Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.45000112_45000221del | CA2682671642 | CCM2 | n.383+255_383+364del n.112+255_112+364del | gnomAD v4 |
7 | g.45000119_45000228del | CA1100830187 | CCM2 | n.383+262_383+371del n.112+262_112+371del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000144_45000221del | CA2682671759 | CCM2 | n.383+287_383+364del n.112+287_112+364del | gnomAD v4 |
7 | g.45000151_45000228del | CA2682671764 | CCM2 | n.383+294_383+371del n.112+294_112+371del | gnomAD v4 |
7 | g.45000152_45000225del | CA2682671769 | CCM2 | n.383+295_383+368del n.112+295_112+368del | gnomAD v4 |
7 | g.45000194_45000242del | CA2682672152 | CCM2 | c.-140_-92del (n.-140_-92del) n.383+337_383+385del n.112+337_112+385del | gnomAD v4 |
7 | g.45000199_45000235del | CA2682672165 | CCM2 | c.-135_-99del (n.-135_-99del) n.383+342_383+378del n.11_47del n.112+342_112+378del | gnomAD v4 |
7 | g.45000195_45000232del | CA2682672171 | CCM2 | c.-139_-102del (n.-139_-102del) n.383+338_383+375del n.7_44del n.112+338_112+375del | gnomAD v4 |
7 | g.45000203_45000248del | CA2682672179 | CCM2 | c.-131_-86del (n.-131_-86del) n.383+346_383+391del n.15_60del n.112+346_112+391del | gnomAD v4 |
7 | g.45000204_45000208delinsGACTT | CA1704022388 | CCM2 | c.-130_-126delinsGACTT (n.-130_-126delinsGACTT) n.383+347_383+351delinsGACTT n.16_20delinsGACTT n.112+347_112+351delinsGACTT | |
7 | g.45000205_45000208del | CA573825240 | CCM2 | c.-129_-126del (n.-129_-126del) n.383+348_383+351del n.17_20del n.112+348_112+351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000208T>A | CA1100830414 | CCM2 | c.-126T>A (n.-126T>A) n.383+351T>A n.20T>A n.112+351T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000208T>C | CA2682672220 | CCM2 | c.-126T>C (n.-126T>C) n.383+351T>C n.20T>C n.112+351T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000208T>G | CA838832130 | CCM2 | c.-126T>G (n.-126T>G) n.383+351T>G n.20T>G n.112+351T>G | dbSNP |
7 | g.45000208T= | CA1704022396 | CCM2 | c.-126T= (n.-126T=) n.383+351T= n.20T= n.112+351T= | |
7 | g.45000208_45000217del | CA1100830411 | CCM2 | c.-126_-117del (n.-126_-117del) n.383+351_383+360del n.20_29del n.112+351_112+360del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000209del | CA2682672228 | CCM2 | c.-125del (n.-125del) n.383+352del n.21del n.112+352del | gnomAD v4 |
7 | g.45000209C>A | CA2682672226 | CCM2 | c.-125C>A (n.-125C>A) n.383+352C>A n.21C>A n.112+352C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000209C= | CA1704022399 | CCM2 | c.-125C= (n.-125C=) n.383+352C= n.21C= n.112+352C= | |
7 | g.45000209C>G | CA2775257680 | CCM2 | c.-125C>G (n.-125C>G) n.383+352C>G n.21C>G n.112+352C>G | |
7 | g.45000209C>T | CA1704022400 | CCM2 | c.-125C>T (n.-125C>T) n.383+352C>T n.21C>T n.112+352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000209dup | CA2682672229 | CCM2 | c.-125dup (n.-125dup) n.383+352dup n.21dup n.112+352dup | gnomAD v4 |
7 | g.45000218_45000257del | CA1100830423 | CCM2 | c.-116_-77del (n.-116_-77del) n.383+361_383+400del n.30_69del n.112+361_112+400del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000210G>A | CA1100830425 | CCM2 | c.-124G>A (n.-124G>A) n.383+353G>A n.22G>A n.112+353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000210G= | CA1704022403 | CCM2 | c.-124G= (n.-124G=) n.383+353G= n.22G= n.112+353G= | |
7 | g.45000210G>T | CA157983853 | CCM2 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.383+353G>T n.22G>T n.112+353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000210_45000214delinsGGGCC | CA1704022401 | CCM2 | c.-124_-120delinsGGGCC (n.-124_-120delinsGGGCC) n.383+353_383+357delinsGGGCC n.22_26delinsGGGCC n.112+353_112+357delinsGGGCC | |
7 | g.45000211G>A | CA838832132 | CCM2 | c.-123G>A (n.-123G>A) n.383+354G>A n.23G>A n.112+354G>A | dbSNP |
7 | g.45000211G= | CA1704022406 | CCM2 | c.-123G= (n.-123G=) n.383+354G= n.23G= n.112+354G= | |
7 | g.45000211G>T | CA2682672232 | CCM2 | c.-123G>T (n.-123G>T) n.383+354G>T n.23G>T n.112+354G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000211_45000214del | CA573825241 | CCM2 | c.-123_-120del (n.-123_-120del) n.383+354_383+357del n.23_26del n.112+354_112+357del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000212G>A | CA1100830430 | CCM2 | c.-122G>A (n.-122G>A) n.383+355G>A n.24G>A n.112+355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000212G= | CA1704022408 | CCM2 | c.-122G= (n.-122G=) n.383+355G= n.24G= n.112+355G= | |
7 | g.45000212G>T | CA838832133 | CCM2 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.383+355G>T n.24G>T n.112+355G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000212_45000215delinsGCCC | CA1704022409 | CCM2 | c.-122_-119delinsGCCC (n.-122_-119delinsGCCC) n.383+355_383+358delinsGCCC n.24_27delinsGCCC n.112+355_112+358delinsGCCC | |
7 | g.45000213C>A | CA2682672239 | CCM2 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.383+356C>A n.25C>A n.112+356C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000213C= | CA1704022410 | CCM2 | c.-121C= (n.-121C=) n.383+356C= n.25C= n.112+356C= | |
7 | g.45000213C>G | CA2682672241 | CCM2 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.383+356C>G n.25C>G n.112+356C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000213C>T | CA1704022412 | CCM2 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.383+356C>T n.25C>T n.112+356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000213_45000215del | CA1704022413 | CCM2 | c.-121_-119del (n.-121_-119del) n.383+356_383+358del n.25_27del n.112+356_112+358del | dbSNP |
7 | g.45000215del | CA2714416558 | CCM2 | c.-119del (n.-119del) n.383+358del n.27del n.112+358del | dbSNP |
7 | g.45000214C>A | CA838832137 | CCM2 | c.-120C>A (n.-120C>A) n.383+357C>A n.26C>A n.112+357C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000214C= | CA1704022415 | CCM2 | c.-120C= (n.-120C=) n.383+357C= n.26C= n.112+357C= | |
7 | g.45000214C>G | CA1100830433 | CCM2 | c.-120C>G (n.-120C>G) n.383+357C>G n.26C>G n.112+357C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000214C>T | CA2682672245 | CCM2 | c.-120C>T (n.-120C>T) n.383+357C>T n.26C>T n.112+357C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000215C>A | CA2682672252 | CCM2 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.383+358C>A n.27C>A n.112+358C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000215C= | CA1704022416 | CCM2 | c.-119C= (n.-119C=) n.383+358C= n.27C= n.112+358C= | |
7 | g.45000215C>G | CA838832138 | CCM2 | c.-119C>G (n.-119C>G) n.383+358C>G n.27C>G n.112+358C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000215C>T | CA2546843693 | CCM2 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.383+358C>T n.27C>T n.112+358C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000215_45000241del | CA2682672251 | CCM2 | c.-119_-93del (n.-119_-93del) n.383+358_383+384del n.27_53del n.112+358_112+384del | gnomAD v4 |
7 | g.45000216G>A | CA838832139 | CCM2 | c.-118G>A (n.-118G>A) n.383+359G>A n.28G>A n.112+359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000216G>C | CA2775257681 | CCM2 | c.-118G>C (n.-118G>C) n.383+359G>C n.28G>C n.112+359G>C | |
7 | g.45000216G= | CA1704022418 | CCM2 | c.-118G= (n.-118G=) n.383+359G= n.28G= n.112+359G= | |
7 | g.45000216G>T | CA1704022419 | CCM2 | c.-118G>T (n.-118G>T) n.383+359G>T n.28G>T n.112+359G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000217G>A | CA2682672255 | CCM2 | c.-117G>A (n.-117G>A) n.383+360G>A n.29G>A n.112+360G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000217G>C | CA2682672257 | CCM2 | c.-117G>C (n.-117G>C) n.383+360G>C n.29G>C n.112+360G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000217G>T | CA2682672260 | CCM2 | c.-117G>T (n.-117G>T) n.383+360G>T n.29G>T n.112+360G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000217_45000218delinsGC | CA1704022420 | CCM2 | c.-117_-116delinsGC (n.-117_-116delinsGC) n.383+360_383+361delinsGC n.29_30delinsGC n.112+360_112+361delinsGC | |
7 | g.45000218del | CA573825242 | CCM2 | c.-116del (n.-116del) n.383+361del n.30del n.112+361del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000218C>A | CA2682672262 | CCM2 | c.-116C>A (n.-116C>A) n.383+361C>A n.30C>A n.112+361C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000218C>G | CA2682672263 | CCM2 | c.-116C>G (n.-116C>G) n.383+361C>G n.30C>G n.112+361C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000218C>T | CA2682672264 | CCM2 | c.-116C>T (n.-116C>T) n.383+361C>T n.30C>T n.112+361C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000219T>A | CA2775257682 | CCM2 | c.-115T>A (n.-115T>A) n.383+362T>A n.31T>A n.112+362T>A | |
7 | g.45000219T>C | CA1704022425 | CCM2 | c.-115T>C (n.-115T>C) n.383+362T>C n.31T>C n.112+362T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000219T>G | CA573825243 | CCM2 | c.-115T>G (n.-115T>G) n.383+362T>G n.31T>G n.112+362T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000219T= | CA1704022424 | CCM2 | c.-115T= (n.-115T=) n.383+362T= n.31T= n.112+362T= | |
7 | g.45000220G>A | CA2682672269 | CCM2 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.383+363G>A n.32G>A n.112+363G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000220G= | CA1704022427 | CCM2 | c.-114G= (n.-114G=) n.383+363G= n.32G= n.112+363G= | |
7 | g.45000220G>T | CA838832144 | CCM2 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.383+363G>T n.32G>T n.112+363G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000221del | CA2682672271 | CCM2 | c.-113del (n.-113del) n.383+364del n.33del n.112+364del | gnomAD v4 |
7 | g.45000223_45000253del | CA2682672270 | CCM2 | c.-111_-81del (n.-111_-81del) n.383+366_383+396del n.35_65del n.112+366_112+396del | gnomAD v4 |
7 | g.45000220_45000221insT | CA2775257683 | CCM2 | c.-114_-113insT (n.-114_-113insT) n.383+363_383+364insT n.32_33insT n.112+363_112+364insT | |
7 | g.45000221G>A | CA2682672273 | CCM2 | c.-113G>A (n.-113G>A) n.383+364G>A n.33G>A n.112+364G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000221G>T | CA2682672274 | CCM2 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.383+364G>T n.33G>T n.112+364G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000226_45000243del | CA2682672272 | CCM2 | c.-108_-91del (n.-108_-91del) n.383+369_383+386del n.38_55del n.112+369_112+386del | gnomAD v4 |
7 | g.45000222C>A | CA838832147 | CCM2 | c.-112C>A (n.-112C>A) n.383+365C>A n.34C>A n.112+365C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000222C= | CA1704022429 | CCM2 | c.-112C= (n.-112C=) n.383+365C= n.34C= n.112+365C= | |
7 | g.45000222C>G | CA2775257684 | CCM2 | c.-112C>G (n.-112C>G) n.383+365C>G n.34C>G n.112+365C>G | |
7 | g.45000222C>T | CA2682672275 | CCM2 | c.-112C>T (n.-112C>T) n.383+365C>T n.34C>T n.112+365C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000222_45000242delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG | CA1704022430 | CCM2 | c.-112_-92delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG (n.-112_-92delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG) n.383+365_383+385delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG n.34_54delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG n.112+365_112+385delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG | |
7 | g.45000229_45000309del | CA2542121102 | CCM2 | c.-105_-25del (n.-105_-25del) n.383+372_383+452del n.41_121del n.112+372_112+452del | gnomAD v4 |
7 | g.45000223G>A | CA2682672279 | CCM2 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.383+366G>A n.35G>A n.112+366G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000223G= | CA1704022434 | CCM2 | c.-111G= (n.-111G=) n.383+366G= n.35G= n.112+366G= | |
7 | g.45000223G>T | CA573825244 | CCM2 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.383+366G>T n.35G>T n.112+366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000223_45000246delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC | CA1704022433 | CCM2 | c.-111_-88delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC (n.-111_-88delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC) n.383+366_383+389delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC n.35_58delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC n.112+366_112+389delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC | |
7 | g.45000231_45000250dup | CA1100830438 | CCM2 | c.-103_-84dup (n.-103_-84dup) n.383+374_383+393dup n.43_62dup n.112+374_112+393dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000231_45000250del | CA838832152 | CCM2 | c.-103_-84del (n.-103_-84del) n.383+374_383+393del n.43_62del n.112+374_112+393del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000224G>C | CA838832158 | CCM2 | c.-110G>C (n.-110G>C) n.383+367G>C n.36G>C n.112+367G>C | dbSNP |
7 | g.45000224G= | CA1704022436 | CCM2 | c.-110G= (n.-110G=) n.383+367G= n.36G= n.112+367G= | |
7 | g.45000224G>T | CA2682672284 | CCM2 | c.-110G>T (n.-110G>T) n.383+367G>T n.36G>T n.112+367G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000229_45000251del | CA1100830442 | CCM2 | c.-105_-83del (n.-105_-83del) n.383+372_383+394del n.41_63del n.112+372_112+394del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000225G>C | CA838832168 | CCM2 | c.-109G>C (n.-109G>C) n.383+368G>C n.37G>C n.112+368G>C | dbSNP |
7 | g.45000225G= | CA1704022437 | CCM2 | c.-109G= (n.-109G=) n.383+368G= n.37G= n.112+368G= | |
7 | g.45000225G>T | CA2682672287 | CCM2 | c.-109G>T (n.-109G>T) n.383+368G>T n.37G>T n.112+368G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000226C>A | CA573825245 | CCM2 | c.-108C>A (n.-108C>A) n.383+369C>A n.38C>A n.112+369C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000226C= | CA1704022440 | CCM2 | c.-108C= (n.-108C=) n.383+369C= n.38C= n.112+369C= | |
7 | g.45000226C>G | CA838832178 | CCM2 | c.-108C>G (n.-108C>G) n.383+369C>G n.38C>G n.112+369C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000226C>T | CA2682672288 | CCM2 | c.-108C>T (n.-108C>T) n.383+369C>T n.38C>T n.112+369C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000227G>A | CA1704022444 | CCM2 | c.-107G>A (n.-107G>A) n.383+370G>A n.39G>A n.112+370G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000227G= | CA1704022442 | CCM2 | c.-107G= (n.-107G=) n.383+370G= n.39G= n.112+370G= | |
7 | g.45000227G>T | CA838832183 | CCM2 | c.-107G>T (n.-107G>T) n.383+370G>T n.39G>T n.112+370G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000227_45000229delinsGGC | CA1704022443 | CCM2 | c.-107_-105delinsGGC (n.-107_-105delinsGGC) n.383+370_383+372delinsGGC n.39_41delinsGGC n.112+370_112+372delinsGGC | |
7 | g.45000227_45000228insA | CA651490044 | CCM2 | c.-107_-106insA (n.-107_-106insA) n.383+370_383+371insA n.39_40insA n.112+370_112+371insA | COSMIC |
7 | g.45000227_45000228insC | CA573825246 | CCM2 | c.-107_-106insC (n.-107_-106insC) n.383+370_383+371insC n.39_40insC n.112+370_112+371insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000228G>A | CA2682672298 | CCM2 | c.-106G>A (n.-106G>A) n.383+371G>A n.40G>A n.112+371G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000228G>T | CA2682672299 | CCM2 | c.-106G>T (n.-106G>T) n.383+371G>T n.40G>T n.112+371G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000230_45000231del | CA1704022446 | CCM2 | c.-104_-103del (n.-104_-103del) n.383+373_383+374del n.42_43del n.112+373_112+374del | dbSNP |
7 | g.45000229C>A | CA2682672303 | CCM2 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.383+372C>A n.41C>A n.112+372C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000229C= | CA1704022447 | CCM2 | c.-105C= (n.-105C=) n.383+372C= n.41C= n.112+372C= | |
7 | g.45000229C>G | CA1100830447 | CCM2 | c.-105C>G (n.-105C>G) n.383+372C>G n.41C>G n.112+372C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000229C>T | CA2682672304 | CCM2 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.383+372C>T n.41C>T n.112+372C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000230G>A | CA573825248 | CCM2 | c.-104G>A (n.-104G>A) n.383+373G>A n.42G>A n.112+373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000230G= | CA1704022449 | CCM2 | c.-104G= (n.-104G=) n.383+373G= n.42G= n.112+373G= | |
7 | g.45000230G>T | CA2682672309 | CCM2 | c.-104G>T (n.-104G>T) n.383+373G>T n.42G>T n.112+373G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000230dup | CA573825247 | CCM2 | c.-104dup (n.-104dup) n.383+373dup n.42dup n.112+373dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000231C= | CA1704022450 | CCM2 | c.-103C= (n.-103C=) n.383+374C= n.43C= n.112+374C= | |
7 | g.45000231C>G | CA1704022451 | CCM2 | c.-103C>G (n.-103C>G) n.383+374C>G n.43C>G n.112+374C>G | dbSNP |
7 | g.45000231C>T | CA2682672311 | CCM2 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.383+374C>T n.43C>T n.112+374C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000232C= | CA1704022453 | CCM2 | c.-102C= (n.-102C=) n.383+375C= n.44C= n.112+375C= | |
7 | g.45000232C>G | CA1704022455 | CCM2 | c.-102C>G (n.-102C>G) n.383+375C>G n.44C>G n.112+375C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000232C>T | CA1704022454 | CCM2 | c.-102C>T (n.-102C>T) n.383+375C>T n.44C>T n.112+375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000236_45000252del | CA2578883450 | CCM2 | c.-98_-82del (n.-98_-82del) n.383+379_383+395del n.48_64del n.112+379_112+395del | gnomAD v4 |
7 | g.45000233G>A | CA1100830452 | CCM2 | c.-101G>A (n.-101G>A) n.383+376G>A n.45G>A n.112+376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000233G= | CA1704022456 | CCM2 | c.-101G= (n.-101G=) n.383+376G= n.45G= n.112+376G= | |
7 | g.45000233G>T | CA2682672314 | CCM2 | c.-101G>T (n.-101G>T) n.383+376G>T n.45G>T n.112+376G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000234G>A | CA2682672316 | CCM2 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.383+377G>A n.46G>A n.112+377G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000234G>T | CA2682672317 | CCM2 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.383+377G>T n.46G>T n.112+377G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000235G>A | CA838832189 | CCM2 | c.-99G>A (n.-99G>A) n.383+378G>A n.47G>A n.112+378G>A | dbSNP |
7 | g.45000235G>C | CA1100830457 | CCM2 | c.-99G>C (n.-99G>C) n.383+378G>C n.47G>C n.112+378G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000235G= | CA1704022458 | CCM2 | c.-99G= (n.-99G=) n.383+378G= n.47G= n.112+378G= | |
7 | g.45000235G>T | CA2682672321 | CCM2 | c.-99G>T (n.-99G>T) n.383+378G>T n.47G>T n.112+378G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000236A= | CA1704022460 | CCM2 | c.-98A= (n.-98A=) n.383+379A= n.48A= n.112+379A= | |
7 | g.45000236A>C | CA2502786406 | CCM2 | c.-98A>C (n.-98A>C) n.383+379A>C n.48A>C n.112+379A>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000236A>G | CA838832192 | CCM2 | c.-98A>G (n.-98A>G) n.383+379A>G n.48A>G n.112+379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000236A>T | CA2682672323 | CCM2 | c.-98A>T (n.-98A>T) n.383+379A>T n.48A>T n.112+379A>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000236_45000244delinsAGCGCGGGG | CA1704022461 | CCM2 | c.-98_-90delinsAGCGCGGGG (n.-98_-90delinsAGCGCGGGG) n.383+379_383+387delinsAGCGCGGGG n.48_56delinsAGCGCGGGG n.112+379_112+387delinsAGCGCGGGG | |
7 | g.45000237G= | CA1704022463 | CCM2 | c.-97G= (n.-97G=) n.383+380G= n.49G= n.112+380G= | |
7 | g.45000237G>T | CA838832196 | CCM2 | c.-97G>T (n.-97G>T) n.383+380G>T n.49G>T n.112+380G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000240_45000247del | CA838832195 | CCM2 | c.-94_-87del (n.-94_-87del) n.383+383_383+390del n.52_59del n.112+383_112+390del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000248_45000382del | CA2682672326 | CCM2 | c.-86_30+19del n.383+391_383+525del n.60_175+19del n.112+391_112+525del | gnomAD v4 |
7 | g.45000238C>A | CA573825249 | CCM2 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.383+381C>A n.50C>A n.112+381C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000238C= | CA1704022465 | CCM2 | c.-96C= (n.-96C=) n.383+381C= n.50C= n.112+381C= | |
7 | g.45000238C>G | CA2682672328 | CCM2 | c.-96C>G (n.-96C>G) n.383+381C>G n.50C>G n.112+381C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000238C>T | CA838832205 | CCM2 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.383+381C>T n.50C>T n.112+381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000244_45000317del | CA2682672330 | CCM2 | c.-90_-17del (n.-90_-17del) n.383+387_383+460del n.56_129del n.112+387_112+460del | gnomAD v4 |
7 | g.45000239G>A | CA838832208 | CCM2 | c.-95G>A (n.-95G>A) n.383+382G>A n.51G>A n.112+382G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000239G= | CA1704022466 | CCM2 | c.-95G= (n.-95G=) n.383+382G= n.51G= n.112+382G= | |
7 | g.45000239dup | CA1100830464 | CCM2 | c.-95dup (n.-95dup) n.383+382dup n.51dup n.112+382dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000240C>A | CA2578883451 | CCM2 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.383+383C>A n.52C>A n.112+383C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000240C= | CA1704022468 | CCM2 | c.-94C= (n.-94C=) n.383+383C= n.52C= n.112+383C= | |
7 | g.45000240C>G | CA838832209 | CCM2 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.383+383C>G n.52C>G n.112+383C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000240C>T | CA573825250 | CCM2 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.383+383C>T n.52C>T n.112+383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000240_45000241delinsCG | CA1704022467 | CCM2 | c.-94_-93delinsCG (n.-94_-93delinsCG) n.383+383_383+384delinsCG n.52_53delinsCG n.112+383_112+384delinsCG | |
7 | g.45000241G>A | CA1704022470 | CCM2 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.383+384G>A n.53G>A n.112+384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000241G>C | CA2682672334 | CCM2 | c.-93G>C (n.-93G>C) n.383+384G>C n.53G>C n.112+384G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000241G= | CA1704022471 | CCM2 | c.-93G= (n.-93G=) n.383+384G= n.53G= n.112+384G= | |
7 | g.45000241G>T | CA2682672335 | CCM2 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.383+384G>T n.53G>T n.112+384G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000245del | CA838832211 | CCM2 | c.-89del (n.-89del) n.383+388del n.57del n.112+388del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000242G= | CA1704022472 | CCM2 | c.-92G= (n.-92G=) n.383+385G= n.54G= n.112+385G= | |
7 | g.45000242G>T | CA1704022473 | CCM2 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.383+385G>T n.54G>T n.112+385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000245_45000301del | CA2682672337 | CCM2 | c.-89_-33del (n.-89_-33del) n.383+388_383+444del n.57_113del n.112+388_112+444del | gnomAD v4 |
7 | g.45000243G>A | CA1704022476 | CCM2 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.383+386G>A n.55G>A n.112+386G>A | dbSNP |
7 | g.45000243G>C | CA2682672340 | CCM2 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.383+386G>C n.55G>C n.112+386G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000243G= | CA1704022475 | CCM2 | c.-91G= (n.-91G=) n.383+386G= n.55G= n.112+386G= | |
7 | g.45000243G>T | CA1704022477 | CCM2 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.383+386G>T n.55G>T n.112+386G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000243_45000278delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT | CA1704022478 | CCM2 | c.-91_-56delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT (n.-91_-56delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT) n.383+386_383+421delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT n.55_90delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT n.112+386_112+421delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT | |
7 | g.45000244G>A | CA2775257685 | CCM2 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.383+387G>A n.56G>A n.112+387G>A | |
7 | g.45000244G>C | CA2682672346 | CCM2 | c.-90G>C (n.-90G>C) n.383+387G>C n.56G>C n.112+387G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000244G>T | CA2578883452 | CCM2 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.383+387G>T n.56G>T n.112+387G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000249_45000251dup | CA838832212 | CCM2 | c.-85_-83dup (n.-85_-83dup) n.383+392_383+394dup n.61_63dup n.112+392_112+394dup | dbSNP |
7 | g.45000246_45000251dup | CA2682672345 | CCM2 | c.-88_-83dup (n.-88_-83dup) n.383+389_383+394dup n.58_63dup n.112+389_112+394dup | gnomAD v4 |
7 | g.45000253_45000287del | CA1100830468 | CCM2 | c.-81_-47del (n.-81_-47del) n.383+396_383+430del n.65_99del n.112+396_112+430del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000245G>A | CA573825251 | CCM2 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.383+388G>A n.57G>A n.112+388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000245G>C | CA2682672349 | CCM2 | c.-89G>C (n.-89G>C) n.383+388G>C n.57G>C n.112+388G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000245G= | CA1704022480 | CCM2 | c.-89G= (n.-89G=) n.383+388G= n.57G= n.112+388G= | |
7 | g.45000245G>T | CA1704022482 | CCM2 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.383+388G>T n.57G>T n.112+388G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000246C>A | CA2578883453 | CCM2 | c.-88C>A (n.-88C>A) n.383+389C>A n.58C>A n.112+389C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000246C= | CA1704022483 | CCM2 | c.-88C= (n.-88C=) n.383+389C= n.58C= n.112+389C= | |
7 | g.45000246C>G | CA2528725460 | CCM2 | c.-88C>G (n.-88C>G) n.383+389C>G n.58C>G n.112+389C>G | dbSNP |
7 | g.45000246C>T | CA838832216 | CCM2 | c.-88C>T (n.-88C>T) n.383+389C>T n.58C>T n.112+389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000249_45000257dup | CA1100830474 | CCM2 | c.-85_-77dup (n.-85_-77dup) n.383+392_383+400dup n.61_69dup n.112+392_112+400dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000247G>A | CA2682672358 | CCM2 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.383+390G>A n.59G>A n.112+390G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000247G>T | CA2682672359 | CCM2 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.383+390G>T n.59G>T n.112+390G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000250_45000251insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG | CA1100830480 | CCM2 | c.-84_-83insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG (n.-84_-83insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG) n.383+393_383+394insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG n.62_63insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG n.112+393_112+394insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000255_45000312del | CA2682672363 | CCM2 | c.-79_-22del (n.-79_-22del) n.383+398_383+455del n.67_124del n.112+398_112+455del | gnomAD v4 |
7 | g.45000247_45000248insTCCTACT | CA2682672367 | CCM2 | c.-87_-86insTCCTACT (n.-87_-86insTCCTACT) n.383+390_383+391insTCCTACT n.59_60insTCCTACT n.112+390_112+391insTCCTACT | gnomAD v4 |
7 | g.45000247_45000248insTCCTACTGCTGT | CA2682672368 | CCM2 | c.-87_-86insTCCTACTGCTGT (n.-87_-86insTCCTACTGCTGT) n.383+390_383+391insTCCTACTGCTGT n.59_60insTCCTACTGCTGT n.112+390_112+391insTCCTACTGCTGT | gnomAD v4 |
7 | g.45000248G>A | CA838832219 | CCM2 | c.-86G>A (n.-86G>A) n.383+391G>A n.60G>A n.112+391G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000248G= | CA1704022485 | CCM2 | c.-86G= (n.-86G=) n.383+391G= n.60G= n.112+391G= | |
7 | g.45000248G>T | CA2682672370 | CCM2 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.383+391G>T n.60G>T n.112+391G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000249C>A | CA838832220 | CCM2 | c.-85C>A (n.-85C>A) n.383+392C>A n.61C>A n.112+392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000249C= | CA1704022488 | CCM2 | c.-85C= (n.-85C=) n.383+392C= n.61C= n.112+392C= | |
7 | g.45000249C>G | CA1100830484 | CCM2 | c.-85C>G (n.-85C>G) n.383+392C>G n.61C>G n.112+392C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000249C>T | CA838832222 | CCM2 | c.-85C>T (n.-85C>T) n.383+392C>T n.61C>T n.112+392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000249_45000250delinsCG | CA1704022487 | CCM2 | c.-85_-84delinsCG (n.-85_-84delinsCG) n.383+392_383+393delinsCG n.61_62delinsCG n.112+392_112+393delinsCG | |
7 | g.45000250G>A | CA2528724671 | CCM2 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.383+393G>A n.62G>A n.112+393G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000250G>C | CA838832225 | CCM2 | c.-84G>C (n.-84G>C) n.383+393G>C n.62G>C n.112+393G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000250G= | CA1704022489 | CCM2 | c.-84G= (n.-84G=) n.383+393G= n.62G= n.112+393G= | |
7 | g.45000250G>T | CA2682672374 | CCM2 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.383+393G>T n.62G>T n.112+393G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000252del | CA1100830493 | CCM2 | c.-82del (n.-82del) n.383+395del n.64del n.112+395del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000251G>A | CA2682672377 | CCM2 | c.-83G>A (n.-83G>A) n.383+394G>A n.63G>A n.112+394G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000251G= | CA1704022490 | CCM2 | c.-83G= (n.-83G=) n.383+394G= n.63G= n.112+394G= | |
7 | g.45000251G>T | CA838832228 | CCM2 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.383+394G>T n.63G>T n.112+394G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000252G>A | CA2682672379 | CCM2 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.383+395G>A n.64G>A n.112+395G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000252G>C | CA2682672381 | CCM2 | c.-82G>C (n.-82G>C) n.383+395G>C n.64G>C n.112+395G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000252G= | CA1704022492 | CCM2 | c.-82G= (n.-82G=) n.383+395G= n.64G= n.112+395G= | |
7 | g.45000252G>T | CA838832232 | CCM2 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.383+395G>T n.64G>T n.112+395G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000253C>A | CA2682672384 | CCM2 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.383+396C>A n.65C>A n.112+396C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000253C= | CA1704022494 | CCM2 | c.-81C= (n.-81C=) n.383+396C= n.65C= n.112+396C= | |
7 | g.45000253C>T | CA1100830502 | CCM2 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.383+396C>T n.65C>T n.112+396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000254C>A | CA2682672386 | CCM2 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.383+397C>A n.66C>A n.112+397C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000254C= | CA1704022495 | CCM2 | c.-80C= (n.-80C=) n.383+397C= n.66C= n.112+397C= | |
7 | g.45000254C>G | CA2538314061 | CCM2 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.383+397C>G n.66C>G n.112+397C>G | |
7 | g.45000254C>T | CA838832239 | CCM2 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.383+397C>T n.66C>T n.112+397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000255C>A | CA2578883455 | CCM2 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.383+398C>A n.67C>A n.112+398C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000255C= | CA1704022496 | CCM2 | c.-79C= (n.-79C=) n.383+398C= n.67C= n.112+398C= | |
7 | g.45000255C>G | CA2578883454 | CCM2 | c.-79C>G (n.-79C>G) n.383+398C>G n.67C>G n.112+398C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000255C>T | CA838832240 | CCM2 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.383+398C>T n.67C>T n.112+398C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000256G>A | CA573825252 | CCM2 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.383+399G>A n.68G>A n.112+399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000256G>C | CA573825253 | CCM2 | c.-78G>C (n.-78G>C) n.383+399G>C n.68G>C n.112+399G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000256G= | CA1704022498 | CCM2 | c.-78G= (n.-78G=) n.383+399G= n.68G= n.112+399G= | |
7 | g.45000256G>T | CA2682672390 | CCM2 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.383+399G>T n.68G>T n.112+399G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000257G>A | CA2682672392 | CCM2 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.383+400G>A n.69G>A n.112+400G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000257G>T | CA2682672391 | CCM2 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.383+400G>T n.69G>T n.112+400G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000258G>A | CA2682672393 | CCM2 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.383+401G>A n.70G>A n.112+401G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000258G>T | CA2578883456 | CCM2 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.383+401G>T n.70G>T n.112+401G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000259T>C | CA2775257686 | CCM2 | c.-75T>C (n.-75T>C) n.383+402T>C n.71T>C n.112+402T>C | |
7 | g.45000259T>G | CA573825254 | CCM2 | c.-75T>G (n.-75T>G) n.383+402T>G n.71T>G n.112+402T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000259T= | CA1704022500 | CCM2 | c.-75T= (n.-75T=) n.383+402T= n.71T= n.112+402T= | |
7 | g.45000260C>A | CA573825255 | CCM2 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.383+403C>A n.72C>A n.112+403C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000260C= | CA1704022503 | CCM2 | c.-74C= (n.-74C=) n.383+403C= n.72C= n.112+403C= | |
7 | g.45000260C>G | CA838832245 | CCM2 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.383+403C>G n.72C>G n.112+403C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000260C>T | CA1704022501 | CCM2 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.383+403C>T n.72C>T n.112+403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000261G>A | CA838832246 | CCM2 | c.-73G>A (n.-73G>A) n.383+404G>A n.73G>A n.112+404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000261G>C | CA1100830505 | CCM2 | c.-73G>C (n.-73G>C) n.383+404G>C n.73G>C n.112+404G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000261G= | CA1704022506 | CCM2 | c.-73G= (n.-73G=) n.383+404G= n.73G= n.112+404G= | |
7 | g.45000261G>T | CA1704022505 | CCM2 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.383+404G>T n.73G>T n.112+404G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000262A= | CA1704022508 | CCM2 | c.-72A= (n.-72A=) n.383+405A= n.74A= n.112+405A= | |
7 | g.45000262A>C | CA1704022509 | CCM2 | c.-72A>C (n.-72A>C) n.383+405A>C n.74A>C n.112+405A>C | dbSNP |
7 | g.45000262A>G | CA1704022510 | CCM2 | c.-72A>G (n.-72A>G) n.383+405A>G n.74A>G n.112+405A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000262A>T | CA2682672407 | CCM2 | c.-72A>T (n.-72A>T) n.383+405A>T n.74A>T n.112+405A>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000263G>A | CA2578883457 | CCM2 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.383+406G>A n.75G>A n.112+406G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000263G= | CA1704022511 | CCM2 | c.-71G= (n.-71G=) n.383+406G= n.75G= n.112+406G= | |
7 | g.45000263G>T | CA1704022512 | CCM2 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.383+406G>T n.75G>T n.112+406G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000264C>A | CA2682672426 | CCM2 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.383+407C>A n.76C>A n.112+407C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000264C= | CA1704022514 | CCM2 | c.-70C= (n.-70C=) n.383+407C= n.76C= n.112+407C= | |
7 | g.45000264C>G | CA2682672427 | CCM2 | c.-70C>G (n.-70C>G) n.383+407C>G n.76C>G n.112+407C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000264C>T | CA157983862 | CCM2 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.383+407C>T n.76C>T n.112+407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000265A= | CA1704022515 | CCM2 | c.-69A= (n.-69A=) n.383+408A= n.77A= n.112+408A= | |
7 | g.45000265A>C | CA838832253 | CCM2 | c.-69A>C (n.-69A>C) n.383+408A>C n.77A>C n.112+408A>C | dbSNP |
7 | g.45000265A>G | CA1100830509 | CCM2 | c.-69A>G (n.-69A>G) n.383+408A>G n.77A>G n.112+408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000265A>T | CA573825256 | CCM2 | c.-69A>T (n.-69A>T) n.383+408A>T n.77A>T n.112+408A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000266T>G | CA1100830513 | CCM2 | c.-68T>G (n.-68T>G) n.383+409T>G n.78T>G n.112+409T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000267G>A | CA2682672432 | CCM2 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.383+410G>A n.79G>A n.112+410G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000267G>C | CA2578883458 | CCM2 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.383+410G>C n.79G>C n.112+410G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000267G>T | CA2682672434 | CCM2 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.383+410G>T n.79G>T n.112+410G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000268T>A | CA2682672436 | CCM2 | c.-66T>A (n.-66T>A) n.383+411T>A n.80T>A n.112+411T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000268T>C | CA2682672437 | CCM2 | c.-66T>C (n.-66T>C) n.383+411T>C n.80T>C n.112+411T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000269del | CA2578883459 | CCM2 | c.-65del (n.-65del) n.383+412del n.81del n.112+412del | |
7 | g.45000269A= | CA1704022517 | CCM2 | c.-65A= (n.-65A=) n.383+412A= n.81A= n.112+412A= | |
7 | g.45000269A>C | CA1704022518 | CCM2 | c.-65A>C (n.-65A>C) n.383+412A>C n.81A>C n.112+412A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000269A>G | CA2682672439 | CCM2 | c.-65A>G (n.-65A>G) n.383+412A>G n.81A>G n.112+412A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000270G>A | CA1704022521 | CCM2 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.383+413G>A n.82G>A n.112+413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000270G= | CA1704022519 | CCM2 | c.-64G= (n.-64G=) n.383+413G= n.82G= n.112+413G= | |
7 | g.45000270G>T | CA2682672441 | CCM2 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.383+413G>T n.82G>T n.112+413G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000271C>A | CA2578883460 | CCM2 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.383+414C>A n.83C>A n.112+414C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000271C= | CA1704022524 | CCM2 | c.-63C= (n.-63C=) n.383+414C= n.83C= n.112+414C= | |
7 | g.45000271C>G | CA1704022523 | CCM2 | c.-63C>G (n.-63C>G) n.383+414C>G n.83C>G n.112+414C>G | dbSNP |
7 | g.45000271C>T | CA1100830515 | CCM2 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.383+414C>T n.83C>T n.112+414C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000272G>A | CA157983873 | CCM2 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.383+415G>A n.84G>A n.112+415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000272G>C | CA1704022529 | CCM2 | c.-62G>C (n.-62G>C) n.383+415G>C n.84G>C n.112+415G>C | dbSNP |
7 | g.45000272G= | CA1704022527 | CCM2 | c.-62G= (n.-62G=) n.383+415G= n.84G= n.112+415G= | |
7 | g.45000272G>T | CA1704022530 | CCM2 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.383+415G>T n.84G>T n.112+415G>T | dbSNP |
7 | g.45000273G>A | CA2682672445 | CCM2 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.383+416G>A n.85G>A n.112+416G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000273G>T | CA2682672447 | CCM2 | c.-61G>T (n.-61G>T) n.383+416G>T n.85G>T n.112+416G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000274C>A | CA2682672449 | CCM2 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.383+417C>A n.86C>A n.112+417C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000274C>G | CA2682672451 | CCM2 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.383+417C>G n.86C>G n.112+417C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000274C>T | CA2682672452 | CCM2 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.383+417C>T n.86C>T n.112+417C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000275T>G | CA1704022532 | CCM2 | c.-59T>G (n.-59T>G) n.383+418T>G n.87T>G n.112+418T>G | dbSNP |
7 | g.45000275T= | CA1704022531 | CCM2 | c.-59T= (n.-59T=) n.383+418T= n.87T= n.112+418T= | |
7 | g.45000276del | CA2682672453 | CCM2 | c.-58del (n.-58del) n.383+419del n.88del n.112+419del | gnomAD v4 |
7 | g.45000276G>A | CA2682672454 | CCM2 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.383+419G>A n.88G>A n.112+419G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000276G>T | CA2682672455 | CCM2 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.383+419G>T n.88G>T n.112+419G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000277C>A | CA2682672458 | CCM2 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.383+420C>A n.89C>A n.112+420C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000277C= | CA1704022534 | CCM2 | c.-57C= (n.-57C=) n.383+420C= n.89C= n.112+420C= | |
7 | g.45000277C>T | CA1100830516 | CCM2 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.383+420C>T n.89C>T n.112+420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000278T>C | CA1704022538 | CCM2 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.383+421T>C n.90T>C n.112+421T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000278T>G | CA1100830517 | CCM2 | c.-56T>G (n.-56T>G) n.383+421T>G n.90T>G n.112+421T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000278T= | CA1704022540 | CCM2 | c.-56T= (n.-56T=) n.383+421T= n.90T= n.112+421T= | |
7 | g.45000278_45000279delinsTG | CA1704022537 | CCM2 | c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG) n.383+421_383+422delinsTG n.90_91delinsTG n.112+421_112+422delinsTG | |
7 | g.45000279G>A | CA2682672465 | CCM2 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.383+422G>A n.91G>A n.112+422G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000279G>C | CA838832257 | CCM2 | c.-55G>C (n.-55G>C) n.383+422G>C n.91G>C n.112+422G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000279G= | CA1704022543 | CCM2 | c.-55G= (n.-55G=) n.383+422G= n.91G= n.112+422G= | |
7 | g.45000280del | CA1704022541 | CCM2 | c.-54del (n.-54del) n.383+423del n.92del n.112+423del | dbSNP |
7 | g.45000280_45000301dup | CA2682672464 | CCM2 | c.-54_-33dup (n.-54_-33dup) n.383+423_383+444dup n.92_113dup n.112+423_112+444dup | gnomAD v4 |
7 | g.45000280G>A | CA2682672470 | CCM2 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.383+423G>A n.92G>A n.112+423G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000280G>C | CA2682672468 | CCM2 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.383+423G>C n.92G>C n.112+423G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000280G>T | CA2578883461 | CCM2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.383+423G>T n.92G>T n.112+423G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000281C>A | CA2578883462 | CCM2 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.383+424C>A n.93C>A n.112+424C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000281C= | CA1704022544 | CCM2 | c.-53C= (n.-53C=) n.383+424C= n.93C= n.112+424C= | |
7 | g.45000281C>G | CA2714231737 | CCM2 | c.-53C>G (n.-53C>G) n.383+424C>G n.93C>G n.112+424C>G | dbSNP |
7 | g.45000281C>T | CA1100830519 | CCM2 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.383+424C>T n.93C>T n.112+424C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000282G>A | CA2682672477 | CCM2 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.383+425G>A n.94G>A n.112+425G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000282G>T | CA454908037 | CCM2 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.383+425G>T n.94G>T n.112+425G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000288_45000301del | CA2682672476 | CCM2 | c.-46_-33del (n.-46_-33del) n.383+431_383+444del n.100_113del n.112+431_112+444del | gnomAD v4 |
7 | g.45000288_45000310dup | CA2682672475 | CCM2 | c.-46_-24dup (n.-46_-24dup) n.383+431_383+453dup n.100_122dup n.112+431_112+453dup | gnomAD v4 |
7 | g.45000283G>A | CA2578883463 | CCM2 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.383+426G>A n.95G>A n.112+426G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000283G>T | CA2682672480 | CCM2 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.383+426G>T n.95G>T n.112+426G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000283_45000291dup | CA2682672479 | CCM2 | c.-51_-43dup (n.-51_-43dup) n.383+426_383+434dup n.95_103dup n.112+426_112+434dup | gnomAD v4 |
7 | g.45000284C>A | CA2682672483 | CCM2 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.383+427C>A n.96C>A n.112+427C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000284C= | CA1704022546 | CCM2 | c.-50C= (n.-50C=) n.383+427C= n.96C= n.112+427C= | |
7 | g.45000284C>G | CA838832263 | CCM2 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.383+427C>G n.96C>G n.112+427C>G | dbSNP |
7 | g.45000284C>T | CA573825257 | CCM2 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.383+427C>T n.96C>T n.112+427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000284_45000285insA | CA2775257687 | CCM2 | c.-50_-49insA (n.-50_-49insA) n.383+427_383+428insA n.96_97insA n.112+427_112+428insA | |
7 | g.45000285G>A | CA2578883465 | CCM2 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.383+428G>A n.97G>A n.112+428G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000285G>C | CA2682672487 | CCM2 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.383+428G>C n.97G>C n.112+428G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000285G= | CA1704022550 | CCM2 | c.-49G= (n.-49G=) n.383+428G= n.97G= n.112+428G= | |
7 | g.45000285G>T | CA838832267 | CCM2 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.383+428G>T n.97G>T n.112+428G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000288del | CA2578883464 | CCM2 | c.-46del (n.-46del) n.383+431del n.100del n.112+431del | gnomAD v4 |
7 | g.45000286G>A | CA1704022552 | CCM2 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.383+429G>A n.98G>A n.112+429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000286G>C | CA2578883466 | CCM2 | c.-48G>C (n.-48G>C) n.383+429G>C n.98G>C n.112+429G>C | |
7 | g.45000286G= | CA1704022551 | CCM2 | c.-48G= (n.-48G=) n.383+429G= n.98G= n.112+429G= | |
7 | g.45000286G>T | CA2682672488 | CCM2 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.383+429G>T n.98G>T n.112+429G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000287G>A | CA2682672491 | CCM2 | c.-47G>A (n.-47G>A) n.383+430G>A n.99G>A n.112+430G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000287G>T | CA2682672492 | CCM2 | c.-47G>T (n.-47G>T) n.383+430G>T n.99G>T n.112+430G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000288G>A | CA2682672493 | CCM2 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.383+431G>A n.100G>A n.112+431G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000288G>T | CA2578883467 | CCM2 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.383+431G>T n.100G>T n.112+431G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000289C>A | CA2682672495 | CCM2 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.383+432C>A n.101C>A n.112+432C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000289C= | CA1704022553 | CCM2 | c.-45C= (n.-45C=) n.383+432C= n.101C= n.112+432C= | |
7 | g.45000289C>T | CA573825258 | CCM2 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.383+432C>T n.101C>T n.112+432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000290T>A | CA2682672498 | CCM2 | c.-44T>A (n.-44T>A) n.383+433T>A n.102T>A n.112+433T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000290T>C | CA1704022556 | CCM2 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.383+433T>C n.102T>C n.112+433T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000290T>G | CA2775257688 | CCM2 | c.-44T>G (n.-44T>G) n.383+433T>G n.102T>G n.112+433T>G | |
7 | g.45000290T= | CA1704022555 | CCM2 | c.-44T= (n.-44T=) n.383+433T= n.102T= n.112+433T= | |
7 | g.45000290_45000291insGACAG | CA2775257689 | CCM2 | c.-44_-43insGACAG (n.-44_-43insGACAG) n.383+433_383+434insGACAG n.102_103insGACAG n.112+433_112+434insGACAG | |
7 | g.45000291C>A | CA2578883469 | CCM2 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.383+434C>A n.103C>A n.112+434C>A | |
7 | g.45000291C>T | CA2682672501 | CCM2 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.383+434C>T n.103C>T n.112+434C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000293del | CA2578883468 | CCM2 | c.-41del (n.-41del) n.383+436del n.105del n.112+436del | |
7 | g.45000292C>A | CA2682672506 | CCM2 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.383+435C>A n.104C>A n.112+435C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000292C= | CA1704022557 | CCM2 | c.-42C= (n.-42C=) n.383+435C= n.104C= n.112+435C= | |
7 | g.45000292C>T | CA2682672504 | CCM2 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.383+435C>T n.104C>T n.112+435C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000297_45000306del | CA2578883470 | CCM2 | c.-37_-28del (n.-37_-28del) n.383+440_383+449del n.109_118del n.112+440_112+449del | gnomAD v4 |
7 | g.45000293C>A | CA1704022560 | CCM2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.383+436C>A n.105C>A n.112+436C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000293C= | CA1704022561 | CCM2 | c.-41C= (n.-41C=) n.383+436C= n.105C= n.112+436C= | |
7 | g.45000293C>G | CA157983889 | CCM2 | c.-41C>G (n.-41C>G) n.383+436C>G n.105C>G n.112+436C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000293C>T | CA573825259 | CCM2 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.383+436C>T n.105C>T n.112+436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000297_45000301dup | CA1704022563 | CCM2 | c.-37_-33dup (n.-37_-33dup) n.383+440_383+444dup n.109_113dup n.112+440_112+444dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000294_45000302dup | CA1704022562 | CCM2 | c.-40_-32dup (n.-40_-32dup) n.383+437_383+445dup n.106_114dup n.112+437_112+445dup | dbSNP |
7 | g.45000297_45000317del | CA2578883471 | CCM2 | c.-37_-17del (n.-37_-17del) n.383+440_383+460del n.109_129del n.112+440_112+460del | gnomAD v4 |
7 | g.45000295_45000326del | CA2560559689 | CCM2 | c.-39_-8del (n.-39_-8del) n.383+438_383+469del n.107_138del n.112+438_112+469del | |
7 | g.45000302_45000489del | CA2775257690 | CCM2 | c.-32_30+126del n.383+445_383+632del n.114_175+126del n.112+445_112+632del | |
7 | g.45000294G>A | CA1704022569 | CCM2 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.383+437G>A n.106G>A n.112+437G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000294G>C | CA2682672518 | CCM2 | c.-40G>C (n.-40G>C) n.383+437G>C n.106G>C n.112+437G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000294G= | CA1704022567 | CCM2 | c.-40G= (n.-40G=) n.383+437G= n.106G= n.112+437G= | |
7 | g.45000294G>T | CA2682672519 | CCM2 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.383+437G>T n.106G>T n.112+437G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000297del | CA2578883472 | CCM2 | c.-37del (n.-37del) n.383+440del n.109del n.112+440del | gnomAD v4 |
7 | g.45000294_45000303delinsGGGGCGGGCC | CA1704022565 | CCM2 | c.-40_-31delinsGGGGCGGGCC (n.-40_-31delinsGGGGCGGGCC) n.383+437_383+446delinsGGGGCGGGCC n.106_115delinsGGGGCGGGCC n.112+437_112+446delinsGGGGCGGGCC | |
7 | g.45000295G>A | CA2682672524 | CCM2 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.383+438G>A n.107G>A n.112+438G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000295G>C | CA2682672526 | CCM2 | c.-39G>C (n.-39G>C) n.383+438G>C n.107G>C n.112+438G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000295G>T | CA2682672528 | CCM2 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.383+438G>T n.107G>T n.112+438G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000305_45000313dup | CA573825261 | CCM2 | c.-29_-21dup (n.-29_-21dup) n.383+448_383+456dup n.117_125dup n.112+448_112+456dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000305_45000313del | CA573825260 | CCM2 | c.-29_-21del (n.-29_-21del) n.383+448_383+456del n.117_125del n.112+448_112+456del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000296G>A | CA4246817 | CCM2 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.383+439G>A n.108G>A n.112+439G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000296G>C | CA2578883473 | CCM2 | c.-38G>C (n.-38G>C) n.383+439G>C n.108G>C n.112+439G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000296G= | CA1704022575 | CCM2 | c.-38G= (n.-38G=) n.383+439G= n.108G= n.112+439G= | |
7 | g.45000296G>T | CA2682672531 | CCM2 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.383+439G>T n.108G>T n.112+439G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000298_45000337del | CA2695207602 | CCM2 | c.-36_4del n.383+441_383+480del n.110_149del n.112+441_112+480del | |
7 | g.45000297G>A | CA2682672537 | CCM2 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.383+440G>A n.109G>A n.112+440G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000297G>C | CA2499218903 | CCM2 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.383+440G>C n.109G>C n.112+440G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.45000297G= | CA1704022577 | CCM2 | c.-37G= (n.-37G=) n.383+440G= n.109G= n.112+440G= | |
7 | g.45000297G>T | CA2682672539 | CCM2 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.383+440G>T n.109G>T n.112+440G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000298del | CA2578883474 | CCM2 | c.-36del (n.-36del) n.383+441del n.110del n.112+441del | gnomAD v4 |
7 | g.45000298C>A | CA2578883475 | CCM2 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.383+441C>A n.110C>A n.112+441C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000298C= | CA1704022579 | CCM2 | c.-36C= (n.-36C=) n.383+441C= n.110C= n.112+441C= | |
7 | g.45000298C>G | CA2578883476 | CCM2 | c.-36C>G (n.-36C>G) n.383+441C>G n.110C>G n.112+441C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000298C>T | CA2578883477 | CCM2 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.383+441C>T n.110C>T n.112+441C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000303_45000307dup | CA838832279 | CCM2 | c.-31_-27dup (n.-31_-27dup) n.383+446_383+450dup n.115_119dup n.112+446_112+450dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000299G>A | CA573825263 | CCM2 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.383+442G>A n.111G>A n.112+442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000299G>C | CA2682672552 | CCM2 | c.-35G>C (n.-35G>C) n.383+442G>C n.111G>C n.112+442G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000299G= | CA1704022581 | CCM2 | c.-35G= (n.-35G=) n.383+442G= n.111G= n.112+442G= | |
7 | g.45000299G>T | CA1704022583 | CCM2 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.383+442G>T n.111G>T n.112+442G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000301dup | CA573825262 | CCM2 | c.-33dup (n.-33dup) n.383+444dup n.113dup n.112+444dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000301del | CA2578883478 | CCM2 | c.-33del (n.-33del) n.383+444del n.113del n.112+444del | gnomAD v4 |
7 | g.45000300G>A | CA2682672553 | CCM2 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.383+443G>A n.112G>A n.112+443G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000300G>T | CA2682672554 | CCM2 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.383+443G>T n.112G>T n.112+443G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000301G>A | CA2578883479 | CCM2 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.383+444G>A n.113G>A n.112+444G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000301G>T | CA2682672557 | CCM2 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.383+444G>T n.113G>T n.112+444G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000303_45000327del | CA2596697263 | CCM2 | c.-31_-7del (n.-31_-7del) n.383+446_383+470del n.115_139del n.112+446_112+470del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000302C>A | CA2682672562 | CCM2 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.383+445C>A n.114C>A n.112+445C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000302C= | CA1704022584 | CCM2 | c.-32C= (n.-32C=) n.383+445C= n.114C= n.112+445C= | |
7 | g.45000302C>G | CA1704022586 | CCM2 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.383+445C>G n.114C>G n.112+445C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000302C>T | CA2682672560 | CCM2 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.383+445C>T n.114C>T n.112+445C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000303C>A | CA573825264 | CCM2 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.383+446C>A n.115C>A n.112+446C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45000303C= | CA1704022588 | CCM2 | c.-31C= (n.-31C=) n.383+446C= n.115C= n.112+446C= | |
7 | g.45000303C>G | CA1100830538 | CCM2 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.383+446C>G n.115C>G n.112+446C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000303C>T | CA1704022587 | CCM2 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.383+446C>T n.115C>T n.112+446C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000308_45000311dup | CA2682672566 | CCM2 | c.-26_-23dup (n.-26_-23dup) n.383+451_383+454dup n.120_123dup n.112+451_112+454dup | gnomAD v4 |
7 | g.45000304G>A | CA2578883480 | CCM2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.383+447G>A n.116G>A n.112+447G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000304G>C | CA2682672573 | CCM2 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.383+447G>C n.116G>C n.112+447G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45000304G>T | CA2682672572 | CCM2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.383+447G>T n.116G>T n.112+447G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000305G>A | CA2682672574 | CCM2 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.383+448G>A n.117G>A n.112+448G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000305G>C | CA2578883481 | CCM2 | c.-29G>C (n.-29G>C) n.383+448G>C n.117G>C n.112+448G>C | |
7 | g.45000305G= | CA1704022590 | CCM2 | c.-29G= (n.-29G=) n.383+448G= n.117G= n.112+448G= | |
7 | g.45000305G>T | CA2682672575 | CCM2 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.383+448G>T n.117G>T n.112+448G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000306G>A | CA2682672588 | CCM2 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.383+449G>A n.118G>A n.112+449G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000306G>C | CA4246818 | CCM2 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.383+449G>C n.118G>C n.112+449G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000306G= | CA1704022599 | CCM2 | c.-28G= (n.-28G=) n.383+449G= n.118G= n.112+449G= | |
7 | g.45000306G>T | CA2682672590 | CCM2 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.383+449G>T n.118G>T n.112+449G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000307_45000315dup | CA16618476 | CCM2 | c.-27_-19dup (n.-27_-19dup) n.383+450_383+458dup n.119_127dup n.112+450_112+458dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000307C>A | CA1704022604 | CCM2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.383+450C>A n.119C>A n.112+450C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000307C= | CA1704022603 | CCM2 | c.-27C= (n.-27C=) n.383+450C= n.119C= n.112+450C= | |
7 | g.45000307C>G | CA2578883482 | CCM2 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.383+450C>G n.119C>G n.112+450C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45000307C>T | CA2578883483 | CCM2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.383+450C>T n.119C>T n.112+450C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000307_45000317delinsCGGGCCGCGGG | CA1704022606 | CCM2 | c.-27_-17delinsCGGGCCGCGGG (n.-27_-17delinsCGGGCCGCGGG) n.383+450_383+460delinsCGGGCCGCGGG n.119_129delinsCGGGCCGCGGG n.112+450_112+460delinsCGGGCCGCGGG | |
7 | g.45000307_45000328delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG | CA1704022602 | CCM2 | c.-27_-6delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG (n.-27_-6delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG) n.383+450_383+471delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG n.119_140delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG n.112+450_112+471delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG | |
7 | g.45000308G>A | CA2682672600 | CCM2 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.383+451G>A n.120G>A n.112+451G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45000308G>C | CA1704022608 | CCM2 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.383+451G>C n.120G>C n.112+451G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45000308G= | CA1704022610 | CCM2 | c.-26G= (n.-26G=) n.383+451G= n.120G= n.112+451G= | |
7 | g.45000308G>T | CA2682672602 | CCM2 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.383+451G>T n.120G>T n.112+451G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45000310del | CA2578883484 | CCM2 | c.-24del (n.-24del) n.383+453del n.122del n.112+453del | |
7 | g.45000308_45000317del | CA1100830555 | CCM2 | c.-26_-17del (n.-26_-17del) n.383+451_383+460del n.120_129del n.112+451_112+460del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45000309_45000329del | CA838832296 | CCM2 | c.-25_-5del (n.-25_-5del) n.383+452_383+472del n.121_141del n.112+452_112+472del | dbSNP |