Canonical Allele Identifier: CA2537088060

Gene: POLR1C

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000006.12:g.43519851_43519852insCAATGGATGT , CM000668.2:g.43519851_43519852insCAATGGATGT	GRCh38
NC_000006.11:g.43487589_43487590insCAATGGATGT , CM000668.1:g.43487589_43487590insCAATGGATGT	GRCh37
NC_000006.10:g.43595567_43595568insCAATGGATGT	NCBI36
NG_028283.1:g.7813_7814insCAATGGATGT
NG_028283.3:g.15150_15151insCAATGGATGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000607635.2:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	ENSP00000496683.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
ENST00000642195.1:c.382+13_382+14insCAATGGATGT MANE Select	ENSP00000496044.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
ENST00000643341.1:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	ENSP00000496018.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
ENST00000643799.1:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	ENSP00000494529.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
ENST00000645141.1:c.395_396insCAATGGATGT	ENSP00000496755.1:p.Lys132AsnfsTer18
ENST00000646188.1:c.217+13_217+14insCAATGGATGT	ENSP00000496001.1:n.217+13_217+14insCAATGGATGT
ENST00000646433.1:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	ENSP00000494368.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
ENST00000646700.1:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	ENSP00000495521.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
ENST00000304004.7:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	ENSP00000307212.3:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
ENST00000372344.6:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	ENSP00000361419.2:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
ENST00000372389.7:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	ENSP00000361465.3:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
ENST00000423780.1:c.380+13_380+14insCAATGGATGT
ENST00000428025.6:c.217+13_217+14insCAATGGATGT	ENSP00000395401.2:n.217+13_217+14insCAATGGATGT
ENST00000455605.2:n.372_373insCAATGGATGT
ENST00000481352.6:n.451_452insCAATGGATGT
ENST00000488601.6:n.407_408insCAATGGATGT
NM_203290.2:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	NP_976035.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
XM_005249491.1:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	XP_005249548.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
XM_011515000.1:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	XP_011513302.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
NM_001318876.1:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	NP_001305805.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
NM_001363658.1:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	NP_001350587.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
NM_203290.3:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	NP_976035.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
NM_203290.4:c.382+13_382+14insCAATGGATGT MANE Select	NP_976035.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
NM_001363658.2:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	NP_001350587.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT
NM_001318876.2:c.382+13_382+14insCAATGGATGT	NP_001305805.1:n.382+13_382+14insCAATGGATGT