Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43169397_43169411del | CA1022638200 | CRYAA | c.189+109_189+123del (n.189+109_189+123del) n.202+109_203-122del n.647+1627_647+1641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43169400C>A | CA2817997062 | CRYAA | c.189+112C>A (n.189+112C>A) n.202+112C>A n.647+1637G>T | |
21 | g.43169400C= | CA2391130805 | CRYAA | c.189+112C= (n.189+112C=) n.202+112C= n.647+1637G= | |
21 | g.43169400C>T | CA321167863 | CRYAA | c.189+112C>T (n.189+112C>T) n.202+112C>T n.647+1637G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.43169401C>T | CA2654731519 | CRYAA | c.189+113C>T (n.189+113C>T) n.202+113C>T n.647+1636G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169403C>A | CA2654731520 | CRYAA | c.189+115C>A (n.189+115C>A) n.202+115C>A n.647+1634G>T | gnomAD v4 |
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21 | g.43169406C>A | CA2654731521 | CRYAA | c.189+118C>A (n.189+118C>A) n.202+118C>A n.647+1631G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169406C>T | CA2654731522 | CRYAA | c.189+118C>T (n.189+118C>T) n.202+118C>T n.647+1631G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169408T>C | CA2525877653 | CRYAA | c.189+120T>C (n.189+120T>C) n.202+120T>C n.647+1629A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169408T>G | CA2654731523 | CRYAA | c.189+120T>G (n.189+120T>G) n.202+120T>G n.647+1629A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169408_43169409del | CA2564634736 | CRYAA | c.189+120_189+121del (n.189+120_189+121del) n.202+120_202+121del n.647+1628_647+1629del | |
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21 | g.43169410C>G | CA2519918773 | CRYAA | c.189+122C>G (n.189+122C>G) n.203-123C>G n.647+1627G>C | |
21 | g.43169410C>T | CA2817997063 | CRYAA | c.189+122C>T (n.189+122C>T) n.203-123C>T n.647+1627G>A | |
21 | g.43169411C>A | CA2654731525 | CRYAA | c.189+123C>A (n.189+123C>A) n.203-122C>A n.647+1626G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169411C= | CA2391130806 | CRYAA | c.189+123C= (n.189+123C=) n.203-122C= n.647+1626G= | |
21 | g.43169411C>T | CA2391130807 | CRYAA | c.189+123C>T (n.189+123C>T) n.203-122C>T n.647+1626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169412C>A | CA2832573782 | CRYAA | c.189+124C>A (n.189+124C>A) n.203-121C>A n.647+1625G>T | |
21 | g.43169412C= | CA2391130808 | CRYAA | c.189+124C= (n.189+124C=) n.203-121C= n.647+1625G= | |
21 | g.43169412C>T | CA321167864 | CRYAA | c.189+124C>T (n.189+124C>T) n.203-121C>T n.647+1625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169413T>G | CA2817997064 | CRYAA | c.189+125T>G (n.189+125T>G) n.203-120T>G n.647+1624A>C | |
21 | g.43169415G>C | CA2817997065 | CRYAA | c.189+127G>C (n.189+127G>C) n.203-118G>C n.647+1622C>G | |
21 | g.43169415G>T | CA2654731526 | CRYAA | c.189+127G>T (n.189+127G>T) n.203-118G>T n.647+1622C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169417A>G | CA2654731527 | CRYAA | c.189+129A>G (n.189+129A>G) n.203-116A>G n.647+1620T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169418G>A | CA2654731528 | CRYAA | c.189+130G>A (n.189+130G>A) n.203-115G>A n.647+1619C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169418G>T | CA2654731529 | CRYAA | c.189+130G>T (n.189+130G>T) n.203-115G>T n.647+1619C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169419A>G | CA2654731530 | CRYAA | c.189+131A>G (n.189+131A>G) n.203-114A>G n.647+1618T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169420G>A | CA749619276 | CRYAA | c.189+132G>A (n.189+132G>A) n.203-113G>A n.647+1617C>T | dbSNP |
21 | g.43169420G= | CA2391130809 | CRYAA | c.189+132G= (n.189+132G=) n.203-113G= n.647+1617C= | |
