| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43519844A>G | CA2678869123 | POLR1C | c.382+6A>G (n.382+6A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.217+6A>G (n.217+6A>G) c.380+6A>G n.365A>G n.444A>G n.400A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519845A= | CA1624558491 | POLR1C | c.382+7A= (n.382+7A=) c.389A= (p.Lys130=) c.217+7A= (n.217+7A=) c.380+7A= n.366A= n.445A= n.401A= | |
| 6 | g.43519845A>G | CA567153004 | POLR1C | c.382+7A>G (n.382+7A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.217+7A>G (n.217+7A>G) c.380+7A>G n.366A>G n.445A>G n.401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519845_43519846insG | CA2546572183 | POLR1C | c.382+7_382+8insG (n.382+7_382+8insG) c.389_390insG (p.Met131AsnfsTer16) c.217+7_217+8insG (n.217+7_217+8insG) c.380+7_380+8insG n.366_367insG n.445_446insG n.401_402insG | |
| 6 | g.43519846A>C | CA2678869127 | POLR1C | c.382+8A>C (n.382+8A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.217+8A>C (n.217+8A>C) c.380+8A>C n.367A>C n.446A>C n.402A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519847A>G | CA2678869128 | POLR1C | c.382+9A>G (n.382+9A>G) c.391A>G (p.Met131Val) c.217+9A>G (n.217+9A>G) c.380+9A>G n.368A>G n.447A>G n.403A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519848_43519849insCTCATCCT | CA2519564319 | POLR1C | c.382+10_382+11insCTCATCCT (n.382+10_382+11insCTCATCCT) c.392_393insCTCATCCT (p.Met131IlefsTer4) c.217+10_217+11insCTCATCCT (n.217+10_217+11insCTCATCCT) c.380+10_380+11insCTCATCCT n.369_370insCTCATCCT n.448_449insCTCATCCT n.404_405insCTCATCCT | |
| 6 | g.43519850A= | CA1624558492 | POLR1C | c.382+12A= (n.382+12A=) c.394A= (p.Lys132=) c.217+12A= (n.217+12A=) c.380+12A= n.371A= n.450A= n.406A= | |
| 6 | g.43519850A>C | CA567153005 | POLR1C | c.382+12A>C (n.382+12A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.217+12A>C (n.217+12A>C) c.380+12A>C n.371A>C n.450A>C n.406A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519851A= | CA1624558494 | POLR1C | c.382+13A= (n.382+13A=) c.395A= (p.Lys132=) c.217+13A= (n.217+13A=) c.380+13A= n.372A= n.451A= n.407A= | |
| 6 | g.43519851A>G | CA450289373 | POLR1C | c.382+13A>G (n.382+13A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.217+13A>G (n.217+13A>G) c.380+13A>G n.372A>G n.451A>G n.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519851_43519852insCAATGGATGT | CA2537088060 | POLR1C | c.382+13_382+14insCAATGGATGT (n.382+13_382+14insCAATGGATGT) c.395_396insCAATGGATGT (p.Lys132AsnfsTer18) c.217+13_217+14insCAATGGATGT (n.217+13_217+14insCAATGGATGT) c.380+13_380+14insCAATGGATGT n.372_373insCAATGGATGT n.451_452insCAATGGATGT n.407_408insCAATGGATGT | |
| 6 | g.43519852A= | CA1624558496 | POLR1C | c.382+14A= (n.382+14A=) c.396A= (p.Lys132=) c.217+14A= (n.217+14A=) c.380+14A= n.373A= n.452A= n.408A= | |
| 6 | g.43519852A>G | CA1624558497 | POLR1C | c.382+14A>G (n.382+14A>G) c.396A>G (p.Lys132=) c.217+14A>G (n.217+14A>G) c.380+14A>G n.373A>G n.452A>G n.408A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519853T>C | CA2678869130 | POLR1C | c.382+15T>C (n.382+15T>C) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.217+15T>C (n.217+15T>C) c.380+15T>C n.374T>C n.453T>C n.409T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519854_43519855insA | CA2505794170 | POLR1C | c.382+16_382+17insA (n.382+16_382+17insA) c.398_399insA (p.Phe133LeufsTer14) c.217+16_217+17insA (n.217+16_217+17insA) c.380+16_380+17insA n.375_376insA n.454_455insA n.410_411insA | |
