Canonical Allele Identifier: CA2391565539
Gene: AIRE HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000021.9:g.44287270_44287271delinsTG , CM000683.2:g.44287270_44287271delinsTG GRCh38
NC_000021.8:g.45707153_45707154delinsTG , CM000683.1:g.45707153_45707154delinsTG GRCh37
NC_000021.7:g.44531581_44531582delinsTG NCBI36
NG_009556.1:g.6391_6392delinsTG , LRG_18:g.6391_6392delinsTG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000291582.6:c.463+137_463+138delinsTG MANE Select ENSP00000291582.5:n.463+137_463+138delinsTG
ENST00000291582.5:c.463+137_463+138delinsTG ENSP00000291582.5:n.463+137_463+138delinsTG
ENST00000527919.5:n.761_762delinsTG
ENST00000530812.5:n.769_770delinsTG
NM_000383.3:c.463+137_463+138delinsTG NP_000374.1:n.463+137_463+138delinsTG
XM_011529551.1:c.463+137_463+138delinsTG XP_011527853.1:n.463+137_463+138delinsTG
NM_000383.4:c.463+137_463+138delinsTG MANE Select NP_000374.1:n.463+137_463+138delinsTG