Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41410798C>ACA406005008BCKDHAc.270C>A (p.Asn90Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.290C>A
c.372C>A (p.Asn124Lys)
c.77C>A
n.512C>A
19g.41410798C>GCA406005009BCKDHAc.270C>G (p.Asn90Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.290C>G
c.372C>G (p.Asn124Lys)
c.77C>G
n.512C>G
19g.41410798C>TCA507555553BCKDHAc.270C>T (p.Asn90=)
c.204C>T (p.Asn68=)
n.290C>T
c.372C>T (p.Asn124=)
c.77C>T
n.512C>T
19g.41410799C>ACA406005011BCKDHAc.271C>A (p.Pro91Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.291C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.78C>A
n.513C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410799C=CA2336453826BCKDHAc.271C= (p.Pro91=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.291C=
c.373C= (p.Pro125=)
c.78C=
n.513C=
19g.41410799C>GCA406005012BCKDHAc.271C>G (p.Pro91Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.291C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.78C>G
n.513C>G
19g.41410799C>TCA406005013BCKDHAc.271C>T (p.Pro91Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.291C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.78C>T
n.513C>T
19g.41410800C>ACA9461038BCKDHAc.272C>A (p.Pro91His)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.292C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.79C>A
n.514C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410800C=CA2336453827BCKDHAc.272C= (p.Pro91=)
c.206C= (p.Pro69=)
n.292C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.79C=
n.514C=
19g.41410800C>GCA406005019BCKDHAc.272C>G (p.Pro91Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.292C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.79C>G
n.514C>G
19g.41410800C>TCA406005022BCKDHAc.272C>T (p.Pro91Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.292C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.79C>T
n.514C>T
19g.41410801C>ACA507555557BCKDHAc.273C>A (p.Pro91=)
c.207C>A (p.Pro69=)
n.293C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
c.80C>A
n.515C>A
19g.41410801C=CA2336453828BCKDHAc.273C= (p.Pro91=)
c.207C= (p.Pro69=)
n.293C=
c.375C= (p.Pro125=)
c.80C=
n.515C=
19g.41410801C>GCA507555558BCKDHAc.273C>G (p.Pro91=)
c.207C>G (p.Pro69=)
n.293C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
c.80C>G
n.515C>G
19g.41410801C>TCA507555559BCKDHAc.273C>T (p.Pro91=)
c.207C>T (p.Pro69=)
n.293C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
c.80C>T
n.515C>T
 dbSNP
19g.41410802A>CCA406005037BCKDHAc.274A>C (p.Ser92Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.294A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.81A>C
n.516A>C
19g.41410802A>GCA406005025BCKDHAc.274A>G (p.Ser92Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.294A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.81A>G
n.516A>G
19g.41410802A>TCA406005026BCKDHAc.274A>T (p.Ser92Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.294A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.81A>T
n.516A>T
19g.41410803G>ACA406005042BCKDHAc.275G>A (p.Ser92Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.295G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.82G>A
n.517G>A
19g.41410803G>CCA406005044BCKDHAc.275G>C (p.Ser92Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.295G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.82G>C
n.517G>C
19g.41410803G>TCA406005047BCKDHAc.275G>T (p.Ser92Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.295G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.82G>T
n.517G>T
19g.41410804C>ACA406005048BCKDHAc.276C>A (p.Ser92Arg)
c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.296C>A
c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.83C>A
n.518C>A
19g.41410804C=CA2336453829BCKDHAc.276C= (p.Ser92=)
c.210C= (p.Ser70=)
n.296C=
c.378C= (p.Ser126=)
c.83C=
n.518C=
19g.41410804C>GCA406005049BCKDHAc.276C>G (p.Ser92Arg)
c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.296C>G
c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.83C>G
n.518C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410804C>TCA9461039BCKDHAc.276C>T (p.Ser92=)
c.210C>T (p.Ser70=)
n.296C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
c.83C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410805G>ACA9461040BCKDHAc.277G>A (p.Glu93Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.297G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.84G>A
n.519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410805G>CCA406005054BCKDHAc.277G>C (p.Glu93Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.297G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.84G>C
n.519G>C
19g.41410805G=CA2336453830BCKDHAc.277G= (p.Glu93=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.297G=
c.379G= (p.Glu127=)
c.84G=
n.519G=
19g.41410805G>TCA406005057BCKDHAc.277G>T (p.Glu93Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.297G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.84G>T
n.519G>T
 ClinVar
