Canonical Allele Identifier: CA2638040909

Gene: G6PC1

Linked Data

• gnomAD v4: 17-42909514-T-TTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.42909514_42909515insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA , CM000679.2:g.42909514_42909515insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA	GRCh38
NC_000017.10:g.41061531_41061532insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA , CM000679.1:g.41061531_41061532insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA	GRCh37
NC_000017.9:g.38315057_38315058insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA	NCBI36
NG_011808.1:g.13717_13718insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA , LRG_147:g.13717_13718insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000253801.7:c.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA MANE Select	ENSP00000253801.1:n.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCC...
ENST00000253801.6:c.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA	ENSP00000253801.1:n.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCC...
ENST00000585489.1:c.447-1401_447-1400insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA	ENSP00000466202.1:n.447-1401_447-1400insTAATTTGTTAAATTTGGCAGA...
ENST00000592383.5:c.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA	ENSP00000465958.1:n.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCC...
NM_000151.3:c.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA	NP_000142.2:n.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAA...
NM_001270397.1:c.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA	NP_001257326.1:n.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTG...
NM_000151.4:c.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA MANE Select	NP_000142.2:n.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAA...
NM_001270397.2:c.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA	NP_001257326.1:n.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTG...