Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.45159057G>T | CA2133606990 | FANCM | c.1397-39G>T (n.1397-39G>T) c.1238-39G>T (n.1238-39G>T) c.*208-39G>T (n.*208-39G>T) n.1345-39G>T n.1947-39G>T c.1319-39G>T (n.1319-39G>T) c.214-39G>T c.1265-39G>T (n.1265-39G>T) c.152-39G>T (n.152-39G>T) c.434-39G>T (n.434-39G>T) c.212-39G>T (n.212-39G>T) n.1489-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159058T>C | CA613826112 | FANCM | c.1397-38T>C (n.1397-38T>C) c.1238-38T>C (n.1238-38T>C) c.*208-38T>C (n.*208-38T>C) n.1345-38T>C n.1947-38T>C c.1319-38T>C (n.1319-38T>C) c.214-38T>C c.1265-38T>C (n.1265-38T>C) c.152-38T>C (n.152-38T>C) c.434-38T>C (n.434-38T>C) c.212-38T>C (n.212-38T>C) n.1489-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159058T= | CA2133606992 | FANCM | c.1397-38T= (n.1397-38T=) c.1238-38T= (n.1238-38T=) c.*208-38T= (n.*208-38T=) n.1345-38T= n.1947-38T= c.1319-38T= (n.1319-38T=) c.214-38T= c.1265-38T= (n.1265-38T=) c.152-38T= (n.152-38T=) c.434-38T= (n.434-38T=) c.212-38T= (n.212-38T=) n.1489-38T= | |
14 | g.45159059A>G | CA2624697745 | FANCM | c.1397-37A>G (n.1397-37A>G) c.1238-37A>G (n.1238-37A>G) c.*208-37A>G (n.*208-37A>G) n.1345-37A>G n.1947-37A>G c.1319-37A>G (n.1319-37A>G) c.214-37A>G c.1265-37A>G (n.1265-37A>G) c.152-37A>G (n.152-37A>G) c.434-37A>G (n.434-37A>G) c.212-37A>G (n.212-37A>G) n.1489-37A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159063del | CA2624697744 | FANCM | c.1397-33del (n.1397-33del) c.1238-33del (n.1238-33del) c.*208-33del (n.*208-33del) n.1345-33del n.1947-33del c.1319-33del (n.1319-33del) c.214-33del c.1265-33del (n.1265-33del) c.152-33del (n.152-33del) c.434-33del (n.434-33del) c.212-33del (n.212-33del) n.1489-33del | gnomAD v4 |
14 | g.45159060A= | CA2133606995 | FANCM | c.1397-36A= (n.1397-36A=) c.1238-36A= (n.1238-36A=) c.*208-36A= (n.*208-36A=) n.1345-36A= n.1947-36A= c.1319-36A= (n.1319-36A=) c.214-36A= c.1265-36A= (n.1265-36A=) c.152-36A= (n.152-36A=) c.434-36A= (n.434-36A=) c.212-36A= (n.212-36A=) n.1489-36A= | |
14 | g.45159060A>G | CA613826113 | FANCM | c.1397-36A>G (n.1397-36A>G) c.1238-36A>G (n.1238-36A>G) c.*208-36A>G (n.*208-36A>G) n.1345-36A>G n.1947-36A>G c.1319-36A>G (n.1319-36A>G) c.214-36A>G c.1265-36A>G (n.1265-36A>G) c.152-36A>G (n.152-36A>G) c.434-36A>G (n.434-36A>G) c.212-36A>G (n.212-36A>G) n.1489-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159061A>T | CA2624697750 | FANCM | c.1397-35A>T (n.1397-35A>T) c.1238-35A>T (n.1238-35A>T) c.*208-35A>T (n.*208-35A>T) n.1345-35A>T n.1947-35A>T c.1319-35A>T (n.1319-35A>T) c.214-35A>T c.1265-35A>T (n.1265-35A>T) c.152-35A>T (n.152-35A>T) c.434-35A>T (n.434-35A>T) c.212-35A>T (n.212-35A>T) n.1489-35A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159062A= | CA2133606997 | FANCM | c.1397-34A= (n.1397-34A=) c.1238-34A= (n.1238-34A=) c.*208-34A= (n.*208-34A=) n.1345-34A= n.1947-34A= c.1319-34A= (n.1319-34A=) c.214-34A= c.1265-34A= (n.1265-34A=) c.152-34A= (n.152-34A=) c.434-34A= (n.434-34A=) c.212-34A= (n.212-34A=) n.1489-34A= | |
14 | g.45159062A>C | CA259618638 | FANCM | c.1397-34A>C (n.1397-34A>C) c.1238-34A>C (n.1238-34A>C) c.*208-34A>C (n.*208-34A>C) n.1345-34A>C n.1947-34A>C c.1319-34A>C (n.1319-34A>C) c.214-34A>C c.1265-34A>C (n.1265-34A>C) c.152-34A>C (n.152-34A>C) c.434-34A>C (n.434-34A>C) c.212-34A>C (n.212-34A>C) n.1489-34A>C | dbSNP |
14 | g.45159063A>T | CA2624697751 | FANCM | c.1397-33A>T (n.1397-33A>T) c.1238-33A>T (n.1238-33A>T) c.*208-33A>T (n.*208-33A>T) n.1345-33A>T n.1947-33A>T c.1319-33A>T (n.1319-33A>T) c.214-33A>T c.1265-33A>T (n.1265-33A>T) c.152-33A>T (n.152-33A>T) c.434-33A>T (n.434-33A>T) c.212-33A>T (n.212-33A>T) n.1489-33A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159064G>A | CA2624697753 | FANCM | c.1397-32G>A (n.1397-32G>A) c.1238-32G>A (n.1238-32G>A) c.*208-32G>A (n.*208-32G>A) n.1345-32G>A n.1947-32G>A c.1319-32G>A (n.1319-32G>A) c.214-32G>A c.1265-32G>A (n.1265-32G>A) c.152-32G>A (n.152-32G>A) c.434-32G>A (n.434-32G>A) c.212-32G>A (n.212-32G>A) n.1489-32G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159064G>C | CA613826114 | FANCM | c.1397-32G>C (n.1397-32G>C) c.1238-32G>C (n.1238-32G>C) c.*208-32G>C (n.*208-32G>C) n.1345-32G>C n.1947-32G>C c.1319-32G>C (n.1319-32G>C) c.214-32G>C c.1265-32G>C (n.1265-32G>C) c.152-32G>C (n.152-32G>C) c.434-32G>C (n.434-32G>C) c.212-32G>C (n.212-32G>C) n.1489-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159064G= | CA2133607000 | FANCM | c.1397-32G= (n.1397-32G=) c.1238-32G= (n.1238-32G=) c.*208-32G= (n.*208-32G=) n.1345-32G= n.1947-32G= c.1319-32G= (n.1319-32G=) c.214-32G= c.1265-32G= (n.1265-32G=) c.152-32G= (n.152-32G=) c.434-32G= (n.434-32G=) c.212-32G= (n.212-32G=) n.1489-32G= | |
14 | g.45159064G>T | CA2624697756 | FANCM | c.1397-32G>T (n.1397-32G>T) c.1238-32G>T (n.1238-32G>T) c.*208-32G>T (n.*208-32G>T) n.1345-32G>T n.1947-32G>T c.1319-32G>T (n.1319-32G>T) c.214-32G>T c.1265-32G>T (n.1265-32G>T) c.152-32G>T (n.152-32G>T) c.434-32G>T (n.434-32G>T) c.212-32G>T (n.212-32G>T) n.1489-32G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159065T>C | CA2624697758 | FANCM | c.1397-31T>C (n.1397-31T>C) c.1238-31T>C (n.1238-31T>C) c.*208-31T>C (n.*208-31T>C) n.1345-31T>C n.1947-31T>C c.1319-31T>C (n.1319-31T>C) c.214-31T>C c.1265-31T>C (n.1265-31T>C) c.152-31T>C (n.152-31T>C) c.434-31T>C (n.434-31T>C) c.212-31T>C (n.212-31T>C) n.1489-31T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159067G>A | CA259618641 | FANCM | c.1397-29G>A (n.1397-29G>A) c.1238-29G>A (n.1238-29G>A) c.*208-29G>A (n.*208-29G>A) n.1345-29G>A n.1947-29G>A c.1319-29G>A (n.1319-29G>A) c.214-29G>A c.1265-29G>A (n.1265-29G>A) c.152-29G>A (n.152-29G>A) c.434-29G>A (n.434-29G>A) c.212-29G>A (n.212-29G>A) n.1489-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159067G= | CA2133607003 | FANCM | c.1397-29G= (n.1397-29G=) c.1238-29G= (n.1238-29G=) c.*208-29G= (n.*208-29G=) n.1345-29G= n.1947-29G= c.1319-29G= (n.1319-29G=) c.214-29G= c.1265-29G= (n.1265-29G=) c.152-29G= (n.152-29G=) c.434-29G= (n.434-29G=) c.212-29G= (n.212-29G=) n.1489-29G= | |
14 | g.45159067G>T | CA2624697761 | FANCM | c.1397-29G>T (n.1397-29G>T) c.1238-29G>T (n.1238-29G>T) c.*208-29G>T (n.*208-29G>T) n.1345-29G>T n.1947-29G>T c.1319-29G>T (n.1319-29G>T) c.214-29G>T c.1265-29G>T (n.1265-29G>T) c.152-29G>T (n.152-29G>T) c.434-29G>T (n.434-29G>T) c.212-29G>T (n.212-29G>T) n.1489-29G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159068T>A | CA2575516152 | FANCM | c.1397-28T>A (n.1397-28T>A) c.1238-28T>A (n.1238-28T>A) c.*208-28T>A (n.*208-28T>A) n.1345-28T>A n.1947-28T>A c.1319-28T>A (n.1319-28T>A) c.214-28T>A c.1265-28T>A (n.1265-28T>A) c.152-28T>A (n.152-28T>A) c.434-28T>A (n.434-28T>A) c.212-28T>A (n.212-28T>A) n.1489-28T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159068T>C | CA2624697763 | FANCM | c.1397-28T>C (n.1397-28T>C) c.1238-28T>C (n.1238-28T>C) c.*208-28T>C (n.*208-28T>C) n.1345-28T>C n.1947-28T>C c.1319-28T>C (n.1319-28T>C) c.214-28T>C c.1265-28T>C (n.1265-28T>C) c.152-28T>C (n.152-28T>C) c.434-28T>C (n.434-28T>C) c.212-28T>C (n.212-28T>C) n.1489-28T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159071_45159074del | CA2624697762 | FANCM | c.1397-25_1397-22del (n.1397-25_1397-22del) c.1238-25_1238-22del (n.1238-25_1238-22del) c.*208-25_*208-22del (n.*208-25_*208-22del) n.1345-25_1345-22del n.1947-25_1947-22del c.1319-25_1319-22del (n.1319-25_1319-22del) c.214-25_214-22del c.1265-25_1265-22del (n.1265-25_1265-22del) c.152-25_152-22del (n.152-25_152-22del) c.434-25_434-22del (n.434-25_434-22del) c.212-25_212-22del (n.212-25_212-22del) n.1489-25_1489-22del | gnomAD v4 |
14 | g.45159069A>G | CA2624697766 | FANCM | c.1397-27A>G (n.1397-27A>G) c.1238-27A>G (n.1238-27A>G) c.*208-27A>G (n.*208-27A>G) n.1345-27A>G n.1947-27A>G c.1319-27A>G (n.1319-27A>G) c.214-27A>G c.1265-27A>G (n.1265-27A>G) c.152-27A>G (n.152-27A>G) c.434-27A>G (n.434-27A>G) c.212-27A>G (n.212-27A>G) n.1489-27A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159069A>T | CA2624697767 | FANCM | c.1397-27A>T (n.1397-27A>T) c.1238-27A>T (n.1238-27A>T) c.*208-27A>T (n.*208-27A>T) n.1345-27A>T n.1947-27A>T c.1319-27A>T (n.1319-27A>T) c.214-27A>T c.1265-27A>T (n.1265-27A>T) c.152-27A>T (n.152-27A>T) c.434-27A>T (n.434-27A>T) c.212-27A>T (n.212-27A>T) n.1489-27A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159070A>C | CA2801408964 | FANCM | c.1397-26A>C (n.1397-26A>C) c.1238-26A>C (n.1238-26A>C) c.*208-26A>C (n.*208-26A>C) n.1345-26A>C n.1947-26A>C c.1319-26A>C (n.1319-26A>C) c.214-26A>C c.1265-26A>C (n.1265-26A>C) c.152-26A>C (n.152-26A>C) c.434-26A>C (n.434-26A>C) c.212-26A>C (n.212-26A>C) n.1489-26A>C | |
14 | g.45159070A>G | CA2624697768 | FANCM | c.1397-26A>G (n.1397-26A>G) c.1238-26A>G (n.1238-26A>G) c.*208-26A>G (n.*208-26A>G) n.1345-26A>G n.1947-26A>G c.1319-26A>G (n.1319-26A>G) c.214-26A>G c.1265-26A>G (n.1265-26A>G) c.152-26A>G (n.152-26A>G) c.434-26A>G (n.434-26A>G) c.212-26A>G (n.212-26A>G) n.1489-26A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159071_45159072del | CA2801408965 | FANCM | c.1397-25_1397-24del (n.1397-25_1397-24del) c.1238-25_1238-24del (n.1238-25_1238-24del) c.*208-25_*208-24del (n.*208-25_*208-24del) n.1345-25_1345-24del n.1947-25_1947-24del c.1319-25_1319-24del (n.1319-25_1319-24del) c.214-25_214-24del c.1265-25_1265-24del (n.1265-25_1265-24del) c.152-25_152-24del (n.152-25_152-24del) c.434-25_434-24del (n.434-25_434-24del) c.212-25_212-24del (n.212-25_212-24del) n.1489-25_1489-24del | |
14 | g.45159072T>C | CA2624697770 | FANCM | c.1397-24T>C (n.1397-24T>C) c.1238-24T>C (n.1238-24T>C) c.*208-24T>C (n.*208-24T>C) n.1345-24T>C n.1947-24T>C c.1319-24T>C (n.1319-24T>C) c.214-24T>C c.1265-24T>C (n.1265-24T>C) c.152-24T>C (n.152-24T>C) c.434-24T>C (n.434-24T>C) c.212-24T>C (n.212-24T>C) n.1489-24T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159072_45159074delinsTAA | CA2133607005 | FANCM | c.1397-24_1397-22delinsTAA (n.1397-24_1397-22delinsTAA) c.1238-24_1238-22delinsTAA (n.1238-24_1238-22delinsTAA) c.*208-24_*208-22delinsTAA (n.*208-24_*208-22delinsTAA) n.1345-24_1345-22delinsTAA n.1947-24_1947-22delinsTAA c.1319-24_1319-22delinsTAA (n.1319-24_1319-22delinsTAA) c.214-24_214-22delinsTAA c.1265-24_1265-22delinsTAA (n.1265-24_1265-22delinsTAA) c.152-24_152-22delinsTAA (n.152-24_152-22delinsTAA) c.434-24_434-22delinsTAA (n.434-24_434-22delinsTAA) c.212-24_212-22delinsTAA (n.212-24_212-22delinsTAA) n.1489-24_1489-22delinsTAA | |
14 | g.45159073A= | CA2133607007 | FANCM | c.1397-23A= (n.1397-23A=) c.1238-23A= (n.1238-23A=) c.*208-23A= (n.*208-23A=) n.1345-23A= n.1947-23A= c.1319-23A= (n.1319-23A=) c.214-23A= c.1265-23A= (n.1265-23A=) c.152-23A= (n.152-23A=) c.434-23A= (n.434-23A=) c.212-23A= (n.212-23A=) n.1489-23A= | |
