287C>T (p.Phe429=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1394C>T
n.1996C>T
c.1368C>T (p.Phe456=)
c.263C>T
c.1314C>T (p.Phe438=)
c.201C>T (p.Phe67=)
c.483C>T (p.Phe161=)
c.261C>T (p.Phe87=)
n.1538C>T
14g.45159146T>ACA389592464FANCMc.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.1395T>A
n.1997T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.264T>A
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1539T>A
14g.45159146T>CCA389592465FANCMc.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.1395T>C
n.1997T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.264T>C
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1539T>C
14g.45159146T>GCA389592466FANCMc.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.1395T>G
n.1997T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.264T>G
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1539T>G
 ClinVar
14g.45159147C>ACA389592467FANCMc.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.1396C>A
n.1998C>A
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.265C>A
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1540C>A
14g.45159147C>GCA389592468FANCMc.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.1396C>G
n.1998C>G
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.265C>G
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1540C>G
14g.45159147C>TCA389592469FANCMc.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1396C>T
n.1998C>T
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.265C>T
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1540C>T
14g.45159148T>ACA486138890FANCMc.1449T>A (p.Ser483=)
c.1290T>A (p.Ser430=)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1397T>A
n.1999T>A
c.1371T>A (p.Ser457=)
c.266T>A
c.1317T>A (p.Ser439=)
c.204T>A (p.Ser68=)
c.486T>A (p.Ser162=)
c.264T>A (p.Ser88=)
n.1541T>A
14g.45159148T>CCA486138891FANCMc.1449T>C (p.Ser483=)
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1397T>C
n.1999T>C
c.1371T>C (p.Ser457=)
c.266T>C
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.204T>C (p.Ser68=)
c.486T>C (p.Ser162=)
c.264T>C (p.Ser88=)
n.1541T>C
14g.45159148T>GCA486138892FANCMc.1449T>G (p.Ser483=)
c.1290T>G (p.Ser430=)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.1397T>G
n.1999T>G
c.1371T>G (p.Ser457=)
c.266T>G
c.1317T>G (p.Ser439=)
c.204T>G (p.Ser68=)
c.486T>G (p.Ser162=)
c.264T>G (p.Ser88=)
n.1541T>G
14g.45159149T>ACA389592470FANCMc.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1398T>A
n.2000T>A
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.267T>A
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.1542T>A
14g.45159149T>CCA389592471FANCMc.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1398T>C
n.2000T>C
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.267T>C
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.1542T>C
14g.45159149T>GCA389592472FANCMc.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1398T>G
n.2000T>G
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.267T>G
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.1542T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159149T=CA2133607126FANCMc.1450T= (p.Ser484=)
c.1291T= (p.Ser431=)
c.*261T= (n.*261T=)
n.1398T=
n.2000T=
c.1372T= (p.Ser458=)
c.267T=
c.1318T= (p.Ser440=)
c.205T= (p.Ser69=)
c.487T= (p.Ser163=)
c.265T= (p.Ser89=)
n.1542T=
14g.45159150C>ACA389592475FANCMc.1451C>A (p.Ser484Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1399C>A
n.2001C>A
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
c.268C>A
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
n.1543C>A
14g.45159150C>GCA389592473FANCMc.1451C>G (p.Ser484Ter)
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1399C>G
n.2001C>G
c.1373C>G (p.Ser458Ter)
c.268C>G
c.1319C>G (p.Ser440Ter)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
c.488C>G (p.Ser163Ter)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
n.1543C>G
14g.45159150C>TCA389592474FANCMc.1451C>T (p.Ser484Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1399C>T
n.2001C>T
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
c.268C>T
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
n.1543C>T
14g.45159151A=CA2133607129FANCMc.1452A= (p.Ser484=)
c.1293A= (p.Ser431=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.1400A=
n.2002A=
c.1374A= (p.Ser458=)
c.269A=
c.1320A= (p.Ser440=)
c.207A= (p.Ser69=)
c.489A= (p.Ser163=)
c.267A= (p.Ser89=)
n.1544A=
14g.45159151A>CCA486138893FANCMc.1452A>C (p.Ser484=)
c.1293A>C (p.Ser431=)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.1400A>C
n.2002A>C
c.1374A>C (p.Ser458=)
c.269A>C
c.1320A>C (p.Ser440=)
c.207A>C (p.Ser69=)
c.489A>C (p.Ser163=)
c.267A>C (p.Ser89=)
n.1544A>C
14g.45159151A>GCA486138894FANCMc.1452A>G (p.Ser484=)
c.1293A>G (p.Ser431=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.1400A>G
n.2002A>G
c.1374A>G (p.Ser458=)
c.269A>G
c.1320A>G (p.Ser440=)
c.207A>G (p.Ser69=)
c.489A>G (p.Ser163=)
c.267A>G (p.Ser89=)
n.1544A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159151A>TCA486138895FANCMc.1452A>T (p.Ser484=)
c.1293A>T (p.Ser431=)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.1400A>T
n.2002A>T
c.1374A>T (p.Ser458=)
c.269A>T
c.1320A>T (p.Ser440=)
c.207A>T (p.Ser69=)
c.489A>T (p.Ser163=)
c.267A>T (p.Ser89=)
n.1544A>T
 ClinVar dbSNP
14g.45159152T>ACA389592476FANCMc.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1401T>A
n.2003T>A
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.270T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.1545T>A
14g.45159152T>CCA389592477FANCMc.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1401T>C
n.2003T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.270T>C
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.1545T>C
14g.45159152T>GCA389592478FANCMc.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1401T>G
n.2003T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.270T>G
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.1545T>G
14g.45159153T>ACA389592479FANCMc.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1402T>A
n.2004T>A
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.271T>A
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.1546T>A
14g.45159153T>CCA389592480FANCMc.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.1402T>C
n.2004T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.271T>C
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.1546T>C
14g.45159153T>GCA389592481FANCMc.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.1402T>G
n.2004T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.271T>G
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.1546T>G
14g.45159154T>ACA389592482FANCMc.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1403T>A
n.2005T>A
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.272T>A
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.1547T>A
14g.45159154T>CCA486138896FANCMc.1455T>C (p.Phe485=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1403T>C
n.2005T>C
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.272T>C
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.210T>C (p.Phe70=)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.270T>C (p.Phe90=)
n.1547T>C
14g.45159154T>GCA389592483FANCMc.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.1403T>G
n.2005T>G
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.272T>G
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.1547T>G
14g.45159155C>ACA486138897FANCMc.1456C>A (p.Arg486=)
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1404C>A
n.2006C>A
c.1378C>A (p.Arg460=)
c.273C>A
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.211C>A (p.Arg71=)
c.493C>A (p.Arg165=)
c.271C>A (p.Arg91=)
n.1548C>A
14g.45159155C=CA2133607133FANCMc.1456C= (p.Arg486=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.1404C=
n.2006C=
c.1378C= (p.Arg460=)
c.273C=
c.1324C= (p.Arg442=)
c.211C= (p.Arg71=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.271C= (p.Arg91=)
n.1548C=
14g.45159155C>GCA389592484FANCMc.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1404C>G
n.2006C>G
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.273C>G
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.1548C>G
14g.45159155C>TCA259618717FANCMc.1456C>T (p.Arg486Ter)
c.1297C>T (p.Arg433Ter)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1404C>T
n.2006C>T
c.1378C>T (p.Arg460Ter)
c.273C>T
c.1324C>T (p.Arg442Ter)
c.211C>T (p.Arg71Ter)
c.493C>T (p.Arg165Ter)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
n.1548C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159156G>ACA389592487FANCMc.1457G>A (p.Arg486Gln)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.1405G>A
n.2007G>A
c.1379G>A (p.Arg460Gln)
c.274G>A
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
n.1549G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159156G>CCA389592486FANCMc.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.1405G>C
n.2007G>C
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.274G>C
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.1549G>C
14g.45159156G=CA2133607136FANCMc.1457G= (p.Arg486=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.1405G=
n.2007G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.274G=
c.1325G= (p.Arg442=)
c.212G= (p.Arg71=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.272G= (p.Arg91=)
n.1549G=
14g.45159156G>TCA389592485FANCMc.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.1405G>T
n.2007G>T
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.274G>T
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.1549G>T
14g.45159157A>CCA486138898FANCMc.1458A>C (p.Arg486=)
c.1299A>C (p.Arg433=)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1406A>C
n.2008A>C
c.1380A>C (p.Arg460=)
c.275A>C
c.1326A>C (p.Arg442=)
c.213A>C (p.Arg71=)
c.495A>C (p.Arg165=)
c.273A>C (p.Arg91=)
n.1550A>C
14g.45159157A>GCA486138899FANCMc.1458A>G (p.Arg486=)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1406A>G
n.2008A>G
c.1380A>G (p.Arg460=)
c.275A>G
c.1326A>G (p.Arg442=)
c.213A>G (p.Arg71=)
c.495A>G (p.Arg165=)
c.273A>G (p.Arg91=)
n.1550A>G
14g.45159157A>TCA486138900FANCMc.1458A>T (p.Arg486=)
c.1299A>T (p.Arg433=)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1406A>T
n.2008A>T
c.1380A>T (p.Arg460=)
c.275A>T
c.1326A>T (p.Arg442=)
c.213A>T (p.Arg71=)
c.495A>T (p.Arg165=)
c.273A>T (p.Arg91=)
n.1550A>T
14g.45159158G>ACA389592488FANCMc.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.1407G>A
n.2009G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.276G>A
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.1551G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159158G>CCA389592489FANCMc.1459G>C (p.Asp487His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.1407G>C
n.2009G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.276G>C
c.1327G>C (p.Asp443His)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.1551G>C
14g.45159158G=CA2133607140FANCMc.1459G= (p.Asp487=)
c.1300G= (p.Asp434=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.1407G=
n.2009G=
c.1381G= (p.Asp461=)
c.276G=
c.1327G= (p.Asp443=)
c.214G= (p.Asp72=)
c.496G= (p.Asp166=)
c.274G= (p.Asp92=)
n.1551G=
14g.45159158G>TCA389592490FANCMc.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.1407G>T
n.2009G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.276G>T
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.1551G>T
14g.45159159A>CCA389592491FANCMc.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.1408A>C
n.2010A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.277A>C
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.1552A>C
14g.45159159A>GCA389592492FANCMc.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.1408A>G
n.2010A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.277A>G
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.1552A>G
14g.45159159A>TCA389592493FANCMc.1460A>T (p.Asp487Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.1408A>T
n.2010A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.277A>T
c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.1552A>T
14g.45159160T>ACA389592494FANCMc.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.1409T>A
n.2011T>A
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.278T>A
c.1329T>A (p.Asp443Glu)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.276T>A (p.Asp92Glu)
n.1553T>A
14g.45159160T>CCA7169056FANCMc.1461T>C (p.Asp487=)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.1409T>C
n.2011T>C
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.278T>C
c.1329T>C (p.Asp443=)
c.216T>C (p.Asp72=)
c.498T>C (p.Asp166=)
c.276T>C (p.Asp92=)
n.1553T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159160T>GCA389592495FANCMc.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.1409T>G
n.2011T>G
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.278T>G
c.1329T>G (p.Asp443Glu)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.276T>G (p.Asp92Glu)
n.1553T>G
14g.45159160T=CA2133607143FANCMc.1461T= (p.Asp487=)
c.1302T= (p.Asp434=)
c.*272T= (n.*272T=)
n.1409T=
n.2011T=
c.1383T= (p.Asp461=)
c.278T=
c.1329T= (p.Asp443=)
c.216T= (p.Asp72=)
c.498T= (p.Asp166=)
c.276T= (p.Asp92=)
n.1553T=
14g.45159161A=CA2133607148FANCMc.1462A= (p.Ser488=)
c.1303A= (p.Ser435=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.1410A=
n.2012A=
c.1384A= (p.Ser462=)
c.279A=
c.1330A= (p.Ser444=)
c.217A= (p.Ser73=)
c.499A= (p.Ser167=)
c.277A= (p.Ser93=)
n.1554A=
14g.45159161A>CCA389592496FANCMc.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1410A>C
n.2012A>C
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.279A>C
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.1554A>C
14g.45159161A>GCA7169057FANCMc.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.1410A>G
n.2012A>G
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.279A>G
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.1554A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159161A>TCA389592497FANCMc.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1410A>T
n.2012A>T
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.279A>T
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.1554A>T
 COSMIC
14g.45159162G>ACA389592500FANCMc.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.1411G>A
n.2013G>A
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.280G>A
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.1555G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159162G>CCA389592498FANCMc.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.1411G>C
n.2013G>C
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.280G>C
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.1555G>C
14g.45159162G=CA2133607153FANCMc.1463G= (p.Ser488=)
c.1304G= (p.Ser435=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.1411G=
n.2013G=
c.1385G= (p.Ser462=)
c.280G=
c.1331G= (p.Ser444=)
c.218G= (p.Ser73=)
c.500G= (p.Ser167=)
c.278G= (p.Ser93=)
n.1555G=
14g.45159162G>TCA389592499FANCMc.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.1411G>T
n.2013G>T
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.280G>T
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.1555G>T
 gnomAD v4
14g.45159162_45159163insACA7169058FANCMc.1463_1464insA (p.Ser488ArgfsTer17)
c.1304_1305insA (p.Ser435ArgfsTer17)
c.*274_*275insA (n.*274_*275insA)
n.1411_1412insA
n.2013_2014insA
c.1385_1386insA (p.Ser462ArgfsTer17)
c.280_281insA
c.1331_1332insA (p.Ser444ArgfsTer17)
c.218_219insA (p.Ser73ArgfsTer17)
c.500_501insA (p.Ser167ArgfsTer17)
c.278_279insA (p.Ser93ArgfsTer17)
n.1555_1556insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159163T>ACA389592501FANCMc.1464T>A (p.Ser488Arg)
c.1305T>A (p.Ser435Arg)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.1412T>A
n.2014T>A
c.1386T>A (p.Ser462Arg)
c.281T>A
c.1332T>A (p.Ser444Arg)
c.219T>A (p.Ser73Arg)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
c.279T>A (p.Ser93Arg)
n.1556T>A
14g.45159163T>CCA486138901FANCMc.1464T>C (p.Ser488=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.1412T>C
n.2014T>C
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.281T>C
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.279T>C (p.Ser93=)
n.1556T>C
14g.45159163T>GCA7169059FANCMc.1464T>G (p.Ser488Arg)
c.1305T>G (p.Ser435Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.1412T>G
n.2014T>G
c.1386T>G (p.Ser462Arg)
c.281T>G
c.1332T>G (p.Ser444Arg)
c.219T>G (p.Ser73Arg)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
c.279T>G (p.Ser93Arg)
n.1556T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159163T=CA2133607159FANCMc.1464T= (p.Ser488=)
c.1305T= (p.Ser435=)
c.*275T= (n.*275T=)
n.1412T=
n.2014T=
c.1386T= (p.Ser462=)
c.281T=
c.1332T= (p.Ser444=)
c.219T= (p.Ser73=)
c.501T= (p.Ser167=)
c.279T= (p.Ser93=)
n.1556T=
14g.45159164G>ACA389592502FANCMc.1465G>A (p.Val489Ile)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.1413G>A
n.2015G>A
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.282G>A
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.1557G>A
14g.45159164G>CCA389592503FANCMc.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.1413G>C
n.2015G>C
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.282G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.1557G>C
14g.45159164G=CA2133607163FANCMc.1465G= (p.Val489=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.*276G= (n.*276G=)
n.1413G=
n.2015G=
c.1387G= (p.Val463=)
c.282G=
c.1333G= (p.Val445=)
c.220G= (p.Val74=)
c.502G= (p.Val168=)
c.280G= (p.Val94=)
n.1557G=
14g.45159164G>TCA7169060FANCMc.1465G>T (p.Val489Phe)
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.1413G>T
n.2015G>T
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.282G>T
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.1557G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159165T>ACA389592504FANCMc.1466T>A (p.Val489Asp)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.1414T>A
n.2016T>A
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.283T>A
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.1558T>A
14g.45159165T>CCA389592505FANCMc.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.1414T>C
n.2016T>C
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.283T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.1558T>C
 ClinVar dbSNP
14g.45159165T>GCA389592506FANCMc.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.1414T>G
n.2016T>G
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.283T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.1558T>G
14g.45159165T=CA2133607166FANCMc.1466T= (p.Val489=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.*277T= (n.*277T=)
n.1414T=
n.2016T=
c.1388T= (p.Val463=)
c.283T=
c.1334T= (p.Val445=)
c.221T= (p.Val74=)
c.503T= (p.Val168=)
c.281T= (p.Val94=)
n.1558T=
14g.45159166T>ACA486138902FANCMc.1467T>A (p.Val489=)
c.1308T>A (p.Val436=)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.1415T>A
n.2017T>A
c.1389T>A (p.Val463=)
c.284T>A
c.1335T>A (p.Val445=)
c.222T>A (p.Val74=)
c.504T>A (p.Val168=)
c.282T>A (p.Val94=)
n.1559T>A
14g.45159166T>CCA486138903FANCMc.1467T>C (p.Val489=)
c.1308T>C (p.Val436=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.1415T>C
n.2017T>C
c.1389T>C (p.Val463=)
c.284T>C
c.1335T>C (p.Val445=)
c.222T>C (p.Val74=)
c.504T>C (p.Val168=)
c.282T>C (p.Val94=)
n.1559T>C
14g.45159166T>GCA486138904FANCMc.1467T>G (p.Val489=)
c.1308T>G (p.Val436=)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.1415T>G
n.2017T>G
c.1389T>G (p.Val463=)
c.284T>G
c.1335T>G (p.Val445=)
c.222T>G (p.Val74=)
c.504T>G (p.Val168=)
c.282T>G (p.Val94=)
n.1559T>G
14g.45159167C>ACA389592507FANCMc.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.1416C>A
n.2018C>A
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.285C>A
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.1560C>A
 dbSNP
14g.45159167C>GCA389592508FANCMc.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.1416C>G
n.2018C>G
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.285C>G
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.1560C>G
 COSMIC
14g.45159167C>TCA389592509FANCMc.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.1416C>T
n.2018C>T
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.285C>T
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.1560C>T
14g.45159168A>CCA389592511FANCMc.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.1417A>C
n.2019A>C
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.286A>C
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.1561A>C
 gnomAD v4
14g.45159168A>GCA389592512FANCMc.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.1417A>G
n.2019A>G
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.286A>G
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.1561A>G
14g.45159168A>TCA389592510FANCMc.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.1417A>T
n.2019A>T
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.286A>T
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.1561A>T
14g.45159169A>CCA389592514FANCMc.1470A>C (p.Gln490His)
c.1311A>C (p.Gln437His)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1418A>C
n.2020A>C
c.1392A>C (p.Gln464His)
c.287A>C
c.1338A>C (p.Gln446His)
c.225A>C (p.Gln75His)
c.507A>C (p.Gln169His)
c.285A>C (p.Gln95His)
n.1562A>C
14g.45159169A>GCA486138905FANCMc.1470A>G (p.Gln490=)
c.1311A>G (p.Gln437=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.1418A>G
n.2020A>G
c.1392A>G (p.Gln464=)
c.287A>G
c.1338A>G (p.Gln446=)
c.225A>G (p.Gln75=)
c.507A>G (p.Gln169=)
c.285A>G (p.Gln95=)
n.1562A>G
 gnomAD v4
14g.45159169A>TCA389592513FANCMc.1470A>T (p.Gln490His)
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.1418A>T
n.2020A>T
c.1392A>T (p.Gln464His)
c.287A>T
c.1338A>T (p.Gln446His)
c.225A>T (p.Gln75His)
c.507A>T (p.Gln169His)
c.285A>T (p.Gln95His)
n.1562A>T
14g.45159170G>ACA389592515FANCMc.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.1419G>A
n.2021G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.288G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.1563G>A
14g.45159170G>CCA389592516FANCMc.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.1419G>C
n.2021G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.288G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.1563G>C
14g.45159170G>TCA389592517FANCMc.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.1419G>T
n.2021G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.288G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.1563G>T
 COSMIC
14g.45159171A>CCA389592518FANCMc.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.1420A>C
n.2022A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.289A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.1564A>C
14g.45159171A>GCA389592519FANCMc.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.1420A>G
n.2022A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.289A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.1564A>G
 ClinVar dbSNP
14g.45159171A>TCA389592520FANCMc.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.1420A>T
n.2022A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.289A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.1564A>T
14g.45159172A>CCA389592521FANCMc.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.1421A>C
n.2023A>C
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.290A>C
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
n.1565A>C
14g.45159172A>GCA486138906FANCMc.1473A>G (p.Glu491=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.1421A>G
n.2023A>G
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.290A>G
c.1341A>G (p.Glu447=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.288A>G (p.Glu96=)
n.1565A>G
14g.45159172A>TCA389592522FANCMc.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.1421A>T
n.2023A>T
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.290A>T
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
n.1565A>T
14g.45159173A=CA2133607174FANCMc.1474A= (p.Ile492=)
c.1315A= (p.Ile439=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.1422A=
n.2024A=
c.1396A= (p.Ile466=)
c.291A=
c.1342A= (p.Ile448=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.511A= (p.Ile171=)
c.289A= (p.Ile97=)
n.1566A=
14g.45159173A>CCA389592523FANCMc.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1422A>C
n.2024A>C
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.291A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.1566A>C
14g.45159173A>GCA7169061FANCMc.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.1422A>G
n.2024A>G
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.291A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.1566A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159173A>TCA389592524FANCMc.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1422A>T
n.2024A>T
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.291A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.1566A>T
14g.45159174T>ACA389592526FANCMc.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.1423T>A
n.2025T>A
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.292T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.1567T>A
14g.45159174T>CCA389592527FANCMc.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.1423T>C
n.2025T>C
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.292T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.1567T>C
14g.45159174T>GCA389592525FANCMc.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.1423T>G
n.2025T>G
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.292T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.1567T>G
14g.45159175T>ACA486138907FANCMc.1476T>A (p.Ile492=)
c.1317T>A (p.Ile439=)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1424T>A
n.2026T>A
c.1398T>A (p.Ile466=)
c.293T>A
c.1344T>A (p.Ile448=)
c.231T>A (p.Ile77=)
c.513T>A (p.Ile171=)
c.291T>A (p.Ile97=)
n.1568T>A
 dbSNP
14g.45159175T>CCA486138908FANCMc.1476T>C (p.Ile492=)
c.1317T>C (p.Ile439=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1424T>C
n.2026T>C
c.1398T>C (p.Ile466=)
c.293T>C
c.1344T>C (p.Ile448=)
c.231T>C (p.Ile77=)
c.513T>C (p.Ile171=)
c.291T>C (p.Ile97=)
n.1568T>C
 dbSNP
14g.45159175T>GCA389592528FANCMc.1476T>G (p.Ile492Met)
c.1317T>G (p.Ile439Met)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1424T>G
n.2026T>G
c.1398T>G (p.Ile466Met)
c.293T>G
c.1344T>G (p.Ile448Met)
c.231T>G (p.Ile77Met)
c.513T>G (p.Ile171Met)
c.291T>G (p.Ile97Met)
n.1568T>G
 gnomAD v4
14g.45159175T=CA2133607176FANCMc.1476T= (p.Ile492=)
c.1317T= (p.Ile439=)
c.*287T= (n.*287T=)
n.1424T=
n.2026T=
c.1398T= (p.Ile466=)
c.293T=
c.1344T= (p.Ile448=)
c.231T= (p.Ile77=)
c.513T= (p.Ile171=)
c.291T= (p.Ile97=)
n.1568T=

Number of alleles fetched