Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43519801T>A | CA450289254 | POLR1C | c.345T>A (p.Ile115=) c.180T>A (p.Ile60=) c.343T>A n.322T>A n.401T>A n.357T>A | |
6 | g.43519801T>C | CA450289255 | POLR1C | c.345T>C (p.Ile115=) c.180T>C (p.Ile60=) c.343T>C n.322T>C n.401T>C n.357T>C | |
6 | g.43519801T>G | CA364282966 | POLR1C | c.345T>G (p.Ile115Met) c.180T>G (p.Ile60Met) c.343T>G n.322T>G n.401T>G n.357T>G | |
6 | g.43519802C>A | CA364282975 | POLR1C | c.346C>A (p.His116Asn) c.181C>A (p.His61Asn) c.344C>A n.323C>A n.402C>A n.358C>A | |
6 | g.43519802C>G | CA364282970 | POLR1C | c.346C>G (p.His116Asp) c.181C>G (p.His61Asp) c.344C>G n.323C>G n.402C>G n.358C>G | |
6 | g.43519802C>T | CA364282974 | POLR1C | c.346C>T (p.His116Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) c.344C>T n.323C>T n.402C>T n.358C>T | |
6 | g.43519803A>C | CA364282979 | POLR1C | c.347A>C (p.His116Pro) c.182A>C (p.His61Pro) c.345A>C n.324A>C n.403A>C n.359A>C | |
6 | g.43519803A>G | CA364282982 | POLR1C | c.347A>G (p.His116Arg) c.182A>G (p.His61Arg) c.345A>G n.324A>G n.403A>G n.359A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519803A>T | CA364282984 | POLR1C | c.347A>T (p.His116Leu) c.182A>T (p.His61Leu) c.345A>T n.324A>T n.403A>T n.359A>T | |
6 | g.43519804T>A | CA364282987 | POLR1C | c.348T>A (p.His116Gln) c.183T>A (p.His61Gln) c.346T>A n.325T>A n.404T>A n.360T>A | |
6 | g.43519804T>C | CA450289256 | POLR1C | c.348T>C (p.His116=) c.183T>C (p.His61=) c.346T>C n.325T>C n.404T>C n.360T>C | |
6 | g.43519804T>G | CA364282990 | POLR1C | c.348T>G (p.His116Gln) c.183T>G (p.His61Gln) c.346T>G n.325T>G n.404T>G n.360T>G | |
6 | g.43519805G>A | CA364282995 | POLR1C | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.347G>A n.326G>A n.405G>A n.361G>A | |
6 | g.43519805G>C | CA364283000 | POLR1C | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.347G>C n.326G>C n.405G>C n.361G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.43519805G= | CA1624558430 | POLR1C | c.349G= (p.Ala117=) c.184G= (p.Ala62=) c.347G= n.326G= n.405G= n.361G= | |
6 | g.43519805G>T | CA364282998 | POLR1C | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.347G>T n.326G>T n.405G>T n.361G>T | |
6 | g.43519806C>A | CA364283006 | POLR1C | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.348C>A n.327C>A n.406C>A n.362C>A | |
6 | g.43519806C= | CA1624558433 | POLR1C | c.350C= (p.Ala117=) c.185C= (p.Ala62=) c.348C= n.327C= n.406C= n.362C= | |
6 | g.43519806C>G | CA364283009 | POLR1C | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.348C>G n.327C>G n.406C>G n.362C>G | |
6 | g.43519806C>T | CA364283013 | POLR1C | c.350C>T (p.Ala117Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.348C>T n.327C>T n.406C>T n.362C>T | dbSNP |
6 | g.43519807T>A | CA450289263 | POLR1C | c.351T>A (p.Ala117=) c.186T>A (p.Ala62=) c.349T>A n.328T>A n.407T>A n.363T>A | dbSNP |
6 | g.43519807T>C | CA3825405 | POLR1C | c.351T>C (p.Ala117=) c.186T>C (p.Ala62=) c.349T>C n.328T>C n.407T>C n.363T>C | dbSNP ExAC |
6 | g.43519807T>G | CA450289266 | POLR1C | c.351T>G (p.Ala117=) c.186T>G (p.Ala62=) c.349T>G n.328T>G n.407T>G n.363T>G | |
6 | g.43519807T= | CA1624558440 | POLR1C | c.351T= (p.Ala117=) c.186T= (p.Ala62=) c.349T= n.328T= n.407T= n.363T= | |
6 | g.43519807_43519808dup | CA1624558438 | POLR1C | c.351_352dup (p.Asp118ValfsTer19) c.351_352dup (p.Asp118ValfsTer15) c.186_187dup (p.Asp63ValfsTer19) c.349_350dup n.328_329dup n.407_408dup n.363_364dup | dbSNP |
6 | g.43519808G>A | CA364283021 | POLR1C | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.350G>A n.329G>A n.408G>A n.364G>A | |
6 | g.43519808G>C | CA364283023 | POLR1C | c.352G>C (p.Asp118His) c.187G>C (p.Asp63His) c.350G>C n.329G>C n.408G>C n.364G>C | |
6 | g.43519808G>T | CA364283026 | POLR1C | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.350G>T n.329G>T n.408G>T n.364G>T | |
6 | g.43519809A>C | CA364283030 | POLR1C | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.351A>C n.330A>C n.409A>C n.365A>C | |
6 | g.43519809A>G | CA364283033 | POLR1C | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.351A>G n.330A>G n.409A>G n.365A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519809A>T | CA364283036 | POLR1C | c.353A>T (p.Asp118Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.351A>T n.330A>T n.409A>T n.365A>T | |
6 | g.43519810T>A | CA364283037 | POLR1C | c.354T>A (p.Asp118Glu) c.189T>A (p.Asp63Glu) c.352T>A n.331T>A n.410T>A n.366T>A | |
6 | g.43519810T>C | CA450289274 | POLR1C | c.354T>C (p.Asp118=) c.189T>C (p.Asp63=) c.352T>C n.331T>C n.410T>C n.366T>C | dbSNP |
6 | g.43519810T>G | CA364283038 | POLR1C | c.354T>G (p.Asp118Glu) c.189T>G (p.Asp63Glu) c.352T>G n.331T>G n.410T>G n.366T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519811C>A | CA364283040 | POLR1C | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.353C>A n.332C>A n.411C>A n.367C>A | |
6 | g.43519811C= | CA1624558443 | POLR1C | c.355C= (p.Pro119=) c.190C= (p.Pro64=) c.353C= n.332C= n.411C= n.367C= | |
6 | g.43519811C>G | CA138322918 | POLR1C | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.353C>G n.332C>G n.411C>G n.367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519811C>T | CA364283042 | POLR1C | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.353C>T n.332C>T n.411C>T n.367C>T | |
6 | g.43519812C>A | CA364283047 | POLR1C | c.356C>A (p.Pro119His) c.191C>A (p.Pro64His) c.354C>A n.333C>A n.412C>A n.368C>A | |
6 | g.43519812C= | CA1624558445 | POLR1C | c.356C= (p.Pro119=) c.191C= (p.Pro64=) c.354C= n.333C= n.412C= n.368C= | |
6 | g.43519812C>G | CA364283051 | POLR1C | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.354C>G n.333C>G n.412C>G n.368C>G | |
6 | g.43519812C>T | CA3825406 | POLR1C | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.354C>T n.333C>T n.412C>T n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519813C>A | CA450289282 | POLR1C | c.357C>A (p.Pro119=) c.192C>A (p.Pro64=) c.355C>A n.334C>A n.413C>A n.369C>A | |
6 | g.43519813C= | CA1624558447 | POLR1C | c.357C= (p.Pro119=) c.192C= (p.Pro64=) c.355C= n.334C= n.413C= n.369C= | |
6 | g.43519813C>G | CA450289283 | POLR1C | c.357C>G (p.Pro119=) c.192C>G (p.Pro64=) c.355C>G n.334C>G n.413C>G n.369C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519813C>T | CA450289285 | POLR1C | c.357C>T (p.Pro119=) c.192C>T (p.Pro64=) c.355C>T n.334C>T n.413C>T n.369C>T | dbSNP |
6 | g.43519814C>A | CA364283058 | POLR1C | c.358C>A (p.Arg120Ser) c.193C>A (p.Arg65Ser) c.356C>A n.335C>A n.414C>A n.370C>A | |
6 | g.43519814C= | CA1624558449 | POLR1C | c.358C= (p.Arg120=) c.193C= (p.Arg65=) c.356C= n.335C= n.414C= n.370C= | |
6 | g.43519814C>G | CA364283060 | POLR1C | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.356C>G n.335C>G n.414C>G n.370C>G | |
6 | g.43519814C>T | CA3825407 | POLR1C | c.358C>T (p.Arg120Cys) c.193C>T (p.Arg65Cys) c.356C>T n.335C>T n.414C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519815G>A | CA3825408 | POLR1C | c.359G>A (p.Arg120His) c.194G>A (p.Arg65His) c.357G>A n.336G>A n.415G>A n.371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43519815G>C | CA364283067 | POLR1C | c.359G>C (p.Arg120Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.357G>C n.336G>C n.415G>C n.371G>C | |
6 | g.43519815G= | CA1624558453 | POLR1C | c.359G= (p.Arg120=) c.194G= (p.Arg65=) c.357G= n.336G= n.415G= n.371G= | |
6 | g.43519815G>T | CA364283070 | POLR1C | c.359G>T (p.Arg120Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.357G>T n.336G>T n.415G>T n.371G>T | |
6 | g.43519816T>A | CA450289292 | POLR1C | c.360T>A (p.Arg120=) c.195T>A (p.Arg65=) c.358T>A n.337T>A n.416T>A n.372T>A | |
6 | g.43519816T>C | CA450289293 | POLR1C | c.360T>C (p.Arg120=) c.195T>C (p.Arg65=) c.358T>C n.337T>C n.416T>C n.372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519816T>G | CA450289295 | POLR1C | c.360T>G (p.Arg120=) c.195T>G (p.Arg65=) c.358T>G n.337T>G n.416T>G n.372T>G | |
6 | g.43519816T= | CA1624558458 | POLR1C | c.360T= (p.Arg120=) c.195T= (p.Arg65=) c.358T= n.337T= n.416T= n.372T= | |
6 | g.43519817C>A | CA364283077 | POLR1C | c.361C>A (p.Leu121Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.359C>A n.338C>A n.417C>A n.373C>A | |
6 | g.43519817C>G | CA364283079 | POLR1C | c.361C>G (p.Leu121Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.359C>G n.338C>G n.417C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519817C>T | CA364283084 | POLR1C | c.361C>T (p.Leu121Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.359C>T n.338C>T n.417C>T n.373C>T | |
6 | g.43519818T>A | CA364283095 | POLR1C | c.362T>A (p.Leu121His) c.197T>A (p.Leu66His) c.360T>A n.339T>A n.418T>A n.374T>A | |
6 | g.43519818T>C | CA364283088 | POLR1C | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.360T>C n.339T>C n.418T>C n.374T>C | |
6 | g.43519818T>G | CA364283090 | POLR1C | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.360T>G n.339T>G n.418T>G n.374T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519819T>A | CA450289302 | POLR1C | c.363T>A (p.Leu121=) c.198T>A (p.Leu66=) c.361T>A n.340T>A n.419T>A n.375T>A | |
6 | g.43519819T>C | CA450289303 | POLR1C | c.363T>C (p.Leu121=) c.198T>C (p.Leu66=) c.361T>C n.340T>C n.419T>C n.375T>C | |
6 | g.43519819T>G | CA450289305 | POLR1C | c.363T>G (p.Leu121=) c.198T>G (p.Leu66=) c.361T>G n.340T>G n.419T>G n.375T>G | |
6 | g.43519820T>A | CA364283103 | POLR1C | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.362T>A n.341T>A n.420T>A n.376T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.43519820T>C | CA364283106 | POLR1C | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.362T>C n.341T>C n.420T>C n.376T>C | |
6 | g.43519820T>G | CA364283107 | POLR1C | c.364T>G (p.Phe122Val) c.199T>G (p.Phe67Val) c.362T>G n.341T>G n.420T>G n.376T>G | |
6 | g.43519820T= | CA1624558462 | POLR1C | c.364T= (p.Phe122=) c.199T= (p.Phe67=) c.362T= n.341T= n.420T= n.376T= | |
6 | g.43519821T>A | CA364283110 | POLR1C | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.363T>A n.342T>A n.421T>A n.377T>A | |
6 | g.43519821T>C | CA364283113 | POLR1C | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.363T>C n.342T>C n.421T>C n.377T>C | |
6 | g.43519821T>G | CA364283116 | POLR1C | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.363T>G n.342T>G n.421T>G n.377T>G | |
6 | g.43519822T>A | CA364283118 | POLR1C | c.366T>A (p.Phe122Leu) c.201T>A (p.Phe67Leu) c.364T>A n.343T>A n.422T>A n.378T>A | |
6 | g.43519822T>C | CA450289314 | POLR1C | c.366T>C (p.Phe122=) c.201T>C (p.Phe67=) c.364T>C n.343T>C n.422T>C n.378T>C | |
6 | g.43519822T>G | CA364283122 | POLR1C | c.366T>G (p.Phe122Leu) c.201T>G (p.Phe67Leu) c.364T>G n.343T>G n.422T>G n.378T>G | |
6 | g.43519823G>A | CA138322937 | POLR1C | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.365G>A n.344G>A n.423G>A n.379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519823G>C | CA364283126 | POLR1C | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.365G>C n.344G>C n.423G>C n.379G>C | |
6 | g.43519823G= | CA1624558464 | POLR1C | c.367G= (p.Glu123=) c.202G= (p.Glu68=) c.365G= n.344G= n.423G= n.379G= | |
6 | g.43519823G>T | CA364283128 | POLR1C | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.365G>T n.344G>T n.423G>T n.379G>T | |
6 | g.43519824A>C | CA364283136 | POLR1C | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.366A>C n.345A>C n.424A>C n.380A>C | |
6 | g.43519824A>G | CA364283133 | POLR1C | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.366A>G n.345A>G n.424A>G n.380A>G | |
6 | g.43519824A>T | CA364283131 | POLR1C | c.368A>T (p.Glu123Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.366A>T n.345A>T n.424A>T n.380A>T | |
6 | g.43519825G>A | CA3825409 | POLR1C | c.369G>A (p.Glu123=) c.204G>A (p.Glu68=) c.367G>A n.346G>A n.425G>A n.381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519825G>C | CA364283143 | POLR1C | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.367G>C n.346G>C n.425G>C n.381G>C | |
6 | g.43519825G= | CA1624558467 | POLR1C | c.369G= (p.Glu123=) c.204G= (p.Glu68=) c.367G= n.346G= n.425G= n.381G= | |
6 | g.43519825G>T | CA364283140 | POLR1C | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.367G>T n.346G>T n.425G>T n.381G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519826T>A | CA364283147 | POLR1C | c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.368T>A n.347T>A n.426T>A n.382T>A | |
6 | g.43519826T>C | CA364283150 | POLR1C | c.370T>C (p.Tyr124His) c.205T>C (p.Tyr69His) c.368T>C n.347T>C n.426T>C n.382T>C | |
6 | g.43519826T>G | CA364283151 | POLR1C | c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.368T>G n.347T>G n.426T>G n.382T>G | |
6 | g.43519827A= | CA1624558470 | POLR1C | c.371A= (p.Tyr124=) c.206A= (p.Tyr69=) c.369A= n.348A= n.427A= n.383A= | |
6 | g.43519827A>C | CA364283154 | POLR1C | c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.369A>C n.348A>C n.427A>C n.383A>C | |
6 | g.43519827A>G | CA3825410 | POLR1C | c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.369A>G n.348A>G n.427A>G n.383A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519827A>T | CA364283162 | POLR1C | c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.369A>T n.348A>T n.427A>T n.383A>T | |
6 | g.43519828T>A | CA364283165 | POLR1C | c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.370T>A n.349T>A n.428T>A n.384T>A | |
6 | g.43519828T>C | CA450289331 | POLR1C | c.372T>C (p.Tyr124=) c.207T>C (p.Tyr69=) c.370T>C n.349T>C n.428T>C n.384T>C | dbSNP |
6 | g.43519828T>G | CA364283167 | POLR1C | c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.370T>G n.349T>G n.428T>G n.384T>G | |
6 | g.43519829C>A | CA450289334 | POLR1C | c.373C>A (p.Arg125=) c.208C>A (p.Arg70=) c.371C>A n.350C>A n.429C>A n.385C>A | |
6 | g.43519829C= | CA1624558472 | POLR1C | c.373C= (p.Arg125=) c.208C= (p.Arg70=) c.371C= n.350C= n.429C= n.385C= | |
6 | g.43519829C>G | CA364283169 | POLR1C | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.371C>G n.350C>G n.429C>G n.385C>G | |
6 | g.43519829C>T | CA3825411 | POLR1C | c.373C>T (p.Arg125Trp) c.208C>T (p.Arg70Trp) c.371C>T n.350C>T n.429C>T n.385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519830G>A | CA364283173 | POLR1C | c.374G>A (p.Arg125Gln) c.209G>A (p.Arg70Gln) c.372G>A n.351G>A n.430G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519830G>C | CA364283175 | POLR1C | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.372G>C n.351G>C n.430G>C n.386G>C | |
6 | g.43519830G= | CA1624558476 | POLR1C | c.374G= (p.Arg125=) c.209G= (p.Arg70=) c.372G= n.351G= n.430G= n.386G= | |
6 | g.43519830G>T | CA364283177 | POLR1C | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.372G>T n.351G>T n.430G>T n.386G>T | |
6 | g.43519831G>A | CA450289340 | POLR1C | c.375G>A (p.Arg125=) c.210G>A (p.Arg70=) c.373G>A n.352G>A n.431G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519831G>C | CA450289341 | POLR1C | c.375G>C (p.Arg125=) c.210G>C (p.Arg70=) c.373G>C n.352G>C n.431G>C n.387G>C | |
6 | g.43519831G>T | CA450289343 | POLR1C | c.375G>T (p.Arg125=) c.210G>T (p.Arg70=) c.373G>T n.352G>T n.431G>T n.387G>T | |
6 | g.43519832A>C | CA364283179 | POLR1C | c.376A>C (p.Asn126His) c.211A>C (p.Asn71His) c.374A>C n.353A>C n.432A>C n.388A>C | |
6 | g.43519832A>G | CA364283181 | POLR1C | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.374A>G n.353A>G n.432A>G n.388A>G | |
6 | g.43519832A>T | CA364283183 | POLR1C | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.374A>T n.353A>T n.432A>T n.388A>T | |
6 | g.43519833A>C | CA364283185 | POLR1C | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.375A>C n.354A>C n.433A>C n.389A>C | |
6 | g.43519833A>G | CA364283188 | POLR1C | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.375A>G n.354A>G n.433A>G n.389A>G | |
6 | g.43519833A>T | CA364283186 | POLR1C | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.375A>T n.354A>T n.433A>T n.389A>T | |
6 | g.43519834C>A | CA364283190 | POLR1C | c.378C>A (p.Asn126Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.376C>A n.355C>A n.434C>A n.390C>A | |
6 | g.43519834C>G | CA364283192 | POLR1C | c.378C>G (p.Asn126Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.376C>G n.355C>G n.434C>G n.390C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519834C>T | CA450289353 | POLR1C | c.378C>T (p.Asn126=) c.213C>T (p.Asn71=) c.376C>T n.355C>T n.434C>T n.390C>T | |
6 | g.43519835del | CA2578627682 | POLR1C | c.379del (p.Gln127LysfsTer9) c.379del (p.Gln127LysfsTer5) c.214del (p.Gln72LysfsTer9) c.377del n.356del n.435del n.391del | |
6 | g.43519835C>A | CA364283195 | POLR1C | c.379C>A (p.Gln127Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.377C>A n.356C>A n.435C>A n.391C>A | |
6 | g.43519835C= | CA1624558481 | POLR1C | c.379C= (p.Gln127=) c.214C= (p.Gln72=) c.377C= n.356C= n.435C= n.391C= | |
6 | g.43519835C>G | CA364283197 | POLR1C | c.379C>G (p.Gln127Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.377C>G n.356C>G n.435C>G n.391C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519835C>T | CA364283198 | POLR1C | c.379C>T (p.Gln127Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.377C>T n.356C>T n.435C>T n.391C>T | |
6 | g.43519836A= | CA1624558484 | POLR1C | c.380A= (p.Gln127=) c.215A= (p.Gln72=) c.378A= n.357A= n.436A= n.392A= | |
6 | g.43519836A>C | CA364283201 | POLR1C | c.380A>C (p.Gln127Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.378A>C n.357A>C n.436A>C n.392A>C | |
6 | g.43519836A>G | CA364283203 | POLR1C | c.380A>G (p.Gln127Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.378A>G n.357A>G n.436A>G n.392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519836A>T | CA364283205 | POLR1C | c.380A>T (p.Gln127Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.378A>T n.357A>T n.436A>T n.392A>T | |
6 | g.43519837A>C | CA364283207 | POLR1C | c.381A>C (p.Gln127His) c.216A>C (p.Gln72His) c.379A>C n.358A>C n.437A>C n.393A>C | |
6 | g.43519837A>G | CA450289361 | POLR1C | c.381A>G (p.Gln127=) c.216A>G (p.Gln72=) c.379A>G n.358A>G n.437A>G n.393A>G | |
6 | g.43519837A>T | CA364283209 | POLR1C | c.381A>T (p.Gln127His) c.216A>T (p.Gln72His) c.379A>T n.358A>T n.437A>T n.393A>T | |
6 | g.43519838G>A | CA364283211 | POLR1C | c.382G>A (p.Gly128Arg) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.380G>A n.359G>A n.438G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519838G>C | CA364283217 | POLR1C | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.380G>C n.359G>C n.438G>C n.394G>C | |
6 | g.43519838G>T | CA364283219 | POLR1C | c.382G>T (p.Gly128Ter) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.380G>T n.359G>T n.438G>T n.394G>T | |
6 | g.43519839G>A | CA364283221 | POLR1C | c.382+1G>A (n.382+1G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.217+1G>A (n.217+1G>A) c.380+1G>A n.360G>A n.439G>A n.395G>A | |
6 | g.43519839G>C | CA364283224 | POLR1C | c.382+1G>C (n.382+1G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.217+1G>C (n.217+1G>C) c.380+1G>C n.360G>C n.439G>C n.395G>C | |
6 | g.43519839G>T | CA364283223 | POLR1C | c.382+1G>T (n.382+1G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.217+1G>T (n.217+1G>T) c.380+1G>T n.360G>T n.439G>T n.395G>T | |
6 | g.43519840T>A | CA364283226 | POLR1C | c.382+2T>A (n.382+2T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.217+2T>A (n.217+2T>A) c.380+2T>A n.361T>A n.440T>A n.396T>A | |
6 | g.43519840T>C | CA364283229 | POLR1C | c.382+2T>C (n.382+2T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.217+2T>C (n.217+2T>C) c.380+2T>C n.361T>C n.440T>C n.396T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519840T>G | CA364283227 | POLR1C | c.382+2T>G (n.382+2T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.217+2T>G (n.217+2T>G) c.380+2T>G n.361T>G n.440T>G n.396T>G | |
6 | g.43519841G>A | CA824929482 | POLR1C | c.382+3G>A (n.382+3G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.217+3G>A (n.217+3G>A) c.380+3G>A n.362G>A n.441G>A n.397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519841G= | CA1624558487 | POLR1C | c.382+3G= (n.382+3G=) c.385G= (p.Glu129=) c.217+3G= (n.217+3G=) c.380+3G= n.362G= n.441G= n.397G= | |
6 | g.43519843G>C | CA3825412 | POLR1C | c.382+5G>C (n.382+5G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.217+5G>C (n.217+5G>C) c.380+5G>C n.364G>C n.443G>C n.399G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519843G= | CA1624558489 | POLR1C | c.382+5G= (n.382+5G=) c.387G= (p.Glu129=) c.217+5G= (n.217+5G=) c.380+5G= n.364G= n.443G= n.399G= | |
6 | g.43519843_43519844insC | CA2510259530 | POLR1C | c.382+5_382+6insC (n.382+5_382+6insC) c.387_388insC (p.Lys130GlnfsTer17) c.217+5_217+6insC (n.217+5_217+6insC) c.380+5_380+6insC n.364_365insC n.443_444insC n.399_400insC | |
6 | g.43519844A>G | CA2678869123 | POLR1C | c.382+6A>G (n.382+6A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.217+6A>G (n.217+6A>G) c.380+6A>G n.365A>G n.444A>G n.400A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519845A= | CA1624558491 | POLR1C | c.382+7A= (n.382+7A=) c.389A= (p.Lys130=) c.217+7A= (n.217+7A=) c.380+7A= n.366A= n.445A= n.401A= | |
6 | g.43519845A>G | CA567153004 | POLR1C | c.382+7A>G (n.382+7A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.217+7A>G (n.217+7A>G) c.380+7A>G n.366A>G n.445A>G n.401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519845_43519846insG | CA2546572183 | POLR1C | c.382+7_382+8insG (n.382+7_382+8insG) c.389_390insG (p.Met131AsnfsTer16) c.217+7_217+8insG (n.217+7_217+8insG) c.380+7_380+8insG n.366_367insG n.445_446insG n.401_402insG | |
6 | g.43519846A>C | CA2678869127 | POLR1C | c.382+8A>C (n.382+8A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.217+8A>C (n.217+8A>C) c.380+8A>C n.367A>C n.446A>C n.402A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519847A>G | CA2678869128 | POLR1C | c.382+9A>G (n.382+9A>G) c.391A>G (p.Met131Val) c.217+9A>G (n.217+9A>G) c.380+9A>G n.368A>G n.447A>G n.403A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519848_43519849insCTCATCCT | CA2519564319 | POLR1C | c.382+10_382+11insCTCATCCT (n.382+10_382+11insCTCATCCT) c.392_393insCTCATCCT (p.Met131IlefsTer4) c.217+10_217+11insCTCATCCT (n.217+10_217+11insCTCATCCT) c.380+10_380+11insCTCATCCT n.369_370insCTCATCCT n.448_449insCTCATCCT n.404_405insCTCATCCT | |
6 | g.43519850A= | CA1624558492 | POLR1C | c.382+12A= (n.382+12A=) c.394A= (p.Lys132=) c.217+12A= (n.217+12A=) c.380+12A= n.371A= n.450A= n.406A= | |
6 | g.43519850A>C | CA567153005 | POLR1C | c.382+12A>C (n.382+12A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.217+12A>C (n.217+12A>C) c.380+12A>C n.371A>C n.450A>C n.406A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519851A= | CA1624558494 | POLR1C | c.382+13A= (n.382+13A=) c.395A= (p.Lys132=) c.217+13A= (n.217+13A=) c.380+13A= n.372A= n.451A= n.407A= | |
6 | g.43519851A>G | CA450289373 | POLR1C | c.382+13A>G (n.382+13A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.217+13A>G (n.217+13A>G) c.380+13A>G n.372A>G n.451A>G n.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519851_43519852insCAATGGATGT | CA2537088060 | POLR1C | c.382+13_382+14insCAATGGATGT (n.382+13_382+14insCAATGGATGT) c.395_396insCAATGGATGT (p.Lys132AsnfsTer18) c.217+13_217+14insCAATGGATGT (n.217+13_217+14insCAATGGATGT) c.380+13_380+14insCAATGGATGT n.372_373insCAATGGATGT n.451_452insCAATGGATGT n.407_408insCAATGGATGT | |
6 | g.43519852A= | CA1624558496 | POLR1C | c.382+14A= (n.382+14A=) c.396A= (p.Lys132=) c.217+14A= (n.217+14A=) c.380+14A= n.373A= n.452A= n.408A= | |
6 | g.43519852A>G | CA1624558497 | POLR1C | c.382+14A>G (n.382+14A>G) c.396A>G (p.Lys132=) c.217+14A>G (n.217+14A>G) c.380+14A>G n.373A>G n.452A>G n.408A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519853T>C | CA2678869130 | POLR1C | c.382+15T>C (n.382+15T>C) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.217+15T>C (n.217+15T>C) c.380+15T>C n.374T>C n.453T>C n.409T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519854_43519855insA | CA2505794170 | POLR1C | c.382+16_382+17insA (n.382+16_382+17insA) c.398_399insA (p.Phe133LeufsTer14) c.217+16_217+17insA (n.217+16_217+17insA) c.380+16_380+17insA n.375_376insA n.454_455insA n.410_411insA | |
6 | g.43519856T>A | CA2678869131 | POLR1C | c.382+18T>A (n.382+18T>A) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.217+18T>A (n.217+18T>A) c.380+18T>A n.377T>A n.456T>A n.412T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519856T>C | CA567153006 | POLR1C | c.382+18T>C (n.382+18T>C) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.217+18T>C (n.217+18T>C) c.380+18T>C n.377T>C n.456T>C n.412T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43519856T= | CA1624558498 | POLR1C | c.382+18T= (n.382+18T=) c.400T= (p.Trp134=) c.217+18T= (n.217+18T=) c.380+18T= n.377T= n.456T= n.412T= | |
6 | g.43519857G>A | CA2678869132 | POLR1C | c.382+19G>A (n.382+19G>A) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.217+19G>A (n.217+19G>A) c.380+19G>A n.378G>A n.457G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519860A>G | CA2578627687 | POLR1C | c.382+22A>G (n.382+22A>G) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.217+22A>G (n.217+22A>G) c.380+22A>G n.381A>G n.460A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519863A= | CA1624558500 | POLR1C | c.382+25A= (n.382+25A=) c.407A= (p.Lys136=) c.217+25A= (n.217+25A=) c.380+25A= n.384A= n.463A= n.419A= | |
6 | g.43519863A>G | CA1624558501 | POLR1C | c.382+25A>G (n.382+25A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.217+25A>G (n.217+25A>G) c.380+25A>G n.384A>G n.463A>G n.419A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519863A>T | CA2678869133 | POLR1C | c.382+25A>T (n.382+25A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.217+25A>T (n.217+25A>T) c.380+25A>T n.384A>T n.463A>T n.419A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519864G>A | CA1624558504 | POLR1C | c.382+26G>A (n.382+26G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.217+26G>A (n.217+26G>A) c.380+26G>A n.385G>A n.464G>A n.420G>A | dbSNP |
6 | g.43519864G>C | CA1088394426 | POLR1C | c.382+26G>C (n.382+26G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.217+26G>C (n.217+26G>C) c.380+26G>C n.385G>C n.464G>C n.420G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519864G= | CA1624558503 | POLR1C | c.382+26G= (n.382+26G=) c.408G= (p.Lys136=) c.217+26G= (n.217+26G=) c.380+26G= n.385G= n.464G= n.420G= | |
6 | g.43519864G>T | CA1624558505 | POLR1C | c.382+26G>T (n.382+26G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.217+26G>T (n.217+26G>T) c.380+26G>T n.385G>T n.464G>T n.420G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519865T>C | CA3825413 | POLR1C | c.382+27T>C (n.382+27T>C) c.409T>C (p.Trp137Arg) c.217+27T>C (n.217+27T>C) c.380+27T>C n.386T>C n.465T>C n.421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519865T= | CA1624558507 | POLR1C | c.382+27T= (n.382+27T=) c.409T= (p.Trp137=) c.217+27T= (n.217+27T=) c.380+27T= n.386T= n.465T= n.421T= | |
6 | g.43519867G>A | CA567153007 | POLR1C | c.382+29G>A (n.382+29G>A) c.411G>A (p.Trp137Ter) c.217+29G>A (n.217+29G>A) c.380+29G>A n.388G>A n.467G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43519867G= | CA1624558510 | POLR1C | c.382+29G= (n.382+29G=) c.411G= (p.Trp137=) c.217+29G= (n.217+29G=) c.380+29G= n.388G= n.467G= n.423G= | |
6 | g.43519869C>T | CA2678869134 | POLR1C | c.382+31C>T (n.382+31C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.217+31C>T (n.217+31C>T) c.380+31C>T n.390C>T n.469C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519870T>C | CA1088394434 | POLR1C | c.382+32T>C (n.382+32T>C) c.414T>C (p.Thr138=) c.217+32T>C (n.217+32T>C) c.380+32T>C n.391T>C n.470T>C n.426T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519870T= | CA1624558511 | POLR1C | c.382+32T= (n.382+32T=) c.414T= (p.Thr138=) c.217+32T= (n.217+32T=) c.380+32T= n.391T= n.470T= n.426T= | |
6 | g.43519871A>C | CA2678869135 | POLR1C | c.382+33A>C (n.382+33A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.217+33A>C (n.217+33A>C) c.380+33A>C n.392A>C n.471A>C n.427A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519871A>T | CA2578627689 | POLR1C | c.382+33A>T (n.382+33A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.217+33A>T (n.217+33A>T) c.380+33A>T n.392A>T n.471A>T n.427A>T | |
6 | g.43519872T>C | CA824929498 | POLR1C | c.382+34T>C (n.382+34T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.217+34T>C (n.217+34T>C) c.380+34T>C n.393T>C n.472T>C n.428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519872T= | CA1624558514 | POLR1C | c.382+34T= (n.382+34T=) c.416T= (p.Ile139=) c.217+34T= (n.217+34T=) c.380+34T= n.393T= n.472T= n.428T= | |
6 | g.43519873_43519875delinsCTG | CA1624558516 | POLR1C | c.382+35_382+37delinsCTG (n.382+35_382+37delinsCTG) c.417_419delinsCTG (p.Ile139=) c.217+35_217+37delinsCTG (n.217+35_217+37delinsCTG) c.380+35_380+37delinsCTG n.394_396delinsCTG n.473_475delinsCTG n.429_431delinsCTG | |
6 | g.43519874_43519875del | CA567153008 | POLR1C | c.382+36_382+37del (n.382+36_382+37del) c.418_419del (p.Trp140GlyfsTer6) c.217+36_217+37del (n.217+36_217+37del) c.380+36_380+37del n.395_396del n.474_475del n.430_431del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519879T>C | CA1624558519 | POLR1C | c.382+41T>C (n.382+41T>C) c.423T>C (p.Val141=) c.217+41T>C (n.217+41T>C) c.380+41T>C n.400T>C n.479T>C n.435T>C | dbSNP |
6 | g.43519879T= | CA1624558518 | POLR1C | c.382+41T= (n.382+41T=) c.423T= (p.Val141=) c.217+41T= (n.217+41T=) c.380+41T= n.400T= n.479T= n.435T= | |
6 | g.43519883A= | CA1624558520 | POLR1C | c.382+45A= (n.382+45A=) c.427A= (p.Ile143=) c.217+45A= (n.217+45A=) c.380+45A= n.404A= n.483A= n.439A= | |
6 | g.43519883A>C | CA1088394470 | POLR1C | c.382+45A>C (n.382+45A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.217+45A>C (n.217+45A>C) c.380+45A>C n.404A>C n.483A>C n.439A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519885C= | CA1624558522 | POLR1C | c.382+47C= (n.382+47C=) c.429C= (p.Ile143=) c.217+47C= (n.217+47C=) c.380+47C= n.406C= n.485C= n.441C= | |
6 | g.43519885C>G | CA3825414 | POLR1C | c.382+47C>G (n.382+47C>G) c.429C>G (p.Ile143Met) c.217+47C>G (n.217+47C>G) c.380+47C>G n.406C>G n.485C>G n.441C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519885C>T | CA2770835401 | POLR1C | c.382+47C>T (n.382+47C>T) c.429C>T (p.Ile143=) c.217+47C>T (n.217+47C>T) c.380+47C>T n.406C>T n.485C>T n.441C>T | |
6 | g.43519886del | CA2578627693 | POLR1C | c.382+48del (n.382+48del) c.430del (p.Leu144TrpfsTer?) c.217+48del (n.217+48del) c.380+48del n.407del n.486del n.442del | gnomAD v4 |
6 | g.43519887T>C | CA138323001 | POLR1C | c.382+49T>C (n.382+49T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.217+49T>C (n.217+49T>C) c.380+49T>C n.408T>C n.487T>C n.443T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519887T= | CA1624558523 | POLR1C | c.382+49T= (n.382+49T=) c.431T= (p.Leu144=) c.217+49T= (n.217+49T=) c.380+49T= n.408T= n.487T= n.443T= | |
6 | g.43519889G>C | CA1088394476 | POLR1C | c.382+51G>C (n.382+51G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) c.217+51G>C (n.217+51G>C) c.380+51G>C n.410G>C n.489G>C n.445G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519889G= | CA1624558525 | POLR1C | c.382+51G= (n.382+51G=) c.433G= (p.Val145=) c.217+51G= (n.217+51G=) c.380+51G= n.410G= n.489G= n.445G= | |
6 | g.43519893A>G | CA2678869136 | POLR1C | c.382+55A>G (n.382+55A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.217+55A>G (n.217+55A>G) c.380+55A>G n.414A>G n.493A>G n.449A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519894C= | CA1624558528 | POLR1C | c.382+56C= (n.382+56C=) c.438C= (p.Asp146=) c.217+56C= (n.217+56C=) c.380+56C= n.415C= n.494C= n.450C= | |
6 | g.43519894C>T | CA824929500 | POLR1C | c.382+56C>T (n.382+56C>T) c.438C>T (p.Asp146=) c.217+56C>T (n.217+56C>T) c.380+56C>T n.415C>T n.494C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519895T>A | CA1624558531 | POLR1C | c.382+57T>A (n.382+57T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.217+57T>A (n.217+57T>A) c.380+57T>A n.416T>A n.495T>A n.451T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519895T>G | CA2678869138 | POLR1C | c.382+57T>G (n.382+57T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.217+57T>G (n.217+57T>G) c.380+57T>G n.416T>G n.495T>G n.451T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519895T= | CA1624558530 | POLR1C | c.382+57T= (n.382+57T=) c.439T= (p.Cys147=) c.217+57T= (n.217+57T=) c.380+57T= n.416T= n.495T= n.451T= | |
6 | g.43519897_43519898del | CA2678869137 | POLR1C | c.382+59_382+60del (n.382+59_382+60del) c.441_442del (p.Cys147Ter) c.217+59_217+60del (n.217+59_217+60del) c.380+59_380+60del n.418_419del n.497_498del n.453_454del | gnomAD v4 |
6 | g.43519897T>G | CA2678869139 | POLR1C | c.382+59T>G (n.382+59T>G) c.441T>G (p.Cys147Trp) c.217+59T>G (n.217+59T>G) c.380+59T>G n.418T>G n.497T>G n.453T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519899A= | CA1624558532 | POLR1C | c.382+61A= (n.382+61A=) c.443A= (p.Asp148=) c.217+61A= (n.217+61A=) c.380+61A= n.420A= n.499A= n.455A= | |
6 | g.43519899A>C | CA824929501 | POLR1C | c.382+61A>C (n.382+61A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.217+61A>C (n.217+61A>C) c.380+61A>C n.420A>C n.499A>C n.455A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519899A>G | CA2578627698 | POLR1C | c.382+61A>G (n.382+61A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.217+61A>G (n.217+61A>G) c.380+61A>G n.420A>G n.499A>G n.455A>G | |
6 | g.43519900T>G | CA2678869140 | POLR1C | c.382+62T>G (n.382+62T>G) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.217+62T>G (n.217+62T>G) c.380+62T>G n.421T>G n.500T>G n.456T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519901G>A | CA2678869141 | POLR1C | c.382+63G>A (n.382+63G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.217+63G>A (n.217+63G>A) c.380+63G>A n.422G>A n.501G>A n.457G>A | gnomAD v4 |