Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
21 | g.44287262_44287264delinsGTC | CA2391565534 | AIRE | c.463+129_463+131delinsGTC (n.463+129_463+131delinsGTC) n.753_755delinsGTC n.761_763delinsGTC | |
21 | g.44287265_44287266del | CA321787844 | AIRE | c.463+132_463+133del (n.463+132_463+133del) n.756_757del n.764_765del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287264C>A | CA2654789151 | AIRE | c.463+131C>A (n.463+131C>A) n.755C>A n.763C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287265T>C | CA1022714163 | AIRE | c.463+132T>C (n.463+132T>C) n.756T>C n.764T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287265T= | CA2391565537 | AIRE | c.463+132T= (n.463+132T=) n.756T= n.764T= | |
21 | g.44287266C>A | CA2654789152 | AIRE | c.463+133C>A (n.463+133C>A) n.757C>A n.765C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287267C>A | CA2654789154 | AIRE | c.463+134C>A (n.463+134C>A) n.758C>A n.766C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287267C>T | CA2654789153 | AIRE | c.463+134C>T (n.463+134C>T) n.758C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287268T>A | CA638115759 | AIRE | c.463+135T>A (n.463+135T>A) n.759T>A n.767T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287268T>C | CA1022714164 | AIRE | c.463+135T>C (n.463+135T>C) n.759T>C n.767T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287268T= | CA2391565538 | AIRE | c.463+135T= (n.463+135T=) n.759T= n.767T= | |
21 | g.44287269C>G | CA2654789156 | AIRE | c.463+136C>G (n.463+136C>G) n.760C>G n.768C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287269C>T | CA2654789155 | AIRE | c.463+136C>T (n.463+136C>T) n.760C>T n.768C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287270_44287271delinsTG | CA2391565539 | AIRE | c.463+137_463+138delinsTG (n.463+137_463+138delinsTG) n.761_762delinsTG n.769_770delinsTG | |
21 | g.44287271G>A | CA2654789157 | AIRE | c.463+138G>A (n.463+138G>A) n.762G>A n.770G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287271G>C | CA2654789158 | AIRE | c.463+138G>C (n.463+138G>C) n.762G>C n.770G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287271G>T | CA2654789159 | AIRE | c.463+138G>T (n.463+138G>T) n.762G>T n.770G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287273del | CA749676897 | AIRE | c.463+140del (n.463+140del) n.764del n.772del | dbSNP |
21 | g.44287272G>A | CA2654789160 | AIRE | c.463+139G>A (n.463+139G>A) n.763G>A n.771G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287272G>T | CA2654789161 | AIRE | c.463+139G>T (n.463+139G>T) n.763G>T n.771G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287273G>A | CA1022714165 | AIRE | c.463+140G>A (n.463+140G>A) n.764G>A n.772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287273G= | CA2391565540 | AIRE | c.463+140G= (n.463+140G=) n.764G= n.772G= | |
21 | g.44287275_44287276delinsAC | CA2391565541 | AIRE | c.463+142_463+143delinsAC (n.463+142_463+143delinsAC) n.766_767delinsAC n.774_775delinsAC | |
21 | g.44287276del | CA749676898 | AIRE | c.463+143del (n.463+143del) n.767del n.775del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287276C>A | CA2654789162 | AIRE | c.463+143C>A (n.463+143C>A) n.767C>A n.775C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287276C= | CA2391565542 | AIRE | c.463+143C= (n.463+143C=) n.767C= n.775C= | |
21 | g.44287276C>T | CA321787845 | AIRE | c.463+143C>T (n.463+143C>T) n.767C>T n.775C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287277T>C | CA2391565544 | AIRE | c.463+144T>C (n.463+144T>C) n.768T>C n.776T>C | dbSNP |
21 | g.44287277T= | CA2391565543 | AIRE | c.463+144T= (n.463+144T=) n.768T= n.776T= | |
21 | g.44287278A>G | CA2654789163 | AIRE | c.463+145A>G (n.463+145A>G) n.769A>G n.777A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287279G>T | CA2654789165 | AIRE | c.463+146G>T (n.463+146G>T) n.770G>T n.778G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287279_44287281del | CA2654789164 | AIRE | c.463+146_463+148del (n.463+146_463+148del) n.770_772del n.778_780del | gnomAD v4 |
21 | g.44287280A= | CA2391565545 | AIRE | c.463+147A= (n.463+147A=) n.771A= n.779A= | |
21 | g.44287280A>C | CA321787846 | AIRE | c.463+147A>C (n.463+147A>C) n.771A>C n.779A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287280A>G | CA2654789166 | AIRE | c.463+147A>G (n.463+147A>G) n.771A>G n.779A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287281C>A | CA2654789169 | AIRE | c.463+148C>A (n.463+148C>A) n.772C>A n.780C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287281C>T | CA2654789168 | AIRE | c.463+148C>T (n.463+148C>T) n.772C>T n.780C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287283del | CA2654789167 | AIRE | c.463+150del (n.463+150del) n.774del n.782del | gnomAD v4 |
21 | g.44287282C>A | CA2654789170 | AIRE | c.463+149C>A (n.463+149C>A) n.773C>A n.781C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287282C>G | CA2654789171 | AIRE | c.463+149C>G (n.463+149C>G) n.773C>G n.781C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287282C>T | CA2654789172 | AIRE | c.463+149C>T (n.463+149C>T) n.773C>T n.781C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287283C>A | CA2654789173 | AIRE | c.463+150C>A (n.463+150C>A) n.774C>A n.782C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287283C= | CA2391565546 | AIRE | c.463+150C= (n.463+150C=) n.774C= n.782C= | |
21 | g.44287283C>T | CA749676902 | AIRE | c.463+150C>T (n.463+150C>T) n.774C>T n.782C>T | dbSNP |
21 | g.44287284A= | CA2391565547 | AIRE | c.463+151A= (n.463+151A=) n.775A= n.783A= | |
21 | g.44287284A>T | CA749676906 | AIRE | c.463+151A>T (n.463+151A>T) n.775A>T n.783A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287285C>A | CA2654789174 | AIRE | c.463+152C>A (n.463+152C>A) n.776C>A n.784C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287285C>T | CA2654789175 | AIRE | c.463+152C>T (n.463+152C>T) n.776C>T n.784C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287286A= | CA2391565548 | AIRE | c.463+153A= (n.463+153A=) n.777A= n.785A= | |
21 | g.44287286A>C | CA2654789176 | AIRE | c.463+153A>C (n.463+153A>C) n.777A>C n.785A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287286A>G | CA2391565549 | AIRE | c.463+153A>G (n.463+153A>G) n.777A>G n.785A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287287C>A | CA2654789177 | AIRE | c.463+154C>A (n.463+154C>A) n.778C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287288A= | CA2391565550 | AIRE | c.463+155A= (n.463+155A=) n.779A= n.787A= | |
21 | g.44287288A>C | CA749676914 | AIRE | c.463+155A>C (n.463+155A>C) n.779A>C n.787A>C | dbSNP |
21 | g.44287288A>T | CA2654789178 | AIRE | c.463+155A>T (n.463+155A>T) n.779A>T n.787A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287289C>A | CA2654789179 | AIRE | c.463+156C>A (n.463+156C>A) n.780C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287290del | CA2654789180 | AIRE | c.463+157del (n.463+157del) n.781del n.789del | gnomAD v4 |
21 | g.44287290T>C | CA749676924 | AIRE | c.463+157T>C (n.463+157T>C) n.781T>C n.789T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287290T= | CA2391565551 | AIRE | c.463+157T= (n.463+157T=) n.781T= n.789T= | |
21 | g.44287291G>T | CA2654789181 | AIRE | c.463+158G>T (n.463+158G>T) n.782G>T n.790G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287293A= | CA2391565552 | AIRE | c.463+160A= (n.463+160A=) n.784A= n.792A= | |
21 | g.44287293A>C | CA321787847 | AIRE | c.463+160A>C (n.463+160A>C) n.784A>C n.792A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287294C>A | CA2654789182 | AIRE | c.463+161C>A (n.463+161C>A) n.785C>A n.793C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287294C= | CA2391565553 | AIRE | c.463+161C= (n.463+161C=) n.785C= n.793C= | |
21 | g.44287294C>T | CA2391565554 | AIRE | c.463+161C>T (n.463+161C>T) n.785C>T n.793C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287295C>A | CA2654789183 | AIRE | c.463+162C>A (n.463+162C>A) n.786C>A n.794C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287295C= | CA2391565555 | AIRE | c.463+162C= (n.463+162C=) n.786C= n.794C= | |
21 | g.44287295C>T | CA2391565556 | AIRE | c.463+162C>T (n.463+162C>T) n.786C>T n.794C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287297G>C | CA2654789185 | AIRE | c.463+164G>C (n.463+164G>C) n.788G>C n.796G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287297G>T | CA2654789184 | AIRE | c.463+164G>T (n.463+164G>T) n.788G>T n.796G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287298C>A | CA2654789187 | AIRE | c.463+165C>A (n.463+165C>A) n.789C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287298C>G | CA2654789188 | AIRE | c.463+165C>G (n.463+165C>G) n.789C>G n.797C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287299del | CA2654789186 | AIRE | c.463+166del (n.463+166del) n.790del n.798del | gnomAD v4 |
21 | g.44287299C>A | CA2654789189 | AIRE | c.463+166C>A (n.463+166C>A) n.790C>A n.798C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287300T>A | CA2654789190 | AIRE | c.463+167T>A (n.463+167T>A) n.791T>A n.799T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287300T>C | CA749676936 | AIRE | c.463+167T>C (n.463+167T>C) n.791T>C n.799T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287300T= | CA2391565557 | AIRE | c.463+167T= (n.463+167T=) n.791T= n.799T= | |
21 | g.44287302T>A | CA2654789191 | AIRE | c.463+169T>A (n.463+169T>A) n.793T>A n.801T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287303C>A | CA2654789192 | AIRE | c.463+170C>A (n.463+170C>A) n.794C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287303C= | CA2391565558 | AIRE | c.463+170C= (n.463+170C=) n.794C= n.802C= | |
21 | g.44287303C>G | CA2654789193 | AIRE | c.463+170C>G (n.463+170C>G) n.794C>G n.802C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287303C>T | CA749676939 | AIRE | c.463+170C>T (n.463+170C>T) n.794C>T n.802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287304A>C | CA2654789194 | AIRE | c.463+171A>C (n.463+171A>C) n.795A>C n.803A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287305G>A | CA1022714166 | AIRE | c.463+172G>A (n.463+172G>A) n.796G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287305G>C | CA749676940 | AIRE | c.463+172G>C (n.463+172G>C) n.796G>C n.804G>C | dbSNP |
21 | g.44287305G= | CA2391565559 | AIRE | c.463+172G= (n.463+172G=) n.796G= n.804G= | |
21 | g.44287305G>T | CA2654789195 | AIRE | c.463+172G>T (n.463+172G>T) n.796G>T n.804G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287305_44287309delinsGCTCC | CA2391565560 | AIRE | c.463+172_463+176delinsGCTCC (n.463+172_463+176delinsGCTCC) n.796_800delinsGCTCC n.804_808delinsGCTCC | |
21 | g.44287306C>A | CA2654789196 | AIRE | c.463+173C>A (n.463+173C>A) n.797C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287310_44287313del | CA749676942 | AIRE | c.463+177_463+180del (n.463+177_463+180del) n.801_804del n.809_812del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287307T>A | CA321787848 | AIRE | c.463+174T>A (n.463+174T>A) n.798T>A n.806T>A | dbSNP |
21 | g.44287307T>C | CA2654789197 | AIRE | c.463+174T>C (n.463+174T>C) n.798T>C n.806T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287307T= | CA2391565561 | AIRE | c.463+174T= (n.463+174T=) n.798T= n.806T= | |
21 | g.44287308C>A | CA321787849 | AIRE | c.463+175C>A (n.463+175C>A) n.799C>A n.807C>A | dbSNP |
21 | g.44287308C= | CA2391565562 | AIRE | c.463+175C= (n.463+175C=) n.799C= n.807C= | |
21 | g.44287308C>T | CA2391565563 | AIRE | c.463+175C>T (n.463+175C>T) n.799C>T n.807C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287309C>T | CA2818037034 | AIRE | c.463+176C>T (n.463+176C>T) n.800C>T n.808C>T | |
21 | g.44287310C>A | CA2654789198 | AIRE | c.463+177C>A (n.463+177C>A) n.801C>A n.809C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287310C>T | CA2654789199 | AIRE | c.463+177C>T (n.463+177C>T) n.801C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287311T>G | CA321787850 | AIRE | c.463+178T>G (n.463+178T>G) n.802T>G n.810T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287311T= | CA2391565564 | AIRE | c.463+178T= (n.463+178T=) n.802T= n.810T= | |
21 | g.44287312C>T | CA2654789200 | AIRE | c.463+179C>T (n.463+179C>T) n.803C>T n.811C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287313C>A | CA2654789201 | AIRE | c.463+180C>A (n.463+180C>A) n.804C>A n.812C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287313C>T | CA2654789202 | AIRE | c.463+180C>T (n.463+180C>T) n.804C>T n.812C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287314T>C | CA2654789203 | AIRE | c.463+181T>C (n.463+181T>C) n.805T>C n.813T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287315G>A | CA1022714167 | AIRE | c.463+182G>A (n.463+182G>A) n.806G>A n.814G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287315G= | CA2391565565 | AIRE | c.463+182G= (n.463+182G=) n.806G= n.814G= | |
21 | g.44287315G>T | CA2654789204 | AIRE | c.463+182G>T (n.463+182G>T) n.806G>T n.814G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287316C>A | CA2654789205 | AIRE | c.463+183C>A (n.463+183C>A) n.807C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287317C>A | CA2654789206 | AIRE | c.463+184C>A (n.463+184C>A) n.808C>A n.816C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287318T>A | CA2654789207 | AIRE | c.463+185T>A (n.463+185T>A) n.809T>A n.817T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287318T>C | CA2654789208 | AIRE | c.463+185T>C (n.463+185T>C) n.809T>C n.817T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287318T>G | CA2654789209 | AIRE | c.463+185T>G (n.463+185T>G) n.809T>G n.817T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287319G>A | CA321787851 | AIRE | c.463+186G>A (n.463+186G>A) n.810G>A n.818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287319G= | CA2391565566 | AIRE | c.463+186G= (n.463+186G=) n.810G= n.818G= | |
21 | g.44287319G>T | CA2654789210 | AIRE | c.463+186G>T (n.463+186G>T) n.810G>T n.818G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287320A>C | CA2654789211 | AIRE | c.463+187A>C (n.463+187A>C) n.811A>C n.819A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287320A>G | CA2654789212 | AIRE | c.463+187A>G (n.463+187A>G) n.811A>G n.819A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287321A>C | CA2654789213 | AIRE | c.463+188A>C (n.463+188A>C) n.812A>C n.820A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287321A>T | CA2654789214 | AIRE | c.463+188A>T (n.463+188A>T) n.812A>T n.820A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287322G>A | CA2391565568 | AIRE | c.463+189G>A (n.463+189G>A) n.813G>A n.821G>A | dbSNP |
21 | g.44287322G>C | CA2391565569 | AIRE | c.463+189G>C (n.463+189G>C) n.813G>C n.821G>C | dbSNP |
21 | g.44287322G= | CA2391565567 | AIRE | c.463+189G= (n.463+189G=) n.813G= n.821G= | |
21 | g.44287323G>A | CA2654789215 | AIRE | c.463+190G>A (n.463+190G>A) n.814G>A n.822G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287323G= | CA2391565570 | AIRE | c.463+190G= (n.463+190G=) n.814G= n.822G= | |
21 | g.44287323G>T | CA2391565571 | AIRE | c.463+190G>T (n.463+190G>T) n.814G>T n.822G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287324C>A | CA2654789216 | AIRE | c.463+191C>A (n.463+191C>A) n.815C>A n.823C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287324C= | CA2391565572 | AIRE | c.463+191C= (n.463+191C=) n.815C= n.823C= | |
21 | g.44287324C>T | CA638115760 | AIRE | c.463+191C>T (n.463+191C>T) n.815C>T n.823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287326G>T | CA2654789217 | AIRE | c.464-191G>T (n.464-191G>T) n.817G>T n.825G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287327A>G | CA2654789218 | AIRE | c.464-190A>G (n.464-190A>G) n.818A>G n.826A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287328G>A | CA2391565574 | AIRE | c.464-189G>A (n.464-189G>A) n.819G>A n.827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287328G= | CA2391565573 | AIRE | c.464-189G= (n.464-189G=) n.819G= n.827G= | |
21 | g.44287329C>A | CA2654789219 | AIRE | c.464-188C>A (n.464-188C>A) n.820C>A n.828C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287331C>A | CA2654789221 | AIRE | c.464-186C>A (n.464-186C>A) n.822C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287334del | CA2654789220 | AIRE | c.464-183del (n.464-183del) n.825del n.833del | gnomAD v4 |
21 | g.44287332C>A | CA2654789222 | AIRE | c.464-185C>A (n.464-185C>A) n.823C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287332C= | CA2391565575 | AIRE | c.464-185C= (n.464-185C=) n.823C= n.831C= | |
21 | g.44287332C>T | CA1022714168 | AIRE | c.464-185C>T (n.464-185C>T) n.823C>T n.831C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287333C>A | CA2654789223 | AIRE | c.464-184C>A (n.464-184C>A) n.824C>A n.832C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287333C>G | CA2654789224 | AIRE | c.464-184C>G (n.464-184C>G) n.824C>G n.832C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287334C>A | CA2654789225 | AIRE | c.464-183C>A (n.464-183C>A) n.825C>A n.833C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287334C= | CA2391565576 | AIRE | c.464-183C= (n.464-183C=) n.825C= n.833C= | |
21 | g.44287334C>G | CA2654789226 | AIRE | c.464-183C>G (n.464-183C>G) n.825C>G n.833C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287334C>T | CA321787852 | AIRE | c.464-183C>T (n.464-183C>T) n.825C>T n.833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287335G>A | CA321787853 | AIRE | c.464-182G>A (n.464-182G>A) n.826G>A n.834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287335G>C | CA2654789227 | AIRE | c.464-182G>C (n.464-182G>C) n.826G>C n.834G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287335G= | CA2391565577 | AIRE | c.464-182G= (n.464-182G=) n.826G= n.834G= | |
21 | g.44287335G>T | CA2654789228 | AIRE | c.464-182G>T (n.464-182G>T) n.826G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287337A>G | CA2654789229 | AIRE | c.464-180A>G (n.464-180A>G) n.828A>G n.836A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287338G>T | CA2654789230 | AIRE | c.464-179G>T (n.464-179G>T) n.829G>T n.837G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287339C>A | CA2654789231 | AIRE | c.464-178C>A (n.464-178C>A) n.830C>A n.838C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287339C>T | CA2654789232 | AIRE | c.464-178C>T (n.464-178C>T) n.830C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287340T>C | CA2654789233 | AIRE | c.464-177T>C (n.464-177T>C) n.831T>C n.839T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287340_44287341insCA | CA2654789234 | AIRE | c.464-177_464-176insCA (n.464-177_464-176insCA) n.831_832insCA n.839_840insCA | gnomAD v4 |
21 | g.44287341G>T | CA2654789235 | AIRE | c.464-176G>T (n.464-176G>T) n.832G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287342G>A | CA321787854 | AIRE | c.464-175G>A (n.464-175G>A) n.833G>A n.841G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287342G= | CA2391565578 | AIRE | c.464-175G= (n.464-175G=) n.833G= n.841G= | |
21 | g.44287342G>T | CA2654789236 | AIRE | c.464-175G>T (n.464-175G>T) n.833G>T n.841G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287343T>A | CA2654789237 | AIRE | c.464-174T>A (n.464-174T>A) n.834T>A n.842T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287344G>A | CA2654789239 | AIRE | c.464-173G>A (n.464-173G>A) n.835G>A n.843G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287344G>T | CA2654789238 | AIRE | c.464-173G>T (n.464-173G>T) n.835G>T n.843G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287345A= | CA2391565579 | AIRE | c.464-172A= (n.464-172A=) n.836A= n.844A= | |
21 | g.44287345A>C | CA321787855 | AIRE | c.464-172A>C (n.464-172A>C) n.836A>C n.844A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287345A>G | CA2654789240 | AIRE | c.464-172A>G (n.464-172A>G) n.836A>G n.844A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287346A>G | CA2654789241 | AIRE | c.464-171A>G (n.464-171A>G) n.837A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287347G>T | CA2654789242 | AIRE | c.464-170G>T (n.464-170G>T) n.838G>T n.846G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287348T>C | CA2654789243 | AIRE | c.464-169T>C (n.464-169T>C) n.839T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287349A>G | CA2654789244 | AIRE | c.464-168A>G (n.464-168A>G) n.840A>G n.848A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287350G>T | CA2654789245 | AIRE | c.464-167G>T (n.464-167G>T) n.841G>T n.849G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287351G>A | CA2530864402 | AIRE | c.464-166G>A (n.464-166G>A) n.842G>A n.850G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287352C>A | CA2654789246 | AIRE | c.464-165C>A (n.464-165C>A) n.843C>A n.851C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287352C= | CA2391565580 | AIRE | c.464-165C= (n.464-165C=) n.843C= n.851C= | |
21 | g.44287352C>T | CA749676951 | AIRE | c.464-165C>T (n.464-165C>T) n.843C>T n.851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287353G>A | CA321787856 | AIRE | c.464-164G>A (n.464-164G>A) n.844G>A n.852G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287353G= | CA2391565581 | AIRE | c.464-164G= (n.464-164G=) n.844G= n.852G= | |
21 | g.44287353G>T | CA2654789247 | AIRE | c.464-164G>T (n.464-164G>T) n.844G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287354G>T | CA2654789248 | AIRE | c.464-163G>T (n.464-163G>T) n.845G>T n.853G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287355G>A | CA2654789249 | AIRE | c.464-162G>A (n.464-162G>A) n.846G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287356C>A | CA2654789250 | AIRE | c.464-161C>A (n.464-161C>A) n.847C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287356C= | CA2391565582 | AIRE | c.464-161C= (n.464-161C=) n.847C= n.855C= | |
21 | g.44287356C>G | CA2391565583 | AIRE | c.464-161C>G (n.464-161C>G) n.847C>G n.855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287356C>T | CA749676953 | AIRE | c.464-161C>T (n.464-161C>T) n.847C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287357G>A | CA321787857 | AIRE | c.464-160G>A (n.464-160G>A) n.848G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287357G= | CA2391565584 | AIRE | c.464-160G= (n.464-160G=) n.848G= n.856G= | |
21 | g.44287357G>T | CA2391565585 | AIRE | c.464-160G>T (n.464-160G>T) n.848G>T n.856G>T | dbSNP |
21 | g.44287358G>A | CA2654789252 | AIRE | c.464-159G>A (n.464-159G>A) n.849G>A n.857G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287358G>T | CA2654789251 | AIRE | c.464-159G>T (n.464-159G>T) n.849G>T n.857G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287359G>A | CA321787858 | AIRE | c.464-158G>A (n.464-158G>A) n.850G>A n.858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287359G= | CA2391565586 | AIRE | c.464-158G= (n.464-158G=) n.850G= n.858G= | |
21 | g.44287359G>T | CA1022714169 | AIRE | c.464-158G>T (n.464-158G>T) n.850G>T n.858G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287360T>C | CA2654789253 | AIRE | c.464-157T>C (n.464-157T>C) n.851T>C n.859T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287360T>G | CA2391565588 | AIRE | c.464-157T>G (n.464-157T>G) n.851T>G n.859T>G | dbSNP |
21 | g.44287360T= | CA2391565587 | AIRE | c.464-157T= (n.464-157T=) n.851T= n.859T= | |
21 | g.44287361C>A | CA2654789254 | AIRE | c.464-156C>A (n.464-156C>A) n.852C>A n.860C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287361C>T | CA2654789255 | AIRE | c.464-156C>T (n.464-156C>T) n.852C>T n.860C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287363C>A | CA2654789256 | AIRE | c.464-154C>A (n.464-154C>A) n.854C>A n.862C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287363C>T | CA2654789257 | AIRE | c.464-154C>T (n.464-154C>T) n.854C>T n.862C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287364A= | CA2391565589 | AIRE | c.464-153A= (n.464-153A=) n.855A= n.863A= | |
21 | g.44287364A>C | CA749676956 | AIRE | c.464-153A>C (n.464-153A>C) n.855A>C n.863A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287364A>G | CA2654789258 | AIRE | c.464-153A>G (n.464-153A>G) n.855A>G n.863A>G | gnomAD v4 |