| 6 | g.43519856T>A | CA2678869131 | POLR1C | c.382+18T>A (n.382+18T>A) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.217+18T>A (n.217+18T>A) c.380+18T>A n.377T>A n.456T>A n.412T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519856T>C | CA567153006 | POLR1C | c.382+18T>C (n.382+18T>C) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.217+18T>C (n.217+18T>C) c.380+18T>C n.377T>C n.456T>C n.412T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43519856T= | CA1624558498 | POLR1C | c.382+18T= (n.382+18T=) c.400T= (p.Trp134=) c.217+18T= (n.217+18T=) c.380+18T= n.377T= n.456T= n.412T= | |
| 6 | g.43519857G>A | CA2678869132 | POLR1C | c.382+19G>A (n.382+19G>A) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.217+19G>A (n.217+19G>A) c.380+19G>A n.378G>A n.457G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519860A>G | CA2578627687 | POLR1C | c.382+22A>G (n.382+22A>G) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.217+22A>G (n.217+22A>G) c.380+22A>G n.381A>G n.460A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519863A= | CA1624558500 | POLR1C | c.382+25A= (n.382+25A=) c.407A= (p.Lys136=) c.217+25A= (n.217+25A=) c.380+25A= n.384A= n.463A= n.419A= | |
| 6 | g.43519863A>G | CA1624558501 | POLR1C | c.382+25A>G (n.382+25A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.217+25A>G (n.217+25A>G) c.380+25A>G n.384A>G n.463A>G n.419A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519863A>T | CA2678869133 | POLR1C | c.382+25A>T (n.382+25A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.217+25A>T (n.217+25A>T) c.380+25A>T n.384A>T n.463A>T n.419A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519864G>A | CA1624558504 | POLR1C | c.382+26G>A (n.382+26G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.217+26G>A (n.217+26G>A) c.380+26G>A n.385G>A n.464G>A n.420G>A | dbSNP |
| 6 | g.43519864G>C | CA1088394426 | POLR1C | c.382+26G>C (n.382+26G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.217+26G>C (n.217+26G>C) c.380+26G>C n.385G>C n.464G>C n.420G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519864G= | CA1624558503 | POLR1C | c.382+26G= (n.382+26G=) c.408G= (p.Lys136=) c.217+26G= (n.217+26G=) c.380+26G= n.385G= n.464G= n.420G= | |
| 6 | g.43519864G>T | CA1624558505 | POLR1C | c.382+26G>T (n.382+26G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.217+26G>T (n.217+26G>T) c.380+26G>T n.385G>T n.464G>T n.420G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519865T>C | CA3825413 | POLR1C | c.382+27T>C (n.382+27T>C) c.409T>C (p.Trp137Arg) c.217+27T>C (n.217+27T>C) c.380+27T>C n.386T>C n.465T>C n.421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519865T= | CA1624558507 | POLR1C | c.382+27T= (n.382+27T=) c.409T= (p.Trp137=) c.217+27T= (n.217+27T=) c.380+27T= n.386T= n.465T= n.421T= | |
| 6 | g.43519867G>A | CA567153007 | POLR1C | c.382+29G>A (n.382+29G>A) c.411G>A (p.Trp137Ter) c.217+29G>A (n.217+29G>A) c.380+29G>A n.388G>A n.467G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43519867G= | CA1624558510 | POLR1C | c.382+29G= (n.382+29G=) c.411G= (p.Trp137=) c.217+29G= (n.217+29G=) c.380+29G= n.388G= n.467G= n.423G= | |
| 6 | g.43519869C>T | CA2678869134 | POLR1C | c.382+31C>T (n.382+31C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.217+31C>T (n.217+31C>T) c.380+31C>T n.390C>T n.469C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519870T>C | CA1088394434 | POLR1C | c.382+32T>C (n.382+32T>C) c.414T>C (p.Thr138=) c.217+32T>C (n.217+32T>C) c.380+32T>C n.391T>C n.470T>C n.426T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519870T= | CA1624558511 | POLR1C | c.382+32T= (n.382+32T=) c.414T= (p.Thr138=) c.217+32T= (n.217+32T=) c.380+32T= n.391T= n.470T= n.426T= | |
| 6 | g.43519871A>C | CA2678869135 | POLR1C | c.382+33A>C (n.382+33A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.217+33A>C (n.217+33A>C) c.380+33A>C n.392A>C n.471A>C n.427A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519871A>T | CA2578627689 | POLR1C | c.382+33A>T (n.382+33A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.217+33A>T (n.217+33A>T) c.380+33A>T n.392A>T n.471A>T n.427A>T | |
| 6 | g.43519872T>C | CA824929498 | POLR1C | c.382+34T>C (n.382+34T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.217+34T>C (n.217+34T>C) c.380+34T>C n.393T>C n.472T>C n.428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519872T= | CA1624558514 | POLR1C | c.382+34T= (n.382+34T=) c.416T= (p.Ile139=) c.217+34T= (n.217+34T=) c.380+34T= n.393T= n.472T= n.428T= | |
| 6 | g.43519873_43519875delinsCTG | CA1624558516 | POLR1C | c.382+35_382+37delinsCTG (n.382+35_382+37delinsCTG) c.417_419delinsCTG (p.Ile139=) c.217+35_217+37delinsCTG (n.217+35_217+37delinsCTG) c.380+35_380+37delinsCTG n.394_396delinsCTG n.473_475delinsCTG n.429_431delinsCTG | |
| 6 | g.43519874_43519875del | CA567153008 | POLR1C | c.382+36_382+37del (n.382+36_382+37del) c.418_419del (p.Trp140GlyfsTer6) c.217+36_217+37del (n.217+36_217+37del) c.380+36_380+37del n.395_396del n.474_475del n.430_431del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519879T>C | CA1624558519 | POLR1C | c.382+41T>C (n.382+41T>C) c.423T>C (p.Val141=) c.217+41T>C (n.217+41T>C) c.380+41T>C n.400T>C n.479T>C n.435T>C | dbSNP |
| 6 | g.43519879T= | CA1624558518 | POLR1C | c.382+41T= (n.382+41T=) c.423T= (p.Val141=) c.217+41T= (n.217+41T=) c.380+41T= n.400T= n.479T= n.435T= | |
| 6 | g.43519883A= | CA1624558520 | POLR1C | c.382+45A= (n.382+45A=) c.427A= (p.Ile143=) c.217+45A= (n.217+45A=) c.380+45A= n.404A= n.483A= n.439A= | |
| 6 | g.43519883A>C | CA1088394470 | POLR1C | c.382+45A>C (n.382+45A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.217+45A>C (n.217+45A>C) c.380+45A>C n.404A>C n.483A>C n.439A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519885C= | CA1624558522 | POLR1C | c.382+47C= (n.382+47C=) c.429C= (p.Ile143=) c.217+47C= (n.217+47C=) c.380+47C= n.406C= n.485C= n.441C= | |
| 6 | g.43519885C>G | CA3825414 | POLR1C | c.382+47C>G (n.382+47C>G) c.429C>G (p.Ile143Met) c.217+47C>G (n.217+47C>G) c.380+47C>G n.406C>G n.485C>G n.441C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519885C>T | CA2770835401 | POLR1C | c.382+47C>T (n.382+47C>T) c.429C>T (p.Ile143=) c.217+47C>T (n.217+47C>T) c.380+47C>T n.406C>T n.485C>T n.441C>T | |
| 6 | g.43519886del | CA2578627693 | POLR1C | c.382+48del (n.382+48del) c.430del (p.Leu144TrpfsTer?) c.217+48del (n.217+48del) c.380+48del n.407del n.486del n.442del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519887T>C | CA138323001 | POLR1C | c.382+49T>C (n.382+49T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.217+49T>C (n.217+49T>C) c.380+49T>C n.408T>C n.487T>C n.443T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519887T= | CA1624558523 | POLR1C | c.382+49T= (n.382+49T=) c.431T= (p.Leu144=) c.217+49T= (n.217+49T=) c.380+49T= n.408T= n.487T= n.443T= | |
| 6 | g.43519889G>C | CA1088394476 | POLR1C | c.382+51G>C (n.382+51G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) c.217+51G>C (n.217+51G>C) c.380+51G>C n.410G>C n.489G>C n.445G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519889G= | CA1624558525 | POLR1C | c.382+51G= (n.382+51G=) c.433G= (p.Val145=) c.217+51G= (n.217+51G=) c.380+51G= n.410G= n.489G= n.445G= | |
| 6 | g.43519893A>G | CA2678869136 | POLR1C | c.382+55A>G (n.382+55A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.217+55A>G (n.217+55A>G) c.380+55A>G n.414A>G n.493A>G n.449A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519894C= | CA1624558528 | POLR1C | c.382+56C= (n.382+56C=) c.438C= (p.Asp146=) c.217+56C= (n.217+56C=) c.380+56C= n.415C= n.494C= n.450C= | |
| 6 | g.43519894C>T | CA824929500 | POLR1C | c.382+56C>T (n.382+56C>T) c.438C>T (p.Asp146=) c.217+56C>T (n.217+56C>T) c.380+56C>T n.415C>T n.494C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519895T>A | CA1624558531 | POLR1C | c.382+57T>A (n.382+57T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.217+57T>A (n.217+57T>A) c.380+57T>A n.416T>A n.495T>A n.451T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519895T>G | CA2678869138 | POLR1C | c.382+57T>G (n.382+57T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.217+57T>G (n.217+57T>G) c.380+57T>G n.416T>G n.495T>G n.451T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519895T= | CA1624558530 | POLR1C | c.382+57T= (n.382+57T=) c.439T= (p.Cys147=) c.217+57T= (n.217+57T=) c.380+57T= n.416T= n.495T= n.451T= | |
| 6 | g.43519897_43519898del | CA2678869137 | POLR1C | c.382+59_382+60del (n.382+59_382+60del) c.441_442del (p.Cys147Ter) c.217+59_217+60del (n.217+59_217+60del) c.380+59_380+60del n.418_419del n.497_498del n.453_454del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519897T>G | CA2678869139 | POLR1C | c.382+59T>G (n.382+59T>G) c.441T>G (p.Cys147Trp) c.217+59T>G (n.217+59T>G) c.380+59T>G n.418T>G n.497T>G n.453T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519899A= | CA1624558532 | POLR1C | c.382+61A= (n.382+61A=) c.443A= (p.Asp148=) c.217+61A= (n.217+61A=) c.380+61A= n.420A= n.499A= n.455A= | |
| 6 | g.43519899A>C | CA824929501 | POLR1C | c.382+61A>C (n.382+61A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.217+61A>C (n.217+61A>C) c.380+61A>C n.420A>C n.499A>C n.455A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519899A>G | CA2578627698 | POLR1C | c.382+61A>G (n.382+61A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.217+61A>G (n.217+61A>G) c.380+61A>G n.420A>G n.499A>G n.455A>G | |
| 6 | g.43519900T>G | CA2678869140 | POLR1C | c.382+62T>G (n.382+62T>G) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.217+62T>G (n.217+62T>G) c.380+62T>G n.421T>G n.500T>G n.456T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519901G>A | CA2678869141 | POLR1C | c.382+63G>A (n.382+63G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.217+63G>A (n.217+63G>A) c.380+63G>A n.422G>A n.501G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519902T>C | CA2578627701 | POLR1C | c.382+64T>C (n.382+64T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.217+64T>C (n.217+64T>C) c.380+64T>C n.423T>C n.502T>C n.458T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519903del | CA2678869142 | POLR1C | c.382+65del (n.382+65del) c.447del (p.Arg151AspfsTer?) c.217+65del (n.217+65del) c.380+65del n.424del n.503del n.459del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519904G>T | CA2678869143 | POLR1C | c.382+66G>T (n.382+66G>T) c.448G>T (p.Gly150Trp) c.217+66G>T (n.217+66G>T) c.380+66G>T n.425G>T n.504G>T n.460G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519906G>C | CA2678869144 | POLR1C | c.382+68G>C (n.382+68G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.217+68G>C (n.217+68G>C) c.380+68G>C n.427G>C n.506G>C n.462G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519906G= | CA1624558535 | POLR1C | c.382+68G= (n.382+68G=) c.449+1G= (n.449+1G=) c.217+68G= (n.217+68G=) c.380+68G= n.427G= n.506G= n.462G= | |
| 6 | g.43519907dup | CA917735871 | POLR1C | c.382+69dup (n.382+69dup) c.449+2dup (n.449+2dup) c.217+69dup (n.217+69dup) c.380+69dup n.428dup n.507dup n.463dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519908_43519943dup | CA2678869145 | POLR1C | c.382+70_382+105dup (n.382+70_382+105dup) c.449+3_449+38dup (n.449+3_449+38dup) c.217+70_217+105dup (n.217+70_217+105dup) c.380+70_380+105dup n.429_464dup n.508_543dup n.464_499dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519908A>G | CA2678869147 | POLR1C | c.382+70A>G (n.382+70A>G) c.449+3A>G (n.449+3A>G) c.217+70A>G (n.217+70A>G) c.380+70A>G n.429A>G n.508A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519909del | CA2678869146 | POLR1C | c.382+71del (n.382+71del) c.449+4del (n.449+4del) c.217+71del (n.217+71del) c.380+71del n.430del n.509del n.465del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519909A= | CA1624558536 | POLR1C | c.382+71A= (n.382+71A=) c.449+4A= (n.449+4A=) c.217+71A= (n.217+71A=) c.380+71A= n.430A= n.509A= n.465A= | |
| 6 | g.43519909A>G | CA824929502 | POLR1C | c.382+71A>G (n.382+71A>G) c.449+4A>G (n.449+4A>G) c.217+71A>G (n.217+71A>G) c.380+71A>G n.430A>G n.509A>G n.465A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519910G>A | CA2678869148 | POLR1C | c.382+72G>A (n.382+72G>A) c.449+5G>A (n.449+5G>A) c.217+72G>A (n.217+72G>A) c.380+72G>A n.431G>A n.510G>A n.466G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519912T>C | CA2510640920 | POLR1C | c.382+74T>C (n.382+74T>C) c.449+7T>C (n.449+7T>C) c.217+74T>C (n.217+74T>C) c.380+74T>C n.433T>C n.512T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519913A>G | CA2678869149 | POLR1C | c.382+75A>G (n.382+75A>G) c.449+8A>G (n.449+8A>G) c.217+75A>G (n.217+75A>G) c.380+75A>G n.434A>G n.513A>G n.469A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519914C= | CA1624558538 | POLR1C | c.382+76C= (n.382+76C=) c.449+9C= (n.449+9C=) c.217+76C= (n.217+76C=) c.380+76C= n.435C= n.514C= n.470C= | |
| 6 | g.43519914C>T | CA138323016 | POLR1C | c.382+76C>T (n.382+76C>T) c.449+9C>T (n.449+9C>T) c.217+76C>T (n.217+76C>T) c.380+76C>T n.435C>T n.514C>T n.470C>T | dbSNP |
| 6 | g.43519917_43519921del | CA2578627706 | POLR1C | c.382+79_382+83del (n.382+79_382+83del) c.449+12_449+16del (n.449+12_449+16del) c.217+79_217+83del (n.217+79_217+83del) c.380+79_380+83del n.438_442del n.517_521del n.473_477del | |
