| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43917968_43917998del | CA2658836929 | LRPPRC | n.700+35_700+65del c.303+266_303+296del (n.303+266_303+296del) c.*2934+35_*2934+65del (n.*2934+35_*2934+65del) c.3148+35_3148+65del (n.3148+35_3148+65del) c.3166+35_3166+65del (n.3166+35_3166+65del) c.3145+35_3145+65del (n.3145+35_3145+65del) n.3732+35_3732+65del c.1566+35_1566+65del c.3139+35_3139+65del (n.3139+35_3139+65del) n.2250+35_2250+65del c.3103+35_3103+65del (n.3103+35_3103+65del) n.3222+35_3222+65del n.767+35_767+65del c.3256+35_3256+65del (n.3256+35_3256+65del) c.3151+35_3151+65del (n.3151+35_3151+65del) c.3178+35_3178+65del (n.3178+35_3178+65del) n.3951+35_3951+65del c.*3023+35_*3023+65del (n.*3023+35_*3023+65del) n.1755+35_1755+65del n.3735+35_3735+65del c.2897-5432_2897-5402del (n.2897-5432_2897-5402del) c.3055+35_3055+65del (n.3055+35_3055+65del) n.3699+35_3699+65del c.*3020+35_*3020+65del (n.*3020+35_*3020+65del) n.6073+35_6073+65del c.*684+35_*684+65del (n.*684+35_*684+65del) c.*3061+35_*3061+65del (n.*3061+35_*3061+65del) n.3168+35_3168+65del c.*2786+35_*2786+65del (n.*2786+35_*2786+65del) n.304_334del n.4179+35_4179+65del c.3070+35_3070+65del (n.3070+35_3070+65del) c.3147+36_3147+66del (n.3147+36_3147+66del) n.3190+35_3190+65del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918001_43918002dup | CA2658836999 | LRPPRC | n.700+30_700+31dup c.303+261_303+262dup (n.303+261_303+262dup) c.*2934+30_*2934+31dup (n.*2934+30_*2934+31dup) c.3148+30_3148+31dup (n.3148+30_3148+31dup) c.3166+30_3166+31dup (n.3166+30_3166+31dup) c.3145+30_3145+31dup (n.3145+30_3145+31dup) n.3732+30_3732+31dup c.1566+30_1566+31dup c.3139+30_3139+31dup (n.3139+30_3139+31dup) n.2250+30_2250+31dup c.3103+30_3103+31dup (n.3103+30_3103+31dup) n.3222+30_3222+31dup n.767+30_767+31dup c.3256+30_3256+31dup (n.3256+30_3256+31dup) c.3151+30_3151+31dup (n.3151+30_3151+31dup) c.3178+30_3178+31dup (n.3178+30_3178+31dup) n.3951+30_3951+31dup c.*3023+30_*3023+31dup (n.*3023+30_*3023+31dup) n.1755+30_1755+31dup n.3735+30_3735+31dup c.2897-5437_2897-5436dup (n.2897-5437_2897-5436dup) c.3055+30_3055+31dup (n.3055+30_3055+31dup) n.3699+30_3699+31dup c.*3020+30_*3020+31dup (n.*3020+30_*3020+31dup) n.6073+30_6073+31dup c.*684+30_*684+31dup (n.*684+30_*684+31dup) c.*3061+30_*3061+31dup (n.*3061+30_*3061+31dup) n.3168+30_3168+31dup c.*2786+30_*2786+31dup (n.*2786+30_*2786+31dup) n.299_300dup n.4179+30_4179+31dup c.3070+30_3070+31dup (n.3070+30_3070+31dup) c.3147+31_3147+32dup (n.3147+31_3147+32dup) n.3190+30_3190+31dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918001_43918002del | CA1638178 | LRPPRC | n.700+30_700+31del c.303+261_303+262del (n.303+261_303+262del) c.*2934+30_*2934+31del (n.*2934+30_*2934+31del) c.3148+30_3148+31del (n.3148+30_3148+31del) c.3166+30_3166+31del (n.3166+30_3166+31del) c.3145+30_3145+31del (n.3145+30_3145+31del) n.3732+30_3732+31del c.1566+30_1566+31del c.3139+30_3139+31del (n.3139+30_3139+31del) n.2250+30_2250+31del c.3103+30_3103+31del (n.3103+30_3103+31del) n.3222+30_3222+31del n.767+30_767+31del c.3256+30_3256+31del (n.3256+30_3256+31del) c.3151+30_3151+31del (n.3151+30_3151+31del) c.3178+30_3178+31del (n.3178+30_3178+31del) n.3951+30_3951+31del c.*3023+30_*3023+31del (n.*3023+30_*3023+31del) n.1755+30_1755+31del n.3735+30_3735+31del c.2897-5437_2897-5436del (n.2897-5437_2897-5436del) c.3055+30_3055+31del (n.3055+30_3055+31del) n.3699+30_3699+31del c.*3020+30_*3020+31del (n.*3020+30_*3020+31del) n.6073+30_6073+31del c.*684+30_*684+31del (n.*684+30_*684+31del) c.*3061+30_*3061+31del (n.*3061+30_*3061+31del) n.3168+30_3168+31del c.*2786+30_*2786+31del (n.*2786+30_*2786+31del) n.299_300del n.4179+30_4179+31del c.3070+30_3070+31del (n.3070+30_3070+31del) c.3147+31_3147+32del (n.3147+31_3147+32del) n.3190+30_3190+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917999_43918002del | CA2658837001 | LRPPRC | n.700+28_700+31del c.303+259_303+262del (n.303+259_303+262del) c.*2934+28_*2934+31del (n.*2934+28_*2934+31del) c.3148+28_3148+31del (n.3148+28_3148+31del) c.3166+28_3166+31del (n.3166+28_3166+31del) c.3145+28_3145+31del (n.3145+28_3145+31del) n.3732+28_3732+31del c.1566+28_1566+31del c.3139+28_3139+31del (n.3139+28_3139+31del) n.2250+28_2250+31del c.3103+28_3103+31del (n.3103+28_3103+31del) n.3222+28_3222+31del n.767+28_767+31del c.3256+28_3256+31del (n.3256+28_3256+31del) c.3151+28_3151+31del (n.3151+28_3151+31del) c.3178+28_3178+31del (n.3178+28_3178+31del) n.3951+28_3951+31del c.*3023+28_*3023+31del (n.*3023+28_*3023+31del) n.1755+28_1755+31del n.3735+28_3735+31del c.2897-5439_2897-5436del (n.2897-5439_2897-5436del) c.3055+28_3055+31del (n.3055+28_3055+31del) n.3699+28_3699+31del c.*3020+28_*3020+31del (n.*3020+28_*3020+31del) n.6073+28_6073+31del c.*684+28_*684+31del (n.*684+28_*684+31del) c.*3061+28_*3061+31del (n.*3061+28_*3061+31del) n.3168+28_3168+31del c.*2786+28_*2786+31del (n.*2786+28_*2786+31del) n.297_300del n.4179+28_4179+31del c.3070+28_3070+31del (n.3070+28_3070+31del) c.3147+29_3147+32del (n.3147+29_3147+32del) n.3190+28_3190+31del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917997_43918002del | CA2658837000 | LRPPRC | n.700+26_700+31del c.303+257_303+262del (n.303+257_303+262del) c.*2934+26_*2934+31del (n.*2934+26_*2934+31del) c.3148+26_3148+31del (n.3148+26_3148+31del) c.3166+26_3166+31del (n.3166+26_3166+31del) c.3145+26_3145+31del (n.3145+26_3145+31del) n.3732+26_3732+31del c.1566+26_1566+31del c.3139+26_3139+31del (n.3139+26_3139+31del) n.2250+26_2250+31del c.3103+26_3103+31del (n.3103+26_3103+31del) n.3222+26_3222+31del n.767+26_767+31del c.3256+26_3256+31del (n.3256+26_3256+31del) c.3151+26_3151+31del (n.3151+26_3151+31del) c.3178+26_3178+31del (n.3178+26_3178+31del) n.3951+26_3951+31del c.*3023+26_*3023+31del (n.*3023+26_*3023+31del) n.1755+26_1755+31del n.3735+26_3735+31del c.2897-5441_2897-5436del (n.2897-5441_2897-5436del) c.3055+26_3055+31del (n.3055+26_3055+31del) n.3699+26_3699+31del c.*3020+26_*3020+31del (n.*3020+26_*3020+31del) n.6073+26_6073+31del c.*684+26_*684+31del (n.*684+26_*684+31del) c.*3061+26_*3061+31del (n.*3061+26_*3061+31del) n.3168+26_3168+31del c.*2786+26_*2786+31del (n.*2786+26_*2786+31del) n.295_300del n.4179+26_4179+31del c.3070+26_3070+31del (n.3070+26_3070+31del) c.3147+27_3147+32del (n.3147+27_3147+32del) n.3190+26_3190+31del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995_43917996delinsAC | CA2493988046 | LRPPRC | n.700+29_700+30delinsGT c.303+260_303+261delinsGT (n.303+260_303+261delinsGT) c.*2934+29_*2934+30delinsGT (n.*2934+29_*2934+30delinsGT) c.3148+29_3148+30delinsGT (n.3148+29_3148+30delinsGT) c.3166+29_3166+30delinsGT (n.3166+29_3166+30delinsGT) c.3145+29_3145+30delinsGT (n.3145+29_3145+30delinsGT) n.3732+29_3732+30delinsGT c.1566+29_1566+30delinsGT c.3139+29_3139+30delinsGT (n.3139+29_3139+30delinsGT) n.2250+29_2250+30delinsGT c.3103+29_3103+30delinsGT (n.3103+29_3103+30delinsGT) n.3222+29_3222+30delinsGT n.767+29_767+30delinsGT c.3256+29_3256+30delinsGT (n.3256+29_3256+30delinsGT) c.3151+29_3151+30delinsGT (n.3151+29_3151+30delinsGT) c.3178+29_3178+30delinsGT (n.3178+29_3178+30delinsGT) n.3951+29_3951+30delinsGT c.*3023+29_*3023+30delinsGT (n.*3023+29_*3023+30delinsGT) n.1755+29_1755+30delinsGT n.3735+29_3735+30delinsGT c.2897-5438_2897-5437delinsGT (n.2897-5438_2897-5437delinsGT) c.3055+29_3055+30delinsGT (n.3055+29_3055+30delinsGT) n.3699+29_3699+30delinsGT c.*3020+29_*3020+30delinsGT (n.*3020+29_*3020+30delinsGT) n.6073+29_6073+30delinsGT c.*684+29_*684+30delinsGT (n.*684+29_*684+30delinsGT) c.*3061+29_*3061+30delinsGT (n.*3061+29_*3061+30delinsGT) n.3168+29_3168+30delinsGT c.*2786+29_*2786+30delinsGT (n.*2786+29_*2786+30delinsGT) n.298_299delinsGT n.4179+29_4179+30delinsGT c.3070+29_3070+30delinsGT (n.3070+29_3070+30delinsGT) c.3147+30_3147+31delinsGT (n.3147+30_3147+31delinsGT) n.3190+29_3190+30delinsGT | |
| 2 | g.43917995_43917997del | CA2658837004 | LRPPRC | n.700+28_700+30del c.303+259_303+261del (n.303+259_303+261del) c.*2934+28_*2934+30del (n.*2934+28_*2934+30del) c.3148+28_3148+30del (n.3148+28_3148+30del) c.3166+28_3166+30del (n.3166+28_3166+30del) c.3145+28_3145+30del (n.3145+28_3145+30del) n.3732+28_3732+30del c.1566+28_1566+30del c.3139+28_3139+30del (n.3139+28_3139+30del) n.2250+28_2250+30del c.3103+28_3103+30del (n.3103+28_3103+30del) n.3222+28_3222+30del n.767+28_767+30del c.3256+28_3256+30del (n.3256+28_3256+30del) c.3151+28_3151+30del (n.3151+28_3151+30del) c.3178+28_3178+30del (n.3178+28_3178+30del) n.3951+28_3951+30del c.*3023+28_*3023+30del (n.*3023+28_*3023+30del) n.1755+28_1755+30del n.3735+28_3735+30del c.2897-5439_2897-5437del (n.2897-5439_2897-5437del) c.3055+28_3055+30del (n.3055+28_3055+30del) n.3699+28_3699+30del c.*3020+28_*3020+30del (n.*3020+28_*3020+30del) n.6073+28_6073+30del c.*684+28_*684+30del (n.*684+28_*684+30del) c.*3061+28_*3061+30del (n.*3061+28_*3061+30del) n.3168+28_3168+30del c.*2786+28_*2786+30del (n.*2786+28_*2786+30del) n.297_299del n.4179+28_4179+30del c.3070+28_3070+30del (n.3070+28_3070+30del) c.3147+29_3147+31del (n.3147+29_3147+31del) n.3190+28_3190+30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995_43917999del | CA2658837005 | LRPPRC | n.700+26_700+30del c.303+257_303+261del (n.303+257_303+261del) c.*2934+26_*2934+30del (n.*2934+26_*2934+30del) c.3148+26_3148+30del (n.3148+26_3148+30del) c.3166+26_3166+30del (n.3166+26_3166+30del) c.3145+26_3145+30del (n.3145+26_3145+30del) n.3732+26_3732+30del c.1566+26_1566+30del c.3139+26_3139+30del (n.3139+26_3139+30del) n.2250+26_2250+30del c.3103+26_3103+30del (n.3103+26_3103+30del) n.3222+26_3222+30del n.767+26_767+30del c.3256+26_3256+30del (n.3256+26_3256+30del) c.3151+26_3151+30del (n.3151+26_3151+30del) c.3178+26_3178+30del (n.3178+26_3178+30del) n.3951+26_3951+30del c.*3023+26_*3023+30del (n.*3023+26_*3023+30del) n.1755+26_1755+30del n.3735+26_3735+30del c.2897-5441_2897-5437del (n.2897-5441_2897-5437del) c.3055+26_3055+30del (n.3055+26_3055+30del) n.3699+26_3699+30del c.*3020+26_*3020+30del (n.*3020+26_*3020+30del) n.6073+26_6073+30del c.*684+26_*684+30del (n.*684+26_*684+30del) c.*3061+26_*3061+30del (n.*3061+26_*3061+30del) n.3168+26_3168+30del c.*2786+26_*2786+30del (n.*2786+26_*2786+30del) n.295_299del n.4179+26_4179+30del c.3070+26_3070+30del (n.3070+26_3070+30del) c.3147+27_3147+31del (n.3147+27_3147+31del) n.3190+26_3190+30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917995_43918001del | CA2658837006 | LRPPRC | n.700+24_700+30del c.303+255_303+261del (n.303+255_303+261del) c.*2934+24_*2934+30del (n.*2934+24_*2934+30del) c.3148+24_3148+30del (n.3148+24_3148+30del) c.3166+24_3166+30del (n.3166+24_3166+30del) c.3145+24_3145+30del (n.3145+24_3145+30del) n.3732+24_3732+30del c.1566+24_1566+30del c.3139+24_3139+30del (n.3139+24_3139+30del) n.2250+24_2250+30del c.3103+24_3103+30del (n.3103+24_3103+30del) n.3222+24_3222+30del n.767+24_767+30del c.3256+24_3256+30del (n.3256+24_3256+30del) c.3151+24_3151+30del (n.3151+24_3151+30del) c.3178+24_3178+30del (n.3178+24_3178+30del) n.3951+24_3951+30del c.*3023+24_*3023+30del (n.*3023+24_*3023+30del) n.1755+24_1755+30del n.3735+24_3735+30del c.2897-5443_2897-5437del (n.2897-5443_2897-5437del) c.3055+24_3055+30del (n.3055+24_3055+30del) n.3699+24_3699+30del c.*3020+24_*3020+30del (n.*3020+24_*3020+30del) n.6073+24_6073+30del c.*684+24_*684+30del (n.*684+24_*684+30del) c.*3061+24_*3061+30del (n.*3061+24_*3061+30del) n.3168+24_3168+30del c.*2786+24_*2786+30del (n.*2786+24_*2786+30del) n.293_299del n.4179+24_4179+30del c.3070+24_3070+30del (n.3070+24_3070+30del) c.3147+25_3147+31del (n.3147+25_3147+31del) n.3190+24_3190+30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917996del | CA1638183 | LRPPRC | n.700+29del c.303+260del (n.303+260del) c.*2934+29del (n.*2934+29del) c.3148+29del (n.3148+29del) c.3166+29del (n.3166+29del) c.3145+29del (n.3145+29del) n.3732+29del c.1566+29del c.3139+29del (n.3139+29del) n.2250+29del c.3103+29del (n.3103+29del) n.3222+29del n.767+29del c.3256+29del (n.3256+29del) c.3151+29del (n.3151+29del) c.3178+29del (n.3178+29del) n.3951+29del c.*3023+29del (n.*3023+29del) n.1755+29del n.3735+29del c.2897-5438del (n.2897-5438del) c.3055+29del (n.3055+29del) n.3699+29del c.*3020+29del (n.*3020+29del) n.6073+29del c.*684+29del (n.*684+29del) c.*3061+29del (n.*3061+29del) n.3168+29del c.*2786+29del (n.*2786+29del) n.298del n.4179+29del c.3070+29del (n.3070+29del) c.3147+30del (n.3147+30del) n.3190+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917996C>A | CA1638184 | LRPPRC | n.700+29G>T c.303+260G>T (n.303+260G>T) c.*2934+29G>T (n.*2934+29G>T) c.3148+29G>T (n.3148+29G>T) c.3166+29G>T (n.3166+29G>T) c.3145+29G>T (n.3145+29G>T) n.3732+29G>T c.1566+29G>T c.3139+29G>T (n.3139+29G>T) n.2250+29G>T c.3103+29G>T (n.3103+29G>T) n.3222+29G>T n.767+29G>T c.3256+29G>T (n.3256+29G>T) c.3151+29G>T (n.3151+29G>T) c.3178+29G>T (n.3178+29G>T) n.3951+29G>T c.*3023+29G>T (n.*3023+29G>T) n.1755+29G>T n.3735+29G>T c.2897-5438G>T (n.2897-5438G>T) c.3055+29G>T (n.3055+29G>T) n.3699+29G>T c.*3020+29G>T (n.*3020+29G>T) n.6073+29G>T c.*684+29G>T (n.*684+29G>T) c.*3061+29G>T (n.*3061+29G>T) n.3168+29G>T c.*2786+29G>T (n.*2786+29G>T) n.298G>T n.4179+29G>T c.3070+29G>T (n.3070+29G>T) c.3147+30G>T (n.3147+30G>T) n.3190+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917996C= | CA2493988049 | LRPPRC | n.700+29G= c.303+260G= (n.303+260G=) c.*2934+29G= (n.*2934+29G=) c.3148+29G= (n.3148+29G=) c.3166+29G= (n.3166+29G=) c.3145+29G= (n.3145+29G=) n.3732+29G= c.1566+29G= c.3139+29G= (n.3139+29G=) n.2250+29G= c.3103+29G= (n.3103+29G=) n.3222+29G= n.767+29G= c.3256+29G= (n.3256+29G=) c.3151+29G= (n.3151+29G=) c.3178+29G= (n.3178+29G=) n.3951+29G= c.*3023+29G= (n.*3023+29G=) n.1755+29G= n.3735+29G= c.2897-5438G= (n.2897-5438G=) c.3055+29G= (n.3055+29G=) n.3699+29G= c.*3020+29G= (n.*3020+29G=) n.6073+29G= c.*684+29G= (n.*684+29G=) c.*3061+29G= (n.*3061+29G=) n.3168+29G= c.*2786+29G= (n.*2786+29G=) n.298G= n.4179+29G= c.3070+29G= (n.3070+29G=) c.3147+30G= (n.3147+30G=) n.3190+29G= | |
| 2 | g.43917996C>T | CA2493988050 | LRPPRC | n.700+29G>A c.303+260G>A (n.303+260G>A) c.*2934+29G>A (n.*2934+29G>A) c.3148+29G>A (n.3148+29G>A) c.3166+29G>A (n.3166+29G>A) c.3145+29G>A (n.3145+29G>A) n.3732+29G>A c.1566+29G>A c.3139+29G>A (n.3139+29G>A) n.2250+29G>A c.3103+29G>A (n.3103+29G>A) n.3222+29G>A n.767+29G>A c.3256+29G>A (n.3256+29G>A) c.3151+29G>A (n.3151+29G>A) c.3178+29G>A (n.3178+29G>A) n.3951+29G>A c.*3023+29G>A (n.*3023+29G>A) n.1755+29G>A n.3735+29G>A c.2897-5438G>A (n.2897-5438G>A) c.3055+29G>A (n.3055+29G>A) n.3699+29G>A c.*3020+29G>A (n.*3020+29G>A) n.6073+29G>A c.*684+29G>A (n.*684+29G>A) c.*3061+29G>A (n.*3061+29G>A) n.3168+29G>A c.*2786+29G>A (n.*2786+29G>A) n.298G>A n.4179+29G>A c.3070+29G>A (n.3070+29G>A) c.3147+30G>A (n.3147+30G>A) n.3190+29G>A | dbSNP |
| 2 | g.43917997del | CA2658837008 | LRPPRC | n.700+28del c.303+259del (n.303+259del) c.*2934+28del (n.*2934+28del) c.3148+28del (n.3148+28del) c.3166+28del (n.3166+28del) c.3145+28del (n.3145+28del) n.3732+28del c.1566+28del c.3139+28del (n.3139+28del) n.2250+28del c.3103+28del (n.3103+28del) n.3222+28del n.767+28del c.3256+28del (n.3256+28del) c.3151+28del (n.3151+28del) c.3178+28del (n.3178+28del) n.3951+28del c.*3023+28del (n.*3023+28del) n.1755+28del n.3735+28del c.2897-5439del (n.2897-5439del) c.3055+28del (n.3055+28del) n.3699+28del c.*3020+28del (n.*3020+28del) n.6073+28del c.*684+28del (n.*684+28del) c.*3061+28del (n.*3061+28del) n.3168+28del c.*2786+28del (n.*2786+28del) n.297del n.4179+28del c.3070+28del (n.3070+28del) c.3147+29del (n.3147+29del) n.3190+28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917997A= | CA2493988051 | LRPPRC | n.700+28T= c.303+259T= (n.303+259T=) c.*2934+28T= (n.*2934+28T=) c.3148+28T= (n.3148+28T=) c.3166+28T= (n.3166+28T=) c.3145+28T= (n.3145+28T=) n.3732+28T= c.1566+28T= c.3139+28T= (n.3139+28T=) n.2250+28T= c.3103+28T= (n.3103+28T=) n.3222+28T= n.767+28T= c.3256+28T= (n.3256+28T=) c.3151+28T= (n.3151+28T=) c.3178+28T= (n.3178+28T=) n.3951+28T= c.*3023+28T= (n.*3023+28T=) n.1755+28T= n.3735+28T= c.2897-5439T= (n.2897-5439T=) c.3055+28T= (n.3055+28T=) n.3699+28T= c.*3020+28T= (n.*3020+28T=) n.6073+28T= c.*684+28T= (n.*684+28T=) c.*3061+28T= (n.*3061+28T=) n.3168+28T= c.*2786+28T= (n.*2786+28T=) n.297T= n.4179+28T= c.3070+28T= (n.3070+28T=) c.3147+29T= (n.3147+29T=) n.3190+28T= | |
| 2 | g.43917997A>C | CA532278384 | LRPPRC | n.700+28T>G c.303+259T>G (n.303+259T>G) c.*2934+28T>G (n.*2934+28T>G) c.3148+28T>G (n.3148+28T>G) c.3166+28T>G (n.3166+28T>G) c.3145+28T>G (n.3145+28T>G) n.3732+28T>G c.1566+28T>G c.3139+28T>G (n.3139+28T>G) n.2250+28T>G c.3103+28T>G (n.3103+28T>G) n.3222+28T>G n.767+28T>G c.3256+28T>G (n.3256+28T>G) c.3151+28T>G (n.3151+28T>G) c.3178+28T>G (n.3178+28T>G) n.3951+28T>G c.*3023+28T>G (n.*3023+28T>G) n.1755+28T>G n.3735+28T>G c.2897-5439T>G (n.2897-5439T>G) c.3055+28T>G (n.3055+28T>G) n.3699+28T>G c.*3020+28T>G (n.*3020+28T>G) n.6073+28T>G c.*684+28T>G (n.*684+28T>G) c.*3061+28T>G (n.*3061+28T>G) n.3168+28T>G c.*2786+28T>G (n.*2786+28T>G) n.297T>G n.4179+28T>G c.3070+28T>G (n.3070+28T>G) c.3147+29T>G (n.3147+29T>G) n.3190+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917997A>G | CA2658837011 | LRPPRC | n.700+28T>C c.303+259T>C (n.303+259T>C) c.*2934+28T>C (n.*2934+28T>C) c.3148+28T>C (n.3148+28T>C) c.3166+28T>C (n.3166+28T>C) c.3145+28T>C (n.3145+28T>C) n.3732+28T>C c.1566+28T>C c.3139+28T>C (n.3139+28T>C) n.2250+28T>C c.3103+28T>C (n.3103+28T>C) n.3222+28T>C n.767+28T>C c.3256+28T>C (n.3256+28T>C) c.3151+28T>C (n.3151+28T>C) c.3178+28T>C (n.3178+28T>C) n.3951+28T>C c.*3023+28T>C (n.*3023+28T>C) n.1755+28T>C n.3735+28T>C c.2897-5439T>C (n.2897-5439T>C) c.3055+28T>C (n.3055+28T>C) n.3699+28T>C c.*3020+28T>C (n.*3020+28T>C) n.6073+28T>C c.*684+28T>C (n.*684+28T>C) c.*3061+28T>C (n.*3061+28T>C) n.3168+28T>C c.*2786+28T>C (n.*2786+28T>C) n.297T>C n.4179+28T>C c.3070+28T>C (n.3070+28T>C) c.3147+29T>C (n.3147+29T>C) n.3190+28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917997A>T | CA2658837012 | LRPPRC | n.700+28T>A c.303+259T>A (n.303+259T>A) c.*2934+28T>A (n.*2934+28T>A) c.3148+28T>A (n.3148+28T>A) c.3166+28T>A (n.3166+28T>A) c.3145+28T>A (n.3145+28T>A) n.3732+28T>A c.1566+28T>A c.3139+28T>A (n.3139+28T>A) n.2250+28T>A c.3103+28T>A (n.3103+28T>A) n.3222+28T>A n.767+28T>A c.3256+28T>A (n.3256+28T>A) c.3151+28T>A (n.3151+28T>A) c.3178+28T>A (n.3178+28T>A) n.3951+28T>A c.*3023+28T>A (n.*3023+28T>A) n.1755+28T>A n.3735+28T>A c.2897-5439T>A (n.2897-5439T>A) c.3055+28T>A (n.3055+28T>A) n.3699+28T>A c.*3020+28T>A (n.*3020+28T>A) n.6073+28T>A c.*684+28T>A (n.*684+28T>A) c.*3061+28T>A (n.*3061+28T>A) n.3168+28T>A c.*2786+28T>A (n.*2786+28T>A) n.297T>A n.4179+28T>A c.3070+28T>A (n.3070+28T>A) c.3147+29T>A (n.3147+29T>A) n.3190+28T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917997_43917999del | CA2658837009 | LRPPRC | n.700+26_700+28del c.303+257_303+259del (n.303+257_303+259del) c.*2934+26_*2934+28del (n.*2934+26_*2934+28del) c.3148+26_3148+28del (n.3148+26_3148+28del) c.3166+26_3166+28del (n.3166+26_3166+28del) c.3145+26_3145+28del (n.3145+26_3145+28del) n.3732+26_3732+28del c.1566+26_1566+28del c.3139+26_3139+28del (n.3139+26_3139+28del) n.2250+26_2250+28del c.3103+26_3103+28del (n.3103+26_3103+28del) n.3222+26_3222+28del n.767+26_767+28del c.3256+26_3256+28del (n.3256+26_3256+28del) c.3151+26_3151+28del (n.3151+26_3151+28del) c.3178+26_3178+28del (n.3178+26_3178+28del) n.3951+26_3951+28del c.*3023+26_*3023+28del (n.*3023+26_*3023+28del) n.1755+26_1755+28del n.3735+26_3735+28del c.2897-5441_2897-5439del (n.2897-5441_2897-5439del) c.3055+26_3055+28del (n.3055+26_3055+28del) n.3699+26_3699+28del c.*3020+26_*3020+28del (n.*3020+26_*3020+28del) n.6073+26_6073+28del c.*684+26_*684+28del (n.*684+26_*684+28del) c.*3061+26_*3061+28del (n.*3061+26_*3061+28del) n.3168+26_3168+28del c.*2786+26_*2786+28del (n.*2786+26_*2786+28del) n.295_297del n.4179+26_4179+28del c.3070+26_3070+28del (n.3070+26_3070+28del) c.3147+27_3147+29del (n.3147+27_3147+29del) n.3190+26_3190+28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917997_43918001del | CA2658837010 | LRPPRC | n.700+24_700+28del c.303+255_303+259del (n.303+255_303+259del) c.*2934+24_*2934+28del (n.*2934+24_*2934+28del) c.3148+24_3148+28del (n.3148+24_3148+28del) c.3166+24_3166+28del (n.3166+24_3166+28del) c.3145+24_3145+28del (n.3145+24_3145+28del) n.3732+24_3732+28del c.1566+24_1566+28del c.3139+24_3139+28del (n.3139+24_3139+28del) n.2250+24_2250+28del c.3103+24_3103+28del (n.3103+24_3103+28del) n.3222+24_3222+28del n.767+24_767+28del c.3256+24_3256+28del (n.3256+24_3256+28del) c.3151+24_3151+28del (n.3151+24_3151+28del) c.3178+24_3178+28del (n.3178+24_3178+28del) n.3951+24_3951+28del c.*3023+24_*3023+28del (n.*3023+24_*3023+28del) n.1755+24_1755+28del n.3735+24_3735+28del c.2897-5443_2897-5439del (n.2897-5443_2897-5439del) c.3055+24_3055+28del (n.3055+24_3055+28del) n.3699+24_3699+28del c.*3020+24_*3020+28del (n.*3020+24_*3020+28del) n.6073+24_6073+28del c.*684+24_*684+28del (n.*684+24_*684+28del) c.*3061+24_*3061+28del (n.*3061+24_*3061+28del) n.3168+24_3168+28del c.*2786+24_*2786+28del (n.*2786+24_*2786+28del) n.293_297del n.4179+24_4179+28del c.3070+24_3070+28del (n.3070+24_3070+28del) c.3147+25_3147+29del (n.3147+25_3147+29del) n.3190+24_3190+28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917998C>A | CA2658837014 | LRPPRC | n.700+27G>T c.303+258G>T (n.303+258G>T) c.*2934+27G>T (n.*2934+27G>T) c.3148+27G>T (n.3148+27G>T) c.3166+27G>T (n.3166+27G>T) c.3145+27G>T (n.3145+27G>T) n.3732+27G>T c.1566+27G>T c.3139+27G>T (n.3139+27G>T) n.2250+27G>T c.3103+27G>T (n.3103+27G>T) n.3222+27G>T n.767+27G>T c.3256+27G>T (n.3256+27G>T) c.3151+27G>T (n.3151+27G>T) c.3178+27G>T (n.3178+27G>T) n.3951+27G>T c.*3023+27G>T (n.*3023+27G>T) n.1755+27G>T n.3735+27G>T c.2897-5440G>T (n.2897-5440G>T) c.3055+27G>T (n.3055+27G>T) n.3699+27G>T c.*3020+27G>T (n.*3020+27G>T) n.6073+27G>T c.*684+27G>T (n.*684+27G>T) c.*3061+27G>T (n.*3061+27G>T) n.3168+27G>T c.*2786+27G>T (n.*2786+27G>T) n.296G>T n.4179+27G>T c.3070+27G>T (n.3070+27G>T) c.3147+28G>T (n.3147+28G>T) n.3190+27G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917998C= | CA2493988053 | LRPPRC | n.700+27G= c.303+258G= (n.303+258G=) c.*2934+27G= (n.*2934+27G=) c.3148+27G= (n.3148+27G=) c.3166+27G= (n.3166+27G=) c.3145+27G= (n.3145+27G=) n.3732+27G= c.1566+27G= c.3139+27G= (n.3139+27G=) n.2250+27G= c.3103+27G= (n.3103+27G=) n.3222+27G= n.767+27G= c.3256+27G= (n.3256+27G=) c.3151+27G= (n.3151+27G=) c.3178+27G= (n.3178+27G=) n.3951+27G= c.*3023+27G= (n.*3023+27G=) n.1755+27G= n.3735+27G= c.2897-5440G= (n.2897-5440G=) c.3055+27G= (n.3055+27G=) n.3699+27G= c.*3020+27G= (n.*3020+27G=) n.6073+27G= c.*684+27G= (n.*684+27G=) c.*3061+27G= (n.*3061+27G=) n.3168+27G= c.*2786+27G= (n.*2786+27G=) n.296G= n.4179+27G= c.3070+27G= (n.3070+27G=) c.3147+28G= (n.3147+28G=) n.3190+27G= | |
| 2 | g.43917998C>G | CA2658837013 | LRPPRC | n.700+27G>C c.303+258G>C (n.303+258G>C) c.*2934+27G>C (n.*2934+27G>C) c.3148+27G>C (n.3148+27G>C) c.3166+27G>C (n.3166+27G>C) c.3145+27G>C (n.3145+27G>C) n.3732+27G>C c.1566+27G>C c.3139+27G>C (n.3139+27G>C) n.2250+27G>C c.3103+27G>C (n.3103+27G>C) n.3222+27G>C n.767+27G>C c.3256+27G>C (n.3256+27G>C) c.3151+27G>C (n.3151+27G>C) c.3178+27G>C (n.3178+27G>C) n.3951+27G>C c.*3023+27G>C (n.*3023+27G>C) n.1755+27G>C n.3735+27G>C c.2897-5440G>C (n.2897-5440G>C) c.3055+27G>C (n.3055+27G>C) n.3699+27G>C c.*3020+27G>C (n.*3020+27G>C) n.6073+27G>C c.*684+27G>C (n.*684+27G>C) c.*3061+27G>C (n.*3061+27G>C) n.3168+27G>C c.*2786+27G>C (n.*2786+27G>C) n.296G>C n.4179+27G>C c.3070+27G>C (n.3070+27G>C) c.3147+28G>C (n.3147+28G>C) n.3190+27G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917998C>T | CA1638185 | LRPPRC | n.700+27G>A c.303+258G>A (n.303+258G>A) c.*2934+27G>A (n.*2934+27G>A) c.3148+27G>A (n.3148+27G>A) c.3166+27G>A (n.3166+27G>A) c.3145+27G>A (n.3145+27G>A) n.3732+27G>A c.1566+27G>A c.3139+27G>A (n.3139+27G>A) n.2250+27G>A c.3103+27G>A (n.3103+27G>A) n.3222+27G>A n.767+27G>A c.3256+27G>A (n.3256+27G>A) c.3151+27G>A (n.3151+27G>A) c.3178+27G>A (n.3178+27G>A) n.3951+27G>A c.*3023+27G>A (n.*3023+27G>A) n.1755+27G>A n.3735+27G>A c.2897-5440G>A (n.2897-5440G>A) c.3055+27G>A (n.3055+27G>A) n.3699+27G>A c.*3020+27G>A (n.*3020+27G>A) n.6073+27G>A c.*684+27G>A (n.*684+27G>A) c.*3061+27G>A (n.*3061+27G>A) n.3168+27G>A c.*2786+27G>A (n.*2786+27G>A) n.296G>A n.4179+27G>A c.3070+27G>A (n.3070+27G>A) c.3147+28G>A (n.3147+28G>A) n.3190+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917998_43917999delinsCA | CA2493988052 | LRPPRC | n.700+26_700+27delinsTG c.303+257_303+258delinsTG (n.303+257_303+258delinsTG) c.*2934+26_*2934+27delinsTG (n.*2934+26_*2934+27delinsTG) c.3148+26_3148+27delinsTG (n.3148+26_3148+27delinsTG) c.3166+26_3166+27delinsTG (n.3166+26_3166+27delinsTG) c.3145+26_3145+27delinsTG (n.3145+26_3145+27delinsTG) n.3732+26_3732+27delinsTG c.1566+26_1566+27delinsTG c.3139+26_3139+27delinsTG (n.3139+26_3139+27delinsTG) n.2250+26_2250+27delinsTG c.3103+26_3103+27delinsTG (n.3103+26_3103+27delinsTG) n.3222+26_3222+27delinsTG n.767+26_767+27delinsTG c.3256+26_3256+27delinsTG (n.3256+26_3256+27delinsTG) c.3151+26_3151+27delinsTG (n.3151+26_3151+27delinsTG) c.3178+26_3178+27delinsTG (n.3178+26_3178+27delinsTG) n.3951+26_3951+27delinsTG c.*3023+26_*3023+27delinsTG (n.*3023+26_*3023+27delinsTG) n.1755+26_1755+27delinsTG n.3735+26_3735+27delinsTG c.2897-5441_2897-5440delinsTG (n.2897-5441_2897-5440delinsTG) c.3055+26_3055+27delinsTG (n.3055+26_3055+27delinsTG) n.3699+26_3699+27delinsTG c.*3020+26_*3020+27delinsTG (n.*3020+26_*3020+27delinsTG) n.6073+26_6073+27delinsTG c.*684+26_*684+27delinsTG (n.*684+26_*684+27delinsTG) c.*3061+26_*3061+27delinsTG (n.*3061+26_*3061+27delinsTG) n.3168+26_3168+27delinsTG c.*2786+26_*2786+27delinsTG (n.*2786+26_*2786+27delinsTG) n.295_296delinsTG n.4179+26_4179+27delinsTG c.3070+26_3070+27delinsTG (n.3070+26_3070+27delinsTG) c.3147+27_3147+28delinsTG (n.3147+27_3147+28delinsTG) n.3190+26_3190+27delinsTG | |
| 2 | g.43917999del | CA2493988054 | LRPPRC | n.700+26del c.303+257del (n.303+257del) c.*2934+26del (n.*2934+26del) c.3148+26del (n.3148+26del) c.3166+26del (n.3166+26del) c.3145+26del (n.3145+26del) n.3732+26del c.1566+26del c.3139+26del (n.3139+26del) n.2250+26del c.3103+26del (n.3103+26del) n.3222+26del n.767+26del c.3256+26del (n.3256+26del) c.3151+26del (n.3151+26del) c.3178+26del (n.3178+26del) n.3951+26del c.*3023+26del (n.*3023+26del) n.1755+26del n.3735+26del c.2897-5441del (n.2897-5441del) c.3055+26del (n.3055+26del) n.3699+26del c.*3020+26del (n.*3020+26del) n.6073+26del c.*684+26del (n.*684+26del) c.*3061+26del (n.*3061+26del) n.3168+26del c.*2786+26del (n.*2786+26del) n.295del n.4179+26del c.3070+26del (n.3070+26del) c.3147+27del (n.3147+27del) n.3190+26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43917999A= | CA2493988055 | LRPPRC | n.700+26T= c.303+257T= (n.303+257T=) c.*2934+26T= (n.*2934+26T=) c.3148+26T= (n.3148+26T=) c.3166+26T= (n.3166+26T=) c.3145+26T= (n.3145+26T=) n.3732+26T= c.1566+26T= c.3139+26T= (n.3139+26T=) n.2250+26T= c.3103+26T= (n.3103+26T=) n.3222+26T= n.767+26T= c.3256+26T= (n.3256+26T=) c.3151+26T= (n.3151+26T=) c.3178+26T= (n.3178+26T=) n.3951+26T= c.*3023+26T= (n.*3023+26T=) n.1755+26T= n.3735+26T= c.2897-5441T= (n.2897-5441T=) c.3055+26T= (n.3055+26T=) n.3699+26T= c.*3020+26T= (n.*3020+26T=) n.6073+26T= c.*684+26T= (n.*684+26T=) c.*3061+26T= (n.*3061+26T=) n.3168+26T= c.*2786+26T= (n.*2786+26T=) n.295T= n.4179+26T= c.3070+26T= (n.3070+26T=) c.3147+27T= (n.3147+27T=) n.3190+26T= | |
| 2 | g.43917999A>C | CA532278388 | LRPPRC | n.700+26T>G c.303+257T>G (n.303+257T>G) c.*2934+26T>G (n.*2934+26T>G) c.3148+26T>G (n.3148+26T>G) c.3166+26T>G (n.3166+26T>G) c.3145+26T>G (n.3145+26T>G) n.3732+26T>G c.1566+26T>G c.3139+26T>G (n.3139+26T>G) n.2250+26T>G c.3103+26T>G (n.3103+26T>G) n.3222+26T>G n.767+26T>G c.3256+26T>G (n.3256+26T>G) c.3151+26T>G (n.3151+26T>G) c.3178+26T>G (n.3178+26T>G) n.3951+26T>G c.*3023+26T>G (n.*3023+26T>G) n.1755+26T>G n.3735+26T>G c.2897-5441T>G (n.2897-5441T>G) c.3055+26T>G (n.3055+26T>G) n.3699+26T>G c.*3020+26T>G (n.*3020+26T>G) n.6073+26T>G c.*684+26T>G (n.*684+26T>G) c.*3061+26T>G (n.*3061+26T>G) n.3168+26T>G c.*2786+26T>G (n.*2786+26T>G) n.295T>G n.4179+26T>G c.3070+26T>G (n.3070+26T>G) c.3147+27T>G (n.3147+27T>G) n.3190+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43917999A>G | CA2576954185 | LRPPRC | n.700+26T>C c.303+257T>C (n.303+257T>C) c.*2934+26T>C (n.*2934+26T>C) c.3148+26T>C (n.3148+26T>C) c.3166+26T>C (n.3166+26T>C) c.3145+26T>C (n.3145+26T>C) n.3732+26T>C c.1566+26T>C c.3139+26T>C (n.3139+26T>C) n.2250+26T>C c.3103+26T>C (n.3103+26T>C) n.3222+26T>C n.767+26T>C c.3256+26T>C (n.3256+26T>C) c.3151+26T>C (n.3151+26T>C) c.3178+26T>C (n.3178+26T>C) n.3951+26T>C c.*3023+26T>C (n.*3023+26T>C) n.1755+26T>C n.3735+26T>C c.2897-5441T>C (n.2897-5441T>C) c.3055+26T>C (n.3055+26T>C) n.3699+26T>C c.*3020+26T>C (n.*3020+26T>C) n.6073+26T>C c.*684+26T>C (n.*684+26T>C) c.*3061+26T>C (n.*3061+26T>C) n.3168+26T>C c.*2786+26T>C (n.*2786+26T>C) n.295T>C n.4179+26T>C c.3070+26T>C (n.3070+26T>C) c.3147+27T>C (n.3147+27T>C) n.3190+26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917999A>T | CA2658837016 | LRPPRC | n.700+26T>A c.303+257T>A (n.303+257T>A) c.*2934+26T>A (n.*2934+26T>A) c.3148+26T>A (n.3148+26T>A) c.3166+26T>A (n.3166+26T>A) c.3145+26T>A (n.3145+26T>A) n.3732+26T>A c.1566+26T>A c.3139+26T>A (n.3139+26T>A) n.2250+26T>A c.3103+26T>A (n.3103+26T>A) n.3222+26T>A n.767+26T>A c.3256+26T>A (n.3256+26T>A) c.3151+26T>A (n.3151+26T>A) c.3178+26T>A (n.3178+26T>A) n.3951+26T>A c.*3023+26T>A (n.*3023+26T>A) n.1755+26T>A n.3735+26T>A c.2897-5441T>A (n.2897-5441T>A) c.3055+26T>A (n.3055+26T>A) n.3699+26T>A c.*3020+26T>A (n.*3020+26T>A) n.6073+26T>A c.*684+26T>A (n.*684+26T>A) c.*3061+26T>A (n.*3061+26T>A) n.3168+26T>A c.*2786+26T>A (n.*2786+26T>A) n.295T>A n.4179+26T>A c.3070+26T>A (n.3070+26T>A) c.3147+27T>A (n.3147+27T>A) n.3190+26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43917999_43918001del | CA2658837015 | LRPPRC | n.700+24_700+26del c.303+255_303+257del (n.303+255_303+257del) c.*2934+24_*2934+26del (n.*2934+24_*2934+26del) c.3148+24_3148+26del (n.3148+24_3148+26del) c.3166+24_3166+26del (n.3166+24_3166+26del) c.3145+24_3145+26del (n.3145+24_3145+26del) n.3732+24_3732+26del c.1566+24_1566+26del c.3139+24_3139+26del (n.3139+24_3139+26del) n.2250+24_2250+26del c.3103+24_3103+26del (n.3103+24_3103+26del) n.3222+24_3222+26del n.767+24_767+26del c.3256+24_3256+26del (n.3256+24_3256+26del) c.3151+24_3151+26del (n.3151+24_3151+26del) c.3178+24_3178+26del (n.3178+24_3178+26del) n.3951+24_3951+26del c.*3023+24_*3023+26del (n.*3023+24_*3023+26del) n.1755+24_1755+26del n.3735+24_3735+26del c.2897-5443_2897-5441del (n.2897-5443_2897-5441del) c.3055+24_3055+26del (n.3055+24_3055+26del) n.3699+24_3699+26del c.*3020+24_*3020+26del (n.*3020+24_*3020+26del) n.6073+24_6073+26del c.*684+24_*684+26del (n.*684+24_*684+26del) c.*3061+24_*3061+26del (n.*3061+24_*3061+26del) n.3168+24_3168+26del c.*2786+24_*2786+26del (n.*2786+24_*2786+26del) n.293_295del n.4179+24_4179+26del c.3070+24_3070+26del (n.3070+24_3070+26del) c.3147+25_3147+27del (n.3147+25_3147+27del) n.3190+24_3190+26del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918000C>A | CA532278390 | LRPPRC | n.700+25G>T c.303+256G>T (n.303+256G>T) c.*2934+25G>T (n.*2934+25G>T) c.3148+25G>T (n.3148+25G>T) c.3166+25G>T (n.3166+25G>T) c.3145+25G>T (n.3145+25G>T) n.3732+25G>T c.1566+25G>T c.3139+25G>T (n.3139+25G>T) n.2250+25G>T c.3103+25G>T (n.3103+25G>T) n.3222+25G>T n.767+25G>T c.3256+25G>T (n.3256+25G>T) c.3151+25G>T (n.3151+25G>T) c.3178+25G>T (n.3178+25G>T) n.3951+25G>T c.*3023+25G>T (n.*3023+25G>T) n.1755+25G>T n.3735+25G>T c.2897-5442G>T (n.2897-5442G>T) c.3055+25G>T (n.3055+25G>T) n.3699+25G>T c.*3020+25G>T (n.*3020+25G>T) n.6073+25G>T c.*684+25G>T (n.*684+25G>T) c.*3061+25G>T (n.*3061+25G>T) n.3168+25G>T c.*2786+25G>T (n.*2786+25G>T) n.294G>T n.4179+25G>T c.3070+25G>T (n.3070+25G>T) c.3147+26G>T (n.3147+26G>T) n.3190+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918000C= | CA2493988056 | LRPPRC | n.700+25G= c.303+256G= (n.303+256G=) c.*2934+25G= (n.*2934+25G=) c.3148+25G= (n.3148+25G=) c.3166+25G= (n.3166+25G=) c.3145+25G= (n.3145+25G=) n.3732+25G= c.1566+25G= c.3139+25G= (n.3139+25G=) n.2250+25G= c.3103+25G= (n.3103+25G=) n.3222+25G= n.767+25G= c.3256+25G= (n.3256+25G=) c.3151+25G= (n.3151+25G=) c.3178+25G= (n.3178+25G=) n.3951+25G= c.*3023+25G= (n.*3023+25G=) n.1755+25G= n.3735+25G= c.2897-5442G= (n.2897-5442G=) c.3055+25G= (n.3055+25G=) n.3699+25G= c.*3020+25G= (n.*3020+25G=) n.6073+25G= c.*684+25G= (n.*684+25G=) c.*3061+25G= (n.*3061+25G=) n.3168+25G= c.*2786+25G= (n.*2786+25G=) n.294G= n.4179+25G= c.3070+25G= (n.3070+25G=) c.3147+26G= (n.3147+26G=) n.3190+25G= | |
| 2 | g.43918000C>G | CA2658837018 | LRPPRC | n.700+25G>C c.303+256G>C (n.303+256G>C) c.*2934+25G>C (n.*2934+25G>C) c.3148+25G>C (n.3148+25G>C) c.3166+25G>C (n.3166+25G>C) c.3145+25G>C (n.3145+25G>C) n.3732+25G>C c.1566+25G>C c.3139+25G>C (n.3139+25G>C) n.2250+25G>C c.3103+25G>C (n.3103+25G>C) n.3222+25G>C n.767+25G>C c.3256+25G>C (n.3256+25G>C) c.3151+25G>C (n.3151+25G>C) c.3178+25G>C (n.3178+25G>C) n.3951+25G>C c.*3023+25G>C (n.*3023+25G>C) n.1755+25G>C n.3735+25G>C c.2897-5442G>C (n.2897-5442G>C) c.3055+25G>C (n.3055+25G>C) n.3699+25G>C c.*3020+25G>C (n.*3020+25G>C) n.6073+25G>C c.*684+25G>C (n.*684+25G>C) c.*3061+25G>C (n.*3061+25G>C) n.3168+25G>C c.*2786+25G>C (n.*2786+25G>C) n.294G>C n.4179+25G>C c.3070+25G>C (n.3070+25G>C) c.3147+26G>C (n.3147+26G>C) n.3190+25G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918000C>T | CA2576954186 | LRPPRC | n.700+25G>A c.303+256G>A (n.303+256G>A) c.*2934+25G>A (n.*2934+25G>A) c.3148+25G>A (n.3148+25G>A) c.3166+25G>A (n.3166+25G>A) c.3145+25G>A (n.3145+25G>A) n.3732+25G>A c.1566+25G>A c.3139+25G>A (n.3139+25G>A) n.2250+25G>A c.3103+25G>A (n.3103+25G>A) n.3222+25G>A n.767+25G>A c.3256+25G>A (n.3256+25G>A) c.3151+25G>A (n.3151+25G>A) c.3178+25G>A (n.3178+25G>A) n.3951+25G>A c.*3023+25G>A (n.*3023+25G>A) n.1755+25G>A n.3735+25G>A c.2897-5442G>A (n.2897-5442G>A) c.3055+25G>A (n.3055+25G>A) n.3699+25G>A c.*3020+25G>A (n.*3020+25G>A) n.6073+25G>A c.*684+25G>A (n.*684+25G>A) c.*3061+25G>A (n.*3061+25G>A) n.3168+25G>A c.*2786+25G>A (n.*2786+25G>A) n.294G>A n.4179+25G>A c.3070+25G>A (n.3070+25G>A) c.3147+26G>A (n.3147+26G>A) n.3190+25G>A | |
| 2 | g.43918000dup | CA2658837017 | LRPPRC | n.700+25dup c.303+256dup (n.303+256dup) c.*2934+25dup (n.*2934+25dup) c.3148+25dup (n.3148+25dup) c.3166+25dup (n.3166+25dup) c.3145+25dup (n.3145+25dup) n.3732+25dup c.1566+25dup c.3139+25dup (n.3139+25dup) n.2250+25dup c.3103+25dup (n.3103+25dup) n.3222+25dup n.767+25dup c.3256+25dup (n.3256+25dup) c.3151+25dup (n.3151+25dup) c.3178+25dup (n.3178+25dup) n.3951+25dup c.*3023+25dup (n.*3023+25dup) n.1755+25dup n.3735+25dup c.2897-5442dup (n.2897-5442dup) c.3055+25dup (n.3055+25dup) n.3699+25dup c.*3020+25dup (n.*3020+25dup) n.6073+25dup c.*684+25dup (n.*684+25dup) c.*3061+25dup (n.*3061+25dup) n.3168+25dup c.*2786+25dup (n.*2786+25dup) n.294dup n.4179+25dup c.3070+25dup (n.3070+25dup) c.3147+26dup (n.3147+26dup) n.3190+25dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918001del | CA2658837019 | LRPPRC | n.700+24del c.303+255del (n.303+255del) c.*2934+24del (n.*2934+24del) c.3148+24del (n.3148+24del) c.3166+24del (n.3166+24del) c.3145+24del (n.3145+24del) n.3732+24del c.1566+24del c.3139+24del (n.3139+24del) n.2250+24del c.3103+24del (n.3103+24del) n.3222+24del n.767+24del c.3256+24del (n.3256+24del) c.3151+24del (n.3151+24del) c.3178+24del (n.3178+24del) n.3951+24del c.*3023+24del (n.*3023+24del) n.1755+24del n.3735+24del c.2897-5443del (n.2897-5443del) c.3055+24del (n.3055+24del) n.3699+24del c.*3020+24del (n.*3020+24del) n.6073+24del c.*684+24del (n.*684+24del) c.*3061+24del (n.*3061+24del) n.3168+24del c.*2786+24del (n.*2786+24del) n.293del n.4179+24del c.3070+24del (n.3070+24del) c.3147+25del (n.3147+25del) n.3190+24del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918001A= | CA2493988057 | LRPPRC | n.700+24T= c.303+255T= (n.303+255T=) c.*2934+24T= (n.*2934+24T=) c.3148+24T= (n.3148+24T=) c.3166+24T= (n.3166+24T=) c.3145+24T= (n.3145+24T=) n.3732+24T= c.1566+24T= c.3139+24T= (n.3139+24T=) n.2250+24T= c.3103+24T= (n.3103+24T=) n.3222+24T= n.767+24T= c.3256+24T= (n.3256+24T=) c.3151+24T= (n.3151+24T=) c.3178+24T= (n.3178+24T=) n.3951+24T= c.*3023+24T= (n.*3023+24T=) n.1755+24T= n.3735+24T= c.2897-5443T= (n.2897-5443T=) c.3055+24T= (n.3055+24T=) n.3699+24T= c.*3020+24T= (n.*3020+24T=) n.6073+24T= c.*684+24T= (n.*684+24T=) c.*3061+24T= (n.*3061+24T=) n.3168+24T= c.*2786+24T= (n.*2786+24T=) n.293T= n.4179+24T= c.3070+24T= (n.3070+24T=) c.3147+25T= (n.3147+25T=) n.3190+24T= | |
| 2 | g.43918001A>C | CA1638186 | LRPPRC | n.700+24T>G c.303+255T>G (n.303+255T>G) c.*2934+24T>G (n.*2934+24T>G) c.3148+24T>G (n.3148+24T>G) c.3166+24T>G (n.3166+24T>G) c.3145+24T>G (n.3145+24T>G) n.3732+24T>G c.1566+24T>G c.3139+24T>G (n.3139+24T>G) n.2250+24T>G c.3103+24T>G (n.3103+24T>G) n.3222+24T>G n.767+24T>G c.3256+24T>G (n.3256+24T>G) c.3151+24T>G (n.3151+24T>G) c.3178+24T>G (n.3178+24T>G) n.3951+24T>G c.*3023+24T>G (n.*3023+24T>G) n.1755+24T>G n.3735+24T>G c.2897-5443T>G (n.2897-5443T>G) c.3055+24T>G (n.3055+24T>G) n.3699+24T>G c.*3020+24T>G (n.*3020+24T>G) n.6073+24T>G c.*684+24T>G (n.*684+24T>G) c.*3061+24T>G (n.*3061+24T>G) n.3168+24T>G c.*2786+24T>G (n.*2786+24T>G) n.293T>G n.4179+24T>G c.3070+24T>G (n.3070+24T>G) c.3147+25T>G (n.3147+25T>G) n.3190+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918001A>G | CA2658837020 | LRPPRC | n.700+24T>C c.303+255T>C (n.303+255T>C) c.*2934+24T>C (n.*2934+24T>C) c.3148+24T>C (n.3148+24T>C) c.3166+24T>C (n.3166+24T>C) c.3145+24T>C (n.3145+24T>C) n.3732+24T>C c.1566+24T>C c.3139+24T>C (n.3139+24T>C) n.2250+24T>C c.3103+24T>C (n.3103+24T>C) n.3222+24T>C n.767+24T>C c.3256+24T>C (n.3256+24T>C) c.3151+24T>C (n.3151+24T>C) c.3178+24T>C (n.3178+24T>C) n.3951+24T>C c.*3023+24T>C (n.*3023+24T>C) n.1755+24T>C n.3735+24T>C c.2897-5443T>C (n.2897-5443T>C) c.3055+24T>C (n.3055+24T>C) n.3699+24T>C c.*3020+24T>C (n.*3020+24T>C) n.6073+24T>C c.*684+24T>C (n.*684+24T>C) c.*3061+24T>C (n.*3061+24T>C) n.3168+24T>C c.*2786+24T>C (n.*2786+24T>C) n.293T>C n.4179+24T>C c.3070+24T>C (n.3070+24T>C) c.3147+25T>C (n.3147+25T>C) n.3190+24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918002C>A | CA2493988059 | LRPPRC | n.700+23G>T c.303+254G>T (n.303+254G>T) c.*2934+23G>T (n.*2934+23G>T) c.3148+23G>T (n.3148+23G>T) c.3166+23G>T (n.3166+23G>T) c.3145+23G>T (n.3145+23G>T) n.3732+23G>T c.1566+23G>T c.3139+23G>T (n.3139+23G>T) n.2250+23G>T c.3103+23G>T (n.3103+23G>T) n.3222+23G>T n.767+23G>T c.3256+23G>T (n.3256+23G>T) c.3151+23G>T (n.3151+23G>T) c.3178+23G>T (n.3178+23G>T) n.3951+23G>T c.*3023+23G>T (n.*3023+23G>T) n.1755+23G>T n.3735+23G>T c.2897-5444G>T (n.2897-5444G>T) c.3055+23G>T (n.3055+23G>T) n.3699+23G>T c.*3020+23G>T (n.*3020+23G>T) n.6073+23G>T c.*684+23G>T (n.*684+23G>T) c.*3061+23G>T (n.*3061+23G>T) n.3168+23G>T c.*2786+23G>T (n.*2786+23G>T) n.292G>T n.4179+23G>T c.3070+23G>T (n.3070+23G>T) c.3147+24G>T (n.3147+24G>T) n.3190+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918002C= | CA2493988058 | LRPPRC | n.700+23G= c.303+254G= (n.303+254G=) c.*2934+23G= (n.*2934+23G=) c.3148+23G= (n.3148+23G=) c.3166+23G= (n.3166+23G=) c.3145+23G= (n.3145+23G=) n.3732+23G= c.1566+23G= c.3139+23G= (n.3139+23G=) n.2250+23G= c.3103+23G= (n.3103+23G=) n.3222+23G= n.767+23G= c.3256+23G= (n.3256+23G=) c.3151+23G= (n.3151+23G=) c.3178+23G= (n.3178+23G=) n.3951+23G= c.*3023+23G= (n.*3023+23G=) n.1755+23G= n.3735+23G= c.2897-5444G= (n.2897-5444G=) c.3055+23G= (n.3055+23G=) n.3699+23G= c.*3020+23G= (n.*3020+23G=) n.6073+23G= c.*684+23G= (n.*684+23G=) c.*3061+23G= (n.*3061+23G=) n.3168+23G= c.*2786+23G= (n.*2786+23G=) n.292G= n.4179+23G= c.3070+23G= (n.3070+23G=) c.3147+24G= (n.3147+24G=) n.3190+23G= | |
