Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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2	g.43948073T>G	CA2658842829	LRPPRC	c.1920+49A>C (n.1920+49A>C) n.1534+49A>C n.1940+49A>C c.1794+49A>C (n.1794+49A>C) c.1792+49A>C (n.1792+49A>C) c.1917+49A>C (n.1917+49A>C) n.2502+49A>C c.338+49A>C c.1911+49A>C (n.1911+49A>C) n.1994+49A>C n.1987A>C c.1923+49A>C (n.1923+49A>C) c.1950+49A>C (n.1950+49A>C) n.2723+49A>C c.1795+49A>C (n.1795+49A>C) n.2507+49A>C n.2471+49A>C n.671+49A>C n.4845+49A>C c.1806+49A>C c.1833+49A>C (n.1833+49A>C) c.1558+49A>C (n.1558+49A>C) c.4389+49A>C n.2951+49A>C c.1842+49A>C (n.1842+49A>C) n.1962+49A>C	gnomAD v4
2	g.43948073T=	CA2494004244	LRPPRC	c.1920+49A= (n.1920+49A=) n.1534+49A= n.1940+49A= c.1794+49A= (n.1794+49A=) c.1792+49A= (n.1792+49A=) c.1917+49A= (n.1917+49A=) n.2502+49A= c.338+49A= c.1911+49A= (n.1911+49A=) n.1994+49A= n.1987A= c.1923+49A= (n.1923+49A=) c.1950+49A= (n.1950+49A=) n.2723+49A= c.1795+49A= (n.1795+49A=) n.2507+49A= n.2471+49A= n.671+49A= n.4845+49A= c.1806+49A= c.1833+49A= (n.1833+49A=) c.1558+49A= (n.1558+49A=) c.4389+49A= n.2951+49A= c.1842+49A= (n.1842+49A=) n.1962+49A=
2	g.43948075T>C	CA532285903	LRPPRC	c.1920+47A>G (n.1920+47A>G) n.1534+47A>G n.1940+47A>G c.1794+47A>G (n.1794+47A>G) c.1792+47A>G (n.1792+47A>G) c.1917+47A>G (n.1917+47A>G) n.2502+47A>G c.338+47A>G c.1911+47A>G (n.1911+47A>G) n.1994+47A>G n.1985A>G c.1923+47A>G (n.1923+47A>G) c.1950+47A>G (n.1950+47A>G) n.2723+47A>G c.1795+47A>G (n.1795+47A>G) n.2507+47A>G n.2471+47A>G n.671+47A>G n.4845+47A>G c.1806+47A>G c.1833+47A>G (n.1833+47A>G) c.1558+47A>G (n.1558+47A>G) c.4389+47A>G n.2951+47A>G c.1842+47A>G (n.1842+47A>G) n.1962+47A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43948075T=	CA2494004245	LRPPRC	c.1920+47A= (n.1920+47A=) n.1534+47A= n.1940+47A= c.1794+47A= (n.1794+47A=) c.1792+47A= (n.1792+47A=) c.1917+47A= (n.1917+47A=) n.2502+47A= c.338+47A= c.1911+47A= (n.1911+47A=) n.1994+47A= n.1985A= c.1923+47A= (n.1923+47A=) c.1950+47A= (n.1950+47A=) n.2723+47A= c.1795+47A= (n.1795+47A=) n.2507+47A= n.2471+47A= n.671+47A= n.4845+47A= c.1806+47A= c.1833+47A= (n.1833+47A=) c.1558+47A= (n.1558+47A=) c.4389+47A= n.2951+47A= c.1842+47A= (n.1842+47A=) n.1962+47A=
2	g.43948076A=	CA2494004246	LRPPRC	c.1920+46T= (n.1920+46T=) n.1534+46T= n.1940+46T= c.1794+46T= (n.1794+46T=) c.1792+46T= (n.1792+46T=) c.1917+46T= (n.1917+46T=) n.2502+46T= c.338+46T= c.1911+46T= (n.1911+46T=) n.1994+46T= n.1984T= c.1923+46T= (n.1923+46T=) c.1950+46T= (n.1950+46T=) n.2723+46T= c.1795+46T= (n.1795+46T=) n.2507+46T= n.2471+46T= n.671+46T= n.4845+46T= c.1806+46T= c.1833+46T= (n.1833+46T=) c.1558+46T= (n.1558+46T=) c.4389+46T= n.2951+46T= c.1842+46T= (n.1842+46T=) n.1962+46T=
2	g.43948076A>G	CA1638674	LRPPRC	c.1920+46T>C (n.1920+46T>C) n.1534+46T>C n.1940+46T>C c.1794+46T>C (n.1794+46T>C) c.1792+46T>C (n.1792+46T>C) c.1917+46T>C (n.1917+46T>C) n.2502+46T>C c.338+46T>C c.1911+46T>C (n.1911+46T>C) n.1994+46T>C n.1984T>C c.1923+46T>C (n.1923+46T>C) c.1950+46T>C (n.1950+46T>C) n.2723+46T>C c.1795+46T>C (n.1795+46T>C) n.2507+46T>C n.2471+46T>C n.671+46T>C n.4845+46T>C c.1806+46T>C c.1833+46T>C (n.1833+46T>C) c.1558+46T>C (n.1558+46T>C) c.4389+46T>C n.2951+46T>C c.1842+46T>C (n.1842+46T>C) n.1962+46T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.43948078G>A	CA532285909	LRPPRC	c.1920+44C>T (n.1920+44C>T) n.1534+44C>T n.1940+44C>T c.1794+44C>T (n.1794+44C>T) c.1792+44C>T (n.1792+44C>T) c.1917+44C>T (n.1917+44C>T) n.2502+44C>T c.338+44C>T c.1911+44C>T (n.1911+44C>T) n.1994+44C>T n.1982C>T c.1923+44C>T (n.1923+44C>T) c.1950+44C>T (n.1950+44C>T) n.2723+44C>T c.1795+44C>T (n.1795+44C>T) n.2507+44C>T n.2471+44C>T n.671+44C>T n.4845+44C>T c.1806+44C>T c.1833+44C>T (n.1833+44C>T) c.1558+44C>T (n.1558+44C>T) c.4389+44C>T n.2951+44C>T c.1842+44C>T (n.1842+44C>T) n.1962+44C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.43948078G>T	CA2658842837	LRPPRC	c.1920+44C>A (n.1920+44C>A) n.1534+44C>A n.1940+44C>A c.1794+44C>A (n.1794+44C>A) c.1792+44C>A (n.1792+44C>A) c.1917+44C>A (n.1917+44C>A) n.2502+44C>A c.338+44C>A c.1911+44C>A (n.1911+44C>A) n.1994+44C>A n.1982C>A c.1923+44C>A (n.1923+44C>A) c.1950+44C>A (n.1950+44C>A) n.2723+44C>A c.1795+44C>A (n.1795+44C>A) n.2507+44C>A n.2471+44C>A n.671+44C>A n.4845+44C>A c.1806+44C>A c.1833+44C>A (n.1833+44C>A) c.1558+44C>A (n.1558+44C>A) c.4389+44C>A n.2951+44C>A c.1842+44C>A (n.1842+44C>A) n.1962+44C>A	gnomAD v4
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2	g.43948079T=	CA2494004248	LRPPRC	c.1920+43A= (n.1920+43A=) n.1534+43A= n.1940+43A= c.1794+43A= (n.1794+43A=) c.1792+43A= (n.1792+43A=) c.1917+43A= (n.1917+43A=) n.2502+43A= c.338+43A= c.1911+43A= (n.1911+43A=) n.1994+43A= n.1981A= c.1923+43A= (n.1923+43A=) c.1950+43A= (n.1950+43A=) n.2723+43A= c.1795+43A= (n.1795+43A=) n.2507+43A= n.2471+43A= n.671+43A= n.4845+43A= c.1806+43A= c.1833+43A= (n.1833+43A=) c.1558+43A= (n.1558+43A=) c.4389+43A= n.2951+43A= c.1842+43A= (n.1842+43A=) n.1962+43A=
2	g.43948080A>G	CA2658842843	LRPPRC	c.1920+42T>C (n.1920+42T>C) n.1534+42T>C n.1940+42T>C c.1794+42T>C (n.1794+42T>C) c.1792+42T>C (n.1792+42T>C) c.1917+42T>C (n.1917+42T>C) n.2502+42T>C c.338+42T>C c.1911+42T>C (n.1911+42T>C) n.1994+42T>C n.1980T>C c.1923+42T>C (n.1923+42T>C) c.1950+42T>C (n.1950+42T>C) n.2723+42T>C c.1795+42T>C (n.1795+42T>C) n.2507+42T>C n.2471+42T>C n.671+42T>C n.4845+42T>C c.1806+42T>C c.1833+42T>C (n.1833+42T>C) c.1558+42T>C (n.1558+42T>C) c.4389+42T>C n.2951+42T>C c.1842+42T>C (n.1842+42T>C) n.1962+42T>C	gnomAD v4
2	g.43948081del	CA2576954524	LRPPRC	c.1920+42del (n.1920+42del) n.1534+42del n.1940+42del c.1794+42del (n.1794+42del) c.1792+42del (n.1792+42del) c.1917+42del (n.1917+42del) n.2502+42del c.338+42del c.1911+42del (n.1911+42del) n.1994+42del n.1980del c.1923+42del (n.1923+42del) c.1950+42del (n.1950+42del) n.2723+42del c.1795+42del (n.1795+42del) n.2507+42del n.2471+42del n.671+42del n.4845+42del c.1806+42del c.1833+42del (n.1833+42del) c.1558+42del (n.1558+42del) c.4389+42del n.2951+42del c.1842+42del (n.1842+42del) n.1962+42del
2	g.43948081A=	CA2494004249	LRPPRC	c.1920+41T= (n.1920+41T=) n.1534+41T= n.1940+41T= c.1794+41T= (n.1794+41T=) c.1792+41T= (n.1792+41T=) c.1917+41T= (n.1917+41T=) n.2502+41T= c.338+41T= c.1911+41T= (n.1911+41T=) n.1994+41T= n.1979T= c.1923+41T= (n.1923+41T=) c.1950+41T= (n.1950+41T=) n.2723+41T= c.1795+41T= (n.1795+41T=) n.2507+41T= n.2471+41T= n.671+41T= n.4845+41T= c.1806+41T= c.1833+41T= (n.1833+41T=) c.1558+41T= (n.1558+41T=) c.4389+41T= n.2951+41T= c.1842+41T= (n.1842+41T=) n.1962+41T=
2	g.43948081A>C	CA1029999727	LRPPRC	c.1920+41T>G (n.1920+41T>G) n.1534+41T>G n.1940+41T>G c.1794+41T>G (n.1794+41T>G) c.1792+41T>G (n.1792+41T>G) c.1917+41T>G (n.1917+41T>G) n.2502+41T>G c.338+41T>G c.1911+41T>G (n.1911+41T>G) n.1994+41T>G n.1979T>G c.1923+41T>G (n.1923+41T>G) c.1950+41T>G (n.1950+41T>G) n.2723+41T>G c.1795+41T>G (n.1795+41T>G) n.2507+41T>G n.2471+41T>G n.671+41T>G n.4845+41T>G c.1806+41T>G c.1833+41T>G (n.1833+41T>G) c.1558+41T>G (n.1558+41T>G) c.4389+41T>G n.2951+41T>G c.1842+41T>G (n.1842+41T>G) n.1962+41T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948082G>T	CA2658842845	LRPPRC	c.1920+40C>A (n.1920+40C>A) n.1534+40C>A n.1940+40C>A c.1794+40C>A (n.1794+40C>A) c.1792+40C>A (n.1792+40C>A) c.1917+40C>A (n.1917+40C>A) n.2502+40C>A c.338+40C>A c.1911+40C>A (n.1911+40C>A) n.1994+40C>A n.1978C>A c.1923+40C>A (n.1923+40C>A) c.1950+40C>A (n.1950+40C>A) n.2723+40C>A c.1795+40C>A (n.1795+40C>A) n.2507+40C>A n.2471+40C>A n.671+40C>A n.4845+40C>A c.1806+40C>A c.1833+40C>A (n.1833+40C>A) c.1558+40C>A (n.1558+40C>A) c.4389+40C>A n.2951+40C>A c.1842+40C>A (n.1842+40C>A) n.1962+40C>A	gnomAD v4
2	g.43948085A>C	CA2576954525	LRPPRC	c.1920+37T>G (n.1920+37T>G) n.1534+37T>G n.1940+37T>G c.1794+37T>G (n.1794+37T>G) c.1792+37T>G (n.1792+37T>G) c.1917+37T>G (n.1917+37T>G) n.2502+37T>G c.338+37T>G c.1911+37T>G (n.1911+37T>G) n.1994+37T>G n.1975T>G c.1923+37T>G (n.1923+37T>G) c.1950+37T>G (n.1950+37T>G) n.2723+37T>G c.1795+37T>G (n.1795+37T>G) n.2507+37T>G n.2471+37T>G n.671+37T>G n.4845+37T>G c.1806+37T>G c.1833+37T>G (n.1833+37T>G) c.1558+37T>G (n.1558+37T>G) c.4389+37T>G n.2951+37T>G c.1842+37T>G (n.1842+37T>G) n.1962+37T>G	gnomAD v4
2	g.43948085A>G	CA2749708040	LRPPRC	c.1920+37T>C (n.1920+37T>C) n.1534+37T>C n.1940+37T>C c.1794+37T>C (n.1794+37T>C) c.1792+37T>C (n.1792+37T>C) c.1917+37T>C (n.1917+37T>C) n.2502+37T>C c.338+37T>C c.1911+37T>C (n.1911+37T>C) n.1994+37T>C n.1975T>C c.1923+37T>C (n.1923+37T>C) c.1950+37T>C (n.1950+37T>C) n.2723+37T>C c.1795+37T>C (n.1795+37T>C) n.2507+37T>C n.2471+37T>C n.671+37T>C n.4845+37T>C c.1806+37T>C c.1833+37T>C (n.1833+37T>C) c.1558+37T>C (n.1558+37T>C) c.4389+37T>C n.2951+37T>C c.1842+37T>C (n.1842+37T>C) n.1962+37T>C
2	g.43948085A>T	CA2576954526	LRPPRC	c.1920+37T>A (n.1920+37T>A) n.1534+37T>A n.1940+37T>A c.1794+37T>A (n.1794+37T>A) c.1792+37T>A (n.1792+37T>A) c.1917+37T>A (n.1917+37T>A) n.2502+37T>A c.338+37T>A c.1911+37T>A (n.1911+37T>A) n.1994+37T>A n.1975T>A c.1923+37T>A (n.1923+37T>A) c.1950+37T>A (n.1950+37T>A) n.2723+37T>A c.1795+37T>A (n.1795+37T>A) n.2507+37T>A n.2471+37T>A n.671+37T>A n.4845+37T>A c.1806+37T>A c.1833+37T>A (n.1833+37T>A) c.1558+37T>A (n.1558+37T>A) c.4389+37T>A n.2951+37T>A c.1842+37T>A (n.1842+37T>A) n.1962+37T>A	gnomAD v4
2	g.43948086A>G	CA2576954527	LRPPRC	c.1920+36T>C (n.1920+36T>C) n.1534+36T>C n.1940+36T>C c.1794+36T>C (n.1794+36T>C) c.1792+36T>C (n.1792+36T>C) c.1917+36T>C (n.1917+36T>C) n.2502+36T>C c.338+36T>C c.1911+36T>C (n.1911+36T>C) n.1994+36T>C n.1974T>C c.1923+36T>C (n.1923+36T>C) c.1950+36T>C (n.1950+36T>C) n.2723+36T>C c.1795+36T>C (n.1795+36T>C) n.2507+36T>C n.2471+36T>C n.671+36T>C n.4845+36T>C c.1806+36T>C c.1833+36T>C (n.1833+36T>C) c.1558+36T>C (n.1558+36T>C) c.4389+36T>C n.2951+36T>C c.1842+36T>C (n.1842+36T>C) n.1962+36T>C
2	g.43948086A>T	CA2658842847	LRPPRC	c.1920+36T>A (n.1920+36T>A) n.1534+36T>A n.1940+36T>A c.1794+36T>A (n.1794+36T>A) c.1792+36T>A (n.1792+36T>A) c.1917+36T>A (n.1917+36T>A) n.2502+36T>A c.338+36T>A c.1911+36T>A (n.1911+36T>A) n.1994+36T>A n.1974T>A c.1923+36T>A (n.1923+36T>A) c.1950+36T>A (n.1950+36T>A) n.2723+36T>A c.1795+36T>A (n.1795+36T>A) n.2507+36T>A n.2471+36T>A n.671+36T>A n.4845+36T>A c.1806+36T>A c.1833+36T>A (n.1833+36T>A) c.1558+36T>A (n.1558+36T>A) c.4389+36T>A n.2951+36T>A c.1842+36T>A (n.1842+36T>A) n.1962+36T>A	gnomAD v4
2	g.43948087del	CA2658842850	LRPPRC	c.1920+35del (n.1920+35del) n.1534+35del n.1940+35del c.1794+35del (n.1794+35del) c.1792+35del (n.1792+35del) c.1917+35del (n.1917+35del) n.2502+35del c.338+35del c.1911+35del (n.1911+35del) n.1994+35del n.1973del c.1923+35del (n.1923+35del) c.1950+35del (n.1950+35del) n.2723+35del c.1795+35del (n.1795+35del) n.2507+35del n.2471+35del n.671+35del n.4845+35del c.1806+35del c.1833+35del (n.1833+35del) c.1558+35del (n.1558+35del) c.4389+35del n.2951+35del c.1842+35del (n.1842+35del) n.1962+35del	gnomAD v4
2	g.43948087G>A	CA2658842854	LRPPRC	c.1920+35C>T (n.1920+35C>T) n.1534+35C>T n.1940+35C>T c.1794+35C>T (n.1794+35C>T) c.1792+35C>T (n.1792+35C>T) c.1917+35C>T (n.1917+35C>T) n.2502+35C>T c.338+35C>T c.1911+35C>T (n.1911+35C>T) n.1994+35C>T n.1973C>T c.1923+35C>T (n.1923+35C>T) c.1950+35C>T (n.1950+35C>T) n.2723+35C>T c.1795+35C>T (n.1795+35C>T) n.2507+35C>T n.2471+35C>T n.671+35C>T n.4845+35C>T c.1806+35C>T c.1833+35C>T (n.1833+35C>T) c.1558+35C>T (n.1558+35C>T) c.4389+35C>T n.2951+35C>T c.1842+35C>T (n.1842+35C>T) n.1962+35C>T	gnomAD v4
2	g.43948087G>C	CA1638675	LRPPRC	c.1920+35C>G (n.1920+35C>G) n.1534+35C>G n.1940+35C>G c.1794+35C>G (n.1794+35C>G) c.1792+35C>G (n.1792+35C>G) c.1917+35C>G (n.1917+35C>G) n.2502+35C>G c.338+35C>G c.1911+35C>G (n.1911+35C>G) n.1994+35C>G n.1973C>G c.1923+35C>G (n.1923+35C>G) c.1950+35C>G (n.1950+35C>G) n.2723+35C>G c.1795+35C>G (n.1795+35C>G) n.2507+35C>G n.2471+35C>G n.671+35C>G n.4845+35C>G c.1806+35C>G c.1833+35C>G (n.1833+35C>G) c.1558+35C>G (n.1558+35C>G) c.4389+35C>G n.2951+35C>G c.1842+35C>G (n.1842+35C>G) n.1962+35C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43948087G=	CA2494004250	LRPPRC	c.1920+35C= (n.1920+35C=) n.1534+35C= n.1940+35C= c.1794+35C= (n.1794+35C=) c.1792+35C= (n.1792+35C=) c.1917+35C= (n.1917+35C=) n.2502+35C= c.338+35C= c.1911+35C= (n.1911+35C=) n.1994+35C= n.1973C= c.1923+35C= (n.1923+35C=) c.1950+35C= (n.1950+35C=) n.2723+35C= c.1795+35C= (n.1795+35C=) n.2507+35C= n.2471+35C= n.671+35C= n.4845+35C= c.1806+35C= c.1833+35C= (n.1833+35C=) c.1558+35C= (n.1558+35C=) c.4389+35C= n.2951+35C= c.1842+35C= (n.1842+35C=) n.1962+35C=
2	g.43948087G>T	CA2576954528	LRPPRC	c.1920+35C>A (n.1920+35C>A) n.1534+35C>A n.1940+35C>A c.1794+35C>A (n.1794+35C>A) c.1792+35C>A (n.1792+35C>A) c.1917+35C>A (n.1917+35C>A) n.2502+35C>A c.338+35C>A c.1911+35C>A (n.1911+35C>A) n.1994+35C>A n.1973C>A c.1923+35C>A (n.1923+35C>A) c.1950+35C>A (n.1950+35C>A) n.2723+35C>A c.1795+35C>A (n.1795+35C>A) n.2507+35C>A n.2471+35C>A n.671+35C>A n.4845+35C>A c.1806+35C>A c.1833+35C>A (n.1833+35C>A) c.1558+35C>A (n.1558+35C>A) c.4389+35C>A n.2951+35C>A c.1842+35C>A (n.1842+35C>A) n.1962+35C>A	gnomAD v4
2	g.43948088C>A	CA2658842859	LRPPRC	c.1920+34G>T (n.1920+34G>T) n.1534+34G>T n.1940+34G>T c.1794+34G>T (n.1794+34G>T) c.1792+34G>T (n.1792+34G>T) c.1917+34G>T (n.1917+34G>T) n.2502+34G>T c.338+34G>T c.1911+34G>T (n.1911+34G>T) n.1994+34G>T n.1972G>T c.1923+34G>T (n.1923+34G>T) c.1950+34G>T (n.1950+34G>T) n.2723+34G>T c.1795+34G>T (n.1795+34G>T) n.2507+34G>T n.2471+34G>T n.671+34G>T n.4845+34G>T c.1806+34G>T c.1833+34G>T (n.1833+34G>T) c.1558+34G>T (n.1558+34G>T) c.4389+34G>T n.2951+34G>T c.1842+34G>T (n.1842+34G>T) n.1962+34G>T	gnomAD v4
2	g.43948088C>G	CA2658842860	LRPPRC	c.1920+34G>C (n.1920+34G>C) n.1534+34G>C n.1940+34G>C c.1794+34G>C (n.1794+34G>C) c.1792+34G>C (n.1792+34G>C) c.1917+34G>C (n.1917+34G>C) n.2502+34G>C c.338+34G>C c.1911+34G>C (n.1911+34G>C) n.1994+34G>C n.1972G>C c.1923+34G>C (n.1923+34G>C) c.1950+34G>C (n.1950+34G>C) n.2723+34G>C c.1795+34G>C (n.1795+34G>C) n.2507+34G>C n.2471+34G>C n.671+34G>C n.4845+34G>C c.1806+34G>C c.1833+34G>C (n.1833+34G>C) c.1558+34G>C (n.1558+34G>C) c.4389+34G>C n.2951+34G>C c.1842+34G>C (n.1842+34G>C) n.1962+34G>C	gnomAD v4
2	g.43948088C>T	CA2658842861	LRPPRC	c.1920+34G>A (n.1920+34G>A) n.1534+34G>A n.1940+34G>A c.1794+34G>A (n.1794+34G>A) c.1792+34G>A (n.1792+34G>A) c.1917+34G>A (n.1917+34G>A) n.2502+34G>A c.338+34G>A c.1911+34G>A (n.1911+34G>A) n.1994+34G>A n.1972G>A c.1923+34G>A (n.1923+34G>A) c.1950+34G>A (n.1950+34G>A) n.2723+34G>A c.1795+34G>A (n.1795+34G>A) n.2507+34G>A n.2471+34G>A n.671+34G>A n.4845+34G>A c.1806+34G>A c.1833+34G>A (n.1833+34G>A) c.1558+34G>A (n.1558+34G>A) c.4389+34G>A n.2951+34G>A c.1842+34G>A (n.1842+34G>A) n.1962+34G>A	gnomAD v4
2	g.43948088_43948093delinsCATTTT	CA2494004251	LRPPRC	c.1920+29_1920+34delinsAAAATG (n.1920+29_1920+34delinsAAAATG) n.1534+29_1534+34delinsAAAATG n.1940+29_1940+34delinsAAAATG c.1794+29_1794+34delinsAAAATG (n.1794+29_1794+34delinsAAAATG) c.1792+29_1792+34delinsAAAATG (n.1792+29_1792+34delinsAAAATG) c.1917+29_1917+34delinsAAAATG (n.1917+29_1917+34delinsAAAATG) n.2502+29_2502+34delinsAAAATG c.338+29_338+34delinsAAAATG c.1911+29_1911+34delinsAAAATG (n.1911+29_1911+34delinsAAAATG) n.1994+29_1994+34delinsAAAATG n.1967_1972delinsAAAATG c.1923+29_1923+34delinsAAAATG (n.1923+29_1923+34delinsAAAATG) c.1950+29_1950+34delinsAAAATG (n.1950+29_1950+34delinsAAAATG) n.2723+29_2723+34delinsAAAATG c.1795+29_1795+34delinsAAAATG (n.1795+29_1795+34delinsAAAATG) n.2507+29_2507+34delinsAAAATG n.2471+29_2471+34delinsAAAATG n.671+29_671+34delinsAAAATG n.4845+29_4845+34delinsAAAATG c.1806+29_1806+34delinsAAAATG c.1833+29_1833+34delinsAAAATG (n.1833+29_1833+34delinsAAAATG) c.1558+29_1558+34delinsAAAATG (n.1558+29_1558+34delinsAAAATG) c.4389+29_4389+34delinsAAAATG n.2951+29_2951+34delinsAAAATG c.1842+29_1842+34delinsAAAATG (n.1842+29_1842+34delinsAAAATG) n.1962+29_1962+34delinsAAAATG
2	g.43948090_43948091insAAT	CA2658842862	LRPPRC	c.1920+33_1920+34insTAT (n.1920+33_1920+34insTAT) n.1534+33_1534+34insTAT n.1940+33_1940+34insTAT c.1794+33_1794+34insTAT (n.1794+33_1794+34insTAT) c.1792+33_1792+34insTAT (n.1792+33_1792+34insTAT) c.1917+33_1917+34insTAT (n.1917+33_1917+34insTAT) n.2502+33_2502+34insTAT c.338+33_338+34insTAT c.1911+33_1911+34insTAT (n.1911+33_1911+34insTAT) n.1994+33_1994+34insTAT n.1971_1972insTAT c.1923+33_1923+34insTAT (n.1923+33_1923+34insTAT) c.1950+33_1950+34insTAT (n.1950+33_1950+34insTAT) n.2723+33_2723+34insTAT c.1795+33_1795+34insTAT (n.1795+33_1795+34insTAT) n.2507+33_2507+34insTAT n.2471+33_2471+34insTAT n.671+33_671+34insTAT n.4845+33_4845+34insTAT c.1806+33_1806+34insTAT c.1833+33_1833+34insTAT (n.1833+33_1833+34insTAT) c.1558+33_1558+34insTAT (n.1558+33_1558+34insTAT) c.4389+33_4389+34insTAT n.2951+33_2951+34insTAT c.1842+33_1842+34insTAT (n.1842+33_1842+34insTAT) n.1962+33_1962+34insTAT	gnomAD v4
2	g.43948091_43948095del	CA1029999748	LRPPRC	c.1920+29_1920+33del (n.1920+29_1920+33del) n.1534+29_1534+33del n.1940+29_1940+33del c.1794+29_1794+33del (n.1794+29_1794+33del) c.1792+29_1792+33del (n.1792+29_1792+33del) c.1917+29_1917+33del (n.1917+29_1917+33del) n.2502+29_2502+33del c.338+29_338+33del c.1911+29_1911+33del (n.1911+29_1911+33del) n.1994+29_1994+33del n.1967_1971del c.1923+29_1923+33del (n.1923+29_1923+33del) c.1950+29_1950+33del (n.1950+29_1950+33del) n.2723+29_2723+33del c.1795+29_1795+33del (n.1795+29_1795+33del) n.2507+29_2507+33del n.2471+29_2471+33del n.671+29_671+33del n.4845+29_4845+33del c.1806+29_1806+33del c.1833+29_1833+33del (n.1833+29_1833+33del) c.1558+29_1558+33del (n.1558+29_1558+33del) c.4389+29_4389+33del n.2951+29_2951+33del c.1842+29_1842+33del (n.1842+29_1842+33del) n.1962+29_1962+33del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948090T>C	CA2576954529	LRPPRC	c.1920+32A>G (n.1920+32A>G) n.1534+32A>G n.1940+32A>G c.1794+32A>G (n.1794+32A>G) c.1792+32A>G (n.1792+32A>G) c.1917+32A>G (n.1917+32A>G) n.2502+32A>G c.338+32A>G c.1911+32A>G (n.1911+32A>G) n.1994+32A>G n.1970A>G c.1923+32A>G (n.1923+32A>G) c.1950+32A>G (n.1950+32A>G) n.2723+32A>G c.1795+32A>G (n.1795+32A>G) n.2507+32A>G n.2471+32A>G n.671+32A>G n.4845+32A>G c.1806+32A>G c.1833+32A>G (n.1833+32A>G) c.1558+32A>G (n.1558+32A>G) c.4389+32A>G n.2951+32A>G c.1842+32A>G (n.1842+32A>G) n.1962+32A>G	gnomAD v4
2	g.43948093del	CA2658842865	LRPPRC	c.1920+32del (n.1920+32del) n.1534+32del n.1940+32del c.1794+32del (n.1794+32del) c.1792+32del (n.1792+32del) c.1917+32del (n.1917+32del) n.2502+32del c.338+32del c.1911+32del (n.1911+32del) n.1994+32del n.1970del c.1923+32del (n.1923+32del) c.1950+32del (n.1950+32del) n.2723+32del c.1795+32del (n.1795+32del) n.2507+32del n.2471+32del n.671+32del n.4845+32del c.1806+32del c.1833+32del (n.1833+32del) c.1558+32del (n.1558+32del) c.4389+32del n.2951+32del c.1842+32del (n.1842+32del) n.1962+32del	gnomAD v4
2	g.43948092T>C	CA2658842866	LRPPRC	c.1920+30A>G (n.1920+30A>G) n.1534+30A>G n.1940+30A>G c.1794+30A>G (n.1794+30A>G) c.1792+30A>G (n.1792+30A>G) c.1917+30A>G (n.1917+30A>G) n.2502+30A>G c.338+30A>G c.1911+30A>G (n.1911+30A>G) n.1994+30A>G n.1968A>G c.1923+30A>G (n.1923+30A>G) c.1950+30A>G (n.1950+30A>G) n.2723+30A>G c.1795+30A>G (n.1795+30A>G) n.2507+30A>G n.2471+30A>G n.671+30A>G n.4845+30A>G c.1806+30A>G c.1833+30A>G (n.1833+30A>G) c.1558+30A>G (n.1558+30A>G) c.4389+30A>G n.2951+30A>G c.1842+30A>G (n.1842+30A>G) n.1962+30A>G	gnomAD v4
2	g.43948093T>C	CA2658842869	LRPPRC	c.1920+29A>G (n.1920+29A>G) n.1534+29A>G n.1940+29A>G c.1794+29A>G (n.1794+29A>G) c.1792+29A>G (n.1792+29A>G) c.1917+29A>G (n.1917+29A>G) n.2502+29A>G c.338+29A>G c.1911+29A>G (n.1911+29A>G) n.1994+29A>G n.1967A>G c.1923+29A>G (n.1923+29A>G) c.1950+29A>G (n.1950+29A>G) n.2723+29A>G c.1795+29A>G (n.1795+29A>G) n.2507+29A>G n.2471+29A>G n.671+29A>G n.4845+29A>G c.1806+29A>G c.1833+29A>G (n.1833+29A>G) c.1558+29A>G (n.1558+29A>G) c.4389+29A>G n.2951+29A>G c.1842+29A>G (n.1842+29A>G) n.1962+29A>G	gnomAD v4
2	g.43948094A=	CA2494004252	LRPPRC	c.1920+28T= (n.1920+28T=) n.1534+28T= n.1940+28T= c.1794+28T= (n.1794+28T=) c.1792+28T= (n.1792+28T=) c.1917+28T= (n.1917+28T=) n.2502+28T= c.338+28T= c.1911+28T= (n.1911+28T=) n.1994+28T= n.1966T= c.1923+28T= (n.1923+28T=) c.1950+28T= (n.1950+28T=) n.2723+28T= c.1795+28T= (n.1795+28T=) n.2507+28T= n.2471+28T= n.671+28T= n.4845+28T= c.1806+28T= c.1833+28T= (n.1833+28T=) c.1558+28T= (n.1558+28T=) c.4389+28T= n.2951+28T= c.1842+28T= (n.1842+28T=) n.1962+28T=
2	g.43948094A>G	CA1638676	LRPPRC	c.1920+28T>C (n.1920+28T>C) n.1534+28T>C n.1940+28T>C c.1794+28T>C (n.1794+28T>C) c.1792+28T>C (n.1792+28T>C) c.1917+28T>C (n.1917+28T>C) n.2502+28T>C c.338+28T>C c.1911+28T>C (n.1911+28T>C) n.1994+28T>C n.1966T>C c.1923+28T>C (n.1923+28T>C) c.1950+28T>C (n.1950+28T>C) n.2723+28T>C c.1795+28T>C (n.1795+28T>C) n.2507+28T>C n.2471+28T>C n.671+28T>C n.4845+28T>C c.1806+28T>C c.1833+28T>C (n.1833+28T>C) c.1558+28T>C (n.1558+28T>C) c.4389+28T>C n.2951+28T>C c.1842+28T>C (n.1842+28T>C) n.1962+28T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948094A>T	CA2658842872	LRPPRC	c.1920+28T>A (n.1920+28T>A) n.1534+28T>A n.1940+28T>A c.1794+28T>A (n.1794+28T>A) c.1792+28T>A (n.1792+28T>A) c.1917+28T>A (n.1917+28T>A) n.2502+28T>A c.338+28T>A c.1911+28T>A (n.1911+28T>A) n.1994+28T>A n.1966T>A c.1923+28T>A (n.1923+28T>A) c.1950+28T>A (n.1950+28T>A) n.2723+28T>A c.1795+28T>A (n.1795+28T>A) n.2507+28T>A n.2471+28T>A n.671+28T>A n.4845+28T>A c.1806+28T>A c.1833+28T>A (n.1833+28T>A) c.1558+28T>A (n.1558+28T>A) c.4389+28T>A n.2951+28T>A c.1842+28T>A (n.1842+28T>A) n.1962+28T>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.43948095T>A	CA2749708041	LRPPRC	c.1920+27A>T (n.1920+27A>T) n.1534+27A>T n.1940+27A>T c.1794+27A>T (n.1794+27A>T) c.1792+27A>T (n.1792+27A>T) c.1917+27A>T (n.1917+27A>T) n.2502+27A>T c.338+27A>T c.1911+27A>T (n.1911+27A>T) n.1994+27A>T n.1965A>T c.1923+27A>T (n.1923+27A>T) c.1950+27A>T (n.1950+27A>T) n.2723+27A>T c.1795+27A>T (n.1795+27A>T) n.2507+27A>T n.2471+27A>T n.671+27A>T n.4845+27A>T c.1806+27A>T c.1833+27A>T (n.1833+27A>T) c.1558+27A>T (n.1558+27A>T) c.4389+27A>T n.2951+27A>T c.1842+27A>T (n.1842+27A>T) n.1962+27A>T
2	g.43948095T>C	CA2658842874	LRPPRC	c.1920+27A>G (n.1920+27A>G) n.1534+27A>G n.1940+27A>G c.1794+27A>G (n.1794+27A>G) c.1792+27A>G (n.1792+27A>G) c.1917+27A>G (n.1917+27A>G) n.2502+27A>G c.338+27A>G c.1911+27A>G (n.1911+27A>G) n.1994+27A>G n.1965A>G c.1923+27A>G (n.1923+27A>G) c.1950+27A>G (n.1950+27A>G) n.2723+27A>G c.1795+27A>G (n.1795+27A>G) n.2507+27A>G n.2471+27A>G n.671+27A>G n.4845+27A>G c.1806+27A>G c.1833+27A>G (n.1833+27A>G) c.1558+27A>G (n.1558+27A>G) c.4389+27A>G n.2951+27A>G c.1842+27A>G (n.1842+27A>G) n.1962+27A>G	gnomAD v4
2	g.43948096C>A	CA2658842876	LRPPRC	c.1920+26G>T (n.1920+26G>T) n.1534+26G>T n.1940+26G>T c.1794+26G>T (n.1794+26G>T) c.1792+26G>T (n.1792+26G>T) c.1917+26G>T (n.1917+26G>T) n.2502+26G>T c.338+26G>T c.1911+26G>T (n.1911+26G>T) n.1994+26G>T n.1964G>T c.1923+26G>T (n.1923+26G>T) c.1950+26G>T (n.1950+26G>T) n.2723+26G>T c.1795+26G>T (n.1795+26G>T) n.2507+26G>T n.2471+26G>T n.671+26G>T n.4845+26G>T c.1806+26G>T c.1833+26G>T (n.1833+26G>T) c.1558+26G>T (n.1558+26G>T) c.4389+26G>T n.2951+26G>T c.1842+26G>T (n.1842+26G>T) n.1962+26G>T	gnomAD v4
2	g.43948096C=	CA2494004253	LRPPRC	c.1920+26G= (n.1920+26G=) n.1534+26G= n.1940+26G= c.1794+26G= (n.1794+26G=) c.1792+26G= (n.1792+26G=) c.1917+26G= (n.1917+26G=) n.2502+26G= c.338+26G= c.1911+26G= (n.1911+26G=) n.1994+26G= n.1964G= c.1923+26G= (n.1923+26G=) c.1950+26G= (n.1950+26G=) n.2723+26G= c.1795+26G= (n.1795+26G=) n.2507+26G= n.2471+26G= n.671+26G= n.4845+26G= c.1806+26G= c.1833+26G= (n.1833+26G=) c.1558+26G= (n.1558+26G=) c.4389+26G= n.2951+26G= c.1842+26G= (n.1842+26G=) n.1962+26G=
2	g.43948096C>T	CA532285915	LRPPRC	c.1920+26G>A (n.1920+26G>A) n.1534+26G>A n.1940+26G>A c.1794+26G>A (n.1794+26G>A) c.1792+26G>A (n.1792+26G>A) c.1917+26G>A (n.1917+26G>A) n.2502+26G>A c.338+26G>A c.1911+26G>A (n.1911+26G>A) n.1994+26G>A n.1964G>A c.1923+26G>A (n.1923+26G>A) c.1950+26G>A (n.1950+26G>A) n.2723+26G>A c.1795+26G>A (n.1795+26G>A) n.2507+26G>A n.2471+26G>A n.671+26G>A n.4845+26G>A c.1806+26G>A c.1833+26G>A (n.1833+26G>A) c.1558+26G>A (n.1558+26G>A) c.4389+26G>A n.2951+26G>A c.1842+26G>A (n.1842+26G>A) n.1962+26G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43948097C>A	CA2658842878	LRPPRC	c.1920+25G>T (n.1920+25G>T) n.1534+25G>T n.1940+25G>T c.1794+25G>T (n.1794+25G>T) c.1792+25G>T (n.1792+25G>T) c.1917+25G>T (n.1917+25G>T) n.2502+25G>T c.338+25G>T c.1911+25G>T (n.1911+25G>T) n.1994+25G>T n.1963G>T c.1923+25G>T (n.1923+25G>T) c.1950+25G>T (n.1950+25G>T) n.2723+25G>T c.1795+25G>T (n.1795+25G>T) n.2507+25G>T n.2471+25G>T n.671+25G>T n.4845+25G>T c.1806+25G>T c.1833+25G>T (n.1833+25G>T) c.1558+25G>T (n.1558+25G>T) c.4389+25G>T n.2951+25G>T c.1842+25G>T (n.1842+25G>T) n.1962+25G>T	gnomAD v4
2	g.43948097C>T	CA2658842880	LRPPRC	c.1920+25G>A (n.1920+25G>A) n.1534+25G>A n.1940+25G>A c.1794+25G>A (n.1794+25G>A) c.1792+25G>A (n.1792+25G>A) c.1917+25G>A (n.1917+25G>A) n.2502+25G>A c.338+25G>A c.1911+25G>A (n.1911+25G>A) n.1994+25G>A n.1963G>A c.1923+25G>A (n.1923+25G>A) c.1950+25G>A (n.1950+25G>A) n.2723+25G>A c.1795+25G>A (n.1795+25G>A) n.2507+25G>A n.2471+25G>A n.671+25G>A n.4845+25G>A c.1806+25G>A c.1833+25G>A (n.1833+25G>A) c.1558+25G>A (n.1558+25G>A) c.4389+25G>A n.2951+25G>A c.1842+25G>A (n.1842+25G>A) n.1962+25G>A	gnomAD v4
2	g.43948098A>G	CA2658842882	LRPPRC	c.1920+24T>C (n.1920+24T>C) n.1534+24T>C n.1940+24T>C c.1794+24T>C (n.1794+24T>C) c.1792+24T>C (n.1792+24T>C) c.1917+24T>C (n.1917+24T>C) n.2502+24T>C c.338+24T>C c.1911+24T>C (n.1911+24T>C) n.1994+24T>C n.1962T>C c.1923+24T>C (n.1923+24T>C) c.1950+24T>C (n.1950+24T>C) n.2723+24T>C c.1795+24T>C (n.1795+24T>C) n.2507+24T>C n.2471+24T>C n.671+24T>C n.4845+24T>C c.1806+24T>C c.1833+24T>C (n.1833+24T>C) c.1558+24T>C (n.1558+24T>C) c.4389+24T>C n.2951+24T>C c.1842+24T>C (n.1842+24T>C) n.1962+24T>C	gnomAD v4
2	g.43948098A>T	CA2658842883	LRPPRC	c.1920+24T>A (n.1920+24T>A) n.1534+24T>A n.1940+24T>A c.1794+24T>A (n.1794+24T>A) c.1792+24T>A (n.1792+24T>A) c.1917+24T>A (n.1917+24T>A) n.2502+24T>A c.338+24T>A c.1911+24T>A (n.1911+24T>A) n.1994+24T>A n.1962T>A c.1923+24T>A (n.1923+24T>A) c.1950+24T>A (n.1950+24T>A) n.2723+24T>A c.1795+24T>A (n.1795+24T>A) n.2507+24T>A n.2471+24T>A n.671+24T>A n.4845+24T>A c.1806+24T>A c.1833+24T>A (n.1833+24T>A) c.1558+24T>A (n.1558+24T>A) c.4389+24T>A n.2951+24T>A c.1842+24T>A (n.1842+24T>A) n.1962+24T>A	gnomAD v4
2	g.43948099G>A	CA2658842884	LRPPRC	c.1920+23C>T (n.1920+23C>T) n.1534+23C>T n.1940+23C>T c.1794+23C>T (n.1794+23C>T) c.1792+23C>T (n.1792+23C>T) c.1917+23C>T (n.1917+23C>T) n.2502+23C>T c.338+23C>T c.1911+23C>T (n.1911+23C>T) n.1994+23C>T n.1961C>T c.1923+23C>T (n.1923+23C>T) c.1950+23C>T (n.1950+23C>T) n.2723+23C>T c.1795+23C>T (n.1795+23C>T) n.2507+23C>T n.2471+23C>T n.671+23C>T n.4845+23C>T c.1806+23C>T c.1833+23C>T (n.1833+23C>T) c.1558+23C>T (n.1558+23C>T) c.4389+23C>T n.2951+23C>T c.1842+23C>T (n.1842+23C>T) n.1962+23C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.43948099G=	CA2494004254	LRPPRC	c.1920+23C= (n.1920+23C=) n.1534+23C= n.1940+23C= c.1794+23C= (n.1794+23C=) c.1792+23C= (n.1792+23C=) c.1917+23C= (n.1917+23C=) n.2502+23C= c.338+23C= c.1911+23C= (n.1911+23C=) n.1994+23C= n.1961C= c.1923+23C= (n.1923+23C=) c.1950+23C= (n.1950+23C=) n.2723+23C= c.1795+23C= (n.1795+23C=) n.2507+23C= n.2471+23C= n.671+23C= n.4845+23C= c.1806+23C= c.1833+23C= (n.1833+23C=) c.1558+23C= (n.1558+23C=) c.4389+23C= n.2951+23C= c.1842+23C= (n.1842+23C=) n.1962+23C=
2	g.43948099G>T	CA2494004255	LRPPRC	c.1920+23C>A (n.1920+23C>A) n.1534+23C>A n.1940+23C>A c.1794+23C>A (n.1794+23C>A) c.1792+23C>A (n.1792+23C>A) c.1917+23C>A (n.1917+23C>A) n.2502+23C>A c.338+23C>A c.1911+23C>A (n.1911+23C>A) n.1994+23C>A n.1961C>A c.1923+23C>A (n.1923+23C>A) c.1950+23C>A (n.1950+23C>A) n.2723+23C>A c.1795+23C>A (n.1795+23C>A) n.2507+23C>A n.2471+23C>A n.671+23C>A n.4845+23C>A c.1806+23C>A c.1833+23C>A (n.1833+23C>A) c.1558+23C>A (n.1558+23C>A) c.4389+23C>A n.2951+23C>A c.1842+23C>A (n.1842+23C>A) n.1962+23C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.43948100T>C	CA532285917	LRPPRC	c.1920+22A>G (n.1920+22A>G) n.1534+22A>G n.1940+22A>G c.1794+22A>G (n.1794+22A>G) c.1792+22A>G (n.1792+22A>G) c.1917+22A>G (n.1917+22A>G) n.2502+22A>G c.338+22A>G c.1911+22A>G (n.1911+22A>G) n.1994+22A>G n.1960A>G c.1923+22A>G (n.1923+22A>G) c.1950+22A>G (n.1950+22A>G) n.2723+22A>G c.1795+22A>G (n.1795+22A>G) n.2507+22A>G n.2471+22A>G n.671+22A>G n.4845+22A>G c.1806+22A>G c.1833+22A>G (n.1833+22A>G) c.1558+22A>G (n.1558+22A>G) c.4389+22A>G n.2951+22A>G c.1842+22A>G (n.1842+22A>G) n.1962+22A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43948100T=	CA2494004256	LRPPRC	c.1920+22A= (n.1920+22A=) n.1534+22A= n.1940+22A= c.1794+22A= (n.1794+22A=) c.1792+22A= (n.1792+22A=) c.1917+22A= (n.1917+22A=) n.2502+22A= c.338+22A= c.1911+22A= (n.1911+22A=) n.1994+22A= n.1960A= c.1923+22A= (n.1923+22A=) c.1950+22A= (n.1950+22A=) n.2723+22A= c.1795+22A= (n.1795+22A=) n.2507+22A= n.2471+22A= n.671+22A= n.4845+22A= c.1806+22A= c.1833+22A= (n.1833+22A=) c.1558+22A= (n.1558+22A=) c.4389+22A= n.2951+22A= c.1842+22A= (n.1842+22A=) n.1962+22A=
2	g.43948101T>C	CA2576954530	LRPPRC	c.1920+21A>G (n.1920+21A>G) n.1534+21A>G n.1940+21A>G c.1794+21A>G (n.1794+21A>G) c.1792+21A>G (n.1792+21A>G) c.1917+21A>G (n.1917+21A>G) n.2502+21A>G c.338+21A>G c.1911+21A>G (n.1911+21A>G) n.1994+21A>G n.1959A>G c.1923+21A>G (n.1923+21A>G) c.1950+21A>G (n.1950+21A>G) n.2723+21A>G c.1795+21A>G (n.1795+21A>G) n.2507+21A>G n.2471+21A>G n.671+21A>G n.4845+21A>G c.1806+21A>G c.1833+21A>G (n.1833+21A>G) c.1558+21A>G (n.1558+21A>G) c.4389+21A>G n.2951+21A>G c.1842+21A>G (n.1842+21A>G) n.1962+21A>G	gnomAD v4
2	g.43948102G>A	CA1638677	LRPPRC	c.1920+20C>T (n.1920+20C>T) n.1534+20C>T n.1940+20C>T c.1794+20C>T (n.1794+20C>T) c.1792+20C>T (n.1792+20C>T) c.1917+20C>T (n.1917+20C>T) n.2502+20C>T c.338+20C>T c.1911+20C>T (n.1911+20C>T) n.1994+20C>T n.1958C>T c.1923+20C>T (n.1923+20C>T) c.1950+20C>T (n.1950+20C>T) n.2723+20C>T c.1795+20C>T (n.1795+20C>T) n.2507+20C>T n.2471+20C>T n.671+20C>T n.4845+20C>T c.1806+20C>T c.1833+20C>T (n.1833+20C>T) c.1558+20C>T (n.1558+20C>T) c.4389+20C>T n.2951+20C>T c.1842+20C>T (n.1842+20C>T) n.1962+20C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43948102G>C	CA2658842889	LRPPRC	c.1920+20C>G (n.1920+20C>G) n.1534+20C>G n.1940+20C>G c.1794+20C>G (n.1794+20C>G) c.1792+20C>G (n.1792+20C>G) c.1917+20C>G (n.1917+20C>G) n.2502+20C>G c.338+20C>G c.1911+20C>G (n.1911+20C>G) n.1994+20C>G n.1958C>G c.1923+20C>G (n.1923+20C>G) c.1950+20C>G (n.1950+20C>G) n.2723+20C>G c.1795+20C>G (n.1795+20C>G) n.2507+20C>G n.2471+20C>G n.671+20C>G n.4845+20C>G c.1806+20C>G c.1833+20C>G (n.1833+20C>G) c.1558+20C>G (n.1558+20C>G) c.4389+20C>G n.2951+20C>G c.1842+20C>G (n.1842+20C>G) n.1962+20C>G	gnomAD v4
2	g.43948102G=	CA2494004257	LRPPRC	c.1920+20C= (n.1920+20C=) n.1534+20C= n.1940+20C= c.1794+20C= (n.1794+20C=) c.1792+20C= (n.1792+20C=) c.1917+20C= (n.1917+20C=) n.2502+20C= c.338+20C= c.1911+20C= (n.1911+20C=) n.1994+20C= n.1958C= c.1923+20C= (n.1923+20C=) c.1950+20C= (n.1950+20C=) n.2723+20C= c.1795+20C= (n.1795+20C=) n.2507+20C= n.2471+20C= n.671+20C= n.4845+20C= c.1806+20C= c.1833+20C= (n.1833+20C=) c.1558+20C= (n.1558+20C=) c.4389+20C= n.2951+20C= c.1842+20C= (n.1842+20C=) n.1962+20C=
2	g.43948102G>T	CA2576954531	LRPPRC	c.1920+20C>A (n.1920+20C>A) n.1534+20C>A n.1940+20C>A c.1794+20C>A (n.1794+20C>A) c.1792+20C>A (n.1792+20C>A) c.1917+20C>A (n.1917+20C>A) n.2502+20C>A c.338+20C>A c.1911+20C>A (n.1911+20C>A) n.1994+20C>A n.1958C>A c.1923+20C>A (n.1923+20C>A) c.1950+20C>A (n.1950+20C>A) n.2723+20C>A c.1795+20C>A (n.1795+20C>A) n.2507+20C>A n.2471+20C>A n.671+20C>A n.4845+20C>A c.1806+20C>A c.1833+20C>A (n.1833+20C>A) c.1558+20C>A (n.1558+20C>A) c.4389+20C>A n.2951+20C>A c.1842+20C>A (n.1842+20C>A) n.1962+20C>A	gnomAD v4
2	g.43948104T>C	CA1638678	LRPPRC	c.1920+18A>G (n.1920+18A>G) n.1534+18A>G n.1940+18A>G c.1794+18A>G (n.1794+18A>G) c.1792+18A>G (n.1792+18A>G) c.1917+18A>G (n.1917+18A>G) n.2502+18A>G c.338+18A>G c.1911+18A>G (n.1911+18A>G) n.1994+18A>G n.1956A>G c.1923+18A>G (n.1923+18A>G) c.1950+18A>G (n.1950+18A>G) n.2723+18A>G c.1795+18A>G (n.1795+18A>G) n.2507+18A>G n.2471+18A>G n.671+18A>G n.4845+18A>G c.1806+18A>G c.1833+18A>G (n.1833+18A>G) c.1558+18A>G (n.1558+18A>G) c.4389+18A>G n.2951+18A>G c.1842+18A>G (n.1842+18A>G) n.1962+18A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43948104T=	CA2494004258	LRPPRC	c.1920+18A= (n.1920+18A=) n.1534+18A= n.1940+18A= c.1794+18A= (n.1794+18A=) c.1792+18A= (n.1792+18A=) c.1917+18A= (n.1917+18A=) n.2502+18A= c.338+18A= c.1911+18A= (n.1911+18A=) n.1994+18A= n.1956A= c.1923+18A= (n.1923+18A=) c.1950+18A= (n.1950+18A=) n.2723+18A= c.1795+18A= (n.1795+18A=) n.2507+18A= n.2471+18A= n.671+18A= n.4845+18A= c.1806+18A= c.1833+18A= (n.1833+18A=) c.1558+18A= (n.1558+18A=) c.4389+18A= n.2951+18A= c.1842+18A= (n.1842+18A=) n.1962+18A=
2	g.43948105T>C	CA2658842891	LRPPRC	c.1920+17A>G (n.1920+17A>G) n.1534+17A>G n.1940+17A>G c.1794+17A>G (n.1794+17A>G) c.1792+17A>G (n.1792+17A>G) c.1917+17A>G (n.1917+17A>G) n.2502+17A>G c.338+17A>G c.1911+17A>G (n.1911+17A>G) n.1994+17A>G n.1955A>G c.1923+17A>G (n.1923+17A>G) c.1950+17A>G (n.1950+17A>G) n.2723+17A>G c.1795+17A>G (n.1795+17A>G) n.2507+17A>G n.2471+17A>G n.671+17A>G n.4845+17A>G c.1806+17A>G c.1833+17A>G (n.1833+17A>G) c.1558+17A>G (n.1558+17A>G) c.4389+17A>G n.2951+17A>G c.1842+17A>G (n.1842+17A>G) n.1962+17A>G	gnomAD v4
2	g.43948106del	CA2658842894	LRPPRC	c.1920+16del (n.1920+16del) n.1534+16del n.1940+16del c.1794+16del (n.1794+16del) c.1792+16del (n.1792+16del) c.1917+16del (n.1917+16del) n.2502+16del c.338+16del c.1911+16del (n.1911+16del) n.1994+16del n.1954del c.1923+16del (n.1923+16del) c.1950+16del (n.1950+16del) n.2723+16del c.1795+16del (n.1795+16del) n.2507+16del n.2471+16del n.671+16del n.4845+16del c.1806+16del c.1833+16del (n.1833+16del) c.1558+16del (n.1558+16del) c.4389+16del n.2951+16del c.1842+16del (n.1842+16del) n.1962+16del	gnomAD v4
2	g.43948106G>A	CA2658842896	LRPPRC	c.1920+16C>T (n.1920+16C>T) n.1534+16C>T n.1940+16C>T c.1794+16C>T (n.1794+16C>T) c.1792+16C>T (n.1792+16C>T) c.1917+16C>T (n.1917+16C>T) n.2502+16C>T c.338+16C>T c.1911+16C>T (n.1911+16C>T) n.1994+16C>T n.1954C>T c.1923+16C>T (n.1923+16C>T) c.1950+16C>T (n.1950+16C>T) n.2723+16C>T c.1795+16C>T (n.1795+16C>T) n.2507+16C>T n.2471+16C>T n.671+16C>T n.4845+16C>T c.1806+16C>T c.1833+16C>T (n.1833+16C>T) c.1558+16C>T (n.1558+16C>T) c.4389+16C>T n.2951+16C>T c.1842+16C>T (n.1842+16C>T) n.1962+16C>T	gnomAD v4
2	g.43948106G>T	CA2658842898	LRPPRC	c.1920+16C>A (n.1920+16C>A) n.1534+16C>A n.1940+16C>A c.1794+16C>A (n.1794+16C>A) c.1792+16C>A (n.1792+16C>A) c.1917+16C>A (n.1917+16C>A) n.2502+16C>A c.338+16C>A c.1911+16C>A (n.1911+16C>A) n.1994+16C>A n.1954C>A c.1923+16C>A (n.1923+16C>A) c.1950+16C>A (n.1950+16C>A) n.2723+16C>A c.1795+16C>A (n.1795+16C>A) n.2507+16C>A n.2471+16C>A n.671+16C>A n.4845+16C>A c.1806+16C>A c.1833+16C>A (n.1833+16C>A) c.1558+16C>A (n.1558+16C>A) c.4389+16C>A n.2951+16C>A c.1842+16C>A (n.1842+16C>A) n.1962+16C>A	gnomAD v4
2	g.43948107C>A	CA2749708042	LRPPRC	c.1920+15G>T (n.1920+15G>T) n.1534+15G>T n.1940+15G>T c.1794+15G>T (n.1794+15G>T) c.1792+15G>T (n.1792+15G>T) c.1917+15G>T (n.1917+15G>T) n.2502+15G>T c.338+15G>T c.1911+15G>T (n.1911+15G>T) n.1994+15G>T n.1953G>T c.1923+15G>T (n.1923+15G>T) c.1950+15G>T (n.1950+15G>T) n.2723+15G>T c.1795+15G>T (n.1795+15G>T) n.2507+15G>T n.2471+15G>T n.671+15G>T n.4845+15G>T c.1806+15G>T c.1833+15G>T (n.1833+15G>T) c.1558+15G>T (n.1558+15G>T) c.4389+15G>T n.2951+15G>T c.1842+15G>T (n.1842+15G>T) n.1962+15G>T
2	g.43948107C=	CA2494004259	LRPPRC	c.1920+15G= (n.1920+15G=) n.1534+15G= n.1940+15G= c.1794+15G= (n.1794+15G=) c.1792+15G= (n.1792+15G=) c.1917+15G= (n.1917+15G=) n.2502+15G= c.338+15G= c.1911+15G= (n.1911+15G=) n.1994+15G= n.1953G= c.1923+15G= (n.1923+15G=) c.1950+15G= (n.1950+15G=) n.2723+15G= c.1795+15G= (n.1795+15G=) n.2507+15G= n.2471+15G= n.671+15G= n.4845+15G= c.1806+15G= c.1833+15G= (n.1833+15G=) c.1558+15G= (n.1558+15G=) c.4389+15G= n.2951+15G= c.1842+15G= (n.1842+15G=) n.1962+15G=
2	g.43948107C>G	CA769069380	LRPPRC	c.1920+15G>C (n.1920+15G>C) n.1534+15G>C n.1940+15G>C c.1794+15G>C (n.1794+15G>C) c.1792+15G>C (n.1792+15G>C) c.1917+15G>C (n.1917+15G>C) n.2502+15G>C c.338+15G>C c.1911+15G>C (n.1911+15G>C) n.1994+15G>C n.1953G>C c.1923+15G>C (n.1923+15G>C) c.1950+15G>C (n.1950+15G>C) n.2723+15G>C c.1795+15G>C (n.1795+15G>C) n.2507+15G>C n.2471+15G>C n.671+15G>C n.4845+15G>C c.1806+15G>C c.1833+15G>C (n.1833+15G>C) c.1558+15G>C (n.1558+15G>C) c.4389+15G>C n.2951+15G>C c.1842+15G>C (n.1842+15G>C) n.1962+15G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948107C>T	CA1638679	LRPPRC	c.1920+15G>A (n.1920+15G>A) n.1534+15G>A n.1940+15G>A c.1794+15G>A (n.1794+15G>A) c.1792+15G>A (n.1792+15G>A) c.1917+15G>A (n.1917+15G>A) n.2502+15G>A c.338+15G>A c.1911+15G>A (n.1911+15G>A) n.1994+15G>A n.1953G>A c.1923+15G>A (n.1923+15G>A) c.1950+15G>A (n.1950+15G>A) n.2723+15G>A c.1795+15G>A (n.1795+15G>A) n.2507+15G>A n.2471+15G>A n.671+15G>A n.4845+15G>A c.1806+15G>A c.1833+15G>A (n.1833+15G>A) c.1558+15G>A (n.1558+15G>A) c.4389+15G>A n.2951+15G>A c.1842+15G>A (n.1842+15G>A) n.1962+15G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948108T>C	CA2576954532	LRPPRC	c.1920+14A>G (n.1920+14A>G) n.1534+14A>G n.1940+14A>G c.1794+14A>G (n.1794+14A>G) c.1792+14A>G (n.1792+14A>G) c.1917+14A>G (n.1917+14A>G) n.2502+14A>G c.338+14A>G c.1911+14A>G (n.1911+14A>G) n.1994+14A>G n.1952A>G c.1923+14A>G (n.1923+14A>G) c.1950+14A>G (n.1950+14A>G) n.2723+14A>G c.1795+14A>G (n.1795+14A>G) n.2507+14A>G n.2471+14A>G n.671+14A>G n.4845+14A>G c.1806+14A>G c.1833+14A>G (n.1833+14A>G) c.1558+14A>G (n.1558+14A>G) c.4389+14A>G n.2951+14A>G c.1842+14A>G (n.1842+14A>G) n.1962+14A>G	gnomAD v4
2	g.43948110T>C	CA2658842904	LRPPRC	c.1920+12A>G (n.1920+12A>G) n.1534+12A>G n.1940+12A>G c.1794+12A>G (n.1794+12A>G) c.1792+12A>G (n.1792+12A>G) c.1917+12A>G (n.1917+12A>G) n.2502+12A>G c.338+12A>G c.1911+12A>G (n.1911+12A>G) n.1994+12A>G n.1950A>G c.1923+12A>G (n.1923+12A>G) c.1950+12A>G (n.1950+12A>G) n.2723+12A>G c.1795+12A>G (n.1795+12A>G) n.2507+12A>G n.2471+12A>G n.671+12A>G n.4845+12A>G c.1806+12A>G c.1833+12A>G (n.1833+12A>G) c.1558+12A>G (n.1558+12A>G) c.4389+12A>G n.2951+12A>G c.1842+12A>G (n.1842+12A>G) n.1962+12A>G	gnomAD v4
2	g.43948112del	CA2658842903	LRPPRC	c.1920+12del (n.1920+12del) n.1534+12del n.1940+12del c.1794+12del (n.1794+12del) c.1792+12del (n.1792+12del) c.1917+12del (n.1917+12del) n.2502+12del c.338+12del c.1911+12del (n.1911+12del) n.1994+12del n.1950del c.1923+12del (n.1923+12del) c.1950+12del (n.1950+12del) n.2723+12del c.1795+12del (n.1795+12del) n.2507+12del n.2471+12del n.671+12del n.4845+12del c.1806+12del c.1833+12del (n.1833+12del) c.1558+12del (n.1558+12del) c.4389+12del n.2951+12del c.1842+12del (n.1842+12del) n.1962+12del	gnomAD v4
2	g.43948111T>C	CA1638680	LRPPRC	c.1920+11A>G (n.1920+11A>G) n.1534+11A>G n.1940+11A>G c.1794+11A>G (n.1794+11A>G) c.1792+11A>G (n.1792+11A>G) c.1917+11A>G (n.1917+11A>G) n.2502+11A>G c.338+11A>G c.1911+11A>G (n.1911+11A>G) n.1994+11A>G n.1949A>G c.1923+11A>G (n.1923+11A>G) c.1950+11A>G (n.1950+11A>G) n.2723+11A>G c.1795+11A>G (n.1795+11A>G) n.2507+11A>G n.2471+11A>G n.671+11A>G n.4845+11A>G c.1806+11A>G c.1833+11A>G (n.1833+11A>G) c.1558+11A>G (n.1558+11A>G) c.4389+11A>G n.2951+11A>G c.1842+11A>G (n.1842+11A>G) n.1962+11A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948111T=	CA2494004260	LRPPRC	c.1920+11A= (n.1920+11A=) n.1534+11A= n.1940+11A= c.1794+11A= (n.1794+11A=) c.1792+11A= (n.1792+11A=) c.1917+11A= (n.1917+11A=) n.2502+11A= c.338+11A= c.1911+11A= (n.1911+11A=) n.1994+11A= n.1949A= c.1923+11A= (n.1923+11A=) c.1950+11A= (n.1950+11A=) n.2723+11A= c.1795+11A= (n.1795+11A=) n.2507+11A= n.2471+11A= n.671+11A= n.4845+11A= c.1806+11A= c.1833+11A= (n.1833+11A=) c.1558+11A= (n.1558+11A=) c.4389+11A= n.2951+11A= c.1842+11A= (n.1842+11A=) n.1962+11A=
2	g.43948112T>C	CA2658842906	LRPPRC	c.1920+10A>G (n.1920+10A>G) n.1534+10A>G n.1940+10A>G c.1794+10A>G (n.1794+10A>G) c.1792+10A>G (n.1792+10A>G) c.1917+10A>G (n.1917+10A>G) n.2502+10A>G c.338+10A>G c.1911+10A>G (n.1911+10A>G) n.1994+10A>G n.1948A>G c.1923+10A>G (n.1923+10A>G) c.1950+10A>G (n.1950+10A>G) n.2723+10A>G c.1795+10A>G (n.1795+10A>G) n.2507+10A>G n.2471+10A>G n.671+10A>G n.4845+10A>G c.1806+10A>G c.1833+10A>G (n.1833+10A>G) c.1558+10A>G (n.1558+10A>G) c.4389+10A>G n.2951+10A>G c.1842+10A>G (n.1842+10A>G) n.1962+10A>G	gnomAD v4
2	g.43948119_43948120insCTTATCACACAC	CA2658842905	LRPPRC	c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA (n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA) n.1534+10_1534+11insTAAGGTGTGTGA n.1940+10_1940+11insTAAGGTGTGTGA c.1794+10_1794+11insTAAGGTGTGTGA (n.1794+10_1794+11insTAAGGTGTGTGA) c.1792+10_1792+11insTAAGGTGTGTGA (n.1792+10_1792+11insTAAGGTGTGTGA) c.1917+10_1917+11insTAAGGTGTGTGA (n.1917+10_1917+11insTAAGGTGTGTGA) n.2502+10_2502+11insTAAGGTGTGTGA c.338+10_338+11insTAAGGTGTGTGA c.1911+10_1911+11insTAAGGTGTGTGA (n.1911+10_1911+11insTAAGGTGTGTGA) n.1994+10_1994+11insTAAGGTGTGTGA n.1948_1949insTAAGGTGTGTGA c.1923+10_1923+11insTAAGGTGTGTGA (n.1923+10_1923+11insTAAGGTGTGTGA) c.1950+10_1950+11insTAAGGTGTGTGA (n.1950+10_1950+11insTAAGGTGTGTGA) n.2723+10_2723+11insTAAGGTGTGTGA c.1795+10_1795+11insTAAGGTGTGTGA (n.1795+10_1795+11insTAAGGTGTGTGA) n.2507+10_2507+11insTAAGGTGTGTGA n.2471+10_2471+11insTAAGGTGTGTGA n.671+10_671+11insTAAGGTGTGTGA n.4845+10_4845+11insTAAGGTGTGTGA c.1806+10_1806+11insTAAGGTGTGTGA c.1833+10_1833+11insTAAGGTGTGTGA (n.1833+10_1833+11insTAAGGTGTGTGA) c.1558+10_1558+11insTAAGGTGTGTGA (n.1558+10_1558+11insTAAGGTGTGTGA) c.4389+10_4389+11insTAAGGTGTGTGA n.2951+10_2951+11insTAAGGTGTGTGA c.1842+10_1842+11insTAAGGTGTGTGA (n.1842+10_1842+11insTAAGGTGTGTGA) n.1962+10_1962+11insTAAGGTGTGTGA	gnomAD v4
2	g.43948113C=	CA2494004261	LRPPRC	c.1920+9G= (n.1920+9G=) n.1534+9G= n.1940+9G= c.1794+9G= (n.1794+9G=) c.1792+9G= (n.1792+9G=) c.1917+9G= (n.1917+9G=) n.2502+9G= c.338+9G= c.1911+9G= (n.1911+9G=) n.1994+9G= n.1947G= c.1923+9G= (n.1923+9G=) c.1950+9G= (n.1950+9G=) n.2723+9G= c.1795+9G= (n.1795+9G=) n.2507+9G= n.2471+9G= n.671+9G= n.4845+9G= c.1806+9G= c.1833+9G= (n.1833+9G=) c.1558+9G= (n.1558+9G=) c.4389+9G= n.2951+9G= c.1842+9G= (n.1842+9G=) n.1962+9G=
2	g.43948113C>T	CA1638681	LRPPRC	c.1920+9G>A (n.1920+9G>A) n.1534+9G>A n.1940+9G>A c.1794+9G>A (n.1794+9G>A) c.1792+9G>A (n.1792+9G>A) c.1917+9G>A (n.1917+9G>A) n.2502+9G>A c.338+9G>A c.1911+9G>A (n.1911+9G>A) n.1994+9G>A n.1947G>A c.1923+9G>A (n.1923+9G>A) c.1950+9G>A (n.1950+9G>A) n.2723+9G>A c.1795+9G>A (n.1795+9G>A) n.2507+9G>A n.2471+9G>A n.671+9G>A n.4845+9G>A c.1806+9G>A c.1833+9G>A (n.1833+9G>A) c.1558+9G>A (n.1558+9G>A) c.4389+9G>A n.2951+9G>A c.1842+9G>A (n.1842+9G>A) n.1962+9G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43948120_43948121dup	CA2658842912	LRPPRC	c.1920+8_1920+9dup (n.1920+8_1920+9dup) n.1534+8_1534+9dup n.1940+8_1940+9dup c.1794+8_1794+9dup (n.1794+8_1794+9dup) c.1792+8_1792+9dup (n.1792+8_1792+9dup) c.1917+8_1917+9dup (n.1917+8_1917+9dup) n.2502+8_2502+9dup c.338+8_338+9dup c.1911+8_1911+9dup (n.1911+8_1911+9dup) n.1994+8_1994+9dup n.1946_1947dup c.1923+8_1923+9dup (n.1923+8_1923+9dup) c.1950+8_1950+9dup (n.1950+8_1950+9dup) n.2723+8_2723+9dup c.1795+8_1795+9dup (n.1795+8_1795+9dup) n.2507+8_2507+9dup n.2471+8_2471+9dup n.671+8_671+9dup n.4845+8_4845+9dup c.1806+8_1806+9dup c.1833+8_1833+9dup (n.1833+8_1833+9dup) c.1558+8_1558+9dup (n.1558+8_1558+9dup) c.4389+8_4389+9dup n.2951+8_2951+9dup c.1842+8_1842+9dup (n.1842+8_1842+9dup) n.1962+8_1962+9dup	ClinVar gnomAD v4
2	g.43948120_43948121del	CA2576954534	LRPPRC	c.1920+8_1920+9del (n.1920+8_1920+9del) n.1534+8_1534+9del n.1940+8_1940+9del c.1794+8_1794+9del (n.1794+8_1794+9del) c.1792+8_1792+9del (n.1792+8_1792+9del) c.1917+8_1917+9del (n.1917+8_1917+9del) n.2502+8_2502+9del c.338+8_338+9del c.1911+8_1911+9del (n.1911+8_1911+9del) n.1994+8_1994+9del n.1946_1947del c.1923+8_1923+9del (n.1923+8_1923+9del) c.1950+8_1950+9del (n.1950+8_1950+9del) n.2723+8_2723+9del c.1795+8_1795+9del (n.1795+8_1795+9del) n.2507+8_2507+9del n.2471+8_2471+9del n.671+8_671+9del n.4845+8_4845+9del c.1806+8_1806+9del c.1833+8_1833+9del (n.1833+8_1833+9del) c.1558+8_1558+9del (n.1558+8_1558+9del) c.4389+8_4389+9del n.2951+8_2951+9del c.1842+8_1842+9del (n.1842+8_1842+9del) n.1962+8_1962+9del	gnomAD v4
2	g.43948118_43948121del	CA2576954533	LRPPRC	c.1920+6_1920+9del (n.1920+6_1920+9del) n.1534+6_1534+9del n.1940+6_1940+9del c.1794+6_1794+9del (n.1794+6_1794+9del) c.1792+6_1792+9del (n.1792+6_1792+9del) c.1917+6_1917+9del (n.1917+6_1917+9del) n.2502+6_2502+9del c.338+6_338+9del c.1911+6_1911+9del (n.1911+6_1911+9del) n.1994+6_1994+9del n.1944_1947del c.1923+6_1923+9del (n.1923+6_1923+9del) c.1950+6_1950+9del (n.1950+6_1950+9del) n.2723+6_2723+9del c.1795+6_1795+9del (n.1795+6_1795+9del) n.2507+6_2507+9del n.2471+6_2471+9del n.671+6_671+9del n.4845+6_4845+9del c.1806+6_1806+9del c.1833+6_1833+9del (n.1833+6_1833+9del) c.1558+6_1558+9del (n.1558+6_1558+9del) c.4389+6_4389+9del n.2951+6_2951+9del c.1842+6_1842+9del (n.1842+6_1842+9del) n.1962+6_1962+9del
2	g.43948114A=	CA2494004262	LRPPRC	c.1920+8T= (n.1920+8T=) n.1534+8T= n.1940+8T= c.1794+8T= (n.1794+8T=) c.1792+8T= (n.1792+8T=) c.1917+8T= (n.1917+8T=) n.2502+8T= c.338+8T= c.1911+8T= (n.1911+8T=) n.1994+8T= n.1946T= c.1923+8T= (n.1923+8T=) c.1950+8T= (n.1950+8T=) n.2723+8T= c.1795+8T= (n.1795+8T=) n.2507+8T= n.2471+8T= n.671+8T= n.4845+8T= c.1806+8T= c.1833+8T= (n.1833+8T=) c.1558+8T= (n.1558+8T=) c.4389+8T= n.2951+8T= c.1842+8T= (n.1842+8T=) n.1962+8T=
2	g.43948114A>C	CA2658842915	LRPPRC	c.1920+8T>G (n.1920+8T>G) n.1534+8T>G n.1940+8T>G c.1794+8T>G (n.1794+8T>G) c.1792+8T>G (n.1792+8T>G) c.1917+8T>G (n.1917+8T>G) n.2502+8T>G c.338+8T>G c.1911+8T>G (n.1911+8T>G) n.1994+8T>G n.1946T>G c.1923+8T>G (n.1923+8T>G) c.1950+8T>G (n.1950+8T>G) n.2723+8T>G c.1795+8T>G (n.1795+8T>G) n.2507+8T>G n.2471+8T>G n.671+8T>G n.4845+8T>G c.1806+8T>G c.1833+8T>G (n.1833+8T>G) c.1558+8T>G (n.1558+8T>G) c.4389+8T>G n.2951+8T>G c.1842+8T>G (n.1842+8T>G) n.1962+8T>G	gnomAD v4
2	g.43948114A>G	CA1029999759	LRPPRC	c.1920+8T>C (n.1920+8T>C) n.1534+8T>C n.1940+8T>C c.1794+8T>C (n.1794+8T>C) c.1792+8T>C (n.1792+8T>C) c.1917+8T>C (n.1917+8T>C) n.2502+8T>C c.338+8T>C c.1911+8T>C (n.1911+8T>C) n.1994+8T>C n.1946T>C c.1923+8T>C (n.1923+8T>C) c.1950+8T>C (n.1950+8T>C) n.2723+8T>C c.1795+8T>C (n.1795+8T>C) n.2507+8T>C n.2471+8T>C n.671+8T>C n.4845+8T>C c.1806+8T>C c.1833+8T>C (n.1833+8T>C) c.1558+8T>C (n.1558+8T>C) c.4389+8T>C n.2951+8T>C c.1842+8T>C (n.1842+8T>C) n.1962+8T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948115C>T	CA2576954535	LRPPRC	c.1920+7G>A (n.1920+7G>A) n.1534+7G>A n.1940+7G>A c.1794+7G>A (n.1794+7G>A) c.1792+7G>A (n.1792+7G>A) c.1917+7G>A (n.1917+7G>A) n.2502+7G>A c.338+7G>A c.1911+7G>A (n.1911+7G>A) n.1994+7G>A n.1945G>A c.1923+7G>A (n.1923+7G>A) c.1950+7G>A (n.1950+7G>A) n.2723+7G>A c.1795+7G>A (n.1795+7G>A) n.2507+7G>A n.2471+7G>A n.671+7G>A n.4845+7G>A c.1806+7G>A c.1833+7G>A (n.1833+7G>A) c.1558+7G>A (n.1558+7G>A) c.4389+7G>A n.2951+7G>A c.1842+7G>A (n.1842+7G>A) n.1962+7G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.43948118A>G	CA2658842917	LRPPRC	c.1920+4T>C (n.1920+4T>C) n.1534+4T>C n.1940+4T>C c.1794+4T>C (n.1794+4T>C) c.1792+4T>C (n.1792+4T>C) c.1917+4T>C (n.1917+4T>C) n.2502+4T>C c.338+4T>C c.1911+4T>C (n.1911+4T>C) n.1994+4T>C n.1942T>C c.1923+4T>C (n.1923+4T>C) c.1950+4T>C (n.1950+4T>C) n.2723+4T>C c.1795+4T>C (n.1795+4T>C) n.2507+4T>C n.2471+4T>C n.671+4T>C n.4845+4T>C c.1806+4T>C c.1833+4T>C (n.1833+4T>C) c.1558+4T>C (n.1558+4T>C) c.4389+4T>C n.2951+4T>C c.1842+4T>C (n.1842+4T>C) n.1962+4T>C	gnomAD v4
2	g.43948119C>A	CA2494004263	LRPPRC	c.1920+3G>T (n.1920+3G>T) n.1534+3G>T n.1940+3G>T c.1794+3G>T (n.1794+3G>T) c.1792+3G>T (n.1792+3G>T) c.1917+3G>T (n.1917+3G>T) n.2502+3G>T c.338+3G>T c.1911+3G>T (n.1911+3G>T) n.1994+3G>T n.1941G>T c.1923+3G>T (n.1923+3G>T) c.1950+3G>T (n.1950+3G>T) n.2723+3G>T c.1795+3G>T (n.1795+3G>T) n.2507+3G>T n.2471+3G>T n.671+3G>T n.4845+3G>T c.1806+3G>T c.1833+3G>T (n.1833+3G>T) c.1558+3G>T (n.1558+3G>T) c.4389+3G>T n.2951+3G>T c.1842+3G>T (n.1842+3G>T) n.1962+3G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.43948119C=	CA2494004264	LRPPRC	c.1920+3G= (n.1920+3G=) n.1534+3G= n.1940+3G= c.1794+3G= (n.1794+3G=) c.1792+3G= (n.1792+3G=) c.1917+3G= (n.1917+3G=) n.2502+3G= c.338+3G= c.1911+3G= (n.1911+3G=) n.1994+3G= n.1941G= c.1923+3G= (n.1923+3G=) c.1950+3G= (n.1950+3G=) n.2723+3G= c.1795+3G= (n.1795+3G=) n.2507+3G= n.2471+3G= n.671+3G= n.4845+3G= c.1806+3G= c.1833+3G= (n.1833+3G=) c.1558+3G= (n.1558+3G=) c.4389+3G= n.2951+3G= c.1842+3G= (n.1842+3G=) n.1962+3G=
2	g.43948119C>T	CA46462407	LRPPRC	c.1920+3G>A (n.1920+3G>A) n.1534+3G>A n.1940+3G>A c.1794+3G>A (n.1794+3G>A) c.1792+3G>A (n.1792+3G>A) c.1917+3G>A (n.1917+3G>A) n.2502+3G>A c.338+3G>A c.1911+3G>A (n.1911+3G>A) n.1994+3G>A n.1941G>A c.1923+3G>A (n.1923+3G>A) c.1950+3G>A (n.1950+3G>A) n.2723+3G>A c.1795+3G>A (n.1795+3G>A) n.2507+3G>A n.2471+3G>A n.671+3G>A n.4845+3G>A c.1806+3G>A c.1833+3G>A (n.1833+3G>A) c.1558+3G>A (n.1558+3G>A) c.4389+3G>A n.2951+3G>A c.1842+3G>A (n.1842+3G>A) n.1962+3G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.43948120A>C	CA346675926	LRPPRC	c.1920+2T>G (n.1920+2T>G) n.1534+2T>G n.1940+2T>G c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) c.1792+2T>G (n.1792+2T>G) c.1917+2T>G (n.1917+2T>G) n.2502+2T>G c.338+2T>G c.1911+2T>G (n.1911+2T>G) n.1994+2T>G n.1940T>G c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.1950+2T>G (n.1950+2T>G) n.2723+2T>G c.1795+2T>G (n.1795+2T>G) n.2507+2T>G n.2471+2T>G n.671+2T>G n.4845+2T>G c.1806+2T>G c.1833+2T>G (n.1833+2T>G) c.1558+2T>G (n.1558+2T>G) c.4389+2T>G n.2951+2T>G c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) n.1962+2T>G
2	g.43948120A>G	CA346675927	LRPPRC	c.1920+2T>C (n.1920+2T>C) n.1534+2T>C n.1940+2T>C c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) c.1792+2T>C (n.1792+2T>C) c.1917+2T>C (n.1917+2T>C) n.2502+2T>C c.338+2T>C c.1911+2T>C (n.1911+2T>C) n.1994+2T>C n.1940T>C c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) c.1950+2T>C (n.1950+2T>C) n.2723+2T>C c.1795+2T>C (n.1795+2T>C) n.2507+2T>C n.2471+2T>C n.671+2T>C n.4845+2T>C c.1806+2T>C c.1833+2T>C (n.1833+2T>C) c.1558+2T>C (n.1558+2T>C) c.4389+2T>C n.2951+2T>C c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) n.1962+2T>C	gnomAD v4
2	g.43948120A>T	CA346675929	LRPPRC	c.1920+2T>A (n.1920+2T>A) n.1534+2T>A n.1940+2T>A c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) c.1792+2T>A (n.1792+2T>A) c.1917+2T>A (n.1917+2T>A) n.2502+2T>A c.338+2T>A c.1911+2T>A (n.1911+2T>A) n.1994+2T>A n.1940T>A c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) c.1950+2T>A (n.1950+2T>A) n.2723+2T>A c.1795+2T>A (n.1795+2T>A) n.2507+2T>A n.2471+2T>A n.671+2T>A n.4845+2T>A c.1806+2T>A c.1833+2T>A (n.1833+2T>A) c.1558+2T>A (n.1558+2T>A) c.4389+2T>A n.2951+2T>A c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) n.1962+2T>A
2	g.43948121C>A	CA322242	LRPPRC	c.1920+1G>T (n.1920+1G>T) n.1534+1G>T n.1940+1G>T c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.1792+1G>T (n.1792+1G>T) c.1917+1G>T (n.1917+1G>T) n.2502+1G>T c.338+1G>T c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) n.1994+1G>T n.1939G>T c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.1950+1G>T (n.1950+1G>T) n.2723+1G>T c.1795+1G>T (n.1795+1G>T) n.2507+1G>T n.2471+1G>T n.671+1G>T n.4845+1G>T c.1806+1G>T c.1833+1G>T (n.1833+1G>T) c.1558+1G>T (n.1558+1G>T) c.4389+1G>T n.2951+1G>T c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) n.1962+1G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.43948121C=	CA2494004265	LRPPRC	c.1920+1G= (n.1920+1G=) n.1534+1G= n.1940+1G= c.1794+1G= (n.1794+1G=) c.1792+1G= (n.1792+1G=) c.1917+1G= (n.1917+1G=) n.2502+1G= c.338+1G= c.1911+1G= (n.1911+1G=) n.1994+1G= n.1939G= c.1923+1G= (n.1923+1G=) c.1950+1G= (n.1950+1G=) n.2723+1G= c.1795+1G= (n.1795+1G=) n.2507+1G= n.2471+1G= n.671+1G= n.4845+1G= c.1806+1G= c.1833+1G= (n.1833+1G=) c.1558+1G= (n.1558+1G=) c.4389+1G= n.2951+1G= c.1842+1G= (n.1842+1G=) n.1962+1G=
2	g.43948121C>G	CA346675931	LRPPRC	c.1920+1G>C (n.1920+1G>C) n.1534+1G>C n.1940+1G>C c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) c.1792+1G>C (n.1792+1G>C) c.1917+1G>C (n.1917+1G>C) n.2502+1G>C c.338+1G>C c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) n.1994+1G>C n.1939G>C c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.1950+1G>C (n.1950+1G>C) n.2723+1G>C c.1795+1G>C (n.1795+1G>C) n.2507+1G>C n.2471+1G>C n.671+1G>C n.4845+1G>C c.1806+1G>C c.1833+1G>C (n.1833+1G>C) c.1558+1G>C (n.1558+1G>C) c.4389+1G>C n.2951+1G>C c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) n.1962+1G>C	gnomAD v4
