Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2186C>A
n.2227C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093482C>ACA10597905BRCA1n.2113G>T
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c.1926G>T (p.Lys642Asn)
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n.2185G>T
n.2226G>T
 dbSNP
17g.43093482C=CA2260784016BRCA1n.2113G=
c.2049G= (p.Lys683=)
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c.1971G>C (p.Lys657Asn)
c.784+1262G>C (n.784+1262G>C)
c.646+1262G>C (n.646+1262G>C)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
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c.1908G>C (p.Lys636Asn)
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c.5-29531G>C (n.5-29531G>C)
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c.-99+31789G>C (n.-99+31789G>C)
n.2185G>C
n.2226G>C
 dbSNP
17g.43093482C>TCA057722BRCA1n.2113G>A
c.2049G>A (p.Lys683=)
c.1923G>A (p.Lys641=)
c.2046G>A (p.Lys682=)
c.1971G>A (p.Lys657=)
c.784+1262G>A (n.784+1262G>A)
c.646+1262G>A (n.646+1262G>A)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.1926G>A (p.Lys642=)
c.1908G>A (p.Lys636=)
c.664+1262G>A (n.664+1262G>A)
c.706+1262G>A (n.706+1262G>A)
c.670+2364G>A (n.670+2364G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.787+1262G>A (n.787+1262G>A)
c.409+1262G>A (n.409+1262G>A)
c.412+1262G>A (n.412+1262G>A)
c.5-29531G>A (n.5-29531G>A)
c.-43-18961G>A (n.-43-18961G>A)
c.-99+31789G>A (n.-99+31789G>A)
n.2185G>A
n.2226G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093482_43093483delinsCTCA2260784015BRCA1n.2112_2113delinsAG
c.2048_2049delinsAG (p.Lys683=)
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c.1160_1161delinsAG (p.Lys387=)
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c.5-29532_5-29531delinsAG (n.5-29532_5-29531delinsAG)
c.-43-18962_-43-18961delinsAG (n.-43-18962_-43-18961delinsAG)
c.-99+31788_-99+31789delinsAG (n.-99+31788_-99+31789delinsAG)
n.2184_2185delinsAG
n.2225_2226delinsAG
17g.43093482_43093729delCA2695226251BRCA1n.1866_2113del
c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3)
c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3)
c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3)
c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3)
c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del)
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c.914_1161del (p.His305ProfsTer3)
c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3)
c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3)
c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del)
c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del)
c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del)
c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del)
c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del)
c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del)
c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del)
c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del)
c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del)
c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del)
n.1938_2185del
n.1979_2226del
17g.43093483T>ACA10597907BRCA1n.2112A>T
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c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.787+1261A>T (n.787+1261A>T)
c.409+1261A>T (n.409+1261A>T)
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c.5-29532A>T (n.5-29532A>T)
c.-43-18962A>T (n.-43-18962A>T)
c.-99+31788A>T (n.-99+31788A>T)
n.2184A>T
n.2225A>T
 dbSNP
17g.43093483T>CCA10597908BRCA1n.2112A>G
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
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c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.664+1261A>G (n.664+1261A>G)
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c.670+2363A>G (n.670+2363A>G)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.787+1261A>G (n.787+1261A>G)
c.409+1261A>G (n.409+1261A>G)
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n.2184A>G
n.2225A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093483T>GCA10597909BRCA1n.2112A>C
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
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c.1160A>C (p.Lys387Thr)
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c.1907A>C (p.Lys636Thr)
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c.*1831A>C (n.*1831A>C)
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c.409+1261A>C (n.409+1261A>C)
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c.5-29532A>C (n.5-29532A>C)
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c.-99+31788A>C (n.-99+31788A>C)
n.2184A>C
n.2225A>C
17g.43093483T=CA2260784017BRCA1n.2112A=
c.2048A= (p.Lys683=)
c.1922A= (p.Lys641=)
c.2045A= (p.Lys682=)
c.1970A= (p.Lys657=)
c.784+1261A= (n.784+1261A=)
c.646+1261A= (n.646+1261A=)
c.1160A= (p.Lys387=)
c.1925A= (p.Lys642=)
c.1907A= (p.Lys636=)
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c.787+1261A= (n.787+1261A=)
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n.2184A=
n.2225A=
17g.43093484delCA001358BRCA1n.2112del
c.2048del (p.Lys683SerfsTer18)
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c.2045del (p.Lys682SerfsTer18)
c.1970del (p.Lys657SerfsTer18)
c.784+1261del (n.784+1261del)
c.646+1261del (n.646+1261del)
c.1160del (p.Lys387SerfsTer18)
c.1925del (p.Lys642SerfsTer18)
c.1907del (p.Lys636SerfsTer18)
c.664+1261del (n.664+1261del)
c.706+1261del (n.706+1261del)
c.670+2363del (n.670+2363del)
c.*1831del (n.*1831del)
c.787+1261del (n.787+1261del)
c.409+1261del (n.409+1261del)
c.412+1261del (n.412+1261del)
c.5-29532del (n.5-29532del)
c.-43-18962del (n.-43-18962del)
c.-99+31788del (n.-99+31788del)
n.2184del
n.2225del
 ClinVar dbSNP
17g.43093484T>ACA10597910BRCA1n.2111A>T
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
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c.784+1260A>T (n.784+1260A>T)
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c.1159A>T (p.Lys387Ter)
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c.1906A>T (p.Lys636Ter)
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c.670+2362A>T (n.670+2362A>T)
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.787+1260A>T (n.787+1260A>T)
c.409+1260A>T (n.409+1260A>T)
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n.2183A>T
n.2224A>T
 dbSNP
17g.43093484T>CCA10597911BRCA1n.2111A>G
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c.*1830A>G (n.*1830A>G)
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n.2183A>G
n.2224A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093484T>GCA10597912BRCA1n.2111A>C
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.784+1260A>C (n.784+1260A>C)
c.646+1260A>C (n.646+1260A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.664+1260A>C (n.664+1260A>C)
c.706+1260A>C (n.706+1260A>C)
c.670+2362A>C (n.670+2362A>C)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.787+1260A>C (n.787+1260A>C)
c.409+1260A>C (n.409+1260A>C)
c.412+1260A>C (n.412+1260A>C)
c.5-29533A>C (n.5-29533A>C)
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c.-99+31787A>C (n.-99+31787A>C)
n.2183A>C
n.2224A>C
 ClinVar
17g.43093485delCA2580094097BRCA1n.2110del
c.2046del (p.Asn682LysfsTer19)
c.1920del (p.Asn640LysfsTer19)
c.2043del (p.Asn681LysfsTer19)
c.1968del (p.Asn656LysfsTer19)
c.784+1259del (n.784+1259del)
c.646+1259del (n.646+1259del)
c.1158del (p.Asn386LysfsTer19)
c.1923del (p.Asn641LysfsTer19)
c.1905del (p.Asn635LysfsTer19)
c.664+1259del (n.664+1259del)
c.706+1259del (n.706+1259del)
c.670+2361del (n.670+2361del)
c.*1829del (n.*1829del)
c.787+1259del (n.787+1259del)
c.409+1259del (n.409+1259del)
c.412+1259del (n.412+1259del)
c.5-29534del (n.5-29534del)
c.-43-18964del (n.-43-18964del)
c.-99+31786del (n.-99+31786del)
n.2182del
n.2223del
 ClinVar
17g.43093485G>ACA500233077BRCA1n.2110C>T
c.2046C>T (p.Asn682=)
c.1920C>T (p.Asn640=)
c.2043C>T (p.Asn681=)
c.1968C>T (p.Asn656=)
c.784+1259C>T (n.784+1259C>T)
c.646+1259C>T (n.646+1259C>T)
c.1158C>T (p.Asn386=)
c.1923C>T (p.Asn641=)
c.1905C>T (p.Asn635=)
c.664+1259C>T (n.664+1259C>T)
c.706+1259C>T (n.706+1259C>T)
c.670+2361C>T (n.670+2361C>T)
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.787+1259C>T (n.787+1259C>T)
c.409+1259C>T (n.409+1259C>T)
c.412+1259C>T (n.412+1259C>T)
c.5-29534C>T (n.5-29534C>T)
c.-43-18964C>T (n.-43-18964C>T)
c.-99+31786C>T (n.-99+31786C>T)
n.2182C>T
n.2223C>T
 dbSNP
17g.43093485G>CCA10597913BRCA1n.2110C>G
c.2046C>G (p.Asn682Lys)
c.1920C>G (p.Asn640Lys)
c.2043C>G (p.Asn681Lys)
c.1968C>G (p.Asn656Lys)
c.784+1259C>G (n.784+1259C>G)
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c.-43-18964C>G (n.-43-18964C>G)
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n.2182C>G
n.2223C>G
17g.43093485G>TCA10597914BRCA1n.2110C>A
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c.1968C>A (p.Asn656Lys)
c.784+1259C>A (n.784+1259C>A)
c.646+1259C>A (n.646+1259C>A)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.1923C>A (p.Asn641Lys)
c.1905C>A (p.Asn635Lys)
c.664+1259C>A (n.664+1259C>A)
c.706+1259C>A (n.706+1259C>A)
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n.2182C>A
n.2223C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093486T>ACA10597915BRCA1n.2109A>T
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n.2181A>T
n.2222A>T
 dbSNP
17g.43093486T>CCA10597916BRCA1n.2109A>G
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c.1904A>G (p.Asn635Ser)
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c.787+1258A>G (n.787+1258A>G)
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n.2181A>G
n.2222A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093486T>GCA10597917BRCA1n.2109A>C
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c.1157A>C (p.Asn386Thr)
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c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.787+1258A>C (n.787+1258A>C)
c.409+1258A>C (n.409+1258A>C)
c.412+1258A>C (n.412+1258A>C)
c.5-29535A>C (n.5-29535A>C)
c.-43-18965A>C (n.-43-18965A>C)
c.-99+31785A>C (n.-99+31785A>C)
n.2181A>C
n.2222A>C
 dbSNP
17g.43093487T>ACA10597918BRCA1n.2108A>T
c.2044A>T (p.Asn682Tyr)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
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c.784+1257A>T (n.784+1257A>T)
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c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
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c.670+2359A>T (n.670+2359A>T)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.787+1257A>T (n.787+1257A>T)
c.409+1257A>T (n.409+1257A>T)
c.412+1257A>T (n.412+1257A>T)
c.5-29536A>T (n.5-29536A>T)
c.-43-18966A>T (n.-43-18966A>T)
c.-99+31784A>T (n.-99+31784A>T)
n.2180A>T
n.2221A>T
17g.43093487T>CCA10597919BRCA1n.2108A>G
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
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c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.784+1257A>G (n.784+1257A>G)
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c.1156A>G (p.Asn386Asp)
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c.1903A>G (p.Asn635Asp)
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c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.787+1257A>G (n.787+1257A>G)
c.409+1257A>G (n.409+1257A>G)
c.412+1257A>G (n.412+1257A>G)
c.5-29536A>G (n.5-29536A>G)
c.-43-18966A>G (n.-43-18966A>G)
c.-99+31784A>G (n.-99+31784A>G)
n.2180A>G
n.2221A>G
 ClinVar
17g.43093487T>GCA10597920BRCA1n.2108A>C
c.2044A>C (p.Asn682His)
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c.1156A>C (p.Asn386His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
c.1903A>C (p.Asn635His)
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c.670+2359A>C (n.670+2359A>C)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.787+1257A>C (n.787+1257A>C)
c.409+1257A>C (n.409+1257A>C)
c.412+1257A>C (n.412+1257A>C)
c.5-29536A>C (n.5-29536A>C)
c.-43-18966A>C (n.-43-18966A>C)
c.-99+31784A>C (n.-99+31784A>C)
n.2180A>C
n.2221A>C
17g.43093487T=CA2260784018BRCA1n.2108A=
c.2044A= (p.Asn682=)
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c.2041A= (p.Asn681=)
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c.1156A= (p.Asn386=)
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c.1903A= (p.Asn635=)
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n.2180A=
n.2221A=
17g.43093488A=CA2260784019BRCA1n.2107T=
c.2043T= (p.Ser681=)
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c.670+2358T= (n.670+2358T=)
c.*1826T= (n.*1826T=)
c.787+1256T= (n.787+1256T=)
c.409+1256T= (n.409+1256T=)
c.412+1256T= (n.412+1256T=)
c.5-29537T= (n.5-29537T=)
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n.2179T=
n.2220T=
17g.43093488A>CCA10580638BRCA1n.2107T>G
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c.784+1256T>G (n.784+1256T>G)
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c.664+1256T>G (n.664+1256T>G)
c.706+1256T>G (n.706+1256T>G)
c.670+2358T>G (n.670+2358T>G)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
c.787+1256T>G (n.787+1256T>G)
c.409+1256T>G (n.409+1256T>G)
c.412+1256T>G (n.412+1256T>G)
c.5-29537T>G (n.5-29537T>G)
c.-43-18967T>G (n.-43-18967T>G)
c.-99+31783T>G (n.-99+31783T>G)
n.2179T>G
n.2220T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093488A>GCA500233082BRCA1n.2107T>C
c.2043T>C (p.Ser681=)
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c.1155T>C (p.Ser385=)
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c.1902T>C (p.Ser634=)
c.664+1256T>C (n.664+1256T>C)
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c.670+2358T>C (n.670+2358T>C)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.787+1256T>C (n.787+1256T>C)
c.409+1256T>C (n.409+1256T>C)
c.412+1256T>C (n.412+1256T>C)
c.5-29537T>C (n.5-29537T>C)
c.-43-18967T>C (n.-43-18967T>C)
c.-99+31783T>C (n.-99+31783T>C)
n.2179T>C
n.2220T>C
 dbSNP
17g.43093488A>TCA10597921BRCA1n.2107T>A
c.2043T>A (p.Ser681Arg)
c.1917T>A (p.Ser639Arg)
c.2040T>A (p.Ser680Arg)
c.1965T>A (p.Ser655Arg)
c.784+1256T>A (n.784+1256T>A)
c.646+1256T>A (n.646+1256T>A)
c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.1920T>A (p.Ser640Arg)
c.1902T>A (p.Ser634Arg)
c.664+1256T>A (n.664+1256T>A)
c.706+1256T>A (n.706+1256T>A)
c.670+2358T>A (n.670+2358T>A)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.787+1256T>A (n.787+1256T>A)
c.409+1256T>A (n.409+1256T>A)
c.412+1256T>A (n.412+1256T>A)
c.5-29537T>A (n.5-29537T>A)
c.-43-18967T>A (n.-43-18967T>A)
c.-99+31783T>A (n.-99+31783T>A)
n.2179T>A
n.2220T>A
 dbSNP
17g.43093488dupCA338150BRCA1n.2107dup
c.2043dup (p.Asn682Ter)
c.1917dup (p.Asn640Ter)
c.2040dup (p.Asn681Ter)
c.1965dup (p.Asn656Ter)
c.784+1256dup (n.784+1256dup)
c.646+1256dup (n.646+1256dup)
c.1155dup (p.Asn386Ter)
c.1920dup (p.Asn641Ter)
c.1902dup (p.Asn635Ter)
c.664+1256dup (n.664+1256dup)
c.706+1256dup (n.706+1256dup)
c.670+2358dup (n.670+2358dup)
c.*1826dup (n.*1826dup)
c.787+1256dup (n.787+1256dup)
c.409+1256dup (n.409+1256dup)
c.412+1256dup (n.412+1256dup)
c.5-29537dup (n.5-29537dup)
c.-43-18967dup (n.-43-18967dup)
c.-99+31783dup (n.-99+31783dup)
n.2179dup
n.2220dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093489C>ACA10597922BRCA1n.2106G>T
c.2042G>T (p.Ser681Ile)
c.1916G>T (p.Ser639Ile)
c.2039G>T (p.Ser680Ile)
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.784+1255G>T (n.784+1255G>T)
c.646+1255G>T (n.646+1255G>T)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1919G>T (p.Ser640Ile)
c.1901G>T (p.Ser634Ile)
c.664+1255G>T (n.664+1255G>T)
c.706+1255G>T (n.706+1255G>T)
c.670+2357G>T (n.670+2357G>T)
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
c.787+1255G>T (n.787+1255G>T)
c.409+1255G>T (n.409+1255G>T)
c.412+1255G>T (n.412+1255G>T)
c.5-29538G>T (n.5-29538G>T)
c.-43-18968G>T (n.-43-18968G>T)
c.-99+31782G>T (n.-99+31782G>T)
n.2178G>T
n.2219G>T
 ClinVar
17g.43093489C=CA2260784020BRCA1n.2106G=
c.2042G= (p.Ser681=)
c.1916G= (p.Ser639=)
c.2039G= (p.Ser680=)
c.1964G= (p.Ser655=)
c.784+1255G= (n.784+1255G=)
c.646+1255G= (n.646+1255G=)
c.1154G= (p.Ser385=)
c.1919G= (p.Ser640=)
c.1901G= (p.Ser634=)
c.664+1255G= (n.664+1255G=)
c.706+1255G= (n.706+1255G=)
c.670+2357G= (n.670+2357G=)
c.*1825G= (n.*1825G=)
c.787+1255G= (n.787+1255G=)
c.409+1255G= (n.409+1255G=)
c.412+1255G= (n.412+1255G=)
c.5-29538G= (n.5-29538G=)
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c.-99+31782G= (n.-99+31782G=)
n.2178G=
n.2219G=
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c.2039G>C (p.Ser680Thr)
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
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n.2178G>C
n.2219G>C
 dbSNP
17g.43093489C>TCA10597924BRCA1n.2106G>A
c.2042G>A (p.Ser681Asn)
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
c.2039G>A (p.Ser680Asn)
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.784+1255G>A (n.784+1255G>A)
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c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1919G>A (p.Ser640Asn)
c.1901G>A (p.Ser634Asn)
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n.2178G>A
n.2219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093489_43093492delinsCTCTCA2260784021BRCA1n.2103_2106delinsAGAG
c.2039_2042delinsAGAG (p.Lys680=)
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c.670+2354_670+2357delinsAGAG (n.670+2354_670+2357delinsAGAG)
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c.787+1252_787+1255delinsAGAG (n.787+1252_787+1255delinsAGAG)
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c.5-29541_5-29538delinsAGAG (n.5-29541_5-29538delinsAGAG)
c.-43-18971_-43-18968delinsAGAG (n.-43-18971_-43-18968delinsAGAG)
c.-99+31779_-99+31782delinsAGAG (n.-99+31779_-99+31782delinsAGAG)
n.2175_2178delinsAGAG
n.2216_2219delinsAGAG
17g.43093490T>ACA10597925BRCA1n.2105A>T
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n.2177A>T
n.2218A>T
 dbSNP
17g.43093490T>CCA10597926BRCA1n.2105A>G
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n.2177A>G
n.2218A>G
 dbSNP
17g.43093490T>GCA10597927BRCA1n.2105A>C
c.2041A>C (p.Ser681Arg)
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c.2038A>C (p.Ser680Arg)
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
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c.*1824A>C (n.*1824A>C)
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n.2177A>C
n.2218A>C
17g.43093494_43093496delCA915950113BRCA1n.2103_2105del
c.2039_2041del (p.Lys680del)
c.1913_1915del (p.Lys638del)
c.2036_2038del (p.Lys679del)
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c.784+1252_784+1254del (n.784+1252_784+1254del)
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c.1898_1900del (p.Lys633del)
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c.670+2354_670+2356del (n.670+2354_670+2356del)
c.*1822_*1824del (n.*1822_*1824del)
c.787+1252_787+1254del (n.787+1252_787+1254del)
c.409+1252_409+1254del (n.409+1252_409+1254del)
c.412+1252_412+1254del (n.412+1252_412+1254del)
c.5-29541_5-29539del (n.5-29541_5-29539del)
c.-43-18971_-43-18969del (n.-43-18971_-43-18969del)
c.-99+31779_-99+31781del (n.-99+31779_-99+31781del)
n.2175_2177del
n.2216_2218del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093491C>ACA10597928BRCA1n.2104G>T
c.2040G>T (p.Lys680Asn)
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c.*1823G>T (n.*1823G>T)
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n.2176G>T
n.2217G>T
 dbSNP
17g.43093491C=CA2260784022BRCA1n.2104G=
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c.-99+31780G= (n.-99+31780G=)
n.2176G=
n.2217G=
17g.43093491C>GCA10597929BRCA1n.2104G>C
c.2040G>C (p.Lys680Asn)
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.2037G>C (p.Lys679Asn)
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c.1152G>C (p.Lys384Asn)
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c.*1823G>C (n.*1823G>C)
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n.2176G>C
n.2217G>C
 dbSNP
17g.43093491C>TCA500233089BRCA1n.2104G>A
c.2040G>A (p.Lys680=)
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c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.787+1253G>A (n.787+1253G>A)
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n.2176G>A
n.2217G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093491_43093492insGGCA658824023BRCA1n.2103_2104insCC
c.2039_2040insCC (p.Lys680AsnfsTer22)
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c.1961_1962insCC (p.Lys654AsnfsTer22)
c.784+1252_784+1253insCC (n.784+1252_784+1253insCC)
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c.670+2354_670+2355insCC (n.670+2354_670+2355insCC)
c.*1822_*1823insCC (n.*1822_*1823insCC)
c.787+1252_787+1253insCC (n.787+1252_787+1253insCC)
c.409+1252_409+1253insCC (n.409+1252_409+1253insCC)
c.412+1252_412+1253insCC (n.412+1252_412+1253insCC)
c.5-29541_5-29540insCC (n.5-29541_5-29540insCC)
c.-43-18971_-43-18970insCC (n.-43-18971_-43-18970insCC)
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n.2175_2176insCC
n.2216_2217insCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093492T>ACA10597930BRCA1n.2103A>T
c.2039A>T (p.Lys680Met)
c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.2036A>T (p.Lys679Met)
c.1961A>T (p.Lys654Met)
c.784+1252A>T (n.784+1252A>T)
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c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.1898A>T (p.Lys633Met)
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c.787+1252A>T (n.787+1252A>T)
c.409+1252A>T (n.409+1252A>T)
c.412+1252A>T (n.412+1252A>T)
c.5-29541A>T (n.5-29541A>T)
c.-43-18971A>T (n.-43-18971A>T)
c.-99+31779A>T (n.-99+31779A>T)
n.2175A>T
n.2216A>T
 dbSNP
17g.43093492T>CCA001355BRCA1n.2103A>G
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c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.787+1252A>G (n.787+1252A>G)
c.409+1252A>G (n.409+1252A>G)
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c.-99+31779A>G (n.-99+31779A>G)
n.2175A>G
n.2216A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093492T>GCA10597931BRCA1n.2103A>C
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
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n.2175A>C
n.2216A>C
 dbSNP
17g.43093492T=CA2260784023BRCA1n.2103A=
c.2039A= (p.Lys680=)
c.1913A= (p.Lys638=)
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c.1151A= (p.Lys384=)
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c.*1822A= (n.*1822A=)
c.787+1252A= (n.787+1252A=)
c.409+1252A= (n.409+1252A=)
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c.5-29541A= (n.5-29541A=)
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c.-99+31779A= (n.-99+31779A=)
n.2175A=
n.2216A=
17g.43093492_43093493insGGCA001354BRCA1n.2102_2103insCC
c.2038_2039insCC (p.Lys680ThrfsTer22)
c.1912_1913insCC (p.Lys638ThrfsTer22)
c.2035_2036insCC (p.Lys679ThrfsTer22)
c.1960_1961insCC (p.Lys654ThrfsTer22)
c.784+1251_784+1252insCC (n.784+1251_784+1252insCC)
c.646+1251_646+1252insCC (n.646+1251_646+1252insCC)
c.1150_1151insCC (p.Lys384ThrfsTer22)
c.1915_1916insCC (p.Lys639ThrfsTer22)
c.1897_1898insCC (p.Lys633ThrfsTer22)
c.664+1251_664+1252insCC (n.664+1251_664+1252insCC)
c.706+1251_706+1252insCC (n.706+1251_706+1252insCC)
c.670+2353_670+2354insCC (n.670+2353_670+2354insCC)
c.*1821_*1822insCC (n.*1821_*1822insCC)
c.787+1251_787+1252insCC (n.787+1251_787+1252insCC)
c.409+1251_409+1252insCC (n.409+1251_409+1252insCC)
c.412+1251_412+1252insCC (n.412+1251_412+1252insCC)
c.5-29542_5-29541insCC (n.5-29542_5-29541insCC)
c.-43-18972_-43-18971insCC (n.-43-18972_-43-18971insCC)
c.-99+31778_-99+31779insCC (n.-99+31778_-99+31779insCC)
n.2174_2175insCC
n.2215_2216insCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093493T>ACA10597932BRCA1n.2102A>T
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c.*1821A>T (n.*1821A>T)
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n.2174A>T
n.2215A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093493T>CCA10597933BRCA1n.2102A>G
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c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.787+1251A>G (n.787+1251A>G)
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c.-43-18972A>G (n.-43-18972A>G)
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n.2174A>G
n.2215A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093493T>GCA10597934BRCA1n.2102A>C
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
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c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
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c.706+1251A>C (n.706+1251A>C)
c.670+2353A>C (n.670+2353A>C)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.787+1251A>C (n.787+1251A>C)
c.409+1251A>C (n.409+1251A>C)
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n.2174A>C
n.2215A>C
17g.43093493T=CA2260784024BRCA1n.2102A=
c.2038A= (p.Lys680=)
c.1912A= (p.Lys638=)
c.2035A= (p.Lys679=)
c.1960A= (p.Lys654=)
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c.1150A= (p.Lys384=)
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c.706+1251A= (n.706+1251A=)
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c.*1821A= (n.*1821A=)
c.787+1251A= (n.787+1251A=)
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n.2174A=
n.2215A=
17g.43093493_43093494delinsTCCA2260784025BRCA1n.2101_2102delinsGA
c.2037_2038delinsGA (p.Lys679=)
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c.1959_1960delinsGA (p.Lys653=)
c.784+1250_784+1251delinsGA (n.784+1250_784+1251delinsGA)
c.646+1250_646+1251delinsGA (n.646+1250_646+1251delinsGA)
c.1149_1150delinsGA (p.Lys383=)
c.1914_1915delinsGA (p.Lys638=)
c.1896_1897delinsGA (p.Lys632=)
c.664+1250_664+1251delinsGA (n.664+1250_664+1251delinsGA)
c.706+1250_706+1251delinsGA (n.706+1250_706+1251delinsGA)
c.670+2352_670+2353delinsGA (n.670+2352_670+2353delinsGA)
c.*1820_*1821delinsGA (n.*1820_*1821delinsGA)
c.787+1250_787+1251delinsGA (n.787+1250_787+1251delinsGA)
c.409+1250_409+1251delinsGA (n.409+1250_409+1251delinsGA)
c.412+1250_412+1251delinsGA (n.412+1250_412+1251delinsGA)
c.5-29543_5-29542delinsGA (n.5-29543_5-29542delinsGA)
c.-43-18973_-43-18972delinsGA (n.-43-18973_-43-18972delinsGA)
c.-99+31777_-99+31778delinsGA (n.-99+31777_-99+31778delinsGA)
n.2173_2174delinsGA
n.2214_2215delinsGA
17g.43093493_43093494insGCA915950114BRCA1n.2101_2102insC
c.2037_2038insC (p.Lys680GlnfsTer3)
c.1911_1912insC (p.Lys638GlnfsTer3)
c.2034_2035insC (p.Lys679GlnfsTer3)
c.1959_1960insC (p.Lys654GlnfsTer3)
c.784+1250_784+1251insC (n.784+1250_784+1251insC)
c.646+1250_646+1251insC (n.646+1250_646+1251insC)
c.1149_1150insC (p.Lys384GlnfsTer3)
c.1914_1915insC (p.Lys639GlnfsTer3)
c.1896_1897insC (p.Lys633GlnfsTer3)
c.664+1250_664+1251insC (n.664+1250_664+1251insC)
c.706+1250_706+1251insC (n.706+1250_706+1251insC)
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c.*1820_*1821insC (n.*1820_*1821insC)
c.787+1250_787+1251insC (n.787+1250_787+1251insC)
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c.412+1250_412+1251insC (n.412+1250_412+1251insC)
c.5-29543_5-29542insC (n.5-29543_5-29542insC)
c.-43-18973_-43-18972insC (n.-43-18973_-43-18972insC)
c.-99+31777_-99+31778insC (n.-99+31777_-99+31778insC)
n.2173_2174insC
n.2214_2215insC
 ClinVar dbSNP
17g.43093494C>ACA10597935BRCA1n.2101G>T
c.2037G>T (p.Lys679Asn)
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c.1149G>T (p.Lys383Asn)
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c.1896G>T (p.Lys632Asn)
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c.*1820G>T (n.*1820G>T)
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c.409+1250G>T (n.409+1250G>T)
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n.2173G>T
n.2214G>T
 dbSNP
17g.43093494C=CA2260784026BRCA1n.2101G=
c.2037G= (p.Lys679=)
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c.646+1250G= (n.646+1250G=)
c.1149G= (p.Lys383=)
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c.664+1250G= (n.664+1250G=)
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c.*1820G= (n.*1820G=)
c.787+1250G= (n.787+1250G=)
c.409+1250G= (n.409+1250G=)
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n.2173G=
n.2214G=
17g.43093494C>GCA10597936BRCA1n.2101G>C
c.2037G>C (p.Lys679Asn)
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.784+1250G>C (n.784+1250G>C)
c.646+1250G>C (n.646+1250G>C)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.1896G>C (p.Lys632Asn)
c.664+1250G>C (n.664+1250G>C)
c.706+1250G>C (n.706+1250G>C)
c.670+2352G>C (n.670+2352G>C)
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.787+1250G>C (n.787+1250G>C)
c.409+1250G>C (n.409+1250G>C)
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c.5-29543G>C (n.5-29543G>C)
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n.2173G>C
n.2214G>C
 dbSNP
17g.43093494C>TCA057716BRCA1n.2101G>A
c.2037G>A (p.Lys679=)
c.1911G>A (p.Lys637=)
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c.1959G>A (p.Lys653=)
c.784+1250G>A (n.784+1250G>A)
c.646+1250G>A (n.646+1250G>A)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.1914G>A (p.Lys638=)
c.1896G>A (p.Lys632=)
c.664+1250G>A (n.664+1250G>A)
c.706+1250G>A (n.706+1250G>A)
c.670+2352G>A (n.670+2352G>A)
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.787+1250G>A (n.787+1250G>A)
c.409+1250G>A (n.409+1250G>A)
c.412+1250G>A (n.412+1250G>A)
c.5-29543G>A (n.5-29543G>A)
c.-43-18973G>A (n.-43-18973G>A)
c.-99+31777G>A (n.-99+31777G>A)
n.2173G>A
n.2214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093494delinsGGCA327800BRCA1n.2101delinsCC
c.2037delinsCC (p.Lys679AsnfsTer4)
c.1911delinsCC (p.Lys637AsnfsTer4)
c.2034delinsCC (p.Lys678AsnfsTer4)
c.1959delinsCC (p.Lys653AsnfsTer4)
c.784+1250delinsCC (n.784+1250delinsCC)
c.646+1250delinsCC (n.646+1250delinsCC)
c.1149delinsCC (p.Lys383AsnfsTer4)
c.1914delinsCC (p.Lys638AsnfsTer4)
c.1896delinsCC (p.Lys632AsnfsTer4)
c.664+1250delinsCC (n.664+1250delinsCC)
c.706+1250delinsCC (n.706+1250delinsCC)
c.670+2352delinsCC (n.670+2352delinsCC)
c.*1820delinsCC (n.*1820delinsCC)
c.787+1250delinsCC (n.787+1250delinsCC)
c.409+1250delinsCC (n.409+1250delinsCC)
c.412+1250delinsCC (n.412+1250delinsCC)
c.5-29543delinsCC (n.5-29543delinsCC)
c.-43-18973delinsCC (n.-43-18973delinsCC)
c.-99+31777delinsCC (n.-99+31777delinsCC)
n.2173delinsCC
n.2214delinsCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093495T>ACA10597937BRCA1n.2100A>T
c.2036A>T (p.Lys679Met)
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.2033A>T (p.Lys678Met)
c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.784+1249A>T (n.784+1249A>T)
c.646+1249A>T (n.646+1249A>T)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.1895A>T (p.Lys632Met)
c.664+1249A>T (n.664+1249A>T)
c.706+1249A>T (n.706+1249A>T)
c.670+2351A>T (n.670+2351A>T)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.787+1249A>T (n.787+1249A>T)
c.409+1249A>T (n.409+1249A>T)
c.412+1249A>T (n.412+1249A>T)
c.5-29544A>T (n.5-29544A>T)
c.-43-18974A>T (n.-43-18974A>T)
c.-99+31776A>T (n.-99+31776A>T)
n.2172A>T
n.2213A>T
 dbSNP
17g.43093495T>CCA10597938BRCA1n.2100A>G
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.784+1249A>G (n.784+1249A>G)
c.646+1249A>G (n.646+1249A>G)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.664+1249A>G (n.664+1249A>G)
c.706+1249A>G (n.706+1249A>G)
c.670+2351A>G (n.670+2351A>G)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.787+1249A>G (n.787+1249A>G)
c.409+1249A>G (n.409+1249A>G)
c.412+1249A>G (n.412+1249A>G)
c.5-29544A>G (n.5-29544A>G)
c.-43-18974A>G (n.-43-18974A>G)
c.-99+31776A>G (n.-99+31776A>G)
n.2172A>G
n.2213A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093495T>GCA10597939BRCA1n.2100A>C
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.784+1249A>C (n.784+1249A>C)
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c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.664+1249A>C (n.664+1249A>C)
c.706+1249A>C (n.706+1249A>C)
c.670+2351A>C (n.670+2351A>C)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.787+1249A>C (n.787+1249A>C)
c.409+1249A>C (n.409+1249A>C)
c.412+1249A>C (n.412+1249A>C)
c.5-29544A>C (n.5-29544A>C)
c.-43-18974A>C (n.-43-18974A>C)
c.-99+31776A>C (n.-99+31776A>C)
n.2172A>C
n.2213A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093495T=CA2260784027BRCA1n.2100A=
c.2036A= (p.Lys679=)
c.1910A= (p.Lys637=)
c.2033A= (p.Lys678=)
c.1958A= (p.Lys653=)
c.784+1249A= (n.784+1249A=)
c.646+1249A= (n.646+1249A=)
c.1148A= (p.Lys383=)
c.1913A= (p.Lys638=)
c.1895A= (p.Lys632=)
c.664+1249A= (n.664+1249A=)
c.706+1249A= (n.706+1249A=)
c.670+2351A= (n.670+2351A=)
c.*1819A= (n.*1819A=)
c.787+1249A= (n.787+1249A=)
c.409+1249A= (n.409+1249A=)
c.412+1249A= (n.412+1249A=)
c.5-29544A= (n.5-29544A=)
c.-43-18974A= (n.-43-18974A=)
c.-99+31776A= (n.-99+31776A=)
n.2172A=
n.2213A=
17g.43093496T>ACA001353BRCA1n.2099A>T
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.784+1248A>T (n.784+1248A>T)
c.646+1248A>T (n.646+1248A>T)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.664+1248A>T (n.664+1248A>T)
c.706+1248A>T (n.706+1248A>T)
c.670+2350A>T (n.670+2350A>T)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.787+1248A>T (n.787+1248A>T)
c.409+1248A>T (n.409+1248A>T)
c.412+1248A>T (n.412+1248A>T)
c.5-29545A>T (n.5-29545A>T)
c.-43-18975A>T (n.-43-18975A>T)
c.-99+31775A>T (n.-99+31775A>T)
n.2171A>T
n.2212A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093496T>CCA10597940BRCA1n.2099A>G
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.784+1248A>G (n.784+1248A>G)
c.646+1248A>G (n.646+1248A>G)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
c.664+1248A>G (n.664+1248A>G)
c.706+1248A>G (n.706+1248A>G)
c.670+2350A>G (n.670+2350A>G)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.787+1248A>G (n.787+1248A>G)
c.409+1248A>G (n.409+1248A>G)
c.412+1248A>G (n.412+1248A>G)
c.5-29545A>G (n.5-29545A>G)
c.-43-18975A>G (n.-43-18975A>G)
c.-99+31775A>G (n.-99+31775A>G)
n.2171A>G
n.2212A>G
17g.43093496T>GCA10597941BRCA1n.2099A>C
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.784+1248A>C (n.784+1248A>C)
c.646+1248A>C (n.646+1248A>C)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.664+1248A>C (n.664+1248A>C)
c.706+1248A>C (n.706+1248A>C)
c.670+2350A>C (n.670+2350A>C)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.787+1248A>C (n.787+1248A>C)
c.409+1248A>C (n.409+1248A>C)
c.412+1248A>C (n.412+1248A>C)
c.5-29545A>C (n.5-29545A>C)
c.-43-18975A>C (n.-43-18975A>C)
c.-99+31775A>C (n.-99+31775A>C)
n.2171A>C
n.2212A>C
 gnomAD v4
17g.43093496T=CA2260784028BRCA1n.2099A=
c.2035A= (p.Lys679=)
c.1909A= (p.Lys637=)
c.2032A= (p.Lys678=)
c.1957A= (p.Lys653=)
c.784+1248A= (n.784+1248A=)
c.646+1248A= (n.646+1248A=)
c.1147A= (p.Lys383=)
c.1912A= (p.Lys638=)
c.1894A= (p.Lys632=)
c.664+1248A= (n.664+1248A=)
c.706+1248A= (n.706+1248A=)
c.670+2350A= (n.670+2350A=)
c.*1818A= (n.*1818A=)
c.787+1248A= (n.787+1248A=)
c.409+1248A= (n.409+1248A=)
c.412+1248A= (n.412+1248A=)
c.5-29545A= (n.5-29545A=)
c.-43-18975A= (n.-43-18975A=)
c.-99+31775A= (n.-99+31775A=)
n.2171A=
n.2212A=
17g.43093497G>ACA500233097BRCA1n.2098C>T
c.2034C>T (p.Ala678=)
c.1908C>T (p.Ala636=)
c.2031C>T (p.Ala677=)
c.1956C>T (p.Ala652=)
c.784+1247C>T (n.784+1247C>T)
c.646+1247C>T (n.646+1247C>T)
c.1146C>T (p.Ala382=)
c.1911C>T (p.Ala637=)
c.1893C>T (p.Ala631=)
c.664+1247C>T (n.664+1247C>T)
c.706+1247C>T (n.706+1247C>T)
c.670+2349C>T (n.670+2349C>T)
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.787+1247C>T (n.787+1247C>T)
c.409+1247C>T (n.409+1247C>T)
c.412+1247C>T (n.412+1247C>T)
c.5-29546C>T (n.5-29546C>T)
c.-43-18976C>T (n.-43-18976C>T)
c.-99+31774C>T (n.-99+31774C>T)
n.2170C>T
n.2211C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093497G>CCA500233099BRCA1n.2098C>G
c.2034C>G (p.Ala678=)
c.1908C>G (p.Ala636=)
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c.1956C>G (p.Ala652=)
c.784+1247C>G (n.784+1247C>G)
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c.1146C>G (p.Ala382=)
c.1911C>G (p.Ala637=)
c.1893C>G (p.Ala631=)
c.664+1247C>G (n.664+1247C>G)
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c.670+2349C>G (n.670+2349C>G)
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.787+1247C>G (n.787+1247C>G)
c.409+1247C>G (n.409+1247C>G)
c.412+1247C>G (n.412+1247C>G)
c.5-29546C>G (n.5-29546C>G)
c.-43-18976C>G (n.-43-18976C>G)
c.-99+31774C>G (n.-99+31774C>G)
n.2170C>G
n.2211C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093497G=CA2260784029BRCA1n.2098C=
c.2034C= (p.Ala678=)
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c.2031C= (p.Ala677=)
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c.646+1247C= (n.646+1247C=)
c.1146C= (p.Ala382=)
c.1911C= (p.Ala637=)
c.1893C= (p.Ala631=)
c.664+1247C= (n.664+1247C=)
c.706+1247C= (n.706+1247C=)
c.670+2349C= (n.670+2349C=)
c.*1817C= (n.*1817C=)
c.787+1247C= (n.787+1247C=)
c.409+1247C= (n.409+1247C=)
c.412+1247C= (n.412+1247C=)
c.5-29546C= (n.5-29546C=)
c.-43-18976C= (n.-43-18976C=)
c.-99+31774C= (n.-99+31774C=)
n.2170C=
n.2211C=
17g.43093497G>TCA500233100BRCA1n.2098C>A
c.2034C>A (p.Ala678=)
c.1908C>A (p.Ala636=)
c.2031C>A (p.Ala677=)
c.1956C>A (p.Ala652=)
c.784+1247C>A (n.784+1247C>A)
c.646+1247C>A (n.646+1247C>A)
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1911C>A (p.Ala637=)
c.1893C>A (p.Ala631=)
c.664+1247C>A (n.664+1247C>A)
c.706+1247C>A (n.706+1247C>A)
c.670+2349C>A (n.670+2349C>A)
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.787+1247C>A (n.787+1247C>A)
c.409+1247C>A (n.409+1247C>A)
c.412+1247C>A (n.412+1247C>A)
c.5-29546C>A (n.5-29546C>A)
c.-43-18976C>A (n.-43-18976C>A)
c.-99+31774C>A (n.-99+31774C>A)
n.2170C>A
n.2211C>A
 dbSNP
17g.43093498G>ACA10597942BRCA1n.2097C>T
c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.784+1246C>T (n.784+1246C>T)
c.646+1246C>T (n.646+1246C>T)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.664+1246C>T (n.664+1246C>T)
c.706+1246C>T (n.706+1246C>T)
c.670+2348C>T (n.670+2348C>T)
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.787+1246C>T (n.787+1246C>T)
c.409+1246C>T (n.409+1246C>T)
c.412+1246C>T (n.412+1246C>T)
c.5-29547C>T (n.5-29547C>T)
c.-43-18977C>T (n.-43-18977C>T)
c.-99+31773C>T (n.-99+31773C>T)
n.2169C>T
n.2210C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093498G>CCA10597943BRCA1n.2097C>G
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
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c.412+1241_412+1243delinsTGG (n.412+1241_412+1243delinsTGG)
c.5-29552_5-29550delinsTGG (n.5-29552_5-29550delinsTGG)
c.-43-18982_-43-18980delinsTGG (n.-43-18982_-43-18980delinsTGG)
c.-99+31768_-99+31770delinsTGG (n.-99+31768_-99+31770delinsTGG)
n.2164_2166delinsTGG
n.2205_2207delinsTGG
17g.43093502C>ACA10597951BRCA1n.2093G>T
c.2029G>T (p.Gly677Ter)
c.1903G>T (p.Gly635Ter)
c.2026G>T (p.Gly676Ter)
c.1951G>T (p.Gly651Ter)
c.784+1242G>T (n.784+1242G>T)
c.646+1242G>T (n.646+1242G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.1906G>T (p.Gly636Ter)
c.1888G>T (p.Gly630Ter)
c.664+1242G>T (n.664+1242G>T)
c.706+1242G>T (n.706+1242G>T)
c.670+2344G>T (n.670+2344G>T)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.787+1242G>T (n.787+1242G>T)
c.409+1242G>T (n.409+1242G>T)
c.412+1242G>T (n.412+1242G>T)
c.5-29551G>T (n.5-29551G>T)
c.-43-18981G>T (n.-43-18981G>T)
c.-99+31769G>T (n.-99+31769G>T)
n.2165G>T
n.2206G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093502C=CA2260784033BRCA1n.2093G=
c.2029G= (p.Gly677=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.2026G= (p.Gly676=)
c.1951G= (p.Gly651=)
c.784+1242G= (n.784+1242G=)
c.646+1242G= (n.646+1242G=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1906G= (p.Gly636=)
c.1888G= (p.Gly630=)
c.664+1242G= (n.664+1242G=)
c.706+1242G= (n.706+1242G=)
c.670+2344G= (n.670+2344G=)
c.*1812G= (n.*1812G=)
c.787+1242G= (n.787+1242G=)
c.409+1242G= (n.409+1242G=)
c.412+1242G= (n.412+1242G=)
c.5-29551G= (n.5-29551G=)
c.-43-18981G= (n.-43-18981G=)
c.-99+31769G= (n.-99+31769G=)
n.2165G=
n.2206G=
17g.43093502C>GCA10597952BRCA1n.2093G>C
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.784+1242G>C (n.784+1242G>C)
c.646+1242G>C (n.646+1242G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.664+1242G>C (n.664+1242G>C)
c.706+1242G>C (n.706+1242G>C)
c.670+2344G>C (n.670+2344G>C)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.787+1242G>C (n.787+1242G>C)
c.409+1242G>C (n.409+1242G>C)
c.412+1242G>C (n.412+1242G>C)
c.5-29551G>C (n.5-29551G>C)
c.-43-18981G>C (n.-43-18981G>C)
c.-99+31769G>C (n.-99+31769G>C)
n.2165G>C
n.2206G>C
 dbSNP
17g.43093502C>TCA10597953BRCA1n.2093G>A
c.2029G>A (p.Gly677Arg)
c.1903G>A (p.Gly635Arg)
c.2026G>A (p.Gly676Arg)
c.1951G>A (p.Gly651Arg)
c.784+1242G>A (n.784+1242G>A)
c.646+1242G>A (n.646+1242G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1906G>A (p.Gly636Arg)
c.1888G>A (p.Gly630Arg)
c.664+1242G>A (n.664+1242G>A)
c.706+1242G>A (n.706+1242G>A)
c.670+2344G>A (n.670+2344G>A)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.787+1242G>A (n.787+1242G>A)
c.409+1242G>A (n.409+1242G>A)
c.412+1242G>A (n.412+1242G>A)
c.5-29551G>A (n.5-29551G>A)
c.-43-18981G>A (n.-43-18981G>A)
c.-99+31769G>A (n.-99+31769G>A)
n.2165G>A
n.2206G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093502_43093503delCA001349BRCA1n.2092_2093del
c.2028_2029del (p.Gly677SerfsTer5)
c.1902_1903del (p.Gly635SerfsTer5)
c.2025_2026del (p.Gly676SerfsTer5)
c.1950_1951del (p.Gly651SerfsTer5)
c.784+1241_784+1242del (n.784+1241_784+1242del)
c.646+1241_646+1242del (n.646+1241_646+1242del)
c.1140_1141del (p.Gly381SerfsTer5)
c.1905_1906del (p.Gly636SerfsTer5)
c.1887_1888del (p.Gly630SerfsTer5)
c.664+1241_664+1242del (n.664+1241_664+1242del)
c.706+1241_706+1242del (n.706+1241_706+1242del)
c.670+2343_670+2344del (n.670+2343_670+2344del)
c.*1811_*1812del (n.*1811_*1812del)
c.787+1241_787+1242del (n.787+1241_787+1242del)
c.409+1241_409+1242del (n.409+1241_409+1242del)
c.412+1241_412+1242del (n.412+1241_412+1242del)
c.5-29552_5-29551del (n.5-29552_5-29551del)
c.-43-18982_-43-18981del (n.-43-18982_-43-18981del)
c.-99+31768_-99+31769del (n.-99+31768_-99+31769del)
n.2164_2165del
n.2205_2206del
 ClinVar dbSNP
17g.43093503A=CA2260784034BRCA1n.2092T=
c.2028T= (p.Thr676=)
c.1902T= (p.Thr634=)
c.2025T= (p.Thr675=)
c.1950T= (p.Thr650=)
c.784+1241T= (n.784+1241T=)
c.646+1241T= (n.646+1241T=)
c.1140T= (p.Thr380=)
c.1905T= (p.Thr635=)
c.1887T= (p.Thr629=)
c.664+1241T= (n.664+1241T=)
c.706+1241T= (n.706+1241T=)
c.670+2343T= (n.670+2343T=)
c.*1811T= (n.*1811T=)
c.787+1241T= (n.787+1241T=)
c.409+1241T= (n.409+1241T=)
c.412+1241T= (n.412+1241T=)
c.5-29552T= (n.5-29552T=)
c.-43-18982T= (n.-43-18982T=)
c.-99+31768T= (n.-99+31768T=)
n.2164T=
n.2205T=
17g.43093503A>CCA500233108BRCA1n.2092T>G
c.2028T>G (p.Thr676=)
c.1902T>G (p.Thr634=)
c.2025T>G (p.Thr675=)
c.1950T>G (p.Thr650=)
c.784+1241T>G (n.784+1241T>G)
c.646+1241T>G (n.646+1241T>G)
c.1140T>G (p.Thr380=)
c.1905T>G (p.Thr635=)
c.1887T>G (p.Thr629=)
c.664+1241T>G (n.664+1241T>G)
c.706+1241T>G (n.706+1241T>G)
c.670+2343T>G (n.670+2343T>G)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.787+1241T>G (n.787+1241T>G)
c.409+1241T>G (n.409+1241T>G)
c.412+1241T>G (n.412+1241T>G)
c.5-29552T>G (n.5-29552T>G)
c.-43-18982T>G (n.-43-18982T>G)
c.-99+31768T>G (n.-99+31768T>G)
n.2164T>G
n.2205T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093503A>GCA500233109BRCA1n.2092T>C
c.2028T>C (p.Thr676=)
c.1902T>C (p.Thr634=)
c.2025T>C (p.Thr675=)
c.1950T>C (p.Thr650=)
c.784+1241T>C (n.784+1241T>C)
c.646+1241T>C (n.646+1241T>C)
c.1140T>C (p.Thr380=)
c.1905T>C (p.Thr635=)
c.1887T>C (p.Thr629=)
c.664+1241T>C (n.664+1241T>C)
c.706+1241T>C (n.706+1241T>C)
c.670+2343T>C (n.670+2343T>C)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.787+1241T>C (n.787+1241T>C)
c.409+1241T>C (n.409+1241T>C)
c.412+1241T>C (n.412+1241T>C)
c.5-29552T>C (n.5-29552T>C)
c.-43-18982T>C (n.-43-18982T>C)
c.-99+31768T>C (n.-99+31768T>C)
n.2164T>C
n.2205T>C
 dbSNP
17g.43093503A>TCA500233110BRCA1n.2092T>A
c.2028T>A (p.Thr676=)
c.1902T>A (p.Thr634=)
c.2025T>A (p.Thr675=)
c.1950T>A (p.Thr650=)
c.784+1241T>A (n.784+1241T>A)
c.646+1241T>A (n.646+1241T>A)
c.1140T>A (p.Thr380=)
c.1905T>A (p.Thr635=)
c.1887T>A (p.Thr629=)
c.664+1241T>A (n.664+1241T>A)
c.706+1241T>A (n.706+1241T>A)
c.670+2343T>A (n.670+2343T>A)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.787+1241T>A (n.787+1241T>A)
c.409+1241T>A (n.409+1241T>A)
c.412+1241T>A (n.412+1241T>A)
c.5-29552T>A (n.5-29552T>A)
c.-43-18982T>A (n.-43-18982T>A)
c.-99+31768T>A (n.-99+31768T>A)
n.2164T>A
n.2205T>A
 dbSNP
17g.43093504G>ACA10597954BRCA1n.2091C>T
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
c.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
c.784+1240C>T (n.784+1240C>T)
c.646+1240C>T (n.646+1240C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.664+1240C>T (n.664+1240C>T)
c.706+1240C>T (n.706+1240C>T)
c.670+2342C>T (n.670+2342C>T)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.787+1240C>T (n.787+1240C>T)
c.409+1240C>T (n.409+1240C>T)
c.412+1240C>T (n.412+1240C>T)
c.5-29553C>T (n.5-29553C>T)
c.-43-18983C>T (n.-43-18983C>T)
c.-99+31767C>T (n.-99+31767C>T)
n.2163C>T
n.2204C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093504G>CCA10597955BRCA1n.2091C>G
c.2027C>G (p.Thr676Ser)
c.1901C>G (p.Thr634Ser)
c.2024C>G (p.Thr675Ser)
c.1949C>G (p.Thr650Ser)
c.784+1240C>G (n.784+1240C>G)
c.646+1240C>G (n.646+1240C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.664+1240C>G (n.664+1240C>G)
c.706+1240C>G (n.706+1240C>G)
c.670+2342C>G (n.670+2342C>G)
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.787+1240C>G (n.787+1240C>G)
c.409+1240C>G (n.409+1240C>G)
c.412+1240C>G (n.412+1240C>G)
c.5-29553C>G (n.5-29553C>G)
c.-43-18983C>G (n.-43-18983C>G)
c.-99+31767C>G (n.-99+31767C>G)
n.2163C>G
n.2204C>G
 dbSNP
17g.43093504G=CA2260784035BRCA1n.2091C=
c.2027C= (p.Thr676=)
c.1901C= (p.Thr634=)
c.2024C= (p.Thr675=)
c.1949C= (p.Thr650=)
c.784+1240C= (n.784+1240C=)
c.646+1240C= (n.646+1240C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.1904C= (p.Thr635=)
c.1886C= (p.Thr629=)
c.664+1240C= (n.664+1240C=)
c.706+1240C= (n.706+1240C=)
c.670+2342C= (n.670+2342C=)
c.*1810C= (n.*1810C=)
c.787+1240C= (n.787+1240C=)
c.409+1240C= (n.409+1240C=)
c.412+1240C= (n.412+1240C=)
c.5-29553C= (n.5-29553C=)
c.-43-18983C= (n.-43-18983C=)
c.-99+31767C= (n.-99+31767C=)
n.2163C=
n.2204C=
17g.43093504G>TCA10597956BRCA1n.2091C>A
c.2027C>A (p.Thr676Asn)
c.1901C>A (p.Thr634Asn)
c.2024C>A (p.Thr675Asn)
c.1949C>A (p.Thr650Asn)
c.784+1240C>A (n.784+1240C>A)
c.646+1240C>A (n.646+1240C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.664+1240C>A (n.664+1240C>A)
c.706+1240C>A (n.706+1240C>A)
c.670+2342C>A (n.670+2342C>A)
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.787+1240C>A (n.787+1240C>A)
c.409+1240C>A (n.409+1240C>A)
c.412+1240C>A (n.412+1240C>A)
c.5-29553C>A (n.5-29553C>A)
c.-43-18983C>A (n.-43-18983C>A)
c.-99+31767C>A (n.-99+31767C>A)
n.2163C>A
n.2204C>A
 dbSNP
17g.43093505T>ACA10597957BRCA1n.2090A>T
c.2026A>T (p.Thr676Ser)
c.1900A>T (p.Thr634Ser)
c.2023A>T (p.Thr675Ser)
c.1948A>T (p.Thr650Ser)
c.784+1239A>T (n.784+1239A>T)
c.646+1239A>T (n.646+1239A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.664+1239A>T (n.664+1239A>T)
c.706+1239A>T (n.706+1239A>T)
c.670+2341A>T (n.670+2341A>T)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.787+1239A>T (n.787+1239A>T)
c.409+1239A>T (n.409+1239A>T)
c.412+1239A>T (n.412+1239A>T)
c.5-29554A>T (n.5-29554A>T)
c.-43-18984A>T (n.-43-18984A>T)
c.-99+31766A>T (n.-99+31766A>T)
n.2162A>T
n.2203A>T
 dbSNP
17g.43093505T>CCA10597958BRCA1n.2090A>G
c.2026A>G (p.Thr676Ala)
c.1900A>G (p.Thr634Ala)
c.2023A>G (p.Thr675Ala)
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n.2162A>G
n.2203A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2162A>C
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 dbSNP
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n.2161A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2161A>C
n.2202A>C
 ClinVar dbSNP
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n.2160C>T
n.2201C>T
 ClinVar dbSNP
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n.2201C>G
 dbSNP
17g.43093507G=CA2260784038BRCA1n.2088C=
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c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
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c.670+2339C>A (n.670+2339C>A)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.787+1237C>A (n.787+1237C>A)
c.409+1237C>A (n.409+1237C>A)
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c.5-29556C>A (n.5-29556C>A)
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n.2201C>A
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n.2160dup
n.2201dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093507_43093513delinsGCAGGTTCA2260784039BRCA1n.2082_2088delinsAACCTGC
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c.-99+31758_-99+31764delinsAACCTGC (n.-99+31758_-99+31764delinsAACCTGC)
n.2154_2160delinsAACCTGC
n.2195_2201delinsAACCTGC
17g.43093508C>ACA10597963BRCA1n.2087G>T
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c.787+1236G>T (n.787+1236G>T)
c.409+1236G>T (n.409+1236G>T)
c.412+1236G>T (n.412+1236G>T)
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c.-99+31763G>T (n.-99+31763G>T)
n.2159G>T
n.2200G>T
 dbSNP
17g.43093508C=CA2260784040BRCA1n.2087G=
c.2023G= (p.Ala675=)
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c.787+1236G= (n.787+1236G=)
c.409+1236G= (n.409+1236G=)
c.412+1236G= (n.412+1236G=)
c.5-29557G= (n.5-29557G=)
c.-43-18987G= (n.-43-18987G=)
c.-99+31763G= (n.-99+31763G=)
n.2159G=
n.2200G=
17g.43093508C>GCA10597964BRCA1n.2087G>C
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.2020G>C (p.Ala674Pro)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.784+1236G>C (n.784+1236G>C)
c.646+1236G>C (n.646+1236G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.664+1236G>C (n.664+1236G>C)
c.706+1236G>C (n.706+1236G>C)
c.670+2338G>C (n.670+2338G>C)
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.787+1236G>C (n.787+1236G>C)
c.409+1236G>C (n.409+1236G>C)
c.412+1236G>C (n.412+1236G>C)
c.5-29557G>C (n.5-29557G>C)
c.-43-18987G>C (n.-43-18987G>C)
c.-99+31763G>C (n.-99+31763G>C)
n.2159G>C
n.2200G>C
 dbSNP
17g.43093508C>TCA10597965BRCA1n.2087G>A
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.2020G>A (p.Ala674Thr)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.784+1236G>A (n.784+1236G>A)
c.646+1236G>A (n.646+1236G>A)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.664+1236G>A (n.664+1236G>A)
c.706+1236G>A (n.706+1236G>A)
c.670+2338G>A (n.670+2338G>A)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.787+1236G>A (n.787+1236G>A)
c.409+1236G>A (n.409+1236G>A)
c.412+1236G>A (n.412+1236G>A)
c.5-29557G>A (n.5-29557G>A)
c.-43-18987G>A (n.-43-18987G>A)
c.-99+31763G>A (n.-99+31763G>A)
n.2159G>A
n.2200G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093508_43093509dupCA915950115BRCA1n.2086_2087dup
c.2022_2023dup (p.Ala675ValfsTer27)
c.1896_1897dup (p.Ala633ValfsTer27)
c.2019_2020dup (p.Ala674ValfsTer27)
c.1944_1945dup (p.Ala649ValfsTer27)
c.784+1235_784+1236dup (n.784+1235_784+1236dup)
c.646+1235_646+1236dup (n.646+1235_646+1236dup)
c.1134_1135dup (p.Ala379ValfsTer27)
c.1899_1900dup (p.Ala634ValfsTer27)
c.1881_1882dup (p.Ala628ValfsTer27)
c.664+1235_664+1236dup (n.664+1235_664+1236dup)
c.706+1235_706+1236dup (n.706+1235_706+1236dup)
c.670+2337_670+2338dup (n.670+2337_670+2338dup)
c.*1805_*1806dup (n.*1805_*1806dup)
c.787+1235_787+1236dup (n.787+1235_787+1236dup)
c.409+1235_409+1236dup (n.409+1235_409+1236dup)
c.412+1235_412+1236dup (n.412+1235_412+1236dup)
c.5-29558_5-29557dup (n.5-29558_5-29557dup)
c.-43-18988_-43-18987dup (n.-43-18988_-43-18987dup)
c.-99+31762_-99+31763dup (n.-99+31762_-99+31763dup)
n.2158_2159dup
n.2199_2200dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093509_43093514delCA10584568BRCA1n.2082_2087del
c.2018_2023del (p.Glu673_Pro674del)
c.1892_1897del (p.Glu631_Pro632del)
c.2015_2020del (p.Glu672_Pro673del)
c.1940_1945del (p.Glu647_Pro648del)
c.784+1231_784+1236del (n.784+1231_784+1236del)
c.646+1231_646+1236del (n.646+1231_646+1236del)
c.1130_1135del (p.Glu377_Pro378del)
c.1895_1900del (p.Glu632_Pro633del)
c.1877_1882del (p.Glu626_Pro627del)
c.664+1231_664+1236del (n.664+1231_664+1236del)
c.706+1231_706+1236del (n.706+1231_706+1236del)
c.670+2333_670+2338del (n.670+2333_670+2338del)
c.*1801_*1806del (n.*1801_*1806del)
c.787+1231_787+1236del (n.787+1231_787+1236del)
c.409+1231_409+1236del (n.409+1231_409+1236del)
c.412+1231_412+1236del (n.412+1231_412+1236del)
c.5-29562_5-29557del (n.5-29562_5-29557del)
c.-43-18992_-43-18987del (n.-43-18992_-43-18987del)
c.-99+31758_-99+31763del (n.-99+31758_-99+31763del)
n.2154_2159del
n.2195_2200del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093509A=CA2260784042BRCA1n.2086T=
c.2022T= (p.Pro674=)
c.1896T= (p.Pro632=)
c.2019T= (p.Pro673=)
c.1944T= (p.Pro648=)
c.784+1235T= (n.784+1235T=)
c.646+1235T= (n.646+1235T=)
c.1134T= (p.Pro378=)
c.1899T= (p.Pro633=)
c.1881T= (p.Pro627=)
c.664+1235T= (n.664+1235T=)
c.706+1235T= (n.706+1235T=)
c.670+2337T= (n.670+2337T=)
c.*1805T= (n.*1805T=)
c.787+1235T= (n.787+1235T=)
c.409+1235T= (n.409+1235T=)
c.412+1235T= (n.412+1235T=)
c.5-29558T= (n.5-29558T=)
c.-43-18988T= (n.-43-18988T=)
c.-99+31762T= (n.-99+31762T=)
n.2158T=
n.2199T=
17g.43093509A>CCA057708BRCA1n.2086T>G
c.2022T>G (p.Pro674=)
c.1896T>G (p.Pro632=)
c.2019T>G (p.Pro673=)
c.1944T>G (p.Pro648=)
c.784+1235T>G (n.784+1235T>G)
c.646+1235T>G (n.646+1235T>G)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.1899T>G (p.Pro633=)
c.1881T>G (p.Pro627=)
c.664+1235T>G (n.664+1235T>G)
c.706+1235T>G (n.706+1235T>G)
c.670+2337T>G (n.670+2337T>G)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.787+1235T>G (n.787+1235T>G)
c.409+1235T>G (n.409+1235T>G)
c.412+1235T>G (n.412+1235T>G)
c.5-29558T>G (n.5-29558T>G)
c.-43-18988T>G (n.-43-18988T>G)
c.-99+31762T>G (n.-99+31762T>G)
n.2158T>G
n.2199T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093509A>GCA500233120BRCA1n.2086T>C
c.2022T>C (p.Pro674=)
c.1896T>C (p.Pro632=)
c.2019T>C (p.Pro673=)
c.1944T>C (p.Pro648=)
c.784+1235T>C (n.784+1235T>C)
c.646+1235T>C (n.646+1235T>C)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.1899T>C (p.Pro633=)
c.1881T>C (p.Pro627=)
c.664+1235T>C (n.664+1235T>C)
c.706+1235T>C (n.706+1235T>C)
c.670+2337T>C (n.670+2337T>C)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.787+1235T>C (n.787+1235T>C)
c.409+1235T>C (n.409+1235T>C)
c.412+1235T>C (n.412+1235T>C)
c.5-29558T>C (n.5-29558T>C)
c.-43-18988T>C (n.-43-18988T>C)
c.-99+31762T>C (n.-99+31762T>C)
n.2158T>C
n.2199T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093509A>TCA500233121BRCA1n.2086T>A
c.2022T>A (p.Pro674=)
c.1896T>A (p.Pro632=)
c.2019T>A (p.Pro673=)
c.1944T>A (p.Pro648=)
c.784+1235T>A (n.784+1235T>A)
c.646+1235T>A (n.646+1235T>A)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.1899T>A (p.Pro633=)
c.1881T>A (p.Pro627=)
c.664+1235T>A (n.664+1235T>A)
c.706+1235T>A (n.706+1235T>A)
c.670+2337T>A (n.670+2337T>A)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.787+1235T>A (n.787+1235T>A)
c.409+1235T>A (n.409+1235T>A)
c.412+1235T>A (n.412+1235T>A)
c.5-29558T>A (n.5-29558T>A)
c.-43-18988T>A (n.-43-18988T>A)
c.-99+31762T>A (n.-99+31762T>A)
n.2158T>A
n.2199T>A
17g.43093509_43093510delinsAGCA2260784041BRCA1n.2085_2086delinsCT
c.2021_2022delinsCT (p.Pro674=)
c.1895_1896delinsCT (p.Pro632=)
c.2018_2019delinsCT (p.Pro673=)
c.1943_1944delinsCT (p.Pro648=)
c.784+1234_784+1235delinsCT (n.784+1234_784+1235delinsCT)
c.646+1234_646+1235delinsCT (n.646+1234_646+1235delinsCT)
c.1133_1134delinsCT (p.Pro378=)
c.1898_1899delinsCT (p.Pro633=)
c.1880_1881delinsCT (p.Pro627=)
c.664+1234_664+1235delinsCT (n.664+1234_664+1235delinsCT)
c.706+1234_706+1235delinsCT (n.706+1234_706+1235delinsCT)
c.670+2336_670+2337delinsCT (n.670+2336_670+2337delinsCT)
c.*1804_*1805delinsCT (n.*1804_*1805delinsCT)
c.787+1234_787+1235delinsCT (n.787+1234_787+1235delinsCT)
c.409+1234_409+1235delinsCT (n.409+1234_409+1235delinsCT)
c.412+1234_412+1235delinsCT (n.412+1234_412+1235delinsCT)
c.5-29559_5-29558delinsCT (n.5-29559_5-29558delinsCT)
c.-43-18989_-43-18988delinsCT (n.-43-18989_-43-18988delinsCT)
c.-99+31761_-99+31762delinsCT (n.-99+31761_-99+31762delinsCT)
n.2157_2158delinsCT
n.2198_2199delinsCT
17g.43093514_43093538delCA1139771854BRCA1n.2062_2086del
c.1998_2022del (p.Met669GlufsTer24)
c.1872_1896del (p.Met627GlufsTer24)
c.1995_2019del (p.Met668GlufsTer24)
c.1920_1944del (p.Met643GlufsTer24)
c.784+1211_784+1235del (n.784+1211_784+1235del)
c.646+1211_646+1235del (n.646+1211_646+1235del)
c.1110_1134del (p.Met373GlufsTer24)
c.1875_1899del (p.Met628GlufsTer24)
c.1857_1881del (p.Met622GlufsTer24)
c.664+1211_664+1235del (n.664+1211_664+1235del)
c.706+1211_706+1235del (n.706+1211_706+1235del)
c.670+2313_670+2337del (n.670+2313_670+2337del)
c.*1781_*1805del (n.*1781_*1805del)
c.787+1211_787+1235del (n.787+1211_787+1235del)
c.409+1211_409+1235del (n.409+1211_409+1235del)
c.412+1211_412+1235del (n.412+1211_412+1235del)
c.5-29582_5-29558del (n.5-29582_5-29558del)
c.-43-19012_-43-18988del (n.-43-19012_-43-18988del)
c.-99+31738_-99+31762del (n.-99+31738_-99+31762del)
n.2134_2158del
n.2175_2199del
 ClinVar
17g.43093510G>ACA10597966BRCA1n.2085C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.784+1234C>T (n.784+1234C>T)
c.646+1234C>T (n.646+1234C>T)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.664+1234C>T (n.664+1234C>T)
c.706+1234C>T (n.706+1234C>T)
c.670+2336C>T (n.670+2336C>T)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.787+1234C>T (n.787+1234C>T)
c.409+1234C>T (n.409+1234C>T)
c.412+1234C>T (n.412+1234C>T)
c.5-29559C>T (n.5-29559C>T)
c.-43-18989C>T (n.-43-18989C>T)
c.-99+31761C>T (n.-99+31761C>T)
n.2157C>T
n.2198C>T
 dbSNP
17g.43093510G>CCA10580639BRCA1n.2085C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.784+1234C>G (n.784+1234C>G)
c.646+1234C>G (n.646+1234C>G)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.664+1234C>G (n.664+1234C>G)
c.706+1234C>G (n.706+1234C>G)
c.670+2336C>G (n.670+2336C>G)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
c.787+1234C>G (n.787+1234C>G)
c.409+1234C>G (n.409+1234C>G)
c.412+1234C>G (n.412+1234C>G)
c.5-29559C>G (n.5-29559C>G)
c.-43-18989C>G (n.-43-18989C>G)
c.-99+31761C>G (n.-99+31761C>G)
n.2157C>G
n.2198C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093510G=CA2260784043BRCA1n.2085C=
c.2021C= (p.Pro674=)
c.1895C= (p.Pro632=)
c.2018C= (p.Pro673=)
c.1943C= (p.Pro648=)
c.784+1234C= (n.784+1234C=)
c.646+1234C= (n.646+1234C=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.1898C= (p.Pro633=)
c.1880C= (p.Pro627=)
c.664+1234C= (n.664+1234C=)
c.706+1234C= (n.706+1234C=)
c.670+2336C= (n.670+2336C=)
c.*1804C= (n.*1804C=)
c.787+1234C= (n.787+1234C=)
c.409+1234C= (n.409+1234C=)
c.412+1234C= (n.412+1234C=)
c.5-29559C= (n.5-29559C=)
c.-43-18989C= (n.-43-18989C=)
c.-99+31761C= (n.-99+31761C=)
n.2157C=
n.2198C=
17g.43093510G>TCA10597967BRCA1n.2085C>A
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.784+1234C>A (n.784+1234C>A)
c.646+1234C>A (n.646+1234C>A)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.1880C>A (p.Pro627His)
c.664+1234C>A (n.664+1234C>A)
c.706+1234C>A (n.706+1234C>A)
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c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.787+1234C>A (n.787+1234C>A)
c.409+1234C>A (n.409+1234C>A)
c.412+1234C>A (n.412+1234C>A)
c.5-29559C>A (n.5-29559C>A)
c.-43-18989C>A (n.-43-18989C>A)
c.-99+31761C>A (n.-99+31761C>A)
n.2157C>A
n.2198C>A
 dbSNP
17g.43093511delCA001348BRCA1n.2085del
c.2021del (p.Pro674LeufsTer27)
c.1895del (p.Pro632LeufsTer27)
c.2018del (p.Pro673LeufsTer27)
c.1943del (p.Pro648LeufsTer27)
c.784+1234del (n.784+1234del)
c.646+1234del (n.646+1234del)
c.1133del (p.Pro378LeufsTer27)
c.1898del (p.Pro633LeufsTer27)
c.1880del (p.Pro627LeufsTer27)
c.664+1234del (n.664+1234del)
c.706+1234del (n.706+1234del)
c.670+2336del (n.670+2336del)
c.*1804del (n.*1804del)
c.787+1234del (n.787+1234del)
c.409+1234del (n.409+1234del)
c.412+1234del (n.412+1234del)
c.5-29559del (n.5-29559del)
c.-43-18989del (n.-43-18989del)
c.-99+31761del (n.-99+31761del)
n.2157del
n.2198del
 ClinVar dbSNP
17g.43093511G>ACA10597968BRCA1n.2084C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.784+1233C>T (n.784+1233C>T)
c.646+1233C>T (n.646+1233C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
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c.*1803C>T (n.*1803C>T)
c.787+1233C>T (n.787+1233C>T)
c.409+1233C>T (n.409+1233C>T)
c.412+1233C>T (n.412+1233C>T)
c.5-29560C>T (n.5-29560C>T)
c.-43-18990C>T (n.-43-18990C>T)
c.-99+31760C>T (n.-99+31760C>T)
n.2156C>T
n.2197C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093511G>CCA10597969BRCA1n.2084C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
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c.1132C>G (p.Pro378Ala)
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c.787+1233C>G (n.787+1233C>G)
c.409+1233C>G (n.409+1233C>G)
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n.2156C>G
n.2197C>G
 dbSNP
17g.43093511G=CA2260784045BRCA1n.2084C=
c.2020C= (p.Pro674=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.2017C= (p.Pro673=)
c.1942C= (p.Pro648=)
c.784+1233C= (n.784+1233C=)
c.646+1233C= (n.646+1233C=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.1897C= (p.Pro633=)
c.1879C= (p.Pro627=)
c.664+1233C= (n.664+1233C=)
c.706+1233C= (n.706+1233C=)
c.670+2335C= (n.670+2335C=)
c.*1803C= (n.*1803C=)
c.787+1233C= (n.787+1233C=)
c.409+1233C= (n.409+1233C=)
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c.-99+31760C= (n.-99+31760C=)
n.2156C=
n.2197C=
17g.43093511G>TCA10597970BRCA1n.2084C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.784+1233C>A (n.784+1233C>A)
c.646+1233C>A (n.646+1233C>A)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.664+1233C>A (n.664+1233C>A)
c.706+1233C>A (n.706+1233C>A)
c.670+2335C>A (n.670+2335C>A)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.787+1233C>A (n.787+1233C>A)
c.409+1233C>A (n.409+1233C>A)
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c.5-29560C>A (n.5-29560C>A)
c.-43-18990C>A (n.-43-18990C>A)
c.-99+31760C>A (n.-99+31760C>A)
n.2156C>A
n.2197C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093511_43093512delinsGTCA2260784044BRCA1n.2083_2084delinsAC
c.2019_2020delinsAC (p.Glu673=)
c.1893_1894delinsAC (p.Glu631=)
c.2016_2017delinsAC (p.Glu672=)
c.1941_1942delinsAC (p.Glu647=)
c.784+1232_784+1233delinsAC (n.784+1232_784+1233delinsAC)
c.646+1232_646+1233delinsAC (n.646+1232_646+1233delinsAC)
c.1131_1132delinsAC (p.Glu377=)
c.1896_1897delinsAC (p.Glu632=)
c.1878_1879delinsAC (p.Glu626=)
c.664+1232_664+1233delinsAC (n.664+1232_664+1233delinsAC)
c.706+1232_706+1233delinsAC (n.706+1232_706+1233delinsAC)
c.670+2334_670+2335delinsAC (n.670+2334_670+2335delinsAC)
c.*1802_*1803delinsAC (n.*1802_*1803delinsAC)
c.787+1232_787+1233delinsAC (n.787+1232_787+1233delinsAC)
c.409+1232_409+1233delinsAC (n.409+1232_409+1233delinsAC)
c.412+1232_412+1233delinsAC (n.412+1232_412+1233delinsAC)
c.5-29561_5-29560delinsAC (n.5-29561_5-29560delinsAC)
c.-43-18991_-43-18990delinsAC (n.-43-18991_-43-18990delinsAC)
c.-99+31759_-99+31760delinsAC (n.-99+31759_-99+31760delinsAC)
n.2155_2156delinsAC
n.2196_2197delinsAC
17g.43093512T>ACA10597971BRCA1n.2083A>T
c.2019A>T (p.Glu673Asp)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.784+1232A>T (n.784+1232A>T)
c.646+1232A>T (n.646+1232A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.664+1232A>T (n.664+1232A>T)
c.706+1232A>T (n.706+1232A>T)
c.670+2334A>T (n.670+2334A>T)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.787+1232A>T (n.787+1232A>T)
c.409+1232A>T (n.409+1232A>T)
c.412+1232A>T (n.412+1232A>T)
c.5-29561A>T (n.5-29561A>T)
c.-43-18991A>T (n.-43-18991A>T)
c.-99+31759A>T (n.-99+31759A>T)
n.2155A>T
n.2196A>T
 dbSNP
17g.43093512T>CCA500233127BRCA1n.2083A>G
c.2019A>G (p.Glu673=)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.2016A>G (p.Glu672=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.784+1232A>G (n.784+1232A>G)
c.646+1232A>G (n.646+1232A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.664+1232A>G (n.664+1232A>G)
c.706+1232A>G (n.706+1232A>G)
c.670+2334A>G (n.670+2334A>G)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.787+1232A>G (n.787+1232A>G)
c.409+1232A>G (n.409+1232A>G)
c.412+1232A>G (n.412+1232A>G)
c.5-29561A>G (n.5-29561A>G)
c.-43-18991A>G (n.-43-18991A>G)
c.-99+31759A>G (n.-99+31759A>G)
n.2155A>G
n.2196A>G
 dbSNP
17g.43093512T>GCA10597972BRCA1n.2083A>C
c.2019A>C (p.Glu673Asp)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.784+1232A>C (n.784+1232A>C)
c.646+1232A>C (n.646+1232A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.664+1232A>C (n.664+1232A>C)
c.706+1232A>C (n.706+1232A>C)
c.670+2334A>C (n.670+2334A>C)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.787+1232A>C (n.787+1232A>C)
c.409+1232A>C (n.409+1232A>C)
c.412+1232A>C (n.412+1232A>C)
c.5-29561A>C (n.5-29561A>C)
c.-43-18991A>C (n.-43-18991A>C)
c.-99+31759A>C (n.-99+31759A>C)
n.2155A>C
n.2196A>C
 dbSNP
17g.43093512T=CA2260784046BRCA1n.2083A=
c.2019A= (p.Glu673=)
c.1893A= (p.Glu631=)
c.2016A= (p.Glu672=)
c.1941A= (p.Glu647=)
c.784+1232A= (n.784+1232A=)
c.646+1232A= (n.646+1232A=)
c.1131A= (p.Glu377=)
c.1896A= (p.Glu632=)
c.1878A= (p.Glu626=)
c.664+1232A= (n.664+1232A=)
c.706+1232A= (n.706+1232A=)
c.670+2334A= (n.670+2334A=)
c.*1802A= (n.*1802A=)
c.787+1232A= (n.787+1232A=)
c.409+1232A= (n.409+1232A=)
c.412+1232A= (n.412+1232A=)
c.5-29561A= (n.5-29561A=)
c.-43-18991A= (n.-43-18991A=)
c.-99+31759A= (n.-99+31759A=)
n.2155A=
n.2196A=
17g.43093513delCA001346BRCA1n.2083del
c.2019del (p.Glu673AspfsTer28)
c.1893del (p.Glu631AspfsTer28)
c.2016del (p.Glu672AspfsTer28)
c.1941del (p.Glu647AspfsTer28)
c.784+1232del (n.784+1232del)
c.646+1232del (n.646+1232del)
c.1131del (p.Glu377AspfsTer28)
c.1896del (p.Glu632AspfsTer28)
c.1878del (p.Glu626AspfsTer28)
c.664+1232del (n.664+1232del)
c.706+1232del (n.706+1232del)
c.670+2334del (n.670+2334del)
c.*1802del (n.*1802del)
c.787+1232del (n.787+1232del)
c.409+1232del (n.409+1232del)
c.412+1232del (n.412+1232del)
c.5-29561del (n.5-29561del)
c.-43-18991del (n.-43-18991del)
c.-99+31759del (n.-99+31759del)
n.2155del
n.2196del
 ClinVar dbSNP
17g.43093513T>ACA10597973BRCA1n.2082A>T
c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.784+1231A>T (n.784+1231A>T)
c.646+1231A>T (n.646+1231A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.664+1231A>T (n.664+1231A>T)
c.706+1231A>T (n.706+1231A>T)
c.670+2333A>T (n.670+2333A>T)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.787+1231A>T (n.787+1231A>T)
c.409+1231A>T (n.409+1231A>T)
c.412+1231A>T (n.412+1231A>T)
c.5-29562A>T (n.5-29562A>T)
c.-43-18992A>T (n.-43-18992A>T)
c.-99+31758A>T (n.-99+31758A>T)
n.2154A>T
n.2195A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093513T>CCA10597974BRCA1n.2082A>G
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.784+1231A>G (n.784+1231A>G)
c.646+1231A>G (n.646+1231A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.664+1231A>G (n.664+1231A>G)
c.706+1231A>G (n.706+1231A>G)
c.670+2333A>G (n.670+2333A>G)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.787+1231A>G (n.787+1231A>G)
c.409+1231A>G (n.409+1231A>G)
c.412+1231A>G (n.412+1231A>G)
c.5-29562A>G (n.5-29562A>G)
c.-43-18992A>G (n.-43-18992A>G)
c.-99+31758A>G (n.-99+31758A>G)
n.2154A>G
n.2195A>G
 dbSNP
17g.43093513T>GCA10597975BRCA1n.2082A>C
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.784+1231A>C (n.784+1231A>C)
c.646+1231A>C (n.646+1231A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.664+1231A>C (n.664+1231A>C)
c.706+1231A>C (n.706+1231A>C)
c.670+2333A>C (n.670+2333A>C)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.787+1231A>C (n.787+1231A>C)
c.409+1231A>C (n.409+1231A>C)
c.412+1231A>C (n.412+1231A>C)
c.5-29562A>C (n.5-29562A>C)
c.-43-18992A>C (n.-43-18992A>C)
c.-99+31758A>C (n.-99+31758A>C)
n.2154A>C
n.2195A>C
 gnomAD v4
17g.43093513_43093514delinsTCCA2260784047BRCA1n.2081_2082delinsGA
c.2017_2018delinsGA (p.Glu673=)
c.1891_1892delinsGA (p.Glu631=)
c.2014_2015delinsGA (p.Glu672=)
c.1939_1940delinsGA (p.Glu647=)
c.784+1230_784+1231delinsGA (n.784+1230_784+1231delinsGA)
c.646+1230_646+1231delinsGA (n.646+1230_646+1231delinsGA)
c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=)
c.1894_1895delinsGA (p.Glu632=)
c.1876_1877delinsGA (p.Glu626=)
c.664+1230_664+1231delinsGA (n.664+1230_664+1231delinsGA)
c.706+1230_706+1231delinsGA (n.706+1230_706+1231delinsGA)
c.670+2332_670+2333delinsGA (n.670+2332_670+2333delinsGA)
c.*1800_*1801delinsGA (n.*1800_*1801delinsGA)
c.787+1230_787+1231delinsGA (n.787+1230_787+1231delinsGA)
c.409+1230_409+1231delinsGA (n.409+1230_409+1231delinsGA)
c.412+1230_412+1231delinsGA (n.412+1230_412+1231delinsGA)
c.5-29563_5-29562delinsGA (n.5-29563_5-29562delinsGA)
c.-43-18993_-43-18992delinsGA (n.-43-18993_-43-18992delinsGA)
c.-99+31757_-99+31758delinsGA (n.-99+31757_-99+31758delinsGA)
n.2153_2154delinsGA
n.2194_2195delinsGA
17g.43093514delCA001344BRCA1n.2081del
c.2017del (p.Glu673AsnfsTer28)
c.1891del (p.Glu631AsnfsTer28)
c.2014del (p.Glu672AsnfsTer28)
c.1939del (p.Glu647AsnfsTer28)
c.784+1230del (n.784+1230del)
c.646+1230del (n.646+1230del)
c.1129del (p.Glu377AsnfsTer28)
c.1894del (p.Glu632AsnfsTer28)
c.1876del (p.Glu626AsnfsTer28)
c.664+1230del (n.664+1230del)
c.706+1230del (n.706+1230del)
c.670+2332del (n.670+2332del)
c.*1800del (n.*1800del)
c.787+1230del (n.787+1230del)
c.409+1230del (n.409+1230del)
c.412+1230del (n.412+1230del)
c.5-29563del (n.5-29563del)
c.-43-18993del (n.-43-18993del)
c.-99+31757del (n.-99+31757del)
n.2153del
n.2194del
 ClinVar dbSNP
17g.43093514C>ACA001345BRCA1n.2081G>T
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.784+1230G>T (n.784+1230G>T)
c.646+1230G>T (n.646+1230G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.664+1230G>T (n.664+1230G>T)
c.706+1230G>T (n.706+1230G>T)
c.670+2332G>T (n.670+2332G>T)
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
c.787+1230G>T (n.787+1230G>T)
c.409+1230G>T (n.409+1230G>T)
c.412+1230G>T (n.412+1230G>T)
c.5-29563G>T (n.5-29563G>T)
c.-43-18993G>T (n.-43-18993G>T)
c.-99+31757G>T (n.-99+31757G>T)
n.2153G>T
n.2194G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093514C=CA2260784048BRCA1n.2081G=
c.2017G= (p.Glu673=)
c.1891G= (p.Glu631=)
c.2014G= (p.Glu672=)
c.1939G= (p.Glu647=)
c.784+1230G= (n.784+1230G=)
c.646+1230G= (n.646+1230G=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.1894G= (p.Glu632=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.664+1230G= (n.664+1230G=)
c.706+1230G= (n.706+1230G=)
c.670+2332G= (n.670+2332G=)
c.*1800G= (n.*1800G=)
c.787+1230G= (n.787+1230G=)
c.409+1230G= (n.409+1230G=)
c.412+1230G= (n.412+1230G=)
c.5-29563G= (n.5-29563G=)
c.-43-18993G= (n.-43-18993G=)
c.-99+31757G= (n.-99+31757G=)
n.2153G=
n.2194G=
17g.43093514C>GCA10597976BRCA1n.2081G>C
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.784+1230G>C (n.784+1230G>C)
c.646+1230G>C (n.646+1230G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.664+1230G>C (n.664+1230G>C)
c.706+1230G>C (n.706+1230G>C)
c.670+2332G>C (n.670+2332G>C)
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
c.787+1230G>C (n.787+1230G>C)
c.409+1230G>C (n.409+1230G>C)
c.412+1230G>C (n.412+1230G>C)
c.5-29563G>C (n.5-29563G>C)
c.-43-18993G>C (n.-43-18993G>C)
c.-99+31757G>C (n.-99+31757G>C)
n.2153G>C
n.2194G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093514C>TCA10597977BRCA1n.2081G>A
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.784+1230G>A (n.784+1230G>A)
c.646+1230G>A (n.646+1230G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.664+1230G>A (n.664+1230G>A)
c.706+1230G>A (n.706+1230G>A)
c.670+2332G>A (n.670+2332G>A)
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
c.787+1230G>A (n.787+1230G>A)
c.409+1230G>A (n.409+1230G>A)
c.412+1230G>A (n.412+1230G>A)
c.5-29563G>A (n.5-29563G>A)
c.-43-18993G>A (n.-43-18993G>A)
c.-99+31757G>A (n.-99+31757G>A)
n.2153G>A
n.2194G>A
17g.43093515T>ACA10597978BRCA1n.2080A>T
c.2016A>T (p.Lys672Asn)
c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.2013A>T (p.Lys671Asn)
c.1938A>T (p.Lys646Asn)
c.784+1229A>T (n.784+1229A>T)
c.646+1229A>T (n.646+1229A>T)
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
c.664+1229A>T (n.664+1229A>T)
c.706+1229A>T (n.706+1229A>T)
c.670+2331A>T (n.670+2331A>T)
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.787+1229A>T (n.787+1229A>T)
c.409+1229A>T (n.409+1229A>T)
c.412+1229A>T (n.412+1229A>T)
c.5-29564A>T (n.5-29564A>T)
c.-43-18994A>T (n.-43-18994A>T)
c.-99+31756A>T (n.-99+31756A>T)
n.2152A>T
n.2193A>T
 dbSNP
17g.43093515T>CCA057701BRCA1n.2080A>G
c.2016A>G (p.Lys672=)
c.1890A>G (p.Lys630=)
c.2013A>G (p.Lys671=)
c.1938A>G (p.Lys646=)
c.784+1229A>G (n.784+1229A>G)
c.646+1229A>G (n.646+1229A>G)
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1893A>G (p.Lys631=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
c.664+1229A>G (n.664+1229A>G)
c.706+1229A>G (n.706+1229A>G)
c.670+2331A>G (n.670+2331A>G)
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.787+1229A>G (n.787+1229A>G)
c.409+1229A>G (n.409+1229A>G)
c.412+1229A>G (n.412+1229A>G)
c.5-29564A>G (n.5-29564A>G)
c.-43-18994A>G (n.-43-18994A>G)
c.-99+31756A>G (n.-99+31756A>G)
n.2152A>G
n.2193A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093515T>GCA10597979BRCA1n.2080A>C
c.2016A>C (p.Lys672Asn)
c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.2013A>C (p.Lys671Asn)
c.1938A>C (p.Lys646Asn)
c.784+1229A>C (n.784+1229A>C)
c.646+1229A>C (n.646+1229A>C)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
c.664+1229A>C (n.664+1229A>C)
c.706+1229A>C (n.706+1229A>C)
c.670+2331A>C (n.670+2331A>C)
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.787+1229A>C (n.787+1229A>C)
c.409+1229A>C (n.409+1229A>C)
c.412+1229A>C (n.412+1229A>C)
c.5-29564A>C (n.5-29564A>C)
c.-43-18994A>C (n.-43-18994A>C)
c.-99+31756A>C (n.-99+31756A>C)
n.2152A>C
n.2193A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093515T=CA2260784049BRCA1n.2080A=
c.2016A= (p.Lys672=)
c.1890A= (p.Lys630=)
c.2013A= (p.Lys671=)
c.1938A= (p.Lys646=)
c.784+1229A= (n.784+1229A=)
c.646+1229A= (n.646+1229A=)
c.1128A= (p.Lys376=)
c.1893A= (p.Lys631=)
c.1875A= (p.Lys625=)
c.664+1229A= (n.664+1229A=)
c.706+1229A= (n.706+1229A=)
c.670+2331A= (n.670+2331A=)
c.*1799A= (n.*1799A=)
c.787+1229A= (n.787+1229A=)
c.409+1229A= (n.409+1229A=)
c.412+1229A= (n.412+1229A=)
c.5-29564A= (n.5-29564A=)
c.-43-18994A= (n.-43-18994A=)
c.-99+31756A= (n.-99+31756A=)
n.2152A=
n.2193A=
17g.43093517dupCA2573154065BRCA1n.2080dup
c.2016dup (p.Glu673ArgfsTer10)
c.1890dup (p.Glu631ArgfsTer10)
c.2013dup (p.Glu672ArgfsTer10)
c.1938dup (p.Glu647ArgfsTer10)
c.784+1229dup (n.784+1229dup)
c.646+1229dup (n.646+1229dup)
c.1128dup (p.Glu377ArgfsTer10)
c.1893dup (p.Glu632ArgfsTer10)
c.1875dup (p.Glu626ArgfsTer10)
c.664+1229dup (n.664+1229dup)
c.706+1229dup (n.706+1229dup)
c.670+2331dup (n.670+2331dup)
c.*1799dup (n.*1799dup)
c.787+1229dup (n.787+1229dup)
c.409+1229dup (n.409+1229dup)
c.412+1229dup (n.412+1229dup)
c.5-29564dup (n.5-29564dup)
c.-43-18994dup (n.-43-18994dup)
c.-99+31756dup (n.-99+31756dup)
n.2152dup
n.2193dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093516T>ACA10597980BRCA1n.2079A>T
c.2015A>T (p.Lys672Ile)
c.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.2012A>T (p.Lys671Ile)
c.1937A>T (p.Lys646Ile)
c.784+1228A>T (n.784+1228A>T)
c.646+1228A>T (n.646+1228A>T)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
c.664+1228A>T (n.664+1228A>T)
c.706+1228A>T (n.706+1228A>T)
c.670+2330A>T (n.670+2330A>T)
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.787+1228A>T (n.787+1228A>T)
c.409+1228A>T (n.409+1228A>T)
c.412+1228A>T (n.412+1228A>T)
c.5-29565A>T (n.5-29565A>T)
c.-43-18995A>T (n.-43-18995A>T)
c.-99+31755A>T (n.-99+31755A>T)
n.2151A>T
n.2192A>T
 dbSNP
17g.43093516T>CCA10597981BRCA1n.2079A>G
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.784+1228A>G (n.784+1228A>G)
c.646+1228A>G (n.646+1228A>G)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.664+1228A>G (n.664+1228A>G)
c.706+1228A>G (n.706+1228A>G)
c.670+2330A>G (n.670+2330A>G)
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.787+1228A>G (n.787+1228A>G)
c.409+1228A>G (n.409+1228A>G)
c.412+1228A>G (n.412+1228A>G)
c.5-29565A>G (n.5-29565A>G)
c.-43-18995A>G (n.-43-18995A>G)
c.-99+31755A>G (n.-99+31755A>G)
n.2151A>G
n.2192A>G
 dbSNP
17g.43093516T>GCA10597982BRCA1n.2079A>C
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.784+1228A>C (n.784+1228A>C)
c.646+1228A>C (n.646+1228A>C)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.664+1228A>C (n.664+1228A>C)
c.706+1228A>C (n.706+1228A>C)
c.670+2330A>C (n.670+2330A>C)
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.787+1228A>C (n.787+1228A>C)
c.409+1228A>C (n.409+1228A>C)
c.412+1228A>C (n.412+1228A>C)
c.5-29565A>C (n.5-29565A>C)
c.-43-18995A>C (n.-43-18995A>C)
c.-99+31755A>C (n.-99+31755A>C)
n.2151A>C
n.2192A>C
 dbSNP
17g.43093516T=CA2260784050BRCA1n.2079A=
c.2015A= (p.Lys672=)
c.1889A= (p.Lys630=)
c.2012A= (p.Lys671=)
c.1937A= (p.Lys646=)
c.784+1228A= (n.784+1228A=)
c.646+1228A= (n.646+1228A=)
c.1127A= (p.Lys376=)
c.1892A= (p.Lys631=)
c.1874A= (p.Lys625=)
c.664+1228A= (n.664+1228A=)
c.706+1228A= (n.706+1228A=)
c.670+2330A= (n.670+2330A=)
c.*1798A= (n.*1798A=)
c.787+1228A= (n.787+1228A=)
c.409+1228A= (n.409+1228A=)
c.412+1228A= (n.412+1228A=)
c.5-29565A= (n.5-29565A=)
c.-43-18995A= (n.-43-18995A=)
c.-99+31755A= (n.-99+31755A=)
n.2151A=
n.2192A=
17g.43093516_43093517insACCA919844439BRCA1n.2078_2079insGT
c.2014_2015insGT (p.Lys672SerfsTer30)
c.1888_1889insGT (p.Lys630SerfsTer30)
c.2011_2012insGT (p.Lys671SerfsTer30)
c.1936_1937insGT (p.Lys646SerfsTer30)
c.784+1227_784+1228insGT (n.784+1227_784+1228insGT)
c.646+1227_646+1228insGT (n.646+1227_646+1228insGT)
c.1126_1127insGT (p.Lys376SerfsTer30)
c.1891_1892insGT (p.Lys631SerfsTer30)
c.1873_1874insGT (p.Lys625SerfsTer30)
c.664+1227_664+1228insGT (n.664+1227_664+1228insGT)
c.706+1227_706+1228insGT (n.706+1227_706+1228insGT)
c.670+2329_670+2330insGT (n.670+2329_670+2330insGT)
c.*1797_*1798insGT (n.*1797_*1798insGT)
c.787+1227_787+1228insGT (n.787+1227_787+1228insGT)
c.409+1227_409+1228insGT (n.409+1227_409+1228insGT)
c.412+1227_412+1228insGT (n.412+1227_412+1228insGT)
c.5-29566_5-29565insGT (n.5-29566_5-29565insGT)
c.-43-18996_-43-18995insGT (n.-43-18996_-43-18995insGT)
c.-99+31754_-99+31755insGT (n.-99+31754_-99+31755insGT)
n.2150_2151insGT
n.2191_2192insGT
 dbSNP
17g.43093517T>ACA001343BRCA1n.2078A>T
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
c.784+1227A>T (n.784+1227A>T)
c.646+1227A>T (n.646+1227A>T)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.664+1227A>T (n.664+1227A>T)
c.706+1227A>T (n.706+1227A>T)
c.670+2329A>T (n.670+2329A>T)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.787+1227A>T (n.787+1227A>T)
c.409+1227A>T (n.409+1227A>T)
c.412+1227A>T (n.412+1227A>T)
c.5-29566A>T (n.5-29566A>T)
c.-43-18996A>T (n.-43-18996A>T)
c.-99+31754A>T (n.-99+31754A>T)
n.2150A>T
n.2191A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093517T>CCA001341BRCA1n.2078A>G
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
c.784+1227A>G (n.784+1227A>G)
c.646+1227A>G (n.646+1227A>G)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.664+1227A>G (n.664+1227A>G)
c.706+1227A>G (n.706+1227A>G)
c.670+2329A>G (n.670+2329A>G)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.787+1227A>G (n.787+1227A>G)
c.409+1227A>G (n.409+1227A>G)
c.412+1227A>G (n.412+1227A>G)
c.5-29566A>G (n.5-29566A>G)
c.-43-18996A>G (n.-43-18996A>G)
c.-99+31754A>G (n.-99+31754A>G)
n.2150A>G
n.2191A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093517T>GCA10597983BRCA1n.2078A>C
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.784+1227A>C (n.784+1227A>C)
c.646+1227A>C (n.646+1227A>C)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.664+1227A>C (n.664+1227A>C)
c.706+1227A>C (n.706+1227A>C)
c.670+2329A>C (n.670+2329A>C)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.787+1227A>C (n.787+1227A>C)
c.409+1227A>C (n.409+1227A>C)
c.412+1227A>C (n.412+1227A>C)
c.5-29566A>C (n.5-29566A>C)
c.-43-18996A>C (n.-43-18996A>C)
c.-99+31754A>C (n.-99+31754A>C)
n.2150A>C
n.2191A>C
17g.43093517T=CA2260784051BRCA1n.2078A=
c.2014A= (p.Lys672=)
c.1888A= (p.Lys630=)
c.2011A= (p.Lys671=)
c.1936A= (p.Lys646=)
c.784+1227A= (n.784+1227A=)
c.646+1227A= (n.646+1227A=)
c.1126A= (p.Lys376=)
c.1891A= (p.Lys631=)
c.1873A= (p.Lys625=)
c.664+1227A= (n.664+1227A=)
c.706+1227A= (n.706+1227A=)
c.670+2329A= (n.670+2329A=)
c.*1797A= (n.*1797A=)
c.787+1227A= (n.787+1227A=)
c.409+1227A= (n.409+1227A=)
c.412+1227A= (n.412+1227A=)
c.5-29566A= (n.5-29566A=)
c.-43-18996A= (n.-43-18996A=)
c.-99+31754A= (n.-99+31754A=)
n.2150A=
n.2191A=
17g.43093518A=CA2260784052BRCA1n.2077T=
c.2013T= (p.Gly671=)
c.1887T= (p.Gly629=)
c.2010T= (p.Gly670=)
c.1935T= (p.Gly645=)
c.784+1226T= (n.784+1226T=)
c.646+1226T= (n.646+1226T=)
c.1125T= (p.Gly375=)
c.1890T= (p.Gly630=)
c.1872T= (p.Gly624=)
c.664+1226T= (n.664+1226T=)
c.706+1226T= (n.706+1226T=)
c.670+2328T= (n.670+2328T=)
c.*1796T= (n.*1796T=)
c.787+1226T= (n.787+1226T=)
c.409+1226T= (n.409+1226T=)
c.412+1226T= (n.412+1226T=)
c.5-29567T= (n.5-29567T=)
c.-43-18997T= (n.-43-18997T=)
c.-99+31753T= (n.-99+31753T=)
n.2149T=
n.2190T=
17g.43093518A>CCA500233134BRCA1n.2077T>G
c.2013T>G (p.Gly671=)
c.1887T>G (p.Gly629=)
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c.1935T>G (p.Gly645=)
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c.646+1226T>G (n.646+1226T>G)
c.1125T>G (p.Gly375=)
c.1890T>G (p.Gly630=)
c.1872T>G (p.Gly624=)
c.664+1226T>G (n.664+1226T>G)
c.706+1226T>G (n.706+1226T>G)
c.670+2328T>G (n.670+2328T>G)
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
c.787+1226T>G (n.787+1226T>G)
c.409+1226T>G (n.409+1226T>G)
c.412+1226T>G (n.412+1226T>G)
c.5-29567T>G (n.5-29567T>G)
c.-43-18997T>G (n.-43-18997T>G)
c.-99+31753T>G (n.-99+31753T>G)
n.2149T>G
n.2190T>G
 dbSNP
17g.43093518A>GCA500233135BRCA1n.2077T>C
c.2013T>C (p.Gly671=)
c.1887T>C (p.Gly629=)
c.2010T>C (p.Gly670=)
c.1935T>C (p.Gly645=)
c.784+1226T>C (n.784+1226T>C)
c.646+1226T>C (n.646+1226T>C)
c.1125T>C (p.Gly375=)
c.1890T>C (p.Gly630=)
c.1872T>C (p.Gly624=)
c.664+1226T>C (n.664+1226T>C)
c.706+1226T>C (n.706+1226T>C)
c.670+2328T>C (n.670+2328T>C)
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
c.787+1226T>C (n.787+1226T>C)
c.409+1226T>C (n.409+1226T>C)
c.412+1226T>C (n.412+1226T>C)
c.5-29567T>C (n.5-29567T>C)
c.-43-18997T>C (n.-43-18997T>C)
c.-99+31753T>C (n.-99+31753T>C)
n.2149T>C
n.2190T>C
 dbSNP
17g.43093518A>TCA500233136BRCA1n.2077T>A
c.2013T>A (p.Gly671=)
c.1887T>A (p.Gly629=)
c.2010T>A (p.Gly670=)
c.1935T>A (p.Gly645=)
c.784+1226T>A (n.784+1226T>A)
c.646+1226T>A (n.646+1226T>A)
c.1125T>A (p.Gly375=)
c.1890T>A (p.Gly630=)
c.1872T>A (p.Gly624=)
c.664+1226T>A (n.664+1226T>A)
c.706+1226T>A (n.706+1226T>A)
c.670+2328T>A (n.670+2328T>A)
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.787+1226T>A (n.787+1226T>A)
c.409+1226T>A (n.409+1226T>A)
c.412+1226T>A (n.412+1226T>A)
c.5-29567T>A (n.5-29567T>A)
c.-43-18997T>A (n.-43-18997T>A)
c.-99+31753T>A (n.-99+31753T>A)
n.2149T>A
n.2190T>A
 dbSNP
17g.43093518dupCA2499224526BRCA1n.2077dup
c.2013dup (p.Lys672Ter)
c.1887dup (p.Lys630Ter)
c.2010dup (p.Lys671Ter)
c.1935dup (p.Lys646Ter)
c.784+1226dup (n.784+1226dup)
c.646+1226dup (n.646+1226dup)
c.1125dup (p.Lys376Ter)
c.1890dup (p.Lys631Ter)
c.1872dup (p.Lys625Ter)
c.664+1226dup (n.664+1226dup)
c.706+1226dup (n.706+1226dup)
c.670+2328dup (n.670+2328dup)
c.*1796dup (n.*1796dup)
c.787+1226dup (n.787+1226dup)
c.409+1226dup (n.409+1226dup)
c.412+1226dup (n.412+1226dup)
c.5-29567dup (n.5-29567dup)
c.-43-18997dup (n.-43-18997dup)
c.-99+31753dup (n.-99+31753dup)
n.2149dup
n.2190dup
17g.43093518_43093519dupCA026479BRCA1n.2076_2077dup
c.2012_2013dup (p.Lys672ValfsTer30)
c.1886_1887dup (p.Lys630ValfsTer30)
c.2009_2010dup (p.Lys671ValfsTer30)
c.1934_1935dup (p.Lys646ValfsTer30)
c.784+1225_784+1226dup (n.784+1225_784+1226dup)
c.646+1225_646+1226dup (n.646+1225_646+1226dup)
c.1124_1125dup (p.Lys376ValfsTer30)
c.1889_1890dup (p.Lys631ValfsTer30)
c.1871_1872dup (p.Lys625ValfsTer30)
c.664+1225_664+1226dup (n.664+1225_664+1226dup)
c.706+1225_706+1226dup (n.706+1225_706+1226dup)
c.670+2327_670+2328dup (n.670+2327_670+2328dup)
c.*1795_*1796dup (n.*1795_*1796dup)
c.787+1225_787+1226dup (n.787+1225_787+1226dup)
c.409+1225_409+1226dup (n.409+1225_409+1226dup)
c.412+1225_412+1226dup (n.412+1225_412+1226dup)
c.5-29568_5-29567dup (n.5-29568_5-29567dup)
c.-43-18998_-43-18997dup (n.-43-18998_-43-18997dup)
c.-99+31752_-99+31753dup (n.-99+31752_-99+31753dup)
n.2148_2149dup
n.2189_2190dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093518_43093519insACCA2695226252BRCA1n.2076_2077insGT
c.2012_2013insGT (p.Lys672LeufsTer30)
c.1886_1887insGT (p.Lys630LeufsTer30)
c.2009_2010insGT (p.Lys671LeufsTer30)
c.1934_1935insGT (p.Lys646LeufsTer30)
c.784+1225_784+1226insGT (n.784+1225_784+1226insGT)
c.646+1225_646+1226insGT (n.646+1225_646+1226insGT)
c.1124_1125insGT (p.Lys376LeufsTer30)
c.1889_1890insGT (p.Lys631LeufsTer30)
c.1871_1872insGT (p.Lys625LeufsTer30)
c.664+1225_664+1226insGT (n.664+1225_664+1226insGT)
c.706+1225_706+1226insGT (n.706+1225_706+1226insGT)
c.670+2327_670+2328insGT (n.670+2327_670+2328insGT)
c.*1795_*1796insGT (n.*1795_*1796insGT)
c.787+1225_787+1226insGT (n.787+1225_787+1226insGT)
c.409+1225_409+1226insGT (n.409+1225_409+1226insGT)
c.412+1225_412+1226insGT (n.412+1225_412+1226insGT)
c.5-29568_5-29567insGT (n.5-29568_5-29567insGT)
c.-43-18998_-43-18997insGT (n.-43-18998_-43-18997insGT)
c.-99+31752_-99+31753insGT (n.-99+31752_-99+31753insGT)
n.2148_2149insGT
n.2189_2190insGT
17g.43093519C>ACA10597984BRCA1n.2076G>T
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.784+1225G>T (n.784+1225G>T)
c.646+1225G>T (n.646+1225G>T)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.664+1225G>T (n.664+1225G>T)
c.706+1225G>T (n.706+1225G>T)
c.670+2327G>T (n.670+2327G>T)
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
c.787+1225G>T (n.787+1225G>T)
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n.2148G>T
n.2189G>T
 dbSNP
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n.2189G>C
 dbSNP
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n.2148G>A
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 dbSNP
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n.2148dup
n.2189dup
 ClinVar dbSNP
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n.2147G>T
n.2188G>T
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n.2147G=
n.2188G=
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n.2147G>C
n.2188G>C
 dbSNP
17g.43093520C>TCA10597989BRCA1n.2075G>A
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c.1123G>A (p.Gly375Ser)
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n.2147G>A
n.2188G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093520_43093521insACCA919844440BRCA1n.2075_2076insTG
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n.2147_2148insTG
n.2188_2189insTG
 dbSNP
17g.43093520_43093521insCACA2695226253BRCA1n.2074_2075insTG
c.2010_2011insTG (p.Gly671TrpfsTer?)
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c.1932_1933insTG (p.Gly645TrpfsTer?)
c.784+1223_784+1224insTG (n.784+1223_784+1224insTG)
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c.1122_1123insTG (p.Gly375TrpfsTer?)
c.1887_1888insTG (p.Gly630TrpfsTer?)
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c.664+1223_664+1224insTG (n.664+1223_664+1224insTG)
c.706+1223_706+1224insTG (n.706+1223_706+1224insTG)
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c.*1793_*1794insTG (n.*1793_*1794insTG)
c.787+1223_787+1224insTG (n.787+1223_787+1224insTG)
c.409+1223_409+1224insTG (n.409+1223_409+1224insTG)
c.412+1223_412+1224insTG (n.412+1223_412+1224insTG)
c.5-29570_5-29569insTG (n.5-29570_5-29569insTG)
c.-43-19000_-43-18999insTG (n.-43-19000_-43-18999insTG)
c.-99+31750_-99+31751insTG (n.-99+31750_-99+31751insTG)
n.2146_2147insTG
n.2187_2188insTG
17g.43093521T>ACA10597990BRCA1n.2074A>T
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c.784+1223A>T (n.784+1223A>T)
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c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
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c.670+2325A>T (n.670+2325A>T)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.787+1223A>T (n.787+1223A>T)
c.409+1223A>T (n.409+1223A>T)
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c.-43-19000A>T (n.-43-19000A>T)
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n.2146A>T
n.2187A>T
 dbSNP
17g.43093521T>CCA500233140BRCA1n.2074A>G
c.2010A>G (p.Glu670=)
c.1884A>G (p.Glu628=)
c.2007A>G (p.Glu669=)
c.1932A>G (p.Glu644=)
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c.1122A>G (p.Glu374=)
c.1887A>G (p.Glu629=)
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c.664+1223A>G (n.664+1223A>G)
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c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.787+1223A>G (n.787+1223A>G)
c.409+1223A>G (n.409+1223A>G)
c.412+1223A>G (n.412+1223A>G)
c.5-29570A>G (n.5-29570A>G)
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n.2146A>G
n.2187A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093521T>GCA10597991BRCA1n.2074A>C
c.2010A>C (p.Glu670Asp)
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c.2007A>C (p.Glu669Asp)
c.1932A>C (p.Glu644Asp)
c.784+1223A>C (n.784+1223A>C)
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c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
c.664+1223A>C (n.664+1223A>C)
c.706+1223A>C (n.706+1223A>C)
c.670+2325A>C (n.670+2325A>C)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.787+1223A>C (n.787+1223A>C)
c.409+1223A>C (n.409+1223A>C)
c.412+1223A>C (n.412+1223A>C)
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n.2146A>C
n.2187A>C
17g.43093522T>ACA10597992BRCA1n.2073A>T
c.2009A>T (p.Glu670Val)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
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c.1121A>T (p.Glu374Val)
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c.787+1222A>G (n.787+1222A>G)
c.409+1222A>G (n.409+1222A>G)
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n.2186A>G
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n.2145A>C
n.2186A>C
17g.43093522T=CA2260784055BRCA1n.2073A=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2144G>A
n.2185G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093524dupCA919844441BRCA1n.2072dup
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n.2144dup
n.2185dup
 dbSNP
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n.2143G>T
n.2184G>T
 dbSNP
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n.2143G>C
n.2184G>C
 dbSNP
17g.43093524C>TCA10597999BRCA1n.2071G>A
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n.2143G>A
n.2184G>A
 dbSNP
17g.43093525A=CA2260784058BRCA1n.2070T=
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 dbSNP
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c.412+1219T>C (n.412+1219T>C)
c.5-29574T>C (n.5-29574T>C)
c.-43-19004T>C (n.-43-19004T>C)
c.-99+31746T>C (n.-99+31746T>C)
n.2142T>C
n.2183T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093525A>TCA10598001BRCA1n.2070T>A
c.2006T>A (p.Met669Lys)
c.1880T>A (p.Met627Lys)
c.2003T>A (p.Met668Lys)
c.1928T>A (p.Met643Lys)
c.784+1219T>A (n.784+1219T>A)
c.646+1219T>A (n.646+1219T>A)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
c.1883T>A (p.Met628Lys)
c.1865T>A (p.Met622Lys)
c.664+1219T>A (n.664+1219T>A)
c.706+1219T>A (n.706+1219T>A)
c.670+2321T>A (n.670+2321T>A)
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
c.787+1219T>A (n.787+1219T>A)
c.409+1219T>A (n.409+1219T>A)
c.412+1219T>A (n.412+1219T>A)
c.5-29574T>A (n.5-29574T>A)
c.-43-19004T>A (n.-43-19004T>A)
c.-99+31746T>A (n.-99+31746T>A)
n.2142T>A
n.2183T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093525_43093526insAGAGAAGAAAAAGACA2260784059BRCA1n.2070_2071insCTTTTTCTTCTCTT
c.2006_2007insCTTTTTCTTCTCTT (p.Met669IlefsTer?)
c.1880_1881insCTTTTTCTTCTCTT (p.Met627IlefsTer?)
c.2003_2004insCTTTTTCTTCTCTT (p.Met668IlefsTer?)
c.1928_1929insCTTTTTCTTCTCTT (p.Met643IlefsTer?)
c.784+1219_784+1220insCTTTTTCTTCTCTT (n.784+1219_784+1220insCTTTTTCTTCTCTT)
c.646+1219_646+1220insCTTTTTCTTCTCTT (n.646+1219_646+1220insCTTTTTCTTCTCTT)
c.1118_1119insCTTTTTCTTCTCTT (p.Met373IlefsTer?)
c.1883_1884insCTTTTTCTTCTCTT (p.Met628IlefsTer?)
c.1865_1866insCTTTTTCTTCTCTT (p.Met622IlefsTer?)
c.664+1219_664+1220insCTTTTTCTTCTCTT (n.664+1219_664+1220insCTTTTTCTTCTCTT)
c.706+1219_706+1220insCTTTTTCTTCTCTT (n.706+1219_706+1220insCTTTTTCTTCTCTT)
c.670+2321_670+2322insCTTTTTCTTCTCTT (n.670+2321_670+2322insCTTTTTCTTCTCTT)
c.*1789_*1790insCTTTTTCTTCTCTT (n.*1789_*1790insCTTTTTCTTCTCTT)
c.787+1219_787+1220insCTTTTTCTTCTCTT (n.787+1219_787+1220insCTTTTTCTTCTCTT)
c.409+1219_409+1220insCTTTTTCTTCTCTT (n.409+1219_409+1220insCTTTTTCTTCTCTT)
c.412+1219_412+1220insCTTTTTCTTCTCTT (n.412+1219_412+1220insCTTTTTCTTCTCTT)
c.5-29574_5-29573insCTTTTTCTTCTCTT (n.5-29574_5-29573insCTTTTTCTTCTCTT)
c.-43-19004_-43-19003insCTTTTTCTTCTCTT (n.-43-19004_-43-19003insCTTTTTCTTCTCTT)
c.-99+31746_-99+31747insCTTTTTCTTCTCTT (n.-99+31746_-99+31747insCTTTTTCTTCTCTT)
n.2142_2143insCTTTTTCTTCTCTT
n.2183_2184insCTTTTTCTTCTCTT
 dbSNP
17g.43093526T>ACA10598002BRCA1n.2069A>T
c.2005A>T (p.Met669Leu)
c.1879A>T (p.Met627Leu)
c.2002A>T (p.Met668Leu)
c.1927A>T (p.Met643Leu)
c.784+1218A>T (n.784+1218A>T)
c.646+1218A>T (n.646+1218A>T)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
c.1882A>T (p.Met628Leu)
c.1864A>T (p.Met622Leu)
c.664+1218A>T (n.664+1218A>T)
c.706+1218A>T (n.706+1218A>T)
c.670+2320A>T (n.670+2320A>T)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.787+1218A>T (n.787+1218A>T)
c.409+1218A>T (n.409+1218A>T)
c.412+1218A>T (n.412+1218A>T)
c.5-29575A>T (n.5-29575A>T)
c.-43-19005A>T (n.-43-19005A>T)
c.-99+31745A>T (n.-99+31745A>T)
n.2141A>T
n.2182A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093526T>CCA057693BRCA1n.2069A>G
c.2005A>G (p.Met669Val)
c.1879A>G (p.Met627Val)
c.2002A>G (p.Met668Val)
c.1927A>G (p.Met643Val)
c.784+1218A>G (n.784+1218A>G)
c.646+1218A>G (n.646+1218A>G)
c.1117A>G (p.Met373Val)
c.1882A>G (p.Met628Val)
c.1864A>G (p.Met622Val)
c.664+1218A>G (n.664+1218A>G)
c.706+1218A>G (n.706+1218A>G)
c.670+2320A>G (n.670+2320A>G)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.787+1218A>G (n.787+1218A>G)
c.409+1218A>G (n.409+1218A>G)
c.412+1218A>G (n.412+1218A>G)
c.5-29575A>G (n.5-29575A>G)
c.-43-19005A>G (n.-43-19005A>G)
c.-99+31745A>G (n.-99+31745A>G)
n.2141A>G
n.2182A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093526T>GCA10598003BRCA1n.2069A>C
c.2005A>C (p.Met669Leu)
c.1879A>C (p.Met627Leu)
c.2002A>C (p.Met668Leu)
c.1927A>C (p.Met643Leu)
c.784+1218A>C (n.784+1218A>C)
c.646+1218A>C (n.646+1218A>C)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.1882A>C (p.Met628Leu)
c.1864A>C (p.Met622Leu)
c.664+1218A>C (n.664+1218A>C)
c.706+1218A>C (n.706+1218A>C)
c.670+2320A>C (n.670+2320A>C)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.787+1218A>C (n.787+1218A>C)
c.409+1218A>C (n.409+1218A>C)
c.412+1218A>C (n.412+1218A>C)
c.5-29575A>C (n.5-29575A>C)
c.-43-19005A>C (n.-43-19005A>C)
c.-99+31745A>C (n.-99+31745A>C)
n.2141A>C
n.2182A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093526T=CA2260784060BRCA1n.2069A=
c.2005A= (p.Met669=)
c.1879A= (p.Met627=)
c.2002A= (p.Met668=)
c.1927A= (p.Met643=)
c.784+1218A= (n.784+1218A=)
c.646+1218A= (n.646+1218A=)
c.1117A= (p.Met373=)
c.1882A= (p.Met628=)
c.1864A= (p.Met622=)
c.664+1218A= (n.664+1218A=)
c.706+1218A= (n.706+1218A=)
c.670+2320A= (n.670+2320A=)
c.*1788A= (n.*1788A=)
c.787+1218A= (n.787+1218A=)
c.409+1218A= (n.409+1218A=)
c.412+1218A= (n.412+1218A=)
c.5-29575A= (n.5-29575A=)
c.-43-19005A= (n.-43-19005A=)
c.-99+31745A= (n.-99+31745A=)
n.2141A=
n.2182A=
17g.43093526dupCA2499224527BRCA1n.2069dup
c.2005dup (p.Met669AsnfsTer4)
c.1879dup (p.Met627AsnfsTer4)
c.2002dup (p.Met668AsnfsTer4)
c.1927dup (p.Met643AsnfsTer4)
c.784+1218dup (n.784+1218dup)
c.646+1218dup (n.646+1218dup)
c.1117dup (p.Met373AsnfsTer4)
c.1882dup (p.Met628AsnfsTer4)
c.1864dup (p.Met622AsnfsTer4)
c.664+1218dup (n.664+1218dup)
c.706+1218dup (n.706+1218dup)
c.670+2320dup (n.670+2320dup)
c.*1788dup (n.*1788dup)
c.787+1218dup (n.787+1218dup)
c.409+1218dup (n.409+1218dup)
c.412+1218dup (n.412+1218dup)
c.5-29575dup (n.5-29575dup)
c.-43-19005dup (n.-43-19005dup)
c.-99+31745dup (n.-99+31745dup)
n.2141dup
n.2182dup
17g.43093526_43093527delinsTGCA2260784061BRCA1n.2068_2069delinsCA
c.2004_2005delinsCA (p.Leu668=)
c.1878_1879delinsCA (p.Leu626=)
c.2001_2002delinsCA (p.Leu667=)
c.1926_1927delinsCA (p.Leu642=)
c.784+1217_784+1218delinsCA (n.784+1217_784+1218delinsCA)
c.646+1217_646+1218delinsCA (n.646+1217_646+1218delinsCA)
c.1116_1117delinsCA (p.Leu372=)
c.1881_1882delinsCA (p.Leu627=)
c.1863_1864delinsCA (p.Leu621=)
c.664+1217_664+1218delinsCA (n.664+1217_664+1218delinsCA)
c.706+1217_706+1218delinsCA (n.706+1217_706+1218delinsCA)
c.670+2319_670+2320delinsCA (n.670+2319_670+2320delinsCA)
c.*1787_*1788delinsCA (n.*1787_*1788delinsCA)
c.787+1217_787+1218delinsCA (n.787+1217_787+1218delinsCA)
c.409+1217_409+1218delinsCA (n.409+1217_409+1218delinsCA)
c.412+1217_412+1218delinsCA (n.412+1217_412+1218delinsCA)
c.5-29576_5-29575delinsCA (n.5-29576_5-29575delinsCA)
c.-43-19006_-43-19005delinsCA (n.-43-19006_-43-19005delinsCA)
c.-99+31744_-99+31745delinsCA (n.-99+31744_-99+31745delinsCA)
n.2140_2141delinsCA
n.2181_2182delinsCA
17g.43093527delCA919844443BRCA1n.2068del
c.2004del (p.Met669TrpfsTer?)
c.1878del (p.Met627TrpfsTer?)
c.2001del (p.Met668TrpfsTer?)
c.1926del (p.Met643TrpfsTer?)
c.784+1217del (n.784+1217del)
c.646+1217del (n.646+1217del)
c.1116del (p.Met373TrpfsTer?)
c.1881del (p.Met628TrpfsTer?)
c.1863del (p.Met622TrpfsTer?)
c.664+1217del (n.664+1217del)
c.706+1217del (n.706+1217del)
c.670+2319del (n.670+2319del)
c.*1787del (n.*1787del)
c.787+1217del (n.787+1217del)
c.409+1217del (n.409+1217del)
c.412+1217del (n.412+1217del)
c.5-29576del (n.5-29576del)
c.-43-19006del (n.-43-19006del)
c.-99+31744del (n.-99+31744del)
n.2140del
n.2181del
 dbSNP
17g.43093527G>ACA500233147BRCA1n.2068C>T
c.2004C>T (p.Leu668=)
c.1878C>T (p.Leu626=)
c.2001C>T (p.Leu667=)
c.1926C>T (p.Leu642=)
c.784+1217C>T (n.784+1217C>T)
c.646+1217C>T (n.646+1217C>T)
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.1881C>T (p.Leu627=)
c.1863C>T (p.Leu621=)
c.664+1217C>T (n.664+1217C>T)
c.706+1217C>T (n.706+1217C>T)
c.670+2319C>T (n.670+2319C>T)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.787+1217C>T (n.787+1217C>T)
c.409+1217C>T (n.409+1217C>T)
c.412+1217C>T (n.412+1217C>T)
c.5-29576C>T (n.5-29576C>T)
c.-43-19006C>T (n.-43-19006C>T)
c.-99+31744C>T (n.-99+31744C>T)
n.2140C>T
n.2181C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093527G>CCA500233148BRCA1n.2068C>G
c.2004C>G (p.Leu668=)
c.1878C>G (p.Leu626=)
c.2001C>G (p.Leu667=)
c.1926C>G (p.Leu642=)
c.784+1217C>G (n.784+1217C>G)
c.646+1217C>G (n.646+1217C>G)
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.1881C>G (p.Leu627=)
c.1863C>G (p.Leu621=)
c.664+1217C>G (n.664+1217C>G)
c.706+1217C>G (n.706+1217C>G)
c.670+2319C>G (n.670+2319C>G)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.787+1217C>G (n.787+1217C>G)
c.409+1217C>G (n.409+1217C>G)
c.412+1217C>G (n.412+1217C>G)
c.5-29576C>G (n.5-29576C>G)
c.-43-19006C>G (n.-43-19006C>G)
c.-99+31744C>G (n.-99+31744C>G)
n.2140C>G
n.2181C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093527G=CA2260784062BRCA1n.2068C=
c.2004C= (p.Leu668=)
c.1878C= (p.Leu626=)
c.2001C= (p.Leu667=)
c.1926C= (p.Leu642=)
c.784+1217C= (n.784+1217C=)
c.646+1217C= (n.646+1217C=)
c.1116C= (p.Leu372=)
c.1881C= (p.Leu627=)
c.1863C= (p.Leu621=)
c.664+1217C= (n.664+1217C=)
c.706+1217C= (n.706+1217C=)
c.670+2319C= (n.670+2319C=)
c.*1787C= (n.*1787C=)
c.787+1217C= (n.787+1217C=)
c.409+1217C= (n.409+1217C=)
c.412+1217C= (n.412+1217C=)
c.5-29576C= (n.5-29576C=)
c.-43-19006C= (n.-43-19006C=)
c.-99+31744C= (n.-99+31744C=)
n.2140C=
n.2181C=
17g.43093527G>TCA16608452BRCA1n.2068C>A
c.2004C>A (p.Leu668=)
c.1878C>A (p.Leu626=)
c.2001C>A (p.Leu667=)
c.1926C>A (p.Leu642=)
c.784+1217C>A (n.784+1217C>A)
c.646+1217C>A (n.646+1217C>A)
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.1881C>A (p.Leu627=)
c.1863C>A (p.Leu621=)
c.664+1217C>A (n.664+1217C>A)
c.706+1217C>A (n.706+1217C>A)
c.670+2319C>A (n.670+2319C>A)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.787+1217C>A (n.787+1217C>A)
c.409+1217C>A (n.409+1217C>A)
c.412+1217C>A (n.412+1217C>A)
c.5-29576C>A (n.5-29576C>A)
c.-43-19006C>A (n.-43-19006C>A)
c.-99+31744C>A (n.-99+31744C>A)
n.2140C>A
n.2181C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093528A>CCA10598004BRCA1n.2067T>G
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.784+1216T>G (n.784+1216T>G)
c.646+1216T>G (n.646+1216T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.664+1216T>G (n.664+1216T>G)
c.706+1216T>G (n.706+1216T>G)
c.670+2318T>G (n.670+2318T>G)
c.*1786T>G (n.*1786T>G)
c.787+1216T>G (n.787+1216T>G)
c.409+1216T>G (n.409+1216T>G)
c.412+1216T>G (n.412+1216T>G)
c.5-29577T>G (n.5-29577T>G)
c.-43-19007T>G (n.-43-19007T>G)
c.-99+31743T>G (n.-99+31743T>G)
n.2139T>G
n.2180T>G
17g.43093528A>GCA10598005BRCA1n.2067T>C
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.784+1216T>C (n.784+1216T>C)
c.646+1216T>C (n.646+1216T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.664+1216T>C (n.664+1216T>C)
c.706+1216T>C (n.706+1216T>C)
c.670+2318T>C (n.670+2318T>C)
c.*1786T>C (n.*1786T>C)
c.787+1216T>C (n.787+1216T>C)
c.409+1216T>C (n.409+1216T>C)
c.412+1216T>C (n.412+1216T>C)
c.5-29577T>C (n.5-29577T>C)
c.-43-19007T>C (n.-43-19007T>C)
c.-99+31743T>C (n.-99+31743T>C)
n.2139T>C
n.2180T>C
 dbSNP
17g.43093528A>TCA10598006BRCA1n.2067T>A
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.1877T>A (p.Leu626His)
c.2000T>A (p.Leu667His)
c.1925T>A (p.Leu642His)
c.784+1216T>A (n.784+1216T>A)
c.646+1216T>A (n.646+1216T>A)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1880T>A (p.Leu627His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
c.664+1216T>A (n.664+1216T>A)
c.706+1216T>A (n.706+1216T>A)
c.670+2318T>A (n.670+2318T>A)
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
c.787+1216T>A (n.787+1216T>A)
c.409+1216T>A (n.409+1216T>A)
c.412+1216T>A (n.412+1216T>A)
c.5-29577T>A (n.5-29577T>A)
c.-43-19007T>A (n.-43-19007T>A)
c.-99+31743T>A (n.-99+31743T>A)
n.2139T>A
n.2180T>A
 dbSNP
17g.43093529_43093530insAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAACAGCA626221302BRCA1n.2067_2068insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT
c.2003_2004insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (p.Leu668_Met669insPheLeuValSerLeuLeuPheLeuLeu)
c.1877_1878insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (p.Leu626_Met627insPheLeuValSerLeuLeuPheLeuLeu)
c.2000_2001insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (p.Leu667_Met668insPheLeuValSerLeuLeuPheLeuLeu)
c.1925_1926insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (p.Leu642_Met643insPheLeuValSerLeuLeuPheLeuLeu)
c.784+1216_784+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.784+1216_784+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.646+1216_646+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.646+1216_646+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.1115_1116insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (p.Leu372_Met373insPheLeuValSerLeuLeuPheLeuLeu)
c.1880_1881insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (p.Leu627_Met628insPheLeuValSerLeuLeuPheLeuLeu)
c.1862_1863insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (p.Leu621_Met622insPheLeuValSerLeuLeuPheLeuLeu)
c.664+1216_664+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.664+1216_664+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.706+1216_706+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.706+1216_706+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.670+2318_670+2319insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.670+2318_670+2319insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.*1786_*1787insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.*1786_*1787insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.787+1216_787+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.787+1216_787+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.409+1216_409+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.409+1216_409+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.412+1216_412+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.412+1216_412+1217insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.5-29577_5-29576insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.5-29577_5-29576insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.-43-19007_-43-19006insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.-43-19007_-43-19006insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
c.-99+31743_-99+31744insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT (n.-99+31743_-99+31744insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT)
n.2139_2140insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT
n.2180_2181insGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCT
 dbSNP gnomAD v2
17g.43093528_43093531delCA2695226254BRCA1n.2064_2067del
c.2000_2003del (p.Gln667ProfsTer?)
c.1874_1877del (p.Gln625ProfsTer?)
c.1997_2000del (p.Gln666ProfsTer?)
c.1922_1925del (p.Gln641ProfsTer?)
c.784+1213_784+1216del (n.784+1213_784+1216del)
c.646+1213_646+1216del (n.646+1213_646+1216del)
c.1112_1115del (p.Gln371ProfsTer?)
c.1877_1880del (p.Gln626ProfsTer?)
c.1859_1862del (p.Gln620ProfsTer?)
c.664+1213_664+1216del (n.664+1213_664+1216del)
c.706+1213_706+1216del (n.706+1213_706+1216del)
c.670+2315_670+2318del (n.670+2315_670+2318del)
c.*1783_*1786del (n.*1783_*1786del)
c.787+1213_787+1216del (n.787+1213_787+1216del)
c.409+1213_409+1216del (n.409+1213_409+1216del)
c.412+1213_412+1216del (n.412+1213_412+1216del)
c.5-29580_5-29577del (n.5-29580_5-29577del)
c.-43-19010_-43-19007del (n.-43-19010_-43-19007del)
c.-99+31740_-99+31743del (n.-99+31740_-99+31743del)
n.2136_2139del
n.2177_2180del
17g.43093529G>ACA001335BRCA1n.2066C>T
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.1924C>T (p.Leu642Phe)
c.784+1215C>T (n.784+1215C>T)
c.646+1215C>T (n.646+1215C>T)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1879C>T (p.Leu627Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.664+1215C>T (n.664+1215C>T)
c.706+1215C>T (n.706+1215C>T)
c.670+2317C>T (n.670+2317C>T)
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.787+1215C>T (n.787+1215C>T)
c.409+1215C>T (n.409+1215C>T)
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c.5-29578C>T (n.5-29578C>T)
c.-43-19008C>T (n.-43-19008C>T)
c.-99+31742C>T (n.-99+31742C>T)
n.2138C>T
n.2179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093529G>CCA10598007BRCA1n.2066C>G
c.2002C>G (p.Leu668Val)
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c.784+1215C>G (n.784+1215C>G)
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c.1114C>G (p.Leu372Val)
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c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.664+1215C>G (n.664+1215C>G)
c.706+1215C>G (n.706+1215C>G)
c.670+2317C>G (n.670+2317C>G)
c.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.787+1215C>G (n.787+1215C>G)
c.409+1215C>G (n.409+1215C>G)
c.412+1215C>G (n.412+1215C>G)
c.5-29578C>G (n.5-29578C>G)
c.-43-19008C>G (n.-43-19008C>G)
c.-99+31742C>G (n.-99+31742C>G)
n.2138C>G
n.2179C>G
 dbSNP
17g.43093529G=CA2260784063BRCA1n.2066C=
c.2002C= (p.Leu668=)
c.1876C= (p.Leu626=)
c.1999C= (p.Leu667=)
c.1924C= (p.Leu642=)
c.784+1215C= (n.784+1215C=)
c.646+1215C= (n.646+1215C=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1879C= (p.Leu627=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.664+1215C= (n.664+1215C=)
c.706+1215C= (n.706+1215C=)
c.670+2317C= (n.670+2317C=)
c.*1785C= (n.*1785C=)
c.787+1215C= (n.787+1215C=)
c.409+1215C= (n.409+1215C=)
c.412+1215C= (n.412+1215C=)
c.5-29578C= (n.5-29578C=)
c.-43-19008C= (n.-43-19008C=)
c.-99+31742C= (n.-99+31742C=)
n.2138C=
n.2179C=
17g.43093529G>TCA10598008BRCA1n.2066C>A
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.784+1215C>A (n.784+1215C>A)
c.646+1215C>A (n.646+1215C>A)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.664+1215C>A (n.664+1215C>A)
c.706+1215C>A (n.706+1215C>A)
c.670+2317C>A (n.670+2317C>A)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.787+1215C>A (n.787+1215C>A)
c.409+1215C>A (n.409+1215C>A)
c.412+1215C>A (n.412+1215C>A)
c.5-29578C>A (n.5-29578C>A)
c.-43-19008C>A (n.-43-19008C>A)
c.-99+31742C>A (n.-99+31742C>A)
n.2138C>A
n.2179C>A
 dbSNP
17g.43093529_43093530insAAGAAAAAGAAGAGAAACCA8589949BRCA1n.2065_2066insGTTTCTCTTCTTTTTCTT
c.2001_2002insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (p.Gln667_Leu668insValSerLeuLeuPheLeu)
c.1875_1876insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (p.Gln625_Leu626insValSerLeuLeuPheLeu)
c.1998_1999insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (p.Gln666_Leu667insValSerLeuLeuPheLeu)
c.1923_1924insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (p.Gln641_Leu642insValSerLeuLeuPheLeu)
c.784+1214_784+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.784+1214_784+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.646+1214_646+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.646+1214_646+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.1113_1114insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (p.Gln371_Leu372insValSerLeuLeuPheLeu)
c.1878_1879insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (p.Gln626_Leu627insValSerLeuLeuPheLeu)
c.1860_1861insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (p.Gln620_Leu621insValSerLeuLeuPheLeu)
c.664+1214_664+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.664+1214_664+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.706+1214_706+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.706+1214_706+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.670+2316_670+2317insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.670+2316_670+2317insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.*1784_*1785insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.*1784_*1785insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.787+1214_787+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.787+1214_787+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.409+1214_409+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.409+1214_409+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.412+1214_412+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.412+1214_412+1215insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.5-29579_5-29578insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.5-29579_5-29578insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.-43-19009_-43-19008insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.-43-19009_-43-19008insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
c.-99+31741_-99+31742insGTTTCTCTTCTTTTTCTT (n.-99+31741_-99+31742insGTTTCTCTTCTTTTTCTT)
n.2137_2138insGTTTCTCTTCTTTTTCTT
n.2178_2179insGTTTCTCTTCTTTTTCTT
 dbSNP ExAC
17g.43093530T>ACA10598009BRCA1n.2065A>T
c.2001A>T (p.Gln667His)
c.1875A>T (p.Gln625His)
c.1998A>T (p.Gln666His)
c.1923A>T (p.Gln641His)
c.784+1214A>T (n.784+1214A>T)
c.646+1214A>T (n.646+1214A>T)
c.1113A>T (p.Gln371His)
c.1878A>T (p.Gln626His)
c.1860A>T (p.Gln620His)
c.664+1214A>T (n.664+1214A>T)
c.706+1214A>T (n.706+1214A>T)
c.670+2316A>T (n.670+2316A>T)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.787+1214A>T (n.787+1214A>T)
c.409+1214A>T (n.409+1214A>T)
c.412+1214A>T (n.412+1214A>T)
c.5-29579A>T (n.5-29579A>T)
c.-43-19009A>T (n.-43-19009A>T)
c.-99+31741A>T (n.-99+31741A>T)
n.2137A>T
n.2178A>T
 dbSNP
17g.43093530T>CCA10583575BRCA1n.2065A>G
c.2001A>G (p.Gln667=)
c.1875A>G (p.Gln625=)
c.1998A>G (p.Gln666=)
c.1923A>G (p.Gln641=)
c.784+1214A>G (n.784+1214A>G)
c.646+1214A>G (n.646+1214A>G)
c.1113A>G (p.Gln371=)
c.1878A>G (p.Gln626=)
c.1860A>G (p.Gln620=)
c.664+1214A>G (n.664+1214A>G)
c.706+1214A>G (n.706+1214A>G)
c.670+2316A>G (n.670+2316A>G)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.787+1214A>G (n.787+1214A>G)
c.409+1214A>G (n.409+1214A>G)
c.412+1214A>G (n.412+1214A>G)
c.5-29579A>G (n.5-29579A>G)
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c.-99+31741A>G (n.-99+31741A>G)
n.2137A>G
n.2178A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093530T>GCA10598010BRCA1n.2065A>C
c.2001A>C (p.Gln667His)
c.1875A>C (p.Gln625His)
c.1998A>C (p.Gln666His)
c.1923A>C (p.Gln641His)
c.784+1214A>C (n.784+1214A>C)
c.646+1214A>C (n.646+1214A>C)
c.1113A>C (p.Gln371His)
c.1878A>C (p.Gln626His)
c.1860A>C (p.Gln620His)
c.664+1214A>C (n.664+1214A>C)
c.706+1214A>C (n.706+1214A>C)
c.670+2316A>C (n.670+2316A>C)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.787+1214A>C (n.787+1214A>C)
c.409+1214A>C (n.409+1214A>C)
c.412+1214A>C (n.412+1214A>C)
c.5-29579A>C (n.5-29579A>C)
c.-43-19009A>C (n.-43-19009A>C)
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n.2137A>C
n.2178A>C
 dbSNP
17g.43093530T=CA2260784064BRCA1n.2065A=
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n.2137dup
n.2178dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093530_43093531insAGAAACAGTTAAAGTGTCTAATAACA057683BRCA1n.2064_2065insTTATTAGACACTTTAACTGTTTCT
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n.2136_2137insTTATTAGACACTTTAACTGTTTCT
n.2177_2178insTTATTAGACACTTTAACTGTTTCT
 dbSNP ExAC
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n.2136A>T
n.2177A>T
 dbSNP
17g.43093531T>CCA10598012BRCA1n.2064A>G
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n.2136A>G
n.2177A>G
17g.43093531T>GCA10598013BRCA1n.2064A>C
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c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
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c.664+1213A>C (n.664+1213A>C)
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c.*1783A>C (n.*1783A>C)
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c.5-29580A>C (n.5-29580A>C)
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c.-99+31740A>C (n.-99+31740A>C)
n.2136A>C
n.2177A>C
 dbSNP
17g.43093531T=CA2260784065BRCA1n.2064A=
c.2000A= (p.Gln667=)
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c.1997A= (p.Gln666=)
c.1922A= (p.Gln641=)
c.784+1213A= (n.784+1213A=)
c.646+1213A= (n.646+1213A=)
c.1112A= (p.Gln371=)
c.1877A= (p.Gln626=)
c.1859A= (p.Gln620=)
c.664+1213A= (n.664+1213A=)
c.706+1213A= (n.706+1213A=)
c.670+2315A= (n.670+2315A=)
c.*1783A= (n.*1783A=)
c.787+1213A= (n.787+1213A=)
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n.2136A=
n.2177A=
17g.43093531_43093532insAAACA626221303BRCA1n.2063_2064insTTT
c.1999_2000insTTT (p.Gln667LeufsTer2)
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c.1921_1922insTTT (p.Gln641LeufsTer2)
c.784+1212_784+1213insTTT (n.784+1212_784+1213insTTT)
c.646+1212_646+1213insTTT (n.646+1212_646+1213insTTT)
c.1111_1112insTTT (p.Gln371LeufsTer2)
c.1876_1877insTTT (p.Gln626LeufsTer2)
c.1858_1859insTTT (p.Gln620LeufsTer2)
c.664+1212_664+1213insTTT (n.664+1212_664+1213insTTT)
c.706+1212_706+1213insTTT (n.706+1212_706+1213insTTT)
c.670+2314_670+2315insTTT (n.670+2314_670+2315insTTT)
c.*1782_*1783insTTT (n.*1782_*1783insTTT)
c.787+1212_787+1213insTTT (n.787+1212_787+1213insTTT)
c.409+1212_409+1213insTTT (n.409+1212_409+1213insTTT)
c.412+1212_412+1213insTTT (n.412+1212_412+1213insTTT)
c.5-29581_5-29580insTTT (n.5-29581_5-29580insTTT)
c.-43-19011_-43-19010insTTT (n.-43-19011_-43-19010insTTT)
c.-99+31739_-99+31740insTTT (n.-99+31739_-99+31740insTTT)
n.2135_2136insTTT
n.2176_2177insTTT
 dbSNP gnomAD v2
17g.43093532G>ACA001326BRCA1n.2063C>T
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
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c.1111C>T (p.Gln371Ter)
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c.*1782C>T (n.*1782C>T)
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c.5-29581C>T (n.5-29581C>T)
c.-43-19011C>T (n.-43-19011C>T)
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n.2135C>T
n.2176C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093532G>CCA10598014BRCA1n.2063C>G
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c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
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n.2135C>G
n.2176C>G
 dbSNP
17g.43093532G=CA2260784066BRCA1n.2063C=
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c.1111C= (p.Gln371=)
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c.*1782C= (n.*1782C=)
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n.2135C=
n.2176C=
17g.43093532G>TCA10598015BRCA1n.2063C>A
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.784+1212C>A (n.784+1212C>A)
c.646+1212C>A (n.646+1212C>A)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.664+1212C>A (n.664+1212C>A)
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c.787+1212C>A (n.787+1212C>A)
c.409+1212C>A (n.409+1212C>A)
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c.-43-19011C>A (n.-43-19011C>A)
c.-99+31739C>A (n.-99+31739C>A)
n.2135C>A
n.2176C>A
17g.43093533T>ACA500233150BRCA1n.2062A>T
c.1998A>T (p.Leu666=)
c.1872A>T (p.Leu624=)
c.1995A>T (p.Leu665=)
c.1920A>T (p.Leu640=)
c.784+1211A>T (n.784+1211A>T)
c.646+1211A>T (n.646+1211A>T)
c.1110A>T (p.Leu370=)
c.1875A>T (p.Leu625=)
c.1857A>T (p.Leu619=)
c.664+1211A>T (n.664+1211A>T)
c.706+1211A>T (n.706+1211A>T)
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c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.787+1211A>T (n.787+1211A>T)
c.409+1211A>T (n.409+1211A>T)
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n.2134A>T
n.2175A>T
 dbSNP
17g.43093533T>CCA348902BRCA1n.2062A>G
c.1998A>G (p.Leu666=)
c.1872A>G (p.Leu624=)
c.1995A>G (p.Leu665=)
c.1920A>G (p.Leu640=)
c.784+1211A>G (n.784+1211A>G)
c.646+1211A>G (n.646+1211A>G)
c.1110A>G (p.Leu370=)
c.1875A>G (p.Leu625=)
c.1857A>G (p.Leu619=)
c.664+1211A>G (n.664+1211A>G)
c.706+1211A>G (n.706+1211A>G)
c.670+2313A>G (n.670+2313A>G)
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.787+1211A>G (n.787+1211A>G)
c.409+1211A>G (n.409+1211A>G)
c.412+1211A>G (n.412+1211A>G)
c.5-29582A>G (n.5-29582A>G)
c.-43-19012A>G (n.-43-19012A>G)
c.-99+31738A>G (n.-99+31738A>G)
n.2134A>G
n.2175A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093533T>GCA500233149BRCA1n.2062A>C
c.1998A>C (p.Leu666=)
c.1872A>C (p.Leu624=)
c.1995A>C (p.Leu665=)
c.1920A>C (p.Leu640=)
c.784+1211A>C (n.784+1211A>C)
c.646+1211A>C (n.646+1211A>C)
c.1110A>C (p.Leu370=)
c.1875A>C (p.Leu625=)
c.1857A>C (p.Leu619=)
c.664+1211A>C (n.664+1211A>C)
c.706+1211A>C (n.706+1211A>C)
c.670+2313A>C (n.670+2313A>C)
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.787+1211A>C (n.787+1211A>C)
c.409+1211A>C (n.409+1211A>C)
c.412+1211A>C (n.412+1211A>C)
c.5-29582A>C (n.5-29582A>C)
c.-43-19012A>C (n.-43-19012A>C)
c.-99+31738A>C (n.-99+31738A>C)
n.2134A>C
n.2175A>C
 dbSNP
17g.43093533T=CA2260784067BRCA1n.2062A=
c.1998A= (p.Leu666=)
c.1872A= (p.Leu624=)
c.1995A= (p.Leu665=)
c.1920A= (p.Leu640=)
c.784+1211A= (n.784+1211A=)
c.646+1211A= (n.646+1211A=)
c.1110A= (p.Leu370=)
c.1875A= (p.Leu625=)
c.1857A= (p.Leu619=)
c.664+1211A= (n.664+1211A=)
c.706+1211A= (n.706+1211A=)
c.670+2313A= (n.670+2313A=)
c.*1781A= (n.*1781A=)
c.787+1211A= (n.787+1211A=)
c.409+1211A= (n.409+1211A=)
c.412+1211A= (n.412+1211A=)
c.5-29582A= (n.5-29582A=)
c.-43-19012A= (n.-43-19012A=)
c.-99+31738A= (n.-99+31738A=)
n.2134A=
n.2175A=
17g.43093533_43093534delCA2499224528BRCA1n.2061_2062del
c.1997_1998del (p.Leu666ProfsTer6)
c.1871_1872del (p.Leu624ProfsTer6)
c.1994_1995del (p.Leu665ProfsTer6)
c.1919_1920del (p.Leu640ProfsTer6)
c.784+1210_784+1211del (n.784+1210_784+1211del)
c.646+1210_646+1211del (n.646+1210_646+1211del)
c.1109_1110del (p.Leu370ProfsTer6)
c.1874_1875del (p.Leu625ProfsTer6)
c.1856_1857del (p.Leu619ProfsTer6)
c.664+1210_664+1211del (n.664+1210_664+1211del)
c.706+1210_706+1211del (n.706+1210_706+1211del)
c.670+2312_670+2313del (n.670+2312_670+2313del)
c.*1780_*1781del (n.*1780_*1781del)
c.787+1210_787+1211del (n.787+1210_787+1211del)
c.409+1210_409+1211del (n.409+1210_409+1211del)
c.412+1210_412+1211del (n.412+1210_412+1211del)
c.5-29583_5-29582del (n.5-29583_5-29582del)
c.-43-19013_-43-19012del (n.-43-19013_-43-19012del)
c.-99+31737_-99+31738del (n.-99+31737_-99+31738del)
n.2133_2134del
n.2174_2175del
 ClinVar dbSNP
17g.43093534A=CA2260784069BRCA1n.2061T=
c.1997T= (p.Leu666=)
c.1871T= (p.Leu624=)
c.1994T= (p.Leu665=)
c.1919T= (p.Leu640=)
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c.646+1210T= (n.646+1210T=)
c.1109T= (p.Leu370=)
c.1874T= (p.Leu625=)
c.1856T= (p.Leu619=)
c.664+1210T= (n.664+1210T=)
c.706+1210T= (n.706+1210T=)
c.670+2312T= (n.670+2312T=)
c.*1780T= (n.*1780T=)
c.787+1210T= (n.787+1210T=)
c.409+1210T= (n.409+1210T=)
c.412+1210T= (n.412+1210T=)
c.5-29583T= (n.5-29583T=)
c.-43-19013T= (n.-43-19013T=)
c.-99+31737T= (n.-99+31737T=)
n.2133T=
n.2174T=
17g.43093534A>CCA10598016BRCA1n.2061T>G
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
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c.784+1210T>G (n.784+1210T>G)
c.646+1210T>G (n.646+1210T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
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c.664+1210T>G (n.664+1210T>G)
c.706+1210T>G (n.706+1210T>G)
c.670+2312T>G (n.670+2312T>G)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.787+1210T>G (n.787+1210T>G)
c.409+1210T>G (n.409+1210T>G)
c.412+1210T>G (n.412+1210T>G)
c.5-29583T>G (n.5-29583T>G)
c.-43-19013T>G (n.-43-19013T>G)
c.-99+31737T>G (n.-99+31737T>G)
n.2133T>G
n.2174T>G
17g.43093534A>GCA10598017BRCA1n.2061T>C
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.784+1210T>C (n.784+1210T>C)
c.646+1210T>C (n.646+1210T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.664+1210T>C (n.664+1210T>C)
c.706+1210T>C (n.706+1210T>C)
c.670+2312T>C (n.670+2312T>C)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.787+1210T>C (n.787+1210T>C)
c.409+1210T>C (n.409+1210T>C)
c.412+1210T>C (n.412+1210T>C)
c.5-29583T>C (n.5-29583T>C)
c.-43-19013T>C (n.-43-19013T>C)
c.-99+31737T>C (n.-99+31737T>C)
n.2133T>C
n.2174T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093534A>TCA10598018BRCA1n.2061T>A
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.784+1210T>A (n.784+1210T>A)
c.646+1210T>A (n.646+1210T>A)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.664+1210T>A (n.664+1210T>A)
c.706+1210T>A (n.706+1210T>A)
c.670+2312T>A (n.670+2312T>A)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.787+1210T>A (n.787+1210T>A)
c.409+1210T>A (n.409+1210T>A)
c.412+1210T>A (n.412+1210T>A)
c.5-29583T>A (n.5-29583T>A)
c.-43-19013T>A (n.-43-19013T>A)
c.-99+31737T>A (n.-99+31737T>A)
n.2133T>A
n.2174T>A
 dbSNP
17g.43093534_43093535delinsAGCA2260784068BRCA1n.2060_2061delinsCT
c.1996_1997delinsCT (p.Leu666=)
c.1870_1871delinsCT (p.Leu624=)
c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=)
c.1918_1919delinsCT (p.Leu640=)
c.784+1209_784+1210delinsCT (n.784+1209_784+1210delinsCT)
c.646+1209_646+1210delinsCT (n.646+1209_646+1210delinsCT)
c.1108_1109delinsCT (p.Leu370=)
c.1873_1874delinsCT (p.Leu625=)
c.1855_1856delinsCT (p.Leu619=)
c.664+1209_664+1210delinsCT (n.664+1209_664+1210delinsCT)
c.706+1209_706+1210delinsCT (n.706+1209_706+1210delinsCT)
c.670+2311_670+2312delinsCT (n.670+2311_670+2312delinsCT)
c.*1779_*1780delinsCT (n.*1779_*1780delinsCT)
c.787+1209_787+1210delinsCT (n.787+1209_787+1210delinsCT)
c.409+1209_409+1210delinsCT (n.409+1209_409+1210delinsCT)
c.412+1209_412+1210delinsCT (n.412+1209_412+1210delinsCT)
c.5-29584_5-29583delinsCT (n.5-29584_5-29583delinsCT)
c.-43-19014_-43-19013delinsCT (n.-43-19014_-43-19013delinsCT)
c.-99+31736_-99+31737delinsCT (n.-99+31736_-99+31737delinsCT)
n.2132_2133delinsCT
n.2173_2174delinsCT
17g.43093535G>ACA500233151BRCA1n.2060C>T
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1870C>T (p.Leu624=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.784+1209C>T (n.784+1209C>T)
c.646+1209C>T (n.646+1209C>T)
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.1873C>T (p.Leu625=)
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.664+1209C>T (n.664+1209C>T)
c.706+1209C>T (n.706+1209C>T)
c.670+2311C>T (n.670+2311C>T)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.787+1209C>T (n.787+1209C>T)
c.409+1209C>T (n.409+1209C>T)
c.412+1209C>T (n.412+1209C>T)
c.5-29584C>T (n.5-29584C>T)
c.-43-19014C>T (n.-43-19014C>T)
c.-99+31736C>T (n.-99+31736C>T)
n.2132C>T
n.2173C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093535G>CCA10598019BRCA1n.2060C>G
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.784+1209C>G (n.784+1209C>G)
c.646+1209C>G (n.646+1209C>G)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.664+1209C>G (n.664+1209C>G)
c.706+1209C>G (n.706+1209C>G)
c.670+2311C>G (n.670+2311C>G)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.787+1209C>G (n.787+1209C>G)
c.409+1209C>G (n.409+1209C>G)
c.412+1209C>G (n.412+1209C>G)
c.5-29584C>G (n.5-29584C>G)
c.-43-19014C>G (n.-43-19014C>G)
c.-99+31736C>G (n.-99+31736C>G)
n.2132C>G
n.2173C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093535G=CA2260784070BRCA1n.2060C=
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1918C= (p.Leu640=)
c.784+1209C= (n.784+1209C=)
c.646+1209C= (n.646+1209C=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.1873C= (p.Leu625=)
c.1855C= (p.Leu619=)
c.664+1209C= (n.664+1209C=)
c.706+1209C= (n.706+1209C=)
c.670+2311C= (n.670+2311C=)
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.787+1209C= (n.787+1209C=)
c.409+1209C= (n.409+1209C=)
c.412+1209C= (n.412+1209C=)
c.5-29584C= (n.5-29584C=)
c.-43-19014C= (n.-43-19014C=)
c.-99+31736C= (n.-99+31736C=)
n.2132C=
n.2173C=
17g.43093535G>TCA10598020BRCA1n.2060C>A
c.1996C>A (p.Leu666Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.784+1209C>A (n.784+1209C>A)
c.646+1209C>A (n.646+1209C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.664+1209C>A (n.664+1209C>A)
c.706+1209C>A (n.706+1209C>A)
c.670+2311C>A (n.670+2311C>A)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.787+1209C>A (n.787+1209C>A)
c.409+1209C>A (n.409+1209C>A)
c.412+1209C>A (n.412+1209C>A)
c.5-29584C>A (n.5-29584C>A)
c.-43-19014C>A (n.-43-19014C>A)
c.-99+31736C>A (n.-99+31736C>A)
n.2132C>A
n.2173C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093536delCA001325BRCA1n.2060del
c.1996del (p.Leu666TyrfsTer?)
c.1870del (p.Leu624TyrfsTer?)
c.1993del (p.Leu665TyrfsTer?)
c.1918del (p.Leu640TyrfsTer?)
c.784+1209del (n.784+1209del)
c.646+1209del (n.646+1209del)
c.1108del (p.Leu370TyrfsTer?)
c.1873del (p.Leu625TyrfsTer?)
c.1855del (p.Leu619TyrfsTer?)
c.664+1209del (n.664+1209del)
c.706+1209del (n.706+1209del)
c.670+2311del (n.670+2311del)
c.*1779del (n.*1779del)
c.787+1209del (n.787+1209del)
c.409+1209del (n.409+1209del)
c.412+1209del (n.412+1209del)
c.5-29584del (n.5-29584del)
c.-43-19014del (n.-43-19014del)
c.-99+31736del (n.-99+31736del)
n.2132del
n.2173del
 ClinVar dbSNP
17g.43093536G>ACA500233152BRCA1n.2059C>T
c.1995C>T (p.Asn665=)
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.1992C>T (p.Asn664=)
c.1917C>T (p.Asn639=)
c.784+1208C>T (n.784+1208C>T)
c.646+1208C>T (n.646+1208C>T)
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c.-43-19015C>T (n.-43-19015C>T)
c.-99+31735C>T (n.-99+31735C>T)
n.2131C>T
n.2172C>T
 dbSNP
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n.2172C>G
 ClinVar dbSNP
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n.2131C=
n.2172C=
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n.2131C>A
n.2172C>A
 dbSNP
17g.43093536_43093537delinsGTCA2260784072BRCA1n.2058_2059delinsAC
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c.*1777_*1778delinsAC (n.*1777_*1778delinsAC)
c.787+1207_787+1208delinsAC (n.787+1207_787+1208delinsAC)
c.409+1207_409+1208delinsAC (n.409+1207_409+1208delinsAC)
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c.5-29586_5-29585delinsAC (n.5-29586_5-29585delinsAC)
c.-43-19016_-43-19015delinsAC (n.-43-19016_-43-19015delinsAC)
c.-99+31734_-99+31735delinsAC (n.-99+31734_-99+31735delinsAC)
n.2130_2131delinsAC
n.2171_2172delinsAC
17g.43093536_43093537insAAACA2260784073BRCA1n.2058_2059insTTT
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c.*1777_*1778insTTT (n.*1777_*1778insTTT)
c.787+1207_787+1208insTTT (n.787+1207_787+1208insTTT)
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c.5-29586_5-29585insTTT (n.5-29586_5-29585insTTT)
c.-43-19016_-43-19015insTTT (n.-43-19016_-43-19015insTTT)
c.-99+31734_-99+31735insTTT (n.-99+31734_-99+31735insTTT)
n.2130_2131insTTT
n.2171_2172insTTT
 dbSNP
17g.43093537T>ACA10598022BRCA1n.2058A>T
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c.1106A>T (p.Asn369Ile)
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c.670+2309A>T (n.670+2309A>T)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.787+1207A>T (n.787+1207A>T)
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c.5-29586A>T (n.5-29586A>T)
c.-43-19016A>T (n.-43-19016A>T)
c.-99+31734A>T (n.-99+31734A>T)
n.2130A>T
n.2171A>T
 dbSNP
17g.43093537T>CCA10598023BRCA1n.2058A>G
c.1994A>G (p.Asn665Ser)
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c.1106A>G (p.Asn369Ser)
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c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.787+1207A>G (n.787+1207A>G)
c.409+1207A>G (n.409+1207A>G)
c.412+1207A>G (n.412+1207A>G)
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c.-43-19016A>G (n.-43-19016A>G)
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n.2130A>G
n.2171A>G
 dbSNP
17g.43093537T>GCA10598024BRCA1n.2058A>C
c.1994A>C (p.Asn665Thr)
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c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.787+1207A>C (n.787+1207A>C)
c.409+1207A>C (n.409+1207A>C)
c.412+1207A>C (n.412+1207A>C)
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c.-43-19016A>C (n.-43-19016A>C)
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n.2130A>C
n.2171A>C
 dbSNP
17g.43093539delCA645373192BRCA1n.2058del
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c.1106del (p.Asn369ThrfsTer?)
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c.*1777del (n.*1777del)
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c.-99+31734del (n.-99+31734del)
n.2130del
n.2171del
 ClinVar dbSNP
17g.43093538T>ACA10598025BRCA1n.2057A>T
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c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
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c.706+1206A>T (n.706+1206A>T)
c.670+2308A>T (n.670+2308A>T)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.787+1206A>T (n.787+1206A>T)
c.409+1206A>T (n.409+1206A>T)
c.412+1206A>T (n.412+1206A>T)
c.5-29587A>T (n.5-29587A>T)
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c.-99+31733A>T (n.-99+31733A>T)
n.2129A>T
n.2170A>T
17g.43093538T>CCA10598026BRCA1n.2057A>G
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c.1105A>G (p.Asn369Asp)
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c.670+2308A>G (n.670+2308A>G)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.787+1206A>G (n.787+1206A>G)
c.409+1206A>G (n.409+1206A>G)
c.412+1206A>G (n.412+1206A>G)
c.5-29587A>G (n.5-29587A>G)
c.-43-19017A>G (n.-43-19017A>G)
c.-99+31733A>G (n.-99+31733A>G)
n.2129A>G
n.2170A>G
17g.43093538T>GCA10598027BRCA1n.2057A>C
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c.1915A>C (p.Asn639His)
c.784+1206A>C (n.784+1206A>C)
c.646+1206A>C (n.646+1206A>C)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.664+1206A>C (n.664+1206A>C)
c.706+1206A>C (n.706+1206A>C)
c.670+2308A>C (n.670+2308A>C)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.787+1206A>C (n.787+1206A>C)
c.409+1206A>C (n.409+1206A>C)
c.412+1206A>C (n.412+1206A>C)
c.5-29587A>C (n.5-29587A>C)
c.-43-19017A>C (n.-43-19017A>C)
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n.2129A>C
n.2170A>C
17g.43093541_43093619delCA2580094101BRCA1n.1979_2057del
c.1915_1993del (p.Leu639ThrfsTer?)
c.1789_1867del (p.Leu597ThrfsTer?)
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c.1837_1915del (p.Leu613ThrfsTer?)
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c.646+1128_646+1206del (n.646+1128_646+1206del)
c.1027_1105del (p.Leu343ThrfsTer?)
c.1792_1870del (p.Leu598ThrfsTer?)
c.1774_1852del (p.Leu592ThrfsTer?)
c.664+1128_664+1206del (n.664+1128_664+1206del)
c.706+1128_706+1206del (n.706+1128_706+1206del)
c.670+2230_670+2308del (n.670+2230_670+2308del)
c.*1698_*1776del (n.*1698_*1776del)
c.787+1128_787+1206del (n.787+1128_787+1206del)
c.409+1128_409+1206del (n.409+1128_409+1206del)
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c.5-29665_5-29587del (n.5-29665_5-29587del)
c.-43-19095_-43-19017del (n.-43-19095_-43-19017del)
c.-99+31655_-99+31733del (n.-99+31655_-99+31733del)
n.2051_2129del
n.2092_2170del
 ClinVar
17g.43093539T>ACA10598028BRCA1n.2056A>T
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c.-43-19018A>T (n.-43-19018A>T)
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n.2128A>T
n.2169A>T
 dbSNP
17g.43093539T>CCA500233153BRCA1n.2056A>G
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 dbSNP
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17g.43093539T=CA2260784074BRCA1n.2056A=
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n.2128A=
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17g.43093539_43093540delinsTCCA2260784075BRCA1n.2055_2056delinsGA
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n.2127_2128delinsGA
n.2168_2169delinsGA
17g.43093540delCA919844444BRCA1n.2055del
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c.1103del (p.Arg368LysfsTer?)
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c.706+1204del (n.706+1204del)
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c.787+1204del (n.787+1204del)
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c.-43-19019del (n.-43-19019del)
c.-99+31731del (n.-99+31731del)
n.2127del
n.2168del
 dbSNP
17g.43093540C>ACA10598030BRCA1n.2055G>T
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c.784+1204G>T (n.784+1204G>T)
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c.-43-19019G>T (n.-43-19019G>T)
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n.2127G>T
n.2168G>T
17g.43093540C>GCA10598031BRCA1n.2055G>C
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n.2127G>C
n.2168G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093540C>TCA10598032BRCA1n.2055G>A
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n.2127G>A
n.2168G>A
 dbSNP
17g.43093541T>ACA10598033BRCA1n.2054A>T
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c.1102A>T (p.Arg368Ter)
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c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.787+1203A>T (n.787+1203A>T)
c.409+1203A>T (n.409+1203A>T)
c.412+1203A>T (n.412+1203A>T)
c.5-29590A>T (n.5-29590A>T)
c.-43-19020A>T (n.-43-19020A>T)
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n.2126A>T
n.2167A>T
 dbSNP
17g.43093541T>CCA10598034BRCA1n.2054A>G
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c.*1773A>G (n.*1773A>G)
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n.2126A>G
n.2167A>G
 dbSNP
17g.43093541T>GCA500233154BRCA1n.2054A>C
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c.*1773A>C (n.*1773A>C)
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c.409+1203A>C (n.409+1203A>C)
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c.5-29590A>C (n.5-29590A>C)
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n.2126A>C
n.2167A>C
17g.43093542G>ACA500233155BRCA1n.2053C>T
c.1989C>T (p.Ser663=)
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c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.787+1202C>T (n.787+1202C>T)
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c.5-29591C>T (n.5-29591C>T)
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n.2125C>T
n.2166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093542G>CCA10598035BRCA1n.2053C>G
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c.1101C>G (p.Ser367Arg)
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c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.787+1202C>G (n.787+1202C>G)
c.409+1202C>G (n.409+1202C>G)
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c.5-29591C>G (n.5-29591C>G)
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n.2125C>G
n.2166C>G
 dbSNP
17g.43093542G=CA2260784076BRCA1n.2053C=
c.1989C= (p.Ser663=)
c.1863C= (p.Ser621=)
c.1986C= (p.Ser662=)
c.1911C= (p.Ser637=)
c.784+1202C= (n.784+1202C=)
c.646+1202C= (n.646+1202C=)
c.1101C= (p.Ser367=)
c.1866C= (p.Ser622=)
c.1848C= (p.Ser616=)
c.664+1202C= (n.664+1202C=)
c.706+1202C= (n.706+1202C=)
c.670+2304C= (n.670+2304C=)
c.*1772C= (n.*1772C=)
c.787+1202C= (n.787+1202C=)
c.409+1202C= (n.409+1202C=)
c.412+1202C= (n.412+1202C=)
c.5-29591C= (n.5-29591C=)
c.-43-19021C= (n.-43-19021C=)
c.-99+31729C= (n.-99+31729C=)
n.2125C=
n.2166C=
17g.43093542G>TCA10598036BRCA1n.2053C>A
c.1989C>A (p.Ser663Arg)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.1986C>A (p.Ser662Arg)
c.1911C>A (p.Ser637Arg)
c.784+1202C>A (n.784+1202C>A)
c.646+1202C>A (n.646+1202C>A)
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.1848C>A (p.Ser616Arg)
c.664+1202C>A (n.664+1202C>A)
c.706+1202C>A (n.706+1202C>A)
c.670+2304C>A (n.670+2304C>A)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.787+1202C>A (n.787+1202C>A)
c.409+1202C>A (n.409+1202C>A)
c.412+1202C>A (n.412+1202C>A)
c.5-29591C>A (n.5-29591C>A)
c.-43-19021C>A (n.-43-19021C>A)
c.-99+31729C>A (n.-99+31729C>A)
n.2125C>A
n.2166C>A
 dbSNP
17g.43093543C>ACA10598037BRCA1n.2052G>T
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
c.1910G>T (p.Ser637Ile)
c.784+1201G>T (n.784+1201G>T)
c.646+1201G>T (n.646+1201G>T)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.664+1201G>T (n.664+1201G>T)
c.706+1201G>T (n.706+1201G>T)
c.670+2303G>T (n.670+2303G>T)
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.787+1201G>T (n.787+1201G>T)
c.409+1201G>T (n.409+1201G>T)
c.412+1201G>T (n.412+1201G>T)
c.5-29592G>T (n.5-29592G>T)
c.-43-19022G>T (n.-43-19022G>T)
c.-99+31728G>T (n.-99+31728G>T)
n.2124G>T
n.2165G>T
 dbSNP
17g.43093543C>GCA10598038BRCA1n.2052G>C
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
c.1910G>C (p.Ser637Thr)
c.784+1201G>C (n.784+1201G>C)
c.646+1201G>C (n.646+1201G>C)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.664+1201G>C (n.664+1201G>C)
c.706+1201G>C (n.706+1201G>C)
c.670+2303G>C (n.670+2303G>C)
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.787+1201G>C (n.787+1201G>C)
c.409+1201G>C (n.409+1201G>C)
c.412+1201G>C (n.412+1201G>C)
c.5-29592G>C (n.5-29592G>C)
c.-43-19022G>C (n.-43-19022G>C)
c.-99+31728G>C (n.-99+31728G>C)
n.2124G>C
n.2165G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093543C>TCA10598039BRCA1n.2052G>A
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
c.1910G>A (p.Ser637Asn)
c.784+1201G>A (n.784+1201G>A)
c.646+1201G>A (n.646+1201G>A)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.664+1201G>A (n.664+1201G>A)
c.706+1201G>A (n.706+1201G>A)
c.670+2303G>A (n.670+2303G>A)
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
c.787+1201G>A (n.787+1201G>A)
c.409+1201G>A (n.409+1201G>A)
c.412+1201G>A (n.412+1201G>A)
c.5-29592G>A (n.5-29592G>A)
c.-43-19022G>A (n.-43-19022G>A)
c.-99+31728G>A (n.-99+31728G>A)
n.2124G>A
n.2165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093544delCA2580094103BRCA1n.2051del
c.1987del (p.Ser663AlafsTer?)
c.1861del (p.Ser621AlafsTer?)
c.1984del (p.Ser662AlafsTer?)
c.1909del (p.Ser637AlafsTer?)
c.784+1200del (n.784+1200del)
c.646+1200del (n.646+1200del)
c.1099del (p.Ser367AlafsTer?)
c.1864del (p.Ser622AlafsTer?)
c.1846del (p.Ser616AlafsTer?)
c.664+1200del (n.664+1200del)
c.706+1200del (n.706+1200del)
c.670+2302del (n.670+2302del)
c.*1770del (n.*1770del)
c.787+1200del (n.787+1200del)
c.409+1200del (n.409+1200del)
c.412+1200del (n.412+1200del)
c.5-29593del (n.5-29593del)
c.-43-19023del (n.-43-19023del)
c.-99+31727del (n.-99+31727del)
n.2123del
n.2164del
 ClinVar
17g.43093544T>ACA10598040BRCA1n.2051A>T
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.1984A>T (p.Ser662Cys)
c.1909A>T (p.Ser637Cys)
c.784+1200A>T (n.784+1200A>T)
c.646+1200A>T (n.646+1200A>T)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.664+1200A>T (n.664+1200A>T)
c.706+1200A>T (n.706+1200A>T)
c.670+2302A>T (n.670+2302A>T)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
c.787+1200A>T (n.787+1200A>T)
c.409+1200A>T (n.409+1200A>T)
c.412+1200A>T (n.412+1200A>T)
c.5-29593A>T (n.5-29593A>T)
c.-43-19023A>T (n.-43-19023A>T)
c.-99+31727A>T (n.-99+31727A>T)
n.2123A>T
n.2164A>T
17g.43093544T>CCA10598041BRCA1n.2051A>G
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.1984A>G (p.Ser662Gly)
c.1909A>G (p.Ser637Gly)
c.784+1200A>G (n.784+1200A>G)
c.646+1200A>G (n.646+1200A>G)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.664+1200A>G (n.664+1200A>G)
c.706+1200A>G (n.706+1200A>G)
c.670+2302A>G (n.670+2302A>G)
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
c.787+1200A>G (n.787+1200A>G)
c.409+1200A>G (n.409+1200A>G)
c.412+1200A>G (n.412+1200A>G)
c.5-29593A>G (n.5-29593A>G)
c.-43-19023A>G (n.-43-19023A>G)
c.-99+31727A>G (n.-99+31727A>G)
n.2123A>G
n.2164A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093544T>GCA10598042BRCA1n.2051A>C
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.1984A>C (p.Ser662Arg)
c.1909A>C (p.Ser637Arg)
c.784+1200A>C (n.784+1200A>C)
c.646+1200A>C (n.646+1200A>C)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.664+1200A>C (n.664+1200A>C)
c.706+1200A>C (n.706+1200A>C)
c.670+2302A>C (n.670+2302A>C)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.787+1200A>C (n.787+1200A>C)
c.409+1200A>C (n.409+1200A>C)
c.412+1200A>C (n.412+1200A>C)
c.5-29593A>C (n.5-29593A>C)
c.-43-19023A>C (n.-43-19023A>C)
c.-99+31727A>C (n.-99+31727A>C)
n.2123A>C
n.2164A>C
17g.43093545G>ACA500233156BRCA1n.2050C>T
c.1986C>T (p.His662=)
c.1860C>T (p.His620=)
c.1983C>T (p.His661=)
c.1908C>T (p.His636=)
c.784+1199C>T (n.784+1199C>T)
c.646+1199C>T (n.646+1199C>T)
c.1098C>T (p.His366=)
c.1863C>T (p.His621=)
c.1845C>T (p.His615=)
c.664+1199C>T (n.664+1199C>T)
c.706+1199C>T (n.706+1199C>T)
c.670+2301C>T (n.670+2301C>T)
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.787+1199C>T (n.787+1199C>T)
c.409+1199C>T (n.409+1199C>T)
c.412+1199C>T (n.412+1199C>T)
c.5-29594C>T (n.5-29594C>T)
c.-43-19024C>T (n.-43-19024C>T)
c.-99+31726C>T (n.-99+31726C>T)
n.2122C>T
n.2163C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093545G>CCA10598043BRCA1n.2050C>G
c.1986C>G (p.His662Gln)
c.1860C>G (p.His620Gln)
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c.784+1199C>G (n.784+1199C>G)
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c.1098C>G (p.His366Gln)
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c.664+1199C>G (n.664+1199C>G)
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c.670+2301C>G (n.670+2301C>G)
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.787+1199C>G (n.787+1199C>G)
c.409+1199C>G (n.409+1199C>G)
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c.5-29594C>G (n.5-29594C>G)
c.-43-19024C>G (n.-43-19024C>G)
c.-99+31726C>G (n.-99+31726C>G)
n.2122C>G
n.2163C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093545G=CA2260784077BRCA1n.2050C=
c.1986C= (p.His662=)
c.1860C= (p.His620=)
c.1983C= (p.His661=)
c.1908C= (p.His636=)
c.784+1199C= (n.784+1199C=)
c.646+1199C= (n.646+1199C=)
c.1098C= (p.His366=)
c.1863C= (p.His621=)
c.1845C= (p.His615=)
c.664+1199C= (n.664+1199C=)
c.706+1199C= (n.706+1199C=)
c.670+2301C= (n.670+2301C=)
c.*1769C= (n.*1769C=)
c.787+1199C= (n.787+1199C=)
c.409+1199C= (n.409+1199C=)
c.412+1199C= (n.412+1199C=)
c.5-29594C= (n.5-29594C=)
c.-43-19024C= (n.-43-19024C=)
c.-99+31726C= (n.-99+31726C=)
n.2122C=
n.2163C=
17g.43093545G>TCA10598044BRCA1n.2050C>A
c.1986C>A (p.His662Gln)
c.1860C>A (p.His620Gln)
c.1983C>A (p.His661Gln)
c.1908C>A (p.His636Gln)
c.784+1199C>A (n.784+1199C>A)
c.646+1199C>A (n.646+1199C>A)
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.1863C>A (p.His621Gln)
c.1845C>A (p.His615Gln)
c.664+1199C>A (n.664+1199C>A)
c.706+1199C>A (n.706+1199C>A)
c.670+2301C>A (n.670+2301C>A)
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.787+1199C>A (n.787+1199C>A)
c.409+1199C>A (n.409+1199C>A)
c.412+1199C>A (n.412+1199C>A)
c.5-29594C>A (n.5-29594C>A)
c.-43-19024C>A (n.-43-19024C>A)
c.-99+31726C>A (n.-99+31726C>A)
n.2122C>A
n.2163C>A
17g.43093546T>ACA10598045BRCA1n.2049A>T
c.1985A>T (p.His662Leu)
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.1982A>T (p.His661Leu)
c.1907A>T (p.His636Leu)
c.784+1198A>T (n.784+1198A>T)
c.646+1198A>T (n.646+1198A>T)
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.1862A>T (p.His621Leu)
c.1844A>T (p.His615Leu)
c.664+1198A>T (n.664+1198A>T)
c.706+1198A>T (n.706+1198A>T)
c.670+2300A>T (n.670+2300A>T)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.787+1198A>T (n.787+1198A>T)
c.409+1198A>T (n.409+1198A>T)
c.412+1198A>T (n.412+1198A>T)
c.5-29595A>T (n.5-29595A>T)
c.-43-19025A>T (n.-43-19025A>T)
c.-99+31725A>T (n.-99+31725A>T)
n.2121A>T
n.2162A>T
 dbSNP
17g.43093546T>CCA001321BRCA1n.2049A>G
c.1985A>G (p.His662Arg)
c.1859A>G (p.His620Arg)
c.1982A>G (p.His661Arg)
c.1907A>G (p.His636Arg)
c.784+1198A>G (n.784+1198A>G)
c.646+1198A>G (n.646+1198A>G)
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.1862A>G (p.His621Arg)
c.1844A>G (p.His615Arg)
c.664+1198A>G (n.664+1198A>G)
c.706+1198A>G (n.706+1198A>G)
c.670+2300A>G (n.670+2300A>G)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.787+1198A>G (n.787+1198A>G)
c.409+1198A>G (n.409+1198A>G)
c.412+1198A>G (n.412+1198A>G)
c.5-29595A>G (n.5-29595A>G)
c.-43-19025A>G (n.-43-19025A>G)
c.-99+31725A>G (n.-99+31725A>G)
n.2121A>G
n.2162A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093546T>GCA10598046BRCA1n.2049A>C
c.1985A>C (p.His662Pro)
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.1982A>C (p.His661Pro)
c.1907A>C (p.His636Pro)
c.784+1198A>C (n.784+1198A>C)
c.646+1198A>C (n.646+1198A>C)
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.1862A>C (p.His621Pro)
c.1844A>C (p.His615Pro)
c.664+1198A>C (n.664+1198A>C)
c.706+1198A>C (n.706+1198A>C)
c.670+2300A>C (n.670+2300A>C)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.787+1198A>C (n.787+1198A>C)
c.409+1198A>C (n.409+1198A>C)
c.412+1198A>C (n.412+1198A>C)
c.5-29595A>C (n.5-29595A>C)
c.-43-19025A>C (n.-43-19025A>C)
c.-99+31725A>C (n.-99+31725A>C)
n.2121A>C
n.2162A>C
 dbSNP
17g.43093546T=CA2260784078BRCA1n.2049A=
c.1985A= (p.His662=)
c.1859A= (p.His620=)
c.1982A= (p.His661=)
c.1907A= (p.His636=)
c.784+1198A= (n.784+1198A=)
c.646+1198A= (n.646+1198A=)
c.1097A= (p.His366=)
c.1862A= (p.His621=)
c.1844A= (p.His615=)
c.664+1198A= (n.664+1198A=)
c.706+1198A= (n.706+1198A=)
c.670+2300A= (n.670+2300A=)
c.*1768A= (n.*1768A=)
c.787+1198A= (n.787+1198A=)
c.409+1198A= (n.409+1198A=)
c.412+1198A= (n.412+1198A=)
c.5-29595A= (n.5-29595A=)
c.-43-19025A= (n.-43-19025A=)
c.-99+31725A= (n.-99+31725A=)
n.2121A=
n.2162A=
17g.43093546dupCA2695226255BRCA1n.2049dup
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c.1097dup (p.His366GlnfsTer11)
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c.1844dup (p.His615GlnfsTer11)
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c.670+2300dup (n.670+2300dup)
c.*1768dup (n.*1768dup)
c.787+1198dup (n.787+1198dup)
c.409+1198dup (n.409+1198dup)
c.412+1198dup (n.412+1198dup)
c.5-29595dup (n.5-29595dup)
c.-43-19025dup (n.-43-19025dup)
c.-99+31725dup (n.-99+31725dup)
n.2121dup
n.2162dup
17g.43093548_43093566delCA2695199932BRCA1n.2031_2049del
c.1967_1985del (p.Asn656ThrfsTer?)
c.1841_1859del (p.Asn614ThrfsTer?)
c.1964_1982del (p.Asn655ThrfsTer?)
c.1889_1907del (p.Asn630ThrfsTer?)
c.784+1180_784+1198del (n.784+1180_784+1198del)
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c.1079_1097del (p.Asn360ThrfsTer?)
c.1844_1862del (p.Asn615ThrfsTer?)
c.1826_1844del (p.Asn609ThrfsTer?)
c.664+1180_664+1198del (n.664+1180_664+1198del)
c.706+1180_706+1198del (n.706+1180_706+1198del)
c.670+2282_670+2300del (n.670+2282_670+2300del)
c.*1750_*1768del (n.*1750_*1768del)
c.787+1180_787+1198del (n.787+1180_787+1198del)
c.409+1180_409+1198del (n.409+1180_409+1198del)
c.412+1180_412+1198del (n.412+1180_412+1198del)
c.5-29613_5-29595del (n.5-29613_5-29595del)
c.-43-19043_-43-19025del (n.-43-19043_-43-19025del)
c.-99+31707_-99+31725del (n.-99+31707_-99+31725del)
n.2103_2121del
n.2144_2162del
 ClinVar
17g.43093547G>ACA001320BRCA1n.2048C>T
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c.1858C>T (p.His620Tyr)
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c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.787+1197C>T (n.787+1197C>T)
c.409+1197C>T (n.409+1197C>T)
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c.5-29596C>T (n.5-29596C>T)
c.-43-19026C>T (n.-43-19026C>T)
c.-99+31724C>T (n.-99+31724C>T)
n.2120C>T
n.2161C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093547G>CCA10598047BRCA1n.2048C>G
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n.2120C>G
n.2161C>G
 dbSNP
17g.43093547G=CA2260784079BRCA1n.2048C=
c.1984C= (p.His662=)
c.1858C= (p.His620=)
c.1981C= (p.His661=)
c.1906C= (p.His636=)
c.784+1197C= (n.784+1197C=)
c.646+1197C= (n.646+1197C=)
c.1096C= (p.His366=)
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n.2120C=
n.2161C=
17g.43093547G>TCA10598048BRCA1n.2048C>A
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c.1858C>A (p.His620Asn)
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c.784+1197C>A (n.784+1197C>A)
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c.1096C>A (p.His366Asn)
c.1861C>A (p.His621Asn)
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c.5-29596C>A (n.5-29596C>A)
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n.2120C>A
n.2161C>A
 dbSNP
17g.43093548C>ACA10598049BRCA1n.2047G>T
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c.670+2298G>T (n.670+2298G>T)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.787+1196G>T (n.787+1196G>T)
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c.5-29597G>T (n.5-29597G>T)
c.-43-19027G>T (n.-43-19027G>T)
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n.2119G>T
n.2160G>T
 dbSNP
17g.43093548C=CA2260784080BRCA1n.2047G=
c.1983G= (p.Arg661=)
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c.1095G= (p.Arg365=)
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c.1842G= (p.Arg614=)
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n.2119G=
n.2160G=
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c.1095G>C (p.Arg365Ser)
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c.1842G>C (p.Arg614Ser)
c.664+1196G>C (n.664+1196G>C)
c.706+1196G>C (n.706+1196G>C)
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n.2119G>C
n.2160G>C
 dbSNP
17g.43093548C>TCA10576085BRCA1n.2047G>A
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c.1095G>A (p.Arg365=)
c.1860G>A (p.Arg620=)
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c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.787+1196G>A (n.787+1196G>A)
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n.2119G>A
n.2160G>A
 ClinVar dbSNP
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c.1094G>T (p.Arg365Met)
c.1859G>T (p.Arg620Met)
c.1841G>T (p.Arg614Met)
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c.706+1195G>T (n.706+1195G>T)
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c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.787+1195G>T (n.787+1195G>T)
c.409+1195G>T (n.409+1195G>T)
c.412+1195G>T (n.412+1195G>T)
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n.2118G>T
n.2159G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093549C=CA2260784081BRCA1n.2046G=
c.1982G= (p.Arg661=)
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c.664+1195G= (n.664+1195G=)
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n.2118G=
n.2159G=
17g.43093549C>GCA10598052BRCA1n.2046G>C
c.1982G>C (p.Arg661Thr)
c.1856G>C (p.Arg619Thr)
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.1904G>C (p.Arg635Thr)
c.784+1195G>C (n.784+1195G>C)
c.646+1195G>C (n.646+1195G>C)
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
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c.1841G>C (p.Arg614Thr)
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n.2118G>C
n.2159G>C
 dbSNP
17g.43093549C>TCA10598053BRCA1n.2046G>A
c.1982G>A (p.Arg661Lys)
c.1856G>A (p.Arg619Lys)
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
c.1904G>A (p.Arg635Lys)
c.784+1195G>A (n.784+1195G>A)
c.646+1195G>A (n.646+1195G>A)
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.1859G>A (p.Arg620Lys)
c.1841G>A (p.Arg614Lys)
c.664+1195G>A (n.664+1195G>A)
c.706+1195G>A (n.706+1195G>A)
c.670+2297G>A (n.670+2297G>A)
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
c.787+1195G>A (n.787+1195G>A)
c.409+1195G>A (n.409+1195G>A)
c.412+1195G>A (n.412+1195G>A)
c.5-29598G>A (n.5-29598G>A)
c.-43-19028G>A (n.-43-19028G>A)
c.-99+31722G>A (n.-99+31722G>A)
n.2118G>A
n.2159G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093552_43093555delCA2695226256BRCA1n.2043_2046del
c.1979_1982del (p.Val660GlyfsTer?)
c.1853_1856del (p.Val618GlyfsTer?)
c.1976_1979del (p.Val659GlyfsTer?)
c.1901_1904del (p.Val634GlyfsTer?)
c.784+1192_784+1195del (n.784+1192_784+1195del)
c.646+1192_646+1195del (n.646+1192_646+1195del)
c.1091_1094del (p.Val364GlyfsTer?)
c.1856_1859del (p.Val619GlyfsTer?)
c.1838_1841del (p.Val613GlyfsTer?)
c.664+1192_664+1195del (n.664+1192_664+1195del)
c.706+1192_706+1195del (n.706+1192_706+1195del)
c.670+2294_670+2297del (n.670+2294_670+2297del)
c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del)
c.787+1192_787+1195del (n.787+1192_787+1195del)
c.409+1192_409+1195del (n.409+1192_409+1195del)
c.412+1192_412+1195del (n.412+1192_412+1195del)
c.5-29601_5-29598del (n.5-29601_5-29598del)
c.-43-19031_-43-19028del (n.-43-19031_-43-19028del)
c.-99+31719_-99+31722del (n.-99+31719_-99+31722del)
n.2115_2118del
n.2156_2159del
17g.43093550T>ACA10598054BRCA1n.2045A>T
c.1981A>T (p.Arg661Trp)
c.1855A>T (p.Arg619Trp)
c.1978A>T (p.Arg660Trp)
c.1903A>T (p.Arg635Trp)
c.784+1194A>T (n.784+1194A>T)
c.646+1194A>T (n.646+1194A>T)
c.1093A>T (p.Arg365Trp)
c.1858A>T (p.Arg620Trp)
c.1840A>T (p.Arg614Trp)
c.664+1194A>T (n.664+1194A>T)
c.706+1194A>T (n.706+1194A>T)
c.670+2296A>T (n.670+2296A>T)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.787+1194A>T (n.787+1194A>T)
c.409+1194A>T (n.409+1194A>T)
c.412+1194A>T (n.412+1194A>T)
c.5-29599A>T (n.5-29599A>T)
c.-43-19029A>T (n.-43-19029A>T)
c.-99+31721A>T (n.-99+31721A>T)
n.2117A>T
n.2158A>T
 dbSNP
17g.43093550T>CCA10598055BRCA1n.2045A>G
c.1981A>G (p.Arg661Gly)
c.1855A>G (p.Arg619Gly)
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.1903A>G (p.Arg635Gly)
c.784+1194A>G (n.784+1194A>G)
c.646+1194A>G (n.646+1194A>G)
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
c.1840A>G (p.Arg614Gly)
c.664+1194A>G (n.664+1194A>G)
c.706+1194A>G (n.706+1194A>G)
c.670+2296A>G (n.670+2296A>G)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.787+1194A>G (n.787+1194A>G)
c.409+1194A>G (n.409+1194A>G)
c.412+1194A>G (n.412+1194A>G)
c.5-29599A>G (n.5-29599A>G)
c.-43-19029A>G (n.-43-19029A>G)
c.-99+31721A>G (n.-99+31721A>G)
n.2117A>G
n.2158A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093550T>GCA500233157BRCA1n.2045A>C
c.1981A>C (p.Arg661=)
c.1855A>C (p.Arg619=)
c.1978A>C (p.Arg660=)
c.1903A>C (p.Arg635=)
c.784+1194A>C (n.784+1194A>C)
c.646+1194A>C (n.646+1194A>C)
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.1858A>C (p.Arg620=)
c.1840A>C (p.Arg614=)
c.664+1194A>C (n.664+1194A>C)
c.706+1194A>C (n.706+1194A>C)
c.670+2296A>C (n.670+2296A>C)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.787+1194A>C (n.787+1194A>C)
c.409+1194A>C (n.409+1194A>C)
c.412+1194A>C (n.412+1194A>C)
c.5-29599A>C (n.5-29599A>C)
c.-43-19029A>C (n.-43-19029A>C)
c.-99+31721A>C (n.-99+31721A>C)
n.2117A>C
n.2158A>C
17g.43093550T=CA2260784082BRCA1n.2045A=
c.1981A= (p.Arg661=)
c.1855A= (p.Arg619=)
c.1978A= (p.Arg660=)
c.1903A= (p.Arg635=)
c.784+1194A= (n.784+1194A=)
c.646+1194A= (n.646+1194A=)
c.1093A= (p.Arg365=)
c.1858A= (p.Arg620=)
c.1840A= (p.Arg614=)
c.664+1194A= (n.664+1194A=)
c.706+1194A= (n.706+1194A=)
c.670+2296A= (n.670+2296A=)
c.*1764A= (n.*1764A=)
c.787+1194A= (n.787+1194A=)
c.409+1194A= (n.409+1194A=)
c.412+1194A= (n.412+1194A=)
c.5-29599A= (n.5-29599A=)
c.-43-19029A= (n.-43-19029A=)
c.-99+31721A= (n.-99+31721A=)
n.2117A=
n.2158A=
17g.43093551G>ACA500233158BRCA1n.2044C>T
c.1980C>T (p.Val660=)
c.1854C>T (p.Val618=)
c.1977C>T (p.Val659=)
c.1902C>T (p.Val634=)
c.784+1193C>T (n.784+1193C>T)
c.646+1193C>T (n.646+1193C>T)
c.1092C>T (p.Val364=)
c.1857C>T (p.Val619=)
c.1839C>T (p.Val613=)
c.664+1193C>T (n.664+1193C>T)
c.706+1193C>T (n.706+1193C>T)
c.670+2295C>T (n.670+2295C>T)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.787+1193C>T (n.787+1193C>T)
c.409+1193C>T (n.409+1193C>T)
c.412+1193C>T (n.412+1193C>T)
c.5-29600C>T (n.5-29600C>T)
c.-43-19030C>T (n.-43-19030C>T)
c.-99+31720C>T (n.-99+31720C>T)
n.2116C>T
n.2157C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093551G>CCA057678BRCA1n.2044C>G
c.1980C>G (p.Val660=)
c.1854C>G (p.Val618=)
c.1977C>G (p.Val659=)
c.1902C>G (p.Val634=)
c.784+1193C>G (n.784+1193C>G)
c.646+1193C>G (n.646+1193C>G)
c.1092C>G (p.Val364=)
c.1857C>G (p.Val619=)
c.1839C>G (p.Val613=)
c.664+1193C>G (n.664+1193C>G)
c.706+1193C>G (n.706+1193C>G)
c.670+2295C>G (n.670+2295C>G)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.787+1193C>G (n.787+1193C>G)
c.409+1193C>G (n.409+1193C>G)
c.412+1193C>G (n.412+1193C>G)
c.5-29600C>G (n.5-29600C>G)
c.-43-19030C>G (n.-43-19030C>G)
c.-99+31720C>G (n.-99+31720C>G)
n.2116C>G
n.2157C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093551G=CA2260784083BRCA1n.2044C=
c.1980C= (p.Val660=)
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c.1977C= (p.Val659=)
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c.784+1193C= (n.784+1193C=)
c.646+1193C= (n.646+1193C=)
c.1092C= (p.Val364=)
c.1857C= (p.Val619=)
c.1839C= (p.Val613=)
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c.706+1193C= (n.706+1193C=)
c.670+2295C= (n.670+2295C=)
c.*1763C= (n.*1763C=)
c.787+1193C= (n.787+1193C=)
c.409+1193C= (n.409+1193C=)
c.412+1193C= (n.412+1193C=)
c.5-29600C= (n.5-29600C=)
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c.-99+31720C= (n.-99+31720C=)
n.2116C=
n.2157C=
17g.43093551G>TCA500233159BRCA1n.2044C>A
c.1980C>A (p.Val660=)
c.1854C>A (p.Val618=)
c.1977C>A (p.Val659=)
c.1902C>A (p.Val634=)
c.784+1193C>A (n.784+1193C>A)
c.646+1193C>A (n.646+1193C>A)
c.1092C>A (p.Val364=)
c.1857C>A (p.Val619=)
c.1839C>A (p.Val613=)
c.664+1193C>A (n.664+1193C>A)
c.706+1193C>A (n.706+1193C>A)
c.670+2295C>A (n.670+2295C>A)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.787+1193C>A (n.787+1193C>A)
c.409+1193C>A (n.409+1193C>A)
c.412+1193C>A (n.412+1193C>A)
c.5-29600C>A (n.5-29600C>A)
c.-43-19030C>A (n.-43-19030C>A)
c.-99+31720C>A (n.-99+31720C>A)
n.2116C>A
n.2157C>A
17g.43093552A=CA2260784086BRCA1n.2043T=
c.1979T= (p.Val660=)
c.1853T= (p.Val618=)
c.1976T= (p.Val659=)
c.1901T= (p.Val634=)
c.784+1192T= (n.784+1192T=)
c.646+1192T= (n.646+1192T=)
c.1091T= (p.Val364=)
c.1856T= (p.Val619=)
c.1838T= (p.Val613=)
c.664+1192T= (n.664+1192T=)
c.706+1192T= (n.706+1192T=)
c.670+2294T= (n.670+2294T=)
c.*1762T= (n.*1762T=)
c.787+1192T= (n.787+1192T=)
c.409+1192T= (n.409+1192T=)
c.412+1192T= (n.412+1192T=)
c.5-29601T= (n.5-29601T=)
c.-43-19031T= (n.-43-19031T=)
c.-99+31719T= (n.-99+31719T=)
n.2115T=
n.2156T=
17g.43093552A>CCA10598056BRCA1n.2043T>G
c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.784+1192T>G (n.784+1192T>G)
c.646+1192T>G (n.646+1192T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.664+1192T>G (n.664+1192T>G)
c.706+1192T>G (n.706+1192T>G)
c.670+2294T>G (n.670+2294T>G)
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.787+1192T>G (n.787+1192T>G)
c.409+1192T>G (n.409+1192T>G)
c.412+1192T>G (n.412+1192T>G)
c.5-29601T>G (n.5-29601T>G)
c.-43-19031T>G (n.-43-19031T>G)
c.-99+31719T>G (n.-99+31719T>G)
n.2115T>G
n.2156T>G
 dbSNP
17g.43093552A>GCA10598057BRCA1n.2043T>C
c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.784+1192T>C (n.784+1192T>C)
c.646+1192T>C (n.646+1192T>C)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.664+1192T>C (n.664+1192T>C)
c.706+1192T>C (n.706+1192T>C)
c.670+2294T>C (n.670+2294T>C)
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.787+1192T>C (n.787+1192T>C)
c.409+1192T>C (n.409+1192T>C)
c.412+1192T>C (n.412+1192T>C)
c.5-29601T>C (n.5-29601T>C)
c.-43-19031T>C (n.-43-19031T>C)
c.-99+31719T>C (n.-99+31719T>C)
n.2115T>C
n.2156T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093552A>TCA10598058BRCA1n.2043T>A
c.1979T>A (p.Val660Asp)
c.1853T>A (p.Val618Asp)
c.1976T>A (p.Val659Asp)
c.1901T>A (p.Val634Asp)
c.784+1192T>A (n.784+1192T>A)
c.646+1192T>A (n.646+1192T>A)
c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.1856T>A (p.Val619Asp)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
c.664+1192T>A (n.664+1192T>A)
c.706+1192T>A (n.706+1192T>A)
c.670+2294T>A (n.670+2294T>A)
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.787+1192T>A (n.787+1192T>A)
c.409+1192T>A (n.409+1192T>A)
c.412+1192T>A (n.412+1192T>A)
c.5-29601T>A (n.5-29601T>A)
c.-43-19031T>A (n.-43-19031T>A)
c.-99+31719T>A (n.-99+31719T>A)
n.2115T>A
n.2156T>A
 dbSNP
17g.43093552_43093553delinsACCA2260784085BRCA1n.2042_2043delinsGT
c.1978_1979delinsGT (p.Val660=)
c.1852_1853delinsGT (p.Val618=)
c.1975_1976delinsGT (p.Val659=)
c.1900_1901delinsGT (p.Val634=)
c.784+1191_784+1192delinsGT (n.784+1191_784+1192delinsGT)
c.646+1191_646+1192delinsGT (n.646+1191_646+1192delinsGT)
c.1090_1091delinsGT (p.Val364=)
c.1855_1856delinsGT (p.Val619=)
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c.664+1191_664+1192delinsGT (n.664+1191_664+1192delinsGT)
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n.2114_2115delinsGT
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17g.43093552_43093554delinsACTCA2260784084BRCA1n.2041_2043delinsAGT
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n.2113_2115delinsAGT
n.2154_2156delinsAGT
17g.43093553delCA10589902BRCA1n.2042del
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c.1090del (p.Val364SerfsTer?)
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c.706+1191del (n.706+1191del)
c.670+2293del (n.670+2293del)
c.*1761del (n.*1761del)
c.787+1191del (n.787+1191del)
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c.412+1191del (n.412+1191del)
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n.2114del
n.2155del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093553C>ACA10598059BRCA1n.2042G>T
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c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.1855G>T (p.Val619Phe)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
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c.706+1191G>T (n.706+1191G>T)
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c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.787+1191G>T (n.787+1191G>T)
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n.2114G>T
n.2155G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093553C=CA2260784087BRCA1n.2042G=
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n.2114G=
n.2155G=
17g.43093553C>GCA10598060BRCA1n.2042G>C
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c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
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n.2114G>C
n.2155G>C
 dbSNP
17g.43093553C>TCA10580640BRCA1n.2042G>A
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c.1090G>A (p.Val364Ile)
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n.2114G>A
n.2155G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093553_43093554delCA057671BRCA1n.2041_2042del
c.1977_1978del (p.Val660GlnfsTer12)
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c.*1760_*1761del (n.*1760_*1761del)
c.787+1190_787+1191del (n.787+1190_787+1191del)
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c.5-29603_5-29602del (n.5-29603_5-29602del)
c.-43-19033_-43-19032del (n.-43-19033_-43-19032del)
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n.2113_2114del
n.2154_2155del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093554T>ACA500233160BRCA1n.2041A>T
c.1977A>T (p.Pro659=)
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c.1974A>T (p.Pro658=)
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c.1089A>T (p.Pro363=)
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c.670+2292A>T (n.670+2292A>T)
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
c.787+1190A>T (n.787+1190A>T)
c.409+1190A>T (n.409+1190A>T)
c.412+1190A>T (n.412+1190A>T)
c.5-29603A>T (n.5-29603A>T)
c.-43-19033A>T (n.-43-19033A>T)
c.-99+31717A>T (n.-99+31717A>T)
n.2113A>T
n.2154A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093554T>CCA057674BRCA1n.2041A>G
c.1977A>G (p.Pro659=)
c.1851A>G (p.Pro617=)
c.1974A>G (p.Pro658=)
c.1899A>G (p.Pro633=)
c.784+1190A>G (n.784+1190A>G)
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c.1089A>G (p.Pro363=)
c.1854A>G (p.Pro618=)
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c.664+1190A>G (n.664+1190A>G)
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c.*1760A>G (n.*1760A>G)
c.787+1190A>G (n.787+1190A>G)
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n.2113A>G
n.2154A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093554T>GCA500233161BRCA1n.2041A>C
c.1977A>C (p.Pro659=)
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c.1974A>C (p.Pro658=)
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c.1089A>C (p.Pro363=)
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c.1836A>C (p.Pro612=)
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c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.787+1190A>C (n.787+1190A>C)
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n.2113A>C
n.2154A>C
17g.43093554T=CA2260784088BRCA1n.2041A=
c.1977A= (p.Pro659=)
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c.1089A= (p.Pro363=)
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c.664+1190A= (n.664+1190A=)
c.706+1190A= (n.706+1190A=)
c.670+2292A= (n.670+2292A=)
c.*1760A= (n.*1760A=)
c.787+1190A= (n.787+1190A=)
c.409+1190A= (n.409+1190A=)
c.412+1190A= (n.412+1190A=)
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c.-99+31717A= (n.-99+31717A=)
n.2113A=
n.2154A=
17g.43093555G>ACA10598061BRCA1n.2040C>T
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.784+1189C>T (n.784+1189C>T)
c.646+1189C>T (n.646+1189C>T)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.664+1189C>T (n.664+1189C>T)
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c.670+2291C>T (n.670+2291C>T)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.787+1189C>T (n.787+1189C>T)
c.409+1189C>T (n.409+1189C>T)
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n.2112C>T
n.2153C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43093555G>CCA10598062BRCA1n.2040C>G
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c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.664+1189C>G (n.664+1189C>G)
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c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.787+1189C>G (n.787+1189C>G)
c.409+1189C>G (n.409+1189C>G)
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n.2153C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093555G=CA2260784089BRCA1n.2040C=
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c.1973C= (p.Pro658=)
c.1898C= (p.Pro633=)
c.784+1189C= (n.784+1189C=)
c.646+1189C= (n.646+1189C=)
c.1088C= (p.Pro363=)
c.1853C= (p.Pro618=)
c.1835C= (p.Pro612=)
c.664+1189C= (n.664+1189C=)
c.706+1189C= (n.706+1189C=)
c.670+2291C= (n.670+2291C=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.787+1189C= (n.787+1189C=)
c.409+1189C= (n.409+1189C=)
c.412+1189C= (n.412+1189C=)
c.5-29604C= (n.5-29604C=)
c.-43-19034C= (n.-43-19034C=)
c.-99+31716C= (n.-99+31716C=)
n.2112C=
n.2153C=
17g.43093555G>TCA10598063BRCA1n.2040C>A
c.1976C>A (p.Pro659Gln)
c.1850C>A (p.Pro617Gln)
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
c.784+1189C>A (n.784+1189C>A)
c.646+1189C>A (n.646+1189C>A)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.664+1189C>A (n.664+1189C>A)
c.706+1189C>A (n.706+1189C>A)
c.670+2291C>A (n.670+2291C>A)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.787+1189C>A (n.787+1189C>A)
c.409+1189C>A (n.409+1189C>A)
c.412+1189C>A (n.412+1189C>A)
c.5-29604C>A (n.5-29604C>A)
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n.2112C>A
n.2153C>A
 dbSNP
17g.43093556G>ACA10598064BRCA1n.2039C>T
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
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c.1972C>T (p.Pro658Ser)
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c.1087C>T (p.Pro363Ser)
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c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.787+1188C>T (n.787+1188C>T)
c.409+1188C>T (n.409+1188C>T)
c.412+1188C>T (n.412+1188C>T)
c.5-29605C>T (n.5-29605C>T)
c.-43-19035C>T (n.-43-19035C>T)
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n.2111C>T
n.2152C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093556G>CCA001319BRCA1n.2039C>G
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c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
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c.784+1188C>G (n.784+1188C>G)
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c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.664+1188C>G (n.664+1188C>G)
c.706+1188C>G (n.706+1188C>G)
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c.787+1188C>G (n.787+1188C>G)
c.409+1188C>G (n.409+1188C>G)
c.412+1188C>G (n.412+1188C>G)
c.5-29605C>G (n.5-29605C>G)
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n.2111C>G
n.2152C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093556G=CA2260784090BRCA1n.2039C=
c.1975C= (p.Pro659=)
c.1849C= (p.Pro617=)
c.1972C= (p.Pro658=)
c.1897C= (p.Pro633=)
c.784+1188C= (n.784+1188C=)
c.646+1188C= (n.646+1188C=)
c.1087C= (p.Pro363=)
c.1852C= (p.Pro618=)
c.1834C= (p.Pro612=)
c.664+1188C= (n.664+1188C=)
c.706+1188C= (n.706+1188C=)
c.670+2290C= (n.670+2290C=)
c.*1758C= (n.*1758C=)
c.787+1188C= (n.787+1188C=)
c.409+1188C= (n.409+1188C=)
c.412+1188C= (n.412+1188C=)
c.5-29605C= (n.5-29605C=)
c.-43-19035C= (n.-43-19035C=)
c.-99+31715C= (n.-99+31715C=)
n.2111C=
n.2152C=
17g.43093556G>TCA10598065BRCA1n.2039C>A
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.784+1188C>A (n.784+1188C>A)
c.646+1188C>A (n.646+1188C>A)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.664+1188C>A (n.664+1188C>A)
c.706+1188C>A (n.706+1188C>A)
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c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.787+1188C>A (n.787+1188C>A)
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n.2111C>A
n.2152C>A
 dbSNP
17g.43093557delCA2580094104BRCA1n.2038del
c.1974del (p.Met658IlefsTer?)
c.1848del (p.Met616IlefsTer?)
c.1971del (p.Met657IlefsTer?)
c.1896del (p.Met632IlefsTer?)
c.784+1187del (n.784+1187del)
c.646+1187del (n.646+1187del)
c.1086del (p.Met362IlefsTer?)
c.1851del (p.Met617IlefsTer?)
c.1833del (p.Met611IlefsTer?)
c.664+1187del (n.664+1187del)
c.706+1187del (n.706+1187del)
c.670+2289del (n.670+2289del)
c.*1757del (n.*1757del)
c.787+1187del (n.787+1187del)
c.409+1187del (n.409+1187del)
c.412+1187del (n.412+1187del)
c.5-29606del (n.5-29606del)
c.-43-19036del (n.-43-19036del)
c.-99+31714del (n.-99+31714del)
n.2110del
n.2151del
 ClinVar
17g.43093557C>ACA10598066BRCA1n.2038G>T
c.1974G>T (p.Met658Ile)
c.1848G>T (p.Met616Ile)
c.1971G>T (p.Met657Ile)
c.1896G>T (p.Met632Ile)
c.784+1187G>T (n.784+1187G>T)
c.646+1187G>T (n.646+1187G>T)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.1833G>T (p.Met611Ile)
c.664+1187G>T (n.664+1187G>T)
c.706+1187G>T (n.706+1187G>T)
c.670+2289G>T (n.670+2289G>T)
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.787+1187G>T (n.787+1187G>T)
c.409+1187G>T (n.409+1187G>T)
c.412+1187G>T (n.412+1187G>T)
c.5-29606G>T (n.5-29606G>T)
c.-43-19036G>T (n.-43-19036G>T)
c.-99+31714G>T (n.-99+31714G>T)
n.2110G>T
n.2151G>T
 dbSNP
17g.43093557C=CA2260784091BRCA1n.2038G=
c.1974G= (p.Met658=)
c.1848G= (p.Met616=)
c.1971G= (p.Met657=)
c.1896G= (p.Met632=)
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c.1086G= (p.Met362=)
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c.1833G= (p.Met611=)
c.664+1187G= (n.664+1187G=)
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c.*1757G= (n.*1757G=)
c.787+1187G= (n.787+1187G=)
c.409+1187G= (n.409+1187G=)
c.412+1187G= (n.412+1187G=)
c.5-29606G= (n.5-29606G=)
c.-43-19036G= (n.-43-19036G=)
c.-99+31714G= (n.-99+31714G=)
n.2110G=
n.2151G=
17g.43093557C>GCA001318BRCA1n.2038G>C
c.1974G>C (p.Met658Ile)
c.1848G>C (p.Met616Ile)
c.1971G>C (p.Met657Ile)
c.1896G>C (p.Met632Ile)
c.784+1187G>C (n.784+1187G>C)
c.646+1187G>C (n.646+1187G>C)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.1851G>C (p.Met617Ile)
c.1833G>C (p.Met611Ile)
c.664+1187G>C (n.664+1187G>C)
c.706+1187G>C (n.706+1187G>C)
c.670+2289G>C (n.670+2289G>C)
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.787+1187G>C (n.787+1187G>C)
c.409+1187G>C (n.409+1187G>C)
c.412+1187G>C (n.412+1187G>C)
c.5-29606G>C (n.5-29606G>C)
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c.-99+31714G>C (n.-99+31714G>C)
n.2110G>C
n.2151G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093557C>TCA10598067BRCA1n.2038G>A
c.1974G>A (p.Met658Ile)
c.1848G>A (p.Met616Ile)
c.1971G>A (p.Met657Ile)
c.1896G>A (p.Met632Ile)
c.784+1187G>A (n.784+1187G>A)
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c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.1851G>A (p.Met617Ile)
c.1833G>A (p.Met611Ile)
c.664+1187G>A (n.664+1187G>A)
c.706+1187G>A (n.706+1187G>A)
c.670+2289G>A (n.670+2289G>A)
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.787+1187G>A (n.787+1187G>A)
c.409+1187G>A (n.409+1187G>A)
c.412+1187G>A (n.412+1187G>A)
c.5-29606G>A (n.5-29606G>A)
c.-43-19036G>A (n.-43-19036G>A)
c.-99+31714G>A (n.-99+31714G>A)
n.2110G>A
n.2151G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093558A=CA2260784093BRCA1n.2037T=
c.1973T= (p.Met658=)
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c.1970T= (p.Met657=)
c.1895T= (p.Met632=)
c.784+1186T= (n.784+1186T=)
c.646+1186T= (n.646+1186T=)
c.1085T= (p.Met362=)
c.1850T= (p.Met617=)
c.1832T= (p.Met611=)
c.664+1186T= (n.664+1186T=)
c.706+1186T= (n.706+1186T=)
c.670+2288T= (n.670+2288T=)
c.*1756T= (n.*1756T=)
c.787+1186T= (n.787+1186T=)
c.409+1186T= (n.409+1186T=)
c.412+1186T= (n.412+1186T=)
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n.2109T=
n.2150T=
17g.43093558A>CCA10598068BRCA1n.2037T>G
c.1973T>G (p.Met658Arg)
c.1847T>G (p.Met616Arg)
c.1970T>G (p.Met657Arg)
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c.784+1186T>G (n.784+1186T>G)
c.646+1186T>G (n.646+1186T>G)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.1850T>G (p.Met617Arg)
c.1832T>G (p.Met611Arg)
c.664+1186T>G (n.664+1186T>G)
c.706+1186T>G (n.706+1186T>G)
c.670+2288T>G (n.670+2288T>G)
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.787+1186T>G (n.787+1186T>G)
c.409+1186T>G (n.409+1186T>G)
c.412+1186T>G (n.412+1186T>G)
c.5-29607T>G (n.5-29607T>G)
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c.-99+31713T>G (n.-99+31713T>G)
n.2109T>G
n.2150T>G
 dbSNP
17g.43093558A>GCA10598069BRCA1n.2037T>C
c.1973T>C (p.Met658Thr)
c.1847T>C (p.Met616Thr)
c.1970T>C (p.Met657Thr)
c.1895T>C (p.Met632Thr)
c.784+1186T>C (n.784+1186T>C)
c.646+1186T>C (n.646+1186T>C)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.1850T>C (p.Met617Thr)
c.1832T>C (p.Met611Thr)
c.664+1186T>C (n.664+1186T>C)
c.706+1186T>C (n.706+1186T>C)
c.670+2288T>C (n.670+2288T>C)
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.787+1186T>C (n.787+1186T>C)
c.409+1186T>C (n.409+1186T>C)
c.412+1186T>C (n.412+1186T>C)
c.5-29607T>C (n.5-29607T>C)
c.-43-19037T>C (n.-43-19037T>C)
c.-99+31713T>C (n.-99+31713T>C)
n.2109T>C
n.2150T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093558A>TCA10598070BRCA1n.2037T>A
c.1973T>A (p.Met658Lys)
c.1847T>A (p.Met616Lys)
c.1970T>A (p.Met657Lys)
c.1895T>A (p.Met632Lys)
c.784+1186T>A (n.784+1186T>A)
c.646+1186T>A (n.646+1186T>A)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.1850T>A (p.Met617Lys)
c.1832T>A (p.Met611Lys)
c.664+1186T>A (n.664+1186T>A)
c.706+1186T>A (n.706+1186T>A)
c.670+2288T>A (n.670+2288T>A)
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.787+1186T>A (n.787+1186T>A)
c.409+1186T>A (n.409+1186T>A)
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n.2109T>A
n.2150T>A
17g.43093558_43093559delinsATCA2260784092BRCA1n.2036_2037delinsAT
c.1972_1973delinsAT (p.Met658=)
c.1846_1847delinsAT (p.Met616=)
c.1969_1970delinsAT (p.Met657=)
c.1894_1895delinsAT (p.Met632=)
c.784+1185_784+1186delinsAT (n.784+1185_784+1186delinsAT)
c.646+1185_646+1186delinsAT (n.646+1185_646+1186delinsAT)
c.1084_1085delinsAT (p.Met362=)
c.1849_1850delinsAT (p.Met617=)
c.1831_1832delinsAT (p.Met611=)
c.664+1185_664+1186delinsAT (n.664+1185_664+1186delinsAT)
c.706+1185_706+1186delinsAT (n.706+1185_706+1186delinsAT)
c.670+2287_670+2288delinsAT (n.670+2287_670+2288delinsAT)
c.*1755_*1756delinsAT (n.*1755_*1756delinsAT)
c.787+1185_787+1186delinsAT (n.787+1185_787+1186delinsAT)
c.409+1185_409+1186delinsAT (n.409+1185_409+1186delinsAT)
c.412+1185_412+1186delinsAT (n.412+1185_412+1186delinsAT)
c.5-29608_5-29607delinsAT (n.5-29608_5-29607delinsAT)
c.-43-19038_-43-19037delinsAT (n.-43-19038_-43-19037delinsAT)
c.-99+31712_-99+31713delinsAT (n.-99+31712_-99+31713delinsAT)
n.2108_2109delinsAT
n.2149_2150delinsAT
17g.43093559T>ACA10598071BRCA1n.2036A>T
c.1972A>T (p.Met658Leu)
c.1846A>T (p.Met616Leu)
c.1969A>T (p.Met657Leu)
c.1894A>T (p.Met632Leu)
c.784+1185A>T (n.784+1185A>T)
c.646+1185A>T (n.646+1185A>T)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.1831A>T (p.Met611Leu)
c.664+1185A>T (n.664+1185A>T)
c.706+1185A>T (n.706+1185A>T)
c.670+2287A>T (n.670+2287A>T)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.787+1185A>T (n.787+1185A>T)
c.409+1185A>T (n.409+1185A>T)
c.412+1185A>T (n.412+1185A>T)
c.5-29608A>T (n.5-29608A>T)
c.-43-19038A>T (n.-43-19038A>T)
c.-99+31712A>T (n.-99+31712A>T)
n.2108A>T
n.2149A>T
 dbSNP
17g.43093559T>CCA10598072BRCA1n.2036A>G
c.1972A>G (p.Met658Val)
c.1846A>G (p.Met616Val)
c.1969A>G (p.Met657Val)
c.1894A>G (p.Met632Val)
c.784+1185A>G (n.784+1185A>G)
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c.1084A>G (p.Met362Val)
c.1849A>G (p.Met617Val)
c.1831A>G (p.Met611Val)
c.664+1185A>G (n.664+1185A>G)
c.706+1185A>G (n.706+1185A>G)
c.670+2287A>G (n.670+2287A>G)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.787+1185A>G (n.787+1185A>G)
c.409+1185A>G (n.409+1185A>G)
c.412+1185A>G (n.412+1185A>G)
c.5-29608A>G (n.5-29608A>G)
c.-43-19038A>G (n.-43-19038A>G)
c.-99+31712A>G (n.-99+31712A>G)
n.2108A>G
n.2149A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093559T>GCA10598073BRCA1n.2036A>C
c.1972A>C (p.Met658Leu)
c.1846A>C (p.Met616Leu)
c.1969A>C (p.Met657Leu)
c.1894A>C (p.Met632Leu)
c.784+1185A>C (n.784+1185A>C)
c.646+1185A>C (n.646+1185A>C)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1831A>C (p.Met611Leu)
c.664+1185A>C (n.664+1185A>C)
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c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.787+1185A>C (n.787+1185A>C)
c.409+1185A>C (n.409+1185A>C)
c.412+1185A>C (n.412+1185A>C)
c.5-29608A>C (n.5-29608A>C)
c.-43-19038A>C (n.-43-19038A>C)
c.-99+31712A>C (n.-99+31712A>C)
n.2108A>C
n.2149A>C
17g.43093559T=CA2260784094BRCA1n.2036A=
c.1972A= (p.Met658=)
c.1846A= (p.Met616=)
c.1969A= (p.Met657=)
c.1894A= (p.Met632=)
c.784+1185A= (n.784+1185A=)
c.646+1185A= (n.646+1185A=)
c.1084A= (p.Met362=)
c.1849A= (p.Met617=)
c.1831A= (p.Met611=)
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c.*1755A= (n.*1755A=)
c.787+1185A= (n.787+1185A=)
c.409+1185A= (n.409+1185A=)
c.412+1185A= (n.412+1185A=)
c.5-29608A= (n.5-29608A=)
c.-43-19038A= (n.-43-19038A=)
c.-99+31712A= (n.-99+31712A=)
n.2108A=
n.2149A=
17g.43093561delCA001317BRCA1n.2036del
c.1972del (p.Met658CysfsTer?)
c.1846del (p.Met616CysfsTer?)
c.1969del (p.Met657CysfsTer?)
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c.784+1185del (n.784+1185del)
c.646+1185del (n.646+1185del)
c.1084del (p.Met362CysfsTer?)
c.1849del (p.Met617CysfsTer?)
c.1831del (p.Met611CysfsTer?)
c.664+1185del (n.664+1185del)
c.706+1185del (n.706+1185del)
c.670+2287del (n.670+2287del)
c.*1755del (n.*1755del)
c.787+1185del (n.787+1185del)
c.409+1185del (n.409+1185del)
c.412+1185del (n.412+1185del)
c.5-29608del (n.5-29608del)
c.-43-19038del (n.-43-19038del)
c.-99+31712del (n.-99+31712del)
n.2108del
n.2149del
 ClinVar dbSNP
17g.43093560T>ACA10598074BRCA1n.2035A>T
c.1971A>T (p.Gln657His)
c.1845A>T (p.Gln615His)
c.1968A>T (p.Gln656His)
c.1893A>T (p.Gln631His)
c.784+1184A>T (n.784+1184A>T)
c.646+1184A>T (n.646+1184A>T)
c.1083A>T (p.Gln361His)
c.1848A>T (p.Gln616His)
c.1830A>T (p.Gln610His)
c.664+1184A>T (n.664+1184A>T)
c.706+1184A>T (n.706+1184A>T)
c.670+2286A>T (n.670+2286A>T)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.787+1184A>T (n.787+1184A>T)
c.409+1184A>T (n.409+1184A>T)
c.412+1184A>T (n.412+1184A>T)
c.5-29609A>T (n.5-29609A>T)
c.-43-19039A>T (n.-43-19039A>T)
c.-99+31711A>T (n.-99+31711A>T)
n.2107A>T
n.2148A>T
 dbSNP
17g.43093560T>CCA001315BRCA1n.2035A>G
c.1971A>G (p.Gln657=)
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c.1968A>G (p.Gln656=)
c.1893A>G (p.Gln631=)
c.784+1184A>G (n.784+1184A>G)
c.646+1184A>G (n.646+1184A>G)
c.1083A>G (p.Gln361=)
c.1848A>G (p.Gln616=)
c.1830A>G (p.Gln610=)
c.664+1184A>G (n.664+1184A>G)
c.706+1184A>G (n.706+1184A>G)
c.670+2286A>G (n.670+2286A>G)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.787+1184A>G (n.787+1184A>G)
c.409+1184A>G (n.409+1184A>G)
c.412+1184A>G (n.412+1184A>G)
c.5-29609A>G (n.5-29609A>G)
c.-43-19039A>G (n.-43-19039A>G)
c.-99+31711A>G (n.-99+31711A>G)
n.2107A>G
n.2148A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093560T>GCA10598075BRCA1n.2035A>C
c.1971A>C (p.Gln657His)
c.1845A>C (p.Gln615His)
c.1968A>C (p.Gln656His)
c.1893A>C (p.Gln631His)
c.784+1184A>C (n.784+1184A>C)
c.646+1184A>C (n.646+1184A>C)
c.1083A>C (p.Gln361His)
c.1848A>C (p.Gln616His)
c.1830A>C (p.Gln610His)
c.664+1184A>C (n.664+1184A>C)
c.706+1184A>C (n.706+1184A>C)
c.670+2286A>C (n.670+2286A>C)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.787+1184A>C (n.787+1184A>C)
c.409+1184A>C (n.409+1184A>C)
c.412+1184A>C (n.412+1184A>C)
c.5-29609A>C (n.5-29609A>C)
c.-43-19039A>C (n.-43-19039A>C)
c.-99+31711A>C (n.-99+31711A>C)
n.2107A>C
n.2148A>C
17g.43093560T=CA2260784095BRCA1n.2035A=
c.1971A= (p.Gln657=)
c.1845A= (p.Gln615=)
c.1968A= (p.Gln656=)
c.1893A= (p.Gln631=)
c.784+1184A= (n.784+1184A=)
c.646+1184A= (n.646+1184A=)
c.1083A= (p.Gln361=)
c.1848A= (p.Gln616=)
c.1830A= (p.Gln610=)
c.664+1184A= (n.664+1184A=)
c.706+1184A= (n.706+1184A=)
c.670+2286A= (n.670+2286A=)
c.*1754A= (n.*1754A=)
c.787+1184A= (n.787+1184A=)
c.409+1184A= (n.409+1184A=)
c.412+1184A= (n.412+1184A=)
c.5-29609A= (n.5-29609A=)
c.-43-19039A= (n.-43-19039A=)
c.-99+31711A= (n.-99+31711A=)
n.2107A=
n.2148A=
17g.43093561T>ACA10598076BRCA1n.2034A>T
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.1967A>T (p.Gln656Leu)
c.1892A>T (p.Gln631Leu)
c.784+1183A>T (n.784+1183A>T)
c.646+1183A>T (n.646+1183A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.664+1183A>T (n.664+1183A>T)
c.706+1183A>T (n.706+1183A>T)
c.670+2285A>T (n.670+2285A>T)
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.787+1183A>T (n.787+1183A>T)
c.409+1183A>T (n.409+1183A>T)
c.412+1183A>T (n.412+1183A>T)
c.5-29610A>T (n.5-29610A>T)
c.-43-19040A>T (n.-43-19040A>T)
c.-99+31710A>T (n.-99+31710A>T)
n.2106A>T
n.2147A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093561T>CCA10598077BRCA1n.2034A>G
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.1967A>G (p.Gln656Arg)
c.1892A>G (p.Gln631Arg)
c.784+1183A>G (n.784+1183A>G)
c.646+1183A>G (n.646+1183A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.664+1183A>G (n.664+1183A>G)
c.706+1183A>G (n.706+1183A>G)
c.670+2285A>G (n.670+2285A>G)
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.787+1183A>G (n.787+1183A>G)
c.409+1183A>G (n.409+1183A>G)
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c.5-29610A>G (n.5-29610A>G)
c.-43-19040A>G (n.-43-19040A>G)
c.-99+31710A>G (n.-99+31710A>G)
n.2106A>G
n.2147A>G
17g.43093561T>GCA10598078BRCA1n.2034A>C
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.1967A>C (p.Gln656Pro)
c.1892A>C (p.Gln631Pro)
c.784+1183A>C (n.784+1183A>C)
c.646+1183A>C (n.646+1183A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.664+1183A>C (n.664+1183A>C)
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c.670+2285A>C (n.670+2285A>C)
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.787+1183A>C (n.787+1183A>C)
c.409+1183A>C (n.409+1183A>C)
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c.5-29610A>C (n.5-29610A>C)
c.-43-19040A>C (n.-43-19040A>C)
c.-99+31710A>C (n.-99+31710A>C)
n.2106A>C
n.2147A>C
17g.43093561T=CA2260784096BRCA1n.2034A=
c.1970A= (p.Gln657=)
c.1844A= (p.Gln615=)
c.1967A= (p.Gln656=)
c.1892A= (p.Gln631=)
c.784+1183A= (n.784+1183A=)
c.646+1183A= (n.646+1183A=)
c.1082A= (p.Gln361=)
c.1847A= (p.Gln616=)
c.1829A= (p.Gln610=)
c.664+1183A= (n.664+1183A=)
c.706+1183A= (n.706+1183A=)
c.670+2285A= (n.670+2285A=)
c.*1753A= (n.*1753A=)
c.787+1183A= (n.787+1183A=)
c.409+1183A= (n.409+1183A=)
c.412+1183A= (n.412+1183A=)
c.5-29610A= (n.5-29610A=)
c.-43-19040A= (n.-43-19040A=)
c.-99+31710A= (n.-99+31710A=)
n.2106A=
n.2147A=
17g.43093562G>ACA001314BRCA1n.2033C>T
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.1966C>T (p.Gln656Ter)
c.1891C>T (p.Gln631Ter)
c.784+1182C>T (n.784+1182C>T)
c.646+1182C>T (n.646+1182C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.664+1182C>T (n.664+1182C>T)
c.706+1182C>T (n.706+1182C>T)
c.670+2284C>T (n.670+2284C>T)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.787+1182C>T (n.787+1182C>T)
c.409+1182C>T (n.409+1182C>T)
c.412+1182C>T (n.412+1182C>T)
c.5-29611C>T (n.5-29611C>T)
c.-43-19041C>T (n.-43-19041C>T)
c.-99+31709C>T (n.-99+31709C>T)
n.2105C>T
n.2146C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093562G>CCA10598079BRCA1n.2033C>G
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
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c.1966C>G (p.Gln656Glu)
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c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.664+1182C>G (n.664+1182C>G)
c.706+1182C>G (n.706+1182C>G)
c.670+2284C>G (n.670+2284C>G)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.787+1182C>G (n.787+1182C>G)
c.409+1182C>G (n.409+1182C>G)
c.412+1182C>G (n.412+1182C>G)
c.5-29611C>G (n.5-29611C>G)
c.-43-19041C>G (n.-43-19041C>G)
c.-99+31709C>G (n.-99+31709C>G)
n.2105C>G
n.2146C>G
 dbSNP
17g.43093562G=CA2260784097BRCA1n.2033C=
c.1969C= (p.Gln657=)
c.1843C= (p.Gln615=)
c.1966C= (p.Gln656=)
c.1891C= (p.Gln631=)
c.784+1182C= (n.784+1182C=)
c.646+1182C= (n.646+1182C=)
c.1081C= (p.Gln361=)
c.1846C= (p.Gln616=)
c.1828C= (p.Gln610=)
c.664+1182C= (n.664+1182C=)
c.706+1182C= (n.706+1182C=)
c.670+2284C= (n.670+2284C=)
c.*1752C= (n.*1752C=)
c.787+1182C= (n.787+1182C=)
c.409+1182C= (n.409+1182C=)
c.412+1182C= (n.412+1182C=)
c.5-29611C= (n.5-29611C=)
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c.-99+31709C= (n.-99+31709C=)
n.2105C=
n.2146C=
17g.43093562G>TCA10598080BRCA1n.2033C>A
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.1966C>A (p.Gln656Lys)
c.1891C>A (p.Gln631Lys)
c.784+1182C>A (n.784+1182C>A)
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c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.664+1182C>A (n.664+1182C>A)
c.706+1182C>A (n.706+1182C>A)
c.670+2284C>A (n.670+2284C>A)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.787+1182C>A (n.787+1182C>A)
c.409+1182C>A (n.409+1182C>A)
c.412+1182C>A (n.412+1182C>A)
c.5-29611C>A (n.5-29611C>A)
c.-43-19041C>A (n.-43-19041C>A)
c.-99+31709C>A (n.-99+31709C>A)
n.2105C>A
n.2146C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093562_43093569delinsGGTTGTACCA2260784098BRCA1n.2026_2033delinsGTACAACC
c.1962_1969delinsGTACAACC (p.Lys654=)
c.1836_1843delinsGTACAACC (p.Lys612=)
c.1959_1966delinsGTACAACC (p.Lys653=)
c.1884_1891delinsGTACAACC (p.Lys628=)
c.784+1175_784+1182delinsGTACAACC (n.784+1175_784+1182delinsGTACAACC)
c.646+1175_646+1182delinsGTACAACC (n.646+1175_646+1182delinsGTACAACC)
c.1074_1081delinsGTACAACC (p.Lys358=)
c.1839_1846delinsGTACAACC (p.Lys613=)
c.1821_1828delinsGTACAACC (p.Lys607=)
c.664+1175_664+1182delinsGTACAACC (n.664+1175_664+1182delinsGTACAACC)
c.706+1175_706+1182delinsGTACAACC (n.706+1175_706+1182delinsGTACAACC)
c.670+2277_670+2284delinsGTACAACC (n.670+2277_670+2284delinsGTACAACC)
c.*1745_*1752delinsGTACAACC (n.*1745_*1752delinsGTACAACC)
c.787+1175_787+1182delinsGTACAACC (n.787+1175_787+1182delinsGTACAACC)
c.409+1175_409+1182delinsGTACAACC (n.409+1175_409+1182delinsGTACAACC)
c.412+1175_412+1182delinsGTACAACC (n.412+1175_412+1182delinsGTACAACC)
c.5-29618_5-29611delinsGTACAACC (n.5-29618_5-29611delinsGTACAACC)
c.-43-19048_-43-19041delinsGTACAACC (n.-43-19048_-43-19041delinsGTACAACC)
c.-99+31702_-99+31709delinsGTACAACC (n.-99+31702_-99+31709delinsGTACAACC)
n.2098_2105delinsGTACAACC
n.2139_2146delinsGTACAACC
17g.43093563G>ACA500233162BRCA1n.2032C>T
c.1968C>T (p.Asn656=)
c.1842C>T (p.Asn614=)
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c.784+1181C>T (n.784+1181C>T)
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c.1080C>T (p.Asn360=)
c.1845C>T (p.Asn615=)
c.1827C>T (p.Asn609=)
c.664+1181C>T (n.664+1181C>T)
c.706+1181C>T (n.706+1181C>T)
c.670+2283C>T (n.670+2283C>T)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.787+1181C>T (n.787+1181C>T)
c.409+1181C>T (n.409+1181C>T)
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c.5-29612C>T (n.5-29612C>T)
c.-43-19042C>T (n.-43-19042C>T)
c.-99+31708C>T (n.-99+31708C>T)
n.2104C>T
n.2145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093563G>CCA10598081BRCA1n.2032C>G
c.1968C>G (p.Asn656Lys)
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c.1890C>G (p.Asn630Lys)
c.784+1181C>G (n.784+1181C>G)
c.646+1181C>G (n.646+1181C>G)
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.1845C>G (p.Asn615Lys)
c.1827C>G (p.Asn609Lys)
c.664+1181C>G (n.664+1181C>G)
c.706+1181C>G (n.706+1181C>G)
c.670+2283C>G (n.670+2283C>G)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.787+1181C>G (n.787+1181C>G)
c.409+1181C>G (n.409+1181C>G)
c.412+1181C>G (n.412+1181C>G)
c.5-29612C>G (n.5-29612C>G)
c.-43-19042C>G (n.-43-19042C>G)
c.-99+31708C>G (n.-99+31708C>G)
n.2104C>G
n.2145C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093563G=CA2260784099BRCA1n.2032C=
c.1968C= (p.Asn656=)
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c.1965C= (p.Asn655=)
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c.784+1181C= (n.784+1181C=)
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c.1080C= (p.Asn360=)
c.1845C= (p.Asn615=)
c.1827C= (p.Asn609=)
c.664+1181C= (n.664+1181C=)
c.706+1181C= (n.706+1181C=)
c.670+2283C= (n.670+2283C=)
c.*1751C= (n.*1751C=)
c.787+1181C= (n.787+1181C=)
c.409+1181C= (n.409+1181C=)
c.412+1181C= (n.412+1181C=)
c.5-29612C= (n.5-29612C=)
c.-43-19042C= (n.-43-19042C=)
c.-99+31708C= (n.-99+31708C=)
n.2104C=
n.2145C=
17g.43093563G>TCA10598082BRCA1n.2032C>A
c.1968C>A (p.Asn656Lys)
c.1842C>A (p.Asn614Lys)
c.1965C>A (p.Asn655Lys)
c.1890C>A (p.Asn630Lys)
c.784+1181C>A (n.784+1181C>A)
c.646+1181C>A (n.646+1181C>A)
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.1845C>A (p.Asn615Lys)
c.1827C>A (p.Asn609Lys)
c.664+1181C>A (n.664+1181C>A)
c.706+1181C>A (n.706+1181C>A)
c.670+2283C>A (n.670+2283C>A)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.787+1181C>A (n.787+1181C>A)
c.409+1181C>A (n.409+1181C>A)
c.412+1181C>A (n.412+1181C>A)
c.5-29612C>A (n.5-29612C>A)
c.-43-19042C>A (n.-43-19042C>A)
c.-99+31708C>A (n.-99+31708C>A)
n.2104C>A
n.2145C>A
 dbSNP
17g.43093563_43093569delCA645373193BRCA1n.2026_2032del
c.1962_1968del (p.Lys654AsnfsTer?)
c.1836_1842del (p.Lys612AsnfsTer?)
c.1959_1965del (p.Lys653AsnfsTer?)
c.1884_1890del (p.Lys628AsnfsTer?)
c.784+1175_784+1181del (n.784+1175_784+1181del)
c.646+1175_646+1181del (n.646+1175_646+1181del)
c.1074_1080del (p.Lys358AsnfsTer?)
c.1839_1845del (p.Lys613AsnfsTer?)
c.1821_1827del (p.Lys607AsnfsTer?)
c.664+1175_664+1181del (n.664+1175_664+1181del)
c.706+1175_706+1181del (n.706+1175_706+1181del)
c.670+2277_670+2283del (n.670+2277_670+2283del)
c.*1745_*1751del (n.*1745_*1751del)
c.787+1175_787+1181del (n.787+1175_787+1181del)
c.409+1175_409+1181del (n.409+1175_409+1181del)
c.412+1175_412+1181del (n.412+1175_412+1181del)
c.5-29618_5-29612del (n.5-29618_5-29612del)
c.-43-19048_-43-19042del (n.-43-19048_-43-19042del)
c.-99+31702_-99+31708del (n.-99+31702_-99+31708del)
n.2098_2104del
n.2139_2145del
 ClinVar dbSNP
17g.43093564T>ACA10598083BRCA1n.2031A>T
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.784+1180A>T (n.784+1180A>T)
c.646+1180A>T (n.646+1180A>T)
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.664+1180A>T (n.664+1180A>T)
c.706+1180A>T (n.706+1180A>T)
c.670+2282A>T (n.670+2282A>T)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.787+1180A>T (n.787+1180A>T)
c.409+1180A>T (n.409+1180A>T)
c.412+1180A>T (n.412+1180A>T)
c.5-29613A>T (n.5-29613A>T)
c.-43-19043A>T (n.-43-19043A>T)
c.-99+31707A>T (n.-99+31707A>T)
n.2103A>T
n.2144A>T
 dbSNP
17g.43093564T>CCA001313BRCA1n.2031A>G
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.1964A>G (p.Asn655Ser)
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.784+1180A>G (n.784+1180A>G)
c.646+1180A>G (n.646+1180A>G)
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.664+1180A>G (n.664+1180A>G)
c.706+1180A>G (n.706+1180A>G)
c.670+2282A>G (n.670+2282A>G)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.787+1180A>G (n.787+1180A>G)
c.409+1180A>G (n.409+1180A>G)
c.412+1180A>G (n.412+1180A>G)
c.5-29613A>G (n.5-29613A>G)
c.-43-19043A>G (n.-43-19043A>G)
c.-99+31707A>G (n.-99+31707A>G)
n.2103A>G
n.2144A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093564T>GCA10598084BRCA1n.2031A>C
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.1964A>C (p.Asn655Thr)
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.784+1180A>C (n.784+1180A>C)
c.646+1180A>C (n.646+1180A>C)
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.664+1180A>C (n.664+1180A>C)
c.706+1180A>C (n.706+1180A>C)
c.670+2282A>C (n.670+2282A>C)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.787+1180A>C (n.787+1180A>C)
c.409+1180A>C (n.409+1180A>C)
c.412+1180A>C (n.412+1180A>C)
c.5-29613A>C (n.5-29613A>C)
c.-43-19043A>C (n.-43-19043A>C)
c.-99+31707A>C (n.-99+31707A>C)
n.2103A>C
n.2144A>C
 dbSNP
17g.43093564T=CA2260784100BRCA1n.2031A=
c.1967A= (p.Asn656=)
c.1841A= (p.Asn614=)
c.1964A= (p.Asn655=)
c.1889A= (p.Asn630=)
c.784+1180A= (n.784+1180A=)
c.646+1180A= (n.646+1180A=)
c.1079A= (p.Asn360=)
c.1844A= (p.Asn615=)
c.1826A= (p.Asn609=)
c.664+1180A= (n.664+1180A=)
c.706+1180A= (n.706+1180A=)
c.670+2282A= (n.670+2282A=)
c.*1750A= (n.*1750A=)
c.787+1180A= (n.787+1180A=)
c.409+1180A= (n.409+1180A=)
c.412+1180A= (n.412+1180A=)
c.5-29613A= (n.5-29613A=)
c.-43-19043A= (n.-43-19043A=)
c.-99+31707A= (n.-99+31707A=)
n.2103A=
n.2144A=
17g.43093565T>ACA10598085BRCA1n.2030A>T
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.784+1179A>T (n.784+1179A>T)
c.646+1179A>T (n.646+1179A>T)
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.664+1179A>T (n.664+1179A>T)
c.706+1179A>T (n.706+1179A>T)
c.670+2281A>T (n.670+2281A>T)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.787+1179A>T (n.787+1179A>T)
c.409+1179A>T (n.409+1179A>T)
c.412+1179A>T (n.412+1179A>T)
c.5-29614A>T (n.5-29614A>T)
c.-43-19044A>T (n.-43-19044A>T)
c.-99+31706A>T (n.-99+31706A>T)
n.2102A>T
n.2143A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093565T>CCA001312BRCA1n.2030A>G
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.1963A>G (p.Asn655Asp)
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.784+1179A>G (n.784+1179A>G)
c.646+1179A>G (n.646+1179A>G)
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.664+1179A>G (n.664+1179A>G)
c.706+1179A>G (n.706+1179A>G)
c.670+2281A>G (n.670+2281A>G)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.787+1179A>G (n.787+1179A>G)
c.409+1179A>G (n.409+1179A>G)
c.412+1179A>G (n.412+1179A>G)
c.5-29614A>G (n.5-29614A>G)
c.-43-19044A>G (n.-43-19044A>G)
c.-99+31706A>G (n.-99+31706A>G)
n.2102A>G
n.2143A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093565T>GCA10598086BRCA1n.2030A>C
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.1963A>C (p.Asn655His)
c.1888A>C (p.Asn630His)
c.784+1179A>C (n.784+1179A>C)
c.646+1179A>C (n.646+1179A>C)
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.664+1179A>C (n.664+1179A>C)
c.706+1179A>C (n.706+1179A>C)
c.670+2281A>C (n.670+2281A>C)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.787+1179A>C (n.787+1179A>C)
c.409+1179A>C (n.409+1179A>C)
c.412+1179A>C (n.412+1179A>C)
c.5-29614A>C (n.5-29614A>C)
c.-43-19044A>C (n.-43-19044A>C)
c.-99+31706A>C (n.-99+31706A>C)
n.2102A>C
n.2143A>C
17g.43093565T=CA2260784101BRCA1n.2030A=
c.1966A= (p.Asn656=)
c.1840A= (p.Asn614=)
c.1963A= (p.Asn655=)
c.1888A= (p.Asn630=)
c.784+1179A= (n.784+1179A=)
c.646+1179A= (n.646+1179A=)
c.1078A= (p.Asn360=)
c.1843A= (p.Asn615=)
c.1825A= (p.Asn609=)
c.664+1179A= (n.664+1179A=)
c.706+1179A= (n.706+1179A=)
c.670+2281A= (n.670+2281A=)
c.*1749A= (n.*1749A=)
c.787+1179A= (n.787+1179A=)
c.409+1179A= (n.409+1179A=)
c.412+1179A= (n.412+1179A=)
c.5-29614A= (n.5-29614A=)
c.-43-19044A= (n.-43-19044A=)
c.-99+31706A= (n.-99+31706A=)
n.2102A=
n.2143A=
17g.43093566delCA2695226257BRCA1n.2029del
c.1965del (p.Tyr655Ter)
c.1839del (p.Tyr613Ter)
c.1962del (p.Tyr654Ter)
c.1887del (p.Tyr629Ter)
c.784+1178del (n.784+1178del)
c.646+1178del (n.646+1178del)
c.1077del (p.Tyr359Ter)
c.1842del (p.Tyr614Ter)
c.1824del (p.Tyr608Ter)
c.664+1178del (n.664+1178del)
c.706+1178del (n.706+1178del)
c.670+2280del (n.670+2280del)
c.*1748del (n.*1748del)
c.787+1178del (n.787+1178del)
c.409+1178del (n.409+1178del)
c.412+1178del (n.412+1178del)
c.5-29615del (n.5-29615del)
c.-43-19045del (n.-43-19045del)
c.-99+31705del (n.-99+31705del)
n.2101del
n.2142del
17g.43093566G>ACA500233163BRCA1n.2029C>T
c.1965C>T (p.Tyr655=)
c.1839C>T (p.Tyr613=)
c.1962C>T (p.Tyr654=)
c.1887C>T (p.Tyr629=)
c.784+1178C>T (n.784+1178C>T)
c.646+1178C>T (n.646+1178C>T)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
c.1824C>T (p.Tyr608=)
c.664+1178C>T (n.664+1178C>T)
c.706+1178C>T (n.706+1178C>T)
c.670+2280C>T (n.670+2280C>T)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.787+1178C>T (n.787+1178C>T)
c.409+1178C>T (n.409+1178C>T)
c.412+1178C>T (n.412+1178C>T)
c.5-29615C>T (n.5-29615C>T)
c.-43-19045C>T (n.-43-19045C>T)
c.-99+31705C>T (n.-99+31705C>T)
n.2101C>T
n.2142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093566G>CCA10598087BRCA1n.2029C>G
c.1965C>G (p.Tyr655Ter)
c.1839C>G (p.Tyr613Ter)
c.1962C>G (p.Tyr654Ter)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
c.784+1178C>G (n.784+1178C>G)
c.646+1178C>G (n.646+1178C>G)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
c.664+1178C>G (n.664+1178C>G)
c.706+1178C>G (n.706+1178C>G)
c.670+2280C>G (n.670+2280C>G)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.787+1178C>G (n.787+1178C>G)
c.409+1178C>G (n.409+1178C>G)
c.412+1178C>G (n.412+1178C>G)
c.5-29615C>G (n.5-29615C>G)
c.-43-19045C>G (n.-43-19045C>G)
c.-99+31705C>G (n.-99+31705C>G)
n.2101C>G
n.2142C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093566G=CA2260784103BRCA1n.2029C=
c.1965C= (p.Tyr655=)
c.1839C= (p.Tyr613=)
c.1962C= (p.Tyr654=)
c.1887C= (p.Tyr629=)
c.784+1178C= (n.784+1178C=)
c.646+1178C= (n.646+1178C=)
c.1077C= (p.Tyr359=)
c.1842C= (p.Tyr614=)
c.1824C= (p.Tyr608=)
c.664+1178C= (n.664+1178C=)
c.706+1178C= (n.706+1178C=)
c.670+2280C= (n.670+2280C=)
c.*1748C= (n.*1748C=)
c.787+1178C= (n.787+1178C=)
c.409+1178C= (n.409+1178C=)
c.412+1178C= (n.412+1178C=)
c.5-29615C= (n.5-29615C=)
c.-43-19045C= (n.-43-19045C=)
c.-99+31705C= (n.-99+31705C=)
n.2101C=
n.2142C=
17g.43093566G>TCA10589903BRCA1n.2029C>A
c.1965C>A (p.Tyr655Ter)
c.1839C>A (p.Tyr613Ter)
c.1962C>A (p.Tyr654Ter)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
c.784+1178C>A (n.784+1178C>A)
c.646+1178C>A (n.646+1178C>A)
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
c.664+1178C>A (n.664+1178C>A)
c.706+1178C>A (n.706+1178C>A)
c.670+2280C>A (n.670+2280C>A)
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.787+1178C>A (n.787+1178C>A)
c.409+1178C>A (n.409+1178C>A)
c.412+1178C>A (n.412+1178C>A)
c.5-29615C>A (n.5-29615C>A)
c.-43-19045C>A (n.-43-19045C>A)
c.-99+31705C>A (n.-99+31705C>A)
n.2101C>A
n.2142C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093566_43093567delinsGTCA2260784102BRCA1n.2028_2029delinsAC
c.1964_1965delinsAC (p.Tyr655=)
c.1838_1839delinsAC (p.Tyr613=)
c.1961_1962delinsAC (p.Tyr654=)
c.1886_1887delinsAC (p.Tyr629=)
c.784+1177_784+1178delinsAC (n.784+1177_784+1178delinsAC)
c.646+1177_646+1178delinsAC (n.646+1177_646+1178delinsAC)
c.1076_1077delinsAC (p.Tyr359=)
c.1841_1842delinsAC (p.Tyr614=)
c.1823_1824delinsAC (p.Tyr608=)
c.664+1177_664+1178delinsAC (n.664+1177_664+1178delinsAC)
c.706+1177_706+1178delinsAC (n.706+1177_706+1178delinsAC)
c.670+2279_670+2280delinsAC (n.670+2279_670+2280delinsAC)
c.*1747_*1748delinsAC (n.*1747_*1748delinsAC)
c.787+1177_787+1178delinsAC (n.787+1177_787+1178delinsAC)
c.409+1177_409+1178delinsAC (n.409+1177_409+1178delinsAC)
c.412+1177_412+1178delinsAC (n.412+1177_412+1178delinsAC)
c.5-29616_5-29615delinsAC (n.5-29616_5-29615delinsAC)
c.-43-19046_-43-19045delinsAC (n.-43-19046_-43-19045delinsAC)
c.-99+31704_-99+31705delinsAC (n.-99+31704_-99+31705delinsAC)
n.2100_2101delinsAC
n.2141_2142delinsAC
17g.43093566_43093567insACA2695226258BRCA1n.2028_2029insT
c.1964_1965insT (p.Asn656GlnfsTer17)
c.1838_1839insT (p.Asn614GlnfsTer17)
c.1961_1962insT (p.Asn655GlnfsTer17)
c.1886_1887insT (p.Asn630GlnfsTer17)
c.784+1177_784+1178insT (n.784+1177_784+1178insT)
c.646+1177_646+1178insT (n.646+1177_646+1178insT)
c.1076_1077insT (p.Asn360GlnfsTer17)
c.1841_1842insT (p.Asn615GlnfsTer17)
c.1823_1824insT (p.Asn609GlnfsTer17)
c.664+1177_664+1178insT (n.664+1177_664+1178insT)
c.706+1177_706+1178insT (n.706+1177_706+1178insT)
c.670+2279_670+2280insT (n.670+2279_670+2280insT)
c.*1747_*1748insT (n.*1747_*1748insT)
c.787+1177_787+1178insT (n.787+1177_787+1178insT)
c.409+1177_409+1178insT (n.409+1177_409+1178insT)
c.412+1177_412+1178insT (n.412+1177_412+1178insT)
c.5-29616_5-29615insT (n.5-29616_5-29615insT)
c.-43-19046_-43-19045insT (n.-43-19046_-43-19045insT)
c.-99+31704_-99+31705insT (n.-99+31704_-99+31705insT)
n.2100_2101insT
n.2141_2142insT
17g.43093566_43093567insCCA658824024BRCA1n.2028_2029insG
c.1964_1965insG (p.Tyr655Ter)
c.1838_1839insG (p.Tyr613Ter)
c.1961_1962insG (p.Tyr654Ter)
c.1886_1887insG (p.Tyr629Ter)
c.784+1177_784+1178insG (n.784+1177_784+1178insG)
c.646+1177_646+1178insG (n.646+1177_646+1178insG)
c.1076_1077insG (p.Tyr359Ter)
c.1841_1842insG (p.Tyr614Ter)
c.1823_1824insG (p.Tyr608Ter)
c.664+1177_664+1178insG (n.664+1177_664+1178insG)
c.706+1177_706+1178insG (n.706+1177_706+1178insG)
c.670+2279_670+2280insG (n.670+2279_670+2280insG)
c.*1747_*1748insG (n.*1747_*1748insG)
c.787+1177_787+1178insG (n.787+1177_787+1178insG)
c.409+1177_409+1178insG (n.409+1177_409+1178insG)
c.412+1177_412+1178insG (n.412+1177_412+1178insG)
c.5-29616_5-29615insG (n.5-29616_5-29615insG)
c.-43-19046_-43-19045insG (n.-43-19046_-43-19045insG)
c.-99+31704_-99+31705insG (n.-99+31704_-99+31705insG)
n.2100_2101insG
n.2141_2142insG
 ClinVar dbSNP
17g.43093567delCA001311BRCA1n.2028del
c.1964del (p.Tyr655SerfsTer?)
c.1838del (p.Tyr613SerfsTer?)
c.1961del (p.Tyr654SerfsTer?)
c.1886del (p.Tyr629SerfsTer?)
c.784+1177del (n.784+1177del)
c.646+1177del (n.646+1177del)
c.1076del (p.Tyr359SerfsTer?)
c.1841del (p.Tyr614SerfsTer?)
c.1823del (p.Tyr608SerfsTer?)
c.664+1177del (n.664+1177del)
c.706+1177del (n.706+1177del)
c.670+2279del (n.670+2279del)
c.*1747del (n.*1747del)
c.787+1177del (n.787+1177del)
c.409+1177del (n.409+1177del)
c.412+1177del (n.412+1177del)
c.5-29616del (n.5-29616del)
c.-43-19046del (n.-43-19046del)
c.-99+31704del (n.-99+31704del)
n.2100del
n.2141del
 ClinVar dbSNP
17g.43093567T>ACA001309BRCA1n.2028A>T
c.1964A>T (p.Tyr655Phe)
c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.784+1177A>T (n.784+1177A>T)
c.646+1177A>T (n.646+1177A>T)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.664+1177A>T (n.664+1177A>T)
c.706+1177A>T (n.706+1177A>T)
c.670+2279A>T (n.670+2279A>T)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
c.787+1177A>T (n.787+1177A>T)
c.409+1177A>T (n.409+1177A>T)
c.412+1177A>T (n.412+1177A>T)
c.5-29616A>T (n.5-29616A>T)
c.-43-19046A>T (n.-43-19046A>T)
c.-99+31704A>T (n.-99+31704A>T)
n.2100A>T
n.2141A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093567T>CCA10598088BRCA1n.2028A>G
c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
c.1961A>G (p.Tyr654Cys)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.784+1177A>G (n.784+1177A>G)
c.646+1177A>G (n.646+1177A>G)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
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n.2100A>G
n.2141A>G
 ClinVar dbSNP
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c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
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n.2100A>C
n.2141A>C
 dbSNP
17g.43093567T=CA2260784105BRCA1n.2028A=
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c.5-29617_5-29616delinsAT (n.5-29617_5-29616delinsAT)
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n.2140_2141delinsAT
 ClinVar dbSNP
17g.43093567_43093568delinsTACA2260784104BRCA1n.2027_2028delinsTA
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n.2099_2100delinsTA
n.2140_2141delinsTA
17g.43093567_43093568insCCA001307BRCA1n.2027_2028insG
c.1963_1964insG (p.Tyr655Ter)
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n.2099_2100insG
n.2140_2141insG
 ClinVar dbSNP
17g.43093568A=CA2260784106BRCA1n.2027T=
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n.2099T>G
n.2140T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093568A>GCA10598090BRCA1n.2027T>C
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c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
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c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.787+1176T>C (n.787+1176T>C)
c.409+1176T>C (n.409+1176T>C)
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c.5-29617T>C (n.5-29617T>C)
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n.2099T>C
n.2140T>C
17g.43093568A>TCA10598091BRCA1n.2027T>A
c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
c.1837T>A (p.Tyr613Asn)
c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.784+1176T>A (n.784+1176T>A)
c.646+1176T>A (n.646+1176T>A)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
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c.*1746T>A (n.*1746T>A)
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n.2099T>A
n.2140T>A
 gnomAD v4
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n.2099dup
n.2140dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093568_43093570delinsACTCA2260784107BRCA1n.2025_2027delinsAGT
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n.2097_2099delinsAGT
n.2138_2140delinsAGT
17g.43093568_43093569insTCA2695226259BRCA1n.2026_2027insA
c.1962_1963insA (p.Tyr655IlefsTer18)
c.1836_1837insA (p.Tyr613IlefsTer18)
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c.646+1175_646+1176insA (n.646+1175_646+1176insA)
c.1074_1075insA (p.Tyr359IlefsTer18)
c.1839_1840insA (p.Tyr614IlefsTer18)
c.1821_1822insA (p.Tyr608IlefsTer18)
c.664+1175_664+1176insA (n.664+1175_664+1176insA)
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c.*1745_*1746insA (n.*1745_*1746insA)
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n.2098_2099insA
n.2139_2140insA
17g.43093569delCA2580094105BRCA1n.2026del
c.1962del (p.Lys654AsnfsTer?)
c.1836del (p.Lys612AsnfsTer?)
c.1959del (p.Lys653AsnfsTer?)
c.1884del (p.Lys628AsnfsTer?)
c.784+1175del (n.784+1175del)
c.646+1175del (n.646+1175del)
c.1074del (p.Lys358AsnfsTer?)
c.1839del (p.Lys613AsnfsTer?)
c.1821del (p.Lys607AsnfsTer?)
c.664+1175del (n.664+1175del)
c.706+1175del (n.706+1175del)
c.670+2277del (n.670+2277del)
c.*1745del (n.*1745del)
c.787+1175del (n.787+1175del)
c.409+1175del (n.409+1175del)
c.412+1175del (n.412+1175del)
c.5-29618del (n.5-29618del)
c.-43-19048del (n.-43-19048del)
c.-99+31702del (n.-99+31702del)
n.2098del
n.2139del
 ClinVar
17g.43093569C>ACA10598092BRCA1n.2026G>T
c.1962G>T (p.Lys654Asn)
c.1836G>T (p.Lys612Asn)
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c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.784+1175G>T (n.784+1175G>T)
c.646+1175G>T (n.646+1175G>T)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.1839G>T (p.Lys613Asn)
c.1821G>T (p.Lys607Asn)
c.664+1175G>T (n.664+1175G>T)
c.706+1175G>T (n.706+1175G>T)
c.670+2277G>T (n.670+2277G>T)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.787+1175G>T (n.787+1175G>T)
c.409+1175G>T (n.409+1175G>T)
c.412+1175G>T (n.412+1175G>T)
c.5-29618G>T (n.5-29618G>T)
c.-43-19048G>T (n.-43-19048G>T)
c.-99+31702G>T (n.-99+31702G>T)
n.2098G>T
n.2139G>T
17g.43093569C=CA2260784108BRCA1n.2026G=
c.1962G= (p.Lys654=)
c.1836G= (p.Lys612=)
c.1959G= (p.Lys653=)
c.1884G= (p.Lys628=)
c.784+1175G= (n.784+1175G=)
c.646+1175G= (n.646+1175G=)
c.1074G= (p.Lys358=)
c.1839G= (p.Lys613=)
c.1821G= (p.Lys607=)
c.664+1175G= (n.664+1175G=)
c.706+1175G= (n.706+1175G=)
c.670+2277G= (n.670+2277G=)
c.*1745G= (n.*1745G=)
c.787+1175G= (n.787+1175G=)
c.409+1175G= (n.409+1175G=)
c.412+1175G= (n.412+1175G=)
c.5-29618G= (n.5-29618G=)
c.-43-19048G= (n.-43-19048G=)
c.-99+31702G= (n.-99+31702G=)
n.2098G=
n.2139G=
17g.43093569C>GCA10598093BRCA1n.2026G>C
c.1962G>C (p.Lys654Asn)
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.784+1175G>C (n.784+1175G>C)
c.646+1175G>C (n.646+1175G>C)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.1821G>C (p.Lys607Asn)
c.664+1175G>C (n.664+1175G>C)
c.706+1175G>C (n.706+1175G>C)
c.670+2277G>C (n.670+2277G>C)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.787+1175G>C (n.787+1175G>C)
c.409+1175G>C (n.409+1175G>C)
c.412+1175G>C (n.412+1175G>C)
c.5-29618G>C (n.5-29618G>C)
c.-43-19048G>C (n.-43-19048G>C)
c.-99+31702G>C (n.-99+31702G>C)
n.2098G>C
n.2139G>C
 ClinVar
17g.43093569C>TCA500233167BRCA1n.2026G>A
c.1962G>A (p.Lys654=)
c.1836G>A (p.Lys612=)
c.1959G>A (p.Lys653=)
c.1884G>A (p.Lys628=)
c.784+1175G>A (n.784+1175G>A)
c.646+1175G>A (n.646+1175G>A)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.1839G>A (p.Lys613=)
c.1821G>A (p.Lys607=)
c.664+1175G>A (n.664+1175G>A)
c.706+1175G>A (n.706+1175G>A)
c.670+2277G>A (n.670+2277G>A)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.787+1175G>A (n.787+1175G>A)
c.409+1175G>A (n.409+1175G>A)
c.412+1175G>A (n.412+1175G>A)
c.5-29618G>A (n.5-29618G>A)
c.-43-19048G>A (n.-43-19048G>A)
c.-99+31702G>A (n.-99+31702G>A)
n.2098G>A
n.2139G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093569dupCA891844201BRCA1n.2026dup
c.1962dup (p.Tyr655ValfsTer18)
c.1836dup (p.Tyr613ValfsTer18)
c.1959dup (p.Tyr654ValfsTer18)
c.1884dup (p.Tyr629ValfsTer18)
c.784+1175dup (n.784+1175dup)
c.646+1175dup (n.646+1175dup)
c.1074dup (p.Tyr359ValfsTer18)
c.1839dup (p.Tyr614ValfsTer18)
c.1821dup (p.Tyr608ValfsTer18)
c.664+1175dup (n.664+1175dup)
c.706+1175dup (n.706+1175dup)
c.670+2277dup (n.670+2277dup)
c.*1745dup (n.*1745dup)
c.787+1175dup (n.787+1175dup)
c.409+1175dup (n.409+1175dup)
c.412+1175dup (n.412+1175dup)
c.5-29618dup (n.5-29618dup)
c.-43-19048dup (n.-43-19048dup)
c.-99+31702dup (n.-99+31702dup)
n.2098dup
n.2139dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093569_43093570delCA10586653BRCA1n.2025_2026del
c.1961_1962del (p.Lys654IlefsTer18)
c.1835_1836del (p.Lys612IlefsTer18)
c.1958_1959del (p.Lys653IlefsTer18)
c.1883_1884del (p.Lys628IlefsTer18)
c.784+1174_784+1175del (n.784+1174_784+1175del)
c.646+1174_646+1175del (n.646+1174_646+1175del)
c.1073_1074del (p.Lys358IlefsTer18)
c.1838_1839del (p.Lys613IlefsTer18)
c.1820_1821del (p.Lys607IlefsTer18)
c.664+1174_664+1175del (n.664+1174_664+1175del)
c.706+1174_706+1175del (n.706+1174_706+1175del)
c.670+2276_670+2277del (n.670+2276_670+2277del)
c.*1744_*1745del (n.*1744_*1745del)
c.787+1174_787+1175del (n.787+1174_787+1175del)
c.409+1174_409+1175del (n.409+1174_409+1175del)
c.412+1174_412+1175del (n.412+1174_412+1175del)
c.5-29619_5-29618del (n.5-29619_5-29618del)
c.-43-19049_-43-19048del (n.-43-19049_-43-19048del)
c.-99+31701_-99+31702del (n.-99+31701_-99+31702del)
n.2097_2098del
n.2138_2139del
 ClinVar dbSNP
17g.43093569_43093573delinsCTTTTCA2260784109BRCA1n.2022_2026delinsAAAAG
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c.706+1171_706+1175delinsAAAAG (n.706+1171_706+1175delinsAAAAG)
c.670+2273_670+2277delinsAAAAG (n.670+2273_670+2277delinsAAAAG)
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c.787+1171_787+1175delinsAAAAG (n.787+1171_787+1175delinsAAAAG)
c.409+1171_409+1175delinsAAAAG (n.409+1171_409+1175delinsAAAAG)
c.412+1171_412+1175delinsAAAAG (n.412+1171_412+1175delinsAAAAG)
c.5-29622_5-29618delinsAAAAG (n.5-29622_5-29618delinsAAAAG)
c.-43-19052_-43-19048delinsAAAAG (n.-43-19052_-43-19048delinsAAAAG)
c.-99+31698_-99+31702delinsAAAAG (n.-99+31698_-99+31702delinsAAAAG)
n.2094_2098delinsAAAAG
n.2135_2139delinsAAAAG
17g.43093570T>ACA10598094BRCA1n.2025A>T
c.1961A>T (p.Lys654Met)
c.1835A>T (p.Lys612Met)
c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.784+1174A>T (n.784+1174A>T)
c.646+1174A>T (n.646+1174A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.1838A>T (p.Lys613Met)
c.1820A>T (p.Lys607Met)
c.664+1174A>T (n.664+1174A>T)
c.706+1174A>T (n.706+1174A>T)
c.670+2276A>T (n.670+2276A>T)
c.1312A>T
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.787+1174A>T (n.787+1174A>T)
c.409+1174A>T (n.409+1174A>T)
c.412+1174A>T (n.412+1174A>T)
c.5-29619A>T (n.5-29619A>T)
c.-43-19049A>T (n.-43-19049A>T)
c.-99+31701A>T (n.-99+31701A>T)
n.2097A>T
n.2138A>T
17g.43093570T>CCA10598095BRCA1n.2025A>G
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
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c.1958A>G (p.Lys653Arg)
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c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.664+1174A>G (n.664+1174A>G)
c.706+1174A>G (n.706+1174A>G)
c.670+2276A>G (n.670+2276A>G)
c.1312A>G
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.787+1174A>G (n.787+1174A>G)
c.409+1174A>G (n.409+1174A>G)
c.412+1174A>G (n.412+1174A>G)
c.5-29619A>G (n.5-29619A>G)
c.-43-19049A>G (n.-43-19049A>G)
c.-99+31701A>G (n.-99+31701A>G)
n.2097A>G
n.2138A>G
17g.43093570T>GCA10598096BRCA1n.2025A>C
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.784+1174A>C (n.784+1174A>C)
c.646+1174A>C (n.646+1174A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.664+1174A>C (n.664+1174A>C)
c.706+1174A>C (n.706+1174A>C)
c.670+2276A>C (n.670+2276A>C)
c.1312A>C
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.787+1174A>C (n.787+1174A>C)
c.409+1174A>C (n.409+1174A>C)
c.412+1174A>C (n.412+1174A>C)
c.5-29619A>C (n.5-29619A>C)
c.-43-19049A>C (n.-43-19049A>C)
c.-99+31701A>C (n.-99+31701A>C)
n.2097A>C
n.2138A>C
17g.43093570_43093572delinsTTTCA2260784110BRCA1n.2023_2025delinsAAA
c.1959_1961delinsAAA (p.Lys653=)
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c.646+1172_646+1174delinsAAA (n.646+1172_646+1174delinsAAA)
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c.664+1172_664+1174delinsAAA (n.664+1172_664+1174delinsAAA)
c.706+1172_706+1174delinsAAA (n.706+1172_706+1174delinsAAA)
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c.1310_1312delinsAAA
c.*1742_*1744delinsAAA (n.*1742_*1744delinsAAA)
c.787+1172_787+1174delinsAAA (n.787+1172_787+1174delinsAAA)
c.409+1172_409+1174delinsAAA (n.409+1172_409+1174delinsAAA)
c.412+1172_412+1174delinsAAA (n.412+1172_412+1174delinsAAA)
c.5-29621_5-29619delinsAAA (n.5-29621_5-29619delinsAAA)
c.-43-19051_-43-19049delinsAAA (n.-43-19051_-43-19049delinsAAA)
c.-99+31699_-99+31701delinsAAA (n.-99+31699_-99+31701delinsAAA)
n.2095_2097delinsAAA
n.2136_2138delinsAAA
17g.43093577dupCA001304BRCA1n.2025dup
c.1961dup (p.Tyr655ValfsTer18)
c.1835dup (p.Tyr613ValfsTer18)
c.1958dup (p.Tyr654ValfsTer18)
c.1883dup (p.Tyr629ValfsTer18)
c.784+1174dup (n.784+1174dup)
c.646+1174dup (n.646+1174dup)
c.1073dup (p.Tyr359ValfsTer18)
c.1838dup (p.Tyr614ValfsTer18)
c.1820dup (p.Tyr608ValfsTer18)
c.664+1174dup (n.664+1174dup)
c.706+1174dup (n.706+1174dup)
c.670+2276dup (n.670+2276dup)
c.*1744dup (n.*1744dup)
c.787+1174dup (n.787+1174dup)
c.409+1174dup (n.409+1174dup)
c.412+1174dup (n.412+1174dup)
c.5-29619dup (n.5-29619dup)
c.-43-19049dup (n.-43-19049dup)
c.-99+31701dup (n.-99+31701dup)
n.2097dup
n.2138dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.43093577delCA001306BRCA1n.2025del
c.1961del (p.Lys654SerfsTer?)
c.1835del (p.Lys612SerfsTer?)
c.1958del (p.Lys653SerfsTer?)
c.1883del (p.Lys628SerfsTer?)
c.784+1174del (n.784+1174del)
c.646+1174del (n.646+1174del)
c.1073del (p.Lys358SerfsTer?)
c.1838del (p.Lys613SerfsTer?)
c.1820del (p.Lys607SerfsTer?)
c.664+1174del (n.664+1174del)
c.706+1174del (n.706+1174del)
c.670+2276del (n.670+2276del)
c.1312del
c.*1744del (n.*1744del)
c.787+1174del (n.787+1174del)
c.409+1174del (n.409+1174del)
c.412+1174del (n.412+1174del)
c.5-29619del (n.5-29619del)
c.-43-19049del (n.-43-19049del)
c.-99+31701del (n.-99+31701del)
n.2097del
n.2138del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.43093576_43093577delCA001301BRCA1n.2024_2025del
c.1960_1961del (p.Lys654ValfsTer18)
c.1834_1835del (p.Lys612ValfsTer18)
c.1957_1958del (p.Lys653ValfsTer18)
c.1882_1883del (p.Lys628ValfsTer18)
c.784+1173_784+1174del (n.784+1173_784+1174del)
c.646+1173_646+1174del (n.646+1173_646+1174del)
c.1072_1073del (p.Lys358ValfsTer18)
c.1837_1838del (p.Lys613ValfsTer18)
c.1819_1820del (p.Lys607ValfsTer18)
c.664+1173_664+1174del (n.664+1173_664+1174del)
c.706+1173_706+1174del (n.706+1173_706+1174del)
c.670+2275_670+2276del (n.670+2275_670+2276del)
c.1311_1312del
c.*1743_*1744del (n.*1743_*1744del)
c.787+1173_787+1174del (n.787+1173_787+1174del)
c.409+1173_409+1174del (n.409+1173_409+1174del)
c.412+1173_412+1174del (n.412+1173_412+1174del)
c.5-29620_5-29619del (n.5-29620_5-29619del)
c.-43-19050_-43-19049del (n.-43-19050_-43-19049del)
c.-99+31700_-99+31701del (n.-99+31700_-99+31701del)
n.2096_2097del
n.2137_2138del
 ClinVar dbSNP
17g.43093574_43093577delCA001296BRCA1n.2022_2025del
c.1958_1961del (p.Lys653SerfsTer?)
c.1832_1835del (p.Lys611SerfsTer?)
c.1955_1958del (p.Lys652SerfsTer?)
c.1880_1883del (p.Lys627SerfsTer?)
c.784+1171_784+1174del (n.784+1171_784+1174del)
c.646+1171_646+1174del (n.646+1171_646+1174del)
c.1070_1073del (p.Lys357SerfsTer?)
c.1835_1838del (p.Lys612SerfsTer?)
c.1817_1820del (p.Lys606SerfsTer?)
c.664+1171_664+1174del (n.664+1171_664+1174del)
c.706+1171_706+1174del (n.706+1171_706+1174del)
c.670+2273_670+2276del (n.670+2273_670+2276del)
c.1309_1312del
c.*1741_*1744del (n.*1741_*1744del)
c.787+1171_787+1174del (n.787+1171_787+1174del)
c.409+1171_409+1174del (n.409+1171_409+1174del)
c.412+1171_412+1174del (n.412+1171_412+1174del)
c.5-29622_5-29619del (n.5-29622_5-29619del)
c.-43-19052_-43-19049del (n.-43-19052_-43-19049del)
c.-99+31698_-99+31701del (n.-99+31698_-99+31701del)
n.2094_2097del
n.2135_2138del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093570_43093571insACA500233170BRCA1n.2024_2025insT
c.1960_1961insT (p.Lys654IlefsTer19)
c.1834_1835insT (p.Lys612IlefsTer19)
c.1957_1958insT (p.Lys653IlefsTer19)
c.1882_1883insT (p.Lys628IlefsTer19)
c.784+1173_784+1174insT (n.784+1173_784+1174insT)
c.646+1173_646+1174insT (n.646+1173_646+1174insT)
c.1072_1073insT (p.Lys358IlefsTer19)
c.1837_1838insT (p.Lys613IlefsTer19)
c.1819_1820insT (p.Lys607IlefsTer19)
c.664+1173_664+1174insT (n.664+1173_664+1174insT)
c.706+1173_706+1174insT (n.706+1173_706+1174insT)
c.670+2275_670+2276insT (n.670+2275_670+2276insT)
c.1311_1312insT
c.*1743_*1744insT (n.*1743_*1744insT)
c.787+1173_787+1174insT (n.787+1173_787+1174insT)
c.409+1173_409+1174insT (n.409+1173_409+1174insT)
c.412+1173_412+1174insT (n.412+1173_412+1174insT)
c.5-29620_5-29619insT (n.5-29620_5-29619insT)
c.-43-19050_-43-19049insT (n.-43-19050_-43-19049insT)
c.-99+31700_-99+31701insT (n.-99+31700_-99+31701insT)
n.2096_2097insT
n.2137_2138insT
17g.43093571T>ACA001303BRCA1n.2024A>T
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.784+1173A>T (n.784+1173A>T)
c.646+1173A>T (n.646+1173A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.664+1173A>T (n.664+1173A>T)
c.706+1173A>T (n.706+1173A>T)
c.670+2275A>T (n.670+2275A>T)
c.1311A>T
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.787+1173A>T (n.787+1173A>T)
c.409+1173A>T (n.409+1173A>T)
c.412+1173A>T (n.412+1173A>T)
c.5-29620A>T (n.5-29620A>T)
c.-43-19050A>T (n.-43-19050A>T)
c.-99+31700A>T (n.-99+31700A>T)
n.2096A>T
n.2137A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093571T>CCA001302BRCA1n.2024A>G
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.784+1173A>G (n.784+1173A>G)
c.646+1173A>G (n.646+1173A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.664+1173A>G (n.664+1173A>G)
c.706+1173A>G (n.706+1173A>G)
c.670+2275A>G (n.670+2275A>G)
c.1311A>G
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.787+1173A>G (n.787+1173A>G)
c.409+1173A>G (n.409+1173A>G)
c.412+1173A>G (n.412+1173A>G)
c.5-29620A>G (n.5-29620A>G)
c.-43-19050A>G (n.-43-19050A>G)
c.-99+31700A>G (n.-99+31700A>G)
n.2096A>G
n.2137A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093571T>GCA10598097BRCA1n.2024A>C
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.784+1173A>C (n.784+1173A>C)
c.646+1173A>C (n.646+1173A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.664+1173A>C (n.664+1173A>C)
c.706+1173A>C (n.706+1173A>C)
c.670+2275A>C (n.670+2275A>C)
c.1311A>C
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.787+1173A>C (n.787+1173A>C)
c.409+1173A>C (n.409+1173A>C)
c.412+1173A>C (n.412+1173A>C)
c.5-29620A>C (n.5-29620A>C)
c.-43-19050A>C (n.-43-19050A>C)
c.-99+31700A>C (n.-99+31700A>C)
n.2096A>C
n.2137A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093571T=CA2260784111BRCA1n.2024A=
c.1960A= (p.Lys654=)
c.1834A= (p.Lys612=)
c.1957A= (p.Lys653=)
c.1882A= (p.Lys628=)
c.784+1173A= (n.784+1173A=)
c.646+1173A= (n.646+1173A=)
c.1072A= (p.Lys358=)
c.1837A= (p.Lys613=)
c.1819A= (p.Lys607=)
c.664+1173A= (n.664+1173A=)
c.706+1173A= (n.706+1173A=)
c.670+2275A= (n.670+2275A=)
c.1311A=
c.*1743A= (n.*1743A=)
c.787+1173A= (n.787+1173A=)
c.409+1173A= (n.409+1173A=)
c.412+1173A= (n.412+1173A=)
c.5-29620A= (n.5-29620A=)
c.-43-19050A= (n.-43-19050A=)
c.-99+31700A= (n.-99+31700A=)
n.2096A=
n.2137A=
17g.43093571_43093572delinsCCA1139664787BRCA1n.2023_2024delinsG
c.1959_1960delinsG (p.Lys654SerfsTer?)
c.1833_1834delinsG (p.Lys612SerfsTer?)
c.1956_1957delinsG (p.Lys653SerfsTer?)
c.1881_1882delinsG (p.Lys628SerfsTer?)
c.784+1172_784+1173delinsG (n.784+1172_784+1173delinsG)
c.646+1172_646+1173delinsG (n.646+1172_646+1173delinsG)
c.1071_1072delinsG (p.Lys358SerfsTer?)
c.1836_1837delinsG (p.Lys613SerfsTer?)
c.1818_1819delinsG (p.Lys607SerfsTer?)
c.664+1172_664+1173delinsG (n.664+1172_664+1173delinsG)
c.706+1172_706+1173delinsG (n.706+1172_706+1173delinsG)
c.670+2274_670+2275delinsG (n.670+2274_670+2275delinsG)
c.1310_1311delinsG
c.*1742_*1743delinsG (n.*1742_*1743delinsG)
c.787+1172_787+1173delinsG (n.787+1172_787+1173delinsG)
c.409+1172_409+1173delinsG (n.409+1172_409+1173delinsG)
c.412+1172_412+1173delinsG (n.412+1172_412+1173delinsG)
c.5-29621_5-29620delinsG (n.5-29621_5-29620delinsG)
c.-43-19051_-43-19050delinsG (n.-43-19051_-43-19050delinsG)
c.-99+31699_-99+31700delinsG (n.-99+31699_-99+31700delinsG)
n.2095_2096delinsG
n.2136_2137delinsG
 ClinVar dbSNP
17g.43093571_43093572insACA500233172BRCA1n.2023_2024insT
c.1959_1960insT (p.Lys654Ter)
c.1833_1834insT (p.Lys612Ter)
c.1956_1957insT (p.Lys653Ter)
c.1881_1882insT (p.Lys628Ter)
c.784+1172_784+1173insT (n.784+1172_784+1173insT)
c.646+1172_646+1173insT (n.646+1172_646+1173insT)
c.1071_1072insT (p.Lys358Ter)
c.1836_1837insT (p.Lys613Ter)
c.1818_1819insT (p.Lys607Ter)
c.664+1172_664+1173insT (n.664+1172_664+1173insT)
c.706+1172_706+1173insT (n.706+1172_706+1173insT)
c.670+2274_670+2275insT (n.670+2274_670+2275insT)
c.1310_1311insT
c.*1742_*1743insT (n.*1742_*1743insT)
c.787+1172_787+1173insT (n.787+1172_787+1173insT)
c.409+1172_409+1173insT (n.409+1172_409+1173insT)
c.412+1172_412+1173insT (n.412+1172_412+1173insT)
c.5-29621_5-29620insT (n.5-29621_5-29620insT)
c.-43-19051_-43-19050insT (n.-43-19051_-43-19050insT)
c.-99+31699_-99+31700insT (n.-99+31699_-99+31700insT)
n.2095_2096insT
n.2136_2137insT
17g.43093572T>ACA10598098BRCA1n.2023A>T
c.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.1833A>T (p.Lys611Asn)
c.1956A>T (p.Lys652Asn)
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
c.784+1172A>T (n.784+1172A>T)
c.646+1172A>T (n.646+1172A>T)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
c.1818A>T (p.Lys606Asn)
c.664+1172A>T (n.664+1172A>T)
c.706+1172A>T (n.706+1172A>T)
c.670+2274A>T (n.670+2274A>T)
c.1310A>T
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.787+1172A>T (n.787+1172A>T)
c.409+1172A>T (n.409+1172A>T)
c.412+1172A>T (n.412+1172A>T)
c.5-29621A>T (n.5-29621A>T)
c.-43-19051A>T (n.-43-19051A>T)
c.-99+31699A>T (n.-99+31699A>T)
n.2095A>T
n.2136A>T
17g.43093572T>CCA001298BRCA1n.2023A>G
c.1959A>G (p.Lys653=)
c.1833A>G (p.Lys611=)
c.1956A>G (p.Lys652=)
c.1881A>G (p.Lys627=)
c.784+1172A>G (n.784+1172A>G)
c.646+1172A>G (n.646+1172A>G)
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.1836A>G (p.Lys612=)
c.1818A>G (p.Lys606=)
c.664+1172A>G (n.664+1172A>G)
c.706+1172A>G (n.706+1172A>G)
c.670+2274A>G (n.670+2274A>G)
c.1310A>G
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.787+1172A>G (n.787+1172A>G)
c.409+1172A>G (n.409+1172A>G)
c.412+1172A>G (n.412+1172A>G)
c.5-29621A>G (n.5-29621A>G)
c.-43-19051A>G (n.-43-19051A>G)
c.-99+31699A>G (n.-99+31699A>G)
n.2095A>G
n.2136A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093572T>GCA10598099BRCA1n.2023A>C
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1833A>C (p.Lys611Asn)
c.1956A>C (p.Lys652Asn)
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.784+1172A>C (n.784+1172A>C)
c.646+1172A>C (n.646+1172A>C)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.1818A>C (p.Lys606Asn)
c.664+1172A>C (n.664+1172A>C)
c.706+1172A>C (n.706+1172A>C)
c.670+2274A>C (n.670+2274A>C)
c.1310A>C
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.787+1172A>C (n.787+1172A>C)
c.409+1172A>C (n.409+1172A>C)
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c.5-29621A>C (n.5-29621A>C)
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c.1304_1307del
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n.2089_2092del
n.2130_2133del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093576T>ACA10598108BRCA1n.2019A>T
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n.2091A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1304_1305del
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n.2089_2090del
n.2130_2131del
 dbSNP
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n.2089del
n.2130del
 ClinVar dbSNP
17g.43093578C>ACA10598114BRCA1n.2017G>T
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n.2130G>T
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n.2089G>C
n.2130G>C
 dbSNP
17g.43093578C>TCA500233177BRCA1n.2017G>A
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c.1304G>A
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.787+1166G>A (n.787+1166G>A)
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n.2089G>A
n.2130G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1065dup (p.Lys356GlufsTer21)
c.1830dup (p.Lys611GlufsTer21)
c.1812dup (p.Lys605GlufsTer21)
c.664+1166dup (n.664+1166dup)
c.706+1166dup (n.706+1166dup)
c.670+2268dup (n.670+2268dup)
c.1304dup
c.*1736dup (n.*1736dup)
c.787+1166dup (n.787+1166dup)
c.409+1166dup (n.409+1166dup)
c.412+1166dup (n.412+1166dup)
c.5-29627dup (n.5-29627dup)
c.-43-19057dup (n.-43-19057dup)
c.-99+31693dup (n.-99+31693dup)
n.2089dup
n.2130dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093578_43093579delinsCTCA2260784119BRCA1n.2016_2017delinsAG
c.1952_1953delinsAG (p.Lys651=)
c.1826_1827delinsAG (p.Lys609=)
c.1949_1950delinsAG (p.Lys650=)
c.1874_1875delinsAG (p.Lys625=)
c.784+1165_784+1166delinsAG (n.784+1165_784+1166delinsAG)
c.646+1165_646+1166delinsAG (n.646+1165_646+1166delinsAG)
c.1064_1065delinsAG (p.Lys355=)
c.1829_1830delinsAG (p.Lys610=)
c.1811_1812delinsAG (p.Lys604=)
c.664+1165_664+1166delinsAG (n.664+1165_664+1166delinsAG)
c.706+1165_706+1166delinsAG (n.706+1165_706+1166delinsAG)
c.670+2267_670+2268delinsAG (n.670+2267_670+2268delinsAG)
c.1303_1304delinsAG
c.*1735_*1736delinsAG (n.*1735_*1736delinsAG)
c.787+1165_787+1166delinsAG (n.787+1165_787+1166delinsAG)
c.409+1165_409+1166delinsAG (n.409+1165_409+1166delinsAG)
c.412+1165_412+1166delinsAG (n.412+1165_412+1166delinsAG)
c.5-29628_5-29627delinsAG (n.5-29628_5-29627delinsAG)
c.-43-19058_-43-19057delinsAG (n.-43-19058_-43-19057delinsAG)
c.-99+31692_-99+31693delinsAG (n.-99+31692_-99+31693delinsAG)
n.2088_2089delinsAG
n.2129_2130delinsAG
17g.43093578_43093582delinsCTTTACA2260784118BRCA1n.2013_2017delinsTAAAG
c.1949_1953delinsTAAAG (p.Ile650=)
c.1823_1827delinsTAAAG (p.Ile608=)
c.1946_1950delinsTAAAG (p.Ile649=)
c.1871_1875delinsTAAAG (p.Ile624=)
c.784+1162_784+1166delinsTAAAG (n.784+1162_784+1166delinsTAAAG)
c.646+1162_646+1166delinsTAAAG (n.646+1162_646+1166delinsTAAAG)
c.1061_1065delinsTAAAG (p.Ile354=)
c.1826_1830delinsTAAAG (p.Ile609=)
c.1808_1812delinsTAAAG (p.Ile603=)
c.664+1162_664+1166delinsTAAAG (n.664+1162_664+1166delinsTAAAG)
c.706+1162_706+1166delinsTAAAG (n.706+1162_706+1166delinsTAAAG)
c.670+2264_670+2268delinsTAAAG (n.670+2264_670+2268delinsTAAAG)
c.1300_1304delinsTAAAG
c.*1732_*1736delinsTAAAG (n.*1732_*1736delinsTAAAG)
c.787+1162_787+1166delinsTAAAG (n.787+1162_787+1166delinsTAAAG)
c.409+1162_409+1166delinsTAAAG (n.409+1162_409+1166delinsTAAAG)
c.412+1162_412+1166delinsTAAAG (n.412+1162_412+1166delinsTAAAG)
c.5-29631_5-29627delinsTAAAG (n.5-29631_5-29627delinsTAAAG)
c.-43-19061_-43-19057delinsTAAAG (n.-43-19061_-43-19057delinsTAAAG)
c.-99+31689_-99+31693delinsTAAAG (n.-99+31689_-99+31693delinsTAAAG)
n.2085_2089delinsTAAAG
n.2126_2130delinsTAAAG
17g.43093579T>ACA10598116BRCA1n.2016A>T
c.1952A>T (p.Lys651Met)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.1874A>T (p.Lys625Met)
c.784+1165A>T (n.784+1165A>T)
c.646+1165A>T (n.646+1165A>T)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.664+1165A>T (n.664+1165A>T)
c.706+1165A>T (n.706+1165A>T)
c.670+2267A>T (n.670+2267A>T)
c.1303A>T
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.787+1165A>T (n.787+1165A>T)
c.409+1165A>T (n.409+1165A>T)
c.412+1165A>T (n.412+1165A>T)
c.5-29628A>T (n.5-29628A>T)
c.-43-19058A>T (n.-43-19058A>T)
c.-99+31692A>T (n.-99+31692A>T)
n.2088A>T
n.2129A>T
 dbSNP
17g.43093579T>CCA10598117BRCA1n.2016A>G
c.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.784+1165A>G (n.784+1165A>G)
c.646+1165A>G (n.646+1165A>G)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.664+1165A>G (n.664+1165A>G)
c.706+1165A>G (n.706+1165A>G)
c.670+2267A>G (n.670+2267A>G)
c.1303A>G
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.787+1165A>G (n.787+1165A>G)
c.409+1165A>G (n.409+1165A>G)
c.412+1165A>G (n.412+1165A>G)
c.5-29628A>G (n.5-29628A>G)
c.-43-19058A>G (n.-43-19058A>G)
c.-99+31692A>G (n.-99+31692A>G)
n.2088A>G
n.2129A>G
17g.43093579T>GCA10598118BRCA1n.2016A>C
c.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.784+1165A>C (n.784+1165A>C)
c.646+1165A>C (n.646+1165A>C)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.664+1165A>C (n.664+1165A>C)
c.706+1165A>C (n.706+1165A>C)
c.670+2267A>C (n.670+2267A>C)
c.1303A>C
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.787+1165A>C (n.787+1165A>C)
c.409+1165A>C (n.409+1165A>C)
c.412+1165A>C (n.412+1165A>C)
c.5-29628A>C (n.5-29628A>C)
c.-43-19058A>C (n.-43-19058A>C)
c.-99+31692A>C (n.-99+31692A>C)
n.2088A>C
n.2129A>C
17g.43093581dupCA001290BRCA1n.2016dup
c.1952dup (p.Lys652GlufsTer21)
c.1826dup (p.Lys610GlufsTer21)
c.1949dup (p.Lys651GlufsTer21)
c.1874dup (p.Lys626GlufsTer21)
c.784+1165dup (n.784+1165dup)
c.646+1165dup (n.646+1165dup)
c.1064dup (p.Lys356GlufsTer21)
c.1829dup (p.Lys611GlufsTer21)
c.1811dup (p.Lys605GlufsTer21)
c.664+1165dup (n.664+1165dup)
c.706+1165dup (n.706+1165dup)
c.670+2267dup (n.670+2267dup)
c.1303dup
c.*1735dup (n.*1735dup)
c.787+1165dup (n.787+1165dup)
c.409+1165dup (n.409+1165dup)
c.412+1165dup (n.412+1165dup)
c.5-29628dup (n.5-29628dup)
c.-43-19058dup (n.-43-19058dup)
c.-99+31692dup (n.-99+31692dup)
n.2088dup
n.2129dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093581delCA001291BRCA1n.2016del
c.1952del (p.Lys651ArgfsTer?)
c.1826del (p.Lys609ArgfsTer?)
c.1949del (p.Lys650ArgfsTer?)
c.1874del (p.Lys625ArgfsTer?)
c.784+1165del (n.784+1165del)
c.646+1165del (n.646+1165del)
c.1064del (p.Lys355ArgfsTer?)
c.1829del (p.Lys610ArgfsTer?)
c.1811del (p.Lys604ArgfsTer?)
c.664+1165del (n.664+1165del)
c.706+1165del (n.706+1165del)
c.670+2267del (n.670+2267del)
c.1303del
c.*1735del (n.*1735del)
c.787+1165del (n.787+1165del)
c.409+1165del (n.409+1165del)
c.412+1165del (n.412+1165del)
c.5-29628del (n.5-29628del)
c.-43-19058del (n.-43-19058del)
c.-99+31692del (n.-99+31692del)
n.2088del
n.2129del
 ClinVar dbSNP
17g.43093580_43093583delCA10589905BRCA1n.2013_2016del
c.1949_1952del (p.Ile650ArgfsTer?)
c.1823_1826del (p.Ile608ArgfsTer?)
c.1946_1949del (p.Ile649ArgfsTer?)
c.1871_1874del (p.Ile624ArgfsTer?)
c.784+1162_784+1165del (n.784+1162_784+1165del)
c.646+1162_646+1165del (n.646+1162_646+1165del)
c.1061_1064del (p.Ile354ArgfsTer?)
c.1826_1829del (p.Ile609ArgfsTer?)
c.1808_1811del (p.Ile603ArgfsTer?)
c.664+1162_664+1165del (n.664+1162_664+1165del)
c.706+1162_706+1165del (n.706+1162_706+1165del)
c.670+2264_670+2267del (n.670+2264_670+2267del)
c.1300_1303del
c.*1732_*1735del (n.*1732_*1735del)
c.787+1162_787+1165del (n.787+1162_787+1165del)
c.409+1162_409+1165del (n.409+1162_409+1165del)
c.412+1162_412+1165del (n.412+1162_412+1165del)
c.5-29631_5-29628del (n.5-29631_5-29628del)
c.-43-19061_-43-19058del (n.-43-19061_-43-19058del)
c.-99+31689_-99+31692del (n.-99+31689_-99+31692del)
n.2085_2088del
n.2126_2129del
 ClinVar dbSNP
17g.43093580T>ACA10598119BRCA1n.2015A>T
c.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.784+1164A>T (n.784+1164A>T)
c.646+1164A>T (n.646+1164A>T)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.664+1164A>T (n.664+1164A>T)
c.706+1164A>T (n.706+1164A>T)
c.670+2266A>T (n.670+2266A>T)
c.1302A>T
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.787+1164A>T (n.787+1164A>T)
c.409+1164A>T (n.409+1164A>T)
c.412+1164A>T (n.412+1164A>T)
c.5-29629A>T (n.5-29629A>T)
c.-43-19059A>T (n.-43-19059A>T)
c.-99+31691A>T (n.-99+31691A>T)
n.2087A>T
n.2128A>T
 dbSNP
17g.43093580T>CCA10598120BRCA1n.2015A>G
c.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.784+1164A>G (n.784+1164A>G)
c.646+1164A>G (n.646+1164A>G)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.664+1164A>G (n.664+1164A>G)
c.706+1164A>G (n.706+1164A>G)
c.670+2266A>G (n.670+2266A>G)
c.1302A>G
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.787+1164A>G (n.787+1164A>G)
c.409+1164A>G (n.409+1164A>G)
c.412+1164A>G (n.412+1164A>G)
c.5-29629A>G (n.5-29629A>G)
c.-43-19059A>G (n.-43-19059A>G)
c.-99+31691A>G (n.-99+31691A>G)
n.2087A>G
n.2128A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093580T>GCA10598121BRCA1n.2015A>C
c.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.784+1164A>C (n.784+1164A>C)
c.646+1164A>C (n.646+1164A>C)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.664+1164A>C (n.664+1164A>C)
c.706+1164A>C (n.706+1164A>C)
c.670+2266A>C (n.670+2266A>C)
c.1302A>C
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.787+1164A>C (n.787+1164A>C)
c.409+1164A>C (n.409+1164A>C)
c.412+1164A>C (n.412+1164A>C)
c.5-29629A>C (n.5-29629A>C)
c.-43-19059A>C (n.-43-19059A>C)
c.-99+31691A>C (n.-99+31691A>C)
n.2087A>C
n.2128A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093580T=CA2260784121BRCA1n.2015A=
c.1951A= (p.Lys651=)
c.1825A= (p.Lys609=)
c.1948A= (p.Lys650=)
c.1873A= (p.Lys625=)
c.784+1164A= (n.784+1164A=)
c.646+1164A= (n.646+1164A=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.1828A= (p.Lys610=)
c.1810A= (p.Lys604=)
c.664+1164A= (n.664+1164A=)
c.706+1164A= (n.706+1164A=)
c.670+2266A= (n.670+2266A=)
c.1302A=
c.*1734A= (n.*1734A=)
c.787+1164A= (n.787+1164A=)
c.409+1164A= (n.409+1164A=)
c.412+1164A= (n.412+1164A=)
c.5-29629A= (n.5-29629A=)
c.-43-19059A= (n.-43-19059A=)
c.-99+31691A= (n.-99+31691A=)
n.2087A=
n.2128A=
17g.43093580_43093581insGTCA916084312BRCA1n.2015_2016insCA
c.1951_1952insCA (p.Lys651ThrfsTer?)
c.1825_1826insCA (p.Lys609ThrfsTer?)
c.1948_1949insCA (p.Lys650ThrfsTer?)
c.1873_1874insCA (p.Lys625ThrfsTer?)
c.784+1164_784+1165insCA (n.784+1164_784+1165insCA)
c.646+1164_646+1165insCA (n.646+1164_646+1165insCA)
c.1063_1064insCA (p.Lys355ThrfsTer?)
c.1828_1829insCA (p.Lys610ThrfsTer?)
c.1810_1811insCA (p.Lys604ThrfsTer?)
c.664+1164_664+1165insCA (n.664+1164_664+1165insCA)
c.706+1164_706+1165insCA (n.706+1164_706+1165insCA)
c.670+2266_670+2267insCA (n.670+2266_670+2267insCA)
c.1302_1303insCA
c.*1734_*1735insCA (n.*1734_*1735insCA)
c.787+1164_787+1165insCA (n.787+1164_787+1165insCA)
c.409+1164_409+1165insCA (n.409+1164_409+1165insCA)
c.412+1164_412+1165insCA (n.412+1164_412+1165insCA)
c.5-29629_5-29628insCA (n.5-29629_5-29628insCA)
c.-43-19059_-43-19058insCA (n.-43-19059_-43-19058insCA)
c.-99+31691_-99+31692insCA (n.-99+31691_-99+31692insCA)
n.2087_2088insCA
n.2128_2129insCA
17g.43093580_43093582delinsTTACA2260784120BRCA1n.2013_2015delinsTAA
c.1949_1951delinsTAA (p.Ile650=)
c.1823_1825delinsTAA (p.Ile608=)
c.1946_1948delinsTAA (p.Ile649=)
c.1871_1873delinsTAA (p.Ile624=)
c.784+1162_784+1164delinsTAA (n.784+1162_784+1164delinsTAA)
c.646+1162_646+1164delinsTAA (n.646+1162_646+1164delinsTAA)
c.1061_1063delinsTAA (p.Ile354=)
c.1826_1828delinsTAA (p.Ile609=)
c.1808_1810delinsTAA (p.Ile603=)
c.664+1162_664+1164delinsTAA (n.664+1162_664+1164delinsTAA)
c.706+1162_706+1164delinsTAA (n.706+1162_706+1164delinsTAA)
c.670+2264_670+2266delinsTAA (n.670+2264_670+2266delinsTAA)
c.1300_1302delinsTAA
c.*1732_*1734delinsTAA (n.*1732_*1734delinsTAA)
c.787+1162_787+1164delinsTAA (n.787+1162_787+1164delinsTAA)
c.409+1162_409+1164delinsTAA (n.409+1162_409+1164delinsTAA)
c.412+1162_412+1164delinsTAA (n.412+1162_412+1164delinsTAA)
c.5-29631_5-29629delinsTAA (n.5-29631_5-29629delinsTAA)
c.-43-19061_-43-19059delinsTAA (n.-43-19061_-43-19059delinsTAA)
c.-99+31689_-99+31691delinsTAA (n.-99+31689_-99+31691delinsTAA)
n.2085_2087delinsTAA
n.2126_2128delinsTAA
17g.43093581T>ACA16615411BRCA1n.2014A>T
c.1950A>T (p.Ile650=)
c.1824A>T (p.Ile608=)
c.1947A>T (p.Ile649=)
c.1872A>T (p.Ile624=)
c.784+1163A>T (n.784+1163A>T)
c.646+1163A>T (n.646+1163A>T)
c.1062A>T (p.Ile354=)
c.1827A>T (p.Ile609=)
c.1809A>T (p.Ile603=)
c.664+1163A>T (n.664+1163A>T)
c.706+1163A>T (n.706+1163A>T)
c.670+2265A>T (n.670+2265A>T)
c.1301A>T
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.787+1163A>T (n.787+1163A>T)
c.409+1163A>T (n.409+1163A>T)
c.412+1163A>T (n.412+1163A>T)
c.5-29630A>T (n.5-29630A>T)
c.-43-19060A>T (n.-43-19060A>T)
c.-99+31690A>T (n.-99+31690A>T)
n.2086A>T
n.2127A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093581T>CCA10598122BRCA1n.2014A>G
c.1950A>G (p.Ile650Met)
c.1824A>G (p.Ile608Met)
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c.1872A>G (p.Ile624Met)
c.784+1163A>G (n.784+1163A>G)
c.646+1163A>G (n.646+1163A>G)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
c.1827A>G (p.Ile609Met)
c.1809A>G (p.Ile603Met)
c.664+1163A>G (n.664+1163A>G)
c.706+1163A>G (n.706+1163A>G)
c.670+2265A>G (n.670+2265A>G)
c.1301A>G
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.787+1163A>G (n.787+1163A>G)
c.409+1163A>G (n.409+1163A>G)
c.412+1163A>G (n.412+1163A>G)
c.5-29630A>G (n.5-29630A>G)
c.-43-19060A>G (n.-43-19060A>G)
c.-99+31690A>G (n.-99+31690A>G)
n.2086A>G
n.2127A>G
17g.43093581T>GCA500233181BRCA1n.2014A>C
c.1950A>C (p.Ile650=)
c.1824A>C (p.Ile608=)
c.1947A>C (p.Ile649=)
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c.1062A>C (p.Ile354=)
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c.670+2265A>C (n.670+2265A>C)
c.1301A>C
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.787+1163A>C (n.787+1163A>C)
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c.5-29630A>C (n.5-29630A>C)
c.-43-19060A>C (n.-43-19060A>C)
c.-99+31690A>C (n.-99+31690A>C)
n.2086A>C
n.2127A>C
 dbSNP
17g.43093581T=CA2260784122BRCA1n.2014A=
c.1950A= (p.Ile650=)
c.1824A= (p.Ile608=)
c.1947A= (p.Ile649=)
c.1872A= (p.Ile624=)
c.784+1163A= (n.784+1163A=)
c.646+1163A= (n.646+1163A=)
c.1062A= (p.Ile354=)
c.1827A= (p.Ile609=)
c.1809A= (p.Ile603=)
c.664+1163A= (n.664+1163A=)
c.706+1163A= (n.706+1163A=)
c.670+2265A= (n.670+2265A=)
c.1301A=
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.787+1163A= (n.787+1163A=)
c.409+1163A= (n.409+1163A=)
c.412+1163A= (n.412+1163A=)
c.5-29630A= (n.5-29630A=)
c.-43-19060A= (n.-43-19060A=)
c.-99+31690A= (n.-99+31690A=)
n.2086A=
n.2127A=
17g.43093581_43093582insGTCA658824506BRCA1n.2014_2015insCA
c.1950_1951insCA (p.Lys651GlnfsTer?)
c.1824_1825insCA (p.Lys609GlnfsTer?)
c.1947_1948insCA (p.Lys650GlnfsTer?)
c.1872_1873insCA (p.Lys625GlnfsTer?)
c.784+1163_784+1164insCA (n.784+1163_784+1164insCA)
c.646+1163_646+1164insCA (n.646+1163_646+1164insCA)
c.1062_1063insCA (p.Lys355GlnfsTer?)
c.1827_1828insCA (p.Lys610GlnfsTer?)
c.1809_1810insCA (p.Lys604GlnfsTer?)
c.664+1163_664+1164insCA (n.664+1163_664+1164insCA)
c.706+1163_706+1164insCA (n.706+1163_706+1164insCA)
c.670+2265_670+2266insCA (n.670+2265_670+2266insCA)
c.1301_1302insCA
c.*1733_*1734insCA (n.*1733_*1734insCA)
c.787+1163_787+1164insCA (n.787+1163_787+1164insCA)
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c.412+1163_412+1164insCA (n.412+1163_412+1164insCA)
c.5-29630_5-29629insCA (n.5-29630_5-29629insCA)
c.-43-19060_-43-19059insCA (n.-43-19060_-43-19059insCA)
c.-99+31690_-99+31691insCA (n.-99+31690_-99+31691insCA)
n.2086_2087insCA
n.2127_2128insCA
 ClinVar dbSNP
17g.43093582_43093583delCA001289BRCA1n.2013_2014del
c.1949_1950del (p.Ile650LysfsTer22)
c.1823_1824del (p.Ile608LysfsTer22)
c.1946_1947del (p.Ile649LysfsTer22)
c.1871_1872del (p.Ile624LysfsTer22)
c.784+1162_784+1163del (n.784+1162_784+1163del)
c.646+1162_646+1163del (n.646+1162_646+1163del)
c.1061_1062del (p.Ile354LysfsTer22)
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c.1808_1809del (p.Ile603LysfsTer22)
c.664+1162_664+1163del (n.664+1162_664+1163del)
c.706+1162_706+1163del (n.706+1162_706+1163del)
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c.1300_1301del
c.*1732_*1733del (n.*1732_*1733del)
c.787+1162_787+1163del (n.787+1162_787+1163del)
c.409+1162_409+1163del (n.409+1162_409+1163del)
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c.5-29631_5-29630del (n.5-29631_5-29630del)
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c.-99+31689_-99+31690del (n.-99+31689_-99+31690del)
n.2085_2086del
n.2126_2127del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched