Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44374536C>TCA2638214807ITGA2Bc.2944-66G>A (n.2944-66G>A)
c.2374+123G>A
c.253+1297G>A
c.37+123G>A
n.2577G>A
c.2842-66G>A (n.2842-66G>A)
c.2943+123G>A (n.2943+123G>A)
gnomAD v4
17g.44374537A>CCA2576290875ITGA2Bc.2944-67T>G (n.2944-67T>G)
c.2374+122T>G
c.253+1296T>G
c.37+122T>G
n.2576T>G
c.2842-67T>G (n.2842-67T>G)
c.2943+122T>G (n.2943+122T>G)
gnomAD v4
17g.44374540_44374543dupCA2638214808ITGA2Bc.2944-71_2944-68dup (n.2944-71_2944-68dup)
c.2374+118_2374+121dup
c.253+1292_253+1295dup
c.37+118_37+121dup
n.2572_2575dup
c.2842-71_2842-68dup (n.2842-71_2842-68dup)
c.2943+118_2943+121dup (n.2943+118_2943+121dup)
gnomAD v4
17g.44374539G>ACA772285306ITGA2Bc.2944-69C>T (n.2944-69C>T)
c.2374+120C>T
c.253+1294C>T
c.37+120C>T
n.2574C>T
c.2842-69C>T (n.2842-69C>T)
c.2943+120C>T (n.2943+120C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374539G=CA2261365284ITGA2Bc.2944-69C= (n.2944-69C=)
c.2374+120C=
c.253+1294C=
c.37+120C=
n.2574C=
c.2842-69C= (n.2842-69C=)
c.2943+120C= (n.2943+120C=)
17g.44374541T>CCA2576290876ITGA2Bc.2944-71A>G (n.2944-71A>G)
c.2374+118A>G
c.253+1292A>G
c.37+118A>G
n.2572A>G
c.2842-71A>G (n.2842-71A>G)
c.2943+118A>G (n.2943+118A>G)
17g.44374544delCA2576290877ITGA2Bc.2944-74del (n.2944-74del)
c.2374+115del
c.253+1289del
c.37+115del
n.2569del
c.2842-74del (n.2842-74del)
c.2943+115del (n.2943+115del)
17g.44374544T>ACA2638214809ITGA2Bc.2944-74A>T (n.2944-74A>T)
c.2374+115A>T
c.253+1289A>T
c.37+115A>T
n.2569A>T
c.2842-74A>T (n.2842-74A>T)
c.2943+115A>T (n.2943+115A>T)
gnomAD v4
17g.44374544T>CCA2261365286ITGA2Bc.2944-74A>G (n.2944-74A>G)
c.2374+115A>G
c.253+1289A>G
c.37+115A>G
n.2569A>G
c.2842-74A>G (n.2842-74A>G)
c.2943+115A>G (n.2943+115A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374544T=CA2261365285ITGA2Bc.2944-74A= (n.2944-74A=)
c.2374+115A=
c.253+1289A=
c.37+115A=
n.2569A=
c.2842-74A= (n.2842-74A=)
c.2943+115A= (n.2943+115A=)
17g.44374545G>ACA2638214810ITGA2Bc.2944-75C>T (n.2944-75C>T)
c.2374+114C>T
c.253+1288C>T
c.37+114C>T
n.2568C>T
c.2842-75C>T (n.2842-75C>T)
c.2943+114C>T (n.2943+114C>T)
gnomAD v4
17g.44374545G>TCA2638214811ITGA2Bc.2944-75C>A (n.2944-75C>A)
c.2374+114C>A
c.253+1288C>A
c.37+114C>A
n.2568C>A
c.2842-75C>A (n.2842-75C>A)
c.2943+114C>A (n.2943+114C>A)
gnomAD v4
17g.44374546A=CA2261365287ITGA2Bc.2944-76T= (n.2944-76T=)
c.2374+113T=
c.253+1287T=
c.37+113T=
n.2567T=
c.2842-76T= (n.2842-76T=)
c.2943+113T= (n.2943+113T=)
17g.44374546A>CCA2261365288ITGA2Bc.2944-76T>G (n.2944-76T>G)
c.2374+113T>G
c.253+1287T>G
c.37+113T>G
n.2567T>G
c.2842-76T>G (n.2842-76T>G)
c.2943+113T>G (n.2943+113T>G)
dbSNP
17g.44374546A>GCA2638214812ITGA2Bc.2944-76T>C (n.2944-76T>C)
c.2374+113T>C
c.253+1287T>C
c.37+113T>C
n.2567T>C
c.2842-76T>C (n.2842-76T>C)
c.2943+113T>C (n.2943+113T>C)
gnomAD v4
17g.44374547C=CA2261365289ITGA2Bc.2944-77G= (n.2944-77G=)
c.2374+112G=
c.253+1286G=
c.37+112G=
n.2566G=
c.2842-77G= (n.2842-77G=)
c.2943+112G= (n.2943+112G=)
17g.44374547C>GCA2638214813ITGA2Bc.2944-77G>C (n.2944-77G>C)
c.2374+112G>C
c.253+1286G>C
c.37+112G>C
n.2566G>C
c.2842-77G>C (n.2842-77G>C)
c.2943+112G>C (n.2943+112G>C)
gnomAD v4
17g.44374547C>TCA772285307ITGA2Bc.2944-77G>A (n.2944-77G>A)
c.2374+112G>A
c.253+1286G>A
c.37+112G>A
n.2566G>A
c.2842-77G>A (n.2842-77G>A)
c.2943+112G>A (n.2943+112G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374548C>TCA2809589765ITGA2Bc.2944-78G>A (n.2944-78G>A)
c.2374+111G>A
c.253+1285G>A
c.37+111G>A
n.2565G>A
c.2842-78G>A (n.2842-78G>A)
c.2943+111G>A (n.2943+111G>A)
17g.44374549T>ACA2638214814ITGA2Bc.2944-79A>T (n.2944-79A>T)
c.2374+110A>T
c.253+1284A>T
c.37+110A>T
n.2564A>T
c.2842-79A>T (n.2842-79A>T)
c.2943+110A>T (n.2943+110A>T)
gnomAD v4
17g.44374549T>CCA772285308ITGA2Bc.2944-79A>G (n.2944-79A>G)
c.2374+110A>G
c.253+1284A>G
c.37+110A>G
n.2564A>G
c.2842-79A>G (n.2842-79A>G)
c.2943+110A>G (n.2943+110A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374549T=CA2261365290ITGA2Bc.2944-79A= (n.2944-79A=)
c.2374+110A=
c.253+1284A=
c.37+110A=
n.2564A=
c.2842-79A= (n.2842-79A=)
c.2943+110A= (n.2943+110A=)
17g.44374550C>TCA2638214815ITGA2Bc.2944-80G>A (n.2944-80G>A)
c.2374+109G>A
c.253+1283G>A
c.37+109G>A
n.2563G>A
c.2842-80G>A (n.2842-80G>A)
c.2943+109G>A (n.2943+109G>A)
gnomAD v4
17g.44374551C=CA2261365291ITGA2Bc.2944-81G= (n.2944-81G=)
c.2374+108G=
c.253+1282G=
c.37+108G=
n.2562G=
c.2842-81G= (n.2842-81G=)
c.2943+108G= (n.2943+108G=)
17g.44374551C>TCA290946048ITGA2Bc.2944-81G>A (n.2944-81G>A)
c.2374+108G>A
c.253+1282G>A
c.37+108G>A
n.2562G>A
c.2842-81G>A (n.2842-81G>A)
c.2943+108G>A (n.2943+108G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374552A>GCA2638214816ITGA2Bc.2944-82T>C (n.2944-82T>C)
c.2374+107T>C
c.253+1281T>C
c.37+107T>C
n.2561T>C
c.2842-82T>C (n.2842-82T>C)
c.2943+107T>C (n.2943+107T>C)
gnomAD v4
17g.44374555C>ACA2261365293ITGA2Bc.2944-85G>T (n.2944-85G>T)
c.2374+104G>T
c.253+1278G>T
c.37+104G>T
n.2558G>T
c.2842-85G>T (n.2842-85G>T)
c.2943+104G>T (n.2943+104G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374555C=CA2261365292ITGA2Bc.2944-85G= (n.2944-85G=)
c.2374+104G=
c.253+1278G=
c.37+104G=
n.2558G=
c.2842-85G= (n.2842-85G=)
c.2943+104G= (n.2943+104G=)
17g.44374555C>TCA2638214817ITGA2Bc.2944-85G>A (n.2944-85G>A)
c.2374+104G>A
c.253+1278G>A
c.37+104G>A
n.2558G>A
c.2842-85G>A (n.2842-85G>A)
c.2943+104G>A (n.2943+104G>A)
gnomAD v4
17g.44374555_44374556insTGCA2638214818ITGA2Bc.2944-86_2944-85insCA (n.2944-86_2944-85insCA)
c.2374+103_2374+104insCA
c.253+1277_253+1278insCA
c.37+103_37+104insCA
n.2557_2558insCA
c.2842-86_2842-85insCA (n.2842-86_2842-85insCA)
c.2943+103_2943+104insCA (n.2943+103_2943+104insCA)
gnomAD v4
17g.44374556delCA2638214819ITGA2Bc.2944-86del (n.2944-86del)
c.2374+103del
c.253+1277del
c.37+103del
n.2557del
c.2842-86del (n.2842-86del)
c.2943+103del (n.2943+103del)
gnomAD v4
17g.44374556A>GCA2638214820ITGA2Bc.2944-86T>C (n.2944-86T>C)
c.2374+103T>C
c.253+1277T>C
c.37+103T>C
n.2557T>C
c.2842-86T>C (n.2842-86T>C)
c.2943+103T>C (n.2943+103T>C)
gnomAD v4
17g.44374557T>CCA2809589766ITGA2Bc.2944-87A>G (n.2944-87A>G)
c.2374+102A>G
c.253+1276A>G
c.37+102A>G
n.2556A>G
c.2842-87A>G (n.2842-87A>G)
c.2943+102A>G (n.2943+102A>G)
17g.44374557T>GCA2638214821ITGA2Bc.2944-87A>C (n.2944-87A>C)
c.2374+102A>C
c.253+1276A>C
c.37+102A>C
n.2556A>C
c.2842-87A>C (n.2842-87A>C)
c.2943+102A>C (n.2943+102A>C)
gnomAD v4
17g.44374558G>ACA290946049ITGA2Bc.2944-88C>T (n.2944-88C>T)
c.2374+101C>T
c.253+1275C>T
c.37+101C>T
n.2555C>T
c.2842-88C>T (n.2842-88C>T)
c.2943+101C>T (n.2943+101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374558G=CA2261365294ITGA2Bc.2944-88C= (n.2944-88C=)
c.2374+101C=
c.253+1275C=
c.37+101C=
n.2555C=
c.2842-88C= (n.2842-88C=)
c.2943+101C= (n.2943+101C=)
17g.44374558G>TCA2576290878ITGA2Bc.2944-88C>A (n.2944-88C>A)
c.2374+101C>A
c.253+1275C>A
c.37+101C>A
n.2555C>A
c.2842-88C>A (n.2842-88C>A)
c.2943+101C>A (n.2943+101C>A)
gnomAD v4
17g.44374559C>ACA2638214822ITGA2Bc.2944-89G>T (n.2944-89G>T)
c.2374+100G>T
c.253+1274G>T
c.37+100G>T
n.2554G>T
c.2842-89G>T (n.2842-89G>T)
c.2943+100G>T (n.2943+100G>T)
gnomAD v4
17g.44374559C>TCA2576290880ITGA2Bc.2944-89G>A (n.2944-89G>A)
c.2374+100G>A
c.253+1274G>A
c.37+100G>A
n.2554G>A
c.2842-89G>A (n.2842-89G>A)
c.2943+100G>A (n.2943+100G>A)
gnomAD v4
17g.44374565_44374568delCA2576290879ITGA2Bc.2944-92_2944-89del (n.2944-92_2944-89del)
c.2374+97_2374+100del
c.253+1271_253+1274del
c.37+97_37+100del
n.2551_2554del
c.2842-92_2842-89del (n.2842-92_2842-89del)
c.2943+97_2943+100del (n.2943+97_2943+100del)
gnomAD v4
17g.44374562C>GCA2638214823ITGA2Bc.2944-92G>C (n.2944-92G>C)
c.2374+97G>C
c.253+1271G>C
c.37+97G>C
n.2551G>C
c.2842-92G>C (n.2842-92G>C)
c.2943+97G>C (n.2943+97G>C)
gnomAD v4
17g.44374563C>ACA2638214824ITGA2Bc.2944-93G>T (n.2944-93G>T)
c.2374+96G>T
c.253+1270G>T
c.37+96G>T
n.2550G>T
c.2842-93G>T (n.2842-93G>T)
c.2943+96G>T (n.2943+96G>T)
gnomAD v4
17g.44374564C=CA2261365295ITGA2Bc.2944-94G= (n.2944-94G=)
c.2374+95G=
c.253+1269G=
c.37+95G=
n.2549G=
c.2842-94G= (n.2842-94G=)
c.2943+95G= (n.2943+95G=)
17g.44374564C>GCA983994995ITGA2Bc.2944-94G>C (n.2944-94G>C)
c.2374+95G>C
c.253+1269G>C
c.37+95G>C
n.2549G>C
c.2842-94G>C (n.2842-94G>C)
c.2943+95G>C (n.2943+95G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374567C>ACA2261365297ITGA2Bc.2943+92G>T (n.2943+92G>T)
c.2374+92G>T
c.253+1266G>T
c.37+92G>T
n.2546G>T
c.2842-97G>T (n.2842-97G>T)
dbSNP
17g.44374567C=CA2261365296ITGA2Bc.2943+92G= (n.2943+92G=)
c.2374+92G=
c.253+1266G=
c.37+92G=
n.2546G=
c.2842-97G= (n.2842-97G=)
17g.44374568C>ACA2576290881ITGA2Bc.2943+91G>T (n.2943+91G>T)
c.2374+91G>T
c.253+1265G>T
c.37+91G>T
n.2545G>T
c.2842-98G>T (n.2842-98G>T)
dbSNP
17g.44374568C=CA2261365298ITGA2Bc.2943+91G= (n.2943+91G=)
c.2374+91G=
c.253+1265G=
c.37+91G=
n.2545G=
c.2842-98G= (n.2842-98G=)
17g.44374568C>GCA983994999ITGA2Bc.2943+91G>C (n.2943+91G>C)
c.2374+91G>C
c.253+1265G>C
c.37+91G>C
n.2545G>C
c.2842-98G>C (n.2842-98G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374568C>TCA290946050ITGA2Bc.2943+91G>A (n.2943+91G>A)
c.2374+91G>A
c.253+1265G>A
c.37+91G>A
n.2545G>A
c.2842-98G>A (n.2842-98G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374569G>ACA290946051ITGA2Bc.2943+90C>T (n.2943+90C>T)
c.2374+90C>T
c.253+1264C>T
c.37+90C>T
n.2544C>T
c.2842-99C>T (n.2842-99C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374569G>CCA2261365300ITGA2Bc.2943+90C>G (n.2943+90C>G)
c.2374+90C>G
c.253+1264C>G
c.37+90C>G
n.2544C>G
c.2842-99C>G (n.2842-99C>G)
dbSNP
17g.44374569G=CA2261365299ITGA2Bc.2943+90C= (n.2943+90C=)
c.2374+90C=
c.253+1264C=
c.37+90C=
n.2544C=
c.2842-99C= (n.2842-99C=)
17g.44374569G>TCA2638214825ITGA2Bc.2943+90C>A (n.2943+90C>A)
c.2374+90C>A
c.253+1264C>A
c.37+90C>A
n.2544C>A
c.2842-99C>A (n.2842-99C>A)
gnomAD v4
17g.44374570T>ACA2638214826ITGA2Bc.2943+89A>T (n.2943+89A>T)
c.2374+89A>T
c.253+1263A>T
c.37+89A>T
n.2543A>T
c.2842-100A>T (n.2842-100A>T)
gnomAD v4
17g.44374572C>ACA2638214827ITGA2Bc.2943+87G>T (n.2943+87G>T)
c.2374+87G>T
c.253+1261G>T
c.37+87G>T
n.2541G>T
c.2842-102G>T (n.2842-102G>T)
gnomAD v4
17g.44374572C>GCA2638214828ITGA2Bc.2943+87G>C (n.2943+87G>C)
c.2374+87G>C
c.253+1261G>C
c.37+87G>C
n.2541G>C
c.2842-102G>C (n.2842-102G>C)
gnomAD v4
17g.44374573C>ACA2261365302ITGA2Bc.2943+86G>T (n.2943+86G>T)
c.2374+86G>T
c.253+1260G>T
c.37+86G>T
n.2540G>T
c.2842-103G>T (n.2842-103G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374573C=CA2261365301ITGA2Bc.2943+86G= (n.2943+86G=)
c.2374+86G=
c.253+1260G=
c.37+86G=
n.2540G=
c.2842-103G= (n.2842-103G=)
17g.44374573C>TCA290946053ITGA2Bc.2943+86G>A (n.2943+86G>A)
c.2374+86G>A
c.253+1260G>A
c.37+86G>A
n.2540G>A
c.2842-103G>A (n.2842-103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374576C>ACA2638214829ITGA2Bc.2943+83G>T (n.2943+83G>T)
c.2374+83G>T
c.253+1257G>T
c.37+83G>T
n.2537G>T
c.2842-106G>T (n.2842-106G>T)
gnomAD v4
17g.44374576C>TCA2638214830ITGA2Bc.2943+83G>A (n.2943+83G>A)
c.2374+83G>A
c.253+1257G>A
c.37+83G>A
n.2537G>A
c.2842-106G>A (n.2842-106G>A)
gnomAD v4
17g.44374577C>ACA2809589767ITGA2Bc.2943+82G>T (n.2943+82G>T)
c.2374+82G>T
c.253+1256G>T
c.37+82G>T
n.2536G>T
c.2842-107G>T (n.2842-107G>T)
17g.44374579T>ACA2576290882ITGA2Bc.2943+80A>T (n.2943+80A>T)
c.2374+80A>T
c.253+1254A>T
c.37+80A>T
n.2534A>T
c.2842-109A>T (n.2842-109A>T)
17g.44374582G>CCA2638214831ITGA2Bc.2943+77C>G (n.2943+77C>G)
c.2374+77C>G
c.253+1251C>G
c.37+77C>G
n.2531C>G
c.2842-112C>G (n.2842-112C>G)
gnomAD v4
17g.44374582G>TCA2576290883ITGA2Bc.2943+77C>A (n.2943+77C>A)
c.2374+77C>A
c.253+1251C>A
c.37+77C>A
n.2531C>A
c.2842-112C>A (n.2842-112C>A)
gnomAD v4
17g.44374583A=CA2261365304ITGA2Bc.2943+76T= (n.2943+76T=)
c.2374+76T=
c.253+1250T=
c.37+76T=
n.2530T=
c.2842-113T= (n.2842-113T=)
17g.44374583A>CCA2261365303ITGA2Bc.2943+76T>G (n.2943+76T>G)
c.2374+76T>G
c.253+1250T>G
c.37+76T>G
n.2530T>G
c.2842-113T>G (n.2842-113T>G)
dbSNP
17g.44374583A>GCA626224460ITGA2Bc.2943+76T>C (n.2943+76T>C)
c.2374+76T>C
c.253+1250T>C
c.37+76T>C
n.2530T>C
c.2842-113T>C (n.2842-113T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374588delCA2638214832ITGA2Bc.2943+74del (n.2943+74del)
c.2374+74del
c.253+1248del
c.37+74del
n.2528del
c.2842-115del (n.2842-115del)
gnomAD v4
17g.44374587T>CCA2576290884ITGA2Bc.2943+72A>G (n.2943+72A>G)
c.2374+72A>G
c.253+1246A>G
c.37+72A>G
n.2526A>G
c.2842-117A>G (n.2842-117A>G)
gnomAD v4
17g.44374588_44374599delinsTCTGGCTGGGCACA2261365305ITGA2Bc.2943+60_2943+71delinsTGCCCAGCCAGA (n.2943+60_2943+71delinsTGCCCAGCCAGA)
c.2374+60_2374+71delinsTGCCCAGCCAGA
c.253+1234_253+1245delinsTGCCCAGCCAGA
c.37+60_37+71delinsTGCCCAGCCAGA
n.2514_2525delinsTGCCCAGCCAGA
c.2842-129_2842-118delinsTGCCCAGCCAGA (n.2842-129_2842-118delinsTGCCCAGCCAGA)
17g.44374592_44374602delCA626224461ITGA2Bc.2943+60_2943+70del (n.2943+60_2943+70del)
c.2374+60_2374+70del
c.253+1234_253+1244del
c.37+60_37+70del
n.2514_2524del
c.2842-129_2842-119del (n.2842-129_2842-119del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374590T>CCA772285309ITGA2Bc.2943+69A>G (n.2943+69A>G)
c.2374+69A>G
c.253+1243A>G
c.37+69A>G
n.2523A>G
c.2842-120A>G (n.2842-120A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374590T=CA2261365306ITGA2Bc.2943+69A= (n.2943+69A=)
c.2374+69A=
c.253+1243A=
c.37+69A=
n.2523A=
c.2842-120A= (n.2842-120A=)
17g.44374592delCA2638214833ITGA2Bc.2943+68del (n.2943+68del)
c.2374+68del
c.253+1242del
c.37+68del
n.2522del
c.2842-121del (n.2842-121del)
gnomAD v4
17g.44374592G>ACA2638214834ITGA2Bc.2943+67C>T (n.2943+67C>T)
c.2374+67C>T
c.253+1241C>T
c.37+67C>T
n.2521C>T
c.2842-122C>T (n.2842-122C>T)
gnomAD v4
17g.44374592G>TCA2567477219ITGA2Bc.2943+67C>A (n.2943+67C>A)
c.2374+67C>A
c.253+1241C>A
c.37+67C>A
n.2521C>A
c.2842-122C>A (n.2842-122C>A)
gnomAD v4
17g.44374594T>GCA2809589768ITGA2Bc.2943+65A>C (n.2943+65A>C)
c.2374+65A>C
c.253+1239A>C
c.37+65A>C
n.2519A>C
c.2842-124A>C (n.2842-124A>C)
17g.44374595G>ACA2261365308ITGA2Bc.2943+64C>T (n.2943+64C>T)
c.2374+64C>T
c.253+1238C>T
c.37+64C>T
n.2518C>T
c.2842-125C>T (n.2842-125C>T)
dbSNP
17g.44374595G=CA2261365307ITGA2Bc.2943+64C= (n.2943+64C=)
c.2374+64C=
c.253+1238C=
c.37+64C=
n.2518C=
c.2842-125C= (n.2842-125C=)
17g.44374596G>ACA290946057ITGA2Bc.2943+63C>T (n.2943+63C>T)
c.2374+63C>T
c.253+1237C>T
c.37+63C>T
n.2517C>T
c.2842-126C>T (n.2842-126C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374596G=CA2261365309ITGA2Bc.2943+63C= (n.2943+63C=)
c.2374+63C=
c.253+1237C=
c.37+63C=
n.2517C=
c.2842-126C= (n.2842-126C=)
17g.44374597G>ACA2638214835ITGA2Bc.2943+62C>T (n.2943+62C>T)
c.2374+62C>T
c.253+1236C>T
c.37+62C>T
n.2516C>T
c.2842-127C>T (n.2842-127C>T)
gnomAD v4
17g.44374597G>CCA2638214836ITGA2Bc.2943+62C>G (n.2943+62C>G)
c.2374+62C>G
c.253+1236C>G
c.37+62C>G
n.2516C>G
c.2842-127C>G (n.2842-127C>G)
gnomAD v4
17g.44374598C>TCA2576290885ITGA2Bc.2943+61G>A (n.2943+61G>A)
c.2374+61G>A
c.253+1235G>A
c.37+61G>A
n.2515G>A
c.2842-128G>A (n.2842-128G>A)
gnomAD v4
17g.44374598_44374601delinsCACTCA2261365310ITGA2Bc.2943+58_2943+61delinsAGTG (n.2943+58_2943+61delinsAGTG)
c.2374+58_2374+61delinsAGTG
c.253+1232_253+1235delinsAGTG
c.37+58_37+61delinsAGTG
n.2512_2515delinsAGTG
c.2842-131_2842-128delinsAGTG (n.2842-131_2842-128delinsAGTG)
17g.44374599_44374601delCA2261365311ITGA2Bc.2943+58_2943+60del (n.2943+58_2943+60del)
c.2374+58_2374+60del
c.253+1232_253+1234del
c.37+58_37+60del
n.2512_2514del
c.2842-131_2842-129del (n.2842-131_2842-129del)
dbSNP
17g.44374600C>GCA2576290886ITGA2Bc.2943+59G>C (n.2943+59G>C)
c.2374+59G>C
c.253+1233G>C
c.37+59G>C
n.2513G>C
c.2842-130G>C (n.2842-130G>C)
gnomAD v4
17g.44374600C>TCA2638214837ITGA2Bc.2943+59G>A (n.2943+59G>A)
c.2374+59G>A
c.253+1233G>A
c.37+59G>A
n.2513G>A
c.2842-130G>A (n.2842-130G>A)
gnomAD v4
17g.44374601delCA2638214839ITGA2Bc.2943+58del (n.2943+58del)
c.2374+58del
c.253+1232del
c.37+58del
n.2512del
c.2842-131del (n.2842-131del)
gnomAD v4
17g.44374601T>ACA2638214838ITGA2Bc.2943+58A>T (n.2943+58A>T)
c.2374+58A>T
c.253+1232A>T
c.37+58A>T
n.2512A>T
c.2842-131A>T (n.2842-131A>T)
gnomAD v4
17g.44374601T>CCA2261365313ITGA2Bc.2943+58A>G (n.2943+58A>G)
c.2374+58A>G
c.253+1232A>G
c.37+58A>G
n.2512A>G
c.2842-131A>G (n.2842-131A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374601T=CA2261365312ITGA2Bc.2943+58A= (n.2943+58A=)
c.2374+58A=
c.253+1232A=
c.37+58A=
n.2512A=
c.2842-131A= (n.2842-131A=)
17g.44374602G>TCA2638214840ITGA2Bc.2943+57C>A (n.2943+57C>A)
c.2374+57C>A
c.253+1231C>A
c.37+57C>A
n.2511C>A
c.2842-132C>A (n.2842-132C>A)
gnomAD v4
17g.44374603A>CCA2638214841ITGA2Bc.2943+56T>G (n.2943+56T>G)
c.2374+56T>G
c.253+1230T>G
c.37+56T>G
n.2510T>G
c.2842-133T>G (n.2842-133T>G)
gnomAD v4
17g.44374603A>GCA2809589769ITGA2Bc.2943+56T>C (n.2943+56T>C)
c.2374+56T>C
c.253+1230T>C
c.37+56T>C
n.2510T>C
c.2842-133T>C (n.2842-133T>C)
17g.44374605T>GCA2261365314ITGA2Bc.2943+54A>C (n.2943+54A>C)
c.2374+54A>C
c.253+1228A>C
c.37+54A>C
n.2508A>C
c.2842-135A>C (n.2842-135A>C)
dbSNP
17g.44374605T=CA2261365315ITGA2Bc.2943+54A= (n.2943+54A=)
c.2374+54A=
c.253+1228A=
c.37+54A=
n.2508A=
c.2842-135A= (n.2842-135A=)
17g.44374606G>ACA290946062ITGA2Bc.2943+53C>T (n.2943+53C>T)
c.2374+53C>T
c.253+1227C>T
c.37+53C>T
n.2507C>T
c.2842-136C>T (n.2842-136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374606G>CCA772285310ITGA2Bc.2943+53C>G (n.2943+53C>G)
c.2374+53C>G
c.253+1227C>G
c.37+53C>G
n.2507C>G
c.2842-136C>G (n.2842-136C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374606G=CA2261365316ITGA2Bc.2943+53C= (n.2943+53C=)
c.2374+53C=
c.253+1227C=
c.37+53C=
n.2507C=
c.2842-136C= (n.2842-136C=)
17g.44374606G>TCA2576290888ITGA2Bc.2943+53C>A (n.2943+53C>A)
c.2374+53C>A
c.253+1227C>A
c.37+53C>A
n.2507C>A
c.2842-136C>A (n.2842-136C>A)
17g.44374610dupCA2638214842ITGA2Bc.2943+53dup (n.2943+53dup)
c.2374+53dup
c.253+1227dup
c.37+53dup
n.2507dup
c.2842-136dup (n.2842-136dup)
gnomAD v4
17g.44374610delCA2576290887ITGA2Bc.2943+53del (n.2943+53del)
c.2374+53del
c.253+1227del
c.37+53del
n.2507del
c.2842-136del (n.2842-136del)
17g.44374609G>CCA2576290889ITGA2Bc.2943+50C>G (n.2943+50C>G)
c.2374+50C>G
c.253+1224C>G
c.37+50C>G
n.2504C>G
c.2842-139C>G (n.2842-139C>G)
17g.44374609G>TCA2576290890ITGA2Bc.2943+50C>A (n.2943+50C>A)
c.2374+50C>A
c.253+1224C>A
c.37+50C>A
n.2504C>A
c.2842-139C>A (n.2842-139C>A)
17g.44374610G>ACA2576290891ITGA2Bc.2943+49C>T (n.2943+49C>T)
c.2374+49C>T
c.253+1223C>T
c.37+49C>T
n.2503C>T
c.2842-140C>T (n.2842-140C>T)
gnomAD v4
17g.44374610G>CCA8602509ITGA2Bc.2943+49C>G (n.2943+49C>G)
c.2374+49C>G
c.253+1223C>G
c.37+49C>G
n.2503C>G
c.2842-140C>G (n.2842-140C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374610G=CA2261365317ITGA2Bc.2943+49C= (n.2943+49C=)
c.2374+49C=
c.253+1223C=
c.37+49C=
n.2503C=
c.2842-140C= (n.2842-140C=)
17g.44374610G>TCA626224462ITGA2Bc.2943+49C>A (n.2943+49C>A)
c.2374+49C>A
c.253+1223C>A
c.37+49C>A
n.2503C>A
c.2842-140C>A (n.2842-140C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374614A=CA2261365318ITGA2Bc.2943+45T= (n.2943+45T=)
c.2374+45T=
c.253+1219T=
c.37+45T=
n.2499T=
c.2842-144T= (n.2842-144T=)
17g.44374614A>GCA626224463ITGA2Bc.2943+45T>C (n.2943+45T>C)
c.2374+45T>C
c.253+1219T>C
c.37+45T>C
n.2499T>C
c.2842-144T>C (n.2842-144T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374615T>ACA8602510ITGA2Bc.2943+44A>T (n.2943+44A>T)
c.2374+44A>T
c.253+1218A>T
c.37+44A>T
n.2498A>T
c.2842-145A>T (n.2842-145A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374615T>CCA772285311ITGA2Bc.2943+44A>G (n.2943+44A>G)
c.2374+44A>G
c.253+1218A>G
c.37+44A>G
n.2498A>G
c.2842-145A>G (n.2842-145A>G)
dbSNP
17g.44374615T=CA2261365319ITGA2Bc.2943+44A= (n.2943+44A=)
c.2374+44A=
c.253+1218A=
c.37+44A=
n.2498A=
c.2842-145A= (n.2842-145A=)
17g.44374616G>ACA8602511ITGA2Bc.2943+43C>T (n.2943+43C>T)
c.2374+43C>T
c.253+1217C>T
c.37+43C>T
n.2497C>T
c.2842-146C>T (n.2842-146C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374616G=CA2261365320ITGA2Bc.2943+43C= (n.2943+43C=)
c.2374+43C=
c.253+1217C=
c.37+43C=
n.2497C=
c.2842-146C= (n.2842-146C=)
17g.44374616G>TCA2638214843ITGA2Bc.2943+43C>A (n.2943+43C>A)
c.2374+43C>A
c.253+1217C>A
c.37+43C>A
n.2497C>A
c.2842-146C>A (n.2842-146C>A)
gnomAD v4
17g.44374617G>ACA8602512ITGA2Bc.2943+42C>T (n.2943+42C>T)
c.2374+42C>T
c.253+1216C>T
c.37+42C>T
n.2496C>T
c.2842-147C>T (n.2842-147C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374617G=CA2261365321ITGA2Bc.2943+42C= (n.2943+42C=)
c.2374+42C=
c.253+1216C=
c.37+42C=
n.2496C=
c.2842-147C= (n.2842-147C=)
17g.44374617G>TCA772285312ITGA2Bc.2943+42C>A (n.2943+42C>A)
c.2374+42C>A
c.253+1216C>A
c.37+42C>A
n.2496C>A
c.2842-147C>A (n.2842-147C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374618G>ACA2261365323ITGA2Bc.2943+41C>T (n.2943+41C>T)
c.2374+41C>T
c.253+1215C>T
c.37+41C>T
n.2495C>T
c.2842-148C>T (n.2842-148C>T)
dbSNP
17g.44374618G=CA2261365322ITGA2Bc.2943+41C= (n.2943+41C=)
c.2374+41C=
c.253+1215C=
c.37+41C=
n.2495C=
c.2842-148C= (n.2842-148C=)
17g.44374618G>TCA2638214844ITGA2Bc.2943+41C>A (n.2943+41C>A)
c.2374+41C>A
c.253+1215C>A
c.37+41C>A
n.2495C>A
c.2842-148C>A (n.2842-148C>A)
gnomAD v4
17g.44374619T>GCA2638214845ITGA2Bc.2943+40A>C (n.2943+40A>C)
c.2374+40A>C
c.253+1214A>C
c.37+40A>C
n.2494A>C
c.2842-149A>C (n.2842-149A>C)
gnomAD v4
17g.44374620C>ACA2638214846ITGA2Bc.2943+39G>T (n.2943+39G>T)
c.2374+39G>T
c.253+1213G>T
c.37+39G>T
n.2493G>T
c.2842-150G>T (n.2842-150G>T)
gnomAD v4
17g.44374620C=CA2261365324ITGA2Bc.2943+39G= (n.2943+39G=)
c.2374+39G=
c.253+1213G=
c.37+39G=
n.2493G=
c.2842-150G= (n.2842-150G=)
17g.44374620C>GCA8602513ITGA2Bc.2943+39G>C (n.2943+39G>C)
c.2374+39G>C
c.253+1213G>C
c.37+39G>C
n.2493G>C
c.2842-150G>C (n.2842-150G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44374620C>TCA8602514ITGA2Bc.2943+39G>A (n.2943+39G>A)
c.2374+39G>A
c.253+1213G>A
c.37+39G>A
n.2493G>A
c.2842-150G>A (n.2842-150G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374621_44374622delinsCTCA2261365325ITGA2Bc.2943+37_2943+38delinsAG (n.2943+37_2943+38delinsAG)
c.2374+37_2374+38delinsAG
c.253+1211_253+1212delinsAG
c.37+37_37+38delinsAG
n.2491_2492delinsAG
c.2842-152_2842-151delinsAG (n.2842-152_2842-151delinsAG)
17g.44374622delCA772285313ITGA2Bc.2943+37del (n.2943+37del)
c.2374+37del
c.253+1211del
c.37+37del
n.2491del
c.2842-152del (n.2842-152del)
dbSNP gnomAD v4
17g.44374622T>ACA2576290892ITGA2Bc.2943+37A>T (n.2943+37A>T)
c.2374+37A>T
c.253+1211A>T
c.37+37A>T
n.2491A>T
c.2842-152A>T (n.2842-152A>T)
17g.44374623G=CA2261365326ITGA2Bc.2943+36C= (n.2943+36C=)
c.2374+36C=
c.253+1210C=
c.37+36C=
n.2490C=
c.2842-153C= (n.2842-153C=)
17g.44374623G>TCA8602515ITGA2Bc.2943+36C>A (n.2943+36C>A)
c.2374+36C>A
c.253+1210C>A
c.37+36C>A
n.2490C>A
c.2842-153C>A (n.2842-153C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374624C>TCA2638214847ITGA2Bc.2943+35G>A (n.2943+35G>A)
c.2374+35G>A
c.253+1209G>A
c.37+35G>A
n.2489G>A
c.2842-154G>A (n.2842-154G>A)
gnomAD v4
17g.44374625A=CA2261365327ITGA2Bc.2943+34T= (n.2943+34T=)
c.2374+34T=
c.253+1208T=
c.37+34T=
n.2488T=
c.2842-155T= (n.2842-155T=)
17g.44374625A>GCA2261365328ITGA2Bc.2943+34T>C (n.2943+34T>C)
c.2374+34T>C
c.253+1208T>C
c.37+34T>C
n.2488T>C
c.2842-155T>C (n.2842-155T>C)
dbSNP
17g.44374626G>TCA2576290893ITGA2Bc.2943+33C>A (n.2943+33C>A)
c.2374+33C>A
c.253+1207C>A
c.37+33C>A
n.2487C>A
c.2842-156C>A (n.2842-156C>A)
17g.44374627dupCA2638214848ITGA2Bc.2943+33dup (n.2943+33dup)
c.2374+33dup
c.253+1207dup
c.37+33dup
n.2487dup
c.2842-156dup (n.2842-156dup)
gnomAD v4
17g.44374627G>ACA626224464ITGA2Bc.2943+32C>T (n.2943+32C>T)
c.2374+32C>T
c.253+1206C>T
c.37+32C>T
n.2486C>T
c.2842-157C>T (n.2842-157C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374627G=CA2261365329ITGA2Bc.2943+32C= (n.2943+32C=)
c.2374+32C=
c.253+1206C=
c.37+32C=
n.2486C=
c.2842-157C= (n.2842-157C=)
17g.44374627G>TCA2576290894ITGA2Bc.2943+32C>A (n.2943+32C>A)
c.2374+32C>A
c.253+1206C>A
c.37+32C>A
n.2486C>A
c.2842-157C>A (n.2842-157C>A)
gnomAD v4
17g.44374631G>ACA2638214849ITGA2Bc.2943+28C>T (n.2943+28C>T)
c.2374+28C>T
c.253+1202C>T
c.37+28C>T
n.2482C>T
c.2842-161C>T (n.2842-161C>T)
gnomAD v4
17g.44374631G>TCA2576290895ITGA2Bc.2943+28C>A (n.2943+28C>A)
c.2374+28C>A
c.253+1202C>A
c.37+28C>A
n.2482C>A
c.2842-161C>A (n.2842-161C>A)
17g.44374632G>ACA8602516ITGA2Bc.2943+27C>T (n.2943+27C>T)
c.2374+27C>T
c.253+1201C>T
c.37+27C>T
n.2481C>T
c.2842-162C>T (n.2842-162C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374632G=CA2261365330ITGA2Bc.2943+27C= (n.2943+27C=)
c.2374+27C=
c.253+1201C=
c.37+27C=
n.2481C=
c.2842-162C= (n.2842-162C=)
17g.44374632G>TCA2638214850ITGA2Bc.2943+27C>A (n.2943+27C>A)
c.2374+27C>A
c.253+1201C>A
c.37+27C>A
n.2481C>A
c.2842-162C>A (n.2842-162C>A)
gnomAD v4
17g.44374635dupCA2576290896ITGA2Bc.2943+24dup (n.2943+24dup)
c.2374+24dup
c.253+1198dup
c.37+24dup
n.2478dup
c.2842-165dup (n.2842-165dup)
17g.44374636C>ACA8602517ITGA2Bc.2943+23G>T (n.2943+23G>T)
c.2374+23G>T
c.253+1197G>T
c.37+23G>T
n.2477G>T
c.2842-166G>T (n.2842-166G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374636C=CA2261365331ITGA2Bc.2943+23G= (n.2943+23G=)
c.2374+23G=
c.253+1197G=
c.37+23G=
n.2477G=
c.2842-166G= (n.2842-166G=)

Number of alleles fetched