Canonical Allele Identifier: CA2658842905

Gene: LRPPRC

Linked Data

• gnomAD v4: 2-43948111-T-TTCACACACCTTA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.43948119_43948120insCTTATCACACAC , CM000664.2:g.43948119_43948120insCTTATCACACAC	GRCh38
NC_000002.11:g.44175258_44175259insCTTATCACACAC , CM000664.1:g.44175258_44175259insCTTATCACACAC	GRCh37
NC_000002.10:g.44028762_44028763insCTTATCACACAC	NCBI36
NG_008247.1:g.52894_52895insTAAGGTGTGTGA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000409659.6:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000386562.2:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000447246.2:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000403637.2:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000681959.1:n.1534+10_1534+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000681961.1:n.1940+10_1940+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682104.1:c.1794+10_1794+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507716.1:n.1794+10_1794+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682303.1:c.*1792+10_*1792+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000508325.1:n.*1792+10_*1792+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682308.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507056.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682480.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000508344.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682546.1:c.1917+10_1917+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000508188.1:n.1917+10_1917+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682585.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000506885.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682595.1:n.2502+10_2502+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682607.1:c.338+10_338+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682779.1:c.1911+10_1911+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507947.1:n.1911+10_1911+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682885.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000508036.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000682933.1:n.1994+10_1994+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683072.1:n.2502+10_2502+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683082.1:n.1948_1949insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683125.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507939.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683213.1:c.1923+10_1923+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507751.1:n.1923+10_1923+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683220.1:c.1950+10_1950+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507151.1:n.1950+10_1950+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683329.1:n.2723+10_2723+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683346.1:c.*1795+10_*1795+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507458.1:n.*1795+10_*1795+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683459.1:n.2507+10_2507+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683590.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000506820.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683623.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507702.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683645.1:n.2471+10_2471+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683694.1:n.671+10_671+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683796.1:c.*1792+10_*1792+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000508221.1:n.*1792+10_*1792+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683802.1:n.4845+10_4845+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683833.1:c.1911+10_1911+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000506852.1:n.1911+10_1911+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683934.1:c.1806+10_1806+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683989.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507510.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000683994.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507181.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000684290.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000507243.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000684306.1:c.*1833+10_*1833+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000508384.1:n.*1833+10_*1833+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000684341.1:n.1940+10_1940+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000684383.1:c.*1558+10_*1558+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000506863.1:n.*1558+10_*1558+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000684482.1:c.4389+10_4389+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000684619.1:c.*1792+10_*1792+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000508088.1:n.*1792+10_*1792+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000684743.1:n.2951+10_2951+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000260665.12:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA MANE Select	ENSP00000260665.7:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
ENST00000260665.11:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	ENSP00000260665.7:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
NM_133259.3:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	NP_573566.2:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
XM_006711915.2:c.1842+10_1842+11insTAAGGTGTGTGA	XP_006711978.1:n.1842+10_1842+11insTAAGGTGTGTGA
XM_006711916.2:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	XP_006711979.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
XM_011532473.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	XP_011530775.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
XM_011532474.1:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	XP_011530776.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
XM_006711916.3:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA	XP_006711979.1:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA
XM_017003117.1:c.1842+10_1842+11insTAAGGTGTGTGA	XP_016858606.1:n.1842+10_1842+11insTAAGGTGTGTGA
XR_002958896.1:n.1962+10_1962+11insTAAGGTGTGTGA
NM_133259.4:c.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA MANE Select	NP_573566.2:n.1920+10_1920+11insTAAGGTGTGTGA