Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42909423G>CCA2733908593G6PC1c.562+5G>C (n.562+5G>C)
c.447-1492G>C (n.447-1492G>C)
c.485+5G>C (n.485+5G>C)
dbSNP
17g.42909423G>TCA2638040826G6PC1c.562+5G>T (n.562+5G>T)
c.447-1492G>T (n.447-1492G>T)
c.485+5G>T (n.485+5G>T)
gnomAD v4
17g.42909424G>ACA2260696681G6PC1c.562+6G>A (n.562+6G>A)
c.447-1491G>A (n.447-1491G>A)
c.485+6G>A (n.485+6G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909424G=CA2260696680G6PC1c.562+6G= (n.562+6G=)
c.447-1491G= (n.447-1491G=)
c.485+6G= (n.485+6G=)
17g.42909424G>TCA2733693745G6PC1c.562+6G>T (n.562+6G>T)
c.447-1491G>T (n.447-1491G>T)
c.485+6G>T (n.485+6G>T)
dbSNP
17g.42909425G>ACA983870889G6PC1c.562+7G>A (n.562+7G>A)
c.447-1490G>A (n.447-1490G>A)
c.485+7G>A (n.485+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909425G=CA2260696682G6PC1c.562+7G= (n.562+7G=)
c.447-1490G= (n.447-1490G=)
c.485+7G= (n.485+7G=)
17g.42909425G>TCA2733693746G6PC1c.562+7G>T (n.562+7G>T)
c.447-1490G>T (n.447-1490G>T)
c.485+7G>T (n.485+7G>T)
dbSNP
17g.42909426C>ACA2260696684G6PC1c.562+8C>A (n.562+8C>A)
c.447-1489C>A (n.447-1489C>A)
c.485+8C>A (n.485+8C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909426C=CA2260696683G6PC1c.562+8C= (n.562+8C=)
c.447-1489C= (n.447-1489C=)
c.485+8C= (n.485+8C=)
17g.42909427T>CCA626070437G6PC1c.562+9T>C (n.562+9T>C)
c.447-1488T>C (n.447-1488T>C)
c.485+9T>C (n.485+9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909427T=CA2260696685G6PC1c.562+9T= (n.562+9T=)
c.447-1488T= (n.447-1488T=)
c.485+9T= (n.485+9T=)
17g.42909428G>ACA8587609G6PC1c.562+10G>A (n.562+10G>A)
c.447-1487G>A (n.447-1487G>A)
c.485+10G>A (n.485+10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909428G>CCA2638040827G6PC1c.562+10G>C (n.562+10G>C)
c.447-1487G>C (n.447-1487G>C)
c.485+10G>C (n.485+10G>C)
gnomAD v4
17g.42909428G=CA2260696686G6PC1c.562+10G= (n.562+10G=)
c.447-1487G= (n.447-1487G=)
c.485+10G= (n.485+10G=)
17g.42909429A=CA2260696687G6PC1c.562+11A= (n.562+11A=)
c.447-1486A= (n.447-1486A=)
c.485+11A= (n.485+11A=)
17g.42909429A>CCA626070438G6PC1c.562+11A>C (n.562+11A>C)
c.447-1486A>C (n.447-1486A>C)
c.485+11A>C (n.485+11A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909431C>ACA2638040828G6PC1c.562+13C>A (n.562+13C>A)
c.447-1484C>A (n.447-1484C>A)
c.485+13C>A (n.485+13C>A)
gnomAD v4
17g.42909431C=CA2260696688G6PC1c.562+13C= (n.562+13C=)
c.447-1484C= (n.447-1484C=)
c.485+13C= (n.485+13C=)
17g.42909431C>GCA2260696689G6PC1c.562+13C>G (n.562+13C>G)
c.447-1484C>G (n.447-1484C>G)
c.485+13C>G (n.485+13C>G)
dbSNP
17g.42909432T>CCA2638040829G6PC1c.562+14T>C (n.562+14T>C)
c.447-1483T>C (n.447-1483T>C)
c.485+14T>C (n.485+14T>C)
gnomAD v4
17g.42909432T>GCA2733908603G6PC1c.562+14T>G (n.562+14T>G)
c.447-1483T>G (n.447-1483T>G)
c.485+14T>G (n.485+14T>G)
dbSNP
17g.42909433G>ACA2638040830G6PC1c.562+15G>A (n.562+15G>A)
c.447-1482G>A (n.447-1482G>A)
c.485+15G>A (n.485+15G>A)
gnomAD v4
17g.42909435C>ACA2638040831G6PC1c.562+17C>A (n.562+17C>A)
c.447-1480C>A (n.447-1480C>A)
c.485+17C>A (n.485+17C>A)
gnomAD v4
17g.42909437C>TCA2638040834G6PC1c.562+19C>T (n.562+19C>T)
c.447-1478C>T (n.447-1478C>T)
c.485+19C>T (n.485+19C>T)
ClinVar gnomAD v4
17g.42909439delCA2638040833G6PC1c.562+21del (n.562+21del)
c.447-1476del (n.447-1476del)
c.485+21del (n.485+21del)
gnomAD v4
17g.42909438C>ACA2638040835G6PC1c.562+20C>A (n.562+20C>A)
c.447-1477C>A (n.447-1477C>A)
c.485+20C>A (n.485+20C>A)
gnomAD v4
17g.42909438C=CA2260696690G6PC1c.562+20C= (n.562+20C=)
c.447-1477C= (n.447-1477C=)
c.485+20C= (n.485+20C=)
17g.42909438C>TCA772150576G6PC1c.562+20C>T (n.562+20C>T)
c.447-1477C>T (n.447-1477C>T)
c.485+20C>T (n.485+20C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909443_42909446delCA2576281007G6PC1c.562+25_562+28del (n.562+25_562+28del)
c.447-1472_447-1469del (n.447-1472_447-1469del)
c.485+25_485+28del (n.485+25_485+28del)
ClinVar
17g.42909439C=CA2260696691G6PC1c.562+21C= (n.562+21C=)
c.447-1476C= (n.447-1476C=)
c.485+21C= (n.485+21C=)
17g.42909439C>GCA626070439G6PC1c.562+21C>G (n.562+21C>G)
c.447-1476C>G (n.447-1476C>G)
c.485+21C>G (n.485+21C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909439C>TCA8587610G6PC1c.562+21C>T (n.562+21C>T)
c.447-1476C>T (n.447-1476C>T)
c.485+21C>T (n.485+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909440T>ACA2638040838G6PC1c.562+22T>A (n.562+22T>A)
c.447-1475T>A (n.447-1475T>A)
c.485+22T>A (n.485+22T>A)
gnomAD v4
17g.42909442C=CA2260696692G6PC1c.562+24C= (n.562+24C=)
c.447-1473C= (n.447-1473C=)
c.485+24C= (n.485+24C=)
17g.42909442C>GCA626070440G6PC1c.562+24C>G (n.562+24C>G)
c.447-1473C>G (n.447-1473C>G)
c.485+24C>G (n.485+24C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909442C>TCA626070441G6PC1c.562+24C>T (n.562+24C>T)
c.447-1473C>T (n.447-1473C>T)
c.485+24C>T (n.485+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909443C>ACA2576281009G6PC1c.562+25C>A (n.562+25C>A)
c.447-1472C>A (n.447-1472C>A)
c.485+25C>A (n.485+25C>A)
17g.42909445T>CCA2733908631G6PC1c.562+27T>C (n.562+27T>C)
c.447-1470T>C (n.447-1470T>C)
c.485+27T>C (n.485+27T>C)
dbSNP
17g.42909446C=CA2260696693G6PC1c.562+28C= (n.562+28C=)
c.447-1469C= (n.447-1469C=)
c.485+28C= (n.485+28C=)
17g.42909446C>TCA2260696694G6PC1c.562+28C>T (n.562+28C>T)
c.447-1469C>T (n.447-1469C>T)
c.485+28C>T (n.485+28C>T)
dbSNP
17g.42909447T>CCA2576281011G6PC1c.562+29T>C (n.562+29T>C)
c.447-1468T>C (n.447-1468T>C)
c.485+29T>C (n.485+29T>C)
gnomAD v4
17g.42909447T=CA2260696695G6PC1c.562+29T= (n.562+29T=)
c.447-1468T= (n.447-1468T=)
c.485+29T= (n.485+29T=)
17g.42909448C>ACA2260696697G6PC1c.562+30C>A (n.562+30C>A)
c.447-1467C>A (n.447-1467C>A)
c.485+30C>A (n.485+30C>A)
dbSNP
17g.42909448C=CA2260696696G6PC1c.562+30C= (n.562+30C=)
c.447-1467C= (n.447-1467C=)
c.485+30C= (n.485+30C=)
17g.42909448C>TCA2576281013G6PC1c.562+30C>T (n.562+30C>T)
c.447-1467C>T (n.447-1467C>T)
c.485+30C>T (n.485+30C>T)
gnomAD v4
17g.42909452dupCA290789034G6PC1c.562+34dup (n.562+34dup)
c.447-1463dup (n.447-1463dup)
c.485+34dup (n.485+34dup)
dbSNP
17g.42909449C=CA2260696698G6PC1c.562+31C= (n.562+31C=)
c.447-1466C= (n.447-1466C=)
c.485+31C= (n.485+31C=)
17g.42909449C>TCA290789038G6PC1c.562+31C>T (n.562+31C>T)
c.447-1466C>T (n.447-1466C>T)
c.485+31C>T (n.485+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909449_42909472delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCTCA2260696699G6PC1c.562+31_562+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.562+31_562+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT)
c.447-1466_447-1443delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.447-1466_447-1443delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT)
c.485+31_485+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.485+31_485+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT)
17g.42909450C>ACA2546402758G6PC1c.562+32C>A (n.562+32C>A)
c.447-1465C>A (n.447-1465C>A)
c.485+32C>A (n.485+32C>A)
gnomAD v4
17g.42909450C=CA2260696700G6PC1c.562+32C= (n.562+32C=)
c.447-1465C= (n.447-1465C=)
c.485+32C= (n.485+32C=)
17g.42909450C>TCA626070442G6PC1c.562+32C>T (n.562+32C>T)
c.447-1465C>T (n.447-1465C>T)
c.485+32C>T (n.485+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909453_42909475delCA772150579G6PC1c.562+35_562+57del (n.562+35_562+57del)
c.447-1462_447-1440del (n.447-1462_447-1440del)
c.485+35_485+57del (n.485+35_485+57del)
dbSNP
17g.42909451C>ACA2547790209G6PC1c.562+33C>A (n.562+33C>A)
c.447-1464C>A (n.447-1464C>A)
c.485+33C>A (n.485+33C>A)
gnomAD v4
17g.42909451C=CA2260696701G6PC1c.562+33C= (n.562+33C=)
c.447-1464C= (n.447-1464C=)
c.485+33C= (n.485+33C=)
17g.42909451C>GCA2260696702G6PC1c.562+33C>G (n.562+33C>G)
c.447-1464C>G (n.447-1464C>G)
c.485+33C>G (n.485+33C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909451C>TCA2638040843G6PC1c.562+33C>T (n.562+33C>T)
c.447-1464C>T (n.447-1464C>T)
c.485+33C>T (n.485+33C>T)
gnomAD v4
17g.42909452C>ACA626070443G6PC1c.562+34C>A (n.562+34C>A)
c.447-1463C>A (n.447-1463C>A)
c.485+34C>A (n.485+34C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909452C=CA2260696703G6PC1c.562+34C= (n.562+34C=)
c.447-1463C= (n.447-1463C=)
c.485+34C= (n.485+34C=)
17g.42909452C>GCA2576281017G6PC1c.562+34C>G (n.562+34C>G)
c.447-1463C>G (n.447-1463C>G)
c.485+34C>G (n.485+34C>G)
gnomAD v4
17g.42909452C>TCA2638040846G6PC1c.562+34C>T (n.562+34C>T)
c.447-1463C>T (n.447-1463C>T)
c.485+34C>T (n.485+34C>T)
gnomAD v4
17g.42909454A=CA2260696704G6PC1c.562+36A= (n.562+36A=)
c.447-1461A= (n.447-1461A=)
c.485+36A= (n.485+36A=)
17g.42909454A>CCA2638040848G6PC1c.562+36A>C (n.562+36A>C)
c.447-1461A>C (n.447-1461A>C)
c.485+36A>C (n.485+36A>C)
gnomAD v4
17g.42909454A>GCA8587611G6PC1c.562+36A>G (n.562+36A>G)
c.447-1461A>G (n.447-1461A>G)
c.485+36A>G (n.485+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909455A=CA2260696705G6PC1c.562+37A= (n.562+37A=)
c.447-1460A= (n.447-1460A=)
c.485+37A= (n.485+37A=)
17g.42909455A>CCA983870911G6PC1c.562+37A>C (n.562+37A>C)
c.447-1460A>C (n.447-1460A>C)
c.485+37A>C (n.485+37A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909456C>ACA2260696707G6PC1c.562+38C>A (n.562+38C>A)
c.447-1459C>A (n.447-1459C>A)
c.485+38C>A (n.485+38C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909456C=CA2260696706G6PC1c.562+38C= (n.562+38C=)
c.447-1459C= (n.447-1459C=)
c.485+38C= (n.485+38C=)
17g.42909456_42909457insACACA2809535886G6PC1c.562+38_562+39insACA (n.562+38_562+39insACA)
c.447-1459_447-1458insACA (n.447-1459_447-1458insACA)
c.485+38_485+39insACA (n.485+38_485+39insACA)
17g.42909457C>ACA2638040849G6PC1c.562+39C>A (n.562+39C>A)
c.447-1458C>A (n.447-1458C>A)
c.485+39C>A (n.485+39C>A)
gnomAD v4
17g.42909457C=CA2260696708G6PC1c.562+39C= (n.562+39C=)
c.447-1458C= (n.447-1458C=)
c.485+39C= (n.485+39C=)
17g.42909457C>TCA983870917G6PC1c.562+39C>T (n.562+39C>T)
c.447-1458C>T (n.447-1458C>T)
c.485+39C>T (n.485+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909457_42909458insACA2809535888G6PC1c.562+39_562+40insA (n.562+39_562+40insA)
c.447-1458_447-1457insA (n.447-1458_447-1457insA)
c.485+39_485+40insA (n.485+39_485+40insA)
17g.42909458C>ACA2576281018G6PC1c.562+40C>A (n.562+40C>A)
c.447-1457C>A (n.447-1457C>A)
c.485+40C>A (n.485+40C>A)
17g.42909458C=CA2260696709G6PC1c.562+40C= (n.562+40C=)
c.447-1457C= (n.447-1457C=)
c.485+40C= (n.485+40C=)
17g.42909458C>TCA290789039G6PC1c.562+40C>T (n.562+40C>T)
c.447-1457C>T (n.447-1457C>T)
c.485+40C>T (n.485+40C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.42909458_42909459insAACCAAACACACCCAACA2809535889G6PC1c.562+40_562+41insAACCAAACACACCCAA (n.562+40_562+41insAACCAAACACACCCAA)
c.447-1457_447-1456insAACCAAACACACCCAA (n.447-1457_447-1456insAACCAAACACACCCAA)
c.485+40_485+41insAACCAAACACACCCAA (n.485+40_485+41insAACCAAACACACCCAA)
17g.42909459C>ACA2638040850G6PC1c.562+41C>A (n.562+41C>A)
c.447-1456C>A (n.447-1456C>A)
c.485+41C>A (n.485+41C>A)
gnomAD v4
17g.42909460_42909461insACACACA2809535890G6PC1c.562+42_562+43insACACA (n.562+42_562+43insACACA)
c.447-1455_447-1454insACACA (n.447-1455_447-1454insACACA)
c.485+42_485+43insACACA (n.485+42_485+43insACACA)
17g.42909460A=CA2260696711G6PC1c.562+42A= (n.562+42A=)
c.447-1455A= (n.447-1455A=)
c.485+42A= (n.485+42A=)
17g.42909460A>GCA2260696710G6PC1c.562+42A>G (n.562+42A>G)
c.447-1455A>G (n.447-1455A>G)
c.485+42A>G (n.485+42A>G)
dbSNP
17g.42909461T>ACA2638040852G6PC1c.562+43T>A (n.562+43T>A)
c.447-1454T>A (n.447-1454T>A)
c.485+43T>A (n.485+43T>A)
gnomAD v4
17g.42909461T>CCA2260696713G6PC1c.562+43T>C (n.562+43T>C)
c.447-1454T>C (n.447-1454T>C)
c.485+43T>C (n.485+43T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909461T=CA2260696712G6PC1c.562+43T= (n.562+43T=)
c.447-1454T= (n.447-1454T=)
c.485+43T= (n.485+43T=)
17g.42909463C>ACA290789042G6PC1c.562+45C>A (n.562+45C>A)
c.447-1452C>A (n.447-1452C>A)
c.485+45C>A (n.485+45C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909463C=CA2260696714G6PC1c.562+45C= (n.562+45C=)
c.447-1452C= (n.447-1452C=)
c.485+45C= (n.485+45C=)
17g.42909464C=CA2260696715G6PC1c.562+46C= (n.562+46C=)
c.447-1451C= (n.447-1451C=)
c.485+46C= (n.485+46C=)
17g.42909464C>TCA8587612G6PC1c.562+46C>T (n.562+46C>T)
c.447-1451C>T (n.447-1451C>T)
c.485+46C>T (n.485+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909465G>ACA8587613G6PC1c.562+47G>A (n.562+47G>A)
c.447-1450G>A (n.447-1450G>A)
c.485+47G>A (n.485+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909465G=CA2260696716G6PC1c.562+47G= (n.562+47G=)
c.447-1450G= (n.447-1450G=)
c.485+47G= (n.485+47G=)
17g.42909467T>CCA2733908634G6PC1c.562+49T>C (n.562+49T>C)
c.447-1448T>C (n.447-1448T>C)
c.485+49T>C (n.485+49T>C)
dbSNP
17g.42909469C>ACA2576281019G6PC1c.562+51C>A (n.562+51C>A)
c.447-1446C>A (n.447-1446C>A)
c.485+51C>A (n.485+51C>A)
gnomAD v4
17g.42909469C>TCA2809535893G6PC1c.562+51C>T (n.562+51C>T)
c.447-1446C>T (n.447-1446C>T)
c.485+51C>T (n.485+51C>T)
17g.42909470T>CCA626070444G6PC1c.562+52T>C (n.562+52T>C)
c.447-1445T>C (n.447-1445T>C)
c.485+52T>C (n.485+52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909470T=CA2260696717G6PC1c.562+52T= (n.562+52T=)
c.447-1445T= (n.447-1445T=)
c.485+52T= (n.485+52T=)
