| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44287208_44287213dup | CA2818037011 | AIRE | c.463+75_463+80dup (n.463+75_463+80dup) n.699_704dup n.707_712dup | |
| 21 | g.44287214_44287225del | CA2577619758 | AIRE | c.463+81_463+92del (n.463+81_463+92del) n.705_716del n.713_724del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287210_44287211delinsAC | CA2391565508 | AIRE | c.463+77_463+78delinsAC (n.463+77_463+78delinsAC) n.701_702delinsAC n.709_710delinsAC | |
| 21 | g.44287211C>A | CA2654789098 | AIRE | c.463+78C>A (n.463+78C>A) n.702C>A n.710C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287213del | CA1022714160 | AIRE | c.463+80del (n.463+80del) n.704del n.712del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287212C>A | CA2654789099 | AIRE | c.463+79C>A (n.463+79C>A) n.703C>A n.711C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287212C>T | CA2654789100 | AIRE | c.463+79C>T (n.463+79C>T) n.703C>T n.711C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287213C>A | CA2577619759 | AIRE | c.463+80C>A (n.463+80C>A) n.704C>A n.712C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287213C= | CA2391565509 | AIRE | c.463+80C= (n.463+80C=) n.704C= n.712C= | |
| 21 | g.44287213C>G | CA321787834 | AIRE | c.463+80C>G (n.463+80C>G) n.704C>G n.712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287213C>T | CA321787835 | AIRE | c.463+80C>T (n.463+80C>T) n.704C>T n.712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287214G>A | CA321787836 | AIRE | c.463+81G>A (n.463+81G>A) n.705G>A n.713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287214G= | CA2391565510 | AIRE | c.463+81G= (n.463+81G=) n.705G= n.713G= | |
| 21 | g.44287214G>T | CA2654789101 | AIRE | c.463+81G>T (n.463+81G>T) n.705G>T n.713G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287215G>T | CA2654789102 | AIRE | c.463+82G>T (n.463+82G>T) n.706G>T n.714G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287216G>A | CA2654789103 | AIRE | c.463+83G>A (n.463+83G>A) n.707G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287217C>A | CA2654789104 | AIRE | c.463+84C>A (n.463+84C>A) n.708C>A n.716C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287217C>G | CA2654789105 | AIRE | c.463+84C>G (n.463+84C>G) n.708C>G n.716C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287217C>T | CA2577619761 | AIRE | c.463+84C>T (n.463+84C>T) n.708C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287218del | CA2577619762 | AIRE | c.463+85del (n.463+85del) n.709del n.717del | |
| 21 | g.44287218T>C | CA2577619764 | AIRE | c.463+85T>C (n.463+85T>C) n.709T>C n.717T>C | |
| 21 | g.44287219C= | CA2391565511 | AIRE | c.463+86C= (n.463+86C=) n.710C= n.718C= | |
| 21 | g.44287219C>G | CA321787837 | AIRE | c.463+86C>G (n.463+86C>G) n.710C>G n.718C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287219C>T | CA2577619766 | AIRE | c.463+86C>T (n.463+86C>T) n.710C>T n.718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287221del | CA2654789106 | AIRE | c.463+88del (n.463+88del) n.712del n.720del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287220C>A | CA2577619767 | AIRE | c.463+87C>A (n.463+87C>A) n.711C>A n.719C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287220_44287221insA | CA2577619768 | AIRE | c.463+87_463+88insA (n.463+87_463+88insA) n.711_712insA n.719_720insA | |
| 21 | g.44287221C>T | CA2654789107 | AIRE | c.463+88C>T (n.463+88C>T) n.712C>T n.720C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287223C>A | CA749676860 | AIRE | c.463+90C>A (n.463+90C>A) n.714C>A n.722C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287223C= | CA2391565512 | AIRE | c.463+90C= (n.463+90C=) n.714C= n.722C= | |
| 21 | g.44287223C>T | CA638494075 | AIRE | c.463+90C>T (n.463+90C>T) n.714C>T n.722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287224C= | CA2391565513 | AIRE | c.463+91C= (n.463+91C=) n.715C= n.723C= | |
| 21 | g.44287224C>T | CA2391565514 | AIRE | c.463+91C>T (n.463+91C>T) n.715C>T n.723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287225C>A | CA2654789108 | AIRE | c.463+92C>A (n.463+92C>A) n.716C>A n.724C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287226A>C | CA2654789109 | AIRE | c.463+93A>C (n.463+93A>C) n.717A>C n.725A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287226_44287239delinsACTGGGTGTGGGGC | CA2391565515 | AIRE | c.463+93_463+106delinsACTGGGTGTGGGGC (n.463+93_463+106delinsACTGGGTGTGGGGC) n.717_730delinsACTGGGTGTGGGGC n.725_738delinsACTGGGTGTGGGGC | |
| 21 | g.44287227C>A | CA321787838 | AIRE | c.463+94C>A (n.463+94C>A) n.718C>A n.726C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287227C= | CA2391565516 | AIRE | c.463+94C= (n.463+94C=) n.718C= n.726C= | |
| 21 | g.44287227C>G | CA2577619769 | AIRE | c.463+94C>G (n.463+94C>G) n.718C>G n.726C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287227C>T | CA2654789110 | AIRE | c.463+94C>T (n.463+94C>T) n.718C>T n.726C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287228_44287240del | CA920315908 | AIRE | c.463+95_463+107del (n.463+95_463+107del) n.719_731del n.727_739del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287228T>C | CA2654789111 | AIRE | c.463+95T>C (n.463+95T>C) n.719T>C n.727T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287229G>A | CA2577619770 | AIRE | c.463+96G>A (n.463+96G>A) n.720G>A n.728G>A | |
| 21 | g.44287229G>C | CA2654789112 | AIRE | c.463+96G>C (n.463+96G>C) n.720G>C n.728G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287230G>C | CA2654789113 | AIRE | c.463+97G>C (n.463+97G>C) n.721G>C n.729G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287230G= | CA2391565517 | AIRE | c.463+97G= (n.463+97G=) n.721G= n.729G= | |
| 21 | g.44287230G>T | CA321787839 | AIRE | c.463+97G>T (n.463+97G>T) n.721G>T n.729G>T | dbSNP |
| 21 | g.44287231G>C | CA2654789114 | AIRE | c.463+98G>C (n.463+98G>C) n.722G>C n.730G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287231G= | CA2391565518 | AIRE | c.463+98G= (n.463+98G=) n.722G= n.730G= | |
| 21 | g.44287231G>T | CA321787840 | AIRE | c.463+98G>T (n.463+98G>T) n.722G>T n.730G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287232T>G | CA1022714161 | AIRE | c.463+99T>G (n.463+99T>G) n.723T>G n.731T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287232T= | CA2391565519 | AIRE | c.463+99T= (n.463+99T=) n.723T= n.731T= | |
| 21 | g.44287233G>A | CA2654789115 | AIRE | c.463+100G>A (n.463+100G>A) n.724G>A n.732G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287234del | CA2654789116 | AIRE | c.463+101del (n.463+101del) n.725del n.733del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287234T>C | CA2654789117 | AIRE | c.463+101T>C (n.463+101T>C) n.725T>C n.733T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287234T>G | CA2654789118 | AIRE | c.463+101T>G (n.463+101T>G) n.725T>G n.733T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287235G>A | CA2654789120 | AIRE | c.463+102G>A (n.463+102G>A) n.726G>A n.734G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287238del | CA2654789119 | AIRE | c.463+105del (n.463+105del) n.729del n.737del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287236G>A | CA2654789121 | AIRE | c.463+103G>A (n.463+103G>A) n.727G>A n.735G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287236G>C | CA2654789122 | AIRE | c.463+103G>C (n.463+103G>C) n.727G>C n.735G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287237G>A | CA749676872 | AIRE | c.463+104G>A (n.463+104G>A) n.728G>A n.736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287237G= | CA2391565520 | AIRE | c.463+104G= (n.463+104G=) n.728G= n.736G= | |
| 21 | g.44287237G>T | CA749676874 | AIRE | c.463+104G>T (n.463+104G>T) n.728G>T n.736G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287238G>A | CA321787841 | AIRE | c.463+105G>A (n.463+105G>A) n.729G>A n.737G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287238G= | CA2391565521 | AIRE | c.463+105G= (n.463+105G=) n.729G= n.737G= | |
| 21 | g.44287239C>A | CA2654789123 | AIRE | c.463+106C>A (n.463+106C>A) n.730C>A n.738C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287239C>T | CA2654789124 | AIRE | c.463+106C>T (n.463+106C>T) n.730C>T n.738C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287240C>A | CA2654789125 | AIRE | c.463+107C>A (n.463+107C>A) n.731C>A n.739C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287240C= | CA2391565522 | AIRE | c.463+107C= (n.463+107C=) n.731C= n.739C= | |