| 2 | g.43918002C>T | CA532278394 | LRPPRC | n.700+23G>A c.303+254G>A (n.303+254G>A) c.*2934+23G>A (n.*2934+23G>A) c.3148+23G>A (n.3148+23G>A) c.3166+23G>A (n.3166+23G>A) c.3145+23G>A (n.3145+23G>A) n.3732+23G>A c.1566+23G>A c.3139+23G>A (n.3139+23G>A) n.2250+23G>A c.3103+23G>A (n.3103+23G>A) n.3222+23G>A n.767+23G>A c.3256+23G>A (n.3256+23G>A) c.3151+23G>A (n.3151+23G>A) c.3178+23G>A (n.3178+23G>A) n.3951+23G>A c.*3023+23G>A (n.*3023+23G>A) n.1755+23G>A n.3735+23G>A c.2897-5444G>A (n.2897-5444G>A) c.3055+23G>A (n.3055+23G>A) n.3699+23G>A c.*3020+23G>A (n.*3020+23G>A) n.6073+23G>A c.*684+23G>A (n.*684+23G>A) c.*3061+23G>A (n.*3061+23G>A) n.3168+23G>A c.*2786+23G>A (n.*2786+23G>A) n.292G>A n.4179+23G>A c.3070+23G>A (n.3070+23G>A) c.3147+24G>A (n.3147+24G>A) n.3190+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918006dup | CA2658837021 | LRPPRC | n.700+23dup c.303+254dup (n.303+254dup) c.*2934+23dup (n.*2934+23dup) c.3148+23dup (n.3148+23dup) c.3166+23dup (n.3166+23dup) c.3145+23dup (n.3145+23dup) n.3732+23dup c.1566+23dup c.3139+23dup (n.3139+23dup) n.2250+23dup c.3103+23dup (n.3103+23dup) n.3222+23dup n.767+23dup c.3256+23dup (n.3256+23dup) c.3151+23dup (n.3151+23dup) c.3178+23dup (n.3178+23dup) n.3951+23dup c.*3023+23dup (n.*3023+23dup) n.1755+23dup n.3735+23dup c.2897-5444dup (n.2897-5444dup) c.3055+23dup (n.3055+23dup) n.3699+23dup c.*3020+23dup (n.*3020+23dup) n.6073+23dup c.*684+23dup (n.*684+23dup) c.*3061+23dup (n.*3061+23dup) n.3168+23dup c.*2786+23dup (n.*2786+23dup) n.292dup n.4179+23dup c.3070+23dup (n.3070+23dup) c.3147+24dup (n.3147+24dup) n.3190+23dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918005_43918006dup | CA2658837022 | LRPPRC | n.700+22_700+23dup c.303+253_303+254dup (n.303+253_303+254dup) c.*2934+22_*2934+23dup (n.*2934+22_*2934+23dup) c.3148+22_3148+23dup (n.3148+22_3148+23dup) c.3166+22_3166+23dup (n.3166+22_3166+23dup) c.3145+22_3145+23dup (n.3145+22_3145+23dup) n.3732+22_3732+23dup c.1566+22_1566+23dup c.3139+22_3139+23dup (n.3139+22_3139+23dup) n.2250+22_2250+23dup c.3103+22_3103+23dup (n.3103+22_3103+23dup) n.3222+22_3222+23dup n.767+22_767+23dup c.3256+22_3256+23dup (n.3256+22_3256+23dup) c.3151+22_3151+23dup (n.3151+22_3151+23dup) c.3178+22_3178+23dup (n.3178+22_3178+23dup) n.3951+22_3951+23dup c.*3023+22_*3023+23dup (n.*3023+22_*3023+23dup) n.1755+22_1755+23dup n.3735+22_3735+23dup c.2897-5445_2897-5444dup (n.2897-5445_2897-5444dup) c.3055+22_3055+23dup (n.3055+22_3055+23dup) n.3699+22_3699+23dup c.*3020+22_*3020+23dup (n.*3020+22_*3020+23dup) n.6073+22_6073+23dup c.*684+22_*684+23dup (n.*684+22_*684+23dup) c.*3061+22_*3061+23dup (n.*3061+22_*3061+23dup) n.3168+22_3168+23dup c.*2786+22_*2786+23dup (n.*2786+22_*2786+23dup) n.291_292dup n.4179+22_4179+23dup c.3070+22_3070+23dup (n.3070+22_3070+23dup) c.3147+23_3147+24dup (n.3147+23_3147+24dup) n.3190+22_3190+23dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918006del | CA2658837023 | LRPPRC | n.700+23del c.303+254del (n.303+254del) c.*2934+23del (n.*2934+23del) c.3148+23del (n.3148+23del) c.3166+23del (n.3166+23del) c.3145+23del (n.3145+23del) n.3732+23del c.1566+23del c.3139+23del (n.3139+23del) n.2250+23del c.3103+23del (n.3103+23del) n.3222+23del n.767+23del c.3256+23del (n.3256+23del) c.3151+23del (n.3151+23del) c.3178+23del (n.3178+23del) n.3951+23del c.*3023+23del (n.*3023+23del) n.1755+23del n.3735+23del c.2897-5444del (n.2897-5444del) c.3055+23del (n.3055+23del) n.3699+23del c.*3020+23del (n.*3020+23del) n.6073+23del c.*684+23del (n.*684+23del) c.*3061+23del (n.*3061+23del) n.3168+23del c.*2786+23del (n.*2786+23del) n.292del n.4179+23del c.3070+23del (n.3070+23del) c.3147+24del (n.3147+24del) n.3190+23del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918005_43918006del | CA2658837024 | LRPPRC | n.700+22_700+23del c.303+253_303+254del (n.303+253_303+254del) c.*2934+22_*2934+23del (n.*2934+22_*2934+23del) c.3148+22_3148+23del (n.3148+22_3148+23del) c.3166+22_3166+23del (n.3166+22_3166+23del) c.3145+22_3145+23del (n.3145+22_3145+23del) n.3732+22_3732+23del c.1566+22_1566+23del c.3139+22_3139+23del (n.3139+22_3139+23del) n.2250+22_2250+23del c.3103+22_3103+23del (n.3103+22_3103+23del) n.3222+22_3222+23del n.767+22_767+23del c.3256+22_3256+23del (n.3256+22_3256+23del) c.3151+22_3151+23del (n.3151+22_3151+23del) c.3178+22_3178+23del (n.3178+22_3178+23del) n.3951+22_3951+23del c.*3023+22_*3023+23del (n.*3023+22_*3023+23del) n.1755+22_1755+23del n.3735+22_3735+23del c.2897-5445_2897-5444del (n.2897-5445_2897-5444del) c.3055+22_3055+23del (n.3055+22_3055+23del) n.3699+22_3699+23del c.*3020+22_*3020+23del (n.*3020+22_*3020+23del) n.6073+22_6073+23del c.*684+22_*684+23del (n.*684+22_*684+23del) c.*3061+22_*3061+23del (n.*3061+22_*3061+23del) n.3168+22_3168+23del c.*2786+22_*2786+23del (n.*2786+22_*2786+23del) n.291_292del n.4179+22_4179+23del c.3070+22_3070+23del (n.3070+22_3070+23del) c.3147+23_3147+24del (n.3147+23_3147+24del) n.3190+22_3190+23del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918003C>A | CA1638187 | LRPPRC | n.700+22G>T c.303+253G>T (n.303+253G>T) c.*2934+22G>T (n.*2934+22G>T) c.3148+22G>T (n.3148+22G>T) c.3166+22G>T (n.3166+22G>T) c.3145+22G>T (n.3145+22G>T) n.3732+22G>T c.1566+22G>T c.3139+22G>T (n.3139+22G>T) n.2250+22G>T c.3103+22G>T (n.3103+22G>T) n.3222+22G>T n.767+22G>T c.3256+22G>T (n.3256+22G>T) c.3151+22G>T (n.3151+22G>T) c.3178+22G>T (n.3178+22G>T) n.3951+22G>T c.*3023+22G>T (n.*3023+22G>T) n.1755+22G>T n.3735+22G>T c.2897-5445G>T (n.2897-5445G>T) c.3055+22G>T (n.3055+22G>T) n.3699+22G>T c.*3020+22G>T (n.*3020+22G>T) n.6073+22G>T c.*684+22G>T (n.*684+22G>T) c.*3061+22G>T (n.*3061+22G>T) n.3168+22G>T c.*2786+22G>T (n.*2786+22G>T) n.291G>T n.4179+22G>T c.3070+22G>T (n.3070+22G>T) c.3147+23G>T (n.3147+23G>T) n.3190+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918003C= | CA2493988060 | LRPPRC | n.700+22G= c.303+253G= (n.303+253G=) c.*2934+22G= (n.*2934+22G=) c.3148+22G= (n.3148+22G=) c.3166+22G= (n.3166+22G=) c.3145+22G= (n.3145+22G=) n.3732+22G= c.1566+22G= c.3139+22G= (n.3139+22G=) n.2250+22G= c.3103+22G= (n.3103+22G=) n.3222+22G= n.767+22G= c.3256+22G= (n.3256+22G=) c.3151+22G= (n.3151+22G=) c.3178+22G= (n.3178+22G=) n.3951+22G= c.*3023+22G= (n.*3023+22G=) n.1755+22G= n.3735+22G= c.2897-5445G= (n.2897-5445G=) c.3055+22G= (n.3055+22G=) n.3699+22G= c.*3020+22G= (n.*3020+22G=) n.6073+22G= c.*684+22G= (n.*684+22G=) c.*3061+22G= (n.*3061+22G=) n.3168+22G= c.*2786+22G= (n.*2786+22G=) n.291G= n.4179+22G= c.3070+22G= (n.3070+22G=) c.3147+23G= (n.3147+23G=) n.3190+22G= | |
| 2 | g.43918003C>T | CA2576954187 | LRPPRC | n.700+22G>A c.303+253G>A (n.303+253G>A) c.*2934+22G>A (n.*2934+22G>A) c.3148+22G>A (n.3148+22G>A) c.3166+22G>A (n.3166+22G>A) c.3145+22G>A (n.3145+22G>A) n.3732+22G>A c.1566+22G>A c.3139+22G>A (n.3139+22G>A) n.2250+22G>A c.3103+22G>A (n.3103+22G>A) n.3222+22G>A n.767+22G>A c.3256+22G>A (n.3256+22G>A) c.3151+22G>A (n.3151+22G>A) c.3178+22G>A (n.3178+22G>A) n.3951+22G>A c.*3023+22G>A (n.*3023+22G>A) n.1755+22G>A n.3735+22G>A c.2897-5445G>A (n.2897-5445G>A) c.3055+22G>A (n.3055+22G>A) n.3699+22G>A c.*3020+22G>A (n.*3020+22G>A) n.6073+22G>A c.*684+22G>A (n.*684+22G>A) c.*3061+22G>A (n.*3061+22G>A) n.3168+22G>A c.*2786+22G>A (n.*2786+22G>A) n.291G>A n.4179+22G>A c.3070+22G>A (n.3070+22G>A) c.3147+23G>A (n.3147+23G>A) n.3190+22G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918007_43918012del | CA2658837025 | LRPPRC | n.700+17_700+22del c.303+248_303+253del (n.303+248_303+253del) c.*2934+17_*2934+22del (n.*2934+17_*2934+22del) c.3148+17_3148+22del (n.3148+17_3148+22del) c.3166+17_3166+22del (n.3166+17_3166+22del) c.3145+17_3145+22del (n.3145+17_3145+22del) n.3732+17_3732+22del c.1566+17_1566+22del c.3139+17_3139+22del (n.3139+17_3139+22del) n.2250+17_2250+22del c.3103+17_3103+22del (n.3103+17_3103+22del) n.3222+17_3222+22del n.767+17_767+22del c.3256+17_3256+22del (n.3256+17_3256+22del) c.3151+17_3151+22del (n.3151+17_3151+22del) c.3178+17_3178+22del (n.3178+17_3178+22del) n.3951+17_3951+22del c.*3023+17_*3023+22del (n.*3023+17_*3023+22del) n.1755+17_1755+22del n.3735+17_3735+22del c.2897-5450_2897-5445del (n.2897-5450_2897-5445del) c.3055+17_3055+22del (n.3055+17_3055+22del) n.3699+17_3699+22del c.*3020+17_*3020+22del (n.*3020+17_*3020+22del) n.6073+17_6073+22del c.*684+17_*684+22del (n.*684+17_*684+22del) c.*3061+17_*3061+22del (n.*3061+17_*3061+22del) n.3168+17_3168+22del c.*2786+17_*2786+22del (n.*2786+17_*2786+22del) n.286_291del n.4179+17_4179+22del c.3070+17_3070+22del (n.3070+17_3070+22del) c.3147+18_3147+23del (n.3147+18_3147+23del) n.3190+17_3190+22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918003_43918004insA | CA2658837026 | LRPPRC | n.700+21_700+22insT c.303+252_303+253insT (n.303+252_303+253insT) c.*2934+21_*2934+22insT (n.*2934+21_*2934+22insT) c.3148+21_3148+22insT (n.3148+21_3148+22insT) c.3166+21_3166+22insT (n.3166+21_3166+22insT) c.3145+21_3145+22insT (n.3145+21_3145+22insT) n.3732+21_3732+22insT c.1566+21_1566+22insT c.3139+21_3139+22insT (n.3139+21_3139+22insT) n.2250+21_2250+22insT c.3103+21_3103+22insT (n.3103+21_3103+22insT) n.3222+21_3222+22insT n.767+21_767+22insT c.3256+21_3256+22insT (n.3256+21_3256+22insT) c.3151+21_3151+22insT (n.3151+21_3151+22insT) c.3178+21_3178+22insT (n.3178+21_3178+22insT) n.3951+21_3951+22insT c.*3023+21_*3023+22insT (n.*3023+21_*3023+22insT) n.1755+21_1755+22insT n.3735+21_3735+22insT c.2897-5446_2897-5445insT (n.2897-5446_2897-5445insT) c.3055+21_3055+22insT (n.3055+21_3055+22insT) n.3699+21_3699+22insT c.*3020+21_*3020+22insT (n.*3020+21_*3020+22insT) n.6073+21_6073+22insT c.*684+21_*684+22insT (n.*684+21_*684+22insT) c.*3061+21_*3061+22insT (n.*3061+21_*3061+22insT) n.3168+21_3168+22insT c.*2786+21_*2786+22insT (n.*2786+21_*2786+22insT) n.290_291insT n.4179+21_4179+22insT c.3070+21_3070+22insT (n.3070+21_3070+22insT) c.3147+22_3147+23insT (n.3147+22_3147+23insT) n.3190+21_3190+22insT | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918004C>A | CA2658837029 | LRPPRC | n.700+21G>T c.303+252G>T (n.303+252G>T) c.*2934+21G>T (n.*2934+21G>T) c.3148+21G>T (n.3148+21G>T) c.3166+21G>T (n.3166+21G>T) c.3145+21G>T (n.3145+21G>T) n.3732+21G>T c.1566+21G>T c.3139+21G>T (n.3139+21G>T) n.2250+21G>T c.3103+21G>T (n.3103+21G>T) n.3222+21G>T n.767+21G>T c.3256+21G>T (n.3256+21G>T) c.3151+21G>T (n.3151+21G>T) c.3178+21G>T (n.3178+21G>T) n.3951+21G>T c.*3023+21G>T (n.*3023+21G>T) n.1755+21G>T n.3735+21G>T c.2897-5446G>T (n.2897-5446G>T) c.3055+21G>T (n.3055+21G>T) n.3699+21G>T c.*3020+21G>T (n.*3020+21G>T) n.6073+21G>T c.*684+21G>T (n.*684+21G>T) c.*3061+21G>T (n.*3061+21G>T) n.3168+21G>T c.*2786+21G>T (n.*2786+21G>T) n.290G>T n.4179+21G>T c.3070+21G>T (n.3070+21G>T) c.3147+22G>T (n.3147+22G>T) n.3190+21G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918004C>G | CA2658837028 | LRPPRC | n.700+21G>C c.303+252G>C (n.303+252G>C) c.*2934+21G>C (n.*2934+21G>C) c.3148+21G>C (n.3148+21G>C) c.3166+21G>C (n.3166+21G>C) c.3145+21G>C (n.3145+21G>C) n.3732+21G>C c.1566+21G>C c.3139+21G>C (n.3139+21G>C) n.2250+21G>C c.3103+21G>C (n.3103+21G>C) n.3222+21G>C n.767+21G>C c.3256+21G>C (n.3256+21G>C) c.3151+21G>C (n.3151+21G>C) c.3178+21G>C (n.3178+21G>C) n.3951+21G>C c.*3023+21G>C (n.*3023+21G>C) n.1755+21G>C n.3735+21G>C c.2897-5446G>C (n.2897-5446G>C) c.3055+21G>C (n.3055+21G>C) n.3699+21G>C c.*3020+21G>C (n.*3020+21G>C) n.6073+21G>C c.*684+21G>C (n.*684+21G>C) c.*3061+21G>C (n.*3061+21G>C) n.3168+21G>C c.*2786+21G>C (n.*2786+21G>C) n.290G>C n.4179+21G>C c.3070+21G>C (n.3070+21G>C) c.3147+22G>C (n.3147+22G>C) n.3190+21G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918004C>T | CA2658837027 | LRPPRC | n.700+21G>A c.303+252G>A (n.303+252G>A) c.*2934+21G>A (n.*2934+21G>A) c.3148+21G>A (n.3148+21G>A) c.3166+21G>A (n.3166+21G>A) c.3145+21G>A (n.3145+21G>A) n.3732+21G>A c.1566+21G>A c.3139+21G>A (n.3139+21G>A) n.2250+21G>A c.3103+21G>A (n.3103+21G>A) n.3222+21G>A n.767+21G>A c.3256+21G>A (n.3256+21G>A) c.3151+21G>A (n.3151+21G>A) c.3178+21G>A (n.3178+21G>A) n.3951+21G>A c.*3023+21G>A (n.*3023+21G>A) n.1755+21G>A n.3735+21G>A c.2897-5446G>A (n.2897-5446G>A) c.3055+21G>A (n.3055+21G>A) n.3699+21G>A c.*3020+21G>A (n.*3020+21G>A) n.6073+21G>A c.*684+21G>A (n.*684+21G>A) c.*3061+21G>A (n.*3061+21G>A) n.3168+21G>A c.*2786+21G>A (n.*2786+21G>A) n.290G>A n.4179+21G>A c.3070+21G>A (n.3070+21G>A) c.3147+22G>A (n.3147+22G>A) n.3190+21G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918005C>A | CA2658837030 | LRPPRC | n.700+20G>T c.303+251G>T (n.303+251G>T) c.*2934+20G>T (n.*2934+20G>T) c.3148+20G>T (n.3148+20G>T) c.3166+20G>T (n.3166+20G>T) c.3145+20G>T (n.3145+20G>T) n.3732+20G>T c.1566+20G>T c.3139+20G>T (n.3139+20G>T) n.2250+20G>T c.3103+20G>T (n.3103+20G>T) n.3222+20G>T n.767+20G>T c.3256+20G>T (n.3256+20G>T) c.3151+20G>T (n.3151+20G>T) c.3178+20G>T (n.3178+20G>T) n.3951+20G>T c.*3023+20G>T (n.*3023+20G>T) n.1755+20G>T n.3735+20G>T c.2897-5447G>T (n.2897-5447G>T) c.3055+20G>T (n.3055+20G>T) n.3699+20G>T c.*3020+20G>T (n.*3020+20G>T) n.6073+20G>T c.*684+20G>T (n.*684+20G>T) c.*3061+20G>T (n.*3061+20G>T) n.3168+20G>T c.*2786+20G>T (n.*2786+20G>T) n.289G>T n.4179+20G>T c.3070+20G>T (n.3070+20G>T) c.3147+21G>T (n.3147+21G>T) n.3190+20G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918005C= | CA2493988061 | LRPPRC | n.700+20G= c.303+251G= (n.303+251G=) c.*2934+20G= (n.*2934+20G=) c.3148+20G= (n.3148+20G=) c.3166+20G= (n.3166+20G=) c.3145+20G= (n.3145+20G=) n.3732+20G= c.1566+20G= c.3139+20G= (n.3139+20G=) n.2250+20G= c.3103+20G= (n.3103+20G=) n.3222+20G= n.767+20G= c.3256+20G= (n.3256+20G=) c.3151+20G= (n.3151+20G=) c.3178+20G= (n.3178+20G=) n.3951+20G= c.*3023+20G= (n.*3023+20G=) n.1755+20G= n.3735+20G= c.2897-5447G= (n.2897-5447G=) c.3055+20G= (n.3055+20G=) n.3699+20G= c.*3020+20G= (n.*3020+20G=) n.6073+20G= c.*684+20G= (n.*684+20G=) c.*3061+20G= (n.*3061+20G=) n.3168+20G= c.*2786+20G= (n.*2786+20G=) n.289G= n.4179+20G= c.3070+20G= (n.3070+20G=) c.3147+21G= (n.3147+21G=) n.3190+20G= | |
| 2 | g.43918005C>G | CA2658837031 | LRPPRC | n.700+20G>C c.303+251G>C (n.303+251G>C) c.*2934+20G>C (n.*2934+20G>C) c.3148+20G>C (n.3148+20G>C) c.3166+20G>C (n.3166+20G>C) c.3145+20G>C (n.3145+20G>C) n.3732+20G>C c.1566+20G>C c.3139+20G>C (n.3139+20G>C) n.2250+20G>C c.3103+20G>C (n.3103+20G>C) n.3222+20G>C n.767+20G>C c.3256+20G>C (n.3256+20G>C) c.3151+20G>C (n.3151+20G>C) c.3178+20G>C (n.3178+20G>C) n.3951+20G>C c.*3023+20G>C (n.*3023+20G>C) n.1755+20G>C n.3735+20G>C c.2897-5447G>C (n.2897-5447G>C) c.3055+20G>C (n.3055+20G>C) n.3699+20G>C c.*3020+20G>C (n.*3020+20G>C) n.6073+20G>C c.*684+20G>C (n.*684+20G>C) c.*3061+20G>C (n.*3061+20G>C) n.3168+20G>C c.*2786+20G>C (n.*2786+20G>C) n.289G>C n.4179+20G>C c.3070+20G>C (n.3070+20G>C) c.3147+21G>C (n.3147+21G>C) n.3190+20G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918005C>T | CA1638188 | LRPPRC | n.700+20G>A c.303+251G>A (n.303+251G>A) c.*2934+20G>A (n.*2934+20G>A) c.3148+20G>A (n.3148+20G>A) c.3166+20G>A (n.3166+20G>A) c.3145+20G>A (n.3145+20G>A) n.3732+20G>A c.1566+20G>A c.3139+20G>A (n.3139+20G>A) n.2250+20G>A c.3103+20G>A (n.3103+20G>A) n.3222+20G>A n.767+20G>A c.3256+20G>A (n.3256+20G>A) c.3151+20G>A (n.3151+20G>A) c.3178+20G>A (n.3178+20G>A) n.3951+20G>A c.*3023+20G>A (n.*3023+20G>A) n.1755+20G>A n.3735+20G>A c.2897-5447G>A (n.2897-5447G>A) c.3055+20G>A (n.3055+20G>A) n.3699+20G>A c.*3020+20G>A (n.*3020+20G>A) n.6073+20G>A c.*684+20G>A (n.*684+20G>A) c.*3061+20G>A (n.*3061+20G>A) n.3168+20G>A c.*2786+20G>A (n.*2786+20G>A) n.289G>A n.4179+20G>A c.3070+20G>A (n.3070+20G>A) c.3147+21G>A (n.3147+21G>A) n.3190+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918006C>A | CA2658837032 | LRPPRC | n.700+19G>T c.303+250G>T (n.303+250G>T) c.*2934+19G>T (n.*2934+19G>T) c.3148+19G>T (n.3148+19G>T) c.3166+19G>T (n.3166+19G>T) c.3145+19G>T (n.3145+19G>T) n.3732+19G>T c.1566+19G>T c.3139+19G>T (n.3139+19G>T) n.2250+19G>T c.3103+19G>T (n.3103+19G>T) n.3222+19G>T n.767+19G>T c.3256+19G>T (n.3256+19G>T) c.3151+19G>T (n.3151+19G>T) c.3178+19G>T (n.3178+19G>T) n.3951+19G>T c.*3023+19G>T (n.*3023+19G>T) n.1755+19G>T n.3735+19G>T c.2897-5448G>T (n.2897-5448G>T) c.3055+19G>T (n.3055+19G>T) n.3699+19G>T c.*3020+19G>T (n.*3020+19G>T) n.6073+19G>T c.*684+19G>T (n.*684+19G>T) c.*3061+19G>T (n.*3061+19G>T) n.3168+19G>T c.*2786+19G>T (n.*2786+19G>T) n.288G>T n.4179+19G>T c.3070+19G>T (n.3070+19G>T) c.3147+20G>T (n.3147+20G>T) n.3190+19G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918006C= | CA2493988062 | LRPPRC | n.700+19G= c.303+250G= (n.303+250G=) c.*2934+19G= (n.*2934+19G=) c.3148+19G= (n.3148+19G=) c.3166+19G= (n.3166+19G=) c.3145+19G= (n.3145+19G=) n.3732+19G= c.1566+19G= c.3139+19G= (n.3139+19G=) n.2250+19G= c.3103+19G= (n.3103+19G=) n.3222+19G= n.767+19G= c.3256+19G= (n.3256+19G=) c.3151+19G= (n.3151+19G=) c.3178+19G= (n.3178+19G=) n.3951+19G= c.*3023+19G= (n.*3023+19G=) n.1755+19G= n.3735+19G= c.2897-5448G= (n.2897-5448G=) c.3055+19G= (n.3055+19G=) n.3699+19G= c.*3020+19G= (n.*3020+19G=) n.6073+19G= c.*684+19G= (n.*684+19G=) c.*3061+19G= (n.*3061+19G=) n.3168+19G= c.*2786+19G= (n.*2786+19G=) n.288G= n.4179+19G= c.3070+19G= (n.3070+19G=) c.3147+20G= (n.3147+20G=) n.3190+19G= | |
| 2 | g.43918006C>G | CA1638189 | LRPPRC | n.700+19G>C c.303+250G>C (n.303+250G>C) c.*2934+19G>C (n.*2934+19G>C) c.3148+19G>C (n.3148+19G>C) c.3166+19G>C (n.3166+19G>C) c.3145+19G>C (n.3145+19G>C) n.3732+19G>C c.1566+19G>C c.3139+19G>C (n.3139+19G>C) n.2250+19G>C c.3103+19G>C (n.3103+19G>C) n.3222+19G>C n.767+19G>C c.3256+19G>C (n.3256+19G>C) c.3151+19G>C (n.3151+19G>C) c.3178+19G>C (n.3178+19G>C) n.3951+19G>C c.*3023+19G>C (n.*3023+19G>C) n.1755+19G>C n.3735+19G>C c.2897-5448G>C (n.2897-5448G>C) c.3055+19G>C (n.3055+19G>C) n.3699+19G>C c.*3020+19G>C (n.*3020+19G>C) n.6073+19G>C c.*684+19G>C (n.*684+19G>C) c.*3061+19G>C (n.*3061+19G>C) n.3168+19G>C c.*2786+19G>C (n.*2786+19G>C) n.288G>C n.4179+19G>C c.3070+19G>C (n.3070+19G>C) c.3147+20G>C (n.3147+20G>C) n.3190+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918006C>T | CA532278400 | LRPPRC | n.700+19G>A c.303+250G>A (n.303+250G>A) c.*2934+19G>A (n.*2934+19G>A) c.3148+19G>A (n.3148+19G>A) c.3166+19G>A (n.3166+19G>A) c.3145+19G>A (n.3145+19G>A) n.3732+19G>A c.1566+19G>A c.3139+19G>A (n.3139+19G>A) n.2250+19G>A c.3103+19G>A (n.3103+19G>A) n.3222+19G>A n.767+19G>A c.3256+19G>A (n.3256+19G>A) c.3151+19G>A (n.3151+19G>A) c.3178+19G>A (n.3178+19G>A) n.3951+19G>A c.*3023+19G>A (n.*3023+19G>A) n.1755+19G>A n.3735+19G>A c.2897-5448G>A (n.2897-5448G>A) c.3055+19G>A (n.3055+19G>A) n.3699+19G>A c.*3020+19G>A (n.*3020+19G>A) n.6073+19G>A c.*684+19G>A (n.*684+19G>A) c.*3061+19G>A (n.*3061+19G>A) n.3168+19G>A c.*2786+19G>A (n.*2786+19G>A) n.288G>A n.4179+19G>A c.3070+19G>A (n.3070+19G>A) c.3147+20G>A (n.3147+20G>A) n.3190+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918007A= | CA2493988063 | LRPPRC | n.700+18T= c.303+249T= (n.303+249T=) c.*2934+18T= (n.*2934+18T=) c.3148+18T= (n.3148+18T=) c.3166+18T= (n.3166+18T=) c.3145+18T= (n.3145+18T=) n.3732+18T= c.1566+18T= c.3139+18T= (n.3139+18T=) n.2250+18T= c.3103+18T= (n.3103+18T=) n.3222+18T= n.767+18T= c.3256+18T= (n.3256+18T=) c.3151+18T= (n.3151+18T=) c.3178+18T= (n.3178+18T=) n.3951+18T= c.*3023+18T= (n.*3023+18T=) n.1755+18T= n.3735+18T= c.2897-5449T= (n.2897-5449T=) c.3055+18T= (n.3055+18T=) n.3699+18T= c.*3020+18T= (n.*3020+18T=) n.6073+18T= c.*684+18T= (n.*684+18T=) c.*3061+18T= (n.*3061+18T=) n.3168+18T= c.*2786+18T= (n.*2786+18T=) n.287T= n.4179+18T= c.3070+18T= (n.3070+18T=) c.3147+19T= (n.3147+19T=) n.3190+18T= | |
| 2 | g.43918007A>C | CA1638190 | LRPPRC | n.700+18T>G c.303+249T>G (n.303+249T>G) c.*2934+18T>G (n.*2934+18T>G) c.3148+18T>G (n.3148+18T>G) c.3166+18T>G (n.3166+18T>G) c.3145+18T>G (n.3145+18T>G) n.3732+18T>G c.1566+18T>G c.3139+18T>G (n.3139+18T>G) n.2250+18T>G c.3103+18T>G (n.3103+18T>G) n.3222+18T>G n.767+18T>G c.3256+18T>G (n.3256+18T>G) c.3151+18T>G (n.3151+18T>G) c.3178+18T>G (n.3178+18T>G) n.3951+18T>G c.*3023+18T>G (n.*3023+18T>G) n.1755+18T>G n.3735+18T>G c.2897-5449T>G (n.2897-5449T>G) c.3055+18T>G (n.3055+18T>G) n.3699+18T>G c.*3020+18T>G (n.*3020+18T>G) n.6073+18T>G c.*684+18T>G (n.*684+18T>G) c.*3061+18T>G (n.*3061+18T>G) n.3168+18T>G c.*2786+18T>G (n.*2786+18T>G) n.287T>G n.4179+18T>G c.3070+18T>G (n.3070+18T>G) c.3147+19T>G (n.3147+19T>G) n.3190+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918007A>G | CA2658837033 | LRPPRC | n.700+18T>C c.303+249T>C (n.303+249T>C) c.*2934+18T>C (n.*2934+18T>C) c.3148+18T>C (n.3148+18T>C) c.3166+18T>C (n.3166+18T>C) c.3145+18T>C (n.3145+18T>C) n.3732+18T>C c.1566+18T>C c.3139+18T>C (n.3139+18T>C) n.2250+18T>C c.3103+18T>C (n.3103+18T>C) n.3222+18T>C n.767+18T>C c.3256+18T>C (n.3256+18T>C) c.3151+18T>C (n.3151+18T>C) c.3178+18T>C (n.3178+18T>C) n.3951+18T>C c.*3023+18T>C (n.*3023+18T>C) n.1755+18T>C n.3735+18T>C c.2897-5449T>C (n.2897-5449T>C) c.3055+18T>C (n.3055+18T>C) n.3699+18T>C c.*3020+18T>C (n.*3020+18T>C) n.6073+18T>C c.*684+18T>C (n.*684+18T>C) c.*3061+18T>C (n.*3061+18T>C) n.3168+18T>C c.*2786+18T>C (n.*2786+18T>C) n.287T>C n.4179+18T>C c.3070+18T>C (n.3070+18T>C) c.3147+19T>C (n.3147+19T>C) n.3190+18T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918007_43918008del | CA2658837034 | LRPPRC | n.700+17_700+18del c.303+248_303+249del (n.303+248_303+249del) c.*2934+17_*2934+18del (n.*2934+17_*2934+18del) c.3148+17_3148+18del (n.3148+17_3148+18del) c.3166+17_3166+18del (n.3166+17_3166+18del) c.3145+17_3145+18del (n.3145+17_3145+18del) n.3732+17_3732+18del c.1566+17_1566+18del c.3139+17_3139+18del (n.3139+17_3139+18del) n.2250+17_2250+18del c.3103+17_3103+18del (n.3103+17_3103+18del) n.3222+17_3222+18del n.767+17_767+18del c.3256+17_3256+18del (n.3256+17_3256+18del) c.3151+17_3151+18del (n.3151+17_3151+18del) c.3178+17_3178+18del (n.3178+17_3178+18del) n.3951+17_3951+18del c.*3023+17_*3023+18del (n.*3023+17_*3023+18del) n.1755+17_1755+18del n.3735+17_3735+18del c.2897-5450_2897-5449del (n.2897-5450_2897-5449del) c.3055+17_3055+18del (n.3055+17_3055+18del) n.3699+17_3699+18del c.*3020+17_*3020+18del (n.*3020+17_*3020+18del) n.6073+17_6073+18del c.*684+17_*684+18del (n.*684+17_*684+18del) c.*3061+17_*3061+18del (n.*3061+17_*3061+18del) n.3168+17_3168+18del c.*2786+17_*2786+18del (n.*2786+17_*2786+18del) n.286_287del n.4179+17_4179+18del c.3070+17_3070+18del (n.3070+17_3070+18del) c.3147+18_3147+19del (n.3147+18_3147+19del) n.3190+17_3190+18del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008del | CA2658837035 | LRPPRC | n.700+17del c.303+248del (n.303+248del) c.*2934+17del (n.*2934+17del) c.3148+17del (n.3148+17del) c.3166+17del (n.3166+17del) c.3145+17del (n.3145+17del) n.3732+17del c.1566+17del c.3139+17del (n.3139+17del) n.2250+17del c.3103+17del (n.3103+17del) n.3222+17del n.767+17del c.3256+17del (n.3256+17del) c.3151+17del (n.3151+17del) c.3178+17del (n.3178+17del) n.3951+17del c.*3023+17del (n.*3023+17del) n.1755+17del n.3735+17del c.2897-5450del (n.2897-5450del) c.3055+17del (n.3055+17del) n.3699+17del c.*3020+17del (n.*3020+17del) n.6073+17del c.*684+17del (n.*684+17del) c.*3061+17del (n.*3061+17del) n.3168+17del c.*2786+17del (n.*2786+17del) n.286del n.4179+17del c.3070+17del (n.3070+17del) c.3147+18del (n.3147+18del) n.3190+17del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008T>A | CA1029996222 | LRPPRC | n.700+17A>T c.303+248A>T (n.303+248A>T) c.*2934+17A>T (n.*2934+17A>T) c.3148+17A>T (n.3148+17A>T) c.3166+17A>T (n.3166+17A>T) c.3145+17A>T (n.3145+17A>T) n.3732+17A>T c.1566+17A>T c.3139+17A>T (n.3139+17A>T) n.2250+17A>T c.3103+17A>T (n.3103+17A>T) n.3222+17A>T n.767+17A>T c.3256+17A>T (n.3256+17A>T) c.3151+17A>T (n.3151+17A>T) c.3178+17A>T (n.3178+17A>T) n.3951+17A>T c.*3023+17A>T (n.*3023+17A>T) n.1755+17A>T n.3735+17A>T c.2897-5450A>T (n.2897-5450A>T) c.3055+17A>T (n.3055+17A>T) n.3699+17A>T c.*3020+17A>T (n.*3020+17A>T) n.6073+17A>T c.*684+17A>T (n.*684+17A>T) c.*3061+17A>T (n.*3061+17A>T) n.3168+17A>T c.*2786+17A>T (n.*2786+17A>T) n.286A>T n.4179+17A>T c.3070+17A>T (n.3070+17A>T) c.3147+18A>T (n.3147+18A>T) n.3190+17A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008T>C | CA532278401 | LRPPRC | n.700+17A>G c.303+248A>G (n.303+248A>G) c.*2934+17A>G (n.*2934+17A>G) c.3148+17A>G (n.3148+17A>G) c.3166+17A>G (n.3166+17A>G) c.3145+17A>G (n.3145+17A>G) n.3732+17A>G c.1566+17A>G c.3139+17A>G (n.3139+17A>G) n.2250+17A>G c.3103+17A>G (n.3103+17A>G) n.3222+17A>G n.767+17A>G c.3256+17A>G (n.3256+17A>G) c.3151+17A>G (n.3151+17A>G) c.3178+17A>G (n.3178+17A>G) n.3951+17A>G c.*3023+17A>G (n.*3023+17A>G) n.1755+17A>G n.3735+17A>G c.2897-5450A>G (n.2897-5450A>G) c.3055+17A>G (n.3055+17A>G) n.3699+17A>G c.*3020+17A>G (n.*3020+17A>G) n.6073+17A>G c.*684+17A>G (n.*684+17A>G) c.*3061+17A>G (n.*3061+17A>G) n.3168+17A>G c.*2786+17A>G (n.*2786+17A>G) n.286A>G n.4179+17A>G c.3070+17A>G (n.3070+17A>G) c.3147+18A>G (n.3147+18A>G) n.3190+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008T>G | CA2596914343 | LRPPRC | n.700+17A>C c.303+248A>C (n.303+248A>C) c.*2934+17A>C (n.*2934+17A>C) c.3148+17A>C (n.3148+17A>C) c.3166+17A>C (n.3166+17A>C) c.3145+17A>C (n.3145+17A>C) n.3732+17A>C c.1566+17A>C c.3139+17A>C (n.3139+17A>C) n.2250+17A>C c.3103+17A>C (n.3103+17A>C) n.3222+17A>C n.767+17A>C c.3256+17A>C (n.3256+17A>C) c.3151+17A>C (n.3151+17A>C) c.3178+17A>C (n.3178+17A>C) n.3951+17A>C c.*3023+17A>C (n.*3023+17A>C) n.1755+17A>C n.3735+17A>C c.2897-5450A>C (n.2897-5450A>C) c.3055+17A>C (n.3055+17A>C) n.3699+17A>C c.*3020+17A>C (n.*3020+17A>C) n.6073+17A>C c.*684+17A>C (n.*684+17A>C) c.*3061+17A>C (n.*3061+17A>C) n.3168+17A>C c.*2786+17A>C (n.*2786+17A>C) n.286A>C n.4179+17A>C c.3070+17A>C (n.3070+17A>C) c.3147+18A>C (n.3147+18A>C) n.3190+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918008T= | CA2493988064 | LRPPRC | n.700+17A= c.303+248A= (n.303+248A=) c.*2934+17A= (n.*2934+17A=) c.3148+17A= (n.3148+17A=) c.3166+17A= (n.3166+17A=) c.3145+17A= (n.3145+17A=) n.3732+17A= c.1566+17A= c.3139+17A= (n.3139+17A=) n.2250+17A= c.3103+17A= (n.3103+17A=) n.3222+17A= n.767+17A= c.3256+17A= (n.3256+17A=) c.3151+17A= (n.3151+17A=) c.3178+17A= (n.3178+17A=) n.3951+17A= c.*3023+17A= (n.*3023+17A=) n.1755+17A= n.3735+17A= c.2897-5450A= (n.2897-5450A=) c.3055+17A= (n.3055+17A=) n.3699+17A= c.*3020+17A= (n.*3020+17A=) n.6073+17A= c.*684+17A= (n.*684+17A=) c.*3061+17A= (n.*3061+17A=) n.3168+17A= c.*2786+17A= (n.*2786+17A=) n.286A= n.4179+17A= c.3070+17A= (n.3070+17A=) c.3147+18A= (n.3147+18A=) n.3190+17A= | |
| 2 | g.43918008_43918009delinsTC | CA2493988065 | LRPPRC | n.700+16_700+17delinsGA c.303+247_303+248delinsGA (n.303+247_303+248delinsGA) c.*2934+16_*2934+17delinsGA (n.*2934+16_*2934+17delinsGA) c.3148+16_3148+17delinsGA (n.3148+16_3148+17delinsGA) c.3166+16_3166+17delinsGA (n.3166+16_3166+17delinsGA) c.3145+16_3145+17delinsGA (n.3145+16_3145+17delinsGA) n.3732+16_3732+17delinsGA c.1566+16_1566+17delinsGA c.3139+16_3139+17delinsGA (n.3139+16_3139+17delinsGA) n.2250+16_2250+17delinsGA c.3103+16_3103+17delinsGA (n.3103+16_3103+17delinsGA) n.3222+16_3222+17delinsGA n.767+16_767+17delinsGA c.3256+16_3256+17delinsGA (n.3256+16_3256+17delinsGA) c.3151+16_3151+17delinsGA (n.3151+16_3151+17delinsGA) c.3178+16_3178+17delinsGA (n.3178+16_3178+17delinsGA) n.3951+16_3951+17delinsGA c.*3023+16_*3023+17delinsGA (n.*3023+16_*3023+17delinsGA) n.1755+16_1755+17delinsGA n.3735+16_3735+17delinsGA c.2897-5451_2897-5450delinsGA (n.2897-5451_2897-5450delinsGA) c.3055+16_3055+17delinsGA (n.3055+16_3055+17delinsGA) n.3699+16_3699+17delinsGA c.*3020+16_*3020+17delinsGA (n.*3020+16_*3020+17delinsGA) n.6073+16_6073+17delinsGA c.*684+16_*684+17delinsGA (n.*684+16_*684+17delinsGA) c.*3061+16_*3061+17delinsGA (n.*3061+16_*3061+17delinsGA) n.3168+16_3168+17delinsGA c.*2786+16_*2786+17delinsGA (n.*2786+16_*2786+17delinsGA) n.285_286delinsGA n.4179+16_4179+17delinsGA c.3070+16_3070+17delinsGA (n.3070+16_3070+17delinsGA) c.3147+17_3147+18delinsGA (n.3147+17_3147+18delinsGA) n.3190+16_3190+17delinsGA | |
| 2 | g.43918009C>A | CA532278403 | LRPPRC | n.700+16G>T c.303+247G>T (n.303+247G>T) c.*2934+16G>T (n.*2934+16G>T) c.3148+16G>T (n.3148+16G>T) c.3166+16G>T (n.3166+16G>T) c.3145+16G>T (n.3145+16G>T) n.3732+16G>T c.1566+16G>T c.3139+16G>T (n.3139+16G>T) n.2250+16G>T c.3103+16G>T (n.3103+16G>T) n.3222+16G>T n.767+16G>T c.3256+16G>T (n.3256+16G>T) c.3151+16G>T (n.3151+16G>T) c.3178+16G>T (n.3178+16G>T) n.3951+16G>T c.*3023+16G>T (n.*3023+16G>T) n.1755+16G>T n.3735+16G>T c.2897-5451G>T (n.2897-5451G>T) c.3055+16G>T (n.3055+16G>T) n.3699+16G>T c.*3020+16G>T (n.*3020+16G>T) n.6073+16G>T c.*684+16G>T (n.*684+16G>T) c.*3061+16G>T (n.*3061+16G>T) n.3168+16G>T c.*2786+16G>T (n.*2786+16G>T) n.285G>T n.4179+16G>T c.3070+16G>T (n.3070+16G>T) c.3147+17G>T (n.3147+17G>T) n.3190+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918009C= | CA2493988066 | LRPPRC | n.700+16G= c.303+247G= (n.303+247G=) c.*2934+16G= (n.*2934+16G=) c.3148+16G= (n.3148+16G=) c.3166+16G= (n.3166+16G=) c.3145+16G= (n.3145+16G=) n.3732+16G= c.1566+16G= c.3139+16G= (n.3139+16G=) n.2250+16G= c.3103+16G= (n.3103+16G=) n.3222+16G= n.767+16G= c.3256+16G= (n.3256+16G=) c.3151+16G= (n.3151+16G=) c.3178+16G= (n.3178+16G=) n.3951+16G= c.*3023+16G= (n.*3023+16G=) n.1755+16G= n.3735+16G= c.2897-5451G= (n.2897-5451G=) c.3055+16G= (n.3055+16G=) n.3699+16G= c.*3020+16G= (n.*3020+16G=) n.6073+16G= c.*684+16G= (n.*684+16G=) c.*3061+16G= (n.*3061+16G=) n.3168+16G= c.*2786+16G= (n.*2786+16G=) n.285G= n.4179+16G= c.3070+16G= (n.3070+16G=) c.3147+17G= (n.3147+17G=) n.3190+16G= | |
| 2 | g.43918009C>G | CA2658837036 | LRPPRC | n.700+16G>C c.303+247G>C (n.303+247G>C) c.*2934+16G>C (n.*2934+16G>C) c.3148+16G>C (n.3148+16G>C) c.3166+16G>C (n.3166+16G>C) c.3145+16G>C (n.3145+16G>C) n.3732+16G>C c.1566+16G>C c.3139+16G>C (n.3139+16G>C) n.2250+16G>C c.3103+16G>C (n.3103+16G>C) n.3222+16G>C n.767+16G>C c.3256+16G>C (n.3256+16G>C) c.3151+16G>C (n.3151+16G>C) c.3178+16G>C (n.3178+16G>C) n.3951+16G>C c.*3023+16G>C (n.*3023+16G>C) n.1755+16G>C n.3735+16G>C c.2897-5451G>C (n.2897-5451G>C) c.3055+16G>C (n.3055+16G>C) n.3699+16G>C c.*3020+16G>C (n.*3020+16G>C) n.6073+16G>C c.*684+16G>C (n.*684+16G>C) c.*3061+16G>C (n.*3061+16G>C) n.3168+16G>C c.*2786+16G>C (n.*2786+16G>C) n.285G>C n.4179+16G>C c.3070+16G>C (n.3070+16G>C) c.3147+17G>C (n.3147+17G>C) n.3190+16G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918012del | CA1029996223 | LRPPRC | n.700+16del c.303+247del (n.303+247del) c.*2934+16del (n.*2934+16del) c.3148+16del (n.3148+16del) c.3166+16del (n.3166+16del) c.3145+16del (n.3145+16del) n.3732+16del c.1566+16del c.3139+16del (n.3139+16del) n.2250+16del c.3103+16del (n.3103+16del) n.3222+16del n.767+16del c.3256+16del (n.3256+16del) c.3151+16del (n.3151+16del) c.3178+16del (n.3178+16del) n.3951+16del c.*3023+16del (n.*3023+16del) n.1755+16del n.3735+16del c.2897-5451del (n.2897-5451del) c.3055+16del (n.3055+16del) n.3699+16del c.*3020+16del (n.*3020+16del) n.6073+16del c.*684+16del (n.*684+16del) c.*3061+16del (n.*3061+16del) n.3168+16del c.*2786+16del (n.*2786+16del) n.285del n.4179+16del c.3070+16del (n.3070+16del) c.3147+17del (n.3147+17del) n.3190+16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918010C>A | CA769115013 | LRPPRC | n.700+15G>T c.303+246G>T (n.303+246G>T) c.*2934+15G>T (n.*2934+15G>T) c.3148+15G>T (n.3148+15G>T) c.3166+15G>T (n.3166+15G>T) c.3145+15G>T (n.3145+15G>T) n.3732+15G>T c.1566+15G>T c.3139+15G>T (n.3139+15G>T) n.2250+15G>T c.3103+15G>T (n.3103+15G>T) n.3222+15G>T n.767+15G>T c.3256+15G>T (n.3256+15G>T) c.3151+15G>T (n.3151+15G>T) c.3178+15G>T (n.3178+15G>T) n.3951+15G>T c.*3023+15G>T (n.*3023+15G>T) n.1755+15G>T n.3735+15G>T c.2897-5452G>T (n.2897-5452G>T) c.3055+15G>T (n.3055+15G>T) n.3699+15G>T c.*3020+15G>T (n.*3020+15G>T) n.6073+15G>T c.*684+15G>T (n.*684+15G>T) c.*3061+15G>T (n.*3061+15G>T) n.3168+15G>T c.*2786+15G>T (n.*2786+15G>T) n.284G>T n.4179+15G>T c.3070+15G>T (n.3070+15G>T) c.3147+16G>T (n.3147+16G>T) n.3190+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918010C= | CA2493988067 | LRPPRC | n.700+15G= c.303+246G= (n.303+246G=) c.*2934+15G= (n.*2934+15G=) c.3148+15G= (n.3148+15G=) c.3166+15G= (n.3166+15G=) c.3145+15G= (n.3145+15G=) n.3732+15G= c.1566+15G= c.3139+15G= (n.3139+15G=) n.2250+15G= c.3103+15G= (n.3103+15G=) n.3222+15G= n.767+15G= c.3256+15G= (n.3256+15G=) c.3151+15G= (n.3151+15G=) c.3178+15G= (n.3178+15G=) n.3951+15G= c.*3023+15G= (n.*3023+15G=) n.1755+15G= n.3735+15G= c.2897-5452G= (n.2897-5452G=) c.3055+15G= (n.3055+15G=) n.3699+15G= c.*3020+15G= (n.*3020+15G=) n.6073+15G= c.*684+15G= (n.*684+15G=) c.*3061+15G= (n.*3061+15G=) n.3168+15G= c.*2786+15G= (n.*2786+15G=) n.284G= n.4179+15G= c.3070+15G= (n.3070+15G=) c.3147+16G= (n.3147+16G=) n.3190+15G= | |
| 2 | g.43918010C>T | CA2658837037 | LRPPRC | n.700+15G>A c.303+246G>A (n.303+246G>A) c.*2934+15G>A (n.*2934+15G>A) c.3148+15G>A (n.3148+15G>A) c.3166+15G>A (n.3166+15G>A) c.3145+15G>A (n.3145+15G>A) n.3732+15G>A c.1566+15G>A c.3139+15G>A (n.3139+15G>A) n.2250+15G>A c.3103+15G>A (n.3103+15G>A) n.3222+15G>A n.767+15G>A c.3256+15G>A (n.3256+15G>A) c.3151+15G>A (n.3151+15G>A) c.3178+15G>A (n.3178+15G>A) n.3951+15G>A c.*3023+15G>A (n.*3023+15G>A) n.1755+15G>A n.3735+15G>A c.2897-5452G>A (n.2897-5452G>A) c.3055+15G>A (n.3055+15G>A) n.3699+15G>A c.*3020+15G>A (n.*3020+15G>A) n.6073+15G>A c.*684+15G>A (n.*684+15G>A) c.*3061+15G>A (n.*3061+15G>A) n.3168+15G>A c.*2786+15G>A (n.*2786+15G>A) n.284G>A n.4179+15G>A c.3070+15G>A (n.3070+15G>A) c.3147+16G>A (n.3147+16G>A) n.3190+15G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918011C= | CA2493988068 | LRPPRC | n.700+14G= c.303+245G= (n.303+245G=) c.*2934+14G= (n.*2934+14G=) c.3148+14G= (n.3148+14G=) c.3166+14G= (n.3166+14G=) c.3145+14G= (n.3145+14G=) n.3732+14G= c.1566+14G= c.3139+14G= (n.3139+14G=) n.2250+14G= c.3103+14G= (n.3103+14G=) n.3222+14G= n.767+14G= c.3256+14G= (n.3256+14G=) c.3151+14G= (n.3151+14G=) c.3178+14G= (n.3178+14G=) n.3951+14G= c.*3023+14G= (n.*3023+14G=) n.1755+14G= n.3735+14G= c.2897-5453G= (n.2897-5453G=) c.3055+14G= (n.3055+14G=) n.3699+14G= c.*3020+14G= (n.*3020+14G=) n.6073+14G= c.*684+14G= (n.*684+14G=) c.*3061+14G= (n.*3061+14G=) n.3168+14G= c.*2786+14G= (n.*2786+14G=) n.283G= n.4179+14G= c.3070+14G= (n.3070+14G=) c.3147+15G= (n.3147+15G=) n.3190+14G= | |
| 2 | g.43918011C>G | CA2658837038 | LRPPRC | n.700+14G>C c.303+245G>C (n.303+245G>C) c.*2934+14G>C (n.*2934+14G>C) c.3148+14G>C (n.3148+14G>C) c.3166+14G>C (n.3166+14G>C) c.3145+14G>C (n.3145+14G>C) n.3732+14G>C c.1566+14G>C c.3139+14G>C (n.3139+14G>C) n.2250+14G>C c.3103+14G>C (n.3103+14G>C) n.3222+14G>C n.767+14G>C c.3256+14G>C (n.3256+14G>C) c.3151+14G>C (n.3151+14G>C) c.3178+14G>C (n.3178+14G>C) n.3951+14G>C c.*3023+14G>C (n.*3023+14G>C) n.1755+14G>C n.3735+14G>C c.2897-5453G>C (n.2897-5453G>C) c.3055+14G>C (n.3055+14G>C) n.3699+14G>C c.*3020+14G>C (n.*3020+14G>C) n.6073+14G>C c.*684+14G>C (n.*684+14G>C) c.*3061+14G>C (n.*3061+14G>C) n.3168+14G>C c.*2786+14G>C (n.*2786+14G>C) n.283G>C n.4179+14G>C c.3070+14G>C (n.3070+14G>C) c.3147+15G>C (n.3147+15G>C) n.3190+14G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43918011C>T | CA16604486 | LRPPRC | n.700+14G>A c.303+245G>A (n.303+245G>A) c.*2934+14G>A (n.*2934+14G>A) c.3148+14G>A (n.3148+14G>A) c.3166+14G>A (n.3166+14G>A) c.3145+14G>A (n.3145+14G>A) n.3732+14G>A c.1566+14G>A c.3139+14G>A (n.3139+14G>A) n.2250+14G>A c.3103+14G>A (n.3103+14G>A) n.3222+14G>A n.767+14G>A c.3256+14G>A (n.3256+14G>A) c.3151+14G>A (n.3151+14G>A) c.3178+14G>A (n.3178+14G>A) n.3951+14G>A c.*3023+14G>A (n.*3023+14G>A) n.1755+14G>A n.3735+14G>A c.2897-5453G>A (n.2897-5453G>A) c.3055+14G>A (n.3055+14G>A) n.3699+14G>A c.*3020+14G>A (n.*3020+14G>A) n.6073+14G>A c.*684+14G>A (n.*684+14G>A) c.*3061+14G>A (n.*3061+14G>A) n.3168+14G>A c.*2786+14G>A (n.*2786+14G>A) n.283G>A n.4179+14G>A c.3070+14G>A (n.3070+14G>A) c.3147+15G>A (n.3147+15G>A) n.3190+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918012C= | CA2493988069 | LRPPRC | n.700+13G= c.303+244G= (n.303+244G=) c.*2934+13G= (n.*2934+13G=) c.3148+13G= (n.3148+13G=) c.3166+13G= (n.3166+13G=) c.3145+13G= (n.3145+13G=) n.3732+13G= c.1566+13G= c.3139+13G= (n.3139+13G=) n.2250+13G= c.3103+13G= (n.3103+13G=) n.3222+13G= n.767+13G= c.3256+13G= (n.3256+13G=) c.3151+13G= (n.3151+13G=) c.3178+13G= (n.3178+13G=) n.3951+13G= c.*3023+13G= (n.*3023+13G=) n.1755+13G= n.3735+13G= c.2897-5454G= (n.2897-5454G=) c.3055+13G= (n.3055+13G=) n.3699+13G= c.*3020+13G= (n.*3020+13G=) n.6073+13G= c.*684+13G= (n.*684+13G=) c.*3061+13G= (n.*3061+13G=) n.3168+13G= c.*2786+13G= (n.*2786+13G=) n.282G= n.4179+13G= c.3070+13G= (n.3070+13G=) c.3147+14G= (n.3147+14G=) n.3190+13G= | |
| 2 | g.43918012C>G | CA532278405 | LRPPRC | n.700+13G>C c.303+244G>C (n.303+244G>C) c.*2934+13G>C (n.*2934+13G>C) c.3148+13G>C (n.3148+13G>C) c.3166+13G>C (n.3166+13G>C) c.3145+13G>C (n.3145+13G>C) n.3732+13G>C c.1566+13G>C c.3139+13G>C (n.3139+13G>C) n.2250+13G>C c.3103+13G>C (n.3103+13G>C) n.3222+13G>C n.767+13G>C c.3256+13G>C (n.3256+13G>C) c.3151+13G>C (n.3151+13G>C) c.3178+13G>C (n.3178+13G>C) n.3951+13G>C c.*3023+13G>C (n.*3023+13G>C) n.1755+13G>C n.3735+13G>C c.2897-5454G>C (n.2897-5454G>C) c.3055+13G>C (n.3055+13G>C) n.3699+13G>C c.*3020+13G>C (n.*3020+13G>C) n.6073+13G>C c.*684+13G>C (n.*684+13G>C) c.*3061+13G>C (n.*3061+13G>C) n.3168+13G>C c.*2786+13G>C (n.*2786+13G>C) n.282G>C n.4179+13G>C c.3070+13G>C (n.3070+13G>C) c.3147+14G>C (n.3147+14G>C) n.3190+13G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43918012C>T | CA1638191 | LRPPRC | n.700+13G>A c.303+244G>A (n.303+244G>A) c.*2934+13G>A (n.*2934+13G>A) c.3148+13G>A (n.3148+13G>A) c.3166+13G>A (n.3166+13G>A) c.3145+13G>A (n.3145+13G>A) n.3732+13G>A c.1566+13G>A c.3139+13G>A (n.3139+13G>A) n.2250+13G>A c.3103+13G>A (n.3103+13G>A) n.3222+13G>A n.767+13G>A c.3256+13G>A (n.3256+13G>A) c.3151+13G>A (n.3151+13G>A) c.3178+13G>A (n.3178+13G>A) n.3951+13G>A c.*3023+13G>A (n.*3023+13G>A) n.1755+13G>A n.3735+13G>A c.2897-5454G>A (n.2897-5454G>A) c.3055+13G>A (n.3055+13G>A) n.3699+13G>A c.*3020+13G>A (n.*3020+13G>A) n.6073+13G>A c.*684+13G>A (n.*684+13G>A) c.*3061+13G>A (n.*3061+13G>A) n.3168+13G>A c.*2786+13G>A (n.*2786+13G>A) n.282G>A n.4179+13G>A c.3070+13G>A (n.3070+13G>A) c.3147+14G>A (n.3147+14G>A) n.3190+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918013G>A | CA1638192 | LRPPRC | n.700+12C>T c.303+243C>T (n.303+243C>T) c.*2934+12C>T (n.*2934+12C>T) c.3148+12C>T (n.3148+12C>T) c.3166+12C>T (n.3166+12C>T) c.3145+12C>T (n.3145+12C>T) n.3732+12C>T c.1566+12C>T c.3139+12C>T (n.3139+12C>T) n.2250+12C>T c.3103+12C>T (n.3103+12C>T) n.3222+12C>T n.767+12C>T c.3256+12C>T (n.3256+12C>T) c.3151+12C>T (n.3151+12C>T) c.3178+12C>T (n.3178+12C>T) n.3951+12C>T c.*3023+12C>T (n.*3023+12C>T) n.1755+12C>T n.3735+12C>T c.2897-5455C>T (n.2897-5455C>T) c.3055+12C>T (n.3055+12C>T) n.3699+12C>T c.*3020+12C>T (n.*3020+12C>T) n.6073+12C>T c.*684+12C>T (n.*684+12C>T) c.*3061+12C>T (n.*3061+12C>T) n.3168+12C>T c.*2786+12C>T (n.*2786+12C>T) n.281C>T n.4179+12C>T c.3070+12C>T (n.3070+12C>T) c.3147+13C>T (n.3147+13C>T) n.3190+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918013G>C | CA532278411 | LRPPRC | n.700+12C>G c.303+243C>G (n.303+243C>G) c.*2934+12C>G (n.*2934+12C>G) c.3148+12C>G (n.3148+12C>G) c.3166+12C>G (n.3166+12C>G) c.3145+12C>G (n.3145+12C>G) n.3732+12C>G c.1566+12C>G c.3139+12C>G (n.3139+12C>G) n.2250+12C>G c.3103+12C>G (n.3103+12C>G) n.3222+12C>G n.767+12C>G c.3256+12C>G (n.3256+12C>G) c.3151+12C>G (n.3151+12C>G) c.3178+12C>G (n.3178+12C>G) n.3951+12C>G c.*3023+12C>G (n.*3023+12C>G) n.1755+12C>G n.3735+12C>G c.2897-5455C>G (n.2897-5455C>G) c.3055+12C>G (n.3055+12C>G) n.3699+12C>G c.*3020+12C>G (n.*3020+12C>G) n.6073+12C>G c.*684+12C>G (n.*684+12C>G) c.*3061+12C>G (n.*3061+12C>G) n.3168+12C>G c.*2786+12C>G (n.*2786+12C>G) n.281C>G n.4179+12C>G c.3070+12C>G (n.3070+12C>G) c.3147+13C>G (n.3147+13C>G) n.3190+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918013G= | CA2493988070 | LRPPRC | n.700+12C= c.303+243C= (n.303+243C=) c.*2934+12C= (n.*2934+12C=) c.3148+12C= (n.3148+12C=) c.3166+12C= (n.3166+12C=) c.3145+12C= (n.3145+12C=) n.3732+12C= c.1566+12C= c.3139+12C= (n.3139+12C=) n.2250+12C= c.3103+12C= (n.3103+12C=) n.3222+12C= n.767+12C= c.3256+12C= (n.3256+12C=) c.3151+12C= (n.3151+12C=) c.3178+12C= (n.3178+12C=) n.3951+12C= c.*3023+12C= (n.*3023+12C=) n.1755+12C= n.3735+12C= c.2897-5455C= (n.2897-5455C=) c.3055+12C= (n.3055+12C=) n.3699+12C= c.*3020+12C= (n.*3020+12C=) n.6073+12C= c.*684+12C= (n.*684+12C=) c.*3061+12C= (n.*3061+12C=) n.3168+12C= c.*2786+12C= (n.*2786+12C=) n.281C= n.4179+12C= c.3070+12C= (n.3070+12C=) c.3147+13C= (n.3147+13C=) n.3190+12C= | |
| 2 | g.43918013G>T | CA2658837040 | LRPPRC | n.700+12C>A c.303+243C>A (n.303+243C>A) c.*2934+12C>A (n.*2934+12C>A) c.3148+12C>A (n.3148+12C>A) c.3166+12C>A (n.3166+12C>A) c.3145+12C>A (n.3145+12C>A) n.3732+12C>A c.1566+12C>A c.3139+12C>A (n.3139+12C>A) n.2250+12C>A c.3103+12C>A (n.3103+12C>A) n.3222+12C>A n.767+12C>A c.3256+12C>A (n.3256+12C>A) c.3151+12C>A (n.3151+12C>A) c.3178+12C>A (n.3178+12C>A) n.3951+12C>A c.*3023+12C>A (n.*3023+12C>A) n.1755+12C>A n.3735+12C>A c.2897-5455C>A (n.2897-5455C>A) c.3055+12C>A (n.3055+12C>A) n.3699+12C>A c.*3020+12C>A (n.*3020+12C>A) n.6073+12C>A c.*684+12C>A (n.*684+12C>A) c.*3061+12C>A (n.*3061+12C>A) n.3168+12C>A c.*2786+12C>A (n.*2786+12C>A) n.281C>A n.4179+12C>A c.3070+12C>A (n.3070+12C>A) c.3147+13C>A (n.3147+13C>A) n.3190+12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918015_43918018del | CA2658837039 | LRPPRC | n.700+9_700+12del c.303+240_303+243del (n.303+240_303+243del) c.*2934+9_*2934+12del (n.*2934+9_*2934+12del) c.3148+9_3148+12del (n.3148+9_3148+12del) c.3166+9_3166+12del (n.3166+9_3166+12del) c.3145+9_3145+12del (n.3145+9_3145+12del) n.3732+9_3732+12del c.1566+9_1566+12del c.3139+9_3139+12del (n.3139+9_3139+12del) n.2250+9_2250+12del c.3103+9_3103+12del (n.3103+9_3103+12del) n.3222+9_3222+12del n.767+9_767+12del c.3256+9_3256+12del (n.3256+9_3256+12del) c.3151+9_3151+12del (n.3151+9_3151+12del) c.3178+9_3178+12del (n.3178+9_3178+12del) n.3951+9_3951+12del c.*3023+9_*3023+12del (n.*3023+9_*3023+12del) n.1755+9_1755+12del n.3735+9_3735+12del c.2897-5458_2897-5455del (n.2897-5458_2897-5455del) c.3055+9_3055+12del (n.3055+9_3055+12del) n.3699+9_3699+12del c.*3020+9_*3020+12del (n.*3020+9_*3020+12del) n.6073+9_6073+12del c.*684+9_*684+12del (n.*684+9_*684+12del) c.*3061+9_*3061+12del (n.*3061+9_*3061+12del) n.3168+9_3168+12del c.*2786+9_*2786+12del (n.*2786+9_*2786+12del) n.278_281del n.4179+9_4179+12del c.3070+9_3070+12del (n.3070+9_3070+12del) c.3147+10_3147+13del (n.3147+10_3147+13del) n.3190+9_3190+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918014T>A | CA1029996235 | LRPPRC | n.700+11A>T c.303+242A>T (n.303+242A>T) c.*2934+11A>T (n.*2934+11A>T) c.3148+11A>T (n.3148+11A>T) c.3166+11A>T (n.3166+11A>T) c.3145+11A>T (n.3145+11A>T) n.3732+11A>T c.1566+11A>T c.3139+11A>T (n.3139+11A>T) n.2250+11A>T c.3103+11A>T (n.3103+11A>T) n.3222+11A>T n.767+11A>T c.3256+11A>T (n.3256+11A>T) c.3151+11A>T (n.3151+11A>T) c.3178+11A>T (n.3178+11A>T) n.3951+11A>T c.*3023+11A>T (n.*3023+11A>T) n.1755+11A>T n.3735+11A>T c.2897-5456A>T (n.2897-5456A>T) c.3055+11A>T (n.3055+11A>T) n.3699+11A>T c.*3020+11A>T (n.*3020+11A>T) n.6073+11A>T c.*684+11A>T (n.*684+11A>T) c.*3061+11A>T (n.*3061+11A>T) n.3168+11A>T c.*2786+11A>T (n.*2786+11A>T) n.280A>T n.4179+11A>T c.3070+11A>T (n.3070+11A>T) c.3147+12A>T (n.3147+12A>T) n.3190+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918014T>C | CA1638193 | LRPPRC | n.700+11A>G c.303+242A>G (n.303+242A>G) c.*2934+11A>G (n.*2934+11A>G) c.3148+11A>G (n.3148+11A>G) c.3166+11A>G (n.3166+11A>G) c.3145+11A>G (n.3145+11A>G) n.3732+11A>G c.1566+11A>G c.3139+11A>G (n.3139+11A>G) n.2250+11A>G c.3103+11A>G (n.3103+11A>G) n.3222+11A>G n.767+11A>G c.3256+11A>G (n.3256+11A>G) c.3151+11A>G (n.3151+11A>G) c.3178+11A>G (n.3178+11A>G) n.3951+11A>G c.*3023+11A>G (n.*3023+11A>G) n.1755+11A>G n.3735+11A>G c.2897-5456A>G (n.2897-5456A>G) c.3055+11A>G (n.3055+11A>G) n.3699+11A>G c.*3020+11A>G (n.*3020+11A>G) n.6073+11A>G c.*684+11A>G (n.*684+11A>G) c.*3061+11A>G (n.*3061+11A>G) n.3168+11A>G c.*2786+11A>G (n.*2786+11A>G) n.280A>G n.4179+11A>G c.3070+11A>G (n.3070+11A>G) c.3147+12A>G (n.3147+12A>G) n.3190+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918014T>G | CA2658837041 | LRPPRC | n.700+11A>C c.303+242A>C (n.303+242A>C) c.*2934+11A>C (n.*2934+11A>C) c.3148+11A>C (n.3148+11A>C) c.3166+11A>C (n.3166+11A>C) c.3145+11A>C (n.3145+11A>C) n.3732+11A>C c.1566+11A>C c.3139+11A>C (n.3139+11A>C) n.2250+11A>C c.3103+11A>C (n.3103+11A>C) n.3222+11A>C n.767+11A>C c.3256+11A>C (n.3256+11A>C) c.3151+11A>C (n.3151+11A>C) c.3178+11A>C (n.3178+11A>C) n.3951+11A>C c.*3023+11A>C (n.*3023+11A>C) n.1755+11A>C n.3735+11A>C c.2897-5456A>C (n.2897-5456A>C) c.3055+11A>C (n.3055+11A>C) n.3699+11A>C c.*3020+11A>C (n.*3020+11A>C) n.6073+11A>C c.*684+11A>C (n.*684+11A>C) c.*3061+11A>C (n.*3061+11A>C) n.3168+11A>C c.*2786+11A>C (n.*2786+11A>C) n.280A>C n.4179+11A>C c.3070+11A>C (n.3070+11A>C) c.3147+12A>C (n.3147+12A>C) n.3190+11A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918014T= | CA2493988071 | LRPPRC | n.700+11A= c.303+242A= (n.303+242A=) c.*2934+11A= (n.*2934+11A=) c.3148+11A= (n.3148+11A=) c.3166+11A= (n.3166+11A=) c.3145+11A= (n.3145+11A=) n.3732+11A= c.1566+11A= c.3139+11A= (n.3139+11A=) n.2250+11A= c.3103+11A= (n.3103+11A=) n.3222+11A= n.767+11A= c.3256+11A= (n.3256+11A=) c.3151+11A= (n.3151+11A=) c.3178+11A= (n.3178+11A=) n.3951+11A= c.*3023+11A= (n.*3023+11A=) n.1755+11A= n.3735+11A= c.2897-5456A= (n.2897-5456A=) c.3055+11A= (n.3055+11A=) n.3699+11A= c.*3020+11A= (n.*3020+11A=) n.6073+11A= c.*684+11A= (n.*684+11A=) c.*3061+11A= (n.*3061+11A=) n.3168+11A= c.*2786+11A= (n.*2786+11A=) n.280A= n.4179+11A= c.3070+11A= (n.3070+11A=) c.3147+12A= (n.3147+12A=) n.3190+11A= | |
| 2 | g.43918015A= | CA2493988072 | LRPPRC | n.700+10T= c.303+241T= (n.303+241T=) c.*2934+10T= (n.*2934+10T=) c.3148+10T= (n.3148+10T=) c.3166+10T= (n.3166+10T=) c.3145+10T= (n.3145+10T=) n.3732+10T= c.1566+10T= c.3139+10T= (n.3139+10T=) n.2250+10T= c.3103+10T= (n.3103+10T=) n.3222+10T= n.767+10T= c.3256+10T= (n.3256+10T=) c.3151+10T= (n.3151+10T=) c.3178+10T= (n.3178+10T=) n.3951+10T= c.*3023+10T= (n.*3023+10T=) n.1755+10T= n.3735+10T= c.2897-5457T= (n.2897-5457T=) c.3055+10T= (n.3055+10T=) n.3699+10T= c.*3020+10T= (n.*3020+10T=) n.6073+10T= c.*684+10T= (n.*684+10T=) c.*3061+10T= (n.*3061+10T=) n.3168+10T= c.*2786+10T= (n.*2786+10T=) n.279T= n.4179+10T= c.3070+10T= (n.3070+10T=) c.3147+11T= (n.3147+11T=) n.3190+10T= | |
| 2 | g.43918015A>C | CA532278413 | LRPPRC | n.700+10T>G c.303+241T>G (n.303+241T>G) c.*2934+10T>G (n.*2934+10T>G) c.3148+10T>G (n.3148+10T>G) c.3166+10T>G (n.3166+10T>G) c.3145+10T>G (n.3145+10T>G) n.3732+10T>G c.1566+10T>G c.3139+10T>G (n.3139+10T>G) n.2250+10T>G c.3103+10T>G (n.3103+10T>G) n.3222+10T>G n.767+10T>G c.3256+10T>G (n.3256+10T>G) c.3151+10T>G (n.3151+10T>G) c.3178+10T>G (n.3178+10T>G) n.3951+10T>G c.*3023+10T>G (n.*3023+10T>G) n.1755+10T>G n.3735+10T>G c.2897-5457T>G (n.2897-5457T>G) c.3055+10T>G (n.3055+10T>G) n.3699+10T>G c.*3020+10T>G (n.*3020+10T>G) n.6073+10T>G c.*684+10T>G (n.*684+10T>G) c.*3061+10T>G (n.*3061+10T>G) n.3168+10T>G c.*2786+10T>G (n.*2786+10T>G) n.279T>G n.4179+10T>G c.3070+10T>G (n.3070+10T>G) c.3147+11T>G (n.3147+11T>G) n.3190+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918015A>G | CA2658837042 | LRPPRC | n.700+10T>C c.303+241T>C (n.303+241T>C) c.*2934+10T>C (n.*2934+10T>C) c.3148+10T>C (n.3148+10T>C) c.3166+10T>C (n.3166+10T>C) c.3145+10T>C (n.3145+10T>C) n.3732+10T>C c.1566+10T>C c.3139+10T>C (n.3139+10T>C) n.2250+10T>C c.3103+10T>C (n.3103+10T>C) n.3222+10T>C n.767+10T>C c.3256+10T>C (n.3256+10T>C) c.3151+10T>C (n.3151+10T>C) c.3178+10T>C (n.3178+10T>C) n.3951+10T>C c.*3023+10T>C (n.*3023+10T>C) n.1755+10T>C n.3735+10T>C c.2897-5457T>C (n.2897-5457T>C) c.3055+10T>C (n.3055+10T>C) n.3699+10T>C c.*3020+10T>C (n.*3020+10T>C) n.6073+10T>C c.*684+10T>C (n.*684+10T>C) c.*3061+10T>C (n.*3061+10T>C) n.3168+10T>C c.*2786+10T>C (n.*2786+10T>C) n.279T>C n.4179+10T>C c.3070+10T>C (n.3070+10T>C) c.3147+11T>C (n.3147+11T>C) n.3190+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918015A>T | CA2573134644 | LRPPRC | n.700+10T>A c.303+241T>A (n.303+241T>A) c.*2934+10T>A (n.*2934+10T>A) c.3148+10T>A (n.3148+10T>A) c.3166+10T>A (n.3166+10T>A) c.3145+10T>A (n.3145+10T>A) n.3732+10T>A c.1566+10T>A c.3139+10T>A (n.3139+10T>A) n.2250+10T>A c.3103+10T>A (n.3103+10T>A) n.3222+10T>A n.767+10T>A c.3256+10T>A (n.3256+10T>A) c.3151+10T>A (n.3151+10T>A) c.3178+10T>A (n.3178+10T>A) n.3951+10T>A c.*3023+10T>A (n.*3023+10T>A) n.1755+10T>A n.3735+10T>A c.2897-5457T>A (n.2897-5457T>A) c.3055+10T>A (n.3055+10T>A) n.3699+10T>A c.*3020+10T>A (n.*3020+10T>A) n.6073+10T>A c.*684+10T>A (n.*684+10T>A) c.*3061+10T>A (n.*3061+10T>A) n.3168+10T>A c.*2786+10T>A (n.*2786+10T>A) n.279T>A n.4179+10T>A c.3070+10T>A (n.3070+10T>A) c.3147+11T>A (n.3147+11T>A) n.3190+10T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43918016T>A | CA2538451291 | LRPPRC | n.700+9A>T c.303+240A>T (n.303+240A>T) c.*2934+9A>T (n.*2934+9A>T) c.3148+9A>T (n.3148+9A>T) c.3166+9A>T (n.3166+9A>T) c.3145+9A>T (n.3145+9A>T) n.3732+9A>T c.1566+9A>T c.3139+9A>T (n.3139+9A>T) n.2250+9A>T c.3103+9A>T (n.3103+9A>T) n.3222+9A>T n.767+9A>T c.3256+9A>T (n.3256+9A>T) c.3151+9A>T (n.3151+9A>T) c.3178+9A>T (n.3178+9A>T) n.3951+9A>T c.*3023+9A>T (n.*3023+9A>T) n.1755+9A>T n.3735+9A>T c.2897-5458A>T (n.2897-5458A>T) c.3055+9A>T (n.3055+9A>T) n.3699+9A>T c.*3020+9A>T (n.*3020+9A>T) n.6073+9A>T c.*684+9A>T (n.*684+9A>T) c.*3061+9A>T (n.*3061+9A>T) n.3168+9A>T c.*2786+9A>T (n.*2786+9A>T) n.278A>T n.4179+9A>T c.3070+9A>T (n.3070+9A>T) c.3147+10A>T (n.3147+10A>T) n.3190+9A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918016T>C | CA46441770 | LRPPRC | n.700+9A>G c.303+240A>G (n.303+240A>G) c.*2934+9A>G (n.*2934+9A>G) c.3148+9A>G (n.3148+9A>G) c.3166+9A>G (n.3166+9A>G) c.3145+9A>G (n.3145+9A>G) n.3732+9A>G c.1566+9A>G c.3139+9A>G (n.3139+9A>G) n.2250+9A>G c.3103+9A>G (n.3103+9A>G) n.3222+9A>G n.767+9A>G c.3256+9A>G (n.3256+9A>G) c.3151+9A>G (n.3151+9A>G) c.3178+9A>G (n.3178+9A>G) n.3951+9A>G c.*3023+9A>G (n.*3023+9A>G) n.1755+9A>G n.3735+9A>G c.2897-5458A>G (n.2897-5458A>G) c.3055+9A>G (n.3055+9A>G) n.3699+9A>G c.*3020+9A>G (n.*3020+9A>G) n.6073+9A>G c.*684+9A>G (n.*684+9A>G) c.*3061+9A>G (n.*3061+9A>G) n.3168+9A>G c.*2786+9A>G (n.*2786+9A>G) n.278A>G n.4179+9A>G c.3070+9A>G (n.3070+9A>G) c.3147+10A>G (n.3147+10A>G) n.3190+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918016T>G | CA2658837043 | LRPPRC | n.700+9A>C c.303+240A>C (n.303+240A>C) c.*2934+9A>C (n.*2934+9A>C) c.3148+9A>C (n.3148+9A>C) c.3166+9A>C (n.3166+9A>C) c.3145+9A>C (n.3145+9A>C) n.3732+9A>C c.1566+9A>C c.3139+9A>C (n.3139+9A>C) n.2250+9A>C c.3103+9A>C (n.3103+9A>C) n.3222+9A>C n.767+9A>C c.3256+9A>C (n.3256+9A>C) c.3151+9A>C (n.3151+9A>C) c.3178+9A>C (n.3178+9A>C) n.3951+9A>C c.*3023+9A>C (n.*3023+9A>C) n.1755+9A>C n.3735+9A>C c.2897-5458A>C (n.2897-5458A>C) c.3055+9A>C (n.3055+9A>C) n.3699+9A>C c.*3020+9A>C (n.*3020+9A>C) n.6073+9A>C c.*684+9A>C (n.*684+9A>C) c.*3061+9A>C (n.*3061+9A>C) n.3168+9A>C c.*2786+9A>C (n.*2786+9A>C) n.278A>C n.4179+9A>C c.3070+9A>C (n.3070+9A>C) c.3147+10A>C (n.3147+10A>C) n.3190+9A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43918016T= | CA2493988073 | LRPPRC | n.700+9A= c.303+240A= (n.303+240A=) c.*2934+9A= (n.*2934+9A=) c.3148+9A= (n.3148+9A=) c.3166+9A= (n.3166+9A=) c.3145+9A= (n.3145+9A=) n.3732+9A= c.1566+9A= c.3139+9A= (n.3139+9A=) n.2250+9A= c.3103+9A= (n.3103+9A=) n.3222+9A= n.767+9A= c.3256+9A= (n.3256+9A=) c.3151+9A= (n.3151+9A=) c.3178+9A= (n.3178+9A=) n.3951+9A= c.*3023+9A= (n.*3023+9A=) n.1755+9A= n.3735+9A= c.2897-5458A= (n.2897-5458A=) c.3055+9A= (n.3055+9A=) n.3699+9A= c.*3020+9A= (n.*3020+9A=) n.6073+9A= c.*684+9A= (n.*684+9A=) c.*3061+9A= (n.*3061+9A=) n.3168+9A= c.*2786+9A= (n.*2786+9A=) n.278A= n.4179+9A= c.3070+9A= (n.3070+9A=) c.3147+10A= (n.3147+10A=) n.3190+9A= | |
| 2 | g.43918017G>A | CA2658837044 | LRPPRC | n.700+8C>T c.303+239C>T (n.303+239C>T) c.*2934+8C>T (n.*2934+8C>T) c.3148+8C>T (n.3148+8C>T) c.3166+8C>T (n.3166+8C>T) c.3145+8C>T (n.3145+8C>T) n.3732+8C>T c.1566+8C>T c.3139+8C>T (n.3139+8C>T) n.2250+8C>T c.3103+8C>T (n.3103+8C>T) n.3222+8C>T n.767+8C>T c.3256+8C>T (n.3256+8C>T) c.3151+8C>T (n.3151+8C>T) c.3178+8C>T (n.3178+8C>T) n.3951+8C>T c.*3023+8C>T (n.*3023+8C>T) n.1755+8C>T n.3735+8C>T c.2897-5459C>T (n.2897-5459C>T) c.3055+8C>T (n.3055+8C>T) n.3699+8C>T c.*3020+8C>T (n.*3020+8C>T) n.6073+8C>T c.*684+8C>T (n.*684+8C>T) c.*3061+8C>T (n.*3061+8C>T) n.3168+8C>T c.*2786+8C>T (n.*2786+8C>T) n.277C>T n.4179+8C>T c.3070+8C>T (n.3070+8C>T) c.3147+9C>T (n.3147+9C>T) n.3190+8C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918017G>C | CA2658837045 | LRPPRC | n.700+8C>G c.303+239C>G (n.303+239C>G) c.*2934+8C>G (n.*2934+8C>G) c.3148+8C>G (n.3148+8C>G) c.3166+8C>G (n.3166+8C>G) c.3145+8C>G (n.3145+8C>G) n.3732+8C>G c.1566+8C>G c.3139+8C>G (n.3139+8C>G) n.2250+8C>G c.3103+8C>G (n.3103+8C>G) n.3222+8C>G n.767+8C>G c.3256+8C>G (n.3256+8C>G) c.3151+8C>G (n.3151+8C>G) c.3178+8C>G (n.3178+8C>G) n.3951+8C>G c.*3023+8C>G (n.*3023+8C>G) n.1755+8C>G n.3735+8C>G c.2897-5459C>G (n.2897-5459C>G) c.3055+8C>G (n.3055+8C>G) n.3699+8C>G c.*3020+8C>G (n.*3020+8C>G) n.6073+8C>G c.*684+8C>G (n.*684+8C>G) c.*3061+8C>G (n.*3061+8C>G) n.3168+8C>G c.*2786+8C>G (n.*2786+8C>G) n.277C>G n.4179+8C>G c.3070+8C>G (n.3070+8C>G) c.3147+9C>G (n.3147+9C>G) n.3190+8C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918017G>T | CA2658837046 | LRPPRC | n.700+8C>A c.303+239C>A (n.303+239C>A) c.*2934+8C>A (n.*2934+8C>A) c.3148+8C>A (n.3148+8C>A) c.3166+8C>A (n.3166+8C>A) c.3145+8C>A (n.3145+8C>A) n.3732+8C>A c.1566+8C>A c.3139+8C>A (n.3139+8C>A) n.2250+8C>A c.3103+8C>A (n.3103+8C>A) n.3222+8C>A n.767+8C>A c.3256+8C>A (n.3256+8C>A) c.3151+8C>A (n.3151+8C>A) c.3178+8C>A (n.3178+8C>A) n.3951+8C>A c.*3023+8C>A (n.*3023+8C>A) n.1755+8C>A n.3735+8C>A c.2897-5459C>A (n.2897-5459C>A) c.3055+8C>A (n.3055+8C>A) n.3699+8C>A c.*3020+8C>A (n.*3020+8C>A) n.6073+8C>A c.*684+8C>A (n.*684+8C>A) c.*3061+8C>A (n.*3061+8C>A) n.3168+8C>A c.*2786+8C>A (n.*2786+8C>A) n.277C>A n.4179+8C>A c.3070+8C>A (n.3070+8C>A) c.3147+9C>A (n.3147+9C>A) n.3190+8C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918018T>A | CA2576954188 | LRPPRC | n.700+7A>T c.303+238A>T (n.303+238A>T) c.*2934+7A>T (n.*2934+7A>T) c.3148+7A>T (n.3148+7A>T) c.3166+7A>T (n.3166+7A>T) c.3145+7A>T (n.3145+7A>T) n.3732+7A>T c.1566+7A>T c.3139+7A>T (n.3139+7A>T) n.2250+7A>T c.3103+7A>T (n.3103+7A>T) n.3222+7A>T n.767+7A>T c.3256+7A>T (n.3256+7A>T) c.3151+7A>T (n.3151+7A>T) c.3178+7A>T (n.3178+7A>T) n.3951+7A>T c.*3023+7A>T (n.*3023+7A>T) n.1755+7A>T n.3735+7A>T c.2897-5460A>T (n.2897-5460A>T) c.3055+7A>T (n.3055+7A>T) n.3699+7A>T c.*3020+7A>T (n.*3020+7A>T) n.6073+7A>T c.*684+7A>T (n.*684+7A>T) c.*3061+7A>T (n.*3061+7A>T) n.3168+7A>T c.*2786+7A>T (n.*2786+7A>T) n.276A>T n.4179+7A>T c.3070+7A>T (n.3070+7A>T) c.3147+8A>T (n.3147+8A>T) n.3190+7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918018T>C | CA1029996240 | LRPPRC | n.700+7A>G c.303+238A>G (n.303+238A>G) c.*2934+7A>G (n.*2934+7A>G) c.3148+7A>G (n.3148+7A>G) c.3166+7A>G (n.3166+7A>G) c.3145+7A>G (n.3145+7A>G) n.3732+7A>G c.1566+7A>G c.3139+7A>G (n.3139+7A>G) n.2250+7A>G c.3103+7A>G (n.3103+7A>G) n.3222+7A>G n.767+7A>G c.3256+7A>G (n.3256+7A>G) c.3151+7A>G (n.3151+7A>G) c.3178+7A>G (n.3178+7A>G) n.3951+7A>G c.*3023+7A>G (n.*3023+7A>G) n.1755+7A>G n.3735+7A>G c.2897-5460A>G (n.2897-5460A>G) c.3055+7A>G (n.3055+7A>G) n.3699+7A>G c.*3020+7A>G (n.*3020+7A>G) n.6073+7A>G c.*684+7A>G (n.*684+7A>G) c.*3061+7A>G (n.*3061+7A>G) n.3168+7A>G c.*2786+7A>G (n.*2786+7A>G) n.276A>G n.4179+7A>G c.3070+7A>G (n.3070+7A>G) c.3147+8A>G (n.3147+8A>G) n.3190+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918018T>G | CA2658837047 | LRPPRC | n.700+7A>C c.303+238A>C (n.303+238A>C) c.*2934+7A>C (n.*2934+7A>C) c.3148+7A>C (n.3148+7A>C) c.3166+7A>C (n.3166+7A>C) c.3145+7A>C (n.3145+7A>C) n.3732+7A>C c.1566+7A>C c.3139+7A>C (n.3139+7A>C) n.2250+7A>C c.3103+7A>C (n.3103+7A>C) n.3222+7A>C n.767+7A>C c.3256+7A>C (n.3256+7A>C) c.3151+7A>C (n.3151+7A>C) c.3178+7A>C (n.3178+7A>C) n.3951+7A>C c.*3023+7A>C (n.*3023+7A>C) n.1755+7A>C n.3735+7A>C c.2897-5460A>C (n.2897-5460A>C) c.3055+7A>C (n.3055+7A>C) n.3699+7A>C c.*3020+7A>C (n.*3020+7A>C) n.6073+7A>C c.*684+7A>C (n.*684+7A>C) c.*3061+7A>C (n.*3061+7A>C) n.3168+7A>C c.*2786+7A>C (n.*2786+7A>C) n.276A>C n.4179+7A>C c.3070+7A>C (n.3070+7A>C) c.3147+8A>C (n.3147+8A>C) n.3190+7A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918018T= | CA2493988074 | LRPPRC | n.700+7A= c.303+238A= (n.303+238A=) c.*2934+7A= (n.*2934+7A=) c.3148+7A= (n.3148+7A=) c.3166+7A= (n.3166+7A=) c.3145+7A= (n.3145+7A=) n.3732+7A= c.1566+7A= c.3139+7A= (n.3139+7A=) n.2250+7A= c.3103+7A= (n.3103+7A=) n.3222+7A= n.767+7A= c.3256+7A= (n.3256+7A=) c.3151+7A= (n.3151+7A=) c.3178+7A= (n.3178+7A=) n.3951+7A= c.*3023+7A= (n.*3023+7A=) n.1755+7A= n.3735+7A= c.2897-5460A= (n.2897-5460A=) c.3055+7A= (n.3055+7A=) n.3699+7A= c.*3020+7A= (n.*3020+7A=) n.6073+7A= c.*684+7A= (n.*684+7A=) c.*3061+7A= (n.*3061+7A=) n.3168+7A= c.*2786+7A= (n.*2786+7A=) n.276A= n.4179+7A= c.3070+7A= (n.3070+7A=) c.3147+8A= (n.3147+8A=) n.3190+7A= | |
| 2 | g.43918019G>A | CA2576954189 | LRPPRC | n.700+6C>T c.303+237C>T (n.303+237C>T) c.*2934+6C>T (n.*2934+6C>T) c.3148+6C>T (n.3148+6C>T) c.3166+6C>T (n.3166+6C>T) c.3145+6C>T (n.3145+6C>T) n.3732+6C>T c.1566+6C>T c.3139+6C>T (n.3139+6C>T) n.2250+6C>T c.3103+6C>T (n.3103+6C>T) n.3222+6C>T n.767+6C>T c.3256+6C>T (n.3256+6C>T) c.3151+6C>T (n.3151+6C>T) c.3178+6C>T (n.3178+6C>T) n.3951+6C>T c.*3023+6C>T (n.*3023+6C>T) n.1755+6C>T n.3735+6C>T c.2897-5461C>T (n.2897-5461C>T) c.3055+6C>T (n.3055+6C>T) n.3699+6C>T c.*3020+6C>T (n.*3020+6C>T) n.6073+6C>T c.*684+6C>T (n.*684+6C>T) c.*3061+6C>T (n.*3061+6C>T) n.3168+6C>T c.*2786+6C>T (n.*2786+6C>T) n.275C>T n.4179+6C>T c.3070+6C>T (n.3070+6C>T) c.3147+7C>T (n.3147+7C>T) n.3190+6C>T | |
| 2 | g.43918019G>C | CA2658837049 | LRPPRC | n.700+6C>G c.303+237C>G (n.303+237C>G) c.*2934+6C>G (n.*2934+6C>G) c.3148+6C>G (n.3148+6C>G) c.3166+6C>G (n.3166+6C>G) c.3145+6C>G (n.3145+6C>G) n.3732+6C>G c.1566+6C>G c.3139+6C>G (n.3139+6C>G) n.2250+6C>G c.3103+6C>G (n.3103+6C>G) n.3222+6C>G n.767+6C>G c.3256+6C>G (n.3256+6C>G) c.3151+6C>G (n.3151+6C>G) c.3178+6C>G (n.3178+6C>G) n.3951+6C>G c.*3023+6C>G (n.*3023+6C>G) n.1755+6C>G n.3735+6C>G c.2897-5461C>G (n.2897-5461C>G) c.3055+6C>G (n.3055+6C>G) n.3699+6C>G c.*3020+6C>G (n.*3020+6C>G) n.6073+6C>G c.*684+6C>G (n.*684+6C>G) c.*3061+6C>G (n.*3061+6C>G) n.3168+6C>G c.*2786+6C>G (n.*2786+6C>G) n.275C>G n.4179+6C>G c.3070+6C>G (n.3070+6C>G) c.3147+7C>G (n.3147+7C>G) n.3190+6C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918019G>T | CA2658837048 | LRPPRC | n.700+6C>A c.303+237C>A (n.303+237C>A) c.*2934+6C>A (n.*2934+6C>A) c.3148+6C>A (n.3148+6C>A) c.3166+6C>A (n.3166+6C>A) c.3145+6C>A (n.3145+6C>A) n.3732+6C>A c.1566+6C>A c.3139+6C>A (n.3139+6C>A) n.2250+6C>A c.3103+6C>A (n.3103+6C>A) n.3222+6C>A n.767+6C>A c.3256+6C>A (n.3256+6C>A) c.3151+6C>A (n.3151+6C>A) c.3178+6C>A (n.3178+6C>A) n.3951+6C>A c.*3023+6C>A (n.*3023+6C>A) n.1755+6C>A n.3735+6C>A c.2897-5461C>A (n.2897-5461C>A) c.3055+6C>A (n.3055+6C>A) n.3699+6C>A c.*3020+6C>A (n.*3020+6C>A) n.6073+6C>A c.*684+6C>A (n.*684+6C>A) c.*3061+6C>A (n.*3061+6C>A) n.3168+6C>A c.*2786+6C>A (n.*2786+6C>A) n.275C>A n.4179+6C>A c.3070+6C>A (n.3070+6C>A) c.3147+7C>A (n.3147+7C>A) n.3190+6C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918020C>A | CA2658837050 | LRPPRC | n.700+5G>T c.303+236G>T (n.303+236G>T) c.*2934+5G>T (n.*2934+5G>T) c.3148+5G>T (n.3148+5G>T) c.3166+5G>T (n.3166+5G>T) c.3145+5G>T (n.3145+5G>T) n.3732+5G>T c.1566+5G>T c.3139+5G>T (n.3139+5G>T) n.2250+5G>T c.3103+5G>T (n.3103+5G>T) n.3222+5G>T n.767+5G>T c.3256+5G>T (n.3256+5G>T) c.3151+5G>T (n.3151+5G>T) c.3178+5G>T (n.3178+5G>T) n.3951+5G>T c.*3023+5G>T (n.*3023+5G>T) n.1755+5G>T n.3735+5G>T c.2897-5462G>T (n.2897-5462G>T) c.3055+5G>T (n.3055+5G>T) n.3699+5G>T c.*3020+5G>T (n.*3020+5G>T) n.6073+5G>T c.*684+5G>T (n.*684+5G>T) c.*3061+5G>T (n.*3061+5G>T) n.3168+5G>T c.*2786+5G>T (n.*2786+5G>T) n.274G>T n.4179+5G>T c.3070+5G>T (n.3070+5G>T) c.3147+6G>T (n.3147+6G>T) n.3190+5G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918020C>T | CA2658837051 | LRPPRC | n.700+5G>A c.303+236G>A (n.303+236G>A) c.*2934+5G>A (n.*2934+5G>A) c.3148+5G>A (n.3148+5G>A) c.3166+5G>A (n.3166+5G>A) c.3145+5G>A (n.3145+5G>A) n.3732+5G>A c.1566+5G>A c.3139+5G>A (n.3139+5G>A) n.2250+5G>A c.3103+5G>A (n.3103+5G>A) n.3222+5G>A n.767+5G>A c.3256+5G>A (n.3256+5G>A) c.3151+5G>A (n.3151+5G>A) c.3178+5G>A (n.3178+5G>A) n.3951+5G>A c.*3023+5G>A (n.*3023+5G>A) n.1755+5G>A n.3735+5G>A c.2897-5462G>A (n.2897-5462G>A) c.3055+5G>A (n.3055+5G>A) n.3699+5G>A c.*3020+5G>A (n.*3020+5G>A) n.6073+5G>A c.*684+5G>A (n.*684+5G>A) c.*3061+5G>A (n.*3061+5G>A) n.3168+5G>A c.*2786+5G>A (n.*2786+5G>A) n.274G>A n.4179+5G>A c.3070+5G>A (n.3070+5G>A) c.3147+6G>A (n.3147+6G>A) n.3190+5G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918021T>A | CA2658837052 | LRPPRC | n.700+4A>T c.303+235A>T (n.303+235A>T) c.*2934+4A>T (n.*2934+4A>T) c.3148+4A>T (n.3148+4A>T) c.3166+4A>T (n.3166+4A>T) c.3145+4A>T (n.3145+4A>T) n.3732+4A>T c.1566+4A>T c.3139+4A>T (n.3139+4A>T) n.2250+4A>T c.3103+4A>T (n.3103+4A>T) n.3222+4A>T n.767+4A>T c.3256+4A>T (n.3256+4A>T) c.3151+4A>T (n.3151+4A>T) c.3178+4A>T (n.3178+4A>T) n.3951+4A>T c.*3023+4A>T (n.*3023+4A>T) n.1755+4A>T n.3735+4A>T c.2897-5463A>T (n.2897-5463A>T) c.3055+4A>T (n.3055+4A>T) n.3699+4A>T c.*3020+4A>T (n.*3020+4A>T) n.6073+4A>T c.*684+4A>T (n.*684+4A>T) c.*3061+4A>T (n.*3061+4A>T) n.3168+4A>T c.*2786+4A>T (n.*2786+4A>T) n.273A>T n.4179+4A>T c.3070+4A>T (n.3070+4A>T) c.3147+5A>T (n.3147+5A>T) n.3190+4A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918021T>C | CA2658837053 | LRPPRC | n.700+4A>G c.303+235A>G (n.303+235A>G) c.*2934+4A>G (n.*2934+4A>G) c.3148+4A>G (n.3148+4A>G) c.3166+4A>G (n.3166+4A>G) c.3145+4A>G (n.3145+4A>G) n.3732+4A>G c.1566+4A>G c.3139+4A>G (n.3139+4A>G) n.2250+4A>G c.3103+4A>G (n.3103+4A>G) n.3222+4A>G n.767+4A>G c.3256+4A>G (n.3256+4A>G) c.3151+4A>G (n.3151+4A>G) c.3178+4A>G (n.3178+4A>G) n.3951+4A>G c.*3023+4A>G (n.*3023+4A>G) n.1755+4A>G n.3735+4A>G c.2897-5463A>G (n.2897-5463A>G) c.3055+4A>G (n.3055+4A>G) n.3699+4A>G c.*3020+4A>G (n.*3020+4A>G) n.6073+4A>G c.*684+4A>G (n.*684+4A>G) c.*3061+4A>G (n.*3061+4A>G) n.3168+4A>G c.*2786+4A>G (n.*2786+4A>G) n.273A>G n.4179+4A>G c.3070+4A>G (n.3070+4A>G) c.3147+5A>G (n.3147+5A>G) n.3190+4A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918021T>G | CA2658837054 | LRPPRC | n.700+4A>C c.303+235A>C (n.303+235A>C) c.*2934+4A>C (n.*2934+4A>C) c.3148+4A>C (n.3148+4A>C) c.3166+4A>C (n.3166+4A>C) c.3145+4A>C (n.3145+4A>C) n.3732+4A>C c.1566+4A>C c.3139+4A>C (n.3139+4A>C) n.2250+4A>C c.3103+4A>C (n.3103+4A>C) n.3222+4A>C n.767+4A>C c.3256+4A>C (n.3256+4A>C) c.3151+4A>C (n.3151+4A>C) c.3178+4A>C (n.3178+4A>C) n.3951+4A>C c.*3023+4A>C (n.*3023+4A>C) n.1755+4A>C n.3735+4A>C c.2897-5463A>C (n.2897-5463A>C) c.3055+4A>C (n.3055+4A>C) n.3699+4A>C c.*3020+4A>C (n.*3020+4A>C) n.6073+4A>C c.*684+4A>C (n.*684+4A>C) c.*3061+4A>C (n.*3061+4A>C) n.3168+4A>C c.*2786+4A>C (n.*2786+4A>C) n.273A>C n.4179+4A>C c.3070+4A>C (n.3070+4A>C) c.3147+5A>C (n.3147+5A>C) n.3190+4A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918022T>A | CA2658837055 | LRPPRC | n.700+3A>T c.303+234A>T (n.303+234A>T) c.*2934+3A>T (n.*2934+3A>T) c.3148+3A>T (n.3148+3A>T) c.3166+3A>T (n.3166+3A>T) c.3145+3A>T (n.3145+3A>T) n.3732+3A>T c.1566+3A>T c.3139+3A>T (n.3139+3A>T) n.2250+3A>T c.3103+3A>T (n.3103+3A>T) n.3222+3A>T n.767+3A>T c.3256+3A>T (n.3256+3A>T) c.3151+3A>T (n.3151+3A>T) c.3178+3A>T (n.3178+3A>T) n.3951+3A>T c.*3023+3A>T (n.*3023+3A>T) n.1755+3A>T n.3735+3A>T c.2897-5464A>T (n.2897-5464A>T) c.3055+3A>T (n.3055+3A>T) n.3699+3A>T c.*3020+3A>T (n.*3020+3A>T) n.6073+3A>T c.*684+3A>T (n.*684+3A>T) c.*3061+3A>T (n.*3061+3A>T) n.3168+3A>T c.*2786+3A>T (n.*2786+3A>T) n.272A>T n.4179+3A>T c.3070+3A>T (n.3070+3A>T) c.3147+4A>T (n.3147+4A>T) n.3190+3A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918022T>G | CA2658837056 | LRPPRC | n.700+3A>C c.303+234A>C (n.303+234A>C) c.*2934+3A>C (n.*2934+3A>C) c.3148+3A>C (n.3148+3A>C) c.3166+3A>C (n.3166+3A>C) c.3145+3A>C (n.3145+3A>C) n.3732+3A>C c.1566+3A>C c.3139+3A>C (n.3139+3A>C) n.2250+3A>C c.3103+3A>C (n.3103+3A>C) n.3222+3A>C n.767+3A>C c.3256+3A>C (n.3256+3A>C) c.3151+3A>C (n.3151+3A>C) c.3178+3A>C (n.3178+3A>C) n.3951+3A>C c.*3023+3A>C (n.*3023+3A>C) n.1755+3A>C n.3735+3A>C c.2897-5464A>C (n.2897-5464A>C) c.3055+3A>C (n.3055+3A>C) n.3699+3A>C c.*3020+3A>C (n.*3020+3A>C) n.6073+3A>C c.*684+3A>C (n.*684+3A>C) c.*3061+3A>C (n.*3061+3A>C) n.3168+3A>C c.*2786+3A>C (n.*2786+3A>C) n.272A>C n.4179+3A>C c.3070+3A>C (n.3070+3A>C) c.3147+4A>C (n.3147+4A>C) n.3190+3A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918023G>A | CA346667829 | LRPPRC | n.700+2C>T c.303+233C>T (n.303+233C>T) c.*2934+2C>T (n.*2934+2C>T) c.3148+2C>T (n.3148+2C>T) c.3166+2C>T (n.3166+2C>T) c.3145+2C>T (n.3145+2C>T) n.3732+2C>T c.1566+2C>T c.3139+2C>T (n.3139+2C>T) n.2250+2C>T c.3103+2C>T (n.3103+2C>T) n.3222+2C>T n.767+2C>T c.3256+2C>T (n.3256+2C>T) c.3151+2C>T (n.3151+2C>T) c.3178+2C>T (n.3178+2C>T) n.3951+2C>T c.*3023+2C>T (n.*3023+2C>T) n.1755+2C>T n.3735+2C>T c.2897-5465C>T (n.2897-5465C>T) c.3055+2C>T (n.3055+2C>T) n.3699+2C>T c.*3020+2C>T (n.*3020+2C>T) n.6073+2C>T c.*684+2C>T (n.*684+2C>T) c.*3061+2C>T (n.*3061+2C>T) n.3168+2C>T c.*2786+2C>T (n.*2786+2C>T) n.271C>T n.4179+2C>T c.3070+2C>T (n.3070+2C>T) c.3147+3C>T (n.3147+3C>T) n.3190+2C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918023G>C | CA346667831 | LRPPRC | n.700+2C>G c.303+233C>G (n.303+233C>G) c.*2934+2C>G (n.*2934+2C>G) c.3148+2C>G (n.3148+2C>G) c.3166+2C>G (n.3166+2C>G) c.3145+2C>G (n.3145+2C>G) n.3732+2C>G c.1566+2C>G c.3139+2C>G (n.3139+2C>G) n.2250+2C>G c.3103+2C>G (n.3103+2C>G) n.3222+2C>G n.767+2C>G c.3256+2C>G (n.3256+2C>G) c.3151+2C>G (n.3151+2C>G) c.3178+2C>G (n.3178+2C>G) n.3951+2C>G c.*3023+2C>G (n.*3023+2C>G) n.1755+2C>G n.3735+2C>G c.2897-5465C>G (n.2897-5465C>G) c.3055+2C>G (n.3055+2C>G) n.3699+2C>G c.*3020+2C>G (n.*3020+2C>G) n.6073+2C>G c.*684+2C>G (n.*684+2C>G) c.*3061+2C>G (n.*3061+2C>G) n.3168+2C>G c.*2786+2C>G (n.*2786+2C>G) n.271C>G n.4179+2C>G c.3070+2C>G (n.3070+2C>G) c.3147+3C>G (n.3147+3C>G) n.3190+2C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918023G= | CA2493988075 | LRPPRC | n.700+2C= c.303+233C= (n.303+233C=) c.*2934+2C= (n.*2934+2C=) c.3148+2C= (n.3148+2C=) c.3166+2C= (n.3166+2C=) c.3145+2C= (n.3145+2C=) n.3732+2C= c.1566+2C= c.3139+2C= (n.3139+2C=) n.2250+2C= c.3103+2C= (n.3103+2C=) n.3222+2C= n.767+2C= c.3256+2C= (n.3256+2C=) c.3151+2C= (n.3151+2C=) c.3178+2C= (n.3178+2C=) n.3951+2C= c.*3023+2C= (n.*3023+2C=) n.1755+2C= n.3735+2C= c.2897-5465C= (n.2897-5465C=) c.3055+2C= (n.3055+2C=) n.3699+2C= c.*3020+2C= (n.*3020+2C=) n.6073+2C= c.*684+2C= (n.*684+2C=) c.*3061+2C= (n.*3061+2C=) n.3168+2C= c.*2786+2C= (n.*2786+2C=) n.271C= n.4179+2C= c.3070+2C= (n.3070+2C=) c.3147+3C= (n.3147+3C=) n.3190+2C= | |
| 2 | g.43918023G>T | CA346667834 | LRPPRC | n.700+2C>A c.303+233C>A (n.303+233C>A) c.*2934+2C>A (n.*2934+2C>A) c.3148+2C>A (n.3148+2C>A) c.3166+2C>A (n.3166+2C>A) c.3145+2C>A (n.3145+2C>A) n.3732+2C>A c.1566+2C>A c.3139+2C>A (n.3139+2C>A) n.2250+2C>A c.3103+2C>A (n.3103+2C>A) n.3222+2C>A n.767+2C>A c.3256+2C>A (n.3256+2C>A) c.3151+2C>A (n.3151+2C>A) c.3178+2C>A (n.3178+2C>A) n.3951+2C>A c.*3023+2C>A (n.*3023+2C>A) n.1755+2C>A n.3735+2C>A c.2897-5465C>A (n.2897-5465C>A) c.3055+2C>A (n.3055+2C>A) n.3699+2C>A c.*3020+2C>A (n.*3020+2C>A) n.6073+2C>A c.*684+2C>A (n.*684+2C>A) c.*3061+2C>A (n.*3061+2C>A) n.3168+2C>A c.*2786+2C>A (n.*2786+2C>A) n.271C>A n.4179+2C>A c.3070+2C>A (n.3070+2C>A) c.3147+3C>A (n.3147+3C>A) n.3190+2C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918024C>A | CA346667836 | LRPPRC | n.700+1G>T c.303+232G>T (n.303+232G>T) c.*2934+1G>T (n.*2934+1G>T) c.3148+1G>T (n.3148+1G>T) c.3166+1G>T (n.3166+1G>T) c.3145+1G>T (n.3145+1G>T) n.3732+1G>T c.1566+1G>T c.3139+1G>T (n.3139+1G>T) n.2250+1G>T c.3103+1G>T (n.3103+1G>T) n.3222+1G>T n.767+1G>T c.3256+1G>T (n.3256+1G>T) c.3151+1G>T (n.3151+1G>T) c.3178+1G>T (n.3178+1G>T) n.3951+1G>T c.*3023+1G>T (n.*3023+1G>T) n.1755+1G>T n.3735+1G>T c.2897-5466G>T (n.2897-5466G>T) c.3055+1G>T (n.3055+1G>T) n.3699+1G>T c.*3020+1G>T (n.*3020+1G>T) n.6073+1G>T c.*684+1G>T (n.*684+1G>T) c.*3061+1G>T (n.*3061+1G>T) n.3168+1G>T c.*2786+1G>T (n.*2786+1G>T) n.270G>T n.4179+1G>T c.3070+1G>T (n.3070+1G>T) c.3147+2G>T (n.3147+2G>T) n.3190+1G>T | ClinVar |
| 2 | g.43918024C>G | CA346667839 | LRPPRC | n.700+1G>C c.303+232G>C (n.303+232G>C) c.*2934+1G>C (n.*2934+1G>C) c.3148+1G>C (n.3148+1G>C) c.3166+1G>C (n.3166+1G>C) c.3145+1G>C (n.3145+1G>C) n.3732+1G>C c.1566+1G>C c.3139+1G>C (n.3139+1G>C) n.2250+1G>C c.3103+1G>C (n.3103+1G>C) n.3222+1G>C n.767+1G>C c.3256+1G>C (n.3256+1G>C) c.3151+1G>C (n.3151+1G>C) c.3178+1G>C (n.3178+1G>C) n.3951+1G>C c.*3023+1G>C (n.*3023+1G>C) n.1755+1G>C n.3735+1G>C c.2897-5466G>C (n.2897-5466G>C) c.3055+1G>C (n.3055+1G>C) n.3699+1G>C c.*3020+1G>C (n.*3020+1G>C) n.6073+1G>C c.*684+1G>C (n.*684+1G>C) c.*3061+1G>C (n.*3061+1G>C) n.3168+1G>C c.*2786+1G>C (n.*2786+1G>C) n.270G>C n.4179+1G>C c.3070+1G>C (n.3070+1G>C) c.3147+2G>C (n.3147+2G>C) n.3190+1G>C | |
| 2 | g.43918024C>T | CA346667841 | LRPPRC | n.700+1G>A c.303+232G>A (n.303+232G>A) c.*2934+1G>A (n.*2934+1G>A) c.3148+1G>A (n.3148+1G>A) c.3166+1G>A (n.3166+1G>A) c.3145+1G>A (n.3145+1G>A) n.3732+1G>A c.1566+1G>A c.3139+1G>A (n.3139+1G>A) n.2250+1G>A c.3103+1G>A (n.3103+1G>A) n.3222+1G>A n.767+1G>A c.3256+1G>A (n.3256+1G>A) c.3151+1G>A (n.3151+1G>A) c.3178+1G>A (n.3178+1G>A) n.3951+1G>A c.*3023+1G>A (n.*3023+1G>A) n.1755+1G>A n.3735+1G>A c.2897-5466G>A (n.2897-5466G>A) c.3055+1G>A (n.3055+1G>A) n.3699+1G>A c.*3020+1G>A (n.*3020+1G>A) n.6073+1G>A c.*684+1G>A (n.*684+1G>A) c.*3061+1G>A (n.*3061+1G>A) n.3168+1G>A c.*2786+1G>A (n.*2786+1G>A) n.270G>A n.4179+1G>A c.3070+1G>A (n.3070+1G>A) c.3147+2G>A (n.3147+2G>A) n.3190+1G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918024_43918025insT | CA645526691 | LRPPRC | n.700_700+1insA c.303+231_303+232insA (n.303+231_303+232insA) c.*2934_*2934+1insA (n.*2934_*2934+1insA) c.3148_3148+1insA (n.3148_3148+1insA) c.3166_3166+1insA (n.3166_3166+1insA) c.3145_3145+1insA (n.3145_3145+1insA) n.3732_3732+1insA c.1566_1566+1insA c.3139_3139+1insA (n.3139_3139+1insA) n.2250_2250+1insA c.3103_3103+1insA (n.3103_3103+1insA) n.3222_3222+1insA n.767_767+1insA c.3256_3256+1insA (n.3256_3256+1insA) c.3151_3151+1insA (n.3151_3151+1insA) c.3178_3178+1insA (n.3178_3178+1insA) n.3951_3951+1insA c.*3023_*3023+1insA (n.*3023_*3023+1insA) n.1755_1755+1insA n.3735_3735+1insA c.2897-5467_2897-5466insA (n.2897-5467_2897-5466insA) c.3055_3055+1insA (n.3055_3055+1insA) n.3699_3699+1insA c.*3020_*3020+1insA (n.*3020_*3020+1insA) n.6073_6073+1insA c.*684_*684+1insA (n.*684_*684+1insA) c.*3061_*3061+1insA (n.*3061_*3061+1insA) n.3168_3168+1insA c.*2786_*2786+1insA (n.*2786_*2786+1insA) n.269_270insA n.4179_4179+1insA c.3070_3070+1insA (n.3070_3070+1insA) c.3147+1_3147+2insA (n.3147+1_3147+2insA) n.3190_3190+1insA | COSMIC |
| 2 | g.43918025C>A | CA346667846 | LRPPRC | n.700G>T c.303+231G>T (n.303+231G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) c.3148G>T (p.Gly1050Trp) c.3166G>T (p.Gly1056Trp) c.3145G>T (p.Gly1049Trp) n.3732G>T c.1566G>T c.3139G>T (p.Gly1047Trp) n.2250G>T c.3103G>T (p.Gly1035Trp) n.3222G>T n.767G>T c.3256G>T (p.Gly1086Trp) c.3151G>T (p.Gly1051Trp) c.3178G>T (p.Gly1060Trp) n.3951G>T c.*3023G>T (n.*3023G>T) n.1755G>T n.3735G>T c.2897-5467G>T (n.2897-5467G>T) c.3055G>T (p.Gly1019Trp) n.3699G>T c.*3020G>T (n.*3020G>T) n.6073G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.*3061G>T (n.*3061G>T) n.3168G>T c.*2786G>T (n.*2786G>T) n.269G>T n.4179G>T c.3070G>T (p.Gly1024Trp) c.3147+1G>T (n.3147+1G>T) n.3190G>T | |
| 2 | g.43918025C>G | CA346667848 | LRPPRC | n.700G>C c.303+231G>C (n.303+231G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) n.3732G>C c.1566G>C c.3139G>C (p.Gly1047Arg) n.2250G>C c.3103G>C (p.Gly1035Arg) n.3222G>C n.767G>C c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) n.3951G>C c.*3023G>C (n.*3023G>C) n.1755G>C n.3735G>C c.2897-5467G>C (n.2897-5467G>C) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) n.3699G>C c.*3020G>C (n.*3020G>C) n.6073G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.*3061G>C (n.*3061G>C) n.3168G>C c.*2786G>C (n.*2786G>C) n.269G>C n.4179G>C c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.3147+1G>C (n.3147+1G>C) n.3190G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918025C>T | CA346667843 | LRPPRC | n.700G>A c.303+231G>A (n.303+231G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) c.3148G>A (p.Gly1050Arg) c.3166G>A (p.Gly1056Arg) c.3145G>A (p.Gly1049Arg) n.3732G>A c.1566G>A c.3139G>A (p.Gly1047Arg) n.2250G>A c.3103G>A (p.Gly1035Arg) n.3222G>A n.767G>A c.3256G>A (p.Gly1086Arg) c.3151G>A (p.Gly1051Arg) c.3178G>A (p.Gly1060Arg) n.3951G>A c.*3023G>A (n.*3023G>A) n.1755G>A n.3735G>A c.2897-5467G>A (n.2897-5467G>A) c.3055G>A (p.Gly1019Arg) n.3699G>A c.*3020G>A (n.*3020G>A) n.6073G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.*3061G>A (n.*3061G>A) n.3168G>A c.*2786G>A (n.*2786G>A) n.269G>A n.4179G>A c.3070G>A (p.Gly1024Arg) c.3147+1G>A (n.3147+1G>A) n.3190G>A | |
| 2 | g.43918025_43918026delinsCT | CA2493988076 | LRPPRC | n.699_700delinsAG c.303+230_303+231delinsAG (n.303+230_303+231delinsAG) c.*2933_*2934delinsAG (n.*2933_*2934delinsAG) c.3147_3148delinsAG (p.Lys1049=) c.3165_3166delinsAG (p.Lys1055=) c.3144_3145delinsAG (p.Lys1048=) n.3731_3732delinsAG c.1565_1566delinsAG c.3138_3139delinsAG (p.Lys1046=) n.2249_2250delinsAG c.3102_3103delinsAG (p.Lys1034=) n.3221_3222delinsAG n.766_767delinsAG c.3255_3256delinsAG (p.Lys1085=) c.3150_3151delinsAG (p.Lys1050=) c.3177_3178delinsAG (p.Lys1059=) n.3950_3951delinsAG c.*3022_*3023delinsAG (n.*3022_*3023delinsAG) n.1754_1755delinsAG n.3734_3735delinsAG c.2897-5468_2897-5467delinsAG (n.2897-5468_2897-5467delinsAG) c.3054_3055delinsAG (p.Lys1018=) n.3698_3699delinsAG c.*3019_*3020delinsAG (n.*3019_*3020delinsAG) n.6072_6073delinsAG c.*683_*684delinsAG (n.*683_*684delinsAG) c.*3060_*3061delinsAG (n.*3060_*3061delinsAG) n.3167_3168delinsAG c.*2785_*2786delinsAG (n.*2785_*2786delinsAG) n.268_269delinsAG n.4178_4179delinsAG c.3069_3070delinsAG (p.Lys1023=) c.3147_3147+1delinsAG n.3189_3190delinsAG | |
| 2 | g.43918025_43918026insAAA | CA2749707477 | LRPPRC | n.699_700insTTT c.303+230_303+231insTTT (n.303+230_303+231insTTT) c.*2933_*2934insTTT (n.*2933_*2934insTTT) c.3147_3148insTTT (p.Lys1049_Gly1050insPhe) c.3165_3166insTTT (p.Lys1055_Gly1056insPhe) c.3144_3145insTTT (p.Lys1048_Gly1049insPhe) n.3731_3732insTTT c.1565_1566insTTT c.3138_3139insTTT (p.Lys1046_Gly1047insPhe) n.2249_2250insTTT c.3102_3103insTTT (p.Lys1034_Gly1035insPhe) n.3221_3222insTTT n.766_767insTTT c.3255_3256insTTT (p.Lys1085_Gly1086insPhe) c.3150_3151insTTT (p.Lys1050_Gly1051insPhe) c.3177_3178insTTT (p.Lys1059_Gly1060insPhe) n.3950_3951insTTT c.*3022_*3023insTTT (n.*3022_*3023insTTT) n.1754_1755insTTT n.3734_3735insTTT c.2897-5468_2897-5467insTTT (n.2897-5468_2897-5467insTTT) c.3054_3055insTTT (p.Lys1018_Gly1019insPhe) n.3698_3699insTTT c.*3019_*3020insTTT (n.*3019_*3020insTTT) n.6072_6073insTTT c.*683_*684insTTT (n.*683_*684insTTT) c.*3060_*3061insTTT (n.*3060_*3061insTTT) n.3167_3168insTTT c.*2785_*2786insTTT (n.*2785_*2786insTTT) n.268_269insTTT n.4178_4179insTTT c.3069_3070insTTT (p.Lys1023_Gly1024insPhe) c.3147_3147+1insTTT (n.3147_3147+1insTTT) n.3189_3190insTTT | |
| 2 | g.43918026T>A | CA346667852 | LRPPRC | n.699A>T c.303+230A>T (n.303+230A>T) c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.3147A>T (p.Lys1049Asn) c.3165A>T (p.Lys1055Asn) c.3144A>T (p.Lys1048Asn) n.3731A>T c.1565A>T c.3138A>T (p.Lys1046Asn) n.2249A>T c.3102A>T (p.Lys1034Asn) n.3221A>T n.766A>T c.3255A>T (p.Lys1085Asn) c.3150A>T (p.Lys1050Asn) c.3177A>T (p.Lys1059Asn) n.3950A>T c.*3022A>T (n.*3022A>T) n.1754A>T n.3734A>T c.2897-5468A>T (n.2897-5468A>T) c.3054A>T (p.Lys1018Asn) n.3698A>T c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.6072A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*3060A>T (n.*3060A>T) n.3167A>T c.*2785A>T (n.*2785A>T) n.268A>T n.4178A>T c.3069A>T (p.Lys1023Asn) n.3189A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918026T>C | CA425908456 | LRPPRC | n.699A>G c.303+230A>G (n.303+230A>G) c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.3147A>G (p.Lys1049=) c.3165A>G (p.Lys1055=) c.3144A>G (p.Lys1048=) n.3731A>G c.1565A>G c.3138A>G (p.Lys1046=) n.2249A>G c.3102A>G (p.Lys1034=) n.3221A>G n.766A>G c.3255A>G (p.Lys1085=) c.3150A>G (p.Lys1050=) c.3177A>G (p.Lys1059=) n.3950A>G c.*3022A>G (n.*3022A>G) n.1754A>G n.3734A>G c.2897-5468A>G (n.2897-5468A>G) c.3054A>G (p.Lys1018=) n.3698A>G c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.6072A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*3060A>G (n.*3060A>G) n.3167A>G c.*2785A>G (n.*2785A>G) n.268A>G n.4178A>G c.3069A>G (p.Lys1023=) n.3189A>G | |
| 2 | g.43918026T>G | CA346667854 | LRPPRC | n.699A>C c.303+230A>C (n.303+230A>C) c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.3147A>C (p.Lys1049Asn) c.3165A>C (p.Lys1055Asn) c.3144A>C (p.Lys1048Asn) n.3731A>C c.1565A>C c.3138A>C (p.Lys1046Asn) n.2249A>C c.3102A>C (p.Lys1034Asn) n.3221A>C n.766A>C c.3255A>C (p.Lys1085Asn) c.3150A>C (p.Lys1050Asn) c.3177A>C (p.Lys1059Asn) n.3950A>C c.*3022A>C (n.*3022A>C) n.1754A>C n.3734A>C c.2897-5468A>C (n.2897-5468A>C) c.3054A>C (p.Lys1018Asn) n.3698A>C c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.6072A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*3060A>C (n.*3060A>C) n.3167A>C c.*2785A>C (n.*2785A>C) n.268A>C n.4178A>C c.3069A>C (p.Lys1023Asn) n.3189A>C | |
| 2 | g.43918033_43918034insTTTTTTTTT | CA532278417 | LRPPRC | n.699_700insAAAAAAAAA c.303+230_303+231insAAAAAAAAA (n.303+230_303+231insAAAAAAAAA) c.*2933_*2934insAAAAAAAAA (n.*2933_*2934insAAAAAAAAA) c.3147_3148insAAAAAAAAA (p.Lys1049_Gly1050insLysLysLys) c.3165_3166insAAAAAAAAA (p.Lys1055_Gly1056insLysLysLys) c.3144_3145insAAAAAAAAA (p.Lys1048_Gly1049insLysLysLys) n.3731_3732insAAAAAAAAA c.1565_1566insAAAAAAAAA c.3138_3139insAAAAAAAAA (p.Lys1046_Gly1047insLysLysLys) n.2249_2250insAAAAAAAAA c.3102_3103insAAAAAAAAA (p.Lys1034_Gly1035insLysLysLys) n.3221_3222insAAAAAAAAA n.766_767insAAAAAAAAA c.3255_3256insAAAAAAAAA (p.Lys1085_Gly1086insLysLysLys) c.3150_3151insAAAAAAAAA (p.Lys1050_Gly1051insLysLysLys) c.3177_3178insAAAAAAAAA (p.Lys1059_Gly1060insLysLysLys) n.3950_3951insAAAAAAAAA c.*3022_*3023insAAAAAAAAA (n.*3022_*3023insAAAAAAAAA) n.1754_1755insAAAAAAAAA n.3734_3735insAAAAAAAAA c.2897-5468_2897-5467insAAAAAAAAA (n.2897-5468_2897-5467insAAAAAAAAA) c.3054_3055insAAAAAAAAA (p.Lys1018_Gly1019insLysLysLys) n.3698_3699insAAAAAAAAA c.*3019_*3020insAAAAAAAAA (n.*3019_*3020insAAAAAAAAA) n.6072_6073insAAAAAAAAA c.*683_*684insAAAAAAAAA (n.*683_*684insAAAAAAAAA) c.*3060_*3061insAAAAAAAAA (n.*3060_*3061insAAAAAAAAA) n.3167_3168insAAAAAAAAA c.*2785_*2786insAAAAAAAAA (n.*2785_*2786insAAAAAAAAA) n.268_269insAAAAAAAAA n.4178_4179insAAAAAAAAA c.3069_3070insAAAAAAAAA (p.Lys1023_Gly1024insLysLysLys) c.3147_3147+1insAAAAAAAAA (p.Lys1049_Arg1050insLysLysLys) n.3189_3190insAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918033_43918034insTTTTTTTTTTTT | CA2749707478 | LRPPRC | n.699_700insAAAAAAAAAAAA c.303+230_303+231insAAAAAAAAAAAA (n.303+230_303+231insAAAAAAAAAAAA) c.*2933_*2934insAAAAAAAAAAAA (n.*2933_*2934insAAAAAAAAAAAA) c.3147_3148insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1049_Gly1050insLysLysLysLys) c.3165_3166insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1055_Gly1056insLysLysLysLys) c.3144_3145insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1048_Gly1049insLysLysLysLys) n.3731_3732insAAAAAAAAAAAA c.1565_1566insAAAAAAAAAAAA c.3138_3139insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1046_Gly1047insLysLysLysLys) n.2249_2250insAAAAAAAAAAAA c.3102_3103insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1034_Gly1035insLysLysLysLys) n.3221_3222insAAAAAAAAAAAA n.766_767insAAAAAAAAAAAA c.3255_3256insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1085_Gly1086insLysLysLysLys) c.3150_3151insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1050_Gly1051insLysLysLysLys) c.3177_3178insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1059_Gly1060insLysLysLysLys) n.3950_3951insAAAAAAAAAAAA c.*3022_*3023insAAAAAAAAAAAA (n.*3022_*3023insAAAAAAAAAAAA) n.1754_1755insAAAAAAAAAAAA n.3734_3735insAAAAAAAAAAAA c.2897-5468_2897-5467insAAAAAAAAAAAA (n.2897-5468_2897-5467insAAAAAAAAAAAA) c.3054_3055insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1018_Gly1019insLysLysLysLys) n.3698_3699insAAAAAAAAAAAA c.*3019_*3020insAAAAAAAAAAAA (n.*3019_*3020insAAAAAAAAAAAA) n.6072_6073insAAAAAAAAAAAA c.*683_*684insAAAAAAAAAAAA (n.*683_*684insAAAAAAAAAAAA) c.*3060_*3061insAAAAAAAAAAAA (n.*3060_*3061insAAAAAAAAAAAA) n.3167_3168insAAAAAAAAAAAA c.*2785_*2786insAAAAAAAAAAAA (n.*2785_*2786insAAAAAAAAAAAA) n.268_269insAAAAAAAAAAAA n.4178_4179insAAAAAAAAAAAA c.3069_3070insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1023_Gly1024insLysLysLysLys) c.3147_3147+1insAAAAAAAAAAAA (p.Lys1049_Arg1050insLysLysLysLys) n.3189_3190insAAAAAAAAAAAA | |
| 2 | g.43918033dup | CA211163 | LRPPRC | n.699dup c.303+230dup (n.303+230dup) c.*2933dup (n.*2933dup) c.3147dup (p.Gly1050ArgfsTer4) c.3165dup (p.Gly1056ArgfsTer4) c.3144dup (p.Gly1049ArgfsTer4) n.3731dup c.1565dup c.3138dup (p.Gly1047ArgfsTer4) n.2249dup c.3102dup (p.Gly1035ArgfsTer4) n.3221dup n.766dup c.3255dup (p.Gly1086ArgfsTer4) c.3150dup (p.Gly1051ArgfsTer4) c.3177dup (p.Gly1060ArgfsTer4) n.3950dup c.*3022dup (n.*3022dup) n.1754dup n.3734dup c.2897-5468dup (n.2897-5468dup) c.3054dup (p.Gly1019ArgfsTer4) n.3698dup c.*3019dup (n.*3019dup) n.6072dup c.*683dup (n.*683dup) c.*3060dup (n.*3060dup) n.3167dup c.*2785dup (n.*2785dup) n.268dup n.4178dup c.3069dup (p.Gly1024ArgfsTer4) c.3147dup (p.Arg1050LysfsTer8) n.3189dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918032_43918033dup | CA2658837057 | LRPPRC | n.698_699dup c.303+229_303+230dup (n.303+229_303+230dup) c.*2932_*2933dup (n.*2932_*2933dup) c.3146_3147dup (p.Gly1050LysfsTer8) c.3164_3165dup (p.Gly1056LysfsTer8) c.3143_3144dup (p.Gly1049LysfsTer8) n.3730_3731dup c.1564_1565dup c.3137_3138dup (p.Gly1047LysfsTer8) n.2248_2249dup c.3101_3102dup (p.Gly1035LysfsTer8) n.3220_3221dup n.765_766dup c.3254_3255dup (p.Gly1086LysfsTer8) c.3149_3150dup (p.Gly1051LysfsTer8) c.3176_3177dup (p.Gly1060LysfsTer8) n.3949_3950dup c.*3021_*3022dup (n.*3021_*3022dup) n.1753_1754dup n.3733_3734dup c.2897-5469_2897-5468dup (n.2897-5469_2897-5468dup) c.3053_3054dup (p.Gly1019LysfsTer8) n.3697_3698dup c.*3018_*3019dup (n.*3018_*3019dup) n.6071_6072dup c.*682_*683dup (n.*682_*683dup) c.*3059_*3060dup (n.*3059_*3060dup) n.3166_3167dup c.*2784_*2785dup (n.*2784_*2785dup) n.267_268dup n.4177_4178dup c.3068_3069dup (p.Gly1024LysfsTer8) c.3146_3147dup (p.Arg1050LysfsTer?) n.3188_3189dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918033del | CA1638194 | LRPPRC | n.699del c.303+230del (n.303+230del) c.*2933del (n.*2933del) c.3147del (p.Ala1051HisfsTer6) c.3165del (p.Ala1057HisfsTer6) c.3144del (p.Ala1050HisfsTer6) n.3731del c.1565del c.3138del (p.Ala1048HisfsTer6) n.2249del c.3102del (p.Ala1036HisfsTer6) n.3221del n.766del c.3255del (p.Ala1087HisfsTer6) c.3150del (p.Ala1052HisfsTer6) c.3177del (p.Ala1061HisfsTer6) n.3950del c.*3022del (n.*3022del) n.1754del n.3734del c.2897-5468del (n.2897-5468del) c.3054del (p.Ala1020HisfsTer6) n.3698del c.*3019del (n.*3019del) n.6072del c.*683del (n.*683del) c.*3060del (n.*3060del) n.3167del c.*2785del (n.*2785del) n.268del n.4178del c.3069del (p.Ala1025HisfsTer6) c.3147del (p.Arg1050GlyfsTer?) n.3189del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43918032_43918033del | CA2586969036 | LRPPRC | n.698_699del c.303+229_303+230del (n.303+229_303+230del) c.*2932_*2933del (n.*2932_*2933del) c.3146_3147del (p.Lys1049ArgfsTer4) c.3164_3165del (p.Lys1055ArgfsTer4) c.3143_3144del (p.Lys1048ArgfsTer4) n.3730_3731del c.1564_1565del c.3137_3138del (p.Lys1046ArgfsTer4) n.2248_2249del c.3101_3102del (p.Lys1034ArgfsTer4) n.3220_3221del n.765_766del c.3254_3255del (p.Lys1085ArgfsTer4) c.3149_3150del (p.Lys1050ArgfsTer4) c.3176_3177del (p.Lys1059ArgfsTer4) n.3949_3950del c.*3021_*3022del (n.*3021_*3022del) n.1753_1754del n.3733_3734del c.2897-5469_2897-5468del (n.2897-5469_2897-5468del) c.3053_3054del (p.Lys1018ArgfsTer4) n.3697_3698del c.*3018_*3019del (n.*3018_*3019del) n.6071_6072del c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.*3059_*3060del (n.*3059_*3060del) n.3166_3167del c.*2784_*2785del (n.*2784_*2785del) n.267_268del n.4177_4178del c.3068_3069del (p.Lys1023ArgfsTer4) c.3146_3147del (p.Arg1050GlyfsTer7) n.3188_3189del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918027T>A | CA346667858 | LRPPRC | n.698A>T c.303+229A>T (n.303+229A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.3146A>T (p.Lys1049Ile) c.3164A>T (p.Lys1055Ile) c.3143A>T (p.Lys1048Ile) n.3730A>T c.1564A>T c.3137A>T (p.Lys1046Ile) n.2248A>T c.3101A>T (p.Lys1034Ile) n.3220A>T n.765A>T c.3254A>T (p.Lys1085Ile) c.3149A>T (p.Lys1050Ile) c.3176A>T (p.Lys1059Ile) n.3949A>T c.*3021A>T (n.*3021A>T) n.1753A>T n.3733A>T c.2897-5469A>T (n.2897-5469A>T) c.3053A>T (p.Lys1018Ile) n.3697A>T c.*3018A>T (n.*3018A>T) n.6071A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*3059A>T (n.*3059A>T) n.3166A>T c.*2784A>T (n.*2784A>T) n.267A>T n.4177A>T c.3068A>T (p.Lys1023Ile) n.3188A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918027T>C | CA346667860 | LRPPRC | n.698A>G c.303+229A>G (n.303+229A>G) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.3146A>G (p.Lys1049Arg) c.3164A>G (p.Lys1055Arg) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) n.3730A>G c.1564A>G c.3137A>G (p.Lys1046Arg) n.2248A>G c.3101A>G (p.Lys1034Arg) n.3220A>G n.765A>G c.3254A>G (p.Lys1085Arg) c.3149A>G (p.Lys1050Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) n.3949A>G c.*3021A>G (n.*3021A>G) n.1753A>G n.3733A>G c.2897-5469A>G (n.2897-5469A>G) c.3053A>G (p.Lys1018Arg) n.3697A>G c.*3018A>G (n.*3018A>G) n.6071A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*3059A>G (n.*3059A>G) n.3166A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) n.267A>G n.4177A>G c.3068A>G (p.Lys1023Arg) n.3188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918027T>G | CA346667862 | LRPPRC | n.698A>C c.303+229A>C (n.303+229A>C) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.3146A>C (p.Lys1049Thr) c.3164A>C (p.Lys1055Thr) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) n.3730A>C c.1564A>C c.3137A>C (p.Lys1046Thr) n.2248A>C c.3101A>C (p.Lys1034Thr) n.3220A>C n.765A>C c.3254A>C (p.Lys1085Thr) c.3149A>C (p.Lys1050Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) n.3949A>C c.*3021A>C (n.*3021A>C) n.1753A>C n.3733A>C c.2897-5469A>C (n.2897-5469A>C) c.3053A>C (p.Lys1018Thr) n.3697A>C c.*3018A>C (n.*3018A>C) n.6071A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*3059A>C (n.*3059A>C) n.3166A>C c.*2784A>C (n.*2784A>C) n.267A>C n.4177A>C c.3068A>C (p.Lys1023Thr) n.3188A>C | |
| 2 | g.43918027T= | CA2493988077 | LRPPRC | n.698A= c.303+229A= (n.303+229A=) c.*2932A= (n.*2932A=) c.3146A= (p.Lys1049=) c.3164A= (p.Lys1055=) c.3143A= (p.Lys1048=) n.3730A= c.1564A= c.3137A= (p.Lys1046=) n.2248A= c.3101A= (p.Lys1034=) n.3220A= n.765A= c.3254A= (p.Lys1085=) c.3149A= (p.Lys1050=) c.3176A= (p.Lys1059=) n.3949A= c.*3021A= (n.*3021A=) n.1753A= n.3733A= c.2897-5469A= (n.2897-5469A=) c.3053A= (p.Lys1018=) n.3697A= c.*3018A= (n.*3018A=) n.6071A= c.*682A= (n.*682A=) c.*3059A= (n.*3059A=) n.3166A= c.*2784A= (n.*2784A=) n.267A= n.4177A= c.3068A= (p.Lys1023=) n.3188A= | |
| 2 | g.43918028T>A | CA346667865 | LRPPRC | n.697A>T c.303+228A>T (n.303+228A>T) c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.3145A>T (p.Lys1049Ter) c.3163A>T (p.Lys1055Ter) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) n.3729A>T c.1563A>T c.3136A>T (p.Lys1046Ter) n.2247A>T c.3100A>T (p.Lys1034Ter) n.3219A>T n.764A>T c.3253A>T (p.Lys1085Ter) c.3148A>T (p.Lys1050Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) n.3948A>T c.*3020A>T (n.*3020A>T) n.1752A>T n.3732A>T c.2897-5470A>T (n.2897-5470A>T) c.3052A>T (p.Lys1018Ter) n.3696A>T c.*3017A>T (n.*3017A>T) n.6070A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*3058A>T (n.*3058A>T) n.3165A>T c.*2783A>T (n.*2783A>T) n.266A>T n.4176A>T c.3067A>T (p.Lys1023Ter) n.3187A>T | |
| 2 | g.43918028T>C | CA346667867 | LRPPRC | n.697A>G c.303+228A>G (n.303+228A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.3145A>G (p.Lys1049Glu) c.3163A>G (p.Lys1055Glu) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) n.3729A>G c.1563A>G c.3136A>G (p.Lys1046Glu) n.2247A>G c.3100A>G (p.Lys1034Glu) n.3219A>G n.764A>G c.3253A>G (p.Lys1085Glu) c.3148A>G (p.Lys1050Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) n.3948A>G c.*3020A>G (n.*3020A>G) n.1752A>G n.3732A>G c.2897-5470A>G (n.2897-5470A>G) c.3052A>G (p.Lys1018Glu) n.3696A>G c.*3017A>G (n.*3017A>G) n.6070A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*3058A>G (n.*3058A>G) n.3165A>G c.*2783A>G (n.*2783A>G) n.266A>G n.4176A>G c.3067A>G (p.Lys1023Glu) n.3187A>G | |
| 2 | g.43918028T>G | CA346667870 | LRPPRC | n.697A>C c.303+228A>C (n.303+228A>C) c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.3145A>C (p.Lys1049Gln) c.3163A>C (p.Lys1055Gln) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) n.3729A>C c.1563A>C c.3136A>C (p.Lys1046Gln) n.2247A>C c.3100A>C (p.Lys1034Gln) n.3219A>C n.764A>C c.3253A>C (p.Lys1085Gln) c.3148A>C (p.Lys1050Gln) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) n.3948A>C c.*3020A>C (n.*3020A>C) n.1752A>C n.3732A>C c.2897-5470A>C (n.2897-5470A>C) c.3052A>C (p.Lys1018Gln) n.3696A>C c.*3017A>C (n.*3017A>C) n.6070A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*3058A>C (n.*3058A>C) n.3165A>C c.*2783A>C (n.*2783A>C) n.266A>C n.4176A>C c.3067A>C (p.Lys1023Gln) n.3187A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918028T= | CA2493988078 | LRPPRC | n.697A= c.303+228A= (n.303+228A=) c.*2931A= (n.*2931A=) c.3145A= (p.Lys1049=) c.3163A= (p.Lys1055=) c.3142A= (p.Lys1048=) n.3729A= c.1563A= c.3136A= (p.Lys1046=) n.2247A= c.3100A= (p.Lys1034=) n.3219A= n.764A= c.3253A= (p.Lys1085=) c.3148A= (p.Lys1050=) c.3175A= (p.Lys1059=) n.3948A= c.*3020A= (n.*3020A=) n.1752A= n.3732A= c.2897-5470A= (n.2897-5470A=) c.3052A= (p.Lys1018=) n.3696A= c.*3017A= (n.*3017A=) n.6070A= c.*681A= (n.*681A=) c.*3058A= (n.*3058A=) n.3165A= c.*2783A= (n.*2783A=) n.266A= n.4176A= c.3067A= (p.Lys1023=) n.3187A= | |
| 2 | g.43918029T>A | CA346667873 | LRPPRC | n.696A>T c.303+227A>T (n.303+227A>T) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.3144A>T (p.Lys1048Asn) c.3162A>T (p.Lys1054Asn) c.3141A>T (p.Lys1047Asn) n.3728A>T c.1562A>T c.3135A>T (p.Lys1045Asn) n.2246A>T c.3099A>T (p.Lys1033Asn) n.3218A>T n.763A>T c.3252A>T (p.Lys1084Asn) c.3147A>T (p.Lys1049Asn) c.3174A>T (p.Lys1058Asn) n.3947A>T c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.1751A>T n.3731A>T c.2897-5471A>T (n.2897-5471A>T) c.3051A>T (p.Lys1017Asn) n.3695A>T c.*3016A>T (n.*3016A>T) n.6069A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*3057A>T (n.*3057A>T) n.3164A>T c.*2782A>T (n.*2782A>T) n.265A>T n.4175A>T c.3066A>T (p.Lys1022Asn) n.3186A>T | |
| 2 | g.43918029T>C | CA425908457 | LRPPRC | n.696A>G c.303+227A>G (n.303+227A>G) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.3144A>G (p.Lys1048=) c.3162A>G (p.Lys1054=) c.3141A>G (p.Lys1047=) n.3728A>G c.1562A>G c.3135A>G (p.Lys1045=) n.2246A>G c.3099A>G (p.Lys1033=) n.3218A>G n.763A>G c.3252A>G (p.Lys1084=) c.3147A>G (p.Lys1049=) c.3174A>G (p.Lys1058=) n.3947A>G c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.1751A>G n.3731A>G c.2897-5471A>G (n.2897-5471A>G) c.3051A>G (p.Lys1017=) n.3695A>G c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.6069A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) n.3164A>G c.*2782A>G (n.*2782A>G) n.265A>G n.4175A>G c.3066A>G (p.Lys1022=) n.3186A>G | |
| 2 | g.43918029T>G | CA346667874 | LRPPRC | n.696A>C c.303+227A>C (n.303+227A>C) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.3144A>C (p.Lys1048Asn) c.3162A>C (p.Lys1054Asn) c.3141A>C (p.Lys1047Asn) n.3728A>C c.1562A>C c.3135A>C (p.Lys1045Asn) n.2246A>C c.3099A>C (p.Lys1033Asn) n.3218A>C n.763A>C c.3252A>C (p.Lys1084Asn) c.3147A>C (p.Lys1049Asn) c.3174A>C (p.Lys1058Asn) n.3947A>C c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.1751A>C n.3731A>C c.2897-5471A>C (n.2897-5471A>C) c.3051A>C (p.Lys1017Asn) n.3695A>C c.*3016A>C (n.*3016A>C) n.6069A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*3057A>C (n.*3057A>C) n.3164A>C c.*2782A>C (n.*2782A>C) n.265A>C n.4175A>C c.3066A>C (p.Lys1022Asn) n.3186A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918029T= | CA2493988079 | LRPPRC | n.696A= c.303+227A= (n.303+227A=) c.*2930A= (n.*2930A=) c.3144A= (p.Lys1048=) c.3162A= (p.Lys1054=) c.3141A= (p.Lys1047=) n.3728A= c.1562A= c.3135A= (p.Lys1045=) n.2246A= c.3099A= (p.Lys1033=) n.3218A= n.763A= c.3252A= (p.Lys1084=) c.3147A= (p.Lys1049=) c.3174A= (p.Lys1058=) n.3947A= c.*3019A= (n.*3019A=) n.1751A= n.3731A= c.2897-5471A= (n.2897-5471A=) c.3051A= (p.Lys1017=) n.3695A= c.*3016A= (n.*3016A=) n.6069A= c.*680A= (n.*680A=) c.*3057A= (n.*3057A=) n.3164A= c.*2782A= (n.*2782A=) n.265A= n.4175A= c.3066A= (p.Lys1022=) n.3186A= | |
| 2 | g.43918030T>A | CA346667880 | LRPPRC | n.695A>T c.303+226A>T (n.303+226A>T) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.3143A>T (p.Lys1048Ile) c.3161A>T (p.Lys1054Ile) c.3140A>T (p.Lys1047Ile) n.3727A>T c.1561A>T c.3134A>T (p.Lys1045Ile) n.2245A>T c.3098A>T (p.Lys1033Ile) n.3217A>T n.762A>T c.3251A>T (p.Lys1084Ile) c.3146A>T (p.Lys1049Ile) c.3173A>T (p.Lys1058Ile) n.3946A>T c.*3018A>T (n.*3018A>T) n.1750A>T n.3730A>T c.2897-5472A>T (n.2897-5472A>T) c.3050A>T (p.Lys1017Ile) n.3694A>T c.*3015A>T (n.*3015A>T) n.6068A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.*3056A>T (n.*3056A>T) n.3163A>T c.*2781A>T (n.*2781A>T) n.264A>T n.4174A>T c.3065A>T (p.Lys1022Ile) n.3185A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918030T>C | CA346667877 | LRPPRC | n.695A>G c.303+226A>G (n.303+226A>G) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) c.3161A>G (p.Lys1054Arg) c.3140A>G (p.Lys1047Arg) n.3727A>G c.1561A>G c.3134A>G (p.Lys1045Arg) n.2245A>G c.3098A>G (p.Lys1033Arg) n.3217A>G n.762A>G c.3251A>G (p.Lys1084Arg) c.3146A>G (p.Lys1049Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) n.3946A>G c.*3018A>G (n.*3018A>G) n.1750A>G n.3730A>G c.2897-5472A>G (n.2897-5472A>G) c.3050A>G (p.Lys1017Arg) n.3694A>G c.*3015A>G (n.*3015A>G) n.6068A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*3056A>G (n.*3056A>G) n.3163A>G c.*2781A>G (n.*2781A>G) n.264A>G n.4174A>G c.3065A>G (p.Lys1022Arg) n.3185A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918030T>G | CA346667878 | LRPPRC | n.695A>C c.303+226A>C (n.303+226A>C) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) c.3161A>C (p.Lys1054Thr) c.3140A>C (p.Lys1047Thr) n.3727A>C c.1561A>C c.3134A>C (p.Lys1045Thr) n.2245A>C c.3098A>C (p.Lys1033Thr) n.3217A>C n.762A>C c.3251A>C (p.Lys1084Thr) c.3146A>C (p.Lys1049Thr) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) n.3946A>C c.*3018A>C (n.*3018A>C) n.1750A>C n.3730A>C c.2897-5472A>C (n.2897-5472A>C) c.3050A>C (p.Lys1017Thr) n.3694A>C c.*3015A>C (n.*3015A>C) n.6068A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.*3056A>C (n.*3056A>C) n.3163A>C c.*2781A>C (n.*2781A>C) n.264A>C n.4174A>C c.3065A>C (p.Lys1022Thr) n.3185A>C | |
| 2 | g.43918030T= | CA2493988080 | LRPPRC | n.695A= c.303+226A= (n.303+226A=) c.*2929A= (n.*2929A=) c.3143A= (p.Lys1048=) c.3161A= (p.Lys1054=) c.3140A= (p.Lys1047=) n.3727A= c.1561A= c.3134A= (p.Lys1045=) n.2245A= c.3098A= (p.Lys1033=) n.3217A= n.762A= c.3251A= (p.Lys1084=) c.3146A= (p.Lys1049=) c.3173A= (p.Lys1058=) n.3946A= c.*3018A= (n.*3018A=) n.1750A= n.3730A= c.2897-5472A= (n.2897-5472A=) c.3050A= (p.Lys1017=) n.3694A= c.*3015A= (n.*3015A=) n.6068A= c.*679A= (n.*679A=) c.*3056A= (n.*3056A=) n.3163A= c.*2781A= (n.*2781A=) n.264A= n.4174A= c.3065A= (p.Lys1022=) n.3185A= | |
| 2 | g.43918031T>A | CA346667882 | LRPPRC | n.694A>T c.303+225A>T (n.303+225A>T) c.*2928A>T (n.*2928A>T) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) c.3160A>T (p.Lys1054Ter) c.3139A>T (p.Lys1047Ter) n.3726A>T c.1560A>T c.3133A>T (p.Lys1045Ter) n.2244A>T c.3097A>T (p.Lys1033Ter) n.3216A>T n.761A>T c.3250A>T (p.Lys1084Ter) c.3145A>T (p.Lys1049Ter) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) n.3945A>T c.*3017A>T (n.*3017A>T) n.1749A>T n.3729A>T c.2897-5473A>T (n.2897-5473A>T) c.3049A>T (p.Lys1017Ter) n.3693A>T c.*3014A>T (n.*3014A>T) n.6067A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*3055A>T (n.*3055A>T) n.3162A>T c.*2780A>T (n.*2780A>T) n.263A>T n.4173A>T c.3064A>T (p.Lys1022Ter) n.3184A>T | |
| 2 | g.43918031T>C | CA346667884 | LRPPRC | n.694A>G c.303+225A>G (n.303+225A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) c.3160A>G (p.Lys1054Glu) c.3139A>G (p.Lys1047Glu) n.3726A>G c.1560A>G c.3133A>G (p.Lys1045Glu) n.2244A>G c.3097A>G (p.Lys1033Glu) n.3216A>G n.761A>G c.3250A>G (p.Lys1084Glu) c.3145A>G (p.Lys1049Glu) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) n.3945A>G c.*3017A>G (n.*3017A>G) n.1749A>G n.3729A>G c.2897-5473A>G (n.2897-5473A>G) c.3049A>G (p.Lys1017Glu) n.3693A>G c.*3014A>G (n.*3014A>G) n.6067A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) n.3162A>G c.*2780A>G (n.*2780A>G) n.263A>G n.4173A>G c.3064A>G (p.Lys1022Glu) n.3184A>G | |
| 2 | g.43918031T>G | CA346667885 | LRPPRC | n.694A>C c.303+225A>C (n.303+225A>C) c.*2928A>C (n.*2928A>C) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) c.3160A>C (p.Lys1054Gln) c.3139A>C (p.Lys1047Gln) n.3726A>C c.1560A>C c.3133A>C (p.Lys1045Gln) n.2244A>C c.3097A>C (p.Lys1033Gln) n.3216A>C n.761A>C c.3250A>C (p.Lys1084Gln) c.3145A>C (p.Lys1049Gln) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) n.3945A>C c.*3017A>C (n.*3017A>C) n.1749A>C n.3729A>C c.2897-5473A>C (n.2897-5473A>C) c.3049A>C (p.Lys1017Gln) n.3693A>C c.*3014A>C (n.*3014A>C) n.6067A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*3055A>C (n.*3055A>C) n.3162A>C c.*2780A>C (n.*2780A>C) n.263A>C n.4173A>C c.3064A>C (p.Lys1022Gln) n.3184A>C | |
| 2 | g.43918032T>A | CA346667886 | LRPPRC | n.693A>T c.303+224A>T (n.303+224A>T) c.*2927A>T (n.*2927A>T) c.3141A>T (p.Gln1047His) c.3159A>T (p.Gln1053His) c.3138A>T (p.Gln1046His) n.3725A>T c.1559A>T c.3132A>T (p.Gln1044His) n.2243A>T c.3096A>T (p.Gln1032His) n.3215A>T n.760A>T c.3249A>T (p.Gln1083His) c.3144A>T (p.Gln1048His) c.3171A>T (p.Gln1057His) n.3944A>T c.*3016A>T (n.*3016A>T) n.1748A>T n.3728A>T c.2897-5474A>T (n.2897-5474A>T) c.3048A>T (p.Gln1016His) n.3692A>T c.*3013A>T (n.*3013A>T) n.6066A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.*3054A>T (n.*3054A>T) n.3161A>T c.*2779A>T (n.*2779A>T) n.262A>T n.4172A>T c.3063A>T (p.Gln1021His) n.3183A>T | |
| 2 | g.43918032T>C | CA425908458 | LRPPRC | n.693A>G c.303+224A>G (n.303+224A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.3141A>G (p.Gln1047=) c.3159A>G (p.Gln1053=) c.3138A>G (p.Gln1046=) n.3725A>G c.1559A>G c.3132A>G (p.Gln1044=) n.2243A>G c.3096A>G (p.Gln1032=) n.3215A>G n.760A>G c.3249A>G (p.Gln1083=) c.3144A>G (p.Gln1048=) c.3171A>G (p.Gln1057=) n.3944A>G c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.1748A>G n.3728A>G c.2897-5474A>G (n.2897-5474A>G) c.3048A>G (p.Gln1016=) n.3692A>G c.*3013A>G (n.*3013A>G) n.6066A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.*3054A>G (n.*3054A>G) n.3161A>G c.*2779A>G (n.*2779A>G) n.262A>G n.4172A>G c.3063A>G (p.Gln1021=) n.3183A>G | |
| 2 | g.43918032T>G | CA1638195 | LRPPRC | n.693A>C c.303+224A>C (n.303+224A>C) c.*2927A>C (n.*2927A>C) c.3141A>C (p.Gln1047His) c.3159A>C (p.Gln1053His) c.3138A>C (p.Gln1046His) n.3725A>C c.1559A>C c.3132A>C (p.Gln1044His) n.2243A>C c.3096A>C (p.Gln1032His) n.3215A>C n.760A>C c.3249A>C (p.Gln1083His) c.3144A>C (p.Gln1048His) c.3171A>C (p.Gln1057His) n.3944A>C c.*3016A>C (n.*3016A>C) n.1748A>C n.3728A>C c.2897-5474A>C (n.2897-5474A>C) c.3048A>C (p.Gln1016His) n.3692A>C c.*3013A>C (n.*3013A>C) n.6066A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.*3054A>C (n.*3054A>C) n.3161A>C c.*2779A>C (n.*2779A>C) n.262A>C n.4172A>C c.3063A>C (p.Gln1021His) n.3183A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918032T= | CA2493988081 | LRPPRC | n.693A= c.303+224A= (n.303+224A=) c.*2927A= (n.*2927A=) c.3141A= (p.Gln1047=) c.3159A= (p.Gln1053=) c.3138A= (p.Gln1046=) n.3725A= c.1559A= c.3132A= (p.Gln1044=) n.2243A= c.3096A= (p.Gln1032=) n.3215A= n.760A= c.3249A= (p.Gln1083=) c.3144A= (p.Gln1048=) c.3171A= (p.Gln1057=) n.3944A= c.*3016A= (n.*3016A=) n.1748A= n.3728A= c.2897-5474A= (n.2897-5474A=) c.3048A= (p.Gln1016=) n.3692A= c.*3013A= (n.*3013A=) n.6066A= c.*677A= (n.*677A=) c.*3054A= (n.*3054A=) n.3161A= c.*2779A= (n.*2779A=) n.262A= n.4172A= c.3063A= (p.Gln1021=) n.3183A= | |
| 2 | g.43918033T>A | CA346667889 | LRPPRC | n.692A>T c.303+223A>T (n.303+223A>T) c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.3140A>T (p.Gln1047Leu) c.3158A>T (p.Gln1053Leu) c.3137A>T (p.Gln1046Leu) n.3724A>T c.1558A>T c.3131A>T (p.Gln1044Leu) n.2242A>T c.3095A>T (p.Gln1032Leu) n.3214A>T n.759A>T c.3248A>T (p.Gln1083Leu) c.3143A>T (p.Gln1048Leu) c.3170A>T (p.Gln1057Leu) n.3943A>T c.*3015A>T (n.*3015A>T) n.1747A>T n.3727A>T c.2897-5475A>T (n.2897-5475A>T) c.3047A>T (p.Gln1016Leu) n.3691A>T c.*3012A>T (n.*3012A>T) n.6065A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.*3053A>T (n.*3053A>T) n.3160A>T c.*2778A>T (n.*2778A>T) n.261A>T n.4171A>T c.3062A>T (p.Gln1021Leu) n.3182A>T | |
| 2 | g.43918033T>C | CA346667890 | LRPPRC | n.692A>G c.303+223A>G (n.303+223A>G) c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.3140A>G (p.Gln1047Arg) c.3158A>G (p.Gln1053Arg) c.3137A>G (p.Gln1046Arg) n.3724A>G c.1558A>G c.3131A>G (p.Gln1044Arg) n.2242A>G c.3095A>G (p.Gln1032Arg) n.3214A>G n.759A>G c.3248A>G (p.Gln1083Arg) c.3143A>G (p.Gln1048Arg) c.3170A>G (p.Gln1057Arg) n.3943A>G c.*3015A>G (n.*3015A>G) n.1747A>G n.3727A>G c.2897-5475A>G (n.2897-5475A>G) c.3047A>G (p.Gln1016Arg) n.3691A>G c.*3012A>G (n.*3012A>G) n.6065A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) n.3160A>G c.*2778A>G (n.*2778A>G) n.261A>G n.4171A>G c.3062A>G (p.Gln1021Arg) n.3182A>G | |
| 2 | g.43918033T>G | CA346667892 | LRPPRC | n.692A>C c.303+223A>C (n.303+223A>C) c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.3140A>C (p.Gln1047Pro) c.3158A>C (p.Gln1053Pro) c.3137A>C (p.Gln1046Pro) n.3724A>C c.1558A>C c.3131A>C (p.Gln1044Pro) n.2242A>C c.3095A>C (p.Gln1032Pro) n.3214A>C n.759A>C c.3248A>C (p.Gln1083Pro) c.3143A>C (p.Gln1048Pro) c.3170A>C (p.Gln1057Pro) n.3943A>C c.*3015A>C (n.*3015A>C) n.1747A>C n.3727A>C c.2897-5475A>C (n.2897-5475A>C) c.3047A>C (p.Gln1016Pro) n.3691A>C c.*3012A>C (n.*3012A>C) n.6065A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.*3053A>C (n.*3053A>C) n.3160A>C c.*2778A>C (n.*2778A>C) n.261A>C n.4171A>C c.3062A>C (p.Gln1021Pro) n.3182A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918033_43918034insTTTTTTTTTTTCA | CA2749707481 | LRPPRC | n.691_692insTGAAAAAAAAAAA c.303+222_303+223insTGAAAAAAAAAAA (n.303+222_303+223insTGAAAAAAAAAAA) c.*2925_*2926insTGAAAAAAAAAAA (n.*2925_*2926insTGAAAAAAAAAAA) c.3139_3140insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1047LeufsTer11) c.3157_3158insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1053LeufsTer11) c.3136_3137insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1046LeufsTer11) n.3723_3724insTGAAAAAAAAAAA c.1557_1558insTGAAAAAAAAAAA c.3130_3131insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1044LeufsTer11) n.2241_2242insTGAAAAAAAAAAA c.3094_3095insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1032LeufsTer11) n.3213_3214insTGAAAAAAAAAAA n.758_759insTGAAAAAAAAAAA c.3247_3248insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1083LeufsTer11) c.3142_3143insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1048LeufsTer11) c.3169_3170insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1057LeufsTer11) n.3942_3943insTGAAAAAAAAAAA c.*3014_*3015insTGAAAAAAAAAAA (n.*3014_*3015insTGAAAAAAAAAAA) n.1746_1747insTGAAAAAAAAAAA n.3726_3727insTGAAAAAAAAAAA c.2897-5476_2897-5475insTGAAAAAAAAAAA (n.2897-5476_2897-5475insTGAAAAAAAAAAA) c.3046_3047insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1016LeufsTer11) n.3690_3691insTGAAAAAAAAAAA c.*3011_*3012insTGAAAAAAAAAAA (n.*3011_*3012insTGAAAAAAAAAAA) n.6064_6065insTGAAAAAAAAAAA c.*675_*676insTGAAAAAAAAAAA (n.*675_*676insTGAAAAAAAAAAA) c.*3052_*3053insTGAAAAAAAAAAA (n.*3052_*3053insTGAAAAAAAAAAA) n.3159_3160insTGAAAAAAAAAAA c.*2777_*2778insTGAAAAAAAAAAA (n.*2777_*2778insTGAAAAAAAAAAA) n.260_261insTGAAAAAAAAAAA n.4170_4171insTGAAAAAAAAAAA c.3061_3062insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1021LeufsTer11) c.3139_3140insTGAAAAAAAAAAA (p.Gln1047LeufsTer15) n.3181_3182insTGAAAAAAAAAAA | |
| 2 | g.43918034G>A | CA346667895 | LRPPRC | n.691C>T c.303+222C>T (n.303+222C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.3139C>T (p.Gln1047Ter) c.3157C>T (p.Gln1053Ter) c.3136C>T (p.Gln1046Ter) n.3723C>T c.1557C>T c.3130C>T (p.Gln1044Ter) n.2241C>T c.3094C>T (p.Gln1032Ter) n.3213C>T n.758C>T c.3247C>T (p.Gln1083Ter) c.3142C>T (p.Gln1048Ter) c.3169C>T (p.Gln1057Ter) n.3942C>T c.*3014C>T (n.*3014C>T) n.1746C>T n.3726C>T c.2897-5476C>T (n.2897-5476C>T) c.3046C>T (p.Gln1016Ter) n.3690C>T c.*3011C>T (n.*3011C>T) n.6064C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*3052C>T (n.*3052C>T) n.3159C>T c.*2777C>T (n.*2777C>T) n.260C>T n.4170C>T c.3061C>T (p.Gln1021Ter) n.3181C>T | |
| 2 | g.43918034G>C | CA346667897 | LRPPRC | n.691C>G c.303+222C>G (n.303+222C>G) c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.3139C>G (p.Gln1047Glu) c.3157C>G (p.Gln1053Glu) c.3136C>G (p.Gln1046Glu) n.3723C>G c.1557C>G c.3130C>G (p.Gln1044Glu) n.2241C>G c.3094C>G (p.Gln1032Glu) n.3213C>G n.758C>G c.3247C>G (p.Gln1083Glu) c.3142C>G (p.Gln1048Glu) c.3169C>G (p.Gln1057Glu) n.3942C>G c.*3014C>G (n.*3014C>G) n.1746C>G n.3726C>G c.2897-5476C>G (n.2897-5476C>G) c.3046C>G (p.Gln1016Glu) n.3690C>G c.*3011C>G (n.*3011C>G) n.6064C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.*3052C>G (n.*3052C>G) n.3159C>G c.*2777C>G (n.*2777C>G) n.260C>G n.4170C>G c.3061C>G (p.Gln1021Glu) n.3181C>G | |
| 2 | g.43918034G= | CA2493988082 | LRPPRC | n.691C= c.303+222C= (n.303+222C=) c.*2925C= (n.*2925C=) c.3139C= (p.Gln1047=) c.3157C= (p.Gln1053=) c.3136C= (p.Gln1046=) n.3723C= c.1557C= c.3130C= (p.Gln1044=) n.2241C= c.3094C= (p.Gln1032=) n.3213C= n.758C= c.3247C= (p.Gln1083=) c.3142C= (p.Gln1048=) c.3169C= (p.Gln1057=) n.3942C= c.*3014C= (n.*3014C=) n.1746C= n.3726C= c.2897-5476C= (n.2897-5476C=) c.3046C= (p.Gln1016=) n.3690C= c.*3011C= (n.*3011C=) n.6064C= c.*675C= (n.*675C=) c.*3052C= (n.*3052C=) n.3159C= c.*2777C= (n.*2777C=) n.260C= n.4170C= c.3061C= (p.Gln1021=) n.3181C= | |
| 2 | g.43918034G>T | CA346667899 | LRPPRC | n.691C>A c.303+222C>A (n.303+222C>A) c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.3139C>A (p.Gln1047Lys) c.3157C>A (p.Gln1053Lys) c.3136C>A (p.Gln1046Lys) n.3723C>A c.1557C>A c.3130C>A (p.Gln1044Lys) n.2241C>A c.3094C>A (p.Gln1032Lys) n.3213C>A n.758C>A c.3247C>A (p.Gln1083Lys) c.3142C>A (p.Gln1048Lys) c.3169C>A (p.Gln1057Lys) n.3942C>A c.*3014C>A (n.*3014C>A) n.1746C>A n.3726C>A c.2897-5476C>A (n.2897-5476C>A) c.3046C>A (p.Gln1016Lys) n.3690C>A c.*3011C>A (n.*3011C>A) n.6064C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*3052C>A (n.*3052C>A) n.3159C>A c.*2777C>A (n.*2777C>A) n.260C>A n.4170C>A c.3061C>A (p.Gln1021Lys) n.3181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918034_43918035del | CA532278426 | LRPPRC | n.690_691del c.303+221_303+222del (n.303+221_303+222del) c.*2924_*2925del (n.*2924_*2925del) c.3138_3139del (p.Asn1046LysfsTer7) c.3156_3157del (p.Asn1052LysfsTer7) c.3135_3136del (p.Asn1045LysfsTer7) n.3722_3723del c.1556_1557del c.3129_3130del (p.Asn1043LysfsTer7) n.2240_2241del c.3093_3094del (p.Asn1031LysfsTer7) n.3212_3213del n.757_758del c.3246_3247del (p.Asn1082LysfsTer7) c.3141_3142del (p.Asn1047LysfsTer7) c.3168_3169del (p.Asn1056LysfsTer7) n.3941_3942del c.*3013_*3014del (n.*3013_*3014del) n.1745_1746del n.3725_3726del c.2897-5477_2897-5476del (n.2897-5477_2897-5476del) c.3045_3046del (p.Asn1015LysfsTer7) n.3689_3690del c.*3010_*3011del (n.*3010_*3011del) n.6063_6064del c.*674_*675del (n.*674_*675del) c.*3051_*3052del (n.*3051_*3052del) n.3158_3159del c.*2776_*2777del (n.*2776_*2777del) n.259_260del n.4169_4170del c.3060_3061del (p.Asn1020LysfsTer7) c.3138_3139del (p.Asn1046LysfsTer11) n.3180_3181del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918035G>A | CA425908459 | LRPPRC | n.690C>T c.303+221C>T (n.303+221C>T) c.*2924C>T (n.*2924C>T) c.3138C>T (p.Asn1046=) c.3156C>T (p.Asn1052=) c.3135C>T (p.Asn1045=) n.3722C>T c.1556C>T c.3129C>T (p.Asn1043=) n.2240C>T c.3093C>T (p.Asn1031=) n.3212C>T n.757C>T c.3246C>T (p.Asn1082=) c.3141C>T (p.Asn1047=) c.3168C>T (p.Asn1056=) n.3941C>T c.*3013C>T (n.*3013C>T) n.1745C>T n.3725C>T c.2897-5477C>T (n.2897-5477C>T) c.3045C>T (p.Asn1015=) n.3689C>T c.*3010C>T (n.*3010C>T) n.6063C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*3051C>T (n.*3051C>T) n.3158C>T c.*2776C>T (n.*2776C>T) n.259C>T n.4169C>T c.3060C>T (p.Asn1020=) n.3180C>T | ClinVar |
| 2 | g.43918035G>C | CA346667900 | LRPPRC | n.690C>G c.303+221C>G (n.303+221C>G) c.*2924C>G (n.*2924C>G) c.3138C>G (p.Asn1046Lys) c.3156C>G (p.Asn1052Lys) c.3135C>G (p.Asn1045Lys) n.3722C>G c.1556C>G c.3129C>G (p.Asn1043Lys) n.2240C>G c.3093C>G (p.Asn1031Lys) n.3212C>G n.757C>G c.3246C>G (p.Asn1082Lys) c.3141C>G (p.Asn1047Lys) c.3168C>G (p.Asn1056Lys) n.3941C>G c.*3013C>G (n.*3013C>G) n.1745C>G n.3725C>G c.2897-5477C>G (n.2897-5477C>G) c.3045C>G (p.Asn1015Lys) n.3689C>G c.*3010C>G (n.*3010C>G) n.6063C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*3051C>G (n.*3051C>G) n.3158C>G c.*2776C>G (n.*2776C>G) n.259C>G n.4169C>G c.3060C>G (p.Asn1020Lys) n.3180C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918035G= | CA2493988083 | LRPPRC | n.690C= c.303+221C= (n.303+221C=) c.*2924C= (n.*2924C=) c.3138C= (p.Asn1046=) c.3156C= (p.Asn1052=) c.3135C= (p.Asn1045=) n.3722C= c.1556C= c.3129C= (p.Asn1043=) n.2240C= c.3093C= (p.Asn1031=) n.3212C= n.757C= c.3246C= (p.Asn1082=) c.3141C= (p.Asn1047=) c.3168C= (p.Asn1056=) n.3941C= c.*3013C= (n.*3013C=) n.1745C= n.3725C= c.2897-5477C= (n.2897-5477C=) c.3045C= (p.Asn1015=) n.3689C= c.*3010C= (n.*3010C=) n.6063C= c.*674C= (n.*674C=) c.*3051C= (n.*3051C=) n.3158C= c.*2776C= (n.*2776C=) n.259C= n.4169C= c.3060C= (p.Asn1020=) n.3180C= | |
| 2 | g.43918035G>T | CA346667902 | LRPPRC | n.690C>A c.303+221C>A (n.303+221C>A) c.*2924C>A (n.*2924C>A) c.3138C>A (p.Asn1046Lys) c.3156C>A (p.Asn1052Lys) c.3135C>A (p.Asn1045Lys) n.3722C>A c.1556C>A c.3129C>A (p.Asn1043Lys) n.2240C>A c.3093C>A (p.Asn1031Lys) n.3212C>A n.757C>A c.3246C>A (p.Asn1082Lys) c.3141C>A (p.Asn1047Lys) c.3168C>A (p.Asn1056Lys) n.3941C>A c.*3013C>A (n.*3013C>A) n.1745C>A n.3725C>A c.2897-5477C>A (n.2897-5477C>A) c.3045C>A (p.Asn1015Lys) n.3689C>A c.*3010C>A (n.*3010C>A) n.6063C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*3051C>A (n.*3051C>A) n.3158C>A c.*2776C>A (n.*2776C>A) n.259C>A n.4169C>A c.3060C>A (p.Asn1020Lys) n.3180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918036T>A | CA346667906 | LRPPRC | n.689A>T c.303+220A>T (n.303+220A>T) c.*2923A>T (n.*2923A>T) c.3137A>T (p.Asn1046Ile) c.3155A>T (p.Asn1052Ile) c.3134A>T (p.Asn1045Ile) n.3721A>T c.1555A>T c.3128A>T (p.Asn1043Ile) n.2239A>T c.3092A>T (p.Asn1031Ile) n.3211A>T n.756A>T c.3245A>T (p.Asn1082Ile) c.3140A>T (p.Asn1047Ile) c.3167A>T (p.Asn1056Ile) n.3940A>T c.*3012A>T (n.*3012A>T) n.1744A>T n.3724A>T c.2897-5478A>T (n.2897-5478A>T) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) n.3688A>T c.*3009A>T (n.*3009A>T) n.6062A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.*3050A>T (n.*3050A>T) n.3157A>T c.*2775A>T (n.*2775A>T) n.258A>T n.4168A>T c.3059A>T (p.Asn1020Ile) n.3179A>T | |
| 2 | g.43918036T>C | CA346667908 | LRPPRC | n.689A>G c.303+220A>G (n.303+220A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.3137A>G (p.Asn1046Ser) c.3155A>G (p.Asn1052Ser) c.3134A>G (p.Asn1045Ser) n.3721A>G c.1555A>G c.3128A>G (p.Asn1043Ser) n.2239A>G c.3092A>G (p.Asn1031Ser) n.3211A>G n.756A>G c.3245A>G (p.Asn1082Ser) c.3140A>G (p.Asn1047Ser) c.3167A>G (p.Asn1056Ser) n.3940A>G c.*3012A>G (n.*3012A>G) n.1744A>G n.3724A>G c.2897-5478A>G (n.2897-5478A>G) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) n.3688A>G c.*3009A>G (n.*3009A>G) n.6062A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.*3050A>G (n.*3050A>G) n.3157A>G c.*2775A>G (n.*2775A>G) n.258A>G n.4168A>G c.3059A>G (p.Asn1020Ser) n.3179A>G | |
| 2 | g.43918036T>G | CA346667904 | LRPPRC | n.689A>C c.303+220A>C (n.303+220A>C) c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.3137A>C (p.Asn1046Thr) c.3155A>C (p.Asn1052Thr) c.3134A>C (p.Asn1045Thr) n.3721A>C c.1555A>C c.3128A>C (p.Asn1043Thr) n.2239A>C c.3092A>C (p.Asn1031Thr) n.3211A>C n.756A>C c.3245A>C (p.Asn1082Thr) c.3140A>C (p.Asn1047Thr) c.3167A>C (p.Asn1056Thr) n.3940A>C c.*3012A>C (n.*3012A>C) n.1744A>C n.3724A>C c.2897-5478A>C (n.2897-5478A>C) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) n.3688A>C c.*3009A>C (n.*3009A>C) n.6062A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.*3050A>C (n.*3050A>C) n.3157A>C c.*2775A>C (n.*2775A>C) n.258A>C n.4168A>C c.3059A>C (p.Asn1020Thr) n.3179A>C | |
| 2 | g.43918037_43918038insTTTTT | CA2749707484 | LRPPRC | n.689_690insAAAAA c.303+220_303+221insAAAAA (n.303+220_303+221insAAAAA) c.*2923_*2924insAAAAA (n.*2923_*2924insAAAAA) c.3137_3138insAAAAA (p.Asn1046LysfsTer13) c.3155_3156insAAAAA (p.Asn1052LysfsTer13) c.3134_3135insAAAAA (p.Asn1045LysfsTer13) n.3721_3722insAAAAA c.1555_1556insAAAAA c.3128_3129insAAAAA (p.Asn1043LysfsTer13) n.2239_2240insAAAAA c.3092_3093insAAAAA (p.Asn1031LysfsTer13) n.3211_3212insAAAAA n.756_757insAAAAA c.3245_3246insAAAAA (p.Asn1082LysfsTer13) c.3140_3141insAAAAA (p.Asn1047LysfsTer13) c.3167_3168insAAAAA (p.Asn1056LysfsTer13) n.3940_3941insAAAAA c.*3012_*3013insAAAAA (n.*3012_*3013insAAAAA) n.1744_1745insAAAAA n.3724_3725insAAAAA c.2897-5478_2897-5477insAAAAA (n.2897-5478_2897-5477insAAAAA) c.3044_3045insAAAAA (p.Asn1015LysfsTer13) n.3688_3689insAAAAA c.*3009_*3010insAAAAA (n.*3009_*3010insAAAAA) n.6062_6063insAAAAA c.*673_*674insAAAAA (n.*673_*674insAAAAA) c.*3050_*3051insAAAAA (n.*3050_*3051insAAAAA) n.3157_3158insAAAAA c.*2775_*2776insAAAAA (n.*2775_*2776insAAAAA) n.258_259insAAAAA n.4168_4169insAAAAA c.3059_3060insAAAAA (p.Asn1020LysfsTer13) c.3137_3138insAAAAA (p.Asn1046LysfsTer?) n.3179_3180insAAAAA | |
| 2 | g.43918037_43918038insTTTTTT | CA532278428 | LRPPRC | n.689_690insAAAAAA c.303+220_303+221insAAAAAA (n.303+220_303+221insAAAAAA) c.*2923_*2924insAAAAAA (n.*2923_*2924insAAAAAA) c.3137_3138insAAAAAA (p.Leu1045_Asn1046insLysLys) c.3155_3156insAAAAAA (p.Leu1051_Asn1052insLysLys) c.3134_3135insAAAAAA (p.Leu1044_Asn1045insLysLys) n.3721_3722insAAAAAA c.1555_1556insAAAAAA c.3128_3129insAAAAAA (p.Leu1042_Asn1043insLysLys) n.2239_2240insAAAAAA c.3092_3093insAAAAAA (p.Leu1030_Asn1031insLysLys) n.3211_3212insAAAAAA n.756_757insAAAAAA c.3245_3246insAAAAAA (p.Leu1081_Asn1082insLysLys) c.3140_3141insAAAAAA (p.Leu1046_Asn1047insLysLys) c.3167_3168insAAAAAA (p.Leu1055_Asn1056insLysLys) n.3940_3941insAAAAAA c.*3012_*3013insAAAAAA (n.*3012_*3013insAAAAAA) n.1744_1745insAAAAAA n.3724_3725insAAAAAA c.2897-5478_2897-5477insAAAAAA (n.2897-5478_2897-5477insAAAAAA) c.3044_3045insAAAAAA (p.Leu1014_Asn1015insLysLys) n.3688_3689insAAAAAA c.*3009_*3010insAAAAAA (n.*3009_*3010insAAAAAA) n.6062_6063insAAAAAA c.*673_*674insAAAAAA (n.*673_*674insAAAAAA) c.*3050_*3051insAAAAAA (n.*3050_*3051insAAAAAA) n.3157_3158insAAAAAA c.*2775_*2776insAAAAAA (n.*2775_*2776insAAAAAA) n.258_259insAAAAAA n.4168_4169insAAAAAA c.3059_3060insAAAAAA (p.Leu1019_Asn1020insLysLys) n.3179_3180insAAAAAA | gnomAD v2 |
| 2 | g.43918037_43918038insTTTTTTTTTT | CA2749707483 | LRPPRC | n.689_690insAAAAAAAAAA c.303+220_303+221insAAAAAAAAAA (n.303+220_303+221insAAAAAAAAAA) c.*2923_*2924insAAAAAAAAAA (n.*2923_*2924insAAAAAAAAAA) c.3137_3138insAAAAAAAAAA (p.Asn1046LysfsTer11) c.3155_3156insAAAAAAAAAA (p.Asn1052LysfsTer11) c.3134_3135insAAAAAAAAAA (p.Asn1045LysfsTer11) n.3721_3722insAAAAAAAAAA c.1555_1556insAAAAAAAAAA c.3128_3129insAAAAAAAAAA (p.Asn1043LysfsTer11) n.2239_2240insAAAAAAAAAA c.3092_3093insAAAAAAAAAA (p.Asn1031LysfsTer11) n.3211_3212insAAAAAAAAAA n.756_757insAAAAAAAAAA c.3245_3246insAAAAAAAAAA (p.Asn1082LysfsTer11) c.3140_3141insAAAAAAAAAA (p.Asn1047LysfsTer11) c.3167_3168insAAAAAAAAAA (p.Asn1056LysfsTer11) n.3940_3941insAAAAAAAAAA c.*3012_*3013insAAAAAAAAAA (n.*3012_*3013insAAAAAAAAAA) n.1744_1745insAAAAAAAAAA n.3724_3725insAAAAAAAAAA c.2897-5478_2897-5477insAAAAAAAAAA (n.2897-5478_2897-5477insAAAAAAAAAA) c.3044_3045insAAAAAAAAAA (p.Asn1015LysfsTer11) n.3688_3689insAAAAAAAAAA c.*3009_*3010insAAAAAAAAAA (n.*3009_*3010insAAAAAAAAAA) n.6062_6063insAAAAAAAAAA c.*673_*674insAAAAAAAAAA (n.*673_*674insAAAAAAAAAA) c.*3050_*3051insAAAAAAAAAA (n.*3050_*3051insAAAAAAAAAA) n.3157_3158insAAAAAAAAAA c.*2775_*2776insAAAAAAAAAA (n.*2775_*2776insAAAAAAAAAA) n.258_259insAAAAAAAAAA n.4168_4169insAAAAAAAAAA c.3059_3060insAAAAAAAAAA (p.Asn1020LysfsTer11) c.3137_3138insAAAAAAAAAA (p.Asn1046LysfsTer15) n.3179_3180insAAAAAAAAAA | |
| 2 | g.43918037T>A | CA346667910 | LRPPRC | n.688A>T c.303+219A>T (n.303+219A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.3136A>T (p.Asn1046Tyr) c.3154A>T (p.Asn1052Tyr) c.3133A>T (p.Asn1045Tyr) n.3720A>T c.1554A>T c.3127A>T (p.Asn1043Tyr) n.2238A>T c.3091A>T (p.Asn1031Tyr) n.3210A>T n.755A>T c.3244A>T (p.Asn1082Tyr) c.3139A>T (p.Asn1047Tyr) c.3166A>T (p.Asn1056Tyr) n.3939A>T c.*3011A>T (n.*3011A>T) n.1743A>T n.3723A>T c.2897-5479A>T (n.2897-5479A>T) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) n.3687A>T c.*3008A>T (n.*3008A>T) n.6061A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.*3049A>T (n.*3049A>T) n.3156A>T c.*2774A>T (n.*2774A>T) n.257A>T n.4167A>T c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) n.3178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918037T>C | CA346667912 | LRPPRC | n.688A>G c.303+219A>G (n.303+219A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.3136A>G (p.Asn1046Asp) c.3154A>G (p.Asn1052Asp) c.3133A>G (p.Asn1045Asp) n.3720A>G c.1554A>G c.3127A>G (p.Asn1043Asp) n.2238A>G c.3091A>G (p.Asn1031Asp) n.3210A>G n.755A>G c.3244A>G (p.Asn1082Asp) c.3139A>G (p.Asn1047Asp) c.3166A>G (p.Asn1056Asp) n.3939A>G c.*3011A>G (n.*3011A>G) n.1743A>G n.3723A>G c.2897-5479A>G (n.2897-5479A>G) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) n.3687A>G c.*3008A>G (n.*3008A>G) n.6061A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.*3049A>G (n.*3049A>G) n.3156A>G c.*2774A>G (n.*2774A>G) n.257A>G n.4167A>G c.3058A>G (p.Asn1020Asp) n.3178A>G | |
| 2 | g.43918037T>G | CA346667914 | LRPPRC | n.688A>C c.303+219A>C (n.303+219A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.3136A>C (p.Asn1046His) c.3154A>C (p.Asn1052His) c.3133A>C (p.Asn1045His) n.3720A>C c.1554A>C c.3127A>C (p.Asn1043His) n.2238A>C c.3091A>C (p.Asn1031His) n.3210A>C n.755A>C c.3244A>C (p.Asn1082His) c.3139A>C (p.Asn1047His) c.3166A>C (p.Asn1056His) n.3939A>C c.*3011A>C (n.*3011A>C) n.1743A>C n.3723A>C c.2897-5479A>C (n.2897-5479A>C) c.3043A>C (p.Asn1015His) n.3687A>C c.*3008A>C (n.*3008A>C) n.6061A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.*3049A>C (n.*3049A>C) n.3156A>C c.*2774A>C (n.*2774A>C) n.257A>C n.4167A>C c.3058A>C (p.Asn1020His) n.3178A>C | |
| 2 | g.43918037T= | CA2493988084 | LRPPRC | n.688A= c.303+219A= (n.303+219A=) c.*2922A= (n.*2922A=) c.3136A= (p.Asn1046=) c.3154A= (p.Asn1052=) c.3133A= (p.Asn1045=) n.3720A= c.1554A= c.3127A= (p.Asn1043=) n.2238A= c.3091A= (p.Asn1031=) n.3210A= n.755A= c.3244A= (p.Asn1082=) c.3139A= (p.Asn1047=) c.3166A= (p.Asn1056=) n.3939A= c.*3011A= (n.*3011A=) n.1743A= n.3723A= c.2897-5479A= (n.2897-5479A=) c.3043A= (p.Asn1015=) n.3687A= c.*3008A= (n.*3008A=) n.6061A= c.*672A= (n.*672A=) c.*3049A= (n.*3049A=) n.3156A= c.*2774A= (n.*2774A=) n.257A= n.4167A= c.3058A= (p.Asn1020=) n.3178A= | |
| 2 | g.43918037_43918038insTTTTTTTTTCAGG | CA2749707485 | LRPPRC | n.687_688insCCTGAAAAAAAAA c.303+218_303+219insCCTGAAAAAAAAA (n.303+218_303+219insCCTGAAAAAAAAA) c.*2921_*2922insCCTGAAAAAAAAA (n.*2921_*2922insCCTGAAAAAAAAA) c.3135_3136insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1046ProfsTer12) c.3153_3154insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1052ProfsTer12) c.3132_3133insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1045ProfsTer12) n.3719_3720insCCTGAAAAAAAAA c.1553_1554insCCTGAAAAAAAAA c.3126_3127insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1043ProfsTer12) n.2237_2238insCCTGAAAAAAAAA c.3090_3091insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1031ProfsTer12) n.3209_3210insCCTGAAAAAAAAA n.754_755insCCTGAAAAAAAAA c.3243_3244insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1082ProfsTer12) c.3138_3139insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1047ProfsTer12) c.3165_3166insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1056ProfsTer12) n.3938_3939insCCTGAAAAAAAAA c.*3010_*3011insCCTGAAAAAAAAA (n.*3010_*3011insCCTGAAAAAAAAA) n.1742_1743insCCTGAAAAAAAAA n.3722_3723insCCTGAAAAAAAAA c.2897-5480_2897-5479insCCTGAAAAAAAAA (n.2897-5480_2897-5479insCCTGAAAAAAAAA) c.3042_3043insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1015ProfsTer12) n.3686_3687insCCTGAAAAAAAAA c.*3007_*3008insCCTGAAAAAAAAA (n.*3007_*3008insCCTGAAAAAAAAA) n.6060_6061insCCTGAAAAAAAAA c.*671_*672insCCTGAAAAAAAAA (n.*671_*672insCCTGAAAAAAAAA) c.*3048_*3049insCCTGAAAAAAAAA (n.*3048_*3049insCCTGAAAAAAAAA) n.3155_3156insCCTGAAAAAAAAA c.*2773_*2774insCCTGAAAAAAAAA (n.*2773_*2774insCCTGAAAAAAAAA) n.256_257insCCTGAAAAAAAAA n.4166_4167insCCTGAAAAAAAAA c.3057_3058insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1020ProfsTer12) c.3135_3136insCCTGAAAAAAAAA (p.Asn1046ProfsTer16) n.3177_3178insCCTGAAAAAAAAA | |
| 2 | g.43918038C>A | CA346667915 | LRPPRC | n.687G>T c.303+218G>T (n.303+218G>T) c.*2921G>T (n.*2921G>T) c.3135G>T (p.Leu1045Phe) c.3153G>T (p.Leu1051Phe) c.3132G>T (p.Leu1044Phe) n.3719G>T c.1553G>T c.3126G>T (p.Leu1042Phe) n.2237G>T c.3090G>T (p.Leu1030Phe) n.3209G>T n.754G>T c.3243G>T (p.Leu1081Phe) c.3138G>T (p.Leu1046Phe) c.3165G>T (p.Leu1055Phe) n.3938G>T c.*3010G>T (n.*3010G>T) n.1742G>T n.3722G>T c.2897-5480G>T (n.2897-5480G>T) c.3042G>T (p.Leu1014Phe) n.3686G>T c.*3007G>T (n.*3007G>T) n.6060G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) n.3155G>T c.*2773G>T (n.*2773G>T) n.256G>T n.4166G>T c.3057G>T (p.Leu1019Phe) n.3177G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918038C= | CA2493988085 | LRPPRC | n.687G= c.303+218G= (n.303+218G=) c.*2921G= (n.*2921G=) c.3135G= (p.Leu1045=) c.3153G= (p.Leu1051=) c.3132G= (p.Leu1044=) n.3719G= c.1553G= c.3126G= (p.Leu1042=) n.2237G= c.3090G= (p.Leu1030=) n.3209G= n.754G= c.3243G= (p.Leu1081=) c.3138G= (p.Leu1046=) c.3165G= (p.Leu1055=) n.3938G= c.*3010G= (n.*3010G=) n.1742G= n.3722G= c.2897-5480G= (n.2897-5480G=) c.3042G= (p.Leu1014=) n.3686G= c.*3007G= (n.*3007G=) n.6060G= c.*671G= (n.*671G=) c.*3048G= (n.*3048G=) n.3155G= c.*2773G= (n.*2773G=) n.256G= n.4166G= c.3057G= (p.Leu1019=) n.3177G= | |
| 2 | g.43918038C>G | CA346667917 | LRPPRC | n.687G>C c.303+218G>C (n.303+218G>C) c.*2921G>C (n.*2921G>C) c.3135G>C (p.Leu1045Phe) c.3153G>C (p.Leu1051Phe) c.3132G>C (p.Leu1044Phe) n.3719G>C c.1553G>C c.3126G>C (p.Leu1042Phe) n.2237G>C c.3090G>C (p.Leu1030Phe) n.3209G>C n.754G>C c.3243G>C (p.Leu1081Phe) c.3138G>C (p.Leu1046Phe) c.3165G>C (p.Leu1055Phe) n.3938G>C c.*3010G>C (n.*3010G>C) n.1742G>C n.3722G>C c.2897-5480G>C (n.2897-5480G>C) c.3042G>C (p.Leu1014Phe) n.3686G>C c.*3007G>C (n.*3007G>C) n.6060G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) n.3155G>C c.*2773G>C (n.*2773G>C) n.256G>C n.4166G>C c.3057G>C (p.Leu1019Phe) n.3177G>C | |
| 2 | g.43918038C>T | CA425908460 | LRPPRC | n.687G>A c.303+218G>A (n.303+218G>A) c.*2921G>A (n.*2921G>A) c.3135G>A (p.Leu1045=) c.3153G>A (p.Leu1051=) c.3132G>A (p.Leu1044=) n.3719G>A c.1553G>A c.3126G>A (p.Leu1042=) n.2237G>A c.3090G>A (p.Leu1030=) n.3209G>A n.754G>A c.3243G>A (p.Leu1081=) c.3138G>A (p.Leu1046=) c.3165G>A (p.Leu1055=) n.3938G>A c.*3010G>A (n.*3010G>A) n.1742G>A n.3722G>A c.2897-5480G>A (n.2897-5480G>A) c.3042G>A (p.Leu1014=) n.3686G>A c.*3007G>A (n.*3007G>A) n.6060G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*3048G>A (n.*3048G>A) n.3155G>A c.*2773G>A (n.*2773G>A) n.256G>A n.4166G>A c.3057G>A (p.Leu1019=) n.3177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918038_43918040del | CA2749707486 | LRPPRC | n.685_687del c.303+216_303+218del (n.303+216_303+218del) c.*2919_*2921del (n.*2919_*2921del) c.3133_3135del (p.Leu1045del) c.3151_3153del (p.Leu1051del) c.3130_3132del (p.Leu1044del) n.3717_3719del c.1551_1553del c.3124_3126del (p.Leu1042del) n.2235_2237del c.3088_3090del (p.Leu1030del) n.3207_3209del n.752_754del c.3241_3243del (p.Leu1081del) c.3136_3138del (p.Leu1046del) c.3163_3165del (p.Leu1055del) n.3936_3938del c.*3008_*3010del (n.*3008_*3010del) n.1740_1742del n.3720_3722del c.2897-5482_2897-5480del (n.2897-5482_2897-5480del) c.3040_3042del (p.Leu1014del) n.3684_3686del c.*3005_*3007del (n.*3005_*3007del) n.6058_6060del c.*669_*671del (n.*669_*671del) c.*3046_*3048del (n.*3046_*3048del) n.3153_3155del c.*2771_*2773del (n.*2771_*2773del) n.254_256del n.4164_4166del c.3055_3057del (p.Leu1019del) n.3175_3177del | |
| 2 | g.43918038_43918043del | CA2658837058 | LRPPRC | n.682_687del c.303+213_303+218del (n.303+213_303+218del) c.*2916_*2921del (n.*2916_*2921del) c.3130_3135del (p.Arg1044_Leu1045del) c.3148_3153del (p.Arg1050_Leu1051del) c.3127_3132del (p.Arg1043_Leu1044del) n.3714_3719del c.1548_1553del c.3121_3126del (p.Arg1041_Leu1042del) n.2232_2237del c.3085_3090del (p.Arg1029_Leu1030del) n.3204_3209del n.749_754del c.3238_3243del (p.Arg1080_Leu1081del) c.3133_3138del (p.Arg1045_Leu1046del) c.3160_3165del (p.Arg1054_Leu1055del) n.3933_3938del c.*3005_*3010del (n.*3005_*3010del) n.1737_1742del n.3717_3722del c.2897-5485_2897-5480del (n.2897-5485_2897-5480del) c.3037_3042del (p.Arg1013_Leu1014del) n.3681_3686del c.*3002_*3007del (n.*3002_*3007del) n.6055_6060del c.*666_*671del (n.*666_*671del) c.*3043_*3048del (n.*3043_*3048del) n.3150_3155del c.*2768_*2773del (n.*2768_*2773del) n.251_256del n.4161_4166del c.3052_3057del (p.Arg1018_Leu1019del) n.3172_3177del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918040_43918046del | CA2658837059 | LRPPRC | n.681_687del c.303+212_303+218del (n.303+212_303+218del) c.*2915_*2921del (n.*2915_*2921del) c.3129_3135del (p.Cys1043Ter) c.3147_3153del (p.Cys1049Ter) c.3126_3132del (p.Cys1042Ter) n.3713_3719del c.1547_1553del c.3120_3126del (p.Cys1040Ter) n.2231_2237del c.3084_3090del (p.Cys1028Ter) n.3203_3209del n.748_754del c.3237_3243del (p.Cys1079Ter) c.3132_3138del (p.Cys1044Ter) c.3159_3165del (p.Cys1053Ter) n.3932_3938del c.*3004_*3010del (n.*3004_*3010del) n.1736_1742del n.3716_3722del c.2897-5486_2897-5480del (n.2897-5486_2897-5480del) c.3036_3042del (p.Cys1012Ter) n.3680_3686del c.*3001_*3007del (n.*3001_*3007del) n.6054_6060del c.*665_*671del (n.*665_*671del) c.*3042_*3048del (n.*3042_*3048del) n.3149_3155del c.*2767_*2773del (n.*2767_*2773del) n.250_256del n.4160_4166del c.3051_3057del (p.Cys1017Ter) n.3171_3177del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918039A= | CA2493988086 | LRPPRC | n.686T= c.303+217T= (n.303+217T=) c.*2920T= (n.*2920T=) c.3134T= (p.Leu1045=) c.3152T= (p.Leu1051=) c.3131T= (p.Leu1044=) n.3718T= c.1552T= c.3125T= (p.Leu1042=) n.2236T= c.3089T= (p.Leu1030=) n.3208T= n.753T= c.3242T= (p.Leu1081=) c.3137T= (p.Leu1046=) c.3164T= (p.Leu1055=) n.3937T= c.*3009T= (n.*3009T=) n.1741T= n.3721T= c.2897-5481T= (n.2897-5481T=) c.3041T= (p.Leu1014=) n.3685T= c.*3006T= (n.*3006T=) n.6059T= c.*670T= (n.*670T=) c.*3047T= (n.*3047T=) n.3154T= c.*2772T= (n.*2772T=) n.255T= n.4165T= c.3056T= (p.Leu1019=) n.3176T= | |
| 2 | g.43918039A>C | CA346667920 | LRPPRC | n.686T>G c.303+217T>G (n.303+217T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) c.3134T>G (p.Leu1045Trp) c.3152T>G (p.Leu1051Trp) c.3131T>G (p.Leu1044Trp) n.3718T>G c.1552T>G c.3125T>G (p.Leu1042Trp) n.2236T>G c.3089T>G (p.Leu1030Trp) n.3208T>G n.753T>G c.3242T>G (p.Leu1081Trp) c.3137T>G (p.Leu1046Trp) c.3164T>G (p.Leu1055Trp) n.3937T>G c.*3009T>G (n.*3009T>G) n.1741T>G n.3721T>G c.2897-5481T>G (n.2897-5481T>G) c.3041T>G (p.Leu1014Trp) n.3685T>G c.*3006T>G (n.*3006T>G) n.6059T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*3047T>G (n.*3047T>G) n.3154T>G c.*2772T>G (n.*2772T>G) n.255T>G n.4165T>G c.3056T>G (p.Leu1019Trp) n.3176T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918039A>G | CA346667923 | LRPPRC | n.686T>C c.303+217T>C (n.303+217T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.3134T>C (p.Leu1045Ser) c.3152T>C (p.Leu1051Ser) c.3131T>C (p.Leu1044Ser) n.3718T>C c.1552T>C c.3125T>C (p.Leu1042Ser) n.2236T>C c.3089T>C (p.Leu1030Ser) n.3208T>C n.753T>C c.3242T>C (p.Leu1081Ser) c.3137T>C (p.Leu1046Ser) c.3164T>C (p.Leu1055Ser) n.3937T>C c.*3009T>C (n.*3009T>C) n.1741T>C n.3721T>C c.2897-5481T>C (n.2897-5481T>C) c.3041T>C (p.Leu1014Ser) n.3685T>C c.*3006T>C (n.*3006T>C) n.6059T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*3047T>C (n.*3047T>C) n.3154T>C c.*2772T>C (n.*2772T>C) n.255T>C n.4165T>C c.3056T>C (p.Leu1019Ser) n.3176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918039A>T | CA346667925 | LRPPRC | n.686T>A c.303+217T>A (n.303+217T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.3134T>A (p.Leu1045Ter) c.3152T>A (p.Leu1051Ter) c.3131T>A (p.Leu1044Ter) n.3718T>A c.1552T>A c.3125T>A (p.Leu1042Ter) n.2236T>A c.3089T>A (p.Leu1030Ter) n.3208T>A n.753T>A c.3242T>A (p.Leu1081Ter) c.3137T>A (p.Leu1046Ter) c.3164T>A (p.Leu1055Ter) n.3937T>A c.*3009T>A (n.*3009T>A) n.1741T>A n.3721T>A c.2897-5481T>A (n.2897-5481T>A) c.3041T>A (p.Leu1014Ter) n.3685T>A c.*3006T>A (n.*3006T>A) n.6059T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*3047T>A (n.*3047T>A) n.3154T>A c.*2772T>A (n.*2772T>A) n.255T>A n.4165T>A c.3056T>A (p.Leu1019Ter) n.3176T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918040A= | CA2493988087 | LRPPRC | n.685T= c.303+216T= (n.303+216T=) c.*2919T= (n.*2919T=) c.3133T= (p.Leu1045=) c.3151T= (p.Leu1051=) c.3130T= (p.Leu1044=) n.3717T= c.1551T= c.3124T= (p.Leu1042=) n.2235T= c.3088T= (p.Leu1030=) n.3207T= n.752T= c.3241T= (p.Leu1081=) c.3136T= (p.Leu1046=) c.3163T= (p.Leu1055=) n.3936T= c.*3008T= (n.*3008T=) n.1740T= n.3720T= c.2897-5482T= (n.2897-5482T=) c.3040T= (p.Leu1014=) n.3684T= c.*3005T= (n.*3005T=) n.6058T= c.*669T= (n.*669T=) c.*3046T= (n.*3046T=) n.3153T= c.*2771T= (n.*2771T=) n.254T= n.4164T= c.3055T= (p.Leu1019=) n.3175T= | |
| 2 | g.43918040A>C | CA346667927 | LRPPRC | n.685T>G c.303+216T>G (n.303+216T>G) c.*2919T>G (n.*2919T>G) c.3133T>G (p.Leu1045Val) c.3151T>G (p.Leu1051Val) c.3130T>G (p.Leu1044Val) n.3717T>G c.1551T>G c.3124T>G (p.Leu1042Val) n.2235T>G c.3088T>G (p.Leu1030Val) n.3207T>G n.752T>G c.3241T>G (p.Leu1081Val) c.3136T>G (p.Leu1046Val) c.3163T>G (p.Leu1055Val) n.3936T>G c.*3008T>G (n.*3008T>G) n.1740T>G n.3720T>G c.2897-5482T>G (n.2897-5482T>G) c.3040T>G (p.Leu1014Val) n.3684T>G c.*3005T>G (n.*3005T>G) n.6058T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.*3046T>G (n.*3046T>G) n.3153T>G c.*2771T>G (n.*2771T>G) n.254T>G n.4164T>G c.3055T>G (p.Leu1019Val) n.3175T>G | |
| 2 | g.43918040A>G | CA425908461 | LRPPRC | n.685T>C c.303+216T>C (n.303+216T>C) c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.3133T>C (p.Leu1045=) c.3151T>C (p.Leu1051=) c.3130T>C (p.Leu1044=) n.3717T>C c.1551T>C c.3124T>C (p.Leu1042=) n.2235T>C c.3088T>C (p.Leu1030=) n.3207T>C n.752T>C c.3241T>C (p.Leu1081=) c.3136T>C (p.Leu1046=) c.3163T>C (p.Leu1055=) n.3936T>C c.*3008T>C (n.*3008T>C) n.1740T>C n.3720T>C c.2897-5482T>C (n.2897-5482T>C) c.3040T>C (p.Leu1014=) n.3684T>C c.*3005T>C (n.*3005T>C) n.6058T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.*3046T>C (n.*3046T>C) n.3153T>C c.*2771T>C (n.*2771T>C) n.254T>C n.4164T>C c.3055T>C (p.Leu1019=) n.3175T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43918040A>T | CA346667929 | LRPPRC | n.685T>A c.303+216T>A (n.303+216T>A) c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.3133T>A (p.Leu1045Met) c.3151T>A (p.Leu1051Met) c.3130T>A (p.Leu1044Met) n.3717T>A c.1551T>A c.3124T>A (p.Leu1042Met) n.2235T>A c.3088T>A (p.Leu1030Met) n.3207T>A n.752T>A c.3241T>A (p.Leu1081Met) c.3136T>A (p.Leu1046Met) c.3163T>A (p.Leu1055Met) n.3936T>A c.*3008T>A (n.*3008T>A) n.1740T>A n.3720T>A c.2897-5482T>A (n.2897-5482T>A) c.3040T>A (p.Leu1014Met) n.3684T>A c.*3005T>A (n.*3005T>A) n.6058T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.*3046T>A (n.*3046T>A) n.3153T>A c.*2771T>A (n.*2771T>A) n.254T>A n.4164T>A c.3055T>A (p.Leu1019Met) n.3175T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918041T>A | CA425908462 | LRPPRC | n.684A>T c.303+215A>T (n.303+215A>T) c.*2918A>T (n.*2918A>T) c.3132A>T (p.Arg1044=) c.3150A>T (p.Arg1050=) c.3129A>T (p.Arg1043=) n.3716A>T c.1550A>T c.3123A>T (p.Arg1041=) n.2234A>T c.3087A>T (p.Arg1029=) n.3206A>T n.751A>T c.3240A>T (p.Arg1080=) c.3135A>T (p.Arg1045=) c.3162A>T (p.Arg1054=) n.3935A>T c.*3007A>T (n.*3007A>T) n.1739A>T n.3719A>T c.2897-5483A>T (n.2897-5483A>T) c.3039A>T (p.Arg1013=) n.3683A>T c.*3004A>T (n.*3004A>T) n.6057A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) n.3152A>T c.*2770A>T (n.*2770A>T) n.253A>T n.4163A>T c.3054A>T (p.Arg1018=) n.3174A>T | |
| 2 | g.43918041T>C | CA425908463 | LRPPRC | n.684A>G c.303+215A>G (n.303+215A>G) c.*2918A>G (n.*2918A>G) c.3132A>G (p.Arg1044=) c.3150A>G (p.Arg1050=) c.3129A>G (p.Arg1043=) n.3716A>G c.1550A>G c.3123A>G (p.Arg1041=) n.2234A>G c.3087A>G (p.Arg1029=) n.3206A>G n.751A>G c.3240A>G (p.Arg1080=) c.3135A>G (p.Arg1045=) c.3162A>G (p.Arg1054=) n.3935A>G c.*3007A>G (n.*3007A>G) n.1739A>G n.3719A>G c.2897-5483A>G (n.2897-5483A>G) c.3039A>G (p.Arg1013=) n.3683A>G c.*3004A>G (n.*3004A>G) n.6057A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) n.3152A>G c.*2770A>G (n.*2770A>G) n.253A>G n.4163A>G c.3054A>G (p.Arg1018=) n.3174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918041T>G | CA425908464 | LRPPRC | n.684A>C c.303+215A>C (n.303+215A>C) c.*2918A>C (n.*2918A>C) c.3132A>C (p.Arg1044=) c.3150A>C (p.Arg1050=) c.3129A>C (p.Arg1043=) n.3716A>C c.1550A>C c.3123A>C (p.Arg1041=) n.2234A>C c.3087A>C (p.Arg1029=) n.3206A>C n.751A>C c.3240A>C (p.Arg1080=) c.3135A>C (p.Arg1045=) c.3162A>C (p.Arg1054=) n.3935A>C c.*3007A>C (n.*3007A>C) n.1739A>C n.3719A>C c.2897-5483A>C (n.2897-5483A>C) c.3039A>C (p.Arg1013=) n.3683A>C c.*3004A>C (n.*3004A>C) n.6057A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) n.3152A>C c.*2770A>C (n.*2770A>C) n.253A>C n.4163A>C c.3054A>C (p.Arg1018=) n.3174A>C | |
| 2 | g.43918041T= | CA2493988088 | LRPPRC | n.684A= c.303+215A= (n.303+215A=) c.*2918A= (n.*2918A=) c.3132A= (p.Arg1044=) c.3150A= (p.Arg1050=) c.3129A= (p.Arg1043=) n.3716A= c.1550A= c.3123A= (p.Arg1041=) n.2234A= c.3087A= (p.Arg1029=) n.3206A= n.751A= c.3240A= (p.Arg1080=) c.3135A= (p.Arg1045=) c.3162A= (p.Arg1054=) n.3935A= c.*3007A= (n.*3007A=) n.1739A= n.3719A= c.2897-5483A= (n.2897-5483A=) c.3039A= (p.Arg1013=) n.3683A= c.*3004A= (n.*3004A=) n.6057A= c.*668A= (n.*668A=) c.*3045A= (n.*3045A=) n.3152A= c.*2770A= (n.*2770A=) n.253A= n.4163A= c.3054A= (p.Arg1018=) n.3174A= | |
| 2 | g.43918042C>A | CA346667932 | LRPPRC | n.683G>T c.303+214G>T (n.303+214G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) c.3131G>T (p.Arg1044Leu) c.3149G>T (p.Arg1050Leu) c.3128G>T (p.Arg1043Leu) n.3715G>T c.1549G>T c.3122G>T (p.Arg1041Leu) n.2233G>T c.3086G>T (p.Arg1029Leu) n.3205G>T n.750G>T c.3239G>T (p.Arg1080Leu) c.3134G>T (p.Arg1045Leu) c.3161G>T (p.Arg1054Leu) n.3934G>T c.*3006G>T (n.*3006G>T) n.1738G>T n.3718G>T c.2897-5484G>T (n.2897-5484G>T) c.3038G>T (p.Arg1013Leu) n.3682G>T c.*3003G>T (n.*3003G>T) n.6056G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*3044G>T (n.*3044G>T) n.3151G>T c.*2769G>T (n.*2769G>T) n.252G>T n.4162G>T c.3053G>T (p.Arg1018Leu) n.3173G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918042C= | CA2493988089 | LRPPRC | n.683G= c.303+214G= (n.303+214G=) c.*2917G= (n.*2917G=) c.3131G= (p.Arg1044=) c.3149G= (p.Arg1050=) c.3128G= (p.Arg1043=) n.3715G= c.1549G= c.3122G= (p.Arg1041=) n.2233G= c.3086G= (p.Arg1029=) n.3205G= n.750G= c.3239G= (p.Arg1080=) c.3134G= (p.Arg1045=) c.3161G= (p.Arg1054=) n.3934G= c.*3006G= (n.*3006G=) n.1738G= n.3718G= c.2897-5484G= (n.2897-5484G=) c.3038G= (p.Arg1013=) n.3682G= c.*3003G= (n.*3003G=) n.6056G= c.*667G= (n.*667G=) c.*3044G= (n.*3044G=) n.3151G= c.*2769G= (n.*2769G=) n.252G= n.4162G= c.3053G= (p.Arg1018=) n.3173G= | |
| 2 | g.43918042C>G | CA346667934 | LRPPRC | n.683G>C c.303+214G>C (n.303+214G>C) c.*2917G>C (n.*2917G>C) c.3131G>C (p.Arg1044Pro) c.3149G>C (p.Arg1050Pro) c.3128G>C (p.Arg1043Pro) n.3715G>C c.1549G>C c.3122G>C (p.Arg1041Pro) n.2233G>C c.3086G>C (p.Arg1029Pro) n.3205G>C n.750G>C c.3239G>C (p.Arg1080Pro) c.3134G>C (p.Arg1045Pro) c.3161G>C (p.Arg1054Pro) n.3934G>C c.*3006G>C (n.*3006G>C) n.1738G>C n.3718G>C c.2897-5484G>C (n.2897-5484G>C) c.3038G>C (p.Arg1013Pro) n.3682G>C c.*3003G>C (n.*3003G>C) n.6056G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.*3044G>C (n.*3044G>C) n.3151G>C c.*2769G>C (n.*2769G>C) n.252G>C n.4162G>C c.3053G>C (p.Arg1018Pro) n.3173G>C | |
| 2 | g.43918042C>T | CA1638196 | LRPPRC | n.683G>A c.303+214G>A (n.303+214G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.3131G>A (p.Arg1044Gln) c.3149G>A (p.Arg1050Gln) c.3128G>A (p.Arg1043Gln) n.3715G>A c.1549G>A c.3122G>A (p.Arg1041Gln) n.2233G>A c.3086G>A (p.Arg1029Gln) n.3205G>A n.750G>A c.3239G>A (p.Arg1080Gln) c.3134G>A (p.Arg1045Gln) c.3161G>A (p.Arg1054Gln) n.3934G>A c.*3006G>A (n.*3006G>A) n.1738G>A n.3718G>A c.2897-5484G>A (n.2897-5484G>A) c.3038G>A (p.Arg1013Gln) n.3682G>A c.*3003G>A (n.*3003G>A) n.6056G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.3151G>A c.*2769G>A (n.*2769G>A) n.252G>A n.4162G>A c.3053G>A (p.Arg1018Gln) n.3173G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918043G>A | CA346667938 | LRPPRC | n.682C>T c.303+213C>T (n.303+213C>T) c.*2916C>T (n.*2916C>T) c.3130C>T (p.Arg1044Ter) c.3148C>T (p.Arg1050Ter) c.3127C>T (p.Arg1043Ter) n.3714C>T c.1548C>T c.3121C>T (p.Arg1041Ter) n.2232C>T c.3085C>T (p.Arg1029Ter) n.3204C>T n.749C>T c.3238C>T (p.Arg1080Ter) c.3133C>T (p.Arg1045Ter) c.3160C>T (p.Arg1054Ter) n.3933C>T c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.1737C>T n.3717C>T c.2897-5485C>T (n.2897-5485C>T) c.3037C>T (p.Arg1013Ter) n.3681C>T c.*3002C>T (n.*3002C>T) n.6055C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*3043C>T (n.*3043C>T) n.3150C>T c.*2768C>T (n.*2768C>T) n.251C>T n.4161C>T c.3052C>T (p.Arg1018Ter) n.3172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43918043G>C | CA346667939 | LRPPRC | n.682C>G c.303+213C>G (n.303+213C>G) c.*2916C>G (n.*2916C>G) c.3130C>G (p.Arg1044Gly) c.3148C>G (p.Arg1050Gly) c.3127C>G (p.Arg1043Gly) n.3714C>G c.1548C>G c.3121C>G (p.Arg1041Gly) n.2232C>G c.3085C>G (p.Arg1029Gly) n.3204C>G n.749C>G c.3238C>G (p.Arg1080Gly) c.3133C>G (p.Arg1045Gly) c.3160C>G (p.Arg1054Gly) n.3933C>G c.*3005C>G (n.*3005C>G) n.1737C>G n.3717C>G c.2897-5485C>G (n.2897-5485C>G) c.3037C>G (p.Arg1013Gly) n.3681C>G c.*3002C>G (n.*3002C>G) n.6055C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*3043C>G (n.*3043C>G) n.3150C>G c.*2768C>G (n.*2768C>G) n.251C>G n.4161C>G c.3052C>G (p.Arg1018Gly) n.3172C>G | |
| 2 | g.43918043G= | CA2493988090 | LRPPRC | n.682C= c.303+213C= (n.303+213C=) c.*2916C= (n.*2916C=) c.3130C= (p.Arg1044=) c.3148C= (p.Arg1050=) c.3127C= (p.Arg1043=) n.3714C= c.1548C= c.3121C= (p.Arg1041=) n.2232C= c.3085C= (p.Arg1029=) n.3204C= n.749C= c.3238C= (p.Arg1080=) c.3133C= (p.Arg1045=) c.3160C= (p.Arg1054=) n.3933C= c.*3005C= (n.*3005C=) n.1737C= n.3717C= c.2897-5485C= (n.2897-5485C=) c.3037C= (p.Arg1013=) n.3681C= c.*3002C= (n.*3002C=) n.6055C= c.*666C= (n.*666C=) c.*3043C= (n.*3043C=) n.3150C= c.*2768C= (n.*2768C=) n.251C= n.4161C= c.3052C= (p.Arg1018=) n.3172C= | |
| 2 | g.43918043G>T | CA425908465 | LRPPRC | n.682C>A c.303+213C>A (n.303+213C>A) c.*2916C>A (n.*2916C>A) c.3130C>A (p.Arg1044=) c.3148C>A (p.Arg1050=) c.3127C>A (p.Arg1043=) n.3714C>A c.1548C>A c.3121C>A (p.Arg1041=) n.2232C>A c.3085C>A (p.Arg1029=) n.3204C>A n.749C>A c.3238C>A (p.Arg1080=) c.3133C>A (p.Arg1045=) c.3160C>A (p.Arg1054=) n.3933C>A c.*3005C>A (n.*3005C>A) n.1737C>A n.3717C>A c.2897-5485C>A (n.2897-5485C>A) c.3037C>A (p.Arg1013=) n.3681C>A c.*3002C>A (n.*3002C>A) n.6055C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*3043C>A (n.*3043C>A) n.3150C>A c.*2768C>A (n.*2768C>A) n.251C>A n.4161C>A c.3052C>A (p.Arg1018=) n.3172C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918044G>A | CA425908466 | LRPPRC | n.681C>T c.303+212C>T (n.303+212C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.3129C>T (p.Cys1043=) c.3147C>T (p.Cys1049=) c.3126C>T (p.Cys1042=) n.3713C>T c.1547C>T c.3120C>T (p.Cys1040=) n.2231C>T c.3084C>T (p.Cys1028=) n.3203C>T n.748C>T c.3237C>T (p.Cys1079=) c.3132C>T (p.Cys1044=) c.3159C>T (p.Cys1053=) n.3932C>T c.*3004C>T (n.*3004C>T) n.1736C>T n.3716C>T c.2897-5486C>T (n.2897-5486C>T) c.3036C>T (p.Cys1012=) n.3680C>T c.*3001C>T (n.*3001C>T) n.6054C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*3042C>T (n.*3042C>T) n.3149C>T c.*2767C>T (n.*2767C>T) n.250C>T n.4160C>T c.3051C>T (p.Cys1017=) n.3171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43918044G>C | CA346667942 | LRPPRC | n.681C>G c.303+212C>G (n.303+212C>G) c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.3129C>G (p.Cys1043Trp) c.3147C>G (p.Cys1049Trp) c.3126C>G (p.Cys1042Trp) n.3713C>G c.1547C>G c.3120C>G (p.Cys1040Trp) n.2231C>G c.3084C>G (p.Cys1028Trp) n.3203C>G n.748C>G c.3237C>G (p.Cys1079Trp) c.3132C>G (p.Cys1044Trp) c.3159C>G (p.Cys1053Trp) n.3932C>G c.*3004C>G (n.*3004C>G) n.1736C>G n.3716C>G c.2897-5486C>G (n.2897-5486C>G) c.3036C>G (p.Cys1012Trp) n.3680C>G c.*3001C>G (n.*3001C>G) n.6054C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*3042C>G (n.*3042C>G) n.3149C>G c.*2767C>G (n.*2767C>G) n.250C>G n.4160C>G c.3051C>G (p.Cys1017Trp) n.3171C>G | |
| 2 | g.43918044G= | CA2493988091 | LRPPRC | n.681C= c.303+212C= (n.303+212C=) c.*2915C= (n.*2915C=) c.3129C= (p.Cys1043=) c.3147C= (p.Cys1049=) c.3126C= (p.Cys1042=) n.3713C= c.1547C= c.3120C= (p.Cys1040=) n.2231C= c.3084C= (p.Cys1028=) n.3203C= n.748C= c.3237C= (p.Cys1079=) c.3132C= (p.Cys1044=) c.3159C= (p.Cys1053=) n.3932C= c.*3004C= (n.*3004C=) n.1736C= n.3716C= c.2897-5486C= (n.2897-5486C=) c.3036C= (p.Cys1012=) n.3680C= c.*3001C= (n.*3001C=) n.6054C= c.*665C= (n.*665C=) c.*3042C= (n.*3042C=) n.3149C= c.*2767C= (n.*2767C=) n.250C= n.4160C= c.3051C= (p.Cys1017=) n.3171C= | |
| 2 | g.43918044G>T | CA346667944 | LRPPRC | n.681C>A c.303+212C>A (n.303+212C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.3129C>A (p.Cys1043Ter) c.3147C>A (p.Cys1049Ter) c.3126C>A (p.Cys1042Ter) n.3713C>A c.1547C>A c.3120C>A (p.Cys1040Ter) n.2231C>A c.3084C>A (p.Cys1028Ter) n.3203C>A n.748C>A c.3237C>A (p.Cys1079Ter) c.3132C>A (p.Cys1044Ter) c.3159C>A (p.Cys1053Ter) n.3932C>A c.*3004C>A (n.*3004C>A) n.1736C>A n.3716C>A c.2897-5486C>A (n.2897-5486C>A) c.3036C>A (p.Cys1012Ter) n.3680C>A c.*3001C>A (n.*3001C>A) n.6054C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*3042C>A (n.*3042C>A) n.3149C>A c.*2767C>A (n.*2767C>A) n.250C>A n.4160C>A c.3051C>A (p.Cys1017Ter) n.3171C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918045C>A | CA346667946 | LRPPRC | n.680G>T c.303+211G>T (n.303+211G>T) c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.3128G>T (p.Cys1043Phe) c.3146G>T (p.Cys1049Phe) c.3125G>T (p.Cys1042Phe) n.3712G>T c.1546G>T c.3119G>T (p.Cys1040Phe) n.2230G>T c.3083G>T (p.Cys1028Phe) n.3202G>T n.747G>T c.3236G>T (p.Cys1079Phe) c.3131G>T (p.Cys1044Phe) c.3158G>T (p.Cys1053Phe) n.3931G>T c.*3003G>T (n.*3003G>T) n.1735G>T n.3715G>T c.2897-5487G>T (n.2897-5487G>T) c.3035G>T (p.Cys1012Phe) n.3679G>T c.*3000G>T (n.*3000G>T) n.6053G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) n.3148G>T c.*2766G>T (n.*2766G>T) n.249G>T n.4159G>T c.3050G>T (p.Cys1017Phe) n.3170G>T | |
| 2 | g.43918045C= | CA2493988092 | LRPPRC | n.680G= c.303+211G= (n.303+211G=) c.*2914G= (n.*2914G=) c.3128G= (p.Cys1043=) c.3146G= (p.Cys1049=) c.3125G= (p.Cys1042=) n.3712G= c.1546G= c.3119G= (p.Cys1040=) n.2230G= c.3083G= (p.Cys1028=) n.3202G= n.747G= c.3236G= (p.Cys1079=) c.3131G= (p.Cys1044=) c.3158G= (p.Cys1053=) n.3931G= c.*3003G= (n.*3003G=) n.1735G= n.3715G= c.2897-5487G= (n.2897-5487G=) c.3035G= (p.Cys1012=) n.3679G= c.*3000G= (n.*3000G=) n.6053G= c.*664G= (n.*664G=) c.*3041G= (n.*3041G=) n.3148G= c.*2766G= (n.*2766G=) n.249G= n.4159G= c.3050G= (p.Cys1017=) n.3170G= | |
| 2 | g.43918045C>G | CA346667949 | LRPPRC | n.680G>C c.303+211G>C (n.303+211G>C) c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.3128G>C (p.Cys1043Ser) c.3146G>C (p.Cys1049Ser) c.3125G>C (p.Cys1042Ser) n.3712G>C c.1546G>C c.3119G>C (p.Cys1040Ser) n.2230G>C c.3083G>C (p.Cys1028Ser) n.3202G>C n.747G>C c.3236G>C (p.Cys1079Ser) c.3131G>C (p.Cys1044Ser) c.3158G>C (p.Cys1053Ser) n.3931G>C c.*3003G>C (n.*3003G>C) n.1735G>C n.3715G>C c.2897-5487G>C (n.2897-5487G>C) c.3035G>C (p.Cys1012Ser) n.3679G>C c.*3000G>C (n.*3000G>C) n.6053G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*3041G>C (n.*3041G>C) n.3148G>C c.*2766G>C (n.*2766G>C) n.249G>C n.4159G>C c.3050G>C (p.Cys1017Ser) n.3170G>C | |
| 2 | g.43918045C>T | CA346667951 | LRPPRC | n.680G>A c.303+211G>A (n.303+211G>A) c.*2914G>A (n.*2914G>A) c.3128G>A (p.Cys1043Tyr) c.3146G>A (p.Cys1049Tyr) c.3125G>A (p.Cys1042Tyr) n.3712G>A c.1546G>A c.3119G>A (p.Cys1040Tyr) n.2230G>A c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) n.3202G>A n.747G>A c.3236G>A (p.Cys1079Tyr) c.3131G>A (p.Cys1044Tyr) c.3158G>A (p.Cys1053Tyr) n.3931G>A c.*3003G>A (n.*3003G>A) n.1735G>A n.3715G>A c.2897-5487G>A (n.2897-5487G>A) c.3035G>A (p.Cys1012Tyr) n.3679G>A c.*3000G>A (n.*3000G>A) n.6053G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) n.3148G>A c.*2766G>A (n.*2766G>A) n.249G>A n.4159G>A c.3050G>A (p.Cys1017Tyr) n.3170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918046A>C | CA346667954 | LRPPRC | n.679T>G c.303+210T>G (n.303+210T>G) c.*2913T>G (n.*2913T>G) c.3127T>G (p.Cys1043Gly) c.3145T>G (p.Cys1049Gly) c.3124T>G (p.Cys1042Gly) n.3711T>G c.1545T>G c.3118T>G (p.Cys1040Gly) n.2229T>G c.3082T>G (p.Cys1028Gly) n.3201T>G n.746T>G c.3235T>G (p.Cys1079Gly) c.3130T>G (p.Cys1044Gly) c.3157T>G (p.Cys1053Gly) n.3930T>G c.*3002T>G (n.*3002T>G) n.1734T>G n.3714T>G c.2897-5488T>G (n.2897-5488T>G) c.3034T>G (p.Cys1012Gly) n.3678T>G c.*2999T>G (n.*2999T>G) n.6052T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*3040T>G (n.*3040T>G) n.3147T>G c.*2765T>G (n.*2765T>G) n.248T>G n.4158T>G c.3049T>G (p.Cys1017Gly) n.3169T>G | |
| 2 | g.43918046A>G | CA346667956 | LRPPRC | n.679T>C c.303+210T>C (n.303+210T>C) c.*2913T>C (n.*2913T>C) c.3127T>C (p.Cys1043Arg) c.3145T>C (p.Cys1049Arg) c.3124T>C (p.Cys1042Arg) n.3711T>C c.1545T>C c.3118T>C (p.Cys1040Arg) n.2229T>C c.3082T>C (p.Cys1028Arg) n.3201T>C n.746T>C c.3235T>C (p.Cys1079Arg) c.3130T>C (p.Cys1044Arg) c.3157T>C (p.Cys1053Arg) n.3930T>C c.*3002T>C (n.*3002T>C) n.1734T>C n.3714T>C c.2897-5488T>C (n.2897-5488T>C) c.3034T>C (p.Cys1012Arg) n.3678T>C c.*2999T>C (n.*2999T>C) n.6052T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*3040T>C (n.*3040T>C) n.3147T>C c.*2765T>C (n.*2765T>C) n.248T>C n.4158T>C c.3049T>C (p.Cys1017Arg) n.3169T>C | |
| 2 | g.43918046A>T | CA346667958 | LRPPRC | n.679T>A c.303+210T>A (n.303+210T>A) c.*2913T>A (n.*2913T>A) c.3127T>A (p.Cys1043Ser) c.3145T>A (p.Cys1049Ser) c.3124T>A (p.Cys1042Ser) n.3711T>A c.1545T>A c.3118T>A (p.Cys1040Ser) n.2229T>A c.3082T>A (p.Cys1028Ser) n.3201T>A n.746T>A c.3235T>A (p.Cys1079Ser) c.3130T>A (p.Cys1044Ser) c.3157T>A (p.Cys1053Ser) n.3930T>A c.*3002T>A (n.*3002T>A) n.1734T>A n.3714T>A c.2897-5488T>A (n.2897-5488T>A) c.3034T>A (p.Cys1012Ser) n.3678T>A c.*2999T>A (n.*2999T>A) n.6052T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*3040T>A (n.*3040T>A) n.3147T>A c.*2765T>A (n.*2765T>A) n.248T>A n.4158T>A c.3049T>A (p.Cys1017Ser) n.3169T>A | |
| 2 | g.43918047G>A | CA425908467 | LRPPRC | n.678C>T c.303+209C>T (n.303+209C>T) c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.3126C>T (p.Ala1042=) c.3144C>T (p.Ala1048=) c.3123C>T (p.Ala1041=) n.3710C>T c.1544C>T c.3117C>T (p.Ala1039=) n.2228C>T c.3081C>T (p.Ala1027=) n.3200C>T n.745C>T c.3234C>T (p.Ala1078=) c.3129C>T (p.Ala1043=) c.3156C>T (p.Ala1052=) n.3929C>T c.*3001C>T (n.*3001C>T) n.1733C>T n.3713C>T c.2897-5489C>T (n.2897-5489C>T) c.3033C>T (p.Ala1011=) n.3677C>T c.*2998C>T (n.*2998C>T) n.6051C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*3039C>T (n.*3039C>T) n.3146C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) n.247C>T n.4157C>T c.3048C>T (p.Ala1016=) n.3168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918047G>C | CA425908468 | LRPPRC | n.678C>G c.303+209C>G (n.303+209C>G) c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.3126C>G (p.Ala1042=) c.3144C>G (p.Ala1048=) c.3123C>G (p.Ala1041=) n.3710C>G c.1544C>G c.3117C>G (p.Ala1039=) n.2228C>G c.3081C>G (p.Ala1027=) n.3200C>G n.745C>G c.3234C>G (p.Ala1078=) c.3129C>G (p.Ala1043=) c.3156C>G (p.Ala1052=) n.3929C>G c.*3001C>G (n.*3001C>G) n.1733C>G n.3713C>G c.2897-5489C>G (n.2897-5489C>G) c.3033C>G (p.Ala1011=) n.3677C>G c.*2998C>G (n.*2998C>G) n.6051C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*3039C>G (n.*3039C>G) n.3146C>G c.*2764C>G (n.*2764C>G) n.247C>G n.4157C>G c.3048C>G (p.Ala1016=) n.3168C>G | |
| 2 | g.43918047G>T | CA425908469 | LRPPRC | n.678C>A c.303+209C>A (n.303+209C>A) c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.3126C>A (p.Ala1042=) c.3144C>A (p.Ala1048=) c.3123C>A (p.Ala1041=) n.3710C>A c.1544C>A c.3117C>A (p.Ala1039=) n.2228C>A c.3081C>A (p.Ala1027=) n.3200C>A n.745C>A c.3234C>A (p.Ala1078=) c.3129C>A (p.Ala1043=) c.3156C>A (p.Ala1052=) n.3929C>A c.*3001C>A (n.*3001C>A) n.1733C>A n.3713C>A c.2897-5489C>A (n.2897-5489C>A) c.3033C>A (p.Ala1011=) n.3677C>A c.*2998C>A (n.*2998C>A) n.6051C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) n.3146C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) n.247C>A n.4157C>A c.3048C>A (p.Ala1016=) n.3168C>A | |
| 2 | g.43918048G>A | CA1638197 | LRPPRC | n.677C>T c.303+208C>T (n.303+208C>T) c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3143C>T (p.Ala1048Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) n.3709C>T c.1543C>T c.3116C>T (p.Ala1039Val) n.2227C>T c.3080C>T (p.Ala1027Val) n.3199C>T n.744C>T c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.3128C>T (p.Ala1043Val) c.3155C>T (p.Ala1052Val) n.3928C>T c.*3000C>T (n.*3000C>T) n.1732C>T n.3712C>T c.2897-5490C>T (n.2897-5490C>T) c.3032C>T (p.Ala1011Val) n.3676C>T c.*2997C>T (n.*2997C>T) n.6050C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.*3038C>T (n.*3038C>T) n.3145C>T c.*2763C>T (n.*2763C>T) n.246C>T n.4156C>T c.3047C>T (p.Ala1016Val) n.3167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918048G>C | CA1638198 | LRPPRC | n.677C>G c.303+208C>G (n.303+208C>G) c.*2911C>G (n.*2911C>G) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3143C>G (p.Ala1048Gly) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) n.3709C>G c.1543C>G c.3116C>G (p.Ala1039Gly) n.2227C>G c.3080C>G (p.Ala1027Gly) n.3199C>G n.744C>G c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.3128C>G (p.Ala1043Gly) c.3155C>G (p.Ala1052Gly) n.3928C>G c.*3000C>G (n.*3000C>G) n.1732C>G n.3712C>G c.2897-5490C>G (n.2897-5490C>G) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) n.3676C>G c.*2997C>G (n.*2997C>G) n.6050C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.*3038C>G (n.*3038C>G) n.3145C>G c.*2763C>G (n.*2763C>G) n.246C>G n.4156C>G c.3047C>G (p.Ala1016Gly) n.3167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918048G= | CA2493988093 | LRPPRC | n.677C= c.303+208C= (n.303+208C=) c.*2911C= (n.*2911C=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.3143C= (p.Ala1048=) c.3122C= (p.Ala1041=) n.3709C= c.1543C= c.3116C= (p.Ala1039=) n.2227C= c.3080C= (p.Ala1027=) n.3199C= n.744C= c.3233C= (p.Ala1078=) c.3128C= (p.Ala1043=) c.3155C= (p.Ala1052=) n.3928C= c.*3000C= (n.*3000C=) n.1732C= n.3712C= c.2897-5490C= (n.2897-5490C=) c.3032C= (p.Ala1011=) n.3676C= c.*2997C= (n.*2997C=) n.6050C= c.*661C= (n.*661C=) c.*3038C= (n.*3038C=) n.3145C= c.*2763C= (n.*2763C=) n.246C= n.4156C= c.3047C= (p.Ala1016=) n.3167C= | |
| 2 | g.43918048G>T | CA346667963 | LRPPRC | n.677C>A c.303+208C>A (n.303+208C>A) c.*2911C>A (n.*2911C>A) c.3125C>A (p.Ala1042Asp) c.3143C>A (p.Ala1048Asp) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) n.3709C>A c.1543C>A c.3116C>A (p.Ala1039Asp) n.2227C>A c.3080C>A (p.Ala1027Asp) n.3199C>A n.744C>A c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.3128C>A (p.Ala1043Asp) c.3155C>A (p.Ala1052Asp) n.3928C>A c.*3000C>A (n.*3000C>A) n.1732C>A n.3712C>A c.2897-5490C>A (n.2897-5490C>A) c.3032C>A (p.Ala1011Asp) n.3676C>A c.*2997C>A (n.*2997C>A) n.6050C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.*3038C>A (n.*3038C>A) n.3145C>A c.*2763C>A (n.*2763C>A) n.246C>A n.4156C>A c.3047C>A (p.Ala1016Asp) n.3167C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43918049C>A | CA346667965 | LRPPRC | n.676G>T c.303+207G>T (n.303+207G>T) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3142G>T (p.Ala1048Ser) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) n.3708G>T c.1542G>T c.3115G>T (p.Ala1039Ser) n.2226G>T c.3079G>T (p.Ala1027Ser) n.3198G>T n.743G>T c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.3127G>T (p.Ala1043Ser) c.3154G>T (p.Ala1052Ser) n.3927G>T c.*2999G>T (n.*2999G>T) n.1731G>T n.3711G>T c.2897-5491G>T (n.2897-5491G>T) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) n.3675G>T c.*2996G>T (n.*2996G>T) n.6049G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) n.3144G>T c.*2762G>T (n.*2762G>T) n.245G>T n.4155G>T c.3046G>T (p.Ala1016Ser) n.3166G>T | |
| 2 | g.43918049C>G | CA346667966 | LRPPRC | n.676G>C c.303+207G>C (n.303+207G>C) c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3142G>C (p.Ala1048Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) n.3708G>C c.1542G>C c.3115G>C (p.Ala1039Pro) n.2226G>C c.3079G>C (p.Ala1027Pro) n.3198G>C n.743G>C c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.3127G>C (p.Ala1043Pro) c.3154G>C (p.Ala1052Pro) n.3927G>C c.*2999G>C (n.*2999G>C) n.1731G>C n.3711G>C c.2897-5491G>C (n.2897-5491G>C) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) n.3675G>C c.*2996G>C (n.*2996G>C) n.6049G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.*3037G>C (n.*3037G>C) n.3144G>C c.*2762G>C (n.*2762G>C) n.245G>C n.4155G>C c.3046G>C (p.Ala1016Pro) n.3166G>C | |
| 2 | g.43918049C>T | CA346667968 | LRPPRC | n.676G>A c.303+207G>A (n.303+207G>A) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3142G>A (p.Ala1048Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) n.3708G>A c.1542G>A c.3115G>A (p.Ala1039Thr) n.2226G>A c.3079G>A (p.Ala1027Thr) n.3198G>A n.743G>A c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.3127G>A (p.Ala1043Thr) c.3154G>A (p.Ala1052Thr) n.3927G>A c.*2999G>A (n.*2999G>A) n.1731G>A n.3711G>A c.2897-5491G>A (n.2897-5491G>A) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) n.3675G>A c.*2996G>A (n.*2996G>A) n.6049G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) n.3144G>A c.*2762G>A (n.*2762G>A) n.245G>A n.4155G>A c.3046G>A (p.Ala1016Thr) n.3166G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918050A= | CA2493988094 | LRPPRC | n.675T= c.303+206T= (n.303+206T=) c.*2909T= (n.*2909T=) c.3123T= (p.Ile1041=) c.3141T= (p.Ile1047=) c.3120T= (p.Ile1040=) n.3707T= c.1541T= c.3114T= (p.Ile1038=) n.2225T= c.3078T= (p.Ile1026=) n.3197T= n.742T= c.3231T= (p.Ile1077=) c.3126T= (p.Ile1042=) c.3153T= (p.Ile1051=) n.3926T= c.*2998T= (n.*2998T=) n.1730T= n.3710T= c.2897-5492T= (n.2897-5492T=) c.3030T= (p.Ile1010=) n.3674T= c.*2995T= (n.*2995T=) n.6048T= c.*659T= (n.*659T=) c.*3036T= (n.*3036T=) n.3143T= c.*2761T= (n.*2761T=) n.244T= n.4154T= c.3045T= (p.Ile1015=) n.3165T= | |
| 2 | g.43918050A>C | CA1638199 | LRPPRC | n.675T>G c.303+206T>G (n.303+206T>G) c.*2909T>G (n.*2909T>G) c.3123T>G (p.Ile1041Met) c.3141T>G (p.Ile1047Met) c.3120T>G (p.Ile1040Met) n.3707T>G c.1541T>G c.3114T>G (p.Ile1038Met) n.2225T>G c.3078T>G (p.Ile1026Met) n.3197T>G n.742T>G c.3231T>G (p.Ile1077Met) c.3126T>G (p.Ile1042Met) c.3153T>G (p.Ile1051Met) n.3926T>G c.*2998T>G (n.*2998T>G) n.1730T>G n.3710T>G c.2897-5492T>G (n.2897-5492T>G) c.3030T>G (p.Ile1010Met) n.3674T>G c.*2995T>G (n.*2995T>G) n.6048T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.*3036T>G (n.*3036T>G) n.3143T>G c.*2761T>G (n.*2761T>G) n.244T>G n.4154T>G c.3045T>G (p.Ile1015Met) n.3165T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918050A>G | CA425908470 | LRPPRC | n.675T>C c.303+206T>C (n.303+206T>C) c.*2909T>C (n.*2909T>C) c.3123T>C (p.Ile1041=) c.3141T>C (p.Ile1047=) c.3120T>C (p.Ile1040=) n.3707T>C c.1541T>C c.3114T>C (p.Ile1038=) n.2225T>C c.3078T>C (p.Ile1026=) n.3197T>C n.742T>C c.3231T>C (p.Ile1077=) c.3126T>C (p.Ile1042=) c.3153T>C (p.Ile1051=) n.3926T>C c.*2998T>C (n.*2998T>C) n.1730T>C n.3710T>C c.2897-5492T>C (n.2897-5492T>C) c.3030T>C (p.Ile1010=) n.3674T>C c.*2995T>C (n.*2995T>C) n.6048T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*3036T>C (n.*3036T>C) n.3143T>C c.*2761T>C (n.*2761T>C) n.244T>C n.4154T>C c.3045T>C (p.Ile1015=) n.3165T>C | |
| 2 | g.43918050A>T | CA425908471 | LRPPRC | n.675T>A c.303+206T>A (n.303+206T>A) c.*2909T>A (n.*2909T>A) c.3123T>A (p.Ile1041=) c.3141T>A (p.Ile1047=) c.3120T>A (p.Ile1040=) n.3707T>A c.1541T>A c.3114T>A (p.Ile1038=) n.2225T>A c.3078T>A (p.Ile1026=) n.3197T>A n.742T>A c.3231T>A (p.Ile1077=) c.3126T>A (p.Ile1042=) c.3153T>A (p.Ile1051=) n.3926T>A c.*2998T>A (n.*2998T>A) n.1730T>A n.3710T>A c.2897-5492T>A (n.2897-5492T>A) c.3030T>A (p.Ile1010=) n.3674T>A c.*2995T>A (n.*2995T>A) n.6048T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*3036T>A (n.*3036T>A) n.3143T>A c.*2761T>A (n.*2761T>A) n.244T>A n.4154T>A c.3045T>A (p.Ile1015=) n.3165T>A | |
| 2 | g.43918051A= | CA2493988095 | LRPPRC | n.674T= c.303+205T= (n.303+205T=) c.*2908T= (n.*2908T=) c.3122T= (p.Ile1041=) c.3140T= (p.Ile1047=) c.3119T= (p.Ile1040=) n.3706T= c.1540T= c.3113T= (p.Ile1038=) n.2224T= c.3077T= (p.Ile1026=) n.3196T= n.741T= c.3230T= (p.Ile1077=) c.3125T= (p.Ile1042=) c.3152T= (p.Ile1051=) n.3925T= c.*2997T= (n.*2997T=) n.1729T= n.3709T= c.2897-5493T= (n.2897-5493T=) c.3029T= (p.Ile1010=) n.3673T= c.*2994T= (n.*2994T=) n.6047T= c.*658T= (n.*658T=) c.*3035T= (n.*3035T=) n.3142T= c.*2760T= (n.*2760T=) n.243T= n.4153T= c.3044T= (p.Ile1015=) n.3164T= | |
| 2 | g.43918051A>C | CA346667972 | LRPPRC | n.674T>G c.303+205T>G (n.303+205T>G) c.*2908T>G (n.*2908T>G) c.3122T>G (p.Ile1041Ser) c.3140T>G (p.Ile1047Ser) c.3119T>G (p.Ile1040Ser) n.3706T>G c.1540T>G c.3113T>G (p.Ile1038Ser) n.2224T>G c.3077T>G (p.Ile1026Ser) n.3196T>G n.741T>G c.3230T>G (p.Ile1077Ser) c.3125T>G (p.Ile1042Ser) c.3152T>G (p.Ile1051Ser) n.3925T>G c.*2997T>G (n.*2997T>G) n.1729T>G n.3709T>G c.2897-5493T>G (n.2897-5493T>G) c.3029T>G (p.Ile1010Ser) n.3673T>G c.*2994T>G (n.*2994T>G) n.6047T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*3035T>G (n.*3035T>G) n.3142T>G c.*2760T>G (n.*2760T>G) n.243T>G n.4153T>G c.3044T>G (p.Ile1015Ser) n.3164T>G | |
| 2 | g.43918051A>G | CA1638200 | LRPPRC | n.674T>C c.303+205T>C (n.303+205T>C) c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.3122T>C (p.Ile1041Thr) c.3140T>C (p.Ile1047Thr) c.3119T>C (p.Ile1040Thr) n.3706T>C c.1540T>C c.3113T>C (p.Ile1038Thr) n.2224T>C c.3077T>C (p.Ile1026Thr) n.3196T>C n.741T>C c.3230T>C (p.Ile1077Thr) c.3125T>C (p.Ile1042Thr) c.3152T>C (p.Ile1051Thr) n.3925T>C c.*2997T>C (n.*2997T>C) n.1729T>C n.3709T>C c.2897-5493T>C (n.2897-5493T>C) c.3029T>C (p.Ile1010Thr) n.3673T>C c.*2994T>C (n.*2994T>C) n.6047T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.*3035T>C (n.*3035T>C) n.3142T>C c.*2760T>C (n.*2760T>C) n.243T>C n.4153T>C c.3044T>C (p.Ile1015Thr) n.3164T>C | dbSNP ExAC |
| 2 | g.43918051A>T | CA346667974 | LRPPRC | n.674T>A c.303+205T>A (n.303+205T>A) c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.3122T>A (p.Ile1041Asn) c.3140T>A (p.Ile1047Asn) c.3119T>A (p.Ile1040Asn) n.3706T>A c.1540T>A c.3113T>A (p.Ile1038Asn) n.2224T>A c.3077T>A (p.Ile1026Asn) n.3196T>A n.741T>A c.3230T>A (p.Ile1077Asn) c.3125T>A (p.Ile1042Asn) c.3152T>A (p.Ile1051Asn) n.3925T>A c.*2997T>A (n.*2997T>A) n.1729T>A n.3709T>A c.2897-5493T>A (n.2897-5493T>A) c.3029T>A (p.Ile1010Asn) n.3673T>A c.*2994T>A (n.*2994T>A) n.6047T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.*3035T>A (n.*3035T>A) n.3142T>A c.*2760T>A (n.*2760T>A) n.243T>A n.4153T>A c.3044T>A (p.Ile1015Asn) n.3164T>A | |
| 2 | g.43918052T>A | CA346667978 | LRPPRC | n.673A>T c.303+204A>T (n.303+204A>T) c.*2907A>T (n.*2907A>T) c.3121A>T (p.Ile1041Phe) c.3139A>T (p.Ile1047Phe) c.3118A>T (p.Ile1040Phe) n.3705A>T c.1539A>T c.3112A>T (p.Ile1038Phe) n.2223A>T c.3076A>T (p.Ile1026Phe) n.3195A>T n.740A>T c.3229A>T (p.Ile1077Phe) c.3124A>T (p.Ile1042Phe) c.3151A>T (p.Ile1051Phe) n.3924A>T c.*2996A>T (n.*2996A>T) n.1728A>T n.3708A>T c.2897-5494A>T (n.2897-5494A>T) c.3028A>T (p.Ile1010Phe) n.3672A>T c.*2993A>T (n.*2993A>T) n.6046A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.*3034A>T (n.*3034A>T) n.3141A>T c.*2759A>T (n.*2759A>T) n.242A>T n.4152A>T c.3043A>T (p.Ile1015Phe) n.3163A>T | |
| 2 | g.43918052T>C | CA346667980 | LRPPRC | n.673A>G c.303+204A>G (n.303+204A>G) c.*2907A>G (n.*2907A>G) c.3121A>G (p.Ile1041Val) c.3139A>G (p.Ile1047Val) c.3118A>G (p.Ile1040Val) n.3705A>G c.1539A>G c.3112A>G (p.Ile1038Val) n.2223A>G c.3076A>G (p.Ile1026Val) n.3195A>G n.740A>G c.3229A>G (p.Ile1077Val) c.3124A>G (p.Ile1042Val) c.3151A>G (p.Ile1051Val) n.3924A>G c.*2996A>G (n.*2996A>G) n.1728A>G n.3708A>G c.2897-5494A>G (n.2897-5494A>G) c.3028A>G (p.Ile1010Val) n.3672A>G c.*2993A>G (n.*2993A>G) n.6046A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*3034A>G (n.*3034A>G) n.3141A>G c.*2759A>G (n.*2759A>G) n.242A>G n.4152A>G c.3043A>G (p.Ile1015Val) n.3163A>G | |
| 2 | g.43918052T>G | CA346667981 | LRPPRC | n.673A>C c.303+204A>C (n.303+204A>C) c.*2907A>C (n.*2907A>C) c.3121A>C (p.Ile1041Leu) c.3139A>C (p.Ile1047Leu) c.3118A>C (p.Ile1040Leu) n.3705A>C c.1539A>C c.3112A>C (p.Ile1038Leu) n.2223A>C c.3076A>C (p.Ile1026Leu) n.3195A>C n.740A>C c.3229A>C (p.Ile1077Leu) c.3124A>C (p.Ile1042Leu) c.3151A>C (p.Ile1051Leu) n.3924A>C c.*2996A>C (n.*2996A>C) n.1728A>C n.3708A>C c.2897-5494A>C (n.2897-5494A>C) c.3028A>C (p.Ile1010Leu) n.3672A>C c.*2993A>C (n.*2993A>C) n.6046A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*3034A>C (n.*3034A>C) n.3141A>C c.*2759A>C (n.*2759A>C) n.242A>C n.4152A>C c.3043A>C (p.Ile1015Leu) n.3163A>C | |
| 2 | g.43918053C>A | CA346667985 | LRPPRC | n.672G>T c.303+203G>T (n.303+203G>T) c.*2906G>T (n.*2906G>T) c.3120G>T (p.Leu1040Phe) c.3138G>T (p.Leu1046Phe) c.3117G>T (p.Leu1039Phe) n.3704G>T c.1538G>T c.3111G>T (p.Leu1037Phe) n.2222G>T c.3075G>T (p.Leu1025Phe) n.3194G>T n.739G>T c.3228G>T (p.Leu1076Phe) c.3123G>T (p.Leu1041Phe) c.3150G>T (p.Leu1050Phe) n.3923G>T c.*2995G>T (n.*2995G>T) n.1727G>T n.3707G>T c.2897-5495G>T (n.2897-5495G>T) c.3027G>T (p.Leu1009Phe) n.3671G>T c.*2992G>T (n.*2992G>T) n.6045G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*3033G>T (n.*3033G>T) n.3140G>T c.*2758G>T (n.*2758G>T) n.241G>T n.4151G>T c.3042G>T (p.Leu1014Phe) n.3162G>T | |
| 2 | g.43918053C>G | CA346667986 | LRPPRC | n.672G>C c.303+203G>C (n.303+203G>C) c.*2906G>C (n.*2906G>C) c.3120G>C (p.Leu1040Phe) c.3138G>C (p.Leu1046Phe) c.3117G>C (p.Leu1039Phe) n.3704G>C c.1538G>C c.3111G>C (p.Leu1037Phe) n.2222G>C c.3075G>C (p.Leu1025Phe) n.3194G>C n.739G>C c.3228G>C (p.Leu1076Phe) c.3123G>C (p.Leu1041Phe) c.3150G>C (p.Leu1050Phe) n.3923G>C c.*2995G>C (n.*2995G>C) n.1727G>C n.3707G>C c.2897-5495G>C (n.2897-5495G>C) c.3027G>C (p.Leu1009Phe) n.3671G>C c.*2992G>C (n.*2992G>C) n.6045G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*3033G>C (n.*3033G>C) n.3140G>C c.*2758G>C (n.*2758G>C) n.241G>C n.4151G>C c.3042G>C (p.Leu1014Phe) n.3162G>C | |
| 2 | g.43918053C>T | CA425908472 | LRPPRC | n.672G>A c.303+203G>A (n.303+203G>A) c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.3120G>A (p.Leu1040=) c.3138G>A (p.Leu1046=) c.3117G>A (p.Leu1039=) n.3704G>A c.1538G>A c.3111G>A (p.Leu1037=) n.2222G>A c.3075G>A (p.Leu1025=) n.3194G>A n.739G>A c.3228G>A (p.Leu1076=) c.3123G>A (p.Leu1041=) c.3150G>A (p.Leu1050=) n.3923G>A c.*2995G>A (n.*2995G>A) n.1727G>A n.3707G>A c.2897-5495G>A (n.2897-5495G>A) c.3027G>A (p.Leu1009=) n.3671G>A c.*2992G>A (n.*2992G>A) n.6045G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*3033G>A (n.*3033G>A) n.3140G>A c.*2758G>A (n.*2758G>A) n.241G>A n.4151G>A c.3042G>A (p.Leu1014=) n.3162G>A | |
| 2 | g.43918054A= | CA2493988096 | LRPPRC | n.671T= c.303+202T= (n.303+202T=) c.*2905T= (n.*2905T=) c.3119T= (p.Leu1040=) c.3137T= (p.Leu1046=) c.3116T= (p.Leu1039=) n.3703T= c.1537T= c.3110T= (p.Leu1037=) n.2221T= c.3074T= (p.Leu1025=) n.3193T= n.738T= c.3227T= (p.Leu1076=) c.3122T= (p.Leu1041=) c.3149T= (p.Leu1050=) n.3922T= c.*2994T= (n.*2994T=) n.1726T= n.3706T= c.2897-5496T= (n.2897-5496T=) c.3026T= (p.Leu1009=) n.3670T= c.*2991T= (n.*2991T=) n.6044T= c.*655T= (n.*655T=) c.*3032T= (n.*3032T=) n.3139T= c.*2757T= (n.*2757T=) n.240T= n.4150T= c.3041T= (p.Leu1014=) n.3161T= | |
| 2 | g.43918054A>C | CA346667991 | LRPPRC | n.671T>G c.303+202T>G (n.303+202T>G) c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.3119T>G (p.Leu1040Trp) c.3137T>G (p.Leu1046Trp) c.3116T>G (p.Leu1039Trp) n.3703T>G c.1537T>G c.3110T>G (p.Leu1037Trp) n.2221T>G c.3074T>G (p.Leu1025Trp) n.3193T>G n.738T>G c.3227T>G (p.Leu1076Trp) c.3122T>G (p.Leu1041Trp) c.3149T>G (p.Leu1050Trp) n.3922T>G c.*2994T>G (n.*2994T>G) n.1726T>G n.3706T>G c.2897-5496T>G (n.2897-5496T>G) c.3026T>G (p.Leu1009Trp) n.3670T>G c.*2991T>G (n.*2991T>G) n.6044T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.*3032T>G (n.*3032T>G) n.3139T>G c.*2757T>G (n.*2757T>G) n.240T>G n.4150T>G c.3041T>G (p.Leu1014Trp) n.3161T>G | |
| 2 | g.43918054A>G | CA346667990 | LRPPRC | n.671T>C c.303+202T>C (n.303+202T>C) c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.3119T>C (p.Leu1040Ser) c.3137T>C (p.Leu1046Ser) c.3116T>C (p.Leu1039Ser) n.3703T>C c.1537T>C c.3110T>C (p.Leu1037Ser) n.2221T>C c.3074T>C (p.Leu1025Ser) n.3193T>C n.738T>C c.3227T>C (p.Leu1076Ser) c.3122T>C (p.Leu1041Ser) c.3149T>C (p.Leu1050Ser) n.3922T>C c.*2994T>C (n.*2994T>C) n.1726T>C n.3706T>C c.2897-5496T>C (n.2897-5496T>C) c.3026T>C (p.Leu1009Ser) n.3670T>C c.*2991T>C (n.*2991T>C) n.6044T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) n.3139T>C c.*2757T>C (n.*2757T>C) n.240T>C n.4150T>C c.3041T>C (p.Leu1014Ser) n.3161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43918054A>T | CA346667989 | LRPPRC | n.671T>A c.303+202T>A (n.303+202T>A) c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.3119T>A (p.Leu1040Ter) c.3137T>A (p.Leu1046Ter) c.3116T>A (p.Leu1039Ter) n.3703T>A c.1537T>A c.3110T>A (p.Leu1037Ter) n.2221T>A c.3074T>A (p.Leu1025Ter) n.3193T>A n.738T>A c.3227T>A (p.Leu1076Ter) c.3122T>A (p.Leu1041Ter) c.3149T>A (p.Leu1050Ter) n.3922T>A c.*2994T>A (n.*2994T>A) n.1726T>A n.3706T>A c.2897-5496T>A (n.2897-5496T>A) c.3026T>A (p.Leu1009Ter) n.3670T>A c.*2991T>A (n.*2991T>A) n.6044T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*3032T>A (n.*3032T>A) n.3139T>A c.*2757T>A (n.*2757T>A) n.240T>A n.4150T>A c.3041T>A (p.Leu1014Ter) n.3161T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918055A= | CA2493988097 | LRPPRC | n.670T= c.303+201T= (n.303+201T=) c.*2904T= (n.*2904T=) c.3118T= (p.Leu1040=) c.3136T= (p.Leu1046=) c.3115T= (p.Leu1039=) n.3702T= c.1536T= c.3109T= (p.Leu1037=) n.2220T= c.3073T= (p.Leu1025=) n.3192T= n.737T= c.3226T= (p.Leu1076=) c.3121T= (p.Leu1041=) c.3148T= (p.Leu1050=) n.3921T= c.*2993T= (n.*2993T=) n.1725T= n.3705T= c.2897-5497T= (n.2897-5497T=) c.3025T= (p.Leu1009=) n.3669T= c.*2990T= (n.*2990T=) n.6043T= c.*654T= (n.*654T=) c.*3031T= (n.*3031T=) n.3138T= c.*2756T= (n.*2756T=) n.239T= n.4149T= c.3040T= (p.Leu1014=) n.3160T= | |
| 2 | g.43918055A>C | CA346667994 | LRPPRC | n.670T>G c.303+201T>G (n.303+201T>G) c.*2904T>G (n.*2904T>G) c.3118T>G (p.Leu1040Val) c.3136T>G (p.Leu1046Val) c.3115T>G (p.Leu1039Val) n.3702T>G c.1536T>G c.3109T>G (p.Leu1037Val) n.2220T>G c.3073T>G (p.Leu1025Val) n.3192T>G n.737T>G c.3226T>G (p.Leu1076Val) c.3121T>G (p.Leu1041Val) c.3148T>G (p.Leu1050Val) n.3921T>G c.*2993T>G (n.*2993T>G) n.1725T>G n.3705T>G c.2897-5497T>G (n.2897-5497T>G) c.3025T>G (p.Leu1009Val) n.3669T>G c.*2990T>G (n.*2990T>G) n.6043T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*3031T>G (n.*3031T>G) n.3138T>G c.*2756T>G (n.*2756T>G) n.239T>G n.4149T>G c.3040T>G (p.Leu1014Val) n.3160T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918055A>G | CA425908473 | LRPPRC | n.670T>C c.303+201T>C (n.303+201T>C) c.*2904T>C (n.*2904T>C) c.3118T>C (p.Leu1040=) c.3136T>C (p.Leu1046=) c.3115T>C (p.Leu1039=) n.3702T>C c.1536T>C c.3109T>C (p.Leu1037=) n.2220T>C c.3073T>C (p.Leu1025=) n.3192T>C n.737T>C c.3226T>C (p.Leu1076=) c.3121T>C (p.Leu1041=) c.3148T>C (p.Leu1050=) n.3921T>C c.*2993T>C (n.*2993T>C) n.1725T>C n.3705T>C c.2897-5497T>C (n.2897-5497T>C) c.3025T>C (p.Leu1009=) n.3669T>C c.*2990T>C (n.*2990T>C) n.6043T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*3031T>C (n.*3031T>C) n.3138T>C c.*2756T>C (n.*2756T>C) n.239T>C n.4149T>C c.3040T>C (p.Leu1014=) n.3160T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918055A>T | CA346667995 | LRPPRC | n.670T>A c.303+201T>A (n.303+201T>A) c.*2904T>A (n.*2904T>A) c.3118T>A (p.Leu1040Met) c.3136T>A (p.Leu1046Met) c.3115T>A (p.Leu1039Met) n.3702T>A c.1536T>A c.3109T>A (p.Leu1037Met) n.2220T>A c.3073T>A (p.Leu1025Met) n.3192T>A n.737T>A c.3226T>A (p.Leu1076Met) c.3121T>A (p.Leu1041Met) c.3148T>A (p.Leu1050Met) n.3921T>A c.*2993T>A (n.*2993T>A) n.1725T>A n.3705T>A c.2897-5497T>A (n.2897-5497T>A) c.3025T>A (p.Leu1009Met) n.3669T>A c.*2990T>A (n.*2990T>A) n.6043T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*3031T>A (n.*3031T>A) n.3138T>A c.*2756T>A (n.*2756T>A) n.239T>A n.4149T>A c.3040T>A (p.Leu1014Met) n.3160T>A | |
| 2 | g.43918059_43918060del | CA2739270922 | LRPPRC | n.669_670del c.303+200_303+201del (n.303+200_303+201del) c.*2903_*2904del (n.*2903_*2904del) c.3117_3118del (p.Leu1040AspfsTer13) c.3135_3136del (p.Leu1046AspfsTer13) c.3114_3115del (p.Leu1039AspfsTer13) n.3701_3702del c.1535_1536del c.3108_3109del (p.Leu1037AspfsTer13) n.2219_2220del c.3072_3073del (p.Leu1025AspfsTer13) n.3191_3192del n.736_737del c.3225_3226del (p.Leu1076AspfsTer13) c.3120_3121del (p.Leu1041AspfsTer13) c.3147_3148del (p.Leu1050AspfsTer13) n.3920_3921del c.*2992_*2993del (n.*2992_*2993del) n.1724_1725del n.3704_3705del c.2897-5498_2897-5497del (n.2897-5498_2897-5497del) c.3024_3025del (p.Leu1009AspfsTer13) n.3668_3669del c.*2989_*2990del (n.*2989_*2990del) n.6042_6043del c.*653_*654del (n.*653_*654del) c.*3030_*3031del (n.*3030_*3031del) n.3137_3138del c.*2755_*2756del (n.*2755_*2756del) n.238_239del n.4148_4149del c.3039_3040del (p.Leu1014AspfsTer13) c.3117_3118del (p.Leu1040AspfsTer17) n.3159_3160del | ClinVar |
| 2 | g.43918056T>A | CA425908474 | LRPPRC | n.669A>T c.303+200A>T (n.303+200A>T) c.*2903A>T (n.*2903A>T) c.3117A>T (p.Ile1039=) c.3135A>T (p.Ile1045=) c.3114A>T (p.Ile1038=) n.3701A>T c.1535A>T c.3108A>T (p.Ile1036=) n.2219A>T c.3072A>T (p.Ile1024=) n.3191A>T n.736A>T c.3225A>T (p.Ile1075=) c.3120A>T (p.Ile1040=) c.3147A>T (p.Ile1049=) n.3920A>T c.*2992A>T (n.*2992A>T) n.1724A>T n.3704A>T c.2897-5498A>T (n.2897-5498A>T) c.3024A>T (p.Ile1008=) n.3668A>T c.*2989A>T (n.*2989A>T) n.6042A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.*3030A>T (n.*3030A>T) n.3137A>T c.*2755A>T (n.*2755A>T) n.238A>T n.4148A>T c.3039A>T (p.Ile1013=) n.3159A>T | |
| 2 | g.43918056T>C | CA346667996 | LRPPRC | n.669A>G c.303+200A>G (n.303+200A>G) c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.3117A>G (p.Ile1039Met) c.3135A>G (p.Ile1045Met) c.3114A>G (p.Ile1038Met) n.3701A>G c.1535A>G c.3108A>G (p.Ile1036Met) n.2219A>G c.3072A>G (p.Ile1024Met) n.3191A>G n.736A>G c.3225A>G (p.Ile1075Met) c.3120A>G (p.Ile1040Met) c.3147A>G (p.Ile1049Met) n.3920A>G c.*2992A>G (n.*2992A>G) n.1724A>G n.3704A>G c.2897-5498A>G (n.2897-5498A>G) c.3024A>G (p.Ile1008Met) n.3668A>G c.*2989A>G (n.*2989A>G) n.6042A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) n.3137A>G c.*2755A>G (n.*2755A>G) n.238A>G n.4148A>G c.3039A>G (p.Ile1013Met) n.3159A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918056T>G | CA425908475 | LRPPRC | n.669A>C c.303+200A>C (n.303+200A>C) c.*2903A>C (n.*2903A>C) c.3117A>C (p.Ile1039=) c.3135A>C (p.Ile1045=) c.3114A>C (p.Ile1038=) n.3701A>C c.1535A>C c.3108A>C (p.Ile1036=) n.2219A>C c.3072A>C (p.Ile1024=) n.3191A>C n.736A>C c.3225A>C (p.Ile1075=) c.3120A>C (p.Ile1040=) c.3147A>C (p.Ile1049=) n.3920A>C c.*2992A>C (n.*2992A>C) n.1724A>C n.3704A>C c.2897-5498A>C (n.2897-5498A>C) c.3024A>C (p.Ile1008=) n.3668A>C c.*2989A>C (n.*2989A>C) n.6042A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.*3030A>C (n.*3030A>C) n.3137A>C c.*2755A>C (n.*2755A>C) n.238A>C n.4148A>C c.3039A>C (p.Ile1013=) n.3159A>C | |
| 2 | g.43918056_43918058del | CA2658837060 | LRPPRC | n.667_669del c.303+198_303+200del (n.303+198_303+200del) c.*2901_*2903del (n.*2901_*2903del) c.3115_3117del (p.Ile1039del) c.3133_3135del (p.Ile1045del) c.3112_3114del (p.Ile1038del) n.3699_3701del c.1533_1535del c.3106_3108del (p.Ile1036del) n.2217_2219del c.3070_3072del (p.Ile1024del) n.3189_3191del n.734_736del c.3223_3225del (p.Ile1075del) c.3118_3120del (p.Ile1040del) c.3145_3147del (p.Ile1049del) n.3918_3920del c.*2990_*2992del (n.*2990_*2992del) n.1722_1724del n.3702_3704del c.2897-5500_2897-5498del (n.2897-5500_2897-5498del) c.3022_3024del (p.Ile1008del) n.3666_3668del c.*2987_*2989del (n.*2987_*2989del) n.6040_6042del c.*651_*653del (n.*651_*653del) c.*3028_*3030del (n.*3028_*3030del) n.3135_3137del c.*2753_*2755del (n.*2753_*2755del) n.236_238del n.4146_4148del c.3037_3039del (p.Ile1013del) n.3157_3159del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918057A= | CA2493988098 | LRPPRC | n.668T= c.303+199T= (n.303+199T=) c.*2902T= (n.*2902T=) c.3116T= (p.Ile1039=) c.3134T= (p.Ile1045=) c.3113T= (p.Ile1038=) n.3700T= c.1534T= c.3107T= (p.Ile1036=) n.2218T= c.3071T= (p.Ile1024=) n.3190T= n.735T= c.3224T= (p.Ile1075=) c.3119T= (p.Ile1040=) c.3146T= (p.Ile1049=) n.3919T= c.*2991T= (n.*2991T=) n.1723T= n.3703T= c.2897-5499T= (n.2897-5499T=) c.3023T= (p.Ile1008=) n.3667T= c.*2988T= (n.*2988T=) n.6041T= c.*652T= (n.*652T=) c.*3029T= (n.*3029T=) n.3136T= c.*2754T= (n.*2754T=) n.237T= n.4147T= c.3038T= (p.Ile1013=) n.3158T= | |
| 2 | g.43918057A>C | CA346668000 | LRPPRC | n.668T>G c.303+199T>G (n.303+199T>G) c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.3116T>G (p.Ile1039Arg) c.3134T>G (p.Ile1045Arg) c.3113T>G (p.Ile1038Arg) n.3700T>G c.1534T>G c.3107T>G (p.Ile1036Arg) n.2218T>G c.3071T>G (p.Ile1024Arg) n.3190T>G n.735T>G c.3224T>G (p.Ile1075Arg) c.3119T>G (p.Ile1040Arg) c.3146T>G (p.Ile1049Arg) n.3919T>G c.*2991T>G (n.*2991T>G) n.1723T>G n.3703T>G c.2897-5499T>G (n.2897-5499T>G) c.3023T>G (p.Ile1008Arg) n.3667T>G c.*2988T>G (n.*2988T>G) n.6041T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.*3029T>G (n.*3029T>G) n.3136T>G c.*2754T>G (n.*2754T>G) n.237T>G n.4147T>G c.3038T>G (p.Ile1013Arg) n.3158T>G | |
| 2 | g.43918057A>G | CA1638201 | LRPPRC | n.668T>C c.303+199T>C (n.303+199T>C) c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.3116T>C (p.Ile1039Thr) c.3134T>C (p.Ile1045Thr) c.3113T>C (p.Ile1038Thr) n.3700T>C c.1534T>C c.3107T>C (p.Ile1036Thr) n.2218T>C c.3071T>C (p.Ile1024Thr) n.3190T>C n.735T>C c.3224T>C (p.Ile1075Thr) c.3119T>C (p.Ile1040Thr) c.3146T>C (p.Ile1049Thr) n.3919T>C c.*2991T>C (n.*2991T>C) n.1723T>C n.3703T>C c.2897-5499T>C (n.2897-5499T>C) c.3023T>C (p.Ile1008Thr) n.3667T>C c.*2988T>C (n.*2988T>C) n.6041T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.*3029T>C (n.*3029T>C) n.3136T>C c.*2754T>C (n.*2754T>C) n.237T>C n.4147T>C c.3038T>C (p.Ile1013Thr) n.3158T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918057A>T | CA346668003 | LRPPRC | n.668T>A c.303+199T>A (n.303+199T>A) c.*2902T>A (n.*2902T>A) c.3116T>A (p.Ile1039Lys) c.3134T>A (p.Ile1045Lys) c.3113T>A (p.Ile1038Lys) n.3700T>A c.1534T>A c.3107T>A (p.Ile1036Lys) n.2218T>A c.3071T>A (p.Ile1024Lys) n.3190T>A n.735T>A c.3224T>A (p.Ile1075Lys) c.3119T>A (p.Ile1040Lys) c.3146T>A (p.Ile1049Lys) n.3919T>A c.*2991T>A (n.*2991T>A) n.1723T>A n.3703T>A c.2897-5499T>A (n.2897-5499T>A) c.3023T>A (p.Ile1008Lys) n.3667T>A c.*2988T>A (n.*2988T>A) n.6041T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.*3029T>A (n.*3029T>A) n.3136T>A c.*2754T>A (n.*2754T>A) n.237T>A n.4147T>A c.3038T>A (p.Ile1013Lys) n.3158T>A | |
| 2 | g.43918058T>A | CA346668006 | LRPPRC | n.667A>T c.303+198A>T (n.303+198A>T) c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.3115A>T (p.Ile1039Leu) c.3133A>T (p.Ile1045Leu) c.3112A>T (p.Ile1038Leu) n.3699A>T c.1533A>T c.3106A>T (p.Ile1036Leu) n.2217A>T c.3070A>T (p.Ile1024Leu) n.3189A>T n.734A>T c.3223A>T (p.Ile1075Leu) c.3118A>T (p.Ile1040Leu) c.3145A>T (p.Ile1049Leu) n.3918A>T c.*2990A>T (n.*2990A>T) n.1722A>T n.3702A>T c.2897-5500A>T (n.2897-5500A>T) c.3022A>T (p.Ile1008Leu) n.3666A>T c.*2987A>T (n.*2987A>T) n.6040A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*3028A>T (n.*3028A>T) n.3135A>T c.*2753A>T (n.*2753A>T) n.236A>T n.4146A>T c.3037A>T (p.Ile1013Leu) n.3157A>T | |
| 2 | g.43918058T>C | CA346668010 | LRPPRC | n.667A>G c.303+198A>G (n.303+198A>G) c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.3115A>G (p.Ile1039Val) c.3133A>G (p.Ile1045Val) c.3112A>G (p.Ile1038Val) n.3699A>G c.1533A>G c.3106A>G (p.Ile1036Val) n.2217A>G c.3070A>G (p.Ile1024Val) n.3189A>G n.734A>G c.3223A>G (p.Ile1075Val) c.3118A>G (p.Ile1040Val) c.3145A>G (p.Ile1049Val) n.3918A>G c.*2990A>G (n.*2990A>G) n.1722A>G n.3702A>G c.2897-5500A>G (n.2897-5500A>G) c.3022A>G (p.Ile1008Val) n.3666A>G c.*2987A>G (n.*2987A>G) n.6040A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.*3028A>G (n.*3028A>G) n.3135A>G c.*2753A>G (n.*2753A>G) n.236A>G n.4146A>G c.3037A>G (p.Ile1013Val) n.3157A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918058T>G | CA346668008 | LRPPRC | n.667A>C c.303+198A>C (n.303+198A>C) c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.3115A>C (p.Ile1039Leu) c.3133A>C (p.Ile1045Leu) c.3112A>C (p.Ile1038Leu) n.3699A>C c.1533A>C c.3106A>C (p.Ile1036Leu) n.2217A>C c.3070A>C (p.Ile1024Leu) n.3189A>C n.734A>C c.3223A>C (p.Ile1075Leu) c.3118A>C (p.Ile1040Leu) c.3145A>C (p.Ile1049Leu) n.3918A>C c.*2990A>C (n.*2990A>C) n.1722A>C n.3702A>C c.2897-5500A>C (n.2897-5500A>C) c.3022A>C (p.Ile1008Leu) n.3666A>C c.*2987A>C (n.*2987A>C) n.6040A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*3028A>C (n.*3028A>C) n.3135A>C c.*2753A>C (n.*2753A>C) n.236A>C n.4146A>C c.3037A>C (p.Ile1013Leu) n.3157A>C | |
| 2 | g.43918059A>C | CA346668012 | LRPPRC | n.666T>G c.303+197T>G (n.303+197T>G) c.*2900T>G (n.*2900T>G) c.3114T>G (p.Asp1038Glu) c.3132T>G (p.Asp1044Glu) c.3111T>G (p.Asp1037Glu) n.3698T>G c.1532T>G c.3105T>G (p.Asp1035Glu) n.2216T>G c.3069T>G (p.Asp1023Glu) n.3188T>G n.733T>G c.3222T>G (p.Asp1074Glu) c.3117T>G (p.Asp1039Glu) c.3144T>G (p.Asp1048Glu) n.3917T>G c.*2989T>G (n.*2989T>G) n.1721T>G n.3701T>G c.2897-5501T>G (n.2897-5501T>G) c.3021T>G (p.Asp1007Glu) n.3665T>G c.*2986T>G (n.*2986T>G) n.6039T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.*3027T>G (n.*3027T>G) n.3134T>G c.*2752T>G (n.*2752T>G) n.235T>G n.4145T>G c.3036T>G (p.Asp1012Glu) n.3156T>G | |
| 2 | g.43918059A>G | CA425908476 | LRPPRC | n.666T>C c.303+197T>C (n.303+197T>C) c.*2900T>C (n.*2900T>C) c.3114T>C (p.Asp1038=) c.3132T>C (p.Asp1044=) c.3111T>C (p.Asp1037=) n.3698T>C c.1532T>C c.3105T>C (p.Asp1035=) n.2216T>C c.3069T>C (p.Asp1023=) n.3188T>C n.733T>C c.3222T>C (p.Asp1074=) c.3117T>C (p.Asp1039=) c.3144T>C (p.Asp1048=) n.3917T>C c.*2989T>C (n.*2989T>C) n.1721T>C n.3701T>C c.2897-5501T>C (n.2897-5501T>C) c.3021T>C (p.Asp1007=) n.3665T>C c.*2986T>C (n.*2986T>C) n.6039T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.*3027T>C (n.*3027T>C) n.3134T>C c.*2752T>C (n.*2752T>C) n.235T>C n.4145T>C c.3036T>C (p.Asp1012=) n.3156T>C | ClinVar |
| 2 | g.43918059A>T | CA346668014 | LRPPRC | n.666T>A c.303+197T>A (n.303+197T>A) c.*2900T>A (n.*2900T>A) c.3114T>A (p.Asp1038Glu) c.3132T>A (p.Asp1044Glu) c.3111T>A (p.Asp1037Glu) n.3698T>A c.1532T>A c.3105T>A (p.Asp1035Glu) n.2216T>A c.3069T>A (p.Asp1023Glu) n.3188T>A n.733T>A c.3222T>A (p.Asp1074Glu) c.3117T>A (p.Asp1039Glu) c.3144T>A (p.Asp1048Glu) n.3917T>A c.*2989T>A (n.*2989T>A) n.1721T>A n.3701T>A c.2897-5501T>A (n.2897-5501T>A) c.3021T>A (p.Asp1007Glu) n.3665T>A c.*2986T>A (n.*2986T>A) n.6039T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.*3027T>A (n.*3027T>A) n.3134T>A c.*2752T>A (n.*2752T>A) n.235T>A n.4145T>A c.3036T>A (p.Asp1012Glu) n.3156T>A | |
| 2 | g.43918060T>A | CA46441784 | LRPPRC | n.665A>T c.303+196A>T (n.303+196A>T) c.*2899A>T (n.*2899A>T) c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.3131A>T (p.Asp1044Val) c.3110A>T (p.Asp1037Val) n.3697A>T c.1531A>T c.3104A>T (p.Asp1035Val) n.2215A>T c.3068A>T (p.Asp1023Val) n.3187A>T n.732A>T c.3221A>T (p.Asp1074Val) c.3116A>T (p.Asp1039Val) c.3143A>T (p.Asp1048Val) n.3916A>T c.*2988A>T (n.*2988A>T) n.1720A>T n.3700A>T c.2897-5502A>T (n.2897-5502A>T) c.3020A>T (p.Asp1007Val) n.3664A>T c.*2985A>T (n.*2985A>T) n.6038A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*3026A>T (n.*3026A>T) n.3133A>T c.*2751A>T (n.*2751A>T) n.234A>T n.4144A>T c.3035A>T (p.Asp1012Val) n.3155A>T | dbSNP |
| 2 | g.43918060T>C | CA346668018 | LRPPRC | n.665A>G c.303+196A>G (n.303+196A>G) c.*2899A>G (n.*2899A>G) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.3131A>G (p.Asp1044Gly) c.3110A>G (p.Asp1037Gly) n.3697A>G c.1531A>G c.3104A>G (p.Asp1035Gly) n.2215A>G c.3068A>G (p.Asp1023Gly) n.3187A>G n.732A>G c.3221A>G (p.Asp1074Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) c.3143A>G (p.Asp1048Gly) n.3916A>G c.*2988A>G (n.*2988A>G) n.1720A>G n.3700A>G c.2897-5502A>G (n.2897-5502A>G) c.3020A>G (p.Asp1007Gly) n.3664A>G c.*2985A>G (n.*2985A>G) n.6038A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*3026A>G (n.*3026A>G) n.3133A>G c.*2751A>G (n.*2751A>G) n.234A>G n.4144A>G c.3035A>G (p.Asp1012Gly) n.3155A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918060T>G | CA346668020 | LRPPRC | n.665A>C c.303+196A>C (n.303+196A>C) c.*2899A>C (n.*2899A>C) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.3131A>C (p.Asp1044Ala) c.3110A>C (p.Asp1037Ala) n.3697A>C c.1531A>C c.3104A>C (p.Asp1035Ala) n.2215A>C c.3068A>C (p.Asp1023Ala) n.3187A>C n.732A>C c.3221A>C (p.Asp1074Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) c.3143A>C (p.Asp1048Ala) n.3916A>C c.*2988A>C (n.*2988A>C) n.1720A>C n.3700A>C c.2897-5502A>C (n.2897-5502A>C) c.3020A>C (p.Asp1007Ala) n.3664A>C c.*2985A>C (n.*2985A>C) n.6038A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*3026A>C (n.*3026A>C) n.3133A>C c.*2751A>C (n.*2751A>C) n.234A>C n.4144A>C c.3035A>C (p.Asp1012Ala) n.3155A>C | |
| 2 | g.43918060T= | CA2493988099 | LRPPRC | n.665A= c.303+196A= (n.303+196A=) c.*2899A= (n.*2899A=) c.3113A= (p.Asp1038=) c.3131A= (p.Asp1044=) c.3110A= (p.Asp1037=) n.3697A= c.1531A= c.3104A= (p.Asp1035=) n.2215A= c.3068A= (p.Asp1023=) n.3187A= n.732A= c.3221A= (p.Asp1074=) c.3116A= (p.Asp1039=) c.3143A= (p.Asp1048=) n.3916A= c.*2988A= (n.*2988A=) n.1720A= n.3700A= c.2897-5502A= (n.2897-5502A=) c.3020A= (p.Asp1007=) n.3664A= c.*2985A= (n.*2985A=) n.6038A= c.*649A= (n.*649A=) c.*3026A= (n.*3026A=) n.3133A= c.*2751A= (n.*2751A=) n.234A= n.4144A= c.3035A= (p.Asp1012=) n.3155A= | |
| 2 | g.43918061C>A | CA346668024 | LRPPRC | n.664G>T c.303+195G>T (n.303+195G>T) c.*2898G>T (n.*2898G>T) c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) n.3696G>T c.1530G>T c.3103G>T (p.Asp1035Tyr) n.2214G>T c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) n.3186G>T n.731G>T c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) n.3915G>T c.*2987G>T (n.*2987G>T) n.1719G>T n.3699G>T c.2897-5503G>T (n.2897-5503G>T) c.3019G>T (p.Asp1007Tyr) n.3663G>T c.*2984G>T (n.*2984G>T) n.6037G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*3025G>T (n.*3025G>T) n.3132G>T c.*2750G>T (n.*2750G>T) n.233G>T n.4143G>T c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) n.3154G>T | |
| 2 | g.43918061C>G | CA346668025 | LRPPRC | n.664G>C c.303+195G>C (n.303+195G>C) c.*2898G>C (n.*2898G>C) c.3112G>C (p.Asp1038His) c.3130G>C (p.Asp1044His) c.3109G>C (p.Asp1037His) n.3696G>C c.1530G>C c.3103G>C (p.Asp1035His) n.2214G>C c.3067G>C (p.Asp1023His) n.3186G>C n.731G>C c.3220G>C (p.Asp1074His) c.3115G>C (p.Asp1039His) c.3142G>C (p.Asp1048His) n.3915G>C c.*2987G>C (n.*2987G>C) n.1719G>C n.3699G>C c.2897-5503G>C (n.2897-5503G>C) c.3019G>C (p.Asp1007His) n.3663G>C c.*2984G>C (n.*2984G>C) n.6037G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*3025G>C (n.*3025G>C) n.3132G>C c.*2750G>C (n.*2750G>C) n.233G>C n.4143G>C c.3034G>C (p.Asp1012His) n.3154G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918061C>T | CA346668027 | LRPPRC | n.664G>A c.303+195G>A (n.303+195G>A) c.*2898G>A (n.*2898G>A) c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.3130G>A (p.Asp1044Asn) c.3109G>A (p.Asp1037Asn) n.3696G>A c.1530G>A c.3103G>A (p.Asp1035Asn) n.2214G>A c.3067G>A (p.Asp1023Asn) n.3186G>A n.731G>A c.3220G>A (p.Asp1074Asn) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) c.3142G>A (p.Asp1048Asn) n.3915G>A c.*2987G>A (n.*2987G>A) n.1719G>A n.3699G>A c.2897-5503G>A (n.2897-5503G>A) c.3019G>A (p.Asp1007Asn) n.3663G>A c.*2984G>A (n.*2984G>A) n.6037G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*3025G>A (n.*3025G>A) n.3132G>A c.*2750G>A (n.*2750G>A) n.233G>A n.4143G>A c.3034G>A (p.Asp1012Asn) n.3154G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918062T>A | CA346668030 | LRPPRC | n.663A>T c.303+194A>T (n.303+194A>T) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.3111A>T (p.Lys1037Asn) c.3129A>T (p.Lys1043Asn) c.3108A>T (p.Lys1036Asn) n.3695A>T c.1529A>T c.3102A>T (p.Lys1034Asn) n.2213A>T c.3066A>T (p.Lys1022Asn) n.3185A>T n.730A>T c.3219A>T (p.Lys1073Asn) c.3114A>T (p.Lys1038Asn) c.3141A>T (p.Lys1047Asn) n.3914A>T c.*2986A>T (n.*2986A>T) n.1718A>T n.3698A>T c.2897-5504A>T (n.2897-5504A>T) c.3018A>T (p.Lys1006Asn) n.3662A>T c.*2983A>T (n.*2983A>T) n.6036A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) n.3131A>T c.*2749A>T (n.*2749A>T) n.232A>T n.4142A>T c.3033A>T (p.Lys1011Asn) n.3153A>T | COSMIC |
| 2 | g.43918062T>C | CA425908477 | LRPPRC | n.663A>G c.303+194A>G (n.303+194A>G) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.3111A>G (p.Lys1037=) c.3129A>G (p.Lys1043=) c.3108A>G (p.Lys1036=) n.3695A>G c.1529A>G c.3102A>G (p.Lys1034=) n.2213A>G c.3066A>G (p.Lys1022=) n.3185A>G n.730A>G c.3219A>G (p.Lys1073=) c.3114A>G (p.Lys1038=) c.3141A>G (p.Lys1047=) n.3914A>G c.*2986A>G (n.*2986A>G) n.1718A>G n.3698A>G c.2897-5504A>G (n.2897-5504A>G) c.3018A>G (p.Lys1006=) n.3662A>G c.*2983A>G (n.*2983A>G) n.6036A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) n.3131A>G c.*2749A>G (n.*2749A>G) n.232A>G n.4142A>G c.3033A>G (p.Lys1011=) n.3153A>G | ClinVar |
| 2 | g.43918062T>G | CA346668032 | LRPPRC | n.663A>C c.303+194A>C (n.303+194A>C) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.3111A>C (p.Lys1037Asn) c.3129A>C (p.Lys1043Asn) c.3108A>C (p.Lys1036Asn) n.3695A>C c.1529A>C c.3102A>C (p.Lys1034Asn) n.2213A>C c.3066A>C (p.Lys1022Asn) n.3185A>C n.730A>C c.3219A>C (p.Lys1073Asn) c.3114A>C (p.Lys1038Asn) c.3141A>C (p.Lys1047Asn) n.3914A>C c.*2986A>C (n.*2986A>C) n.1718A>C n.3698A>C c.2897-5504A>C (n.2897-5504A>C) c.3018A>C (p.Lys1006Asn) n.3662A>C c.*2983A>C (n.*2983A>C) n.6036A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) n.3131A>C c.*2749A>C (n.*2749A>C) n.232A>C n.4142A>C c.3033A>C (p.Lys1011Asn) n.3153A>C | |
| 2 | g.43918063T>A | CA346668039 | LRPPRC | n.662A>T c.303+193A>T (n.303+193A>T) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.3110A>T (p.Lys1037Ile) c.3128A>T (p.Lys1043Ile) c.3107A>T (p.Lys1036Ile) n.3694A>T c.1528A>T c.3101A>T (p.Lys1034Ile) n.2212A>T c.3065A>T (p.Lys1022Ile) n.3184A>T n.729A>T c.3218A>T (p.Lys1073Ile) c.3113A>T (p.Lys1038Ile) c.3140A>T (p.Lys1047Ile) n.3913A>T c.*2985A>T (n.*2985A>T) n.1717A>T n.3697A>T c.2897-5505A>T (n.2897-5505A>T) c.3017A>T (p.Lys1006Ile) n.3661A>T c.*2982A>T (n.*2982A>T) n.6035A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.*3023A>T (n.*3023A>T) n.3130A>T c.*2748A>T (n.*2748A>T) n.231A>T n.4141A>T c.3032A>T (p.Lys1011Ile) n.3152A>T | |
| 2 | g.43918063T>C | CA346668037 | LRPPRC | n.662A>G c.303+193A>G (n.303+193A>G) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.3110A>G (p.Lys1037Arg) c.3128A>G (p.Lys1043Arg) c.3107A>G (p.Lys1036Arg) n.3694A>G c.1528A>G c.3101A>G (p.Lys1034Arg) n.2212A>G c.3065A>G (p.Lys1022Arg) n.3184A>G n.729A>G c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.3113A>G (p.Lys1038Arg) c.3140A>G (p.Lys1047Arg) n.3913A>G c.*2985A>G (n.*2985A>G) n.1717A>G n.3697A>G c.2897-5505A>G (n.2897-5505A>G) c.3017A>G (p.Lys1006Arg) n.3661A>G c.*2982A>G (n.*2982A>G) n.6035A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.*3023A>G (n.*3023A>G) n.3130A>G c.*2748A>G (n.*2748A>G) n.231A>G n.4141A>G c.3032A>G (p.Lys1011Arg) n.3152A>G | |
| 2 | g.43918063T>G | CA346668034 | LRPPRC | n.662A>C c.303+193A>C (n.303+193A>C) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.3110A>C (p.Lys1037Thr) c.3128A>C (p.Lys1043Thr) c.3107A>C (p.Lys1036Thr) n.3694A>C c.1528A>C c.3101A>C (p.Lys1034Thr) n.2212A>C c.3065A>C (p.Lys1022Thr) n.3184A>C n.729A>C c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.3113A>C (p.Lys1038Thr) c.3140A>C (p.Lys1047Thr) n.3913A>C c.*2985A>C (n.*2985A>C) n.1717A>C n.3697A>C c.2897-5505A>C (n.2897-5505A>C) c.3017A>C (p.Lys1006Thr) n.3661A>C c.*2982A>C (n.*2982A>C) n.6035A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.*3023A>C (n.*3023A>C) n.3130A>C c.*2748A>C (n.*2748A>C) n.231A>C n.4141A>C c.3032A>C (p.Lys1011Thr) n.3152A>C | |
| 2 | g.43918064T>A | CA346668043 | LRPPRC | n.661A>T c.303+192A>T (n.303+192A>T) c.*2895A>T (n.*2895A>T) c.3109A>T (p.Lys1037Ter) c.3127A>T (p.Lys1043Ter) c.3106A>T (p.Lys1036Ter) n.3693A>T c.1527A>T c.3100A>T (p.Lys1034Ter) n.2211A>T c.3064A>T (p.Lys1022Ter) n.3183A>T n.728A>T c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.3112A>T (p.Lys1038Ter) c.3139A>T (p.Lys1047Ter) n.3912A>T c.*2984A>T (n.*2984A>T) n.1716A>T n.3696A>T c.2897-5506A>T (n.2897-5506A>T) c.3016A>T (p.Lys1006Ter) n.3660A>T c.*2981A>T (n.*2981A>T) n.6034A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.*3022A>T (n.*3022A>T) n.3129A>T c.*2747A>T (n.*2747A>T) n.230A>T n.4140A>T c.3031A>T (p.Lys1011Ter) n.3151A>T | |
| 2 | g.43918064T>C | CA346668046 | LRPPRC | n.661A>G c.303+192A>G (n.303+192A>G) c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.3109A>G (p.Lys1037Glu) c.3127A>G (p.Lys1043Glu) c.3106A>G (p.Lys1036Glu) n.3693A>G c.1527A>G c.3100A>G (p.Lys1034Glu) n.2211A>G c.3064A>G (p.Lys1022Glu) n.3183A>G n.728A>G c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.3112A>G (p.Lys1038Glu) c.3139A>G (p.Lys1047Glu) n.3912A>G c.*2984A>G (n.*2984A>G) n.1716A>G n.3696A>G c.2897-5506A>G (n.2897-5506A>G) c.3016A>G (p.Lys1006Glu) n.3660A>G c.*2981A>G (n.*2981A>G) n.6034A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) n.3129A>G c.*2747A>G (n.*2747A>G) n.230A>G n.4140A>G c.3031A>G (p.Lys1011Glu) n.3151A>G | |
| 2 | g.43918064T>G | CA346668044 | LRPPRC | n.661A>C c.303+192A>C (n.303+192A>C) c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.3109A>C (p.Lys1037Gln) c.3127A>C (p.Lys1043Gln) c.3106A>C (p.Lys1036Gln) n.3693A>C c.1527A>C c.3100A>C (p.Lys1034Gln) n.2211A>C c.3064A>C (p.Lys1022Gln) n.3183A>C n.728A>C c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.3112A>C (p.Lys1038Gln) c.3139A>C (p.Lys1047Gln) n.3912A>C c.*2984A>C (n.*2984A>C) n.1716A>C n.3696A>C c.2897-5506A>C (n.2897-5506A>C) c.3016A>C (p.Lys1006Gln) n.3660A>C c.*2981A>C (n.*2981A>C) n.6034A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.*3022A>C (n.*3022A>C) n.3129A>C c.*2747A>C (n.*2747A>C) n.230A>C n.4140A>C c.3031A>C (p.Lys1011Gln) n.3151A>C | |
| 2 | g.43918065C>A | CA346668048 | LRPPRC | n.660G>T c.303+191G>T (n.303+191G>T) c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.3108G>T (p.Gln1036His) c.3126G>T (p.Gln1042His) c.3105G>T (p.Gln1035His) n.3692G>T c.1526G>T c.3099G>T (p.Gln1033His) n.2210G>T c.3063G>T (p.Gln1021His) n.3182G>T n.727G>T c.3216G>T (p.Gln1072His) c.3111G>T (p.Gln1037His) c.3138G>T (p.Gln1046His) n.3911G>T c.*2983G>T (n.*2983G>T) n.1715G>T n.3695G>T c.2897-5507G>T (n.2897-5507G>T) c.3015G>T (p.Gln1005His) n.3659G>T c.*2980G>T (n.*2980G>T) n.6033G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.*3021G>T (n.*3021G>T) n.3128G>T c.*2746G>T (n.*2746G>T) n.229G>T n.4139G>T c.3030G>T (p.Gln1010His) n.3150G>T | |
| 2 | g.43918065C= | CA2493988100 | LRPPRC | n.660G= c.303+191G= (n.303+191G=) c.*2894G= (n.*2894G=) c.3108G= (p.Gln1036=) c.3126G= (p.Gln1042=) c.3105G= (p.Gln1035=) n.3692G= c.1526G= c.3099G= (p.Gln1033=) n.2210G= c.3063G= (p.Gln1021=) n.3182G= n.727G= c.3216G= (p.Gln1072=) c.3111G= (p.Gln1037=) c.3138G= (p.Gln1046=) n.3911G= c.*2983G= (n.*2983G=) n.1715G= n.3695G= c.2897-5507G= (n.2897-5507G=) c.3015G= (p.Gln1005=) n.3659G= c.*2980G= (n.*2980G=) n.6033G= c.*644G= (n.*644G=) c.*3021G= (n.*3021G=) n.3128G= c.*2746G= (n.*2746G=) n.229G= n.4139G= c.3030G= (p.Gln1010=) n.3150G= | |
| 2 | g.43918065C>G | CA346668050 | LRPPRC | n.660G>C c.303+191G>C (n.303+191G>C) c.*2894G>C (n.*2894G>C) c.3108G>C (p.Gln1036His) c.3126G>C (p.Gln1042His) c.3105G>C (p.Gln1035His) n.3692G>C c.1526G>C c.3099G>C (p.Gln1033His) n.2210G>C c.3063G>C (p.Gln1021His) n.3182G>C n.727G>C c.3216G>C (p.Gln1072His) c.3111G>C (p.Gln1037His) c.3138G>C (p.Gln1046His) n.3911G>C c.*2983G>C (n.*2983G>C) n.1715G>C n.3695G>C c.2897-5507G>C (n.2897-5507G>C) c.3015G>C (p.Gln1005His) n.3659G>C c.*2980G>C (n.*2980G>C) n.6033G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.*3021G>C (n.*3021G>C) n.3128G>C c.*2746G>C (n.*2746G>C) n.229G>C n.4139G>C c.3030G>C (p.Gln1010His) n.3150G>C | dbSNP |
| 2 | g.43918065C>T | CA425908480 | LRPPRC | n.660G>A c.303+191G>A (n.303+191G>A) c.*2894G>A (n.*2894G>A) c.3108G>A (p.Gln1036=) c.3126G>A (p.Gln1042=) c.3105G>A (p.Gln1035=) n.3692G>A c.1526G>A c.3099G>A (p.Gln1033=) n.2210G>A c.3063G>A (p.Gln1021=) n.3182G>A n.727G>A c.3216G>A (p.Gln1072=) c.3111G>A (p.Gln1037=) c.3138G>A (p.Gln1046=) n.3911G>A c.*2983G>A (n.*2983G>A) n.1715G>A n.3695G>A c.2897-5507G>A (n.2897-5507G>A) c.3015G>A (p.Gln1005=) n.3659G>A c.*2980G>A (n.*2980G>A) n.6033G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.*3021G>A (n.*3021G>A) n.3128G>A c.*2746G>A (n.*2746G>A) n.229G>A n.4139G>A c.3030G>A (p.Gln1010=) n.3150G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43918066T>A | CA346668053 | LRPPRC | n.659A>T c.303+190A>T (n.303+190A>T) c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.3107A>T (p.Gln1036Leu) c.3125A>T (p.Gln1042Leu) c.3104A>T (p.Gln1035Leu) n.3691A>T c.1525A>T c.3098A>T (p.Gln1033Leu) n.2209A>T c.3062A>T (p.Gln1021Leu) n.3181A>T n.726A>T c.3215A>T (p.Gln1072Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.3137A>T (p.Gln1046Leu) n.3910A>T c.*2982A>T (n.*2982A>T) n.1714A>T n.3694A>T c.2897-5508A>T (n.2897-5508A>T) c.3014A>T (p.Gln1005Leu) n.3658A>T c.*2979A>T (n.*2979A>T) n.6032A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.*3020A>T (n.*3020A>T) n.3127A>T c.*2745A>T (n.*2745A>T) n.228A>T n.4138A>T c.3029A>T (p.Gln1010Leu) n.3149A>T | |
| 2 | g.43918066T>C | CA346668055 | LRPPRC | n.659A>G c.303+190A>G (n.303+190A>G) c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.3107A>G (p.Gln1036Arg) c.3125A>G (p.Gln1042Arg) c.3104A>G (p.Gln1035Arg) n.3691A>G c.1525A>G c.3098A>G (p.Gln1033Arg) n.2209A>G c.3062A>G (p.Gln1021Arg) n.3181A>G n.726A>G c.3215A>G (p.Gln1072Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.3137A>G (p.Gln1046Arg) n.3910A>G c.*2982A>G (n.*2982A>G) n.1714A>G n.3694A>G c.2897-5508A>G (n.2897-5508A>G) c.3014A>G (p.Gln1005Arg) n.3658A>G c.*2979A>G (n.*2979A>G) n.6032A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.*3020A>G (n.*3020A>G) n.3127A>G c.*2745A>G (n.*2745A>G) n.228A>G n.4138A>G c.3029A>G (p.Gln1010Arg) n.3149A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918066T>G | CA346668057 | LRPPRC | n.659A>C c.303+190A>C (n.303+190A>C) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.3107A>C (p.Gln1036Pro) c.3125A>C (p.Gln1042Pro) c.3104A>C (p.Gln1035Pro) n.3691A>C c.1525A>C c.3098A>C (p.Gln1033Pro) n.2209A>C c.3062A>C (p.Gln1021Pro) n.3181A>C n.726A>C c.3215A>C (p.Gln1072Pro) c.3110A>C (p.Gln1037Pro) c.3137A>C (p.Gln1046Pro) n.3910A>C c.*2982A>C (n.*2982A>C) n.1714A>C n.3694A>C c.2897-5508A>C (n.2897-5508A>C) c.3014A>C (p.Gln1005Pro) n.3658A>C c.*2979A>C (n.*2979A>C) n.6032A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.*3020A>C (n.*3020A>C) n.3127A>C c.*2745A>C (n.*2745A>C) n.228A>C n.4138A>C c.3029A>C (p.Gln1010Pro) n.3149A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918067G>A | CA346668060 | LRPPRC | n.658C>T c.303+189C>T (n.303+189C>T) c.*2892C>T (n.*2892C>T) c.3106C>T (p.Gln1036Ter) c.3124C>T (p.Gln1042Ter) c.3103C>T (p.Gln1035Ter) n.3690C>T c.1524C>T c.3097C>T (p.Gln1033Ter) n.2208C>T c.3061C>T (p.Gln1021Ter) n.3180C>T n.725C>T c.3214C>T (p.Gln1072Ter) c.3109C>T (p.Gln1037Ter) c.3136C>T (p.Gln1046Ter) n.3909C>T c.*2981C>T (n.*2981C>T) n.1713C>T n.3693C>T c.2897-5509C>T (n.2897-5509C>T) c.3013C>T (p.Gln1005Ter) n.3657C>T c.*2978C>T (n.*2978C>T) n.6031C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.*3019C>T (n.*3019C>T) n.3126C>T c.*2744C>T (n.*2744C>T) n.227C>T n.4137C>T c.3028C>T (p.Gln1010Ter) n.3148C>T | |
| 2 | g.43918067G>C | CA346668062 | LRPPRC | n.658C>G c.303+189C>G (n.303+189C>G) c.*2892C>G (n.*2892C>G) c.3106C>G (p.Gln1036Glu) c.3124C>G (p.Gln1042Glu) c.3103C>G (p.Gln1035Glu) n.3690C>G c.1524C>G c.3097C>G (p.Gln1033Glu) n.2208C>G c.3061C>G (p.Gln1021Glu) n.3180C>G n.725C>G c.3214C>G (p.Gln1072Glu) c.3109C>G (p.Gln1037Glu) c.3136C>G (p.Gln1046Glu) n.3909C>G c.*2981C>G (n.*2981C>G) n.1713C>G n.3693C>G c.2897-5509C>G (n.2897-5509C>G) c.3013C>G (p.Gln1005Glu) n.3657C>G c.*2978C>G (n.*2978C>G) n.6031C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.*3019C>G (n.*3019C>G) n.3126C>G c.*2744C>G (n.*2744C>G) n.227C>G n.4137C>G c.3028C>G (p.Gln1010Glu) n.3148C>G | |
| 2 | g.43918067G>T | CA346668064 | LRPPRC | n.658C>A c.303+189C>A (n.303+189C>A) c.*2892C>A (n.*2892C>A) c.3106C>A (p.Gln1036Lys) c.3124C>A (p.Gln1042Lys) c.3103C>A (p.Gln1035Lys) n.3690C>A c.1524C>A c.3097C>A (p.Gln1033Lys) n.2208C>A c.3061C>A (p.Gln1021Lys) n.3180C>A n.725C>A c.3214C>A (p.Gln1072Lys) c.3109C>A (p.Gln1037Lys) c.3136C>A (p.Gln1046Lys) n.3909C>A c.*2981C>A (n.*2981C>A) n.1713C>A n.3693C>A c.2897-5509C>A (n.2897-5509C>A) c.3013C>A (p.Gln1005Lys) n.3657C>A c.*2978C>A (n.*2978C>A) n.6031C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.*3019C>A (n.*3019C>A) n.3126C>A c.*2744C>A (n.*2744C>A) n.227C>A n.4137C>A c.3028C>A (p.Gln1010Lys) n.3148C>A | |
| 2 | g.43918068G>A | CA425908482 | LRPPRC | n.657C>T c.303+188C>T (n.303+188C>T) c.*2891C>T (n.*2891C>T) c.3105C>T (p.Phe1035=) c.3123C>T (p.Phe1041=) c.3102C>T (p.Phe1034=) n.3689C>T c.1523C>T c.3096C>T (p.Phe1032=) n.2207C>T c.3060C>T (p.Phe1020=) n.3179C>T n.724C>T c.3213C>T (p.Phe1071=) c.3108C>T (p.Phe1036=) c.3135C>T (p.Phe1045=) n.3908C>T c.*2980C>T (n.*2980C>T) n.1712C>T n.3692C>T c.2897-5510C>T (n.2897-5510C>T) c.3012C>T (p.Phe1004=) n.3656C>T c.*2977C>T (n.*2977C>T) n.6030C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.*3018C>T (n.*3018C>T) n.3125C>T c.*2743C>T (n.*2743C>T) n.226C>T n.4136C>T c.3027C>T (p.Phe1009=) n.3147C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43918068G>C | CA346668066 | LRPPRC | n.657C>G c.303+188C>G (n.303+188C>G) c.*2891C>G (n.*2891C>G) c.3105C>G (p.Phe1035Leu) c.3123C>G (p.Phe1041Leu) c.3102C>G (p.Phe1034Leu) n.3689C>G c.1523C>G c.3096C>G (p.Phe1032Leu) n.2207C>G c.3060C>G (p.Phe1020Leu) n.3179C>G n.724C>G c.3213C>G (p.Phe1071Leu) c.3108C>G (p.Phe1036Leu) c.3135C>G (p.Phe1045Leu) n.3908C>G c.*2980C>G (n.*2980C>G) n.1712C>G n.3692C>G c.2897-5510C>G (n.2897-5510C>G) c.3012C>G (p.Phe1004Leu) n.3656C>G c.*2977C>G (n.*2977C>G) n.6030C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*3018C>G (n.*3018C>G) n.3125C>G c.*2743C>G (n.*2743C>G) n.226C>G n.4136C>G c.3027C>G (p.Phe1009Leu) n.3147C>G | |
| 2 | g.43918068G= | CA2493988101 | LRPPRC | n.657C= c.303+188C= (n.303+188C=) c.*2891C= (n.*2891C=) c.3105C= (p.Phe1035=) c.3123C= (p.Phe1041=) c.3102C= (p.Phe1034=) n.3689C= c.1523C= c.3096C= (p.Phe1032=) n.2207C= c.3060C= (p.Phe1020=) n.3179C= n.724C= c.3213C= (p.Phe1071=) c.3108C= (p.Phe1036=) c.3135C= (p.Phe1045=) n.3908C= c.*2980C= (n.*2980C=) n.1712C= n.3692C= c.2897-5510C= (n.2897-5510C=) c.3012C= (p.Phe1004=) n.3656C= c.*2977C= (n.*2977C=) n.6030C= c.*641C= (n.*641C=) c.*3018C= (n.*3018C=) n.3125C= c.*2743C= (n.*2743C=) n.226C= n.4136C= c.3027C= (p.Phe1009=) n.3147C= | |
| 2 | g.43918068G>T | CA1638202 | LRPPRC | n.657C>A c.303+188C>A (n.303+188C>A) c.*2891C>A (n.*2891C>A) c.3105C>A (p.Phe1035Leu) c.3123C>A (p.Phe1041Leu) c.3102C>A (p.Phe1034Leu) n.3689C>A c.1523C>A c.3096C>A (p.Phe1032Leu) n.2207C>A c.3060C>A (p.Phe1020Leu) n.3179C>A n.724C>A c.3213C>A (p.Phe1071Leu) c.3108C>A (p.Phe1036Leu) c.3135C>A (p.Phe1045Leu) n.3908C>A c.*2980C>A (n.*2980C>A) n.1712C>A n.3692C>A c.2897-5510C>A (n.2897-5510C>A) c.3012C>A (p.Phe1004Leu) n.3656C>A c.*2977C>A (n.*2977C>A) n.6030C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*3018C>A (n.*3018C>A) n.3125C>A c.*2743C>A (n.*2743C>A) n.226C>A n.4136C>A c.3027C>A (p.Phe1009Leu) n.3147C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918069A>C | CA346668068 | LRPPRC | n.656T>G c.303+187T>G (n.303+187T>G) c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.3104T>G (p.Phe1035Cys) c.3122T>G (p.Phe1041Cys) c.3101T>G (p.Phe1034Cys) n.3688T>G c.1522T>G c.3095T>G (p.Phe1032Cys) n.2206T>G c.3059T>G (p.Phe1020Cys) n.3178T>G n.723T>G c.3212T>G (p.Phe1071Cys) c.3107T>G (p.Phe1036Cys) c.3134T>G (p.Phe1045Cys) n.3907T>G c.*2979T>G (n.*2979T>G) n.1711T>G n.3691T>G c.2897-5511T>G (n.2897-5511T>G) c.3011T>G (p.Phe1004Cys) n.3655T>G c.*2976T>G (n.*2976T>G) n.6029T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.*3017T>G (n.*3017T>G) n.3124T>G c.*2742T>G (n.*2742T>G) n.225T>G n.4135T>G c.3026T>G (p.Phe1009Cys) n.3146T>G | |
| 2 | g.43918069A>G | CA346668071 | LRPPRC | n.656T>C c.303+187T>C (n.303+187T>C) c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.3104T>C (p.Phe1035Ser) c.3122T>C (p.Phe1041Ser) c.3101T>C (p.Phe1034Ser) n.3688T>C c.1522T>C c.3095T>C (p.Phe1032Ser) n.2206T>C c.3059T>C (p.Phe1020Ser) n.3178T>C n.723T>C c.3212T>C (p.Phe1071Ser) c.3107T>C (p.Phe1036Ser) c.3134T>C (p.Phe1045Ser) n.3907T>C c.*2979T>C (n.*2979T>C) n.1711T>C n.3691T>C c.2897-5511T>C (n.2897-5511T>C) c.3011T>C (p.Phe1004Ser) n.3655T>C c.*2976T>C (n.*2976T>C) n.6029T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.*3017T>C (n.*3017T>C) n.3124T>C c.*2742T>C (n.*2742T>C) n.225T>C n.4135T>C c.3026T>C (p.Phe1009Ser) n.3146T>C | |
| 2 | g.43918069A>T | CA346668072 | LRPPRC | n.656T>A c.303+187T>A (n.303+187T>A) c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.3104T>A (p.Phe1035Tyr) c.3122T>A (p.Phe1041Tyr) c.3101T>A (p.Phe1034Tyr) n.3688T>A c.1522T>A c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) n.2206T>A c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) n.3178T>A n.723T>A c.3212T>A (p.Phe1071Tyr) c.3107T>A (p.Phe1036Tyr) c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) n.3907T>A c.*2979T>A (n.*2979T>A) n.1711T>A n.3691T>A c.2897-5511T>A (n.2897-5511T>A) c.3011T>A (p.Phe1004Tyr) n.3655T>A c.*2976T>A (n.*2976T>A) n.6029T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.*3017T>A (n.*3017T>A) n.3124T>A c.*2742T>A (n.*2742T>A) n.225T>A n.4135T>A c.3026T>A (p.Phe1009Tyr) n.3146T>A | |
| 2 | g.43918070A>C | CA346668075 | LRPPRC | n.655T>G c.303+186T>G (n.303+186T>G) c.*2889T>G (n.*2889T>G) c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.3121T>G (p.Phe1041Val) c.3100T>G (p.Phe1034Val) n.3687T>G c.1521T>G c.3094T>G (p.Phe1032Val) n.2205T>G c.3058T>G (p.Phe1020Val) n.3177T>G n.722T>G c.3211T>G (p.Phe1071Val) c.3106T>G (p.Phe1036Val) c.3133T>G (p.Phe1045Val) n.3906T>G c.*2978T>G (n.*2978T>G) n.1710T>G n.3690T>G c.2897-5512T>G (n.2897-5512T>G) c.3010T>G (p.Phe1004Val) n.3654T>G c.*2975T>G (n.*2975T>G) n.6028T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*3016T>G (n.*3016T>G) n.3123T>G c.*2741T>G (n.*2741T>G) n.224T>G n.4134T>G c.3025T>G (p.Phe1009Val) n.3145T>G | |
| 2 | g.43918070A>G | CA346668079 | LRPPRC | n.655T>C c.303+186T>C (n.303+186T>C) c.*2889T>C (n.*2889T>C) c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.3121T>C (p.Phe1041Leu) c.3100T>C (p.Phe1034Leu) n.3687T>C c.1521T>C c.3094T>C (p.Phe1032Leu) n.2205T>C c.3058T>C (p.Phe1020Leu) n.3177T>C n.722T>C c.3211T>C (p.Phe1071Leu) c.3106T>C (p.Phe1036Leu) c.3133T>C (p.Phe1045Leu) n.3906T>C c.*2978T>C (n.*2978T>C) n.1710T>C n.3690T>C c.2897-5512T>C (n.2897-5512T>C) c.3010T>C (p.Phe1004Leu) n.3654T>C c.*2975T>C (n.*2975T>C) n.6028T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) n.3123T>C c.*2741T>C (n.*2741T>C) n.224T>C n.4134T>C c.3025T>C (p.Phe1009Leu) n.3145T>C | |
| 2 | g.43918070A>T | CA346668077 | LRPPRC | n.655T>A c.303+186T>A (n.303+186T>A) c.*2889T>A (n.*2889T>A) c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.3121T>A (p.Phe1041Ile) c.3100T>A (p.Phe1034Ile) n.3687T>A c.1521T>A c.3094T>A (p.Phe1032Ile) n.2205T>A c.3058T>A (p.Phe1020Ile) n.3177T>A n.722T>A c.3211T>A (p.Phe1071Ile) c.3106T>A (p.Phe1036Ile) c.3133T>A (p.Phe1045Ile) n.3906T>A c.*2978T>A (n.*2978T>A) n.1710T>A n.3690T>A c.2897-5512T>A (n.2897-5512T>A) c.3010T>A (p.Phe1004Ile) n.3654T>A c.*2975T>A (n.*2975T>A) n.6028T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) n.3123T>A c.*2741T>A (n.*2741T>A) n.224T>A n.4134T>A c.3025T>A (p.Phe1009Ile) n.3145T>A | |
| 2 | g.43918071A>C | CA346668082 | LRPPRC | n.654T>G c.303+185T>G (n.303+185T>G) c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.3102T>G (p.Asp1034Glu) c.3120T>G (p.Asp1040Glu) c.3099T>G (p.Asp1033Glu) n.3686T>G c.1520T>G c.3093T>G (p.Asp1031Glu) n.2204T>G c.3057T>G (p.Asp1019Glu) n.3176T>G n.721T>G c.3210T>G (p.Asp1070Glu) c.3105T>G (p.Asp1035Glu) c.3132T>G (p.Asp1044Glu) n.3905T>G c.*2977T>G (n.*2977T>G) n.1709T>G n.3689T>G c.2897-5513T>G (n.2897-5513T>G) c.3009T>G (p.Asp1003Glu) n.3653T>G c.*2974T>G (n.*2974T>G) n.6027T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.*3015T>G (n.*3015T>G) n.3122T>G c.*2740T>G (n.*2740T>G) n.223T>G n.4133T>G c.3024T>G (p.Asp1008Glu) n.3144T>G | |
| 2 | g.43918071A>G | CA425908486 | LRPPRC | n.654T>C c.303+185T>C (n.303+185T>C) c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.3102T>C (p.Asp1034=) c.3120T>C (p.Asp1040=) c.3099T>C (p.Asp1033=) n.3686T>C c.1520T>C c.3093T>C (p.Asp1031=) n.2204T>C c.3057T>C (p.Asp1019=) n.3176T>C n.721T>C c.3210T>C (p.Asp1070=) c.3105T>C (p.Asp1035=) c.3132T>C (p.Asp1044=) n.3905T>C c.*2977T>C (n.*2977T>C) n.1709T>C n.3689T>C c.2897-5513T>C (n.2897-5513T>C) c.3009T>C (p.Asp1003=) n.3653T>C c.*2974T>C (n.*2974T>C) n.6027T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) n.3122T>C c.*2740T>C (n.*2740T>C) n.223T>C n.4133T>C c.3024T>C (p.Asp1008=) n.3144T>C | |
| 2 | g.43918071A>T | CA346668083 | LRPPRC | n.654T>A c.303+185T>A (n.303+185T>A) c.*2888T>A (n.*2888T>A) c.3102T>A (p.Asp1034Glu) c.3120T>A (p.Asp1040Glu) c.3099T>A (p.Asp1033Glu) n.3686T>A c.1520T>A c.3093T>A (p.Asp1031Glu) n.2204T>A c.3057T>A (p.Asp1019Glu) n.3176T>A n.721T>A c.3210T>A (p.Asp1070Glu) c.3105T>A (p.Asp1035Glu) c.3132T>A (p.Asp1044Glu) n.3905T>A c.*2977T>A (n.*2977T>A) n.1709T>A n.3689T>A c.2897-5513T>A (n.2897-5513T>A) c.3009T>A (p.Asp1003Glu) n.3653T>A c.*2974T>A (n.*2974T>A) n.6027T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.*3015T>A (n.*3015T>A) n.3122T>A c.*2740T>A (n.*2740T>A) n.223T>A n.4133T>A c.3024T>A (p.Asp1008Glu) n.3144T>A | |
| 2 | g.43918072T>A | CA346668085 | LRPPRC | n.653A>T c.303+184A>T (n.303+184A>T) c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.3101A>T (p.Asp1034Val) c.3119A>T (p.Asp1040Val) c.3098A>T (p.Asp1033Val) n.3685A>T c.1519A>T c.3092A>T (p.Asp1031Val) n.2203A>T c.3056A>T (p.Asp1019Val) n.3175A>T n.720A>T c.3209A>T (p.Asp1070Val) c.3104A>T (p.Asp1035Val) c.3131A>T (p.Asp1044Val) n.3904A>T c.*2976A>T (n.*2976A>T) n.1708A>T n.3688A>T c.2897-5514A>T (n.2897-5514A>T) c.3008A>T (p.Asp1003Val) n.3652A>T c.*2973A>T (n.*2973A>T) n.6026A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.*3014A>T (n.*3014A>T) n.3121A>T c.*2739A>T (n.*2739A>T) n.222A>T n.4132A>T c.3023A>T (p.Asp1008Val) n.3143A>T | |
| 2 | g.43918072T>C | CA346668088 | LRPPRC | n.653A>G c.303+184A>G (n.303+184A>G) c.*2887A>G (n.*2887A>G) c.3101A>G (p.Asp1034Gly) c.3119A>G (p.Asp1040Gly) c.3098A>G (p.Asp1033Gly) n.3685A>G c.1519A>G c.3092A>G (p.Asp1031Gly) n.2203A>G c.3056A>G (p.Asp1019Gly) n.3175A>G n.720A>G c.3209A>G (p.Asp1070Gly) c.3104A>G (p.Asp1035Gly) c.3131A>G (p.Asp1044Gly) n.3904A>G c.*2976A>G (n.*2976A>G) n.1708A>G n.3688A>G c.2897-5514A>G (n.2897-5514A>G) c.3008A>G (p.Asp1003Gly) n.3652A>G c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.6026A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.*3014A>G (n.*3014A>G) n.3121A>G c.*2739A>G (n.*2739A>G) n.222A>G n.4132A>G c.3023A>G (p.Asp1008Gly) n.3143A>G | dbSNP |
| 2 | g.43918072T>G | CA346668089 | LRPPRC | n.653A>C c.303+184A>C (n.303+184A>C) c.*2887A>C (n.*2887A>C) c.3101A>C (p.Asp1034Ala) c.3119A>C (p.Asp1040Ala) c.3098A>C (p.Asp1033Ala) n.3685A>C c.1519A>C c.3092A>C (p.Asp1031Ala) n.2203A>C c.3056A>C (p.Asp1019Ala) n.3175A>C n.720A>C c.3209A>C (p.Asp1070Ala) c.3104A>C (p.Asp1035Ala) c.3131A>C (p.Asp1044Ala) n.3904A>C c.*2976A>C (n.*2976A>C) n.1708A>C n.3688A>C c.2897-5514A>C (n.2897-5514A>C) c.3008A>C (p.Asp1003Ala) n.3652A>C c.*2973A>C (n.*2973A>C) n.6026A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.*3014A>C (n.*3014A>C) n.3121A>C c.*2739A>C (n.*2739A>C) n.222A>C n.4132A>C c.3023A>C (p.Asp1008Ala) n.3143A>C | |
| 2 | g.43918073C>A | CA346668092 | LRPPRC | n.652G>T c.303+183G>T (n.303+183G>T) c.*2886G>T (n.*2886G>T) c.3100G>T (p.Asp1034Tyr) c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) n.3684G>T c.1518G>T c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) n.2202G>T c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) n.3174G>T n.719G>T c.3208G>T (p.Asp1070Tyr) c.3103G>T (p.Asp1035Tyr) c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) n.3903G>T c.*2975G>T (n.*2975G>T) n.1707G>T n.3687G>T c.2897-5515G>T (n.2897-5515G>T) c.3007G>T (p.Asp1003Tyr) n.3651G>T c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.6025G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.*3013G>T (n.*3013G>T) n.3120G>T c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.221G>T n.4131G>T c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) n.3142G>T | |
| 2 | g.43918073C= | CA2493988102 | LRPPRC | n.652G= c.303+183G= (n.303+183G=) c.*2886G= (n.*2886G=) c.3100G= (p.Asp1034=) c.3118G= (p.Asp1040=) c.3097G= (p.Asp1033=) n.3684G= c.1518G= c.3091G= (p.Asp1031=) n.2202G= c.3055G= (p.Asp1019=) n.3174G= n.719G= c.3208G= (p.Asp1070=) c.3103G= (p.Asp1035=) c.3130G= (p.Asp1044=) n.3903G= c.*2975G= (n.*2975G=) n.1707G= n.3687G= c.2897-5515G= (n.2897-5515G=) c.3007G= (p.Asp1003=) n.3651G= c.*2972G= (n.*2972G=) n.6025G= c.*636G= (n.*636G=) c.*3013G= (n.*3013G=) n.3120G= c.*2738G= (n.*2738G=) n.221G= n.4131G= c.3022G= (p.Asp1008=) n.3142G= | |
| 2 | g.43918073C>G | CA1638203 | LRPPRC | n.652G>C c.303+183G>C (n.303+183G>C) c.*2886G>C (n.*2886G>C) c.3100G>C (p.Asp1034His) c.3118G>C (p.Asp1040His) c.3097G>C (p.Asp1033His) n.3684G>C c.1518G>C c.3091G>C (p.Asp1031His) n.2202G>C c.3055G>C (p.Asp1019His) n.3174G>C n.719G>C c.3208G>C (p.Asp1070His) c.3103G>C (p.Asp1035His) c.3130G>C (p.Asp1044His) n.3903G>C c.*2975G>C (n.*2975G>C) n.1707G>C n.3687G>C c.2897-5515G>C (n.2897-5515G>C) c.3007G>C (p.Asp1003His) n.3651G>C c.*2972G>C (n.*2972G>C) n.6025G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.*3013G>C (n.*3013G>C) n.3120G>C c.*2738G>C (n.*2738G>C) n.221G>C n.4131G>C c.3022G>C (p.Asp1008His) n.3142G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918073C>T | CA346668095 | LRPPRC | n.652G>A c.303+183G>A (n.303+183G>A) c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.3100G>A (p.Asp1034Asn) c.3118G>A (p.Asp1040Asn) c.3097G>A (p.Asp1033Asn) n.3684G>A c.1518G>A c.3091G>A (p.Asp1031Asn) n.2202G>A c.3055G>A (p.Asp1019Asn) n.3174G>A n.719G>A c.3208G>A (p.Asp1070Asn) c.3103G>A (p.Asp1035Asn) c.3130G>A (p.Asp1044Asn) n.3903G>A c.*2975G>A (n.*2975G>A) n.1707G>A n.3687G>A c.2897-5515G>A (n.2897-5515G>A) c.3007G>A (p.Asp1003Asn) n.3651G>A c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.6025G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.*3013G>A (n.*3013G>A) n.3120G>A c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.221G>A n.4131G>A c.3022G>A (p.Asp1008Asn) n.3142G>A | |
| 2 | g.43918074A>C | CA425908490 | LRPPRC | n.651T>G c.303+182T>G (n.303+182T>G) c.*2885T>G (n.*2885T>G) c.3099T>G (p.Pro1033=) c.3117T>G (p.Pro1039=) c.3096T>G (p.Pro1032=) n.3683T>G c.1517T>G c.3090T>G (p.Pro1030=) n.2201T>G c.3054T>G (p.Pro1018=) n.3173T>G n.718T>G c.3207T>G (p.Pro1069=) c.3102T>G (p.Pro1034=) c.3129T>G (p.Pro1043=) n.3902T>G c.*2974T>G (n.*2974T>G) n.1706T>G n.3686T>G c.2897-5516T>G (n.2897-5516T>G) c.3006T>G (p.Pro1002=) n.3650T>G c.*2971T>G (n.*2971T>G) n.6024T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.*3012T>G (n.*3012T>G) n.3119T>G c.*2737T>G (n.*2737T>G) n.220T>G n.4130T>G c.3021T>G (p.Pro1007=) n.3141T>G | |
| 2 | g.43918074A>G | CA425908491 | LRPPRC | n.651T>C c.303+182T>C (n.303+182T>C) c.*2885T>C (n.*2885T>C) c.3099T>C (p.Pro1033=) c.3117T>C (p.Pro1039=) c.3096T>C (p.Pro1032=) n.3683T>C c.1517T>C c.3090T>C (p.Pro1030=) n.2201T>C c.3054T>C (p.Pro1018=) n.3173T>C n.718T>C c.3207T>C (p.Pro1069=) c.3102T>C (p.Pro1034=) c.3129T>C (p.Pro1043=) n.3902T>C c.*2974T>C (n.*2974T>C) n.1706T>C n.3686T>C c.2897-5516T>C (n.2897-5516T>C) c.3006T>C (p.Pro1002=) n.3650T>C c.*2971T>C (n.*2971T>C) n.6024T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*3012T>C (n.*3012T>C) n.3119T>C c.*2737T>C (n.*2737T>C) n.220T>C n.4130T>C c.3021T>C (p.Pro1007=) n.3141T>C | |
| 2 | g.43918074A>T | CA425908492 | LRPPRC | n.651T>A c.303+182T>A (n.303+182T>A) c.*2885T>A (n.*2885T>A) c.3099T>A (p.Pro1033=) c.3117T>A (p.Pro1039=) c.3096T>A (p.Pro1032=) n.3683T>A c.1517T>A c.3090T>A (p.Pro1030=) n.2201T>A c.3054T>A (p.Pro1018=) n.3173T>A n.718T>A c.3207T>A (p.Pro1069=) c.3102T>A (p.Pro1034=) c.3129T>A (p.Pro1043=) n.3902T>A c.*2974T>A (n.*2974T>A) n.1706T>A n.3686T>A c.2897-5516T>A (n.2897-5516T>A) c.3006T>A (p.Pro1002=) n.3650T>A c.*2971T>A (n.*2971T>A) n.6024T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*3012T>A (n.*3012T>A) n.3119T>A c.*2737T>A (n.*2737T>A) n.220T>A n.4130T>A c.3021T>A (p.Pro1007=) n.3141T>A | |
| 2 | g.43918075G>A | CA346668097 | LRPPRC | n.650C>T c.303+181C>T (n.303+181C>T) c.*2884C>T (n.*2884C>T) c.3098C>T (p.Pro1033Leu) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.3682C>T c.1516C>T c.3089C>T (p.Pro1030Leu) n.2200C>T c.3053C>T (p.Pro1018Leu) n.3172C>T n.717C>T c.3206C>T (p.Pro1069Leu) c.3101C>T (p.Pro1034Leu) c.3128C>T (p.Pro1043Leu) n.3901C>T c.*2973C>T (n.*2973C>T) n.1705C>T n.3685C>T c.2897-5517C>T (n.2897-5517C>T) c.3005C>T (p.Pro1002Leu) n.3649C>T c.*2970C>T (n.*2970C>T) n.6023C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*3011C>T (n.*3011C>T) n.3118C>T c.*2736C>T (n.*2736C>T) n.219C>T n.4129C>T c.3020C>T (p.Pro1007Leu) n.3140C>T | |
| 2 | g.43918075G>C | CA1638204 | LRPPRC | n.650C>G c.303+181C>G (n.303+181C>G) c.*2884C>G (n.*2884C>G) c.3098C>G (p.Pro1033Arg) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.3682C>G c.1516C>G c.3089C>G (p.Pro1030Arg) n.2200C>G c.3053C>G (p.Pro1018Arg) n.3172C>G n.717C>G c.3206C>G (p.Pro1069Arg) c.3101C>G (p.Pro1034Arg) c.3128C>G (p.Pro1043Arg) n.3901C>G c.*2973C>G (n.*2973C>G) n.1705C>G n.3685C>G c.2897-5517C>G (n.2897-5517C>G) c.3005C>G (p.Pro1002Arg) n.3649C>G c.*2970C>G (n.*2970C>G) n.6023C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*3011C>G (n.*3011C>G) n.3118C>G c.*2736C>G (n.*2736C>G) n.219C>G n.4129C>G c.3020C>G (p.Pro1007Arg) n.3140C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918075G= | CA2493988103 | LRPPRC | n.650C= c.303+181C= (n.303+181C=) c.*2884C= (n.*2884C=) c.3098C= (p.Pro1033=) c.3116C= (p.Pro1039=) c.3095C= (p.Pro1032=) n.3682C= c.1516C= c.3089C= (p.Pro1030=) n.2200C= c.3053C= (p.Pro1018=) n.3172C= n.717C= c.3206C= (p.Pro1069=) c.3101C= (p.Pro1034=) c.3128C= (p.Pro1043=) n.3901C= c.*2973C= (n.*2973C=) n.1705C= n.3685C= c.2897-5517C= (n.2897-5517C=) c.3005C= (p.Pro1002=) n.3649C= c.*2970C= (n.*2970C=) n.6023C= c.*634C= (n.*634C=) c.*3011C= (n.*3011C=) n.3118C= c.*2736C= (n.*2736C=) n.219C= n.4129C= c.3020C= (p.Pro1007=) n.3140C= | |
| 2 | g.43918075G>T | CA346668100 | LRPPRC | n.650C>A c.303+181C>A (n.303+181C>A) c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.3098C>A (p.Pro1033His) c.3116C>A (p.Pro1039His) c.3095C>A (p.Pro1032His) n.3682C>A c.1516C>A c.3089C>A (p.Pro1030His) n.2200C>A c.3053C>A (p.Pro1018His) n.3172C>A n.717C>A c.3206C>A (p.Pro1069His) c.3101C>A (p.Pro1034His) c.3128C>A (p.Pro1043His) n.3901C>A c.*2973C>A (n.*2973C>A) n.1705C>A n.3685C>A c.2897-5517C>A (n.2897-5517C>A) c.3005C>A (p.Pro1002His) n.3649C>A c.*2970C>A (n.*2970C>A) n.6023C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*3011C>A (n.*3011C>A) n.3118C>A c.*2736C>A (n.*2736C>A) n.219C>A n.4129C>A c.3020C>A (p.Pro1007His) n.3140C>A | |
| 2 | g.43918076G>A | CA346668107 | LRPPRC | n.649C>T c.303+180C>T (n.303+180C>T) c.*2883C>T (n.*2883C>T) c.3097C>T (p.Pro1033Ser) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.3681C>T c.1515C>T c.3088C>T (p.Pro1030Ser) n.2199C>T c.3052C>T (p.Pro1018Ser) n.3171C>T n.716C>T c.3205C>T (p.Pro1069Ser) c.3100C>T (p.Pro1034Ser) c.3127C>T (p.Pro1043Ser) n.3900C>T c.*2972C>T (n.*2972C>T) n.1704C>T n.3684C>T c.2897-5518C>T (n.2897-5518C>T) c.3004C>T (p.Pro1002Ser) n.3648C>T c.*2969C>T (n.*2969C>T) n.6022C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) n.3117C>T c.*2735C>T (n.*2735C>T) n.218C>T n.4128C>T c.3019C>T (p.Pro1007Ser) n.3139C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918076G>C | CA346668104 | LRPPRC | n.649C>G c.303+180C>G (n.303+180C>G) c.*2883C>G (n.*2883C>G) c.3097C>G (p.Pro1033Ala) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.3681C>G c.1515C>G c.3088C>G (p.Pro1030Ala) n.2199C>G c.3052C>G (p.Pro1018Ala) n.3171C>G n.716C>G c.3205C>G (p.Pro1069Ala) c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.3127C>G (p.Pro1043Ala) n.3900C>G c.*2972C>G (n.*2972C>G) n.1704C>G n.3684C>G c.2897-5518C>G (n.2897-5518C>G) c.3004C>G (p.Pro1002Ala) n.3648C>G c.*2969C>G (n.*2969C>G) n.6022C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*3010C>G (n.*3010C>G) n.3117C>G c.*2735C>G (n.*2735C>G) n.218C>G n.4128C>G c.3019C>G (p.Pro1007Ala) n.3139C>G | |
| 2 | g.43918076G>T | CA346668103 | LRPPRC | n.649C>A c.303+180C>A (n.303+180C>A) c.*2883C>A (n.*2883C>A) c.3097C>A (p.Pro1033Thr) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.3681C>A c.1515C>A c.3088C>A (p.Pro1030Thr) n.2199C>A c.3052C>A (p.Pro1018Thr) n.3171C>A n.716C>A c.3205C>A (p.Pro1069Thr) c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.3127C>A (p.Pro1043Thr) n.3900C>A c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.1704C>A n.3684C>A c.2897-5518C>A (n.2897-5518C>A) c.3004C>A (p.Pro1002Thr) n.3648C>A c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.6022C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) n.3117C>A c.*2735C>A (n.*2735C>A) n.218C>A n.4128C>A c.3019C>A (p.Pro1007Thr) n.3139C>A | |
| 2 | g.43918077T>A | CA346668111 | LRPPRC | n.648A>T c.303+179A>T (n.303+179A>T) c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.3096A>T (p.Glu1032Asp) c.3114A>T (p.Glu1038Asp) c.3093A>T (p.Glu1031Asp) n.3680A>T c.1514A>T c.3087A>T (p.Glu1029Asp) n.2198A>T c.3051A>T (p.Glu1017Asp) n.3170A>T n.715A>T c.3204A>T (p.Glu1068Asp) c.3099A>T (p.Glu1033Asp) c.3126A>T (p.Glu1042Asp) n.3899A>T c.*2971A>T (n.*2971A>T) n.1703A>T n.3683A>T c.2897-5519A>T (n.2897-5519A>T) c.3003A>T (p.Glu1001Asp) n.3647A>T c.*2968A>T (n.*2968A>T) n.6021A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.*3009A>T (n.*3009A>T) n.3116A>T c.*2734A>T (n.*2734A>T) n.217A>T n.4127A>T c.3018A>T (p.Glu1006Asp) n.3138A>T | |
| 2 | g.43918077T>C | CA425908494 | LRPPRC | n.648A>G c.303+179A>G (n.303+179A>G) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.3096A>G (p.Glu1032=) c.3114A>G (p.Glu1038=) c.3093A>G (p.Glu1031=) n.3680A>G c.1514A>G c.3087A>G (p.Glu1029=) n.2198A>G c.3051A>G (p.Glu1017=) n.3170A>G n.715A>G c.3204A>G (p.Glu1068=) c.3099A>G (p.Glu1033=) c.3126A>G (p.Glu1042=) n.3899A>G c.*2971A>G (n.*2971A>G) n.1703A>G n.3683A>G c.2897-5519A>G (n.2897-5519A>G) c.3003A>G (p.Glu1001=) n.3647A>G c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.6021A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*3009A>G (n.*3009A>G) n.3116A>G c.*2734A>G (n.*2734A>G) n.217A>G n.4127A>G c.3018A>G (p.Glu1006=) n.3138A>G | |
| 2 | g.43918077T>G | CA346668109 | LRPPRC | n.648A>C c.303+179A>C (n.303+179A>C) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.3096A>C (p.Glu1032Asp) c.3114A>C (p.Glu1038Asp) c.3093A>C (p.Glu1031Asp) n.3680A>C c.1514A>C c.3087A>C (p.Glu1029Asp) n.2198A>C c.3051A>C (p.Glu1017Asp) n.3170A>C n.715A>C c.3204A>C (p.Glu1068Asp) c.3099A>C (p.Glu1033Asp) c.3126A>C (p.Glu1042Asp) n.3899A>C c.*2971A>C (n.*2971A>C) n.1703A>C n.3683A>C c.2897-5519A>C (n.2897-5519A>C) c.3003A>C (p.Glu1001Asp) n.3647A>C c.*2968A>C (n.*2968A>C) n.6021A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.*3009A>C (n.*3009A>C) n.3116A>C c.*2734A>C (n.*2734A>C) n.217A>C n.4127A>C c.3018A>C (p.Glu1006Asp) n.3138A>C | |
| 2 | g.43918078T>A | CA346668114 | LRPPRC | n.647A>T c.303+178A>T (n.303+178A>T) c.*2881A>T (n.*2881A>T) c.3095A>T (p.Glu1032Val) c.3113A>T (p.Glu1038Val) c.3092A>T (p.Glu1031Val) n.3679A>T c.1513A>T c.3086A>T (p.Glu1029Val) n.2197A>T c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.3169A>T n.714A>T c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.3098A>T (p.Glu1033Val) c.3125A>T (p.Glu1042Val) n.3898A>T c.*2970A>T (n.*2970A>T) n.1702A>T n.3682A>T c.2897-5520A>T (n.2897-5520A>T) c.3002A>T (p.Glu1001Val) n.3646A>T c.*2967A>T (n.*2967A>T) n.6020A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*3008A>T (n.*3008A>T) n.3115A>T c.*2733A>T (n.*2733A>T) n.216A>T n.4126A>T c.3017A>T (p.Glu1006Val) n.3137A>T | |
| 2 | g.43918078T>C | CA346668116 | LRPPRC | n.647A>G c.303+178A>G (n.303+178A>G) c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.3095A>G (p.Glu1032Gly) c.3113A>G (p.Glu1038Gly) c.3092A>G (p.Glu1031Gly) n.3679A>G c.1513A>G c.3086A>G (p.Glu1029Gly) n.2197A>G c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.3169A>G n.714A>G c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.3098A>G (p.Glu1033Gly) c.3125A>G (p.Glu1042Gly) n.3898A>G c.*2970A>G (n.*2970A>G) n.1702A>G n.3682A>G c.2897-5520A>G (n.2897-5520A>G) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) n.3646A>G c.*2967A>G (n.*2967A>G) n.6020A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.*3008A>G (n.*3008A>G) n.3115A>G c.*2733A>G (n.*2733A>G) n.216A>G n.4126A>G c.3017A>G (p.Glu1006Gly) n.3137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918078T>G | CA346668119 | LRPPRC | n.647A>C c.303+178A>C (n.303+178A>C) c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.3095A>C (p.Glu1032Ala) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) c.3092A>C (p.Glu1031Ala) n.3679A>C c.1513A>C c.3086A>C (p.Glu1029Ala) n.2197A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.3169A>C n.714A>C c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.3098A>C (p.Glu1033Ala) c.3125A>C (p.Glu1042Ala) n.3898A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) n.1702A>C n.3682A>C c.2897-5520A>C (n.2897-5520A>C) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) n.3646A>C c.*2967A>C (n.*2967A>C) n.6020A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*3008A>C (n.*3008A>C) n.3115A>C c.*2733A>C (n.*2733A>C) n.216A>C n.4126A>C c.3017A>C (p.Glu1006Ala) n.3137A>C | |
| 2 | g.43918078T= | CA2493988104 | LRPPRC | n.647A= c.303+178A= (n.303+178A=) c.*2881A= (n.*2881A=) c.3095A= (p.Glu1032=) c.3113A= (p.Glu1038=) c.3092A= (p.Glu1031=) n.3679A= c.1513A= c.3086A= (p.Glu1029=) n.2197A= c.3050A= (p.Glu1017=) n.3169A= n.714A= c.3203A= (p.Glu1068=) c.3098A= (p.Glu1033=) c.3125A= (p.Glu1042=) n.3898A= c.*2970A= (n.*2970A=) n.1702A= n.3682A= c.2897-5520A= (n.2897-5520A=) c.3002A= (p.Glu1001=) n.3646A= c.*2967A= (n.*2967A=) n.6020A= c.*631A= (n.*631A=) c.*3008A= (n.*3008A=) n.3115A= c.*2733A= (n.*2733A=) n.216A= n.4126A= c.3017A= (p.Glu1006=) n.3137A= | |
| 2 | g.43918079C>A | CA346668122 | LRPPRC | n.646G>T c.303+177G>T (n.303+177G>T) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.3112G>T (p.Glu1038Ter) c.3091G>T (p.Glu1031Ter) n.3678G>T c.1512G>T c.3085G>T (p.Glu1029Ter) n.2196G>T c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.3168G>T n.713G>T c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.3124G>T (p.Glu1042Ter) n.3897G>T c.*2969G>T (n.*2969G>T) n.1701G>T n.3681G>T c.2897-5521G>T (n.2897-5521G>T) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) n.3645G>T c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.6019G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*3007G>T (n.*3007G>T) n.3114G>T c.*2732G>T (n.*2732G>T) n.215G>T n.4125G>T c.3016G>T (p.Glu1006Ter) n.3136G>T | |
| 2 | g.43918079C>G | CA346668123 | LRPPRC | n.646G>C c.303+177G>C (n.303+177G>C) c.*2880G>C (n.*2880G>C) c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.3091G>C (p.Glu1031Gln) n.3678G>C c.1512G>C c.3085G>C (p.Glu1029Gln) n.2196G>C c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.3168G>C n.713G>C c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.3124G>C (p.Glu1042Gln) n.3897G>C c.*2969G>C (n.*2969G>C) n.1701G>C n.3681G>C c.2897-5521G>C (n.2897-5521G>C) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) n.3645G>C c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.6019G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*3007G>C (n.*3007G>C) n.3114G>C c.*2732G>C (n.*2732G>C) n.215G>C n.4125G>C c.3016G>C (p.Glu1006Gln) n.3136G>C | |
| 2 | g.43918079C>T | CA346668124 | LRPPRC | n.646G>A c.303+177G>A (n.303+177G>A) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.3091G>A (p.Glu1031Lys) n.3678G>A c.1512G>A c.3085G>A (p.Glu1029Lys) n.2196G>A c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.3168G>A n.713G>A c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.3124G>A (p.Glu1042Lys) n.3897G>A c.*2969G>A (n.*2969G>A) n.1701G>A n.3681G>A c.2897-5521G>A (n.2897-5521G>A) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) n.3645G>A c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.6019G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*3007G>A (n.*3007G>A) n.3114G>A c.*2732G>A (n.*2732G>A) n.215G>A n.4125G>A c.3016G>A (p.Glu1006Lys) n.3136G>A | |
| 2 | g.43918080T>A | CA425908497 | LRPPRC | n.645A>T c.303+176A>T (n.303+176A>T) c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.3093A>T (p.Thr1031=) c.3111A>T (p.Thr1037=) c.3090A>T (p.Thr1030=) n.3677A>T c.1511A>T c.3084A>T (p.Thr1028=) n.2195A>T c.3048A>T (p.Thr1016=) n.3167A>T n.712A>T c.3201A>T (p.Thr1067=) c.3096A>T (p.Thr1032=) c.3123A>T (p.Thr1041=) n.3896A>T c.*2968A>T (n.*2968A>T) n.1700A>T n.3680A>T c.2897-5522A>T (n.2897-5522A>T) c.3000A>T (p.Thr1000=) n.3644A>T c.*2965A>T (n.*2965A>T) n.6018A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*3006A>T (n.*3006A>T) n.3113A>T c.*2731A>T (n.*2731A>T) n.214A>T n.4124A>T c.3015A>T (p.Thr1005=) n.3135A>T | |
| 2 | g.43918080T>C | CA425908496 | LRPPRC | n.645A>G c.303+176A>G (n.303+176A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.3093A>G (p.Thr1031=) c.3111A>G (p.Thr1037=) c.3090A>G (p.Thr1030=) n.3677A>G c.1511A>G c.3084A>G (p.Thr1028=) n.2195A>G c.3048A>G (p.Thr1016=) n.3167A>G n.712A>G c.3201A>G (p.Thr1067=) c.3096A>G (p.Thr1032=) c.3123A>G (p.Thr1041=) n.3896A>G c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.1700A>G n.3680A>G c.2897-5522A>G (n.2897-5522A>G) c.3000A>G (p.Thr1000=) n.3644A>G c.*2965A>G (n.*2965A>G) n.6018A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*3006A>G (n.*3006A>G) n.3113A>G c.*2731A>G (n.*2731A>G) n.214A>G n.4124A>G c.3015A>G (p.Thr1005=) n.3135A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918080T>G | CA1638205 | LRPPRC | n.645A>C c.303+176A>C (n.303+176A>C) c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.3093A>C (p.Thr1031=) c.3111A>C (p.Thr1037=) c.3090A>C (p.Thr1030=) n.3677A>C c.1511A>C c.3084A>C (p.Thr1028=) n.2195A>C c.3048A>C (p.Thr1016=) n.3167A>C n.712A>C c.3201A>C (p.Thr1067=) c.3096A>C (p.Thr1032=) c.3123A>C (p.Thr1041=) n.3896A>C c.*2968A>C (n.*2968A>C) n.1700A>C n.3680A>C c.2897-5522A>C (n.2897-5522A>C) c.3000A>C (p.Thr1000=) n.3644A>C c.*2965A>C (n.*2965A>C) n.6018A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*3006A>C (n.*3006A>C) n.3113A>C c.*2731A>C (n.*2731A>C) n.214A>C n.4124A>C c.3015A>C (p.Thr1005=) n.3135A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918080T= | CA2493988105 | LRPPRC | n.645A= c.303+176A= (n.303+176A=) c.*2879A= (n.*2879A=) c.3093A= (p.Thr1031=) c.3111A= (p.Thr1037=) c.3090A= (p.Thr1030=) n.3677A= c.1511A= c.3084A= (p.Thr1028=) n.2195A= c.3048A= (p.Thr1016=) n.3167A= n.712A= c.3201A= (p.Thr1067=) c.3096A= (p.Thr1032=) c.3123A= (p.Thr1041=) n.3896A= c.*2968A= (n.*2968A=) n.1700A= n.3680A= c.2897-5522A= (n.2897-5522A=) c.3000A= (p.Thr1000=) n.3644A= c.*2965A= (n.*2965A=) n.6018A= c.*629A= (n.*629A=) c.*3006A= (n.*3006A=) n.3113A= c.*2731A= (n.*2731A=) n.214A= n.4124A= c.3015A= (p.Thr1005=) n.3135A= | |
| 2 | g.43918081G>A | CA346668128 | LRPPRC | n.644C>T c.303+175C>T (n.303+175C>T) c.*2878C>T (n.*2878C>T) c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.3110C>T (p.Thr1037Ile) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) n.3676C>T c.1510C>T c.3083C>T (p.Thr1028Ile) n.2194C>T c.3047C>T (p.Thr1016Ile) n.3166C>T n.711C>T c.3200C>T (p.Thr1067Ile) c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.3122C>T (p.Thr1041Ile) n.3895C>T c.*2967C>T (n.*2967C>T) n.1699C>T n.3679C>T c.2897-5523C>T (n.2897-5523C>T) c.2999C>T (p.Thr1000Ile) n.3643C>T c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.6017C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.3112C>T c.*2730C>T (n.*2730C>T) n.213C>T n.4123C>T c.3014C>T (p.Thr1005Ile) n.3134C>T | |
| 2 | g.43918081G>C | CA346668130 | LRPPRC | n.644C>G c.303+175C>G (n.303+175C>G) c.*2878C>G (n.*2878C>G) c.3092C>G (p.Thr1031Arg) c.3110C>G (p.Thr1037Arg) c.3089C>G (p.Thr1030Arg) n.3676C>G c.1510C>G c.3083C>G (p.Thr1028Arg) n.2194C>G c.3047C>G (p.Thr1016Arg) n.3166C>G n.711C>G c.3200C>G (p.Thr1067Arg) c.3095C>G (p.Thr1032Arg) c.3122C>G (p.Thr1041Arg) n.3895C>G c.*2967C>G (n.*2967C>G) n.1699C>G n.3679C>G c.2897-5523C>G (n.2897-5523C>G) c.2999C>G (p.Thr1000Arg) n.3643C>G c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.6017C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*3005C>G (n.*3005C>G) n.3112C>G c.*2730C>G (n.*2730C>G) n.213C>G n.4123C>G c.3014C>G (p.Thr1005Arg) n.3134C>G | |
| 2 | g.43918081G>T | CA346668132 | LRPPRC | n.644C>A c.303+175C>A (n.303+175C>A) c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.3092C>A (p.Thr1031Lys) c.3110C>A (p.Thr1037Lys) c.3089C>A (p.Thr1030Lys) n.3676C>A c.1510C>A c.3083C>A (p.Thr1028Lys) n.2194C>A c.3047C>A (p.Thr1016Lys) n.3166C>A n.711C>A c.3200C>A (p.Thr1067Lys) c.3095C>A (p.Thr1032Lys) c.3122C>A (p.Thr1041Lys) n.3895C>A c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.1699C>A n.3679C>A c.2897-5523C>A (n.2897-5523C>A) c.2999C>A (p.Thr1000Lys) n.3643C>A c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.6017C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*3005C>A (n.*3005C>A) n.3112C>A c.*2730C>A (n.*2730C>A) n.213C>A n.4123C>A c.3014C>A (p.Thr1005Lys) n.3134C>A | |
| 2 | g.43918082T>A | CA346668134 | LRPPRC | n.643A>T c.303+174A>T (n.303+174A>T) c.*2877A>T (n.*2877A>T) c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.3109A>T (p.Thr1037Ser) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) n.3675A>T c.1509A>T c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.2193A>T c.3046A>T (p.Thr1016Ser) n.3165A>T n.710A>T c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.3121A>T (p.Thr1041Ser) n.3894A>T c.*2966A>T (n.*2966A>T) n.1698A>T n.3678A>T c.2897-5524A>T (n.2897-5524A>T) c.2998A>T (p.Thr1000Ser) n.3642A>T c.*2963A>T (n.*2963A>T) n.6016A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.*3004A>T (n.*3004A>T) n.3111A>T c.*2729A>T (n.*2729A>T) n.212A>T n.4122A>T c.3013A>T (p.Thr1005Ser) n.3133A>T | |
| 2 | g.43918082T>C | CA346668136 | LRPPRC | n.643A>G c.303+174A>G (n.303+174A>G) c.*2877A>G (n.*2877A>G) c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.3109A>G (p.Thr1037Ala) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) n.3675A>G c.1509A>G c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.2193A>G c.3046A>G (p.Thr1016Ala) n.3165A>G n.710A>G c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.3121A>G (p.Thr1041Ala) n.3894A>G c.*2966A>G (n.*2966A>G) n.1698A>G n.3678A>G c.2897-5524A>G (n.2897-5524A>G) c.2998A>G (p.Thr1000Ala) n.3642A>G c.*2963A>G (n.*2963A>G) n.6016A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) n.3111A>G c.*2729A>G (n.*2729A>G) n.212A>G n.4122A>G c.3013A>G (p.Thr1005Ala) n.3133A>G | |
| 2 | g.43918082T>G | CA346668138 | LRPPRC | n.643A>C c.303+174A>C (n.303+174A>C) c.*2877A>C (n.*2877A>C) c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.3109A>C (p.Thr1037Pro) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) n.3675A>C c.1509A>C c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.2193A>C c.3046A>C (p.Thr1016Pro) n.3165A>C n.710A>C c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.3121A>C (p.Thr1041Pro) n.3894A>C c.*2966A>C (n.*2966A>C) n.1698A>C n.3678A>C c.2897-5524A>C (n.2897-5524A>C) c.2998A>C (p.Thr1000Pro) n.3642A>C c.*2963A>C (n.*2963A>C) n.6016A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.*3004A>C (n.*3004A>C) n.3111A>C c.*2729A>C (n.*2729A>C) n.212A>C n.4122A>C c.3013A>C (p.Thr1005Pro) n.3133A>C | |
| 2 | g.43918083G>A | CA425908499 | LRPPRC | n.642C>T c.303+173C>T (n.303+173C>T) c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.3090C>T (p.Thr1030=) c.3108C>T (p.Thr1036=) c.3087C>T (p.Thr1029=) n.3674C>T c.1508C>T c.3081C>T (p.Thr1027=) n.2192C>T c.3045C>T (p.Thr1015=) n.3164C>T n.709C>T c.3198C>T (p.Thr1066=) c.3093C>T (p.Thr1031=) c.3120C>T (p.Thr1040=) n.3893C>T c.*2965C>T (n.*2965C>T) n.1697C>T n.3677C>T c.2897-5525C>T (n.2897-5525C>T) c.2997C>T (p.Thr999=) n.3641C>T c.*2962C>T (n.*2962C>T) n.6015C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*3003C>T (n.*3003C>T) n.3110C>T c.*2728C>T (n.*2728C>T) n.211C>T n.4121C>T c.3012C>T (p.Thr1004=) n.3132C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43918083G>C | CA425908500 | LRPPRC | n.642C>G c.303+173C>G (n.303+173C>G) c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.3090C>G (p.Thr1030=) c.3108C>G (p.Thr1036=) c.3087C>G (p.Thr1029=) n.3674C>G c.1508C>G c.3081C>G (p.Thr1027=) n.2192C>G c.3045C>G (p.Thr1015=) n.3164C>G n.709C>G c.3198C>G (p.Thr1066=) c.3093C>G (p.Thr1031=) c.3120C>G (p.Thr1040=) n.3893C>G c.*2965C>G (n.*2965C>G) n.1697C>G n.3677C>G c.2897-5525C>G (n.2897-5525C>G) c.2997C>G (p.Thr999=) n.3641C>G c.*2962C>G (n.*2962C>G) n.6015C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*3003C>G (n.*3003C>G) n.3110C>G c.*2728C>G (n.*2728C>G) n.211C>G n.4121C>G c.3012C>G (p.Thr1004=) n.3132C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43918083G= | CA2493988106 | LRPPRC | n.642C= c.303+173C= (n.303+173C=) c.*2876C= (n.*2876C=) c.3090C= (p.Thr1030=) c.3108C= (p.Thr1036=) c.3087C= (p.Thr1029=) n.3674C= c.1508C= c.3081C= (p.Thr1027=) n.2192C= c.3045C= (p.Thr1015=) n.3164C= n.709C= c.3198C= (p.Thr1066=) c.3093C= (p.Thr1031=) c.3120C= (p.Thr1040=) n.3893C= c.*2965C= (n.*2965C=) n.1697C= n.3677C= c.2897-5525C= (n.2897-5525C=) c.2997C= (p.Thr999=) n.3641C= c.*2962C= (n.*2962C=) n.6015C= c.*626C= (n.*626C=) c.*3003C= (n.*3003C=) n.3110C= c.*2728C= (n.*2728C=) n.211C= n.4121C= c.3012C= (p.Thr1004=) n.3132C= | |
| 2 | g.43918083G>T | CA46441792 | LRPPRC | n.642C>A c.303+173C>A (n.303+173C>A) c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.3090C>A (p.Thr1030=) c.3108C>A (p.Thr1036=) c.3087C>A (p.Thr1029=) n.3674C>A c.1508C>A c.3081C>A (p.Thr1027=) n.2192C>A c.3045C>A (p.Thr1015=) n.3164C>A n.709C>A c.3198C>A (p.Thr1066=) c.3093C>A (p.Thr1031=) c.3120C>A (p.Thr1040=) n.3893C>A c.*2965C>A (n.*2965C>A) n.1697C>A n.3677C>A c.2897-5525C>A (n.2897-5525C>A) c.2997C>A (p.Thr999=) n.3641C>A c.*2962C>A (n.*2962C>A) n.6015C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.3110C>A c.*2728C>A (n.*2728C>A) n.211C>A n.4121C>A c.3012C>A (p.Thr1004=) n.3132C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43918084G>A | CA1638206 | LRPPRC | n.641C>T c.303+172C>T (n.303+172C>T) c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.3107C>T (p.Thr1036Ile) c.3086C>T (p.Thr1029Ile) n.3673C>T c.1507C>T c.3080C>T (p.Thr1027Ile) n.2191C>T c.3044C>T (p.Thr1015Ile) n.3163C>T n.708C>T c.3197C>T (p.Thr1066Ile) c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.3119C>T (p.Thr1040Ile) n.3892C>T c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.1696C>T n.3676C>T c.2897-5526C>T (n.2897-5526C>T) c.2996C>T (p.Thr999Ile) n.3640C>T c.*2961C>T (n.*2961C>T) n.6014C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.*3002C>T (n.*3002C>T) n.3109C>T c.*2727C>T (n.*2727C>T) n.210C>T n.4120C>T c.3011C>T (p.Thr1004Ile) n.3131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918084G>C | CA346668144 | LRPPRC | n.641C>G c.303+172C>G (n.303+172C>G) c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.3107C>G (p.Thr1036Ser) c.3086C>G (p.Thr1029Ser) n.3673C>G c.1507C>G c.3080C>G (p.Thr1027Ser) n.2191C>G c.3044C>G (p.Thr1015Ser) n.3163C>G n.708C>G c.3197C>G (p.Thr1066Ser) c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.3119C>G (p.Thr1040Ser) n.3892C>G c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.1696C>G n.3676C>G c.2897-5526C>G (n.2897-5526C>G) c.2996C>G (p.Thr999Ser) n.3640C>G c.*2961C>G (n.*2961C>G) n.6014C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) n.3109C>G c.*2727C>G (n.*2727C>G) n.210C>G n.4120C>G c.3011C>G (p.Thr1004Ser) n.3131C>G | |
| 2 | g.43918084G= | CA2493988107 | LRPPRC | n.641C= c.303+172C= (n.303+172C=) c.*2875C= (n.*2875C=) c.3089C= (p.Thr1030=) c.3107C= (p.Thr1036=) c.3086C= (p.Thr1029=) n.3673C= c.1507C= c.3080C= (p.Thr1027=) n.2191C= c.3044C= (p.Thr1015=) n.3163C= n.708C= c.3197C= (p.Thr1066=) c.3092C= (p.Thr1031=) c.3119C= (p.Thr1040=) n.3892C= c.*2964C= (n.*2964C=) n.1696C= n.3676C= c.2897-5526C= (n.2897-5526C=) c.2996C= (p.Thr999=) n.3640C= c.*2961C= (n.*2961C=) n.6014C= c.*625C= (n.*625C=) c.*3002C= (n.*3002C=) n.3109C= c.*2727C= (n.*2727C=) n.210C= n.4120C= c.3011C= (p.Thr1004=) n.3131C= | |
| 2 | g.43918084G>T | CA346668141 | LRPPRC | n.641C>A c.303+172C>A (n.303+172C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.3107C>A (p.Thr1036Asn) c.3086C>A (p.Thr1029Asn) n.3673C>A c.1507C>A c.3080C>A (p.Thr1027Asn) n.2191C>A c.3044C>A (p.Thr1015Asn) n.3163C>A n.708C>A c.3197C>A (p.Thr1066Asn) c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.3119C>A (p.Thr1040Asn) n.3892C>A c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.1696C>A n.3676C>A c.2897-5526C>A (n.2897-5526C>A) c.2996C>A (p.Thr999Asn) n.3640C>A c.*2961C>A (n.*2961C>A) n.6014C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) n.3109C>A c.*2727C>A (n.*2727C>A) n.210C>A n.4120C>A c.3011C>A (p.Thr1004Asn) n.3131C>A | |
| 2 | g.43918085T>A | CA346668146 | LRPPRC | n.640A>T c.303+171A>T (n.303+171A>T) c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.3106A>T (p.Thr1036Ser) c.3085A>T (p.Thr1029Ser) n.3672A>T c.1506A>T c.3079A>T (p.Thr1027Ser) n.2190A>T c.3043A>T (p.Thr1015Ser) n.3162A>T n.707A>T c.3196A>T (p.Thr1066Ser) c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) n.3891A>T c.*2963A>T (n.*2963A>T) n.1695A>T n.3675A>T c.2897-5527A>T (n.2897-5527A>T) c.2995A>T (p.Thr999Ser) n.3639A>T c.*2960A>T (n.*2960A>T) n.6013A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) n.3108A>T c.*2726A>T (n.*2726A>T) n.209A>T n.4119A>T c.3010A>T (p.Thr1004Ser) n.3130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918085T>C | CA346668148 | LRPPRC | n.640A>G c.303+171A>G (n.303+171A>G) c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.3106A>G (p.Thr1036Ala) c.3085A>G (p.Thr1029Ala) n.3672A>G c.1506A>G c.3079A>G (p.Thr1027Ala) n.2190A>G c.3043A>G (p.Thr1015Ala) n.3162A>G n.707A>G c.3196A>G (p.Thr1066Ala) c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.3118A>G (p.Thr1040Ala) n.3891A>G c.*2963A>G (n.*2963A>G) n.1695A>G n.3675A>G c.2897-5527A>G (n.2897-5527A>G) c.2995A>G (p.Thr999Ala) n.3639A>G c.*2960A>G (n.*2960A>G) n.6013A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) n.3108A>G c.*2726A>G (n.*2726A>G) n.209A>G n.4119A>G c.3010A>G (p.Thr1004Ala) n.3130A>G | dbSNP |
| 2 | g.43918085T>G | CA346668151 | LRPPRC | n.640A>C c.303+171A>C (n.303+171A>C) c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.3106A>C (p.Thr1036Pro) c.3085A>C (p.Thr1029Pro) n.3672A>C c.1506A>C c.3079A>C (p.Thr1027Pro) n.2190A>C c.3043A>C (p.Thr1015Pro) n.3162A>C n.707A>C c.3196A>C (p.Thr1066Pro) c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) n.3891A>C c.*2963A>C (n.*2963A>C) n.1695A>C n.3675A>C c.2897-5527A>C (n.2897-5527A>C) c.2995A>C (p.Thr999Pro) n.3639A>C c.*2960A>C (n.*2960A>C) n.6013A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) n.3108A>C c.*2726A>C (n.*2726A>C) n.209A>C n.4119A>C c.3010A>C (p.Thr1004Pro) n.3130A>C | |
| 2 | g.43918085T= | CA2493988108 | LRPPRC | n.640A= c.303+171A= (n.303+171A=) c.*2874A= (n.*2874A=) c.3088A= (p.Thr1030=) c.3106A= (p.Thr1036=) c.3085A= (p.Thr1029=) n.3672A= c.1506A= c.3079A= (p.Thr1027=) n.2190A= c.3043A= (p.Thr1015=) n.3162A= n.707A= c.3196A= (p.Thr1066=) c.3091A= (p.Thr1031=) c.3118A= (p.Thr1040=) n.3891A= c.*2963A= (n.*2963A=) n.1695A= n.3675A= c.2897-5527A= (n.2897-5527A=) c.2995A= (p.Thr999=) n.3639A= c.*2960A= (n.*2960A=) n.6013A= c.*624A= (n.*624A=) c.*3001A= (n.*3001A=) n.3108A= c.*2726A= (n.*2726A=) n.209A= n.4119A= c.3010A= (p.Thr1004=) n.3130A= | |
| 2 | g.43918086T>A | CA425908503 | LRPPRC | n.639A>T c.303+170A>T (n.303+170A>T) c.*2873A>T (n.*2873A>T) c.3087A>T (p.Ser1029=) c.3105A>T (p.Ser1035=) c.3084A>T (p.Ser1028=) n.3671A>T c.1505A>T c.3078A>T (p.Ser1026=) n.2189A>T c.3042A>T (p.Ser1014=) n.3161A>T n.706A>T c.3195A>T (p.Ser1065=) c.3090A>T (p.Ser1030=) c.3117A>T (p.Ser1039=) n.3890A>T c.*2962A>T (n.*2962A>T) n.1694A>T n.3674A>T c.2897-5528A>T (n.2897-5528A>T) c.2994A>T (p.Ser998=) n.3638A>T c.*2959A>T (n.*2959A>T) n.6012A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*3000A>T (n.*3000A>T) n.3107A>T c.*2725A>T (n.*2725A>T) n.208A>T n.4118A>T c.3009A>T (p.Ser1003=) n.3129A>T | |
| 2 | g.43918086T>C | CA425908504 | LRPPRC | n.639A>G c.303+170A>G (n.303+170A>G) c.*2873A>G (n.*2873A>G) c.3087A>G (p.Ser1029=) c.3105A>G (p.Ser1035=) c.3084A>G (p.Ser1028=) n.3671A>G c.1505A>G c.3078A>G (p.Ser1026=) n.2189A>G c.3042A>G (p.Ser1014=) n.3161A>G n.706A>G c.3195A>G (p.Ser1065=) c.3090A>G (p.Ser1030=) c.3117A>G (p.Ser1039=) n.3890A>G c.*2962A>G (n.*2962A>G) n.1694A>G n.3674A>G c.2897-5528A>G (n.2897-5528A>G) c.2994A>G (p.Ser998=) n.3638A>G c.*2959A>G (n.*2959A>G) n.6012A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) n.3107A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) n.208A>G n.4118A>G c.3009A>G (p.Ser1003=) n.3129A>G | |
| 2 | g.43918086T>G | CA425908505 | LRPPRC | n.639A>C c.303+170A>C (n.303+170A>C) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.3087A>C (p.Ser1029=) c.3105A>C (p.Ser1035=) c.3084A>C (p.Ser1028=) n.3671A>C c.1505A>C c.3078A>C (p.Ser1026=) n.2189A>C c.3042A>C (p.Ser1014=) n.3161A>C n.706A>C c.3195A>C (p.Ser1065=) c.3090A>C (p.Ser1030=) c.3117A>C (p.Ser1039=) n.3890A>C c.*2962A>C (n.*2962A>C) n.1694A>C n.3674A>C c.2897-5528A>C (n.2897-5528A>C) c.2994A>C (p.Ser998=) n.3638A>C c.*2959A>C (n.*2959A>C) n.6012A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) n.3107A>C c.*2725A>C (n.*2725A>C) n.208A>C n.4118A>C c.3009A>C (p.Ser1003=) n.3129A>C | ClinVar |
| 2 | g.43918087G>A | CA346668153 | LRPPRC | n.638C>T c.303+169C>T (n.303+169C>T) c.*2872C>T (n.*2872C>T) c.3086C>T (p.Ser1029Leu) c.3104C>T (p.Ser1035Leu) c.3083C>T (p.Ser1028Leu) n.3670C>T c.1504C>T c.3077C>T (p.Ser1026Leu) n.2188C>T c.3041C>T (p.Ser1014Leu) n.3160C>T n.705C>T c.3194C>T (p.Ser1065Leu) c.3089C>T (p.Ser1030Leu) c.3116C>T (p.Ser1039Leu) n.3889C>T c.*2961C>T (n.*2961C>T) n.1693C>T n.3673C>T c.2897-5529C>T (n.2897-5529C>T) c.2993C>T (p.Ser998Leu) n.3637C>T c.*2958C>T (n.*2958C>T) n.6011C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.*2999C>T (n.*2999C>T) n.3106C>T c.*2724C>T (n.*2724C>T) n.207C>T n.4117C>T c.3008C>T (p.Ser1003Leu) n.3128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918087G>C | CA346668155 | LRPPRC | n.638C>G c.303+169C>G (n.303+169C>G) c.*2872C>G (n.*2872C>G) c.3086C>G (p.Ser1029Ter) c.3104C>G (p.Ser1035Ter) c.3083C>G (p.Ser1028Ter) n.3670C>G c.1504C>G c.3077C>G (p.Ser1026Ter) n.2188C>G c.3041C>G (p.Ser1014Ter) n.3160C>G n.705C>G c.3194C>G (p.Ser1065Ter) c.3089C>G (p.Ser1030Ter) c.3116C>G (p.Ser1039Ter) n.3889C>G c.*2961C>G (n.*2961C>G) n.1693C>G n.3673C>G c.2897-5529C>G (n.2897-5529C>G) c.2993C>G (p.Ser998Ter) n.3637C>G c.*2958C>G (n.*2958C>G) n.6011C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.*2999C>G (n.*2999C>G) n.3106C>G c.*2724C>G (n.*2724C>G) n.207C>G n.4117C>G c.3008C>G (p.Ser1003Ter) n.3128C>G | |
| 2 | g.43918087G= | CA2493988109 | LRPPRC | n.638C= c.303+169C= (n.303+169C=) c.*2872C= (n.*2872C=) c.3086C= (p.Ser1029=) c.3104C= (p.Ser1035=) c.3083C= (p.Ser1028=) n.3670C= c.1504C= c.3077C= (p.Ser1026=) n.2188C= c.3041C= (p.Ser1014=) n.3160C= n.705C= c.3194C= (p.Ser1065=) c.3089C= (p.Ser1030=) c.3116C= (p.Ser1039=) n.3889C= c.*2961C= (n.*2961C=) n.1693C= n.3673C= c.2897-5529C= (n.2897-5529C=) c.2993C= (p.Ser998=) n.3637C= c.*2958C= (n.*2958C=) n.6011C= c.*622C= (n.*622C=) c.*2999C= (n.*2999C=) n.3106C= c.*2724C= (n.*2724C=) n.207C= n.4117C= c.3008C= (p.Ser1003=) n.3128C= | |
| 2 | g.43918087G>T | CA346668157 | LRPPRC | n.638C>A c.303+169C>A (n.303+169C>A) c.*2872C>A (n.*2872C>A) c.3086C>A (p.Ser1029Ter) c.3104C>A (p.Ser1035Ter) c.3083C>A (p.Ser1028Ter) n.3670C>A c.1504C>A c.3077C>A (p.Ser1026Ter) n.2188C>A c.3041C>A (p.Ser1014Ter) n.3160C>A n.705C>A c.3194C>A (p.Ser1065Ter) c.3089C>A (p.Ser1030Ter) c.3116C>A (p.Ser1039Ter) n.3889C>A c.*2961C>A (n.*2961C>A) n.1693C>A n.3673C>A c.2897-5529C>A (n.2897-5529C>A) c.2993C>A (p.Ser998Ter) n.3637C>A c.*2958C>A (n.*2958C>A) n.6011C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.*2999C>A (n.*2999C>A) n.3106C>A c.*2724C>A (n.*2724C>A) n.207C>A n.4117C>A c.3008C>A (p.Ser1003Ter) n.3128C>A | |
| 2 | g.43918088_43918090dup | CA2658837061 | LRPPRC | n.636_638dup c.303+167_303+169dup (n.303+167_303+169dup) c.*2870_*2872dup (n.*2870_*2872dup) c.3084_3086dup (p.Ser1029_Thr1030insSer) c.3102_3104dup (p.Ser1035_Thr1036insSer) c.3081_3083dup (p.Ser1028_Thr1029insSer) n.3668_3670dup c.1502_1504dup c.3075_3077dup (p.Ser1026_Thr1027insSer) n.2186_2188dup c.3039_3041dup (p.Ser1014_Thr1015insSer) n.3158_3160dup n.703_705dup c.3192_3194dup (p.Ser1065_Thr1066insSer) c.3087_3089dup (p.Ser1030_Thr1031insSer) c.3114_3116dup (p.Ser1039_Thr1040insSer) n.3887_3889dup c.*2959_*2961dup (n.*2959_*2961dup) n.1691_1693dup n.3671_3673dup c.2897-5531_2897-5529dup (n.2897-5531_2897-5529dup) c.2991_2993dup (p.Ser998_Thr999insSer) n.3635_3637dup c.*2956_*2958dup (n.*2956_*2958dup) n.6009_6011dup c.*620_*622dup (n.*620_*622dup) c.*2997_*2999dup (n.*2997_*2999dup) n.3104_3106dup c.*2722_*2724dup (n.*2722_*2724dup) n.205_207dup n.4115_4117dup c.3006_3008dup (p.Ser1003_Thr1004insSer) n.3126_3128dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918088A>C | CA346668159 | LRPPRC | n.637T>G c.303+168T>G (n.303+168T>G) c.*2871T>G (n.*2871T>G) c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.3103T>G (p.Ser1035Ala) c.3082T>G (p.Ser1028Ala) n.3669T>G c.1503T>G c.3076T>G (p.Ser1026Ala) n.2187T>G c.3040T>G (p.Ser1014Ala) n.3159T>G n.704T>G c.3193T>G (p.Ser1065Ala) c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.3115T>G (p.Ser1039Ala) n.3888T>G c.*2960T>G (n.*2960T>G) n.1692T>G n.3672T>G c.2897-5530T>G (n.2897-5530T>G) c.2992T>G (p.Ser998Ala) n.3636T>G c.*2957T>G (n.*2957T>G) n.6010T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.*2998T>G (n.*2998T>G) n.3105T>G c.*2723T>G (n.*2723T>G) n.206T>G n.4116T>G c.3007T>G (p.Ser1003Ala) n.3127T>G | |
| 2 | g.43918088A>G | CA346668162 | LRPPRC | n.637T>C c.303+168T>C (n.303+168T>C) c.*2871T>C (n.*2871T>C) c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.3103T>C (p.Ser1035Pro) c.3082T>C (p.Ser1028Pro) n.3669T>C c.1503T>C c.3076T>C (p.Ser1026Pro) n.2187T>C c.3040T>C (p.Ser1014Pro) n.3159T>C n.704T>C c.3193T>C (p.Ser1065Pro) c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.3115T>C (p.Ser1039Pro) n.3888T>C c.*2960T>C (n.*2960T>C) n.1692T>C n.3672T>C c.2897-5530T>C (n.2897-5530T>C) c.2992T>C (p.Ser998Pro) n.3636T>C c.*2957T>C (n.*2957T>C) n.6010T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) n.3105T>C c.*2723T>C (n.*2723T>C) n.206T>C n.4116T>C c.3007T>C (p.Ser1003Pro) n.3127T>C | |
| 2 | g.43918088A>T | CA346668164 | LRPPRC | n.637T>A c.303+168T>A (n.303+168T>A) c.*2871T>A (n.*2871T>A) c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) c.3082T>A (p.Ser1028Thr) n.3669T>A c.1503T>A c.3076T>A (p.Ser1026Thr) n.2187T>A c.3040T>A (p.Ser1014Thr) n.3159T>A n.704T>A c.3193T>A (p.Ser1065Thr) c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.3115T>A (p.Ser1039Thr) n.3888T>A c.*2960T>A (n.*2960T>A) n.1692T>A n.3672T>A c.2897-5530T>A (n.2897-5530T>A) c.2992T>A (p.Ser998Thr) n.3636T>A c.*2957T>A (n.*2957T>A) n.6010T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.*2998T>A (n.*2998T>A) n.3105T>A c.*2723T>A (n.*2723T>A) n.206T>A n.4116T>A c.3007T>A (p.Ser1003Thr) n.3127T>A | |
| 2 | g.43918089G>A | CA425908507 | LRPPRC | n.636C>T c.303+167C>T (n.303+167C>T) c.*2870C>T (n.*2870C>T) c.3084C>T (p.Ala1028=) c.3102C>T (p.Ala1034=) c.3081C>T (p.Ala1027=) n.3668C>T c.1502C>T c.3075C>T (p.Ala1025=) n.2186C>T c.3039C>T (p.Ala1013=) n.3158C>T n.703C>T c.3192C>T (p.Ala1064=) c.3087C>T (p.Ala1029=) c.3114C>T (p.Ala1038=) n.3887C>T c.*2959C>T (n.*2959C>T) n.1691C>T n.3671C>T c.2897-5531C>T (n.2897-5531C>T) c.2991C>T (p.Ala997=) n.3635C>T c.*2956C>T (n.*2956C>T) n.6009C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) n.3104C>T c.*2722C>T (n.*2722C>T) n.205C>T n.4115C>T c.3006C>T (p.Ala1002=) n.3126C>T | |
| 2 | g.43918089G>C | CA425908508 | LRPPRC | n.636C>G c.303+167C>G (n.303+167C>G) c.*2870C>G (n.*2870C>G) c.3084C>G (p.Ala1028=) c.3102C>G (p.Ala1034=) c.3081C>G (p.Ala1027=) n.3668C>G c.1502C>G c.3075C>G (p.Ala1025=) n.2186C>G c.3039C>G (p.Ala1013=) n.3158C>G n.703C>G c.3192C>G (p.Ala1064=) c.3087C>G (p.Ala1029=) c.3114C>G (p.Ala1038=) n.3887C>G c.*2959C>G (n.*2959C>G) n.1691C>G n.3671C>G c.2897-5531C>G (n.2897-5531C>G) c.2991C>G (p.Ala997=) n.3635C>G c.*2956C>G (n.*2956C>G) n.6009C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) n.3104C>G c.*2722C>G (n.*2722C>G) n.205C>G n.4115C>G c.3006C>G (p.Ala1002=) n.3126C>G | |
| 2 | g.43918089G>T | CA425908509 | LRPPRC | n.636C>A c.303+167C>A (n.303+167C>A) c.*2870C>A (n.*2870C>A) c.3084C>A (p.Ala1028=) c.3102C>A (p.Ala1034=) c.3081C>A (p.Ala1027=) n.3668C>A c.1502C>A c.3075C>A (p.Ala1025=) n.2186C>A c.3039C>A (p.Ala1013=) n.3158C>A n.703C>A c.3192C>A (p.Ala1064=) c.3087C>A (p.Ala1029=) c.3114C>A (p.Ala1038=) n.3887C>A c.*2959C>A (n.*2959C>A) n.1691C>A n.3671C>A c.2897-5531C>A (n.2897-5531C>A) c.2991C>A (p.Ala997=) n.3635C>A c.*2956C>A (n.*2956C>A) n.6009C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) n.3104C>A c.*2722C>A (n.*2722C>A) n.205C>A n.4115C>A c.3006C>A (p.Ala1002=) n.3126C>A | |
| 2 | g.43918090G>A | CA346668167 | LRPPRC | n.635C>T c.303+166C>T (n.303+166C>T) c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) c.3080C>T (p.Ala1027Val) n.3667C>T c.1501C>T c.3074C>T (p.Ala1025Val) n.2185C>T c.3038C>T (p.Ala1013Val) n.3157C>T n.702C>T c.3191C>T (p.Ala1064Val) c.3086C>T (p.Ala1029Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) n.3886C>T c.*2958C>T (n.*2958C>T) n.1690C>T n.3670C>T c.2897-5532C>T (n.2897-5532C>T) c.2990C>T (p.Ala997Val) n.3634C>T c.*2955C>T (n.*2955C>T) n.6008C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.*2996C>T (n.*2996C>T) n.3103C>T c.*2721C>T (n.*2721C>T) n.204C>T n.4114C>T c.3005C>T (p.Ala1002Val) n.3125C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918090G>C | CA346668168 | LRPPRC | n.635C>G c.303+166C>G (n.303+166C>G) c.*2869C>G (n.*2869C>G) c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) c.3080C>G (p.Ala1027Gly) n.3667C>G c.1501C>G c.3074C>G (p.Ala1025Gly) n.2185C>G c.3038C>G (p.Ala1013Gly) n.3157C>G n.702C>G c.3191C>G (p.Ala1064Gly) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) n.3886C>G c.*2958C>G (n.*2958C>G) n.1690C>G n.3670C>G c.2897-5532C>G (n.2897-5532C>G) c.2990C>G (p.Ala997Gly) n.3634C>G c.*2955C>G (n.*2955C>G) n.6008C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.*2996C>G (n.*2996C>G) n.3103C>G c.*2721C>G (n.*2721C>G) n.204C>G n.4114C>G c.3005C>G (p.Ala1002Gly) n.3125C>G | |
| 2 | g.43918090G>T | CA346668170 | LRPPRC | n.635C>A c.303+166C>A (n.303+166C>A) c.*2869C>A (n.*2869C>A) c.3083C>A (p.Ala1028Asp) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) c.3080C>A (p.Ala1027Asp) n.3667C>A c.1501C>A c.3074C>A (p.Ala1025Asp) n.2185C>A c.3038C>A (p.Ala1013Asp) n.3157C>A n.702C>A c.3191C>A (p.Ala1064Asp) c.3086C>A (p.Ala1029Asp) c.3113C>A (p.Ala1038Asp) n.3886C>A c.*2958C>A (n.*2958C>A) n.1690C>A n.3670C>A c.2897-5532C>A (n.2897-5532C>A) c.2990C>A (p.Ala997Asp) n.3634C>A c.*2955C>A (n.*2955C>A) n.6008C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.*2996C>A (n.*2996C>A) n.3103C>A c.*2721C>A (n.*2721C>A) n.204C>A n.4114C>A c.3005C>A (p.Ala1002Asp) n.3125C>A | |
| 2 | g.43918091C>A | CA346668175 | LRPPRC | n.634G>T c.303+165G>T (n.303+165G>T) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) c.3079G>T (p.Ala1027Ser) n.3666G>T c.1500G>T c.3073G>T (p.Ala1025Ser) n.2184G>T c.3037G>T (p.Ala1013Ser) n.3156G>T n.701G>T c.3190G>T (p.Ala1064Ser) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) n.3885G>T c.*2957G>T (n.*2957G>T) n.1689G>T n.3669G>T c.2897-5533G>T (n.2897-5533G>T) c.2989G>T (p.Ala997Ser) n.3633G>T c.*2954G>T (n.*2954G>T) n.6007G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) n.3102G>T c.*2720G>T (n.*2720G>T) n.203G>T n.4113G>T c.3004G>T (p.Ala1002Ser) n.3124G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918091C= | CA2493988110 | LRPPRC | n.634G= c.303+165G= (n.303+165G=) c.*2868G= (n.*2868G=) c.3082G= (p.Ala1028=) c.3100G= (p.Ala1034=) c.3079G= (p.Ala1027=) n.3666G= c.1500G= c.3073G= (p.Ala1025=) n.2184G= c.3037G= (p.Ala1013=) n.3156G= n.701G= c.3190G= (p.Ala1064=) c.3085G= (p.Ala1029=) c.3112G= (p.Ala1038=) n.3885G= c.*2957G= (n.*2957G=) n.1689G= n.3669G= c.2897-5533G= (n.2897-5533G=) c.2989G= (p.Ala997=) n.3633G= c.*2954G= (n.*2954G=) n.6007G= c.*618G= (n.*618G=) c.*2995G= (n.*2995G=) n.3102G= c.*2720G= (n.*2720G=) n.203G= n.4113G= c.3004G= (p.Ala1002=) n.3124G= | |
| 2 | g.43918091C>G | CA346668177 | LRPPRC | n.634G>C c.303+165G>C (n.303+165G>C) c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) c.3079G>C (p.Ala1027Pro) n.3666G>C c.1500G>C c.3073G>C (p.Ala1025Pro) n.2184G>C c.3037G>C (p.Ala1013Pro) n.3156G>C n.701G>C c.3190G>C (p.Ala1064Pro) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) n.3885G>C c.*2957G>C (n.*2957G>C) n.1689G>C n.3669G>C c.2897-5533G>C (n.2897-5533G>C) c.2989G>C (p.Ala997Pro) n.3633G>C c.*2954G>C (n.*2954G>C) n.6007G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.*2995G>C (n.*2995G>C) n.3102G>C c.*2720G>C (n.*2720G>C) n.203G>C n.4113G>C c.3004G>C (p.Ala1002Pro) n.3124G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918091C>T | CA346668173 | LRPPRC | n.634G>A c.303+165G>A (n.303+165G>A) c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) c.3079G>A (p.Ala1027Thr) n.3666G>A c.1500G>A c.3073G>A (p.Ala1025Thr) n.2184G>A c.3037G>A (p.Ala1013Thr) n.3156G>A n.701G>A c.3190G>A (p.Ala1064Thr) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) n.3885G>A c.*2957G>A (n.*2957G>A) n.1689G>A n.3669G>A c.2897-5533G>A (n.2897-5533G>A) c.2989G>A (p.Ala997Thr) n.3633G>A c.*2954G>A (n.*2954G>A) n.6007G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.*2995G>A (n.*2995G>A) n.3102G>A c.*2720G>A (n.*2720G>A) n.203G>A n.4113G>A c.3004G>A (p.Ala1002Thr) n.3124G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918092T>A | CA425908510 | LRPPRC | n.633A>T c.303+164A>T (n.303+164A>T) c.*2867A>T (n.*2867A>T) c.3081A>T (p.Ser1027=) c.3099A>T (p.Ser1033=) c.3078A>T (p.Ser1026=) n.3665A>T c.1499A>T c.3072A>T (p.Ser1024=) n.2183A>T c.3036A>T (p.Ser1012=) n.3155A>T n.700A>T c.3189A>T (p.Ser1063=) c.3084A>T (p.Ser1028=) c.3111A>T (p.Ser1037=) n.3884A>T c.*2956A>T (n.*2956A>T) n.1688A>T n.3668A>T c.2897-5534A>T (n.2897-5534A>T) c.2988A>T (p.Ser996=) n.3632A>T c.*2953A>T (n.*2953A>T) n.6006A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.*2994A>T (n.*2994A>T) n.3101A>T c.*2719A>T (n.*2719A>T) n.202A>T n.4112A>T c.3003A>T (p.Ser1001=) n.3123A>T | |
| 2 | g.43918092T>C | CA425908511 | LRPPRC | n.633A>G c.303+164A>G (n.303+164A>G) c.*2867A>G (n.*2867A>G) c.3081A>G (p.Ser1027=) c.3099A>G (p.Ser1033=) c.3078A>G (p.Ser1026=) n.3665A>G c.1499A>G c.3072A>G (p.Ser1024=) n.2183A>G c.3036A>G (p.Ser1012=) n.3155A>G n.700A>G c.3189A>G (p.Ser1063=) c.3084A>G (p.Ser1028=) c.3111A>G (p.Ser1037=) n.3884A>G c.*2956A>G (n.*2956A>G) n.1688A>G n.3668A>G c.2897-5534A>G (n.2897-5534A>G) c.2988A>G (p.Ser996=) n.3632A>G c.*2953A>G (n.*2953A>G) n.6006A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*2994A>G (n.*2994A>G) n.3101A>G c.*2719A>G (n.*2719A>G) n.202A>G n.4112A>G c.3003A>G (p.Ser1001=) n.3123A>G | |
| 2 | g.43918092T>G | CA425908513 | LRPPRC | n.633A>C c.303+164A>C (n.303+164A>C) c.*2867A>C (n.*2867A>C) c.3081A>C (p.Ser1027=) c.3099A>C (p.Ser1033=) c.3078A>C (p.Ser1026=) n.3665A>C c.1499A>C c.3072A>C (p.Ser1024=) n.2183A>C c.3036A>C (p.Ser1012=) n.3155A>C n.700A>C c.3189A>C (p.Ser1063=) c.3084A>C (p.Ser1028=) c.3111A>C (p.Ser1037=) n.3884A>C c.*2956A>C (n.*2956A>C) n.1688A>C n.3668A>C c.2897-5534A>C (n.2897-5534A>C) c.2988A>C (p.Ser996=) n.3632A>C c.*2953A>C (n.*2953A>C) n.6006A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*2994A>C (n.*2994A>C) n.3101A>C c.*2719A>C (n.*2719A>C) n.202A>C n.4112A>C c.3003A>C (p.Ser1001=) n.3123A>C | |
| 2 | g.43918093G>A | CA346668179 | LRPPRC | n.632C>T c.303+163C>T (n.303+163C>T) c.*2866C>T (n.*2866C>T) c.3080C>T (p.Ser1027Leu) c.3098C>T (p.Ser1033Leu) c.3077C>T (p.Ser1026Leu) n.3664C>T c.1498C>T c.3071C>T (p.Ser1024Leu) n.2182C>T c.3035C>T (p.Ser1012Leu) n.3154C>T n.699C>T c.3188C>T (p.Ser1063Leu) c.3083C>T (p.Ser1028Leu) c.3110C>T (p.Ser1037Leu) n.3883C>T c.*2955C>T (n.*2955C>T) n.1687C>T n.3667C>T c.2897-5535C>T (n.2897-5535C>T) c.2987C>T (p.Ser996Leu) n.3631C>T c.*2952C>T (n.*2952C>T) n.6005C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*2993C>T (n.*2993C>T) n.3100C>T c.*2718C>T (n.*2718C>T) n.201C>T n.4111C>T c.3002C>T (p.Ser1001Leu) n.3122C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918093G>C | CA346668184 | LRPPRC | n.632C>G c.303+163C>G (n.303+163C>G) c.*2866C>G (n.*2866C>G) c.3080C>G (p.Ser1027Ter) c.3098C>G (p.Ser1033Ter) c.3077C>G (p.Ser1026Ter) n.3664C>G c.1498C>G c.3071C>G (p.Ser1024Ter) n.2182C>G c.3035C>G (p.Ser1012Ter) n.3154C>G n.699C>G c.3188C>G (p.Ser1063Ter) c.3083C>G (p.Ser1028Ter) c.3110C>G (p.Ser1037Ter) n.3883C>G c.*2955C>G (n.*2955C>G) n.1687C>G n.3667C>G c.2897-5535C>G (n.2897-5535C>G) c.2987C>G (p.Ser996Ter) n.3631C>G c.*2952C>G (n.*2952C>G) n.6005C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*2993C>G (n.*2993C>G) n.3100C>G c.*2718C>G (n.*2718C>G) n.201C>G n.4111C>G c.3002C>G (p.Ser1001Ter) n.3122C>G | |
| 2 | g.43918093G>T | CA346668182 | LRPPRC | n.632C>A c.303+163C>A (n.303+163C>A) c.*2866C>A (n.*2866C>A) c.3080C>A (p.Ser1027Ter) c.3098C>A (p.Ser1033Ter) c.3077C>A (p.Ser1026Ter) n.3664C>A c.1498C>A c.3071C>A (p.Ser1024Ter) n.2182C>A c.3035C>A (p.Ser1012Ter) n.3154C>A n.699C>A c.3188C>A (p.Ser1063Ter) c.3083C>A (p.Ser1028Ter) c.3110C>A (p.Ser1037Ter) n.3883C>A c.*2955C>A (n.*2955C>A) n.1687C>A n.3667C>A c.2897-5535C>A (n.2897-5535C>A) c.2987C>A (p.Ser996Ter) n.3631C>A c.*2952C>A (n.*2952C>A) n.6005C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*2993C>A (n.*2993C>A) n.3100C>A c.*2718C>A (n.*2718C>A) n.201C>A n.4111C>A c.3002C>A (p.Ser1001Ter) n.3122C>A | |
| 2 | g.43918094A= | CA2493988111 | LRPPRC | n.631T= c.303+162T= (n.303+162T=) c.*2865T= (n.*2865T=) c.3079T= (p.Ser1027=) c.3097T= (p.Ser1033=) c.3076T= (p.Ser1026=) n.3663T= c.1497T= c.3070T= (p.Ser1024=) n.2181T= c.3034T= (p.Ser1012=) n.3153T= n.698T= c.3187T= (p.Ser1063=) c.3082T= (p.Ser1028=) c.3109T= (p.Ser1037=) n.3882T= c.*2954T= (n.*2954T=) n.1686T= n.3666T= c.2897-5536T= (n.2897-5536T=) c.2986T= (p.Ser996=) n.3630T= c.*2951T= (n.*2951T=) n.6004T= c.*615T= (n.*615T=) c.*2992T= (n.*2992T=) n.3099T= c.*2717T= (n.*2717T=) n.200T= n.4110T= c.3001T= (p.Ser1001=) n.3121T= | |
| 2 | g.43918094A>C | CA346668186 | LRPPRC | n.631T>G c.303+162T>G (n.303+162T>G) c.*2865T>G (n.*2865T>G) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.3097T>G (p.Ser1033Ala) c.3076T>G (p.Ser1026Ala) n.3663T>G c.1497T>G c.3070T>G (p.Ser1024Ala) n.2181T>G c.3034T>G (p.Ser1012Ala) n.3153T>G n.698T>G c.3187T>G (p.Ser1063Ala) c.3082T>G (p.Ser1028Ala) c.3109T>G (p.Ser1037Ala) n.3882T>G c.*2954T>G (n.*2954T>G) n.1686T>G n.3666T>G c.2897-5536T>G (n.2897-5536T>G) c.2986T>G (p.Ser996Ala) n.3630T>G c.*2951T>G (n.*2951T>G) n.6004T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.*2992T>G (n.*2992T>G) n.3099T>G c.*2717T>G (n.*2717T>G) n.200T>G n.4110T>G c.3001T>G (p.Ser1001Ala) n.3121T>G | |
| 2 | g.43918094A>G | CA346668188 | LRPPRC | n.631T>C c.303+162T>C (n.303+162T>C) c.*2865T>C (n.*2865T>C) c.3079T>C (p.Ser1027Pro) c.3097T>C (p.Ser1033Pro) c.3076T>C (p.Ser1026Pro) n.3663T>C c.1497T>C c.3070T>C (p.Ser1024Pro) n.2181T>C c.3034T>C (p.Ser1012Pro) n.3153T>C n.698T>C c.3187T>C (p.Ser1063Pro) c.3082T>C (p.Ser1028Pro) c.3109T>C (p.Ser1037Pro) n.3882T>C c.*2954T>C (n.*2954T>C) n.1686T>C n.3666T>C c.2897-5536T>C (n.2897-5536T>C) c.2986T>C (p.Ser996Pro) n.3630T>C c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.6004T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.*2992T>C (n.*2992T>C) n.3099T>C c.*2717T>C (n.*2717T>C) n.200T>C n.4110T>C c.3001T>C (p.Ser1001Pro) n.3121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918094A>T | CA346668190 | LRPPRC | n.631T>A c.303+162T>A (n.303+162T>A) c.*2865T>A (n.*2865T>A) c.3079T>A (p.Ser1027Thr) c.3097T>A (p.Ser1033Thr) c.3076T>A (p.Ser1026Thr) n.3663T>A c.1497T>A c.3070T>A (p.Ser1024Thr) n.2181T>A c.3034T>A (p.Ser1012Thr) n.3153T>A n.698T>A c.3187T>A (p.Ser1063Thr) c.3082T>A (p.Ser1028Thr) c.3109T>A (p.Ser1037Thr) n.3882T>A c.*2954T>A (n.*2954T>A) n.1686T>A n.3666T>A c.2897-5536T>A (n.2897-5536T>A) c.2986T>A (p.Ser996Thr) n.3630T>A c.*2951T>A (n.*2951T>A) n.6004T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.*2992T>A (n.*2992T>A) n.3099T>A c.*2717T>A (n.*2717T>A) n.200T>A n.4110T>A c.3001T>A (p.Ser1001Thr) n.3121T>A | |
| 2 | g.43918095del | CA2658837062 | LRPPRC | n.630del c.303+161del (n.303+161del) c.*2864del (n.*2864del) c.3078del (p.Ser1027GlnfsTer14) c.3096del (p.Ser1033GlnfsTer14) c.3075del (p.Ser1026GlnfsTer14) n.3662del c.1496del c.3069del (p.Ser1024GlnfsTer14) n.2180del c.3033del (p.Ser1012GlnfsTer14) n.3152del n.697del c.3186del (p.Ser1063GlnfsTer14) c.3081del (p.Ser1028GlnfsTer14) c.3108del (p.Ser1037GlnfsTer14) n.3881del c.*2953del (n.*2953del) n.1685del n.3665del c.2897-5537del (n.2897-5537del) c.2985del (p.Ser996GlnfsTer14) n.3629del c.*2950del (n.*2950del) n.6003del c.*614del (n.*614del) c.*2991del (n.*2991del) n.3098del c.*2716del (n.*2716del) n.199del n.4109del c.3000del (p.Ser1001GlnfsTer14) n.3120del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918095C>A | CA425908518 | LRPPRC | n.630G>T c.303+161G>T (n.303+161G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.3078G>T (p.Ser1026=) c.3096G>T (p.Ser1032=) c.3075G>T (p.Ser1025=) n.3662G>T c.1496G>T c.3069G>T (p.Ser1023=) n.2180G>T c.3033G>T (p.Ser1011=) n.3152G>T n.697G>T c.3186G>T (p.Ser1062=) c.3081G>T (p.Ser1027=) c.3108G>T (p.Ser1036=) n.3881G>T c.*2953G>T (n.*2953G>T) n.1685G>T n.3665G>T c.2897-5537G>T (n.2897-5537G>T) c.2985G>T (p.Ser995=) n.3629G>T c.*2950G>T (n.*2950G>T) n.6003G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*2991G>T (n.*2991G>T) n.3098G>T c.*2716G>T (n.*2716G>T) n.199G>T n.4109G>T c.3000G>T (p.Ser1000=) n.3120G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918095C= | CA2493988112 | LRPPRC | n.630G= c.303+161G= (n.303+161G=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.3078G= (p.Ser1026=) c.3096G= (p.Ser1032=) c.3075G= (p.Ser1025=) n.3662G= c.1496G= c.3069G= (p.Ser1023=) n.2180G= c.3033G= (p.Ser1011=) n.3152G= n.697G= c.3186G= (p.Ser1062=) c.3081G= (p.Ser1027=) c.3108G= (p.Ser1036=) n.3881G= c.*2953G= (n.*2953G=) n.1685G= n.3665G= c.2897-5537G= (n.2897-5537G=) c.2985G= (p.Ser995=) n.3629G= c.*2950G= (n.*2950G=) n.6003G= c.*614G= (n.*614G=) c.*2991G= (n.*2991G=) n.3098G= c.*2716G= (n.*2716G=) n.199G= n.4109G= c.3000G= (p.Ser1000=) n.3120G= | |
| 2 | g.43918095C>G | CA425908519 | LRPPRC | n.630G>C c.303+161G>C (n.303+161G>C) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.3078G>C (p.Ser1026=) c.3096G>C (p.Ser1032=) c.3075G>C (p.Ser1025=) n.3662G>C c.1496G>C c.3069G>C (p.Ser1023=) n.2180G>C c.3033G>C (p.Ser1011=) n.3152G>C n.697G>C c.3186G>C (p.Ser1062=) c.3081G>C (p.Ser1027=) c.3108G>C (p.Ser1036=) n.3881G>C c.*2953G>C (n.*2953G>C) n.1685G>C n.3665G>C c.2897-5537G>C (n.2897-5537G>C) c.2985G>C (p.Ser995=) n.3629G>C c.*2950G>C (n.*2950G>C) n.6003G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*2991G>C (n.*2991G>C) n.3098G>C c.*2716G>C (n.*2716G>C) n.199G>C n.4109G>C c.3000G>C (p.Ser1000=) n.3120G>C | |
| 2 | g.43918095C>T | CA1638207 | LRPPRC | n.630G>A c.303+161G>A (n.303+161G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.3078G>A (p.Ser1026=) c.3096G>A (p.Ser1032=) c.3075G>A (p.Ser1025=) n.3662G>A c.1496G>A c.3069G>A (p.Ser1023=) n.2180G>A c.3033G>A (p.Ser1011=) n.3152G>A n.697G>A c.3186G>A (p.Ser1062=) c.3081G>A (p.Ser1027=) c.3108G>A (p.Ser1036=) n.3881G>A c.*2953G>A (n.*2953G>A) n.1685G>A n.3665G>A c.2897-5537G>A (n.2897-5537G>A) c.2985G>A (p.Ser995=) n.3629G>A c.*2950G>A (n.*2950G>A) n.6003G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*2991G>A (n.*2991G>A) n.3098G>A c.*2716G>A (n.*2716G>A) n.199G>A n.4109G>A c.3000G>A (p.Ser1000=) n.3120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918096del | CA2658837063 | LRPPRC | n.629del c.303+160del (n.303+160del) c.*2863del (n.*2863del) c.3077del (p.Ser1026CysfsTer15) c.3095del (p.Ser1032CysfsTer15) c.3074del (p.Ser1025CysfsTer15) n.3661del c.1495del c.3068del (p.Ser1023CysfsTer15) n.2179del c.3032del (p.Ser1011CysfsTer15) n.3151del n.696del c.3185del (p.Ser1062CysfsTer15) c.3080del (p.Ser1027CysfsTer15) c.3107del (p.Ser1036CysfsTer15) n.3880del c.*2952del (n.*2952del) n.1684del n.3664del c.2897-5538del (n.2897-5538del) c.2984del (p.Ser995CysfsTer15) n.3628del c.*2949del (n.*2949del) n.6002del c.*613del (n.*613del) c.*2990del (n.*2990del) n.3097del c.*2715del (n.*2715del) n.198del n.4108del c.2999del (p.Ser1000CysfsTer15) n.3119del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918096G>A | CA346668194 | LRPPRC | n.629C>T c.303+160C>T (n.303+160C>T) c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.3077C>T (p.Ser1026Leu) c.3095C>T (p.Ser1032Leu) c.3074C>T (p.Ser1025Leu) n.3661C>T c.1495C>T c.3068C>T (p.Ser1023Leu) n.2179C>T c.3032C>T (p.Ser1011Leu) n.3151C>T n.696C>T c.3185C>T (p.Ser1062Leu) c.3080C>T (p.Ser1027Leu) c.3107C>T (p.Ser1036Leu) n.3880C>T c.*2952C>T (n.*2952C>T) n.1684C>T n.3664C>T c.2897-5538C>T (n.2897-5538C>T) c.2984C>T (p.Ser995Leu) n.3628C>T c.*2949C>T (n.*2949C>T) n.6002C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.*2990C>T (n.*2990C>T) n.3097C>T c.*2715C>T (n.*2715C>T) n.198C>T n.4108C>T c.2999C>T (p.Ser1000Leu) n.3119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918096G>C | CA346668196 | LRPPRC | n.629C>G c.303+160C>G (n.303+160C>G) c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.3077C>G (p.Ser1026Trp) c.3095C>G (p.Ser1032Trp) c.3074C>G (p.Ser1025Trp) n.3661C>G c.1495C>G c.3068C>G (p.Ser1023Trp) n.2179C>G c.3032C>G (p.Ser1011Trp) n.3151C>G n.696C>G c.3185C>G (p.Ser1062Trp) c.3080C>G (p.Ser1027Trp) c.3107C>G (p.Ser1036Trp) n.3880C>G c.*2952C>G (n.*2952C>G) n.1684C>G n.3664C>G c.2897-5538C>G (n.2897-5538C>G) c.2984C>G (p.Ser995Trp) n.3628C>G c.*2949C>G (n.*2949C>G) n.6002C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.*2990C>G (n.*2990C>G) n.3097C>G c.*2715C>G (n.*2715C>G) n.198C>G n.4108C>G c.2999C>G (p.Ser1000Trp) n.3119C>G | |
| 2 | g.43918096G= | CA2493988113 | LRPPRC | n.629C= c.303+160C= (n.303+160C=) c.*2863C= (n.*2863C=) c.3077C= (p.Ser1026=) c.3095C= (p.Ser1032=) c.3074C= (p.Ser1025=) n.3661C= c.1495C= c.3068C= (p.Ser1023=) n.2179C= c.3032C= (p.Ser1011=) n.3151C= n.696C= c.3185C= (p.Ser1062=) c.3080C= (p.Ser1027=) c.3107C= (p.Ser1036=) n.3880C= c.*2952C= (n.*2952C=) n.1684C= n.3664C= c.2897-5538C= (n.2897-5538C=) c.2984C= (p.Ser995=) n.3628C= c.*2949C= (n.*2949C=) n.6002C= c.*613C= (n.*613C=) c.*2990C= (n.*2990C=) n.3097C= c.*2715C= (n.*2715C=) n.198C= n.4108C= c.2999C= (p.Ser1000=) n.3119C= | |
| 2 | g.43918096G>T | CA346668198 | LRPPRC | n.629C>A c.303+160C>A (n.303+160C>A) c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.3077C>A (p.Ser1026Ter) c.3095C>A (p.Ser1032Ter) c.3074C>A (p.Ser1025Ter) n.3661C>A c.1495C>A c.3068C>A (p.Ser1023Ter) n.2179C>A c.3032C>A (p.Ser1011Ter) n.3151C>A n.696C>A c.3185C>A (p.Ser1062Ter) c.3080C>A (p.Ser1027Ter) c.3107C>A (p.Ser1036Ter) n.3880C>A c.*2952C>A (n.*2952C>A) n.1684C>A n.3664C>A c.2897-5538C>A (n.2897-5538C>A) c.2984C>A (p.Ser995Ter) n.3628C>A c.*2949C>A (n.*2949C>A) n.6002C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.*2990C>A (n.*2990C>A) n.3097C>A c.*2715C>A (n.*2715C>A) n.198C>A n.4108C>A c.2999C>A (p.Ser1000Ter) n.3119C>A | gnomAD v4 |