2	g.43948121C>T	CA346675933	LRPPRC	c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) n.1534+1G>A n.1940+1G>A c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.1792+1G>A (n.1792+1G>A) c.1917+1G>A (n.1917+1G>A) n.2502+1G>A c.338+1G>A c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) n.1994+1G>A n.1939G>A c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) n.2723+1G>A c.1795+1G>A (n.1795+1G>A) n.2507+1G>A n.2471+1G>A n.671+1G>A n.4845+1G>A c.1806+1G>A c.1833+1G>A (n.1833+1G>A) c.1558+1G>A (n.1558+1G>A) c.4389+1G>A n.2951+1G>A c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) n.1962+1G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.43948122C>T	CA425910330	LRPPRC	c.1920G>A (p.Lys640=) n.1534G>A n.1940G>A c.1794G>A (p.Lys598=) c.1792G>A (n.1792G>A) c.1917G>A (p.Lys639=) n.2502G>A c.338G>A c.1911G>A (p.Lys637=) n.1994G>A n.1938G>A c.1923G>A (p.Lys641=) c.1950G>A (p.Lys650=) n.2723G>A c.1795G>A (n.1795G>A) n.2507G>A n.2471G>A n.671G>A n.4845G>A c.1806G>A c.1833G>A (n.1833G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) c.4389G>A n.2951G>A c.1842G>A (p.Lys614=) n.1962G>A	gnomAD v4
2	g.43948123T>A	CA346675939	LRPPRC	c.1919A>T (p.Lys640Met) n.1533A>T n.1939A>T c.1793A>T (p.Lys598Met) c.1791A>T (n.1791A>T) c.1916A>T (p.Lys639Met) n.2501A>T c.337A>T c.1910A>T (p.Lys637Met) n.1993A>T n.1937A>T c.1922A>T (p.Lys641Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) n.2722A>T c.1794A>T (n.1794A>T) n.2506A>T n.2470A>T n.670A>T n.4844A>T c.1805A>T c.1832A>T (n.1832A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.4388A>T n.2950A>T c.1841A>T (p.Lys614Met) n.1961A>T
2	g.43948123T>C	CA346675940	LRPPRC	c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.1533A>G n.1939A>G c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1791A>G (n.1791A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) n.2501A>G c.337A>G c.1910A>G (p.Lys637Arg) n.1993A>G n.1937A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.2722A>G c.1794A>G (n.1794A>G) n.2506A>G n.2470A>G n.670A>G n.4844A>G c.1805A>G c.1832A>G (n.1832A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.4388A>G n.2950A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.1961A>G	gnomAD v4
2	g.43948123T>G	CA346675942	LRPPRC	c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.1533A>C n.1939A>C c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1791A>C (n.1791A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) n.2501A>C c.337A>C c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.1993A>C n.1937A>C c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.2722A>C c.1794A>C (n.1794A>C) n.2506A>C n.2470A>C n.670A>C n.4844A>C c.1805A>C c.1832A>C (n.1832A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.4388A>C n.2950A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.1961A>C
2	g.43948124T>A	CA346675944	LRPPRC	c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.1532A>T n.1938A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1790A>T (n.1790A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) n.2500A>T c.336A>T c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.1992A>T n.1936A>T c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.2721A>T c.1793A>T (n.1793A>T) n.2505A>T n.2469A>T n.669A>T n.4843A>T c.1804A>T c.1831A>T (n.1831A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.4387A>T n.2949A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.1960A>T
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2	g.43948125A>T	CA425910332	LRPPRC	c.1917T>A (p.Ile639=) n.1531T>A n.1937T>A c.1791T>A (p.Ile597=) c.1789T>A (n.1789T>A) c.1914T>A (p.Ile638=) n.2499T>A c.335T>A c.1908T>A (p.Ile636=) n.1991T>A n.1935T>A c.1920T>A (p.Ile640=) c.1947T>A (p.Ile649=) n.2720T>A c.1792T>A (n.1792T>A) n.2504T>A n.2468T>A n.668T>A n.4842T>A c.1803T>A c.1830T>A (n.1830T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.4386T>A n.2948T>A c.1839T>A (p.Ile613=) n.1959T>A	gnomAD v4
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2	g.43948132T>G	CA346675981	LRPPRC	c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.1524A>C n.1930A>C c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1782A>C (n.1782A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.2492A>C c.328A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.1984A>C n.1928A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) n.2713A>C c.1785A>C (n.1785A>C) n.2497A>C n.2461A>C n.661A>C n.4835A>C c.1796A>C c.1823A>C (n.1823A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) c.4379A>C n.2941A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.1952A>C
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2	g.43948133C>T	CA346675986	LRPPRC	c.1909G>A (p.Glu637Lys) n.1523G>A n.1929G>A c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1781G>A (n.1781G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.2491G>A c.327G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.1983G>A n.1927G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.2712G>A c.1784G>A (n.1784G>A) n.2496G>A n.2460G>A n.660G>A n.4834G>A c.1795G>A c.1822G>A (n.1822G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.4378G>A n.2940G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.1951G>A
2	g.43948134A>C	CA425910336	LRPPRC	c.1908T>G (p.Pro636=) n.1522T>G n.1928T>G c.1782T>G (p.Pro594=) c.1780T>G (n.1780T>G) c.1905T>G (p.Pro635=) n.2490T>G c.326T>G c.1899T>G (p.Pro633=) n.1982T>G n.1926T>G c.1911T>G (p.Pro637=) c.1938T>G (p.Pro646=) n.2711T>G c.1783T>G (n.1783T>G) n.2495T>G n.2459T>G n.659T>G n.4833T>G c.1794T>G c.1821T>G (n.1821T>G) c.1546T>G (n.1546T>G) c.4377T>G n.2939T>G c.1830T>G (p.Pro610=) n.1950T>G
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2	g.43948134A>T	CA425910335	LRPPRC	c.1908T>A (p.Pro636=) n.1522T>A n.1928T>A c.1782T>A (p.Pro594=) c.1780T>A (n.1780T>A) c.1905T>A (p.Pro635=) n.2490T>A c.326T>A c.1899T>A (p.Pro633=) n.1982T>A n.1926T>A c.1911T>A (p.Pro637=) c.1938T>A (p.Pro646=) n.2711T>A c.1783T>A (n.1783T>A) n.2495T>A n.2459T>A n.659T>A n.4833T>A c.1794T>A c.1821T>A (n.1821T>A) c.1546T>A (n.1546T>A) c.4377T>A n.2939T>A c.1830T>A (p.Pro610=) n.1950T>A
2	g.43948135G>A	CA346675989	LRPPRC	c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.1521C>T n.1927C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1779C>T (n.1779C>T) c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.2489C>T c.325C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) n.1981C>T n.1925C>T c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) n.2710C>T c.1782C>T (n.1782C>T) n.2494C>T n.2458C>T n.658C>T n.4832C>T c.1793C>T c.1820C>T (n.1820C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.4376C>T n.2938C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.1949C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.43948135G>C	CA346675992	LRPPRC	c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.1521C>G n.1927C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1779C>G (n.1779C>G) c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.2489C>G c.325C>G c.1898C>G (p.Pro633Arg) n.1981C>G n.1925C>G c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) n.2710C>G c.1782C>G (n.1782C>G) n.2494C>G n.2458C>G n.658C>G n.4832C>G c.1793C>G c.1820C>G (n.1820C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.4376C>G n.2938C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.1949C>G	gnomAD v4
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2	g.43948136G>A	CA346675994	LRPPRC	c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.1520C>T n.1926C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1778C>T (n.1778C>T) c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.2488C>T c.324C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) n.1980C>T n.1924C>T c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) n.2709C>T c.1781C>T (n.1781C>T) n.2493C>T n.2457C>T n.657C>T n.4831C>T c.1792C>T c.1819C>T (n.1819C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.4375C>T n.2937C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.1948C>T	dbSNP gnomAD v4
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2	g.43948137A>T	CA425910340	LRPPRC	c.1905T>A (p.Val635=) n.1519T>A n.1925T>A c.1779T>A (p.Val593=) c.1777T>A (n.1777T>A) c.1902T>A (p.Val634=) n.2487T>A c.323T>A c.1896T>A (p.Val632=) n.1979T>A n.1923T>A c.1908T>A (p.Val636=) c.1935T>A (p.Val645=) n.2708T>A c.1780T>A (n.1780T>A) n.2492T>A n.2456T>A n.656T>A n.4830T>A c.1791T>A c.1818T>A (n.1818T>A) c.1543T>A (n.1543T>A) c.4374T>A n.2936T>A c.1827T>A (p.Val609=) n.1947T>A
2	g.43948138A=	CA2494004272	LRPPRC	c.1904T= (p.Val635=) n.1518T= n.1924T= c.1778T= (p.Val593=) c.1776T= (n.1776T=) c.1901T= (p.Val634=) n.2486T= c.322T= c.1895T= (p.Val632=) n.1978T= n.1922T= c.1907T= (p.Val636=) c.1934T= (p.Val645=) n.2707T= c.1779T= (n.1779T=) n.2491T= n.2455T= n.655T= n.4829T= c.1790T= c.1817T= (n.1817T=) c.1542T= (n.1542T=) c.4373T= n.2935T= c.1826T= (p.Val609=) n.1946T=
2	g.43948138A>C	CA346676000	LRPPRC	c.1904T>G (p.Val635Gly) n.1518T>G n.1924T>G c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1776T>G (n.1776T>G) c.1901T>G (p.Val634Gly) n.2486T>G c.322T>G c.1895T>G (p.Val632Gly) n.1978T>G n.1922T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) n.2707T>G c.1779T>G (n.1779T>G) n.2491T>G n.2455T>G n.655T>G n.4829T>G c.1790T>G c.1817T>G (n.1817T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.4373T>G n.2935T>G c.1826T>G (p.Val609Gly) n.1946T>G
2	g.43948138A>G	CA46462416	LRPPRC	c.1904T>C (p.Val635Ala) n.1518T>C n.1924T>C c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1776T>C (n.1776T>C) c.1901T>C (p.Val634Ala) n.2486T>C c.322T>C c.1895T>C (p.Val632Ala) n.1978T>C n.1922T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) n.2707T>C c.1779T>C (n.1779T>C) n.2491T>C n.2455T>C n.655T>C n.4829T>C c.1790T>C c.1817T>C (n.1817T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.4373T>C n.2935T>C c.1826T>C (p.Val609Ala) n.1946T>C	dbSNP
2	g.43948138A>T	CA346676002	LRPPRC	c.1904T>A (p.Val635Asp) n.1518T>A n.1924T>A c.1778T>A (p.Val593Asp) c.1776T>A (n.1776T>A) c.1901T>A (p.Val634Asp) n.2486T>A c.322T>A c.1895T>A (p.Val632Asp) n.1978T>A n.1922T>A c.1907T>A (p.Val636Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) n.2707T>A c.1779T>A (n.1779T>A) n.2491T>A n.2455T>A n.655T>A n.4829T>A c.1790T>A c.1817T>A (n.1817T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.4373T>A n.2935T>A c.1826T>A (p.Val609Asp) n.1946T>A	gnomAD v4
2	g.43948139C>A	CA1638683	LRPPRC	c.1903G>T (p.Val635Phe) n.1517G>T n.1923G>T c.1777G>T (p.Val593Phe) c.1775G>T (n.1775G>T) c.1900G>T (p.Val634Phe) n.2485G>T c.321G>T c.1894G>T (p.Val632Phe) n.1977G>T n.1921G>T c.1906G>T (p.Val636Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) n.2706G>T c.1778G>T (n.1778G>T) n.2490G>T n.2454G>T n.654G>T n.4828G>T c.1789G>T c.1816G>T (n.1816G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.4372G>T n.2934G>T c.1825G>T (p.Val609Phe) n.1945G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.43948139C>G	CA346676005	LRPPRC	c.1903G>C (p.Val635Leu) n.1517G>C n.1923G>C c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1775G>C (n.1775G>C) c.1900G>C (p.Val634Leu) n.2485G>C c.321G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) n.1977G>C n.1921G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) n.2706G>C c.1778G>C (n.1778G>C) n.2490G>C n.2454G>C n.654G>C n.4828G>C c.1789G>C c.1816G>C (n.1816G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.4372G>C n.2934G>C c.1825G>C (p.Val609Leu) n.1945G>C
2	g.43948139C>T	CA346676007	LRPPRC	c.1903G>A (p.Val635Ile) n.1517G>A n.1923G>A c.1777G>A (p.Val593Ile) c.1775G>A (n.1775G>A) c.1900G>A (p.Val634Ile) n.2485G>A c.321G>A c.1894G>A (p.Val632Ile) n.1977G>A n.1921G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) n.2706G>A c.1778G>A (n.1778G>A) n.2490G>A n.2454G>A n.654G>A n.4828G>A c.1789G>A c.1816G>A (n.1816G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.4372G>A n.2934G>A c.1825G>A (p.Val609Ile) n.1945G>A
2	g.43948140A>C	CA346676009	LRPPRC	c.1902T>G (p.His634Gln) n.1516T>G n.1922T>G c.1776T>G (p.His592Gln) c.1774T>G (n.1774T>G) c.1899T>G (p.His633Gln) n.2484T>G c.320T>G c.1893T>G (p.His631Gln) n.1976T>G n.1920T>G c.1905T>G (p.His635Gln) c.1932T>G (p.His644Gln) n.2705T>G c.1777T>G (n.1777T>G) n.2489T>G n.2453T>G n.653T>G n.4827T>G c.1788T>G c.1815T>G (n.1815T>G) c.1540T>G (n.1540T>G) c.4371T>G n.2933T>G c.1824T>G (p.His608Gln) n.1944T>G
2	g.43948140A>G	CA425910341	LRPPRC	c.1902T>C (p.His634=) n.1516T>C n.1922T>C c.1776T>C (p.His592=) c.1774T>C (n.1774T>C) c.1899T>C (p.His633=) n.2484T>C c.320T>C c.1893T>C (p.His631=) n.1976T>C n.1920T>C c.1905T>C (p.His635=) c.1932T>C (p.His644=) n.2705T>C c.1777T>C (n.1777T>C) n.2489T>C n.2453T>C n.653T>C n.4827T>C c.1788T>C c.1815T>C (n.1815T>C) c.1540T>C (n.1540T>C) c.4371T>C n.2933T>C c.1824T>C (p.His608=) n.1944T>C
2	g.43948140A>T	CA346676011	LRPPRC	c.1902T>A (p.His634Gln) n.1516T>A n.1922T>A c.1776T>A (p.His592Gln) c.1774T>A (n.1774T>A) c.1899T>A (p.His633Gln) n.2484T>A c.320T>A c.1893T>A (p.His631Gln) n.1976T>A n.1920T>A c.1905T>A (p.His635Gln) c.1932T>A (p.His644Gln) n.2705T>A c.1777T>A (n.1777T>A) n.2489T>A n.2453T>A n.653T>A n.4827T>A c.1788T>A c.1815T>A (n.1815T>A) c.1540T>A (n.1540T>A) c.4371T>A n.2933T>A c.1824T>A (p.His608Gln) n.1944T>A
2	g.43948141T>A	CA346676013	LRPPRC	c.1901A>T (p.His634Leu) n.1515A>T n.1921A>T c.1775A>T (p.His592Leu) c.1773A>T (n.1773A>T) c.1898A>T (p.His633Leu) n.2483A>T c.319A>T c.1892A>T (p.His631Leu) n.1975A>T n.1919A>T c.1904A>T (p.His635Leu) c.1931A>T (p.His644Leu) n.2704A>T c.1776A>T (n.1776A>T) n.2488A>T n.2452A>T n.652A>T n.4826A>T c.1787A>T c.1814A>T (n.1814A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.4370A>T n.2932A>T c.1823A>T (p.His608Leu) n.1943A>T
2	g.43948141T>C	CA1638684	LRPPRC	c.1901A>G (p.His634Arg) n.1515A>G n.1921A>G c.1775A>G (p.His592Arg) c.1773A>G (n.1773A>G) c.1898A>G (p.His633Arg) n.2483A>G c.319A>G c.1892A>G (p.His631Arg) n.1975A>G n.1919A>G c.1904A>G (p.His635Arg) c.1931A>G (p.His644Arg) n.2704A>G c.1776A>G (n.1776A>G) n.2488A>G n.2452A>G n.652A>G n.4826A>G c.1787A>G c.1814A>G (n.1814A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.4370A>G n.2932A>G c.1823A>G (p.His608Arg) n.1943A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43948141T>G	CA346676015	LRPPRC	c.1901A>C (p.His634Pro) n.1515A>C n.1921A>C c.1775A>C (p.His592Pro) c.1773A>C (n.1773A>C) c.1898A>C (p.His633Pro) n.2483A>C c.319A>C c.1892A>C (p.His631Pro) n.1975A>C n.1919A>C c.1904A>C (p.His635Pro) c.1931A>C (p.His644Pro) n.2704A>C c.1776A>C (n.1776A>C) n.2488A>C n.2452A>C n.652A>C n.4826A>C c.1787A>C c.1814A>C (n.1814A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.4370A>C n.2932A>C c.1823A>C (p.His608Pro) n.1943A>C	dbSNP
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2	g.43948144T>A	CA346676027	LRPPRC	c.1898A>T (p.Tyr633Phe) n.1512A>T n.1918A>T c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.1770A>T (n.1770A>T) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) n.2480A>T c.316A>T c.1889A>T (p.Tyr630Phe) n.1972A>T n.1916A>T c.1901A>T (p.Tyr634Phe) c.1928A>T (p.Tyr643Phe) n.2701A>T c.1773A>T (n.1773A>T) n.2485A>T n.2449A>T n.649A>T n.4823A>T c.1784A>T c.1811A>T (n.1811A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.4367A>T n.2929A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) n.1940A>T
2	g.43948144T>C	CA1638686	LRPPRC	c.1898A>G (p.Tyr633Cys) n.1512A>G n.1918A>G c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.1770A>G (n.1770A>G) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) n.2480A>G c.316A>G c.1889A>G (p.Tyr630Cys) n.1972A>G n.1916A>G c.1901A>G (p.Tyr634Cys) c.1928A>G (p.Tyr643Cys) n.2701A>G c.1773A>G (n.1773A>G) n.2485A>G n.2449A>G n.649A>G n.4823A>G c.1784A>G c.1811A>G (n.1811A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.4367A>G n.2929A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) n.1940A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.43948145A>T	CA346676033	LRPPRC	c.1897T>A (p.Tyr633Asn) n.1511T>A n.1917T>A c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) n.2479T>A c.315T>A c.1888T>A (p.Tyr630Asn) n.1971T>A n.1915T>A c.1900T>A (p.Tyr634Asn) c.1927T>A (p.Tyr643Asn) n.2700T>A c.1772T>A (n.1772T>A) n.2484T>A n.2448T>A n.648T>A n.4822T>A c.1783T>A c.1810T>A (n.1810T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.4366T>A n.2928T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) n.1939T>A
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2	g.43948147C>A	CA1638687	LRPPRC	c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.1509G>T n.1915G>T c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1767G>T (n.1767G>T) c.1892G>T (p.Ser631Ile) n.2477G>T c.313G>T c.1886G>T (p.Ser629Ile) n.1969G>T n.1913G>T c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.1925G>T (p.Ser642Ile) n.2698G>T c.1770G>T (n.1770G>T) n.2482G>T n.2446G>T n.646G>T n.4820G>T c.1781G>T c.1808G>T (n.1808G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) c.4364G>T n.2926G>T c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.1937G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.43948148T>C	CA346676048	LRPPRC	c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.1508A>G n.1914A>G c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1766A>G (n.1766A>G) c.1891A>G (p.Ser631Gly) n.2476A>G c.312A>G c.1885A>G (p.Ser629Gly) n.1968A>G n.1912A>G c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.1924A>G (p.Ser642Gly) n.2697A>G c.1769A>G (n.1769A>G) n.2481A>G n.2445A>G n.645A>G n.4819A>G c.1780A>G c.1807A>G (n.1807A>G) c.1532A>G (n.1532A>G) c.4363A>G n.2925A>G c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.1936A>G	dbSNP
2	g.43948148T>G	CA346676046	LRPPRC	c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.1508A>C n.1914A>C c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1766A>C (n.1766A>C) c.1891A>C (p.Ser631Arg) n.2476A>C c.312A>C c.1885A>C (p.Ser629Arg) n.1968A>C n.1912A>C c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.1924A>C (p.Ser642Arg) n.2697A>C c.1769A>C (n.1769A>C) n.2481A>C n.2445A>C n.645A>C n.4819A>C c.1780A>C c.1807A>C (n.1807A>C) c.1532A>C (n.1532A>C) c.4363A>C n.2925A>C c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.1936A>C
2	g.43948148T=	CA2494004278	LRPPRC	c.1894A= (p.Ser632=) n.1508A= n.1914A= c.1768A= (p.Ser590=) c.1766A= (n.1766A=) c.1891A= (p.Ser631=) n.2476A= c.312A= c.1885A= (p.Ser629=) n.1968A= n.1912A= c.1897A= (p.Ser633=) c.1924A= (p.Ser642=) n.2697A= c.1769A= (n.1769A=) n.2481A= n.2445A= n.645A= n.4819A= c.1780A= c.1807A= (n.1807A=) c.1532A= (n.1532A=) c.4363A= n.2925A= c.1816A= (p.Ser606=) n.1936A=
2	g.43948149T>A	CA346676050	LRPPRC	c.1893A>T (p.Glu631Asp) n.1507A>T n.1913A>T c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.1765A>T (n.1765A>T) c.1890A>T (p.Glu630Asp) n.2475A>T c.311A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.1967A>T n.1911A>T c.1896A>T (p.Glu632Asp) c.1923A>T (p.Glu641Asp) n.2696A>T c.1768A>T (n.1768A>T) n.2480A>T n.2444A>T n.644A>T n.4818A>T c.1779A>T c.1806A>T (n.1806A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.4362A>T n.2924A>T c.1815A>T (p.Glu605Asp) n.1935A>T
2	g.43948149T>C	CA425910343	LRPPRC	c.1893A>G (p.Glu631=) n.1507A>G n.1913A>G c.1767A>G (p.Glu589=) c.1765A>G (n.1765A>G) c.1890A>G (p.Glu630=) n.2475A>G c.311A>G c.1884A>G (p.Glu628=) n.1967A>G n.1911A>G c.1896A>G (p.Glu632=) c.1923A>G (p.Glu641=) n.2696A>G c.1768A>G (n.1768A>G) n.2480A>G n.2444A>G n.644A>G n.4818A>G c.1779A>G c.1806A>G (n.1806A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.4362A>G n.2924A>G c.1815A>G (p.Glu605=) n.1935A>G
2	g.43948149T>G	CA346676052	LRPPRC	c.1893A>C (p.Glu631Asp) n.1507A>C n.1913A>C c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.1765A>C (n.1765A>C) c.1890A>C (p.Glu630Asp) n.2475A>C c.311A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.1967A>C n.1911A>C c.1896A>C (p.Glu632Asp) c.1923A>C (p.Glu641Asp) n.2696A>C c.1768A>C (n.1768A>C) n.2480A>C n.2444A>C n.644A>C n.4818A>C c.1779A>C c.1806A>C (n.1806A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) c.4362A>C n.2924A>C c.1815A>C (p.Glu605Asp) n.1935A>C
2	g.43948150T>A	CA346676054	LRPPRC	c.1892A>T (p.Glu631Val) n.1506A>T n.1912A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1764A>T (n.1764A>T) c.1889A>T (p.Glu630Val) n.2474A>T c.310A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) n.1966A>T n.1910A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) n.2695A>T c.1767A>T (n.1767A>T) n.2479A>T n.2443A>T n.643A>T n.4817A>T c.1778A>T c.1805A>T (n.1805A>T) c.1530A>T (n.1530A>T) c.4361A>T n.2923A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) n.1934A>T
2	g.43948150T>C	CA346676055	LRPPRC	c.1892A>G (p.Glu631Gly) n.1506A>G n.1912A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1764A>G (n.1764A>G) c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.2474A>G c.310A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.1966A>G n.1910A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.2695A>G c.1767A>G (n.1767A>G) n.2479A>G n.2443A>G n.643A>G n.4817A>G c.1778A>G c.1805A>G (n.1805A>G) c.1530A>G (n.1530A>G) c.4361A>G n.2923A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.1934A>G
2	g.43948150T>G	CA346676057	LRPPRC	c.1892A>C (p.Glu631Ala) n.1506A>C n.1912A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1764A>C (n.1764A>C) c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.2474A>C c.310A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.1966A>C n.1910A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.2695A>C c.1767A>C (n.1767A>C) n.2479A>C n.2443A>C n.643A>C n.4817A>C c.1778A>C c.1805A>C (n.1805A>C) c.1530A>C (n.1530A>C) c.4361A>C n.2923A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.1934A>C
2	g.43948151C>A	CA346676059	LRPPRC	c.1891G>T (p.Glu631Ter) n.1505G>T n.1911G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1763G>T (n.1763G>T) c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.2473G>T c.309G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.1965G>T n.1909G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.2694G>T c.1766G>T (n.1766G>T) n.2478G>T n.2442G>T n.642G>T n.4816G>T c.1777G>T c.1804G>T (n.1804G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) c.4360G>T n.2922G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.1933G>T	ClinVar
2	g.43948151C=	CA2494004279	LRPPRC	c.1891G= (p.Glu631=) n.1505G= n.1911G= c.1765G= (p.Glu589=) c.1763G= (n.1763G=) c.1888G= (p.Glu630=) n.2473G= c.309G= c.1882G= (p.Glu628=) n.1965G= n.1909G= c.1894G= (p.Glu632=) c.1921G= (p.Glu641=) n.2694G= c.1766G= (n.1766G=) n.2478G= n.2442G= n.642G= n.4816G= c.1777G= c.1804G= (n.1804G=) c.1529G= (n.1529G=) c.4360G= n.2922G= c.1813G= (p.Glu605=) n.1933G=
2	g.43948151C>G	CA1638688	LRPPRC	c.1891G>C (p.Glu631Gln) n.1505G>C n.1911G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1763G>C (n.1763G>C) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.2473G>C c.309G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.1965G>C n.1909G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.2694G>C c.1766G>C (n.1766G>C) n.2478G>C n.2442G>C n.642G>C n.4816G>C c.1777G>C c.1804G>C (n.1804G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) c.4360G>C n.2922G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.1933G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948151C>T	CA346676062	LRPPRC	c.1891G>A (p.Glu631Lys) n.1505G>A n.1911G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1763G>A (n.1763G>A) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.2473G>A c.309G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.1965G>A n.1909G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.2694G>A c.1766G>A (n.1766G>A) n.2478G>A n.2442G>A n.642G>A n.4816G>A c.1777G>A c.1804G>A (n.1804G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) c.4360G>A n.2922G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.1933G>A
2	g.43948152del	CA2576954537	LRPPRC	c.1891del (p.Glu631LysfsTer8) n.1505del n.1911del c.1765del (p.Glu589LysfsTer8) c.1763del (n.1763del) c.1888del (p.Glu630LysfsTer8) n.2473del c.309del c.1882del (p.Glu628LysfsTer8) n.1965del n.1909del c.1894del (p.Glu632LysfsTer8) c.1921del (p.Glu641LysfsTer8) n.2694del c.1766del (n.1766del) n.2478del n.2442del n.642del n.4816del c.1777del c.1804del (n.1804del) c.1529del (n.1529del) c.4360del n.2922del c.1813del (p.Glu605LysfsTer8) n.1933del
2	g.43948152C>A	CA425910346	LRPPRC	c.1890G>T (p.Leu630=) n.1504G>T n.1910G>T c.1764G>T (p.Leu588=) c.1762G>T (n.1762G>T) c.1887G>T (p.Leu629=) n.2472G>T c.308G>T c.1881G>T (p.Leu627=) n.1964G>T n.1908G>T c.1893G>T (p.Leu631=) c.1920G>T (p.Leu640=) n.2693G>T c.1765G>T (n.1765G>T) n.2477G>T n.2441G>T n.641G>T n.4815G>T c.1776G>T c.1803G>T (n.1803G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.4359G>T n.2921G>T c.1812G>T (p.Leu604=) n.1932G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948152C=	CA2494004281	LRPPRC	c.1890G= (p.Leu630=) n.1504G= n.1910G= c.1764G= (p.Leu588=) c.1762G= (n.1762G=) c.1887G= (p.Leu629=) n.2472G= c.308G= c.1881G= (p.Leu627=) n.1964G= n.1908G= c.1893G= (p.Leu631=) c.1920G= (p.Leu640=) n.2693G= c.1765G= (n.1765G=) n.2477G= n.2441G= n.641G= n.4815G= c.1776G= c.1803G= (n.1803G=) c.1528G= (n.1528G=) c.4359G= n.2921G= c.1812G= (p.Leu604=) n.1932G=
2	g.43948152C>G	CA425910344	LRPPRC	c.1890G>C (p.Leu630=) n.1504G>C n.1910G>C c.1764G>C (p.Leu588=) c.1762G>C (n.1762G>C) c.1887G>C (p.Leu629=) n.2472G>C c.308G>C c.1881G>C (p.Leu627=) n.1964G>C n.1908G>C c.1893G>C (p.Leu631=) c.1920G>C (p.Leu640=) n.2693G>C c.1765G>C (n.1765G>C) n.2477G>C n.2441G>C n.641G>C n.4815G>C c.1776G>C c.1803G>C (n.1803G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.4359G>C n.2921G>C c.1812G>C (p.Leu604=) n.1932G>C
2	g.43948152C>T	CA425910345	LRPPRC	c.1890G>A (p.Leu630=) n.1504G>A n.1910G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.1762G>A (n.1762G>A) c.1887G>A (p.Leu629=) n.2472G>A c.308G>A c.1881G>A (p.Leu627=) n.1964G>A n.1908G>A c.1893G>A (p.Leu631=) c.1920G>A (p.Leu640=) n.2693G>A c.1765G>A (n.1765G>A) n.2477G>A n.2441G>A n.641G>A n.4815G>A c.1776G>A c.1803G>A (n.1803G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.4359G>A n.2921G>A c.1812G>A (p.Leu604=) n.1932G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.43948152_43948155del	CA913090533	LRPPRC	c.1887_1890del (p.Leu630LysfsTer8) n.1501_1504del n.1907_1910del c.1761_1764del (p.Leu588LysfsTer8) c.1759_1762del (n.1759_1762del) c.1884_1887del (p.Leu629LysfsTer8) n.2469_2472del c.305_308del c.1878_1881del (p.Leu627LysfsTer8) n.1961_1964del n.1905_1908del c.1890_1893del (p.Leu631LysfsTer8) c.1917_1920del (p.Leu640LysfsTer8) n.2690_2693del c.1762_1765del (n.1762_1765del) n.2474_2477del n.2438_2441del n.638_641del n.4812_4815del c.1773_1776del c.1800_1803del (n.1800_1803del) c.1525_1528del (n.1525_1528del) c.4356_4359del n.2918_2921del c.1809_1812del (p.Leu604LysfsTer8) n.1929_1932del
