Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44374565_44374568del | CA2576290879 | ITGA2B | c.2944-92_2944-89del (n.2944-92_2944-89del) c.2374+97_2374+100del c.253+1271_253+1274del c.37+97_37+100del n.2551_2554del c.2842-92_2842-89del (n.2842-92_2842-89del) c.2943+97_2943+100del (n.2943+97_2943+100del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374564C= | CA2261365295 | ITGA2B | c.2944-94G= (n.2944-94G=) c.2374+95G= c.253+1269G= c.37+95G= n.2549G= c.2842-94G= (n.2842-94G=) c.2943+95G= (n.2943+95G=) | |
17 | g.44374564C>G | CA983994995 | ITGA2B | c.2944-94G>C (n.2944-94G>C) c.2374+95G>C c.253+1269G>C c.37+95G>C n.2549G>C c.2842-94G>C (n.2842-94G>C) c.2943+95G>C (n.2943+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374567C>A | CA2261365297 | ITGA2B | c.2943+92G>T (n.2943+92G>T) c.2374+92G>T c.253+1266G>T c.37+92G>T n.2546G>T c.2842-97G>T (n.2842-97G>T) | dbSNP |
17 | g.44374567C= | CA2261365296 | ITGA2B | c.2943+92G= (n.2943+92G=) c.2374+92G= c.253+1266G= c.37+92G= n.2546G= c.2842-97G= (n.2842-97G=) | |
17 | g.44374568C>A | CA2576290881 | ITGA2B | c.2943+91G>T (n.2943+91G>T) c.2374+91G>T c.253+1265G>T c.37+91G>T n.2545G>T c.2842-98G>T (n.2842-98G>T) | dbSNP |
17 | g.44374568C= | CA2261365298 | ITGA2B | c.2943+91G= (n.2943+91G=) c.2374+91G= c.253+1265G= c.37+91G= n.2545G= c.2842-98G= (n.2842-98G=) | |
17 | g.44374568C>G | CA983994999 | ITGA2B | c.2943+91G>C (n.2943+91G>C) c.2374+91G>C c.253+1265G>C c.37+91G>C n.2545G>C c.2842-98G>C (n.2842-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374568C>T | CA290946050 | ITGA2B | c.2943+91G>A (n.2943+91G>A) c.2374+91G>A c.253+1265G>A c.37+91G>A n.2545G>A c.2842-98G>A (n.2842-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374569G>A | CA290946051 | ITGA2B | c.2943+90C>T (n.2943+90C>T) c.2374+90C>T c.253+1264C>T c.37+90C>T n.2544C>T c.2842-99C>T (n.2842-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374569G>C | CA2261365300 | ITGA2B | c.2943+90C>G (n.2943+90C>G) c.2374+90C>G c.253+1264C>G c.37+90C>G n.2544C>G c.2842-99C>G (n.2842-99C>G) | dbSNP |
17 | g.44374569G= | CA2261365299 | ITGA2B | c.2943+90C= (n.2943+90C=) c.2374+90C= c.253+1264C= c.37+90C= n.2544C= c.2842-99C= (n.2842-99C=) | |
17 | g.44374569G>T | CA2638214825 | ITGA2B | c.2943+90C>A (n.2943+90C>A) c.2374+90C>A c.253+1264C>A c.37+90C>A n.2544C>A c.2842-99C>A (n.2842-99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374570T>A | CA2638214826 | ITGA2B | c.2943+89A>T (n.2943+89A>T) c.2374+89A>T c.253+1263A>T c.37+89A>T n.2543A>T c.2842-100A>T (n.2842-100A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374572C>A | CA2638214827 | ITGA2B | c.2943+87G>T (n.2943+87G>T) c.2374+87G>T c.253+1261G>T c.37+87G>T n.2541G>T c.2842-102G>T (n.2842-102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374572C>G | CA2638214828 | ITGA2B | c.2943+87G>C (n.2943+87G>C) c.2374+87G>C c.253+1261G>C c.37+87G>C n.2541G>C c.2842-102G>C (n.2842-102G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374573C>A | CA2261365302 | ITGA2B | c.2943+86G>T (n.2943+86G>T) c.2374+86G>T c.253+1260G>T c.37+86G>T n.2540G>T c.2842-103G>T (n.2842-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374573C= | CA2261365301 | ITGA2B | c.2943+86G= (n.2943+86G=) c.2374+86G= c.253+1260G= c.37+86G= n.2540G= c.2842-103G= (n.2842-103G=) | |
17 | g.44374573C>T | CA290946053 | ITGA2B | c.2943+86G>A (n.2943+86G>A) c.2374+86G>A c.253+1260G>A c.37+86G>A n.2540G>A c.2842-103G>A (n.2842-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374576C>A | CA2638214829 | ITGA2B | c.2943+83G>T (n.2943+83G>T) c.2374+83G>T c.253+1257G>T c.37+83G>T n.2537G>T c.2842-106G>T (n.2842-106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374576C>T | CA2638214830 | ITGA2B | c.2943+83G>A (n.2943+83G>A) c.2374+83G>A c.253+1257G>A c.37+83G>A n.2537G>A c.2842-106G>A (n.2842-106G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374577C>A | CA2809589767 | ITGA2B | c.2943+82G>T (n.2943+82G>T) c.2374+82G>T c.253+1256G>T c.37+82G>T n.2536G>T c.2842-107G>T (n.2842-107G>T) | |
17 | g.44374579T>A | CA2576290882 | ITGA2B | c.2943+80A>T (n.2943+80A>T) c.2374+80A>T c.253+1254A>T c.37+80A>T n.2534A>T c.2842-109A>T (n.2842-109A>T) | |
17 | g.44374582G>C | CA2638214831 | ITGA2B | c.2943+77C>G (n.2943+77C>G) c.2374+77C>G c.253+1251C>G c.37+77C>G n.2531C>G c.2842-112C>G (n.2842-112C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374582G>T | CA2576290883 | ITGA2B | c.2943+77C>A (n.2943+77C>A) c.2374+77C>A c.253+1251C>A c.37+77C>A n.2531C>A c.2842-112C>A (n.2842-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374583A= | CA2261365304 | ITGA2B | c.2943+76T= (n.2943+76T=) c.2374+76T= c.253+1250T= c.37+76T= n.2530T= c.2842-113T= (n.2842-113T=) | |
17 | g.44374583A>C | CA2261365303 | ITGA2B | c.2943+76T>G (n.2943+76T>G) c.2374+76T>G c.253+1250T>G c.37+76T>G n.2530T>G c.2842-113T>G (n.2842-113T>G) | dbSNP |
17 | g.44374583A>G | CA626224460 | ITGA2B | c.2943+76T>C (n.2943+76T>C) c.2374+76T>C c.253+1250T>C c.37+76T>C n.2530T>C c.2842-113T>C (n.2842-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374588del | CA2638214832 | ITGA2B | c.2943+74del (n.2943+74del) c.2374+74del c.253+1248del c.37+74del n.2528del c.2842-115del (n.2842-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374587T>C | CA2576290884 | ITGA2B | c.2943+72A>G (n.2943+72A>G) c.2374+72A>G c.253+1246A>G c.37+72A>G n.2526A>G c.2842-117A>G (n.2842-117A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374588_44374599delinsTCTGGCTGGGCA | CA2261365305 | ITGA2B | c.2943+60_2943+71delinsTGCCCAGCCAGA (n.2943+60_2943+71delinsTGCCCAGCCAGA) c.2374+60_2374+71delinsTGCCCAGCCAGA c.253+1234_253+1245delinsTGCCCAGCCAGA c.37+60_37+71delinsTGCCCAGCCAGA n.2514_2525delinsTGCCCAGCCAGA c.2842-129_2842-118delinsTGCCCAGCCAGA (n.2842-129_2842-118delinsTGCCCAGCCAGA) | |
17 | g.44374592_44374602del | CA626224461 | ITGA2B | c.2943+60_2943+70del (n.2943+60_2943+70del) c.2374+60_2374+70del c.253+1234_253+1244del c.37+60_37+70del n.2514_2524del c.2842-129_2842-119del (n.2842-129_2842-119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374590T>C | CA772285309 | ITGA2B | c.2943+69A>G (n.2943+69A>G) c.2374+69A>G c.253+1243A>G c.37+69A>G n.2523A>G c.2842-120A>G (n.2842-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374590T= | CA2261365306 | ITGA2B | c.2943+69A= (n.2943+69A=) c.2374+69A= c.253+1243A= c.37+69A= n.2523A= c.2842-120A= (n.2842-120A=) | |
17 | g.44374592del | CA2638214833 | ITGA2B | c.2943+68del (n.2943+68del) c.2374+68del c.253+1242del c.37+68del n.2522del c.2842-121del (n.2842-121del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374592G>A | CA2638214834 | ITGA2B | c.2943+67C>T (n.2943+67C>T) c.2374+67C>T c.253+1241C>T c.37+67C>T n.2521C>T c.2842-122C>T (n.2842-122C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374592G>T | CA2567477219 | ITGA2B | c.2943+67C>A (n.2943+67C>A) c.2374+67C>A c.253+1241C>A c.37+67C>A n.2521C>A c.2842-122C>A (n.2842-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374594T>G | CA2809589768 | ITGA2B | c.2943+65A>C (n.2943+65A>C) c.2374+65A>C c.253+1239A>C c.37+65A>C n.2519A>C c.2842-124A>C (n.2842-124A>C) | |
17 | g.44374595G>A | CA2261365308 | ITGA2B | c.2943+64C>T (n.2943+64C>T) c.2374+64C>T c.253+1238C>T c.37+64C>T n.2518C>T c.2842-125C>T (n.2842-125C>T) | dbSNP |
17 | g.44374595G= | CA2261365307 | ITGA2B | c.2943+64C= (n.2943+64C=) c.2374+64C= c.253+1238C= c.37+64C= n.2518C= c.2842-125C= (n.2842-125C=) | |
17 | g.44374596G>A | CA290946057 | ITGA2B | c.2943+63C>T (n.2943+63C>T) c.2374+63C>T c.253+1237C>T c.37+63C>T n.2517C>T c.2842-126C>T (n.2842-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374596G= | CA2261365309 | ITGA2B | c.2943+63C= (n.2943+63C=) c.2374+63C= c.253+1237C= c.37+63C= n.2517C= c.2842-126C= (n.2842-126C=) | |
17 | g.44374597G>A | CA2638214835 | ITGA2B | c.2943+62C>T (n.2943+62C>T) c.2374+62C>T c.253+1236C>T c.37+62C>T n.2516C>T c.2842-127C>T (n.2842-127C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374597G>C | CA2638214836 | ITGA2B | c.2943+62C>G (n.2943+62C>G) c.2374+62C>G c.253+1236C>G c.37+62C>G n.2516C>G c.2842-127C>G (n.2842-127C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374598C>T | CA2576290885 | ITGA2B | c.2943+61G>A (n.2943+61G>A) c.2374+61G>A c.253+1235G>A c.37+61G>A n.2515G>A c.2842-128G>A (n.2842-128G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374598_44374601delinsCACT | CA2261365310 | ITGA2B | c.2943+58_2943+61delinsAGTG (n.2943+58_2943+61delinsAGTG) c.2374+58_2374+61delinsAGTG c.253+1232_253+1235delinsAGTG c.37+58_37+61delinsAGTG n.2512_2515delinsAGTG c.2842-131_2842-128delinsAGTG (n.2842-131_2842-128delinsAGTG) | |
17 | g.44374599_44374601del | CA2261365311 | ITGA2B | c.2943+58_2943+60del (n.2943+58_2943+60del) c.2374+58_2374+60del c.253+1232_253+1234del c.37+58_37+60del n.2512_2514del c.2842-131_2842-129del (n.2842-131_2842-129del) | dbSNP |
17 | g.44374600C>G | CA2576290886 | ITGA2B | c.2943+59G>C (n.2943+59G>C) c.2374+59G>C c.253+1233G>C c.37+59G>C n.2513G>C c.2842-130G>C (n.2842-130G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374600C>T | CA2638214837 | ITGA2B | c.2943+59G>A (n.2943+59G>A) c.2374+59G>A c.253+1233G>A c.37+59G>A n.2513G>A c.2842-130G>A (n.2842-130G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374601del | CA2638214839 | ITGA2B | c.2943+58del (n.2943+58del) c.2374+58del c.253+1232del c.37+58del n.2512del c.2842-131del (n.2842-131del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374601T>A | CA2638214838 | ITGA2B | c.2943+58A>T (n.2943+58A>T) c.2374+58A>T c.253+1232A>T c.37+58A>T n.2512A>T c.2842-131A>T (n.2842-131A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374601T>C | CA2261365313 | ITGA2B | c.2943+58A>G (n.2943+58A>G) c.2374+58A>G c.253+1232A>G c.37+58A>G n.2512A>G c.2842-131A>G (n.2842-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374601T= | CA2261365312 | ITGA2B | c.2943+58A= (n.2943+58A=) c.2374+58A= c.253+1232A= c.37+58A= n.2512A= c.2842-131A= (n.2842-131A=) | |
17 | g.44374602G>T | CA2638214840 | ITGA2B | c.2943+57C>A (n.2943+57C>A) c.2374+57C>A c.253+1231C>A c.37+57C>A n.2511C>A c.2842-132C>A (n.2842-132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374603A>C | CA2638214841 | ITGA2B | c.2943+56T>G (n.2943+56T>G) c.2374+56T>G c.253+1230T>G c.37+56T>G n.2510T>G c.2842-133T>G (n.2842-133T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374603A>G | CA2809589769 | ITGA2B | c.2943+56T>C (n.2943+56T>C) c.2374+56T>C c.253+1230T>C c.37+56T>C n.2510T>C c.2842-133T>C (n.2842-133T>C) | |
17 | g.44374605T>G | CA2261365314 | ITGA2B | c.2943+54A>C (n.2943+54A>C) c.2374+54A>C c.253+1228A>C c.37+54A>C n.2508A>C c.2842-135A>C (n.2842-135A>C) | dbSNP |
17 | g.44374605T= | CA2261365315 | ITGA2B | c.2943+54A= (n.2943+54A=) c.2374+54A= c.253+1228A= c.37+54A= n.2508A= c.2842-135A= (n.2842-135A=) | |
17 | g.44374606G>A | CA290946062 | ITGA2B | c.2943+53C>T (n.2943+53C>T) c.2374+53C>T c.253+1227C>T c.37+53C>T n.2507C>T c.2842-136C>T (n.2842-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374606G>C | CA772285310 | ITGA2B | c.2943+53C>G (n.2943+53C>G) c.2374+53C>G c.253+1227C>G c.37+53C>G n.2507C>G c.2842-136C>G (n.2842-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374606G= | CA2261365316 | ITGA2B | c.2943+53C= (n.2943+53C=) c.2374+53C= c.253+1227C= c.37+53C= n.2507C= c.2842-136C= (n.2842-136C=) | |
17 | g.44374606G>T | CA2576290888 | ITGA2B | c.2943+53C>A (n.2943+53C>A) c.2374+53C>A c.253+1227C>A c.37+53C>A n.2507C>A c.2842-136C>A (n.2842-136C>A) | |
17 | g.44374610dup | CA2638214842 | ITGA2B | c.2943+53dup (n.2943+53dup) c.2374+53dup c.253+1227dup c.37+53dup n.2507dup c.2842-136dup (n.2842-136dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44374610del | CA2576290887 | ITGA2B | c.2943+53del (n.2943+53del) c.2374+53del c.253+1227del c.37+53del n.2507del c.2842-136del (n.2842-136del) | |
17 | g.44374609G>C | CA2576290889 | ITGA2B | c.2943+50C>G (n.2943+50C>G) c.2374+50C>G c.253+1224C>G c.37+50C>G n.2504C>G c.2842-139C>G (n.2842-139C>G) | |
17 | g.44374609G>T | CA2576290890 | ITGA2B | c.2943+50C>A (n.2943+50C>A) c.2374+50C>A c.253+1224C>A c.37+50C>A n.2504C>A c.2842-139C>A (n.2842-139C>A) | |
17 | g.44374610G>A | CA2576290891 | ITGA2B | c.2943+49C>T (n.2943+49C>T) c.2374+49C>T c.253+1223C>T c.37+49C>T n.2503C>T c.2842-140C>T (n.2842-140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374610G>C | CA8602509 | ITGA2B | c.2943+49C>G (n.2943+49C>G) c.2374+49C>G c.253+1223C>G c.37+49C>G n.2503C>G c.2842-140C>G (n.2842-140C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374610G= | CA2261365317 | ITGA2B | c.2943+49C= (n.2943+49C=) c.2374+49C= c.253+1223C= c.37+49C= n.2503C= c.2842-140C= (n.2842-140C=) | |
17 | g.44374610G>T | CA626224462 | ITGA2B | c.2943+49C>A (n.2943+49C>A) c.2374+49C>A c.253+1223C>A c.37+49C>A n.2503C>A c.2842-140C>A (n.2842-140C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374614A= | CA2261365318 | ITGA2B | c.2943+45T= (n.2943+45T=) c.2374+45T= c.253+1219T= c.37+45T= n.2499T= c.2842-144T= (n.2842-144T=) | |
17 | g.44374614A>G | CA626224463 | ITGA2B | c.2943+45T>C (n.2943+45T>C) c.2374+45T>C c.253+1219T>C c.37+45T>C n.2499T>C c.2842-144T>C (n.2842-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374615T>A | CA8602510 | ITGA2B | c.2943+44A>T (n.2943+44A>T) c.2374+44A>T c.253+1218A>T c.37+44A>T n.2498A>T c.2842-145A>T (n.2842-145A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374615T>C | CA772285311 | ITGA2B | c.2943+44A>G (n.2943+44A>G) c.2374+44A>G c.253+1218A>G c.37+44A>G n.2498A>G c.2842-145A>G (n.2842-145A>G) | dbSNP |
17 | g.44374615T= | CA2261365319 | ITGA2B | c.2943+44A= (n.2943+44A=) c.2374+44A= c.253+1218A= c.37+44A= n.2498A= c.2842-145A= (n.2842-145A=) | |
17 | g.44374616G>A | CA8602511 | ITGA2B | c.2943+43C>T (n.2943+43C>T) c.2374+43C>T c.253+1217C>T c.37+43C>T n.2497C>T c.2842-146C>T (n.2842-146C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374616G= | CA2261365320 | ITGA2B | c.2943+43C= (n.2943+43C=) c.2374+43C= c.253+1217C= c.37+43C= n.2497C= c.2842-146C= (n.2842-146C=) | |
17 | g.44374616G>T | CA2638214843 | ITGA2B | c.2943+43C>A (n.2943+43C>A) c.2374+43C>A c.253+1217C>A c.37+43C>A n.2497C>A c.2842-146C>A (n.2842-146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374617G>A | CA8602512 | ITGA2B | c.2943+42C>T (n.2943+42C>T) c.2374+42C>T c.253+1216C>T c.37+42C>T n.2496C>T c.2842-147C>T (n.2842-147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374617G= | CA2261365321 | ITGA2B | c.2943+42C= (n.2943+42C=) c.2374+42C= c.253+1216C= c.37+42C= n.2496C= c.2842-147C= (n.2842-147C=) | |
17 | g.44374617G>T | CA772285312 | ITGA2B | c.2943+42C>A (n.2943+42C>A) c.2374+42C>A c.253+1216C>A c.37+42C>A n.2496C>A c.2842-147C>A (n.2842-147C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374618G>A | CA2261365323 | ITGA2B | c.2943+41C>T (n.2943+41C>T) c.2374+41C>T c.253+1215C>T c.37+41C>T n.2495C>T c.2842-148C>T (n.2842-148C>T) | dbSNP |
17 | g.44374618G= | CA2261365322 | ITGA2B | c.2943+41C= (n.2943+41C=) c.2374+41C= c.253+1215C= c.37+41C= n.2495C= c.2842-148C= (n.2842-148C=) | |
17 | g.44374618G>T | CA2638214844 | ITGA2B | c.2943+41C>A (n.2943+41C>A) c.2374+41C>A c.253+1215C>A c.37+41C>A n.2495C>A c.2842-148C>A (n.2842-148C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374619T>G | CA2638214845 | ITGA2B | c.2943+40A>C (n.2943+40A>C) c.2374+40A>C c.253+1214A>C c.37+40A>C n.2494A>C c.2842-149A>C (n.2842-149A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374620C>A | CA2638214846 | ITGA2B | c.2943+39G>T (n.2943+39G>T) c.2374+39G>T c.253+1213G>T c.37+39G>T n.2493G>T c.2842-150G>T (n.2842-150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374620C= | CA2261365324 | ITGA2B | c.2943+39G= (n.2943+39G=) c.2374+39G= c.253+1213G= c.37+39G= n.2493G= c.2842-150G= (n.2842-150G=) | |
17 | g.44374620C>G | CA8602513 | ITGA2B | c.2943+39G>C (n.2943+39G>C) c.2374+39G>C c.253+1213G>C c.37+39G>C n.2493G>C c.2842-150G>C (n.2842-150G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44374620C>T | CA8602514 | ITGA2B | c.2943+39G>A (n.2943+39G>A) c.2374+39G>A c.253+1213G>A c.37+39G>A n.2493G>A c.2842-150G>A (n.2842-150G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374621_44374622delinsCT | CA2261365325 | ITGA2B | c.2943+37_2943+38delinsAG (n.2943+37_2943+38delinsAG) c.2374+37_2374+38delinsAG c.253+1211_253+1212delinsAG c.37+37_37+38delinsAG n.2491_2492delinsAG c.2842-152_2842-151delinsAG (n.2842-152_2842-151delinsAG) | |
17 | g.44374622del | CA772285313 | ITGA2B | c.2943+37del (n.2943+37del) c.2374+37del c.253+1211del c.37+37del n.2491del c.2842-152del (n.2842-152del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374622T>A | CA2576290892 | ITGA2B | c.2943+37A>T (n.2943+37A>T) c.2374+37A>T c.253+1211A>T c.37+37A>T n.2491A>T c.2842-152A>T (n.2842-152A>T) | |
17 | g.44374623G= | CA2261365326 | ITGA2B | c.2943+36C= (n.2943+36C=) c.2374+36C= c.253+1210C= c.37+36C= n.2490C= c.2842-153C= (n.2842-153C=) | |
17 | g.44374623G>T | CA8602515 | ITGA2B | c.2943+36C>A (n.2943+36C>A) c.2374+36C>A c.253+1210C>A c.37+36C>A n.2490C>A c.2842-153C>A (n.2842-153C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374624C>T | CA2638214847 | ITGA2B | c.2943+35G>A (n.2943+35G>A) c.2374+35G>A c.253+1209G>A c.37+35G>A n.2489G>A c.2842-154G>A (n.2842-154G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374625A= | CA2261365327 | ITGA2B | c.2943+34T= (n.2943+34T=) c.2374+34T= c.253+1208T= c.37+34T= n.2488T= c.2842-155T= (n.2842-155T=) | |
17 | g.44374625A>G | CA2261365328 | ITGA2B | c.2943+34T>C (n.2943+34T>C) c.2374+34T>C c.253+1208T>C c.37+34T>C n.2488T>C c.2842-155T>C (n.2842-155T>C) | dbSNP |
17 | g.44374626G>T | CA2576290893 | ITGA2B | c.2943+33C>A (n.2943+33C>A) c.2374+33C>A c.253+1207C>A c.37+33C>A n.2487C>A c.2842-156C>A (n.2842-156C>A) | |
17 | g.44374627dup | CA2638214848 | ITGA2B | c.2943+33dup (n.2943+33dup) c.2374+33dup c.253+1207dup c.37+33dup n.2487dup c.2842-156dup (n.2842-156dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44374627G>A | CA626224464 | ITGA2B | c.2943+32C>T (n.2943+32C>T) c.2374+32C>T c.253+1206C>T c.37+32C>T n.2486C>T c.2842-157C>T (n.2842-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374627G= | CA2261365329 | ITGA2B | c.2943+32C= (n.2943+32C=) c.2374+32C= c.253+1206C= c.37+32C= n.2486C= c.2842-157C= (n.2842-157C=) | |
17 | g.44374627G>T | CA2576290894 | ITGA2B | c.2943+32C>A (n.2943+32C>A) c.2374+32C>A c.253+1206C>A c.37+32C>A n.2486C>A c.2842-157C>A (n.2842-157C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374631G>A | CA2638214849 | ITGA2B | c.2943+28C>T (n.2943+28C>T) c.2374+28C>T c.253+1202C>T c.37+28C>T n.2482C>T c.2842-161C>T (n.2842-161C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374631G>T | CA2576290895 | ITGA2B | c.2943+28C>A (n.2943+28C>A) c.2374+28C>A c.253+1202C>A c.37+28C>A n.2482C>A c.2842-161C>A (n.2842-161C>A) | |
17 | g.44374632G>A | CA8602516 | ITGA2B | c.2943+27C>T (n.2943+27C>T) c.2374+27C>T c.253+1201C>T c.37+27C>T n.2481C>T c.2842-162C>T (n.2842-162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374632G= | CA2261365330 | ITGA2B | c.2943+27C= (n.2943+27C=) c.2374+27C= c.253+1201C= c.37+27C= n.2481C= c.2842-162C= (n.2842-162C=) | |
17 | g.44374632G>T | CA2638214850 | ITGA2B | c.2943+27C>A (n.2943+27C>A) c.2374+27C>A c.253+1201C>A c.37+27C>A n.2481C>A c.2842-162C>A (n.2842-162C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374635dup | CA2576290896 | ITGA2B | c.2943+24dup (n.2943+24dup) c.2374+24dup c.253+1198dup c.37+24dup n.2478dup c.2842-165dup (n.2842-165dup) | |
17 | g.44374636C>A | CA8602517 | ITGA2B | c.2943+23G>T (n.2943+23G>T) c.2374+23G>T c.253+1197G>T c.37+23G>T n.2477G>T c.2842-166G>T (n.2842-166G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374636C= | CA2261365331 | ITGA2B | c.2943+23G= (n.2943+23G=) c.2374+23G= c.253+1197G= c.37+23G= n.2477G= c.2842-166G= (n.2842-166G=) | |
17 | g.44374638G>T | CA2576290897 | ITGA2B | c.2943+21C>A (n.2943+21C>A) c.2374+21C>A c.253+1195C>A c.37+21C>A n.2475C>A c.2842-168C>A (n.2842-168C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374639C>T | CA2638214851 | ITGA2B | c.2943+20G>A (n.2943+20G>A) c.2374+20G>A c.253+1194G>A c.37+20G>A n.2474G>A c.2842-169G>A (n.2842-169G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374641C= | CA2261365332 | ITGA2B | c.2943+18G= (n.2943+18G=) c.2374+18G= c.253+1192G= c.37+18G= n.2472G= c.2842-171G= (n.2842-171G=) | |
17 | g.44374641C>G | CA983995020 | ITGA2B | c.2943+18G>C (n.2943+18G>C) c.2374+18G>C c.253+1192G>C c.37+18G>C n.2472G>C c.2842-171G>C (n.2842-171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374641C>T | CA8602518 | ITGA2B | c.2943+18G>A (n.2943+18G>A) c.2374+18G>A c.253+1192G>A c.37+18G>A n.2472G>A c.2842-171G>A (n.2842-171G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374644T>A | CA2638214852 | ITGA2B | c.2943+15A>T (n.2943+15A>T) c.2374+15A>T c.253+1189A>T c.37+15A>T n.2469A>T c.2842-174A>T (n.2842-174A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374644T>C | CA626224465 | ITGA2B | c.2943+15A>G (n.2943+15A>G) c.2374+15A>G c.253+1189A>G c.37+15A>G n.2469A>G c.2842-174A>G (n.2842-174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374644T= | CA2261365333 | ITGA2B | c.2943+15A= (n.2943+15A=) c.2374+15A= c.253+1189A= c.37+15A= n.2469A= c.2842-174A= (n.2842-174A=) | |
17 | g.44374645C>A | CA626224466 | ITGA2B | c.2943+14G>T (n.2943+14G>T) c.2374+14G>T c.253+1188G>T c.37+14G>T n.2468G>T c.2842-175G>T (n.2842-175G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374645C= | CA2261365334 | ITGA2B | c.2943+14G= (n.2943+14G=) c.2374+14G= c.253+1188G= c.37+14G= n.2468G= c.2842-175G= (n.2842-175G=) | |
17 | g.44374645C>G | CA772285314 | ITGA2B | c.2943+14G>C (n.2943+14G>C) c.2374+14G>C c.253+1188G>C c.37+14G>C n.2468G>C c.2842-175G>C (n.2842-175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374645C>T | CA2261365335 | ITGA2B | c.2943+14G>A (n.2943+14G>A) c.2374+14G>A c.253+1188G>A c.37+14G>A n.2468G>A c.2842-175G>A (n.2842-175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374650dup | CA626224467 | ITGA2B | c.2943+14dup (n.2943+14dup) c.2374+14dup c.253+1188dup c.37+14dup n.2468dup c.2842-175dup (n.2842-175dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374650del | CA2638214853 | ITGA2B | c.2943+14del (n.2943+14del) c.2374+14del c.253+1188del c.37+14del n.2468del c.2842-175del (n.2842-175del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374646C>A | CA8602519 | ITGA2B | c.2943+13G>T (n.2943+13G>T) c.2374+13G>T c.253+1187G>T c.37+13G>T n.2467G>T c.2842-176G>T (n.2842-176G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374646C= | CA2261365336 | ITGA2B | c.2943+13G= (n.2943+13G=) c.2374+13G= c.253+1187G= c.37+13G= n.2467G= c.2842-176G= (n.2842-176G=) | |
17 | g.44374646C>T | CA2638214854 | ITGA2B | c.2943+13G>A (n.2943+13G>A) c.2374+13G>A c.253+1187G>A c.37+13G>A n.2467G>A c.2842-176G>A (n.2842-176G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374647C>A | CA8602520 | ITGA2B | c.2943+12G>T (n.2943+12G>T) c.2374+12G>T c.253+1186G>T c.37+12G>T n.2466G>T c.2842-177G>T (n.2842-177G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374647C= | CA2261365337 | ITGA2B | c.2943+12G= (n.2943+12G=) c.2374+12G= c.253+1186G= c.37+12G= n.2466G= c.2842-177G= (n.2842-177G=) | |
17 | g.44374647C>G | CA8602521 | ITGA2B | c.2943+12G>C (n.2943+12G>C) c.2374+12G>C c.253+1186G>C c.37+12G>C n.2466G>C c.2842-177G>C (n.2842-177G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374648C= | CA2261365338 | ITGA2B | c.2943+11G= (n.2943+11G=) c.2374+11G= c.253+1185G= c.37+11G= n.2465G= c.2842-178G= (n.2842-178G=) | |
17 | g.44374648C>G | CA626224468 | ITGA2B | c.2943+11G>C (n.2943+11G>C) c.2374+11G>C c.253+1185G>C c.37+11G>C n.2465G>C c.2842-178G>C (n.2842-178G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374648C>T | CA8602522 | ITGA2B | c.2943+11G>A (n.2943+11G>A) c.2374+11G>A c.253+1185G>A c.37+11G>A n.2465G>A c.2842-178G>A (n.2842-178G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374649C= | CA2261365339 | ITGA2B | c.2943+10G= (n.2943+10G=) c.2374+10G= c.253+1184G= c.37+10G= n.2464G= c.2842-179G= (n.2842-179G=) | |
17 | g.44374649C>T | CA8602523 | ITGA2B | c.2943+10G>A (n.2943+10G>A) c.2374+10G>A c.253+1184G>A c.37+10G>A n.2464G>A c.2842-179G>A (n.2842-179G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374650C>A | CA290946135 | ITGA2B | c.2943+9G>T (n.2943+9G>T) c.2374+9G>T c.253+1183G>T c.37+9G>T n.2463G>T c.2842-180G>T (n.2842-180G>T) | dbSNP |
17 | g.44374650C= | CA2261365340 | ITGA2B | c.2943+9G= (n.2943+9G=) c.2374+9G= c.253+1183G= c.37+9G= n.2463G= c.2842-180G= (n.2842-180G=) | |
17 | g.44374650C>G | CA8602524 | ITGA2B | c.2943+9G>C (n.2943+9G>C) c.2374+9G>C c.253+1183G>C c.37+9G>C n.2463G>C c.2842-180G>C (n.2842-180G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44374650C>T | CA2739267576 | ITGA2B | c.2943+9G>A (n.2943+9G>A) c.2374+9G>A c.253+1183G>A c.37+9G>A n.2463G>A c.2842-180G>A (n.2842-180G>A) | ClinVar |
17 | g.44374653A= | CA2261365341 | ITGA2B | c.2943+6T= (n.2943+6T=) c.2374+6T= c.253+1180T= c.37+6T= n.2460T= c.2842-183T= (n.2842-183T=) | |
17 | g.44374653A>T | CA2261365342 | ITGA2B | c.2943+6T>A (n.2943+6T>A) c.2374+6T>A c.253+1180T>A c.37+6T>A n.2460T>A c.2842-183T>A (n.2842-183T>A) | dbSNP |
17 | g.44374654C= | CA2261365343 | ITGA2B | c.2943+5G= (n.2943+5G=) c.2374+5G= c.253+1179G= c.37+5G= n.2459G= c.2842-184G= (n.2842-184G=) | |
17 | g.44374654C>G | CA2638214855 | ITGA2B | c.2943+5G>C (n.2943+5G>C) c.2374+5G>C c.253+1179G>C c.37+5G>C n.2459G>C c.2842-184G>C (n.2842-184G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374654C>T | CA290946149 | ITGA2B | c.2943+5G>A (n.2943+5G>A) c.2374+5G>A c.253+1179G>A c.37+5G>A n.2459G>A c.2842-184G>A (n.2842-184G>A) | dbSNP |
17 | g.44374656C>A | CA2261365345 | ITGA2B | c.2943+3G>T (n.2943+3G>T) c.2374+3G>T c.253+1177G>T c.37+3G>T n.2457G>T c.2842-186G>T (n.2842-186G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374656C= | CA2261365344 | ITGA2B | c.2943+3G= (n.2943+3G=) c.2374+3G= c.253+1177G= c.37+3G= n.2457G= c.2842-186G= (n.2842-186G=) | |
17 | g.44374656C>T | CA290946150 | ITGA2B | c.2943+3G>A (n.2943+3G>A) c.2374+3G>A c.253+1177G>A c.37+3G>A n.2457G>A c.2842-186G>A (n.2842-186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374657A>C | CA399790372 | ITGA2B | c.2943+2T>G (n.2943+2T>G) c.2374+2T>G c.253+1176T>G c.37+2T>G n.2456T>G c.2842-187T>G (n.2842-187T>G) | |
17 | g.44374657A>G | CA399790375 | ITGA2B | c.2943+2T>C (n.2943+2T>C) c.2374+2T>C c.253+1176T>C c.37+2T>C n.2456T>C c.2842-187T>C (n.2842-187T>C) | |
17 | g.44374657A>T | CA399790368 | ITGA2B | c.2943+2T>A (n.2943+2T>A) c.2374+2T>A c.253+1176T>A c.37+2T>A n.2456T>A c.2842-187T>A (n.2842-187T>A) | |
17 | g.44374658C>A | CA399790379 | ITGA2B | c.2943+1G>T (n.2943+1G>T) c.2374+1G>T c.253+1175G>T c.37+1G>T n.2455G>T c.2842-188G>T (n.2842-188G>T) | |
17 | g.44374658C>G | CA399790380 | ITGA2B | c.2943+1G>C (n.2943+1G>C) c.2374+1G>C c.253+1175G>C c.37+1G>C n.2455G>C c.2842-188G>C (n.2842-188G>C) | |
17 | g.44374658C>T | CA399790381 | ITGA2B | c.2943+1G>A (n.2943+1G>A) c.2374+1G>A c.253+1175G>A c.37+1G>A n.2455G>A c.2842-188G>A (n.2842-188G>A) | |
17 | g.44374659C>A | CA399790384 | ITGA2B | c.2943G>T (p.Gln981His) c.2374G>T c.253+1174G>T c.37G>T n.2454G>T c.2842-189G>T (n.2842-189G>T) | |
17 | g.44374659C>G | CA399790386 | ITGA2B | c.2943G>C (p.Gln981His) c.2374G>C c.253+1174G>C c.37G>C n.2454G>C c.2842-189G>C (n.2842-189G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374659C>T | CA500262444 | ITGA2B | c.2943G>A (p.Gln981=) c.2374G>A c.253+1174G>A c.37G>A n.2454G>A c.2842-189G>A (n.2842-189G>A) | |
17 | g.44374660T>A | CA399790395 | ITGA2B | c.2942A>T (p.Gln981Leu) c.2373A>T c.253+1173A>T c.36A>T n.2453A>T c.2842-190A>T (n.2842-190A>T) | |
17 | g.44374660T>C | CA399790392 | ITGA2B | c.2942A>G (p.Gln981Arg) c.2373A>G c.253+1173A>G c.36A>G n.2453A>G c.2842-190A>G (n.2842-190A>G) | |
17 | g.44374660T>G | CA399790390 | ITGA2B | c.2942A>C (p.Gln981Pro) c.2373A>C c.253+1173A>C c.36A>C n.2453A>C c.2842-190A>C (n.2842-190A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374661G>A | CA399790399 | ITGA2B | c.2941C>T (p.Gln981Ter) c.2372C>T c.253+1172C>T c.35C>T n.2452C>T c.2842-191C>T (n.2842-191C>T) | ClinVar |
17 | g.44374661G>C | CA399790402 | ITGA2B | c.2941C>G (p.Gln981Glu) c.2372C>G c.253+1172C>G c.35C>G n.2452C>G c.2842-191C>G (n.2842-191C>G) | |
17 | g.44374661G>T | CA399790405 | ITGA2B | c.2941C>A (p.Gln981Lys) c.2372C>A c.253+1172C>A c.35C>A n.2452C>A c.2842-191C>A (n.2842-191C>A) | |
17 | g.44374662A>C | CA500262454 | ITGA2B | c.2940T>G (p.Ala980=) c.2371T>G c.253+1171T>G c.34T>G n.2451T>G c.2842-192T>G (n.2842-192T>G) | |
17 | g.44374662A>G | CA500262452 | ITGA2B | c.2940T>C (p.Ala980=) c.2371T>C c.253+1171T>C c.34T>C n.2451T>C c.2842-192T>C (n.2842-192T>C) | |
17 | g.44374662A>T | CA500262451 | ITGA2B | c.2940T>A (p.Ala980=) c.2371T>A c.253+1171T>A c.34T>A n.2451T>A c.2842-192T>A (n.2842-192T>A) | |
17 | g.44374663G>A | CA399790411 | ITGA2B | c.2939C>T (p.Ala980Val) c.2370C>T c.253+1170C>T c.33C>T n.2450C>T c.2842-193C>T (n.2842-193C>T) | |
17 | g.44374663G>C | CA399790414 | ITGA2B | c.2939C>G (p.Ala980Gly) c.2370C>G c.253+1170C>G c.33C>G n.2450C>G c.2842-193C>G (n.2842-193C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374663G= | CA2261365346 | ITGA2B | c.2939C= (p.Ala980=) c.2370C= c.253+1170C= c.33C= n.2450C= c.2842-193C= (n.2842-193C=) | |
17 | g.44374663G>T | CA399790417 | ITGA2B | c.2939C>A (p.Ala980Asp) c.2370C>A c.253+1170C>A c.33C>A n.2450C>A c.2842-193C>A (n.2842-193C>A) | |
17 | g.44374664C>A | CA399790425 | ITGA2B | c.2938G>T (p.Ala980Ser) c.2369G>T c.253+1169G>T c.32G>T n.2449G>T c.2842-194G>T (n.2842-194G>T) | |
17 | g.44374664C>G | CA399790435 | ITGA2B | c.2938G>C (p.Ala980Pro) c.2369G>C c.253+1169G>C c.32G>C n.2449G>C c.2842-194G>C (n.2842-194G>C) | |
17 | g.44374664C>T | CA399790428 | ITGA2B | c.2938G>A (p.Ala980Thr) c.2369G>A c.253+1169G>A c.32G>A n.2449G>A c.2842-194G>A (n.2842-194G>A) |