14 | g.45159073A>G | CA962636091 | FANCM | c.1397-23A>G (n.1397-23A>G) c.1238-23A>G (n.1238-23A>G) c.*208-23A>G (n.*208-23A>G) n.1345-23A>G n.1947-23A>G c.1319-23A>G (n.1319-23A>G) c.214-23A>G c.1265-23A>G (n.1265-23A>G) c.152-23A>G (n.152-23A>G) c.434-23A>G (n.434-23A>G) c.212-23A>G (n.212-23A>G) n.1489-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159073A>T | CA2624697776 | FANCM | c.1397-23A>T (n.1397-23A>T) c.1238-23A>T (n.1238-23A>T) c.*208-23A>T (n.*208-23A>T) n.1345-23A>T n.1947-23A>T c.1319-23A>T (n.1319-23A>T) c.214-23A>T c.1265-23A>T (n.1265-23A>T) c.152-23A>T (n.152-23A>T) c.434-23A>T (n.434-23A>T) c.212-23A>T (n.212-23A>T) n.1489-23A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159074_45159075del | CA614273518 | FANCM | c.1397-22_1397-21del (n.1397-22_1397-21del) c.1238-22_1238-21del (n.1238-22_1238-21del) c.*208-22_*208-21del (n.*208-22_*208-21del) n.1345-22_1345-21del n.1947-22_1947-21del c.1319-22_1319-21del (n.1319-22_1319-21del) c.214-22_214-21del c.1265-22_1265-21del (n.1265-22_1265-21del) c.152-22_152-21del (n.152-22_152-21del) c.434-22_434-21del (n.434-22_434-21del) c.212-22_212-21del (n.212-22_212-21del) n.1489-22_1489-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159073_45159074insC | CA2801408966 | FANCM | c.1397-23_1397-22insC (n.1397-23_1397-22insC) c.1238-23_1238-22insC (n.1238-23_1238-22insC) c.*208-23_*208-22insC (n.*208-23_*208-22insC) n.1345-23_1345-22insC n.1947-23_1947-22insC c.1319-23_1319-22insC (n.1319-23_1319-22insC) c.214-23_214-22insC c.1265-23_1265-22insC (n.1265-23_1265-22insC) c.152-23_152-22insC (n.152-23_152-22insC) c.434-23_434-22insC (n.434-23_434-22insC) c.212-23_212-22insC (n.212-23_212-22insC) n.1489-23_1489-22insC | |
14 | g.45159074A>G | CA2624697778 | FANCM | c.1397-22A>G (n.1397-22A>G) c.1238-22A>G (n.1238-22A>G) c.*208-22A>G (n.*208-22A>G) n.1345-22A>G n.1947-22A>G c.1319-22A>G (n.1319-22A>G) c.214-22A>G c.1265-22A>G (n.1265-22A>G) c.152-22A>G (n.152-22A>G) c.434-22A>G (n.434-22A>G) c.212-22A>G (n.212-22A>G) n.1489-22A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159074A>T | CA2624697780 | FANCM | c.1397-22A>T (n.1397-22A>T) c.1238-22A>T (n.1238-22A>T) c.*208-22A>T (n.*208-22A>T) n.1345-22A>T n.1947-22A>T c.1319-22A>T (n.1319-22A>T) c.214-22A>T c.1265-22A>T (n.1265-22A>T) c.152-22A>T (n.152-22A>T) c.434-22A>T (n.434-22A>T) c.212-22A>T (n.212-22A>T) n.1489-22A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159075A>G | CA2624697781 | FANCM | c.1397-21A>G (n.1397-21A>G) c.1238-21A>G (n.1238-21A>G) c.*208-21A>G (n.*208-21A>G) n.1345-21A>G n.1947-21A>G c.1319-21A>G (n.1319-21A>G) c.214-21A>G c.1265-21A>G (n.1265-21A>G) c.152-21A>G (n.152-21A>G) c.434-21A>G (n.434-21A>G) c.212-21A>G (n.212-21A>G) n.1489-21A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159075A>T | CA2624697782 | FANCM | c.1397-21A>T (n.1397-21A>T) c.1238-21A>T (n.1238-21A>T) c.*208-21A>T (n.*208-21A>T) n.1345-21A>T n.1947-21A>T c.1319-21A>T (n.1319-21A>T) c.214-21A>T c.1265-21A>T (n.1265-21A>T) c.152-21A>T (n.152-21A>T) c.434-21A>T (n.434-21A>T) c.212-21A>T (n.212-21A>T) n.1489-21A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159076G>A | CA7169042 | FANCM | c.1397-20G>A (n.1397-20G>A) c.1238-20G>A (n.1238-20G>A) c.*208-20G>A (n.*208-20G>A) n.1345-20G>A n.1947-20G>A c.1319-20G>A (n.1319-20G>A) c.214-20G>A c.1265-20G>A (n.1265-20G>A) c.152-20G>A (n.152-20G>A) c.434-20G>A (n.434-20G>A) c.212-20G>A (n.212-20G>A) n.1489-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159076G= | CA2133607009 | FANCM | c.1397-20G= (n.1397-20G=) c.1238-20G= (n.1238-20G=) c.*208-20G= (n.*208-20G=) n.1345-20G= n.1947-20G= c.1319-20G= (n.1319-20G=) c.214-20G= c.1265-20G= (n.1265-20G=) c.152-20G= (n.152-20G=) c.434-20G= (n.434-20G=) c.212-20G= (n.212-20G=) n.1489-20G= | |
14 | g.45159076G>T | CA2624697788 | FANCM | c.1397-20G>T (n.1397-20G>T) c.1238-20G>T (n.1238-20G>T) c.*208-20G>T (n.*208-20G>T) n.1345-20G>T n.1947-20G>T c.1319-20G>T (n.1319-20G>T) c.214-20G>T c.1265-20G>T (n.1265-20G>T) c.152-20G>T (n.152-20G>T) c.434-20G>T (n.434-20G>T) c.212-20G>T (n.212-20G>T) n.1489-20G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159076_45159077delinsGT | CA2133607012 | FANCM | c.1397-20_1397-19delinsGT (n.1397-20_1397-19delinsGT) c.1238-20_1238-19delinsGT (n.1238-20_1238-19delinsGT) c.*208-20_*208-19delinsGT (n.*208-20_*208-19delinsGT) n.1345-20_1345-19delinsGT n.1947-20_1947-19delinsGT c.1319-20_1319-19delinsGT (n.1319-20_1319-19delinsGT) c.214-20_214-19delinsGT c.1265-20_1265-19delinsGT (n.1265-20_1265-19delinsGT) c.152-20_152-19delinsGT (n.152-20_152-19delinsGT) c.434-20_434-19delinsGT (n.434-20_434-19delinsGT) c.212-20_212-19delinsGT (n.212-20_212-19delinsGT) n.1489-20_1489-19delinsGT | |
14 | g.45159081del | CA10575711 | FANCM | c.1397-15del (n.1397-15del) c.1238-15del (n.1238-15del) c.*208-15del (n.*208-15del) n.1345-15del n.1947-15del c.1319-15del (n.1319-15del) c.214-15del c.1265-15del (n.1265-15del) c.152-15del (n.152-15del) c.434-15del (n.434-15del) c.212-15del (n.212-15del) n.1489-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159080_45159081del | CA614273519 | FANCM | c.1397-16_1397-15del (n.1397-16_1397-15del) c.1238-16_1238-15del (n.1238-16_1238-15del) c.*208-16_*208-15del (n.*208-16_*208-15del) n.1345-16_1345-15del n.1947-16_1947-15del c.1319-16_1319-15del (n.1319-16_1319-15del) c.214-16_214-15del c.1265-16_1265-15del (n.1265-16_1265-15del) c.152-16_152-15del (n.152-16_152-15del) c.434-16_434-15del (n.434-16_434-15del) c.212-16_212-15del (n.212-16_212-15del) n.1489-16_1489-15del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159078T>C | CA2624697802 | FANCM | c.1397-18T>C (n.1397-18T>C) c.1238-18T>C (n.1238-18T>C) c.*208-18T>C (n.*208-18T>C) n.1345-18T>C n.1947-18T>C c.1319-18T>C (n.1319-18T>C) c.214-18T>C c.1265-18T>C (n.1265-18T>C) c.152-18T>C (n.152-18T>C) c.434-18T>C (n.434-18T>C) c.212-18T>C (n.212-18T>C) n.1489-18T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159079T>C | CA2624697803 | FANCM | c.1397-17T>C (n.1397-17T>C) c.1238-17T>C (n.1238-17T>C) c.*208-17T>C (n.*208-17T>C) n.1345-17T>C n.1947-17T>C c.1319-17T>C (n.1319-17T>C) c.214-17T>C c.1265-17T>C (n.1265-17T>C) c.152-17T>C (n.152-17T>C) c.434-17T>C (n.434-17T>C) c.212-17T>C (n.212-17T>C) n.1489-17T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159079_45159080insA | CA2624697810 | FANCM | c.1397-17_1397-16insA (n.1397-17_1397-16insA) c.1238-17_1238-16insA (n.1238-17_1238-16insA) c.*208-17_*208-16insA (n.*208-17_*208-16insA) n.1345-17_1345-16insA n.1947-17_1947-16insA c.1319-17_1319-16insA (n.1319-17_1319-16insA) c.214-17_214-16insA c.1265-17_1265-16insA (n.1265-17_1265-16insA) c.152-17_152-16insA (n.152-17_152-16insA) c.434-17_434-16insA (n.434-17_434-16insA) c.212-17_212-16insA (n.212-17_212-16insA) n.1489-17_1489-16insA | gnomAD v4 |
14 | g.45159080T>A | CA7169046 | FANCM | c.1397-16T>A (n.1397-16T>A) c.1238-16T>A (n.1238-16T>A) c.*208-16T>A (n.*208-16T>A) n.1345-16T>A n.1947-16T>A c.1319-16T>A (n.1319-16T>A) c.214-16T>A c.1265-16T>A (n.1265-16T>A) c.152-16T>A (n.152-16T>A) c.434-16T>A (n.434-16T>A) c.212-16T>A (n.212-16T>A) n.1489-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159080T= | CA2133607016 | FANCM | c.1397-16T= (n.1397-16T=) c.1238-16T= (n.1238-16T=) c.*208-16T= (n.*208-16T=) n.1345-16T= n.1947-16T= c.1319-16T= (n.1319-16T=) c.214-16T= c.1265-16T= (n.1265-16T=) c.152-16T= (n.152-16T=) c.434-16T= (n.434-16T=) c.212-16T= (n.212-16T=) n.1489-16T= | |
14 | g.45159080_45159082delinsTTA | CA2695196715 | FANCM | c.1397-16_1397-14delinsTTA (n.1397-16_1397-14delinsTTA) c.1238-16_1238-14delinsTTA (n.1238-16_1238-14delinsTTA) c.*208-16_*208-14delinsTTA (n.*208-16_*208-14delinsTTA) n.1345-16_1345-14delinsTTA n.1947-16_1947-14delinsTTA c.1319-16_1319-14delinsTTA (n.1319-16_1319-14delinsTTA) c.214-16_214-14delinsTTA c.1265-16_1265-14delinsTTA (n.1265-16_1265-14delinsTTA) c.152-16_152-14delinsTTA (n.152-16_152-14delinsTTA) c.434-16_434-14delinsTTA (n.434-16_434-14delinsTTA) c.212-16_212-14delinsTTA (n.212-16_212-14delinsTTA) n.1489-16_1489-14delinsTTA | |
14 | g.45159080_45159084delinsTTATA | CA2133607014 | FANCM | c.1397-16_1397-12delinsTTATA (n.1397-16_1397-12delinsTTATA) c.1238-16_1238-12delinsTTATA (n.1238-16_1238-12delinsTTATA) c.*208-16_*208-12delinsTTATA (n.*208-16_*208-12delinsTTATA) n.1345-16_1345-12delinsTTATA n.1947-16_1947-12delinsTTATA c.1319-16_1319-12delinsTTATA (n.1319-16_1319-12delinsTTATA) c.214-16_214-12delinsTTATA c.1265-16_1265-12delinsTTATA (n.1265-16_1265-12delinsTTATA) c.152-16_152-12delinsTTATA (n.152-16_152-12delinsTTATA) c.434-16_434-12delinsTTATA (n.434-16_434-12delinsTTATA) c.212-16_212-12delinsTTATA (n.212-16_212-12delinsTTATA) n.1489-16_1489-12delinsTTATA | |
14 | g.45159080_45159081insA | CA2624697815 | FANCM | c.1397-16_1397-15insA (n.1397-16_1397-15insA) c.1238-16_1238-15insA (n.1238-16_1238-15insA) c.*208-16_*208-15insA (n.*208-16_*208-15insA) n.1345-16_1345-15insA n.1947-16_1947-15insA c.1319-16_1319-15insA (n.1319-16_1319-15insA) c.214-16_214-15insA c.1265-16_1265-15insA (n.1265-16_1265-15insA) c.152-16_152-15insA (n.152-16_152-15insA) c.434-16_434-15insA (n.434-16_434-15insA) c.212-16_212-15insA (n.212-16_212-15insA) n.1489-16_1489-15insA | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159081T>C | CA2624697826 | FANCM | c.1397-15T>C (n.1397-15T>C) c.1238-15T>C (n.1238-15T>C) c.*208-15T>C (n.*208-15T>C) n.1345-15T>C n.1947-15T>C c.1319-15T>C (n.1319-15T>C) c.214-15T>C c.1265-15T>C (n.1265-15T>C) c.152-15T>C (n.152-15T>C) c.434-15T>C (n.434-15T>C) c.212-15T>C (n.212-15T>C) n.1489-15T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159093_45159094dup | CA7169044 | FANCM | c.1397-3_1397-2dup (n.1397-3_1397-2dup) c.1238-3_1238-2dup (n.1238-3_1238-2dup) c.*208-3_*208-2dup (n.*208-3_*208-2dup) n.1345-3_1345-2dup n.1947-3_1947-2dup c.1319-3_1319-2dup (n.1319-3_1319-2dup) c.214-3_214-2dup c.1265-3_1265-2dup (n.1265-3_1265-2dup) c.152-3_152-2dup (n.152-3_152-2dup) c.434-3_434-2dup (n.434-3_434-2dup) c.212-3_212-2dup (n.212-3_212-2dup) n.1489-3_1489-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159091_45159094dup | CA614273520 | FANCM | c.1397-5_1397-2dup (n.1397-5_1397-2dup) c.1238-5_1238-2dup (n.1238-5_1238-2dup) c.*208-5_*208-2dup (n.*208-5_*208-2dup) n.1345-5_1345-2dup n.1947-5_1947-2dup c.1319-5_1319-2dup (n.1319-5_1319-2dup) c.214-5_214-2dup c.1265-5_1265-2dup (n.1265-5_1265-2dup) c.152-5_152-2dup (n.152-5_152-2dup) c.434-5_434-2dup (n.434-5_434-2dup) c.212-5_212-2dup (n.212-5_212-2dup) n.1489-5_1489-2dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159089_45159094dup | CA2624697823 | FANCM | c.1397-7_1397-2dup (n.1397-7_1397-2dup) c.1238-7_1238-2dup (n.1238-7_1238-2dup) c.*208-7_*208-2dup (n.*208-7_*208-2dup) n.1345-7_1345-2dup n.1947-7_1947-2dup c.1319-7_1319-2dup (n.1319-7_1319-2dup) c.214-7_214-2dup c.1265-7_1265-2dup (n.1265-7_1265-2dup) c.152-7_152-2dup (n.152-7_152-2dup) c.434-7_434-2dup (n.434-7_434-2dup) c.212-7_212-2dup (n.212-7_212-2dup) n.1489-7_1489-2dup | gnomAD v4 |
14 | g.45159093_45159094del | CA7169043 | FANCM | c.1397-3_1397-2del (n.1397-3_1397-2del) c.1238-3_1238-2del (n.1238-3_1238-2del) c.*208-3_*208-2del (n.*208-3_*208-2del) n.1345-3_1345-2del n.1947-3_1947-2del c.1319-3_1319-2del (n.1319-3_1319-2del) c.214-3_214-2del c.1265-3_1265-2del (n.1265-3_1265-2del) c.152-3_152-2del (n.152-3_152-2del) c.434-3_434-2del (n.434-3_434-2del) c.212-3_212-2del (n.212-3_212-2del) n.1489-3_1489-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159091_45159094del | CA7169045 | FANCM | c.1397-5_1397-2del (n.1397-5_1397-2del) c.1238-5_1238-2del (n.1238-5_1238-2del) c.*208-5_*208-2del (n.*208-5_*208-2del) n.1345-5_1345-2del n.1947-5_1947-2del c.1319-5_1319-2del (n.1319-5_1319-2del) c.214-5_214-2del c.1265-5_1265-2del (n.1265-5_1265-2del) c.152-5_152-2del (n.152-5_152-2del) c.434-5_434-2del (n.434-5_434-2del) c.212-5_212-2del (n.212-5_212-2del) n.1489-5_1489-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159082A= | CA2133607026 | FANCM | c.1397-14A= (n.1397-14A=) c.1238-14A= (n.1238-14A=) c.*208-14A= (n.*208-14A=) n.1345-14A= n.1947-14A= c.1319-14A= (n.1319-14A=) c.214-14A= c.1265-14A= (n.1265-14A=) c.152-14A= (n.152-14A=) c.434-14A= (n.434-14A=) c.212-14A= (n.212-14A=) n.1489-14A= | |
14 | g.45159082A>G | CA614273521 | FANCM | c.1397-14A>G (n.1397-14A>G) c.1238-14A>G (n.1238-14A>G) c.*208-14A>G (n.*208-14A>G) n.1345-14A>G n.1947-14A>G c.1319-14A>G (n.1319-14A>G) c.214-14A>G c.1265-14A>G (n.1265-14A>G) c.152-14A>G (n.152-14A>G) c.434-14A>G (n.434-14A>G) c.212-14A>G (n.212-14A>G) n.1489-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159082A>T | CA7169047 | FANCM | c.1397-14A>T (n.1397-14A>T) c.1238-14A>T (n.1238-14A>T) c.*208-14A>T (n.*208-14A>T) n.1345-14A>T n.1947-14A>T c.1319-14A>T (n.1319-14A>T) c.214-14A>T c.1265-14A>T (n.1265-14A>T) c.152-14A>T (n.152-14A>T) c.434-14A>T (n.434-14A>T) c.212-14A>T (n.212-14A>T) n.1489-14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159084A= | CA2133607030 | FANCM | c.1397-12A= (n.1397-12A=) c.1238-12A= (n.1238-12A=) c.*208-12A= (n.*208-12A=) n.1345-12A= n.1947-12A= c.1319-12A= (n.1319-12A=) c.214-12A= c.1265-12A= (n.1265-12A=) c.152-12A= (n.152-12A=) c.434-12A= (n.434-12A=) c.212-12A= (n.212-12A=) n.1489-12A= | |
14 | g.45159084A>C | CA2575516153 | FANCM | c.1397-12A>C (n.1397-12A>C) c.1238-12A>C (n.1238-12A>C) c.*208-12A>C (n.*208-12A>C) n.1345-12A>C n.1947-12A>C c.1319-12A>C (n.1319-12A>C) c.214-12A>C c.1265-12A>C (n.1265-12A>C) c.152-12A>C (n.152-12A>C) c.434-12A>C (n.434-12A>C) c.212-12A>C (n.212-12A>C) n.1489-12A>C | |
14 | g.45159084A>G | CA7169048 | FANCM | c.1397-12A>G (n.1397-12A>G) c.1238-12A>G (n.1238-12A>G) c.*208-12A>G (n.*208-12A>G) n.1345-12A>G n.1947-12A>G c.1319-12A>G (n.1319-12A>G) c.214-12A>G c.1265-12A>G (n.1265-12A>G) c.152-12A>G (n.152-12A>G) c.434-12A>G (n.434-12A>G) c.212-12A>G (n.212-12A>G) n.1489-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159084A>T | CA2801408977 | FANCM | c.1397-12A>T (n.1397-12A>T) c.1238-12A>T (n.1238-12A>T) c.*208-12A>T (n.*208-12A>T) n.1345-12A>T n.1947-12A>T c.1319-12A>T (n.1319-12A>T) c.214-12A>T c.1265-12A>T (n.1265-12A>T) c.152-12A>T (n.152-12A>T) c.434-12A>T (n.434-12A>T) c.212-12A>T (n.212-12A>T) n.1489-12A>T | |
14 | g.45159085T>C | CA2624697843 | FANCM | c.1397-11T>C (n.1397-11T>C) c.1238-11T>C (n.1238-11T>C) c.*208-11T>C (n.*208-11T>C) n.1345-11T>C n.1947-11T>C c.1319-11T>C (n.1319-11T>C) c.214-11T>C c.1265-11T>C (n.1265-11T>C) c.152-11T>C (n.152-11T>C) c.434-11T>C (n.434-11T>C) c.212-11T>C (n.212-11T>C) n.1489-11T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159086A= | CA2133607032 | FANCM | c.1397-10A= (n.1397-10A=) c.1238-10A= (n.1238-10A=) c.*208-10A= (n.*208-10A=) n.1345-10A= n.1947-10A= c.1319-10A= (n.1319-10A=) c.214-10A= c.1265-10A= (n.1265-10A=) c.152-10A= (n.152-10A=) c.434-10A= (n.434-10A=) c.212-10A= (n.212-10A=) n.1489-10A= | |
14 | g.45159086A>G | CA7169049 | FANCM | c.1397-10A>G (n.1397-10A>G) c.1238-10A>G (n.1238-10A>G) c.*208-10A>G (n.*208-10A>G) n.1345-10A>G n.1947-10A>G c.1319-10A>G (n.1319-10A>G) c.214-10A>G c.1265-10A>G (n.1265-10A>G) c.152-10A>G (n.152-10A>G) c.434-10A>G (n.434-10A>G) c.212-10A>G (n.212-10A>G) n.1489-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159087T>C | CA2575516154 | FANCM | c.1397-9T>C (n.1397-9T>C) c.1238-9T>C (n.1238-9T>C) c.*208-9T>C (n.*208-9T>C) n.1345-9T>C n.1947-9T>C c.1319-9T>C (n.1319-9T>C) c.214-9T>C c.1265-9T>C (n.1265-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) c.434-9T>C (n.434-9T>C) c.212-9T>C (n.212-9T>C) n.1489-9T>C | |
14 | g.45159088A= | CA2133607034 | FANCM | c.1397-8A= (n.1397-8A=) c.1238-8A= (n.1238-8A=) c.*208-8A= (n.*208-8A=) n.1345-8A= n.1947-8A= c.1319-8A= (n.1319-8A=) c.214-8A= c.1265-8A= (n.1265-8A=) c.152-8A= (n.152-8A=) c.434-8A= (n.434-8A=) c.212-8A= (n.212-8A=) n.1489-8A= | |
14 | g.45159088A>C | CA614273522 | FANCM | c.1397-8A>C (n.1397-8A>C) c.1238-8A>C (n.1238-8A>C) c.*208-8A>C (n.*208-8A>C) n.1345-8A>C n.1947-8A>C c.1319-8A>C (n.1319-8A>C) c.214-8A>C c.1265-8A>C (n.1265-8A>C) c.152-8A>C (n.152-8A>C) c.434-8A>C (n.434-8A>C) c.212-8A>C (n.212-8A>C) n.1489-8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159088A>G | CA2739278921 | FANCM | c.1397-8A>G (n.1397-8A>G) c.1238-8A>G (n.1238-8A>G) c.*208-8A>G (n.*208-8A>G) n.1345-8A>G n.1947-8A>G c.1319-8A>G (n.1319-8A>G) c.214-8A>G c.1265-8A>G (n.1265-8A>G) c.152-8A>G (n.152-8A>G) c.434-8A>G (n.434-8A>G) c.212-8A>G (n.212-8A>G) n.1489-8A>G | ClinVar |
14 | g.45159089del | CA2624697848 | FANCM | c.1397-7del (n.1397-7del) c.1238-7del (n.1238-7del) c.*208-7del (n.*208-7del) n.1345-7del n.1947-7del c.1319-7del (n.1319-7del) c.214-7del c.1265-7del (n.1265-7del) c.152-7del (n.152-7del) c.434-7del (n.434-7del) c.212-7del (n.212-7del) n.1489-7del | gnomAD v4 |
14 | g.45159089T>C | CA2624697850 | FANCM | c.1397-7T>C (n.1397-7T>C) c.1238-7T>C (n.1238-7T>C) c.*208-7T>C (n.*208-7T>C) n.1345-7T>C n.1947-7T>C c.1319-7T>C (n.1319-7T>C) c.214-7T>C c.1265-7T>C (n.1265-7T>C) c.152-7T>C (n.152-7T>C) c.434-7T>C (n.434-7T>C) c.212-7T>C (n.212-7T>C) n.1489-7T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159090A>G | CA2575516155 | FANCM | c.1397-6A>G (n.1397-6A>G) c.1238-6A>G (n.1238-6A>G) c.*208-6A>G (n.*208-6A>G) n.1345-6A>G n.1947-6A>G c.1319-6A>G (n.1319-6A>G) c.214-6A>G c.1265-6A>G (n.1265-6A>G) c.152-6A>G (n.152-6A>G) c.434-6A>G (n.434-6A>G) c.212-6A>G (n.212-6A>G) n.1489-6A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159090A>T | CA2624697853 | FANCM | c.1397-6A>T (n.1397-6A>T) c.1238-6A>T (n.1238-6A>T) c.*208-6A>T (n.*208-6A>T) n.1345-6A>T n.1947-6A>T c.1319-6A>T (n.1319-6A>T) c.214-6A>T c.1265-6A>T (n.1265-6A>T) c.152-6A>T (n.152-6A>T) c.434-6A>T (n.434-6A>T) c.212-6A>T (n.212-6A>T) n.1489-6A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159091T>C | CA614273523 | FANCM | c.1397-5T>C (n.1397-5T>C) c.1238-5T>C (n.1238-5T>C) c.*208-5T>C (n.*208-5T>C) n.1345-5T>C n.1947-5T>C c.1319-5T>C (n.1319-5T>C) c.214-5T>C c.1265-5T>C (n.1265-5T>C) c.152-5T>C (n.152-5T>C) c.434-5T>C (n.434-5T>C) c.212-5T>C (n.212-5T>C) n.1489-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159091T= | CA2133607037 | FANCM | c.1397-5T= (n.1397-5T=) c.1238-5T= (n.1238-5T=) c.*208-5T= (n.*208-5T=) n.1345-5T= n.1947-5T= c.1319-5T= (n.1319-5T=) c.214-5T= c.1265-5T= (n.1265-5T=) c.152-5T= (n.152-5T=) c.434-5T= (n.434-5T=) c.212-5T= (n.212-5T=) n.1489-5T= | |
14 | g.45159092A= | CA2133607043 | FANCM | c.1397-4A= (n.1397-4A=) c.1238-4A= (n.1238-4A=) c.*208-4A= (n.*208-4A=) n.1345-4A= n.1947-4A= c.1319-4A= (n.1319-4A=) c.214-4A= c.1265-4A= (n.1265-4A=) c.152-4A= (n.152-4A=) c.434-4A= (n.434-4A=) c.212-4A= (n.212-4A=) n.1489-4A= | |
14 | g.45159092A>G | CA7169050 | FANCM | c.1397-4A>G (n.1397-4A>G) c.1238-4A>G (n.1238-4A>G) c.*208-4A>G (n.*208-4A>G) n.1345-4A>G n.1947-4A>G c.1319-4A>G (n.1319-4A>G) c.214-4A>G c.1265-4A>G (n.1265-4A>G) c.152-4A>G (n.152-4A>G) c.434-4A>G (n.434-4A>G) c.212-4A>G (n.212-4A>G) n.1489-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159093T>C | CA2624697859 | FANCM | c.1397-3T>C (n.1397-3T>C) c.1238-3T>C (n.1238-3T>C) c.*208-3T>C (n.*208-3T>C) n.1345-3T>C n.1947-3T>C c.1319-3T>C (n.1319-3T>C) c.214-3T>C c.1265-3T>C (n.1265-3T>C) c.152-3T>C (n.152-3T>C) c.434-3T>C (n.434-3T>C) c.212-3T>C (n.212-3T>C) n.1489-3T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159093T>G | CA2133607045 | FANCM | c.1397-3T>G (n.1397-3T>G) c.1238-3T>G (n.1238-3T>G) c.*208-3T>G (n.*208-3T>G) n.1345-3T>G n.1947-3T>G c.1319-3T>G (n.1319-3T>G) c.214-3T>G c.1265-3T>G (n.1265-3T>G) c.152-3T>G (n.152-3T>G) c.434-3T>G (n.434-3T>G) c.212-3T>G (n.212-3T>G) n.1489-3T>G | dbSNP |
14 | g.45159093T= | CA2133607044 | FANCM | c.1397-3T= (n.1397-3T=) c.1238-3T= (n.1238-3T=) c.*208-3T= (n.*208-3T=) n.1345-3T= n.1947-3T= c.1319-3T= (n.1319-3T=) c.214-3T= c.1265-3T= (n.1265-3T=) c.152-3T= (n.152-3T=) c.434-3T= (n.434-3T=) c.212-3T= (n.212-3T=) n.1489-3T= | |
14 | g.45159094A= | CA2133607048 | FANCM | c.1397-2A= (n.1397-2A=) c.1238-2A= (n.1238-2A=) c.*208-2A= (n.*208-2A=) n.1345-2A= n.1947-2A= c.1319-2A= (n.1319-2A=) c.214-2A= c.1265-2A= (n.1265-2A=) c.152-2A= (n.152-2A=) c.434-2A= (n.434-2A=) c.212-2A= (n.212-2A=) n.1489-2A= | |
14 | g.45159094A>C | CA389592351 | FANCM | c.1397-2A>C (n.1397-2A>C) c.1238-2A>C (n.1238-2A>C) c.*208-2A>C (n.*208-2A>C) n.1345-2A>C n.1947-2A>C c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.214-2A>C c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.1489-2A>C | dbSNP |
14 | g.45159094A>G | CA389592352 | FANCM | c.1397-2A>G (n.1397-2A>G) c.1238-2A>G (n.1238-2A>G) c.*208-2A>G (n.*208-2A>G) n.1345-2A>G n.1947-2A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.214-2A>G c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.1489-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159094A>T | CA389592353 | FANCM | c.1397-2A>T (n.1397-2A>T) c.1238-2A>T (n.1238-2A>T) c.*208-2A>T (n.*208-2A>T) n.1345-2A>T n.1947-2A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) c.214-2A>T c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.1489-2A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159094_45159095del | CA2624697862 | FANCM | c.1397-2_1397-1del (n.1397-2_1397-1del) c.1238-2_1238-1del (n.1238-2_1238-1del) c.*208-2_*208-1del (n.*208-2_*208-1del) n.1345-2_1345-1del n.1947-2_1947-1del c.1319-2_1319-1del (n.1319-2_1319-1del) c.214-2_214-1del c.1265-2_1265-1del (n.1265-2_1265-1del) c.152-2_152-1del (n.152-2_152-1del) c.434-2_434-1del (n.434-2_434-1del) c.212-2_212-1del (n.212-2_212-1del) n.1489-2_1489-1del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159095G>A | CA389592356 | FANCM | c.1397-1G>A (n.1397-1G>A) c.1238-1G>A (n.1238-1G>A) c.*208-1G>A (n.*208-1G>A) n.1345-1G>A n.1947-1G>A c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) c.214-1G>A c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.1489-1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159095G>C | CA389592355 | FANCM | c.1397-1G>C (n.1397-1G>C) c.1238-1G>C (n.1238-1G>C) c.*208-1G>C (n.*208-1G>C) n.1345-1G>C n.1947-1G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) c.214-1G>C c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.1489-1G>C | |
14 | g.45159095G= | CA2133607050 | FANCM | c.1397-1G= (n.1397-1G=) c.1238-1G= (n.1238-1G=) c.*208-1G= (n.*208-1G=) n.1345-1G= n.1947-1G= c.1319-1G= (n.1319-1G=) c.214-1G= c.1265-1G= (n.1265-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) c.434-1G= (n.434-1G=) c.212-1G= (n.212-1G=) n.1489-1G= | |
14 | g.45159095G>T | CA389592354 | FANCM | c.1397-1G>T (n.1397-1G>T) c.1238-1G>T (n.1238-1G>T) c.*208-1G>T (n.*208-1G>T) n.1345-1G>T n.1947-1G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) c.214-1G>T c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.1489-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159095_45159106del | CA2580088108 | FANCM | c.1397-1_1407del c.1238-1_1248del c.*208-1_*218del n.1345-1_1355del n.1947-1_1957del c.1319-1_1329del c.214-1_224del c.1265-1_1275del c.152-1_162del c.434-1_444del c.212-1_222del n.1489-1_1499del | ClinVar |
14 | g.45159096C>A | CA389592357 | FANCM | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1345C>A n.1947C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.214C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.1489C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159096C>G | CA389592358 | FANCM | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) n.1345C>G n.1947C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.214C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.1489C>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159096C>T | CA389592359 | FANCM | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1345C>T n.1947C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.214C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.1489C>T | |
14 | g.45159097T>A | CA486138857 | FANCM | c.1398T>A (p.Ala466=) c.1239T>A (p.Ala413=) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1346T>A n.1948T>A c.1320T>A (p.Ala440=) c.215T>A c.1266T>A (p.Ala422=) c.153T>A (p.Ala51=) c.435T>A (p.Ala145=) c.213T>A (p.Ala71=) n.1490T>A | |
14 | g.45159097T>C | CA486138859 | FANCM | c.1398T>C (p.Ala466=) c.1239T>C (p.Ala413=) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1346T>C n.1948T>C c.1320T>C (p.Ala440=) c.215T>C c.1266T>C (p.Ala422=) c.153T>C (p.Ala51=) c.435T>C (p.Ala145=) c.213T>C (p.Ala71=) n.1490T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159097T>G | CA486138860 | FANCM | c.1398T>G (p.Ala466=) c.1239T>G (p.Ala413=) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1346T>G n.1948T>G c.1320T>G (p.Ala440=) c.215T>G c.1266T>G (p.Ala422=) c.153T>G (p.Ala51=) c.435T>G (p.Ala145=) c.213T>G (p.Ala71=) n.1490T>G | |
14 | g.45159098G>A | CA389592360 | FANCM | c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1347G>A n.1949G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.216G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1491G>A | |
14 | g.45159098G>C | CA389592361 | FANCM | c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1347G>C n.1949G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.216G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1491G>C | |
14 | g.45159098G>T | CA389592362 | FANCM | c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1347G>T n.1949G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.216G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1491G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159099A>C | CA389592363 | FANCM | c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) n.1348A>C n.1950A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.217A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1492A>C | |
14 | g.45159099A>G | CA389592364 | FANCM | c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) n.1348A>G n.1950A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.217A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1492A>G | |
14 | g.45159099A>T | CA389592365 | FANCM | c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*211A>T (n.*211A>T) n.1348A>T n.1950A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.217A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1492A>T | |
14 | g.45159100A>C | CA389592366 | FANCM | c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1349A>C n.1951A>C c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.218A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.1493A>C | |
14 | g.45159100A>G | CA486138862 | FANCM | c.1401A>G (p.Glu467=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1349A>G n.1951A>G c.1323A>G (p.Glu441=) c.218A>G c.1269A>G (p.Glu423=) c.156A>G (p.Glu52=) c.438A>G (p.Glu146=) c.216A>G (p.Glu72=) n.1493A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159100A>T | CA389592367 | FANCM | c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1349A>T n.1951A>T c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.218A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.1493A>T | |
14 | g.45159101A>C | CA389592369 | FANCM | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1350A>C n.1952A>C c.1324A>C (p.Asn442His) c.219A>C c.1270A>C (p.Asn424His) c.157A>C (p.Asn53His) c.439A>C (p.Asn147His) c.217A>C (p.Asn73His) n.1494A>C | |
14 | g.45159101A>G | CA389592370 | FANCM | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1350A>G n.1952A>G c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.219A>G c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.1494A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159101A>T | CA389592368 | FANCM | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1350A>T n.1952A>T c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.219A>T c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.1494A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159102A>C | CA389592371 | FANCM | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1351A>C n.1953A>C c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.220A>C c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.1495A>C | |
14 | g.45159102A>G | CA389592372 | FANCM | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1351A>G n.1953A>G c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.220A>G c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.1495A>G | |
14 | g.45159102A>T | CA389592373 | FANCM | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1351A>T n.1953A>T c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.220A>T c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.1495A>T | |
14 | g.45159103C>A | CA389592374 | FANCM | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1352C>A n.1954C>A c.1326C>A (p.Asn442Lys) c.221C>A c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.1496C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159103C>G | CA389592375 | FANCM | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1352C>G n.1954C>G c.1326C>G (p.Asn442Lys) c.221C>G c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.1496C>G | |
14 | g.45159103C>T | CA486138863 | FANCM | c.1404C>T (p.Asn468=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1352C>T n.1954C>T c.1326C>T (p.Asn442=) c.221C>T c.1272C>T (p.Asn424=) c.159C>T (p.Asn53=) c.441C>T (p.Asn147=) c.219C>T (p.Asn73=) n.1496C>T | |
14 | g.45159104A= | CA2133607052 | FANCM | c.1405A= (p.Thr469=) c.1246A= (p.Thr416=) c.*216A= (n.*216A=) n.1353A= n.1955A= c.1327A= (p.Thr443=) c.222A= c.1273A= (p.Thr425=) c.160A= (p.Thr54=) c.442A= (p.Thr148=) c.220A= (p.Thr74=) n.1497A= | |
14 | g.45159104A>C | CA389592376 | FANCM | c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1353A>C n.1955A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.222A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.1497A>C | dbSNP |
14 | g.45159104A>G | CA389592377 | FANCM | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1353A>G n.1955A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.222A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.1497A>G | dbSNP |
14 | g.45159104A>T | CA389592378 | FANCM | c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1353A>T n.1955A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.222A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.1497A>T | |
14 | g.45159105C>A | CA389592379 | FANCM | c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1354C>A n.1956C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.223C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.1498C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159105C>G | CA389592380 | FANCM | c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1354C>G n.1956C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.223C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.1498C>G | |
14 | g.45159105C>T | CA389592381 | FANCM | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1354C>T n.1956C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.223C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.1498C>T | |
14 | g.45159106T>A | CA486138864 | FANCM | c.1407T>A (p.Thr469=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1355T>A n.1957T>A c.1329T>A (p.Thr443=) c.224T>A c.1275T>A (p.Thr425=) c.162T>A (p.Thr54=) c.444T>A (p.Thr148=) c.222T>A (p.Thr74=) n.1499T>A | |
14 | g.45159106T>C | CA486138865 | FANCM | c.1407T>C (p.Thr469=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1355T>C n.1957T>C c.1329T>C (p.Thr443=) c.224T>C c.1275T>C (p.Thr425=) c.162T>C (p.Thr54=) c.444T>C (p.Thr148=) c.222T>C (p.Thr74=) n.1499T>C | |
14 | g.45159106T>G | CA486138866 | FANCM | c.1407T>G (p.Thr469=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1355T>G n.1957T>G c.1329T>G (p.Thr443=) c.224T>G c.1275T>G (p.Thr425=) c.162T>G (p.Thr54=) c.444T>G (p.Thr148=) c.222T>G (p.Thr74=) n.1499T>G | |
14 | g.45159107A= | CA2133607056 | FANCM | c.1408A= (p.Thr470=) c.1249A= (p.Thr417=) c.*219A= (n.*219A=) n.1356A= n.1958A= c.1330A= (p.Thr444=) c.225A= c.1276A= (p.Thr426=) c.163A= (p.Thr55=) c.445A= (p.Thr149=) c.223A= (p.Thr75=) n.1500A= | |
14 | g.45159107A>C | CA389592383 | FANCM | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1356A>C n.1958A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.225A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.1500A>C | |
14 | g.45159107A>G | CA389592384 | FANCM | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1356A>G n.1958A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.225A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.1500A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159107A>T | CA389592382 | FANCM | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1356A>T n.1958A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.225A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.1500A>T | |
14 | g.45159108C>A | CA389592385 | FANCM | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1357C>A n.1959C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.226C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) n.1501C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159108C= | CA2133607057 | FANCM | c.1409C= (p.Thr470=) c.1250C= (p.Thr417=) c.*220C= (n.*220C=) n.1357C= n.1959C= c.1331C= (p.Thr444=) c.226C= c.1277C= (p.Thr426=) c.164C= (p.Thr55=) c.446C= (p.Thr149=) c.224C= (p.Thr75=) n.1501C= | |
14 | g.45159108C>G | CA389592386 | FANCM | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.*220C>G (n.*220C>G) n.1357C>G n.1959C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.226C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) n.1501C>G | |
14 | g.45159108C>T | CA389592387 | FANCM | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1357C>T n.1959C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.226C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.1501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159109T>A | CA486138867 | FANCM | c.1410T>A (p.Thr470=) c.1251T>A (p.Thr417=) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1358T>A n.1960T>A c.1332T>A (p.Thr444=) c.227T>A c.1278T>A (p.Thr426=) c.165T>A (p.Thr55=) c.447T>A (p.Thr149=) c.225T>A (p.Thr75=) n.1502T>A | |
14 | g.45159109T>C | CA259618698 | FANCM | c.1410T>C (p.Thr470=) c.1251T>C (p.Thr417=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.1358T>C n.1960T>C c.1332T>C (p.Thr444=) c.227T>C c.1278T>C (p.Thr426=) c.165T>C (p.Thr55=) c.447T>C (p.Thr149=) c.225T>C (p.Thr75=) n.1502T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159109T>G | CA486138868 | FANCM | c.1410T>G (p.Thr470=) c.1251T>G (p.Thr417=) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1358T>G n.1960T>G c.1332T>G (p.Thr444=) c.227T>G c.1278T>G (p.Thr426=) c.165T>G (p.Thr55=) c.447T>G (p.Thr149=) c.225T>G (p.Thr75=) n.1502T>G | |
14 | g.45159109T= | CA2133607058 | FANCM | c.1410T= (p.Thr470=) c.1251T= (p.Thr417=) c.*221T= (n.*221T=) n.1358T= n.1960T= c.1332T= (p.Thr444=) c.227T= c.1278T= (p.Thr426=) c.165T= (p.Thr55=) c.447T= (p.Thr149=) c.225T= (p.Thr75=) n.1502T= | |
14 | g.45159110G>A | CA7169051 | FANCM | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1359G>A n.1961G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.228G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159110G>C | CA389592388 | FANCM | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1359G>C n.1961G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.228G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1503G>C | |
14 | g.45159110G= | CA2133607060 | FANCM | c.1411G= (p.Glu471=) c.1252G= (p.Glu418=) c.*222G= (n.*222G=) n.1359G= n.1961G= c.1333G= (p.Glu445=) c.228G= c.1279G= (p.Glu427=) c.166G= (p.Glu56=) c.448G= (p.Glu150=) c.226G= (p.Glu76=) n.1503G= | |
14 | g.45159110G>T | CA389592389 | FANCM | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1359G>T n.1961G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.228G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1503G>T | |
14 | g.45159111A>C | CA389592390 | FANCM | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1360A>C n.1962A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.229A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1504A>C | |
14 | g.45159111A>G | CA389592392 | FANCM | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1360A>G n.1962A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.229A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1504A>G | |
14 | g.45159111A>T | CA389592391 | FANCM | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1360A>T n.1962A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.229A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.449A>T (p.Glu150Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1504A>T | |
14 | g.45159112A>C | CA389592393 | FANCM | c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*224A>C (n.*224A>C) n.1361A>C n.1963A>C c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.230A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.450A>C (p.Glu150Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1505A>C | |
14 | g.45159112A>G | CA486138869 | FANCM | c.1413A>G (p.Glu471=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*224A>G (n.*224A>G) n.1361A>G n.1963A>G c.1335A>G (p.Glu445=) c.230A>G c.1281A>G (p.Glu427=) c.168A>G (p.Glu56=) c.450A>G (p.Glu150=) c.228A>G (p.Glu76=) n.1505A>G | |
14 | g.45159112A>T | CA389592394 | FANCM | c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*224A>T (n.*224A>T) n.1361A>T n.1963A>T c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.230A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.450A>T (p.Glu150Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1505A>T | |
14 | g.45159113A>C | CA389592395 | FANCM | c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1362A>C n.1964A>C c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.231A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1506A>C | |
14 | g.45159113A>G | CA389592396 | FANCM | c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1362A>G n.1964A>G c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.231A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1506A>G | |
14 | g.45159113A>T | CA389592397 | FANCM | c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1362A>T n.1964A>T c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.231A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1506A>T | |
14 | g.45159114A= | CA2133607064 | FANCM | c.1415A= (p.Lys472=) c.1256A= (p.Lys419=) c.*226A= (n.*226A=) n.1363A= n.1965A= c.1337A= (p.Lys446=) c.232A= c.1283A= (p.Lys428=) c.170A= (p.Lys57=) c.452A= (p.Lys151=) c.230A= (p.Lys77=) n.1507A= | |
14 | g.45159114A>C | CA389592399 | FANCM | c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1363A>C n.1965A>C c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.232A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1507A>C | |
14 | g.45159114A>G | CA7169052 | FANCM | c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1363A>G n.1965A>G c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.232A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159114A>T | CA389592398 | FANCM | c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1363A>T n.1965A>T c.1337A>T (p.Lys446Met) c.232A>T c.1283A>T (p.Lys428Met) c.170A>T (p.Lys57Met) c.452A>T (p.Lys151Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.1507A>T | |
14 | g.45159114_45159115delinsAG | CA2133607065 | FANCM | c.1415_1416delinsAG (p.Lys472=) c.1256_1257delinsAG (p.Lys419=) c.*226_*227delinsAG (n.*226_*227delinsAG) n.1363_1364delinsAG n.1965_1966delinsAG c.1337_1338delinsAG (p.Lys446=) c.232_233delinsAG c.1283_1284delinsAG (p.Lys428=) c.170_171delinsAG (p.Lys57=) c.452_453delinsAG (p.Lys151=) c.230_231delinsAG (p.Lys77=) n.1507_1508delinsAG | |
14 | g.45159115del | CA658798210 | FANCM | c.1416del (p.Lys473AsnfsTer8) c.1257del (p.Lys420AsnfsTer8) c.*227del (n.*227del) n.1364del n.1966del c.1338del (p.Lys447AsnfsTer8) c.233del c.1284del (p.Lys429AsnfsTer8) c.171del (p.Lys58AsnfsTer8) c.453del (p.Lys152AsnfsTer8) c.231del (p.Lys78AsnfsTer8) n.1508del | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159115G>A | CA486138870 | FANCM | c.1416G>A (p.Lys472=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1364G>A n.1966G>A c.1338G>A (p.Lys446=) c.233G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.171G>A (p.Lys57=) c.453G>A (p.Lys151=) c.231G>A (p.Lys77=) n.1508G>A | |
14 | g.45159115G>C | CA389592401 | FANCM | c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1364G>C n.1966G>C c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.233G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.1508G>C | |
14 | g.45159115G>T | CA389592400 | FANCM | c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1364G>T n.1966G>T c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.233G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.1508G>T | |
14 | g.45159116A>C | CA389592402 | FANCM | c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1365A>C n.1967A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.234A>C c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1509A>C | |
14 | g.45159116A>G | CA389592403 | FANCM | c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1365A>G n.1967A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.234A>G c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1509A>G | |
14 | g.45159116A>T | CA389592404 | FANCM | c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1365A>T n.1967A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.234A>T c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1509A>T | |
14 | g.45159117A= | CA2133607069 | FANCM | c.1418A= (p.Lys473=) c.1259A= (p.Lys420=) c.*229A= (n.*229A=) n.1366A= n.1968A= c.1340A= (p.Lys447=) c.235A= c.1286A= (p.Lys429=) c.173A= (p.Lys58=) c.455A= (p.Lys152=) c.233A= (p.Lys78=) n.1510A= | |
14 | g.45159117A>C | CA389592405 | FANCM | c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1366A>C n.1968A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.235A>C c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1510A>C | |
14 | g.45159117A>G | CA389592406 | FANCM | c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) n.1366A>G n.1968A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.235A>G c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159117A>T | CA389592407 | FANCM | c.1418A>T (p.Lys473Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1366A>T n.1968A>T c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.235A>T c.1286A>T (p.Lys429Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.1510A>T | |
14 | g.45159118A>C | CA389592408 | FANCM | c.1419A>C (p.Lys473Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1367A>C n.1969A>C c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.236A>C c.1287A>C (p.Lys429Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.1511A>C | |
14 | g.45159118A>G | CA486138871 | FANCM | c.1419A>G (p.Lys473=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1367A>G n.1969A>G c.1341A>G (p.Lys447=) c.236A>G c.1287A>G (p.Lys429=) c.174A>G (p.Lys58=) c.456A>G (p.Lys152=) c.234A>G (p.Lys78=) n.1511A>G | |
14 | g.45159118A>T | CA389592409 | FANCM | c.1419A>T (p.Lys473Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*230A>T (n.*230A>T) n.1367A>T n.1969A>T c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.236A>T c.1287A>T (p.Lys429Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.1511A>T | |
14 | g.45159119C>A | CA389592410 | FANCM | c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1368C>A n.1970C>A c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.237C>A c.1288C>A (p.Arg430Ser) c.175C>A (p.Arg59Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.235C>A (p.Arg79Ser) n.1512C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159119C= | CA2133607071 | FANCM | c.1420C= (p.Arg474=) c.1261C= (p.Arg421=) c.*231C= (n.*231C=) n.1368C= n.1970C= c.1342C= (p.Arg448=) c.237C= c.1288C= (p.Arg430=) c.175C= (p.Arg59=) c.457C= (p.Arg153=) c.235C= (p.Arg79=) n.1512C= | |
14 | g.45159119C>G | CA389592411 | FANCM | c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) n.1368C>G n.1970C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.237C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.235C>G (p.Arg79Gly) n.1512C>G | |
14 | g.45159119C>T | CA259618702 | FANCM | c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1368C>T n.1970C>T c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.237C>T c.1288C>T (p.Arg430Cys) c.175C>T (p.Arg59Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.235C>T (p.Arg79Cys) n.1512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159120G>A | CA7169053 | FANCM | c.1421G>A (p.Arg474His) c.1262G>A (p.Arg421His) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1369G>A n.1971G>A c.1343G>A (p.Arg448His) c.238G>A c.1289G>A (p.Arg430His) c.176G>A (p.Arg59His) c.458G>A (p.Arg153His) c.236G>A (p.Arg79His) n.1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159120G>C | CA389592413 | FANCM | c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1369G>C n.1971G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.238G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.236G>C (p.Arg79Pro) n.1513G>C | dbSNP |
14 | g.45159120G= | CA2133607074 | FANCM | c.1421G= (p.Arg474=) c.1262G= (p.Arg421=) c.*232G= (n.*232G=) n.1369G= n.1971G= c.1343G= (p.Arg448=) c.238G= c.1289G= (p.Arg430=) c.176G= (p.Arg59=) c.458G= (p.Arg153=) c.236G= (p.Arg79=) n.1513G= | |
14 | g.45159120G>T | CA389592412 | FANCM | c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1369G>T n.1971G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.238G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.236G>T (p.Arg79Leu) n.1513G>T | |
14 | g.45159121T>A | CA486138872 | FANCM | c.1422T>A (p.Arg474=) c.1263T>A (p.Arg421=) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1370T>A n.1972T>A c.1344T>A (p.Arg448=) c.239T>A c.1290T>A (p.Arg430=) c.177T>A (p.Arg59=) c.459T>A (p.Arg153=) c.237T>A (p.Arg79=) n.1514T>A | |
14 | g.45159121T>C | CA486138873 | FANCM | c.1422T>C (p.Arg474=) c.1263T>C (p.Arg421=) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1370T>C n.1972T>C c.1344T>C (p.Arg448=) c.239T>C c.1290T>C (p.Arg430=) c.177T>C (p.Arg59=) c.459T>C (p.Arg153=) c.237T>C (p.Arg79=) n.1514T>C | |
14 | g.45159121T>G | CA486138874 | FANCM | c.1422T>G (p.Arg474=) c.1263T>G (p.Arg421=) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1370T>G n.1972T>G c.1344T>G (p.Arg448=) c.239T>G c.1290T>G (p.Arg430=) c.177T>G (p.Arg59=) c.459T>G (p.Arg153=) c.237T>G (p.Arg79=) n.1514T>G | |
14 | g.45159122G>A | CA16614438 | FANCM | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.*234G>A (n.*234G>A) n.1371G>A n.1973G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.240G>A c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.1515G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159122G>C | CA389592414 | FANCM | c.1423G>C (p.Asp475His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.*234G>C (n.*234G>C) n.1371G>C n.1973G>C c.1345G>C (p.Asp449His) c.240G>C c.1291G>C (p.Asp431His) c.178G>C (p.Asp60His) c.460G>C (p.Asp154His) c.238G>C (p.Asp80His) n.1515G>C | |
14 | g.45159122G= | CA2133607077 | FANCM | c.1423G= (p.Asp475=) c.1264G= (p.Asp422=) c.*234G= (n.*234G=) n.1371G= n.1973G= c.1345G= (p.Asp449=) c.240G= c.1291G= (p.Asp431=) c.178G= (p.Asp60=) c.460G= (p.Asp154=) c.238G= (p.Asp80=) n.1515G= | |
14 | g.45159122G>T | CA389592415 | FANCM | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.*234G>T (n.*234G>T) n.1371G>T n.1973G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.240G>T c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.1515G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.45159123A= | CA2133607081 | FANCM | c.1424A= (p.Asp475=) c.1265A= (p.Asp422=) c.*235A= (n.*235A=) n.1372A= n.1974A= c.1346A= (p.Asp449=) c.241A= c.1292A= (p.Asp431=) c.179A= (p.Asp60=) c.461A= (p.Asp154=) c.239A= (p.Asp80=) n.1516A= | |
14 | g.45159123A>C | CA389592416 | FANCM | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) n.1372A>C n.1974A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.241A>C c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.1516A>C | |
14 | g.45159123A>G | CA389592417 | FANCM | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) n.1372A>G n.1974A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.241A>G c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.1516A>G | |
14 | g.45159123A>T | CA389592418 | FANCM | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.*235A>T (n.*235A>T) n.1372A>T n.1974A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) c.241A>T c.1292A>T (p.Asp431Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.239A>T (p.Asp80Val) n.1516A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159124T>A | CA389592419 | FANCM | c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1373T>A n.1975T>A c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.242T>A c.1293T>A (p.Asp431Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.240T>A (p.Asp80Glu) n.1517T>A | |
14 | g.45159124T>C | CA486138875 | FANCM | c.1425T>C (p.Asp475=) c.1266T>C (p.Asp422=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1373T>C n.1975T>C c.1347T>C (p.Asp449=) c.242T>C c.1293T>C (p.Asp431=) c.180T>C (p.Asp60=) c.462T>C (p.Asp154=) c.240T>C (p.Asp80=) n.1517T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159124T>G | CA389592420 | FANCM | c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1373T>G n.1975T>G c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.242T>G c.1293T>G (p.Asp431Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.240T>G (p.Asp80Glu) n.1517T>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159125G>A | CA389592421 | FANCM | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1374G>A n.1976G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.243G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1518G>A | |
14 | g.45159125G>C | CA389592422 | FANCM | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1374G>C n.1976G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.243G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1518G>C | |
14 | g.45159125G>T | CA389592423 | FANCM | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1374G>T n.1976G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.243G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1518G>T | COSMIC |
14 | g.45159126A>C | CA389592424 | FANCM | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1375A>C n.1977A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.244A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1519A>C | |
14 | g.45159126A>G | CA389592425 | FANCM | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1375A>G n.1977A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.244A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1519A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159126A>T | CA389592426 | FANCM | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1375A>T n.1977A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.244A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.1519A>T | dbSNP |
14 | g.45159127G>A | CA486138876 | FANCM | c.1428G>A (p.Glu476=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1376G>A n.1978G>A c.1350G>A (p.Glu450=) c.245G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.183G>A (p.Glu61=) c.465G>A (p.Glu155=) c.243G>A (p.Glu81=) n.1520G>A | |
14 | g.45159127G>C | CA389592427 | FANCM | c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1376G>C n.1978G>C c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.245G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.1520G>C | |
14 | g.45159127G>T | CA389592428 | FANCM | c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1376G>T n.1978G>T c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.245G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.1520G>T | ClinVar |
14 | g.45159128A>C | CA389592429 | FANCM | c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1377A>C n.1979A>C c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.246A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.1521A>C | |
14 | g.45159128A>G | CA389592431 | FANCM | c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1377A>G n.1979A>G c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.246A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.1521A>G | |
14 | g.45159128A>T | CA389592430 | FANCM | c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1377A>T n.1979A>T c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.246A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.1521A>T | |
14 | g.45159129C>A | CA389592432 | FANCM | c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1378C>A n.1980C>A c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.247C>A c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.1522C>A | dbSNP |
14 | g.45159129C= | CA2133607083 | FANCM | c.1430C= (p.Thr477=) c.1271C= (p.Thr424=) c.*241C= (n.*241C=) n.1378C= n.1980C= c.1352C= (p.Thr451=) c.247C= c.1298C= (p.Thr433=) c.185C= (p.Thr62=) c.467C= (p.Thr156=) c.245C= (p.Thr82=) n.1522C= | |
14 | g.45159129C>G | CA389592433 | FANCM | c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1378C>G n.1980C>G c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.247C>G c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.1522C>G | |
14 | g.45159129C>T | CA389592434 | FANCM | c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1378C>T n.1980C>T c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.247C>T c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.1522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159130C>A | CA486138877 | FANCM | c.1431C>A (p.Thr477=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1379C>A n.1981C>A c.1353C>A (p.Thr451=) c.248C>A c.1299C>A (p.Thr433=) c.186C>A (p.Thr62=) c.468C>A (p.Thr156=) c.246C>A (p.Thr82=) n.1523C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159130C>G | CA486138878 | FANCM | c.1431C>G (p.Thr477=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1379C>G n.1981C>G c.1353C>G (p.Thr451=) c.248C>G c.1299C>G (p.Thr433=) c.186C>G (p.Thr62=) c.468C>G (p.Thr156=) c.246C>G (p.Thr82=) n.1523C>G | |
14 | g.45159130C>T | CA486138879 | FANCM | c.1431C>T (p.Thr477=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1379C>T n.1981C>T c.1353C>T (p.Thr451=) c.248C>T c.1299C>T (p.Thr433=) c.186C>T (p.Thr62=) c.468C>T (p.Thr156=) c.246C>T (p.Thr82=) n.1523C>T | |
14 | g.45159131C>A | CA486138880 | FANCM | c.1432C>A (p.Arg478=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1380C>A n.1982C>A c.1354C>A (p.Arg452=) c.249C>A c.1300C>A (p.Arg434=) c.187C>A (p.Arg63=) c.469C>A (p.Arg157=) c.247C>A (p.Arg83=) n.1524C>A | |
14 | g.45159131C= | CA2133607090 | FANCM | c.1432C= (p.Arg478=) c.1273C= (p.Arg425=) c.*243C= (n.*243C=) n.1380C= n.1982C= c.1354C= (p.Arg452=) c.249C= c.1300C= (p.Arg434=) c.187C= (p.Arg63=) c.469C= (p.Arg157=) c.247C= (p.Arg83=) n.1524C= | |
14 | g.45159131C>G | CA259618706 | FANCM | c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1380C>G n.1982C>G c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.249C>G c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.1524C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159131C>T | CA259618708 | FANCM | c.1432C>T (p.Arg478Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1380C>T n.1982C>T c.1354C>T (p.Arg452Ter) c.249C>T c.1300C>T (p.Arg434Ter) c.187C>T (p.Arg63Ter) c.469C>T (p.Arg157Ter) c.247C>T (p.Arg83Ter) n.1524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159132G>A | CA259618710 | FANCM | c.1433G>A (p.Arg478Gln) c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.*244G>A (n.*244G>A) n.1381G>A n.1983G>A c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.250G>A c.1301G>A (p.Arg434Gln) c.188G>A (p.Arg63Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) n.1525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45159132G>C | CA389592435 | FANCM | c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.*244G>C (n.*244G>C) n.1381G>C n.1983G>C c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.250G>C c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.1525G>C | ClinVar |
14 | g.45159132G= | CA2133607093 | FANCM | c.1433G= (p.Arg478=) c.1274G= (p.Arg425=) c.*244G= (n.*244G=) n.1381G= n.1983G= c.1355G= (p.Arg452=) c.250G= c.1301G= (p.Arg434=) c.188G= (p.Arg63=) c.470G= (p.Arg157=) c.248G= (p.Arg83=) n.1525G= | |
14 | g.45159132G>T | CA389592436 | FANCM | c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.*244G>T (n.*244G>T) n.1381G>T n.1983G>T c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.250G>T c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.1525G>T | |
14 | g.45159133A>C | CA486138881 | FANCM | c.1434A>C (p.Arg478=) c.1275A>C (p.Arg425=) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1382A>C n.1984A>C c.1356A>C (p.Arg452=) c.251A>C c.1302A>C (p.Arg434=) c.189A>C (p.Arg63=) c.471A>C (p.Arg157=) c.249A>C (p.Arg83=) n.1526A>C | |
14 | g.45159133A>G | CA486138882 | FANCM | c.1434A>G (p.Arg478=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1382A>G n.1984A>G c.1356A>G (p.Arg452=) c.251A>G c.1302A>G (p.Arg434=) c.189A>G (p.Arg63=) c.471A>G (p.Arg157=) c.249A>G (p.Arg83=) n.1526A>G | |
14 | g.45159133A>T | CA486138883 | FANCM | c.1434A>T (p.Arg478=) c.1275A>T (p.Arg425=) c.*245A>T (n.*245A>T) n.1382A>T n.1984A>T c.1356A>T (p.Arg452=) c.251A>T c.1302A>T (p.Arg434=) c.189A>T (p.Arg63=) c.471A>T (p.Arg157=) c.249A>T (p.Arg83=) n.1526A>T | |
14 | g.45159134G>A | CA389592437 | FANCM | c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1383G>A n.1985G>A c.1357G>A (p.Val453Ile) c.252G>A c.1303G>A (p.Val435Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.250G>A (p.Val84Ile) n.1527G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159134G>C | CA389592438 | FANCM | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1383G>C n.1985G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) c.252G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) n.1527G>C | |