2	g.43948152_43948155delinsCAGG	CA2494004280	LRPPRC	c.1887_1890delinsCCTG (p.Leu629=) n.1501_1504delinsCCTG n.1907_1910delinsCCTG c.1761_1764delinsCCTG (p.Leu587=) c.1759_1762delinsCCTG (n.1759_1762delinsCCTG) c.1884_1887delinsCCTG (p.Leu628=) n.2469_2472delinsCCTG c.305_308delinsCCTG c.1878_1881delinsCCTG (p.Leu626=) n.1961_1964delinsCCTG n.1905_1908delinsCCTG c.1890_1893delinsCCTG (p.Leu630=) c.1917_1920delinsCCTG (p.Leu639=) n.2690_2693delinsCCTG c.1762_1765delinsCCTG (n.1762_1765delinsCCTG) n.2474_2477delinsCCTG n.2438_2441delinsCCTG n.638_641delinsCCTG n.4812_4815delinsCCTG c.1773_1776delinsCCTG c.1800_1803delinsCCTG (n.1800_1803delinsCCTG) c.1525_1528delinsCCTG (n.1525_1528delinsCCTG) c.4356_4359delinsCCTG n.2918_2921delinsCCTG c.1809_1812delinsCCTG (p.Leu603=) n.1929_1932delinsCCTG
2	g.43948153A>C	CA346676066	LRPPRC	c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.1503T>G n.1909T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1761T>G (n.1761T>G) c.1886T>G (p.Leu629Arg) n.2471T>G c.307T>G c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.1963T>G n.1907T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.2692T>G c.1764T>G (n.1764T>G) n.2476T>G n.2440T>G n.640T>G n.4814T>G c.1775T>G c.1802T>G (n.1802T>G) c.1527T>G (n.1527T>G) c.4358T>G n.2920T>G c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.1931T>G
2	g.43948153A>G	CA346676068	LRPPRC	c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.1503T>C n.1909T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1761T>C (n.1761T>C) c.1886T>C (p.Leu629Pro) n.2471T>C c.307T>C c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.1963T>C n.1907T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.2692T>C c.1764T>C (n.1764T>C) n.2476T>C n.2440T>C n.640T>C n.4814T>C c.1775T>C c.1802T>C (n.1802T>C) c.1527T>C (n.1527T>C) c.4358T>C n.2920T>C c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.1931T>C	gnomAD v4
2	g.43948153A>T	CA346676064	LRPPRC	c.1889T>A (p.Leu630Gln) n.1503T>A n.1909T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1761T>A (n.1761T>A) c.1886T>A (p.Leu629Gln) n.2471T>A c.307T>A c.1880T>A (p.Leu627Gln) n.1963T>A n.1907T>A c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1919T>A (p.Leu640Gln) n.2692T>A c.1764T>A (n.1764T>A) n.2476T>A n.2440T>A n.640T>A n.4814T>A c.1775T>A c.1802T>A (n.1802T>A) c.1527T>A (n.1527T>A) c.4358T>A n.2920T>A c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.1931T>A
2	g.43948155_43948157del	CA425910347	LRPPRC	c.1887_1889del (p.Leu630del) n.1501_1503del n.1907_1909del c.1761_1763del (p.Leu588del) c.1759_1761del (n.1759_1761del) c.1884_1886del (p.Leu629del) n.2469_2471del c.305_307del c.1878_1880del (p.Leu627del) n.1961_1963del n.1905_1907del c.1890_1892del (p.Leu631del) c.1917_1919del (p.Leu640del) n.2690_2692del c.1762_1764del (n.1762_1764del) n.2474_2476del n.2438_2440del n.638_640del n.4812_4814del c.1773_1775del c.1800_1802del (n.1800_1802del) c.1525_1527del (n.1525_1527del) c.4356_4358del n.2918_2920del c.1809_1811del (p.Leu604del) n.1929_1931del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948154G>A	CA291972	LRPPRC	c.1888C>T (p.Leu630=) n.1502C>T n.1908C>T c.1762C>T (p.Leu588=) c.1760C>T (n.1760C>T) c.1885C>T (p.Leu629=) n.2470C>T c.306C>T c.1879C>T (p.Leu627=) n.1962C>T n.1906C>T c.1891C>T (p.Leu631=) c.1918C>T (p.Leu640=) n.2691C>T c.1763C>T (n.1763C>T) n.2475C>T n.2439C>T n.639C>T n.4813C>T c.1774C>T c.1801C>T (n.1801C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.4357C>T n.2919C>T c.1810C>T (p.Leu604=) n.1930C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43948154G>C	CA346676070	LRPPRC	c.1888C>G (p.Leu630Val) n.1502C>G n.1908C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1760C>G (n.1760C>G) c.1885C>G (p.Leu629Val) n.2470C>G c.306C>G c.1879C>G (p.Leu627Val) n.1962C>G n.1906C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) n.2691C>G c.1763C>G (n.1763C>G) n.2475C>G n.2439C>G n.639C>G n.4813C>G c.1774C>G c.1801C>G (n.1801C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.4357C>G n.2919C>G c.1810C>G (p.Leu604Val) n.1930C>G
2	g.43948154G=	CA2494004282	LRPPRC	c.1888C= (p.Leu630=) n.1502C= n.1908C= c.1762C= (p.Leu588=) c.1760C= (n.1760C=) c.1885C= (p.Leu629=) n.2470C= c.306C= c.1879C= (p.Leu627=) n.1962C= n.1906C= c.1891C= (p.Leu631=) c.1918C= (p.Leu640=) n.2691C= c.1763C= (n.1763C=) n.2475C= n.2439C= n.639C= n.4813C= c.1774C= c.1801C= (n.1801C=) c.1526C= (n.1526C=) c.4357C= n.2919C= c.1810C= (p.Leu604=) n.1930C=
2	g.43948154G>T	CA346676072	LRPPRC	c.1888C>A (p.Leu630Met) n.1502C>A n.1908C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1760C>A (n.1760C>A) c.1885C>A (p.Leu629Met) n.2470C>A c.306C>A c.1879C>A (p.Leu627Met) n.1962C>A n.1906C>A c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1918C>A (p.Leu640Met) n.2691C>A c.1763C>A (n.1763C>A) n.2475C>A n.2439C>A n.639C>A n.4813C>A c.1774C>A c.1801C>A (n.1801C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.4357C>A n.2919C>A c.1810C>A (p.Leu604Met) n.1930C>A
2	g.43948155G>A	CA425910348	LRPPRC	c.1887C>T (p.Leu629=) n.1501C>T n.1907C>T c.1761C>T (p.Leu587=) c.1759C>T (n.1759C>T) c.1884C>T (p.Leu628=) n.2469C>T c.305C>T c.1878C>T (p.Leu626=) n.1961C>T n.1905C>T c.1890C>T (p.Leu630=) c.1917C>T (p.Leu639=) n.2690C>T c.1762C>T (n.1762C>T) n.2474C>T n.2438C>T n.638C>T n.4812C>T c.1773C>T c.1800C>T (n.1800C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.4356C>T n.2918C>T c.1809C>T (p.Leu603=) n.1929C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.43948155G=	CA2494004283	LRPPRC	c.1887C= (p.Leu629=) n.1501C= n.1907C= c.1761C= (p.Leu587=) c.1759C= (n.1759C=) c.1884C= (p.Leu628=) n.2469C= c.305C= c.1878C= (p.Leu626=) n.1961C= n.1905C= c.1890C= (p.Leu630=) c.1917C= (p.Leu639=) n.2690C= c.1762C= (n.1762C=) n.2474C= n.2438C= n.638C= n.4812C= c.1773C= c.1800C= (n.1800C=) c.1525C= (n.1525C=) c.4356C= n.2918C= c.1809C= (p.Leu603=) n.1929C=
2	g.43948155G>T	CA425910350	LRPPRC	c.1887C>A (p.Leu629=) n.1501C>A n.1907C>A c.1761C>A (p.Leu587=) c.1759C>A (n.1759C>A) c.1884C>A (p.Leu628=) n.2469C>A c.305C>A c.1878C>A (p.Leu626=) n.1961C>A n.1905C>A c.1890C>A (p.Leu630=) c.1917C>A (p.Leu639=) n.2690C>A c.1762C>A (n.1762C>A) n.2474C>A n.2438C>A n.638C>A n.4812C>A c.1773C>A c.1800C>A (n.1800C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.4356C>A n.2918C>A c.1809C>A (p.Leu603=) n.1929C>A
2	g.43948156A>C	CA346676074	LRPPRC	c.1886T>G (p.Leu629Arg) n.1500T>G n.1906T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1758T>G (n.1758T>G) c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.2468T>G c.304T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) n.1960T>G n.1904T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2689T>G c.1761T>G (n.1761T>G) n.2473T>G n.2437T>G n.637T>G n.4811T>G c.1772T>G c.1799T>G (n.1799T>G) c.1524T>G (n.1524T>G) c.4355T>G n.2917T>G c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1928T>G
2	g.43948156A>G	CA346676076	LRPPRC	c.1886T>C (p.Leu629Pro) n.1500T>C n.1906T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1758T>C (n.1758T>C) c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.2468T>C c.304T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) n.1960T>C n.1904T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2689T>C c.1761T>C (n.1761T>C) n.2473T>C n.2437T>C n.637T>C n.4811T>C c.1772T>C c.1799T>C (n.1799T>C) c.1524T>C (n.1524T>C) c.4355T>C n.2917T>C c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1928T>C
2	g.43948156A>T	CA346676078	LRPPRC	c.1886T>A (p.Leu629His) n.1500T>A n.1906T>A c.1760T>A (p.Leu587His) c.1758T>A (n.1758T>A) c.1883T>A (p.Leu628His) n.2468T>A c.304T>A c.1877T>A (p.Leu626His) n.1960T>A n.1904T>A c.1889T>A (p.Leu630His) c.1916T>A (p.Leu639His) n.2689T>A c.1761T>A (n.1761T>A) n.2473T>A n.2437T>A n.637T>A n.4811T>A c.1772T>A c.1799T>A (n.1799T>A) c.1524T>A (n.1524T>A) c.4355T>A n.2917T>A c.1808T>A (p.Leu603His) n.1928T>A
2	g.43948157G>A	CA346676080	LRPPRC	c.1885C>T (p.Leu629Phe) n.1499C>T n.1905C>T c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1757C>T (n.1757C>T) c.1882C>T (p.Leu628Phe) n.2467C>T c.303C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) n.1959C>T n.1903C>T c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) n.2688C>T c.1760C>T (n.1760C>T) n.2472C>T n.2436C>T n.636C>T n.4810C>T c.1771C>T c.1798C>T (n.1798C>T) c.1523C>T (n.1523C>T) c.4354C>T n.2916C>T c.1807C>T (p.Leu603Phe) n.1927C>T
2	g.43948157G>C	CA346676081	LRPPRC	c.1885C>G (p.Leu629Val) n.1499C>G n.1905C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1757C>G (n.1757C>G) c.1882C>G (p.Leu628Val) n.2467C>G c.303C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) n.1959C>G n.1903C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.2688C>G c.1760C>G (n.1760C>G) n.2472C>G n.2436C>G n.636C>G n.4810C>G c.1771C>G c.1798C>G (n.1798C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) c.4354C>G n.2916C>G c.1807C>G (p.Leu603Val) n.1927C>G	gnomAD v4
2	g.43948157G>T	CA346676083	LRPPRC	c.1885C>A (p.Leu629Ile) n.1499C>A n.1905C>A c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1757C>A (n.1757C>A) c.1882C>A (p.Leu628Ile) n.2467C>A c.303C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) n.1959C>A n.1903C>A c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) n.2688C>A c.1760C>A (n.1760C>A) n.2472C>A n.2436C>A n.636C>A n.4810C>A c.1771C>A c.1798C>A (n.1798C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) c.4354C>A n.2916C>A c.1807C>A (p.Leu603Ile) n.1927C>A	gnomAD v4
2	g.43948158A>C	CA346676085	LRPPRC	c.1884T>G (p.Asn628Lys) n.613T>G n.1498T>G n.1904T>G c.1758T>G (p.Asn586Lys) c.1756T>G (n.1756T>G) c.1881T>G (p.Asn627Lys) n.2466T>G c.302T>G c.1875T>G (p.Asn625Lys) n.1958T>G n.1902T>G c.1887T>G (p.Asn629Lys) c.1914T>G (p.Asn638Lys) n.2687T>G c.1759T>G (n.1759T>G) n.2471T>G n.2435T>G n.635T>G n.4809T>G c.1770T>G c.1797T>G (n.1797T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.4353T>G n.2915T>G c.1806T>G (p.Asn602Lys) n.1926T>G
2	g.43948158A>G	CA425910351	LRPPRC	c.1884T>C (p.Asn628=) n.613T>C n.1498T>C n.1904T>C c.1758T>C (p.Asn586=) c.1756T>C (n.1756T>C) c.1881T>C (p.Asn627=) n.2466T>C c.302T>C c.1875T>C (p.Asn625=) n.1958T>C n.1902T>C c.1887T>C (p.Asn629=) c.1914T>C (p.Asn638=) n.2687T>C c.1759T>C (n.1759T>C) n.2471T>C n.2435T>C n.635T>C n.4809T>C c.1770T>C c.1797T>C (n.1797T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.4353T>C n.2915T>C c.1806T>C (p.Asn602=) n.1926T>C
2	g.43948158A>T	CA346676086	LRPPRC	c.1884T>A (p.Asn628Lys) n.613T>A n.1498T>A n.1904T>A c.1758T>A (p.Asn586Lys) c.1756T>A (n.1756T>A) c.1881T>A (p.Asn627Lys) n.2466T>A c.302T>A c.1875T>A (p.Asn625Lys) n.1958T>A n.1902T>A c.1887T>A (p.Asn629Lys) c.1914T>A (p.Asn638Lys) n.2687T>A c.1759T>A (n.1759T>A) n.2471T>A n.2435T>A n.635T>A n.4809T>A c.1770T>A c.1797T>A (n.1797T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.4353T>A n.2915T>A c.1806T>A (p.Asn602Lys) n.1926T>A
2	g.43948159T>A	CA346676092	LRPPRC	c.1883A>T (p.Asn628Ile) n.612A>T n.1497A>T n.1903A>T c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1755A>T (n.1755A>T) c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.2465A>T c.301A>T c.1874A>T (p.Asn625Ile) n.1957A>T n.1901A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.1913A>T (p.Asn638Ile) n.2686A>T c.1758A>T (n.1758A>T) n.2470A>T n.2434A>T n.634A>T n.4808A>T c.1769A>T c.1796A>T (n.1796A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.4352A>T n.2914A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.1925A>T
2	g.43948159T>C	CA346676090	LRPPRC	c.1883A>G (p.Asn628Ser) n.612A>G n.1497A>G n.1903A>G c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1755A>G (n.1755A>G) c.1880A>G (p.Asn627Ser) n.2465A>G c.301A>G c.1874A>G (p.Asn625Ser) n.1957A>G n.1901A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.1913A>G (p.Asn638Ser) n.2686A>G c.1758A>G (n.1758A>G) n.2470A>G n.2434A>G n.634A>G n.4808A>G c.1769A>G c.1796A>G (n.1796A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.4352A>G n.2914A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.1925A>G
2	g.43948159T>G	CA346676088	LRPPRC	c.1883A>C (p.Asn628Thr) n.612A>C n.1497A>C n.1903A>C c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1755A>C (n.1755A>C) c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.2465A>C c.301A>C c.1874A>C (p.Asn625Thr) n.1957A>C n.1901A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.1913A>C (p.Asn638Thr) n.2686A>C c.1758A>C (n.1758A>C) n.2470A>C n.2434A>C n.634A>C n.4808A>C c.1769A>C c.1796A>C (n.1796A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.4352A>C n.2914A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.1925A>C
2	g.43948160del	CA2658840849	LRPPRC	c.1883del (p.Asn628IlefsTer11) n.612del n.1497del n.1903del c.1757del (p.Asn586IlefsTer11) c.1755del (n.1755del) c.1880del (p.Asn627IlefsTer11) n.2465del c.301del c.1874del (p.Asn625IlefsTer11) n.1957del n.1901del c.1886del (p.Asn629IlefsTer11) c.1913del (p.Asn638IlefsTer11) n.2686del c.1758del (n.1758del) n.2470del n.2434del n.634del n.4808del c.1769del c.1796del (n.1796del) c.1521del (n.1521del) c.4352del n.2914del c.1805del (p.Asn602IlefsTer11) n.1925del	gnomAD v4
2	g.43948160T>A	CA346676094	LRPPRC	c.1882A>T (p.Asn628Tyr) n.611A>T n.1496A>T n.1902A>T c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1754A>T (n.1754A>T) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) n.2464A>T c.300A>T c.1873A>T (p.Asn625Tyr) n.1956A>T n.1900A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.1912A>T (p.Asn638Tyr) n.2685A>T c.1757A>T (n.1757A>T) n.2469A>T n.2433A>T n.633A>T n.4807A>T c.1768A>T c.1795A>T (n.1795A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) c.4351A>T n.2913A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.1924A>T
2	g.43948160T>C	CA346676096	LRPPRC	c.1882A>G (p.Asn628Asp) n.611A>G n.1496A>G n.1902A>G c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1754A>G (n.1754A>G) c.1879A>G (p.Asn627Asp) n.2464A>G c.300A>G c.1873A>G (p.Asn625Asp) n.1956A>G n.1900A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.1912A>G (p.Asn638Asp) n.2685A>G c.1757A>G (n.1757A>G) n.2469A>G n.2433A>G n.633A>G n.4807A>G c.1768A>G c.1795A>G (n.1795A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) c.4351A>G n.2913A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.1924A>G
2	g.43948160T>G	CA346676097	LRPPRC	c.1882A>C (p.Asn628His) n.611A>C n.1496A>C n.1902A>C c.1756A>C (p.Asn586His) c.1754A>C (n.1754A>C) c.1879A>C (p.Asn627His) n.2464A>C c.300A>C c.1873A>C (p.Asn625His) n.1956A>C n.1900A>C c.1885A>C (p.Asn629His) c.1912A>C (p.Asn638His) n.2685A>C c.1757A>C (n.1757A>C) n.2469A>C n.2433A>C n.633A>C n.4807A>C c.1768A>C c.1795A>C (n.1795A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) c.4351A>C n.2913A>C c.1804A>C (p.Asn602His) n.1924A>C
2	g.43948161A>C	CA425910354	LRPPRC	c.1881T>G (p.Arg627=) n.610T>G n.1495T>G n.1901T>G c.1755T>G (p.Arg585=) c.1753T>G (n.1753T>G) c.1878T>G (p.Arg626=) n.2463T>G c.299T>G c.1872T>G (p.Arg624=) n.1955T>G n.1899T>G c.1884T>G (p.Arg628=) c.1911T>G (p.Arg637=) n.2684T>G c.1756T>G (n.1756T>G) n.2468T>G n.2432T>G n.632T>G n.4806T>G c.1767T>G c.1794T>G (n.1794T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.4350T>G n.2912T>G c.1803T>G (p.Arg601=) n.1923T>G
2	g.43948161A>G	CA425910352	LRPPRC	c.1881T>C (p.Arg627=) n.610T>C n.1495T>C n.1901T>C c.1755T>C (p.Arg585=) c.1753T>C (n.1753T>C) c.1878T>C (p.Arg626=) n.2463T>C c.299T>C c.1872T>C (p.Arg624=) n.1955T>C n.1899T>C c.1884T>C (p.Arg628=) c.1911T>C (p.Arg637=) n.2684T>C c.1756T>C (n.1756T>C) n.2468T>C n.2432T>C n.632T>C n.4806T>C c.1767T>C c.1794T>C (n.1794T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.4350T>C n.2912T>C c.1803T>C (p.Arg601=) n.1923T>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.43948161A>T	CA425910353	LRPPRC	c.1881T>A (p.Arg627=) n.610T>A n.1495T>A n.1901T>A c.1755T>A (p.Arg585=) c.1753T>A (n.1753T>A) c.1878T>A (p.Arg626=) n.2463T>A c.299T>A c.1872T>A (p.Arg624=) n.1955T>A n.1899T>A c.1884T>A (p.Arg628=) c.1911T>A (p.Arg637=) n.2684T>A c.1756T>A (n.1756T>A) n.2468T>A n.2432T>A n.632T>A n.4806T>A c.1767T>A c.1794T>A (n.1794T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.4350T>A n.2912T>A c.1803T>A (p.Arg601=) n.1923T>A
2	g.43948162C>A	CA346676099	LRPPRC	c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.609G>T n.1494G>T n.1900G>T c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1752G>T (n.1752G>T) c.1877G>T (p.Arg626Leu) n.2462G>T c.298G>T c.1871G>T (p.Arg624Leu) n.1954G>T n.1898G>T c.1883G>T (p.Arg628Leu) c.1910G>T (p.Arg637Leu) n.2683G>T c.1755G>T (n.1755G>T) n.2467G>T n.2431G>T n.631G>T n.4805G>T c.1766G>T c.1793G>T (n.1793G>T) c.1518G>T (n.1518G>T) c.4349G>T n.2911G>T c.1802G>T (p.Arg601Leu) n.1922G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.43948162C>G	CA346676101	LRPPRC	c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.609G>C n.1494G>C n.1900G>C c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1752G>C (n.1752G>C) c.1877G>C (p.Arg626Pro) n.2462G>C c.298G>C c.1871G>C (p.Arg624Pro) n.1954G>C n.1898G>C c.1883G>C (p.Arg628Pro) c.1910G>C (p.Arg637Pro) n.2683G>C c.1755G>C (n.1755G>C) n.2467G>C n.2431G>C n.631G>C n.4805G>C c.1766G>C c.1793G>C (n.1793G>C) c.1518G>C (n.1518G>C) c.4349G>C n.2911G>C c.1802G>C (p.Arg601Pro) n.1922G>C
2	g.43948162C>T	CA1638689	LRPPRC	c.1880G>A (p.Arg627His) n.609G>A n.1494G>A n.1900G>A c.1754G>A (p.Arg585His) c.1752G>A (n.1752G>A) c.1877G>A (p.Arg626His) n.2462G>A c.298G>A c.1871G>A (p.Arg624His) n.1954G>A n.1898G>A c.1883G>A (p.Arg628His) c.1910G>A (p.Arg637His) n.2683G>A c.1755G>A (n.1755G>A) n.2467G>A n.2431G>A n.631G>A n.4805G>A c.1766G>A c.1793G>A (n.1793G>A) c.1518G>A (n.1518G>A) c.4349G>A n.2911G>A c.1802G>A (p.Arg601His) n.1922G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.43948163G>C	CA346676104	LRPPRC	c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.608C>G n.1493C>G n.1899C>G c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1751C>G (n.1751C>G) c.1876C>G (p.Arg626Gly) n.2461C>G c.297C>G c.1870C>G (p.Arg624Gly) n.1953C>G n.1897C>G c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) n.2682C>G c.1754C>G (n.1754C>G) n.2466C>G n.2430C>G n.630C>G n.4804C>G c.1765C>G c.1792C>G (n.1792C>G) c.1517C>G (n.1517C>G) c.4348C>G n.2910C>G c.1801C>G (p.Arg601Gly) n.1921C>G	gnomAD v4
2	g.43948163G=	CA2494004285	LRPPRC	c.1879C= (p.Arg627=) n.608C= n.1493C= n.1899C= c.1753C= (p.Arg585=) c.1751C= (n.1751C=) c.1876C= (p.Arg626=) n.2461C= c.297C= c.1870C= (p.Arg624=) n.1953C= n.1897C= c.1882C= (p.Arg628=) c.1909C= (p.Arg637=) n.2682C= c.1754C= (n.1754C=) n.2466C= n.2430C= n.630C= n.4804C= c.1765C= c.1792C= (n.1792C=) c.1517C= (n.1517C=) c.4348C= n.2910C= c.1801C= (p.Arg601=) n.1921C=
2	g.43948163G>T	CA346676106	LRPPRC	c.1879C>A (p.Arg627Ser) n.608C>A n.1493C>A n.1899C>A c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.1751C>A (n.1751C>A) c.1876C>A (p.Arg626Ser) n.2461C>A c.297C>A c.1870C>A (p.Arg624Ser) n.1953C>A n.1897C>A c.1882C>A (p.Arg628Ser) c.1909C>A (p.Arg637Ser) n.2682C>A c.1754C>A (n.1754C>A) n.2466C>A n.2430C>A n.630C>A n.4804C>A c.1765C>A c.1792C>A (n.1792C>A) c.1517C>A (n.1517C>A) c.4348C>A n.2910C>A c.1801C>A (p.Arg601Ser) n.1921C>A	gnomAD v4
2	g.43948164A>C	CA346676108	LRPPRC	c.1878T>G (p.Ile626Met) n.607T>G n.1492T>G n.1898T>G c.1752T>G (p.Ile584Met) c.1750T>G (n.1750T>G) c.1875T>G (p.Ile625Met) n.2460T>G c.296T>G c.1869T>G (p.Ile623Met) n.1952T>G n.1896T>G c.1881T>G (p.Ile627Met) c.1908T>G (p.Ile636Met) n.2681T>G c.1753T>G (n.1753T>G) n.2465T>G n.2429T>G n.629T>G n.4803T>G c.1764T>G c.1791T>G (n.1791T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) c.4347T>G n.2909T>G c.1800T>G (p.Ile600Met) n.1920T>G
2	g.43948164A>G	CA425910355	LRPPRC	c.1878T>C (p.Ile626=) n.607T>C n.1492T>C n.1898T>C c.1752T>C (p.Ile584=) c.1750T>C (n.1750T>C) c.1875T>C (p.Ile625=) n.2460T>C c.296T>C c.1869T>C (p.Ile623=) n.1952T>C n.1896T>C c.1881T>C (p.Ile627=) c.1908T>C (p.Ile636=) n.2681T>C c.1753T>C (n.1753T>C) n.2465T>C n.2429T>C n.629T>C n.4803T>C c.1764T>C c.1791T>C (n.1791T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.4347T>C n.2909T>C c.1800T>C (p.Ile600=) n.1920T>C
2	g.43948164A>T	CA425910356	LRPPRC	c.1878T>A (p.Ile626=) n.607T>A n.1492T>A n.1898T>A c.1752T>A (p.Ile584=) c.1750T>A (n.1750T>A) c.1875T>A (p.Ile625=) n.2460T>A c.296T>A c.1869T>A (p.Ile623=) n.1952T>A n.1896T>A c.1881T>A (p.Ile627=) c.1908T>A (p.Ile636=) n.2681T>A c.1753T>A (n.1753T>A) n.2465T>A n.2429T>A n.629T>A n.4803T>A c.1764T>A c.1791T>A (n.1791T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) c.4347T>A n.2909T>A c.1800T>A (p.Ile600=) n.1920T>A
2	g.43948165A=	CA2494004286	LRPPRC	c.1877T= (p.Ile626=) n.606T= n.1491T= n.1897T= c.1751T= (p.Ile584=) c.1749T= (n.1749T=) c.1874T= (p.Ile625=) n.2459T= c.295T= c.1868T= (p.Ile623=) n.1951T= n.1895T= c.1880T= (p.Ile627=) c.1907T= (p.Ile636=) n.2680T= c.1752T= (n.1752T=) n.2464T= n.2428T= n.628T= n.4802T= c.1763T= c.1790T= (n.1790T=) c.1515T= (n.1515T=) c.4346T= n.2908T= c.1799T= (p.Ile600=) n.1919T=
2	g.43948165A>C	CA1638691	LRPPRC	c.1877T>G (p.Ile626Ser) n.606T>G n.1491T>G n.1897T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1874T>G (p.Ile625Ser) n.2459T>G c.295T>G c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.1951T>G n.1895T>G c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) n.2680T>G c.1752T>G (n.1752T>G) n.2464T>G n.2428T>G n.628T>G n.4802T>G c.1763T>G c.1790T>G (n.1790T>G) c.1515T>G (n.1515T>G) c.4346T>G n.2908T>G c.1799T>G (p.Ile600Ser) n.1919T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.43948165A>G	CA346676111	LRPPRC	c.1877T>C (p.Ile626Thr) n.606T>C n.1491T>C n.1897T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1874T>C (p.Ile625Thr) n.2459T>C c.295T>C c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.1951T>C n.1895T>C c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.2680T>C c.1752T>C (n.1752T>C) n.2464T>C n.2428T>C n.628T>C n.4802T>C c.1763T>C c.1790T>C (n.1790T>C) c.1515T>C (n.1515T>C) c.4346T>C n.2908T>C c.1799T>C (p.Ile600Thr) n.1919T>C	ClinVar dbSNP
2	g.43948165A>T	CA346676112	LRPPRC	c.1877T>A (p.Ile626Asn) n.606T>A n.1491T>A n.1897T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1874T>A (p.Ile625Asn) n.2459T>A c.295T>A c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.1951T>A n.1895T>A c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) n.2680T>A c.1752T>A (n.1752T>A) n.2464T>A n.2428T>A n.628T>A n.4802T>A c.1763T>A c.1790T>A (n.1790T>A) c.1515T>A (n.1515T>A) c.4346T>A n.2908T>A c.1799T>A (p.Ile600Asn) n.1919T>A
2	g.43948166T>A	CA346676116	LRPPRC	c.1876A>T (p.Ile626Phe) n.605A>T n.1490A>T n.1896A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1748A>T (n.1748A>T) c.1873A>T (p.Ile625Phe) n.2458A>T c.294A>T c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.1950A>T n.1894A>T c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) n.2679A>T c.1751A>T (n.1751A>T) n.2463A>T n.2427A>T n.627A>T n.4801A>T c.1762A>T c.1789A>T (n.1789A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) c.4345A>T n.2907A>T c.1798A>T (p.Ile600Phe) n.1918A>T
2	g.43948166T>C	CA1638692	LRPPRC	c.1876A>G (p.Ile626Val) n.605A>G n.1490A>G n.1896A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1748A>G (n.1748A>G) c.1873A>G (p.Ile625Val) n.2458A>G c.294A>G c.1867A>G (p.Ile623Val) n.1950A>G n.1894A>G c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) n.2679A>G c.1751A>G (n.1751A>G) n.2463A>G n.2427A>G n.627A>G n.4801A>G c.1762A>G c.1789A>G (n.1789A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) c.4345A>G n.2907A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) n.1918A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.43948166T>G	CA346676114	LRPPRC	c.1876A>C (p.Ile626Leu) n.605A>C n.1490A>C n.1896A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1748A>C (n.1748A>C) c.1873A>C (p.Ile625Leu) n.2458A>C c.294A>C c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.1950A>C n.1894A>C c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.2679A>C c.1751A>C (n.1751A>C) n.2463A>C n.2427A>C n.627A>C n.4801A>C c.1762A>C c.1789A>C (n.1789A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) c.4345A>C n.2907A>C c.1798A>C (p.Ile600Leu) n.1918A>C
2	g.43948166T=	CA2494004287	LRPPRC	c.1876A= (p.Ile626=) n.605A= n.1490A= n.1896A= c.1750A= (p.Ile584=) c.1748A= (n.1748A=) c.1873A= (p.Ile625=) n.2458A= c.294A= c.1867A= (p.Ile623=) n.1950A= n.1894A= c.1879A= (p.Ile627=) c.1906A= (p.Ile636=) n.2679A= c.1751A= (n.1751A=) n.2463A= n.2427A= n.627A= n.4801A= c.1762A= c.1789A= (n.1789A=) c.1514A= (n.1514A=) c.4345A= n.2907A= c.1798A= (p.Ile600=) n.1918A=
2	g.43948167G>A	CA1638693	LRPPRC	c.1875C>T (p.Gly625=) n.604C>T n.1489C>T n.1895C>T c.1749C>T (p.Gly583=) c.1747C>T (n.1747C>T) c.1872C>T (p.Gly624=) n.2457C>T c.293C>T c.1866C>T (p.Gly622=) n.1949C>T n.1893C>T c.1878C>T (p.Gly626=) c.1905C>T (p.Gly635=) n.2678C>T c.1750C>T (n.1750C>T) n.2462C>T n.2426C>T n.626C>T n.4800C>T c.1761C>T c.1788C>T (n.1788C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.4344C>T n.2906C>T c.1797C>T (p.Gly599=) n.1917C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.43948167G=	CA2494004288	LRPPRC	c.1875C= (p.Gly625=) n.604C= n.1489C= n.1895C= c.1749C= (p.Gly583=) c.1747C= (n.1747C=) c.1872C= (p.Gly624=) n.2457C= c.293C= c.1866C= (p.Gly622=) n.1949C= n.1893C= c.1878C= (p.Gly626=) c.1905C= (p.Gly635=) n.2678C= c.1750C= (n.1750C=) n.2462C= n.2426C= n.626C= n.4800C= c.1761C= c.1788C= (n.1788C=) c.1513C= (n.1513C=) c.4344C= n.2906C= c.1797C= (p.Gly599=) n.1917C=
2	g.43948167G>T	CA425910358	LRPPRC	c.1875C>A (p.Gly625=) n.604C>A n.1489C>A n.1895C>A c.1749C>A (p.Gly583=) c.1747C>A (n.1747C>A) c.1872C>A (p.Gly624=) n.2457C>A c.293C>A c.1866C>A (p.Gly622=) n.1949C>A n.1893C>A c.1878C>A (p.Gly626=) c.1905C>A (p.Gly635=) n.2678C>A c.1750C>A (n.1750C>A) n.2462C>A n.2426C>A n.626C>A n.4800C>A c.1761C>A c.1788C>A (n.1788C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.4344C>A n.2906C>A c.1797C>A (p.Gly599=) n.1917C>A	gnomAD v4
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2	g.43948172T>G	CA425910360	LRPPRC	c.1870A>C (p.Arg624=) n.599A>C n.1484A>C n.1890A>C c.1744A>C (p.Arg582=) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1867A>C (p.Arg623=) n.2452A>C c.288A>C c.1861A>C (p.Arg621=) n.1944A>C n.1888A>C c.1873A>C (p.Arg625=) c.1900A>C (p.Arg634=) n.2673A>C c.1745A>C (n.1745A>C) n.2457A>C n.2421A>C n.621A>C n.4795A>C c.1756A>C c.1783A>C (n.1783A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) c.4339A>C n.2901A>C c.1792A>C (p.Arg598=) n.1912A>C
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2	g.43948173G>T	CA346676140	LRPPRC	c.1869C>A (p.Tyr623Ter) n.598C>A n.1483C>A n.1889C>A c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.1741C>A (n.1741C>A) c.1866C>A (p.Tyr622Ter) n.2451C>A c.287C>A c.1860C>A (p.Tyr620Ter) n.1943C>A n.1887C>A c.1872C>A (p.Tyr624Ter) c.1899C>A (p.Tyr633Ter) n.2672C>A c.1744C>A (n.1744C>A) n.2456C>A n.2420C>A n.620C>A n.4794C>A c.1755C>A c.1782C>A (n.1782C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) c.4338C>A n.2900C>A c.1791C>A (p.Tyr597Ter) n.1911C>A	gnomAD v4
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Number of alleles fetched