19g.41410806A>CCA406005060BCKDHAc.278A>C (p.Glu93Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.298A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.85A>C
n.520A>C
19g.41410806A>GCA406005061BCKDHAc.278A>G (p.Glu93Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.298A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.85A>G
n.520A>G
19g.41410806A>TCA406005062BCKDHAc.278A>T (p.Glu93Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.298A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.85A>T
n.520A>T
19g.41410807G>ACA507555568BCKDHAc.279G>A (p.Glu93=)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.299G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
c.86G>A
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.41410807G>CCA406005063BCKDHAc.279G>C (p.Glu93Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.299G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.86G>C
n.521G>C
19g.41410807G=CA2336453831BCKDHAc.279G= (p.Glu93=)
c.213G= (p.Glu71=)
n.299G=
c.381G= (p.Glu127=)
c.86G=
n.521G=
19g.41410807G>TCA406005064BCKDHAc.279G>T (p.Glu93Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.299G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.86G>T
n.521G>T
19g.41410808G>ACA406005067BCKDHAc.280G>A (p.Asp94Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.300G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.87G>A
n.522G>A
 gnomAD v4
19g.41410808G>CCA406005071BCKDHAc.280G>C (p.Asp94His)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.300G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
c.87G>C
n.522G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.41410808G=CA2336453832BCKDHAc.280G= (p.Asp94=)
c.214G= (p.Asp72=)
n.300G=
c.382G= (p.Asp128=)
c.87G=
n.522G=
19g.41410808G>TCA406005069BCKDHAc.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.300G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.87G>T
n.522G>T
19g.41410809A=CA2336453833BCKDHAc.281A= (p.Asp94=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.301A=
c.383A= (p.Asp128=)
c.88A=
n.523A=
19g.41410809A>CCA406005076BCKDHAc.281A>C (p.Asp94Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.301A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.88A>C
n.523A>C
19g.41410809A>GCA406005078BCKDHAc.281A>G (p.Asp94Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.301A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.88A>G
n.523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410809A>TCA406005080BCKDHAc.281A>T (p.Asp94Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.301A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.88A>T
n.523A>T
 gnomAD v4
19g.41410810C>ACA406005084BCKDHAc.282C>A (p.Asp94Glu)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.302C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.89C>A
n.524C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.41410810C=CA2336453834BCKDHAc.282C= (p.Asp94=)
c.216C= (p.Asp72=)
n.302C=
c.384C= (p.Asp128=)
c.89C=
n.524C=
19g.41410810C>GCA406005086BCKDHAc.282C>G (p.Asp94Glu)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.302C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.89C>G
n.524C>G
19g.41410810C>TCA308515452BCKDHAc.282C>T (p.Asp94=)
c.216C>T (p.Asp72=)
n.302C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
c.89C>T
n.524C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41410811C>ACA9461041BCKDHAc.283C>A (p.Pro95Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.303C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.90C>A
n.525C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410811C=CA2336453835BCKDHAc.283C= (p.Pro95=)
c.217C= (p.Pro73=)
n.303C=
c.385C= (p.Pro129=)
c.90C=
n.525C=
19g.41410811C>GCA406005092BCKDHAc.283C>G (p.Pro95Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.303C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.90C>G
n.525C>G
 gnomAD v4
19g.41410811C>TCA406005096BCKDHAc.283C>T (p.Pro95Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.303C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.90C>T
n.525C>T
19g.41410812C>ACA406005099BCKDHAc.284C>A (p.Pro95His)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.304C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
c.91C>A
n.526C>A
19g.41410812C=CA2336453836BCKDHAc.284C= (p.Pro95=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.304C=
c.386C= (p.Pro129=)
c.91C=
n.526C=
19g.41410812C>GCA406005100BCKDHAc.284C>G (p.Pro95Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.304C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.91C>G
n.526C>G
19g.41410812C>TCA406005101BCKDHAc.284C>T (p.Pro95Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.304C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.91C>T
n.526C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410812_41410817delinsCCCACGCA2336453837BCKDHAc.284_288+1delinsCCCACG
c.218_222+1delinsCCCACG
n.304_309delinsCCCACG
c.386_390+1delinsCCCACG
c.91_95+1delinsCCCACG
n.526_531delinsCCCACG
19g.41410813C>ACA9461042BCKDHAc.285C>A (p.Pro95=)
c.219C>A (p.Pro73=)
n.305C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
c.92C>A
n.527C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410813C=CA2336453839BCKDHAc.285C= (p.Pro95=)
c.219C= (p.Pro73=)
n.305C=
c.387C= (p.Pro129=)
c.92C=
n.527C=
19g.41410813C>GCA507555577BCKDHAc.285C>G (p.Pro95=)
c.219C>G (p.Pro73=)
n.305C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
c.92C>G
n.527C>G
19g.41410813C>TCA507555578BCKDHAc.285C>T (p.Pro95=)
c.219C>T (p.Pro73=)
n.305C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
c.92C>T
n.527C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410813_41410817delCA2336453838BCKDHAc.285_288+1del
c.219_222+1del
n.305_309del
c.387_390+1del
c.92_95+1del
n.527_531del
 dbSNP
19g.41410814C>ACA406005110BCKDHAc.286C>A (p.His96Asn)
c.220C>A (p.His74Asn)
n.306C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
c.93C>A
n.528C>A
19g.41410814C>GCA406005104BCKDHAc.286C>G (p.His96Asp)
c.220C>G (p.His74Asp)
n.306C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
c.93C>G
n.528C>G
19g.41410814C>TCA406005107BCKDHAc.286C>T (p.His96Tyr)
c.220C>T (p.His74Tyr)
n.306C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.93C>T
n.528C>T
19g.41410815A>CCA406005114BCKDHAc.287A>C (p.His96Pro)
c.221A>C (p.His74Pro)
n.307A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
c.94A>C
n.529A>C
 dbSNP
19g.41410815A>GCA406005115BCKDHAc.287A>G (p.His96Arg)
c.221A>G (p.His74Arg)
n.307A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
c.94A>G
n.529A>G
19g.41410815A>TCA406005116BCKDHAc.287A>T (p.His96Leu)
c.221A>T (p.His74Leu)
n.307A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
c.94A>T
n.529A>T
19g.41410816C>ACA406005117BCKDHAc.288C>A (p.His96Gln)
c.222C>A (p.His74Gln)
n.308C>A
c.390C>A (p.His130Gln)
c.95C>A
n.530C>A
19g.41410816C=CA2336453840BCKDHAc.288C= (p.His96=)
c.222C= (p.His74=)
n.308C=
c.390C= (p.His130=)
c.95C=
n.530C=
19g.41410816C>GCA406005119BCKDHAc.288C>G (p.His96Gln)
c.222C>G (p.His74Gln)
n.308C>G
c.390C>G (p.His130Gln)
c.95C>G
n.530C>G
 gnomAD v4
19g.41410816C>TCA221194BCKDHAc.288C>T (p.His96=)
c.222C>T (p.His74=)
n.308C>T
c.390C>T (p.His130=)
c.95C>T
n.530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410817G>ACA275072BCKDHAc.288+1G>A (n.288+1G>A)
c.222+1G>A (n.222+1G>A)
n.309G>A
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.95+1G>A
n.531G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410817G>CCA406005127BCKDHAc.288+1G>C (n.288+1G>C)
c.222+1G>C (n.222+1G>C)
n.309G>C
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.95+1G>C
n.531G>C
19g.41410817G=CA2336453841BCKDHAc.288+1G= (n.288+1G=)
c.222+1G= (n.222+1G=)
n.309G=
c.390+1G= (n.390+1G=)
c.95+1G=
n.531G=
19g.41410817G>TCA406005133BCKDHAc.288+1G>T (n.288+1G>T)
c.222+1G>T (n.222+1G>T)
n.309G>T
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.95+1G>T
n.531G>T
19g.41410818T>ACA406005137BCKDHAc.288+2T>A (n.288+2T>A)
c.222+2T>A (n.222+2T>A)
n.310T>A
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.95+2T>A
n.532T>A
19g.41410818T>CCA406005141BCKDHAc.288+2T>C (n.288+2T>C)
c.222+2T>C (n.222+2T>C)
n.310T>C
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.95+2T>C
n.532T>C
19g.41410818T>GCA406005144BCKDHAc.288+2T>G (n.288+2T>G)
c.222+2T>G (n.222+2T>G)
n.310T>G
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.95+2T>G
n.532T>G
 dbSNP
19g.41410818_41410820delinsTGACA2336453842BCKDHAc.288+2_288+4delinsTGA (n.288+2_288+4delinsTGA)
c.222+2_222+4delinsTGA (n.222+2_222+4delinsTGA)
n.310_312delinsTGA
c.390+2_390+4delinsTGA (n.390+2_390+4delinsTGA)
c.95+2_95+4delinsTGA
n.532_534delinsTGA
19g.41410819G>ACA2585306803BCKDHAc.288+3G>A (n.288+3G>A)
c.222+3G>A (n.222+3G>A)
n.311G>A
c.390+3G>A (n.390+3G>A)
c.95+3G>A
n.533G>A
 gnomAD v4
19g.41410822_41410823delCA633470458BCKDHAc.288+6_288+7del (n.288+6_288+7del)
c.222+6_222+7del (n.222+6_222+7del)
n.314_315del
c.390+6_390+7del (n.390+6_390+7del)
c.95+6_95+7del
n.536_537del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410820A=CA2336453843BCKDHAc.288+4A= (n.288+4A=)
c.222+4A= (n.222+4A=)
n.312A=
c.390+4A= (n.390+4A=)
c.95+4A=
n.534A=
19g.41410820A>GCA2336453844BCKDHAc.288+4A>G (n.288+4A>G)
c.222+4A>G (n.222+4A>G)
n.312A>G
c.390+4A>G (n.390+4A>G)
c.95+4A>G
n.534A>G
 dbSNP
19g.41410821G>CCA2585306804BCKDHAc.288+5G>C (n.288+5G>C)
c.222+5G>C (n.222+5G>C)
n.313G>C
c.390+5G>C (n.390+5G>C)
c.95+5G>C
n.535G>C
 gnomAD v4
19g.41410822A>GCA2735979235BCKDHAc.288+6A>G (n.288+6A>G)
c.222+6A>G (n.222+6A>G)
n.314A>G
c.390+6A>G (n.390+6A>G)
c.95+6A>G
n.536A>G
 dbSNP
19g.41410823G>ACA9461043BCKDHAc.288+7G>A (n.288+7G>A)
c.222+7G>A (n.222+7G>A)
n.315G>A
c.390+7G>A (n.390+7G>A)
c.95+7G>A
n.537G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410823G=CA2336453845BCKDHAc.288+7G= (n.288+7G=)
c.222+7G= (n.222+7G=)
n.315G=
c.390+7G= (n.390+7G=)
c.95+7G=
n.537G=
19g.41410825C=CA2336453846BCKDHAc.288+9C= (n.288+9C=)
c.222+9C= (n.222+9C=)
n.317C=
c.390+9C= (n.390+9C=)
c.95+9C=
n.539C=
19g.41410825C>TCA221193BCKDHAc.288+9C>T (n.288+9C>T)
c.222+9C>T (n.222+9C>T)
n.317C>T
c.390+9C>T (n.390+9C>T)
c.95+9C>T
n.539C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410826G>ACA9461044BCKDHAc.288+10G>A (n.288+10G>A)
c.222+10G>A (n.222+10G>A)
n.318G>A
c.390+10G>A (n.390+10G>A)
c.95+10G>A
n.540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410826G>CCA2573156386BCKDHAc.288+10G>C (n.288+10G>C)
c.222+10G>C (n.222+10G>C)
n.318G>C
c.390+10G>C (n.390+10G>C)
c.95+10G>C
n.540G>C
 ClinVar dbSNP
19g.41410826G=CA2336453847BCKDHAc.288+10G= (n.288+10G=)
c.222+10G= (n.222+10G=)
n.318G=
c.390+10G= (n.390+10G=)
c.95+10G=
n.540G=
19g.41410826G>TCA2585306805BCKDHAc.288+10G>T (n.288+10G>T)
c.222+10G>T (n.222+10G>T)
n.318G>T
c.390+10G>T (n.390+10G>T)
c.95+10G>T
n.540G>T
 gnomAD v4
19g.41410827G>ACA9461045BCKDHAc.288+11G>A (n.288+11G>A)
c.222+11G>A (n.222+11G>A)
n.319G>A
c.390+11G>A (n.390+11G>A)
c.95+11G>A
n.541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410827G=CA2336453848BCKDHAc.288+11G= (n.288+11G=)
c.222+11G= (n.222+11G=)
n.319G=
c.390+11G= (n.390+11G=)
c.95+11G=
n.541G=
19g.41410828C=CA2336453849BCKDHAc.288+12C= (n.288+12C=)
c.222+12C= (n.222+12C=)
n.320C=
c.390+12C= (n.390+12C=)
c.95+12C=
n.542C=
19g.41410828C>GCA2336453850BCKDHAc.288+12C>G (n.288+12C>G)
c.222+12C>G (n.222+12C>G)
n.320C>G
c.390+12C>G (n.390+12C>G)
c.95+12C>G
n.542C>G
 dbSNP
19g.41410829C=CA2336453851BCKDHAc.288+13C= (n.288+13C=)
c.222+13C= (n.222+13C=)
n.321C=
c.390+13C= (n.390+13C=)
c.95+13C=
n.543C=
19g.41410829C>TCA882340747BCKDHAc.288+13C>T (n.288+13C>T)
c.222+13C>T (n.222+13C>T)
n.321C>T
c.390+13C>T (n.390+13C>T)
c.95+13C>T
n.543C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410830delCA2585306806BCKDHAc.288+14del (n.288+14del)
c.222+14del (n.222+14del)
n.322del
c.390+14del (n.390+14del)
c.95+14del
n.544del
 gnomAD v4
19g.41410830T>ACA2741631873BCKDHAc.288+14T>A (n.288+14T>A)
c.222+14T>A (n.222+14T>A)
n.322T>A
c.390+14T>A (n.390+14T>A)
c.95+14T>A
n.544T>A
19g.41410830_41410831delinsTCCA2336453852BCKDHAc.288+14_288+15delinsTC (n.288+14_288+15delinsTC)
c.222+14_222+15delinsTC (n.222+14_222+15delinsTC)
n.322_323delinsTC
c.390+14_390+15delinsTC (n.390+14_390+15delinsTC)
c.95+14_95+15delinsTC
n.544_545delinsTC
19g.41410831C=CA2336453854BCKDHAc.288+15C= (n.288+15C=)
c.222+15C= (n.222+15C=)
n.323C=
c.390+15C= (n.390+15C=)
c.95+15C=
n.545C=
19g.41410831C>TCA9461046BCKDHAc.288+15C>T (n.288+15C>T)
c.222+15C>T (n.222+15C>T)
n.323C>T
c.390+15C>T (n.390+15C>T)
c.95+15C>T
n.545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410835delCA2336453853BCKDHAc.288+19del (n.288+19del)
c.222+19del (n.222+19del)
n.327del
c.390+19del (n.390+19del)
c.95+19del
n.549del
 dbSNP
19g.41410832C>ACA2585306807BCKDHAc.288+16C>A (n.288+16C>A)
c.222+16C>A (n.222+16C>A)
n.324C>A
c.390+16C>A (n.390+16C>A)
c.95+16C>A
n.546C>A
 gnomAD v4
19g.41410832C=CA2336453855BCKDHAc.288+16C= (n.288+16C=)
c.222+16C= (n.222+16C=)
n.324C=
c.390+16C= (n.390+16C=)
c.95+16C=
n.546C=
19g.41410832C>TCA633470459BCKDHAc.288+16C>T (n.288+16C>T)
c.222+16C>T (n.222+16C>T)
n.324C>T
c.390+16C>T (n.390+16C>T)
c.95+16C>T
n.546C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410833C>ACA2814435376BCKDHAc.288+17C>A (n.288+17C>A)
c.222+17C>A (n.222+17C>A)
n.325C>A
c.390+17C>A (n.390+17C>A)
c.95+17C>A
n.547C>A
19g.41410833C>TCA2585306808BCKDHAc.288+17C>T (n.288+17C>T)
c.222+17C>T (n.222+17C>T)
n.325C>T
c.390+17C>T (n.390+17C>T)
c.95+17C>T
n.547C>T
 gnomAD v4
19g.41410835C>ACA9461047BCKDHAc.288+19C>A (n.288+19C>A)
c.222+19C>A (n.222+19C>A)
n.327C>A
c.390+19C>A (n.390+19C>A)
c.95+19C>A
n.549C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410835C=CA2336453856BCKDHAc.288+19C= (n.288+19C=)
c.222+19C= (n.222+19C=)
n.327C=
c.390+19C= (n.390+19C=)
c.95+19C=
n.549C=
19g.41410835C>GCA9461048BCKDHAc.288+19C>G (n.288+19C>G)
c.222+19C>G (n.222+19C>G)
n.327C>G
c.390+19C>G (n.390+19C>G)
c.95+19C>G
n.549C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410835C>TCA9461049BCKDHAc.288+19C>T (n.288+19C>T)
c.222+19C>T (n.222+19C>T)
n.327C>T
c.390+19C>T (n.390+19C>T)
c.95+19C>T
n.549C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410837C=CA2336453857BCKDHAc.288+21C= (n.288+21C=)
c.222+21C= (n.222+21C=)
n.329C=
c.390+21C= (n.390+21C=)
c.95+21C=
n.551C=
19g.41410837C>GCA9461050BCKDHAc.288+21C>G (n.288+21C>G)
c.222+21C>G (n.222+21C>G)
n.329C>G
c.390+21C>G (n.390+21C>G)
c.95+21C>G
n.551C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410837C>TCA9461051BCKDHAc.288+21C>T (n.288+21C>T)
c.222+21C>T (n.222+21C>T)
n.329C>T
c.390+21C>T (n.390+21C>T)
c.95+21C>T
n.551C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410838T>GCA2814435377BCKDHAc.288+22T>G (n.288+22T>G)
c.222+22T>G (n.222+22T>G)
n.330T>G
c.390+22T>G (n.390+22T>G)
c.95+22T>G
n.552T>G
19g.41410840C>ACA882340765BCKDHAc.288+24C>A (n.288+24C>A)
c.222+24C>A (n.222+24C>A)
n.332C>A
c.390+24C>A (n.390+24C>A)
c.95+24C>A
n.554C>A
 dbSNP
19g.41410840C=CA2336453858BCKDHAc.288+24C= (n.288+24C=)
c.222+24C= (n.222+24C=)
n.332C=
c.390+24C= (n.390+24C=)
c.95+24C=
n.554C=
19g.41410840C>TCA2585306809BCKDHAc.288+24C>T (n.288+24C>T)
c.222+24C>T (n.222+24C>T)
n.332C>T
c.390+24C>T (n.390+24C>T)
c.95+24C>T
n.554C>T
 gnomAD v4
19g.41410842C>ACA2585306810BCKDHAc.288+26C>A (n.288+26C>A)
c.222+26C>A (n.222+26C>A)
n.334C>A
c.390+26C>A (n.390+26C>A)
c.95+26C>A
n.556C>A
 gnomAD v4
19g.41410842C=CA2336453859BCKDHAc.288+26C= (n.288+26C=)
c.222+26C= (n.222+26C=)
n.334C=
c.390+26C= (n.390+26C=)
c.95+26C=
n.556C=
19g.41410842C>TCA9461052BCKDHAc.288+26C>T (n.288+26C>T)
c.222+26C>T (n.222+26C>T)
n.334C>T
c.390+26C>T (n.390+26C>T)
c.95+26C>T
n.556C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410843G>ACA9461053BCKDHAc.288+27G>A (n.288+27G>A)
c.222+27G>A (n.222+27G>A)
n.335G>A
c.390+27G>A (n.390+27G>A)
c.95+27G>A
n.557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410843G>CCA2585306811BCKDHAc.288+27G>C (n.288+27G>C)
c.222+27G>C (n.222+27G>C)
n.335G>C
c.390+27G>C (n.390+27G>C)
c.95+27G>C
n.557G>C
 gnomAD v4
19g.41410843G=CA2336453860BCKDHAc.288+27G= (n.288+27G=)
c.222+27G= (n.222+27G=)
n.335G=
c.390+27G= (n.390+27G=)
c.95+27G=
n.557G=
19g.41410843G>TCA2585306812BCKDHAc.288+27G>T (n.288+27G>T)
c.222+27G>T (n.222+27G>T)
n.335G>T
c.390+27G>T (n.390+27G>T)
c.95+27G>T
n.557G>T
 gnomAD v4
19g.41410845G>ACA2735979401BCKDHAc.288+29G>A (n.288+29G>A)
c.222+29G>A (n.222+29G>A)
n.337G>A
c.390+29G>A (n.390+29G>A)
c.95+29G>A
n.559G>A
 dbSNP
19g.41410845G=CA2336453861BCKDHAc.288+29G= (n.288+29G=)
c.222+29G= (n.222+29G=)
n.337G=
c.390+29G= (n.390+29G=)
c.95+29G=
n.559G=
19g.41410846C>ACA633470460BCKDHAc.288+30C>A (n.288+30C>A)
c.222+30C>A (n.222+30C>A)
n.338C>A
c.390+30C>A (n.390+30C>A)
c.95+30C>A
n.560C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410846C=CA2336453863BCKDHAc.288+30C= (n.288+30C=)
c.222+30C= (n.222+30C=)
n.338C=
c.390+30C= (n.390+30C=)
c.95+30C=
n.560C=
19g.41410846C>GCA2585306814BCKDHAc.288+30C>G (n.288+30C>G)
c.222+30C>G (n.222+30C>G)
n.338C>G
c.390+30C>G (n.390+30C>G)
c.95+30C>G
n.560C>G
 gnomAD v4
19g.41410846C>TCA995969245BCKDHAc.288+30C>T (n.288+30C>T)
c.222+30C>T (n.222+30C>T)
n.338C>T
c.390+30C>T (n.390+30C>T)
c.95+30C>T
n.560C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410851dupCA2336453862BCKDHAc.288+35dup (n.288+35dup)
c.222+35dup (n.222+35dup)
n.343dup
c.390+35dup (n.390+35dup)
c.95+35dup
n.565dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410851delCA2585306813BCKDHAc.288+35del (n.288+35del)
c.222+35del (n.222+35del)
n.343del
c.390+35del (n.390+35del)
c.95+35del
n.565del
 gnomAD v4
19g.41410847C>ACA882340769BCKDHAc.288+31C>A (n.288+31C>A)
c.222+31C>A (n.222+31C>A)
n.339C>A
c.390+31C>A (n.390+31C>A)
c.95+31C>A
n.561C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410847C=CA2336453864BCKDHAc.288+31C= (n.288+31C=)
c.222+31C= (n.222+31C=)
n.339C=
c.390+31C= (n.390+31C=)
c.95+31C=
n.561C=
19g.41410847C>GCA2585306815BCKDHAc.288+31C>G (n.288+31C>G)
c.222+31C>G (n.222+31C>G)
n.339C>G
c.390+31C>G (n.390+31C>G)
c.95+31C>G
n.561C>G
 gnomAD v4
19g.41410848C=CA2336453866BCKDHAc.288+32C= (n.288+32C=)
c.222+32C= (n.222+32C=)
n.340C=
c.390+32C= (n.390+32C=)
c.95+32C=
n.562C=
19g.41410848C>TCA2336453865BCKDHAc.288+32C>T (n.288+32C>T)
c.222+32C>T (n.222+32C>T)
n.340C>T
c.390+32C>T (n.390+32C>T)
c.95+32C>T
n.562C>T
 dbSNP
19g.41410849C=CA2336453867BCKDHAc.288+33C= (n.288+33C=)
c.222+33C= (n.222+33C=)
n.341C=
c.390+33C= (n.390+33C=)
c.95+33C=
n.563C=
19g.41410849C>GCA9461054BCKDHAc.288+33C>G (n.288+33C>G)
c.222+33C>G (n.222+33C>G)
n.341C>G
c.390+33C>G (n.390+33C>G)
c.95+33C>G
n.563C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410850C=CA2336453868BCKDHAc.288+34C= (n.288+34C=)
c.222+34C= (n.222+34C=)
n.342C=
c.390+34C= (n.390+34C=)
c.95+34C=
n.564C=
19g.41410850C>TCA9461055BCKDHAc.288+34C>T (n.288+34C>T)
c.222+34C>T (n.222+34C>T)
n.342C>T
c.390+34C>T (n.390+34C>T)
c.95+34C>T
n.564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410851C>ACA2576793738BCKDHAc.288+35C>A (n.288+35C>A)
c.222+35C>A (n.222+35C>A)
n.343C>A
c.390+35C>A (n.390+35C>A)
c.95+35C>A
n.565C>A
 gnomAD v4
19g.41410851C=CA2336453869BCKDHAc.288+35C= (n.288+35C=)
c.222+35C= (n.222+35C=)
n.343C=
c.390+35C= (n.390+35C=)
c.95+35C=
n.565C=
19g.41410851C>GCA308515514BCKDHAc.288+35C>G (n.288+35C>G)
c.222+35C>G (n.222+35C>G)
n.343C>G
c.390+35C>G (n.390+35C>G)
c.95+35C>G
n.565C>G
 dbSNP
19g.41410851C>TCA9461056BCKDHAc.288+35C>T (n.288+35C>T)
c.222+35C>T (n.222+35C>T)
n.343C>T
c.390+35C>T (n.390+35C>T)
c.95+35C>T
n.565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410852A=CA2336453870BCKDHAc.288+36A= (n.288+36A=)
c.222+36A= (n.222+36A=)
n.344A=
c.390+36A= (n.390+36A=)
c.95+36A=
n.566A=
19g.41410852A>GCA633470461BCKDHAc.288+36A>G (n.288+36A>G)
c.222+36A>G (n.222+36A>G)
n.344A>G
c.390+36A>G (n.390+36A>G)
c.95+36A>G
n.566A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410853C>ACA2585306816BCKDHAc.288+37C>A (n.288+37C>A)
c.222+37C>A (n.222+37C>A)
n.345C>A
c.390+37C>A (n.390+37C>A)
c.95+37C>A
n.567C>A
 gnomAD v4
19g.41410853C=CA2336453871BCKDHAc.288+37C= (n.288+37C=)
c.222+37C= (n.222+37C=)
n.345C=
c.390+37C= (n.390+37C=)
c.95+37C=
n.567C=
19g.41410853C>GCA633470462BCKDHAc.288+37C>G (n.288+37C>G)
c.222+37C>G (n.222+37C>G)
n.345C>G
c.390+37C>G (n.390+37C>G)
c.95+37C>G
n.567C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410853C>TCA9461057BCKDHAc.288+37C>T (n.288+37C>T)
c.222+37C>T (n.222+37C>T)
n.345C>T
c.390+37C>T (n.390+37C>T)
c.95+37C>T
n.567C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410854G>ACA9461058BCKDHAc.288+38G>A (n.288+38G>A)
c.222+38G>A (n.222+38G>A)
n.346G>A
c.390+38G>A (n.390+38G>A)
c.95+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410854G=CA2336453872BCKDHAc.288+38G= (n.288+38G=)
c.222+38G= (n.222+38G=)
n.346G=
c.390+38G= (n.390+38G=)
c.95+38G=
19g.41410854G>TCA633470463BCKDHAc.288+38G>T (n.288+38G>T)
c.222+38G>T (n.222+38G>T)
n.346G>T
c.390+38G>T (n.390+38G>T)
c.95+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410854_41410855insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGGCA2585306817BCKDHAc.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG (n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG)
c.222+38_222+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG (n.222+38_222+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG)
n.346_347insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG
c.390+38_390+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG (n.390+38_390+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG)
c.95+38_95+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG
 gnomAD v4
19g.41410856C=CA2336453873BCKDHAc.288+40C= (n.288+40C=)
c.222+40C= (n.222+40C=)
n.348C=
c.390+40C= (n.390+40C=)
c.95+40C=
19g.41410856C>GCA9461059BCKDHAc.288+40C>G (n.288+40C>G)
c.222+40C>G (n.222+40C>G)
n.348C>G
c.390+40C>G (n.390+40C>G)
c.95+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410857C>ACA2515532076BCKDHAc.288+41C>A (n.288+41C>A)
c.222+41C>A (n.222+41C>A)
n.349C>A
c.390+41C>A (n.390+41C>A)
c.95+41C>A
19g.41410857C>TCA2515599533BCKDHAc.288+41C>T (n.288+41C>T)
c.222+41C>T (n.222+41C>T)
n.349C>T
c.390+41C>T (n.390+41C>T)
c.95+41C>T
 gnomAD v4
19g.41410858A>GCA2585306818BCKDHAc.288+42A>G (n.288+42A>G)
c.222+42A>G (n.222+42A>G)
n.350A>G
c.390+42A>G (n.390+42A>G)
c.95+42A>G
 gnomAD v4
19g.41410858A>TCA2585306819BCKDHAc.288+42A>T (n.288+42A>T)
c.222+42A>T (n.222+42A>T)
n.350A>T
c.390+42A>T (n.390+42A>T)
c.95+42A>T
 gnomAD v4
19g.41410859G>ACA9461060BCKDHAc.288+43G>A (n.288+43G>A)
c.222+43G>A (n.222+43G>A)
n.351G>A
c.390+43G>A (n.390+43G>A)
c.95+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410859G=CA2336453874BCKDHAc.288+43G= (n.288+43G=)
c.222+43G= (n.222+43G=)
n.351G=
c.390+43G= (n.390+43G=)
c.95+43G=
19g.41410860delCA2814435378BCKDHAc.288+44del (n.288+44del)
c.222+44del (n.222+44del)
n.352del
c.390+44del (n.390+44del)
c.95+44del
19g.41410859_41410860insTCA882340781BCKDHAc.288+43_288+44insT (n.288+43_288+44insT)
c.222+43_222+44insT (n.222+43_222+44insT)
n.351_352insT
c.390+43_390+44insT (n.390+43_390+44insT)
c.95+43_95+44insT
 dbSNP
19g.41410860G>ACA2585306821BCKDHAc.288+44G>A (n.288+44G>A)
c.222+44G>A (n.222+44G>A)
n.352G>A
c.390+44G>A (n.390+44G>A)
c.95+44G>A
 gnomAD v4
19g.41410860G>TCA2585306822BCKDHAc.288+44G>T (n.288+44G>T)
c.222+44G>T (n.222+44G>T)
n.352G>T
c.390+44G>T (n.390+44G>T)
c.95+44G>T
 gnomAD v4
19g.41410863_41410869delCA2585306820BCKDHAc.288+47_289-54del (n.288+47_289-54del)
c.222+47_223-54del (n.222+47_223-54del)
n.355_361del
c.390+47_391-54del (n.390+47_391-54del)
c.95+47_96-54del
c.288+47_288+53del (n.288+47_288+53del)
 gnomAD v4
19g.41410861C=CA2336453875BCKDHAc.288+45C= (n.288+45C=)
c.222+45C= (n.222+45C=)
n.353C=
c.390+45C= (n.390+45C=)
c.95+45C=
19g.41410861C>GCA9461061BCKDHAc.288+45C>G (n.288+45C>G)
c.222+45C>G (n.222+45C>G)
n.353C>G
c.390+45C>G (n.390+45C>G)
c.95+45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410861C>TCA882340797BCKDHAc.288+45C>T (n.288+45C>T)
c.222+45C>T (n.222+45C>T)
n.353C>T
c.390+45C>T (n.390+45C>T)
c.95+45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410862C=CA2336453876BCKDHAc.288+46C= (n.288+46C=)
c.222+46C= (n.222+46C=)
n.354C=
c.390+46C= (n.390+46C=)
c.95+46C=
19g.41410862C>TCA9461062BCKDHAc.288+46C>T (n.288+46C>T)
c.222+46C>T (n.222+46C>T)
n.354C>T
c.390+46C>T (n.390+46C>T)
c.95+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41410863C=CA2336453877BCKDHAc.288+47C= (n.288+47C=)
c.222+47C= (n.222+47C=)
n.355C=
c.390+47C= (n.390+47C=)
c.95+47C=
19g.41410863C>GCA2576793739BCKDHAc.288+47C>G (n.288+47C>G)
c.222+47C>G (n.222+47C>G)
n.355C>G
c.390+47C>G (n.390+47C>G)
c.95+47C>G
19g.41410863C>TCA9461063BCKDHAc.288+47C>T (n.288+47C>T)
c.222+47C>T (n.222+47C>T)
n.355C>T
c.390+47C>T (n.390+47C>T)
c.95+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410865T>CCA2585306823BCKDHAc.288+49T>C (n.288+49T>C)
c.222+49T>C (n.222+49T>C)
n.357T>C
c.390+49T>C (n.390+49T>C)
c.95+49T>C
 gnomAD v4
19g.41410865T>GCA633165024BCKDHAc.288+49T>G (n.288+49T>G)
c.222+49T>G (n.222+49T>G)
n.357T>G
c.390+49T>G (n.390+49T>G)
c.95+49T>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.41410865T=CA2336453878BCKDHAc.288+49T= (n.288+49T=)
c.222+49T= (n.222+49T=)
n.357T=
c.390+49T= (n.390+49T=)
c.95+49T=
19g.41410868_41410871delCA2814435379BCKDHAc.288+52_289-52del (n.288+52_289-52del)
c.222+52_223-52del (n.222+52_223-52del)
n.360_363del
c.390+52_391-52del (n.390+52_391-52del)
c.95+52_96-52del
c.288+52_288+55del (n.288+52_288+55del)
19g.41410867G>ACA2585306824BCKDHAc.288+51G>A (n.288+51G>A)
c.222+51G>A (n.222+51G>A)
n.359G>A
c.390+51G>A (n.390+51G>A)
c.95+51G>A
 gnomAD v4
19g.41410867G=CA2336453879BCKDHAc.288+51G= (n.288+51G=)
c.222+51G= (n.222+51G=)
n.359G=
c.390+51G= (n.390+51G=)
c.95+51G=
19g.41410867G>TCA633165025BCKDHAc.288+51G>T (n.288+51G>T)
c.222+51G>T (n.222+51G>T)
n.359G>T
c.390+51G>T (n.390+51G>T)
c.95+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410868C>ACA633165026BCKDHAc.288+52C>A (n.288+52C>A)
c.222+52C>A (n.222+52C>A)
n.360C>A
c.390+52C>A (n.390+52C>A)
c.95+52C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410868C=CA2336453880BCKDHAc.288+52C= (n.288+52C=)
c.222+52C= (n.222+52C=)
n.360C=
c.390+52C= (n.390+52C=)
c.95+52C=
19g.41410869_41410876dupCA2585306825BCKDHAc.289-54_289-47dup (n.289-54_289-47dup)
c.223-54_223-47dup (n.223-54_223-47dup)
n.361_368dup
c.391-54_391-47dup (n.391-54_391-47dup)
c.96-54_96-47dup
c.288+53_288+60dup (n.288+53_288+60dup)
 gnomAD v4
19g.41410869C=CA2336453881BCKDHAc.289-54C= (n.289-54C=)
c.223-54C= (n.223-54C=)
n.361C=
c.391-54C= (n.391-54C=)
c.96-54C=
c.288+53C= (n.288+53C=)
19g.41410869C>TCA633165027BCKDHAc.289-54C>T (n.289-54C>T)
c.223-54C>T (n.223-54C>T)
n.361C>T
c.391-54C>T (n.391-54C>T)
c.96-54C>T
c.288+53C>T (n.288+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410870T>CCA882340826BCKDHAc.289-53T>C (n.289-53T>C)
c.223-53T>C (n.223-53T>C)
n.362T>C
c.391-53T>C (n.391-53T>C)
c.96-53T>C
c.288+54T>C (n.288+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410870T=CA2336453882BCKDHAc.289-53T= (n.289-53T=)
c.223-53T= (n.223-53T=)
n.362T=
c.391-53T= (n.391-53T=)
c.96-53T=
c.288+54T= (n.288+54T=)
19g.41410871G>ACA882340827BCKDHAc.289-52G>A (n.289-52G>A)
c.223-52G>A (n.223-52G>A)
n.363G>A
c.391-52G>A (n.391-52G>A)
c.96-52G>A
c.288+55G>A (n.288+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410871G=CA2336453883BCKDHAc.289-52G= (n.289-52G=)
c.223-52G= (n.223-52G=)
n.363G=
c.391-52G= (n.391-52G=)
c.96-52G=
c.288+55G= (n.288+55G=)
19g.41410875C>TCA2576793740BCKDHAc.289-48C>T (n.289-48C>T)
c.223-48C>T (n.223-48C>T)
n.367C>T
c.391-48C>T (n.391-48C>T)
c.96-48C>T
c.288+59C>T (n.288+59C>T)
19g.41410876C>TCA2585306826BCKDHAc.289-47C>T (n.289-47C>T)
c.223-47C>T (n.223-47C>T)
n.368C>T
c.391-47C>T (n.391-47C>T)
c.96-47C>T
c.288+60C>T (n.288+60C>T)
 gnomAD v4
19g.41410877T>ACA882340829BCKDHAc.289-46T>A (n.289-46T>A)
c.223-46T>A (n.223-46T>A)
n.369T>A
c.391-46T>A (n.391-46T>A)
c.96-46T>A
c.288+61T>A (n.288+61T>A)
 dbSNP
19g.41410877T>CCA633165028BCKDHAc.289-46T>C (n.289-46T>C)
c.223-46T>C (n.223-46T>C)
n.369T>C
c.391-46T>C (n.391-46T>C)
c.96-46T>C
c.288+61T>C (n.288+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410877T=CA2336453884BCKDHAc.289-46T= (n.289-46T=)
c.223-46T= (n.223-46T=)
n.369T=
c.391-46T= (n.391-46T=)
c.96-46T=
c.288+61T= (n.288+61T=)
19g.41410878C=CA2336453885BCKDHAc.289-45C= (n.289-45C=)
c.223-45C= (n.223-45C=)
n.370C=
c.391-45C= (n.391-45C=)
c.96-45C=
c.288+62C= (n.288+62C=)
19g.41410878C>GCA9461064BCKDHAc.289-45C>G (n.289-45C>G)
c.223-45C>G (n.223-45C>G)
n.370C>G
c.391-45C>G (n.391-45C>G)
c.96-45C>G
c.288+62C>G (n.288+62C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410878C>TCA2814435380BCKDHAc.289-45C>T (n.289-45C>T)
c.223-45C>T (n.223-45C>T)
n.370C>T
c.391-45C>T (n.391-45C>T)
c.96-45C>T
c.288+62C>T (n.288+62C>T)
19g.41410880C>ACA2525417320BCKDHAc.289-43C>A (n.289-43C>A)
c.223-43C>A (n.223-43C>A)
n.372C>A
c.391-43C>A (n.391-43C>A)
c.96-43C>A
c.288+64C>A (n.288+64C>A)
19g.41410880C=CA2336453886BCKDHAc.289-43C= (n.289-43C=)
c.223-43C= (n.223-43C=)
n.372C=
c.391-43C= (n.391-43C=)
c.96-43C=
c.288+64C= (n.288+64C=)
19g.41410880C>GCA9461065BCKDHAc.289-43C>G (n.289-43C>G)
c.223-43C>G (n.223-43C>G)
n.372C>G
c.391-43C>G (n.391-43C>G)
c.96-43C>G
c.288+64C>G (n.288+64C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410880C>TCA308515588BCKDHAc.289-43C>T (n.289-43C>T)
c.223-43C>T (n.223-43C>T)
n.372C>T
c.391-43C>T (n.391-43C>T)
c.96-43C>T
c.288+64C>T (n.288+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410881T>ACA633165029BCKDHAc.289-42T>A (n.289-42T>A)
c.223-42T>A (n.223-42T>A)
n.373T>A
c.391-42T>A (n.391-42T>A)
c.96-42T>A
c.288+65T>A (n.288+65T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410881T>CCA2585306827BCKDHAc.289-42T>C (n.289-42T>C)
c.223-42T>C (n.223-42T>C)
n.373T>C
c.391-42T>C (n.391-42T>C)
c.96-42T>C
c.288+65T>C (n.288+65T>C)
 gnomAD v4
19g.41410881T=CA2336453887BCKDHAc.289-42T= (n.289-42T=)
c.223-42T= (n.223-42T=)
n.373T=
c.391-42T= (n.391-42T=)
c.96-42T=
c.288+65T= (n.288+65T=)
19g.41410882G>CCA9461066BCKDHAc.289-41G>C (n.289-41G>C)
c.223-41G>C (n.223-41G>C)
n.374G>C
c.391-41G>C (n.391-41G>C)
c.96-41G>C
c.288+66G>C (n.288+66G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410882G=CA2336453888BCKDHAc.289-41G= (n.289-41G=)
c.223-41G= (n.223-41G=)
n.374G=
c.391-41G= (n.391-41G=)
c.96-41G=
c.288+66G= (n.288+66G=)
19g.41410883G>ACA2585306828BCKDHAc.289-40G>A (n.289-40G>A)
c.223-40G>A (n.223-40G>A)
n.375G>A
c.391-40G>A (n.391-40G>A)
c.96-40G>A
c.288+67G>A (n.288+67G>A)
 gnomAD v4
19g.41410883G>CCA2336453890BCKDHAc.289-40G>C (n.289-40G>C)
c.223-40G>C (n.223-40G>C)
n.375G>C
c.391-40G>C (n.391-40G>C)
c.96-40G>C
c.288+67G>C (n.288+67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410883G=CA2336453889BCKDHAc.289-40G= (n.289-40G=)
c.223-40G= (n.223-40G=)
n.375G=
c.391-40G= (n.391-40G=)
c.96-40G=
c.288+67G= (n.288+67G=)
19g.41410885C=CA2336453891BCKDHAc.289-38C= (n.289-38C=)
c.223-38C= (n.223-38C=)
n.377C=
c.391-38C= (n.391-38C=)
c.96-38C=
c.288+69C= (n.288+69C=)
19g.41410885C>TCA633165030BCKDHAc.289-38C>T (n.289-38C>T)
c.223-38C>T (n.223-38C>T)
n.377C>T
c.391-38C>T (n.391-38C>T)
c.96-38C>T
c.288+69C>T (n.288+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410886C>TCA2576793741BCKDHAc.289-37C>T (n.289-37C>T)
c.223-37C>T (n.223-37C>T)
n.378C>T
c.391-37C>T (n.391-37C>T)
c.96-37C>T
c.288+70C>T (n.288+70C>T)
19g.41410886_41410887insATGGTGTTAAGCAGTGTCA2814435381BCKDHAc.289-37_289-36insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.289-37_289-36insATGGTGTTAAGCAGTGT)
c.223-37_223-36insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.223-37_223-36insATGGTGTTAAGCAGTGT)
n.378_379insATGGTGTTAAGCAGTGT
c.391-37_391-36insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.391-37_391-36insATGGTGTTAAGCAGTGT)
c.96-37_96-36insATGGTGTTAAGCAGTGT
c.288+70_288+71insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.288+70_288+71insATGGTGTTAAGCAGTGT)
19g.41410887C=CA2336453892BCKDHAc.289-36C= (n.289-36C=)
c.223-36C= (n.223-36C=)
n.379C=
c.391-36C= (n.391-36C=)
c.96-36C=
c.288+71C= (n.288+71C=)
19g.41410889dupCA9461067BCKDHAc.289-34dup (n.289-34dup)
c.223-34dup (n.223-34dup)
n.381dup
c.391-34dup (n.391-34dup)
c.96-34dup
c.288+73dup (n.288+73dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410889A=CA2336453893BCKDHAc.289-34A= (n.289-34A=)
c.223-34A= (n.223-34A=)
n.381A=
c.391-34A= (n.391-34A=)
c.96-34A=
c.288+73A= (n.288+73A=)
19g.41410889A>CCA9461069BCKDHAc.289-34A>C (n.289-34A>C)
c.223-34A>C (n.223-34A>C)
n.381A>C
c.391-34A>C (n.391-34A>C)
c.96-34A>C
c.288+73A>C (n.288+73A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410889A>GCA9461068BCKDHAc.289-34A>G (n.289-34A>G)
c.223-34A>G (n.223-34A>G)
n.381A>G
c.391-34A>G (n.391-34A>G)
c.96-34A>G
c.288+73A>G (n.288+73A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410890C>GCA2585306829BCKDHAc.289-33C>G (n.289-33C>G)
c.223-33C>G (n.223-33C>G)
n.382C>G
c.391-33C>G (n.391-33C>G)
c.96-33C>G
c.288+74C>G (n.288+74C>G)
 gnomAD v4
19g.41410890C>TCA2585306830BCKDHAc.289-33C>T (n.289-33C>T)
c.223-33C>T (n.223-33C>T)
n.382C>T
c.391-33C>T (n.391-33C>T)
c.96-33C>T
c.288+74C>T (n.288+74C>T)
 gnomAD v4
19g.41410891T>CCA2735979404BCKDHAc.289-32T>C (n.289-32T>C)
c.223-32T>C (n.223-32T>C)
n.383T>C
c.391-32T>C (n.391-32T>C)
c.96-32T>C
c.288+75T>C (n.288+75T>C)
 dbSNP
19g.41410892G>ACA9461070BCKDHAc.289-31G>A (n.289-31G>A)
c.223-31G>A (n.223-31G>A)
n.384G>A
c.391-31G>A (n.391-31G>A)
c.96-31G>A
c.288+76G>A (n.288+76G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410892G=CA2336453894BCKDHAc.289-31G= (n.289-31G=)
c.223-31G= (n.223-31G=)
n.384G=
c.391-31G= (n.391-31G=)
c.96-31G=
c.288+76G= (n.288+76G=)
19g.41410894C>TCA2585306831BCKDHAc.289-29C>T (n.289-29C>T)
c.223-29C>T (n.223-29C>T)
n.386C>T
c.391-29C>T (n.391-29C>T)
c.96-29C>T
c.288+78C>T (n.288+78C>T)
 gnomAD v4
19g.41410895C=CA2336453895BCKDHAc.289-28C= (n.289-28C=)
c.223-28C= (n.223-28C=)
n.387C=
c.391-28C= (n.391-28C=)
c.96-28C=
c.288+79C= (n.288+79C=)
19g.41410895C>GCA2585306832BCKDHAc.289-28C>G (n.289-28C>G)
c.223-28C>G (n.223-28C>G)
n.387C>G
c.391-28C>G (n.391-28C>G)
c.96-28C>G
c.288+79C>G (n.288+79C>G)
 gnomAD v4
19g.41410895C>TCA9461071BCKDHAc.289-28C>T (n.289-28C>T)
c.223-28C>T (n.223-28C>T)
n.387C>T
c.391-28C>T (n.391-28C>T)
c.96-28C>T
c.288+79C>T (n.288+79C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410898C>ACA633165032BCKDHAc.289-25C>A (n.289-25C>A)
c.223-25C>A (n.223-25C>A)
n.390C>A
c.391-25C>A (n.391-25C>A)
c.96-25C>A
c.288+82C>A (n.288+82C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410898C=CA2336453896BCKDHAc.289-25C= (n.289-25C=)
c.223-25C= (n.223-25C=)
n.390C=
c.391-25C= (n.391-25C=)
c.96-25C=
c.288+82C= (n.288+82C=)
19g.41410898C>GCA633165031BCKDHAc.289-25C>G (n.289-25C>G)
c.223-25C>G (n.223-25C>G)
n.390C>G
c.391-25C>G (n.391-25C>G)
c.96-25C>G
c.288+82C>G (n.288+82C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410898C>TCA9461072BCKDHAc.289-25C>T (n.289-25C>T)
c.223-25C>T (n.223-25C>T)
n.390C>T
c.391-25C>T (n.391-25C>T)
c.96-25C>T
c.288+82C>T (n.288+82C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched