Canonical Allele Identifier: CA2654731603

Gene: CRYAA

Linked Data

• gnomAD v4: 21-43169491-A-ATGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000021.9:g.43169491_43169492insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT , CM000683.2:g.43169491_43169492insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT	GRCh38
NG_009823.1:g.5461_5462insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000291554.6:c.189+203_189+204insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT MANE Select	ENSP00000291554.2:n.189+203_189+204insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATG...
ENST00000482775.1:n.203-42_203-41insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT
NM_000394.3:c.189+203_189+204insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT	NP_000385.1:n.189+203_189+204insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGC...
XR_001755073.1:n.647+1545_647+1546insACAGGCTAAGCATTCAATCTGCCAATTTTTTCA
NM_000394.4:c.189+203_189+204insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT MANE Select	NP_000385.1:n.189+203_189+204insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGC...