Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42909449_42909472delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT | CA2260696699 | G6PC1 | c.562+31_562+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.562+31_562+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT) c.447-1466_447-1443delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.447-1466_447-1443delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT) c.485+31_485+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.485+31_485+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT) | |
17 | g.42909453_42909475del | CA772150579 | G6PC1 | c.562+35_562+57del (n.562+35_562+57del) c.447-1462_447-1440del (n.447-1462_447-1440del) c.485+35_485+57del (n.485+35_485+57del) | dbSNP |
17 | g.42909459C>A | CA2638040850 | G6PC1 | c.562+41C>A (n.562+41C>A) c.447-1456C>A (n.447-1456C>A) c.485+41C>A (n.485+41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909460_42909461insACACA | CA2809535890 | G6PC1 | c.562+42_562+43insACACA (n.562+42_562+43insACACA) c.447-1455_447-1454insACACA (n.447-1455_447-1454insACACA) c.485+42_485+43insACACA (n.485+42_485+43insACACA) | |
17 | g.42909460A= | CA2260696711 | G6PC1 | c.562+42A= (n.562+42A=) c.447-1455A= (n.447-1455A=) c.485+42A= (n.485+42A=) | |
17 | g.42909460A>G | CA2260696710 | G6PC1 | c.562+42A>G (n.562+42A>G) c.447-1455A>G (n.447-1455A>G) c.485+42A>G (n.485+42A>G) | dbSNP |
17 | g.42909461T>A | CA2638040852 | G6PC1 | c.562+43T>A (n.562+43T>A) c.447-1454T>A (n.447-1454T>A) c.485+43T>A (n.485+43T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909461T>C | CA2260696713 | G6PC1 | c.562+43T>C (n.562+43T>C) c.447-1454T>C (n.447-1454T>C) c.485+43T>C (n.485+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909461T= | CA2260696712 | G6PC1 | c.562+43T= (n.562+43T=) c.447-1454T= (n.447-1454T=) c.485+43T= (n.485+43T=) | |
17 | g.42909463C>A | CA290789042 | G6PC1 | c.562+45C>A (n.562+45C>A) c.447-1452C>A (n.447-1452C>A) c.485+45C>A (n.485+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909463C= | CA2260696714 | G6PC1 | c.562+45C= (n.562+45C=) c.447-1452C= (n.447-1452C=) c.485+45C= (n.485+45C=) | |
17 | g.42909464C= | CA2260696715 | G6PC1 | c.562+46C= (n.562+46C=) c.447-1451C= (n.447-1451C=) c.485+46C= (n.485+46C=) | |
17 | g.42909464C>T | CA8587612 | G6PC1 | c.562+46C>T (n.562+46C>T) c.447-1451C>T (n.447-1451C>T) c.485+46C>T (n.485+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909465G>A | CA8587613 | G6PC1 | c.562+47G>A (n.562+47G>A) c.447-1450G>A (n.447-1450G>A) c.485+47G>A (n.485+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909465G= | CA2260696716 | G6PC1 | c.562+47G= (n.562+47G=) c.447-1450G= (n.447-1450G=) c.485+47G= (n.485+47G=) | |
17 | g.42909467T>C | CA2733908634 | G6PC1 | c.562+49T>C (n.562+49T>C) c.447-1448T>C (n.447-1448T>C) c.485+49T>C (n.485+49T>C) | dbSNP |
17 | g.42909469C>A | CA2576281019 | G6PC1 | c.562+51C>A (n.562+51C>A) c.447-1446C>A (n.447-1446C>A) c.485+51C>A (n.485+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909469C>T | CA2809535893 | G6PC1 | c.562+51C>T (n.562+51C>T) c.447-1446C>T (n.447-1446C>T) c.485+51C>T (n.485+51C>T) | |
17 | g.42909470T>C | CA626070444 | G6PC1 | c.562+52T>C (n.562+52T>C) c.447-1445T>C (n.447-1445T>C) c.485+52T>C (n.485+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909470T= | CA2260696717 | G6PC1 | c.562+52T= (n.562+52T=) c.447-1445T= (n.447-1445T=) c.485+52T= (n.485+52T=) | |
17 | g.42909471C>A | CA2638040858 | G6PC1 | c.562+53C>A (n.562+53C>A) c.447-1444C>A (n.447-1444C>A) c.485+53C>A (n.485+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909471C>T | CA2638040860 | G6PC1 | c.562+53C>T (n.562+53C>T) c.447-1444C>T (n.447-1444C>T) c.485+53C>T (n.485+53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909471_42909472delinsCT | CA2260696718 | G6PC1 | c.562+53_562+54delinsCT (n.562+53_562+54delinsCT) c.447-1444_447-1443delinsCT (n.447-1444_447-1443delinsCT) c.485+53_485+54delinsCT (n.485+53_485+54delinsCT) | |
17 | g.42909472del | CA772150581 | G6PC1 | c.562+54del (n.562+54del) c.447-1443del (n.447-1443del) c.485+54del (n.485+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909472T>A | CA2581309155 | G6PC1 | c.562+54T>A (n.562+54T>A) c.447-1443T>A (n.447-1443T>A) c.485+54T>A (n.485+54T>A) | |
17 | g.42909472T>C | CA290789071 | G6PC1 | c.562+54T>C (n.562+54T>C) c.447-1443T>C (n.447-1443T>C) c.485+54T>C (n.485+54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909472T>G | CA2581309156 | G6PC1 | c.562+54T>G (n.562+54T>G) c.447-1443T>G (n.447-1443T>G) c.485+54T>G (n.485+54T>G) | |
17 | g.42909472T= | CA2260696720 | G6PC1 | c.562+54T= (n.562+54T=) c.447-1443T= (n.447-1443T=) c.485+54T= (n.485+54T=) | |
17 | g.42909472_42909473delinsTC | CA2260696719 | G6PC1 | c.562+54_562+55delinsTC (n.562+54_562+55delinsTC) c.447-1443_447-1442delinsTC (n.447-1443_447-1442delinsTC) c.485+54_485+55delinsTC (n.485+54_485+55delinsTC) | |
17 | g.42909473C>A | CA2576281020 | G6PC1 | c.562+55C>A (n.562+55C>A) c.447-1442C>A (n.447-1442C>A) c.485+55C>A (n.485+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909475del | CA772150582 | G6PC1 | c.562+57del (n.562+57del) c.447-1440del (n.447-1440del) c.485+57del (n.485+57del) | dbSNP |
17 | g.42909474C>A | CA2638040863 | G6PC1 | c.562+56C>A (n.562+56C>A) c.447-1441C>A (n.447-1441C>A) c.485+56C>A (n.485+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909474C= | CA2260696721 | G6PC1 | c.562+56C= (n.562+56C=) c.447-1441C= (n.447-1441C=) c.485+56C= (n.485+56C=) | |
17 | g.42909474C>T | CA772150583 | G6PC1 | c.562+56C>T (n.562+56C>T) c.447-1441C>T (n.447-1441C>T) c.485+56C>T (n.485+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909475C>A | CA2638040865 | G6PC1 | c.562+57C>A (n.562+57C>A) c.447-1440C>A (n.447-1440C>A) c.485+57C>A (n.485+57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909475C= | CA2260696722 | G6PC1 | c.562+57C= (n.562+57C=) c.447-1440C= (n.447-1440C=) c.485+57C= (n.485+57C=) | |
17 | g.42909475C>T | CA772150584 | G6PC1 | c.562+57C>T (n.562+57C>T) c.447-1440C>T (n.447-1440C>T) c.485+57C>T (n.485+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909476T>A | CA2576281021 | G6PC1 | c.562+58T>A (n.562+58T>A) c.447-1439T>A (n.447-1439T>A) c.485+58T>A (n.485+58T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909476T>C | CA290789076 | G6PC1 | c.562+58T>C (n.562+58T>C) c.447-1439T>C (n.447-1439T>C) c.485+58T>C (n.485+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909476T= | CA2260696723 | G6PC1 | c.562+58T= (n.562+58T=) c.447-1439T= (n.447-1439T=) c.485+58T= (n.485+58T=) | |
17 | g.42909477A>C | CA2638040867 | G6PC1 | c.562+59A>C (n.562+59A>C) c.447-1438A>C (n.447-1438A>C) c.485+59A>C (n.485+59A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909478A>C | CA2638040868 | G6PC1 | c.562+60A>C (n.562+60A>C) c.447-1437A>C (n.447-1437A>C) c.485+60A>C (n.485+60A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909479T>C | CA2638040869 | G6PC1 | c.562+61T>C (n.562+61T>C) c.447-1436T>C (n.447-1436T>C) c.485+61T>C (n.485+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909480C>A | CA2638040870 | G6PC1 | c.562+62C>A (n.562+62C>A) c.447-1435C>A (n.447-1435C>A) c.485+62C>A (n.485+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909481A= | CA2260696724 | G6PC1 | c.562+63A= (n.562+63A=) c.447-1434A= (n.447-1434A=) c.485+63A= (n.485+63A=) | |
17 | g.42909481A>G | CA983870930 | G6PC1 | c.562+63A>G (n.562+63A>G) c.447-1434A>G (n.447-1434A>G) c.485+63A>G (n.485+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909481A>T | CA772150585 | G6PC1 | c.562+63A>T (n.562+63A>T) c.447-1434A>T (n.447-1434A>T) c.485+63A>T (n.485+63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909482G>A | CA290789077 | G6PC1 | c.562+64G>A (n.562+64G>A) c.447-1433G>A (n.447-1433G>A) c.485+64G>A (n.485+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909482G= | CA2260696725 | G6PC1 | c.562+64G= (n.562+64G=) c.447-1433G= (n.447-1433G=) c.485+64G= (n.485+64G=) | |
17 | g.42909482G>T | CA2638040873 | G6PC1 | c.562+64G>T (n.562+64G>T) c.447-1433G>T (n.447-1433G>T) c.485+64G>T (n.485+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909483G= | CA2260696726 | G6PC1 | c.562+65G= (n.562+65G=) c.447-1432G= (n.447-1432G=) c.485+65G= (n.485+65G=) | |
17 | g.42909483G>T | CA983870937 | G6PC1 | c.562+65G>T (n.562+65G>T) c.447-1432G>T (n.447-1432G>T) c.485+65G>T (n.485+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909485C>A | CA2638040874 | G6PC1 | c.562+67C>A (n.562+67C>A) c.447-1430C>A (n.447-1430C>A) c.485+67C>A (n.485+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909488A>T | CA2638040875 | G6PC1 | c.562+70A>T (n.562+70A>T) c.447-1427A>T (n.447-1427A>T) c.485+70A>T (n.485+70A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909489A>C | CA2638040876 | G6PC1 | c.562+71A>C (n.562+71A>C) c.447-1426A>C (n.447-1426A>C) c.485+71A>C (n.485+71A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909490T>C | CA2260696728 | G6PC1 | c.562+72T>C (n.562+72T>C) c.447-1425T>C (n.447-1425T>C) c.485+72T>C (n.485+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909490T= | CA2260696727 | G6PC1 | c.562+72T= (n.562+72T=) c.447-1425T= (n.447-1425T=) c.485+72T= (n.485+72T=) | |
17 | g.42909491C>A | CA2638040877 | G6PC1 | c.562+73C>A (n.562+73C>A) c.447-1424C>A (n.447-1424C>A) c.485+73C>A (n.485+73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909491C>G | CA2638040878 | G6PC1 | c.562+73C>G (n.562+73C>G) c.447-1424C>G (n.447-1424C>G) c.485+73C>G (n.485+73C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909491C>T | CA2576281022 | G6PC1 | c.562+73C>T (n.562+73C>T) c.447-1424C>T (n.447-1424C>T) c.485+73C>T (n.485+73C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909493del | CA2576281023 | G6PC1 | c.562+75del (n.562+75del) c.447-1422del (n.447-1422del) c.485+75del (n.485+75del) | |
17 | g.42909492C>A | CA2638040879 | G6PC1 | c.562+74C>A (n.562+74C>A) c.447-1423C>A (n.447-1423C>A) c.485+74C>A (n.485+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909493C>A | CA2576281024 | G6PC1 | c.562+75C>A (n.562+75C>A) c.447-1422C>A (n.447-1422C>A) c.485+75C>A (n.485+75C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909493C>G | CA2638040880 | G6PC1 | c.562+75C>G (n.562+75C>G) c.447-1422C>G (n.447-1422C>G) c.485+75C>G (n.485+75C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909493C>T | CA2576281025 | G6PC1 | c.562+75C>T (n.562+75C>T) c.447-1422C>T (n.447-1422C>T) c.485+75C>T (n.485+75C>T) | |
17 | g.42909494A>G | CA2576281026 | G6PC1 | c.562+76A>G (n.562+76A>G) c.447-1421A>G (n.447-1421A>G) c.485+76A>G (n.485+76A>G) | |
17 | g.42909494A>T | CA2638040881 | G6PC1 | c.562+76A>T (n.562+76A>T) c.447-1421A>T (n.447-1421A>T) c.485+76A>T (n.485+76A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909494_42909495insCCAAAACCAAACACACCCAAC | CA2809535899 | G6PC1 | c.562+76_562+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.562+76_562+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC) c.447-1421_447-1420insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.447-1421_447-1420insCCAAAACCAAACACACCCAAC) c.485+76_485+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.485+76_485+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC) | |
17 | g.42909495G>A | CA2809535900 | G6PC1 | c.562+77G>A (n.562+77G>A) c.447-1420G>A (n.447-1420G>A) c.485+77G>A (n.485+77G>A) | |
17 | g.42909495G>T | CA2638040882 | G6PC1 | c.562+77G>T (n.562+77G>T) c.447-1420G>T (n.447-1420G>T) c.485+77G>T (n.485+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909496C>A | CA2576281027 | G6PC1 | c.562+78C>A (n.562+78C>A) c.447-1419C>A (n.447-1419C>A) c.485+78C>A (n.485+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909497A= | CA2260696729 | G6PC1 | c.562+79A= (n.562+79A=) c.447-1418A= (n.447-1418A=) c.485+79A= (n.485+79A=) | |
17 | g.42909497A>C | CA626070445 | G6PC1 | c.562+79A>C (n.562+79A>C) c.447-1418A>C (n.447-1418A>C) c.485+79A>C (n.485+79A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909497A>T | CA2638040883 | G6PC1 | c.562+79A>T (n.562+79A>T) c.447-1418A>T (n.447-1418A>T) c.485+79A>T (n.485+79A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909499T>C | CA772150586 | G6PC1 | c.562+81T>C (n.562+81T>C) c.447-1416T>C (n.447-1416T>C) c.485+81T>C (n.485+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909499T= | CA2260696730 | G6PC1 | c.562+81T= (n.562+81T=) c.447-1416T= (n.447-1416T=) c.485+81T= (n.485+81T=) | |
17 | g.42909500C= | CA2260696731 | G6PC1 | c.562+82C= (n.562+82C=) c.447-1415C= (n.447-1415C=) c.485+82C= (n.485+82C=) | |
17 | g.42909500C>T | CA772150587 | G6PC1 | c.562+82C>T (n.562+82C>T) c.447-1415C>T (n.447-1415C>T) c.485+82C>T (n.485+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909501C>A | CA2638040886 | G6PC1 | c.562+83C>A (n.562+83C>A) c.447-1414C>A (n.447-1414C>A) c.485+83C>A (n.485+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909501C>T | CA2638040887 | G6PC1 | c.562+83C>T (n.562+83C>T) c.447-1414C>T (n.447-1414C>T) c.485+83C>T (n.485+83C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909504C>A | CA290789079 | G6PC1 | c.562+86C>A (n.562+86C>A) c.447-1411C>A (n.447-1411C>A) c.485+86C>A (n.485+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909504C= | CA2260696732 | G6PC1 | c.562+86C= (n.562+86C=) c.447-1411C= (n.447-1411C=) c.485+86C= (n.485+86C=) | |
17 | g.42909504C>G | CA2260696733 | G6PC1 | c.562+86C>G (n.562+86C>G) c.447-1411C>G (n.447-1411C>G) c.485+86C>G (n.485+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909504C>T | CA2638040890 | G6PC1 | c.562+86C>T (n.562+86C>T) c.447-1411C>T (n.447-1411C>T) c.485+86C>T (n.485+86C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909505C>A | CA2638040892 | G6PC1 | c.562+87C>A (n.562+87C>A) c.447-1410C>A (n.447-1410C>A) c.485+87C>A (n.485+87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909505C>G | CA2638040893 | G6PC1 | c.562+87C>G (n.562+87C>G) c.447-1410C>G (n.447-1410C>G) c.485+87C>G (n.485+87C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909507C>A | CA2638040894 | G6PC1 | c.562+89C>A (n.562+89C>A) c.447-1408C>A (n.447-1408C>A) c.485+89C>A (n.485+89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909507C>T | CA2638040895 | G6PC1 | c.562+89C>T (n.562+89C>T) c.447-1408C>T (n.447-1408C>T) c.485+89C>T (n.485+89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909508A= | CA2260696734 | G6PC1 | c.562+90A= (n.562+90A=) c.447-1407A= (n.447-1407A=) c.485+90A= (n.485+90A=) | |
17 | g.42909508A>C | CA2638040896 | G6PC1 | c.562+90A>C (n.562+90A>C) c.447-1407A>C (n.447-1407A>C) c.485+90A>C (n.485+90A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909508A>G | CA2260696735 | G6PC1 | c.562+90A>G (n.562+90A>G) c.447-1407A>G (n.447-1407A>G) c.485+90A>G (n.485+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909509T>A | CA2638040899 | G6PC1 | c.562+91T>A (n.562+91T>A) c.447-1406T>A (n.447-1406T>A) c.485+91T>A (n.485+91T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909509_42909512del | CA2638040898 | G6PC1 | c.562+91_562+94del (n.562+91_562+94del) c.447-1406_447-1403del (n.447-1406_447-1403del) c.485+91_485+94del (n.485+91_485+94del) | gnomAD v4 |
17 | g.42909510C>A | CA2638040901 | G6PC1 | c.562+92C>A (n.562+92C>A) c.447-1405C>A (n.447-1405C>A) c.485+92C>A (n.485+92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909511C>A | CA2576281028 | G6PC1 | c.562+93C>A (n.562+93C>A) c.447-1404C>A (n.447-1404C>A) c.485+93C>A (n.485+93C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909511C= | CA2260696736 | G6PC1 | c.562+93C= (n.562+93C=) c.447-1404C= (n.447-1404C=) c.485+93C= (n.485+93C=) | |
17 | g.42909511C>G | CA772150588 | G6PC1 | c.562+93C>G (n.562+93C>G) c.447-1404C>G (n.447-1404C>G) c.485+93C>G (n.485+93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909511C>T | CA626070446 | G6PC1 | c.562+93C>T (n.562+93C>T) c.447-1404C>T (n.447-1404C>T) c.485+93C>T (n.485+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909512T>C | CA2638040907 | G6PC1 | c.562+94T>C (n.562+94T>C) c.447-1403T>C (n.447-1403T>C) c.485+94T>C (n.485+94T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909514T>G | CA772150589 | G6PC1 | c.562+96T>G (n.562+96T>G) c.447-1401T>G (n.447-1401T>G) c.485+96T>G (n.485+96T>G) | dbSNP |
17 | g.42909514T= | CA2260696737 | G6PC1 | c.562+96T= (n.562+96T=) c.447-1401T= (n.447-1401T=) c.485+96T= (n.485+96T=) | |
17 | g.42909514_42909515insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA | CA2638040909 | G6PC1 | c.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA (n.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA) c.447-1401_447-1400insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA (n.447-1401_447-1400insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA) c.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA (n.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.42909515G>A | CA772150590 | G6PC1 | c.562+97G>A (n.562+97G>A) c.447-1400G>A (n.447-1400G>A) c.485+97G>A (n.485+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909515G= | CA2260696738 | G6PC1 | c.562+97G= (n.562+97G=) c.447-1400G= (n.447-1400G=) c.485+97G= (n.485+97G=) | |
17 | g.42909517G>A | CA2733908639 | G6PC1 | c.562+99G>A (n.562+99G>A) c.447-1398G>A (n.447-1398G>A) c.485+99G>A (n.485+99G>A) | dbSNP |
17 | g.42909518T>A | CA2576281029 | G6PC1 | c.562+100T>A (n.562+100T>A) c.447-1397T>A (n.447-1397T>A) c.485+100T>A (n.485+100T>A) | |
17 | g.42909519A= | CA2260696739 | G6PC1 | c.562+101A= (n.562+101A=) c.447-1396A= (n.447-1396A=) c.485+101A= (n.485+101A=) | |
17 | g.42909519A>G | CA2260696740 | G6PC1 | c.562+101A>G (n.562+101A>G) c.447-1396A>G (n.447-1396A>G) c.485+101A>G (n.485+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909519_42909520insT | CA2638040924 | G6PC1 | c.562+101_562+102insT (n.562+101_562+102insT) c.447-1396_447-1395insT (n.447-1396_447-1395insT) c.485+101_485+102insT (n.485+101_485+102insT) | gnomAD v4 |
17 | g.42909520A>G | CA2638040925 | G6PC1 | c.562+102A>G (n.562+102A>G) c.447-1395A>G (n.447-1395A>G) c.485+102A>G (n.485+102A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909522C>A | CA2638040926 | G6PC1 | c.562+104C>A (n.562+104C>A) c.447-1393C>A (n.447-1393C>A) c.485+104C>A (n.485+104C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909523A>C | CA2638040927 | G6PC1 | c.562+105A>C (n.562+105A>C) c.447-1392A>C (n.447-1392A>C) c.485+105A>C (n.485+105A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909523A>G | CA2638040928 | G6PC1 | c.562+105A>G (n.562+105A>G) c.447-1392A>G (n.447-1392A>G) c.485+105A>G (n.485+105A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909523A>T | CA2638040929 | G6PC1 | c.562+105A>T (n.562+105A>T) c.447-1392A>T (n.447-1392A>T) c.485+105A>T (n.485+105A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909524G>A | CA2638040930 | G6PC1 | c.562+106G>A (n.562+106G>A) c.447-1391G>A (n.447-1391G>A) c.485+106G>A (n.485+106G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909524G>C | CA2638040931 | G6PC1 | c.562+106G>C (n.562+106G>C) c.447-1391G>C (n.447-1391G>C) c.485+106G>C (n.485+106G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909525T>A | CA2638040932 | G6PC1 | c.562+107T>A (n.562+107T>A) c.447-1390T>A (n.447-1390T>A) c.485+107T>A (n.485+107T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909526A>G | CA2809535903 | G6PC1 | c.562+108A>G (n.562+108A>G) c.447-1389A>G (n.447-1389A>G) c.485+108A>G (n.485+108A>G) | |
17 | g.42909526_42909528delinsACT | CA2260696741 | G6PC1 | c.562+108_562+110delinsACT (n.562+108_562+110delinsACT) c.447-1389_447-1387delinsACT (n.447-1389_447-1387delinsACT) c.485+108_485+110delinsACT (n.485+108_485+110delinsACT) | |
17 | g.42909527C>A | CA2638040933 | G6PC1 | c.562+109C>A (n.562+109C>A) c.447-1388C>A (n.447-1388C>A) c.485+109C>A (n.485+109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909527_42909528del | CA772150591 | G6PC1 | c.562+109_562+110del (n.562+109_562+110del) c.447-1388_447-1387del (n.447-1388_447-1387del) c.485+109_485+110del (n.485+109_485+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909528T>C | CA2638040934 | G6PC1 | c.562+110T>C (n.562+110T>C) c.447-1387T>C (n.447-1387T>C) c.485+110T>C (n.485+110T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909529G>C | CA2733908675 | G6PC1 | c.562+111G>C (n.562+111G>C) c.447-1386G>C (n.447-1386G>C) c.485+111G>C (n.485+111G>C) | dbSNP |
17 | g.42909531T>C | CA2638040935 | G6PC1 | c.562+113T>C (n.562+113T>C) c.447-1384T>C (n.447-1384T>C) c.485+113T>C (n.485+113T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909531T>G | CA2638040936 | G6PC1 | c.562+113T>G (n.562+113T>G) c.447-1384T>G (n.447-1384T>G) c.485+113T>G (n.485+113T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909532A>G | CA2638040937 | G6PC1 | c.562+114A>G (n.562+114A>G) c.447-1383A>G (n.447-1383A>G) c.485+114A>G (n.485+114A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909533G>T | CA2638040939 | G6PC1 | c.562+115G>T (n.562+115G>T) c.447-1382G>T (n.447-1382G>T) c.485+115G>T (n.485+115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909534C>A | CA2638040940 | G6PC1 | c.562+116C>A (n.562+116C>A) c.447-1381C>A (n.447-1381C>A) c.485+116C>A (n.485+116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909534C>T | CA2638040941 | G6PC1 | c.562+116C>T (n.562+116C>T) c.447-1381C>T (n.447-1381C>T) c.485+116C>T (n.485+116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909539C>A | CA2638040943 | G6PC1 | c.562+121C>A (n.562+121C>A) c.447-1376C>A (n.447-1376C>A) c.485+121C>A (n.485+121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909541G>T | CA2638040945 | G6PC1 | c.562+123G>T (n.562+123G>T) c.447-1374G>T (n.447-1374G>T) c.485+123G>T (n.485+123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909543G>T | CA2638040947 | G6PC1 | c.562+125G>T (n.562+125G>T) c.447-1372G>T (n.447-1372G>T) c.485+125G>T (n.485+125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909545G>T | CA2638040948 | G6PC1 | c.562+127G>T (n.562+127G>T) c.447-1370G>T (n.447-1370G>T) c.485+127G>T (n.485+127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909546T>G | CA2638040949 | G6PC1 | c.562+128T>G (n.562+128T>G) c.447-1369T>G (n.447-1369T>G) c.485+128T>G (n.485+128T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909548G= | CA2260696742 | G6PC1 | c.562+130G= (n.562+130G=) c.447-1367G= (n.447-1367G=) c.485+130G= (n.485+130G=) | |
17 | g.42909548G>T | CA290789096 | G6PC1 | c.562+130G>T (n.562+130G>T) c.447-1367G>T (n.447-1367G>T) c.485+130G>T (n.485+130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909549A= | CA2260696743 | G6PC1 | c.562+131A= (n.562+131A=) c.447-1366A= (n.447-1366A=) c.485+131A= (n.485+131A=) | |
17 | g.42909549A>C | CA290789100 | G6PC1 | c.562+131A>C (n.562+131A>C) c.447-1366A>C (n.447-1366A>C) c.485+131A>C (n.485+131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909552G>A | CA2638040953 | G6PC1 | c.562+134G>A (n.562+134G>A) c.447-1363G>A (n.447-1363G>A) c.485+134G>A (n.485+134G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909552G>T | CA2638040955 | G6PC1 | c.562+134G>T (n.562+134G>T) c.447-1363G>T (n.447-1363G>T) c.485+134G>T (n.485+134G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909553T>C | CA290789101 | G6PC1 | c.562+135T>C (n.562+135T>C) c.447-1362T>C (n.447-1362T>C) c.485+135T>C (n.485+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909553T= | CA2260696744 | G6PC1 | c.562+135T= (n.562+135T=) c.447-1362T= (n.447-1362T=) c.485+135T= (n.485+135T=) | |
17 | g.42909554C>A | CA2638040958 | G6PC1 | c.562+136C>A (n.562+136C>A) c.447-1361C>A (n.447-1361C>A) c.485+136C>A (n.485+136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909557G>A | CA626070447 | G6PC1 | c.562+139G>A (n.562+139G>A) c.447-1358G>A (n.447-1358G>A) c.485+139G>A (n.485+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909557G>C | CA2809535904 | G6PC1 | c.562+139G>C (n.562+139G>C) c.447-1358G>C (n.447-1358G>C) c.485+139G>C (n.485+139G>C) | |
17 | g.42909557G= | CA2260696745 | G6PC1 | c.562+139G= (n.562+139G=) c.447-1358G= (n.447-1358G=) c.485+139G= (n.485+139G=) | |
17 | g.42909559A>G | CA2638040959 | G6PC1 | c.562+141A>G (n.562+141A>G) c.447-1356A>G (n.447-1356A>G) c.485+141A>G (n.485+141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909559A>T | CA2733908677 | G6PC1 | c.562+141A>T (n.562+141A>T) c.447-1356A>T (n.447-1356A>T) c.485+141A>T (n.485+141A>T) | dbSNP |
17 | g.42909559_42909560insCCCCAACCAAACACACCCAACACA | CA2809535905 | G6PC1 | c.562+141_562+142insCCCCAACCAAACACACCCAACACA (n.562+141_562+142insCCCCAACCAAACACACCCAACACA) c.447-1356_447-1355insCCCCAACCAAACACACCCAACACA (n.447-1356_447-1355insCCCCAACCAAACACACCCAACACA) c.485+141_485+142insCCCCAACCAAACACACCCAACACA (n.485+141_485+142insCCCCAACCAAACACACCCAACACA) |