Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43169437del | CA2654731549 | CRYAA | c.189+149del (n.189+149del) n.203-96del n.647+1600del | gnomAD v4 |
21 | g.43169437T>A | CA2654731548 | CRYAA | c.189+149T>A (n.189+149T>A) n.203-96T>A n.647+1600A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169437T>C | CA2391130816 | CRYAA | c.189+149T>C (n.189+149T>C) n.203-96T>C n.647+1600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169437T= | CA2391130815 | CRYAA | c.189+149T= (n.189+149T=) n.203-96T= n.647+1600A= | |
21 | g.43169438G>A | CA2654731550 | CRYAA | c.189+150G>A (n.189+150G>A) n.203-95G>A n.647+1599C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169440C>A | CA2654731551 | CRYAA | c.189+152C>A (n.189+152C>A) n.203-93C>A n.647+1597G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169443del | CA2501861875 | CRYAA | c.189+155del (n.189+155del) n.203-90del n.647+1597del | |
21 | g.43169441C>A | CA2654731552 | CRYAA | c.189+153C>A (n.189+153C>A) n.203-92C>A n.647+1596G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169441C>T | CA2654731553 | CRYAA | c.189+153C>T (n.189+153C>T) n.203-92C>T n.647+1596G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169442C= | CA2391130817 | CRYAA | c.189+154C= (n.189+154C=) n.203-91C= n.647+1595G= | |
21 | g.43169442C>G | CA1022638212 | CRYAA | c.189+154C>G (n.189+154C>G) n.203-91C>G n.647+1595G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169442C>T | CA2817997068 | CRYAA | c.189+154C>T (n.189+154C>T) n.203-91C>T n.647+1595G>A | |
21 | g.43169443C>A | CA657672470 | CRYAA | c.189+155C>A (n.189+155C>A) n.203-90C>A n.647+1594G>T | COSMIC |
21 | g.43169443C= | CA2391130818 | CRYAA | c.189+155C= (n.189+155C=) n.203-90C= n.647+1594G= | |
21 | g.43169443C>T | CA2391130819 | CRYAA | c.189+155C>T (n.189+155C>T) n.203-90C>T n.647+1594G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169444A= | CA2391130820 | CRYAA | c.189+156A= (n.189+156A=) n.203-89A= n.647+1593T= | |
21 | g.43169444A>C | CA2654731555 | CRYAA | c.189+156A>C (n.189+156A>C) n.203-89A>C n.647+1593T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169444A>G | CA749619282 | CRYAA | c.189+156A>G (n.189+156A>G) n.203-89A>G n.647+1593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169444dup | CA2654731554 | CRYAA | c.189+156dup (n.189+156dup) n.203-89dup n.647+1593dup | gnomAD v4 |
21 | g.43169445C>A | CA2654731556 | CRYAA | c.189+157C>A (n.189+157C>A) n.203-88C>A n.647+1592G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169446T>A | CA749619290 | CRYAA | c.189+158T>A (n.189+158T>A) n.203-87T>A n.647+1591A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169446T= | CA2391130821 | CRYAA | c.189+158T= (n.189+158T=) n.203-87T= n.647+1591A= | |
21 | g.43169447G>A | CA749619298 | CRYAA | c.189+159G>A (n.189+159G>A) n.203-86G>A n.647+1590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169447G= | CA2391130822 | CRYAA | c.189+159G= (n.189+159G=) n.203-86G= n.647+1590C= | |
21 | g.43169447G>T | CA2654731557 | CRYAA | c.189+159G>T (n.189+159G>T) n.203-86G>T n.647+1590C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169448C>A | CA2654731558 | CRYAA | c.189+160C>A (n.189+160C>A) n.203-85C>A n.647+1589G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169448C= | CA2391130823 | CRYAA | c.189+160C= (n.189+160C=) n.203-85C= n.647+1589G= | |
21 | g.43169448C>T | CA749619302 | CRYAA | c.189+160C>T (n.189+160C>T) n.203-85C>T n.647+1589G>A | dbSNP |
21 | g.43169450G>A | CA2654731559 | CRYAA | c.189+162G>A (n.189+162G>A) n.203-83G>A n.647+1587C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169450G>T | CA2654731560 | CRYAA | c.189+162G>T (n.189+162G>T) n.203-83G>T n.647+1587C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169451C>A | CA2654731561 | CRYAA | c.189+163C>A (n.189+163C>A) n.203-82C>A n.647+1586G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169451C>T | CA2654731562 | CRYAA | c.189+163C>T (n.189+163C>T) n.203-82C>T n.647+1586G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169452C>A | CA2654731563 | CRYAA | c.189+164C>A (n.189+164C>A) n.203-81C>A n.647+1585G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169452C>T | CA2654731564 | CRYAA | c.189+164C>T (n.189+164C>T) n.203-81C>T n.647+1585G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169454C>A | CA2654731565 | CRYAA | c.189+166C>A (n.189+166C>A) n.203-79C>A n.647+1583G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169454C= | CA2391130824 | CRYAA | c.189+166C= (n.189+166C=) n.203-79C= n.647+1583G= | |
21 | g.43169454C>T | CA321167882 | CRYAA | c.189+166C>T (n.189+166C>T) n.203-79C>T n.647+1583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169455G>A | CA321167884 | CRYAA | c.189+167G>A (n.189+167G>A) n.203-78G>A n.647+1582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169455G= | CA2391130825 | CRYAA | c.189+167G= (n.189+167G=) n.203-78G= n.647+1582C= | |
21 | g.43169455G>T | CA2654731566 | CRYAA | c.189+167G>T (n.189+167G>T) n.203-78G>T n.647+1582C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169458G>A | CA2654731567 | CRYAA | c.189+170G>A (n.189+170G>A) n.203-75G>A n.647+1579C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169458G>T | CA2654731568 | CRYAA | c.189+170G>T (n.189+170G>T) n.203-75G>T n.647+1579C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169459C= | CA2391130826 | CRYAA | c.189+171C= (n.189+171C=) n.203-74C= n.647+1578G= | |
21 | g.43169459C>T | CA321167885 | CRYAA | c.189+171C>T (n.189+171C>T) n.203-74C>T n.647+1578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169461G>A | CA2654731569 | CRYAA | c.189+173G>A (n.189+173G>A) n.203-72G>A n.647+1576C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169461G>T | CA2654731570 | CRYAA | c.189+173G>T (n.189+173G>T) n.203-72G>T n.647+1576C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169462A>G | CA2654731571 | CRYAA | c.189+174A>G (n.189+174A>G) n.203-71A>G n.647+1575T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169463G>A | CA2654731572 | CRYAA | c.189+175G>A (n.189+175G>A) n.203-70G>A n.647+1574C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169463G>C | CA2654731573 | CRYAA | c.189+175G>C (n.189+175G>C) n.203-70G>C n.647+1574C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169463G>T | CA2654731574 | CRYAA | c.189+175G>T (n.189+175G>T) n.203-70G>T n.647+1574C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169464C>A | CA2654731575 | CRYAA | c.189+176C>A (n.189+176C>A) n.203-69C>A n.647+1573G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169466T>A | CA2654731576 | CRYAA | c.189+178T>A (n.189+178T>A) n.203-67T>A n.647+1571A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169467C>A | CA2654731577 | CRYAA | c.189+179C>A (n.189+179C>A) n.203-66C>A n.647+1570G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169467C>T | CA2654731578 | CRYAA | c.189+179C>T (n.189+179C>T) n.203-66C>T n.647+1570G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169468C= | CA2391130827 | CRYAA | c.189+180C= (n.189+180C=) n.203-65C= n.647+1569G= | |
21 | g.43169468C>T | CA2391130828 | CRYAA | c.189+180C>T (n.189+180C>T) n.203-65C>T n.647+1569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169469C>A | CA2654731579 | CRYAA | c.189+181C>A (n.189+181C>A) n.203-64C>A n.647+1568G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169469C>T | CA2654731580 | CRYAA | c.189+181C>T (n.189+181C>T) n.203-64C>T n.647+1568G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169469_43169470insTTGTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAAG | CA2654731583 | CRYAA | c.189+181_189+182insTTGTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAAG (n.189+181_189+182insTTGTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAAG) n.203-64_203-63insTTGTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAAG n.647+1567_647+1568insCTTCCCCTGGCACTGGGGAGAGGGTGGACAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169470C>A | CA2654731581 | CRYAA | c.189+182C>A (n.189+182C>A) n.203-63C>A n.647+1567G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169470C= | CA2391130829 | CRYAA | c.189+182C= (n.189+182C=) n.203-63C= n.647+1567G= | |
21 | g.43169470C>G | CA749619310 | CRYAA | c.189+182C>G (n.189+182C>G) n.203-63C>G n.647+1567G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169470C>T | CA2654731582 | CRYAA | c.189+182C>T (n.189+182C>T) n.203-63C>T n.647+1567G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169470_43169471insAG | CA2654731584 | CRYAA | c.189+182_189+183insAG (n.189+182_189+183insAG) n.203-63_203-62insAG n.647+1566_647+1567insCT | gnomAD v4 |
21 | g.43169471T>C | CA2654731585 | CRYAA | c.189+183T>C (n.189+183T>C) n.203-62T>C n.647+1566A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169472G>A | CA2654731586 | CRYAA | c.189+184G>A (n.189+184G>A) n.203-61G>A n.647+1565C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169472_43169473insCCAGGGGAA | CA2654731587 | CRYAA | c.189+184_189+185insCCAGGGGAA (n.189+184_189+185insCCAGGGGAA) n.203-61_203-60insCCAGGGGAA n.647+1564_647+1565insTTCCCCTGG | gnomAD v4 |
21 | g.43169472_43169473insTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAA | CA2654731588 | CRYAA | c.189+184_189+185insTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAA (n.189+184_189+185insTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAA) n.203-61_203-60insTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAA n.647+1564_647+1565insTTCCCCTGGCACTGGGGAGAGGGTGGA | gnomAD v4 |
21 | g.43169473G>A | CA2654731589 | CRYAA | c.189+185G>A (n.189+185G>A) n.203-60G>A n.647+1564C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169473G>T | CA2654731590 | CRYAA | c.189+185G>T (n.189+185G>T) n.203-60G>T n.647+1564C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169474C>A | CA2654731591 | CRYAA | c.189+186C>A (n.189+186C>A) n.203-59C>A n.647+1563G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169474C= | CA2391130830 | CRYAA | c.189+186C= (n.189+186C=) n.203-59C= n.647+1563G= | |
21 | g.43169474C>T | CA749619317 | CRYAA | c.189+186C>T (n.189+186C>T) n.203-59C>T n.647+1563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169475A>G | CA2540310433 | CRYAA | c.189+187A>G (n.189+187A>G) n.203-58A>G n.647+1562T>C | |
21 | g.43169475A>T | CA2654731592 | CRYAA | c.189+187A>T (n.189+187A>T) n.203-58A>T n.647+1562T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169476C>A | CA749619318 | CRYAA | c.189+188C>A (n.189+188C>A) n.203-57C>A n.647+1561G>T | dbSNP |
21 | g.43169476C= | CA2391130831 | CRYAA | c.189+188C= (n.189+188C=) n.203-57C= n.647+1561G= | |
21 | g.43169477T>C | CA2391130833 | CRYAA | c.189+189T>C (n.189+189T>C) n.203-56T>C n.647+1560A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169477T= | CA2391130832 | CRYAA | c.189+189T= (n.189+189T=) n.203-56T= n.647+1560A= | |
21 | g.43169477_43169478insACCCGAAAGAAACCGCCTCCTCAGCCAC | CA2654731593 | CRYAA | c.189+189_189+190insACCCGAAAGAAACCGCCTCCTCAGCCAC (n.189+189_189+190insACCCGAAAGAAACCGCCTCCTCAGCCAC) n.203-56_203-55insACCCGAAAGAAACCGCCTCCTCAGCCAC n.647+1559_647+1560insGTGGCTGAGGAGGCGGTTTCTTTCGGGT | gnomAD v4 |
21 | g.43169478G>A | CA2654731595 | CRYAA | c.189+190G>A (n.189+190G>A) n.203-55G>A n.647+1559C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169478G>T | CA2654731594 | CRYAA | c.189+190G>T (n.189+190G>T) n.203-55G>T n.647+1559C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169479G>A | CA2654731596 | CRYAA | c.189+191G>A (n.189+191G>A) n.203-54G>A n.647+1558C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169479G>C | CA2391130835 | CRYAA | c.189+191G>C (n.189+191G>C) n.203-54G>C n.647+1558C>G | dbSNP |
21 | g.43169479G= | CA2391130834 | CRYAA | c.189+191G= (n.189+191G=) n.203-54G= n.647+1558C= | |
21 | g.43169480G>A | CA1022638222 | CRYAA | c.189+192G>A (n.189+192G>A) n.203-53G>A n.647+1557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169480G= | CA2391130836 | CRYAA | c.189+192G= (n.189+192G=) n.203-53G= n.647+1557C= | |
21 | g.43169481G= | CA2391130837 | CRYAA | c.189+193G= (n.189+193G=) n.203-52G= n.647+1556C= | |
21 | g.43169481G>T | CA749619319 | CRYAA | c.189+193G>T (n.189+193G>T) n.203-52G>T n.647+1556C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169482A>G | CA2654731597 | CRYAA | c.189+194A>G (n.189+194A>G) n.203-51A>G n.647+1555T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169482_43169483insTATTGTTTATAAGTAAGTCTGTGCTTGGCATGCCTG | CA2654731598 | CRYAA | c.189+194_189+195insTATTGTTTATAAGTAAGTCTGTGCTTGGCATGCCTG (n.189+194_189+195insTATTGTTTATAAGTAAGTCTGTGCTTGGCATGCCTG) n.203-51_203-50insTATTGTTTATAAGTAAGTCTGTGCTTGGCATGCCTG n.647+1554_647+1555insCAGGCATGCCAAGCACAGACTTACTTATAAACAATA | gnomAD v4 |
21 | g.43169487del | CA2654731599 | CRYAA | c.189+199del (n.189+199del) n.203-46del n.647+1552del | gnomAD v4 |
21 | g.43169486G>A | CA2499947838 | CRYAA | c.189+198G>A (n.189+198G>A) n.203-47G>A n.647+1551C>T | |
21 | g.43169486G>T | CA2654731600 | CRYAA | c.189+198G>T (n.189+198G>T) n.203-47G>T n.647+1551C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169487G>A | CA2654731601 | CRYAA | c.189+199G>A (n.189+199G>A) n.203-46G>A n.647+1550C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169487G>C | CA749619324 | CRYAA | c.189+199G>C (n.189+199G>C) n.203-46G>C n.647+1550C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169487G= | CA2391130838 | CRYAA | c.189+199G= (n.189+199G=) n.203-46G= n.647+1550C= | |
21 | g.43169488T>C | CA2391130840 | CRYAA | c.189+200T>C (n.189+200T>C) n.203-45T>C n.647+1549A>G | dbSNP |
21 | g.43169488T= | CA2391130839 | CRYAA | c.189+200T= (n.189+200T=) n.203-45T= n.647+1549A= | |
21 | g.43169489G>A | CA321167891 | CRYAA | c.189+201G>A (n.189+201G>A) n.203-44G>A n.647+1548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169489G>C | CA321167893 | CRYAA | c.189+201G>C (n.189+201G>C) n.203-44G>C n.647+1548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169489G= | CA2391130841 | CRYAA | c.189+201G= (n.189+201G=) n.203-44G= n.647+1548C= | |
21 | g.43169489_43169490insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA | CA2654731602 | CRYAA | c.189+201_189+202insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA (n.189+201_189+202insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA) n.203-44_203-43insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA n.647+1547_647+1548insTGGGGAGAGGGTGGACAAGGGAG | gnomAD v4 |
21 | g.43169490G= | CA2391130842 | CRYAA | c.189+202G= (n.189+202G=) n.203-43G= n.647+1547C= | |
21 | g.43169490G>T | CA321167895 | CRYAA | c.189+202G>T (n.189+202G>T) n.203-43G>T n.647+1547C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTT | CA2654731608 | CRYAA | c.189+203_189+204insTT (n.189+203_189+204insTT) n.203-42_203-41insTT n.647+1545_647+1546insAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT | CA2654731607 | CRYAA | c.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT (n.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT) n.203-42_203-41insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT n.647+1545_647+1546insAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCCTGAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTC | CA2654731606 | CRYAA | c.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTC (n.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTC) n.203-42_203-41insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTC n.647+1545_647+1546insGAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCCTGAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCC | CA2654731605 | CRYAA | c.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCC (n.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCC) n.203-42_203-41insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCC n.647+1545_647+1546insGGAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCCTGAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCC | CA2654731604 | CRYAA | c.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCC (n.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCC) n.203-42_203-41insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCC n.647+1545_647+1546insGGGAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCCTGAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT | CA2654731603 | CRYAA | c.189+203_189+204insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT (n.189+203_189+204insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT) n.203-42_203-41insTGAAAAAATTGGCAGATTGAATGCTTAGCCTGT n.647+1545_647+1546insACAGGCTAAGCATTCAATCTGCCAATTTTTTCA | gnomAD v4 |
21 | g.43169493A>G | CA2654731609 | CRYAA | c.189+205A>G (n.189+205A>G) n.203-40A>G n.647+1544T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169493_43169494insGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCC | CA2654731610 | CRYAA | c.189+205_189+206insGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCC (n.189+205_189+206insGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCC) n.203-40_203-39insGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCC n.647+1543_647+1544insGGGGAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCC | gnomAD v4 |
21 | g.43169494A>C | CA2654731611 | CRYAA | c.189+206A>C (n.189+206A>C) n.203-39A>C n.647+1543T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169494A>T | CA2654731612 | CRYAA | c.189+206A>T (n.189+206A>T) n.203-39A>T n.647+1543T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169495G>A | CA1022638224 | CRYAA | c.189+207G>A (n.189+207G>A) n.203-38G>A n.647+1542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169495G= | CA2391130843 | CRYAA | c.189+207G= (n.189+207G=) n.203-38G= n.647+1542C= | |
21 | g.43169495G>T | CA2654731613 | CRYAA | c.189+207G>T (n.189+207G>T) n.203-38G>T n.647+1542C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169496G>T | CA2541981162 | CRYAA | c.189+208G>T (n.189+208G>T) n.203-37G>T n.647+1541C>A | |
21 | g.43169497G>A | CA1022638228 | CRYAA | c.189+209G>A (n.189+209G>A) n.203-36G>A n.647+1540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169497G= | CA2391130844 | CRYAA | c.189+209G= (n.189+209G=) n.203-36G= n.647+1540C= | |
21 | g.43169497G>T | CA2654731614 | CRYAA | c.189+209G>T (n.189+209G>T) n.203-36G>T n.647+1540C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169498A>G | CA2654731615 | CRYAA | c.189+210A>G (n.189+210A>G) n.203-35A>G n.647+1539T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169499G>A | CA2654731617 | CRYAA | c.189+211G>A (n.189+211G>A) n.203-34G>A n.647+1538C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169499G>T | CA2654731616 | CRYAA | c.189+211G>T (n.189+211G>T) n.203-34G>T n.647+1538C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169500C>A | CA2654731620 | CRYAA | c.189+212C>A (n.189+212C>A) n.203-33C>A n.647+1537G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169500C>G | CA2654731618 | CRYAA | c.189+212C>G (n.189+212C>G) n.203-33C>G n.647+1537G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169500C>T | CA2654731619 | CRYAA | c.189+212C>T (n.189+212C>T) n.203-33C>T n.647+1537G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169501A>G | CA2654731621 | CRYAA | c.189+213A>G (n.189+213A>G) n.203-32A>G n.647+1536T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169502G>T | CA2654731622 | CRYAA | c.189+214G>T (n.189+214G>T) n.203-31G>T n.647+1535C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169503C>G | CA2654731624 | CRYAA | c.189+215C>G (n.189+215C>G) n.203-30C>G n.647+1534G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169503C>T | CA2654731625 | CRYAA | c.189+215C>T (n.189+215C>T) n.203-30C>T n.647+1534G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169503_43169504insTTTC | CA2654731623 | CRYAA | c.189+215_189+216insTTTC (n.189+215_189+216insTTTC) n.203-30_203-29insTTTC n.647+1534_647+1535insAAAG | gnomAD v4 |
21 | g.43169504C>A | CA2654731626 | CRYAA | c.189+216C>A (n.189+216C>A) n.203-29C>A n.647+1533G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169504C= | CA2391130845 | CRYAA | c.189+216C= (n.189+216C=) n.203-29C= n.647+1533G= | |
21 | g.43169504C>T | CA321167900 | CRYAA | c.189+216C>T (n.189+216C>T) n.203-29C>T n.647+1533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169505T>C | CA2654731628 | CRYAA | c.189+217T>C (n.189+217T>C) n.203-28T>C n.647+1532A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169506_43169509del | CA2654731627 | CRYAA | c.189+218_189+221del (n.189+218_189+221del) n.203-27_203-24del n.647+1529_647+1532del | gnomAD v4 |
21 | g.43169506G>T | CA2654731629 | CRYAA | c.189+218G>T (n.189+218G>T) n.203-27G>T n.647+1531C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169508del | CA2737807527 | CRYAA | c.189+220del (n.189+220del) n.203-25del n.647+1530del | dbSNP |
21 | g.43169510C= | CA2391130846 | CRYAA | c.189+222C= (n.189+222C=) n.203-23C= n.647+1527G= | |
21 | g.43169510C>G | CA2654731630 | CRYAA | c.189+222C>G (n.189+222C>G) n.203-23C>G n.647+1527G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169510C>T | CA2391130847 | CRYAA | c.189+222C>T (n.189+222C>T) n.203-23C>T n.647+1527G>A | dbSNP |
21 | g.43169511C>A | CA2654731631 | CRYAA | c.189+223C>A (n.189+223C>A) n.203-22C>A n.647+1526G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169511C= | CA2391130848 | CRYAA | c.189+223C= (n.189+223C=) n.203-22C= n.647+1526G= | |
21 | g.43169511C>T | CA1022638237 | CRYAA | c.189+223C>T (n.189+223C>T) n.203-22C>T n.647+1526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169512A>T | CA2654731632 | CRYAA | c.189+224A>T (n.189+224A>T) n.203-21A>T n.647+1525T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169513C>A | CA2654731633 | CRYAA | c.189+225C>A (n.189+225C>A) n.203-20C>A n.647+1524G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169513C= | CA2391130849 | CRYAA | c.189+225C= (n.189+225C=) n.203-20C= n.647+1524G= | |
21 | g.43169513C>T | CA2391130850 | CRYAA | c.189+225C>T (n.189+225C>T) n.203-20C>T n.647+1524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169514C>A | CA2654731634 | CRYAA | c.189+226C>A (n.189+226C>A) n.203-19C>A n.647+1523G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169515T>A | CA2654731635 | CRYAA | c.189+227T>A (n.189+227T>A) n.203-18T>A n.647+1522A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169519C>T | CA2654731636 | CRYAA | c.189+231C>T (n.189+231C>T) n.203-14C>T n.647+1518G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169520T>C | CA2654731637 | CRYAA | c.189+232T>C (n.189+232T>C) n.203-13T>C n.647+1517A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169520T>G | CA1022638241 | CRYAA | c.189+232T>G (n.189+232T>G) n.203-13T>G n.647+1517A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169520T= | CA2391130851 | CRYAA | c.189+232T= (n.189+232T=) n.203-13T= n.647+1517A= | |
21 | g.43169521T>G | CA2511894029 | CRYAA | c.189+233T>G (n.189+233T>G) n.203-12T>G n.647+1516A>C | |
21 | g.43169523C>A | CA2654731638 | CRYAA | c.189+235C>A (n.189+235C>A) n.203-10C>A n.647+1514G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169523C>T | CA2654731639 | CRYAA | c.189+235C>T (n.189+235C>T) n.203-10C>T n.647+1514G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169525T>G | CA749619327 | CRYAA | c.189+237T>G (n.189+237T>G) n.203-8T>G n.647+1512A>C | dbSNP |
21 | g.43169525T= | CA2391130852 | CRYAA | c.189+237T= (n.189+237T=) n.203-8T= n.647+1512A= | |
21 | g.43169526C>A | CA2654731640 | CRYAA | c.189+238C>A (n.189+238C>A) n.203-7C>A n.647+1511G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169526_43169529delinsCCAT | CA2391130853 | CRYAA | c.189+238_189+241delinsCCAT (n.189+238_189+241delinsCCAT) n.203-7_203-4delinsCCAT n.647+1508_647+1511delinsATGG | |
21 | g.43169527C>A | CA2654731641 | CRYAA | c.189+239C>A (n.189+239C>A) n.203-6C>A n.647+1510G>T | gnomAD v4 |
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21 | g.43169537T>G | CA321167907 | CRYAA | c.189+249T>G (n.189+249T>G) n.207T>G n.647+1500A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169537T= | CA2391130857 | CRYAA | c.189+249T= (n.189+249T=) n.207T= n.647+1500A= |