| 21 | g.44287240C>T | CA749676879 | AIRE | c.463+107C>T (n.463+107C>T) n.731C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287241A>C | CA2654789126 | AIRE | c.463+108A>C (n.463+108A>C) n.732A>C n.740A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287242G>T | CA2654789127 | AIRE | c.463+109G>T (n.463+109G>T) n.733G>T n.741G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287243C>A | CA2654789128 | AIRE | c.463+110C>A (n.463+110C>A) n.734C>A n.742C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287243C>G | CA2654789129 | AIRE | c.463+110C>G (n.463+110C>G) n.734C>G n.742C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287243C>T | CA2654789130 | AIRE | c.463+110C>T (n.463+110C>T) n.734C>T n.742C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287244C>A | CA2654789131 | AIRE | c.463+111C>A (n.463+111C>A) n.735C>A n.743C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287245T>C | CA2654789132 | AIRE | c.463+112T>C (n.463+112T>C) n.736T>C n.744T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287247C>A | CA2654789134 | AIRE | c.463+114C>A (n.463+114C>A) n.738C>A n.746C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287247C>T | CA2654789133 | AIRE | c.463+114C>T (n.463+114C>T) n.738C>T n.746C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287248C>A | CA2654789135 | AIRE | c.463+115C>A (n.463+115C>A) n.739C>A n.747C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287248C= | CA2391565523 | AIRE | c.463+115C= (n.463+115C=) n.739C= n.747C= | |
| 21 | g.44287248C>G | CA2654789136 | AIRE | c.463+115C>G (n.463+115C>G) n.739C>G n.747C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287248C>T | CA321787842 | AIRE | c.463+115C>T (n.463+115C>T) n.739C>T n.747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287249T>A | CA2654789137 | AIRE | c.463+116T>A (n.463+116T>A) n.740T>A n.748T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287249T>G | CA2391565525 | AIRE | c.463+116T>G (n.463+116T>G) n.740T>G n.748T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287249T= | CA2391565524 | AIRE | c.463+116T= (n.463+116T=) n.740T= n.748T= | |
| 21 | g.44287249dup | CA749676880 | AIRE | c.463+116dup (n.463+116dup) n.740dup n.748dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287253del | CA2654789138 | AIRE | c.463+120del (n.463+120del) n.744del n.752del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287251G>A | CA2654789139 | AIRE | c.463+118G>A (n.463+118G>A) n.742G>A n.750G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287252G>T | CA2654789140 | AIRE | c.463+119G>T (n.463+119G>T) n.743G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287253G>A | CA2654789141 | AIRE | c.463+120G>A (n.463+120G>A) n.744G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287253G>C | CA2391565527 | AIRE | c.463+120G>C (n.463+120G>C) n.744G>C n.752G>C | dbSNP |
| 21 | g.44287253G= | CA2391565526 | AIRE | c.463+120G= (n.463+120G=) n.744G= n.752G= | |
| 21 | g.44287253G>T | CA749676881 | AIRE | c.463+120G>T (n.463+120G>T) n.744G>T n.752G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287254C>A | CA2654789142 | AIRE | c.463+121C>A (n.463+121C>A) n.745C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287282C>G | CA2654789171 | AIRE | c.463+149C>G (n.463+149C>G) n.773C>G n.781C>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287293A>C | CA321787847 | AIRE | c.463+160A>C (n.463+160A>C) n.784A>C n.792A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287294C>A | CA2654789182 | AIRE | c.463+161C>A (n.463+161C>A) n.785C>A n.793C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287294C= | CA2391565553 | AIRE | c.463+161C= (n.463+161C=) n.785C= n.793C= | |
| 21 | g.44287294C>T | CA2391565554 | AIRE | c.463+161C>T (n.463+161C>T) n.785C>T n.793C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287295C>A | CA2654789183 | AIRE | c.463+162C>A (n.463+162C>A) n.786C>A n.794C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287295C= | CA2391565555 | AIRE | c.463+162C= (n.463+162C=) n.786C= n.794C= | |
| 21 | g.44287295C>T | CA2391565556 | AIRE | c.463+162C>T (n.463+162C>T) n.786C>T n.794C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287297G>C | CA2654789185 | AIRE | c.463+164G>C (n.463+164G>C) n.788G>C n.796G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287297G>T | CA2654789184 | AIRE | c.463+164G>T (n.463+164G>T) n.788G>T n.796G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287298C>A | CA2654789187 | AIRE | c.463+165C>A (n.463+165C>A) n.789C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287298C>G | CA2654789188 | AIRE | c.463+165C>G (n.463+165C>G) n.789C>G n.797C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287299del | CA2654789186 | AIRE | c.463+166del (n.463+166del) n.790del n.798del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287299C>A | CA2654789189 | AIRE | c.463+166C>A (n.463+166C>A) n.790C>A n.798C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287300T>A | CA2654789190 | AIRE | c.463+167T>A (n.463+167T>A) n.791T>A n.799T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287300T>C | CA749676936 | AIRE | c.463+167T>C (n.463+167T>C) n.791T>C n.799T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287300T= | CA2391565557 | AIRE | c.463+167T= (n.463+167T=) n.791T= n.799T= | |
| 21 | g.44287302T>A | CA2654789191 | AIRE | c.463+169T>A (n.463+169T>A) n.793T>A n.801T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287303C>A | CA2654789192 | AIRE | c.463+170C>A (n.463+170C>A) n.794C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287303C= | CA2391565558 | AIRE | c.463+170C= (n.463+170C=) n.794C= n.802C= | |
| 21 | g.44287303C>G | CA2654789193 | AIRE | c.463+170C>G (n.463+170C>G) n.794C>G n.802C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287303C>T | CA749676939 | AIRE | c.463+170C>T (n.463+170C>T) n.794C>T n.802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287304A>C | CA2654789194 | AIRE | c.463+171A>C (n.463+171A>C) n.795A>C n.803A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287305G>A | CA1022714166 | AIRE | c.463+172G>A (n.463+172G>A) n.796G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287305G>C | CA749676940 | AIRE | c.463+172G>C (n.463+172G>C) n.796G>C n.804G>C | dbSNP |
| 21 | g.44287305G= | CA2391565559 | AIRE | c.463+172G= (n.463+172G=) n.796G= n.804G= | |
| 21 | g.44287305G>T | CA2654789195 | AIRE | c.463+172G>T (n.463+172G>T) n.796G>T n.804G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287305_44287309delinsGCTCC | CA2391565560 | AIRE | c.463+172_463+176delinsGCTCC (n.463+172_463+176delinsGCTCC) n.796_800delinsGCTCC n.804_808delinsGCTCC | |
| 21 | g.44287306C>A | CA2654789196 | AIRE | c.463+173C>A (n.463+173C>A) n.797C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287310_44287313del | CA749676942 | AIRE | c.463+177_463+180del (n.463+177_463+180del) n.801_804del n.809_812del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287307T>A | CA321787848 | AIRE | c.463+174T>A (n.463+174T>A) n.798T>A n.806T>A | dbSNP |
| 21 | g.44287307T>C | CA2654789197 | AIRE | c.463+174T>C (n.463+174T>C) n.798T>C n.806T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287307T= | CA2391565561 | AIRE | c.463+174T= (n.463+174T=) n.798T= n.806T= | |
| 21 | g.44287308C>A | CA321787849 | AIRE | c.463+175C>A (n.463+175C>A) n.799C>A n.807C>A | dbSNP |
| 21 | g.44287308C= | CA2391565562 | AIRE | c.463+175C= (n.463+175C=) n.799C= n.807C= | |
| 21 | g.44287308C>T | CA2391565563 | AIRE | c.463+175C>T (n.463+175C>T) n.799C>T n.807C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287309C>T | CA2818037034 | AIRE | c.463+176C>T (n.463+176C>T) n.800C>T n.808C>T | |
| 21 | g.44287310C>A | CA2654789198 | AIRE | c.463+177C>A (n.463+177C>A) n.801C>A n.809C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287310C>T | CA2654789199 | AIRE | c.463+177C>T (n.463+177C>T) n.801C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287311T>G | CA321787850 | AIRE | c.463+178T>G (n.463+178T>G) n.802T>G n.810T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287311T= | CA2391565564 | AIRE | c.463+178T= (n.463+178T=) n.802T= n.810T= |