14 | g.45159134G= | CA2133607098 | FANCM | c.1435G= (p.Val479=) c.1276G= (p.Val426=) c.*246G= (n.*246G=) n.1383G= n.1985G= c.1357G= (p.Val453=) c.252G= c.1303G= (p.Val435=) c.190G= (p.Val64=) c.472G= (p.Val158=) c.250G= (p.Val84=) n.1527G= | |
14 | g.45159134G>T | CA389592439 | FANCM | c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1383G>T n.1985G>T c.1357G>T (p.Val453Phe) c.252G>T c.1303G>T (p.Val435Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.250G>T (p.Val84Phe) n.1527G>T | |
14 | g.45159135T>A | CA389592442 | FANCM | c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1384T>A n.1986T>A c.1358T>A (p.Val453Asp) c.253T>A c.1304T>A (p.Val435Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.251T>A (p.Val84Asp) n.1528T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159135T>C | CA389592441 | FANCM | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1384T>C n.1986T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) c.253T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) n.1528T>C | |
14 | g.45159135T>G | CA389592440 | FANCM | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1384T>G n.1986T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) c.253T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) n.1528T>G | |
14 | g.45159136T>A | CA486138884 | FANCM | c.1437T>A (p.Val479=) c.1278T>A (p.Val426=) c.*248T>A (n.*248T>A) n.1385T>A n.1987T>A c.1359T>A (p.Val453=) c.254T>A c.1305T>A (p.Val435=) c.192T>A (p.Val64=) c.474T>A (p.Val158=) c.252T>A (p.Val84=) n.1529T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159136T>C | CA486138886 | FANCM | c.1437T>C (p.Val479=) c.1278T>C (p.Val426=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.1385T>C n.1987T>C c.1359T>C (p.Val453=) c.254T>C c.1305T>C (p.Val435=) c.192T>C (p.Val64=) c.474T>C (p.Val158=) c.252T>C (p.Val84=) n.1529T>C | |
14 | g.45159136T>G | CA486138885 | FANCM | c.1437T>G (p.Val479=) c.1278T>G (p.Val426=) c.*248T>G (n.*248T>G) n.1385T>G n.1987T>G c.1359T>G (p.Val453=) c.254T>G c.1305T>G (p.Val435=) c.192T>G (p.Val64=) c.474T>G (p.Val158=) c.252T>G (p.Val84=) n.1529T>G | |
14 | g.45159137A= | CA2133607101 | FANCM | c.1438A= (p.Met480=) c.1279A= (p.Met427=) c.*249A= (n.*249A=) n.1386A= n.1988A= c.1360A= (p.Met454=) c.255A= c.1306A= (p.Met436=) c.193A= (p.Met65=) c.475A= (p.Met159=) c.253A= (p.Met85=) n.1530A= | |
14 | g.45159137A>C | CA389592443 | FANCM | c.1438A>C (p.Met480Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1386A>C n.1988A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) c.255A>C c.1306A>C (p.Met436Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) c.475A>C (p.Met159Leu) c.253A>C (p.Met85Leu) n.1530A>C | |
14 | g.45159137A>G | CA389592444 | FANCM | c.1438A>G (p.Met480Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1386A>G n.1988A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.255A>G c.1306A>G (p.Met436Val) c.193A>G (p.Met65Val) c.475A>G (p.Met159Val) c.253A>G (p.Met85Val) n.1530A>G | dbSNP |
14 | g.45159137A>T | CA389592445 | FANCM | c.1438A>T (p.Met480Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1386A>T n.1988A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) c.255A>T c.1306A>T (p.Met436Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) c.475A>T (p.Met159Leu) c.253A>T (p.Met85Leu) n.1530A>T | |
14 | g.45159138T>A | CA389592446 | FANCM | c.1439T>A (p.Met480Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1387T>A n.1989T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) c.256T>A c.1307T>A (p.Met436Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) c.476T>A (p.Met159Lys) c.254T>A (p.Met85Lys) n.1531T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159138T>C | CA7169054 | FANCM | c.1439T>C (p.Met480Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1387T>C n.1989T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) c.256T>C c.1307T>C (p.Met436Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) c.254T>C (p.Met85Thr) n.1531T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45159138T>G | CA389592447 | FANCM | c.1439T>G (p.Met480Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1387T>G n.1989T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) c.256T>G c.1307T>G (p.Met436Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) c.476T>G (p.Met159Arg) c.254T>G (p.Met85Arg) n.1531T>G | |
14 | g.45159138T= | CA2133607104 | FANCM | c.1439T= (p.Met480=) c.1280T= (p.Met427=) c.*250T= (n.*250T=) n.1387T= n.1989T= c.1361T= (p.Met454=) c.256T= c.1307T= (p.Met436=) c.194T= (p.Met65=) c.476T= (p.Met159=) c.254T= (p.Met85=) n.1531T= | |
14 | g.45159139G>A | CA389592448 | FANCM | c.1440G>A (p.Met480Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1388G>A n.1990G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) c.257G>A c.1308G>A (p.Met436Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) c.477G>A (p.Met159Ile) c.255G>A (p.Met85Ile) n.1532G>A | |
14 | g.45159139G>C | CA259618711 | FANCM | c.1440G>C (p.Met480Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1388G>C n.1990G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.257G>C c.1308G>C (p.Met436Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) c.477G>C (p.Met159Ile) c.255G>C (p.Met85Ile) n.1532G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159139G= | CA2133607111 | FANCM | c.1440G= (p.Met480=) c.1281G= (p.Met427=) c.*251G= (n.*251G=) n.1388G= n.1990G= c.1362G= (p.Met454=) c.257G= c.1308G= (p.Met436=) c.195G= (p.Met65=) c.477G= (p.Met159=) c.255G= (p.Met85=) n.1532G= | |
14 | g.45159139G>T | CA389592449 | FANCM | c.1440G>T (p.Met480Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1388G>T n.1990G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.257G>T c.1308G>T (p.Met436Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) c.477G>T (p.Met159Ile) c.255G>T (p.Met85Ile) n.1532G>T | |
14 | g.45159140A= | CA2133607116 | FANCM | c.1441A= (p.Ile481=) c.1282A= (p.Ile428=) c.*252A= (n.*252A=) n.1389A= n.1991A= c.1363A= (p.Ile455=) c.258A= c.1309A= (p.Ile437=) c.196A= (p.Ile66=) c.478A= (p.Ile160=) c.256A= (p.Ile86=) n.1533A= | |
14 | g.45159140A>C | CA389592450 | FANCM | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.*252A>C (n.*252A>C) n.1389A>C n.1991A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.258A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1533A>C | |
14 | g.45159140A>G | CA7169055 | FANCM | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.*252A>G (n.*252A>G) n.1389A>G n.1991A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) c.258A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.1533A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159140A>T | CA389592451 | FANCM | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) n.1389A>T n.1991A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.258A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1533A>T | |
14 | g.45159140_45159143delinsATCT | CA2133607118 | FANCM | c.1441_1444delinsATCT (p.Ile481=) c.1282_1285delinsATCT (p.Ile428=) c.*252_*255delinsATCT (n.*252_*255delinsATCT) n.1389_1392delinsATCT n.1991_1994delinsATCT c.1363_1366delinsATCT (p.Ile455=) c.258_261delinsATCT c.1309_1312delinsATCT (p.Ile437=) c.196_199delinsATCT (p.Ile66=) c.478_481delinsATCT (p.Ile160=) c.256_259delinsATCT (p.Ile86=) n.1533_1536delinsATCT | |
14 | g.45159141T>A | CA389592452 | FANCM | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1390T>A n.1992T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.259T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.1534T>A | |
14 | g.45159141T>C | CA389592454 | FANCM | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1390T>C n.1992T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.259T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1534T>C | |
14 | g.45159141T>G | CA389592453 | FANCM | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1390T>G n.1992T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.259T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.1534T>G | |
14 | g.45159144_45159146del | CA614273524 | FANCM | c.1445_1447del (p.Phe482del) c.1286_1288del (p.Phe429del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) n.1393_1395del n.1995_1997del c.1367_1369del (p.Phe456del) c.262_264del c.1313_1315del (p.Phe438del) c.200_202del (p.Phe67del) c.482_484del (p.Phe161del) c.260_262del (p.Phe87del) n.1537_1539del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159142C>A | CA486138887 | FANCM | c.1443C>A (p.Ile481=) c.1284C>A (p.Ile428=) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1391C>A n.1993C>A c.1365C>A (p.Ile455=) c.260C>A c.1311C>A (p.Ile437=) c.198C>A (p.Ile66=) c.480C>A (p.Ile160=) c.258C>A (p.Ile86=) n.1535C>A | |
14 | g.45159142C>G | CA389592455 | FANCM | c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1391C>G n.1993C>G c.1365C>G (p.Ile455Met) c.260C>G c.1311C>G (p.Ile437Met) c.198C>G (p.Ile66Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.1535C>G | |
14 | g.45159142C>T | CA486138888 | FANCM | c.1443C>T (p.Ile481=) c.1284C>T (p.Ile428=) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1391C>T n.1993C>T c.1365C>T (p.Ile455=) c.260C>T c.1311C>T (p.Ile437=) c.198C>T (p.Ile66=) c.480C>T (p.Ile160=) c.258C>T (p.Ile86=) n.1535C>T | |
14 | g.45159143T>A | CA389592457 | FANCM | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1392T>A n.1994T>A c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.261T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.259T>A (p.Phe87Ile) n.1536T>A | |
14 | g.45159143T>C | CA389592456 | FANCM | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1392T>C n.1994T>C c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.261T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.259T>C (p.Phe87Leu) n.1536T>C | |
14 | g.45159143T>G | CA389592458 | FANCM | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1392T>G n.1994T>G c.1366T>G (p.Phe456Val) c.261T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) c.199T>G (p.Phe67Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.259T>G (p.Phe87Val) n.1536T>G | |
14 | g.45159144T>A | CA389592459 | FANCM | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.*256T>A (n.*256T>A) n.1393T>A n.1995T>A c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.262T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.1537T>A | |
14 | g.45159144T>C | CA389592461 | FANCM | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1393T>C n.1995T>C c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.262T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) n.1537T>C | |
14 | g.45159144T>G | CA389592460 | FANCM | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1393T>G n.1995T>G c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.262T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) n.1537T>G | |
14 | g.45159145C>A | CA389592462 | FANCM | c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1394C>A n.1996C>A c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.263C>A c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) c.261C>A (p.Phe87Leu) n.1538C>A | |
14 | g.45159145C>G | CA389592463 | FANCM | c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.*257C>G (n.*257C>G) n.1394C>G n.1996C>G c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.263C>G c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) c.261C>G (p.Phe87Leu) n.1538C>G | |
14 | g.45159145C>T | CA486138889 | FANCM | c.1446C>T (p.Phe482=) c.1287C>T (p.Phe429=) c.*257C>T (n.*257C>T) n.1394C>T n.1996C>T c.1368C>T (p.Phe456=) c.263C>T c.1314C>T (p.Phe438=) c.201C>T (p.Phe67=) c.483C>T (p.Phe161=) c.261C>T (p.Phe87=) n.1538C>T | |
14 | g.45159146T>A | CA389592464 | FANCM | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1395T>A n.1997T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.264T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1539T>A | |
14 | g.45159146T>C | CA389592465 | FANCM | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1395T>C n.1997T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.264T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1539T>C | |
14 | g.45159146T>G | CA389592466 | FANCM | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1395T>G n.1997T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.264T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1539T>G | ClinVar |
14 | g.45159147C>A | CA389592467 | FANCM | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1396C>A n.1998C>A c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.265C>A c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.1540C>A | |
14 | g.45159147C>G | CA389592468 | FANCM | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1396C>G n.1998C>G c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.265C>G c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.1540C>G | |
14 | g.45159147C>T | CA389592469 | FANCM | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1396C>T n.1998C>T c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.265C>T c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.1540C>T | |
14 | g.45159148T>A | CA486138890 | FANCM | c.1449T>A (p.Ser483=) c.1290T>A (p.Ser430=) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1397T>A n.1999T>A c.1371T>A (p.Ser457=) c.266T>A c.1317T>A (p.Ser439=) c.204T>A (p.Ser68=) c.486T>A (p.Ser162=) c.264T>A (p.Ser88=) n.1541T>A | |
14 | g.45159148T>C | CA486138891 | FANCM | c.1449T>C (p.Ser483=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.*260T>C (n.*260T>C) n.1397T>C n.1999T>C c.1371T>C (p.Ser457=) c.266T>C c.1317T>C (p.Ser439=) c.204T>C (p.Ser68=) c.486T>C (p.Ser162=) c.264T>C (p.Ser88=) n.1541T>C | |
14 | g.45159148T>G | CA486138892 | FANCM | c.1449T>G (p.Ser483=) c.1290T>G (p.Ser430=) c.*260T>G (n.*260T>G) n.1397T>G n.1999T>G c.1371T>G (p.Ser457=) c.266T>G c.1317T>G (p.Ser439=) c.204T>G (p.Ser68=) c.486T>G (p.Ser162=) c.264T>G (p.Ser88=) n.1541T>G | |
14 | g.45159149T>A | CA389592470 | FANCM | c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1398T>A n.2000T>A c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.267T>A c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1542T>A | |
14 | g.45159149T>C | CA389592471 | FANCM | c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) n.1398T>C n.2000T>C c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.267T>C c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1542T>C | |
14 | g.45159149T>G | CA389592472 | FANCM | c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1398T>G n.2000T>G c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.267T>G c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1542T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159149T= | CA2133607126 | FANCM | c.1450T= (p.Ser484=) c.1291T= (p.Ser431=) c.*261T= (n.*261T=) n.1398T= n.2000T= c.1372T= (p.Ser458=) c.267T= c.1318T= (p.Ser440=) c.205T= (p.Ser69=) c.487T= (p.Ser163=) c.265T= (p.Ser89=) n.1542T= | |
14 | g.45159150C>A | CA389592475 | FANCM | c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.*262C>A (n.*262C>A) n.1399C>A n.2001C>A c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.268C>A c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.206C>A (p.Ser69Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.266C>A (p.Ser89Ter) n.1543C>A | |
14 | g.45159150C>G | CA389592473 | FANCM | c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.*262C>G (n.*262C>G) n.1399C>G n.2001C>G c.1373C>G (p.Ser458Ter) c.268C>G c.1319C>G (p.Ser440Ter) c.206C>G (p.Ser69Ter) c.488C>G (p.Ser163Ter) c.266C>G (p.Ser89Ter) n.1543C>G | |
14 | g.45159150C>T | CA389592474 | FANCM | c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.*262C>T (n.*262C>T) n.1399C>T n.2001C>T c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.268C>T c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.206C>T (p.Ser69Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.266C>T (p.Ser89Leu) n.1543C>T | |
14 | g.45159151A= | CA2133607129 | FANCM | c.1452A= (p.Ser484=) c.1293A= (p.Ser431=) c.*263A= (n.*263A=) n.1400A= n.2002A= c.1374A= (p.Ser458=) c.269A= c.1320A= (p.Ser440=) c.207A= (p.Ser69=) c.489A= (p.Ser163=) c.267A= (p.Ser89=) n.1544A= | |
14 | g.45159151A>C | CA486138893 | FANCM | c.1452A>C (p.Ser484=) c.1293A>C (p.Ser431=) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1400A>C n.2002A>C c.1374A>C (p.Ser458=) c.269A>C c.1320A>C (p.Ser440=) c.207A>C (p.Ser69=) c.489A>C (p.Ser163=) c.267A>C (p.Ser89=) n.1544A>C | |
14 | g.45159151A>G | CA486138894 | FANCM | c.1452A>G (p.Ser484=) c.1293A>G (p.Ser431=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1400A>G n.2002A>G c.1374A>G (p.Ser458=) c.269A>G c.1320A>G (p.Ser440=) c.207A>G (p.Ser69=) c.489A>G (p.Ser163=) c.267A>G (p.Ser89=) n.1544A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159151A>T | CA486138895 | FANCM | c.1452A>T (p.Ser484=) c.1293A>T (p.Ser431=) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1400A>T n.2002A>T c.1374A>T (p.Ser458=) c.269A>T c.1320A>T (p.Ser440=) c.207A>T (p.Ser69=) c.489A>T (p.Ser163=) c.267A>T (p.Ser89=) n.1544A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159152T>A | CA389592476 | FANCM | c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.*264T>A (n.*264T>A) n.1401T>A n.2003T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.270T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) n.1545T>A | |
14 | g.45159152T>C | CA389592477 | FANCM | c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.*264T>C (n.*264T>C) n.1401T>C n.2003T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.270T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) n.1545T>C | |
14 | g.45159152T>G | CA389592478 | FANCM | c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.*264T>G (n.*264T>G) n.1401T>G n.2003T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) c.270T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.490T>G (p.Phe164Val) c.268T>G (p.Phe90Val) n.1545T>G | |
14 | g.45159153T>A | CA389592479 | FANCM | c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1402T>A n.2004T>A c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.271T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.1546T>A | |
14 | g.45159153T>C | CA389592480 | FANCM | c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1402T>C n.2004T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.271T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) n.1546T>C | |
14 | g.45159153T>G | CA389592481 | FANCM | c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1402T>G n.2004T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.271T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) n.1546T>G | |
14 | g.45159154T>A | CA389592482 | FANCM | c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.*266T>A (n.*266T>A) n.1403T>A n.2005T>A c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.272T>A c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.270T>A (p.Phe90Leu) n.1547T>A | |
14 | g.45159154T>C | CA486138896 | FANCM | c.1455T>C (p.Phe485=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.1403T>C n.2005T>C c.1377T>C (p.Phe459=) c.272T>C c.1323T>C (p.Phe441=) c.210T>C (p.Phe70=) c.492T>C (p.Phe164=) c.270T>C (p.Phe90=) n.1547T>C | |
14 | g.45159154T>G | CA389592483 | FANCM | c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1403T>G n.2005T>G c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.272T>G c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.210T>G (p.Phe70Leu) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.270T>G (p.Phe90Leu) n.1547T>G | |
14 | g.45159155C>A | CA486138897 | FANCM | c.1456C>A (p.Arg486=) c.1297C>A (p.Arg433=) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1404C>A n.2006C>A c.1378C>A (p.Arg460=) c.273C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.211C>A (p.Arg71=) c.493C>A (p.Arg165=) c.271C>A (p.Arg91=) n.1548C>A | |
14 | g.45159155C= | CA2133607133 | FANCM | c.1456C= (p.Arg486=) c.1297C= (p.Arg433=) c.*267C= (n.*267C=) n.1404C= n.2006C= c.1378C= (p.Arg460=) c.273C= c.1324C= (p.Arg442=) c.211C= (p.Arg71=) c.493C= (p.Arg165=) c.271C= (p.Arg91=) n.1548C= | |
14 | g.45159155C>G | CA389592484 | FANCM | c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1404C>G n.2006C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.273C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.1548C>G | |
14 | g.45159155C>T | CA259618717 | FANCM | c.1456C>T (p.Arg486Ter) c.1297C>T (p.Arg433Ter) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1404C>T n.2006C>T c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.273C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.211C>T (p.Arg71Ter) c.493C>T (p.Arg165Ter) c.271C>T (p.Arg91Ter) n.1548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159156G>A | CA389592487 | FANCM | c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1405G>A n.2007G>A c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.274G>A c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.212G>A (p.Arg71Gln) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) n.1549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159156G>C | CA389592486 | FANCM | c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.*268G>C (n.*268G>C) n.1405G>C n.2007G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.274G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.1549G>C | |
14 | g.45159156G= | CA2133607136 | FANCM | c.1457G= (p.Arg486=) c.1298G= (p.Arg433=) c.*268G= (n.*268G=) n.1405G= n.2007G= c.1379G= (p.Arg460=) c.274G= c.1325G= (p.Arg442=) c.212G= (p.Arg71=) c.494G= (p.Arg165=) c.272G= (p.Arg91=) n.1549G= | |
14 | g.45159156G>T | CA389592485 | FANCM | c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1405G>T n.2007G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.274G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.1549G>T | |
14 | g.45159157A>C | CA486138898 | FANCM | c.1458A>C (p.Arg486=) c.1299A>C (p.Arg433=) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1406A>C n.2008A>C c.1380A>C (p.Arg460=) c.275A>C c.1326A>C (p.Arg442=) c.213A>C (p.Arg71=) c.495A>C (p.Arg165=) c.273A>C (p.Arg91=) n.1550A>C | |
14 | g.45159157A>G | CA486138899 | FANCM | c.1458A>G (p.Arg486=) c.1299A>G (p.Arg433=) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1406A>G n.2008A>G c.1380A>G (p.Arg460=) c.275A>G c.1326A>G (p.Arg442=) c.213A>G (p.Arg71=) c.495A>G (p.Arg165=) c.273A>G (p.Arg91=) n.1550A>G | |
14 | g.45159157A>T | CA486138900 | FANCM | c.1458A>T (p.Arg486=) c.1299A>T (p.Arg433=) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1406A>T n.2008A>T c.1380A>T (p.Arg460=) c.275A>T c.1326A>T (p.Arg442=) c.213A>T (p.Arg71=) c.495A>T (p.Arg165=) c.273A>T (p.Arg91=) n.1550A>T |