Canonical Allele Identifier: CA2260784107
Gene: BRCA1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000017.11:g.43093568_43093570delinsACT , CM000679.2:g.43093568_43093570delinsACT GRCh38
NC_000017.10:g.41245585_41245587delinsACT , CM000679.1:g.41245585_41245587delinsACT GRCh37
NC_000017.9:g.38499111_38499113delinsACT NCBI36
NG_005905.2:g.124414_124416delinsAGT , LRG_292:g.124414_124416delinsAGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000354071.8:n.2025_2027delinsAGT
ENST00000461574.2:c.1961_1963delinsAGT ENSP00000417241.2:p.Lys654=
ENST00000470026.6:c.1961_1963delinsAGT ENSP00000419274.2:p.Lys654=
ENST00000473961.6:c.1835_1837delinsAGT ENSP00000420201.2:p.Lys612=
ENST00000476777.6:c.1958_1960delinsAGT ENSP00000417554.2:p.Lys653=
ENST00000477152.6:c.1883_1885delinsAGT ENSP00000419988.2:p.Lys628=
ENST00000478531.6:c.784+1174_784+1176delinsAGT ENSP00000420412.2:n.784+1174_784+1176delinsAGT
ENST00000489037.2:c.1883_1885delinsAGT ENSP00000420781.2:p.Lys628=
ENST00000493919.6:c.646+1174_646+1176delinsAGT ENSP00000418819.2:n.646+1174_646+1176delinsAGT
ENST00000494123.6:c.1961_1963delinsAGT ENSP00000419103.2:p.Lys654=
ENST00000497488.2:c.1073_1075delinsAGT ENSP00000418986.2:p.Lys358=
ENST00000618469.2:c.1961_1963delinsAGT ENSP00000478114.2:p.Lys654=
ENST00000634433.2:c.1838_1840delinsAGT ENSP00000489431.2:p.Lys613=
ENST00000644379.2:c.1961_1963delinsAGT ENSP00000496570.2:p.Lys654=
ENST00000644555.2:c.646+1174_646+1176delinsAGT ENSP00000494614.2:n.646+1174_646+1176delinsAGT
ENST00000652672.2:c.1820_1822delinsAGT ENSP00000498906.2:p.Lys607=
ENST00000484087.6:c.664+1174_664+1176delinsAGT ENSP00000419481.2:n.664+1174_664+1176delinsAGT
ENST00000700182.1:c.706+1174_706+1176delinsAGT ENSP00000514849.1:n.706+1174_706+1176delinsAGT
ENST00000357654.9:c.1961_1963delinsAGT MANE Select ENSP00000350283.3:p.Lys654=
ENST00000471181.7:c.1961_1963delinsAGT ENSP00000418960.2:p.Lys654=
ENST00000352993.7:c.670+2276_670+2278delinsAGT ENSP00000312236.5:n.670+2276_670+2278delinsAGT
ENST00000354071.7:c.1961_1963delinsAGT ENSP00000326002.7:p.Lys654=
ENST00000357654.7:c.1961_1963delinsAGT ENSP00000350283.3:p.Lys654=
ENST00000461221.5:c.*1744_*1746delinsAGT ENSP00000418548.1:n.*1744_*1746delinsAGT
ENST00000468300.5:c.787+1174_787+1176delinsAGT ENSP00000417148.1:n.787+1174_787+1176delinsAGT
ENST00000471181.6:c.1961_1963delinsAGT ENSP00000418960.2:p.Lys654=
ENST00000478531.5:c.784+1174_784+1176delinsAGT ENSP00000420412.1:n.784+1174_784+1176delinsAGT
ENST00000484087.5:c.409+1174_409+1176delinsAGT ENSP00000419481.1:n.409+1174_409+1176delinsAGT
ENST00000487825.5:c.412+1174_412+1176delinsAGT ENSP00000418212.1:n.412+1174_412+1176delinsAGT
ENST00000491747.6:c.787+1174_787+1176delinsAGT ENSP00000420705.2:n.787+1174_787+1176delinsAGT
ENST00000493795.5:c.1820_1822delinsAGT ENSP00000418775.1:p.Lys607=
ENST00000493919.5:c.646+1174_646+1176delinsAGT ENSP00000418819.1:n.646+1174_646+1176delinsAGT
ENST00000586385.5:c.5-29619_5-29617delinsAGT ENSP00000465818.1:n.5-29619_5-29617delinsAGT
ENST00000591534.5:c.-43-19049_-43-19047delinsAGT ENSP00000467329.1:n.-43-19049_-43-19047delinsAGT
ENST00000591849.5:c.-99+31701_-99+31703delinsAGT ENSP00000465347.1:n.-99+31701_-99+31703delinsAGT
ENST00000634433.1:c.1838_1840delinsAGT ENSP00000489431.1:p.Lys613=
NM_007294.3:c.1961_1963delinsAGT , LRG_292t1:c.1961_1963delinsAGT NP_009225.1:p.Lys654=
NM_007297.3:c.1820_1822delinsAGT NP_009228.2:p.Lys607=
NM_007298.3:c.787+1174_787+1176delinsAGT NP_009229.2:n.787+1174_787+1176delinsAGT
NM_007299.3:c.787+1174_787+1176delinsAGT NP_009230.2:n.787+1174_787+1176delinsAGT
NM_007300.3:c.1961_1963delinsAGT NP_009231.2:p.Lys654=
NR_027676.1:n.2097_2099delinsAGT
NM_007294.4:c.1961_1963delinsAGT MANE Select NP_009225.1:p.Lys654=
NM_007297.4:c.1820_1822delinsAGT NP_009228.2:p.Lys607=
NM_007299.4:c.787+1174_787+1176delinsAGT NP_009230.2:n.787+1174_787+1176delinsAGT
NM_007300.4:c.1961_1963delinsAGT NP_009231.2:p.Lys654=
NR_027676.2:n.2138_2140delinsAGT