21 | g.43169420G>T | CA2654731531 | CRYAA | c.189+132G>T (n.189+132G>T) n.203-113G>T n.647+1617C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169421G>T | CA2654731532 | CRYAA | c.189+133G>T (n.189+133G>T) n.203-112G>T n.647+1616C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169423T>G | CA2391130811 | CRYAA | c.189+135T>G (n.189+135T>G) n.203-110T>G n.647+1614A>C | dbSNP |
21 | g.43169423T= | CA2391130810 | CRYAA | c.189+135T= (n.189+135T=) n.203-110T= n.647+1614A= | |
21 | g.43169424G>A | CA2502216102 | CRYAA | c.189+136G>A (n.189+136G>A) n.203-109G>A n.647+1613C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169425G>A | CA2654731533 | CRYAA | c.189+137G>A (n.189+137G>A) n.203-108G>A n.647+1612C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169426G>T | CA2654731534 | CRYAA | c.189+138G>T (n.189+138G>T) n.203-107G>T n.647+1611C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169427C>A | CA2654731535 | CRYAA | c.189+139C>A (n.189+139C>A) n.203-106C>A n.647+1610G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169427C= | CA2391130812 | CRYAA | c.189+139C= (n.189+139C=) n.203-106C= n.647+1610G= | |
21 | g.43169427C>G | CA321167871 | CRYAA | c.189+139C>G (n.189+139C>G) n.203-106C>G n.647+1610G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169427C>T | CA321167874 | CRYAA | c.189+139C>T (n.189+139C>T) n.203-106C>T n.647+1610G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169428G>A | CA2654731536 | CRYAA | c.189+140G>A (n.189+140G>A) n.203-105G>A n.647+1609C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169428G>T | CA2654731537 | CRYAA | c.189+140G>T (n.189+140G>T) n.203-105G>T n.647+1609C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169430G>A | CA1022638208 | CRYAA | c.189+142G>A (n.189+142G>A) n.203-103G>A n.647+1607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169430G>C | CA2654731538 | CRYAA | c.189+142G>C (n.189+142G>C) n.203-103G>C n.647+1607C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169430G= | CA2391130813 | CRYAA | c.189+142G= (n.189+142G=) n.203-103G= n.647+1607C= | |
21 | g.43169430G>T | CA2654731539 | CRYAA | c.189+142G>T (n.189+142G>T) n.203-103G>T n.647+1607C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169431A>G | CA2654731540 | CRYAA | c.189+143A>G (n.189+143A>G) n.203-102A>G n.647+1606T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169432G>T | CA2654731541 | CRYAA | c.189+144G>T (n.189+144G>T) n.203-101G>T n.647+1605C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169433C>A | CA749619277 | CRYAA | c.189+145C>A (n.189+145C>A) n.203-100C>A n.647+1604G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169433C= | CA2391130814 | CRYAA | c.189+145C= (n.189+145C=) n.203-100C= n.647+1604G= | |
21 | g.43169433C>G | CA2654731542 | CRYAA | c.189+145C>G (n.189+145C>G) n.203-100C>G n.647+1604G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169433C>T | CA749619280 | CRYAA | c.189+145C>T (n.189+145C>T) n.203-100C>T n.647+1604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169434C>A | CA2654731543 | CRYAA | c.189+146C>A (n.189+146C>A) n.203-99C>A n.647+1603G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169434C>T | CA2654731544 | CRYAA | c.189+146C>T (n.189+146C>T) n.203-99C>T n.647+1603G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169435T>C | CA2654731545 | CRYAA | c.189+147T>C (n.189+147T>C) n.203-98T>C n.647+1602A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169436G>A | CA2654731546 | CRYAA | c.189+148G>A (n.189+148G>A) n.203-97G>A n.647+1601C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169436G>T | CA2654731547 | CRYAA | c.189+148G>T (n.189+148G>T) n.203-97G>T n.647+1601C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169437del | CA2654731549 | CRYAA | c.189+149del (n.189+149del) n.203-96del n.647+1600del | gnomAD v4 |
21 | g.43169437T>A | CA2654731548 | CRYAA | c.189+149T>A (n.189+149T>A) n.203-96T>A n.647+1600A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169437T>C | CA2391130816 | CRYAA | c.189+149T>C (n.189+149T>C) n.203-96T>C n.647+1600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169437T= | CA2391130815 | CRYAA | c.189+149T= (n.189+149T=) n.203-96T= n.647+1600A= | |
21 | g.43169438G>A | CA2654731550 | CRYAA | c.189+150G>A (n.189+150G>A) n.203-95G>A n.647+1599C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169440C>A | CA2654731551 | CRYAA | c.189+152C>A (n.189+152C>A) n.203-93C>A n.647+1597G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169443del | CA2501861875 | CRYAA | c.189+155del (n.189+155del) n.203-90del n.647+1597del | |
21 | g.43169441C>A | CA2654731552 | CRYAA | c.189+153C>A (n.189+153C>A) n.203-92C>A n.647+1596G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169441C>T | CA2654731553 | CRYAA | c.189+153C>T (n.189+153C>T) n.203-92C>T n.647+1596G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169442C= | CA2391130817 | CRYAA | c.189+154C= (n.189+154C=) n.203-91C= n.647+1595G= | |
21 | g.43169442C>G | CA1022638212 | CRYAA | c.189+154C>G (n.189+154C>G) n.203-91C>G n.647+1595G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169442C>T | CA2817997068 | CRYAA | c.189+154C>T (n.189+154C>T) n.203-91C>T n.647+1595G>A | |
21 | g.43169443C>A | CA657672470 | CRYAA | c.189+155C>A (n.189+155C>A) n.203-90C>A n.647+1594G>T | COSMIC |
21 | g.43169443C= | CA2391130818 | CRYAA | c.189+155C= (n.189+155C=) n.203-90C= n.647+1594G= | |
21 | g.43169443C>T | CA2391130819 | CRYAA | c.189+155C>T (n.189+155C>T) n.203-90C>T n.647+1594G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169444A= | CA2391130820 | CRYAA | c.189+156A= (n.189+156A=) n.203-89A= n.647+1593T= | |
21 | g.43169444A>C | CA2654731555 | CRYAA | c.189+156A>C (n.189+156A>C) n.203-89A>C n.647+1593T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169444A>G | CA749619282 | CRYAA | c.189+156A>G (n.189+156A>G) n.203-89A>G n.647+1593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169444dup | CA2654731554 | CRYAA | c.189+156dup (n.189+156dup) n.203-89dup n.647+1593dup | gnomAD v4 |
21 | g.43169445C>A | CA2654731556 | CRYAA | c.189+157C>A (n.189+157C>A) n.203-88C>A n.647+1592G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169446T>A | CA749619290 | CRYAA | c.189+158T>A (n.189+158T>A) n.203-87T>A n.647+1591A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169446T= | CA2391130821 | CRYAA | c.189+158T= (n.189+158T=) n.203-87T= n.647+1591A= | |
21 | g.43169447G>A | CA749619298 | CRYAA | c.189+159G>A (n.189+159G>A) n.203-86G>A n.647+1590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169447G= | CA2391130822 | CRYAA | c.189+159G= (n.189+159G=) n.203-86G= n.647+1590C= | |
21 | g.43169447G>T | CA2654731557 | CRYAA | c.189+159G>T (n.189+159G>T) n.203-86G>T n.647+1590C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169448C>A | CA2654731558 | CRYAA | c.189+160C>A (n.189+160C>A) n.203-85C>A n.647+1589G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169448C= | CA2391130823 | CRYAA | c.189+160C= (n.189+160C=) n.203-85C= n.647+1589G= | |
21 | g.43169448C>T | CA749619302 | CRYAA | c.189+160C>T (n.189+160C>T) n.203-85C>T n.647+1589G>A | dbSNP |
21 | g.43169450G>A | CA2654731559 | CRYAA | c.189+162G>A (n.189+162G>A) n.203-83G>A n.647+1587C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169450G>T | CA2654731560 | CRYAA | c.189+162G>T (n.189+162G>T) n.203-83G>T n.647+1587C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169451C>A | CA2654731561 | CRYAA | c.189+163C>A (n.189+163C>A) n.203-82C>A n.647+1586G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169451C>T | CA2654731562 | CRYAA | c.189+163C>T (n.189+163C>T) n.203-82C>T n.647+1586G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169452C>A | CA2654731563 | CRYAA | c.189+164C>A (n.189+164C>A) n.203-81C>A n.647+1585G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169452C>T | CA2654731564 | CRYAA | c.189+164C>T (n.189+164C>T) n.203-81C>T n.647+1585G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169454C>A | CA2654731565 | CRYAA | c.189+166C>A (n.189+166C>A) n.203-79C>A n.647+1583G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169454C= | CA2391130824 | CRYAA | c.189+166C= (n.189+166C=) n.203-79C= n.647+1583G= | |
21 | g.43169454C>T | CA321167882 | CRYAA | c.189+166C>T (n.189+166C>T) n.203-79C>T n.647+1583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169455G>A | CA321167884 | CRYAA | c.189+167G>A (n.189+167G>A) n.203-78G>A n.647+1582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169455G= | CA2391130825 | CRYAA | c.189+167G= (n.189+167G=) n.203-78G= n.647+1582C= | |
21 | g.43169455G>T | CA2654731566 | CRYAA | c.189+167G>T (n.189+167G>T) n.203-78G>T n.647+1582C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169458G>A | CA2654731567 | CRYAA | c.189+170G>A (n.189+170G>A) n.203-75G>A n.647+1579C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169458G>T | CA2654731568 | CRYAA | c.189+170G>T (n.189+170G>T) n.203-75G>T n.647+1579C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169459C= | CA2391130826 | CRYAA | c.189+171C= (n.189+171C=) n.203-74C= n.647+1578G= | |
21 | g.43169459C>T | CA321167885 | CRYAA | c.189+171C>T (n.189+171C>T) n.203-74C>T n.647+1578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169461G>A | CA2654731569 | CRYAA | c.189+173G>A (n.189+173G>A) n.203-72G>A n.647+1576C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169461G>T | CA2654731570 | CRYAA | c.189+173G>T (n.189+173G>T) n.203-72G>T n.647+1576C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169462A>G | CA2654731571 | CRYAA | c.189+174A>G (n.189+174A>G) n.203-71A>G n.647+1575T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169463G>A | CA2654731572 | CRYAA | c.189+175G>A (n.189+175G>A) n.203-70G>A n.647+1574C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169463G>C | CA2654731573 | CRYAA | c.189+175G>C (n.189+175G>C) n.203-70G>C n.647+1574C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169463G>T | CA2654731574 | CRYAA | c.189+175G>T (n.189+175G>T) n.203-70G>T n.647+1574C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169464C>A | CA2654731575 | CRYAA | c.189+176C>A (n.189+176C>A) n.203-69C>A n.647+1573G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169466T>A | CA2654731576 | CRYAA | c.189+178T>A (n.189+178T>A) n.203-67T>A n.647+1571A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169467C>A | CA2654731577 | CRYAA | c.189+179C>A (n.189+179C>A) n.203-66C>A n.647+1570G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169467C>T | CA2654731578 | CRYAA | c.189+179C>T (n.189+179C>T) n.203-66C>T n.647+1570G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169468C= | CA2391130827 | CRYAA | c.189+180C= (n.189+180C=) n.203-65C= n.647+1569G= | |
21 | g.43169468C>T | CA2391130828 | CRYAA | c.189+180C>T (n.189+180C>T) n.203-65C>T n.647+1569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169469C>A | CA2654731579 | CRYAA | c.189+181C>A (n.189+181C>A) n.203-64C>A n.647+1568G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169469C>T | CA2654731580 | CRYAA | c.189+181C>T (n.189+181C>T) n.203-64C>T n.647+1568G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169469_43169470insTTGTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAAG | CA2654731583 | CRYAA | c.189+181_189+182insTTGTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAAG (n.189+181_189+182insTTGTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAAG) n.203-64_203-63insTTGTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAAG n.647+1567_647+1568insCTTCCCCTGGCACTGGGGAGAGGGTGGACAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169470C>A | CA2654731581 | CRYAA | c.189+182C>A (n.189+182C>A) n.203-63C>A n.647+1567G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169470C= | CA2391130829 | CRYAA | c.189+182C= (n.189+182C=) n.203-63C= n.647+1567G= | |
21 | g.43169470C>G | CA749619310 | CRYAA | c.189+182C>G (n.189+182C>G) n.203-63C>G n.647+1567G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169470C>T | CA2654731582 | CRYAA | c.189+182C>T (n.189+182C>T) n.203-63C>T n.647+1567G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169470_43169471insAG | CA2654731584 | CRYAA | c.189+182_189+183insAG (n.189+182_189+183insAG) n.203-63_203-62insAG n.647+1566_647+1567insCT | gnomAD v4 |
21 | g.43169471T>C | CA2654731585 | CRYAA | c.189+183T>C (n.189+183T>C) n.203-62T>C n.647+1566A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43169472G>A | CA2654731586 | CRYAA | c.189+184G>A (n.189+184G>A) n.203-61G>A n.647+1565C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169472_43169473insCCAGGGGAA | CA2654731587 | CRYAA | c.189+184_189+185insCCAGGGGAA (n.189+184_189+185insCCAGGGGAA) n.203-61_203-60insCCAGGGGAA n.647+1564_647+1565insTTCCCCTGG | gnomAD v4 |
21 | g.43169472_43169473insTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAA | CA2654731588 | CRYAA | c.189+184_189+185insTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAA (n.189+184_189+185insTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAA) n.203-61_203-60insTCCACCCTCTCCCCAGTGCCAGGGGAA n.647+1564_647+1565insTTCCCCTGGCACTGGGGAGAGGGTGGA | gnomAD v4 |
21 | g.43169473G>A | CA2654731589 | CRYAA | c.189+185G>A (n.189+185G>A) n.203-60G>A n.647+1564C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169473G>T | CA2654731590 | CRYAA | c.189+185G>T (n.189+185G>T) n.203-60G>T n.647+1564C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169474C>A | CA2654731591 | CRYAA | c.189+186C>A (n.189+186C>A) n.203-59C>A n.647+1563G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169474C= | CA2391130830 | CRYAA | c.189+186C= (n.189+186C=) n.203-59C= n.647+1563G= | |
21 | g.43169474C>T | CA749619317 | CRYAA | c.189+186C>T (n.189+186C>T) n.203-59C>T n.647+1563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169475A>G | CA2540310433 | CRYAA | c.189+187A>G (n.189+187A>G) n.203-58A>G n.647+1562T>C | |
21 | g.43169475A>T | CA2654731592 | CRYAA | c.189+187A>T (n.189+187A>T) n.203-58A>T n.647+1562T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169476C>A | CA749619318 | CRYAA | c.189+188C>A (n.189+188C>A) n.203-57C>A n.647+1561G>T | dbSNP |
21 | g.43169476C= | CA2391130831 | CRYAA | c.189+188C= (n.189+188C=) n.203-57C= n.647+1561G= | |
21 | g.43169477T>C | CA2391130833 | CRYAA | c.189+189T>C (n.189+189T>C) n.203-56T>C n.647+1560A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169477T= | CA2391130832 | CRYAA | c.189+189T= (n.189+189T=) n.203-56T= n.647+1560A= | |
21 | g.43169477_43169478insACCCGAAAGAAACCGCCTCCTCAGCCAC | CA2654731593 | CRYAA | c.189+189_189+190insACCCGAAAGAAACCGCCTCCTCAGCCAC (n.189+189_189+190insACCCGAAAGAAACCGCCTCCTCAGCCAC) n.203-56_203-55insACCCGAAAGAAACCGCCTCCTCAGCCAC n.647+1559_647+1560insGTGGCTGAGGAGGCGGTTTCTTTCGGGT | gnomAD v4 |
21 | g.43169478G>A | CA2654731595 | CRYAA | c.189+190G>A (n.189+190G>A) n.203-55G>A n.647+1559C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169478G>T | CA2654731594 | CRYAA | c.189+190G>T (n.189+190G>T) n.203-55G>T n.647+1559C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169479G>A | CA2654731596 | CRYAA | c.189+191G>A (n.189+191G>A) n.203-54G>A n.647+1558C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169479G>C | CA2391130835 | CRYAA | c.189+191G>C (n.189+191G>C) n.203-54G>C n.647+1558C>G | dbSNP |
21 | g.43169479G= | CA2391130834 | CRYAA | c.189+191G= (n.189+191G=) n.203-54G= n.647+1558C= | |
21 | g.43169480G>A | CA1022638222 | CRYAA | c.189+192G>A (n.189+192G>A) n.203-53G>A n.647+1557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169480G= | CA2391130836 | CRYAA | c.189+192G= (n.189+192G=) n.203-53G= n.647+1557C= | |
21 | g.43169481G= | CA2391130837 | CRYAA | c.189+193G= (n.189+193G=) n.203-52G= n.647+1556C= | |
21 | g.43169481G>T | CA749619319 | CRYAA | c.189+193G>T (n.189+193G>T) n.203-52G>T n.647+1556C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169482A>G | CA2654731597 | CRYAA | c.189+194A>G (n.189+194A>G) n.203-51A>G n.647+1555T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43169482_43169483insTATTGTTTATAAGTAAGTCTGTGCTTGGCATGCCTG | CA2654731598 | CRYAA | c.189+194_189+195insTATTGTTTATAAGTAAGTCTGTGCTTGGCATGCCTG (n.189+194_189+195insTATTGTTTATAAGTAAGTCTGTGCTTGGCATGCCTG) n.203-51_203-50insTATTGTTTATAAGTAAGTCTGTGCTTGGCATGCCTG n.647+1554_647+1555insCAGGCATGCCAAGCACAGACTTACTTATAAACAATA | gnomAD v4 |
21 | g.43169487del | CA2654731599 | CRYAA | c.189+199del (n.189+199del) n.203-46del n.647+1552del | gnomAD v4 |
21 | g.43169486G>A | CA2499947838 | CRYAA | c.189+198G>A (n.189+198G>A) n.203-47G>A n.647+1551C>T | |
21 | g.43169486G>T | CA2654731600 | CRYAA | c.189+198G>T (n.189+198G>T) n.203-47G>T n.647+1551C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43169487G>A | CA2654731601 | CRYAA | c.189+199G>A (n.189+199G>A) n.203-46G>A n.647+1550C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43169487G>C | CA749619324 | CRYAA | c.189+199G>C (n.189+199G>C) n.203-46G>C n.647+1550C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43169487G= | CA2391130838 | CRYAA | c.189+199G= (n.189+199G=) n.203-46G= n.647+1550C= | |
21 | g.43169488T>C | CA2391130840 | CRYAA | c.189+200T>C (n.189+200T>C) n.203-45T>C n.647+1549A>G | dbSNP |
21 | g.43169488T= | CA2391130839 | CRYAA | c.189+200T= (n.189+200T=) n.203-45T= n.647+1549A= | |
21 | g.43169489G>A | CA321167891 | CRYAA | c.189+201G>A (n.189+201G>A) n.203-44G>A n.647+1548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169489G>C | CA321167893 | CRYAA | c.189+201G>C (n.189+201G>C) n.203-44G>C n.647+1548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169489G= | CA2391130841 | CRYAA | c.189+201G= (n.189+201G=) n.203-44G= n.647+1548C= | |
21 | g.43169489_43169490insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA | CA2654731602 | CRYAA | c.189+201_189+202insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA (n.189+201_189+202insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA) n.203-44_203-43insCTCCCTTGTCCACCCTCTCCCCA n.647+1547_647+1548insTGGGGAGAGGGTGGACAAGGGAG | gnomAD v4 |
21 | g.43169490G= | CA2391130842 | CRYAA | c.189+202G= (n.189+202G=) n.203-43G= n.647+1547C= | |
21 | g.43169490G>T | CA321167895 | CRYAA | c.189+202G>T (n.189+202G>T) n.203-43G>T n.647+1547C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTT | CA2654731608 | CRYAA | c.189+203_189+204insTT (n.189+203_189+204insTT) n.203-42_203-41insTT n.647+1545_647+1546insAA | gnomAD v4 |
21 | g.43169491_43169492insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT | CA2654731607 | CRYAA | c.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT (n.189+203_189+204insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT) n.203-42_203-41insTTCAGGCTGCTCCCTTGTCCACCCTCT n.647+1545_647+1546insAGAGGGTGGACAAGGGAGCAGCCTGAA | gnomAD v4 |
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