Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42909418G>A | CA321440 | G6PC1 | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.447-1497G>A (n.447-1497G>A) c.485G>A (p.Arg162Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909418G>C | CA256190 | G6PC1 | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.447-1497G>C (n.447-1497G>C) c.485G>C (p.Arg162Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909418G= | CA2260696677 | G6PC1 | c.562G= (p.Gly188=) c.447-1497G= (n.447-1497G=) c.485G= (p.Arg162=) | |
17 | g.42909418G>T | CA399655062 | G6PC1 | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.447-1497G>T (n.447-1497G>T) c.485G>T (p.Arg162Met) | |
17 | g.42909419G>A | CA399655063 | G6PC1 | c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.447-1496G>A (n.447-1496G>A) c.485+1G>A (n.485+1G>A) | |
17 | g.42909419G>C | CA399655064 | G6PC1 | c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.447-1496G>C (n.447-1496G>C) c.485+1G>C (n.485+1G>C) | |
17 | g.42909419G= | CA2260696678 | G6PC1 | c.562+1G= (n.562+1G=) c.447-1496G= (n.447-1496G=) c.485+1G= (n.485+1G=) | |
17 | g.42909419G>T | CA399655065 | G6PC1 | c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.447-1496G>T (n.447-1496G>T) c.485+1G>T (n.485+1G>T) | dbSNP |
17 | g.42909420T>A | CA399655066 | G6PC1 | c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.447-1495T>A (n.447-1495T>A) c.485+2T>A (n.485+2T>A) | |
17 | g.42909420T>C | CA399655067 | G6PC1 | c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.447-1495T>C (n.447-1495T>C) c.485+2T>C (n.485+2T>C) | |
17 | g.42909420T>G | CA399655068 | G6PC1 | c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.447-1495T>G (n.447-1495T>G) c.485+2T>G (n.485+2T>G) | |
17 | g.42909421A= | CA2260696679 | G6PC1 | c.562+3A= (n.562+3A=) c.447-1494A= (n.447-1494A=) c.485+3A= (n.485+3A=) | |
17 | g.42909421A>G | CA290789018 | G6PC1 | c.562+3A>G (n.562+3A>G) c.447-1494A>G (n.447-1494A>G) c.485+3A>G (n.485+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909422T>A | CA2580093778 | G6PC1 | c.562+4T>A (n.562+4T>A) c.447-1493T>A (n.447-1493T>A) c.485+4T>A (n.485+4T>A) | ClinVar |
17 | g.42909422T>C | CA2733908581 | G6PC1 | c.562+4T>C (n.562+4T>C) c.447-1493T>C (n.447-1493T>C) c.485+4T>C (n.485+4T>C) | dbSNP |
17 | g.42909423G>C | CA2733908593 | G6PC1 | c.562+5G>C (n.562+5G>C) c.447-1492G>C (n.447-1492G>C) c.485+5G>C (n.485+5G>C) | dbSNP |
17 | g.42909423G>T | CA2638040826 | G6PC1 | c.562+5G>T (n.562+5G>T) c.447-1492G>T (n.447-1492G>T) c.485+5G>T (n.485+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909424G>A | CA2260696681 | G6PC1 | c.562+6G>A (n.562+6G>A) c.447-1491G>A (n.447-1491G>A) c.485+6G>A (n.485+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909424G= | CA2260696680 | G6PC1 | c.562+6G= (n.562+6G=) c.447-1491G= (n.447-1491G=) c.485+6G= (n.485+6G=) | |
17 | g.42909424G>T | CA2733693745 | G6PC1 | c.562+6G>T (n.562+6G>T) c.447-1491G>T (n.447-1491G>T) c.485+6G>T (n.485+6G>T) | dbSNP |
17 | g.42909425G>A | CA983870889 | G6PC1 | c.562+7G>A (n.562+7G>A) c.447-1490G>A (n.447-1490G>A) c.485+7G>A (n.485+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909425G= | CA2260696682 | G6PC1 | c.562+7G= (n.562+7G=) c.447-1490G= (n.447-1490G=) c.485+7G= (n.485+7G=) | |
17 | g.42909425G>T | CA2733693746 | G6PC1 | c.562+7G>T (n.562+7G>T) c.447-1490G>T (n.447-1490G>T) c.485+7G>T (n.485+7G>T) | dbSNP |
17 | g.42909426C>A | CA2260696684 | G6PC1 | c.562+8C>A (n.562+8C>A) c.447-1489C>A (n.447-1489C>A) c.485+8C>A (n.485+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909426C= | CA2260696683 | G6PC1 | c.562+8C= (n.562+8C=) c.447-1489C= (n.447-1489C=) c.485+8C= (n.485+8C=) | |
17 | g.42909427T>C | CA626070437 | G6PC1 | c.562+9T>C (n.562+9T>C) c.447-1488T>C (n.447-1488T>C) c.485+9T>C (n.485+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909427T= | CA2260696685 | G6PC1 | c.562+9T= (n.562+9T=) c.447-1488T= (n.447-1488T=) c.485+9T= (n.485+9T=) | |
17 | g.42909428G>A | CA8587609 | G6PC1 | c.562+10G>A (n.562+10G>A) c.447-1487G>A (n.447-1487G>A) c.485+10G>A (n.485+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909428G>C | CA2638040827 | G6PC1 | c.562+10G>C (n.562+10G>C) c.447-1487G>C (n.447-1487G>C) c.485+10G>C (n.485+10G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909428G= | CA2260696686 | G6PC1 | c.562+10G= (n.562+10G=) c.447-1487G= (n.447-1487G=) c.485+10G= (n.485+10G=) | |
17 | g.42909429A= | CA2260696687 | G6PC1 | c.562+11A= (n.562+11A=) c.447-1486A= (n.447-1486A=) c.485+11A= (n.485+11A=) | |
17 | g.42909429A>C | CA626070438 | G6PC1 | c.562+11A>C (n.562+11A>C) c.447-1486A>C (n.447-1486A>C) c.485+11A>C (n.485+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909431C>A | CA2638040828 | G6PC1 | c.562+13C>A (n.562+13C>A) c.447-1484C>A (n.447-1484C>A) c.485+13C>A (n.485+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909431C= | CA2260696688 | G6PC1 | c.562+13C= (n.562+13C=) c.447-1484C= (n.447-1484C=) c.485+13C= (n.485+13C=) | |
17 | g.42909431C>G | CA2260696689 | G6PC1 | c.562+13C>G (n.562+13C>G) c.447-1484C>G (n.447-1484C>G) c.485+13C>G (n.485+13C>G) | dbSNP |
17 | g.42909432T>C | CA2638040829 | G6PC1 | c.562+14T>C (n.562+14T>C) c.447-1483T>C (n.447-1483T>C) c.485+14T>C (n.485+14T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909432T>G | CA2733908603 | G6PC1 | c.562+14T>G (n.562+14T>G) c.447-1483T>G (n.447-1483T>G) c.485+14T>G (n.485+14T>G) | dbSNP |
17 | g.42909433G>A | CA2638040830 | G6PC1 | c.562+15G>A (n.562+15G>A) c.447-1482G>A (n.447-1482G>A) c.485+15G>A (n.485+15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909435C>A | CA2638040831 | G6PC1 | c.562+17C>A (n.562+17C>A) c.447-1480C>A (n.447-1480C>A) c.485+17C>A (n.485+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909437C>T | CA2638040834 | G6PC1 | c.562+19C>T (n.562+19C>T) c.447-1478C>T (n.447-1478C>T) c.485+19C>T (n.485+19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42909439del | CA2638040833 | G6PC1 | c.562+21del (n.562+21del) c.447-1476del (n.447-1476del) c.485+21del (n.485+21del) | gnomAD v4 |
17 | g.42909438C>A | CA2638040835 | G6PC1 | c.562+20C>A (n.562+20C>A) c.447-1477C>A (n.447-1477C>A) c.485+20C>A (n.485+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909438C= | CA2260696690 | G6PC1 | c.562+20C= (n.562+20C=) c.447-1477C= (n.447-1477C=) c.485+20C= (n.485+20C=) | |
17 | g.42909438C>T | CA772150576 | G6PC1 | c.562+20C>T (n.562+20C>T) c.447-1477C>T (n.447-1477C>T) c.485+20C>T (n.485+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909443_42909446del | CA2576281007 | G6PC1 | c.562+25_562+28del (n.562+25_562+28del) c.447-1472_447-1469del (n.447-1472_447-1469del) c.485+25_485+28del (n.485+25_485+28del) | ClinVar |
17 | g.42909439C= | CA2260696691 | G6PC1 | c.562+21C= (n.562+21C=) c.447-1476C= (n.447-1476C=) c.485+21C= (n.485+21C=) | |
17 | g.42909439C>G | CA626070439 | G6PC1 | c.562+21C>G (n.562+21C>G) c.447-1476C>G (n.447-1476C>G) c.485+21C>G (n.485+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909439C>T | CA8587610 | G6PC1 | c.562+21C>T (n.562+21C>T) c.447-1476C>T (n.447-1476C>T) c.485+21C>T (n.485+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909440T>A | CA2638040838 | G6PC1 | c.562+22T>A (n.562+22T>A) c.447-1475T>A (n.447-1475T>A) c.485+22T>A (n.485+22T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909442C= | CA2260696692 | G6PC1 | c.562+24C= (n.562+24C=) c.447-1473C= (n.447-1473C=) c.485+24C= (n.485+24C=) | |
17 | g.42909442C>G | CA626070440 | G6PC1 | c.562+24C>G (n.562+24C>G) c.447-1473C>G (n.447-1473C>G) c.485+24C>G (n.485+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909442C>T | CA626070441 | G6PC1 | c.562+24C>T (n.562+24C>T) c.447-1473C>T (n.447-1473C>T) c.485+24C>T (n.485+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909443C>A | CA2576281009 | G6PC1 | c.562+25C>A (n.562+25C>A) c.447-1472C>A (n.447-1472C>A) c.485+25C>A (n.485+25C>A) | |
17 | g.42909445T>C | CA2733908631 | G6PC1 | c.562+27T>C (n.562+27T>C) c.447-1470T>C (n.447-1470T>C) c.485+27T>C (n.485+27T>C) | dbSNP |
17 | g.42909446C= | CA2260696693 | G6PC1 | c.562+28C= (n.562+28C=) c.447-1469C= (n.447-1469C=) c.485+28C= (n.485+28C=) | |
17 | g.42909446C>T | CA2260696694 | G6PC1 | c.562+28C>T (n.562+28C>T) c.447-1469C>T (n.447-1469C>T) c.485+28C>T (n.485+28C>T) | dbSNP |
17 | g.42909447T>C | CA2576281011 | G6PC1 | c.562+29T>C (n.562+29T>C) c.447-1468T>C (n.447-1468T>C) c.485+29T>C (n.485+29T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909447T= | CA2260696695 | G6PC1 | c.562+29T= (n.562+29T=) c.447-1468T= (n.447-1468T=) c.485+29T= (n.485+29T=) | |
17 | g.42909448C>A | CA2260696697 | G6PC1 | c.562+30C>A (n.562+30C>A) c.447-1467C>A (n.447-1467C>A) c.485+30C>A (n.485+30C>A) | dbSNP |
17 | g.42909448C= | CA2260696696 | G6PC1 | c.562+30C= (n.562+30C=) c.447-1467C= (n.447-1467C=) c.485+30C= (n.485+30C=) | |
17 | g.42909448C>T | CA2576281013 | G6PC1 | c.562+30C>T (n.562+30C>T) c.447-1467C>T (n.447-1467C>T) c.485+30C>T (n.485+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909452dup | CA290789034 | G6PC1 | c.562+34dup (n.562+34dup) c.447-1463dup (n.447-1463dup) c.485+34dup (n.485+34dup) | dbSNP |
17 | g.42909449C= | CA2260696698 | G6PC1 | c.562+31C= (n.562+31C=) c.447-1466C= (n.447-1466C=) c.485+31C= (n.485+31C=) | |
17 | g.42909449C>T | CA290789038 | G6PC1 | c.562+31C>T (n.562+31C>T) c.447-1466C>T (n.447-1466C>T) c.485+31C>T (n.485+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909449_42909472delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT | CA2260696699 | G6PC1 | c.562+31_562+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.562+31_562+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT) c.447-1466_447-1443delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.447-1466_447-1443delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT) c.485+31_485+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.485+31_485+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT) | |
17 | g.42909450C>A | CA2546402758 | G6PC1 | c.562+32C>A (n.562+32C>A) c.447-1465C>A (n.447-1465C>A) c.485+32C>A (n.485+32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909450C= | CA2260696700 | G6PC1 | c.562+32C= (n.562+32C=) c.447-1465C= (n.447-1465C=) c.485+32C= (n.485+32C=) | |
17 | g.42909450C>T | CA626070442 | G6PC1 | c.562+32C>T (n.562+32C>T) c.447-1465C>T (n.447-1465C>T) c.485+32C>T (n.485+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909453_42909475del | CA772150579 | G6PC1 | c.562+35_562+57del (n.562+35_562+57del) c.447-1462_447-1440del (n.447-1462_447-1440del) c.485+35_485+57del (n.485+35_485+57del) | dbSNP |
17 | g.42909451C>A | CA2547790209 | G6PC1 | c.562+33C>A (n.562+33C>A) c.447-1464C>A (n.447-1464C>A) c.485+33C>A (n.485+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909451C= | CA2260696701 | G6PC1 | c.562+33C= (n.562+33C=) c.447-1464C= (n.447-1464C=) c.485+33C= (n.485+33C=) | |
17 | g.42909451C>G | CA2260696702 | G6PC1 | c.562+33C>G (n.562+33C>G) c.447-1464C>G (n.447-1464C>G) c.485+33C>G (n.485+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909451C>T | CA2638040843 | G6PC1 | c.562+33C>T (n.562+33C>T) c.447-1464C>T (n.447-1464C>T) c.485+33C>T (n.485+33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909452C>A | CA626070443 | G6PC1 | c.562+34C>A (n.562+34C>A) c.447-1463C>A (n.447-1463C>A) c.485+34C>A (n.485+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909452C= | CA2260696703 | G6PC1 | c.562+34C= (n.562+34C=) c.447-1463C= (n.447-1463C=) c.485+34C= (n.485+34C=) | |
17 | g.42909452C>G | CA2576281017 | G6PC1 | c.562+34C>G (n.562+34C>G) c.447-1463C>G (n.447-1463C>G) c.485+34C>G (n.485+34C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909452C>T | CA2638040846 | G6PC1 | c.562+34C>T (n.562+34C>T) c.447-1463C>T (n.447-1463C>T) c.485+34C>T (n.485+34C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909454A= | CA2260696704 | G6PC1 | c.562+36A= (n.562+36A=) c.447-1461A= (n.447-1461A=) c.485+36A= (n.485+36A=) | |
17 | g.42909454A>C | CA2638040848 | G6PC1 | c.562+36A>C (n.562+36A>C) c.447-1461A>C (n.447-1461A>C) c.485+36A>C (n.485+36A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909454A>G | CA8587611 | G6PC1 | c.562+36A>G (n.562+36A>G) c.447-1461A>G (n.447-1461A>G) c.485+36A>G (n.485+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909455A= | CA2260696705 | G6PC1 | c.562+37A= (n.562+37A=) c.447-1460A= (n.447-1460A=) c.485+37A= (n.485+37A=) | |
17 | g.42909455A>C | CA983870911 | G6PC1 | c.562+37A>C (n.562+37A>C) c.447-1460A>C (n.447-1460A>C) c.485+37A>C (n.485+37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909456C>A | CA2260696707 | G6PC1 | c.562+38C>A (n.562+38C>A) c.447-1459C>A (n.447-1459C>A) c.485+38C>A (n.485+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909456C= | CA2260696706 | G6PC1 | c.562+38C= (n.562+38C=) c.447-1459C= (n.447-1459C=) c.485+38C= (n.485+38C=) | |
17 | g.42909456_42909457insACA | CA2809535886 | G6PC1 | c.562+38_562+39insACA (n.562+38_562+39insACA) c.447-1459_447-1458insACA (n.447-1459_447-1458insACA) c.485+38_485+39insACA (n.485+38_485+39insACA) | |
17 | g.42909457C>A | CA2638040849 | G6PC1 | c.562+39C>A (n.562+39C>A) c.447-1458C>A (n.447-1458C>A) c.485+39C>A (n.485+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909457C= | CA2260696708 | G6PC1 | c.562+39C= (n.562+39C=) c.447-1458C= (n.447-1458C=) c.485+39C= (n.485+39C=) | |
17 | g.42909457C>T | CA983870917 | G6PC1 | c.562+39C>T (n.562+39C>T) c.447-1458C>T (n.447-1458C>T) c.485+39C>T (n.485+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909457_42909458insA | CA2809535888 | G6PC1 | c.562+39_562+40insA (n.562+39_562+40insA) c.447-1458_447-1457insA (n.447-1458_447-1457insA) c.485+39_485+40insA (n.485+39_485+40insA) | |
17 | g.42909458C>A | CA2576281018 | G6PC1 | c.562+40C>A (n.562+40C>A) c.447-1457C>A (n.447-1457C>A) c.485+40C>A (n.485+40C>A) | |
17 | g.42909458C= | CA2260696709 | G6PC1 | c.562+40C= (n.562+40C=) c.447-1457C= (n.447-1457C=) c.485+40C= (n.485+40C=) | |
17 | g.42909458C>T | CA290789039 | G6PC1 | c.562+40C>T (n.562+40C>T) c.447-1457C>T (n.447-1457C>T) c.485+40C>T (n.485+40C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.42909458_42909459insAACCAAACACACCCAA | CA2809535889 | G6PC1 | c.562+40_562+41insAACCAAACACACCCAA (n.562+40_562+41insAACCAAACACACCCAA) c.447-1457_447-1456insAACCAAACACACCCAA (n.447-1457_447-1456insAACCAAACACACCCAA) c.485+40_485+41insAACCAAACACACCCAA (n.485+40_485+41insAACCAAACACACCCAA) | |
17 | g.42909459C>A | CA2638040850 | G6PC1 | c.562+41C>A (n.562+41C>A) c.447-1456C>A (n.447-1456C>A) c.485+41C>A (n.485+41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909460_42909461insACACA | CA2809535890 | G6PC1 | c.562+42_562+43insACACA (n.562+42_562+43insACACA) c.447-1455_447-1454insACACA (n.447-1455_447-1454insACACA) c.485+42_485+43insACACA (n.485+42_485+43insACACA) | |
17 | g.42909460A= | CA2260696711 | G6PC1 | c.562+42A= (n.562+42A=) c.447-1455A= (n.447-1455A=) c.485+42A= (n.485+42A=) | |
17 | g.42909460A>G | CA2260696710 | G6PC1 | c.562+42A>G (n.562+42A>G) c.447-1455A>G (n.447-1455A>G) c.485+42A>G (n.485+42A>G) | dbSNP |
17 | g.42909461T>A | CA2638040852 | G6PC1 | c.562+43T>A (n.562+43T>A) c.447-1454T>A (n.447-1454T>A) c.485+43T>A (n.485+43T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909461T>C | CA2260696713 | G6PC1 | c.562+43T>C (n.562+43T>C) c.447-1454T>C (n.447-1454T>C) c.485+43T>C (n.485+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909461T= | CA2260696712 | G6PC1 | c.562+43T= (n.562+43T=) c.447-1454T= (n.447-1454T=) c.485+43T= (n.485+43T=) | |
17 | g.42909463C>A | CA290789042 | G6PC1 | c.562+45C>A (n.562+45C>A) c.447-1452C>A (n.447-1452C>A) c.485+45C>A (n.485+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909463C= | CA2260696714 | G6PC1 | c.562+45C= (n.562+45C=) c.447-1452C= (n.447-1452C=) c.485+45C= (n.485+45C=) | |
17 | g.42909464C= | CA2260696715 | G6PC1 | c.562+46C= (n.562+46C=) c.447-1451C= (n.447-1451C=) c.485+46C= (n.485+46C=) | |
17 | g.42909464C>T | CA8587612 | G6PC1 | c.562+46C>T (n.562+46C>T) c.447-1451C>T (n.447-1451C>T) c.485+46C>T (n.485+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909465G>A | CA8587613 | G6PC1 | c.562+47G>A (n.562+47G>A) c.447-1450G>A (n.447-1450G>A) c.485+47G>A (n.485+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909465G= | CA2260696716 | G6PC1 | c.562+47G= (n.562+47G=) c.447-1450G= (n.447-1450G=) c.485+47G= (n.485+47G=) | |
17 | g.42909467T>C | CA2733908634 | G6PC1 | c.562+49T>C (n.562+49T>C) c.447-1448T>C (n.447-1448T>C) c.485+49T>C (n.485+49T>C) | dbSNP |
17 | g.42909469C>A | CA2576281019 | G6PC1 | c.562+51C>A (n.562+51C>A) c.447-1446C>A (n.447-1446C>A) c.485+51C>A (n.485+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909469C>T | CA2809535893 | G6PC1 | c.562+51C>T (n.562+51C>T) c.447-1446C>T (n.447-1446C>T) c.485+51C>T (n.485+51C>T) | |
17 | g.42909470T>C | CA626070444 | G6PC1 | c.562+52T>C (n.562+52T>C) c.447-1445T>C (n.447-1445T>C) c.485+52T>C (n.485+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909470T= | CA2260696717 | G6PC1 | c.562+52T= (n.562+52T=) c.447-1445T= (n.447-1445T=) c.485+52T= (n.485+52T=) | |
17 | g.42909471C>A | CA2638040858 | G6PC1 | c.562+53C>A (n.562+53C>A) c.447-1444C>A (n.447-1444C>A) c.485+53C>A (n.485+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909471C>T | CA2638040860 | G6PC1 | c.562+53C>T (n.562+53C>T) c.447-1444C>T (n.447-1444C>T) c.485+53C>T (n.485+53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909471_42909472delinsCT | CA2260696718 | G6PC1 | c.562+53_562+54delinsCT (n.562+53_562+54delinsCT) c.447-1444_447-1443delinsCT (n.447-1444_447-1443delinsCT) c.485+53_485+54delinsCT (n.485+53_485+54delinsCT) | |
17 | g.42909472del | CA772150581 | G6PC1 | c.562+54del (n.562+54del) c.447-1443del (n.447-1443del) c.485+54del (n.485+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909472T>A | CA2581309155 | G6PC1 | c.562+54T>A (n.562+54T>A) c.447-1443T>A (n.447-1443T>A) c.485+54T>A (n.485+54T>A) | |
17 | g.42909472T>C | CA290789071 | G6PC1 | c.562+54T>C (n.562+54T>C) c.447-1443T>C (n.447-1443T>C) c.485+54T>C (n.485+54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909472T>G | CA2581309156 | G6PC1 | c.562+54T>G (n.562+54T>G) c.447-1443T>G (n.447-1443T>G) c.485+54T>G (n.485+54T>G) | |
17 | g.42909472T= | CA2260696720 | G6PC1 | c.562+54T= (n.562+54T=) c.447-1443T= (n.447-1443T=) c.485+54T= (n.485+54T=) | |
17 | g.42909472_42909473delinsTC | CA2260696719 | G6PC1 | c.562+54_562+55delinsTC (n.562+54_562+55delinsTC) c.447-1443_447-1442delinsTC (n.447-1443_447-1442delinsTC) c.485+54_485+55delinsTC (n.485+54_485+55delinsTC) | |
17 | g.42909473C>A | CA2576281020 | G6PC1 | c.562+55C>A (n.562+55C>A) c.447-1442C>A (n.447-1442C>A) c.485+55C>A (n.485+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909475del | CA772150582 | G6PC1 | c.562+57del (n.562+57del) c.447-1440del (n.447-1440del) c.485+57del (n.485+57del) | dbSNP |
17 | g.42909474C>A | CA2638040863 | G6PC1 | c.562+56C>A (n.562+56C>A) c.447-1441C>A (n.447-1441C>A) c.485+56C>A (n.485+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909474C= | CA2260696721 | G6PC1 | c.562+56C= (n.562+56C=) c.447-1441C= (n.447-1441C=) c.485+56C= (n.485+56C=) | |
17 | g.42909474C>T | CA772150583 | G6PC1 | c.562+56C>T (n.562+56C>T) c.447-1441C>T (n.447-1441C>T) c.485+56C>T (n.485+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909475C>A | CA2638040865 | G6PC1 | c.562+57C>A (n.562+57C>A) c.447-1440C>A (n.447-1440C>A) c.485+57C>A (n.485+57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909475C= | CA2260696722 | G6PC1 | c.562+57C= (n.562+57C=) c.447-1440C= (n.447-1440C=) c.485+57C= (n.485+57C=) | |
17 | g.42909475C>T | CA772150584 | G6PC1 | c.562+57C>T (n.562+57C>T) c.447-1440C>T (n.447-1440C>T) c.485+57C>T (n.485+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909476T>A | CA2576281021 | G6PC1 | c.562+58T>A (n.562+58T>A) c.447-1439T>A (n.447-1439T>A) c.485+58T>A (n.485+58T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909476T>C | CA290789076 | G6PC1 | c.562+58T>C (n.562+58T>C) c.447-1439T>C (n.447-1439T>C) c.485+58T>C (n.485+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909476T= | CA2260696723 | G6PC1 | c.562+58T= (n.562+58T=) c.447-1439T= (n.447-1439T=) c.485+58T= (n.485+58T=) | |
17 | g.42909477A>C | CA2638040867 | G6PC1 | c.562+59A>C (n.562+59A>C) c.447-1438A>C (n.447-1438A>C) c.485+59A>C (n.485+59A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909478A>C | CA2638040868 | G6PC1 | c.562+60A>C (n.562+60A>C) c.447-1437A>C (n.447-1437A>C) c.485+60A>C (n.485+60A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909479T>C | CA2638040869 | G6PC1 | c.562+61T>C (n.562+61T>C) c.447-1436T>C (n.447-1436T>C) c.485+61T>C (n.485+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909480C>A | CA2638040870 | G6PC1 | c.562+62C>A (n.562+62C>A) c.447-1435C>A (n.447-1435C>A) c.485+62C>A (n.485+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909481A= | CA2260696724 | G6PC1 | c.562+63A= (n.562+63A=) c.447-1434A= (n.447-1434A=) c.485+63A= (n.485+63A=) | |
17 | g.42909481A>G | CA983870930 | G6PC1 | c.562+63A>G (n.562+63A>G) c.447-1434A>G (n.447-1434A>G) c.485+63A>G (n.485+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909481A>T | CA772150585 | G6PC1 | c.562+63A>T (n.562+63A>T) c.447-1434A>T (n.447-1434A>T) c.485+63A>T (n.485+63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909482G>A | CA290789077 | G6PC1 | c.562+64G>A (n.562+64G>A) c.447-1433G>A (n.447-1433G>A) c.485+64G>A (n.485+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909482G= | CA2260696725 | G6PC1 | c.562+64G= (n.562+64G=) c.447-1433G= (n.447-1433G=) c.485+64G= (n.485+64G=) | |
17 | g.42909482G>T | CA2638040873 | G6PC1 | c.562+64G>T (n.562+64G>T) c.447-1433G>T (n.447-1433G>T) c.485+64G>T (n.485+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909483G= | CA2260696726 | G6PC1 | c.562+65G= (n.562+65G=) c.447-1432G= (n.447-1432G=) c.485+65G= (n.485+65G=) | |
17 | g.42909483G>T | CA983870937 | G6PC1 | c.562+65G>T (n.562+65G>T) c.447-1432G>T (n.447-1432G>T) c.485+65G>T (n.485+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909485C>A | CA2638040874 | G6PC1 | c.562+67C>A (n.562+67C>A) c.447-1430C>A (n.447-1430C>A) c.485+67C>A (n.485+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909488A>T | CA2638040875 | G6PC1 | c.562+70A>T (n.562+70A>T) c.447-1427A>T (n.447-1427A>T) c.485+70A>T (n.485+70A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909489A>C | CA2638040876 | G6PC1 | c.562+71A>C (n.562+71A>C) c.447-1426A>C (n.447-1426A>C) c.485+71A>C (n.485+71A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909490T>C | CA2260696728 | G6PC1 | c.562+72T>C (n.562+72T>C) c.447-1425T>C (n.447-1425T>C) c.485+72T>C (n.485+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909490T= | CA2260696727 | G6PC1 | c.562+72T= (n.562+72T=) c.447-1425T= (n.447-1425T=) c.485+72T= (n.485+72T=) | |
17 | g.42909491C>A | CA2638040877 | G6PC1 | c.562+73C>A (n.562+73C>A) c.447-1424C>A (n.447-1424C>A) c.485+73C>A (n.485+73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909491C>G | CA2638040878 | G6PC1 | c.562+73C>G (n.562+73C>G) c.447-1424C>G (n.447-1424C>G) c.485+73C>G (n.485+73C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909491C>T | CA2576281022 | G6PC1 | c.562+73C>T (n.562+73C>T) c.447-1424C>T (n.447-1424C>T) c.485+73C>T (n.485+73C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909493del | CA2576281023 | G6PC1 | c.562+75del (n.562+75del) c.447-1422del (n.447-1422del) c.485+75del (n.485+75del) | |
17 | g.42909492C>A | CA2638040879 | G6PC1 | c.562+74C>A (n.562+74C>A) c.447-1423C>A (n.447-1423C>A) c.485+74C>A (n.485+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909493C>A | CA2576281024 | G6PC1 | c.562+75C>A (n.562+75C>A) c.447-1422C>A (n.447-1422C>A) c.485+75C>A (n.485+75C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909493C>G | CA2638040880 | G6PC1 | c.562+75C>G (n.562+75C>G) c.447-1422C>G (n.447-1422C>G) c.485+75C>G (n.485+75C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909493C>T | CA2576281025 | G6PC1 | c.562+75C>T (n.562+75C>T) c.447-1422C>T (n.447-1422C>T) c.485+75C>T (n.485+75C>T) | |
17 | g.42909494A>G | CA2576281026 | G6PC1 | c.562+76A>G (n.562+76A>G) c.447-1421A>G (n.447-1421A>G) c.485+76A>G (n.485+76A>G) | |
17 | g.42909494A>T | CA2638040881 | G6PC1 | c.562+76A>T (n.562+76A>T) c.447-1421A>T (n.447-1421A>T) c.485+76A>T (n.485+76A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909494_42909495insCCAAAACCAAACACACCCAAC | CA2809535899 | G6PC1 | c.562+76_562+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.562+76_562+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC) c.447-1421_447-1420insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.447-1421_447-1420insCCAAAACCAAACACACCCAAC) c.485+76_485+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.485+76_485+77insCCAAAACCAAACACACCCAAC) | |
17 | g.42909495G>A | CA2809535900 | G6PC1 | c.562+77G>A (n.562+77G>A) c.447-1420G>A (n.447-1420G>A) c.485+77G>A (n.485+77G>A) | |
17 | g.42909495G>T | CA2638040882 | G6PC1 | c.562+77G>T (n.562+77G>T) c.447-1420G>T (n.447-1420G>T) c.485+77G>T (n.485+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909496C>A | CA2576281027 | G6PC1 | c.562+78C>A (n.562+78C>A) c.447-1419C>A (n.447-1419C>A) c.485+78C>A (n.485+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909497A= | CA2260696729 | G6PC1 | c.562+79A= (n.562+79A=) c.447-1418A= (n.447-1418A=) c.485+79A= (n.485+79A=) | |
17 | g.42909497A>C | CA626070445 | G6PC1 | c.562+79A>C (n.562+79A>C) c.447-1418A>C (n.447-1418A>C) c.485+79A>C (n.485+79A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909497A>T | CA2638040883 | G6PC1 | c.562+79A>T (n.562+79A>T) c.447-1418A>T (n.447-1418A>T) c.485+79A>T (n.485+79A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909499T>C | CA772150586 | G6PC1 | c.562+81T>C (n.562+81T>C) c.447-1416T>C (n.447-1416T>C) c.485+81T>C (n.485+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909499T= | CA2260696730 | G6PC1 | c.562+81T= (n.562+81T=) c.447-1416T= (n.447-1416T=) c.485+81T= (n.485+81T=) | |
17 | g.42909500C= | CA2260696731 | G6PC1 | c.562+82C= (n.562+82C=) c.447-1415C= (n.447-1415C=) c.485+82C= (n.485+82C=) | |
17 | g.42909500C>T | CA772150587 | G6PC1 | c.562+82C>T (n.562+82C>T) c.447-1415C>T (n.447-1415C>T) c.485+82C>T (n.485+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909501C>A | CA2638040886 | G6PC1 | c.562+83C>A (n.562+83C>A) c.447-1414C>A (n.447-1414C>A) c.485+83C>A (n.485+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909501C>T | CA2638040887 | G6PC1 | c.562+83C>T (n.562+83C>T) c.447-1414C>T (n.447-1414C>T) c.485+83C>T (n.485+83C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909504C>A | CA290789079 | G6PC1 | c.562+86C>A (n.562+86C>A) c.447-1411C>A (n.447-1411C>A) c.485+86C>A (n.485+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909504C= | CA2260696732 | G6PC1 | c.562+86C= (n.562+86C=) c.447-1411C= (n.447-1411C=) c.485+86C= (n.485+86C=) | |
17 | g.42909504C>G | CA2260696733 | G6PC1 | c.562+86C>G (n.562+86C>G) c.447-1411C>G (n.447-1411C>G) c.485+86C>G (n.485+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909504C>T | CA2638040890 | G6PC1 | c.562+86C>T (n.562+86C>T) c.447-1411C>T (n.447-1411C>T) c.485+86C>T (n.485+86C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909505C>A | CA2638040892 | G6PC1 | c.562+87C>A (n.562+87C>A) c.447-1410C>A (n.447-1410C>A) c.485+87C>A (n.485+87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909505C>G | CA2638040893 | G6PC1 | c.562+87C>G (n.562+87C>G) c.447-1410C>G (n.447-1410C>G) c.485+87C>G (n.485+87C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909507C>A | CA2638040894 | G6PC1 | c.562+89C>A (n.562+89C>A) c.447-1408C>A (n.447-1408C>A) c.485+89C>A (n.485+89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909507C>T | CA2638040895 | G6PC1 | c.562+89C>T (n.562+89C>T) c.447-1408C>T (n.447-1408C>T) c.485+89C>T (n.485+89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909508A= | CA2260696734 | G6PC1 | c.562+90A= (n.562+90A=) c.447-1407A= (n.447-1407A=) c.485+90A= (n.485+90A=) | |
17 | g.42909508A>C | CA2638040896 | G6PC1 | c.562+90A>C (n.562+90A>C) c.447-1407A>C (n.447-1407A>C) c.485+90A>C (n.485+90A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909508A>G | CA2260696735 | G6PC1 | c.562+90A>G (n.562+90A>G) c.447-1407A>G (n.447-1407A>G) c.485+90A>G (n.485+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909509T>A | CA2638040899 | G6PC1 | c.562+91T>A (n.562+91T>A) c.447-1406T>A (n.447-1406T>A) c.485+91T>A (n.485+91T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909509_42909512del | CA2638040898 | G6PC1 | c.562+91_562+94del (n.562+91_562+94del) c.447-1406_447-1403del (n.447-1406_447-1403del) c.485+91_485+94del (n.485+91_485+94del) | gnomAD v4 |
17 | g.42909510C>A | CA2638040901 | G6PC1 | c.562+92C>A (n.562+92C>A) c.447-1405C>A (n.447-1405C>A) c.485+92C>A (n.485+92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909511C>A | CA2576281028 | G6PC1 | c.562+93C>A (n.562+93C>A) c.447-1404C>A (n.447-1404C>A) c.485+93C>A (n.485+93C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909511C= | CA2260696736 | G6PC1 | c.562+93C= (n.562+93C=) c.447-1404C= (n.447-1404C=) c.485+93C= (n.485+93C=) | |
17 | g.42909511C>G | CA772150588 | G6PC1 | c.562+93C>G (n.562+93C>G) c.447-1404C>G (n.447-1404C>G) c.485+93C>G (n.485+93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909511C>T | CA626070446 | G6PC1 | c.562+93C>T (n.562+93C>T) c.447-1404C>T (n.447-1404C>T) c.485+93C>T (n.485+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909512T>C | CA2638040907 | G6PC1 | c.562+94T>C (n.562+94T>C) c.447-1403T>C (n.447-1403T>C) c.485+94T>C (n.485+94T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909514T>G | CA772150589 | G6PC1 | c.562+96T>G (n.562+96T>G) c.447-1401T>G (n.447-1401T>G) c.485+96T>G (n.485+96T>G) | dbSNP |
17 | g.42909514T= | CA2260696737 | G6PC1 | c.562+96T= (n.562+96T=) c.447-1401T= (n.447-1401T=) c.485+96T= (n.485+96T=) | |
17 | g.42909514_42909515insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA | CA2638040909 | G6PC1 | c.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA (n.562+96_562+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA) c.447-1401_447-1400insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA (n.447-1401_447-1400insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA) c.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA (n.485+96_485+97insTAATTTGTTAAATTTGGCAGATTCCCTGAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.42909515G>A | CA772150590 | G6PC1 | c.562+97G>A (n.562+97G>A) c.447-1400G>A (n.447-1400G>A) c.485+97G>A (n.485+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909515G= | CA2260696738 | G6PC1 | c.562+97G= (n.562+97G=) c.447-1400G= (n.447-1400G=) c.485+97G= (n.485+97G=) | |
17 | g.42909517G>A | CA2733908639 | G6PC1 | c.562+99G>A (n.562+99G>A) c.447-1398G>A (n.447-1398G>A) c.485+99G>A (n.485+99G>A) | dbSNP |
17 | g.42909518T>A | CA2576281029 | G6PC1 | c.562+100T>A (n.562+100T>A) c.447-1397T>A (n.447-1397T>A) c.485+100T>A (n.485+100T>A) |