Canonical Allele Identifier: CA2585306817

Gene: BCKDHA

Linked Data

• gnomAD v4: 19-41410853-C-CGGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATG

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.41410854_41410855insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG , CM000681.2:g.41410854_41410855insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	GRCh38
NC_000019.9:g.41916759_41916760insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG , CM000681.1:g.41916759_41916760insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	GRCh37
NC_000019.8:g.46608599_46608600insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	NCBI36
NG_013004.1:g.18066_18067insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000269980.7:c.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG MANE Select	ENSP00000269980.2:n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAA...
ENST00000269980.6:c.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	ENSP00000269980.2:n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAA...
ENST00000457836.6:c.222+38_222+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	ENSP00000416000.2:n.222+38_222+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAA...
ENST00000538423.5:n.346_347insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG
ENST00000540732.3:c.390+38_390+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	ENSP00000443246.1:n.390+38_390+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAA...
ENST00000541315.1:c.95+38_95+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG
ENST00000542943.5:c.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	ENSP00000440345.1:n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAA...
ENST00000595085.5:c.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	ENSP00000471150.2:n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAA...
NM_000709.3:c.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	NP_000700.1:n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG...
NM_001164783.1:c.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	NP_001158255.1:n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTA...
NM_000709.4:c.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG MANE Select	NP_000700.1:n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG...
NM_001164783.2:c.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG	NP_001158255.1:n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTA...