UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755843_41755923dup | CA2593969248 | JUP | c.2087-28_2139dup c.2138-28_2190dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755915C>A | CA2637858017 | JUP | c.2087-20G>T (n.2087-20G>T) c.2138-20G>T (n.2138-20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755917C= | CA2260169502 | JUP | c.2087-22G= (n.2087-22G=) c.2138-22G= (n.2138-22G=) | |
| 17 | g.41755917C>G | CA2637858018 | JUP | c.2087-22G>C (n.2087-22G>C) c.2138-22G>C (n.2138-22G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755917C>T | CA8565008 | JUP | c.2087-22G>A (n.2087-22G>A) c.2138-22G>A (n.2138-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755918G>A | CA8565009 | JUP | c.2087-23C>T (n.2087-23C>T) c.2138-23C>T (n.2138-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755918G= | CA2260169503 | JUP | c.2087-23C= (n.2087-23C=) c.2138-23C= (n.2138-23C=) | |
| 17 | g.41755918G>T | CA2637858019 | JUP | c.2087-23C>A (n.2087-23C>A) c.2138-23C>A (n.2138-23C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755919G= | CA2260169504 | JUP | c.2087-24C= (n.2087-24C=) c.2138-24C= (n.2138-24C=) | |
| 17 | g.41755919G>T | CA626025220 | JUP | c.2087-24C>A (n.2087-24C>A) c.2138-24C>A (n.2138-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755921C>A | CA2637858020 | JUP | c.2087-26G>T (n.2087-26G>T) c.2138-26G>T (n.2138-26G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755922C>A | CA2509275048 | JUP | c.2087-27G>T (n.2087-27G>T) c.2138-27G>T (n.2138-27G>T) | |
| 17 | g.41755923T>C | CA2637858021 | JUP | c.2087-28A>G (n.2087-28A>G) c.2138-28A>G (n.2138-28A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755924A>C | CA2733700615 | JUP | c.2087-29T>G (n.2087-29T>G) c.2138-29T>G (n.2138-29T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755924A>G | CA2637858022 | JUP | c.2087-29T>C (n.2087-29T>C) c.2138-29T>C (n.2138-29T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755925G>A | CA772060276 | JUP | c.2087-30C>T (n.2087-30C>T) c.2138-30C>T (n.2138-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755925G= | CA2260169505 | JUP | c.2087-30C= (n.2087-30C=) c.2138-30C= (n.2138-30C=) | |
| 17 | g.41755925G>T | CA2637858023 | JUP | c.2087-30C>A (n.2087-30C>A) c.2138-30C>A (n.2138-30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755926G>T | CA2637858024 | JUP | c.2087-31C>A (n.2087-31C>A) c.2138-31C>A (n.2138-31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755927G>T | CA2637858025 | JUP | c.2087-32C>A (n.2087-32C>A) c.2138-32C>A (n.2138-32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755928del | CA2637858026 | JUP | c.2087-33del (n.2087-33del) c.2138-33del (n.2138-33del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755929C= | CA2260169506 | JUP | c.2087-34G= (n.2087-34G=) c.2138-34G= (n.2138-34G=) | |
| 17 | g.41755929C>G | CA8565010 | JUP | c.2087-34G>C (n.2087-34G>C) c.2138-34G>C (n.2138-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755929_41755930insAAGGGGCACATCGCTGGAGTACATGGGGCGG | CA2733700634 | JUP | c.2087-35_2087-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT (n.2087-35_2087-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT) c.2138-35_2138-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT (n.2138-35_2138-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT) | dbSNP |
| 17 | g.41755930T>C | CA2637858027 | JUP | c.2087-35A>G (n.2087-35A>G) c.2138-35A>G (n.2138-35A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755931G>A | CA2576268739 | JUP | c.2087-36C>T (n.2087-36C>T) c.2138-36C>T (n.2138-36C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755932C>T | CA2637858028 | JUP | c.2087-37G>A (n.2087-37G>A) c.2138-37G>A (n.2138-37G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755934A>C | CA2809501048 | JUP | c.2087-39T>G (n.2087-39T>G) c.2138-39T>G (n.2138-39T>G) | |
| 17 | g.41755935G>A | CA2260169508 | JUP | c.2087-40C>T (n.2087-40C>T) c.2138-40C>T (n.2138-40C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41755935G= | CA2260169507 | JUP | c.2087-40C= (n.2087-40C=) c.2138-40C= (n.2138-40C=) | |
| 17 | g.41755935G>T | CA626025221 | JUP | c.2087-40C>A (n.2087-40C>A) c.2138-40C>A (n.2138-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755936C>A | CA2637858030 | JUP | c.2087-41G>T (n.2087-41G>T) c.2138-41G>T (n.2138-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755936C= | CA2260169509 | JUP | c.2087-41G= (n.2087-41G=) c.2138-41G= (n.2138-41G=) | |
| 17 | g.41755936C>G | CA626025222 | JUP | c.2087-41G>C (n.2087-41G>C) c.2138-41G>C (n.2138-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755936C>T | CA8565011 | JUP | c.2087-41G>A (n.2087-41G>A) c.2138-41G>A (n.2138-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755937_41755940dup | CA2637858029 | JUP | c.2087-44_2087-41dup (n.2087-44_2087-41dup) c.2138-44_2138-41dup (n.2138-44_2138-41dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755940C>A | CA290694768 | JUP | c.2087-45G>T (n.2087-45G>T) c.2138-45G>T (n.2138-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755940C= | CA2260169510 | JUP | c.2087-45G= (n.2087-45G=) c.2138-45G= (n.2138-45G=) | |
| 17 | g.41755940C>T | CA2260169511 | JUP | c.2087-45G>A (n.2087-45G>A) c.2138-45G>A (n.2138-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755941C>A | CA2637858031 | JUP | c.2087-46G>T (n.2087-46G>T) c.2138-46G>T (n.2138-46G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755942T>G | CA2637858032 | JUP | c.2087-47A>C (n.2087-47A>C) c.2138-47A>C (n.2138-47A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755943G>A | CA772060283 | JUP | c.2087-48C>T (n.2087-48C>T) c.2138-48C>T (n.2138-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755943G= | CA2260169512 | JUP | c.2087-48C= (n.2087-48C=) c.2138-48C= (n.2138-48C=) | |
| 17 | g.41755943G>T | CA290694776 | JUP | c.2087-48C>A (n.2087-48C>A) c.2138-48C>A (n.2138-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755944C>A | CA983779778 | JUP | c.2087-49G>T (n.2087-49G>T) c.2138-49G>T (n.2138-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755944C= | CA2260169513 | JUP | c.2087-49G= (n.2087-49G=) c.2138-49G= (n.2138-49G=) | |
| 17 | g.41755944C>T | CA2637858033 | JUP | c.2087-49G>A (n.2087-49G>A) c.2138-49G>A (n.2138-49G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755946G>A | CA2637858034 | JUP | c.2087-51C>T (n.2087-51C>T) c.2138-51C>T (n.2138-51C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755946G>C | CA2637858035 | JUP | c.2087-51C>G (n.2087-51C>G) c.2138-51C>G (n.2138-51C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755947G>A | CA2637858036 | JUP | c.2087-52C>T (n.2087-52C>T) c.2138-52C>T (n.2138-52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755947G>T | CA2637858037 | JUP | c.2087-52C>A (n.2087-52C>A) c.2138-52C>A (n.2138-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755949A>C | CA656362506 | JUP | c.2087-54T>G (n.2087-54T>G) c.2138-54T>G (n.2138-54T>G) | COSMIC |
| 17 | g.41755950G>A | CA2637858038 | JUP | c.2087-55C>T (n.2087-55C>T) c.2138-55C>T (n.2138-55C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755950G>T | CA2637858039 | JUP | c.2087-55C>A (n.2087-55C>A) c.2138-55C>A (n.2138-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755951C>A | CA2637858040 | JUP | c.2087-56G>T (n.2087-56G>T) c.2138-56G>T (n.2138-56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755951C>T | CA2637858041 | JUP | c.2087-56G>A (n.2087-56G>A) c.2138-56G>A (n.2138-56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755952A= | CA2260169514 | JUP | c.2087-57T= (n.2087-57T=) c.2138-57T= (n.2138-57T=) | |
| 17 | g.41755952A>C | CA772060288 | JUP | c.2087-57T>G (n.2087-57T>G) c.2138-57T>G (n.2138-57T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755953G>T | CA2637858042 | JUP | c.2087-58C>A (n.2087-58C>A) c.2138-58C>A (n.2138-58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755954T>C | CA2260169516 | JUP | c.2087-59A>G (n.2087-59A>G) c.2138-59A>G (n.2138-59A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755954T= | CA2260169515 | JUP | c.2087-59A= (n.2087-59A=) c.2138-59A= (n.2138-59A=) | |
| 17 | g.41755955del | CA2637858043 | JUP | c.2087-60del (n.2087-60del) c.2138-60del (n.2138-60del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755955C>A | CA2637858044 | JUP | c.2087-60G>T (n.2087-60G>T) c.2138-60G>T (n.2138-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755955C>T | CA2576268740 | JUP | c.2087-60G>A (n.2087-60G>A) c.2138-60G>A (n.2138-60G>A) | |
| 17 | g.41755957G>A | CA2576268741 | JUP | c.2087-62C>T (n.2087-62C>T) c.2138-62C>T (n.2138-62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755958C= | CA2260169517 | JUP | c.2087-63G= (n.2087-63G=) c.2138-63G= (n.2138-63G=) | |
| 17 | g.41755958C>T | CA626025223 | JUP | c.2087-63G>A (n.2087-63G>A) c.2138-63G>A (n.2138-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755959A>G | CA2637858045 | JUP | c.2087-64T>C (n.2087-64T>C) c.2138-64T>C (n.2138-64T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755960C>A | CA2637858046 | JUP | c.2087-65G>T (n.2087-65G>T) c.2138-65G>T (n.2138-65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755960C>T | CA2576268742 | JUP | c.2087-65G>A (n.2087-65G>A) c.2138-65G>A (n.2138-65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755961A= | CA2260169518 | JUP | c.2087-66T= (n.2087-66T=) c.2138-66T= (n.2138-66T=) | |
| 17 | g.41755961A>G | CA626025224 | JUP | c.2087-66T>C (n.2087-66T>C) c.2138-66T>C (n.2138-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755961A>T | CA2637858047 | JUP | c.2087-66T>A (n.2087-66T>A) c.2138-66T>A (n.2138-66T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755962G>T | CA2637858048 | JUP | c.2087-67C>A (n.2087-67C>A) c.2138-67C>A (n.2138-67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755963C>A | CA2637858049 | JUP | c.2087-68G>T (n.2087-68G>T) c.2138-68G>T (n.2138-68G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755963C= | CA2260169519 | JUP | c.2087-68G= (n.2087-68G=) c.2138-68G= (n.2138-68G=) | |
| 17 | g.41755963C>T | CA983779784 | JUP | c.2087-68G>A (n.2087-68G>A) c.2138-68G>A (n.2138-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755964C>A | CA2637858050 | JUP | c.2087-69G>T (n.2087-69G>T) c.2138-69G>T (n.2138-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755964C= | CA2260169520 | JUP | c.2087-69G= (n.2087-69G=) c.2138-69G= (n.2138-69G=) | |
| 17 | g.41755964C>T | CA2260169521 | JUP | c.2087-69G>A (n.2087-69G>A) c.2138-69G>A (n.2138-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755965T>C | CA2260169523 | JUP | c.2087-70A>G (n.2087-70A>G) c.2138-70A>G (n.2138-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755965T= | CA2260169522 | JUP | c.2087-70A= (n.2087-70A=) c.2138-70A= (n.2138-70A=) | |
| 17 | g.41755966T>C | CA290694777 | JUP | c.2087-71A>G (n.2087-71A>G) c.2138-71A>G (n.2138-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755966T= | CA2260169524 | JUP | c.2087-71A= (n.2087-71A=) c.2138-71A= (n.2138-71A=) | |
| 17 | g.41755967C>A | CA2637858051 | JUP | c.2087-72G>T (n.2087-72G>T) c.2138-72G>T (n.2138-72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755967C= | CA2260169525 | JUP | c.2087-72G= (n.2087-72G=) c.2138-72G= (n.2138-72G=) | |
| 17 | g.41755967C>T | CA290694778 | JUP | c.2087-72G>A (n.2087-72G>A) c.2138-72G>A (n.2138-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755968A>G | CA2637858052 | JUP | c.2087-73T>C (n.2087-73T>C) c.2138-73T>C (n.2138-73T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755969G>A | CA2637858054 | JUP | c.2087-74C>T (n.2087-74C>T) c.2138-74C>T (n.2138-74C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755969G>T | CA2637858053 | JUP | c.2087-74C>A (n.2087-74C>A) c.2138-74C>A (n.2138-74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755970C>A | CA2637858055 | JUP | c.2087-75G>T (n.2087-75G>T) c.2138-75G>T (n.2138-75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755970C>T | CA2637858056 | JUP | c.2087-75G>A (n.2087-75G>A) c.2138-75G>A (n.2138-75G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755972G>A | CA2637858057 | JUP | c.2087-77C>T (n.2087-77C>T) c.2138-77C>T (n.2138-77C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755972G>T | CA2637858058 | JUP | c.2087-77C>A (n.2087-77C>A) c.2138-77C>A (n.2138-77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755973C>A | CA2637858059 | JUP | c.2087-78G>T (n.2087-78G>T) c.2138-78G>T (n.2138-78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755974C>A | CA2637858060 | JUP | c.2087-79G>T (n.2087-79G>T) c.2138-79G>T (n.2138-79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755974C= | CA2260169526 | JUP | c.2087-79G= (n.2087-79G=) c.2138-79G= (n.2138-79G=) | |
| 17 | g.41755974C>G | CA2260169527 | JUP | c.2087-79G>C (n.2087-79G>C) c.2138-79G>C (n.2138-79G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41755974C>T | CA2637858061 | JUP | c.2087-79G>A (n.2087-79G>A) c.2138-79G>A (n.2138-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755975T>C | CA2637858062 | JUP | c.2087-80A>G (n.2087-80A>G) c.2138-80A>G (n.2138-80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755976C>A | CA2637858064 | JUP | c.2087-81G>T (n.2087-81G>T) c.2138-81G>T (n.2138-81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755976C>G | CA2576268743 | JUP | c.2087-81G>C (n.2087-81G>C) c.2138-81G>C (n.2138-81G>C) | |
| 17 | g.41755977dup | CA2637858063 | JUP | c.2087-81dup (n.2087-81dup) c.2138-81dup (n.2138-81dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755977C>A | CA2637858065 | JUP | c.2087-82G>T (n.2087-82G>T) c.2138-82G>T (n.2138-82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755977C>T | CA2637858066 | JUP | c.2087-82G>A (n.2087-82G>A) c.2138-82G>A (n.2138-82G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755978T>C | CA2637858067 | JUP | c.2087-83A>G (n.2087-83A>G) c.2138-83A>G (n.2138-83A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755979C>A | CA2637858068 | JUP | c.2087-84G>T (n.2087-84G>T) c.2138-84G>T (n.2138-84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755979C= | CA2260169528 | JUP | c.2087-84G= (n.2087-84G=) c.2138-84G= (n.2138-84G=) | |
| 17 | g.41755979C>G | CA500020368 | JUP | c.2087-84G>C (n.2087-84G>C) c.2138-84G>C (n.2138-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755980T>C | CA2576268744 | JUP | c.2087-85A>G (n.2087-85A>G) c.2138-85A>G (n.2138-85A>G) | |
| 17 | g.41755980T>G | CA2637858069 | JUP | c.2087-85A>C (n.2087-85A>C) c.2138-85A>C (n.2138-85A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755980dup | CA2637858070 | JUP | c.2087-85dup (n.2087-85dup) c.2138-85dup (n.2138-85dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755981A>C | CA2637858071 | JUP | c.2087-86T>G (n.2087-86T>G) c.2138-86T>G (n.2138-86T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755982C>T | CA2637858073 | JUP | c.2087-87G>A (n.2087-87G>A) c.2138-87G>A (n.2138-87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755984del | CA2637858072 | JUP | c.2087-87del (n.2087-87del) c.2138-87del (n.2138-87del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755983C>A | CA2637858074 | JUP | c.2087-88G>T (n.2087-88G>T) c.2138-88G>T (n.2138-88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755984C>A | CA2637858075 | JUP | c.2087-89G>T (n.2087-89G>T) c.2138-89G>T (n.2138-89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755985A>C | CA2637858076 | JUP | c.2087-90T>G (n.2087-90T>G) c.2138-90T>G (n.2138-90T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755986T>A | CA2637858077 | JUP | c.2087-91A>T (n.2087-91A>T) c.2138-91A>T (n.2138-91A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755986T>C | CA772060308 | JUP | c.2087-91A>G (n.2087-91A>G) c.2138-91A>G (n.2138-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755986T>G | CA2576268745 | JUP | c.2087-91A>C (n.2087-91A>C) c.2138-91A>C (n.2138-91A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755986T= | CA2260169529 | JUP | c.2087-91A= (n.2087-91A=) c.2138-91A= (n.2138-91A=) | |
| 17 | g.41755987G>A | CA2637858078 | JUP | c.2087-92C>T (n.2087-92C>T) c.2138-92C>T (n.2138-92C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755987G>C | CA2637858079 | JUP | c.2087-92C>G (n.2087-92C>G) c.2138-92C>G (n.2138-92C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755987G>T | CA2637858080 | JUP | c.2087-92C>A (n.2087-92C>A) c.2138-92C>A (n.2138-92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755988C>A | CA2637858083 | JUP | c.2087-93G>T (n.2087-93G>T) c.2138-93G>T (n.2138-93G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755988C>T | CA2637858082 | JUP | c.2087-93G>A (n.2087-93G>A) c.2138-93G>A (n.2138-93G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755990del | CA2637858081 | JUP | c.2087-93del (n.2087-93del) c.2138-93del (n.2138-93del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755988_41755999del | CA2637858084 | JUP | c.2087-104_2087-93del (n.2087-104_2087-93del) c.2138-104_2138-93del (n.2138-104_2138-93del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755989C>A | CA2637858085 | JUP | c.2087-94G>T (n.2087-94G>T) c.2138-94G>T (n.2138-94G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755990C>A | CA772060310 | JUP | c.2087-95G>T (n.2087-95G>T) c.2138-95G>T (n.2138-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755990C= | CA2260169530 | JUP | c.2087-95G= (n.2087-95G=) c.2138-95G= (n.2138-95G=) | |
| 17 | g.41755990C>T | CA2637858086 | JUP | c.2087-95G>A (n.2087-95G>A) c.2138-95G>A (n.2138-95G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755991_41755992del | CA2809501049 | JUP | c.2087-96_2087-95del (n.2087-96_2087-95del) c.2138-96_2138-95del (n.2138-96_2138-95del) | |
| 17 | g.41755991A= | CA2260169531 | JUP | c.2087-96T= (n.2087-96T=) c.2138-96T= (n.2138-96T=) | |
| 17 | g.41755991A>C | CA983779786 | JUP | c.2087-96T>G (n.2087-96T>G) c.2138-96T>G (n.2138-96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755991_41755992delinsAC | CA2260169532 | JUP | c.2087-97_2087-96delinsGT (n.2087-97_2087-96delinsGT) c.2138-97_2138-96delinsGT (n.2138-97_2138-96delinsGT) | |
| 17 | g.41755992C>A | CA290694781 | JUP | c.2087-97G>T (n.2087-97G>T) c.2138-97G>T (n.2138-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755992C= | CA2260169533 | JUP | c.2087-97G= (n.2087-97G=) c.2138-97G= (n.2138-97G=) | |
| 17 | g.41755992C>T | CA2637858088 | JUP | c.2087-97G>A (n.2087-97G>A) c.2138-97G>A (n.2138-97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755995dup | CA2637858087 | JUP | c.2087-97dup (n.2087-97dup) c.2138-97dup (n.2138-97dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755995del | CA983779787 | JUP | c.2087-97del (n.2087-97del) c.2138-97del (n.2138-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755994_41755995del | CA2637858089 | JUP | c.2087-98_2087-97del (n.2087-98_2087-97del) c.2138-98_2138-97del (n.2138-98_2138-97del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755993C>A | CA2576268746 | JUP | c.2087-98G>T (n.2087-98G>T) c.2138-98G>T (n.2138-98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755994C>A | CA2576268747 | JUP | c.2087-99G>T (n.2087-99G>T) c.2138-99G>T (n.2138-99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755994C>T | CA2637858090 | JUP | c.2087-99G>A (n.2087-99G>A) c.2138-99G>A (n.2138-99G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755995C>A | CA2536615168 | JUP | c.2087-100G>T (n.2087-100G>T) c.2138-100G>T (n.2138-100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755995C>G | CA2576268748 | JUP | c.2087-100G>C (n.2087-100G>C) c.2138-100G>C (n.2138-100G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755995C>T | CA2637858091 | JUP | c.2087-100G>A (n.2087-100G>A) c.2138-100G>A (n.2138-100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755996T>A | CA2637858092 | JUP | c.2087-101A>T (n.2087-101A>T) c.2138-101A>T (n.2138-101A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755996T>C | CA2637858093 | JUP | c.2087-101A>G (n.2087-101A>G) c.2138-101A>G (n.2138-101A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755996T>G | CA2637858094 | JUP | c.2087-101A>C (n.2087-101A>C) c.2138-101A>C (n.2138-101A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755997G>A | CA2637858098 | JUP | c.2087-102C>T (n.2087-102C>T) c.2138-102C>T (n.2138-102C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755997G>T | CA2637858096 | JUP | c.2087-102C>A (n.2087-102C>A) c.2138-102C>A (n.2138-102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755998_41755999insGGGTCAGGCCCACCAGGGG | CA2637858095 | JUP | c.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC (n.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC) c.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC (n.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756002_41756003insTCTGGGGAGGGGGTCAGGCCCACCAGGGGTGGG | CA2637858097 | JUP | c.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC (n.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC) c.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC (n.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755998G>A | CA2637858100 | JUP | c.2087-103C>T (n.2087-103C>T) c.2138-103C>T (n.2138-103C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755998_41756003del | CA2637858099 | JUP | c.2087-108_2087-103del (n.2087-108_2087-103del) c.2138-108_2138-103del (n.2138-108_2138-103del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755999T>C | CA772060314 | JUP | c.2087-104A>G (n.2087-104A>G) c.2138-104A>G (n.2138-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755999T>G | CA983779789 | JUP | c.2087-104A>C (n.2087-104A>C) c.2138-104A>C (n.2138-104A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755999T= | CA2260169534 | JUP | c.2087-104A= (n.2087-104A=) c.2138-104A= (n.2138-104A=) | |
| 17 | g.41756000G>A | CA290694790 | JUP | c.2087-105C>T (n.2087-105C>T) c.2138-105C>T (n.2138-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756000G= | CA2260169535 | JUP | c.2087-105C= (n.2087-105C=) c.2138-105C= (n.2138-105C=) | |
| 17 | g.41756000G>T | CA2637858101 | JUP | c.2087-105C>A (n.2087-105C>A) c.2138-105C>A (n.2138-105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756001G>A | CA2637858102 | JUP | c.2087-106C>T (n.2087-106C>T) c.2138-106C>T (n.2138-106C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756001G= | CA2260169536 | JUP | c.2087-106C= (n.2087-106C=) c.2138-106C= (n.2138-106C=) | |
| 17 | g.41756001G>T | CA983779791 | JUP | c.2087-106C>A (n.2087-106C>A) c.2138-106C>A (n.2138-106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756002G>A | CA2637858103 | JUP | c.2087-107C>T (n.2087-107C>T) c.2138-107C>T (n.2138-107C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756002G>C | CA2637858104 | JUP | c.2087-107C>G (n.2087-107C>G) c.2138-107C>G (n.2138-107C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756002G>T | CA2637858105 | JUP | c.2087-107C>A (n.2087-107C>A) c.2138-107C>A (n.2138-107C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756003C>A | CA2637858106 | JUP | c.2087-108G>T (n.2087-108G>T) c.2138-108G>T (n.2138-108G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756003C= | CA2260169537 | JUP | c.2087-108G= (n.2087-108G=) c.2138-108G= (n.2138-108G=) | |
| 17 | g.41756003C>T | CA772060320 | JUP | c.2087-108G>A (n.2087-108G>A) c.2138-108G>A (n.2138-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756004C>A | CA2637858107 | JUP | c.2087-109G>T (n.2087-109G>T) c.2138-109G>T (n.2138-109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756004C>T | CA2637858108 | JUP | c.2087-109G>A (n.2087-109G>A) c.2138-109G>A (n.2138-109G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756005T>A | CA2637858109 | JUP | c.2087-110A>T (n.2087-110A>T) c.2138-110A>T (n.2138-110A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756006G>C | CA2260169539 | JUP | c.2087-111C>G (n.2087-111C>G) c.2138-111C>G (n.2138-111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41756006G= | CA2260169538 | JUP | c.2087-111C= (n.2087-111C=) c.2138-111C= (n.2138-111C=) | |
| 17 | g.41756006G>T | CA2637858110 | JUP | c.2087-111C>A (n.2087-111C>A) c.2138-111C>A (n.2138-111C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756006_41756007insC | CA2260169540 | JUP | c.2087-112_2087-111insG (n.2087-112_2087-111insG) c.2138-112_2138-111insG (n.2138-112_2138-111insG) | dbSNP |
| 17 | g.41756006_41756007insT | CA2637858112 | JUP | c.2087-112_2087-111insA (n.2087-112_2087-111insA) c.2138-112_2138-111insA (n.2138-112_2138-111insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756007A= | CA2260169541 | JUP | c.2087-112T= (n.2087-112T=) c.2138-112T= (n.2138-112T=) | |
| 17 | g.41756007A>C | CA2260169542 | JUP | c.2087-112T>G (n.2087-112T>G) c.2138-112T>G (n.2138-112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41756007dup | CA2637858111 | JUP | c.2087-112dup (n.2087-112dup) c.2138-112dup (n.2138-112dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756007_41756008insG | CA2637858115 | JUP | c.2087-113_2087-112insC (n.2087-113_2087-112insC) c.2138-113_2138-112insC (n.2138-113_2138-112insC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756007_41756008insT | CA2637858116 | JUP | c.2087-113_2087-112insA (n.2087-113_2087-112insA) c.2138-113_2138-112insA (n.2138-113_2138-112insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756008C>T | CA2637858117 | JUP | c.2087-113G>A (n.2087-113G>A) c.2138-113G>A (n.2138-113G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756010_41756011insTCTACCCATGCCCACCCCTGGTGGGCCTGACCCC | CA2637858114 | JUP | c.2087-113_2087-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG (n.2087-113_2087-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG) c.2138-113_2138-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG (n.2138-113_2138-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756011dup | CA290694796 | JUP | c.2087-113dup (n.2087-113dup) c.2138-113dup (n.2138-113dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756010_41756011dup | CA2637858113 | JUP | c.2087-114_2087-113dup (n.2087-114_2087-113dup) c.2138-114_2138-113dup (n.2138-114_2138-113dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756008_41756009insA | CA2637858118 | JUP | c.2087-114_2087-113insT (n.2087-114_2087-113insT) c.2138-114_2138-113insT (n.2138-114_2138-113insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756008_41756009insT | CA2637858119 | JUP | c.2087-114_2087-113insA (n.2087-114_2087-113insA) c.2138-114_2138-113insA (n.2138-114_2138-113insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756009C>A | CA772060324 | JUP | c.2087-114G>T (n.2087-114G>T) c.2138-114G>T (n.2138-114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756009C= | CA2260169543 | JUP | c.2087-114G= (n.2087-114G=) c.2138-114G= (n.2138-114G=) | |
| 17 | g.41756009_41756010insA | CA2260169544 | JUP | c.2087-115_2087-114insT (n.2087-115_2087-114insT) c.2138-115_2138-114insT (n.2138-115_2138-114insT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41756010C= | CA2260169545 | JUP | c.2087-115G= (n.2087-115G=) c.2138-115G= (n.2138-115G=) | |
| 17 | g.41756010_41756011insT | CA2260169546 | JUP | c.2087-116_2087-115insA (n.2087-116_2087-115insA) c.2138-116_2138-115insA (n.2138-116_2138-115insA) | dbSNP |
| 17 | g.41756012T>A | CA2637858120 | JUP | c.2087-117A>T (n.2087-117A>T) c.2138-117A>T (n.2138-117A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756012T>C | CA983779795 | JUP | c.2087-117A>G (n.2087-117A>G) c.2138-117A>G (n.2138-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756012T= | CA2260169547 | JUP | c.2087-117A= (n.2087-117A=) c.2138-117A= (n.2138-117A=) | |
| 17 | g.41756012dup | CA2637858121 | JUP | c.2087-117dup (n.2087-117dup) c.2138-117dup (n.2138-117dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756013C>A | CA2637858123 | JUP | c.2087-118G>T (n.2087-118G>T) c.2138-118G>T (n.2138-118G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756013C= | CA2260169549 | JUP | c.2087-118G= (n.2087-118G=) c.2138-118G= (n.2138-118G=) | |
| 17 | g.41756013C>T | CA983779796 | JUP | c.2087-118G>A (n.2087-118G>A) c.2138-118G>A (n.2138-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756013_41756016del | CA2637858122 | JUP | c.2087-121_2087-118del (n.2087-121_2087-118del) c.2138-121_2138-118del (n.2138-121_2138-118del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756016dup | CA2260169548 | JUP | c.2087-118dup (n.2087-118dup) c.2138-118dup (n.2138-118dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41756014C>A | CA2637858124 | JUP | c.2087-119G>T (n.2087-119G>T) c.2138-119G>T (n.2138-119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756014C= | CA2260169550 | JUP | c.2087-119G= (n.2087-119G=) c.2138-119G= (n.2138-119G=) | |
| 17 | g.41756014C>T | CA2260169551 | JUP | c.2087-119G>A (n.2087-119G>A) c.2138-119G>A (n.2138-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41756015C>A | CA2637858125 | JUP | c.2087-120G>T (n.2087-120G>T) c.2138-120G>T (n.2138-120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756015C= | CA2260169552 | JUP | c.2087-120G= (n.2087-120G=) c.2138-120G= (n.2138-120G=) | |
| 17 | g.41756015C>G | CA772060325 | JUP | c.2087-120G>C (n.2087-120G>C) c.2138-120G>C (n.2138-120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756015C>T | CA2637858126 | JUP | c.2087-120G>A (n.2087-120G>A) c.2138-120G>A (n.2138-120G>A) | gnomAD v4 |