17g.42909471C>ACA2638040858G6PC1c.562+53C>A (n.562+53C>A)
c.447-1444C>A (n.447-1444C>A)
c.485+53C>A (n.485+53C>A)
gnomAD v4
17g.42909471C>TCA2638040860G6PC1c.562+53C>T (n.562+53C>T)
c.447-1444C>T (n.447-1444C>T)
c.485+53C>T (n.485+53C>T)
gnomAD v4
17g.42909471_42909472delinsCTCA2260696718G6PC1c.562+53_562+54delinsCT (n.562+53_562+54delinsCT)
c.447-1444_447-1443delinsCT (n.447-1444_447-1443delinsCT)
c.485+53_485+54delinsCT (n.485+53_485+54delinsCT)
17g.42909472delCA772150581G6PC1c.562+54del (n.562+54del)
c.447-1443del (n.447-1443del)
c.485+54del (n.485+54del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909472T>ACA2581309155G6PC1c.562+54T>A (n.562+54T>A)
c.447-1443T>A (n.447-1443T>A)
c.485+54T>A (n.485+54T>A)
17g.42909472T>CCA290789071G6PC1c.562+54T>C (n.562+54T>C)
c.447-1443T>C (n.447-1443T>C)
c.485+54T>C (n.485+54T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909472T>GCA2581309156G6PC1c.562+54T>G (n.562+54T>G)
c.447-1443T>G (n.447-1443T>G)
c.485+54T>G (n.485+54T>G)
17g.42909472T=CA2260696720G6PC1c.562+54T= (n.562+54T=)
c.447-1443T= (n.447-1443T=)
c.485+54T= (n.485+54T=)
17g.42909472_42909473delinsTCCA2260696719G6PC1c.562+54_562+55delinsTC (n.562+54_562+55delinsTC)
c.447-1443_447-1442delinsTC (n.447-1443_447-1442delinsTC)
c.485+54_485+55delinsTC (n.485+54_485+55delinsTC)
17g.42909473C>ACA2576281020G6PC1c.562+55C>A (n.562+55C>A)
c.447-1442C>A (n.447-1442C>A)
c.485+55C>A (n.485+55C>A)
gnomAD v4
17g.42909475delCA772150582G6PC1c.562+57del (n.562+57del)
c.447-1440del (n.447-1440del)
c.485+57del (n.485+57del)
dbSNP
17g.42909474C>ACA2638040863G6PC1c.562+56C>A (n.562+56C>A)
c.447-1441C>A (n.447-1441C>A)
c.485+56C>A (n.485+56C>A)
gnomAD v4
17g.42909474C=CA2260696721G6PC1c.562+56C= (n.562+56C=)
c.447-1441C= (n.447-1441C=)
c.485+56C= (n.485+56C=)
17g.42909474C>TCA772150583G6PC1c.562+56C>T (n.562+56C>T)
c.447-1441C>T (n.447-1441C>T)
c.485+56C>T (n.485+56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909475C>ACA2638040865G6PC1c.562+57C>A (n.562+57C>A)
c.447-1440C>A (n.447-1440C>A)
c.485+57C>A (n.485+57C>A)
gnomAD v4
17g.42909475C=CA2260696722G6PC1c.562+57C= (n.562+57C=)
c.447-1440C= (n.447-1440C=)
c.485+57C= (n.485+57C=)
17g.42909475C>TCA772150584G6PC1c.562+57C>T (n.562+57C>T)
c.447-1440C>T (n.447-1440C>T)
c.485+57C>T (n.485+57C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909476T>ACA2576281021G6PC1c.562+58T>A (n.562+58T>A)
c.447-1439T>A (n.447-1439T>A)
c.485+58T>A (n.485+58T>A)
gnomAD v4
17g.42909476T>CCA290789076G6PC1c.562+58T>C (n.562+58T>C)
c.447-1439T>C (n.447-1439T>C)
c.485+58T>C (n.485+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909476T=CA2260696723G6PC1c.562+58T= (n.562+58T=)
c.447-1439T= (n.447-1439T=)
c.485+58T= (n.485+58T=)
17g.42909477A>CCA2638040867G6PC1c.562+59A>C (n.562+59A>C)
c.447-1438A>C (n.447-1438A>C)
c.485+59A>C (n.485+59A>C)
gnomAD v4
17g.42909478A>CCA2638040868G6PC1c.562+60A>C (n.562+60A>C)
c.447-1437A>C (n.447-1437A>C)
c.485+60A>C (n.485+60A>C)
gnomAD v4
17g.42909479T>CCA2638040869G6PC1c.562+61T>C (n.562+61T>C)
c.447-1436T>C (n.447-1436T>C)
c.485+61T>C (n.485+61T>C)
gnomAD v4
17g.42909480C>ACA2638040870G6PC1c.562+62C>A (n.562+62C>A)
c.447-1435C>A (n.447-1435C>A)
c.485+62C>A (n.485+62C>A)
gnomAD v4
17g.42909481A=CA2260696724G6PC1c.562+63A= (n.562+63A=)
c.447-1434A= (n.447-1434A=)
c.485+63A= (n.485+63A=)
17g.42909481A>GCA983870930G6PC1c.562+63A>G (n.562+63A>G)
c.447-1434A>G (n.447-1434A>G)
c.485+63A>G (n.485+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909481A>TCA772150585G6PC1c.562+63A>T (n.562+63A>T)
c.447-1434A>T (n.447-1434A>T)
c.485+63A>T (n.485+63A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909482G>ACA290789077G6PC1c.562+64G>A (n.562+64G>A)
c.447-1433G>A (n.447-1433G>A)
c.485+64G>A (n.485+64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909482G=CA2260696725G6PC1c.562+64G= (n.562+64G=)
c.447-1433G= (n.447-1433G=)
c.485+64G= (n.485+64G=)
17g.42909482G>TCA2638040873G6PC1c.562+64G>T (n.562+64G>T)
c.447-1433G>T (n.447-1433G>T)
c.485+64G>T (n.485+64G>T)
gnomAD v4
17g.42909483G=CA2260696726G6PC1c.562+65G= (n.562+65G=)
c.447-1432G= (n.447-1432G=)
c.485+65G= (n.485+65G=)
17g.42909483G>TCA983870937G6PC1c.562+65G>T (n.562+65G>T)
c.447-1432G>T (n.447-1432G>T)
c.485+65G>T (n.485+65G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909485C>ACA2638040874G6PC1c.562+67C>A (n.562+67C>A)
c.447-1430C>A (n.447-1430C>A)
c.485+67C>A (n.485+67C>A)
gnomAD v4
17g.42909488A>TCA2638040875G6PC1c.562+70A>T (n.562+70A>T)
c.447-1427A>T (n.447-1427A>T)
c.485+70A>T (n.485+70A>T)
gnomAD v4
17g.42909489A>CCA2638040876G6PC1c.562+71A>C (n.562+71A>C)
c.447-1426A>C (n.447-1426A>C)
c.485+71A>C (n.485+71A>C)
gnomAD v4
17g.42909490T>CCA2260696728G6PC1c.562+72T>C (n.562+72T>C)
c.447-1425T>C (n.447-1425T>C)
c.485+72T>C (n.485+72T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909490T=CA2260696727G6PC1c.562+72T= (n.562+72T=)
c.447-1425T= (n.447-1425T=)
c.485+72T= (n.485+72T=)
17g.42909491C>ACA2638040877G6PC1c.562+73C>A (n.562+73C>A)
c.447-1424C>A (n.447-1424C>A)
c.485+73C>A (n.485+73C>A)
gnomAD v4
17g.42909491C>GCA2638040878G6PC1c.562+73C>G (n.562+73C>G)
c.447-1424C>G (n.447-1424C>G)
c.485+73C>G (n.485+73C>G)
gnomAD v4
17g.42909491C>TCA2576281022G6PC1c.562+73C>T (n.562+73C>T)
c.447-1424C>T (n.447-1424C>T)
c.485+73C>T (n.485+73C>T)
gnomAD v4
17g.42909493delCA2576281023G6PC1c.562+75del (n.562+75del)
c.447-1422del (n.447-1422del)
c.485+75del (n.485+75del)
17g.42909492C>ACA2638040879G6PC1c.562+74C>A (n.562+74C>A)
c.447-1423C>A (n.447-1423C>A)
c.485+74C>A (n.485+74C>A)
gnomAD v4
17g.42909493C>ACA2576281024G6PC1c.562+75C>A (n.562+75C>A)
c.447-1422C>A (n.447-1422C>A)
c.485+75C>A (n.485+75C>A)
gnomAD v4
17g.42909493C>GCA2638040880G6PC1c.562+75C>G (n.562+75C>G)
c.447-1422C>G (n.447-1422C>G)
c.485+75C>G (n.485+75C>G)
gnomAD v4
17g.42909493C>TCA2576281025G6PC1c.562+75C>T (n.562+75C>T)
c.447-1422C>T (n.447-1422C>T)
c.485+75C>T (n.485+75C>T)
17g.42909494A>GCA2576281026G6PC1c.562+76A>G (n.562+76A>G)
c.447-1421A>G (n.447-1421A>G)
c.485+76A>G (n.485+76A>G)
17g.42909494A>TCA2638040881G6PC1c.562+76A>T (n.562+76A>T)
c.447-1421A>T (n.447-1421A>T)
c.485+76A>T (n.485+76A>T)
gnomAD v4
17g.42909494_42909495insCCAAAACCAAACACACCCAACCA2809535899G6PC1c.562+76_562+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.562+76_562+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC)
c.447-1421_447-1420insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.447-1421_447-1420insCCAAAACCAAACACACCCAAC)
c.485+76_485+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.485+76_485+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC)
17g.42909495G>ACA2809535900G6PC1c.562+77G>A (n.562+77G>A)
c.447-1420G>A (n.447-1420G>A)
c.485+77G>A (n.485+77G>A)
17g.42909495G>TCA2638040882G6PC1c.562+77G>T (n.562+77G>T)
c.447-1420G>T (n.447-1420G>T)
c.485+77G>T (n.485+77G>T)
gnomAD v4
17g.42909496C>ACA2576281027G6PC1c.562+78C>A (n.562+78C>A)
c.447-1419C>A (n.447-1419C>A)
c.485+78C>A (n.485+78C>A)
gnomAD v4
17g.42909497A=CA2260696729G6PC1c.562+79A= (n.562+79A=)
c.447-1418A= (n.447-1418A=)
c.485+79A= (n.485+79A=)
17g.42909497A>CCA626070445G6PC1c.562+79A>C (n.562+79A>C)
c.447-1418A>C (n.447-1418A>C)
c.485+79A>C (n.485+79A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909497A>TCA2638040883G6PC1c.562+79A>T (n.562+79A>T)
c.447-1418A>T (n.447-1418A>T)
c.485+79A>T (n.485+79A>T)
gnomAD v4
17g.42909499T>CCA772150586G6PC1c.562+81T>C (n.562+81T>C)
c.447-1416T>C (n.447-1416T>C)
c.485+81T>C (n.485+81T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909499T=CA2260696730G6PC1c.562+81T= (n.562+81T=)
c.447-1416T= (n.447-1416T=)
c.485+81T= (n.485+81T=)
17g.42909500C=CA2260696731G6PC1c.562+82C= (n.562+82C=)
c.447-1415C= (n.447-1415C=)
c.485+82C= (n.485+82C=)
17g.42909500C>TCA772150587G6PC1c.562+82C>T (n.562+82C>T)
c.447-1415C>T (n.447-1415C>T)
c.485+82C>T (n.485+82C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909501C>ACA2638040886G6PC1c.562+83C>A (n.562+83C>A)
c.447-1414C>A (n.447-1414C>A)
c.485+83C>A (n.485+83C>A)
gnomAD v4
17g.42909501C>TCA2638040887G6PC1c.562+83C>T (n.562+83C>T)
c.447-1414C>T (n.447-1414C>T)
c.485+83C>T (n.485+83C>T)
gnomAD v4
17g.42909504C>ACA290789079G6PC1c.562+86C>A (n.562+86C>A)
c.447-1411C>A (n.447-1411C>A)
c.485+86C>A (n.485+86C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909504C=CA2260696732G6PC1c.562+86C= (n.562+86C=)
c.447-1411C= (n.447-1411C=)
c.485+86C= (n.485+86C=)
17g.42909504C>GCA2260696733G6PC1c.562+86C>G (n.562+86C>G)
c.447-1411C>G (n.447-1411C>G)
c.485+86C>G (n.485+86C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909504C>TCA2638040890G6PC1c.562+86C>T (n.562+86C>T)
c.447-1411C>T (n.447-1411C>T)
c.485+86C>T (n.485+86C>T)
gnomAD v4
17g.42909505C>ACA2638040892G6PC1c.562+87C>A (n.562+87C>A)
c.447-1410C>A (n.447-1410C>A)
c.485+87C>A (n.485+87C>A)
gnomAD v4
17g.42909505C>GCA2638040893G6PC1c.562+87C>G (n.562+87C>G)
c.447-1410C>G (n.447-1410C>G)
c.485+87C>G (n.485+87C>G)
gnomAD v4
17g.42909507C>ACA2638040894G6PC1c.562+89C>A (n.562+89C>A)
c.447-1408C>A (n.447-1408C>A)
c.485+89C>A (n.485+89C>A)
gnomAD v4
17g.42909507C>TCA2638040895G6PC1c.562+89C>T (n.562+89C>T)
c.447-1408C>T (n.447-1408C>T)
c.485+89C>T (n.485+89C>T)
gnomAD v4
17g.42909508A=CA2260696734G6PC1c.562+90A= (n.562+90A=)
c.447-1407A= (n.447-1407A=)
c.485+90A= (n.485+90A=)
17g.42909508A>CCA2638040896G6PC1c.562+90A>C (n.562+90A>C)
c.447-1407A>C (n.447-1407A>C)
c.485+90A>C (n.485+90A>C)
gnomAD v4
17g.42909508A>GCA2260696735G6PC1c.562+90A>G (n.562+90A>G)
c.447-1407A>G (n.447-1407A>G)
c.485+90A>G (n.485+90A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909509T>ACA2638040899G6PC1c.562+91T>A (n.562+91T>A)
c.447-1406T>A (n.447-1406T>A)
c.485+91T>A (n.485+91T>A)
gnomAD v4
17g.42909509_42909512delCA2638040898G6PC1c.562+91_562+94del (n.562+91_562+94del)
c.447-1406_447-1403del (n.447-1406_447-1403del)
c.485+91_485+94del (n.485+91_485+94del)
gnomAD v4
17g.42909510C>ACA2638040901G6PC1c.562+92C>A (n.562+92C>A)
c.447-1405C>A (n.447-1405C>A)
c.485+92C>A (n.485+92C>A)
gnomAD v4
17g.42909511C>ACA2576281028G6PC1c.562+93C>A (n.562+93C>A)
c.447-1404C>A (n.447-1404C>A)
c.485+93C>A (n.485+93C>A)
gnomAD v4
17g.42909511C=CA2260696736G6PC1c.562+93C= (n.562+93C=)
c.447-1404C= (n.447-1404C=)
c.485+93C= (n.485+93C=)
17g.42909511C>GCA772150588G6PC1c.562+93C>G (n.562+93C>G)
c.447-1404C>G (n.447-1404C>G)
c.485+93C>G (n.485+93C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909511C>TCA626070446G6PC1c.562+93C>T (n.562+93C>T)
c.447-1404C>T (n.447-1404C>T)
c.485+93C>T (n.485+93C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909512T>CCA2638040907G6PC1c.562+94T>C (n.562+94T>C)
c.447-1403T>C (n.447-1403T>C)
c.485+94T>C (n.485+94T>C)
gnomAD v4
17g.42909514T>GCA772150589G6PC1c.562+96T>G (n.562+96T>G)
c.447-1401T>G (n.447-1401T>G)
c.485+96T>G (n.485+96T>G)
dbSNP
17g.42909514T=CA2260696737G6PC1c.562+96T= (n.562+96T=)
c.447-1401T= (n.447-1401T=)
c.485+96T= (n.485+96T=)
17g.42909514_42909515insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAACA2638040909G6PC1c.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA (n.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA)
c.447-1401_447-1400insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA (n.447-1401_447-1400insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA)
c.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA (n.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA)
gnomAD v4
17g.42909515G>ACA772150590G6PC1c.562+97G>A (n.562+97G>A)
c.447-1400G>A (n.447-1400G>A)
c.485+97G>A (n.485+97G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909515G=CA2260696738G6PC1c.562+97G= (n.562+97G=)
c.447-1400G= (n.447-1400G=)
c.485+97G= (n.485+97G=)
17g.42909517G>ACA2733908639G6PC1c.562+99G>A (n.562+99G>A)
c.447-1398G>A (n.447-1398G>A)
c.485+99G>A (n.485+99G>A)
dbSNP
17g.42909518T>ACA2576281029G6PC1c.562+100T>A (n.562+100T>A)
c.447-1397T>A (n.447-1397T>A)
c.485+100T>A (n.485+100T>A)
17g.42909519A=CA2260696739G6PC1c.562+101A= (n.562+101A=)
c.447-1396A= (n.447-1396A=)
c.485+101A= (n.485+101A=)
17g.42909519A>GCA2260696740G6PC1c.562+101A>G (n.562+101A>G)
c.447-1396A>G (n.447-1396A>G)
c.485+101A>G (n.485+101A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.42909519_42909520insTCA2638040924G6PC1c.562+101_562+102insT (n.562+101_562+102insT)
c.447-1396_447-1395insT (n.447-1396_447-1395insT)
c.485+101_485+102insT (n.485+101_485+102insT)
gnomAD v4
17g.42909520A>GCA2638040925G6PC1c.562+102A>G (n.562+102A>G)
c.447-1395A>G (n.447-1395A>G)
c.485+102A>G (n.485+102A>G)
gnomAD v4
17g.42909522C>ACA2638040926G6PC1c.562+104C>A (n.562+104C>A)
c.447-1393C>A (n.447-1393C>A)
c.485+104C>A (n.485+104C>A)
gnomAD v4
17g.42909523A>CCA2638040927G6PC1c.562+105A>C (n.562+105A>C)
c.447-1392A>C (n.447-1392A>C)
c.485+105A>C (n.485+105A>C)
gnomAD v4
17g.42909523A>GCA2638040928G6PC1c.562+105A>G (n.562+105A>G)
c.447-1392A>G (n.447-1392A>G)
c.485+105A>G (n.485+105A>G)
gnomAD v4
17g.42909523A>TCA2638040929G6PC1c.562+105A>T (n.562+105A>T)
c.447-1392A>T (n.447-1392A>T)
c.485+105A>T (n.485+105A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched