Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.45000112_45000221delCA2682671642CCM2n.383+255_383+364del
n.112+255_112+364del
 gnomAD v4
7g.45000119_45000228delCA1100830187CCM2n.383+262_383+371del
n.112+262_112+371del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000144_45000221delCA2682671759CCM2n.383+287_383+364del
n.112+287_112+364del
 gnomAD v4
7g.45000151_45000202delCA2682671762CCM2n.383+294_383+345del
n.112+294_112+345del
 gnomAD v4
7g.45000151_45000228delCA2682671764CCM2n.383+294_383+371del
n.112+294_112+371del
 gnomAD v4
7g.45000152_45000225delCA2682671769CCM2n.383+295_383+368del
n.112+295_112+368del
 gnomAD v4
7g.45000158_45000204delCA1100830225CCM2n.383+301_383+347del
n.112+301_112+347del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000183_45000205delCA1100830370CCM2n.383+326_383+348del
n.112+326_112+348del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000194_45000242delCA2682672152CCM2c.-140_-92del (n.-140_-92del)
n.383+337_383+385del
n.112+337_112+385del
 gnomAD v4
7g.45000199_45000235delCA2682672165CCM2c.-135_-99del (n.-135_-99del)
n.383+342_383+378del
n.11_47del
n.112+342_112+378del
 gnomAD v4
7g.45000194_45000203delinsCCGGGGCGGACA1704022370CCM2c.-140_-131delinsCCGGGGCGGA (n.-140_-131delinsCCGGGGCGGA)
n.383+337_383+346delinsCCGGGGCGGA
n.6_15delinsCCGGGGCGGA
n.112+337_112+346delinsCCGGGGCGGA
7g.45000195_45000232delCA2682672171CCM2c.-139_-102del (n.-139_-102del)
n.383+338_383+375del
n.7_44del
n.112+338_112+375del
 gnomAD v4
7g.45000195_45000203delCA1100830385CCM2c.-139_-131del (n.-139_-131del)
n.383+338_383+346del
n.7_15del
n.112+338_112+346del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000203_45000248delCA2682672179CCM2c.-131_-86del (n.-131_-86del)
n.383+346_383+391del
n.15_60del
n.112+346_112+391del
 gnomAD v4
7g.45000202G>ACA2682672203CCM2c.-132G>A (n.-132G>A)
n.383+345G>A
n.14G>A
n.112+345G>A
 gnomAD v4
7g.45000202G>TCA2682672204CCM2c.-132G>T (n.-132G>T)
n.383+345G>T
n.14G>T
n.112+345G>T
 gnomAD v4
7g.45000202_45000203insGCCA1100830400CCM2c.-132_-131insGC (n.-132_-131insGC)
n.383+345_383+346insGC
n.14_15insGC
n.112+345_112+346insGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000203A>GCA2568554119CCM2c.-131A>G (n.-131A>G)
n.383+346A>G
n.15A>G
n.112+346A>G
 gnomAD v4
7g.45000203_45000204insAGCGCCGCCA2682672207CCM2c.-131_-130insAGCGCCGC (n.-131_-130insAGCGCCGC)
n.383+346_383+347insAGCGCCGC
n.15_16insAGCGCCGC
n.112+346_112+347insAGCGCCGC
 gnomAD v4
7g.45000204G>TCA2596697254CCM2c.-130G>T (n.-130G>T)
n.383+347G>T
n.16G>T
n.112+347G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000204_45000206delinsGACCA1704022389CCM2c.-130_-128delinsGAC (n.-130_-128delinsGAC)
n.383+347_383+349delinsGAC
n.16_18delinsGAC
n.112+347_112+349delinsGAC
7g.45000204_45000208delinsGACTTCA1704022388CCM2c.-130_-126delinsGACTT (n.-130_-126delinsGACTT)
n.383+347_383+351delinsGACTT
n.16_20delinsGACTT
n.112+347_112+351delinsGACTT
7g.45000205A=CA1704022392CCM2c.-129A= (n.-129A=)
n.383+348A=
n.17A=
n.112+348A=
7g.45000205A>CCA1704022391CCM2c.-129A>C (n.-129A>C)
n.383+348A>C
n.17A>C
n.112+348A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000205A>GCA1100830402CCM2c.-129A>G (n.-129A>G)
n.383+348A>G
n.17A>G
n.112+348A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000205A>TCA2682672211CCM2c.-129A>T (n.-129A>T)
n.383+348A>T
n.17A>T
n.112+348A>T
 gnomAD v4
7g.45000205_45000206delCA838832123CCM2c.-129_-128del (n.-129_-128del)
n.383+348_383+349del
n.17_18del
n.112+348_112+349del
 dbSNP
7g.45000205_45000208delCA573825240CCM2c.-129_-126del (n.-129_-126del)
n.383+348_383+351del
n.17_20del
n.112+348_112+351del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000206C>ACA2682672212CCM2c.-128C>A (n.-128C>A)
n.383+349C>A
n.18C>A
n.112+349C>A
 gnomAD v4
7g.45000206C>GCA2682672214CCM2c.-128C>G (n.-128C>G)
n.383+349C>G
n.18C>G
n.112+349C>G
 gnomAD v4
7g.45000206C>TCA2682672215CCM2c.-128C>T (n.-128C>T)
n.383+349C>T
n.18C>T
n.112+349C>T
 gnomAD v4
7g.45000207T>CCA838832127CCM2c.-127T>C (n.-127T>C)
n.383+350T>C
n.19T>C
n.112+350T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000207T>GCA2682672217CCM2c.-127T>G (n.-127T>G)
n.383+350T>G
n.19T>G
n.112+350T>G
 gnomAD v4
7g.45000207T=CA1704022395CCM2c.-127T= (n.-127T=)
n.383+350T=
n.19T=
n.112+350T=
7g.45000207_45000208insCCA1100830406CCM2c.-127_-126insC (n.-127_-126insC)
n.383+350_383+351insC
n.19_20insC
n.112+350_112+351insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000208T>ACA1100830414CCM2c.-126T>A (n.-126T>A)
n.383+351T>A
n.20T>A
n.112+351T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000208T>CCA2682672220CCM2c.-126T>C (n.-126T>C)
n.383+351T>C
n.20T>C
n.112+351T>C
 gnomAD v4
7g.45000208T>GCA838832130CCM2c.-126T>G (n.-126T>G)
n.383+351T>G
n.20T>G
n.112+351T>G
 dbSNP
7g.45000208T=CA1704022396CCM2c.-126T= (n.-126T=)
n.383+351T=
n.20T=
n.112+351T=
7g.45000208_45000217delCA1100830411CCM2c.-126_-117del (n.-126_-117del)
n.383+351_383+360del
n.20_29del
n.112+351_112+360del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000209delCA2682672228CCM2c.-125del (n.-125del)
n.383+352del
n.21del
n.112+352del
 gnomAD v4
7g.45000209C>ACA2682672226CCM2c.-125C>A (n.-125C>A)
n.383+352C>A
n.21C>A
n.112+352C>A
 gnomAD v4
7g.45000209C=CA1704022399CCM2c.-125C= (n.-125C=)
n.383+352C=
n.21C=
n.112+352C=
7g.45000209C>GCA2775257680CCM2c.-125C>G (n.-125C>G)
n.383+352C>G
n.21C>G
n.112+352C>G
7g.45000209C>TCA1704022400CCM2c.-125C>T (n.-125C>T)
n.383+352C>T
n.21C>T
n.112+352C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000209dupCA2682672229CCM2c.-125dup (n.-125dup)
n.383+352dup
n.21dup
n.112+352dup
 gnomAD v4
7g.45000218_45000257delCA1100830423CCM2c.-116_-77del (n.-116_-77del)
n.383+361_383+400del
n.30_69del
n.112+361_112+400del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000210G>ACA1100830425CCM2c.-124G>A (n.-124G>A)
n.383+353G>A
n.22G>A
n.112+353G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000210G=CA1704022403CCM2c.-124G= (n.-124G=)
n.383+353G=
n.22G=
n.112+353G=
7g.45000210G>TCA157983853CCM2c.-124G>T (n.-124G>T)
n.383+353G>T
n.22G>T
n.112+353G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000210_45000214delinsGGGCCCA1704022401CCM2c.-124_-120delinsGGGCC (n.-124_-120delinsGGGCC)
n.383+353_383+357delinsGGGCC
n.22_26delinsGGGCC
n.112+353_112+357delinsGGGCC
7g.45000211G>ACA838832132CCM2c.-123G>A (n.-123G>A)
n.383+354G>A
n.23G>A
n.112+354G>A
 dbSNP
7g.45000211G=CA1704022406CCM2c.-123G= (n.-123G=)
n.383+354G=
n.23G=
n.112+354G=
7g.45000211G>TCA2682672232CCM2c.-123G>T (n.-123G>T)
n.383+354G>T
n.23G>T
n.112+354G>T
 gnomAD v4
7g.45000211_45000214delCA573825241CCM2c.-123_-120del (n.-123_-120del)
n.383+354_383+357del
n.23_26del
n.112+354_112+357del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000212G>ACA1100830430CCM2c.-122G>A (n.-122G>A)
n.383+355G>A
n.24G>A
n.112+355G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000212G=CA1704022408CCM2c.-122G= (n.-122G=)
n.383+355G=
n.24G=
n.112+355G=
7g.45000212G>TCA838832133CCM2c.-122G>T (n.-122G>T)
n.383+355G>T
n.24G>T
n.112+355G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000212_45000215delinsGCCCCA1704022409CCM2c.-122_-119delinsGCCC (n.-122_-119delinsGCCC)
n.383+355_383+358delinsGCCC
n.24_27delinsGCCC
n.112+355_112+358delinsGCCC
7g.45000213C>ACA2682672239CCM2c.-121C>A (n.-121C>A)
n.383+356C>A
n.25C>A
n.112+356C>A
 gnomAD v4
7g.45000213C=CA1704022410CCM2c.-121C= (n.-121C=)
n.383+356C=
n.25C=
n.112+356C=
7g.45000213C>GCA2682672241CCM2c.-121C>G (n.-121C>G)
n.383+356C>G
n.25C>G
n.112+356C>G
 gnomAD v4
7g.45000213C>TCA1704022412CCM2c.-121C>T (n.-121C>T)
n.383+356C>T
n.25C>T
n.112+356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000213_45000215delCA1704022413CCM2c.-121_-119del (n.-121_-119del)
n.383+356_383+358del
n.25_27del
n.112+356_112+358del
 dbSNP
7g.45000215delCA2714416558CCM2c.-119del (n.-119del)
n.383+358del
n.27del
n.112+358del
 dbSNP
7g.45000214C>ACA838832137CCM2c.-120C>A (n.-120C>A)
n.383+357C>A
n.26C>A
n.112+357C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000214C=CA1704022415CCM2c.-120C= (n.-120C=)
n.383+357C=
n.26C=
n.112+357C=
7g.45000214C>GCA1100830433CCM2c.-120C>G (n.-120C>G)
n.383+357C>G
n.26C>G
n.112+357C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000214C>TCA2682672245CCM2c.-120C>T (n.-120C>T)
n.383+357C>T
n.26C>T
n.112+357C>T
 gnomAD v4
7g.45000215C>ACA2682672252CCM2c.-119C>A (n.-119C>A)
n.383+358C>A
n.27C>A
n.112+358C>A
 gnomAD v4
7g.45000215C=CA1704022416CCM2c.-119C= (n.-119C=)
n.383+358C=
n.27C=
n.112+358C=
7g.45000215C>GCA838832138CCM2c.-119C>G (n.-119C>G)
n.383+358C>G
n.27C>G
n.112+358C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000215C>TCA2546843693CCM2c.-119C>T (n.-119C>T)
n.383+358C>T
n.27C>T
n.112+358C>T
 gnomAD v4
7g.45000215_45000241delCA2682672251CCM2c.-119_-93del (n.-119_-93del)
n.383+358_383+384del
n.27_53del
n.112+358_112+384del
 gnomAD v4
7g.45000216G>ACA838832139CCM2c.-118G>A (n.-118G>A)
n.383+359G>A
n.28G>A
n.112+359G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000216G>CCA2775257681CCM2c.-118G>C (n.-118G>C)
n.383+359G>C
n.28G>C
n.112+359G>C
7g.45000216G=CA1704022418CCM2c.-118G= (n.-118G=)
n.383+359G=
n.28G=
n.112+359G=
7g.45000216G>TCA1704022419CCM2c.-118G>T (n.-118G>T)
n.383+359G>T
n.28G>T
n.112+359G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000217G>ACA2682672255CCM2c.-117G>A (n.-117G>A)
n.383+360G>A
n.29G>A
n.112+360G>A
 gnomAD v4
7g.45000217G>CCA2682672257CCM2c.-117G>C (n.-117G>C)
n.383+360G>C
n.29G>C
n.112+360G>C
 gnomAD v4
7g.45000217G>TCA2682672260CCM2c.-117G>T (n.-117G>T)
n.383+360G>T
n.29G>T
n.112+360G>T
 gnomAD v4
7g.45000217_45000218delinsGCCA1704022420CCM2c.-117_-116delinsGC (n.-117_-116delinsGC)
n.383+360_383+361delinsGC
n.29_30delinsGC
n.112+360_112+361delinsGC
7g.45000218delCA573825242CCM2c.-116del (n.-116del)
n.383+361del
n.30del
n.112+361del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000218C>ACA2682672262CCM2c.-116C>A (n.-116C>A)
n.383+361C>A
n.30C>A
n.112+361C>A
 gnomAD v4
7g.45000218C>GCA2682672263CCM2c.-116C>G (n.-116C>G)
n.383+361C>G
n.30C>G
n.112+361C>G
 gnomAD v4
7g.45000218C>TCA2682672264CCM2c.-116C>T (n.-116C>T)
n.383+361C>T
n.30C>T
n.112+361C>T
 gnomAD v4
7g.45000219T>ACA2775257682CCM2c.-115T>A (n.-115T>A)
n.383+362T>A
n.31T>A
n.112+362T>A
7g.45000219T>CCA1704022425CCM2c.-115T>C (n.-115T>C)
n.383+362T>C
n.31T>C
n.112+362T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000219T>GCA573825243CCM2c.-115T>G (n.-115T>G)
n.383+362T>G
n.31T>G
n.112+362T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000219T=CA1704022424CCM2c.-115T= (n.-115T=)
n.383+362T=
n.31T=
n.112+362T=
7g.45000220G>ACA2682672269CCM2c.-114G>A (n.-114G>A)
n.383+363G>A
n.32G>A
n.112+363G>A
 gnomAD v4
7g.45000220G=CA1704022427CCM2c.-114G= (n.-114G=)
n.383+363G=
n.32G=
n.112+363G=
7g.45000220G>TCA838832144CCM2c.-114G>T (n.-114G>T)
n.383+363G>T
n.32G>T
n.112+363G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000221delCA2682672271CCM2c.-113del (n.-113del)
n.383+364del
n.33del
n.112+364del
 gnomAD v4
7g.45000223_45000253delCA2682672270CCM2c.-111_-81del (n.-111_-81del)
n.383+366_383+396del
n.35_65del
n.112+366_112+396del
 gnomAD v4
7g.45000220_45000221insTCA2775257683CCM2c.-114_-113insT (n.-114_-113insT)
n.383+363_383+364insT
n.32_33insT
n.112+363_112+364insT
7g.45000221G>ACA2682672273CCM2c.-113G>A (n.-113G>A)
n.383+364G>A
n.33G>A
n.112+364G>A
 gnomAD v4
7g.45000221G>TCA2682672274CCM2c.-113G>T (n.-113G>T)
n.383+364G>T
n.33G>T
n.112+364G>T
 gnomAD v4
7g.45000226_45000243delCA2682672272CCM2c.-108_-91del (n.-108_-91del)
n.383+369_383+386del
n.38_55del
n.112+369_112+386del
 gnomAD v4
7g.45000222C>ACA838832147CCM2c.-112C>A (n.-112C>A)
n.383+365C>A
n.34C>A
n.112+365C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000222C=CA1704022429CCM2c.-112C= (n.-112C=)
n.383+365C=
n.34C=
n.112+365C=
7g.45000222C>GCA2775257684CCM2c.-112C>G (n.-112C>G)
n.383+365C>G
n.34C>G
n.112+365C>G
7g.45000222C>TCA2682672275CCM2c.-112C>T (n.-112C>T)
n.383+365C>T
n.34C>T
n.112+365C>T
 gnomAD v4
7g.45000222_45000242delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGCA1704022430CCM2c.-112_-92delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG (n.-112_-92delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG)
n.383+365_383+385delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG
n.34_54delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG
n.112+365_112+385delinsCGGGCGGCGCCGGGAGCGCGG
7g.45000229_45000309delCA2542121102CCM2c.-105_-25del (n.-105_-25del)
n.383+372_383+452del
n.41_121del
n.112+372_112+452del
 gnomAD v4
7g.45000223G>ACA2682672279CCM2c.-111G>A (n.-111G>A)
n.383+366G>A
n.35G>A
n.112+366G>A
 gnomAD v4
7g.45000223G=CA1704022434CCM2c.-111G= (n.-111G=)
n.383+366G=
n.35G=
n.112+366G=
7g.45000223G>TCA573825244CCM2c.-111G>T (n.-111G>T)
n.383+366G>T
n.35G>T
n.112+366G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000223_45000246delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGCCA1704022433CCM2c.-111_-88delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC (n.-111_-88delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC)
n.383+366_383+389delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC
n.35_58delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC
n.112+366_112+389delinsGGGCGGCGCCGGGAGCGCGGGGGC
7g.45000231_45000250dupCA1100830438CCM2c.-103_-84dup (n.-103_-84dup)
n.383+374_383+393dup
n.43_62dup
n.112+374_112+393dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000231_45000250delCA838832152CCM2c.-103_-84del (n.-103_-84del)
n.383+374_383+393del
n.43_62del
n.112+374_112+393del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000224G>CCA838832158CCM2c.-110G>C (n.-110G>C)
n.383+367G>C
n.36G>C
n.112+367G>C
 dbSNP
7g.45000224G=CA1704022436CCM2c.-110G= (n.-110G=)
n.383+367G=
n.36G=
n.112+367G=
7g.45000224G>TCA2682672284CCM2c.-110G>T (n.-110G>T)
n.383+367G>T
n.36G>T
n.112+367G>T
 gnomAD v4
7g.45000229_45000251delCA1100830442CCM2c.-105_-83del (n.-105_-83del)
n.383+372_383+394del
n.41_63del
n.112+372_112+394del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000225G>CCA838832168CCM2c.-109G>C (n.-109G>C)
n.383+368G>C
n.37G>C
n.112+368G>C
 dbSNP
7g.45000225G=CA1704022437CCM2c.-109G= (n.-109G=)
n.383+368G=
n.37G=
n.112+368G=
7g.45000225G>TCA2682672287CCM2c.-109G>T (n.-109G>T)
n.383+368G>T
n.37G>T
n.112+368G>T
 gnomAD v4
7g.45000226C>ACA573825245CCM2c.-108C>A (n.-108C>A)
n.383+369C>A
n.38C>A
n.112+369C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000226C=CA1704022440CCM2c.-108C= (n.-108C=)
n.383+369C=
n.38C=
n.112+369C=
7g.45000226C>GCA838832178CCM2c.-108C>G (n.-108C>G)
n.383+369C>G
n.38C>G
n.112+369C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000226C>TCA2682672288CCM2c.-108C>T (n.-108C>T)
n.383+369C>T
n.38C>T
n.112+369C>T
 gnomAD v4
7g.45000227G>ACA1704022444CCM2c.-107G>A (n.-107G>A)
n.383+370G>A
n.39G>A
n.112+370G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000227G=CA1704022442CCM2c.-107G= (n.-107G=)
n.383+370G=
n.39G=
n.112+370G=
7g.45000227G>TCA838832183CCM2c.-107G>T (n.-107G>T)
n.383+370G>T
n.39G>T
n.112+370G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000227_45000229delinsGGCCA1704022443CCM2c.-107_-105delinsGGC (n.-107_-105delinsGGC)
n.383+370_383+372delinsGGC
n.39_41delinsGGC
n.112+370_112+372delinsGGC
7g.45000227_45000228insACA651490044CCM2c.-107_-106insA (n.-107_-106insA)
n.383+370_383+371insA
n.39_40insA
n.112+370_112+371insA
 COSMIC
7g.45000227_45000228insCCA573825246CCM2c.-107_-106insC (n.-107_-106insC)
n.383+370_383+371insC
n.39_40insC
n.112+370_112+371insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000228G>ACA2682672298CCM2c.-106G>A (n.-106G>A)
n.383+371G>A
n.40G>A
n.112+371G>A
 gnomAD v4
7g.45000228G>TCA2682672299CCM2c.-106G>T (n.-106G>T)
n.383+371G>T
n.40G>T
n.112+371G>T
 gnomAD v4
7g.45000230_45000231delCA1704022446CCM2c.-104_-103del (n.-104_-103del)
n.383+373_383+374del
n.42_43del
n.112+373_112+374del
 dbSNP
7g.45000229C>ACA2682672303CCM2c.-105C>A (n.-105C>A)
n.383+372C>A
n.41C>A
n.112+372C>A
 gnomAD v4
7g.45000229C=CA1704022447CCM2c.-105C= (n.-105C=)
n.383+372C=
n.41C=
n.112+372C=
7g.45000229C>GCA1100830447CCM2c.-105C>G (n.-105C>G)
n.383+372C>G
n.41C>G
n.112+372C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000229C>TCA2682672304CCM2c.-105C>T (n.-105C>T)
n.383+372C>T
n.41C>T
n.112+372C>T
 gnomAD v4
7g.45000230G>ACA573825248CCM2c.-104G>A (n.-104G>A)
n.383+373G>A
n.42G>A
n.112+373G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000230G=CA1704022449CCM2c.-104G= (n.-104G=)
n.383+373G=
n.42G=
n.112+373G=
7g.45000230G>TCA2682672309CCM2c.-104G>T (n.-104G>T)
n.383+373G>T
n.42G>T
n.112+373G>T
 gnomAD v4
7g.45000230dupCA573825247CCM2c.-104dup (n.-104dup)
n.383+373dup
n.42dup
n.112+373dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000231C=CA1704022450CCM2c.-103C= (n.-103C=)
n.383+374C=
n.43C=
n.112+374C=
7g.45000231C>GCA1704022451CCM2c.-103C>G (n.-103C>G)
n.383+374C>G
n.43C>G
n.112+374C>G
 dbSNP
7g.45000231C>TCA2682672311CCM2c.-103C>T (n.-103C>T)
n.383+374C>T
n.43C>T
n.112+374C>T
 gnomAD v4
7g.45000232C=CA1704022453CCM2c.-102C= (n.-102C=)
n.383+375C=
n.44C=
n.112+375C=
7g.45000232C>GCA1704022455CCM2c.-102C>G (n.-102C>G)
n.383+375C>G
n.44C>G
n.112+375C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000232C>TCA1704022454CCM2c.-102C>T (n.-102C>T)
n.383+375C>T
n.44C>T
n.112+375C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000236_45000252delCA2578883450CCM2c.-98_-82del (n.-98_-82del)
n.383+379_383+395del
n.48_64del
n.112+379_112+395del
 gnomAD v4
7g.45000233G>ACA1100830452CCM2c.-101G>A (n.-101G>A)
n.383+376G>A
n.45G>A
n.112+376G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000233G=CA1704022456CCM2c.-101G= (n.-101G=)
n.383+376G=
n.45G=
n.112+376G=
7g.45000233G>TCA2682672314CCM2c.-101G>T (n.-101G>T)
n.383+376G>T
n.45G>T
n.112+376G>T
 gnomAD v4
7g.45000234G>ACA2682672316CCM2c.-100G>A (n.-100G>A)
n.383+377G>A
n.46G>A
n.112+377G>A
 gnomAD v4
7g.45000234G>TCA2682672317CCM2c.-100G>T (n.-100G>T)
n.383+377G>T
n.46G>T
n.112+377G>T
 gnomAD v4
7g.45000235G>ACA838832189CCM2c.-99G>A (n.-99G>A)
n.383+378G>A
n.47G>A
n.112+378G>A
 dbSNP
7g.45000235G>CCA1100830457CCM2c.-99G>C (n.-99G>C)
n.383+378G>C
n.47G>C
n.112+378G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000235G=CA1704022458CCM2c.-99G= (n.-99G=)
n.383+378G=
n.47G=
n.112+378G=
7g.45000235G>TCA2682672321CCM2c.-99G>T (n.-99G>T)
n.383+378G>T
n.47G>T
n.112+378G>T
 gnomAD v4
7g.45000236A=CA1704022460CCM2c.-98A= (n.-98A=)
n.383+379A=
n.48A=
n.112+379A=
7g.45000236A>CCA2502786406CCM2c.-98A>C (n.-98A>C)
n.383+379A>C
n.48A>C
n.112+379A>C
 gnomAD v4
7g.45000236A>GCA838832192CCM2c.-98A>G (n.-98A>G)
n.383+379A>G
n.48A>G
n.112+379A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000236A>TCA2682672323CCM2c.-98A>T (n.-98A>T)
n.383+379A>T
n.48A>T
n.112+379A>T
 gnomAD v4
7g.45000236_45000244delinsAGCGCGGGGCA1704022461CCM2c.-98_-90delinsAGCGCGGGG (n.-98_-90delinsAGCGCGGGG)
n.383+379_383+387delinsAGCGCGGGG
n.48_56delinsAGCGCGGGG
n.112+379_112+387delinsAGCGCGGGG
7g.45000237G=CA1704022463CCM2c.-97G= (n.-97G=)
n.383+380G=
n.49G=
n.112+380G=
7g.45000237G>TCA838832196CCM2c.-97G>T (n.-97G>T)
n.383+380G>T
n.49G>T
n.112+380G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000240_45000247delCA838832195CCM2c.-94_-87del (n.-94_-87del)
n.383+383_383+390del
n.52_59del
n.112+383_112+390del
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000248_45000382delCA2682672326CCM2c.-86_30+19del
n.383+391_383+525del
n.60_175+19del
n.112+391_112+525del
 gnomAD v4
7g.45000238C>ACA573825249CCM2c.-96C>A (n.-96C>A)
n.383+381C>A
n.50C>A
n.112+381C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000238C=CA1704022465CCM2c.-96C= (n.-96C=)
n.383+381C=
n.50C=
n.112+381C=
7g.45000238C>GCA2682672328CCM2c.-96C>G (n.-96C>G)
n.383+381C>G
n.50C>G
n.112+381C>G
 gnomAD v4
7g.45000238C>TCA838832205CCM2c.-96C>T (n.-96C>T)
n.383+381C>T
n.50C>T
n.112+381C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000244_45000317delCA2682672330CCM2c.-90_-17del (n.-90_-17del)
n.383+387_383+460del
n.56_129del
n.112+387_112+460del
 gnomAD v4
7g.45000239G>ACA838832208CCM2c.-95G>A (n.-95G>A)
n.383+382G>A
n.51G>A
n.112+382G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000239G=CA1704022466CCM2c.-95G= (n.-95G=)
n.383+382G=
n.51G=
n.112+382G=
7g.45000239dupCA1100830464CCM2c.-95dup (n.-95dup)
n.383+382dup
n.51dup
n.112+382dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000240C>ACA2578883451CCM2c.-94C>A (n.-94C>A)
n.383+383C>A
n.52C>A
n.112+383C>A
 gnomAD v4
7g.45000240C=CA1704022468CCM2c.-94C= (n.-94C=)
n.383+383C=
n.52C=
n.112+383C=
7g.45000240C>GCA838832209CCM2c.-94C>G (n.-94C>G)
n.383+383C>G
n.52C>G
n.112+383C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000240C>TCA573825250CCM2c.-94C>T (n.-94C>T)
n.383+383C>T
n.52C>T
n.112+383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000240_45000241delinsCGCA1704022467CCM2c.-94_-93delinsCG (n.-94_-93delinsCG)
n.383+383_383+384delinsCG
n.52_53delinsCG
n.112+383_112+384delinsCG
7g.45000241G>ACA1704022470CCM2c.-93G>A (n.-93G>A)
n.383+384G>A
n.53G>A
n.112+384G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000241G>CCA2682672334CCM2c.-93G>C (n.-93G>C)
n.383+384G>C
n.53G>C
n.112+384G>C
 gnomAD v4
7g.45000241G=CA1704022471CCM2c.-93G= (n.-93G=)
n.383+384G=
n.53G=
n.112+384G=
7g.45000241G>TCA2682672335CCM2c.-93G>T (n.-93G>T)
n.383+384G>T
n.53G>T
n.112+384G>T
 gnomAD v4
7g.45000245delCA838832211CCM2c.-89del (n.-89del)
n.383+388del
n.57del
n.112+388del
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000242G=CA1704022472CCM2c.-92G= (n.-92G=)
n.383+385G=
n.54G=
n.112+385G=
7g.45000242G>TCA1704022473CCM2c.-92G>T (n.-92G>T)
n.383+385G>T
n.54G>T
n.112+385G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000245_45000301delCA2682672337CCM2c.-89_-33del (n.-89_-33del)
n.383+388_383+444del
n.57_113del
n.112+388_112+444del
 gnomAD v4
7g.45000243G>ACA1704022476CCM2c.-91G>A (n.-91G>A)
n.383+386G>A
n.55G>A
n.112+386G>A
 dbSNP
7g.45000243G>CCA2682672340CCM2c.-91G>C (n.-91G>C)
n.383+386G>C
n.55G>C
n.112+386G>C
 gnomAD v4
7g.45000243G=CA1704022475CCM2c.-91G= (n.-91G=)
n.383+386G=
n.55G=
n.112+386G=
7g.45000243G>TCA1704022477CCM2c.-91G>T (n.-91G>T)
n.383+386G>T
n.55G>T
n.112+386G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000243_45000278delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCTCA1704022478CCM2c.-91_-56delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT (n.-91_-56delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT)
n.383+386_383+421delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT
n.55_90delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT
n.112+386_112+421delinsGGGCGGCGGGCCCGGGTCGAGCATGTAGCGGCTGCT
7g.45000244G>ACA2775257685CCM2c.-90G>A (n.-90G>A)
n.383+387G>A
n.56G>A
n.112+387G>A
7g.45000244G>CCA2682672346CCM2c.-90G>C (n.-90G>C)
n.383+387G>C
n.56G>C
n.112+387G>C
 gnomAD v4
7g.45000244G>TCA2578883452CCM2c.-90G>T (n.-90G>T)
n.383+387G>T
n.56G>T
n.112+387G>T
 gnomAD v4
7g.45000249_45000251dupCA838832212CCM2c.-85_-83dup (n.-85_-83dup)
n.383+392_383+394dup
n.61_63dup
n.112+392_112+394dup
 dbSNP
7g.45000246_45000251dupCA2682672345CCM2c.-88_-83dup (n.-88_-83dup)
n.383+389_383+394dup
n.58_63dup
n.112+389_112+394dup
 gnomAD v4
7g.45000253_45000287delCA1100830468CCM2c.-81_-47del (n.-81_-47del)
n.383+396_383+430del
n.65_99del
n.112+396_112+430del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000245G>ACA573825251CCM2c.-89G>A (n.-89G>A)
n.383+388G>A
n.57G>A
n.112+388G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000245G>CCA2682672349CCM2c.-89G>C (n.-89G>C)
n.383+388G>C
n.57G>C
n.112+388G>C
 gnomAD v4
7g.45000245G=CA1704022480CCM2c.-89G= (n.-89G=)
n.383+388G=
n.57G=
n.112+388G=
7g.45000245G>TCA1704022482CCM2c.-89G>T (n.-89G>T)
n.383+388G>T
n.57G>T
n.112+388G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000246C>ACA2578883453CCM2c.-88C>A (n.-88C>A)
n.383+389C>A
n.58C>A
n.112+389C>A
 gnomAD v4
7g.45000246C=CA1704022483CCM2c.-88C= (n.-88C=)
n.383+389C=
n.58C=
n.112+389C=
7g.45000246C>GCA2528725460CCM2c.-88C>G (n.-88C>G)
n.383+389C>G
n.58C>G
n.112+389C>G
 dbSNP
7g.45000246C>TCA838832216CCM2c.-88C>T (n.-88C>T)
n.383+389C>T
n.58C>T
n.112+389C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000249_45000257dupCA1100830474CCM2c.-85_-77dup (n.-85_-77dup)
n.383+392_383+400dup
n.61_69dup
n.112+392_112+400dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000247G>ACA2682672358CCM2c.-87G>A (n.-87G>A)
n.383+390G>A
n.59G>A
n.112+390G>A
 gnomAD v4
7g.45000247G>TCA2682672359CCM2c.-87G>T (n.-87G>T)
n.383+390G>T
n.59G>T
n.112+390G>T
 gnomAD v4
7g.45000250_45000251insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCGCA1100830480CCM2c.-84_-83insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG (n.-84_-83insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG)
n.383+393_383+394insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG
n.62_63insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG
n.112+393_112+394insCCGGGAGCGCGGGGGTGGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000255_45000312delCA2682672363CCM2c.-79_-22del (n.-79_-22del)
n.383+398_383+455del
n.67_124del
n.112+398_112+455del
 gnomAD v4
7g.45000247_45000248insTCCTACTCA2682672367CCM2c.-87_-86insTCCTACT (n.-87_-86insTCCTACT)
n.383+390_383+391insTCCTACT
n.59_60insTCCTACT
n.112+390_112+391insTCCTACT
 gnomAD v4
7g.45000247_45000248insTCCTACTGCTGTCA2682672368CCM2c.-87_-86insTCCTACTGCTGT (n.-87_-86insTCCTACTGCTGT)
n.383+390_383+391insTCCTACTGCTGT
n.59_60insTCCTACTGCTGT
n.112+390_112+391insTCCTACTGCTGT
 gnomAD v4
7g.45000248G>ACA838832219CCM2c.-86G>A (n.-86G>A)
n.383+391G>A
n.60G>A
n.112+391G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000248G=CA1704022485CCM2c.-86G= (n.-86G=)
n.383+391G=
n.60G=
n.112+391G=
7g.45000248G>TCA2682672370CCM2c.-86G>T (n.-86G>T)
n.383+391G>T
n.60G>T
n.112+391G>T
 gnomAD v4
7g.45000249C>ACA838832220CCM2c.-85C>A (n.-85C>A)
n.383+392C>A
n.61C>A
n.112+392C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000249C=CA1704022488CCM2c.-85C= (n.-85C=)
n.383+392C=
n.61C=
n.112+392C=
7g.45000249C>GCA1100830484CCM2c.-85C>G (n.-85C>G)
n.383+392C>G
n.61C>G
n.112+392C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000249C>TCA838832222CCM2c.-85C>T (n.-85C>T)
n.383+392C>T
n.61C>T
n.112+392C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000249_45000250delinsCGCA1704022487CCM2c.-85_-84delinsCG (n.-85_-84delinsCG)
n.383+392_383+393delinsCG
n.61_62delinsCG
n.112+392_112+393delinsCG
7g.45000250G>ACA2528724671CCM2c.-84G>A (n.-84G>A)
n.383+393G>A
n.62G>A
n.112+393G>A
 gnomAD v4
7g.45000250G>CCA838832225CCM2c.-84G>C (n.-84G>C)
n.383+393G>C
n.62G>C
n.112+393G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000250G=CA1704022489CCM2c.-84G= (n.-84G=)
n.383+393G=
n.62G=
n.112+393G=
7g.45000250G>TCA2682672374CCM2c.-84G>T (n.-84G>T)
n.383+393G>T
n.62G>T
n.112+393G>T
 gnomAD v4
7g.45000252delCA1100830493CCM2c.-82del (n.-82del)
n.383+395del
n.64del
n.112+395del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000251G>ACA2682672377CCM2c.-83G>A (n.-83G>A)
n.383+394G>A
n.63G>A
n.112+394G>A
 gnomAD v4
7g.45000251G=CA1704022490CCM2c.-83G= (n.-83G=)
n.383+394G=
n.63G=
n.112+394G=
7g.45000251G>TCA838832228CCM2c.-83G>T (n.-83G>T)
n.383+394G>T
n.63G>T
n.112+394G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000252G>ACA2682672379CCM2c.-82G>A (n.-82G>A)
n.383+395G>A
n.64G>A
n.112+395G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000252G>CCA2682672381CCM2c.-82G>C (n.-82G>C)
n.383+395G>C
n.64G>C
n.112+395G>C
 gnomAD v4
7g.45000252G=CA1704022492CCM2c.-82G= (n.-82G=)
n.383+395G=
n.64G=
n.112+395G=
7g.45000252G>TCA838832232CCM2c.-82G>T (n.-82G>T)
n.383+395G>T
n.64G>T
n.112+395G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000253C>ACA2682672384CCM2c.-81C>A (n.-81C>A)
n.383+396C>A
n.65C>A
n.112+396C>A
 gnomAD v4
7g.45000253C=CA1704022494CCM2c.-81C= (n.-81C=)
n.383+396C=
n.65C=
n.112+396C=
7g.45000253C>TCA1100830502CCM2c.-81C>T (n.-81C>T)
n.383+396C>T
n.65C>T
n.112+396C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000254C>ACA2682672386CCM2c.-80C>A (n.-80C>A)
n.383+397C>A
n.66C>A
n.112+397C>A
 gnomAD v4
7g.45000254C=CA1704022495CCM2c.-80C= (n.-80C=)
n.383+397C=
n.66C=
n.112+397C=
7g.45000254C>GCA2538314061CCM2c.-80C>G (n.-80C>G)
n.383+397C>G
n.66C>G
n.112+397C>G
7g.45000254C>TCA838832239CCM2c.-80C>T (n.-80C>T)
n.383+397C>T
n.66C>T
n.112+397C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000255C>ACA2578883455CCM2c.-79C>A (n.-79C>A)
n.383+398C>A
n.67C>A
n.112+398C>A
 gnomAD v4
7g.45000255C=CA1704022496CCM2c.-79C= (n.-79C=)
n.383+398C=
n.67C=
n.112+398C=
7g.45000255C>GCA2578883454CCM2c.-79C>G (n.-79C>G)
n.383+398C>G
n.67C>G
n.112+398C>G
 gnomAD v4
7g.45000255C>TCA838832240CCM2c.-79C>T (n.-79C>T)
n.383+398C>T
n.67C>T
n.112+398C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000256G>ACA573825252CCM2c.-78G>A (n.-78G>A)
n.383+399G>A
n.68G>A
n.112+399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000256G>CCA573825253CCM2c.-78G>C (n.-78G>C)
n.383+399G>C
n.68G>C
n.112+399G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000256G=CA1704022498CCM2c.-78G= (n.-78G=)
n.383+399G=
n.68G=
n.112+399G=
7g.45000256G>TCA2682672390CCM2c.-78G>T (n.-78G>T)
n.383+399G>T
n.68G>T
n.112+399G>T
 gnomAD v4
7g.45000257G>ACA2682672392CCM2c.-77G>A (n.-77G>A)
n.383+400G>A
n.69G>A
n.112+400G>A
 gnomAD v4
7g.45000257G>TCA2682672391CCM2c.-77G>T (n.-77G>T)
n.383+400G>T
n.69G>T
n.112+400G>T
 gnomAD v4
7g.45000258G>ACA2682672393CCM2c.-76G>A (n.-76G>A)
n.383+401G>A
n.70G>A
n.112+401G>A
 gnomAD v4
7g.45000258G>TCA2578883456CCM2c.-76G>T (n.-76G>T)
n.383+401G>T
n.70G>T
n.112+401G>T
 gnomAD v4
7g.45000259T>CCA2775257686CCM2c.-75T>C (n.-75T>C)
n.383+402T>C
n.71T>C
n.112+402T>C
7g.45000259T>GCA573825254CCM2c.-75T>G (n.-75T>G)
n.383+402T>G
n.71T>G
n.112+402T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000259T=CA1704022500CCM2c.-75T= (n.-75T=)
n.383+402T=
n.71T=
n.112+402T=
7g.45000260C>ACA573825255CCM2c.-74C>A (n.-74C>A)
n.383+403C>A
n.72C>A
n.112+403C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000260C=CA1704022503CCM2c.-74C= (n.-74C=)
n.383+403C=
n.72C=
n.112+403C=
7g.45000260C>GCA838832245CCM2c.-74C>G (n.-74C>G)
n.383+403C>G
n.72C>G
n.112+403C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000260C>TCA1704022501CCM2c.-74C>T (n.-74C>T)
n.383+403C>T
n.72C>T
n.112+403C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000261G>ACA838832246CCM2c.-73G>A (n.-73G>A)
n.383+404G>A
n.73G>A
n.112+404G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000261G>CCA1100830505CCM2c.-73G>C (n.-73G>C)
n.383+404G>C
n.73G>C
n.112+404G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000261G=CA1704022506CCM2c.-73G= (n.-73G=)
n.383+404G=
n.73G=
n.112+404G=
7g.45000261G>TCA1704022505CCM2c.-73G>T (n.-73G>T)
n.383+404G>T
n.73G>T
n.112+404G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000262A=CA1704022508CCM2c.-72A= (n.-72A=)
n.383+405A=
n.74A=
n.112+405A=
7g.45000262A>CCA1704022509CCM2c.-72A>C (n.-72A>C)
n.383+405A>C
n.74A>C
n.112+405A>C
 dbSNP
7g.45000262A>GCA1704022510CCM2c.-72A>G (n.-72A>G)
n.383+405A>G
n.74A>G
n.112+405A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000262A>TCA2682672407CCM2c.-72A>T (n.-72A>T)
n.383+405A>T
n.74A>T
n.112+405A>T
 gnomAD v4
7g.45000263G>ACA2578883457CCM2c.-71G>A (n.-71G>A)
n.383+406G>A
n.75G>A
n.112+406G>A
 gnomAD v4
7g.45000263G=CA1704022511CCM2c.-71G= (n.-71G=)
n.383+406G=
n.75G=
n.112+406G=
7g.45000263G>TCA1704022512CCM2c.-71G>T (n.-71G>T)
n.383+406G>T
n.75G>T
n.112+406G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000264C>ACA2682672426CCM2c.-70C>A (n.-70C>A)
n.383+407C>A
n.76C>A
n.112+407C>A
 gnomAD v4
7g.45000264C=CA1704022514CCM2c.-70C= (n.-70C=)
n.383+407C=
n.76C=
n.112+407C=
7g.45000264C>GCA2682672427CCM2c.-70C>G (n.-70C>G)
n.383+407C>G
n.76C>G
n.112+407C>G
 gnomAD v4
7g.45000264C>TCA157983862CCM2c.-70C>T (n.-70C>T)
n.383+407C>T
n.76C>T
n.112+407C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000265A=CA1704022515CCM2c.-69A= (n.-69A=)
n.383+408A=
n.77A=
n.112+408A=
7g.45000265A>CCA838832253CCM2c.-69A>C (n.-69A>C)
n.383+408A>C
n.77A>C
n.112+408A>C
 dbSNP
7g.45000265A>GCA1100830509CCM2c.-69A>G (n.-69A>G)
n.383+408A>G
n.77A>G
n.112+408A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000265A>TCA573825256CCM2c.-69A>T (n.-69A>T)
n.383+408A>T
n.77A>T
n.112+408A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000266T>GCA1100830513CCM2c.-68T>G (n.-68T>G)
n.383+409T>G
n.78T>G
n.112+409T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000267G>ACA2682672432CCM2c.-67G>A (n.-67G>A)
n.383+410G>A
n.79G>A
n.112+410G>A
 gnomAD v4
7g.45000267G>CCA2578883458CCM2c.-67G>C (n.-67G>C)
n.383+410G>C
n.79G>C
n.112+410G>C
 gnomAD v4
7g.45000267G>TCA2682672434CCM2c.-67G>T (n.-67G>T)
n.383+410G>T
n.79G>T
n.112+410G>T
 gnomAD v4
7g.45000268T>ACA2682672436CCM2c.-66T>A (n.-66T>A)
n.383+411T>A
n.80T>A
n.112+411T>A
 gnomAD v4
7g.45000268T>CCA2682672437CCM2c.-66T>C (n.-66T>C)
n.383+411T>C
n.80T>C
n.112+411T>C
 gnomAD v4
7g.45000269delCA2578883459CCM2c.-65del (n.-65del)
n.383+412del
n.81del
n.112+412del
7g.45000269A=CA1704022517CCM2c.-65A= (n.-65A=)
n.383+412A=
n.81A=
n.112+412A=
7g.45000269A>CCA1704022518CCM2c.-65A>C (n.-65A>C)
n.383+412A>C
n.81A>C
n.112+412A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000269A>GCA2682672439CCM2c.-65A>G (n.-65A>G)
n.383+412A>G
n.81A>G
n.112+412A>G
 gnomAD v4
7g.45000270G>ACA1704022521CCM2c.-64G>A (n.-64G>A)
n.383+413G>A
n.82G>A
n.112+413G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000270G=CA1704022519CCM2c.-64G= (n.-64G=)
n.383+413G=
n.82G=
n.112+413G=
7g.45000270G>TCA2682672441CCM2c.-64G>T (n.-64G>T)
n.383+413G>T
n.82G>T
n.112+413G>T
 gnomAD v4
7g.45000271C>ACA2578883460CCM2c.-63C>A (n.-63C>A)
n.383+414C>A
n.83C>A
n.112+414C>A
 gnomAD v4
7g.45000271C=CA1704022524CCM2c.-63C= (n.-63C=)
n.383+414C=
n.83C=
n.112+414C=
7g.45000271C>GCA1704022523CCM2c.-63C>G (n.-63C>G)
n.383+414C>G
n.83C>G
n.112+414C>G
 dbSNP
7g.45000271C>TCA1100830515CCM2c.-63C>T (n.-63C>T)
n.383+414C>T
n.83C>T
n.112+414C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000272G>ACA157983873CCM2c.-62G>A (n.-62G>A)
n.383+415G>A
n.84G>A
n.112+415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000272G>CCA1704022529CCM2c.-62G>C (n.-62G>C)
n.383+415G>C
n.84G>C
n.112+415G>C
 dbSNP
7g.45000272G=CA1704022527CCM2c.-62G= (n.-62G=)
n.383+415G=
n.84G=
n.112+415G=
7g.45000272G>TCA1704022530CCM2c.-62G>T (n.-62G>T)
n.383+415G>T
n.84G>T
n.112+415G>T
 dbSNP
7g.45000273G>ACA2682672445CCM2c.-61G>A (n.-61G>A)
n.383+416G>A
n.85G>A
n.112+416G>A
 gnomAD v4
7g.45000273G>TCA2682672447CCM2c.-61G>T (n.-61G>T)
n.383+416G>T
n.85G>T
n.112+416G>T
 gnomAD v4
7g.45000274C>ACA2682672449CCM2c.-60C>A (n.-60C>A)
n.383+417C>A
n.86C>A
n.112+417C>A
 gnomAD v4
7g.45000274C>GCA2682672451CCM2c.-60C>G (n.-60C>G)
n.383+417C>G
n.86C>G
n.112+417C>G
 gnomAD v4
7g.45000274C>TCA2682672452CCM2c.-60C>T (n.-60C>T)
n.383+417C>T
n.86C>T
n.112+417C>T
 gnomAD v4
7g.45000275T>GCA1704022532CCM2c.-59T>G (n.-59T>G)
n.383+418T>G
n.87T>G
n.112+418T>G
 dbSNP
7g.45000275T=CA1704022531CCM2c.-59T= (n.-59T=)
n.383+418T=
n.87T=
n.112+418T=
7g.45000276delCA2682672453CCM2c.-58del (n.-58del)
n.383+419del
n.88del
n.112+419del
 gnomAD v4
7g.45000276G>ACA2682672454CCM2c.-58G>A (n.-58G>A)
n.383+419G>A
n.88G>A
n.112+419G>A
 gnomAD v4
7g.45000276G>TCA2682672455CCM2c.-58G>T (n.-58G>T)
n.383+419G>T
n.88G>T
n.112+419G>T
 gnomAD v4
7g.45000277C>ACA2682672458CCM2c.-57C>A (n.-57C>A)
n.383+420C>A
n.89C>A
n.112+420C>A
 gnomAD v4
7g.45000277C=CA1704022534CCM2c.-57C= (n.-57C=)
n.383+420C=
n.89C=
n.112+420C=
7g.45000277C>TCA1100830516CCM2c.-57C>T (n.-57C>T)
n.383+420C>T
n.89C>T
n.112+420C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000278T>CCA1704022538CCM2c.-56T>C (n.-56T>C)
n.383+421T>C
n.90T>C
n.112+421T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000278T>GCA1100830517CCM2c.-56T>G (n.-56T>G)
n.383+421T>G
n.90T>G
n.112+421T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000278T=CA1704022540CCM2c.-56T= (n.-56T=)
n.383+421T=
n.90T=
n.112+421T=
7g.45000278_45000279delinsTGCA1704022537CCM2c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG)
n.383+421_383+422delinsTG
n.90_91delinsTG
n.112+421_112+422delinsTG
7g.45000279G>ACA2682672465CCM2c.-55G>A (n.-55G>A)
n.383+422G>A
n.91G>A
n.112+422G>A
 gnomAD v4
7g.45000279G>CCA838832257CCM2c.-55G>C (n.-55G>C)
n.383+422G>C
n.91G>C
n.112+422G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000279G=CA1704022543CCM2c.-55G= (n.-55G=)
n.383+422G=
n.91G=
n.112+422G=
7g.45000280delCA1704022541CCM2c.-54del (n.-54del)
n.383+423del
n.92del
n.112+423del
 dbSNP
7g.45000280_45000301dupCA2682672464CCM2c.-54_-33dup (n.-54_-33dup)
n.383+423_383+444dup
n.92_113dup
n.112+423_112+444dup
 gnomAD v4
7g.45000280G>ACA2682672470CCM2c.-54G>A (n.-54G>A)
n.383+423G>A
n.92G>A
n.112+423G>A
 gnomAD v4
7g.45000280G>CCA2682672468CCM2c.-54G>C (n.-54G>C)
n.383+423G>C
n.92G>C
n.112+423G>C
 gnomAD v4
7g.45000280G>TCA2578883461CCM2c.-54G>T (n.-54G>T)
n.383+423G>T
n.92G>T
n.112+423G>T
 gnomAD v4
7g.45000281C>ACA2578883462CCM2c.-53C>A (n.-53C>A)
n.383+424C>A
n.93C>A
n.112+424C>A
 gnomAD v4
7g.45000281C=CA1704022544CCM2c.-53C= (n.-53C=)
n.383+424C=
n.93C=
n.112+424C=
7g.45000281C>GCA2714231737CCM2c.-53C>G (n.-53C>G)
n.383+424C>G
n.93C>G
n.112+424C>G
 dbSNP
7g.45000281C>TCA1100830519CCM2c.-53C>T (n.-53C>T)
n.383+424C>T
n.93C>T
n.112+424C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000282G>ACA2682672477CCM2c.-52G>A (n.-52G>A)
n.383+425G>A
n.94G>A
n.112+425G>A
 gnomAD v4
7g.45000282G>TCA454908037CCM2c.-52G>T (n.-52G>T)
n.383+425G>T
n.94G>T
n.112+425G>T
 gnomAD v4
7g.45000288_45000301delCA2682672476CCM2c.-46_-33del (n.-46_-33del)
n.383+431_383+444del
n.100_113del
n.112+431_112+444del
 gnomAD v4
7g.45000288_45000310dupCA2682672475CCM2c.-46_-24dup (n.-46_-24dup)
n.383+431_383+453dup
n.100_122dup
n.112+431_112+453dup
 gnomAD v4
7g.45000283G>ACA2578883463CCM2c.-51G>A (n.-51G>A)
n.383+426G>A
n.95G>A
n.112+426G>A
 gnomAD v4
7g.45000283G>TCA2682672480CCM2c.-51G>T (n.-51G>T)
n.383+426G>T
n.95G>T
n.112+426G>T
 gnomAD v4
7g.45000283_45000291dupCA2682672479CCM2c.-51_-43dup (n.-51_-43dup)
n.383+426_383+434dup
n.95_103dup
n.112+426_112+434dup
 gnomAD v4
7g.45000284C>ACA2682672483CCM2c.-50C>A (n.-50C>A)
n.383+427C>A
n.96C>A
n.112+427C>A
 gnomAD v4
7g.45000284C=CA1704022546CCM2c.-50C= (n.-50C=)
n.383+427C=
n.96C=
n.112+427C=
7g.45000284C>GCA838832263CCM2c.-50C>G (n.-50C>G)
n.383+427C>G
n.96C>G
n.112+427C>G
 dbSNP
7g.45000284C>TCA573825257CCM2c.-50C>T (n.-50C>T)
n.383+427C>T
n.96C>T
n.112+427C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000284_45000285insACA2775257687CCM2c.-50_-49insA (n.-50_-49insA)
n.383+427_383+428insA
n.96_97insA
n.112+427_112+428insA
7g.45000285G>ACA2578883465CCM2c.-49G>A (n.-49G>A)
n.383+428G>A
n.97G>A
n.112+428G>A
 gnomAD v4
7g.45000285G>CCA2682672487CCM2c.-49G>C (n.-49G>C)
n.383+428G>C
n.97G>C
n.112+428G>C
 gnomAD v4
7g.45000285G=CA1704022550CCM2c.-49G= (n.-49G=)
n.383+428G=
n.97G=
n.112+428G=
7g.45000285G>TCA838832267CCM2c.-49G>T (n.-49G>T)
n.383+428G>T
n.97G>T
n.112+428G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000288delCA2578883464CCM2c.-46del (n.-46del)
n.383+431del
n.100del
n.112+431del
 gnomAD v4
7g.45000286G>ACA1704022552CCM2c.-48G>A (n.-48G>A)
n.383+429G>A
n.98G>A
n.112+429G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000286G>CCA2578883466CCM2c.-48G>C (n.-48G>C)
n.383+429G>C
n.98G>C
n.112+429G>C
7g.45000286G=CA1704022551CCM2c.-48G= (n.-48G=)
n.383+429G=
n.98G=
n.112+429G=
7g.45000286G>TCA2682672488CCM2c.-48G>T (n.-48G>T)
n.383+429G>T
n.98G>T
n.112+429G>T
 gnomAD v4
7g.45000287G>ACA2682672491CCM2c.-47G>A (n.-47G>A)
n.383+430G>A
n.99G>A
n.112+430G>A
 gnomAD v4
7g.45000287G>TCA2682672492CCM2c.-47G>T (n.-47G>T)
n.383+430G>T
n.99G>T
n.112+430G>T
 gnomAD v4
7g.45000288G>ACA2682672493CCM2c.-46G>A (n.-46G>A)
n.383+431G>A
n.100G>A
n.112+431G>A
 gnomAD v4
7g.45000288G>TCA2578883467CCM2c.-46G>T (n.-46G>T)
n.383+431G>T
n.100G>T
n.112+431G>T
 gnomAD v4
7g.45000289C>ACA2682672495CCM2c.-45C>A (n.-45C>A)
n.383+432C>A
n.101C>A
n.112+432C>A
 gnomAD v4
7g.45000289C=CA1704022553CCM2c.-45C= (n.-45C=)
n.383+432C=
n.101C=
n.112+432C=
7g.45000289C>TCA573825258CCM2c.-45C>T (n.-45C>T)
n.383+432C>T
n.101C>T
n.112+432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000290T>ACA2682672498CCM2c.-44T>A (n.-44T>A)
n.383+433T>A
n.102T>A
n.112+433T>A
 gnomAD v4
7g.45000290T>CCA1704022556CCM2c.-44T>C (n.-44T>C)
n.383+433T>C
n.102T>C
n.112+433T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000290T>GCA2775257688CCM2c.-44T>G (n.-44T>G)
n.383+433T>G
n.102T>G
n.112+433T>G
7g.45000290T=CA1704022555CCM2c.-44T= (n.-44T=)
n.383+433T=
n.102T=
n.112+433T=
7g.45000290_45000291insGACAGCA2775257689CCM2c.-44_-43insGACAG (n.-44_-43insGACAG)
n.383+433_383+434insGACAG
n.102_103insGACAG
n.112+433_112+434insGACAG
7g.45000291C>ACA2578883469CCM2c.-43C>A (n.-43C>A)
n.383+434C>A
n.103C>A
n.112+434C>A
7g.45000291C>TCA2682672501CCM2c.-43C>T (n.-43C>T)
n.383+434C>T
n.103C>T
n.112+434C>T
 gnomAD v4
7g.45000293delCA2578883468CCM2c.-41del (n.-41del)
n.383+436del
n.105del
n.112+436del
7g.45000292C>ACA2682672506CCM2c.-42C>A (n.-42C>A)
n.383+435C>A
n.104C>A
n.112+435C>A
 gnomAD v4
7g.45000292C=CA1704022557CCM2c.-42C= (n.-42C=)
n.383+435C=
n.104C=
n.112+435C=
7g.45000292C>TCA2682672504CCM2c.-42C>T (n.-42C>T)
n.383+435C>T
n.104C>T
n.112+435C>T
 gnomAD v4
7g.45000297_45000306delCA2578883470CCM2c.-37_-28del (n.-37_-28del)
n.383+440_383+449del
n.109_118del
n.112+440_112+449del
 gnomAD v4
7g.45000293C>ACA1704022560CCM2c.-41C>A (n.-41C>A)
n.383+436C>A
n.105C>A
n.112+436C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000293C=CA1704022561CCM2c.-41C= (n.-41C=)
n.383+436C=
n.105C=
n.112+436C=
7g.45000293C>GCA157983889CCM2c.-41C>G (n.-41C>G)
n.383+436C>G
n.105C>G
n.112+436C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000293C>TCA573825259CCM2c.-41C>T (n.-41C>T)
n.383+436C>T
n.105C>T
n.112+436C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000297_45000301dupCA1704022563CCM2c.-37_-33dup (n.-37_-33dup)
n.383+440_383+444dup
n.109_113dup
n.112+440_112+444dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000294_45000302dupCA1704022562CCM2c.-40_-32dup (n.-40_-32dup)
n.383+437_383+445dup
n.106_114dup
n.112+437_112+445dup
 dbSNP
7g.45000297_45000317delCA2578883471CCM2c.-37_-17del (n.-37_-17del)
n.383+440_383+460del
n.109_129del
n.112+440_112+460del
 gnomAD v4
7g.45000295_45000326delCA2560559689CCM2c.-39_-8del (n.-39_-8del)
n.383+438_383+469del
n.107_138del
n.112+438_112+469del
7g.45000302_45000489delCA2775257690CCM2c.-32_30+126del
n.383+445_383+632del
n.114_175+126del
n.112+445_112+632del
7g.45000294G>ACA1704022569CCM2c.-40G>A (n.-40G>A)
n.383+437G>A
n.106G>A
n.112+437G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000294G>CCA2682672518CCM2c.-40G>C (n.-40G>C)
n.383+437G>C
n.106G>C
n.112+437G>C
 gnomAD v4
7g.45000294G=CA1704022567CCM2c.-40G= (n.-40G=)
n.383+437G=
n.106G=
n.112+437G=
7g.45000294G>TCA2682672519CCM2c.-40G>T (n.-40G>T)
n.383+437G>T
n.106G>T
n.112+437G>T
 gnomAD v4
7g.45000297delCA2578883472CCM2c.-37del (n.-37del)
n.383+440del
n.109del
n.112+440del
 gnomAD v4
7g.45000294_45000303delinsGGGGCGGGCCCA1704022565CCM2c.-40_-31delinsGGGGCGGGCC (n.-40_-31delinsGGGGCGGGCC)
n.383+437_383+446delinsGGGGCGGGCC
n.106_115delinsGGGGCGGGCC
n.112+437_112+446delinsGGGGCGGGCC
7g.45000295G>ACA2682672524CCM2c.-39G>A (n.-39G>A)
n.383+438G>A
n.107G>A
n.112+438G>A
 gnomAD v4
7g.45000295G>CCA2682672526CCM2c.-39G>C (n.-39G>C)
n.383+438G>C
n.107G>C
n.112+438G>C
 gnomAD v4
7g.45000295G>TCA2682672528CCM2c.-39G>T (n.-39G>T)
n.383+438G>T
n.107G>T
n.112+438G>T
 gnomAD v4
7g.45000305_45000313dupCA573825261CCM2c.-29_-21dup (n.-29_-21dup)
n.383+448_383+456dup
n.117_125dup
n.112+448_112+456dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000305_45000313delCA573825260CCM2c.-29_-21del (n.-29_-21del)
n.383+448_383+456del
n.117_125del
n.112+448_112+456del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000296G>ACA4246817CCM2c.-38G>A (n.-38G>A)
n.383+439G>A
n.108G>A
n.112+439G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000296G>CCA2578883473CCM2c.-38G>C (n.-38G>C)
n.383+439G>C
n.108G>C
n.112+439G>C
 gnomAD v4
7g.45000296G=CA1704022575CCM2c.-38G= (n.-38G=)
n.383+439G=
n.108G=
n.112+439G=
7g.45000296G>TCA2682672531CCM2c.-38G>T (n.-38G>T)
n.383+439G>T
n.108G>T
n.112+439G>T
 gnomAD v4
7g.45000298_45000337delCA2695207602CCM2c.-36_4del
n.383+441_383+480del
n.110_149del
n.112+441_112+480del
7g.45000297G>ACA2682672537CCM2c.-37G>A (n.-37G>A)
n.383+440G>A
n.109G>A
n.112+440G>A
 gnomAD v4
7g.45000297G>CCA2499218903CCM2c.-37G>C (n.-37G>C)
n.383+440G>C
n.109G>C
n.112+440G>C
 ClinVar dbSNP
7g.45000297G=CA1704022577CCM2c.-37G= (n.-37G=)
n.383+440G=
n.109G=
n.112+440G=
7g.45000297G>TCA2682672539CCM2c.-37G>T (n.-37G>T)
n.383+440G>T
n.109G>T
n.112+440G>T
 gnomAD v4
7g.45000298delCA2578883474CCM2c.-36del (n.-36del)
n.383+441del
n.110del
n.112+441del
 gnomAD v4
7g.45000298C>ACA2578883475CCM2c.-36C>A (n.-36C>A)
n.383+441C>A
n.110C>A
n.112+441C>A
 gnomAD v4
7g.45000298C=CA1704022579CCM2c.-36C= (n.-36C=)
n.383+441C=
n.110C=
n.112+441C=
7g.45000298C>GCA2578883476CCM2c.-36C>G (n.-36C>G)
n.383+441C>G
n.110C>G
n.112+441C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000298C>TCA2578883477CCM2c.-36C>T (n.-36C>T)
n.383+441C>T
n.110C>T
n.112+441C>T
 gnomAD v4
7g.45000303_45000307dupCA838832279CCM2c.-31_-27dup (n.-31_-27dup)
n.383+446_383+450dup
n.115_119dup
n.112+446_112+450dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000299G>ACA573825263CCM2c.-35G>A (n.-35G>A)
n.383+442G>A
n.111G>A
n.112+442G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000299G>CCA2682672552CCM2c.-35G>C (n.-35G>C)
n.383+442G>C
n.111G>C
n.112+442G>C
 gnomAD v4
7g.45000299G=CA1704022581CCM2c.-35G= (n.-35G=)
n.383+442G=
n.111G=
n.112+442G=
7g.45000299G>TCA1704022583CCM2c.-35G>T (n.-35G>T)
n.383+442G>T
n.111G>T
n.112+442G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000301dupCA573825262CCM2c.-33dup (n.-33dup)
n.383+444dup
n.113dup
n.112+444dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000301delCA2578883478CCM2c.-33del (n.-33del)
n.383+444del
n.113del
n.112+444del
 gnomAD v4
7g.45000300G>ACA2682672553CCM2c.-34G>A (n.-34G>A)
n.383+443G>A
n.112G>A
n.112+443G>A
 gnomAD v4
7g.45000300G>TCA2682672554CCM2c.-34G>T (n.-34G>T)
n.383+443G>T
n.112G>T
n.112+443G>T
 gnomAD v4
7g.45000301G>ACA2578883479CCM2c.-33G>A (n.-33G>A)
n.383+444G>A
n.113G>A
n.112+444G>A
 gnomAD v4
7g.45000301G>TCA2682672557CCM2c.-33G>T (n.-33G>T)
n.383+444G>T
n.113G>T
n.112+444G>T
 gnomAD v4
7g.45000303_45000327delCA2596697263CCM2c.-31_-7del (n.-31_-7del)
n.383+446_383+470del
n.115_139del
n.112+446_112+470del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000302C>ACA2682672562CCM2c.-32C>A (n.-32C>A)
n.383+445C>A
n.114C>A
n.112+445C>A
 gnomAD v4
7g.45000302C=CA1704022584CCM2c.-32C= (n.-32C=)
n.383+445C=
n.114C=
n.112+445C=
7g.45000302C>GCA1704022586CCM2c.-32C>G (n.-32C>G)
n.383+445C>G
n.114C>G
n.112+445C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000302C>TCA2682672560CCM2c.-32C>T (n.-32C>T)
n.383+445C>T
n.114C>T
n.112+445C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched