Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44374556delCA2638214819ITGA2Bc.2944-86del (n.2944-86del)
c.2374+103del
c.253+1277del
c.37+103del
n.2557del
c.2842-86del (n.2842-86del)
c.2943+103del (n.2943+103del)
gnomAD v4
17g.44374556A>GCA2638214820ITGA2Bc.2944-86T>C (n.2944-86T>C)
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c.253+1277T>C
c.37+103T>C
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c.2943+103T>C (n.2943+103T>C)
gnomAD v4
17g.44374557T>CCA2809589766ITGA2Bc.2944-87A>G (n.2944-87A>G)
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17g.44374557T>GCA2638214821ITGA2Bc.2944-87A>C (n.2944-87A>C)
c.2374+102A>C
c.253+1276A>C
c.37+102A>C
n.2556A>C
c.2842-87A>C (n.2842-87A>C)
c.2943+102A>C (n.2943+102A>C)
gnomAD v4
17g.44374558G>ACA290946049ITGA2Bc.2944-88C>T (n.2944-88C>T)
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c.2943+101C>T (n.2943+101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374558G=CA2261365294ITGA2Bc.2944-88C= (n.2944-88C=)
c.2374+101C=
c.253+1275C=
c.37+101C=
n.2555C=
c.2842-88C= (n.2842-88C=)
c.2943+101C= (n.2943+101C=)
17g.44374558G>TCA2576290878ITGA2Bc.2944-88C>A (n.2944-88C>A)
c.2374+101C>A
c.253+1275C>A
c.37+101C>A
n.2555C>A
c.2842-88C>A (n.2842-88C>A)
c.2943+101C>A (n.2943+101C>A)
gnomAD v4
17g.44374559C>ACA2638214822ITGA2Bc.2944-89G>T (n.2944-89G>T)
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gnomAD v4
17g.44374559C>TCA2576290880ITGA2Bc.2944-89G>A (n.2944-89G>A)
c.2374+100G>A
c.253+1274G>A
c.37+100G>A
n.2554G>A
c.2842-89G>A (n.2842-89G>A)
c.2943+100G>A (n.2943+100G>A)
gnomAD v4
17g.44374565_44374568delCA2576290879ITGA2Bc.2944-92_2944-89del (n.2944-92_2944-89del)
c.2374+97_2374+100del
c.253+1271_253+1274del
c.37+97_37+100del
n.2551_2554del
c.2842-92_2842-89del (n.2842-92_2842-89del)
c.2943+97_2943+100del (n.2943+97_2943+100del)
gnomAD v4
17g.44374562C>GCA2638214823ITGA2Bc.2944-92G>C (n.2944-92G>C)
c.2374+97G>C
c.253+1271G>C
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n.2551G>C
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c.2943+97G>C (n.2943+97G>C)
gnomAD v4
17g.44374563C>ACA2638214824ITGA2Bc.2944-93G>T (n.2944-93G>T)
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c.253+1270G>T
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c.2842-93G>T (n.2842-93G>T)
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gnomAD v4
17g.44374564C=CA2261365295ITGA2Bc.2944-94G= (n.2944-94G=)
c.2374+95G=
c.253+1269G=
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n.2549G=
c.2842-94G= (n.2842-94G=)
c.2943+95G= (n.2943+95G=)
17g.44374564C>GCA983994995ITGA2Bc.2944-94G>C (n.2944-94G>C)
c.2374+95G>C
c.253+1269G>C
c.37+95G>C
n.2549G>C
c.2842-94G>C (n.2842-94G>C)
c.2943+95G>C (n.2943+95G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374567C>ACA2261365297ITGA2Bc.2943+92G>T (n.2943+92G>T)
c.2374+92G>T
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n.2546G>T
c.2842-97G>T (n.2842-97G>T)
dbSNP
17g.44374567C=CA2261365296ITGA2Bc.2943+92G= (n.2943+92G=)
c.2374+92G=
c.253+1266G=
c.37+92G=
n.2546G=
c.2842-97G= (n.2842-97G=)
17g.44374568C>ACA2576290881ITGA2Bc.2943+91G>T (n.2943+91G>T)
c.2374+91G>T
c.253+1265G>T
c.37+91G>T
n.2545G>T
c.2842-98G>T (n.2842-98G>T)
dbSNP
17g.44374568C=CA2261365298ITGA2Bc.2943+91G= (n.2943+91G=)
c.2374+91G=
c.253+1265G=
c.37+91G=
n.2545G=
c.2842-98G= (n.2842-98G=)
17g.44374568C>GCA983994999ITGA2Bc.2943+91G>C (n.2943+91G>C)
c.2374+91G>C
c.253+1265G>C
c.37+91G>C
n.2545G>C
c.2842-98G>C (n.2842-98G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374568C>TCA290946050ITGA2Bc.2943+91G>A (n.2943+91G>A)
c.2374+91G>A
c.253+1265G>A
c.37+91G>A
n.2545G>A
c.2842-98G>A (n.2842-98G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374569G>ACA290946051ITGA2Bc.2943+90C>T (n.2943+90C>T)
c.2374+90C>T
c.253+1264C>T
c.37+90C>T
n.2544C>T
c.2842-99C>T (n.2842-99C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374569G>CCA2261365300ITGA2Bc.2943+90C>G (n.2943+90C>G)
c.2374+90C>G
c.253+1264C>G
c.37+90C>G
n.2544C>G
c.2842-99C>G (n.2842-99C>G)
dbSNP
17g.44374569G=CA2261365299ITGA2Bc.2943+90C= (n.2943+90C=)
c.2374+90C=
c.253+1264C=
c.37+90C=
n.2544C=
c.2842-99C= (n.2842-99C=)
17g.44374569G>TCA2638214825ITGA2Bc.2943+90C>A (n.2943+90C>A)
c.2374+90C>A
c.253+1264C>A
c.37+90C>A
n.2544C>A
c.2842-99C>A (n.2842-99C>A)
gnomAD v4
17g.44374570T>ACA2638214826ITGA2Bc.2943+89A>T (n.2943+89A>T)
c.2374+89A>T
c.253+1263A>T
c.37+89A>T
n.2543A>T
c.2842-100A>T (n.2842-100A>T)
gnomAD v4
17g.44374572C>ACA2638214827ITGA2Bc.2943+87G>T (n.2943+87G>T)
c.2374+87G>T
c.253+1261G>T
c.37+87G>T
n.2541G>T
c.2842-102G>T (n.2842-102G>T)
gnomAD v4
17g.44374572C>GCA2638214828ITGA2Bc.2943+87G>C (n.2943+87G>C)
c.2374+87G>C
c.253+1261G>C
c.37+87G>C
n.2541G>C
c.2842-102G>C (n.2842-102G>C)
gnomAD v4
17g.44374573C>ACA2261365302ITGA2Bc.2943+86G>T (n.2943+86G>T)
c.2374+86G>T
c.253+1260G>T
c.37+86G>T
n.2540G>T
c.2842-103G>T (n.2842-103G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374573C=CA2261365301ITGA2Bc.2943+86G= (n.2943+86G=)
c.2374+86G=
c.253+1260G=
c.37+86G=
n.2540G=
c.2842-103G= (n.2842-103G=)
17g.44374573C>TCA290946053ITGA2Bc.2943+86G>A (n.2943+86G>A)
c.2374+86G>A
c.253+1260G>A
c.37+86G>A
n.2540G>A
c.2842-103G>A (n.2842-103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374576C>ACA2638214829ITGA2Bc.2943+83G>T (n.2943+83G>T)
c.2374+83G>T
c.253+1257G>T
c.37+83G>T
n.2537G>T
c.2842-106G>T (n.2842-106G>T)
gnomAD v4
17g.44374576C>TCA2638214830ITGA2Bc.2943+83G>A (n.2943+83G>A)
c.2374+83G>A
c.253+1257G>A
c.37+83G>A
n.2537G>A
c.2842-106G>A (n.2842-106G>A)
gnomAD v4
17g.44374577C>ACA2809589767ITGA2Bc.2943+82G>T (n.2943+82G>T)
c.2374+82G>T
c.253+1256G>T
c.37+82G>T
n.2536G>T
c.2842-107G>T (n.2842-107G>T)
17g.44374579T>ACA2576290882ITGA2Bc.2943+80A>T (n.2943+80A>T)
c.2374+80A>T
c.253+1254A>T
c.37+80A>T
n.2534A>T
c.2842-109A>T (n.2842-109A>T)
17g.44374582G>CCA2638214831ITGA2Bc.2943+77C>G (n.2943+77C>G)
c.2374+77C>G
c.253+1251C>G
c.37+77C>G
n.2531C>G
c.2842-112C>G (n.2842-112C>G)
gnomAD v4
17g.44374582G>TCA2576290883ITGA2Bc.2943+77C>A (n.2943+77C>A)
c.2374+77C>A
c.253+1251C>A
c.37+77C>A
n.2531C>A
c.2842-112C>A (n.2842-112C>A)
gnomAD v4
17g.44374583A=CA2261365304ITGA2Bc.2943+76T= (n.2943+76T=)
c.2374+76T=
c.253+1250T=
c.37+76T=
n.2530T=
c.2842-113T= (n.2842-113T=)
17g.44374583A>CCA2261365303ITGA2Bc.2943+76T>G (n.2943+76T>G)
c.2374+76T>G
c.253+1250T>G