| 6 | g.43519915T>C | CA567153009 | POLR1C | c.382+77T>C (n.382+77T>C) c.449+10T>C (n.449+10T>C) c.217+77T>C (n.217+77T>C) c.380+77T>C n.436T>C n.515T>C n.471T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519915T= | CA1624558541 | POLR1C | c.382+77T= (n.382+77T=) c.449+10T= (n.449+10T=) c.217+77T= (n.217+77T=) c.380+77T= n.436T= n.515T= n.471T= | |
| 6 | g.43519917A>G | CA2678869150 | POLR1C | c.382+79A>G (n.382+79A>G) c.449+12A>G (n.449+12A>G) c.217+79A>G (n.217+79A>G) c.380+79A>G n.438A>G n.517A>G n.473A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519918T>C | CA650852796 | POLR1C | c.382+80T>C (n.382+80T>C) c.449+13T>C (n.449+13T>C) c.217+80T>C (n.217+80T>C) c.380+80T>C n.439T>C n.518T>C n.474T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43519918T= | CA1624558545 | POLR1C | c.382+80T= (n.382+80T=) c.449+13T= (n.449+13T=) c.217+80T= (n.217+80T=) c.380+80T= n.439T= n.518T= n.474T= | |
| 6 | g.43519919C>T | CA2678869151 | POLR1C | c.382+81C>T (n.382+81C>T) c.449+14C>T (n.449+14C>T) c.217+81C>T (n.217+81C>T) c.380+81C>T n.440C>T n.519C>T n.475C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519920T>G | CA2678869152 | POLR1C | c.382+82T>G (n.382+82T>G) c.449+15T>G (n.449+15T>G) c.217+82T>G (n.217+82T>G) c.380+82T>G n.441T>G n.520T>G n.476T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519921T>C | CA824929508 | POLR1C | c.382+83T>C (n.382+83T>C) c.449+16T>C (n.449+16T>C) c.217+83T>C (n.217+83T>C) c.380+83T>C n.442T>C n.521T>C n.477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519921T= | CA1624558547 | POLR1C | c.382+83T= (n.382+83T=) c.449+16T= (n.449+16T=) c.217+83T= (n.217+83T=) c.380+83T= n.442T= n.521T= n.477T= | |
| 6 | g.43519922T>C | CA1624558550 | POLR1C | c.382+84T>C (n.382+84T>C) c.449+17T>C (n.449+17T>C) c.217+84T>C (n.217+84T>C) c.380+84T>C n.443T>C n.522T>C n.478T>C | dbSNP |
| 6 | g.43519922T= | CA1624558549 | POLR1C | c.382+84T= (n.382+84T=) c.449+17T= (n.449+17T=) c.217+84T= (n.217+84T=) c.380+84T= n.443T= n.522T= n.478T= | |
| 6 | g.43519923G>T | CA2678869153 | POLR1C | c.382+85G>T (n.382+85G>T) c.449+18G>T (n.449+18G>T) c.217+85G>T (n.217+85G>T) c.380+85G>T n.444G>T n.523G>T n.479G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519924T>C | CA2678869154 | POLR1C | c.382+86T>C (n.382+86T>C) c.449+19T>C (n.449+19T>C) c.217+86T>C (n.217+86T>C) c.380+86T>C n.445T>C n.524T>C n.480T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519925A>G | CA2678869155 | POLR1C | c.382+87A>G (n.382+87A>G) c.449+20A>G (n.449+20A>G) c.217+87A>G (n.217+87A>G) c.380+87A>G n.446A>G n.525A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519926C= | CA1624558551 | POLR1C | c.382+88C= (n.382+88C=) c.449+21C= (n.449+21C=) c.217+88C= (n.217+88C=) c.380+88C= n.447C= n.526C= n.482C= | |
| 6 | g.43519926C>T | CA1624558552 | POLR1C | c.382+88C>T (n.382+88C>T) c.449+21C>T (n.449+21C>T) c.217+88C>T (n.217+88C>T) c.380+88C>T n.447C>T n.526C>T n.482C>T | dbSNP |
| 6 | g.43519926_43519927insTA | CA138323022 | POLR1C | c.382+88_382+89insTA (n.382+88_382+89insTA) c.449+21_449+22insTA (n.449+21_449+22insTA) c.217+88_217+89insTA (n.217+88_217+89insTA) c.380+88_380+89insTA n.447_448insTA n.526_527insTA n.482_483insTA | dbSNP |
| 6 | g.43519927A= | CA1624558556 | POLR1C | c.382+89A= (n.382+89A=) c.449+22A= (n.449+22A=) c.217+89A= (n.217+89A=) c.380+89A= n.448A= n.527A= n.483A= | |
| 6 | g.43519927A>C | CA138323024 | POLR1C | c.382+89A>C (n.382+89A>C) c.449+22A>C (n.449+22A>C) c.217+89A>C (n.217+89A>C) c.380+89A>C n.448A>C n.527A>C n.483A>C | dbSNP |
| 6 | g.43519927A>G | CA2578627712 | POLR1C | c.382+89A>G (n.382+89A>G) c.449+22A>G (n.449+22A>G) c.217+89A>G (n.217+89A>G) c.380+89A>G n.448A>G n.527A>G n.483A>G | |
| 6 | g.43519928T>C | CA138323034 | POLR1C | c.382+90T>C (n.382+90T>C) c.449+23T>C (n.449+23T>C) c.217+90T>C (n.217+90T>C) c.380+90T>C n.449T>C n.528T>C n.484T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519928T>G | CA2578627716 | POLR1C | c.382+90T>G (n.382+90T>G) c.449+23T>G (n.449+23T>G) c.217+90T>G (n.217+90T>G) c.380+90T>G n.449T>G n.528T>G n.484T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519928T= | CA1624558561 | POLR1C | c.382+90T= (n.382+90T=) c.449+23T= (n.449+23T=) c.217+90T= (n.217+90T=) c.380+90T= n.449T= n.528T= n.484T= | |
| 6 | g.43519929C>A | CA2678869157 | POLR1C | c.382+91C>A (n.382+91C>A) c.449+24C>A (n.449+24C>A) c.217+91C>A (n.217+91C>A) c.380+91C>A n.450C>A n.529C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519929C= | CA1624558562 | POLR1C | c.382+91C= (n.382+91C=) c.449+24C= (n.449+24C=) c.217+91C= (n.217+91C=) c.380+91C= n.450C= n.529C= n.485C= | |
| 6 | g.43519929C>T | CA1088394504 | POLR1C | c.382+91C>T (n.382+91C>T) c.449+24C>T (n.449+24C>T) c.217+91C>T (n.217+91C>T) c.380+91C>T n.450C>T n.529C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519930A>C | CA2678869158 | POLR1C | c.382+92A>C (n.382+92A>C) c.449+25A>C (n.449+25A>C) c.217+92A>C (n.217+92A>C) c.380+92A>C n.451A>C n.530A>C n.486A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519931G>A | CA2678869159 | POLR1C | c.382+93G>A (n.382+93G>A) c.449+26G>A (n.449+26G>A) c.217+93G>A (n.217+93G>A) c.380+93G>A n.452G>A n.531G>A n.487G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519931G>C | CA1624558565 | POLR1C | c.382+93G>C (n.382+93G>C) c.449+26G>C (n.449+26G>C) c.217+93G>C (n.217+93G>C) c.380+93G>C n.452G>C n.531G>C n.487G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519931G= | CA1624558564 | POLR1C | c.382+93G= (n.382+93G=) c.449+26G= (n.449+26G=) c.217+93G= (n.217+93G=) c.380+93G= n.452G= n.531G= n.487G= | |
| 6 | g.43519931G>T | CA2578627718 | POLR1C | c.382+93G>T (n.382+93G>T) c.449+26G>T (n.449+26G>T) c.217+93G>T (n.217+93G>T) c.380+93G>T n.452G>T n.531G>T n.487G>T | |
| 6 | g.43519932T>C | CA1624558567 | POLR1C | c.382+94T>C (n.382+94T>C) c.449+27T>C (n.449+27T>C) c.217+94T>C (n.217+94T>C) c.380+94T>C n.453T>C n.532T>C n.488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519932T= | CA1624558566 | POLR1C | c.382+94T= (n.382+94T=) c.449+27T= (n.449+27T=) c.217+94T= (n.217+94T=) c.380+94T= n.453T= n.532T= n.488T= | |
| 6 | g.43519933G>C | CA1624558570 | POLR1C | c.382+95G>C (n.382+95G>C) c.449+28G>C (n.449+28G>C) c.217+95G>C (n.217+95G>C) c.380+95G>C n.454G>C n.533G>C n.489G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519933G= | CA1624558569 | POLR1C | c.382+95G= (n.382+95G=) c.449+28G= (n.449+28G=) c.217+95G= (n.217+95G=) c.380+95G= n.454G= n.533G= n.489G= | |
| 6 | g.43519934T>C | CA1624558572 | POLR1C | c.382+96T>C (n.382+96T>C) c.449+29T>C (n.449+29T>C) c.217+96T>C (n.217+96T>C) c.380+96T>C n.455T>C n.534T>C n.490T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43519934T= | CA1624558571 | POLR1C | c.382+96T= (n.382+96T=) c.449+29T= (n.449+29T=) c.217+96T= (n.217+96T=) c.380+96T= n.455T= n.534T= n.490T= | |
| 6 | g.43519935del | CA2678869160 | POLR1C | c.382+97del (n.382+97del) c.449+30del (n.449+30del) c.217+97del (n.217+97del) c.380+97del n.456del n.535del n.491del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519935C>A | CA2678869161 | POLR1C | c.382+97C>A (n.382+97C>A) c.449+30C>A (n.449+30C>A) c.217+97C>A (n.217+97C>A) c.380+97C>A n.456C>A n.535C>A n.491C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519935C= | CA1624558574 | POLR1C | c.382+97C= (n.382+97C=) c.449+30C= (n.449+30C=) c.217+97C= (n.217+97C=) c.380+97C= n.456C= n.535C= n.491C= | |
| 6 | g.43519935C>T | CA567153010 | POLR1C | c.382+97C>T (n.382+97C>T) c.449+30C>T (n.449+30C>T) c.217+97C>T (n.217+97C>T) c.380+97C>T n.456C>T n.535C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519936T>C | CA2678869162 | POLR1C | c.382+98T>C (n.382+98T>C) c.449+31T>C (n.449+31T>C) c.217+98T>C (n.217+98T>C) c.380+98T>C n.457T>C n.536T>C n.492T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519938T>C | CA138323043 | POLR1C | c.382+100T>C (n.382+100T>C) c.449+33T>C (n.449+33T>C) c.217+100T>C (n.217+100T>C) c.380+100T>C n.459T>C n.538T>C n.494T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519938T= | CA1624558576 | POLR1C | c.382+100T= (n.382+100T=) c.449+33T= (n.449+33T=) c.217+100T= (n.217+100T=) c.380+100T= n.459T= n.538T= n.494T= | |
| 6 | g.43519939C>A | CA567153011 | POLR1C | c.382+101C>A (n.382+101C>A) c.449+34C>A (n.449+34C>A) c.217+101C>A (n.217+101C>A) c.380+101C>A n.460C>A n.539C>A n.495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519939C= | CA1624558578 | POLR1C | c.382+101C= (n.382+101C=) c.449+34C= (n.449+34C=) c.217+101C= (n.217+101C=) c.380+101C= n.460C= n.539C= n.495C= | |
| 6 | g.43519939C>G | CA2678869163 | POLR1C | c.382+101C>G (n.382+101C>G) c.449+34C>G (n.449+34C>G) c.217+101C>G (n.217+101C>G) c.380+101C>G n.460C>G n.539C>G n.495C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519939C>T | CA824929511 | POLR1C | c.382+101C>T (n.382+101C>T) c.449+34C>T (n.449+34C>T) c.217+101C>T (n.217+101C>T) c.380+101C>T n.460C>T n.539C>T n.495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43519940A>G | CA2678869164 | POLR1C | c.382+102A>G (n.382+102A>G) c.449+35A>G (n.449+35A>G) c.217+102A>G (n.217+102A>G) c.380+102A>G n.461A>G n.540A>G n.496A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519942C>A | CA2678869165 | POLR1C | c.382+104C>A (n.382+104C>A) c.449+37C>A (n.449+37C>A) c.217+104C>A (n.217+104C>A) c.380+104C>A n.463C>A n.542C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519942C>T | CA2678869166 | POLR1C | c.382+104C>T (n.382+104C>T) c.449+37C>T (n.449+37C>T) c.217+104C>T (n.217+104C>T) c.380+104C>T n.463C>T n.542C>T n.498C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43519942_43519944delinsCTG | CA1624558579 | POLR1C | c.382+104_382+106delinsCTG (n.382+104_382+106delinsCTG) c.449+37_449+39delinsCTG (n.449+37_449+39delinsCTG) c.217+104_217+106delinsCTG (n.217+104_217+106delinsCTG) c.380+104_380+106delinsCTG n.463_465delinsCTG n.542_544delinsCTG n.498_500delinsCTG | |
| 6 | g.43519945_43519946del | CA1088394515 | POLR1C | c.382+107_382+108del (n.382+107_382+108del) c.449+40_449+41del (n.449+40_449+41del) c.217+107_217+108del (n.217+107_217+108del) c.380+107_380+108del n.466_467del n.545_546del n.501_502del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |