Canonical Allele Identifier: CA2682672368

Gene: CCM2

Linked Data

• gnomAD v4: 7-45000247-G-GTCCTACTGCTGT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.45000247_45000248insTCCTACTGCTGT , CM000669.2:g.45000247_45000248insTCCTACTGCTGT	GRCh38
NC_000007.13:g.45039846_45039847insTCCTACTGCTGT , CM000669.1:g.45039846_45039847insTCCTACTGCTGT	GRCh37
NC_000007.12:g.45006371_45006372insTCCTACTGCTGT	NCBI36
NG_016295.1:g.5060_5061insTCCTACTGCTGT , LRG_664:g.5060_5061insTCCTACTGCTGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000258781.11:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT MANE Select	ENSP00000258781.7:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
ENST00000258781.10:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	ENSP00000258781.6:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
ENST00000461377.5:n.383+390_383+391insTCCTACTGCTGT
ENST00000478582.5:n.59_60insTCCTACTGCTGT
ENST00000541586.5:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	ENSP00000444725.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
ENST00000544363.5:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	ENSP00000438035.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NM_001167934.1:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	NP_001161406.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NM_001167935.1:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	NP_001161407.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NM_031443.3:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT , LRG_664t2:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	NP_113631.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NR_030770.1:n.112+390_112+391insTCCTACTGCTGT
XM_011515562.1:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	XP_011513864.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
XM_011515564.1:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	XP_011513866.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NM_001363458.1:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	NP_001350387.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NM_001363459.1:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	NP_001350388.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
XM_017012673.1:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	XP_016868162.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NM_001363458.2:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	NP_001350387.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NM_001363459.2:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	NP_001350388.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NM_031443.4:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT MANE Select	NP_113631.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NR_030770.2:n.112+390_112+391insTCCTACTGCTGT
NM_001167934.2:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	NP_001161406.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT
NM_001167935.2:c.-87_-86insTCCTACTGCTGT	NP_001161407.1:n.-87_-86insTCCTACTGCTGT