Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44584004A>C	CA392221692	SPG11	c.5676T>G (p.His1892Gln) n.1904T>G c.5532T>G (p.His1844Gln) c.1933T>G (n.1933T>G) c.2168T>G (n.2168T>G) c.5475T>G (p.His1825Gln) c.2439T>G (n.2439T>G) n.4722T>G c.2096T>G (n.2096T>G) c.5516-69T>G (n.5516-69T>G) c.524T>G c.288-69T>G c.5418T>G (p.His1806Gln) c.2553T>G (p.His851Gln)
15	g.44584004A>G	CA490329592	SPG11	c.5676T>C (p.His1892=) n.1904T>C c.5532T>C (p.His1844=) c.1933T>C (n.1933T>C) c.2168T>C (n.2168T>C) c.5475T>C (p.His1825=) c.2439T>C (n.2439T>C) n.4722T>C c.2096T>C (n.2096T>C) c.5516-69T>C (n.5516-69T>C) c.524T>C c.288-69T>C c.5418T>C (p.His1806=) c.2553T>C (p.His851=)	gnomAD v4
15	g.44584004A>T	CA392221693	SPG11	c.5676T>A (p.His1892Gln) n.1904T>A c.5532T>A (p.His1844Gln) c.1933T>A (n.1933T>A) c.2168T>A (n.2168T>A) c.5475T>A (p.His1825Gln) c.2439T>A (n.2439T>A) n.4722T>A c.2096T>A (n.2096T>A) c.5516-69T>A (n.5516-69T>A) c.524T>A c.288-69T>A c.5418T>A (p.His1806Gln) c.2553T>A (p.His851Gln)
15	g.44584005T>A	CA392221694	SPG11	c.5675A>T (p.His1892Leu) n.1903A>T c.5531A>T (p.His1844Leu) c.1932A>T (n.1932A>T) c.2167A>T (n.2167A>T) c.5474A>T (p.His1825Leu) c.2438A>T (n.2438A>T) n.4721A>T c.2095A>T (n.2095A>T) c.5516-70A>T (n.5516-70A>T) c.523A>T c.288-70A>T c.5417A>T (p.His1806Leu) c.2552A>T (p.His851Leu)
15	g.44584005T>C	CA392221695	SPG11	c.5675A>G (p.His1892Arg) n.1903A>G c.5531A>G (p.His1844Arg) c.1932A>G (n.1932A>G) c.2167A>G (n.2167A>G) c.5474A>G (p.His1825Arg) c.2438A>G (n.2438A>G) n.4721A>G c.2095A>G (n.2095A>G) c.5516-70A>G (n.5516-70A>G) c.523A>G c.288-70A>G c.5417A>G (p.His1806Arg) c.2552A>G (p.His851Arg)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584005T>G	CA392221696	SPG11	c.5675A>C (p.His1892Pro) n.1903A>C c.5531A>C (p.His1844Pro) c.1932A>C (n.1932A>C) c.2167A>C (n.2167A>C) c.5474A>C (p.His1825Pro) c.2438A>C (n.2438A>C) n.4721A>C c.2095A>C (n.2095A>C) c.5516-70A>C (n.5516-70A>C) c.523A>C c.288-70A>C c.5417A>C (p.His1806Pro) c.2552A>C (p.His851Pro)
15	g.44584005T=	CA2173694782	SPG11	c.5675A= (p.His1892=) n.1903A= c.5531A= (p.His1844=) c.1932A= (n.1932A=) c.2167A= (n.2167A=) c.5474A= (p.His1825=) c.2438A= (n.2438A=) n.4721A= c.2095A= (n.2095A=) c.5516-70A= (n.5516-70A=) c.523A= c.288-70A= c.5417A= (p.His1806=) c.2552A= (p.His851=)
15	g.44584006G>A	CA392221697	SPG11	c.5674C>T (p.His1892Tyr) n.1902C>T c.5530C>T (p.His1844Tyr) c.1931C>T (n.1931C>T) c.2166C>T (n.2166C>T) c.5473C>T (p.His1825Tyr) c.2437C>T (n.2437C>T) n.4720C>T c.2094C>T (n.2094C>T) c.5516-71C>T (n.5516-71C>T) c.522C>T c.288-71C>T c.5416C>T (p.His1806Tyr) c.2551C>T (p.His851Tyr)
15	g.44584006G>C	CA392221698	SPG11	c.5674C>G (p.His1892Asp) n.1902C>G c.5530C>G (p.His1844Asp) c.1931C>G (n.1931C>G) c.2166C>G (n.2166C>G) c.5473C>G (p.His1825Asp) c.2437C>G (n.2437C>G) n.4720C>G c.2094C>G (n.2094C>G) c.5516-71C>G (n.5516-71C>G) c.522C>G c.288-71C>G c.5416C>G (p.His1806Asp) c.2551C>G (p.His851Asp)
15	g.44584006G>T	CA392221699	SPG11	c.5674C>A (p.His1892Asn) n.1902C>A c.5530C>A (p.His1844Asn) c.1931C>A (n.1931C>A) c.2166C>A (n.2166C>A) c.5473C>A (p.His1825Asn) c.2437C>A (n.2437C>A) n.4720C>A c.2094C>A (n.2094C>A) c.5516-71C>A (n.5516-71C>A) c.522C>A c.288-71C>A c.5416C>A (p.His1806Asn) c.2551C>A (p.His851Asn)
15	g.44584007C>A	CA490329593	SPG11	c.5673G>T (p.Val1891=) n.1901G>T c.5529G>T (p.Val1843=) c.1930G>T (n.1930G>T) c.2165G>T (n.2165G>T) c.5472G>T (p.Val1824=) c.2436G>T (n.2436G>T) n.4719G>T c.2093G>T (n.2093G>T) c.5516-72G>T (n.5516-72G>T) c.521G>T c.288-72G>T c.5415G>T (p.Val1805=) c.2550G>T (p.Val850=)
15	g.44584007C>G	CA490329594	SPG11	c.5673G>C (p.Val1891=) n.1901G>C c.5529G>C (p.Val1843=) c.1930G>C (n.1930G>C) c.2165G>C (n.2165G>C) c.5472G>C (p.Val1824=) c.2436G>C (n.2436G>C) n.4719G>C c.2093G>C (n.2093G>C) c.5516-72G>C (n.5516-72G>C) c.521G>C c.288-72G>C c.5415G>C (p.Val1805=) c.2550G>C (p.Val850=)
15	g.44584007C>T	CA490329595	SPG11	c.5673G>A (p.Val1891=) n.1901G>A c.5529G>A (p.Val1843=) c.1930G>A (n.1930G>A) c.2165G>A (n.2165G>A) c.5472G>A (p.Val1824=) c.2436G>A (n.2436G>A) n.4719G>A c.2093G>A (n.2093G>A) c.5516-72G>A (n.5516-72G>A) c.521G>A c.288-72G>A c.5415G>A (p.Val1805=) c.2550G>A (p.Val850=)
15	g.44584008A=	CA2173694783	SPG11	c.5672T= (p.Val1891=) n.1900T= c.5528T= (p.Val1843=) c.1929T= (n.1929T=) c.2164T= (n.2164T=) c.5471T= (p.Val1824=) c.2435T= (n.2435T=) n.4718T= c.2092T= (n.2092T=) c.5516-73T= (n.5516-73T=) c.520T= c.288-73T= c.5414T= (p.Val1805=) c.2549T= (p.Val850=)
15	g.44584008A>C	CA392221700	SPG11	c.5672T>G (p.Val1891Gly) n.1900T>G c.5528T>G (p.Val1843Gly) c.1929T>G (n.1929T>G) c.2164T>G (n.2164T>G) c.5471T>G (p.Val1824Gly) c.2435T>G (n.2435T>G) n.4718T>G c.2092T>G (n.2092T>G) c.5516-73T>G (n.5516-73T>G) c.520T>G c.288-73T>G c.5414T>G (p.Val1805Gly) c.2549T>G (p.Val850Gly)
15	g.44584008A>G	CA392221701	SPG11	c.5672T>C (p.Val1891Ala) n.1900T>C c.5528T>C (p.Val1843Ala) c.1929T>C (n.1929T>C) c.2164T>C (n.2164T>C) c.5471T>C (p.Val1824Ala) c.2435T>C (n.2435T>C) n.4718T>C c.2092T>C (n.2092T>C) c.5516-73T>C (n.5516-73T>C) c.520T>C c.288-73T>C c.5414T>C (p.Val1805Ala) c.2549T>C (p.Val850Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584008A>T	CA392221702	SPG11	c.5672T>A (p.Val1891Glu) n.1900T>A c.5528T>A (p.Val1843Glu) c.1929T>A (n.1929T>A) c.2164T>A (n.2164T>A) c.5471T>A (p.Val1824Glu) c.2435T>A (n.2435T>A) n.4718T>A c.2092T>A (n.2092T>A) c.5516-73T>A (n.5516-73T>A) c.520T>A c.288-73T>A c.5414T>A (p.Val1805Glu) c.2549T>A (p.Val850Glu)
15	g.44584009C>A	CA392221703	SPG11	c.5671G>T (p.Val1891Leu) n.1899G>T c.5527G>T (p.Val1843Leu) c.1928G>T (n.1928G>T) c.2163G>T (n.2163G>T) c.5470G>T (p.Val1824Leu) c.2434G>T (n.2434G>T) n.4717G>T c.2091G>T (n.2091G>T) c.5516-74G>T (n.5516-74G>T) c.519G>T c.288-74G>T c.5413G>T (p.Val1805Leu) c.2548G>T (p.Val850Leu)
15	g.44584009C=	CA2173694784	SPG11	c.5671G= (p.Val1891=) n.1899G= c.5527G= (p.Val1843=) c.1928G= (n.1928G=) c.2163G= (n.2163G=) c.5470G= (p.Val1824=) c.2434G= (n.2434G=) n.4717G= c.2091G= (n.2091G=) c.5516-74G= (n.5516-74G=) c.519G= c.288-74G= c.5413G= (p.Val1805=) c.2548G= (p.Val850=)
15	g.44584009C>G	CA392221704	SPG11	c.5671G>C (p.Val1891Leu) n.1899G>C c.5527G>C (p.Val1843Leu) c.1928G>C (n.1928G>C) c.2163G>C (n.2163G>C) c.5470G>C (p.Val1824Leu) c.2434G>C (n.2434G>C) n.4717G>C c.2091G>C (n.2091G>C) c.5516-74G>C (n.5516-74G>C) c.519G>C c.288-74G>C c.5413G>C (p.Val1805Leu) c.2548G>C (p.Val850Leu)
15	g.44584009C>T	CA392221705	SPG11	c.5671G>A (p.Val1891Met) n.1899G>A c.5527G>A (p.Val1843Met) c.1928G>A (n.1928G>A) c.2163G>A (n.2163G>A) c.5470G>A (p.Val1824Met) c.2434G>A (n.2434G>A) n.4717G>A c.2091G>A (n.2091G>A) c.5516-74G>A (n.5516-74G>A) c.519G>A c.288-74G>A c.5413G>A (p.Val1805Met) c.2548G>A (p.Val850Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584010A=	CA2173694785	SPG11	c.5670T= (p.Cys1890=) n.1898T= c.5526T= (p.Cys1842=) c.1927T= (n.1927T=) c.2162T= (n.2162T=) c.5469T= (p.Cys1823=) c.2433T= (n.2433T=) n.4716T= c.2090T= (n.2090T=) c.5516-75T= (n.5516-75T=) c.518T= c.288-75T= c.5412T= (p.Cys1804=) c.2547T= (p.Cys849=)
15	g.44584010A>C	CA7534370	SPG11	c.5670T>G (p.Cys1890Trp) n.1898T>G c.5526T>G (p.Cys1842Trp) c.1927T>G (n.1927T>G) c.2162T>G (n.2162T>G) c.5469T>G (p.Cys1823Trp) c.2433T>G (n.2433T>G) n.4716T>G c.2090T>G (n.2090T>G) c.5516-75T>G (n.5516-75T>G) c.518T>G c.288-75T>G c.5412T>G (p.Cys1804Trp) c.2547T>G (p.Cys849Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584010A>G	CA7534369	SPG11	c.5670T>C (p.Cys1890=) n.1898T>C c.5526T>C (p.Cys1842=) c.1927T>C (n.1927T>C) c.2162T>C (n.2162T>C) c.5469T>C (p.Cys1823=) c.2433T>C (n.2433T>C) n.4716T>C c.2090T>C (n.2090T>C) c.5516-75T>C (n.5516-75T>C) c.518T>C c.288-75T>C c.5412T>C (p.Cys1804=) c.2547T>C (p.Cys849=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584010A>T	CA392221706	SPG11	c.5670T>A (p.Cys1890Ter) n.1898T>A c.5526T>A (p.Cys1842Ter) c.1927T>A (n.1927T>A) c.2162T>A (n.2162T>A) c.5469T>A (p.Cys1823Ter) c.2433T>A (n.2433T>A) n.4716T>A c.2090T>A (n.2090T>A) c.5516-75T>A (n.5516-75T>A) c.518T>A c.288-75T>A c.5412T>A (p.Cys1804Ter) c.2547T>A (p.Cys849Ter)
15	g.44584011C>A	CA392221708	SPG11	c.5669G>T (p.Cys1890Phe) n.1897G>T c.5525G>T (p.Cys1842Phe) c.1926G>T (n.1926G>T) c.2161G>T (n.2161G>T) c.5468G>T (p.Cys1823Phe) c.2432G>T (n.2432G>T) n.4715G>T c.2089G>T (n.2089G>T) c.5516-76G>T (n.5516-76G>T) c.517G>T c.288-76G>T c.5411G>T (p.Cys1804Phe) c.2546G>T (p.Cys849Phe)
15	g.44584011C=	CA2173694786	SPG11	c.5669G= (p.Cys1890=) n.1897G= c.5525G= (p.Cys1842=) c.1926G= (n.1926G=) c.2161G= (n.2161G=) c.5468G= (p.Cys1823=) c.2432G= (n.2432G=) n.4715G= c.2089G= (n.2089G=) c.5516-76G= (n.5516-76G=) c.517G= c.288-76G= c.5411G= (p.Cys1804=) c.2546G= (p.Cys849=)
15	g.44584011C>G	CA392221707	SPG11	c.5669G>C (p.Cys1890Ser) n.1897G>C c.5525G>C (p.Cys1842Ser) c.1926G>C (n.1926G>C) c.2161G>C (n.2161G>C) c.5468G>C (p.Cys1823Ser) c.2432G>C (n.2432G>C) n.4715G>C c.2089G>C (n.2089G>C) c.5516-76G>C (n.5516-76G>C) c.517G>C c.288-76G>C c.5411G>C (p.Cys1804Ser) c.2546G>C (p.Cys849Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584011C>T	CA270079791	SPG11	c.5669G>A (p.Cys1890Tyr) n.1897G>A c.5525G>A (p.Cys1842Tyr) c.1926G>A (n.1926G>A) c.2161G>A (n.2161G>A) c.5468G>A (p.Cys1823Tyr) c.2432G>A (n.2432G>A) n.4715G>A c.2089G>A (n.2089G>A) c.5516-76G>A (n.5516-76G>A) c.517G>A c.288-76G>A c.5411G>A (p.Cys1804Tyr) c.2546G>A (p.Cys849Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584012A>C	CA392221709	SPG11	c.5668T>G (p.Cys1890Gly) n.1896T>G c.5524T>G (p.Cys1842Gly) c.1925T>G (n.1925T>G) c.2160T>G (n.2160T>G) c.5467T>G (p.Cys1823Gly) c.2431T>G (n.2431T>G) n.4714T>G c.2088T>G (n.2088T>G) c.5516-77T>G (n.5516-77T>G) c.516T>G c.288-77T>G c.5410T>G (p.Cys1804Gly) c.2545T>G (p.Cys849Gly)
15	g.44584012A>G	CA392221710	SPG11	c.5668T>C (p.Cys1890Arg) n.1896T>C c.5524T>C (p.Cys1842Arg) c.1925T>C (n.1925T>C) c.2160T>C (n.2160T>C) c.5467T>C (p.Cys1823Arg) c.2431T>C (n.2431T>C) n.4714T>C c.2088T>C (n.2088T>C) c.5516-77T>C (n.5516-77T>C) c.516T>C c.288-77T>C c.5410T>C (p.Cys1804Arg) c.2545T>C (p.Cys849Arg)	gnomAD v4
15	g.44584012A>T	CA392221711	SPG11	c.5668T>A (p.Cys1890Ser) n.1896T>A c.5524T>A (p.Cys1842Ser) c.1925T>A (n.1925T>A) c.2160T>A (n.2160T>A) c.5467T>A (p.Cys1823Ser) c.2431T>A (n.2431T>A) n.4714T>A c.2088T>A (n.2088T>A) c.5516-77T>A (n.5516-77T>A) c.516T>A c.288-77T>A c.5410T>A (p.Cys1804Ser) c.2545T>A (p.Cys849Ser)
15	g.44584013G>A	CA7534371	SPG11	c.5667C>T (p.Gly1889=) n.1895C>T c.5523C>T (p.Gly1841=) c.1924C>T (n.1924C>T) c.2159C>T (n.2159C>T) c.5466C>T (p.Gly1822=) c.2430C>T (n.2430C>T) n.4713C>T c.2087C>T (n.2087C>T) c.5516-78C>T (n.5516-78C>T) c.515C>T c.288-78C>T c.5409C>T (p.Gly1803=) c.2544C>T (p.Gly848=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584013G>C	CA490329596	SPG11	c.5667C>G (p.Gly1889=) n.1895C>G c.5523C>G (p.Gly1841=) c.1924C>G (n.1924C>G) c.2159C>G (n.2159C>G) c.5466C>G (p.Gly1822=) c.2430C>G (n.2430C>G) n.4713C>G c.2087C>G (n.2087C>G) c.5516-78C>G (n.5516-78C>G) c.515C>G c.288-78C>G c.5409C>G (p.Gly1803=) c.2544C>G (p.Gly848=)
15	g.44584013G=	CA2173694787	SPG11	c.5667C= (p.Gly1889=) n.1895C= c.5523C= (p.Gly1841=) c.1924C= (n.1924C=) c.2159C= (n.2159C=) c.5466C= (p.Gly1822=) c.2430C= (n.2430C=) n.4713C= c.2087C= (n.2087C=) c.5516-78C= (n.5516-78C=) c.515C= c.288-78C= c.5409C= (p.Gly1803=) c.2544C= (p.Gly848=)
15	g.44584013G>T	CA490329597	SPG11	c.5667C>A (p.Gly1889=) n.1895C>A c.5523C>A (p.Gly1841=) c.1924C>A (n.1924C>A) c.2159C>A (n.2159C>A) c.5466C>A (p.Gly1822=) c.2430C>A (n.2430C>A) n.4713C>A c.2087C>A (n.2087C>A) c.5516-78C>A (n.5516-78C>A) c.515C>A c.288-78C>A c.5409C>A (p.Gly1803=) c.2544C>A (p.Gly848=)
15	g.44584014C>A	CA392221714	SPG11	c.5666G>T (p.Gly1889Val) n.1894G>T c.5522G>T (p.Gly1841Val) c.1923G>T (n.1923G>T) c.2158G>T (n.2158G>T) c.5465G>T (p.Gly1822Val) c.2429G>T (n.2429G>T) n.4712G>T c.2086G>T (n.2086G>T) c.5516-79G>T (n.5516-79G>T) c.514G>T c.288-79G>T c.5408G>T (p.Gly1803Val) c.2543G>T (p.Gly848Val)
15	g.44584014C>G	CA392221713	SPG11	c.5666G>C (p.Gly1889Ala) n.1894G>C c.5522G>C (p.Gly1841Ala) c.1923G>C (n.1923G>C) c.2158G>C (n.2158G>C) c.5465G>C (p.Gly1822Ala) c.2429G>C (n.2429G>C) n.4712G>C c.2086G>C (n.2086G>C) c.5516-79G>C (n.5516-79G>C) c.514G>C c.288-79G>C c.5408G>C (p.Gly1803Ala) c.2543G>C (p.Gly848Ala)
15	g.44584014C>T	CA392221712	SPG11	c.5666G>A (p.Gly1889Asp) n.1894G>A c.5522G>A (p.Gly1841Asp) c.1923G>A (n.1923G>A) c.2158G>A (n.2158G>A) c.5465G>A (p.Gly1822Asp) c.2429G>A (n.2429G>A) n.4712G>A c.2086G>A (n.2086G>A) c.5516-79G>A (n.5516-79G>A) c.514G>A c.288-79G>A c.5408G>A (p.Gly1803Asp) c.2543G>A (p.Gly848Asp)
15	g.44584015C>A	CA392221715	SPG11	c.5665G>T (p.Gly1889Cys) n.1893G>T c.5521G>T (p.Gly1841Cys) c.1922G>T (n.1922G>T) c.2157G>T (n.2157G>T) c.5464G>T (p.Gly1822Cys) c.2428G>T (n.2428G>T) n.4711G>T c.2085G>T (n.2085G>T) c.5516-80G>T (n.5516-80G>T) c.513G>T c.288-80G>T c.5407G>T (p.Gly1803Cys) c.2542G>T (p.Gly848Cys)
15	g.44584015C=	CA2173694788	SPG11	c.5665G= (p.Gly1889=) n.1893G= c.5521G= (p.Gly1841=) c.1922G= (n.1922G=) c.2157G= (n.2157G=) c.5464G= (p.Gly1822=) c.2428G= (n.2428G=) n.4711G= c.2085G= (n.2085G=) c.5516-80G= (n.5516-80G=) c.513G= c.288-80G= c.5407G= (p.Gly1803=) c.2542G= (p.Gly848=)
15	g.44584015C>G	CA392221716	SPG11	c.5665G>C (p.Gly1889Arg) n.1893G>C c.5521G>C (p.Gly1841Arg) c.1922G>C (n.1922G>C) c.2157G>C (n.2157G>C) c.5464G>C (p.Gly1822Arg) c.2428G>C (n.2428G>C) n.4711G>C c.2085G>C (n.2085G>C) c.5516-80G>C (n.5516-80G>C) c.513G>C c.288-80G>C c.5407G>C (p.Gly1803Arg) c.2542G>C (p.Gly848Arg)
15	g.44584015C>T	CA7534372	SPG11	c.5665G>A (p.Gly1889Ser) n.1893G>A c.5521G>A (p.Gly1841Ser) c.1922G>A (n.1922G>A) c.2157G>A (n.2157G>A) c.5464G>A (p.Gly1822Ser) c.2428G>A (n.2428G>A) n.4711G>A c.2085G>A (n.2085G>A) c.5516-80G>A (n.5516-80G>A) c.513G>A c.288-80G>A c.5407G>A (p.Gly1803Ser) c.2542G>A (p.Gly848Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584016A>C	CA392221717	SPG11	c.5664T>G (p.Asp1888Glu) n.1892T>G c.5520T>G (p.Asp1840Glu) c.1921T>G (n.1921T>G) c.2156T>G (n.2156T>G) c.5463T>G (p.Asp1821Glu) c.2427T>G (n.2427T>G) n.4710T>G c.2084T>G (n.2084T>G) c.5516-81T>G (n.5516-81T>G) c.512T>G c.288-81T>G c.5406T>G (p.Asp1802Glu) c.2541T>G (p.Asp847Glu)
15	g.44584016A>G	CA10641941	SPG11	c.5664T>C (p.Asp1888=) n.1892T>C c.5520T>C (p.Asp1840=) c.1921T>C (n.1921T>C) c.2156T>C (n.2156T>C) c.5463T>C (p.Asp1821=) c.2427T>C (n.2427T>C) n.4710T>C c.2084T>C (n.2084T>C) c.5516-81T>C (n.5516-81T>C) c.512T>C c.288-81T>C c.5406T>C (p.Asp1802=) c.2541T>C (p.Asp847=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15	g.44584017T>A	CA392221719	SPG11	c.5663A>T (p.Asp1888Val) n.1891A>T c.5519A>T (p.Asp1840Val) c.1920A>T (n.1920A>T) c.2155A>T (n.2155A>T) c.5462A>T (p.Asp1821Val) c.2426A>T (n.2426A>T) n.4709A>T c.2083A>T (n.2083A>T) c.5516-82A>T (n.5516-82A>T) c.511A>T c.288-82A>T c.5405A>T (p.Asp1802Val) c.2540A>T (p.Asp847Val)
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15	g.44584017T>G	CA392221720	SPG11	c.5663A>C (p.Asp1888Ala) n.1891A>C c.5519A>C (p.Asp1840Ala) c.1920A>C (n.1920A>C) c.2155A>C (n.2155A>C) c.5462A>C (p.Asp1821Ala) c.2426A>C (n.2426A>C) n.4709A>C c.2083A>C (n.2083A>C) c.5516-82A>C (n.5516-82A>C) c.511A>C c.288-82A>C c.5405A>C (p.Asp1802Ala) c.2540A>C (p.Asp847Ala)
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15	g.44584018C>G	CA392221723	SPG11	c.5662G>C (p.Asp1888His) n.1890G>C c.5518G>C (p.Asp1840His) c.1919G>C (n.1919G>C) c.2154G>C (n.2154G>C) c.5461G>C (p.Asp1821His) c.2425G>C (n.2425G>C) n.4708G>C c.2082G>C (n.2082G>C) c.5516-83G>C (n.5516-83G>C) c.510G>C c.288-83G>C c.5404G>C (p.Asp1802His) c.2539G>C (p.Asp847His)
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15	g.44584020T>C	CA392221728	SPG11	c.5660A>G (p.Asp1887Gly) n.1888A>G c.5516A>G (p.Asp1839Gly) c.1917A>G (n.1917A>G) c.2152A>G (n.2152A>G) c.5459A>G (p.Asp1820Gly) c.2423A>G (n.2423A>G) n.4706A>G c.2080A>G (n.2080A>G) c.5516-85A>G (n.5516-85A>G) c.508A>G c.288-85A>G c.5402A>G (p.Asp1801Gly) c.2537A>G (p.Asp846Gly)
15	g.44584020T>G	CA392221729	SPG11	c.5660A>C (p.Asp1887Ala) n.1888A>C c.5516A>C (p.Asp1839Ala) c.1917A>C (n.1917A>C) c.2152A>C (n.2152A>C) c.5459A>C (p.Asp1820Ala) c.2423A>C (n.2423A>C) n.4706A>C c.2080A>C (n.2080A>C) c.5516-85A>C (n.5516-85A>C) c.508A>C c.288-85A>C c.5402A>C (p.Asp1801Ala) c.2537A>C (p.Asp846Ala)
15	g.44584021C>A	CA392221730	SPG11	c.5659G>T (p.Asp1887Tyr) n.1887G>T c.5515G>T (p.Asp1839Tyr) c.1916G>T (n.1916G>T) c.2151G>T (n.2151G>T) c.5458G>T (p.Asp1820Tyr) c.2422G>T (n.2422G>T) n.4705G>T c.2079G>T (n.2079G>T) c.5516-86G>T (n.5516-86G>T) c.507G>T c.288-86G>T c.5401G>T (p.Asp1801Tyr) c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
15	g.44584021C>G	CA392221731	SPG11	c.5659G>C (p.Asp1887His) n.1887G>C c.5515G>C (p.Asp1839His) c.1916G>C (n.1916G>C) c.2151G>C (n.2151G>C) c.5458G>C (p.Asp1820His) c.2422G>C (n.2422G>C) n.4705G>C c.2079G>C (n.2079G>C) c.5516-86G>C (n.5516-86G>C) c.507G>C c.288-86G>C c.5401G>C (p.Asp1801His) c.2536G>C (p.Asp846His)
15	g.44584021C>T	CA392221732	SPG11	c.5659G>A (p.Asp1887Asn) n.1887G>A c.5515G>A (p.Asp1839Asn) c.1916G>A (n.1916G>A) c.2151G>A (n.2151G>A) c.5458G>A (p.Asp1820Asn) c.2422G>A (n.2422G>A) n.4705G>A c.2079G>A (n.2079G>A) c.5516-86G>A (n.5516-86G>A) c.507G>A c.288-86G>A c.5401G>A (p.Asp1801Asn) c.2536G>A (p.Asp846Asn)
15	g.44584022C>A	CA490329599	SPG11	c.5658G>T (p.Leu1886=) n.1886G>T c.5514G>T (p.Leu1838=) c.1915G>T (n.1915G>T) c.2150G>T (n.2150G>T) c.5457G>T (p.Leu1819=) c.2421G>T (n.2421G>T) n.4704G>T c.2078G>T (n.2078G>T) c.5516-87G>T (n.5516-87G>T) c.506G>T c.288-87G>T c.5400G>T (p.Leu1800=) c.2535G>T (p.Leu845=)
15	g.44584022C>G	CA490329601	SPG11	c.5658G>C (p.Leu1886=) n.1886G>C c.5514G>C (p.Leu1838=) c.1915G>C (n.1915G>C) c.2150G>C (n.2150G>C) c.5457G>C (p.Leu1819=) c.2421G>C (n.2421G>C) n.4704G>C c.2078G>C (n.2078G>C) c.5516-87G>C (n.5516-87G>C) c.506G>C c.288-87G>C c.5400G>C (p.Leu1800=) c.2535G>C (p.Leu845=)
15	g.44584022C>T	CA490329600	SPG11	c.5658G>A (p.Leu1886=) n.1886G>A c.5514G>A (p.Leu1838=) c.1915G>A (n.1915G>A) c.2150G>A (n.2150G>A) c.5457G>A (p.Leu1819=) c.2421G>A (n.2421G>A) n.4704G>A c.2078G>A (n.2078G>A) c.5516-87G>A (n.5516-87G>A) c.506G>A c.288-87G>A c.5400G>A (p.Leu1800=) c.2535G>A (p.Leu845=)
15	g.44584023A>C	CA392221735	SPG11	c.5657T>G (p.Leu1886Arg) n.1885T>G c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.1914T>G (n.1914T>G) c.2149T>G (n.2149T>G) c.5456T>G (p.Leu1819Arg) c.2420T>G (n.2420T>G) n.4703T>G c.2077T>G (n.2077T>G) c.5516-88T>G (n.5516-88T>G) c.505T>G c.288-88T>G c.5399T>G (p.Leu1800Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg)
15	g.44584023A>G	CA392221734	SPG11	c.5657T>C (p.Leu1886Pro) n.1885T>C c.5513T>C (p.Leu1838Pro) c.1914T>C (n.1914T>C) c.2149T>C (n.2149T>C) c.5456T>C (p.Leu1819Pro) c.2420T>C (n.2420T>C) n.4703T>C c.2077T>C (n.2077T>C) c.5516-88T>C (n.5516-88T>C) c.505T>C c.288-88T>C c.5399T>C (p.Leu1800Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro)
15	g.44584023A>T	CA392221733	SPG11	c.5657T>A (p.Leu1886Gln) n.1885T>A c.5513T>A (p.Leu1838Gln) c.1914T>A (n.1914T>A) c.2149T>A (n.2149T>A) c.5456T>A (p.Leu1819Gln) c.2420T>A (n.2420T>A) n.4703T>A c.2077T>A (n.2077T>A) c.5516-88T>A (n.5516-88T>A) c.505T>A c.288-88T>A c.5399T>A (p.Leu1800Gln) c.2534T>A (p.Leu845Gln)
15	g.44584024G>A	CA490329602	SPG11	c.5656C>T (p.Leu1886=) n.1884C>T c.5512C>T (p.Leu1838=) c.1913C>T (n.1913C>T) c.2148C>T (n.2148C>T) c.5455C>T (p.Leu1819=) c.2419C>T (n.2419C>T) n.4702C>T c.2076C>T (n.2076C>T) c.5516-89C>T (n.5516-89C>T) c.504C>T c.288-89C>T c.5398C>T (p.Leu1800=) c.2533C>T (p.Leu845=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584024G>C	CA7534373	SPG11	c.5656C>G (p.Leu1886Val) n.1884C>G c.5512C>G (p.Leu1838Val) c.1913C>G (n.1913C>G) c.2148C>G (n.2148C>G) c.5455C>G (p.Leu1819Val) c.2419C>G (n.2419C>G) n.4702C>G c.2076C>G (n.2076C>G) c.5516-89C>G (n.5516-89C>G) c.504C>G c.288-89C>G c.5398C>G (p.Leu1800Val) c.2533C>G (p.Leu845Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584024G=	CA2173694790	SPG11	c.5656C= (p.Leu1886=) n.1884C= c.5512C= (p.Leu1838=) c.1913C= (n.1913C=) c.2148C= (n.2148C=) c.5455C= (p.Leu1819=) c.2419C= (n.2419C=) n.4702C= c.2076C= (n.2076C=) c.5516-89C= (n.5516-89C=) c.504C= c.288-89C= c.5398C= (p.Leu1800=) c.2533C= (p.Leu845=)
15	g.44584024G>T	CA392221736	SPG11	c.5656C>A (p.Leu1886Met) n.1884C>A c.5512C>A (p.Leu1838Met) c.1913C>A (n.1913C>A) c.2148C>A (n.2148C>A) c.5455C>A (p.Leu1819Met) c.2419C>A (n.2419C>A) n.4702C>A c.2076C>A (n.2076C>A) c.5516-89C>A (n.5516-89C>A) c.504C>A c.288-89C>A c.5398C>A (p.Leu1800Met) c.2533C>A (p.Leu845Met)
15	g.44584025T>A	CA490329603	SPG11	c.5655A>T (p.Leu1885=) n.1883A>T c.5511A>T (p.Leu1837=) c.1912A>T (n.1912A>T) c.2147A>T (n.2147A>T) c.5454A>T (p.Leu1818=) c.2418A>T (n.2418A>T) n.4701A>T c.2075A>T (n.2075A>T) c.5516-90A>T (n.5516-90A>T) c.503A>T c.288-90A>T c.5397A>T (p.Leu1799=) c.2532A>T (p.Leu844=)
15	g.44584025T>C	CA490329604	SPG11	c.5655A>G (p.Leu1885=) n.1883A>G c.5511A>G (p.Leu1837=) c.1912A>G (n.1912A>G) c.2147A>G (n.2147A>G) c.5454A>G (p.Leu1818=) c.2418A>G (n.2418A>G) n.4701A>G c.2075A>G (n.2075A>G) c.5516-90A>G (n.5516-90A>G) c.503A>G c.288-90A>G c.5397A>G (p.Leu1799=) c.2532A>G (p.Leu844=)	ClinVar
15	g.44584025T>G	CA490329605	SPG11	c.5655A>C (p.Leu1885=) n.1883A>C c.5511A>C (p.Leu1837=) c.1912A>C (n.1912A>C) c.2147A>C (n.2147A>C) c.5454A>C (p.Leu1818=) c.2418A>C (n.2418A>C) n.4701A>C c.2075A>C (n.2075A>C) c.5516-90A>C (n.5516-90A>C) c.503A>C c.288-90A>C c.5397A>C (p.Leu1799=) c.2532A>C (p.Leu844=)
15	g.44584026A>C	CA392221737	SPG11	c.5654T>G (p.Leu1885Arg) n.1882T>G c.5510T>G (p.Leu1837Arg) c.1911T>G (n.1911T>G) c.2146T>G (n.2146T>G) c.5453T>G (p.Leu1818Arg) c.2417T>G (n.2417T>G) n.4700T>G c.2074T>G (n.2074T>G) c.5516-91T>G (n.5516-91T>G) c.502T>G c.288-91T>G c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg)
15	g.44584026A>G	CA392221738	SPG11	c.5654T>C (p.Leu1885Pro) n.1882T>C c.5510T>C (p.Leu1837Pro) c.1911T>C (n.1911T>C) c.2146T>C (n.2146T>C) c.5453T>C (p.Leu1818Pro) c.2417T>C (n.2417T>C) n.4700T>C c.2074T>C (n.2074T>C) c.5516-91T>C (n.5516-91T>C) c.502T>C c.288-91T>C c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.2531T>C (p.Leu844Pro)	gnomAD v4
15	g.44584026A>T	CA392221739	SPG11	c.5654T>A (p.Leu1885Gln) n.1882T>A c.5510T>A (p.Leu1837Gln) c.1911T>A (n.1911T>A) c.2146T>A (n.2146T>A) c.5453T>A (p.Leu1818Gln) c.2417T>A (n.2417T>A) n.4700T>A c.2074T>A (n.2074T>A) c.5516-91T>A (n.5516-91T>A) c.502T>A c.288-91T>A c.5396T>A (p.Leu1799Gln) c.2531T>A (p.Leu844Gln)
15	g.44584027G>A	CA490329606	SPG11	c.5653C>T (p.Leu1885=) n.1881C>T c.5509C>T (p.Leu1837=) c.1910C>T (n.1910C>T) c.2145C>T (n.2145C>T) c.5452C>T (p.Leu1818=) c.2416C>T (n.2416C>T) n.4699C>T c.2073C>T (n.2073C>T) c.5516-92C>T (n.5516-92C>T) c.501C>T c.288-92C>T c.5395C>T (p.Leu1799=) c.2530C>T (p.Leu844=)
15	g.44584027G>C	CA392221740	SPG11	c.5653C>G (p.Leu1885Val) n.1881C>G c.5509C>G (p.Leu1837Val) c.1910C>G (n.1910C>G) c.2145C>G (n.2145C>G) c.5452C>G (p.Leu1818Val) c.2416C>G (n.2416C>G) n.4699C>G c.2073C>G (n.2073C>G) c.5516-92C>G (n.5516-92C>G) c.501C>G c.288-92C>G c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.2530C>G (p.Leu844Val)
15	g.44584027G>T	CA392221741	SPG11	c.5653C>A (p.Leu1885Ile) n.1881C>A c.5509C>A (p.Leu1837Ile) c.1910C>A (n.1910C>A) c.2145C>A (n.2145C>A) c.5452C>A (p.Leu1818Ile) c.2416C>A (n.2416C>A) n.4699C>A c.2073C>A (n.2073C>A) c.5516-92C>A (n.5516-92C>A) c.501C>A c.288-92C>A c.5395C>A (p.Leu1799Ile) c.2530C>A (p.Leu844Ile)
15	g.44584028G>A	CA270079817	SPG11	c.5652C>T (p.Arg1884=) n.1880C>T c.5508C>T (p.Arg1836=) c.1909C>T (n.1909C>T) c.2144C>T (n.2144C>T) c.5451C>T (p.Arg1817=) c.2415C>T (n.2415C>T) n.4698C>T c.2072C>T (n.2072C>T) c.5516-93C>T (n.5516-93C>T) c.500C>T c.288-93C>T c.5394C>T (p.Arg1798=) c.2529C>T (p.Arg843=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584028G>C	CA490329607	SPG11	c.5652C>G (p.Arg1884=) n.1880C>G c.5508C>G (p.Arg1836=) c.1909C>G (n.1909C>G) c.2144C>G (n.2144C>G) c.5451C>G (p.Arg1817=) c.2415C>G (n.2415C>G) n.4698C>G c.2072C>G (n.2072C>G) c.5516-93C>G (n.5516-93C>G) c.500C>G c.288-93C>G c.5394C>G (p.Arg1798=) c.2529C>G (p.Arg843=)
15	g.44584028G=	CA2173694791	SPG11	c.5652C= (p.Arg1884=) n.1880C= c.5508C= (p.Arg1836=) c.1909C= (n.1909C=) c.2144C= (n.2144C=) c.5451C= (p.Arg1817=) c.2415C= (n.2415C=) n.4698C= c.2072C= (n.2072C=) c.5516-93C= (n.5516-93C=) c.500C= c.288-93C= c.5394C= (p.Arg1798=) c.2529C= (p.Arg843=)
15	g.44584028G>T	CA490329608	SPG11	c.5652C>A (p.Arg1884=) n.1880C>A c.5508C>A (p.Arg1836=) c.1909C>A (n.1909C>A) c.2144C>A (n.2144C>A) c.5451C>A (p.Arg1817=) c.2415C>A (n.2415C>A) n.4698C>A c.2072C>A (n.2072C>A) c.5516-93C>A (n.5516-93C>A) c.500C>A c.288-93C>A c.5394C>A (p.Arg1798=) c.2529C>A (p.Arg843=)
15	g.44584029C>A	CA270079826	SPG11	c.5651G>T (p.Arg1884Leu) n.1879G>T c.5507G>T (p.Arg1836Leu) c.1908G>T (n.1908G>T) c.2143G>T (n.2143G>T) c.5450G>T (p.Arg1817Leu) c.2414G>T (n.2414G>T) n.4697G>T c.2071G>T (n.2071G>T) c.5516-94G>T (n.5516-94G>T) c.499G>T c.288-94G>T c.5393G>T (p.Arg1798Leu) c.2528G>T (p.Arg843Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584029C=	CA2173694792	SPG11	c.5651G= (p.Arg1884=) n.1879G= c.5507G= (p.Arg1836=) c.1908G= (n.1908G=) c.2143G= (n.2143G=) c.5450G= (p.Arg1817=) c.2414G= (n.2414G=) n.4697G= c.2071G= (n.2071G=) c.5516-94G= (n.5516-94G=) c.499G= c.288-94G= c.5393G= (p.Arg1798=) c.2528G= (p.Arg843=)
15	g.44584029C>G	CA392221742	SPG11	c.5651G>C (p.Arg1884Pro) n.1879G>C c.5507G>C (p.Arg1836Pro) c.1908G>C (n.1908G>C) c.2143G>C (n.2143G>C) c.5450G>C (p.Arg1817Pro) c.2414G>C (n.2414G>C) n.4697G>C c.2071G>C (n.2071G>C) c.5516-94G>C (n.5516-94G>C) c.499G>C c.288-94G>C c.5393G>C (p.Arg1798Pro) c.2528G>C (p.Arg843Pro)
15	g.44584029C>T	CA7534374	SPG11	c.5651G>A (p.Arg1884His) n.1879G>A c.5507G>A (p.Arg1836His) c.1908G>A (n.1908G>A) c.2143G>A (n.2143G>A) c.5450G>A (p.Arg1817His) c.2414G>A (n.2414G>A) n.4697G>A c.2071G>A (n.2071G>A) c.5516-94G>A (n.5516-94G>A) c.499G>A c.288-94G>A c.5393G>A (p.Arg1798His) c.2528G>A (p.Arg843His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584030G>A	CA7534375	SPG11	c.5650C>T (p.Arg1884Cys) n.1878C>T c.5506C>T (p.Arg1836Cys) c.1907C>T (n.1907C>T) c.2142C>T (n.2142C>T) c.5449C>T (p.Arg1817Cys) c.2413C>T (n.2413C>T) n.4696C>T c.2070C>T (n.2070C>T) c.5516-95C>T (n.5516-95C>T) c.498C>T c.288-95C>T c.5392C>T (p.Arg1798Cys) c.2527C>T (p.Arg843Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584030G>C	CA392221743	SPG11	c.5650C>G (p.Arg1884Gly) n.1878C>G c.5506C>G (p.Arg1836Gly) c.1907C>G (n.1907C>G) c.2142C>G (n.2142C>G) c.5449C>G (p.Arg1817Gly) c.2413C>G (n.2413C>G) n.4696C>G c.2070C>G (n.2070C>G) c.5516-95C>G (n.5516-95C>G) c.498C>G c.288-95C>G c.5392C>G (p.Arg1798Gly) c.2527C>G (p.Arg843Gly)
15	g.44584030G=	CA2173694793	SPG11	c.5650C= (p.Arg1884=) n.1878C= c.5506C= (p.Arg1836=) c.1907C= (n.1907C=) c.2142C= (n.2142C=) c.5449C= (p.Arg1817=) c.2413C= (n.2413C=) n.4696C= c.2070C= (n.2070C=) c.5516-95C= (n.5516-95C=) c.498C= c.288-95C= c.5392C= (p.Arg1798=) c.2527C= (p.Arg843=)
15	g.44584030G>T	CA392221744	SPG11	c.5650C>A (p.Arg1884Ser) n.1878C>A c.5506C>A (p.Arg1836Ser) c.1907C>A (n.1907C>A) c.2142C>A (n.2142C>A) c.5449C>A (p.Arg1817Ser) c.2413C>A (n.2413C>A) n.4696C>A c.2070C>A (n.2070C>A) c.5516-95C>A (n.5516-95C>A) c.498C>A c.288-95C>A c.5392C>A (p.Arg1798Ser) c.2527C>A (p.Arg843Ser)
15	g.44584031C>A	CA490329609	SPG11	c.5649G>T (p.Gly1883=) n.1877G>T c.5505G>T (p.Gly1835=) c.1906G>T (n.1906G>T) c.2141G>T (n.2141G>T) c.5448G>T (p.Gly1816=) c.2412G>T (n.2412G>T) n.4695G>T c.2069G>T (n.2069G>T) c.5516-96G>T (n.5516-96G>T) c.497G>T c.288-96G>T c.5391G>T (p.Gly1797=) c.2526G>T (p.Gly842=)	gnomAD v4
15	g.44584031C=	CA2173694794	SPG11	c.5649G= (p.Gly1883=) n.1877G= c.5505G= (p.Gly1835=) c.1906G= (n.1906G=) c.2141G= (n.2141G=) c.5448G= (p.Gly1816=) c.2412G= (n.2412G=) n.4695G= c.2069G= (n.2069G=) c.5516-96G= (n.5516-96G=) c.497G= c.288-96G= c.5391G= (p.Gly1797=) c.2526G= (p.Gly842=)
15	g.44584031C>G	CA490329610	SPG11	c.5649G>C (p.Gly1883=) n.1877G>C c.5505G>C (p.Gly1835=) c.1906G>C (n.1906G>C) c.2141G>C (n.2141G>C) c.5448G>C (p.Gly1816=) c.2412G>C (n.2412G>C) n.4695G>C c.2069G>C (n.2069G>C) c.5516-96G>C (n.5516-96G>C) c.497G>C c.288-96G>C c.5391G>C (p.Gly1797=) c.2526G>C (p.Gly842=)
15	g.44584031C>T	CA490329611	SPG11	c.5649G>A (p.Gly1883=) n.1877G>A c.5505G>A (p.Gly1835=) c.1906G>A (n.1906G>A) c.2141G>A (n.2141G>A) c.5448G>A (p.Gly1816=) c.2412G>A (n.2412G>A) n.4695G>A c.2069G>A (n.2069G>A) c.5516-96G>A (n.5516-96G>A) c.497G>A c.288-96G>A c.5391G>A (p.Gly1797=) c.2526G>A (p.Gly842=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584032C>A	CA392221747	SPG11	c.5648G>T (p.Gly1883Val) n.1876G>T c.5504G>T (p.Gly1835Val) c.1905G>T (n.1905G>T) c.2140G>T (n.2140G>T) c.5447G>T (p.Gly1816Val) c.2411G>T (n.2411G>T) n.4694G>T c.2068G>T (n.2068G>T) c.5516-97G>T (n.5516-97G>T) c.496G>T c.288-97G>T c.5390G>T (p.Gly1797Val) c.2525G>T (p.Gly842Val)
15	g.44584032C=	CA2173694795	SPG11	c.5648G= (p.Gly1883=) n.1876G= c.5504G= (p.Gly1835=) c.1905G= (n.1905G=) c.2140G= (n.2140G=) c.5447G= (p.Gly1816=) c.2411G= (n.2411G=) n.4694G= c.2068G= (n.2068G=) c.5516-97G= (n.5516-97G=) c.496G= c.288-97G= c.5390G= (p.Gly1797=) c.2525G= (p.Gly842=)
15	g.44584032C>G	CA392221746	SPG11	c.5648G>C (p.Gly1883Ala) n.1876G>C c.5504G>C (p.Gly1835Ala) c.1905G>C (n.1905G>C) c.2140G>C (n.2140G>C) c.5447G>C (p.Gly1816Ala) c.2411G>C (n.2411G>C) n.4694G>C c.2068G>C (n.2068G>C) c.5516-97G>C (n.5516-97G>C) c.496G>C c.288-97G>C c.5390G>C (p.Gly1797Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala)
15	g.44584032C>T	CA392221745	SPG11	c.5648G>A (p.Gly1883Glu) n.1876G>A c.5504G>A (p.Gly1835Glu) c.1905G>A (n.1905G>A) c.2140G>A (n.2140G>A) c.5447G>A (p.Gly1816Glu) c.2411G>A (n.2411G>A) n.4694G>A c.2068G>A (n.2068G>A) c.5516-97G>A (n.5516-97G>A) c.496G>A c.288-97G>A c.5390G>A (p.Gly1797Glu) c.2525G>A (p.Gly842Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584033C>A	CA392221748	SPG11	c.5647G>T (p.Gly1883Trp) n.1875G>T c.5503G>T (p.Gly1835Trp) c.1904G>T (n.1904G>T) c.2139G>T (n.2139G>T) c.5446G>T (p.Gly1816Trp) c.2410G>T (n.2410G>T) n.4693G>T c.2067G>T (n.2067G>T) c.5516-98G>T (n.5516-98G>T) c.495G>T c.288-98G>T c.5389G>T (p.Gly1797Trp) c.2524G>T (p.Gly842Trp)
15	g.44584033C>G	CA392221749	SPG11	c.5647G>C (p.Gly1883Arg) n.1875G>C c.5503G>C (p.Gly1835Arg) c.1904G>C (n.1904G>C) c.2139G>C (n.2139G>C) c.5446G>C (p.Gly1816Arg) c.2410G>C (n.2410G>C) n.4693G>C c.2067G>C (n.2067G>C) c.5516-98G>C (n.5516-98G>C) c.495G>C c.288-98G>C c.5389G>C (p.Gly1797Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg)
15	g.44584033C>T	CA392221750	SPG11	c.5647G>A (p.Gly1883Arg) n.1875G>A c.5503G>A (p.Gly1835Arg) c.1904G>A (n.1904G>A) c.2139G>A (n.2139G>A) c.5446G>A (p.Gly1816Arg) c.2410G>A (n.2410G>A) n.4693G>A c.2067G>A (n.2067G>A) c.5516-98G>A (n.5516-98G>A) c.495G>A c.288-98G>A c.5389G>A (p.Gly1797Arg) c.2524G>A (p.Gly842Arg)
15	g.44584034A=	CA2173694796	SPG11	c.5646T= (p.Ile1882=) n.1874T= c.5502T= (p.Ile1834=) c.1903T= (n.1903T=) c.2138T= (n.2138T=) c.5445T= (p.Ile1815=) c.2409T= (n.2409T=) n.4692T= c.2066T= (n.2066T=) c.5516-99T= (n.5516-99T=) c.494T= c.288-99T= c.5388T= (p.Ile1796=) c.2523T= (p.Ile841=)
15	g.44584034A>C	CA392221751	SPG11	c.5646T>G (p.Ile1882Met) n.1874T>G c.5502T>G (p.Ile1834Met) c.1903T>G (n.1903T>G) c.2138T>G (n.2138T>G) c.5445T>G (p.Ile1815Met) c.2409T>G (n.2409T>G) n.4692T>G c.2066T>G (n.2066T>G) c.5516-99T>G (n.5516-99T>G) c.494T>G c.288-99T>G c.5388T>G (p.Ile1796Met) c.2523T>G (p.Ile841Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584034A>G	CA490329612	SPG11	c.5646T>C (p.Ile1882=) n.1874T>C c.5502T>C (p.Ile1834=) c.1903T>C (n.1903T>C) c.2138T>C (n.2138T>C) c.5445T>C (p.Ile1815=) c.2409T>C (n.2409T>C) n.4692T>C c.2066T>C (n.2066T>C) c.5516-99T>C (n.5516-99T>C) c.494T>C c.288-99T>C c.5388T>C (p.Ile1796=) c.2523T>C (p.Ile841=)
15	g.44584034A>T	CA490329613	SPG11	c.5646T>A (p.Ile1882=) n.1874T>A c.5502T>A (p.Ile1834=) c.1903T>A (n.1903T>A) c.2138T>A (n.2138T>A) c.5445T>A (p.Ile1815=) c.2409T>A (n.2409T>A) n.4692T>A c.2066T>A (n.2066T>A) c.5516-99T>A (n.5516-99T>A) c.494T>A c.288-99T>A c.5388T>A (p.Ile1796=) c.2523T>A (p.Ile841=)
15	g.44584035A=	CA2173694797	SPG11	c.5645T= (p.Ile1882=) n.1873T= c.5501T= (p.Ile1834=) c.1902T= (n.1902T=) c.2137T= (n.2137T=) c.5444T= (p.Ile1815=) c.2408T= (n.2408T=) n.4691T= c.2065T= (n.2065T=) c.5516-100T= (n.5516-100T=) c.493T= c.288-100T= c.5387T= (p.Ile1796=) c.2522T= (p.Ile841=)
15	g.44584035A>C	CA7534377	SPG11	c.5645T>G (p.Ile1882Ser) n.1873T>G c.5501T>G (p.Ile1834Ser) c.1902T>G (n.1902T>G) c.2137T>G (n.2137T>G) c.5444T>G (p.Ile1815Ser) c.2408T>G (n.2408T>G) n.4691T>G c.2065T>G (n.2065T>G) c.5516-100T>G (n.5516-100T>G) c.493T>G c.288-100T>G c.5387T>G (p.Ile1796Ser) c.2522T>G (p.Ile841Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584035A>G	CA7534376	SPG11	c.5645T>C (p.Ile1882Thr) n.1873T>C c.5501T>C (p.Ile1834Thr) c.1902T>C (n.1902T>C) c.2137T>C (n.2137T>C) c.5444T>C (p.Ile1815Thr) c.2408T>C (n.2408T>C) n.4691T>C c.2065T>C (n.2065T>C) c.5516-100T>C (n.5516-100T>C) c.493T>C c.288-100T>C c.5387T>C (p.Ile1796Thr) c.2522T>C (p.Ile841Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584035A>T	CA392221752	SPG11	c.5645T>A (p.Ile1882Asn) n.1873T>A c.5501T>A (p.Ile1834Asn) c.1902T>A (n.1902T>A) c.2137T>A (n.2137T>A) c.5444T>A (p.Ile1815Asn) c.2408T>A (n.2408T>A) n.4691T>A c.2065T>A (n.2065T>A) c.5516-100T>A (n.5516-100T>A) c.493T>A c.288-100T>A c.5387T>A (p.Ile1796Asn) c.2522T>A (p.Ile841Asn)
15	g.44584036del	CA2575708432	SPG11	c.5644del (p.Ile1882LeufsTer?) n.1872del c.5500del (p.Ile1834LeufsTer?) c.1901del (n.1901del) c.2136del (n.2136del) c.5443del (p.Ile1815LeufsTer?) c.2407del (n.2407del) n.4690del c.2064del (n.2064del) c.5516-101del (n.5516-101del) c.492del c.288-101del c.5386del (p.Ile1796LeufsTer?) c.2521del (p.Ile841LeufsTer?)
15	g.44584036T>A	CA270079847	SPG11	c.5644A>T (p.Ile1882Phe) n.1872A>T c.5500A>T (p.Ile1834Phe) c.1901A>T (n.1901A>T) c.2136A>T (n.2136A>T) c.5443A>T (p.Ile1815Phe) c.2407A>T (n.2407A>T) n.4690A>T c.2064A>T (n.2064A>T) c.5516-101A>T (n.5516-101A>T) c.492A>T c.288-101A>T c.5386A>T (p.Ile1796Phe) c.2521A>T (p.Ile841Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15	g.44584036T>G	CA392221754	SPG11	c.5644A>C (p.Ile1882Leu) n.1872A>C c.5500A>C (p.Ile1834Leu) c.1901A>C (n.1901A>C) c.2136A>C (n.2136A>C) c.5443A>C (p.Ile1815Leu) c.2407A>C (n.2407A>C) n.4690A>C c.2064A>C (n.2064A>C) c.5516-101A>C (n.5516-101A>C) c.492A>C c.288-101A>C c.5386A>C (p.Ile1796Leu) c.2521A>C (p.Ile841Leu)
15	g.44584036T=	CA2173694798	SPG11	c.5644A= (p.Ile1882=) n.1872A= c.5500A= (p.Ile1834=) c.1901A= (n.1901A=) c.2136A= (n.2136A=) c.5443A= (p.Ile1815=) c.2407A= (n.2407A=) n.4690A= c.2064A= (n.2064A=) c.5516-101A= (n.5516-101A=) c.492A= c.288-101A= c.5386A= (p.Ile1796=) c.2521A= (p.Ile841=)
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15	g.44584037C>G	CA392221756	SPG11	c.5643G>C (p.Leu1881Phe) n.1871G>C c.5499G>C (p.Leu1833Phe) c.1900G>C (n.1900G>C) c.2135G>C (n.2135G>C) c.5442G>C (p.Leu1814Phe) c.2406G>C (n.2406G>C) n.4689G>C c.2063G>C (n.2063G>C) c.5516-102G>C (n.5516-102G>C) c.491G>C c.288-102G>C c.5385G>C (p.Leu1795Phe) c.2520G>C (p.Leu840Phe)
15	g.44584037C>T	CA490329614	SPG11	c.5643G>A (p.Leu1881=) n.1871G>A c.5499G>A (p.Leu1833=) c.1900G>A (n.1900G>A) c.2135G>A (n.2135G>A) c.5442G>A (p.Leu1814=) c.2406G>A (n.2406G>A) n.4689G>A c.2063G>A (n.2063G>A) c.5516-102G>A (n.5516-102G>A) c.491G>A c.288-102G>A c.5385G>A (p.Leu1795=) c.2520G>A (p.Leu840=)
15	g.44584038A>C	CA392221759	SPG11	c.5642T>G (p.Leu1881Trp) n.1870T>G c.5498T>G (p.Leu1833Trp) c.1899T>G (n.1899T>G) c.2134T>G (n.2134T>G) c.5441T>G (p.Leu1814Trp) c.2405T>G (n.2405T>G) n.4688T>G c.2062T>G (n.2062T>G) c.5516-103T>G (n.5516-103T>G) c.490T>G c.288-103T>G c.5384T>G (p.Leu1795Trp) c.2519T>G (p.Leu840Trp)
15	g.44584038A>G	CA392221758	SPG11	c.5642T>C (p.Leu1881Ser) n.1870T>C c.5498T>C (p.Leu1833Ser) c.1899T>C (n.1899T>C) c.2134T>C (n.2134T>C) c.5441T>C (p.Leu1814Ser) c.2405T>C (n.2405T>C) n.4688T>C c.2062T>C (n.2062T>C) c.5516-103T>C (n.5516-103T>C) c.490T>C c.288-103T>C c.5384T>C (p.Leu1795Ser) c.2519T>C (p.Leu840Ser)
15	g.44584038A>T	CA392221757	SPG11	c.5642T>A (p.Leu1881Ter) n.1870T>A c.5498T>A (p.Leu1833Ter) c.1899T>A (n.1899T>A) c.2134T>A (n.2134T>A) c.5441T>A (p.Leu1814Ter) c.2405T>A (n.2405T>A) n.4688T>A c.2062T>A (n.2062T>A) c.5516-103T>A (n.5516-103T>A) c.490T>A c.288-103T>A c.5384T>A (p.Leu1795Ter) c.2519T>A (p.Leu840Ter)
15	g.44584039A>C	CA392221760	SPG11	c.5641T>G (p.Leu1881Val) n.1869T>G c.5497T>G (p.Leu1833Val) c.1898T>G (n.1898T>G) c.2133T>G (n.2133T>G) c.5440T>G (p.Leu1814Val) c.2404T>G (n.2404T>G) n.4687T>G c.2061T>G (n.2061T>G) c.5516-104T>G (n.5516-104T>G) c.489T>G c.288-104T>G c.5383T>G (p.Leu1795Val) c.2518T>G (p.Leu840Val)
15	g.44584039A>G	CA490329615	SPG11	c.5641T>C (p.Leu1881=) n.1869T>C c.5497T>C (p.Leu1833=) c.1898T>C (n.1898T>C) c.2133T>C (n.2133T>C) c.5440T>C (p.Leu1814=) c.2404T>C (n.2404T>C) n.4687T>C c.2061T>C (n.2061T>C) c.5516-104T>C (n.5516-104T>C) c.489T>C c.288-104T>C c.5383T>C (p.Leu1795=) c.2518T>C (p.Leu840=)	ClinVar
15	g.44584039A>T	CA392221761	SPG11	c.5641T>A (p.Leu1881Met) n.1869T>A c.5497T>A (p.Leu1833Met) c.1898T>A (n.1898T>A) c.2133T>A (n.2133T>A) c.5440T>A (p.Leu1814Met) c.2404T>A (n.2404T>A) n.4687T>A c.2061T>A (n.2061T>A) c.5516-104T>A (n.5516-104T>A) c.489T>A c.288-104T>A c.5383T>A (p.Leu1795Met) c.2518T>A (p.Leu840Met)
15	g.44584040A>C	CA392221762	SPG11	c.5640T>G (p.Phe1880Leu) n.1868T>G c.5496T>G (p.Phe1832Leu) c.1897T>G (n.1897T>G) c.2132T>G (n.2132T>G) c.5439T>G (p.Phe1813Leu) c.2403T>G (n.2403T>G) n.4686T>G c.2060T>G (n.2060T>G) c.5516-105T>G (n.5516-105T>G) c.488T>G c.288-105T>G c.5382T>G (p.Phe1794Leu) c.2517T>G (p.Phe839Leu)
15	g.44584040A>G	CA490329616	SPG11	c.5640T>C (p.Phe1880=) n.1868T>C c.5496T>C (p.Phe1832=) c.1897T>C (n.1897T>C) c.2132T>C (n.2132T>C) c.5439T>C (p.Phe1813=) c.2403T>C (n.2403T>C) n.4686T>C c.2060T>C (n.2060T>C) c.5516-105T>C (n.5516-105T>C) c.488T>C c.288-105T>C c.5382T>C (p.Phe1794=) c.2517T>C (p.Phe839=)
15	g.44584040A>T	CA392221763	SPG11	c.5640T>A (p.Phe1880Leu) n.1868T>A c.5496T>A (p.Phe1832Leu) c.1897T>A (n.1897T>A) c.2132T>A (n.2132T>A) c.5439T>A (p.Phe1813Leu) c.2403T>A (n.2403T>A) n.4686T>A c.2060T>A (n.2060T>A) c.5516-105T>A (n.5516-105T>A) c.488T>A c.288-105T>A c.5382T>A (p.Phe1794Leu) c.2517T>A (p.Phe839Leu)
15	g.44584041A=	CA2173694799	SPG11	c.5639T= (p.Phe1880=) n.1867T= c.5495T= (p.Phe1832=) c.1896T= (n.1896T=) c.2131T= (n.2131T=) c.5438T= (p.Phe1813=) c.2402T= (n.2402T=) n.4685T= c.2059T= (n.2059T=) c.5516-106T= (n.5516-106T=) c.487T= c.288-106T= c.5381T= (p.Phe1794=) c.2516T= (p.Phe839=)
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15	g.44584041A>G	CA392221766	SPG11	c.5639T>C (p.Phe1880Ser) n.1867T>C c.5495T>C (p.Phe1832Ser) c.1896T>C (n.1896T>C) c.2131T>C (n.2131T>C) c.5438T>C (p.Phe1813Ser) c.2402T>C (n.2402T>C) n.4685T>C c.2059T>C (n.2059T>C) c.5516-106T>C (n.5516-106T>C) c.487T>C c.288-106T>C c.5381T>C (p.Phe1794Ser) c.2516T>C (p.Phe839Ser)	dbSNP
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15	g.44584042A>G	CA392221769	SPG11	c.5638T>C (p.Phe1880Leu) n.1866T>C c.5494T>C (p.Phe1832Leu) c.1895T>C (n.1895T>C) c.2130T>C (n.2130T>C) c.5437T>C (p.Phe1813Leu) c.2401T>C (n.2401T>C) n.4684T>C c.2058T>C (n.2058T>C) c.5516-107T>C (n.5516-107T>C) c.486T>C c.288-107T>C c.5380T>C (p.Phe1794Leu) c.2515T>C (p.Phe839Leu)
15	g.44584042A>T	CA392221768	SPG11	c.5638T>A (p.Phe1880Ile) n.1866T>A c.5494T>A (p.Phe1832Ile) c.1895T>A (n.1895T>A) c.2130T>A (n.2130T>A) c.5437T>A (p.Phe1813Ile) c.2401T>A (n.2401T>A) n.4684T>A c.2058T>A (n.2058T>A) c.5516-107T>A (n.5516-107T>A) c.486T>A c.288-107T>A c.5380T>A (p.Phe1794Ile) c.2515T>A (p.Phe839Ile)
15	g.44584043G>A	CA490329617	SPG11	c.5637C>T (p.Asn1879=) n.1865C>T c.5493C>T (p.Asn1831=) c.1894C>T (n.1894C>T) c.2129C>T (n.2129C>T) c.5436C>T (p.Asn1812=) c.2400C>T (n.2400C>T) n.4683C>T c.2057C>T (n.2057C>T) c.5516-108C>T (n.5516-108C>T) c.485C>T c.288-108C>T c.5379C>T (p.Asn1793=) c.2514C>T (p.Asn838=)
15	g.44584043G>C	CA392221770	SPG11	c.5637C>G (p.Asn1879Lys) n.1865C>G c.5493C>G (p.Asn1831Lys) c.1894C>G (n.1894C>G) c.2129C>G (n.2129C>G) c.5436C>G (p.Asn1812Lys) c.2400C>G (n.2400C>G) n.4683C>G c.2057C>G (n.2057C>G) c.5516-108C>G (n.5516-108C>G) c.485C>G c.288-108C>G c.5379C>G (p.Asn1793Lys) c.2514C>G (p.Asn838Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584044T>A	CA392221772	SPG11	c.5636A>T (p.Asn1879Ile) n.1864A>T c.5492A>T (p.Asn1831Ile) c.1893A>T (n.1893A>T) c.2128A>T (n.2128A>T) c.5435A>T (p.Asn1812Ile) c.2399A>T (n.2399A>T) n.4682A>T c.2056A>T (n.2056A>T) c.5516-109A>T (n.5516-109A>T) c.484A>T c.288-109A>T c.5378A>T (p.Asn1793Ile) c.2513A>T (p.Asn838Ile)
15	g.44584044T>C	CA392221773	SPG11	c.5636A>G (p.Asn1879Ser) n.1864A>G c.5492A>G (p.Asn1831Ser) c.1893A>G (n.1893A>G) c.2128A>G (n.2128A>G) c.5435A>G (p.Asn1812Ser) c.2399A>G (n.2399A>G) n.4682A>G c.2056A>G (n.2056A>G) c.5516-109A>G (n.5516-109A>G) c.484A>G c.288-109A>G c.5378A>G (p.Asn1793Ser) c.2513A>G (p.Asn838Ser)	gnomAD v4
15	g.44584044T>G	CA392221774	SPG11	c.5636A>C (p.Asn1879Thr) n.1864A>C c.5492A>C (p.Asn1831Thr) c.1893A>C (n.1893A>C) c.2128A>C (n.2128A>C) c.5435A>C (p.Asn1812Thr) c.2399A>C (n.2399A>C) n.4682A>C c.2056A>C (n.2056A>C) c.5516-109A>C (n.5516-109A>C) c.484A>C c.288-109A>C c.5378A>C (p.Asn1793Thr) c.2513A>C (p.Asn838Thr)
15	g.44584045T>A	CA392221775	SPG11	c.5635A>T (p.Asn1879Tyr) n.1863A>T c.5491A>T (p.Asn1831Tyr) c.1892A>T (n.1892A>T) c.2127A>T (n.2127A>T) c.5434A>T (p.Asn1812Tyr) c.2398A>T (n.2398A>T) n.4681A>T c.2055A>T (n.2055A>T) c.5516-110A>T (n.5516-110A>T) c.483A>T c.288-110A>T c.5377A>T (p.Asn1793Tyr) c.2512A>T (p.Asn838Tyr)
15	g.44584045T>C	CA392221776	SPG11	c.5635A>G (p.Asn1879Asp) n.1863A>G c.5491A>G (p.Asn1831Asp) c.1892A>G (n.1892A>G) c.2127A>G (n.2127A>G) c.5434A>G (p.Asn1812Asp) c.2398A>G (n.2398A>G) n.4681A>G c.2055A>G (n.2055A>G) c.5516-110A>G (n.5516-110A>G) c.483A>G c.288-110A>G c.5377A>G (p.Asn1793Asp) c.2512A>G (p.Asn838Asp)
15	g.44584045T>G	CA7534378	SPG11	c.5635A>C (p.Asn1879His) n.1863A>C c.5491A>C (p.Asn1831His) c.1892A>C (n.1892A>C) c.2127A>C (n.2127A>C) c.5434A>C (p.Asn1812His) c.2398A>C (n.2398A>C) n.4681A>C c.2055A>C (n.2055A>C) c.5516-110A>C (n.5516-110A>C) c.483A>C c.288-110A>C c.5377A>C (p.Asn1793His) c.2512A>C (p.Asn838His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584045T=	CA2173694801	SPG11	c.5635A= (p.Asn1879=) n.1863A= c.5491A= (p.Asn1831=) c.1892A= (n.1892A=) c.2127A= (n.2127A=) c.5434A= (p.Asn1812=) c.2398A= (n.2398A=) n.4681A= c.2055A= (n.2055A=) c.5516-110A= (n.5516-110A=) c.483A= c.288-110A= c.5377A= (p.Asn1793=) c.2512A= (p.Asn838=)
15	g.44584046T>A	CA490329618	SPG11	c.5634A>T (p.Leu1878=) n.1862A>T c.5490A>T (p.Leu1830=) c.1891A>T (n.1891A>T) c.2126A>T (n.2126A>T) c.5433A>T (p.Leu1811=) c.2397A>T (n.2397A>T) n.4680A>T c.2054A>T (n.2054A>T) c.5516-111A>T (n.5516-111A>T) c.482A>T c.288-111A>T c.5376A>T (p.Leu1792=) c.2511A>T (p.Leu837=)
15	g.44584046T>C	CA490329619	SPG11	c.5634A>G (p.Leu1878=) n.1862A>G c.5490A>G (p.Leu1830=) c.1891A>G (n.1891A>G) c.2126A>G (n.2126A>G) c.5433A>G (p.Leu1811=) c.2397A>G (n.2397A>G) n.4680A>G c.2054A>G (n.2054A>G) c.5516-111A>G (n.5516-111A>G) c.482A>G c.288-111A>G c.5376A>G (p.Leu1792=) c.2511A>G (p.Leu837=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584046T>G	CA490329620	SPG11	c.5634A>C (p.Leu1878=) n.1862A>C c.5490A>C (p.Leu1830=) c.1891A>C (n.1891A>C) c.2126A>C (n.2126A>C) c.5433A>C (p.Leu1811=) c.2397A>C (n.2397A>C) n.4680A>C c.2054A>C (n.2054A>C) c.5516-111A>C (n.5516-111A>C) c.482A>C c.288-111A>C c.5376A>C (p.Leu1792=) c.2511A>C (p.Leu837=)	ClinVar
15	g.44584047A>C	CA392221777	SPG11	c.5633T>G (p.Leu1878Arg) n.1861T>G c.5489T>G (p.Leu1830Arg) c.1890T>G (n.1890T>G) c.2125T>G (n.2125T>G) c.5432T>G (p.Leu1811Arg) c.2396T>G (n.2396T>G) n.4679T>G c.2053T>G (n.2053T>G) c.5516-112T>G (n.5516-112T>G) c.481T>G c.288-112T>G c.5375T>G (p.Leu1792Arg) c.2510T>G (p.Leu837Arg)
15	g.44584047A>G	CA392221778	SPG11	c.5633T>C (p.Leu1878Pro) n.1861T>C c.5489T>C (p.Leu1830Pro) c.1890T>C (n.1890T>C) c.2125T>C (n.2125T>C) c.5432T>C (p.Leu1811Pro) c.2396T>C (n.2396T>C) n.4679T>C c.2053T>C (n.2053T>C) c.5516-112T>C (n.5516-112T>C) c.481T>C c.288-112T>C c.5375T>C (p.Leu1792Pro) c.2510T>C (p.Leu837Pro)
15	g.44584047A>T	CA392221779	SPG11	c.5633T>A (p.Leu1878Gln) n.1861T>A c.5489T>A (p.Leu1830Gln) c.1890T>A (n.1890T>A) c.2125T>A (n.2125T>A) c.5432T>A (p.Leu1811Gln) c.2396T>A (n.2396T>A) n.4679T>A c.2053T>A (n.2053T>A) c.5516-112T>A (n.5516-112T>A) c.481T>A c.288-112T>A c.5375T>A (p.Leu1792Gln) c.2510T>A (p.Leu837Gln)
15	g.44584048G>A	CA490329621	SPG11	c.5632C>T (p.Leu1878=) n.1860C>T c.5488C>T (p.Leu1830=) c.1889C>T (n.1889C>T) c.2124C>T (n.2124C>T) c.5431C>T (p.Leu1811=) c.2395C>T (n.2395C>T) n.4678C>T c.2052C>T (n.2052C>T) c.5516-113C>T (n.5516-113C>T) c.480C>T c.288-113C>T c.5374C>T (p.Leu1792=) c.2509C>T (p.Leu837=)
15	g.44584048G>C	CA392221780	SPG11	c.5632C>G (p.Leu1878Val) n.1860C>G c.5488C>G (p.Leu1830Val) c.1889C>G (n.1889C>G) c.2124C>G (n.2124C>G) c.5431C>G (p.Leu1811Val) c.2395C>G (n.2395C>G) n.4678C>G c.2052C>G (n.2052C>G) c.5516-113C>G (n.5516-113C>G) c.480C>G c.288-113C>G c.5374C>G (p.Leu1792Val) c.2509C>G (p.Leu837Val)
15	g.44584048G>T	CA392221781	SPG11	c.5632C>A (p.Leu1878Ile) n.1860C>A c.5488C>A (p.Leu1830Ile) c.1889C>A (n.1889C>A) c.2124C>A (n.2124C>A) c.5431C>A (p.Leu1811Ile) c.2395C>A (n.2395C>A) n.4678C>A c.2052C>A (n.2052C>A) c.5516-113C>A (n.5516-113C>A) c.480C>A c.288-113C>A c.5374C>A (p.Leu1792Ile) c.2509C>A (p.Leu837Ile)
15	g.44584049T>A	CA490329622	SPG11	c.5631A>T (p.Ser1877=) n.1859A>T c.5487A>T (p.Ser1829=) c.1888A>T (n.1888A>T) c.2123A>T (n.2123A>T) c.5430A>T (p.Ser1810=) c.2394A>T (n.2394A>T) n.4677A>T c.2051A>T (n.2051A>T) c.5516-114A>T (n.5516-114A>T) c.479A>T c.288-114A>T c.5373A>T (p.Ser1791=) c.2508A>T (p.Ser836=)
15	g.44584049T>C	CA490329623	SPG11	c.5631A>G (p.Ser1877=) n.1859A>G c.5487A>G (p.Ser1829=) c.1888A>G (n.1888A>G) c.2123A>G (n.2123A>G) c.5430A>G (p.Ser1810=) c.2394A>G (n.2394A>G) n.4677A>G c.2051A>G (n.2051A>G) c.5516-114A>G (n.5516-114A>G) c.479A>G c.288-114A>G c.5373A>G (p.Ser1791=) c.2508A>G (p.Ser836=)	gnomAD v4
15	g.44584049T>G	CA490329624	SPG11	c.5631A>C (p.Ser1877=) n.1859A>C c.5487A>C (p.Ser1829=) c.1888A>C (n.1888A>C) c.2123A>C (n.2123A>C) c.5430A>C (p.Ser1810=) c.2394A>C (n.2394A>C) n.4677A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.5516-114A>C (n.5516-114A>C) c.479A>C c.288-114A>C c.5373A>C (p.Ser1791=) c.2508A>C (p.Ser836=)
15	g.44584050G>A	CA392221782	SPG11	c.5630C>T (p.Ser1877Leu) n.1858C>T c.5486C>T (p.Ser1829Leu) c.1887C>T (n.1887C>T) c.2122C>T (n.2122C>T) c.5429C>T (p.Ser1810Leu) c.2393C>T (n.2393C>T) n.4676C>T c.2050C>T (n.2050C>T) c.5516-115C>T (n.5516-115C>T) c.478C>T c.288-115C>T c.5372C>T (p.Ser1791Leu) c.2507C>T (p.Ser836Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584050G>C	CA392221784	SPG11	c.5630C>G (p.Ser1877Ter) n.1858C>G c.5486C>G (p.Ser1829Ter) c.1887C>G (n.1887C>G) c.2122C>G (n.2122C>G) c.5429C>G (p.Ser1810Ter) c.2393C>G (n.2393C>G) n.4676C>G c.2050C>G (n.2050C>G) c.5516-115C>G (n.5516-115C>G) c.478C>G c.288-115C>G c.5372C>G (p.Ser1791Ter) c.2507C>G (p.Ser836Ter)
15	g.44584050G=	CA2173694802	SPG11	c.5630C= (p.Ser1877=) n.1858C= c.5486C= (p.Ser1829=) c.1887C= (n.1887C=) c.2122C= (n.2122C=) c.5429C= (p.Ser1810=) c.2393C= (n.2393C=) n.4676C= c.2050C= (n.2050C=) c.5516-115C= (n.5516-115C=) c.478C= c.288-115C= c.5372C= (p.Ser1791=) c.2507C= (p.Ser836=)
15	g.44584050G>T	CA392221783	SPG11	c.5630C>A (p.Ser1877Ter) n.1858C>A c.5486C>A (p.Ser1829Ter) c.1887C>A (n.1887C>A) c.2122C>A (n.2122C>A) c.5429C>A (p.Ser1810Ter) c.2393C>A (n.2393C>A) n.4676C>A c.2050C>A (n.2050C>A) c.5516-115C>A (n.5516-115C>A) c.478C>A c.288-115C>A c.5372C>A (p.Ser1791Ter) c.2507C>A (p.Ser836Ter)
15	g.44584050_44584051insCTC	CA645576539	SPG11	c.5629_5630insGAG (p.Ser1877Ter) n.1857_1858insGAG c.5485_5486insGAG (p.Ser1829Ter) c.1886_1887insGAG (n.1886_1887insGAG) c.2121_2122insGAG (n.2121_2122insGAG) c.5428_5429insGAG (p.Ser1810Ter) c.2392_2393insGAG (n.2392_2393insGAG) n.4675_4676insGAG c.2049_2050insGAG (n.2049_2050insGAG) c.5515+114_5516-115insGAG (n.5515+114_5516-115insGAG) c.477_478insGAG c.287+114_288-115insGAG c.5371_5372insGAG (p.Ser1791Ter) c.2506_2507insGAG (p.Ser836Ter)	COSMIC COSMIC
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15	g.44584051A>G	CA392221786	SPG11	c.5629T>C (p.Ser1877Pro) n.1857T>C c.5485T>C (p.Ser1829Pro) c.1886T>C (n.1886T>C) c.2121T>C (n.2121T>C) c.5428T>C (p.Ser1810Pro) c.2392T>C (n.2392T>C) n.4675T>C c.2049T>C (n.2049T>C) c.5515+114T>C (n.5515+114T>C) c.477T>C c.287+114T>C c.5371T>C (p.Ser1791Pro) c.2506T>C (p.Ser836Pro)
15	g.44584051A>T	CA392221787	SPG11	c.5629T>A (p.Ser1877Thr) n.1857T>A c.5485T>A (p.Ser1829Thr) c.1886T>A (n.1886T>A) c.2121T>A (n.2121T>A) c.5428T>A (p.Ser1810Thr) c.2392T>A (n.2392T>A) n.4675T>A c.2049T>A (n.2049T>A) c.5515+114T>A (n.5515+114T>A) c.477T>A c.287+114T>A c.5371T>A (p.Ser1791Thr) c.2506T>A (p.Ser836Thr)
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15	g.44584052C>G	CA392221789	SPG11	c.5628G>C (p.Glu1876Asp) n.1856G>C c.5484G>C (p.Glu1828Asp) c.1885G>C (n.1885G>C) c.2120G>C (n.2120G>C) c.5427G>C (p.Glu1809Asp) c.2391G>C (n.2391G>C) n.4674G>C c.2048G>C (n.2048G>C) c.5515+113G>C (n.5515+113G>C) c.476G>C c.287+113G>C c.5370G>C (p.Glu1790Asp) c.2505G>C (p.Glu835Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584053T>C	CA392221794	SPG11	c.5627A>G (p.Glu1876Gly) n.1855A>G c.5483A>G (p.Glu1828Gly) c.1884A>G (n.1884A>G) c.2119A>G (n.2119A>G) c.5426A>G (p.Glu1809Gly) c.2390A>G (n.2390A>G) n.4673A>G c.2047A>G (n.2047A>G) c.5515+112A>G (n.5515+112A>G) c.475A>G c.287+112A>G c.5369A>G (p.Glu1790Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly)
15	g.44584053T>G	CA392221796	SPG11	c.5627A>C (p.Glu1876Ala) n.1855A>C c.5483A>C (p.Glu1828Ala) c.1884A>C (n.1884A>C) c.2119A>C (n.2119A>C) c.5426A>C (p.Glu1809Ala) c.2390A>C (n.2390A>C) n.4673A>C c.2047A>C (n.2047A>C) c.5515+112A>C (n.5515+112A>C) c.475A>C c.287+112A>C c.5369A>C (p.Glu1790Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala)
15	g.44584054C>A	CA392221801	SPG11	c.5626G>T (p.Glu1876Ter) n.1854G>T c.5482G>T (p.Glu1828Ter) c.1883G>T (n.1883G>T) c.2118G>T (n.2118G>T) c.5425G>T (p.Glu1809Ter) c.2389G>T (n.2389G>T) n.4672G>T c.2046G>T (n.2046G>T) c.5515+111G>T (n.5515+111G>T) c.474G>T c.287+111G>T c.5368G>T (p.Glu1790Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter)
15	g.44584054C=	CA2173694804	SPG11	c.5626G= (p.Glu1876=) n.1854G= c.5482G= (p.Glu1828=) c.1883G= (n.1883G=) c.2118G= (n.2118G=) c.5425G= (p.Glu1809=) c.2389G= (n.2389G=) n.4672G= c.2046G= (n.2046G=) c.5515+111G= (n.5515+111G=) c.474G= c.287+111G= c.5368G= (p.Glu1790=) c.2503G= (p.Glu835=)
15	g.44584054C>G	CA392221800	SPG11	c.5626G>C (p.Glu1876Gln) n.1854G>C c.5482G>C (p.Glu1828Gln) c.1883G>C (n.1883G>C) c.2118G>C (n.2118G>C) c.5425G>C (p.Glu1809Gln) c.2389G>C (n.2389G>C) n.4672G>C c.2046G>C (n.2046G>C) c.5515+111G>C (n.5515+111G>C) c.474G>C c.287+111G>C c.5368G>C (p.Glu1790Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln)
15	g.44584054C>T	CA392221799	SPG11	c.5626G>A (p.Glu1876Lys) n.1854G>A c.5482G>A (p.Glu1828Lys) c.1883G>A (n.1883G>A) c.2118G>A (n.2118G>A) c.5425G>A (p.Glu1809Lys) c.2389G>A (n.2389G>A) n.4672G>A c.2046G>A (n.2046G>A) c.5515+111G>A (n.5515+111G>A) c.474G>A c.287+111G>A c.5368G>A (p.Glu1790Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys)	dbSNP gnomAD v4
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15	g.44584055C=	CA2173694805	SPG11	c.5625G= (p.Gln1875=) n.1853G= c.5481G= (p.Gln1827=) c.1882G= (n.1882G=) c.2117G= (n.2117G=) c.5424G= (p.Gln1808=) c.2388G= (n.2388G=) n.4671G= c.2045G= (n.2045G=) c.5515+110G= (n.5515+110G=) c.473G= c.287+110G= c.5367G= (p.Gln1789=) c.2502G= (p.Gln834=)
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15	g.44584055C>T	CA490329625	SPG11	c.5625G>A (p.Gln1875=) n.1853G>A c.5481G>A (p.Gln1827=) c.1882G>A (n.1882G>A) c.2117G>A (n.2117G>A) c.5424G>A (p.Gln1808=) c.2388G>A (n.2388G>A) n.4671G>A c.2045G>A (n.2045G>A) c.5515+110G>A (n.5515+110G>A) c.473G>A c.287+110G>A c.5367G>A (p.Gln1789=) c.2502G>A (p.Gln834=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584056T>A	CA392221805	SPG11	c.5624A>T (p.Gln1875Leu) n.1852A>T c.5480A>T (p.Gln1827Leu) c.1881A>T (n.1881A>T) c.2116A>T (n.2116A>T) c.5423A>T (p.Gln1808Leu) c.2387A>T (n.2387A>T) n.4670A>T c.2044A>T (n.2044A>T) c.5515+109A>T (n.5515+109A>T) c.472A>T c.287+109A>T c.5366A>T (p.Gln1789Leu) c.2501A>T (p.Gln834Leu)
15	g.44584056T>C	CA270079862	SPG11	c.5624A>G (p.Gln1875Arg) n.1852A>G c.5480A>G (p.Gln1827Arg) c.1881A>G (n.1881A>G) c.2116A>G (n.2116A>G) c.5423A>G (p.Gln1808Arg) c.2387A>G (n.2387A>G) n.4670A>G c.2044A>G (n.2044A>G) c.5515+109A>G (n.5515+109A>G) c.472A>G c.287+109A>G c.5366A>G (p.Gln1789Arg) c.2501A>G (p.Gln834Arg)	dbSNP gnomAD v4
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15	g.44584056T=	CA2173694806	SPG11	c.5624A= (p.Gln1875=) n.1852A= c.5480A= (p.Gln1827=) c.1881A= (n.1881A=) c.2116A= (n.2116A=) c.5423A= (p.Gln1808=) c.2387A= (n.2387A=) n.4670A= c.2044A= (n.2044A=) c.5515+109A= (n.5515+109A=) c.472A= c.287+109A= c.5366A= (p.Gln1789=) c.2501A= (p.Gln834=)
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15	g.44584059T>G	CA392221825	SPG11	c.5621A>C (p.Glu1874Ala) n.1849A>C c.5477A>C (p.Glu1826Ala) c.1878A>C (n.1878A>C) c.2113A>C (n.2113A>C) c.5420A>C (p.Glu1807Ala) c.2384A>C (n.2384A>C) n.4667A>C c.2041A>C (n.2041A>C) c.5515+106A>C (n.5515+106A>C) c.469A>C c.287+106A>C c.5363A>C (p.Glu1788Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala)
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15	g.44584060C>G	CA392221827	SPG11	c.5620G>C (p.Glu1874Gln) n.1848G>C c.5476G>C (p.Glu1826Gln) c.1877G>C (n.1877G>C) c.2112G>C (n.2112G>C) c.5419G>C (p.Glu1807Gln) c.2383G>C (n.2383G>C) n.4666G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.5515+105G>C (n.5515+105G>C) c.468G>C c.287+105G>C c.5362G>C (p.Glu1788Gln) c.2497G>C (p.Glu833Gln)
15	g.44584060C>T	CA392221829	SPG11	c.5620G>A (p.Glu1874Lys) n.1848G>A c.5476G>A (p.Glu1826Lys) c.1877G>A (n.1877G>A) c.2112G>A (n.2112G>A) c.5419G>A (p.Glu1807Lys) c.2383G>A (n.2383G>A) n.4666G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.5515+105G>A (n.5515+105G>A) c.468G>A c.287+105G>A c.5362G>A (p.Glu1788Lys) c.2497G>A (p.Glu833Lys)
15	g.44584061T>A	CA392221833	SPG11	c.5619A>T (p.Lys1873Asn) n.1847A>T c.5475A>T (p.Lys1825Asn) c.1876A>T (n.1876A>T) c.2111A>T (n.2111A>T) c.5418A>T (p.Lys1806Asn) c.2382A>T (n.2382A>T) n.4665A>T c.2039A>T (n.2039A>T) c.5515+104A>T (n.5515+104A>T) c.467A>T c.287+104A>T c.5361A>T (p.Lys1787Asn) c.2496A>T (p.Lys832Asn)
15	g.44584061T>C	CA490329627	SPG11	c.5619A>G (p.Lys1873=) n.1847A>G c.5475A>G (p.Lys1825=) c.1876A>G (n.1876A>G) c.2111A>G (n.2111A>G) c.5418A>G (p.Lys1806=) c.2382A>G (n.2382A>G) n.4665A>G c.2039A>G (n.2039A>G) c.5515+104A>G (n.5515+104A>G) c.467A>G c.287+104A>G c.5361A>G (p.Lys1787=) c.2496A>G (p.Lys832=)	dbSNP gnomAD v4
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15	g.44584066A>G	CA392221866	SPG11	c.5614T>C (p.Trp1872Arg) n.1842T>C c.5470T>C (p.Trp1824Arg) c.1871T>C (n.1871T>C) c.2106T>C (n.2106T>C) c.5413T>C (p.Trp1805Arg) c.2377T>C (n.2377T>C) n.4660T>C c.2034T>C (n.2034T>C) c.5515+99T>C (n.5515+99T>C) c.462T>C c.287+99T>C c.5356T>C (p.Trp1786Arg) c.2491T>C (p.Trp831Arg)
15	g.44584066A>T	CA392221864	SPG11	c.5614T>A (p.Trp1872Arg) n.1842T>A c.5470T>A (p.Trp1824Arg) c.1871T>A (n.1871T>A) c.2106T>A (n.2106T>A) c.5413T>A (p.Trp1805Arg) c.2377T>A (n.2377T>A) n.4660T>A c.2034T>A (n.2034T>A) c.5515+99T>A (n.5515+99T>A) c.462T>A c.287+99T>A c.5356T>A (p.Trp1786Arg) c.2491T>A (p.Trp831Arg)
15	g.44584067A=	CA2173694814	SPG11	c.5613T= (p.Asp1871=) n.1841T= c.5469T= (p.Asp1823=) c.1870T= (n.1870T=) c.2105T= (n.2105T=) c.5412T= (p.Asp1804=) c.2376T= (n.2376T=) n.4659T= c.2033T= (n.2033T=) c.5515+98T= (n.5515+98T=) c.461T= c.287+98T= c.5355T= (p.Asp1785=) c.2490T= (p.Asp830=)
15	g.44584067A>C	CA392221869	SPG11	c.5613T>G (p.Asp1871Glu) n.1841T>G c.5469T>G (p.Asp1823Glu) c.1870T>G (n.1870T>G) c.2105T>G (n.2105T>G) c.5412T>G (p.Asp1804Glu) c.2376T>G (n.2376T>G) n.4659T>G c.2033T>G (n.2033T>G) c.5515+98T>G (n.5515+98T>G) c.461T>G c.287+98T>G c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.2490T>G (p.Asp830Glu)
15	g.44584067A>G	CA7534381	SPG11	c.5613T>C (p.Asp1871=) n.1841T>C c.5469T>C (p.Asp1823=) c.1870T>C (n.1870T>C) c.2105T>C (n.2105T>C) c.5412T>C (p.Asp1804=) c.2376T>C (n.2376T>C) n.4659T>C c.2033T>C (n.2033T>C) c.5515+98T>C (n.5515+98T>C) c.461T>C c.287+98T>C c.5355T>C (p.Asp1785=) c.2490T>C (p.Asp830=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584067A>T	CA392221873	SPG11	c.5613T>A (p.Asp1871Glu) n.1841T>A c.5469T>A (p.Asp1823Glu) c.1870T>A (n.1870T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.5412T>A (p.Asp1804Glu) c.2376T>A (n.2376T>A) n.4659T>A c.2033T>A (n.2033T>A) c.5515+98T>A (n.5515+98T>A) c.461T>A c.287+98T>A c.5355T>A (p.Asp1785Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu)
15	g.44584068T>A	CA392221876	SPG11	c.5612A>T (p.Asp1871Val) n.1840A>T c.5468A>T (p.Asp1823Val) c.1869A>T (n.1869A>T) c.2104A>T (n.2104A>T) c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.2375A>T (n.2375A>T) n.4658A>T c.2032A>T (n.2032A>T) c.5515+97A>T (n.5515+97A>T) c.460A>T c.287+97A>T c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.2489A>T (p.Asp830Val)
15	g.44584068T>C	CA392221878	SPG11	c.5612A>G (p.Asp1871Gly) n.1840A>G c.5468A>G (p.Asp1823Gly) c.1869A>G (n.1869A>G) c.2104A>G (n.2104A>G) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.2375A>G (n.2375A>G) n.4658A>G c.2032A>G (n.2032A>G) c.5515+97A>G (n.5515+97A>G) c.460A>G c.287+97A>G c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly)	gnomAD v4
15	g.44584068T>G	CA392221879	SPG11	c.5612A>C (p.Asp1871Ala) n.1840A>C c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.1869A>C (n.1869A>C) c.2104A>C (n.2104A>C) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.2375A>C (n.2375A>C) n.4658A>C c.2032A>C (n.2032A>C) c.5515+97A>C (n.5515+97A>C) c.460A>C c.287+97A>C c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala)
15	g.44584069C>A	CA392221882	SPG11	c.5611G>T (p.Asp1871Tyr) n.1839G>T c.5467G>T (p.Asp1823Tyr) c.1868G>T (n.1868G>T) c.2103G>T (n.2103G>T) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.2374G>T (n.2374G>T) n.4657G>T c.2031G>T (n.2031G>T) c.5515+96G>T (n.5515+96G>T) c.459G>T c.287+96G>T c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr)	gnomAD v4
15	g.44584069C=	CA2173694815	SPG11	c.5611G= (p.Asp1871=) n.1839G= c.5467G= (p.Asp1823=) c.1868G= (n.1868G=) c.2103G= (n.2103G=) c.5410G= (p.Asp1804=) c.2374G= (n.2374G=) n.4657G= c.2031G= (n.2031G=) c.5515+96G= (n.5515+96G=) c.459G= c.287+96G= c.5353G= (p.Asp1785=) c.2488G= (p.Asp830=)
15	g.44584069C>G	CA392221884	SPG11	c.5611G>C (p.Asp1871His) n.1839G>C c.5467G>C (p.Asp1823His) c.1868G>C (n.1868G>C) c.2103G>C (n.2103G>C) c.5410G>C (p.Asp1804His) c.2374G>C (n.2374G>C) n.4657G>C c.2031G>C (n.2031G>C) c.5515+96G>C (n.5515+96G>C) c.459G>C c.287+96G>C c.5353G>C (p.Asp1785His) c.2488G>C (p.Asp830His)	dbSNP
15	g.44584069C>T	CA392221886	SPG11	c.5611G>A (p.Asp1871Asn) n.1839G>A c.5467G>A (p.Asp1823Asn) c.1868G>A (n.1868G>A) c.2103G>A (n.2103G>A) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.2374G>A (n.2374G>A) n.4657G>A c.2031G>A (n.2031G>A) c.5515+96G>A (n.5515+96G>A) c.459G>A c.287+96G>A c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn)
15	g.44584070C>A	CA392221887	SPG11	c.5610G>T (p.Leu1870Phe) n.1838G>T c.5466G>T (p.Leu1822Phe) c.1867G>T (n.1867G>T) c.2102G>T (n.2102G>T) c.5409G>T (p.Leu1803Phe) c.2373G>T (n.2373G>T) n.4656G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.5515+95G>T (n.5515+95G>T) c.458G>T c.287+95G>T c.5352G>T (p.Leu1784Phe) c.2487G>T (p.Leu829Phe)
15	g.44584070C>G	CA392221889	SPG11	c.5610G>C (p.Leu1870Phe) n.1838G>C c.5466G>C (p.Leu1822Phe) c.1867G>C (n.1867G>C) c.2102G>C (n.2102G>C) c.5409G>C (p.Leu1803Phe) c.2373G>C (n.2373G>C) n.4656G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.5515+95G>C (n.5515+95G>C) c.458G>C c.287+95G>C c.5352G>C (p.Leu1784Phe) c.2487G>C (p.Leu829Phe)
15	g.44584070C>T	CA490329628	SPG11	c.5610G>A (p.Leu1870=) n.1838G>A c.5466G>A (p.Leu1822=) c.1867G>A (n.1867G>A) c.2102G>A (n.2102G>A) c.5409G>A (p.Leu1803=) c.2373G>A (n.2373G>A) n.4656G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.5515+95G>A (n.5515+95G>A) c.458G>A c.287+95G>A c.5352G>A (p.Leu1784=) c.2487G>A (p.Leu829=)
15	g.44584071A=	CA2173694816	SPG11	c.5609T= (p.Leu1870=) n.1837T= c.5465T= (p.Leu1822=) c.1866T= (n.1866T=) c.2101T= (n.2101T=) c.5408T= (p.Leu1803=) c.2372T= (n.2372T=) n.4655T= c.2029T= (n.2029T=) c.5515+94T= (n.5515+94T=) c.457T= c.287+94T= c.5351T= (p.Leu1784=) c.2486T= (p.Leu829=)
15	g.44584071A>C	CA392221896	SPG11	c.5609T>G (p.Leu1870Trp) n.1837T>G c.5465T>G (p.Leu1822Trp) c.1866T>G (n.1866T>G) c.2101T>G (n.2101T>G) c.5408T>G (p.Leu1803Trp) c.2372T>G (n.2372T>G) n.4655T>G c.2029T>G (n.2029T>G) c.5515+94T>G (n.5515+94T>G) c.457T>G c.287+94T>G c.5351T>G (p.Leu1784Trp) c.2486T>G (p.Leu829Trp)
15	g.44584071A>G	CA392221895	SPG11	c.5609T>C (p.Leu1870Ser) n.1837T>C c.5465T>C (p.Leu1822Ser) c.1866T>C (n.1866T>C) c.2101T>C (n.2101T>C) c.5408T>C (p.Leu1803Ser) c.2372T>C (n.2372T>C) n.4655T>C c.2029T>C (n.2029T>C) c.5515+94T>C (n.5515+94T>C) c.457T>C c.287+94T>C c.5351T>C (p.Leu1784Ser) c.2486T>C (p.Leu829Ser)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584071A>T	CA392221892	SPG11	c.5609T>A (p.Leu1870Ter) n.1837T>A c.5465T>A (p.Leu1822Ter) c.1866T>A (n.1866T>A) c.2101T>A (n.2101T>A) c.5408T>A (p.Leu1803Ter) c.2372T>A (n.2372T>A) n.4655T>A c.2029T>A (n.2029T>A) c.5515+94T>A (n.5515+94T>A) c.457T>A c.287+94T>A c.5351T>A (p.Leu1784Ter) c.2486T>A (p.Leu829Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584072A=	CA2173694817	SPG11	c.5608T= (p.Leu1870=) n.1836T= c.5464T= (p.Leu1822=) c.1865T= (n.1865T=) c.2100T= (n.2100T=) c.5407T= (p.Leu1803=) c.2371T= (n.2371T=) n.4654T= c.2028T= (n.2028T=) c.5515+93T= (n.5515+93T=) c.456T= c.287+93T= c.5350T= (p.Leu1784=) c.2485T= (p.Leu829=)
15	g.44584072A>C	CA392221899	SPG11	c.5608T>G (p.Leu1870Val) n.1836T>G c.5464T>G (p.Leu1822Val) c.1865T>G (n.1865T>G) c.2100T>G (n.2100T>G) c.5407T>G (p.Leu1803Val) c.2371T>G (n.2371T>G) n.4654T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.5515+93T>G (n.5515+93T>G) c.456T>G c.287+93T>G c.5350T>G (p.Leu1784Val) c.2485T>G (p.Leu829Val)
15	g.44584072A>G	CA7534382	SPG11	c.5608T>C (p.Leu1870=) n.1836T>C c.5464T>C (p.Leu1822=) c.1865T>C (n.1865T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.5407T>C (p.Leu1803=) c.2371T>C (n.2371T>C) n.4654T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.5515+93T>C (n.5515+93T>C) c.456T>C c.287+93T>C c.5350T>C (p.Leu1784=) c.2485T>C (p.Leu829=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584072A>T	CA392221902	SPG11	c.5608T>A (p.Leu1870Met) n.1836T>A c.5464T>A (p.Leu1822Met) c.1865T>A (n.1865T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.5407T>A (p.Leu1803Met) c.2371T>A (n.2371T>A) n.4654T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.5515+93T>A (n.5515+93T>A) c.456T>A c.287+93T>A c.5350T>A (p.Leu1784Met) c.2485T>A (p.Leu829Met)
15	g.44584073del	CA2697554432	SPG11	c.5607del (p.Arg1869SerfsTer10) n.1835del c.5463del (p.Arg1821SerfsTer10) c.1864del (n.1864del) c.2099del (n.2099del) c.5406del (p.Arg1802SerfsTer10) c.2370del (n.2370del) n.4653del c.2027del (n.2027del) c.5515+92del (n.5515+92del) c.455del c.287+92del c.5349del (p.Arg1783SerfsTer10) c.2484del (p.Arg828SerfsTer10)	ClinVar
15	g.44584073T>A	CA392221905	SPG11	c.5607A>T (p.Arg1869Ser) n.1835A>T c.5463A>T (p.Arg1821Ser) c.1864A>T (n.1864A>T) c.2099A>T (n.2099A>T) c.5406A>T (p.Arg1802Ser) c.2370A>T (n.2370A>T) n.4653A>T c.2027A>T (n.2027A>T) c.5515+92A>T (n.5515+92A>T) c.455A>T c.287+92A>T c.5349A>T (p.Arg1783Ser) c.2484A>T (p.Arg828Ser)
15	g.44584073T>C	CA490329629	SPG11	c.5607A>G (p.Arg1869=) n.1835A>G c.5463A>G (p.Arg1821=) c.1864A>G (n.1864A>G) c.2099A>G (n.2099A>G) c.5406A>G (p.Arg1802=) c.2370A>G (n.2370A>G) n.4653A>G c.2027A>G (n.2027A>G) c.5515+92A>G (n.5515+92A>G) c.455A>G c.287+92A>G c.5349A>G (p.Arg1783=) c.2484A>G (p.Arg828=)
15	g.44584073T>G	CA392221907	SPG11	c.5607A>C (p.Arg1869Ser) n.1835A>C c.5463A>C (p.Arg1821Ser) c.1864A>C (n.1864A>C) c.2099A>C (n.2099A>C) c.5406A>C (p.Arg1802Ser) c.2370A>C (n.2370A>C) n.4653A>C c.2027A>C (n.2027A>C) c.5515+92A>C (n.5515+92A>C) c.455A>C c.287+92A>C c.5349A>C (p.Arg1783Ser) c.2484A>C (p.Arg828Ser)
15	g.44584074C>A	CA392221910	SPG11	c.5606G>T (p.Arg1869Ile) n.1834G>T c.5462G>T (p.Arg1821Ile) c.1863G>T (n.1863G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) c.5405G>T (p.Arg1802Ile) c.2369G>T (n.2369G>T) n.4652G>T c.2026G>T (n.2026G>T) c.5515+91G>T (n.5515+91G>T) c.454G>T c.287+91G>T c.5348G>T (p.Arg1783Ile) c.2483G>T (p.Arg828Ile)
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15	g.44584081C>T	CA7534384	SPG11	c.5599G>A (p.Glu1867Lys) n.1827G>A c.5455G>A (p.Glu1819Lys) c.1856G>A (n.1856G>A) c.2091G>A (n.2091G>A) c.5398G>A (p.Glu1800Lys) c.2362G>A (n.2362G>A) n.4645G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.5515+84G>A (n.5515+84G>A) c.447G>A c.287+84G>A c.5341G>A (p.Glu1781Lys) c.2476G>A (p.Glu826Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584082G>A	CA270079916	SPG11	c.5598C>T (p.Cys1866=) n.1826C>T c.5454C>T (p.Cys1818=) c.1855C>T (n.1855C>T) c.2090C>T (n.2090C>T) c.5397C>T (p.Cys1799=) c.2361C>T (n.2361C>T) n.4644C>T c.2018C>T (n.2018C>T) c.5515+83C>T (n.5515+83C>T) c.446C>T c.287+83C>T c.5340C>T (p.Cys1780=) c.2475C>T (p.Cys825=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584082G>C	CA392221958	SPG11	c.5598C>G (p.Cys1866Trp) n.1826C>G c.5454C>G (p.Cys1818Trp) c.1855C>G (n.1855C>G) c.2090C>G (n.2090C>G) c.5397C>G (p.Cys1799Trp) c.2361C>G (n.2361C>G) n.4644C>G c.2018C>G (n.2018C>G) c.5515+83C>G (n.5515+83C>G) c.446C>G c.287+83C>G c.5340C>G (p.Cys1780Trp) c.2475C>G (p.Cys825Trp)
15	g.44584082G=	CA2173694821	SPG11	c.5598C= (p.Cys1866=) n.1826C= c.5454C= (p.Cys1818=) c.1855C= (n.1855C=) c.2090C= (n.2090C=) c.5397C= (p.Cys1799=) c.2361C= (n.2361C=) n.4644C= c.2018C= (n.2018C=) c.5515+83C= (n.5515+83C=) c.446C= c.287+83C= c.5340C= (p.Cys1780=) c.2475C= (p.Cys825=)
15	g.44584082G>T	CA392221957	SPG11	c.5598C>A (p.Cys1866Ter) n.1826C>A c.5454C>A (p.Cys1818Ter) c.1855C>A (n.1855C>A) c.2090C>A (n.2090C>A) c.5397C>A (p.Cys1799Ter) c.2361C>A (n.2361C>A) n.4644C>A c.2018C>A (n.2018C>A) c.5515+83C>A (n.5515+83C>A) c.446C>A c.287+83C>A c.5340C>A (p.Cys1780Ter) c.2475C>A (p.Cys825Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584083C>A	CA392221959	SPG11	c.5597G>T (p.Cys1866Phe) n.1825G>T c.5453G>T (p.Cys1818Phe) c.1854G>T (n.1854G>T) c.2089G>T (n.2089G>T) c.5396G>T (p.Cys1799Phe) c.2360G>T (n.2360G>T) n.4643G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.5515+82G>T (n.5515+82G>T) c.445G>T c.287+82G>T c.5339G>T (p.Cys1780Phe) c.2474G>T (p.Cys825Phe)
15	g.44584083C=	CA2173694822	SPG11	c.5597G= (p.Cys1866=) n.1825G= c.5453G= (p.Cys1818=) c.1854G= (n.1854G=) c.2089G= (n.2089G=) c.5396G= (p.Cys1799=) c.2360G= (n.2360G=) n.4643G= c.2017G= (n.2017G=) c.5515+82G= (n.5515+82G=) c.445G= c.287+82G= c.5339G= (p.Cys1780=) c.2474G= (p.Cys825=)
15	g.44584083C>G	CA392221960	SPG11	c.5597G>C (p.Cys1866Ser) n.1825G>C c.5453G>C (p.Cys1818Ser) c.1854G>C (n.1854G>C) c.2089G>C (n.2089G>C) c.5396G>C (p.Cys1799Ser) c.2360G>C (n.2360G>C) n.4643G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.5515+82G>C (n.5515+82G>C) c.445G>C c.287+82G>C c.5339G>C (p.Cys1780Ser) c.2474G>C (p.Cys825Ser)
15	g.44584083C>T	CA392221962	SPG11	c.5597G>A (p.Cys1866Tyr) n.1825G>A c.5453G>A (p.Cys1818Tyr) c.1854G>A (n.1854G>A) c.2089G>A (n.2089G>A) c.5396G>A (p.Cys1799Tyr) c.2360G>A (n.2360G>A) n.4643G>A c.2017G>A (n.2017G>A) c.5515+82G>A (n.5515+82G>A) c.445G>A c.287+82G>A c.5339G>A (p.Cys1780Tyr) c.2474G>A (p.Cys825Tyr)	dbSNP gnomAD v2
15	g.44584084A=	CA2173694823	SPG11	c.5596T= (p.Cys1866=) n.1824T= c.5452T= (p.Cys1818=) c.1853T= (n.1853T=) c.2088T= (n.2088T=) c.5395T= (p.Cys1799=) c.2359T= (n.2359T=) n.4642T= c.2016T= (n.2016T=) c.5515+81T= (n.5515+81T=) c.444T= c.287+81T= c.5338T= (p.Cys1780=) c.2473T= (p.Cys825=)
15	g.44584084A>C	CA392221965	SPG11	c.5596T>G (p.Cys1866Gly) n.1824T>G c.5452T>G (p.Cys1818Gly) c.1853T>G (n.1853T>G) c.2088T>G (n.2088T>G) c.5395T>G (p.Cys1799Gly) c.2359T>G (n.2359T>G) n.4642T>G c.2016T>G (n.2016T>G) c.5515+81T>G (n.5515+81T>G) c.444T>G c.287+81T>G c.5338T>G (p.Cys1780Gly) c.2473T>G (p.Cys825Gly)
15	g.44584084A>G	CA392221967	SPG11	c.5596T>C (p.Cys1866Arg) n.1824T>C c.5452T>C (p.Cys1818Arg) c.1853T>C (n.1853T>C) c.2088T>C (n.2088T>C) c.5395T>C (p.Cys1799Arg) c.2359T>C (n.2359T>C) n.4642T>C c.2016T>C (n.2016T>C) c.5515+81T>C (n.5515+81T>C) c.444T>C c.287+81T>C c.5338T>C (p.Cys1780Arg) c.2473T>C (p.Cys825Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584084A>T	CA392221969	SPG11	c.5596T>A (p.Cys1866Ser) n.1824T>A c.5452T>A (p.Cys1818Ser) c.1853T>A (n.1853T>A) c.2088T>A (n.2088T>A) c.5395T>A (p.Cys1799Ser) c.2359T>A (n.2359T>A) n.4642T>A c.2016T>A (n.2016T>A) c.5515+81T>A (n.5515+81T>A) c.444T>A c.287+81T>A c.5338T>A (p.Cys1780Ser) c.2473T>A (p.Cys825Ser)
15	g.44584084_44584085insGT	CA2517268684	SPG11	c.5595_5596insAC (p.Cys1866ThrfsTer14) n.1823_1824insAC c.5451_5452insAC (p.Cys1818ThrfsTer14) c.1852_1853insAC (n.1852_1853insAC) c.2087_2088insAC (n.2087_2088insAC) c.5394_5395insAC (p.Cys1799ThrfsTer14) c.2358_2359insAC (n.2358_2359insAC) n.4641_4642insAC c.2015_2016insAC (n.2015_2016insAC) c.5515+80_5515+81insAC (n.5515+80_5515+81insAC) c.443_444insAC c.287+80_287+81insAC c.5337_5338insAC (p.Cys1780ThrfsTer14) c.2472_2473insAC (p.Cys825ThrfsTer14)
15	g.44584085T>A	CA490329633	SPG11	c.5595A>T (p.Thr1865=) n.1823A>T c.5451A>T (p.Thr1817=) c.1852A>T (n.1852A>T) c.2087A>T (n.2087A>T) c.5394A>T (p.Thr1798=) c.2358A>T (n.2358A>T) n.4641A>T c.2015A>T (n.2015A>T) c.5515+80A>T (n.5515+80A>T) c.443A>T c.287+80A>T c.5337A>T (p.Thr1779=) c.2472A>T (p.Thr824=)
15	g.44584085T>C	CA7534385	SPG11	c.5595A>G (p.Thr1865=) n.1823A>G c.5451A>G (p.Thr1817=) c.1852A>G (n.1852A>G) c.2087A>G (n.2087A>G) c.5394A>G (p.Thr1798=) c.2358A>G (n.2358A>G) n.4641A>G c.2015A>G (n.2015A>G) c.5515+80A>G (n.5515+80A>G) c.443A>G c.287+80A>G c.5337A>G (p.Thr1779=) c.2472A>G (p.Thr824=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584085T>G	CA490329634	SPG11	c.5595A>C (p.Thr1865=) n.1823A>C c.5451A>C (p.Thr1817=) c.1852A>C (n.1852A>C) c.2087A>C (n.2087A>C) c.5394A>C (p.Thr1798=) c.2358A>C (n.2358A>C) n.4641A>C c.2015A>C (n.2015A>C) c.5515+80A>C (n.5515+80A>C) c.443A>C c.287+80A>C c.5337A>C (p.Thr1779=) c.2472A>C (p.Thr824=)	ClinVar
15	g.44584085T=	CA2173694824	SPG11	c.5595A= (p.Thr1865=) n.1823A= c.5451A= (p.Thr1817=) c.1852A= (n.1852A=) c.2087A= (n.2087A=) c.5394A= (p.Thr1798=) c.2358A= (n.2358A=) n.4641A= c.2015A= (n.2015A=) c.5515+80A= (n.5515+80A=) c.443A= c.287+80A= c.5337A= (p.Thr1779=) c.2472A= (p.Thr824=)
15	g.44584086G>A	CA392221975	SPG11	c.5594C>T (p.Thr1865Ile) n.1822C>T c.5450C>T (p.Thr1817Ile) c.1851C>T (n.1851C>T) c.2086C>T (n.2086C>T) c.5393C>T (p.Thr1798Ile) c.2357C>T (n.2357C>T) n.4640C>T c.2014C>T (n.2014C>T) c.5515+79C>T (n.5515+79C>T) c.442C>T c.287+79C>T c.5336C>T (p.Thr1779Ile) c.2471C>T (p.Thr824Ile)	gnomAD v4
15	g.44584086G>C	CA392221977	SPG11	c.5594C>G (p.Thr1865Arg) n.1822C>G c.5450C>G (p.Thr1817Arg) c.1851C>G (n.1851C>G) c.2086C>G (n.2086C>G) c.5393C>G (p.Thr1798Arg) c.2357C>G (n.2357C>G) n.4640C>G c.2014C>G (n.2014C>G) c.5515+79C>G (n.5515+79C>G) c.442C>G c.287+79C>G c.5336C>G (p.Thr1779Arg) c.2471C>G (p.Thr824Arg)
15	g.44584086G>T	CA392221979	SPG11	c.5594C>A (p.Thr1865Lys) n.1822C>A c.5450C>A (p.Thr1817Lys) c.1851C>A (n.1851C>A) c.2086C>A (n.2086C>A) c.5393C>A (p.Thr1798Lys) c.2357C>A (n.2357C>A) n.4640C>A c.2014C>A (n.2014C>A) c.5515+79C>A (n.5515+79C>A) c.442C>A c.287+79C>A c.5336C>A (p.Thr1779Lys) c.2471C>A (p.Thr824Lys)
15	g.44584087T>A	CA392221982	SPG11	c.5593A>T (p.Thr1865Ser) n.1821A>T c.5449A>T (p.Thr1817Ser) c.1850A>T (n.1850A>T) c.2085A>T (n.2085A>T) c.5392A>T (p.Thr1798Ser) c.2356A>T (n.2356A>T) n.4639A>T c.2013A>T (n.2013A>T) c.5515+78A>T (n.5515+78A>T) c.441A>T c.287+78A>T c.5335A>T (p.Thr1779Ser) c.2470A>T (p.Thr824Ser)
15	g.44584087T>C	CA392221984	SPG11	c.5593A>G (p.Thr1865Ala) n.1821A>G c.5449A>G (p.Thr1817Ala) c.1850A>G (n.1850A>G) c.2085A>G (n.2085A>G) c.5392A>G (p.Thr1798Ala) c.2356A>G (n.2356A>G) n.4639A>G c.2013A>G (n.2013A>G) c.5515+78A>G (n.5515+78A>G) c.441A>G c.287+78A>G c.5335A>G (p.Thr1779Ala) c.2470A>G (p.Thr824Ala)	gnomAD v4
15	g.44584087T>G	CA392221986	SPG11	c.5593A>C (p.Thr1865Pro) n.1821A>C c.5449A>C (p.Thr1817Pro) c.1850A>C (n.1850A>C) c.2085A>C (n.2085A>C) c.5392A>C (p.Thr1798Pro) c.2356A>C (n.2356A>C) n.4639A>C c.2013A>C (n.2013A>C) c.5515+78A>C (n.5515+78A>C) c.441A>C c.287+78A>C c.5335A>C (p.Thr1779Pro) c.2470A>C (p.Thr824Pro)
15	g.44584090_44584091del	CA2539078414	SPG11	c.5592_5593del (p.Glu1864AspfsTer5) n.1820_1821del c.5448_5449del (p.Glu1816AspfsTer5) c.1849_1850del (n.1849_1850del) c.2084_2085del (n.2084_2085del) c.5391_5392del (p.Glu1797AspfsTer5) c.2355_2356del (n.2355_2356del) n.4638_4639del c.2012_2013del (n.2012_2013del) c.5515+77_5515+78del (n.5515+77_5515+78del) c.440_441del c.287+77_287+78del c.5334_5335del (p.Glu1778AspfsTer5) c.2469_2470del (p.Glu823AspfsTer5)	ClinVar
15	g.44584088C>A	CA392221989	SPG11	c.5592G>T (p.Glu1864Asp) n.1820G>T c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.1849G>T (n.1849G>T) c.2084G>T (n.2084G>T) c.5391G>T (p.Glu1797Asp) c.2355G>T (n.2355G>T) n.4638G>T c.2012G>T (n.2012G>T) c.5515+77G>T (n.5515+77G>T) c.440G>T c.287+77G>T c.5334G>T (p.Glu1778Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp)
15	g.44584088C>G	CA392221991	SPG11	c.5592G>C (p.Glu1864Asp) n.1820G>C c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.1849G>C (n.1849G>C) c.2084G>C (n.2084G>C) c.5391G>C (p.Glu1797Asp) c.2355G>C (n.2355G>C) n.4638G>C c.2012G>C (n.2012G>C) c.5515+77G>C (n.5515+77G>C) c.440G>C c.287+77G>C c.5334G>C (p.Glu1778Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp)
15	g.44584088C>T	CA490329635	SPG11	c.5592G>A (p.Glu1864=) n.1820G>A c.5448G>A (p.Glu1816=) c.1849G>A (n.1849G>A) c.2084G>A (n.2084G>A) c.5391G>A (p.Glu1797=) c.2355G>A (n.2355G>A) n.4638G>A c.2012G>A (n.2012G>A) c.5515+77G>A (n.5515+77G>A) c.440G>A c.287+77G>A c.5334G>A (p.Glu1778=) c.2469G>A (p.Glu823=)
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15	g.44584097T=	CA2173685630	SPG11	c.5583A= (p.Pro1861=) n.1811A= c.5439A= (p.Pro1813=) c.1840A= (n.1840A=) c.2075A= (n.2075A=) c.5382A= (p.Pro1794=) c.2346A= (n.2346A=) n.4629A= c.2003A= (n.2003A=) c.5515+68A= (n.5515+68A=) c.431A= c.287+68A= c.5325A= (p.Pro1775=) c.2460A= (p.Pro820=)
15	g.44584098G>A	CA392222045	SPG11	c.5582C>T (p.Pro1861Leu) n.1810C>T c.5438C>T (p.Pro1813Leu) c.1839C>T (n.1839C>T) c.2074C>T (n.2074C>T) c.5381C>T (p.Pro1794Leu) c.2345C>T (n.2345C>T) n.4628C>T c.2002C>T (n.2002C>T) c.5515+67C>T (n.5515+67C>T) c.430C>T c.287+67C>T c.5324C>T (p.Pro1775Leu) c.2459C>T (p.Pro820Leu)
15	g.44584098G>C	CA392222047	SPG11	c.5582C>G (p.Pro1861Arg) n.1810C>G c.5438C>G (p.Pro1813Arg) c.1839C>G (n.1839C>G) c.2074C>G (n.2074C>G) c.5381C>G (p.Pro1794Arg) c.2345C>G (n.2345C>G) n.4628C>G c.2002C>G (n.2002C>G) c.5515+67C>G (n.5515+67C>G) c.430C>G c.287+67C>G c.5324C>G (p.Pro1775Arg) c.2459C>G (p.Pro820Arg)
15	g.44584098G>T	CA392222049	SPG11	c.5582C>A (p.Pro1861Gln) n.1810C>A c.5438C>A (p.Pro1813Gln) c.1839C>A (n.1839C>A) c.2074C>A (n.2074C>A) c.5381C>A (p.Pro1794Gln) c.2345C>A (n.2345C>A) n.4628C>A c.2002C>A (n.2002C>A) c.5515+67C>A (n.5515+67C>A) c.430C>A c.287+67C>A c.5324C>A (p.Pro1775Gln) c.2459C>A (p.Pro820Gln)
15	g.44584099G>A	CA392222052	SPG11	c.5581C>T (p.Pro1861Ser) n.1809C>T c.5437C>T (p.Pro1813Ser) c.1838C>T (n.1838C>T) c.2073C>T (n.2073C>T) c.5380C>T (p.Pro1794Ser) c.2344C>T (n.2344C>T) n.4627C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.5515+66C>T (n.5515+66C>T) c.429C>T c.287+66C>T c.5323C>T (p.Pro1775Ser) c.2458C>T (p.Pro820Ser)
15	g.44584099G>C	CA392222055	SPG11	c.5581C>G (p.Pro1861Ala) n.1809C>G c.5437C>G (p.Pro1813Ala) c.1838C>G (n.1838C>G) c.2073C>G (n.2073C>G) c.5380C>G (p.Pro1794Ala) c.2344C>G (n.2344C>G) n.4627C>G c.2001C>G (n.2001C>G) c.5515+66C>G (n.5515+66C>G) c.429C>G c.287+66C>G c.5323C>G (p.Pro1775Ala) c.2458C>G (p.Pro820Ala)	gnomAD v4
15	g.44584099G=	CA2173685641	SPG11	c.5581C= (p.Pro1861=) n.1809C= c.5437C= (p.Pro1813=) c.1838C= (n.1838C=) c.2073C= (n.2073C=) c.5380C= (p.Pro1794=) c.2344C= (n.2344C=) n.4627C= c.2001C= (n.2001C=) c.5515+66C= (n.5515+66C=) c.429C= c.287+66C= c.5323C= (p.Pro1775=) c.2458C= (p.Pro820=)
15	g.44584099G>T	CA7534386	SPG11	c.5581C>A (p.Pro1861Thr) n.1809C>A c.5437C>A (p.Pro1813Thr) c.1838C>A (n.1838C>A) c.2073C>A (n.2073C>A) c.5380C>A (p.Pro1794Thr) c.2344C>A (n.2344C>A) n.4627C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.5515+66C>A (n.5515+66C>A) c.429C>A c.287+66C>A c.5323C>A (p.Pro1775Thr) c.2458C>A (p.Pro820Thr)	dbSNP ExAC
15	g.44584100A>C	CA490329643	SPG11	c.5580T>G (p.Leu1860=) n.1808T>G c.5436T>G (p.Leu1812=) c.1837T>G (n.1837T>G) c.2072T>G (n.2072T>G) c.5379T>G (p.Leu1793=) c.2343T>G (n.2343T>G) n.4626T>G c.2000T>G (n.2000T>G) c.5515+65T>G (n.5515+65T>G) c.428T>G c.287+65T>G c.5322T>G (p.Leu1774=) c.2457T>G (p.Leu819=)
15	g.44584100A>G	CA490329644	SPG11	c.5580T>C (p.Leu1860=) n.1808T>C c.5436T>C (p.Leu1812=) c.1837T>C (n.1837T>C) c.2072T>C (n.2072T>C) c.5379T>C (p.Leu1793=) c.2343T>C (n.2343T>C) n.4626T>C c.2000T>C (n.2000T>C) c.5515+65T>C (n.5515+65T>C) c.428T>C c.287+65T>C c.5322T>C (p.Leu1774=) c.2457T>C (p.Leu819=)
15	g.44584100A>T	CA490329645	SPG11	c.5580T>A (p.Leu1860=) n.1808T>A c.5436T>A (p.Leu1812=) c.1837T>A (n.1837T>A) c.2072T>A (n.2072T>A) c.5379T>A (p.Leu1793=) c.2343T>A (n.2343T>A) n.4626T>A c.2000T>A (n.2000T>A) c.5515+65T>A (n.5515+65T>A) c.428T>A c.287+65T>A c.5322T>A (p.Leu1774=) c.2457T>A (p.Leu819=)
15	g.44584101A=	CA2173685653	SPG11	c.5579T= (p.Leu1860=) n.1807T= c.5435T= (p.Leu1812=) c.1836T= (n.1836T=) c.2071T= (n.2071T=) c.5378T= (p.Leu1793=) c.2342T= (n.2342T=) n.4625T= c.1999T= (n.1999T=) c.5515+64T= (n.5515+64T=) c.427T= c.287+64T= c.5321T= (p.Leu1774=) c.2456T= (p.Leu819=)
15	g.44584101A>C	CA392222058	SPG11	c.5579T>G (p.Leu1860Arg) n.1807T>G c.5435T>G (p.Leu1812Arg) c.1836T>G (n.1836T>G) c.2071T>G (n.2071T>G) c.5378T>G (p.Leu1793Arg) c.2342T>G (n.2342T>G) n.4625T>G c.1999T>G (n.1999T>G) c.5515+64T>G (n.5515+64T>G) c.427T>G c.287+64T>G c.5321T>G (p.Leu1774Arg) c.2456T>G (p.Leu819Arg)
15	g.44584101A>G	CA392222060	SPG11	c.5579T>C (p.Leu1860Pro) n.1807T>C c.5435T>C (p.Leu1812Pro) c.1836T>C (n.1836T>C) c.2071T>C (n.2071T>C) c.5378T>C (p.Leu1793Pro) c.2342T>C (n.2342T>C) n.4625T>C c.1999T>C (n.1999T>C) c.5515+64T>C (n.5515+64T>C) c.427T>C c.287+64T>C c.5321T>C (p.Leu1774Pro) c.2456T>C (p.Leu819Pro)	dbSNP gnomAD v2
15	g.44584101A>T	CA392222062	SPG11	c.5579T>A (p.Leu1860His) n.1807T>A c.5435T>A (p.Leu1812His) c.1836T>A (n.1836T>A) c.2071T>A (n.2071T>A) c.5378T>A (p.Leu1793His) c.2342T>A (n.2342T>A) n.4625T>A c.1999T>A (n.1999T>A) c.5515+64T>A (n.5515+64T>A) c.427T>A c.287+64T>A c.5321T>A (p.Leu1774His) c.2456T>A (p.Leu819His)
15	g.44584102G>A	CA270079919	SPG11	c.5578C>T (p.Leu1860Phe) n.1806C>T c.5434C>T (p.Leu1812Phe) c.1835C>T (n.1835C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) c.5377C>T (p.Leu1793Phe) c.2341C>T (n.2341C>T) n.4624C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.5515+63C>T (n.5515+63C>T) c.426C>T c.287+63C>T c.5320C>T (p.Leu1774Phe) c.2455C>T (p.Leu819Phe)	dbSNP
15	g.44584102G>C	CA392222066	SPG11	c.5578C>G (p.Leu1860Val) n.1806C>G c.5434C>G (p.Leu1812Val) c.1835C>G (n.1835C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) c.5377C>G (p.Leu1793Val) c.2341C>G (n.2341C>G) n.4624C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.5515+63C>G (n.5515+63C>G) c.426C>G c.287+63C>G c.5320C>G (p.Leu1774Val) c.2455C>G (p.Leu819Val)
15	g.44584102G=	CA2173685657	SPG11	c.5578C= (p.Leu1860=) n.1806C= c.5434C= (p.Leu1812=) c.1835C= (n.1835C=) c.2070C= (n.2070C=) c.5377C= (p.Leu1793=) c.2341C= (n.2341C=) n.4624C= c.1998C= (n.1998C=) c.5515+63C= (n.5515+63C=) c.426C= c.287+63C= c.5320C= (p.Leu1774=) c.2455C= (p.Leu819=)
15	g.44584102G>T	CA392222069	SPG11	c.5578C>A (p.Leu1860Ile) n.1806C>A c.5434C>A (p.Leu1812Ile) c.1835C>A (n.1835C>A) c.2070C>A (n.2070C>A) c.5377C>A (p.Leu1793Ile) c.2341C>A (n.2341C>A) n.4624C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.5515+63C>A (n.5515+63C>A) c.426C>A c.287+63C>A c.5320C>A (p.Leu1774Ile) c.2455C>A (p.Leu819Ile)
15	g.44584103G>A	CA490329646	SPG11	c.5577C>T (p.Ser1859=) n.1805C>T c.5433C>T (p.Ser1811=) c.1834C>T (n.1834C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.5376C>T (p.Ser1792=) c.2340C>T (n.2340C>T) n.4623C>T c.1997C>T (n.1997C>T) c.5515+62C>T (n.5515+62C>T) c.425C>T c.287+62C>T c.5319C>T (p.Ser1773=) c.2454C>T (p.Ser818=)
15	g.44584103G>C	CA392222073	SPG11	c.5577C>G (p.Ser1859Arg) n.1805C>G c.5433C>G (p.Ser1811Arg) c.1834C>G (n.1834C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.5376C>G (p.Ser1792Arg) c.2340C>G (n.2340C>G) n.4623C>G c.1997C>G (n.1997C>G) c.5515+62C>G (n.5515+62C>G) c.425C>G c.287+62C>G c.5319C>G (p.Ser1773Arg) c.2454C>G (p.Ser818Arg)
15	g.44584103G>T	CA392222075	SPG11	c.5577C>A (p.Ser1859Arg) n.1805C>A c.5433C>A (p.Ser1811Arg) c.1834C>A (n.1834C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.5376C>A (p.Ser1792Arg) c.2340C>A (n.2340C>A) n.4623C>A c.1997C>A (n.1997C>A) c.5515+62C>A (n.5515+62C>A) c.425C>A c.287+62C>A c.5319C>A (p.Ser1773Arg) c.2454C>A (p.Ser818Arg)
15	g.44584104C>A	CA392222077	SPG11	c.5576G>T (p.Ser1859Ile) n.1804G>T c.5432G>T (p.Ser1811Ile) c.1833G>T (n.1833G>T) c.2068G>T (n.2068G>T) c.5375G>T (p.Ser1792Ile) c.2339G>T (n.2339G>T) n.4622G>T c.1996G>T (n.1996G>T) c.5515+61G>T (n.5515+61G>T) c.424G>T c.287+61G>T c.5318G>T (p.Ser1773Ile) c.2453G>T (p.Ser818Ile)
15	g.44584104C=	CA2173685665	SPG11	c.5576G= (p.Ser1859=) n.1804G= c.5432G= (p.Ser1811=) c.1833G= (n.1833G=) c.2068G= (n.2068G=) c.5375G= (p.Ser1792=) c.2339G= (n.2339G=) n.4622G= c.1996G= (n.1996G=) c.5515+61G= (n.5515+61G=) c.424G= c.287+61G= c.5318G= (p.Ser1773=) c.2453G= (p.Ser818=)
15	g.44584104C>G	CA392222079	SPG11	c.5576G>C (p.Ser1859Thr) n.1804G>C c.5432G>C (p.Ser1811Thr) c.1833G>C (n.1833G>C) c.2068G>C (n.2068G>C) c.5375G>C (p.Ser1792Thr) c.2339G>C (n.2339G>C) n.4622G>C c.1996G>C (n.1996G>C) c.5515+61G>C (n.5515+61G>C) c.424G>C c.287+61G>C c.5318G>C (p.Ser1773Thr) c.2453G>C (p.Ser818Thr)
15	g.44584104C>T	CA270079927	SPG11	c.5576G>A (p.Ser1859Asn) n.1804G>A c.5432G>A (p.Ser1811Asn) c.1833G>A (n.1833G>A) c.2068G>A (n.2068G>A) c.5375G>A (p.Ser1792Asn) c.2339G>A (n.2339G>A) n.4622G>A c.1996G>A (n.1996G>A) c.5515+61G>A (n.5515+61G>A) c.424G>A c.287+61G>A c.5318G>A (p.Ser1773Asn) c.2453G>A (p.Ser818Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched