Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.43948048_43948051delCA46462376LRPPRCc.1920+73_1920+76del (n.1920+73_1920+76del)
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n.1962+73_1962+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948047A>GCA2658842772LRPPRCc.1920+75T>C (n.1920+75T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2723+25G>T
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n.2507+25G>T
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c.1806+25G>T
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 gnomAD v4
2g.43948097C>TCA2658842880LRPPRCc.1920+25G>A (n.1920+25G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.43948114A>CCA2658842915LRPPRCc.1920+8T>G (n.1920+8T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2951+7G>A
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 ClinVar gnomAD v4
2g.43948118A>GCA2658842917LRPPRCc.1920+4T>C (n.1920+4T>C)
n.1534+4T>C
n.1940+4T>C
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n.2502+4T>C
c.338+4T>C
c.1911+4T>C (n.1911+4T>C)
n.1994+4T>C
n.1942T>C
c.1923+4T>C (n.1923+4T>C)
c.1950+4T>C (n.1950+4T>C)
n.2723+4T>C
c.*1795+4T>C (n.*1795+4T>C)
n.2507+4T>C
n.2471+4T>C
n.671+4T>C
n.4845+4T>C
c.1806+4T>C
c.*1833+4T>C (n.*1833+4T>C)
c.*1558+4T>C (n.*1558+4T>C)
c.4389+4T>C
n.2951+4T>C
c.1842+4T>C (n.1842+4T>C)
n.1962+4T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched