Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.671+2T>A
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c.1806+2T>A
c.*1833+2T>A (n.*1833+2T>A)
c.*1558+2T>A (n.*1558+2T>A)
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n.2951+2T>A
c.1842+2T>A (n.1842+2T>A)
n.1962+2T>A
2g.43948121C>ACA322242LRPPRCc.1920+1G>T (n.1920+1G>T)
n.1534+1G>T
n.1940+1G>T
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n.2502+1G>T
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n.2723+1G>T
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n.2507+1G>T
n.2471+1G>T
n.671+1G>T
n.4845+1G>T
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n.1962+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1842+1G= (n.1842+1G=)
n.1962+1G=
2g.43948121C>GCA346675931LRPPRCc.1920+1G>C (n.1920+1G>C)
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n.2502+1G>C
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n.2723+1G>C
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n.2507+1G>C
n.2471+1G>C
n.671+1G>C
n.4845+1G>C
c.1806+1G>C
c.*1833+1G>C (n.*1833+1G>C)
c.*1558+1G>C (n.*1558+1G>C)
c.4389+1G>C
n.2951+1G>C
c.1842+1G>C (n.1842+1G>C)
n.1962+1G>C
 gnomAD v4
2g.43948121C>TCA346675933LRPPRCc.1920+1G>A (n.1920+1G>A)
n.1534+1G>A
n.1940+1G>A
c.1794+1G>A (n.1794+1G>A)
c.*1792+1G>A (n.*1792+1G>A)
c.1917+1G>A (n.1917+1G>A)
n.2502+1G>A
c.338+1G>A
c.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
n.1994+1G>A
n.1939G>A
c.1923+1G>A (n.1923+1G>A)
c.1950+1G>A (n.1950+1G>A)
n.2723+1G>A
c.*1795+1G>A (n.*1795+1G>A)
n.2507+1G>A
n.2471+1G>A
n.671+1G>A
n.4845+1G>A
c.1806+1G>A
c.*1833+1G>A (n.*1833+1G>A)
c.*1558+1G>A (n.*1558+1G>A)
c.4389+1G>A
n.2951+1G>A
c.1842+1G>A (n.1842+1G>A)
n.1962+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948122C>ACA346675937LRPPRCc.1920G>T (p.Lys640Asn)
n.1534G>T
n.1940G>T
c.1794G>T (p.Lys598Asn)
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
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n.1994G>T
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c.1806G>T
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.4389G>T
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c.1842G>T (p.Lys614Asn)
n.1962G>T
2g.43948122C>GCA346675935LRPPRCc.1920G>C (p.Lys640Asn)
n.1534G>C
n.1940G>C
c.1794G>C (p.Lys598Asn)
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
n.2502G>C
c.338G>C
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
n.1994G>C
n.1938G>C
c.1923G>C (p.Lys641Asn)
c.1950G>C (p.Lys650Asn)
n.2723G>C
c.*1795G>C (n.*1795G>C)
n.2507G>C
n.2471G>C
n.671G>C
n.4845G>C
c.1806G>C
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.4389G>C
n.2951G>C
c.1842G>C (p.Lys614Asn)
n.1962G>C
2g.43948122C>TCA425910330LRPPRCc.1920G>A (p.Lys640=)
n.1534G>A
n.1940G>A
c.1794G>A (p.Lys598=)
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
c.1917G>A (p.Lys639=)
n.2502G>A
c.338G>A
c.1911G>A (p.Lys637=)
n.1994G>A
n.1938G>A
c.1923G>A (p.Lys641=)
c.1950G>A (p.Lys650=)
n.2723G>A
c.*1795G>A (n.*1795G>A)
n.2507G>A
n.2471G>A
n.671G>A
n.4845G>A
c.1806G>A
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.4389G>A
n.2951G>A
c.1842G>A (p.Lys614=)
n.1962G>A
 gnomAD v4
2g.43948123T>ACA346675939LRPPRCc.1919A>T (p.Lys640Met)
n.1533A>T
n.1939A>T
c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
n.2501A>T
c.337A>T
c.1910A>T (p.Lys637Met)
n.1993A>T
n.1937A>T
c.1922A>T (p.Lys641Met)
c.1949A>T (p.Lys650Met)
n.2722A>T
c.*1794A>T (n.*1794A>T)
n.2506A>T
n.2470A>T
n.670A>T
n.4844A>T
c.1805A>T
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.4388A>T
n.2950A>T
c.1841A>T (p.Lys614Met)
n.1961A>T
2g.43948123T>CCA346675940LRPPRCc.1919A>G (p.Lys640Arg)
n.1533A>G
n.1939A>G
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
n.2501A>G
c.337A>G
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
n.1993A>G
n.1937A>G
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
n.2722A>G
c.*1794A>G (n.*1794A>G)
n.2506A>G
n.2470A>G
n.670A>G
n.4844A>G
c.1805A>G
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.4388A>G
n.2950A>G
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
n.1961A>G
 gnomAD v4
2g.43948123T>GCA346675942LRPPRCc.1919A>C (p.Lys640Thr)
n.1533A>C
n.1939A>C
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
n.2501A>C
c.337A>C
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
n.1993A>C
n.1937A>C
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
n.2722A>C
c.*1794A>C (n.*1794A>C)
n.2506A>C
n.2470A>C
n.670A>C
n.4844A>C
c.1805A>C
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.4388A>C
n.2950A>C
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
n.1961A>C
2g.43948124T>ACA346675944LRPPRCc.1918A>T (p.Lys640Ter)
n.1532A>T
n.1938A>T
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
n.2500A>T
c.336A>T
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
n.1992A>T
n.1936A>T
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
n.2721A>T
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
n.2505A>T
n.2469A>T
n.669A>T
n.4843A>T
c.1804A>T
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.4387A>T
n.2949A>T
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
n.1960A>T
2g.43948124T>CCA346675946LRPPRCc.1918A>G (p.Lys640Glu)
n.1532A>G
n.1938A>G
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
n.2500A>G
c.336A>G
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
n.1992A>G
n.1936A>G
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
n.2721A>G
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
n.2505A>G
n.2469A>G
n.669A>G
n.4843A>G
c.1804A>G
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.4387A>G
n.2949A>G
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
n.1960A>G
 gnomAD v4
2g.43948124T>GCA346675948LRPPRCc.1918A>C (p.Lys640Gln)
n.1532A>C
n.1938A>C
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
n.2500A>C
c.336A>C
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
n.1992A>C
n.1936A>C
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
n.2721A>C
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
n.2505A>C
n.2469A>C
n.669A>C
n.4843A>C
c.1804A>C
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.4387A>C
n.2949A>C
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
n.1960A>C
2g.43948124_43948128delinsTAATCCA2494004266LRPPRCc.1914_1918delinsGATTA (p.Leu638=)
n.1528_1532delinsGATTA
n.1934_1938delinsGATTA
c.1788_1792delinsGATTA (p.Leu596=)
c.*1786_*1790delinsGATTA (n.*1786_*1790delinsGATTA)
c.1911_1915delinsGATTA (p.Leu637=)
n.2496_2500delinsGATTA
c.332_336delinsGATTA
c.1905_1909delinsGATTA (p.Leu635=)
n.1988_1992delinsGATTA
n.1932_1936delinsGATTA
c.1917_1921delinsGATTA (p.Leu639=)
c.1944_1948delinsGATTA (p.Leu648=)
n.2717_2721delinsGATTA
c.*1789_*1793delinsGATTA (n.*1789_*1793delinsGATTA)
n.2501_2505delinsGATTA
n.2465_2469delinsGATTA
n.665_669delinsGATTA
n.4839_4843delinsGATTA
c.1800_1804delinsGATTA
c.*1827_*1831delinsGATTA (n.*1827_*1831delinsGATTA)
c.*1552_*1556delinsGATTA (n.*1552_*1556delinsGATTA)
c.4383_4387delinsGATTA
n.2945_2949delinsGATTA
c.1836_1840delinsGATTA (p.Leu612=)
n.1956_1960delinsGATTA
2g.43948125A=CA2494004267LRPPRCc.1917T= (p.Ile639=)
n.1531T=
n.1937T=
c.1791T= (p.Ile597=)
c.*1789T= (n.*1789T=)
c.1914T= (p.Ile638=)
n.2499T=
c.335T=
c.1908T= (p.Ile636=)
n.1991T=
n.1935T=
c.1920T= (p.Ile640=)
c.1947T= (p.Ile649=)
n.2720T=
c.*1792T= (n.*1792T=)
n.2504T=
n.2468T=
n.668T=
n.4842T=
c.1803T=
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.4386T=
n.2948T=
c.1839T= (p.Ile613=)
n.1959T=
2g.43948125A>CCA346675949LRPPRCc.1917T>G (p.Ile639Met)
n.1531T>G
n.1937T>G
c.1791T>G (p.Ile597Met)
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
c.1914T>G (p.Ile638Met)
n.2499T>G
c.335T>G
c.1908T>G (p.Ile636Met)
n.1991T>G
n.1935T>G
c.1920T>G (p.Ile640Met)
c.1947T>G (p.Ile649Met)
n.2720T>G
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
n.2504T>G
n.2468T>G
n.668T>G
n.4842T>G
c.1803T>G
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.4386T>G
n.2948T>G
c.1839T>G (p.Ile613Met)
n.1959T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948125A>GCA425910331LRPPRCc.1917T>C (p.Ile639=)
n.1531T>C
n.1937T>C
c.1791T>C (p.Ile597=)
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
c.1914T>C (p.Ile638=)
n.2499T>C
c.335T>C
c.1908T>C (p.Ile636=)
n.1991T>C
n.1935T>C
c.1920T>C (p.Ile640=)
c.1947T>C (p.Ile649=)
n.2720T>C
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
n.2504T>C
n.2468T>C
n.668T>C
n.4842T>C
c.1803T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.4386T>C
n.2948T>C
c.1839T>C (p.Ile613=)
n.1959T>C
2g.43948125A>TCA425910332LRPPRCc.1917T>A (p.Ile639=)
n.1531T>A
n.1937T>A
c.1791T>A (p.Ile597=)
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
c.1914T>A (p.Ile638=)
n.2499T>A
c.335T>A
c.1908T>A (p.Ile636=)
n.1991T>A
n.1935T>A
c.1920T>A (p.Ile640=)
c.1947T>A (p.Ile649=)
n.2720T>A
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
n.2504T>A
n.2468T>A
n.668T>A
n.4842T>A
c.1803T>A
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.4386T>A
n.2948T>A
c.1839T>A (p.Ile613=)
n.1959T>A
 gnomAD v4
2g.43948128_43948131delCA1139656904LRPPRCc.1914_1917del (p.Ile639ArgfsTer12)
n.1528_1531del
n.1934_1937del
c.1788_1791del (p.Ile597ArgfsTer12)
c.*1786_*1789del (n.*1786_*1789del)
c.1911_1914del (p.Ile638ArgfsTer12)
n.2496_2499del
c.332_335del
c.1905_1908del (p.Ile636ArgfsTer12)
c.1914_1917del (p.Ile639ArgfsTer17)
n.1988_1991del
n.1932_1935del
c.1917_1920del (p.Ile640ArgfsTer12)
c.1944_1947del (p.Ile649ArgfsTer12)
n.2717_2720del
c.*1789_*1792del (n.*1789_*1792del)
n.2501_2504del
n.2465_2468del
n.665_668del
n.4839_4842del
c.1800_1803del
c.*1827_*1830del (n.*1827_*1830del)
c.*1552_*1555del (n.*1552_*1555del)
c.4383_4386del
n.2945_2948del
c.1836_1839del (p.Ile613ArgfsTer12)
n.1956_1959del
 ClinVar dbSNP
2g.43948126A>CCA346675951LRPPRCc.1916T>G (p.Ile639Ser)
n.1530T>G
n.1936T>G
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
n.2498T>G
c.334T>G
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
n.1990T>G
n.1934T>G
c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
n.2719T>G
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
n.2503T>G
n.2467T>G
n.667T>G
n.4841T>G
c.1802T>G
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.4385T>G
n.2947T>G
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
n.1958T>G
2g.43948126A>GCA346675953LRPPRCc.1916T>C (p.Ile639Thr)
n.1530T>C
n.1936T>C
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
n.2498T>C
c.334T>C
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
n.1990T>C
n.1934T>C
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
n.2719T>C
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
n.2503T>C
n.2467T>C
n.667T>C
n.4841T>C
c.1802T>C
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.4385T>C
n.2947T>C
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
n.1958T>C
2g.43948126A>TCA346675955LRPPRCc.1916T>A (p.Ile639Asn)
n.1530T>A
n.1936T>A
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
n.2498T>A
c.334T>A
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
n.1990T>A
n.1934T>A
c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
n.2719T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
n.2503T>A
n.2467T>A
n.667T>A
n.4841T>A
c.1802T>A
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.4385T>A
n.2947T>A
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
n.1958T>A
2g.43948126_43948127delCA2576954536LRPPRCc.1915_1916del (p.Ile639Ter)
n.1529_1530del
n.1935_1936del
c.1789_1790del (p.Ile597Ter)
c.*1787_*1788del (n.*1787_*1788del)
c.1912_1913del (p.Ile638Ter)
n.2497_2498del
c.333_334del
c.1906_1907del (p.Ile636Ter)
n.1989_1990del
n.1933_1934del
c.1918_1919del (p.Ile640Ter)
c.1945_1946del (p.Ile649Ter)
n.2718_2719del
c.*1790_*1791del (n.*1790_*1791del)
n.2502_2503del
n.2466_2467del
n.666_667del
n.4840_4841del
c.1801_1802del
c.*1828_*1829del (n.*1828_*1829del)
c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del)
c.4384_4385del
n.2946_2947del
c.1837_1838del (p.Ile613Ter)
n.1957_1958del
2g.43948127T>ACA346675957LRPPRCc.1915A>T (p.Ile639Phe)
n.1529A>T
n.1935A>T
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
n.2497A>T
c.333A>T
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
n.1989A>T
n.1933A>T
c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
n.2718A>T
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
n.2502A>T
n.2466A>T
n.666A>T
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n.1957A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2943T>C
c.1834T>C (p.Leu612=)
n.1954T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948130A>TCA346675972LRPPRCc.1912T>A (p.Leu638Met)
n.1526T>A
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n.1986T>A
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c.1942T>A (p.Leu648Met)
n.2715T>A
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
n.2499T>A
n.2463T>A
n.663T>A
n.4837T>A
c.1798T>A
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
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n.1954T>A
2g.43948131T>ACA346675976LRPPRCc.1911A>T (p.Glu637Asp)
n.1525A>T
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2g.43948131T>CCA425910334LRPPRCc.1911A>G (p.Glu637=)
n.1525A>G
n.1931A>G
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c.*1783A>G (n.*1783A>G)
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n.2714A>G
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n.2498A>G
n.2462A>G
n.662A>G
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c.*1824A>G (n.*1824A>G)
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n.1953A>G
2g.43948131T>GCA346675974LRPPRCc.1911A>C (p.Glu637Asp)
n.1525A>C
n.1931A>C
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
n.2493A>C
c.329A>C
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
n.1985A>C
n.1929A>C
c.1914A>C (p.Glu638Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
n.2714A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.2498A>C
n.2462A>C
n.662A>C
n.4836A>C
c.1797A>C
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.4380A>C
n.2942A>C
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
n.1953A>C
2g.43948132T>ACA346675978LRPPRCc.1910A>T (p.Glu637Val)
n.1524A>T
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c.*1785A>T (n.*1785A>T)
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n.2461A>T
n.661A>T
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c.1796A>T
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c.4379A>T
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n.1952A>T
 gnomAD v4
2g.43948132T>CCA346675980LRPPRCc.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.1524A>G
n.1930A>G
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n.1984A>G
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c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
n.2713A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.2497A>G
n.2461A>G
n.661A>G
n.4835A>G
c.1796A>G
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.4379A>G
n.2941A>G
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
n.1952A>G
2g.43948132T>GCA346675981LRPPRCc.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.1524A>C
n.1930A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
n.2492A>C
c.328A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.1984A>C
n.1928A>C
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
n.2713A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.2497A>C
n.2461A>C
n.661A>C
n.4835A>C
c.1796A>C
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.4379A>C
n.2941A>C
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
n.1952A>C
2g.43948133C>ACA346675983LRPPRCc.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.1523G>T
n.1929G>T
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c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
n.2491G>T
c.327G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.1983G>T
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n.1951G>T
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n.1523G>C
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c.*1781G>C (n.*1781G>C)
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n.2491G>C
c.327G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.1983G>C
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c.1912G>C (p.Glu638Gln)
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n.4834G>C
c.1795G>C
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.4378G>C
n.2940G>C
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
n.1951G>C
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c.*1781G>A (n.*1781G>A)
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n.2491G>A
c.327G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.1983G>A
n.1927G>A
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
n.2712G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.2496G>A
n.2460G>A
n.660G>A
n.4834G>A
c.1795G>A
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.4378G>A
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n.1951G>A
2g.43948134A>CCA425910336LRPPRCc.1908T>G (p.Pro636=)
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n.2495T>G
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n.1950T>G
2g.43948134A>GCA425910337LRPPRCc.1908T>C (p.Pro636=)
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c.1782T>C (p.Pro594=)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
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n.2490T>C
c.326T>C
c.1899T>C (p.Pro633=)
n.1982T>C
n.1926T>C
c.1911T>C (p.Pro637=)
c.1938T>C (p.Pro646=)
n.2711T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
n.2495T>C
n.2459T>C
n.659T>C
n.4833T>C
c.1794T>C
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.4377T>C
n.2939T>C
c.1830T>C (p.Pro610=)
n.1950T>C
 gnomAD v4
2g.43948134A>TCA425910335LRPPRCc.1908T>A (p.Pro636=)
n.1522T>A
n.1928T>A
c.1782T>A (p.Pro594=)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.1905T>A (p.Pro635=)
n.2490T>A
c.326T>A
c.1899T>A (p.Pro633=)
n.1982T>A
n.1926T>A
c.1911T>A (p.Pro637=)
c.1938T>A (p.Pro646=)
n.2711T>A
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
n.2495T>A
n.2459T>A
n.659T>A
n.4833T>A
c.1794T>A
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.4377T>A
n.2939T>A
c.1830T>A (p.Pro610=)
n.1950T>A
2g.43948135G>ACA346675989LRPPRCc.1907C>T (p.Pro636Leu)
n.1521C>T
n.1927C>T
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n.2710C>T
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c.4376C>T
n.2938C>T
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n.1949C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43948135G>CCA346675992LRPPRCc.1907C>G (p.Pro636Arg)
n.1521C>G
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n.1949C>G
 gnomAD v4
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n.1521C=
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n.1521C>A
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c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.1904C>A (p.Pro635His)
n.2489C>A
c.325C>A
c.1898C>A (p.Pro633His)
n.1981C>A
n.1925C>A
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c.1937C>A (p.Pro646His)
n.2710C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
n.2494C>A
n.2458C>A
n.658C>A
n.4832C>A
c.1793C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.4376C>A
n.2938C>A
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n.1949C>A
 gnomAD v4
2g.43948136G>ACA346675994LRPPRCc.1906C>T (p.Pro636Ser)
n.1520C>T
n.1926C>T
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n.2709C>T
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n.2493C>T
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c.4375C>T
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n.1948C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1520C>G
n.1926C>G
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n.2488C>G
c.324C>G
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n.1980C>G
n.1924C>G
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n.2709C>G
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
n.2493C>G
n.2457C>G
n.657C>G
n.4831C>G
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c.*1819C>G (n.*1819C>G)
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c.4375C>G
n.2937C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
n.1948C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43948136G=CA2494004271LRPPRCc.1906C= (p.Pro636=)
n.1520C=
n.1926C=
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c.*1778C= (n.*1778C=)
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n.2488C=
c.324C=
c.1897C= (p.Pro633=)
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n.1924C=
c.1909C= (p.Pro637=)
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c.*1781C= (n.*1781C=)
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c.*1819C= (n.*1819C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
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c.1828C= (p.Pro610=)
n.1948C=
2g.43948136G>TCA346675997LRPPRCc.1906C>A (p.Pro636Thr)
n.1520C>A
n.1926C>A
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
n.2488C>A
c.324C>A
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
n.1980C>A
n.1924C>A
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
n.2709C>A
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
n.2493C>A
n.2457C>A
n.657C>A
n.4831C>A
c.1792C>A
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.4375C>A
n.2937C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
n.1948C>A
 gnomAD v4
2g.43948137A>CCA425910338LRPPRCc.1905T>G (p.Val635=)
n.1519T>G
n.1925T>G
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c.*1777T>G (n.*1777T>G)
c.1902T>G (p.Val634=)
n.2487T>G
c.323T>G
c.1896T>G (p.Val632=)
n.1979T>G
n.1923T>G
c.1908T>G (p.Val636=)
c.1935T>G (p.Val645=)
n.2708T>G
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
n.2492T>G
n.2456T>G
n.656T>G
n.4830T>G
c.1791T>G
c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.4374T>G
n.2936T>G
c.1827T>G (p.Val609=)
n.1947T>G
2g.43948137A>GCA425910339LRPPRCc.1905T>C (p.Val635=)
n.1519T>C
n.1925T>C
c.1779T>C (p.Val593=)
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.1902T>C (p.Val634=)
n.2487T>C
c.323T>C
c.1896T>C (p.Val632=)
n.1979T>C
n.1923T>C
c.1908T>C (p.Val636=)
c.1935T>C (p.Val645=)
n.2708T>C
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
n.2492T>C
n.2456T>C
n.656T>C
n.4830T>C
c.1791T>C
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.4374T>C
n.2936T>C
c.1827T>C (p.Val609=)
n.1947T>C
2g.43948137A>TCA425910340LRPPRCc.1905T>A (p.Val635=)
n.1519T>A
n.1925T>A
c.1779T>A (p.Val593=)
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.1902T>A (p.Val634=)
n.2487T>A
c.323T>A
c.1896T>A (p.Val632=)
n.1979T>A
n.1923T>A
c.1908T>A (p.Val636=)
c.1935T>A (p.Val645=)
n.2708T>A
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
n.2492T>A
n.2456T>A
n.656T>A
n.4830T>A
c.1791T>A
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.4374T>A
n.2936T>A
c.1827T>A (p.Val609=)
n.1947T>A
2g.43948138A=CA2494004272LRPPRCc.1904T= (p.Val635=)
n.1518T=
n.1924T=
c.1778T= (p.Val593=)
c.*1776T= (n.*1776T=)
c.1901T= (p.Val634=)
n.2486T=
c.322T=
c.1895T= (p.Val632=)
n.1978T=
n.1922T=
c.1907T= (p.Val636=)
c.1934T= (p.Val645=)
n.2707T=
c.*1779T= (n.*1779T=)
n.2491T=
n.2455T=
n.655T=
n.4829T=
c.1790T=
c.*1817T= (n.*1817T=)
c.*1542T= (n.*1542T=)
c.4373T=
n.2935T=
c.1826T= (p.Val609=)
n.1946T=
2g.43948138A>CCA346676000LRPPRCc.1904T>G (p.Val635Gly)
n.1518T>G
n.1924T>G
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.2486T>G
c.322T>G
c.1895T>G (p.Val632Gly)
n.1978T>G
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c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
n.2707T>G
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
n.2491T>G
n.2455T>G
n.655T>G
n.4829T>G
c.1790T>G
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.4373T>G
n.2935T>G
c.1826T>G (p.Val609Gly)
n.1946T>G
2g.43948138A>GCA46462416LRPPRCc.1904T>C (p.Val635Ala)
n.1518T>C
n.1924T>C
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.2486T>C
c.322T>C
c.1895T>C (p.Val632Ala)
n.1978T>C
n.1922T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
n.2707T>C
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
n.2491T>C
n.2455T>C
n.655T>C
n.4829T>C
c.1790T>C
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.4373T>C
n.2935T>C
c.1826T>C (p.Val609Ala)
n.1946T>C
 dbSNP
2g.43948138A>TCA346676002LRPPRCc.1904T>A (p.Val635Asp)
n.1518T>A
n.1924T>A
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c.*1776T>A (n.*1776T>A)
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n.2486T>A
c.322T>A
c.1895T>A (p.Val632Asp)
n.1978T>A
n.1922T>A
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n.1946T>A
 gnomAD v4
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n.1945G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948139C=CA2494004273LRPPRCc.1903G= (p.Val635=)
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c.1777G>C (p.Val593Leu)
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c.1894G>C (p.Val632Leu)
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c.1933G>C (p.Val645Leu)
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c.*1778G>C (n.*1778G>C)
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c.1789G>C
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c.*1541G>C (n.*1541G>C)
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n.2934G>C
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n.1945G>C
2g.43948139C>TCA346676007LRPPRCc.1903G>A (p.Val635Ile)
n.1517G>A
n.1923G>A
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
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n.2485G>A
c.321G>A
c.1894G>A (p.Val632Ile)
n.1977G>A
n.1921G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
n.2706G>A
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.2490G>A
n.2454G>A
n.654G>A
n.4828G>A
c.1789G>A
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.4372G>A
n.2934G>A
c.1825G>A (p.Val609Ile)
n.1945G>A
2g.43948140A>CCA346676009LRPPRCc.1902T>G (p.His634Gln)
n.1516T>G
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n.1944T>G
2g.43948140A>GCA425910341LRPPRCc.1902T>C (p.His634=)
n.1516T>C
n.1922T>C
c.1776T>C (p.His592=)
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c.1893T>C (p.His631=)
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c.1932T>C (p.His644=)
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c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.2489T>C
n.2453T>C
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n.2933T>C
c.1824T>C (p.His608=)
n.1944T>C
2g.43948140A>TCA346676011LRPPRCc.1902T>A (p.His634Gln)
n.1516T>A
n.1922T>A
c.1776T>A (p.His592Gln)
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
c.1899T>A (p.His633Gln)
n.2484T>A
c.320T>A
c.1893T>A (p.His631Gln)
n.1976T>A
n.1920T>A
c.1905T>A (p.His635Gln)
c.1932T>A (p.His644Gln)
n.2705T>A
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.2489T>A
n.2453T>A
n.653T>A
n.4827T>A
c.1788T>A
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.4371T>A
n.2933T>A
c.1824T>A (p.His608Gln)
n.1944T>A
2g.43948141T>ACA346676013LRPPRCc.1901A>T (p.His634Leu)
n.1515A>T
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c.*1773A>T (n.*1773A>T)
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n.2704A>T
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n.2488A>T
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c.*1814A>T (n.*1814A>T)
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c.4370A>T
n.2932A>T
c.1823A>T (p.His608Leu)
n.1943A>T
2g.43948141T>CCA1638684LRPPRCc.1901A>G (p.His634Arg)
n.1515A>G
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n.1975A>G
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n.2704A>G
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n.2488A>G
n.2452A>G
n.652A>G
n.4826A>G
c.1787A>G
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c.4370A>G
n.2932A>G
c.1823A>G (p.His608Arg)
n.1943A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948141T>GCA346676015LRPPRCc.1901A>C (p.His634Pro)
n.1515A>C
n.1921A>C
c.1775A>C (p.His592Pro)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
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n.2483A>C
c.319A>C
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n.1975A>C
n.1919A>C
c.1904A>C (p.His635Pro)
c.1931A>C (p.His644Pro)
n.2704A>C
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
n.2488A>C
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n.4826A>C
c.1787A>C
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c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.4370A>C
n.2932A>C
c.1823A>C (p.His608Pro)
n.1943A>C
 dbSNP
2g.43948141T=CA2494004274LRPPRCc.1901A= (p.His634=)
n.1515A=
n.1921A=
c.1775A= (p.His592=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1898A= (p.His633=)
n.2483A=
c.319A=
c.1892A= (p.His631=)
n.1975A=
n.1919A=
c.1904A= (p.His635=)
c.1931A= (p.His644=)
n.2704A=
c.*1776A= (n.*1776A=)
n.2488A=
n.2452A=
n.652A=
n.4826A=
c.1787A=
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.4370A=
n.2932A=
c.1823A= (p.His608=)
n.1943A=
2g.43948142G>ACA346676017LRPPRCc.1900C>T (p.His634Tyr)
n.1514C>T
n.1920C>T
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.1897C>T (p.His633Tyr)
n.2482C>T
c.318C>T
c.1891C>T (p.His631Tyr)
n.1974C>T
n.1918C>T
c.1903C>T (p.His635Tyr)
c.1930C>T (p.His644Tyr)
n.2703C>T
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
n.2487C>T
n.2451C>T
n.651C>T
n.4825C>T
c.1786C>T
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.4369C>T
n.2931C>T
c.1822C>T (p.His608Tyr)
n.1942C>T
 gnomAD v4
2g.43948142G>CCA346676021LRPPRCc.1900C>G (p.His634Asp)
n.1514C>G
n.1920C>G
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.1897C>G (p.His633Asp)
n.2482C>G
c.318C>G
c.1891C>G (p.His631Asp)
n.1974C>G
n.1918C>G
c.1903C>G (p.His635Asp)
c.1930C>G (p.His644Asp)
n.2703C>G
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
n.2487C>G
n.2451C>G
n.651C>G
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c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.4369C>G
n.2931C>G
c.1822C>G (p.His608Asp)
n.1942C>G
2g.43948142G>TCA346676019LRPPRCc.1900C>A (p.His634Asn)
n.1514C>A
n.1920C>A
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.1897C>A (p.His633Asn)
n.2482C>A
c.318C>A
c.1891C>A (p.His631Asn)
n.1974C>A
n.1918C>A
c.1903C>A (p.His635Asn)
c.1930C>A (p.His644Asn)
n.2703C>A
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
n.2487C>A
n.2451C>A
n.651C>A
n.4825C>A
c.1786C>A
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.4369C>A
n.2931C>A
c.1822C>A (p.His608Asn)
n.1942C>A
 gnomAD v4
2g.43948143delCA2658842954LRPPRCc.1900del (p.His634MetfsTer5)
n.1514del
n.1920del
c.1774del (p.His592MetfsTer5)
c.*1772del (n.*1772del)
c.1897del (p.His633MetfsTer5)
n.2482del
c.318del
c.1891del (p.His631MetfsTer5)
n.1974del
n.1918del
c.1903del (p.His635MetfsTer5)
c.1930del (p.His644MetfsTer5)
n.2703del
c.*1775del (n.*1775del)
n.2487del
n.2451del
n.651del
n.4825del
c.1786del
c.*1813del (n.*1813del)
c.*1538del (n.*1538del)
c.4369del
n.2931del
c.1822del (p.His608MetfsTer5)
n.1942del
 gnomAD v4
2g.43948143G>ACA1638685LRPPRCc.1899C>T (p.Tyr633=)
n.1513C>T
n.1919C>T
c.1773C>T (p.Tyr591=)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.1896C>T (p.Tyr632=)
n.2481C>T
c.317C>T
c.1890C>T (p.Tyr630=)
n.1973C>T
n.1917C>T
c.1902C>T (p.Tyr634=)
c.1929C>T (p.Tyr643=)
n.2702C>T
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
n.2486C>T
n.2450C>T
n.650C>T
n.4824C>T
c.1785C>T
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.4368C>T
n.2930C>T
c.1821C>T (p.Tyr607=)
n.1941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948143G>CCA346676025LRPPRCc.1899C>G (p.Tyr633Ter)
n.1513C>G
n.1919C>G
c.1773C>G (p.Tyr591Ter)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.1896C>G (p.Tyr632Ter)
n.2481C>G
c.317C>G
c.1890C>G (p.Tyr630Ter)
n.1973C>G
n.1917C>G
c.1902C>G (p.Tyr634Ter)
c.1929C>G (p.Tyr643Ter)
n.2702C>G
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
n.2486C>G
n.2450C>G
n.650C>G
n.4824C>G
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c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.4368C>G
n.2930C>G
c.1821C>G (p.Tyr607Ter)
n.1941C>G
2g.43948143G=CA2494004275LRPPRCc.1899C= (p.Tyr633=)
n.1513C=
n.1919C=
c.1773C= (p.Tyr591=)
c.*1771C= (n.*1771C=)
c.1896C= (p.Tyr632=)
n.2481C=
c.317C=
c.1890C= (p.Tyr630=)
n.1973C=
n.1917C=
c.1902C= (p.Tyr634=)
c.1929C= (p.Tyr643=)
n.2702C=
c.*1774C= (n.*1774C=)
n.2486C=
n.2450C=
n.650C=
n.4824C=
c.1785C=
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.4368C=
n.2930C=
c.1821C= (p.Tyr607=)
n.1941C=
2g.43948143G>TCA346676023LRPPRCc.1899C>A (p.Tyr633Ter)
n.1513C>A
n.1919C>A
c.1773C>A (p.Tyr591Ter)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.1896C>A (p.Tyr632Ter)
n.2481C>A
c.317C>A
c.1890C>A (p.Tyr630Ter)
n.1973C>A
n.1917C>A
c.1902C>A (p.Tyr634Ter)
c.1929C>A (p.Tyr643Ter)
n.2702C>A
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
n.2486C>A
n.2450C>A
n.650C>A
n.4824C>A
c.1785C>A
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.4368C>A
n.2930C>A
c.1821C>A (p.Tyr607Ter)
n.1941C>A
2g.43948144T>ACA346676027LRPPRCc.1898A>T (p.Tyr633Phe)
n.1512A>T
n.1918A>T
c.1772A>T (p.Tyr591Phe)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
c.1895A>T (p.Tyr632Phe)
n.2480A>T
c.316A>T
c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
n.1972A>T
n.1916A>T
c.1901A>T (p.Tyr634Phe)
c.1928A>T (p.Tyr643Phe)
n.2701A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
n.2485A>T
n.2449A>T
n.649A>T
n.4823A>T
c.1784A>T
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.4367A>T
n.2929A>T
c.1820A>T (p.Tyr607Phe)
n.1940A>T
2g.43948144T>CCA1638686LRPPRCc.1898A>G (p.Tyr633Cys)
n.1512A>G
n.1918A>G
c.1772A>G (p.Tyr591Cys)
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
c.1895A>G (p.Tyr632Cys)
n.2480A>G
c.316A>G
c.1889A>G (p.Tyr630Cys)
n.1972A>G
n.1916A>G
c.1901A>G (p.Tyr634Cys)
c.1928A>G (p.Tyr643Cys)
n.2701A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
n.2485A>G
n.2449A>G
n.649A>G
n.4823A>G
c.1784A>G
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.4367A>G
n.2929A>G
c.1820A>G (p.Tyr607Cys)
n.1940A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948144T>GCA346676029LRPPRCc.1898A>C (p.Tyr633Ser)
n.1512A>C
n.1918A>C
c.1772A>C (p.Tyr591Ser)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.1895A>C (p.Tyr632Ser)
n.2480A>C
c.316A>C
c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
n.1972A>C
n.1916A>C
c.1901A>C (p.Tyr634Ser)
c.1928A>C (p.Tyr643Ser)
n.2701A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
n.2485A>C
n.2449A>C
n.649A>C
n.4823A>C
c.1784A>C
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.4367A>C
n.2929A>C
c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
n.1940A>C
2g.43948144T=CA2494004276LRPPRCc.1898A= (p.Tyr633=)
n.1512A=
n.1918A=
c.1772A= (p.Tyr591=)
c.*1770A= (n.*1770A=)
c.1895A= (p.Tyr632=)
n.2480A=
c.316A=
c.1889A= (p.Tyr630=)
n.1972A=
n.1916A=
c.1901A= (p.Tyr634=)
c.1928A= (p.Tyr643=)
n.2701A=
c.*1773A= (n.*1773A=)
n.2485A=
n.2449A=
n.649A=
n.4823A=
c.1784A=
c.*1811A= (n.*1811A=)
c.*1536A= (n.*1536A=)
c.4367A=
n.2929A=
c.1820A= (p.Tyr607=)
n.1940A=
2g.43948145A>CCA346676031LRPPRCc.1897T>G (p.Tyr633Asp)
n.1511T>G
n.1917T>G
c.1771T>G (p.Tyr591Asp)
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
c.1894T>G (p.Tyr632Asp)
n.2479T>G
c.315T>G
c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
n.1971T>G
n.1915T>G
c.1900T>G (p.Tyr634Asp)
c.1927T>G (p.Tyr643Asp)
n.2700T>G
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
n.2484T>G
n.2448T>G
n.648T>G
n.4822T>G
c.1783T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.4366T>G
n.2928T>G
c.1819T>G (p.Tyr607Asp)
n.1939T>G
2g.43948145A>GCA346676032LRPPRCc.1897T>C (p.Tyr633His)
n.1511T>C
n.1917T>C
c.1771T>C (p.Tyr591His)
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
c.1894T>C (p.Tyr632His)
n.2479T>C
c.315T>C
c.1888T>C (p.Tyr630His)
n.1971T>C
n.1915T>C
c.1900T>C (p.Tyr634His)
c.1927T>C (p.Tyr643His)
n.2700T>C
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
n.2484T>C
n.2448T>C
n.648T>C
n.4822T>C
c.1783T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.4366T>C
n.2928T>C
c.1819T>C (p.Tyr607His)
n.1939T>C
 gnomAD v4
2g.43948145A>TCA346676033LRPPRCc.1897T>A (p.Tyr633Asn)
n.1511T>A
n.1917T>A
c.1771T>A (p.Tyr591Asn)
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
c.1894T>A (p.Tyr632Asn)
n.2479T>A
c.315T>A
c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
n.1971T>A
n.1915T>A
c.1900T>A (p.Tyr634Asn)
c.1927T>A (p.Tyr643Asn)
n.2700T>A
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
n.2484T>A
n.2448T>A
n.648T>A
n.4822T>A
c.1783T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.4366T>A
n.2928T>A
c.1819T>A (p.Tyr607Asn)
n.1939T>A
2g.43948146G>ACA425910342LRPPRCc.1896C>T (p.Ser632=)
n.1510C>T
n.1916C>T
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.1893C>T (p.Ser631=)
n.2478C>T
c.314C>T
c.1887C>T (p.Ser629=)
n.1970C>T
n.1914C>T
c.1899C>T (p.Ser633=)
c.1926C>T (p.Ser642=)
n.2699C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
n.2483C>T
n.2447C>T
n.647C>T
n.4821C>T
c.1782C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.4365C>T
n.2927C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
n.1938C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.43948146G>CCA346676036LRPPRCc.1896C>G (p.Ser632Arg)
n.1510C>G
n.1916C>G
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c.*1768C>G (n.*1768C>G)
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n.2478C>G
c.314C>G
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
n.1970C>G
n.1914C>G
c.1899C>G (p.Ser633Arg)
c.1926C>G (p.Ser642Arg)
n.2699C>G
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
n.2483C>G
n.2447C>G
n.647C>G
n.4821C>G
c.1782C>G
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.4365C>G
n.2927C>G
c.1818C>G (p.Ser606Arg)
n.1938C>G
 gnomAD v4
2g.43948146G>TCA346676037LRPPRCc.1896C>A (p.Ser632Arg)
n.1510C>A
n.1916C>A
c.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.1893C>A (p.Ser631Arg)
n.2478C>A
c.314C>A
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
n.1970C>A
n.1914C>A
c.1899C>A (p.Ser633Arg)
c.1926C>A (p.Ser642Arg)
n.2699C>A
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
n.2483C>A
n.2447C>A
n.647C>A
n.4821C>A
c.1782C>A
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.4365C>A
n.2927C>A
c.1818C>A (p.Ser606Arg)
n.1938C>A
 gnomAD v4
2g.43948147C>ACA1638687LRPPRCc.1895G>T (p.Ser632Ile)
n.1509G>T
n.1915G>T
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.1892G>T (p.Ser631Ile)
n.2477G>T
c.313G>T
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n.1969G>T
n.1913G>T
c.1898G>T (p.Ser633Ile)
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
n.2698G>T
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
n.2482G>T
n.2446G>T
n.646G>T
n.4820G>T
c.1781G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.4364G>T
n.2926G>T
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
n.1937G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948147C=CA2494004277LRPPRCc.1895G= (p.Ser632=)
n.1509G=
n.1915G=
c.1769G= (p.Ser590=)
c.*1767G= (n.*1767G=)
c.1892G= (p.Ser631=)
n.2477G=
c.313G=
c.1886G= (p.Ser629=)
n.1969G=
n.1913G=
c.1898G= (p.Ser633=)
c.1925G= (p.Ser642=)
n.2698G=
c.*1770G= (n.*1770G=)
n.2482G=
n.2446G=
n.646G=
n.4820G=
c.1781G=
c.*1808G= (n.*1808G=)
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.4364G=
n.2926G=
c.1817G= (p.Ser606=)
n.1937G=
2g.43948147C>GCA346676040LRPPRCc.1895G>C (p.Ser632Thr)
n.1509G>C
n.1915G>C
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.1892G>C (p.Ser631Thr)
n.2477G>C
c.313G>C
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
n.1969G>C
n.1913G>C
c.1898G>C (p.Ser633Thr)
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
n.2698G>C
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
n.2482G>C
n.2446G>C
n.646G>C
n.4820G>C
c.1781G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.4364G>C
n.2926G>C
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
n.1937G>C
2g.43948147C>TCA346676042LRPPRCc.1895G>A (p.Ser632Asn)
n.1509G>A
n.1915G>A
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.1892G>A (p.Ser631Asn)
n.2477G>A
c.313G>A
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
n.1969G>A
n.1913G>A
c.1898G>A (p.Ser633Asn)
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
n.2698G>A
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
n.2482G>A
n.2446G>A
n.646G>A
n.4820G>A
c.1781G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.4364G>A
n.2926G>A
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
n.1937G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43948148T>ACA346676044LRPPRCc.1894A>T (p.Ser632Cys)
n.1508A>T
n.1914A>T
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.1891A>T (p.Ser631Cys)
n.2476A>T
c.312A>T
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
n.1968A>T
n.1912A>T
c.1897A>T (p.Ser633Cys)
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
n.2697A>T
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
n.2481A>T
n.2445A>T
n.645A>T
n.4819A>T
c.1780A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.4363A>T
n.2925A>T
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
n.1936A>T
2g.43948148T>CCA346676048LRPPRCc.1894A>G (p.Ser632Gly)
n.1508A>G
n.1914A>G
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.1891A>G (p.Ser631Gly)
n.2476A>G
c.312A>G
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
n.1968A>G
n.1912A>G
c.1897A>G (p.Ser633Gly)
c.1924A>G (p.Ser642Gly)
n.2697A>G
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
n.2481A>G
n.2445A>G
n.645A>G
n.4819A>G
c.1780A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.4363A>G
n.2925A>G
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
n.1936A>G
 dbSNP
2g.43948148T>GCA346676046LRPPRCc.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.1508A>C
n.1914A>C
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.1891A>C (p.Ser631Arg)
n.2476A>C
c.312A>C
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
n.1968A>C
n.1912A>C
c.1897A>C (p.Ser633Arg)
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
n.2697A>C
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
n.2481A>C
n.2445A>C
n.645A>C
n.4819A>C
c.1780A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.4363A>C
n.2925A>C
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
n.1936A>C
2g.43948148T=CA2494004278LRPPRCc.1894A= (p.Ser632=)
n.1508A=
n.1914A=
c.1768A= (p.Ser590=)
c.*1766A= (n.*1766A=)
c.1891A= (p.Ser631=)
n.2476A=
c.312A=
c.1885A= (p.Ser629=)
n.1968A=
n.1912A=
c.1897A= (p.Ser633=)
c.1924A= (p.Ser642=)
n.2697A=
c.*1769A= (n.*1769A=)
n.2481A=
n.2445A=
n.645A=
n.4819A=
c.1780A=
c.*1807A= (n.*1807A=)
c.*1532A= (n.*1532A=)
c.4363A=
n.2925A=
c.1816A= (p.Ser606=)
n.1936A=
2g.43948149T>ACA346676050LRPPRCc.1893A>T (p.Glu631Asp)
n.1507A>T
n.1913A>T
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
n.2475A>T
c.311A>T
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
n.1967A>T
n.1911A>T
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.2696A>T
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
n.2480A>T
n.2444A>T
n.644A>T
n.4818A>T
c.1779A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.4362A>T
n.2924A>T
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
n.1935A>T
2g.43948149T>CCA425910343LRPPRCc.1893A>G (p.Glu631=)
n.1507A>G
n.1913A>G
c.1767A>G (p.Glu589=)
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
c.1890A>G (p.Glu630=)
n.2475A>G
c.311A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
n.1967A>G
n.1911A>G
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1923A>G (p.Glu641=)
n.2696A>G
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
n.2480A>G
n.2444A>G
n.644A>G
n.4818A>G
c.1779A>G
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.4362A>G
n.2924A>G
c.1815A>G (p.Glu605=)
n.1935A>G
2g.43948149T>GCA346676052LRPPRCc.1893A>C (p.Glu631Asp)
n.1507A>C
n.1913A>C
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
n.2475A>C
c.311A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
n.1967A>C
n.1911A>C
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.2696A>C
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
n.2480A>C
n.2444A>C
n.644A>C
n.4818A>C
c.1779A>C
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.4362A>C
n.2924A>C
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
n.1935A>C
2g.43948150T>ACA346676054LRPPRCc.1892A>T (p.Glu631Val)
n.1506A>T
n.1912A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
n.2474A>T
c.310A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.1966A>T
n.1910A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
n.2695A>T
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
n.2479A>T
n.2443A>T
n.643A>T
n.4817A>T
c.1778A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.4361A>T
n.2923A>T
c.1814A>T (p.Glu605Val)
n.1934A>T
2g.43948150T>CCA346676055LRPPRCc.1892A>G (p.Glu631Gly)
n.1506A>G
n.1912A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
n.2474A>G
c.310A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.1966A>G
n.1910A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.2695A>G
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
n.2479A>G
n.2443A>G
n.643A>G
n.4817A>G
c.1778A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.4361A>G
n.2923A>G
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
n.1934A>G
2g.43948150T>GCA346676057LRPPRCc.1892A>C (p.Glu631Ala)
n.1506A>C
n.1912A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.2474A>C
c.310A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.1966A>C
n.1910A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.2695A>C
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
n.2479A>C
n.2443A>C
n.643A>C
n.4817A>C
c.1778A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.4361A>C
n.2923A>C
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
n.1934A>C
2g.43948151C>ACA346676059LRPPRCc.1891G>T (p.Glu631Ter)
n.1505G>T
n.1911G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
n.2473G>T
c.309G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.1965G>T
n.1909G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.2694G>T
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
n.2478G>T
n.2442G>T
n.642G>T
n.4816G>T
c.1777G>T
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.4360G>T
n.2922G>T
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
n.1933G>T
 ClinVar
2g.43948151C=CA2494004279LRPPRCc.1891G= (p.Glu631=)
n.1505G=
n.1911G=
c.1765G= (p.Glu589=)
c.*1763G= (n.*1763G=)
c.1888G= (p.Glu630=)
n.2473G=
c.309G=
c.1882G= (p.Glu628=)
n.1965G=
n.1909G=
c.1894G= (p.Glu632=)
c.1921G= (p.Glu641=)
n.2694G=
c.*1766G= (n.*1766G=)
n.2478G=
n.2442G=
n.642G=
n.4816G=
c.1777G=
c.*1804G= (n.*1804G=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.4360G=
n.2922G=
c.1813G= (p.Glu605=)
n.1933G=
2g.43948151C>GCA1638688LRPPRCc.1891G>C (p.Glu631Gln)
n.1505G>C
n.1911G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
n.2473G>C
c.309G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.1965G>C
n.1909G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.2694G>C
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
n.2478G>C
n.2442G>C
n.642G>C
n.4816G>C
c.1777G>C
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.4360G>C
n.2922G>C
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
n.1933G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948151C>TCA346676062LRPPRCc.1891G>A (p.Glu631Lys)
n.1505G>A
n.1911G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
n.2473G>A
c.309G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.1965G>A
n.1909G>A
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c.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.2694G>A
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.2478G>A
n.2442G>A
n.642G>A
n.4816G>A
c.1777G>A
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.4360G>A
n.2922G>A
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
n.1933G>A
2g.43948152delCA2576954537LRPPRCc.1891del (p.Glu631LysfsTer8)
n.1505del
n.1911del
c.1765del (p.Glu589LysfsTer8)
c.*1763del (n.*1763del)
c.1888del (p.Glu630LysfsTer8)
n.2473del
c.309del
c.1882del (p.Glu628LysfsTer8)
n.1965del
n.1909del
c.1894del (p.Glu632LysfsTer8)
c.1921del (p.Glu641LysfsTer8)
n.2694del
c.*1766del (n.*1766del)
n.2478del
n.2442del
n.642del
n.4816del
c.1777del
c.*1804del (n.*1804del)
c.*1529del (n.*1529del)
c.4360del
n.2922del
c.1813del (p.Glu605LysfsTer8)
n.1933del
2g.43948152C>ACA425910346LRPPRCc.1890G>T (p.Leu630=)
n.1504G>T
n.1910G>T
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.1887G>T (p.Leu629=)
n.2472G>T
c.308G>T
c.1881G>T (p.Leu627=)
n.1964G>T
n.1908G>T
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1920G>T (p.Leu640=)
n.2693G>T
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.2477G>T
n.2441G>T
n.641G>T
n.4815G>T
c.1776G>T
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.4359G>T
n.2921G>T
c.1812G>T (p.Leu604=)
n.1932G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948152C=CA2494004281LRPPRCc.1890G= (p.Leu630=)
n.1504G=
n.1910G=
c.1764G= (p.Leu588=)
c.*1762G= (n.*1762G=)
c.1887G= (p.Leu629=)
n.2472G=
c.308G=
c.1881G= (p.Leu627=)
n.1964G=
n.1908G=
c.1893G= (p.Leu631=)
c.1920G= (p.Leu640=)
n.2693G=
c.*1765G= (n.*1765G=)
n.2477G=
n.2441G=
n.641G=
n.4815G=
c.1776G=
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.4359G=
n.2921G=
c.1812G= (p.Leu604=)
n.1932G=
2g.43948152C>GCA425910344LRPPRCc.1890G>C (p.Leu630=)
n.1504G>C
n.1910G>C
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1887G>C (p.Leu629=)
n.2472G>C
c.308G>C
c.1881G>C (p.Leu627=)
n.1964G>C
n.1908G>C
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1920G>C (p.Leu640=)
n.2693G>C
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.2477G>C
n.2441G>C
n.641G>C
n.4815G>C
c.1776G>C
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.4359G>C
n.2921G>C
c.1812G>C (p.Leu604=)
n.1932G>C
2g.43948152C>TCA425910345LRPPRCc.1890G>A (p.Leu630=)
n.1504G>A
n.1910G>A
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1887G>A (p.Leu629=)
n.2472G>A
c.308G>A
c.1881G>A (p.Leu627=)
n.1964G>A
n.1908G>A
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1920G>A (p.Leu640=)
n.2693G>A
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.2477G>A
n.2441G>A
n.641G>A
n.4815G>A
c.1776G>A
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.4359G>A
n.2921G>A
c.1812G>A (p.Leu604=)
n.1932G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.43948152_43948155delCA913090533LRPPRCc.1887_1890del (p.Leu630LysfsTer8)
n.1501_1504del
n.1907_1910del
c.1761_1764del (p.Leu588LysfsTer8)
c.*1759_*1762del (n.*1759_*1762del)
c.1884_1887del (p.Leu629LysfsTer8)
n.2469_2472del
c.305_308del
c.1878_1881del (p.Leu627LysfsTer8)
n.1961_1964del
n.1905_1908del
c.1890_1893del (p.Leu631LysfsTer8)
c.1917_1920del (p.Leu640LysfsTer8)
n.2690_2693del
c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del)
n.2474_2477del
n.2438_2441del
n.638_641del
n.4812_4815del
c.1773_1776del
c.*1800_*1803del (n.*1800_*1803del)
c.*1525_*1528del (n.*1525_*1528del)
c.4356_4359del
n.2918_2921del
c.1809_1812del (p.Leu604LysfsTer8)
n.1929_1932del
2g.43948152_43948155delinsCAGGCA2494004280LRPPRCc.1887_1890delinsCCTG (p.Leu629=)
n.1501_1504delinsCCTG
n.1907_1910delinsCCTG
c.1761_1764delinsCCTG (p.Leu587=)
c.*1759_*1762delinsCCTG (n.*1759_*1762delinsCCTG)
c.1884_1887delinsCCTG (p.Leu628=)
n.2469_2472delinsCCTG
c.305_308delinsCCTG
c.1878_1881delinsCCTG (p.Leu626=)
n.1961_1964delinsCCTG
n.1905_1908delinsCCTG
c.1890_1893delinsCCTG (p.Leu630=)
c.1917_1920delinsCCTG (p.Leu639=)
n.2690_2693delinsCCTG
c.*1762_*1765delinsCCTG (n.*1762_*1765delinsCCTG)
n.2474_2477delinsCCTG
n.2438_2441delinsCCTG
n.638_641delinsCCTG
n.4812_4815delinsCCTG
c.1773_1776delinsCCTG
c.*1800_*1803delinsCCTG (n.*1800_*1803delinsCCTG)
c.*1525_*1528delinsCCTG (n.*1525_*1528delinsCCTG)
c.4356_4359delinsCCTG
n.2918_2921delinsCCTG
c.1809_1812delinsCCTG (p.Leu603=)
n.1929_1932delinsCCTG

Number of alleles fetched