Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41756005T>A | CA2637858109 | JUP | c.2087-110A>T (n.2087-110A>T) c.2138-110A>T (n.2138-110A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756006G>C | CA2260169539 | JUP | c.2087-111C>G (n.2087-111C>G) c.2138-111C>G (n.2138-111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756006G= | CA2260169538 | JUP | c.2087-111C= (n.2087-111C=) c.2138-111C= (n.2138-111C=) | |
17 | g.41756006G>T | CA2637858110 | JUP | c.2087-111C>A (n.2087-111C>A) c.2138-111C>A (n.2138-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756006_41756007insC | CA2260169540 | JUP | c.2087-112_2087-111insG (n.2087-112_2087-111insG) c.2138-112_2138-111insG (n.2138-112_2138-111insG) | dbSNP |
17 | g.41756006_41756007insT | CA2637858112 | JUP | c.2087-112_2087-111insA (n.2087-112_2087-111insA) c.2138-112_2138-111insA (n.2138-112_2138-111insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41756007A= | CA2260169541 | JUP | c.2087-112T= (n.2087-112T=) c.2138-112T= (n.2138-112T=) | |
17 | g.41756007A>C | CA2260169542 | JUP | c.2087-112T>G (n.2087-112T>G) c.2138-112T>G (n.2138-112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756007dup | CA2637858111 | JUP | c.2087-112dup (n.2087-112dup) c.2138-112dup (n.2138-112dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41756007_41756008insG | CA2637858115 | JUP | c.2087-113_2087-112insC (n.2087-113_2087-112insC) c.2138-113_2138-112insC (n.2138-113_2138-112insC) | gnomAD v4 |
17 | g.41756007_41756008insT | CA2637858116 | JUP | c.2087-113_2087-112insA (n.2087-113_2087-112insA) c.2138-113_2138-112insA (n.2138-113_2138-112insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41756008C>T | CA2637858117 | JUP | c.2087-113G>A (n.2087-113G>A) c.2138-113G>A (n.2138-113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756010_41756011insTCTACCCATGCCCACCCCTGGTGGGCCTGACCCC | CA2637858114 | JUP | c.2087-113_2087-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG (n.2087-113_2087-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG) c.2138-113_2138-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG (n.2138-113_2138-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.41756011dup | CA290694796 | JUP | c.2087-113dup (n.2087-113dup) c.2138-113dup (n.2138-113dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756010_41756011dup | CA2637858113 | JUP | c.2087-114_2087-113dup (n.2087-114_2087-113dup) c.2138-114_2138-113dup (n.2138-114_2138-113dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41756008_41756009insA | CA2637858118 | JUP | c.2087-114_2087-113insT (n.2087-114_2087-113insT) c.2138-114_2138-113insT (n.2138-114_2138-113insT) | gnomAD v4 |
17 | g.41756008_41756009insT | CA2637858119 | JUP | c.2087-114_2087-113insA (n.2087-114_2087-113insA) c.2138-114_2138-113insA (n.2138-114_2138-113insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41756009C>A | CA772060324 | JUP | c.2087-114G>T (n.2087-114G>T) c.2138-114G>T (n.2138-114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756009C= | CA2260169543 | JUP | c.2087-114G= (n.2087-114G=) c.2138-114G= (n.2138-114G=) | |
17 | g.41756009_41756010insA | CA2260169544 | JUP | c.2087-115_2087-114insT (n.2087-115_2087-114insT) c.2138-115_2138-114insT (n.2138-115_2138-114insT) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756010C= | CA2260169545 | JUP | c.2087-115G= (n.2087-115G=) c.2138-115G= (n.2138-115G=) | |
17 | g.41756010_41756011insT | CA2260169546 | JUP | c.2087-116_2087-115insA (n.2087-116_2087-115insA) c.2138-116_2138-115insA (n.2138-116_2138-115insA) | dbSNP |
17 | g.41756012T>A | CA2637858120 | JUP | c.2087-117A>T (n.2087-117A>T) c.2138-117A>T (n.2138-117A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756012T>C | CA983779795 | JUP | c.2087-117A>G (n.2087-117A>G) c.2138-117A>G (n.2138-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756012T= | CA2260169547 | JUP | c.2087-117A= (n.2087-117A=) c.2138-117A= (n.2138-117A=) | |
17 | g.41756012dup | CA2637858121 | JUP | c.2087-117dup (n.2087-117dup) c.2138-117dup (n.2138-117dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41756013C>A | CA2637858123 | JUP | c.2087-118G>T (n.2087-118G>T) c.2138-118G>T (n.2138-118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756013C= | CA2260169549 | JUP | c.2087-118G= (n.2087-118G=) c.2138-118G= (n.2138-118G=) | |
17 | g.41756013C>T | CA983779796 | JUP | c.2087-118G>A (n.2087-118G>A) c.2138-118G>A (n.2138-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756013_41756016del | CA2637858122 | JUP | c.2087-121_2087-118del (n.2087-121_2087-118del) c.2138-121_2138-118del (n.2138-121_2138-118del) | gnomAD v4 |
17 | g.41756016dup | CA2260169548 | JUP | c.2087-118dup (n.2087-118dup) c.2138-118dup (n.2138-118dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756014C>A | CA2637858124 | JUP | c.2087-119G>T (n.2087-119G>T) c.2138-119G>T (n.2138-119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756014C= | CA2260169550 | JUP | c.2087-119G= (n.2087-119G=) c.2138-119G= (n.2138-119G=) | |
17 | g.41756014C>T | CA2260169551 | JUP | c.2087-119G>A (n.2087-119G>A) c.2138-119G>A (n.2138-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756015C>A | CA2637858125 | JUP | c.2087-120G>T (n.2087-120G>T) c.2138-120G>T (n.2138-120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756015C= | CA2260169552 | JUP | c.2087-120G= (n.2087-120G=) c.2138-120G= (n.2138-120G=) | |
17 | g.41756015C>G | CA772060325 | JUP | c.2087-120G>C (n.2087-120G>C) c.2138-120G>C (n.2138-120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756015C>T | CA2637858126 | JUP | c.2087-120G>A (n.2087-120G>A) c.2138-120G>A (n.2138-120G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756016C>A | CA2637858127 | JUP | c.2087-121G>T (n.2087-121G>T) c.2138-121G>T (n.2138-121G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756018G>A | CA626025393 | JUP | c.2087-123C>T (n.2087-123C>T) c.2138-123C>T (n.2138-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756018G= | CA2260169553 | JUP | c.2087-123C= (n.2087-123C=) c.2138-123C= (n.2138-123C=) | |
17 | g.41756018G>T | CA772060327 | JUP | c.2087-123C>A (n.2087-123C>A) c.2138-123C>A (n.2138-123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756019A>C | CA983779802 | JUP | c.2087-124T>G (n.2087-124T>G) c.2138-124T>G (n.2138-124T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756019A>G | CA2637858128 | JUP | c.2087-124T>C (n.2087-124T>C) c.2138-124T>C (n.2138-124T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41756020C>A | CA2637858130 | JUP | c.2087-125G>T (n.2087-125G>T) c.2138-125G>T (n.2138-125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756020C= | CA2260169554 | JUP | c.2087-125G= (n.2087-125G=) c.2138-125G= (n.2138-125G=) | |
17 | g.41756020C>G | CA983779803 | JUP | c.2087-125G>C (n.2087-125G>C) c.2138-125G>C (n.2138-125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756023dup | CA2637858129 | JUP | c.2087-125dup (n.2087-125dup) c.2138-125dup (n.2138-125dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41756021C>A | CA2637858131 | JUP | c.2087-126G>T (n.2087-126G>T) c.2138-126G>T (n.2138-126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756021C= | CA2260169555 | JUP | c.2087-126G= (n.2087-126G=) c.2138-126G= (n.2138-126G=) | |
17 | g.41756021C>T | CA983779804 | JUP | c.2087-126G>A (n.2087-126G>A) c.2138-126G>A (n.2138-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756022C>A | CA2637858132 | JUP | c.2087-127G>T (n.2087-127G>T) c.2138-127G>T (n.2138-127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756022C>T | CA2637858133 | JUP | c.2087-127G>A (n.2087-127G>A) c.2138-127G>A (n.2138-127G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756023C>A | CA772060331 | JUP | c.2087-128G>T (n.2087-128G>T) c.2138-128G>T (n.2138-128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756023C= | CA2260169556 | JUP | c.2087-128G= (n.2087-128G=) c.2138-128G= (n.2138-128G=) | |
17 | g.41756024A>C | CA2637858134 | JUP | c.2087-129T>G (n.2087-129T>G) c.2138-129T>G (n.2138-129T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756025C>A | CA2637858135 | JUP | c.2087-130G>T (n.2087-130G>T) c.2138-130G>T (n.2138-130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756025C>T | CA2637858136 | JUP | c.2087-130G>A (n.2087-130G>A) c.2138-130G>A (n.2138-130G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756027C>A | CA2637858137 | JUP | c.2087-132G>T (n.2087-132G>T) c.2138-132G>T (n.2138-132G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756027C= | CA2260169558 | JUP | c.2087-132G= (n.2087-132G=) c.2138-132G= (n.2138-132G=) | |
17 | g.41756027C>T | CA2260169557 | JUP | c.2087-132G>A (n.2087-132G>A) c.2138-132G>A (n.2138-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756028del | CA2809501051 | JUP | c.2087-132del (n.2087-132del) c.2138-132del (n.2138-132del) | |
17 | g.41756028C>A | CA2637858138 | JUP | c.2087-133G>T (n.2087-133G>T) c.2138-133G>T (n.2138-133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756028C= | CA2260169559 | JUP | c.2087-133G= (n.2087-133G=) c.2138-133G= (n.2138-133G=) | |
17 | g.41756028C>T | CA772060333 | JUP | c.2087-133G>A (n.2087-133G>A) c.2138-133G>A (n.2138-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756029A>C | CA2637858139 | JUP | c.2087-134T>G (n.2087-134T>G) c.2138-134T>G (n.2138-134T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756029A>T | CA2637858140 | JUP | c.2087-134T>A (n.2087-134T>A) c.2138-134T>A (n.2138-134T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756030G>A | CA290694800 | JUP | c.2087-135C>T (n.2087-135C>T) c.2138-135C>T (n.2138-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756030G= | CA2260169560 | JUP | c.2087-135C= (n.2087-135C=) c.2138-135C= (n.2138-135C=) | |
17 | g.41756030G>T | CA2637858141 | JUP | c.2087-135C>A (n.2087-135C>A) c.2138-135C>A (n.2138-135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756031G>A | CA2637858142 | JUP | c.2087-136C>T (n.2087-136C>T) c.2138-136C>T (n.2138-136C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756031G>T | CA2637858143 | JUP | c.2087-136C>A (n.2087-136C>A) c.2138-136C>A (n.2138-136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756032G>A | CA2637858144 | JUP | c.2087-137C>T (n.2087-137C>T) c.2138-137C>T (n.2138-137C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756032G>T | CA2637858145 | JUP | c.2087-137C>A (n.2087-137C>A) c.2138-137C>A (n.2138-137C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756033C>A | CA2637858146 | JUP | c.2087-138G>T (n.2087-138G>T) c.2138-138G>T (n.2138-138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756034A>C | CA2637858147 | JUP | c.2087-139T>G (n.2087-139T>G) c.2138-139T>G (n.2138-139T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756034A>G | CA2637858148 | JUP | c.2087-139T>C (n.2087-139T>C) c.2138-139T>C (n.2138-139T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41756035T>C | CA290694804 | JUP | c.2087-140A>G (n.2087-140A>G) c.2138-140A>G (n.2138-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756035T>G | CA2637858149 | JUP | c.2087-140A>C (n.2087-140A>C) c.2138-140A>C (n.2138-140A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41756035T= | CA2260169561 | JUP | c.2087-140A= (n.2087-140A=) c.2138-140A= (n.2138-140A=) | |
17 | g.41756036_41756037insCACATGTACCCCAGTC | CA2637858150 | JUP | c.2087-140_2087-139insCTGGGGTACATGTGGA (n.2087-140_2087-139insCTGGGGTACATGTGGA) c.2138-140_2138-139insCTGGGGTACATGTGGA (n.2138-140_2138-139insCTGGGGTACATGTGGA) | gnomAD v4 |
17 | g.41756037T>A | CA2637858151 | JUP | c.2086+138A>T (n.2086+138A>T) c.2137+138A>T (n.2137+138A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756038A>G | CA2637858152 | JUP | c.2086+137T>C (n.2086+137T>C) c.2137+137T>C (n.2137+137T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41756039G>T | CA2637858153 | JUP | c.2086+136C>A (n.2086+136C>A) c.2137+136C>A (n.2137+136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756040A>C | CA2637858154 | JUP | c.2086+135T>G (n.2086+135T>G) c.2137+135T>G (n.2137+135T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756040A>T | CA2637858155 | JUP | c.2086+135T>A (n.2086+135T>A) c.2137+135T>A (n.2137+135T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756040_41756041insTG | CA2637858156 | JUP | c.2086+134_2086+135insCA (n.2086+134_2086+135insCA) c.2137+134_2137+135insCA (n.2137+134_2137+135insCA) | gnomAD v4 |
17 | g.41756040_41756041insTGCCCTGGTGTGGGGT | CA2637858157 | JUP | c.2086+134_2086+135insACCCCACACCAGGGCA (n.2086+134_2086+135insACCCCACACCAGGGCA) c.2137+134_2137+135insACCCCACACCAGGGCA (n.2137+134_2137+135insACCCCACACCAGGGCA) | gnomAD v4 |
17 | g.41756041C>A | CA2637858158 | JUP | c.2086+134G>T (n.2086+134G>T) c.2137+134G>T (n.2137+134G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756041C= | CA2260169562 | JUP | c.2086+134G= (n.2086+134G=) c.2137+134G= (n.2137+134G=) | |
17 | g.41756041C>T | CA2260169563 | JUP | c.2086+134G>A (n.2086+134G>A) c.2137+134G>A (n.2137+134G>A) | dbSNP |
17 | g.41756041_41756042insCCTGGTG | CA2637858159 | JUP | c.2086+133_2086+134insCACCAGG (n.2086+133_2086+134insCACCAGG) c.2137+133_2137+134insCACCAGG (n.2137+133_2137+134insCACCAGG) | gnomAD v4 |
17 | g.41756042T>A | CA772060337 | JUP | c.2086+133A>T (n.2086+133A>T) c.2137+133A>T (n.2137+133A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756042T>C | CA290694808 | JUP | c.2086+133A>G (n.2086+133A>G) c.2137+133A>G (n.2137+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756042T= | CA2260169564 | JUP | c.2086+133A= (n.2086+133A=) c.2137+133A= (n.2137+133A=) | |
17 | g.41756043G>A | CA2637858161 | JUP | c.2086+132C>T (n.2086+132C>T) c.2137+132C>T (n.2137+132C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756043G>T | CA2637858160 | JUP | c.2086+132C>A (n.2086+132C>A) c.2137+132C>A (n.2137+132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756046del | CA2637858162 | JUP | c.2086+132del (n.2086+132del) c.2137+132del (n.2137+132del) | gnomAD v4 |
17 | g.41756044G>T | CA2637858163 | JUP | c.2086+131C>A (n.2086+131C>A) c.2137+131C>A (n.2137+131C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756045G>C | CA2637858164 | JUP | c.2086+130C>G (n.2086+130C>G) c.2137+130C>G (n.2137+130C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756045G= | CA2260169565 | JUP | c.2086+130C= (n.2086+130C=) c.2137+130C= (n.2137+130C=) | |
17 | g.41756045G>T | CA772060342 | JUP | c.2086+130C>A (n.2086+130C>A) c.2137+130C>A (n.2137+130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756046G>A | CA2637858165 | JUP | c.2086+129C>T (n.2086+129C>T) c.2137+129C>T (n.2137+129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756046G>T | CA2593969253 | JUP | c.2086+129C>A (n.2086+129C>A) c.2137+129C>A (n.2137+129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756048A= | CA2260169566 | JUP | c.2086+127T= (n.2086+127T=) c.2137+127T= (n.2137+127T=) | |
17 | g.41756048A>G | CA983779816 | JUP | c.2086+127T>C (n.2086+127T>C) c.2137+127T>C (n.2137+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756048A>T | CA2637858166 | JUP | c.2086+127T>A (n.2086+127T>A) c.2137+127T>A (n.2137+127T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756049C>A | CA2637858167 | JUP | c.2086+126G>T (n.2086+126G>T) c.2137+126G>T (n.2137+126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756049C= | CA2260169568 | JUP | c.2086+126G= (n.2086+126G=) c.2137+126G= (n.2137+126G=) | |
17 | g.41756049C>T | CA2260169567 | JUP | c.2086+126G>A (n.2086+126G>A) c.2137+126G>A (n.2137+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756050A>G | CA2809501052 | JUP | c.2086+125T>C (n.2086+125T>C) c.2137+125T>C (n.2137+125T>C) | |
17 | g.41756051T>A | CA772060345 | JUP | c.2086+124A>T (n.2086+124A>T) c.2137+124A>T (n.2137+124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756051T>C | CA2637858168 | JUP | c.2086+124A>G (n.2086+124A>G) c.2137+124A>G (n.2137+124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756051T= | CA2260169569 | JUP | c.2086+124A= (n.2086+124A=) c.2137+124A= (n.2137+124A=) | |
17 | g.41756052G>T | CA2637858170 | JUP | c.2086+123C>A (n.2086+123C>A) c.2137+123C>A (n.2137+123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756053_41756066dup | CA2637858169 | JUP | c.2086+110_2086+123dup (n.2086+110_2086+123dup) c.2137+110_2137+123dup (n.2137+110_2137+123dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41756054G>T | CA2637858171 | JUP | c.2086+121C>A (n.2086+121C>A) c.2137+121C>A (n.2137+121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756055G>T | CA2637858172 | JUP | c.2086+120C>A (n.2086+120C>A) c.2137+120C>A (n.2137+120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756058G>T | CA2637858173 | JUP | c.2086+117C>A (n.2086+117C>A) c.2137+117C>A (n.2137+117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756059C>A | CA2637858174 | JUP | c.2086+116G>T (n.2086+116G>T) c.2137+116G>T (n.2137+116G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756059C>T | CA2637858175 | JUP | c.2086+116G>A (n.2086+116G>A) c.2137+116G>A (n.2137+116G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756060C>A | CA290694818 | JUP | c.2086+115G>T (n.2086+115G>T) c.2137+115G>T (n.2137+115G>T) | dbSNP |
17 | g.41756060C= | CA2260169570 | JUP | c.2086+115G= (n.2086+115G=) c.2137+115G= (n.2137+115G=) | |
17 | g.41756060C>T | CA656362507 | JUP | c.2086+115G>A (n.2086+115G>A) c.2137+115G>A (n.2137+115G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41756062C>A | CA2637858176 | JUP | c.2086+113G>T (n.2086+113G>T) c.2137+113G>T (n.2137+113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756063A= | CA2260169571 | JUP | c.2086+112T= (n.2086+112T=) c.2137+112T= (n.2137+112T=) | |
17 | g.41756063A>C | CA2260169572 | JUP | c.2086+112T>G (n.2086+112T>G) c.2137+112T>G (n.2137+112T>G) | dbSNP |
17 | g.41756064C>A | CA2637858177 | JUP | c.2086+111G>T (n.2086+111G>T) c.2137+111G>T (n.2137+111G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756064C= | CA2260169573 | JUP | c.2086+111G= (n.2086+111G=) c.2137+111G= (n.2137+111G=) | |
17 | g.41756064C>T | CA772060353 | JUP | c.2086+111G>A (n.2086+111G>A) c.2137+111G>A (n.2137+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756065A>C | CA2637858178 | JUP | c.2086+110T>G (n.2086+110T>G) c.2137+110T>G (n.2137+110T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756066G>A | CA2637858179 | JUP | c.2086+109C>T (n.2086+109C>T) c.2137+109C>T (n.2137+109C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756066G>T | CA2637858180 | JUP | c.2086+109C>A (n.2086+109C>A) c.2137+109C>A (n.2137+109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756067C>A | CA626025397 | JUP | c.2086+108G>T (n.2086+108G>T) c.2137+108G>T (n.2137+108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756067C= | CA2260169574 | JUP | c.2086+108G= (n.2086+108G=) c.2137+108G= (n.2137+108G=) | |
17 | g.41756067C>T | CA2637858181 | JUP | c.2086+108G>A (n.2086+108G>A) c.2137+108G>A (n.2137+108G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756068A= | CA2260169575 | JUP | c.2086+107T= (n.2086+107T=) c.2137+107T= (n.2137+107T=) | |
17 | g.41756068A>G | CA2260169576 | JUP | c.2086+107T>C (n.2086+107T>C) c.2137+107T>C (n.2137+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756069G>A | CA772060358 | JUP | c.2086+106C>T (n.2086+106C>T) c.2137+106C>T (n.2137+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756069G= | CA2260169577 | JUP | c.2086+106C= (n.2086+106C=) c.2137+106C= (n.2137+106C=) | |
17 | g.41756070T>C | CA2637858182 | JUP | c.2086+105A>G (n.2086+105A>G) c.2137+105A>G (n.2137+105A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756072G>T | CA2637858183 | JUP | c.2086+103C>A (n.2086+103C>A) c.2137+103C>A (n.2137+103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756073C>A | CA2637858184 | JUP | c.2086+102G>T (n.2086+102G>T) c.2137+102G>T (n.2137+102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756073C>T | CA2637858185 | JUP | c.2086+102G>A (n.2086+102G>A) c.2137+102G>A (n.2137+102G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756074C>T | CA2637858186 | JUP | c.2086+101G>A (n.2086+101G>A) c.2137+101G>A (n.2137+101G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756075A= | CA2260169578 | JUP | c.2086+100T= (n.2086+100T=) c.2137+100T= (n.2137+100T=) | |
17 | g.41756075A>G | CA290694824 | JUP | c.2086+100T>C (n.2086+100T>C) c.2137+100T>C (n.2137+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756076C>A | CA2838288613 | JUP | c.2086+99G>T (n.2086+99G>T) c.2137+99G>T (n.2137+99G>T) | |
17 | g.41756077T>C | CA2637858187 | JUP | c.2086+98A>G (n.2086+98A>G) c.2137+98A>G (n.2137+98A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756078G>T | CA2637858188 | JUP | c.2086+97C>A (n.2086+97C>A) c.2137+97C>A (n.2137+97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756079G>A | CA290694831 | JUP | c.2086+96C>T (n.2086+96C>T) c.2137+96C>T (n.2137+96C>T) | dbSNP |
17 | g.41756079G= | CA2260169579 | JUP | c.2086+96C= (n.2086+96C=) c.2137+96C= (n.2137+96C=) | |
17 | g.41756079G>T | CA2637858189 | JUP | c.2086+96C>A (n.2086+96C>A) c.2137+96C>A (n.2137+96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756081C>A | CA2637858190 | JUP | c.2086+94G>T (n.2086+94G>T) c.2137+94G>T (n.2137+94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756081C>T | CA2637858191 | JUP | c.2086+94G>A (n.2086+94G>A) c.2137+94G>A (n.2137+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756082C>A | CA2637858192 | JUP | c.2086+93G>T (n.2086+93G>T) c.2137+93G>T (n.2137+93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756083T>C | CA2637858193 | JUP | c.2086+92A>G (n.2086+92A>G) c.2137+92A>G (n.2137+92A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756085del | CA2838283440 | JUP | c.2086+90del (n.2086+90del) c.2137+90del (n.2137+90del) | |
17 | g.41756085T>C | CA2576268749 | JUP | c.2086+90A>G (n.2086+90A>G) c.2137+90A>G (n.2137+90A>G) | |
17 | g.41756085_41756100del | CA2637858194 | JUP | c.2086+75_2086+90del (n.2086+75_2086+90del) c.2137+75_2137+90del (n.2137+75_2137+90del) | gnomAD v4 |
17 | g.41756086G>A | CA983779826 | JUP | c.2086+89C>T (n.2086+89C>T) c.2137+89C>T (n.2137+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756086G= | CA2260169580 | JUP | c.2086+89C= (n.2086+89C=) c.2137+89C= (n.2137+89C=) | |
17 | g.41756087G>T | CA2576268750 | JUP | c.2086+88C>A (n.2086+88C>A) c.2137+88C>A (n.2137+88C>A) | |
17 | g.41756088C>A | CA656362508 | JUP | c.2086+87G>T (n.2086+87G>T) c.2137+87G>T (n.2137+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41756088C= | CA2260169581 | JUP | c.2086+87G= (n.2086+87G=) c.2137+87G= (n.2137+87G=) | |
17 | g.41756088C>G | CA2637858195 | JUP | c.2086+87G>C (n.2086+87G>C) c.2137+87G>C (n.2137+87G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41756088C>T | CA2260169582 | JUP | c.2086+87G>A (n.2086+87G>A) c.2137+87G>A (n.2137+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756089C>A | CA2637858196 | JUP | c.2086+86G>T (n.2086+86G>T) c.2137+86G>T (n.2137+86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756089C>T | CA2637858197 | JUP | c.2086+86G>A (n.2086+86G>A) c.2137+86G>A (n.2137+86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756090C>A | CA2838283441 | JUP | c.2086+85G>T (n.2086+85G>T) c.2137+85G>T (n.2137+85G>T) | |
17 | g.41756090C>T | CA2839823662 | JUP | c.2086+85G>A (n.2086+85G>A) c.2137+85G>A (n.2137+85G>A) | |
17 | g.41756091C>A | CA2839281557 | JUP | c.2086+84G>T (n.2086+84G>T) c.2137+84G>T (n.2137+84G>T) | |
17 | g.41756091C= | CA2260169583 | JUP | c.2086+84G= (n.2086+84G=) c.2137+84G= (n.2137+84G=) | |
17 | g.41756091C>T | CA772060364 | JUP | c.2086+84G>A (n.2086+84G>A) c.2137+84G>A (n.2137+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756092G>A | CA772060365 | JUP | c.2086+83C>T (n.2086+83C>T) c.2137+83C>T (n.2137+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41756092G= | CA2260169584 | JUP | c.2086+83C= (n.2086+83C=) c.2137+83C= (n.2137+83C=) | |
17 | g.41756092G>T | CA2576268751 | JUP | c.2086+83C>A (n.2086+83C>A) c.2137+83C>A (n.2137+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756093G>A | CA772060368 | JUP | c.2086+82C>T (n.2086+82C>T) c.2137+82C>T (n.2137+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756093G= | CA2260169585 | JUP | c.2086+82C= (n.2086+82C=) c.2137+82C= (n.2137+82C=) | |
17 | g.41756093G>T | CA2733673752 | JUP | c.2086+82C>A (n.2086+82C>A) c.2137+82C>A (n.2137+82C>A) | dbSNP |
17 | g.41756095G>A | CA2637858198 | JUP | c.2086+80C>T (n.2086+80C>T) c.2137+80C>T (n.2137+80C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41756095G>T | CA2637858199 | JUP | c.2086+80C>A (n.2086+80C>A) c.2137+80C>A (n.2137+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756096del | CA2637858200 | JUP | c.2086+79del (n.2086+79del) c.2137+79del (n.2137+79del) | gnomAD v4 |
17 | g.41756097C>A | CA772060369 | JUP | c.2086+78G>T (n.2086+78G>T) c.2137+78G>T (n.2137+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756097C= | CA2260169586 | JUP | c.2086+78G= (n.2086+78G=) c.2137+78G= (n.2137+78G=) | |
17 | g.41756097C>T | CA2637858201 | JUP | c.2086+78G>A (n.2086+78G>A) c.2137+78G>A (n.2137+78G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41756101_41756103del | CA2637858202 | JUP | c.2086+75_2086+77del (n.2086+75_2086+77del) c.2137+75_2137+77del (n.2137+75_2137+77del) | gnomAD v4 |
17 | g.41756099T>C | CA2260169588 | JUP | c.2086+76A>G (n.2086+76A>G) c.2137+76A>G (n.2137+76A>G) | dbSNP |
17 | g.41756099T= | CA2260169587 | JUP | c.2086+76A= (n.2086+76A=) c.2137+76A= (n.2137+76A=) | |
17 | g.41756101A>C | CA2637858203 | JUP | c.2086+74T>G (n.2086+74T>G) c.2137+74T>G (n.2137+74T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756101A>G | CA2637858204 | JUP | c.2086+74T>C (n.2086+74T>C) c.2137+74T>C (n.2137+74T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41756103A>C | CA2637858205 | JUP | c.2086+72T>G (n.2086+72T>G) c.2137+72T>G (n.2137+72T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41756104T>C | CA626025400 | JUP | c.2086+71A>G (n.2086+71A>G) c.2137+71A>G (n.2137+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41756104T= | CA2260169589 | JUP | c.2086+71A= (n.2086+71A=) c.2137+71A= (n.2137+71A=) |