Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43169487del | CA2654731599 | CRYAA | c.189+199del (n.189+199del) n.203-46del n.647+1552del | gnomAD v4 |
21 | g.43169487G>A | CA2654731601 | CRYAA | c.189+199G>A (n.189+199G>A) n.203-46G>A n.647+1550C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169487G>C | CA749619324 | CRYAA | c.189+199G>C (n.189+199G>C) n.203-46G>C n.647+1550C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169487G= | CA2391130838 | CRYAA | c.189+199G= (n.189+199G=) n.203-46G= n.647+1550C= | |
21 | g.43169488T>C | CA2391130840 | CRYAA | c.189+200T>C (n.189+200T>C) n.203-45T>C n.647+1549A>G | dbSNP |
21 | g.43169488T= | CA2391130839 | CRYAA | c.189+200T= (n.189+200T=) n.203-45T= n.647+1549A= | |
21 | g.43169489G>A | CA321167891 | CRYAA | c.189+201G>A (n.189+201G>A) n.203-44G>A n.647+1548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169489G>C | CA321167893 | CRYAA | c.189+201G>C (n.189+201G>C) n.203-44G>C n.647+1548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169489G= | CA2391130841 | CRYAA | c.189+201G= (n.189+201G=) n.203-44G= n.647+1548C= | |
21 | g.43169489_43169490insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA | CA2654731602 | CRYAA | c.189+201_189+202insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA (n.189+201_189+202insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA) n.203-44_203-43insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA n.647+1547_647+1548insTGGGGAGAGGGTGGACAAGGGAG | gnomAD v4 |
21 | g.43169490G= | CA2391130842 | CRYAA | c.189+202G= (n.189+202G=) n.203-43G= n.647+1547C= | |
21 | g.43169490G>T | CA321167895 | CRYAA | c.189+202G>T (n.189+202G>T) n.203-43G>T n.647+1547C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTT | CA2654731608 | CRYAA | c.189+203_189+204insTT (n.189+203_189+204insTT) n.203-42_203-41insTT n.647+1545_647+1546insAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT | CA2654731607 | CRYAA | c.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT (n.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT) n.203-42_203-41insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT n.647+1545_647+1546insAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCCTGAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTC | CA2654731606 | CRYAA | c.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTC (n.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTC) n.203-42_203-41insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTC n.647+1545_647+1546insGAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCCTGAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCC | CA2654731605 | CRYAA | c.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCC (n.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCC) n.203-42_203-41insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCC n.647+1545_647+1546insGGAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCCTGAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCC | CA2654731604 | CRYAA | c.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCC (n.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCC) n.203-42_203-41insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCC n.647+1545_647+1546insGGGAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCCTGAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT | CA2654731603 | CRYAA | c.189+203_189+204insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT (n.189+203_189+204insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT) n.203-42_203-41insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT n.647+1545_647+1546insACAGGCTAAGCATTCAATCTGCCAATTTTTTCA | gnomAD v4 |
21 | g.43169493A>G | CA2654731609 | CRYAA | c.189+205A>G (n.189+205A>G) n.203-40A>G n.647+1544T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169493_43169494insGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCC | CA2654731610 | CRYAA | c.189+205_189+206insGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCC (n.189+205_189+206insGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCC) n.203-40_203-39insGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCC n.647+1543_647+1544insGGGGAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCC | gnomAD v4 |
21 | g.43169494A>C | CA2654731611 | CRYAA | c.189+206A>C (n.189+206A>C) n.203-39A>C n.647+1543T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169494A>T | CA2654731612 | CRYAA | c.189+206A>T (n.189+206A>T) n.203-39A>T n.647+1543T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169495G>A | CA1022638224 | CRYAA | c.189+207G>A (n.189+207G>A) n.203-38G>A n.647+1542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169495G= | CA2391130843 | CRYAA | c.189+207G= (n.189+207G=) n.203-38G= n.647+1542C= | |
21 | g.43169495G>T | CA2654731613 | CRYAA | c.189+207G>T (n.189+207G>T) n.203-38G>T n.647+1542C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169496G>T | CA2541981162 | CRYAA | c.189+208G>T (n.189+208G>T) n.203-37G>T n.647+1541C>A | |
21 | g.43169497G>A | CA1022638228 | CRYAA | c.189+209G>A (n.189+209G>A) n.203-36G>A n.647+1540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169497G= | CA2391130844 | CRYAA | c.189+209G= (n.189+209G=) n.203-36G= n.647+1540C= | |
21 | g.43169497G>T | CA2654731614 | CRYAA | c.189+209G>T (n.189+209G>T) n.203-36G>T n.647+1540C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169498A>G | CA2654731615 | CRYAA | c.189+210A>G (n.189+210A>G) n.203-35A>G n.647+1539T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169499G>A | CA2654731617 | CRYAA | c.189+211G>A (n.189+211G>A) n.203-34G>A n.647+1538C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169499G>T | CA2654731616 | CRYAA | c.189+211G>T (n.189+211G>T) n.203-34G>T n.647+1538C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169500C>A | CA2654731620 | CRYAA | c.189+212C>A (n.189+212C>A) n.203-33C>A n.647+1537G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169500C>G | CA2654731618 | CRYAA | c.189+212C>G (n.189+212C>G) n.203-33C>G n.647+1537G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169500C>T | CA2654731619 | CRYAA | c.189+212C>T (n.189+212C>T) n.203-33C>T n.647+1537G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169501A>G | CA2654731621 | CRYAA | c.189+213A>G (n.189+213A>G) n.203-32A>G n.647+1536T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169502G>T | CA2654731622 | CRYAA | c.189+214G>T (n.189+214G>T) n.203-31G>T n.647+1535C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169503C>G | CA2654731624 | CRYAA | c.189+215C>G (n.189+215C>G) n.203-30C>G n.647+1534G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169503C>T | CA2654731625 | CRYAA | c.189+215C>T (n.189+215C>T) n.203-30C>T n.647+1534G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169503_43169504insTTTC | CA2654731623 | CRYAA | c.189+215_189+216insTTTC (n.189+215_189+216insTTTC) n.203-30_203-29insTTTC n.647+1534_647+1535insAAAG | gnomAD v4 |
21 | g.43169504C>A | CA2654731626 | CRYAA | c.189+216C>A (n.189+216C>A) n.203-29C>A n.647+1533G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169504C= | CA2391130845 | CRYAA | c.189+216C= (n.189+216C=) n.203-29C= n.647+1533G= | |
21 | g.43169504C>T | CA321167900 | CRYAA | c.189+216C>T (n.189+216C>T) n.203-29C>T n.647+1533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169505T>C | CA2654731628 | CRYAA | c.189+217T>C (n.189+217T>C) n.203-28T>C n.647+1532A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169506_43169509del | CA2654731627 | CRYAA | c.189+218_189+221del (n.189+218_189+221del) n.203-27_203-24del n.647+1529_647+1532del | gnomAD v4 |
21 | g.43169506G>T | CA2654731629 | CRYAA | c.189+218G>T (n.189+218G>T) n.203-27G>T n.647+1531C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169508del | CA2737807527 | CRYAA | c.189+220del (n.189+220del) n.203-25del n.647+1530del | dbSNP |
21 | g.43169510C= | CA2391130846 | CRYAA | c.189+222C= (n.189+222C=) n.203-23C= n.647+1527G= | |
21 | g.43169510C>G | CA2654731630 | CRYAA | c.189+222C>G (n.189+222C>G) n.203-23C>G n.647+1527G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169510C>T | CA2391130847 | CRYAA | c.189+222C>T (n.189+222C>T) n.203-23C>T n.647+1527G>A | dbSNP |
21 | g.43169511C>A | CA2654731631 | CRYAA | c.189+223C>A (n.189+223C>A) n.203-22C>A n.647+1526G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169511C= | CA2391130848 | CRYAA | c.189+223C= (n.189+223C=) n.203-22C= n.647+1526G= | |
21 | g.43169511C>T | CA1022638237 | CRYAA | c.189+223C>T (n.189+223C>T) n.203-22C>T n.647+1526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169512A>T | CA2654731632 | CRYAA | c.189+224A>T (n.189+224A>T) n.203-21A>T n.647+1525T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169513C>A | CA2654731633 | CRYAA | c.189+225C>A (n.189+225C>A) n.203-20C>A n.647+1524G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169513C= | CA2391130849 | CRYAA | c.189+225C= (n.189+225C=) n.203-20C= n.647+1524G= | |
21 | g.43169513C>T | CA2391130850 | CRYAA | c.189+225C>T (n.189+225C>T) n.203-20C>T n.647+1524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169514C>A | CA2654731634 | CRYAA | c.189+226C>A (n.189+226C>A) n.203-19C>A n.647+1523G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169515T>A | CA2654731635 | CRYAA | c.189+227T>A (n.189+227T>A) n.203-18T>A n.647+1522A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169519C>T | CA2654731636 | CRYAA | c.189+231C>T (n.189+231C>T) n.203-14C>T n.647+1518G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169520T>C | CA2654731637 | CRYAA | c.189+232T>C (n.189+232T>C) n.203-13T>C n.647+1517A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169520T>G | CA1022638241 | CRYAA | c.189+232T>G (n.189+232T>G) n.203-13T>G n.647+1517A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169520T= | CA2391130851 | CRYAA | c.189+232T= (n.189+232T=) n.203-13T= n.647+1517A= | |
21 | g.43169521T>G | CA2511894029 | CRYAA | c.189+233T>G (n.189+233T>G) n.203-12T>G n.647+1516A>C | |
21 | g.43169523C>A | CA2654731638 | CRYAA | c.189+235C>A (n.189+235C>A) n.203-10C>A n.647+1514G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169523C>T | CA2654731639 | CRYAA | c.189+235C>T (n.189+235C>T) n.203-10C>T n.647+1514G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169525T>G | CA749619327 | CRYAA | c.189+237T>G (n.189+237T>G) n.203-8T>G n.647+1512A>C | dbSNP |
21 | g.43169525T= | CA2391130852 | CRYAA | c.189+237T= (n.189+237T=) n.203-8T= n.647+1512A= | |
21 | g.43169526C>A | CA2654731640 | CRYAA | c.189+238C>A (n.189+238C>A) n.203-7C>A n.647+1511G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169526_43169529delinsCCAT | CA2391130853 | CRYAA | c.189+238_189+241delinsCCAT (n.189+238_189+241delinsCCAT) n.203-7_203-4delinsCCAT n.647+1508_647+1511delinsATGG | |
21 | g.43169527C>A | CA2654731641 | CRYAA | c.189+239C>A (n.189+239C>A) n.203-6C>A n.647+1510G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169529_43169531del | CA321167905 | CRYAA | c.189+241_189+243del (n.189+241_189+243del) n.203-4_203-2del n.647+1508_647+1510del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169531A= | CA2391130855 | CRYAA | c.189+243A= (n.189+243A=) n.203-2A= n.647+1506T= | |
21 | g.43169531A>G | CA2391130854 | CRYAA | c.189+243A>G (n.189+243A>G) n.203-2A>G n.647+1506T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169532G>A | CA2654731642 | CRYAA | c.189+244G>A (n.189+244G>A) n.203-1G>A n.647+1505C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169535C= | CA2391130856 | CRYAA | c.189+247C= (n.189+247C=) n.205C= n.647+1502G= | |
21 | g.43169535C>T | CA749619329 | CRYAA | c.189+247C>T (n.189+247C>T) n.205C>T n.647+1502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169536A>G | CA2567856963 | CRYAA | c.189+248A>G (n.189+248A>G) n.206A>G n.647+1501T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169537T>C | CA749619333 | CRYAA | c.189+249T>C (n.189+249T>C) n.207T>C n.647+1500A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169537T>G | CA321167907 | CRYAA | c.189+249T>G (n.189+249T>G) n.207T>G n.647+1500A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169537T= | CA2391130857 | CRYAA | c.189+249T= (n.189+249T=) n.207T= n.647+1500A= | |
21 | g.43169538G>A | CA2654731643 | CRYAA | c.189+250G>A (n.189+250G>A) n.208G>A n.647+1499C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169540C= | CA2391130858 | CRYAA | c.189+252C= (n.189+252C=) n.210C= n.647+1497G= | |
21 | g.43169540C>T | CA321167909 | CRYAA | c.189+252C>T (n.189+252C>T) n.210C>T n.647+1497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169543A>C | CA2654731644 | CRYAA | c.189+255A>C (n.189+255A>C) n.213A>C n.647+1494T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169544T>A | CA749619340 | CRYAA | c.189+256T>A (n.189+256T>A) n.214T>A n.647+1493A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169544T>C | CA2391130860 | CRYAA | c.189+256T>C (n.189+256T>C) n.214T>C n.647+1493A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169544T>G | CA321167917 | CRYAA | c.189+256T>G (n.189+256T>G) n.214T>G n.647+1493A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169544T= | CA2391130859 | CRYAA | c.189+256T= (n.189+256T=) n.214T= n.647+1493A= | |
21 | g.43169545G>A | CA2391130862 | CRYAA | c.189+257G>A (n.189+257G>A) n.215G>A n.647+1492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169545G= | CA2391130861 | CRYAA | c.189+257G= (n.189+257G=) n.215G= n.647+1492C= | |
21 | g.43169547G>A | CA2654731645 | CRYAA | c.189+259G>A (n.189+259G>A) n.217G>A n.647+1490C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169548T>C | CA2391130864 | CRYAA | c.189+260T>C (n.189+260T>C) n.218T>C n.647+1489A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169548T= | CA2391130863 | CRYAA | c.189+260T= (n.189+260T=) n.218T= n.647+1489A= | |
21 | g.43169549G>A | CA749619342 | CRYAA | c.189+261G>A (n.189+261G>A) n.219G>A n.647+1488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169549G= | CA2391130865 | CRYAA | c.189+261G= (n.189+261G=) n.219G= n.647+1488C= | |
21 | g.43169550C>A | CA2501408286 | CRYAA | c.189+262C>A (n.189+262C>A) n.220C>A n.647+1487G>T | |
21 | g.43169555T>C | CA2654731646 | CRYAA | c.189+267T>C (n.189+267T>C) n.225T>C n.647+1482A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169556A>G | CA2817997076 | CRYAA | c.189+268A>G (n.189+268A>G) n.226A>G n.647+1481T>C | |
21 | g.43169557del | CA1022638252 | CRYAA | c.189+269del (n.189+269del) n.227del n.647+1481del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169558G>C | CA749619343 | CRYAA | c.189+270G>C (n.189+270G>C) n.228G>C n.647+1479C>G | dbSNP |
21 | g.43169558G= | CA2391130866 | CRYAA | c.189+270G= (n.189+270G=) n.228G= n.647+1479C= | |
21 | g.43169559G>A | CA2654731647 | CRYAA | c.189+271G>A (n.189+271G>A) n.229G>A n.647+1478C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169559G>C | CA2654731648 | CRYAA | c.189+271G>C (n.189+271G>C) n.229G>C n.647+1478C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169559G= | CA2391130867 | CRYAA | c.189+271G= (n.189+271G=) n.229G= n.647+1478C= | |
21 | g.43169559G>T | CA2391130868 | CRYAA | c.189+271G>T (n.189+271G>T) n.229G>T n.647+1478C>A | dbSNP |
21 | g.43169563C>A | CA2737807588 | CRYAA | c.189+275C>A (n.189+275C>A) n.233C>A n.647+1474G>T | dbSNP |
21 | g.43169563C>G | CA2654731649 | CRYAA | c.189+275C>G (n.189+275C>G) n.233C>G n.647+1474G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169568A= | CA2391130869 | CRYAA | c.189+280A= (n.189+280A=) n.238A= n.647+1469T= | |
21 | g.43169568A>G | CA749619345 | CRYAA | c.189+280A>G (n.189+280A>G) n.238A>G n.647+1469T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169569C= | CA2391130870 | CRYAA | c.189+281C= (n.189+281C=) n.239C= n.647+1468G= | |
21 | g.43169569C>T | CA321167922 | CRYAA | c.189+281C>T (n.189+281C>T) n.239C>T n.647+1468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169572A= | CA2391130871 | CRYAA | c.189+284A= (n.189+284A=) n.242A= n.647+1465T= | |
21 | g.43169572A>T | CA2391130872 | CRYAA | c.189+284A>T (n.189+284A>T) n.242A>T n.647+1465T>A | dbSNP |
21 | g.43169573C>A | CA2654731650 | CRYAA | c.189+285C>A (n.189+285C>A) n.243C>A n.647+1464G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169574T>C | CA321167933 | CRYAA | c.189+286T>C (n.189+286T>C) n.244T>C n.647+1463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169574T= | CA2391130873 | CRYAA | c.189+286T= (n.189+286T=) n.244T= n.647+1463A= | |
21 | g.43169576G>A | CA2525879211 | CRYAA | c.189+288G>A (n.189+288G>A) n.246G>A n.647+1461C>T | |
21 | g.43169579_43169580delinsAC | CA2391130874 | CRYAA | c.189+291_189+292delinsAC (n.189+291_189+292delinsAC) n.249_250delinsAC n.647+1457_647+1458delinsGT | |
21 | g.43169583del | CA749619352 | CRYAA | c.189+295del (n.189+295del) n.253del n.647+1457del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169581C>A | CA1022638254 | CRYAA | c.189+293C>A (n.189+293C>A) n.251C>A n.647+1456G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169583C>A | CA2566900653 | CRYAA | c.189+295C>A (n.189+295C>A) n.253C>A n.647+1454G>T | |
21 | g.43169583C>G | CA2654731651 | CRYAA | c.189+295C>G (n.189+295C>G) n.253C>G n.647+1454G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169584A>G | CA2591004532 | CRYAA | c.189+296A>G (n.189+296A>G) n.254A>G n.647+1453T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169585A>G | CA2654731652 | CRYAA | c.189+297A>G (n.189+297A>G) n.255A>G n.647+1452T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169586G>A | CA2572318463 | CRYAA | c.189+298G>A (n.189+298G>A) n.256G>A n.647+1451C>T | |
21 | g.43169586G>C | CA2654731653 | CRYAA | c.189+298G>C (n.189+298G>C) n.256G>C n.647+1451C>G | gnomAD v4 |