c.37+76T>G
n.2530T>G
c.2842-113T>G (n.2842-113T>G)
dbSNP
17g.44374583A>GCA626224460ITGA2Bc.2943+76T>C (n.2943+76T>C)
c.2374+76T>C
c.253+1250T>C
c.37+76T>C
n.2530T>C
c.2842-113T>C (n.2842-113T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374588delCA2638214832ITGA2Bc.2943+74del (n.2943+74del)
c.2374+74del
c.253+1248del
c.37+74del
n.2528del
c.2842-115del (n.2842-115del)
gnomAD v4
17g.44374587T>CCA2576290884ITGA2Bc.2943+72A>G (n.2943+72A>G)
c.2374+72A>G
c.253+1246A>G
c.37+72A>G
n.2526A>G
c.2842-117A>G (n.2842-117A>G)
gnomAD v4
17g.44374588_44374599delinsTCTGGCTGGGCACA2261365305ITGA2Bc.2943+60_2943+71delinsTGCCCAGCCAGA (n.2943+60_2943+71delinsTGCCCAGCCAGA)
c.2374+60_2374+71delinsTGCCCAGCCAGA
c.253+1234_253+1245delinsTGCCCAGCCAGA
c.37+60_37+71delinsTGCCCAGCCAGA
n.2514_2525delinsTGCCCAGCCAGA
c.2842-129_2842-118delinsTGCCCAGCCAGA (n.2842-129_2842-118delinsTGCCCAGCCAGA)
17g.44374592_44374602delCA626224461ITGA2Bc.2943+60_2943+70del (n.2943+60_2943+70del)
c.2374+60_2374+70del
c.253+1234_253+1244del
c.37+60_37+70del
n.2514_2524del
c.2842-129_2842-119del (n.2842-129_2842-119del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374590T>CCA772285309ITGA2Bc.2943+69A>G (n.2943+69A>G)
c.2374+69A>G
c.253+1243A>G
c.37+69A>G
n.2523A>G
c.2842-120A>G (n.2842-120A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374590T=CA2261365306ITGA2Bc.2943+69A= (n.2943+69A=)
c.2374+69A=
c.253+1243A=
c.37+69A=
n.2523A=
c.2842-120A= (n.2842-120A=)
17g.44374592delCA2638214833ITGA2Bc.2943+68del (n.2943+68del)
c.2374+68del
c.253+1242del
c.37+68del
n.2522del
c.2842-121del (n.2842-121del)
gnomAD v4
17g.44374592G>ACA2638214834ITGA2Bc.2943+67C>T (n.2943+67C>T)
c.2374+67C>T
c.253+1241C>T
c.37+67C>T
n.2521C>T
c.2842-122C>T (n.2842-122C>T)
gnomAD v4
17g.44374592G>TCA2567477219ITGA2Bc.2943+67C>A (n.2943+67C>A)
c.2374+67C>A
c.253+1241C>A
c.37+67C>A
n.2521C>A
c.2842-122C>A (n.2842-122C>A)
gnomAD v4
17g.44374594T>GCA2809589768ITGA2Bc.2943+65A>C (n.2943+65A>C)
c.2374+65A>C
c.253+1239A>C
c.37+65A>C
n.2519A>C
c.2842-124A>C (n.2842-124A>C)
17g.44374595G>ACA2261365308ITGA2Bc.2943+64C>T (n.2943+64C>T)
c.2374+64C>T
c.253+1238C>T
c.37+64C>T
n.2518C>T
c.2842-125C>T (n.2842-125C>T)
dbSNP
17g.44374595G=CA2261365307ITGA2Bc.2943+64C= (n.2943+64C=)
c.2374+64C=
c.253+1238C=
c.37+64C=
n.2518C=
c.2842-125C= (n.2842-125C=)
17g.44374596G>ACA290946057ITGA2Bc.2943+63C>T (n.2943+63C>T)
c.2374+63C>T
c.253+1237C>T
c.37+63C>T
n.2517C>T
c.2842-126C>T (n.2842-126C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374596G=CA2261365309ITGA2Bc.2943+63C= (n.2943+63C=)
c.2374+63C=
c.253+1237C=
c.37+63C=
n.2517C=
c.2842-126C= (n.2842-126C=)
17g.44374597G>ACA2638214835ITGA2Bc.2943+62C>T (n.2943+62C>T)
c.2374+62C>T
c.253+1236C>T
c.37+62C>T
n.2516C>T
c.2842-127C>T (n.2842-127C>T)
gnomAD v4
17g.44374597G>CCA2638214836ITGA2Bc.2943+62C>G (n.2943+62C>G)
c.2374+62C>G
c.253+1236C>G
c.37+62C>G
n.2516C>G
c.2842-127C>G (n.2842-127C>G)
gnomAD v4
17g.44374598C>TCA2576290885ITGA2Bc.2943+61G>A (n.2943+61G>A)
c.2374+61G>A
c.253+1235G>A
c.37+61G>A
n.2515G>A
c.2842-128G>A (n.2842-128G>A)
gnomAD v4
17g.44374598_44374601delinsCACTCA2261365310ITGA2Bc.2943+58_2943+61delinsAGTG (n.2943+58_2943+61delinsAGTG)
c.2374+58_2374+61delinsAGTG
c.253+1232_253+1235delinsAGTG
c.37+58_37+61delinsAGTG
n.2512_2515delinsAGTG
c.2842-131_2842-128delinsAGTG (n.2842-131_2842-128delinsAGTG)
17g.44374599_44374601delCA2261365311ITGA2Bc.2943+58_2943+60del (n.2943+58_2943+60del)
c.2374+58_2374+60del
c.253+1232_253+1234del
c.37+58_37+60del
n.2512_2514del
c.2842-131_2842-129del (n.2842-131_2842-129del)
dbSNP
17g.44374600C>GCA2576290886ITGA2Bc.2943+59G>C (n.2943+59G>C)
c.2374+59G>C
c.253+1233G>C
c.37+59G>C
n.2513G>C
c.2842-130G>C (n.2842-130G>C)
gnomAD v4
17g.44374600C>TCA2638214837ITGA2Bc.2943+59G>A (n.2943+59G>A)
c.2374+59G>A
c.253+1233G>A
c.37+59G>A
n.2513G>A
c.2842-130G>A (n.2842-130G>A)
gnomAD v4
17g.44374601delCA2638214839ITGA2Bc.2943+58del (n.2943+58del)
c.2374+58del
c.253+1232del
c.37+58del
n.2512del
c.2842-131del (n.2842-131del)
gnomAD v4
17g.44374601T>ACA2638214838ITGA2Bc.2943+58A>T (n.2943+58A>T)
c.2374+58A>T
c.253+1232A>T
c.37+58A>T
n.2512A>T
c.2842-131A>T (n.2842-131A>T)
gnomAD v4
17g.44374601T>CCA2261365313ITGA2Bc.2943+58A>G (n.2943+58A>G)
c.2374+58A>G
c.253+1232A>G
c.37+58A>G
n.2512A>G
c.2842-131A>G (n.2842-131A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374601T=CA2261365312ITGA2Bc.2943+58A= (n.2943+58A=)
c.2374+58A=
c.253+1232A=
c.37+58A=
n.2512A=
c.2842-131A= (n.2842-131A=)
17g.44374602G>TCA2638214840ITGA2Bc.2943+57C>A (n.2943+57C>A)
c.2374+57C>A
c.253+1231C>A
c.37+57C>A
n.2511C>A
c.2842-132C>A (n.2842-132C>A)
gnomAD v4
17g.44374603A>CCA2638214841ITGA2Bc.2943+56T>G (n.2943+56T>G)
c.2374+56T>G
c.253+1230T>G
c.37+56T>G
n.2510T>G
c.2842-133T>G (n.2842-133T>G)
gnomAD v4
17g.44374603A>GCA2809589769ITGA2Bc.2943+56T>C (n.2943+56T>C)
c.2374+56T>C
c.253+1230T>C
c.37+56T>C
n.2510T>C
c.2842-133T>C (n.2842-133T>C)
17g.44374605T>GCA2261365314ITGA2Bc.2943+54A>C (n.2943+54A>C)
c.2374+54A>C
c.253+1228A>C
c.37+54A>C
n.2508A>C
c.2842-135A>C (n.2842-135A>C)
dbSNP
17g.44374605T=CA2261365315ITGA2Bc.2943+54A= (n.2943+54A=)
c.2374+54A=
c.253+1228A=
c.37+54A=
n.2508A=
c.2842-135A= (n.2842-135A=)
17g.44374606G>ACA290946062ITGA2Bc.2943+53C>T (n.2943+53C>T)
c.2374+53C>T
c.253+1227C>T
c.37+53C>T
n.2507C>T
c.2842-136C>T (n.2842-136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374606G>CCA772285310ITGA2Bc.2943+53C>G (n.2943+53C>G)
c.2374+53C>G
c.253+1227C>G
c.37+53C>G
n.2507C>G
c.2842-136C>G (n.2842-136C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374606G=CA2261365316ITGA2Bc.2943+53C= (n.2943+53C=)
c.2374+53C=
c.253+1227C=
c.37+53C=
n.2507C=
c.2842-136C= (n.2842-136C=)
17g.44374606G>TCA2576290888ITGA2Bc.2943+53C>A (n.2943+53C>A)
c.2374+53C>A
c.253+1227C>A
c.37+53C>A
n.2507C>A
c.2842-136C>A (n.2842-136C>A)
17g.44374610dupCA2638214842ITGA2Bc.2943+53dup (n.2943+53dup)
c.2374+53dup
c.253+1227dup
c.37+53dup
n.2507dup
c.2842-136dup (n.2842-136dup)
gnomAD v4
17g.44374610delCA2576290887ITGA2Bc.2943+53del (n.2943+53del)
c.2374+53del
c.253+1227del
c.37+53del
n.2507del
c.2842-136del (n.2842-136del)
17g.44374609G>CCA2576290889ITGA2Bc.2943+50C>G (n.2943+50C>G)
c.2374+50C>G
c.253+1224C>G
c.37+50C>G
n.2504C>G
c.2842-139C>G (n.2842-139C>G)
17g.44374609G>TCA2576290890ITGA2Bc.2943+50C>A (n.2943+50C>A)
c.2374+50C>A
c.253+1224C>A
c.37+50C>A
n.2504C>A
c.2842-139C>A (n.2842-139C>A)
17g.44374610G>ACA2576290891ITGA2Bc.2943+49C>T (n.2943+49C>T)
c.2374+49C>T
c.253+1223C>T
c.37+49C>T
n.2503C>T
c.2842-140C>T (n.2842-140C>T)
gnomAD v4
17g.44374610G>CCA8602509ITGA2Bc.2943+49C>G (n.2943+49C>G)
c.2374+49C>G
c.253+1223C>G
c.37+49C>G
n.2503C>G
c.2842-140C>G (n.2842-140C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374610G=CA2261365317ITGA2Bc.2943+49C= (n.2943+49C=)
c.2374+49C=
c.253+1223C=
c.37+49C=
n.2503C=
c.2842-140C= (n.2842-140C=)
17g.44374610G>TCA626224462ITGA2Bc.2943+49C>A (n.2943+49C>A)
c.2374+49C>A
c.253+1223C>A
c.37+49C>A
n.2503C>A
c.2842-140C>A (n.2842-140C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374614A=CA2261365318ITGA2Bc.2943+45T= (n.2943+45T=)
c.2374+45T=
c.253+1219T=
c.37+45T=
n.2499T=
c.2842-144T= (n.2842-144T=)
17g.44374614A>GCA626224463ITGA2Bc.2943+45T>C (n.2943+45T>C)
c.2374+45T>C
c.253+1219T>C
c.37+45T>C
n.2499T>C
c.2842-144T>C (n.2842-144T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374615T>ACA8602510ITGA2Bc.2943+44A>T (n.2943+44A>T)
c.2374+44A>T
c.253+1218A>T
c.37+44A>T
n.2498A>T
c.2842-145A>T (n.2842-145A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374615T>CCA772285311ITGA2Bc.2943+44A>G (n.2943+44A>G)
c.2374+44A>G
c.253+1218A>G
c.37+44A>G
n.2498A>G
c.2842-145A>G (n.2842-145A>G)
dbSNP
17g.44374615T=CA2261365319ITGA2Bc.2943+44A= (n.2943+44A=)
c.2374+44A=
c.253+1218A=
c.37+44A=
n.2498A=
c.2842-145A= (n.2842-145A=)
17g.44374616G>ACA8602511ITGA2Bc.2943+43C>T (n.2943+43C>T)
c.2374+43C>T
c.253+1217C>T
c.37+43C>T
n.2497C>T
c.2842-146C>T (n.2842-146C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374616G=CA2261365320ITGA2Bc.2943+43C= (n.2943+43C=)
c.2374+43C=
c.253+1217C=
c.37+43C=
n.2497C=
c.2842-146C= (n.2842-146C=)
17g.44374616G>TCA2638214843ITGA2Bc.2943+43C>A (n.2943+43C>A)
c.2374+43C>A
c.253+1217C>A
c.37+43C>A
n.2497C>A
c.2842-146C>A (n.2842-146C>A)
gnomAD v4
17g.44374617G>ACA8602512ITGA2Bc.2943+42C>T (n.2943+42C>T)
c.2374+42C>T
c.253+1216C>T
c.37+42C>T
n.2496C>T
c.2842-147C>T (n.2842-147C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374617G=CA2261365321ITGA2Bc.2943+42C= (n.2943+42C=)
c.2374+42C=
c.253+1216C=
c.37+42C=
n.2496C=
c.2842-147C= (n.2842-147C=)
17g.44374617G>TCA772285312ITGA2Bc.2943+42C>A (n.2943+42C>A)
c.2374+42C>A
c.253+1216C>A
c.37+42C>A
n.2496C>A
c.2842-147C>A (n.2842-147C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374618G>ACA2261365323ITGA2Bc.2943+41C>T (n.2943+41C>T)
c.2374+41C>T
c.253+1215C>T
c.37+41C>T
n.2495C>T
c.2842-148C>T (n.2842-148C>T)
dbSNP
17g.44374618G=CA2261365322ITGA2Bc.2943+41C= (n.2943+41C=)
c.2374+41C=
c.253+1215C=
c.37+41C=
n.2495C=
c.2842-148C= (n.2842-148C=)
17g.44374618G>TCA2638214844ITGA2Bc.2943+41C>A (n.2943+41C>A)
c.2374+41C>A
c.253+1215C>A
c.37+41C>A
n.2495C>A
c.2842-148C>A (n.2842-148C>A)
gnomAD v4
17g.44374619T>GCA2638214845ITGA2Bc.2943+40A>C (n.2943+40A>C)
c.2374+40A>C
c.253+1214A>C
c.37+40A>C
n.2494A>C
c.2842-149A>C (n.2842-149A>C)
gnomAD v4
17g.44374620C>ACA2638214846ITGA2Bc.2943+39G>T (n.2943+39G>T)
c.2374+39G>T
c.253+1213G>T
c.37+39G>T
n.2493G>T
c.2842-150G>T (n.2842-150G>T)
gnomAD v4
17g.44374620C=CA2261365324ITGA2Bc.2943+39G= (n.2943+39G=)
c.2374+39G=
c.253+1213G=
c.37+39G=
n.2493G=
c.2842-150G= (n.2842-150G=)
17g.44374620C>GCA8602513ITGA2Bc.2943+39G>C (n.2943+39G>C)
c.2374+39G>C
c.253+1213G>C
c.37+39G>C
n.2493G>C
c.2842-150G>C (n.2842-150G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44374620C>TCA8602514ITGA2Bc.2943+39G>A (n.2943+39G>A)
c.2374+39G>A
c.253+1213G>A
c.37+39G>A
n.2493G>A
c.2842-150G>A (n.2842-150G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374621_44374622delinsCTCA2261365325ITGA2Bc.2943+37_2943+38delinsAG (n.2943+37_2943+38delinsAG)
c.2374+37_2374+38delinsAG
c.253+1211_253+1212delinsAG
c.37+37_37+38delinsAG
n.2491_2492delinsAG
c.2842-152_2842-151delinsAG (n.2842-152_2842-151delinsAG)
17g.44374622delCA772285313ITGA2Bc.2943+37del (n.2943+37del)
c.2374+37del
c.253+1211del
c.37+37del
n.2491del
c.2842-152del (n.2842-152del)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374622T>ACA2576290892ITGA2Bc.2943+37A>T (n.2943+37A>T)
c.2374+37A>T
c.253+1211A>T
c.37+37A>T
n.2491A>T
c.2842-152A>T (n.2842-152A>T)
17g.44374623G=CA2261365326ITGA2Bc.2943+36C= (n.2943+36C=)
c.2374+36C=
c.253+1210C=
c.37+36C=
n.2490C=
c.2842-153C= (n.2842-153C=)
17g.44374623G>TCA8602515ITGA2Bc.2943+36C>A (n.2943+36C>A)
c.2374+36C>A
c.253+1210C>A
c.37+36C>A
n.2490C>A
c.2842-153C>A (n.2842-153C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374624C>TCA2638214847ITGA2Bc.2943+35G>A (n.2943+35G>A)
c.2374+35G>A
c.253+1209G>A
c.37+35G>A
n.2489G>A
c.2842-154G>A (n.2842-154G>A)
gnomAD v4
17g.44374625A=CA2261365327ITGA2Bc.2943+34T= (n.2943+34T=)
c.2374+34T=
c.253+1208T=
c.37+34T=
n.2488T=
c.2842-155T= (n.2842-155T=)
17g.44374625A>GCA2261365328ITGA2Bc.2943+34T>C (n.2943+34T>C)
c.2374+34T>C
c.253+1208T>C
c.37+34T>C
n.2488T>C
c.2842-155T>C (n.2842-155T>C)
dbSNP
17g.44374626G>TCA2576290893ITGA2Bc.2943+33C>A (n.2943+33C>A)
c.2374+33C>A
c.253+1207C>A
c.37+33C>A
n.2487C>A
c.2842-156C>A (n.2842-156C>A)
17g.44374627dupCA2638214848ITGA2Bc.2943+33dup (n.2943+33dup)
c.2374+33dup
c.253+1207dup
c.37+33dup
n.2487dup
c.2842-156dup (n.2842-156dup)
gnomAD v4
17g.44374627G>ACA626224464ITGA2Bc.2943+32C>T (n.2943+32C>T)
c.2374+32C>T
c.253+1206C>T
c.37+32C>T
n.2486C>T
c.2842-157C>T (n.2842-157C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374627G=CA2261365329ITGA2Bc.2943+32C= (n.2943+32C=)
c.2374+32C=
c.253+1206C=
c.37+32C=
n.2486C=
c.2842-157C= (n.2842-157C=)
17g.44374627G>TCA2576290894ITGA2Bc.2943+32C>A (n.2943+32C>A)
c.2374+32C>A
c.253+1206C>A
c.37+32C>A
n.2486C>A
c.2842-157C>A (n.2842-157C>A)
gnomAD v4
17g.44374631G>ACA2638214849ITGA2Bc.2943+28C>T (n.2943+28C>T)
c.2374+28C>T
c.253+1202C>T
c.37+28C>T
n.2482C>T
c.2842-161C>T (n.2842-161C>T)
gnomAD v4
17g.44374631G>TCA2576290895ITGA2Bc.2943+28C>A (n.2943+28C>A)
c.2374+28C>A
c.253+1202C>A
c.37+28C>A
n.2482C>A
c.2842-161C>A (n.2842-161C>A)
17g.44374632G>ACA8602516ITGA2Bc.2943+27C>T (n.2943+27C>T)
c.2374+27C>T
c.253+1201C>T
c.37+27C>T
n.2481C>T
c.2842-162C>T (n.2842-162C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374632G=CA2261365330ITGA2Bc.2943+27C= (n.2943+27C=)
c.2374+27C=
c.253+1201C=
c.37+27C=
n.2481C=
c.2842-162C= (n.2842-162C=)
17g.44374632G>TCA2638214850ITGA2Bc.2943+27C>A (n.2943+27C>A)
c.2374+27C>A
c.253+1201C>A
c.37+27C>A
n.2481C>A
c.2842-162C>A (n.2842-162C>A)
gnomAD v4
17g.44374635dupCA2576290896ITGA2Bc.2943+24dup (n.2943+24dup)
c.2374+24dup
c.253+1198dup
c.37+24dup
n.2478dup
c.2842-165dup (n.2842-165dup)
17g.44374636C>ACA8602517ITGA2Bc.2943+23G>T (n.2943+23G>T)
c.2374+23G>T
c.253+1197G>T
c.37+23G>T
n.2477G>T
c.2842-166G>T (n.2842-166G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374636C=CA2261365331ITGA2Bc.2943+23G= (n.2943+23G=)
c.2374+23G=
c.253+1197G=
c.37+23G=
n.2477G=
c.2842-166G= (n.2842-166G=)
17g.44374638G>TCA2576290897ITGA2Bc.2943+21C>A (n.2943+21C>A)
c.2374+21C>A
c.253+1195C>A
c.37+21C>A
n.2475C>A
c.2842-168C>A (n.2842-168C>A)
gnomAD v4
17g.44374639C>TCA2638214851ITGA2Bc.2943+20G>A (n.2943+20G>A)
c.2374+20G>A
c.253+1194G>A
c.37+20G>A
n.2474G>A
c.2842-169G>A (n.2842-169G>A)
gnomAD v4
17g.44374641C=CA2261365332ITGA2Bc.2943+18G= (n.2943+18G=)
c.2374+18G=
c.253+1192G=
c.37+18G=
n.2472G=
c.2842-171G= (n.2842-171G=)
17g.44374641C>GCA983995020ITGA2Bc.2943+18G>C (n.2943+18G>C)
c.2374+18G>C
c.253+1192G>C
c.37+18G>C
n.2472G>C
c.2842-171G>C (n.2842-171G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374641C>TCA8602518ITGA2Bc.2943+18G>A (n.2943+18G>A)
c.2374+18G>A
c.253+1192G>A
c.37+18G>A
n.2472G>A
c.2842-171G>A (n.2842-171G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374644T>ACA2638214852ITGA2Bc.2943+15A>T (n.2943+15A>T)
c.2374+15A>T
c.253+1189A>T
c.37+15A>T
n.2469A>T
c.2842-174A>T (n.2842-174A>T)
gnomAD v4
17g.44374644T>CCA626224465ITGA2Bc.2943+15A>G (n.2943+15A>G)
c.2374+15A>G
c.253+1189A>G
c.37+15A>G
n.2469A>G
c.2842-174A>G (n.2842-174A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374644T=CA2261365333ITGA2Bc.2943+15A= (n.2943+15A=)
c.2374+15A=
c.253+1189A=
c.37+15A=
n.2469A=
c.2842-174A= (n.2842-174A=)
17g.44374645C>ACA626224466ITGA2Bc.2943+14G>T (n.2943+14G>T)
c.2374+14G>T
c.253+1188G>T
c.37+14G>T
n.2468G>T
c.2842-175G>T (n.2842-175G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374645C=CA2261365334ITGA2Bc.2943+14G= (n.2943+14G=)
c.2374+14G=
c.253+1188G=
c.37+14G=
n.2468G=
c.2842-175G= (n.2842-175G=)
17g.44374645C>GCA772285314ITGA2Bc.2943+14G>C (n.2943+14G>C)
c.2374+14G>C
c.253+1188G>C
c.37+14G>C
n.2468G>C
c.2842-175G>C (n.2842-175G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374645C>TCA2261365335ITGA2Bc.2943+14G>A (n.2943+14G>A)
c.2374+14G>A
c.253+1188G>A
c.37+14G>A
n.2468G>A
c.2842-175G>A (n.2842-175G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374650dupCA626224467ITGA2Bc.2943+14dup (n.2943+14dup)
c.2374+14dup
c.253+1188dup
c.37+14dup
n.2468dup
c.2842-175dup (n.2842-175dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374650delCA2638214853ITGA2Bc.2943+14del (n.2943+14del)
c.2374+14del
c.253+1188del
c.37+14del
n.2468del
c.2842-175del (n.2842-175del)
gnomAD v4
17g.44374646C>ACA8602519ITGA2Bc.2943+13G>T (n.2943+13G>T)
c.2374+13G>T
c.253+1187G>T
c.37+13G>T
n.2467G>T
c.2842-176G>T (n.2842-176G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374646C=CA2261365336ITGA2Bc.2943+13G= (n.2943+13G=)
c.2374+13G=
c.253+1187G=
c.37+13G=
n.2467G=
c.2842-176G= (n.2842-176G=)
17g.44374646C>TCA2638214854ITGA2Bc.2943+13G>A (n.2943+13G>A)
c.2374+13G>A
c.253+1187G>A
c.37+13G>A
n.2467G>A
c.2842-176G>A (n.2842-176G>A)
gnomAD v4
17g.44374647C>ACA8602520ITGA2Bc.2943+12G>T (n.2943+12G>T)
c.2374+12G>T
c.253+1186G>T
c.37+12G>T
n.2466G>T
c.2842-177G>T (n.2842-177G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374647C=CA2261365337ITGA2Bc.2943+12G= (n.2943+12G=)
c.2374+12G=
c.253+1186G=
c.37+12G=
n.2466G=
c.2842-177G= (n.2842-177G=)
17g.44374647C>GCA8602521ITGA2Bc.2943+12G>C (n.2943+12G>C)
c.2374+12G>C
c.253+1186G>C
c.37+12G>C
n.2466G>C
c.2842-177G>C (n.2842-177G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374648C=CA2261365338ITGA2Bc.2943+11G= (n.2943+11G=)
c.2374+11G=
c.253+1185G=
c.37+11G=
n.2465G=
c.2842-178G= (n.2842-178G=)
17g.44374648C>GCA626224468ITGA2Bc.2943+11G>C (n.2943+11G>C)
c.2374+11G>C
c.253+1185G>C
c.37+11G>C
n.2465G>C
c.2842-178G>C (n.2842-178G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374648C>TCA8602522ITGA2Bc.2943+11G>A (n.2943+11G>A)
c.2374+11G>A
c.253+1185G>A
c.37+11G>A
n.2465G>A
c.2842-178G>A (n.2842-178G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374649C=CA2261365339ITGA2Bc.2943+10G= (n.2943+10G=)
c.2374+10G=
c.253+1184G=
c.37+10G=
n.2464G=
c.2842-179G= (n.2842-179G=)
17g.44374649C>TCA8602523ITGA2Bc.2943+10G>A (n.2943+10G>A)
c.2374+10G>A
c.253+1184G>A
c.37+10G>A
n.2464G>A
c.2842-179G>A (n.2842-179G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374650C>ACA290946135ITGA2Bc.2943+9G>T (n.2943+9G>T)
c.2374+9G>T
c.253+1183G>T
c.37+9G>T
n.2463G>T
c.2842-180G>T (n.2842-180G>T)
dbSNP
17g.44374650C=CA2261365340ITGA2Bc.2943+9G= (n.2943+9G=)
c.2374+9G=
c.253+1183G=
c.37+9G=
n.2463G=
c.2842-180G= (n.2842-180G=)
17g.44374650C>GCA8602524ITGA2Bc.2943+9G>C (n.2943+9G>C)
c.2374+9G>C
c.253+1183G>C
c.37+9G>C
n.2463G>C
c.2842-180G>C (n.2842-180G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374650C>TCA2739267576ITGA2Bc.2943+9G>A (n.2943+9G>A)
c.2374+9G>A
c.253+1183G>A
c.37+9G>A
n.2463G>A
c.2842-180G>A (n.2842-180G>A)
ClinVar
17g.44374653A=CA2261365341ITGA2Bc.2943+6T= (n.2943+6T=)
c.2374+6T=
c.253+1180T=
c.37+6T=
n.2460T=
c.2842-183T= (n.2842-183T=)
17g.44374653A>TCA2261365342ITGA2Bc.2943+6T>A (n.2943+6T>A)
c.2374+6T>A
c.253+1180T>A
c.37+6T>A
n.2460T>A
c.2842-183T>A (n.2842-183T>A)
dbSNP
17g.44374654C=CA2261365343ITGA2Bc.2943+5G= (n.2943+5G=)
c.2374+5G=
c.253+1179G=
c.37+5G=
n.2459G=
c.2842-184G= (n.2842-184G=)
17g.44374654C>GCA2638214855ITGA2Bc.2943+5G>C (n.2943+5G>C)
c.2374+5G>C
c.253+1179G>C
c.37+5G>C
n.2459G>C
c.2842-184G>C (n.2842-184G>C)
gnomAD v4
17g.44374654C>TCA290946149ITGA2Bc.2943+5G>A (n.2943+5G>A)
c.2374+5G>A
c.253+1179G>A
c.37+5G>A
n.2459G>A
c.2842-184G>A (n.2842-184G>A)
dbSNP
17g.44374656C>ACA2261365345ITGA2Bc.2943+3G>T (n.2943+3G>T)
c.2374+3G>T
c.253+1177G>T
c.37+3G>T
n.2457G>T
c.2842-186G>T (n.2842-186G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44374656C=CA2261365344ITGA2Bc.2943+3G= (n.2943+3G=)
c.2374+3G=
c.253+1177G=
c.37+3G=
n.2457G=
c.2842-186G= (n.2842-186G=)
17g.44374656C>TCA290946150ITGA2Bc.2943+3G>A (n.2943+3G>A)
c.2374+3G>A
c.253+1177G>A
c.37+3G>A
n.2457G>A
c.2842-186G>A (n.2842-186G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched