Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.4091489A>TCA379197228STIM1c.*163A>T (n.*163A>T)
c.1260A>T (p.Leu420Phe)
c.1845A>T (p.Leu615Phe)
c.1527A>T (p.Leu509Phe)
c.1833A>T (p.Leu611Phe)
c.1770A>T (p.Leu590Phe)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1049A>T
c.1842A>T (p.Leu614Phe)
c.1749A>T (p.Leu583Phe)
n.547A>T
c.1034A>T
c.1230A>T (p.Leu410Phe)
c.2067A>T (p.Leu689Phe)
c.1614A>T (p.Leu538Phe)
c.1521A>T (p.Leu507Phe)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.1673A>T
n.2178A>T
n.2000A>T
11g.4091490C>ACA379197230STIM1c.*164C>A (n.*164C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
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c.*1488C>A (n.*1488C>A)
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n.1050C>A
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c.1750C>A (p.Leu584Met)
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n.1674C>A
n.2179C>A
n.2001C>A
11g.4091490C>GCA379197232STIM1c.*164C>G (n.*164C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
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c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
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c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.1674C>G
n.2179C>G
n.2001C>G
11g.4091490C>TCA472869675STIM1c.*164C>T (n.*164C>T)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1771C>T (p.Leu591=)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.1050C>T
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
n.548C>T
c.1035C>T
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.2068C>T (p.Leu690=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
n.1674C>T
n.2179C>T
n.2001C>T
 gnomAD v4
11g.4091491T>ACA379197233STIM1c.*165T>A (n.*165T>A)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.1051T>A
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
n.549T>A
c.1036T>A
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.2069T>A (p.Leu690Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.1675T>A
n.2180T>A
n.2002T>A
11g.4091491T>CCA379197234STIM1c.*165T>C (n.*165T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.1051T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
n.549T>C
c.1036T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.1675T>C
n.2180T>C
n.2002T>C
11g.4091491T>GCA379197236STIM1c.*165T>G (n.*165T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.1051T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
n.549T>G
c.1036T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.1675T>G
n.2180T>G
n.2002T>G
 dbSNP
11g.4091491T=CA1948982395STIM1c.*165T= (n.*165T=)
c.1262T= (p.Leu421=)
c.1847T= (p.Leu616=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.1835T= (p.Leu612=)
c.1772T= (p.Leu591=)
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.*684T= (n.*684T=)
n.1051T=
c.1844T= (p.Leu615=)
c.1751T= (p.Leu584=)
n.549T=
c.1036T=
c.1232T= (p.Leu411=)
c.2069T= (p.Leu690=)
c.1616T= (p.Leu539=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.1271T= (p.Leu424=)
n.1675T=
n.2180T=
n.2002T=
11g.4091492G>ACA472869676STIM1c.*166G>A (n.*166G>A)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1052G>A
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.1752G>A (p.Leu584=)
n.550G>A
c.1037G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
n.1676G>A
n.2181G>A
n.2003G>A
11g.4091492G>CCA472869677STIM1c.*166G>C (n.*166G>C)
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.1773G>C (p.Leu591=)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1052G>C
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.1752G>C (p.Leu584=)
n.550G>C
c.1037G>C
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.2070G>C (p.Leu690=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
n.1676G>C
n.2181G>C
n.2003G>C
11g.4091492G>TCA472869678STIM1c.*166G>T (n.*166G>T)
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.1773G>T (p.Leu591=)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1052G>T
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.1752G>T (p.Leu584=)
n.550G>T
c.1037G>T
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.2070G>T (p.Leu690=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
c.1272G>T (p.Leu424=)
n.1676G>T
n.2181G>T
n.2003G>T
11g.4091493G>ACA379197237STIM1c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1053G>A
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
n.551G>A
c.1038G>A
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.1677G>A
n.2182G>A
n.2004G>A
 ClinVar
11g.4091493G>CCA379197238STIM1c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1053G>C
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
n.551G>C
c.1038G>C
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.1677G>C
n.2182G>C
n.2004G>C
 dbSNP
11g.4091493G=CA1948982396STIM1c.*167G= (n.*167G=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.1849G= (p.Ala617=)
c.1531G= (p.Ala511=)
c.1837G= (p.Ala613=)
c.1774G= (p.Ala592=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.*686G= (n.*686G=)
n.1053G=
c.1846G= (p.Ala616=)
c.1753G= (p.Ala585=)
n.551G=
c.1038G=
c.1234G= (p.Ala412=)
c.2071G= (p.Ala691=)
c.1618G= (p.Ala540=)
c.1525G= (p.Ala509=)
c.1273G= (p.Ala425=)
n.1677G=
n.2182G=
n.2004G=
11g.4091493G>TCA379197240STIM1c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.1053G>T
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
n.551G>T
c.1038G>T
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.1677G>T
n.2182G>T
n.2004G>T
11g.4091494C>ACA379197243STIM1c.*168C>A (n.*168C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.1850C>A (p.Ala617Glu)
c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.1838C>A (p.Ala613Glu)
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1054C>A
c.1847C>A (p.Ala616Glu)
c.1754C>A (p.Ala585Glu)
n.552C>A
c.1039C>A
c.1235C>A (p.Ala412Glu)
c.2072C>A (p.Ala691Glu)
c.1619C>A (p.Ala540Glu)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
n.1678C>A
n.2183C>A
n.2005C>A
11g.4091494C=CA1948982397STIM1c.*168C= (n.*168C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.1850C= (p.Ala617=)
c.1532C= (p.Ala511=)
c.1838C= (p.Ala613=)
c.1775C= (p.Ala592=)
c.*1492C= (n.*1492C=)
c.*687C= (n.*687C=)
n.1054C=
c.1847C= (p.Ala616=)
c.1754C= (p.Ala585=)
n.552C=
c.1039C=
c.1235C= (p.Ala412=)
c.2072C= (p.Ala691=)
c.1619C= (p.Ala540=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.1274C= (p.Ala425=)
n.1678C=
n.2183C=
n.2005C=
11g.4091494C>GCA379197245STIM1c.*168C>G (n.*168C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1054C>G
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
n.552C>G
c.1039C>G
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.1678C>G
n.2183C>G
n.2005C>G
11g.4091494C>TCA5830620STIM1c.*168C>T (n.*168C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1054C>T
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
n.552C>T
c.1039C>T
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.1678C>T
n.2183C>T
n.2005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091495G>ACA5830621STIM1c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1266G>A (p.Ala422=)
c.1851G>A (p.Ala617=)
c.1533G>A (p.Ala511=)
c.1839G>A (p.Ala613=)
c.1776G>A (p.Ala592=)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.1055G>A
c.1848G>A (p.Ala616=)
c.1755G>A (p.Ala585=)
n.553G>A
c.1040G>A
c.1236G>A (p.Ala412=)
c.2073G>A (p.Ala691=)
c.1620G>A (p.Ala540=)
c.1527G>A (p.Ala509=)
c.1275G>A (p.Ala425=)
n.1679G>A
n.2184G>A
n.2006G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4091495G>CCA472869679STIM1c.*169G>C (n.*169G>C)
c.1266G>C (p.Ala422=)
c.1851G>C (p.Ala617=)
c.1533G>C (p.Ala511=)
c.1839G>C (p.Ala613=)
c.1776G>C (p.Ala592=)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.1055G>C
c.1848G>C (p.Ala616=)
c.1755G>C (p.Ala585=)
n.553G>C
c.1040G>C
c.1236G>C (p.Ala412=)
c.2073G>C (p.Ala691=)
c.1620G>C (p.Ala540=)
c.1527G>C (p.Ala509=)
c.1275G>C (p.Ala425=)
n.1679G>C
n.2184G>C
n.2006G>C
11g.4091495G=CA1948982398STIM1c.*169G= (n.*169G=)
c.1266G= (p.Ala422=)
c.1851G= (p.Ala617=)
c.1533G= (p.Ala511=)
c.1839G= (p.Ala613=)
c.1776G= (p.Ala592=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
c.*688G= (n.*688G=)
n.1055G=
c.1848G= (p.Ala616=)
c.1755G= (p.Ala585=)
n.553G=
c.1040G=
c.1236G= (p.Ala412=)
c.2073G= (p.Ala691=)
c.1620G= (p.Ala540=)
c.1527G= (p.Ala509=)
c.1275G= (p.Ala425=)
n.1679G=
n.2184G=
n.2006G=
11g.4091495G>TCA472869680STIM1c.*169G>T (n.*169G>T)
c.1266G>T (p.Ala422=)
c.1851G>T (p.Ala617=)
c.1533G>T (p.Ala511=)
c.1839G>T (p.Ala613=)
c.1776G>T (p.Ala592=)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.1055G>T
c.1848G>T (p.Ala616=)
c.1755G>T (p.Ala585=)
n.553G>T
c.1040G>T
c.1236G>T (p.Ala412=)
c.2073G>T (p.Ala691=)
c.1620G>T (p.Ala540=)
c.1527G>T (p.Ala509=)
c.1275G>T (p.Ala425=)
n.1679G>T
n.2184G>T
n.2006G>T
11g.4091496C>ACA379197257STIM1c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1840C>A (p.Leu614Met)
c.1777C>A (p.Leu593Met)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1056C>A
c.1849C>A (p.Leu617Met)
c.1756C>A (p.Leu586Met)
n.554C>A
c.1041C>A
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
n.1680C>A
n.2185C>A
n.2007C>A
11g.4091496C>GCA379197255STIM1c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1056C>G
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n.554C>G
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n.1680C>G
n.2185C>G
n.2007C>G
11g.4091496C>TCA472869681STIM1c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1840C>T (p.Leu614=)
c.1777C>T (p.Leu593=)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1056C>T
c.1849C>T (p.Leu617=)
c.1756C>T (p.Leu586=)
n.554C>T
c.1041C>T
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
n.1680C>T
n.2185C>T
n.2007C>T
 gnomAD v4
11g.4091497T>ACA379197259STIM1c.*171T>A (n.*171T>A)
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c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
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n.1057T>A
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n.1681T>A
n.2186T>A
n.2008T>A
11g.4091497T>CCA379197260STIM1c.*171T>C (n.*171T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
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c.1535T>C (p.Leu512Pro)
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c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.1057T>C
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.555T>C
c.1042T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
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n.1681T>C
n.2186T>C
n.2008T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091497T>GCA379197262STIM1c.*171T>G (n.*171T>G)
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n.1057T>G
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n.1681T>G
n.2186T>G
n.2008T>G
11g.4091497T=CA1948982399STIM1c.*171T= (n.*171T=)
c.1268T= (p.Leu423=)
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c.1778T= (p.Leu593=)
c.*1495T= (n.*1495T=)
c.*690T= (n.*690T=)
n.1057T=
c.1850T= (p.Leu617=)
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c.1042T=
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c.1277T= (p.Leu426=)
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n.2186T=
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c.*691G>A (n.*691G>A)
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n.1682G>A
n.2187G>A
n.2009G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.4091498G>CCA472869682STIM1c.*172G>C (n.*172G>C)
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c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1842G>C (p.Leu614=)
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n.1058G>C
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n.1682G>C
n.2187G>C
n.2009G>C
11g.4091498G=CA1948982400STIM1c.*172G= (n.*172G=)
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11g.4091498G>TCA472869683STIM1c.*172G>T (n.*172G>T)
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1854G>T (p.Leu618=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1842G>T (p.Leu614=)
c.1779G>T (p.Leu593=)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1058G>T
c.1851G>T (p.Leu617=)
c.1758G>T (p.Leu586=)
n.556G>T
c.1043G>T
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
n.1682G>T
n.2187G>T
n.2009G>T
11g.4091499A>CCA379197264STIM1c.*173A>C (n.*173A>C)
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c.1855A>C (p.Asn619His)
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c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.1059A>C
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.1759A>C (p.Asn587His)
n.557A>C
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n.1683A>C
n.2188A>C
n.2010A>C
11g.4091499A>GCA379197265STIM1c.*173A>G (n.*173A>G)
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c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.1059A>G
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c.1759A>G (p.Asn587Asp)
n.557A>G
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n.1683A>G
n.2188A>G
n.2010A>G
11g.4091499A>TCA379197266STIM1c.*173A>T (n.*173A>T)
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c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.1059A>T
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
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n.557A>T
c.1044A>T
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
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c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
n.1683A>T
n.2188A>T
n.2010A>T
11g.4091500delCA2835750491STIM1c.*174del (n.*174del)
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c.*1498del (n.*1498del)
c.*693del (n.*693del)
n.1060del
c.1853del (p.Asn618ThrfsTer10)
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n.558del
c.1045del
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n.1684del
n.2189del
n.2011del
11g.4091500A>CCA379197271STIM1c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.1856A>C (p.Asn619Thr)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
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c.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.1060A>C
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
n.558A>C
c.1045A>C
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c.1625A>C (p.Asn542Thr)
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n.1684A>C
n.2189A>C
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11g.4091500A>GCA379197268STIM1c.*174A>G (n.*174A>G)
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c.1538A>G (p.Asn513Ser)
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n.1060A>G
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n.558A>G
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n.1684A>G
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n.2011A>G
11g.4091500A>TCA379197270STIM1c.*174A>T (n.*174A>T)
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c.1760A>T (p.Asn587Ile)
n.558A>T
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n.2011A>T
11g.4091501C>ACA379197273STIM1c.*175C>A (n.*175C>A)
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c.1854C>A (p.Asn618Lys)
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n.559C>A
c.1046C>A
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
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c.1281C>A (p.Asn427Lys)
n.1685C>A
n.2190C>A
n.2012C>A
11g.4091501C>GCA379197276STIM1c.*175C>G (n.*175C>G)
c.1272C>G (p.Asn424Lys)
c.1857C>G (p.Asn619Lys)
c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.1845C>G (p.Asn615Lys)
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c.*1499C>G (n.*1499C>G)
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n.1061C>G
c.1854C>G (p.Asn618Lys)
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n.559C>G
c.1046C>G
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
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c.1281C>G (p.Asn427Lys)
n.1685C>G
n.2190C>G
n.2012C>G
11g.4091501C>TCA472869684STIM1c.*175C>T (n.*175C>T)
c.1272C>T (p.Asn424=)
c.1857C>T (p.Asn619=)
c.1539C>T (p.Asn513=)
c.1845C>T (p.Asn615=)
c.1782C>T (p.Asn594=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.1061C>T
c.1854C>T (p.Asn618=)
c.1761C>T (p.Asn587=)
n.559C>T
c.1046C>T
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.2079C>T (p.Asn693=)
c.1626C>T (p.Asn542=)
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.1281C>T (p.Asn427=)
n.1685C>T
n.2190C>T
n.2012C>T
11g.4091502C>ACA379197278STIM1c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1273C>A (p.His425Asn)
c.1858C>A (p.His620Asn)
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1846C>A (p.His616Asn)
c.1783C>A (p.His595Asn)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1062C>A
c.1855C>A (p.His619Asn)
c.1762C>A (p.His588Asn)
n.560C>A
c.1047C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.2080C>A (p.His694Asn)
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.1534C>A (p.His512Asn)
c.1282C>A (p.His428Asn)
n.1686C>A
n.2191C>A
n.2013C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.4091502C=CA1948982401STIM1c.*176C= (n.*176C=)
c.1273C= (p.His425=)
c.1858C= (p.His620=)
c.1540C= (p.His514=)
c.1846C= (p.His616=)
c.1783C= (p.His595=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*695C= (n.*695C=)
n.1062C=
c.1855C= (p.His619=)
c.1762C= (p.His588=)
n.560C=
c.1047C=
c.1243C= (p.His415=)
c.2080C= (p.His694=)
c.1627C= (p.His543=)
c.1534C= (p.His512=)
c.1282C= (p.His428=)
n.1686C=
n.2191C=
n.2013C=
11g.4091502C>GCA379197280STIM1c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1273C>G (p.His425Asp)
c.1858C>G (p.His620Asp)
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1846C>G (p.His616Asp)
c.1783C>G (p.His595Asp)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1062C>G
c.1855C>G (p.His619Asp)
c.1762C>G (p.His588Asp)
n.560C>G
c.1047C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.2080C>G (p.His694Asp)
c.1627C>G (p.His543Asp)
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c.1282C>G (p.His428Asp)
n.1686C>G
n.2191C>G
n.2013C>G
 gnomAD v4
11g.4091502C>TCA5830622STIM1c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1846C>T (p.His616Tyr)
c.1783C>T (p.His595Tyr)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.1062C>T
c.1855C>T (p.His619Tyr)
c.1762C>T (p.His588Tyr)
n.560C>T
c.1047C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.2080C>T (p.His694Tyr)
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.1534C>T (p.His512Tyr)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
n.1686C>T
n.2191C>T
n.2013C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091503A=CA1948982402STIM1c.*177A= (n.*177A=)
c.1274A= (p.His425=)
c.1859A= (p.His620=)
c.1541A= (p.His514=)
c.1847A= (p.His616=)
c.1784A= (p.His595=)
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.*696A= (n.*696A=)
n.1063A=
c.1856A= (p.His619=)
c.1763A= (p.His588=)
n.561A=
c.1048A=
c.1244A= (p.His415=)
c.2081A= (p.His694=)
c.1628A= (p.His543=)
c.1535A= (p.His512=)
c.1283A= (p.His428=)
n.1687A=
n.2192A=
n.2014A=
11g.4091503A>CCA379197286STIM1c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1274A>C (p.His425Pro)
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1847A>C (p.His616Pro)
c.1784A>C (p.His595Pro)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1063A>C
c.1856A>C (p.His619Pro)
c.1763A>C (p.His588Pro)
n.561A>C
c.1048A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.2081A>C (p.His694Pro)
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.1535A>C (p.His512Pro)
c.1283A>C (p.His428Pro)
n.1687A>C
n.2192A>C
n.2014A>C
11g.4091503A>GCA379197283STIM1c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1274A>G (p.His425Arg)
c.1859A>G (p.His620Arg)
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1847A>G (p.His616Arg)
c.1784A>G (p.His595Arg)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1063A>G
c.1856A>G (p.His619Arg)
c.1763A>G (p.His588Arg)
n.561A>G
c.1048A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.2081A>G (p.His694Arg)
c.1628A>G (p.His543Arg)
c.1535A>G (p.His512Arg)
c.1283A>G (p.His428Arg)
n.1687A>G
n.2192A>G
n.2014A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091503A>TCA379197285STIM1c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1274A>T (p.His425Leu)
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1847A>T (p.His616Leu)
c.1784A>T (p.His595Leu)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1063A>T
c.1856A>T (p.His619Leu)
c.1763A>T (p.His588Leu)
n.561A>T
c.1048A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.2081A>T (p.His694Leu)
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.1535A>T (p.His512Leu)
c.1283A>T (p.His428Leu)
n.1687A>T
n.2192A>T
n.2014A>T
11g.4091503_4091504insGTAATTAACA2612108990STIM1c.*177_*178insGTAATTAA (n.*177_*178insGTAATTAA)
c.1274_1275insGTAATTAA (p.His425GlnfsTer2)
c.1859_1860insGTAATTAA (p.His620GlnfsTer2)
c.1541_1542insGTAATTAA (p.His514GlnfsTer2)
c.1847_1848insGTAATTAA (p.His616GlnfsTer2)
c.1784_1785insGTAATTAA (p.His595GlnfsTer2)
c.*1501_*1502insGTAATTAA (n.*1501_*1502insGTAATTAA)
c.*696_*697insGTAATTAA (n.*696_*697insGTAATTAA)
n.1063_1064insGTAATTAA
c.1856_1857insGTAATTAA (p.His619GlnfsTer2)
c.1763_1764insGTAATTAA (p.His588GlnfsTer2)
n.561_562insGTAATTAA
c.1048_1049insGTAATTAA
c.1244_1245insGTAATTAA (p.His415GlnfsTer2)
c.2081_2082insGTAATTAA (p.His694GlnfsTer2)
c.1628_1629insGTAATTAA (p.His543GlnfsTer2)
c.1535_1536insGTAATTAA (p.His512GlnfsTer2)
c.1283_1284insGTAATTAA (p.His428GlnfsTer2)
n.1687_1688insGTAATTAA
n.2192_2193insGTAATTAA
n.2014_2015insGTAATTAA
 gnomAD v4
11g.4091504T>ACA379197287STIM1c.*178T>A (n.*178T>A)
c.1275T>A (p.His425Gln)
c.1860T>A (p.His620Gln)
c.1542T>A (p.His514Gln)
c.1848T>A (p.His616Gln)
c.1785T>A (p.His595Gln)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1064T>A
c.1857T>A (p.His619Gln)
c.1764T>A (p.His588Gln)
n.562T>A
c.1049T>A
c.1245T>A (p.His415Gln)
c.2082T>A (p.His694Gln)
c.1629T>A (p.His543Gln)
c.1536T>A (p.His512Gln)
c.1284T>A (p.His428Gln)
n.1688T>A
n.2193T>A
n.2015T>A
11g.4091504T>CCA472869685STIM1c.*178T>C (n.*178T>C)
c.1275T>C (p.His425=)
c.1860T>C (p.His620=)
c.1542T>C (p.His514=)
c.1848T>C (p.His616=)
c.1785T>C (p.His595=)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1064T>C
c.1857T>C (p.His619=)
c.1764T>C (p.His588=)
n.562T>C
c.1049T>C
c.1245T>C (p.His415=)
c.2082T>C (p.His694=)
c.1629T>C (p.His543=)
c.1536T>C (p.His512=)
c.1284T>C (p.His428=)
n.1688T>C
n.2193T>C
n.2015T>C
11g.4091504T>GCA379197289STIM1c.*178T>G (n.*178T>G)
c.1275T>G (p.His425Gln)
c.1860T>G (p.His620Gln)
c.1542T>G (p.His514Gln)
c.1848T>G (p.His616Gln)
c.1785T>G (p.His595Gln)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1064T>G
c.1857T>G (p.His619Gln)
c.1764T>G (p.His588Gln)
n.562T>G
c.1049T>G
c.1245T>G (p.His415Gln)
c.2082T>G (p.His694Gln)
c.1629T>G (p.His543Gln)
c.1536T>G (p.His512Gln)
c.1284T>G (p.His428Gln)
n.1688T>G
n.2193T>G
n.2015T>G
11g.4091505G>ACA379197290STIM1c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1861G>A (p.Gly621Arg)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.1849G>A (p.Gly617Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1065G>A
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
n.563G>A
c.1050G>A
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.2083G>A (p.Gly695Arg)
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.1689G>A
n.2194G>A
n.2016G>A
11g.4091505G>CCA379197292STIM1c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1065G>C
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.563G>C
c.1050G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1689G>C
n.2194G>C
n.2016G>C
11g.4091505G>TCA379197295STIM1c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
c.1861G>T (p.Gly621Trp)
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
c.1849G>T (p.Gly617Trp)
c.1786G>T (p.Gly596Trp)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1065G>T
c.1858G>T (p.Gly620Trp)
c.1765G>T (p.Gly589Trp)
n.563G>T
c.1050G>T
c.1246G>T (p.Gly416Trp)
c.2083G>T (p.Gly695Trp)
c.1630G>T (p.Gly544Trp)
c.1537G>T (p.Gly513Trp)
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
n.1689G>T
n.2194G>T
n.2016G>T
11g.4091506G>ACA379197297STIM1c.*180G>A (n.*180G>A)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1862G>A (p.Gly621Glu)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.1850G>A (p.Gly617Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.1066G>A
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
n.564G>A
c.1051G>A
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.2084G>A (p.Gly695Glu)
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.1690G>A
n.2195G>A
n.2017G>A
11g.4091506G>CCA379197300STIM1c.*180G>C (n.*180G>C)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.1066G>C
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
n.564G>C
c.1051G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.1690G>C
n.2195G>C
n.2017G>C
 ClinVar dbSNP
11g.4091506G=CA1948982403STIM1c.*180G= (n.*180G=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.1862G= (p.Gly621=)
c.1544G= (p.Gly515=)
c.1850G= (p.Gly617=)
c.1787G= (p.Gly596=)
c.*1504G= (n.*1504G=)
c.*699G= (n.*699G=)
n.1066G=
c.1859G= (p.Gly620=)
c.1766G= (p.Gly589=)
n.564G=
c.1051G=
c.1247G= (p.Gly416=)
c.2084G= (p.Gly695=)
c.1631G= (p.Gly544=)
c.1538G= (p.Gly513=)
c.1286G= (p.Gly429=)
n.1690G=
n.2195G=
n.2017G=
11g.4091506G>TCA379197302STIM1c.*180G>T (n.*180G>T)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1862G>T (p.Gly621Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.1066G>T
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
n.564G>T
c.1051G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.1690G>T
n.2195G>T
n.2017G>T
11g.4091507G>ACA472869686STIM1c.*181G>A (n.*181G>A)
c.1278G>A (p.Gly426=)
c.1863G>A (p.Gly621=)
c.1545G>A (p.Gly515=)
c.1851G>A (p.Gly617=)
c.1788G>A (p.Gly596=)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1067G>A
c.1860G>A (p.Gly620=)
c.1767G>A (p.Gly589=)
n.565G>A
c.1052G>A
c.1248G>A (p.Gly416=)
c.2085G>A (p.Gly695=)
c.1632G>A (p.Gly544=)
c.1539G>A (p.Gly513=)
c.1287G>A (p.Gly429=)
n.1691G>A
n.2196G>A
n.2018G>A
 gnomAD v4
11g.4091507G>CCA472869687STIM1c.*181G>C (n.*181G>C)
c.1278G>C (p.Gly426=)
c.1863G>C (p.Gly621=)
c.1545G>C (p.Gly515=)
c.1851G>C (p.Gly617=)
c.1788G>C (p.Gly596=)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.1067G>C
c.1860G>C (p.Gly620=)
c.1767G>C (p.Gly589=)
n.565G>C
c.1052G>C
c.1248G>C (p.Gly416=)
c.2085G>C (p.Gly695=)
c.1632G>C (p.Gly544=)
c.1539G>C (p.Gly513=)
c.1287G>C (p.Gly429=)
n.1691G>C
n.2196G>C
n.2018G>C
11g.4091507G>TCA472869688STIM1c.*181G>T (n.*181G>T)
c.1278G>T (p.Gly426=)
c.1863G>T (p.Gly621=)
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 dbSNP
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11g.4091513C=CA1948982407STIM1c.*187C= (n.*187C=)
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c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
c.1794C>G (p.Asp598Glu)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.1073C>G
c.1866C>G (p.Asp622Glu)
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
n.571C>G
c.1058C>G
c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.2091C>G (p.Asp697Glu)
c.1638C>G (p.Asp546Glu)
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c.1293C>G (p.Asp431Glu)
n.1697C>G
n.2202C>G
n.2024C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4091513C>TCA472869693STIM1c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.1869C>T (p.Asp623=)
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.1857C>T (p.Asp619=)
c.1794C>T (p.Asp598=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.1073C>T
c.1866C>T (p.Asp622=)
c.1773C>T (p.Asp591=)
n.571C>T
c.1058C>T
c.1254C>T (p.Asp418=)
c.2091C>T (p.Asp697=)
c.1638C>T (p.Asp546=)
c.1545C>T (p.Asp515=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
n.1697C>T
n.2202C>T
n.2024C>T
11g.4091514A>CCA379197326STIM1c.*188A>C (n.*188A>C)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1074A>C
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
n.572A>C
c.1059A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
n.1698A>C
n.2203A>C
n.2025A>C
11g.4091514A>GCA379197328STIM1c.*188A>G (n.*188A>G)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1074A>G
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
n.572A>G
c.1059A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
n.1698A>G
n.2203A>G
n.2025A>G
11g.4091514A>TCA379197330STIM1c.*188A>T (n.*188A>T)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1074A>T
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
n.572A>T
c.1059A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
n.1698A>T
n.2203A>T
n.2025A>T
11g.4091515A>CCA379197333STIM1c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1075A>C
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
n.573A>C
c.1060A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
n.1699A>C
n.2204A>C
n.2026A>C
11g.4091515A>GCA379197334STIM1c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1075A>G
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
n.573A>G
c.1060A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
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c.1295A>G (p.Lys432Arg)
n.1699A>G
n.2204A>G
n.2026A>G
11g.4091515A>TCA379197336STIM1c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1871A>T (p.Lys624Met)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1859A>T (p.Lys620Met)
c.1796A>T (p.Lys599Met)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1075A>T
c.1868A>T (p.Lys623Met)
c.1775A>T (p.Lys592Met)
n.573A>T
c.1060A>T
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.1640A>T (p.Lys547Met)
c.1547A>T (p.Lys516Met)
c.1295A>T (p.Lys432Met)
n.1699A>T
n.2204A>T
n.2026A>T
11g.4091516G>ACA472869694STIM1c.*190G>A (n.*190G>A)
c.1287G>A (p.Lys429=)
c.1872G>A (p.Lys624=)
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.1860G>A (p.Lys620=)
c.1797G>A (p.Lys599=)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1076G>A
c.1869G>A (p.Lys623=)
c.1776G>A (p.Lys592=)
n.574G>A
c.1061G>A
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.1641G>A (p.Lys547=)
c.1548G>A (p.Lys516=)
c.1296G>A (p.Lys432=)
n.1700G>A
n.2205G>A
n.2027G>A
11g.4091516G>CCA379197338STIM1c.*190G>C (n.*190G>C)
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1872G>C (p.Lys624Asn)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1860G>C (p.Lys620Asn)
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1076G>C
c.1869G>C (p.Lys623Asn)
c.1776G>C (p.Lys592Asn)
n.574G>C
c.1061G>C
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
c.1641G>C (p.Lys547Asn)
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
n.1700G>C
n.2205G>C
n.2027G>C
 COSMIC
11g.4091516G>TCA379197340STIM1c.*190G>T (n.*190G>T)
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1872G>T (p.Lys624Asn)
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1860G>T (p.Lys620Asn)
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1076G>T
c.1869G>T (p.Lys623Asn)
c.1776G>T (p.Lys592Asn)
n.574G>T
c.1061G>T
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
c.1641G>T (p.Lys547Asn)
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
n.1700G>T
n.2205G>T
n.2027G>T
11g.4091517G>ACA379197344STIM1c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.1077G>A
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
n.575G>A
c.1062G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.1701G>A
n.2206G>A
n.2028G>A
11g.4091517G>CCA379197342STIM1c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.1077G>C
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
n.575G>C
c.1062G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.1701G>C
n.2206G>C
n.2028G>C
11g.4091517G>TCA379197343STIM1c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.1077G>T
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
n.575G>T
c.1062G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.1701G>T
n.2206G>T
n.2028G>T
 ClinVar COSMIC
11g.4091518C>ACA379197345STIM1c.*192C>A (n.*192C>A)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.1078C>A
c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
n.576C>A
c.1063C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.2096C>A (p.Ala699Asp)
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.1702C>A
n.2207C>A
n.2029C>A
11g.4091518C=CA1948982408STIM1c.*192C= (n.*192C=)
c.1289C= (p.Ala430=)
c.1874C= (p.Ala625=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.1862C= (p.Ala621=)
c.1799C= (p.Ala600=)
c.*1516C= (n.*1516C=)
c.*711C= (n.*711C=)
n.1078C=
c.1871C= (p.Ala624=)
c.1778C= (p.Ala593=)
n.576C=
c.1063C=
c.1259C= (p.Ala420=)
c.2096C= (p.Ala699=)
c.1643C= (p.Ala548=)
c.1550C= (p.Ala517=)
c.1298C= (p.Ala433=)
n.1702C=
n.2207C=
n.2029C=
11g.4091518C>GCA379197346STIM1c.*192C>G (n.*192C>G)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.1078C>G
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
n.576C>G
c.1063C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1702C>G
n.2207C>G
n.2029C>G
11g.4091518C>TCA379197348STIM1c.*192C>T (n.*192C>T)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.1078C>T
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
n.576C>T
c.1063C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.2096C>T (p.Ala699Val)
c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1702C>T
n.2207C>T
n.2029C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.4091519C>ACA472869695STIM1c.*193C>A (n.*193C>A)
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.1875C>A (p.Ala625=)
c.1557C>A (p.Ala519=)
c.1863C>A (p.Ala621=)
c.1800C>A (p.Ala600=)
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.1079C>A
c.1872C>A (p.Ala624=)
c.1779C>A (p.Ala593=)
n.577C>A
c.1064C>A
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.2097C>A (p.Ala699=)
c.1644C>A (p.Ala548=)
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.1299C>A (p.Ala433=)
n.1703C>A
n.2208C>A
n.2030C>A
 COSMIC
11g.4091519C=CA1948982409STIM1c.*193C= (n.*193C=)
c.1290C= (p.Ala430=)
c.1875C= (p.Ala625=)
c.1557C= (p.Ala519=)
c.1863C= (p.Ala621=)
c.1800C= (p.Ala600=)
c.*1517C= (n.*1517C=)
c.*712C= (n.*712C=)
n.1079C=
c.1872C= (p.Ala624=)
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n.577C=
c.1064C=
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c.2097C= (p.Ala699=)
c.1644C= (p.Ala548=)
c.1551C= (p.Ala517=)
c.1299C= (p.Ala433=)
n.1703C=
n.2208C=
n.2030C=
11g.4091519C>GCA472869696STIM1c.*193C>G (n.*193C>G)
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.1875C>G (p.Ala625=)
c.1557C>G (p.Ala519=)
c.1863C>G (p.Ala621=)
c.1800C>G (p.Ala600=)
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.1079C>G
c.1872C>G (p.Ala624=)
c.1779C>G (p.Ala593=)
n.577C>G
c.1064C>G
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.2097C>G (p.Ala699=)
c.1644C>G (p.Ala548=)
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.1299C>G (p.Ala433=)
n.1703C>G
n.2208C>G
n.2030C>G
11g.4091519C>TCA5830625STIM1c.*193C>T (n.*193C>T)
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n.2030C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1705dup
n.2210dup
n.2032dup
11g.4091522C>ACA379197361STIM1c.*196C>A (n.*196C>A)
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n.1706C>A
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n.2033C>A
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c.1293C>T (p.His431=)
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c.*715C>T (n.*715C>T)
n.1082C>T
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11g.4091524G>TCA379197370STIM1c.*198G>T (n.*198G>T)
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c.1784G>T (p.Ser595Ile)
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n.2035G>T
11g.4091525C>ACA379197371STIM1c.*199C>A (n.*199C>A)
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c.1881C>A (p.Ser627Arg)
c.1563C>A (p.Ser521Arg)
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
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n.1085C>A
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n.1709C>A
n.2214C>A
n.2036C>A
11g.4091525C>GCA379197373STIM1c.*199C>G (n.*199C>G)
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c.1650C>G (p.Ser550Arg)
c.1557C>G (p.Ser519Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.1709C>G
n.2214C>G
n.2036C>G
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c.1806C>T (p.Ser602=)
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c.1650C>T (p.Ser550=)
c.1557C>T (p.Ser519=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1709C>T
n.2214C>T
n.2036C>T
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c.1807C>A (p.Leu603Met)
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c.*719C>T (n.*719C>T)
n.1086C>T
c.1879C>T (p.Leu627=)
c.1786C>T (p.Leu596=)
n.584C>T
c.1071C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.2104C>T (p.Leu702=)
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c.1558C>T (p.Leu520=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
n.1710C>T
n.2215C>T
n.2037C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4091527T>ACA379197379STIM1c.*201T>A (n.*201T>A)
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n.2216T>A
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n.2216T>G
n.2038T>G
11g.4091528G>ACA472869700STIM1c.*202G>A (n.*202G>A)
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c.*721G>A (n.*721G>A)
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c.1881G>A (p.Leu627=)
c.1788G>A (p.Leu596=)
n.586G>A
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c.1269G>A (p.Leu423=)
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n.2217G>A
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11g.4091528G>CCA472869701STIM1c.*202G>C (n.*202G>C)
c.1299G>C (p.Leu433=)
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c.1566G>C (p.Leu522=)
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c.1809G>C (p.Leu603=)
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c.1881G>C (p.Leu627=)
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c.1308G>C (p.Leu436=)
n.1712G>C
n.2217G>C
n.2039G>C
11g.4091528G>TCA472869702STIM1c.*202G>T (n.*202G>T)
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1884G>T (p.Leu628=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.1872G>T (p.Leu624=)
c.1809G>T (p.Leu603=)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1088G>T
c.1881G>T (p.Leu627=)
c.1788G>T (p.Leu596=)
n.586G>T
c.1073G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.2106G>T (p.Leu702=)
c.1653G>T (p.Leu551=)
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
n.1712G>T
n.2217G>T
n.2039G>T
11g.4091529A>CCA379197385STIM1c.*203A>C (n.*203A>C)
c.1300A>C (p.Met434Leu)
c.1885A>C (p.Met629Leu)
c.1567A>C (p.Met523Leu)
c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.1810A>C (p.Met604Leu)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.1089A>C
c.1882A>C (p.Met628Leu)
c.1789A>C (p.Met597Leu)
n.587A>C
c.1074A>C
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.2107A>C (p.Met703Leu)
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n.1713A>C
n.2218A>C
n.2040A>C
11g.4091529A>GCA379197386STIM1c.*203A>G (n.*203A>G)
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c.1810A>G (p.Met604Val)
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n.1089A>G
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n.587A>G
c.1074A>G
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n.1713A>G
n.2218A>G
n.2040A>G
 ClinVar
11g.4091529A>TCA379197388STIM1c.*203A>T (n.*203A>T)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
c.1885A>T (p.Met629Leu)
c.1567A>T (p.Met523Leu)
c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.1810A>T (p.Met604Leu)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
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n.1089A>T
c.1882A>T (p.Met628Leu)
c.1789A>T (p.Met597Leu)
n.587A>T
c.1074A>T
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.2107A>T (p.Met703Leu)
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c.1309A>T (p.Met437Leu)
n.1713A>T
n.2218A>T
n.2040A>T
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n.1090T>C
c.1883T>C (p.Met628Thr)
c.1790T>C (p.Met597Thr)
n.588T>C
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n.1714T>C
n.2219T>C
n.2041T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091530T>GCA379197389STIM1c.*204T>G (n.*204T>G)
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n.1714T>G
n.2219T>G
n.2041T>G
11g.4091530T=CA1948982413STIM1c.*204T= (n.*204T=)
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n.2219T=
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11g.4091531G>ACA379197391STIM1c.*205G>A (n.*205G>A)
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n.1091G>A
c.1884G>A (p.Met628Ile)
c.1791G>A (p.Met597Ile)
n.589G>A
c.1076G>A
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.2109G>A (p.Met703Ile)
c.1656G>A (p.Met552Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
n.1715G>A
n.2220G>A
n.2042G>A
11g.4091531G>CCA379197392STIM1c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1302G>C (p.Met434Ile)
c.1887G>C (p.Met629Ile)
c.1569G>C (p.Met523Ile)
c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.1812G>C (p.Met604Ile)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.1091G>C
c.1884G>C (p.Met628Ile)
c.1791G>C (p.Met597Ile)
n.589G>C
c.1076G>C
c.1272G>C (p.Met424Ile)
c.2109G>C (p.Met703Ile)
c.1656G>C (p.Met552Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
n.1715G>C
n.2220G>C
n.2042G>C
11g.4091531G>TCA379197393STIM1c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
c.1887G>T (p.Met629Ile)
c.1569G>T (p.Met523Ile)
c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.1812G>T (p.Met604Ile)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.1091G>T
c.1884G>T (p.Met628Ile)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
n.589G>T
c.1076G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1570G>T (p.Glu524Ter)
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n.2045G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4091534G=CA1948982415STIM1c.*208G= (n.*208G=)
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c.1079G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.2112G>T (p.Glu704Asp)
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n.1718G>T
n.2223G>T
n.2045G>T
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n.1719C>A
n.2224C>A
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11g.4091535C>GCA379197415STIM1c.*209C>G (n.*209C>G)
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n.1719C>G
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n.2046C>G
11g.4091535C>TCA472869704STIM1c.*209C>T (n.*209C>T)
c.1306C>T (p.Leu436=)
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c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.1095C>T
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.593C>T
c.1080C>T
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.2113C>T (p.Leu705=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
n.1719C>T
n.2224C>T
n.2046C>T
11g.4091536T>ACA379197419STIM1c.*210T>A (n.*210T>A)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
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n.1096T>A
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n.594T>A
c.1081T>A
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n.1720T>A
n.2225T>A
n.2047T>A
11g.4091536T>CCA379197421STIM1c.*210T>C (n.*210T>C)
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n.1096T>C
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n.594T>C
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n.1720T>C
n.2225T>C
n.2047T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.4091536T>GCA379197417STIM1c.*210T>G (n.*210T>G)
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n.1096T>G
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n.594T>G
c.1081T>G
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n.1720T>G
n.2225T>G
n.2047T>G
11g.4091536T=CA1948982416STIM1c.*210T= (n.*210T=)
c.1307T= (p.Leu436=)
c.1892T= (p.Leu631=)
c.1574T= (p.Leu525=)
c.1880T= (p.Leu627=)
c.1817T= (p.Leu606=)
c.*1534T= (n.*1534T=)
c.*729T= (n.*729T=)
n.1096T=
c.1889T= (p.Leu630=)
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n.594T=
c.1081T=
c.1277T= (p.Leu426=)
c.2114T= (p.Leu705=)
c.1661T= (p.Leu554=)
c.1568T= (p.Leu523=)
c.1316T= (p.Leu439=)
n.1720T=
n.2225T=
n.2047T=
11g.4091537G>ACA472869705STIM1c.*211G>A (n.*211G>A)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1881G>A (p.Leu627=)
c.1818G>A (p.Leu606=)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.1097G>A
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
n.595G>A
c.1082G>A
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.2115G>A (p.Leu705=)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.1317G>A (p.Leu439=)
n.1721G>A
n.2226G>A
n.2048G>A
 dbSNP
11g.4091537G>CCA472869707STIM1c.*211G>C (n.*211G>C)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.1881G>C (p.Leu627=)
c.1818G>C (p.Leu606=)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
n.1097G>C
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
n.595G>C
c.1082G>C
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.2115G>C (p.Leu705=)
c.1662G>C (p.Leu554=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
c.1317G>C (p.Leu439=)
n.1721G>C
n.2226G>C
n.2048G>C
11g.4091537G=CA1948982417STIM1c.*211G= (n.*211G=)
c.1308G= (p.Leu436=)
c.1893G= (p.Leu631=)
c.1575G= (p.Leu525=)
c.1881G= (p.Leu627=)
c.1818G= (p.Leu606=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
c.*730G= (n.*730G=)
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c.1890G= (p.Leu630=)
c.1797G= (p.Leu599=)
n.595G=
c.1082G=
c.1278G= (p.Leu426=)
c.2115G= (p.Leu705=)
c.1662G= (p.Leu554=)
c.1569G= (p.Leu523=)
c.1317G= (p.Leu439=)
n.1721G=
n.2226G=
n.2048G=
11g.4091537G>TCA472869706STIM1c.*211G>T (n.*211G>T)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.1881G>T (p.Leu627=)
c.1818G>T (p.Leu606=)
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c.1890G>T (p.Leu630=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
n.595G>T
c.1082G>T
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.2115G>T (p.Leu705=)
c.1662G>T (p.Leu554=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
c.1317G>T (p.Leu439=)
n.1721G>T
n.2226G>T
n.2048G>T
11g.4091538A>CCA379197426STIM1c.*212A>C (n.*212A>C)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
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c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.1882A>C (p.Ser628Arg)
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1098A>C
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n.1722A>C
n.2227A>C
n.2049A>C
11g.4091538A>GCA379197428STIM1c.*212A>G (n.*212A>G)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.1894A>G (p.Ser632Gly)
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c.1819A>G (p.Ser607Gly)
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c.1798A>G (p.Ser600Gly)
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c.1570A>G (p.Ser524Gly)
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n.2049A>G
11g.4091538A>TCA379197430STIM1c.*212A>T (n.*212A>T)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.1894A>T (p.Ser632Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
c.1882A>T (p.Ser628Cys)
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
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c.1798A>T (p.Ser600Cys)
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c.2116A>T (p.Ser706Cys)
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
n.1722A>T
n.2227A>T
n.2049A>T
11g.4091539G>ACA216534086STIM1c.*213G>A (n.*213G>A)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1895G>A (p.Ser632Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.1883G>A (p.Ser628Asn)
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.1099G>A
c.1892G>A (p.Ser631Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
n.597G>A
c.1084G>A
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.2117G>A (p.Ser706Asn)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
n.1723G>A
n.2228G>A
n.2050G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091539G>CCA379197433STIM1c.*213G>C (n.*213G>C)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.1895G>C (p.Ser632Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.1099G>C
c.1892G>C (p.Ser631Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
n.597G>C
c.1084G>C
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.2117G>C (p.Ser706Thr)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
n.1723G>C
n.2228G>C
n.2050G>C
11g.4091539G=CA1948982418STIM1c.*213G= (n.*213G=)
c.1310G= (p.Ser437=)
c.1895G= (p.Ser632=)
c.1577G= (p.Ser526=)
c.1883G= (p.Ser628=)
c.1820G= (p.Ser607=)
c.*1537G= (n.*1537G=)
c.*732G= (n.*732G=)
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c.1892G= (p.Ser631=)
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n.597G=
c.1084G=
c.1280G= (p.Ser427=)
c.2117G= (p.Ser706=)
c.1664G= (p.Ser555=)
c.1571G= (p.Ser524=)
c.1319G= (p.Ser440=)
n.1723G=
n.2228G=
n.2050G=
11g.4091539G>TCA216534092STIM1c.*213G>T (n.*213G>T)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.1895G>T (p.Ser632Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.1883G>T (p.Ser628Ile)
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.1099G>T
c.1892G>T (p.Ser631Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
n.597G>T
c.1084G>T
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.2117G>T (p.Ser706Ile)
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n.1723G>T
n.2228G>T
n.2050G>T
 dbSNP
11g.4091539_4091540insTTCA2790247893STIM1c.*213_*214insTT (n.*213_*214insTT)
c.1310_1311insTT (p.Pro438SerfsTer?)
c.1895_1896insTT (p.Pro633SerfsTer?)
c.1577_1578insTT (p.Pro527SerfsTer?)
c.1883_1884insTT (p.Pro629SerfsTer?)
c.1820_1821insTT (p.Pro608SerfsTer?)
c.*1537_*1538insTT (n.*1537_*1538insTT)
c.*732_*733insTT (n.*732_*733insTT)
n.1099_1100insTT
c.1892_1893insTT (p.Pro632SerfsTer?)
c.1799_1800insTT (p.Pro601SerfsTer?)
n.597_598insTT
c.1084_1085insTT
c.1280_1281insTT (p.Pro428SerfsTer?)
c.2117_2118insTT (p.Pro707SerfsTer?)
c.1664_1665insTT (p.Pro556SerfsTer?)
c.1571_1572insTT (p.Pro525SerfsTer?)
c.1319_1320insTT (p.Pro441SerfsTer?)
n.1723_1724insTT
n.2228_2229insTT
n.2050_2051insTT
11g.4091540C>ACA379197436STIM1c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
c.1896C>A (p.Ser632Arg)
c.1578C>A (p.Ser526Arg)
c.1884C>A (p.Ser628Arg)
c.1821C>A (p.Ser607Arg)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1100C>A
c.1893C>A (p.Ser631Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
n.598C>A
c.1085C>A
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.2118C>A (p.Ser706Arg)
c.1665C>A (p.Ser555Arg)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
n.1724C>A
n.2229C>A
n.2051C>A
11g.4091540C=CA1948982419STIM1c.*214C= (n.*214C=)
c.1311C= (p.Ser437=)
c.1896C= (p.Ser632=)
c.1578C= (p.Ser526=)
c.1884C= (p.Ser628=)
c.1821C= (p.Ser607=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.1100C=
c.1893C= (p.Ser631=)
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c.1320C= (p.Ser440=)
n.1724C=
n.2229C=
n.2051C=
11g.4091540C>GCA379197438STIM1c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
c.1896C>G (p.Ser632Arg)
c.1578C>G (p.Ser526Arg)
c.1884C>G (p.Ser628Arg)
c.1821C>G (p.Ser607Arg)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1100C>G
c.1893C>G (p.Ser631Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
n.598C>G
c.1085C>G
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c.1572C>G (p.Ser524Arg)
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
n.1724C>G
n.2229C>G
n.2051C>G
11g.4091540C>TCA5830628STIM1c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.1896C>T (p.Ser632=)
c.1578C>T (p.Ser526=)
c.1884C>T (p.Ser628=)
c.1821C>T (p.Ser607=)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1100C>T
c.1893C>T (p.Ser631=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
n.598C>T
c.1085C>T
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.2118C>T (p.Ser706=)
c.1665C>T (p.Ser555=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
n.1724C>T
n.2229C>T
n.2051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091543dupCA2839367852STIM1c.*217dup (n.*217dup)
c.1314dup (p.Ser439LeufsTer?)
c.1899dup (p.Ser634LeufsTer?)
c.1581dup (p.Ser528LeufsTer?)
c.1887dup (p.Ser630LeufsTer?)
c.1824dup (p.Ser609LeufsTer?)
c.*1541dup (n.*1541dup)
c.*736dup (n.*736dup)
n.1103dup
c.1896dup (p.Ser633LeufsTer?)
c.1803dup (p.Ser602LeufsTer?)
n.601dup
c.1088dup
c.1284dup (p.Ser429LeufsTer?)
c.2121dup (p.Ser708LeufsTer?)
c.1668dup (p.Ser557LeufsTer?)
c.1575dup (p.Ser526LeufsTer?)
c.1323dup (p.Ser442LeufsTer?)
n.1727dup
n.2232dup
n.2054dup
11g.4091541C>ACA379197440STIM1c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.1101C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
n.599C>A
c.1086C>A
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1725C>A
n.2230C>A
n.2052C>A
11g.4091541C=CA1948982420STIM1c.*215C= (n.*215C=)
c.1312C= (p.Pro438=)
c.1897C= (p.Pro633=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.1885C= (p.Pro629=)
c.1822C= (p.Pro608=)
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.*734C= (n.*734C=)
n.1101C=
c.1894C= (p.Pro632=)
c.1801C= (p.Pro601=)
n.599C=
c.1086C=
c.1282C= (p.Pro428=)
c.2119C= (p.Pro707=)
c.1666C= (p.Pro556=)
c.1573C= (p.Pro525=)
c.1321C= (p.Pro441=)
n.1725C=
n.2230C=
n.2052C=
11g.4091541C>GCA379197441STIM1c.*215C>G (n.*215C>G)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.1101C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
n.599C>G
c.1086C>G
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1725C>G
n.2230C>G
n.2052C>G
11g.4091541C>TCA5830629STIM1c.*215C>T (n.*215C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.1101C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
n.599C>T
c.1086C>T
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1725C>T
n.2230C>T
n.2052C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091542C>ACA216534103STIM1c.*216C>A (n.*216C>A)
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1886C>A (p.Pro629His)
c.1823C>A (p.Pro608His)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1102C>A
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.1802C>A (p.Pro601His)
n.600C>A
c.1087C>A
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.2120C>A (p.Pro707His)
c.1667C>A (p.Pro556His)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.1726C>A
n.2231C>A
n.2053C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.4091542C=CA1948982421STIM1c.*216C= (n.*216C=)
c.1313C= (p.Pro438=)
c.1898C= (p.Pro633=)
c.1580C= (p.Pro527=)
c.1886C= (p.Pro629=)
c.1823C= (p.Pro608=)
c.*1540C= (n.*1540C=)
c.*735C= (n.*735C=)
n.1102C=
c.1895C= (p.Pro632=)
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n.600C=
c.1087C=
c.1283C= (p.Pro428=)
c.2120C= (p.Pro707=)
c.1667C= (p.Pro556=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1322C= (p.Pro441=)
n.1726C=
n.2231C=
n.2053C=
11g.4091542C>GCA379197443STIM1c.*216C>G (n.*216C>G)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
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11g.4091542C>TCA379197444STIM1c.*216C>T (n.*216C>T)
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n.1726C>T
n.2231C>T
n.2053C>T
 ClinVar
11g.4091543C>ACA472869708STIM1c.*217C>A (n.*217C>A)
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n.2054C>A
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n.2054C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091543C>TCA472869709STIM1c.*217C>T (n.*217C>T)
c.1314C>T (p.Pro438=)
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c.1581C>T (p.Pro527=)
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c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
n.1727C>T
n.2232C>T
n.2054C>T
11g.4091544T>ACA379197447STIM1c.*218T>A (n.*218T>A)
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n.1728T>G
n.2233T>G
n.2055T>G
11g.4091545C>ACA379197451STIM1c.*219C>A (n.*219C>A)
c.1316C>A (p.Ser439Ter)
c.1901C>A (p.Ser634Ter)
c.1583C>A (p.Ser528Ter)
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n.603C>A
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n.1729C>A
n.2234C>A
n.2056C>A
11g.4091545C>GCA379197452STIM1c.*219C>G (n.*219C>G)
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n.603C>G
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c.1325C>G (p.Ser442Ter)
n.1729C>G
n.2234C>G
n.2056C>G
11g.4091545C>TCA379197454STIM1c.*219C>T (n.*219C>T)
c.1316C>T (p.Ser439Leu)
c.1901C>T (p.Ser634Leu)
c.1583C>T (p.Ser528Leu)
c.1889C>T (p.Ser630Leu)
c.1826C>T (p.Ser609Leu)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.1105C>T
c.1898C>T (p.Ser633Leu)
c.1805C>T (p.Ser602Leu)
n.603C>T
c.1090C>T
c.1286C>T (p.Ser429Leu)
c.2123C>T (p.Ser708Leu)
c.1670C>T (p.Ser557Leu)
c.1577C>T (p.Ser526Leu)
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
n.1729C>T
n.2234C>T
n.2056C>T
 gnomAD v4
11g.4091546A=CA1948982423STIM1c.*220A= (n.*220A=)
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n.1730A=
n.2235A=
n.2057A=
11g.4091546A>CCA472869710STIM1c.*220A>C (n.*220A>C)
c.1317A>C (p.Ser439=)
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c.1827A>C (p.Ser609=)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1106A>C
c.1899A>C (p.Ser633=)
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n.604A>C
c.1091A>C
c.1287A>C (p.Ser429=)
c.2124A>C (p.Ser708=)
c.1671A>C (p.Ser557=)
c.1578A>C (p.Ser526=)
c.1326A>C (p.Ser442=)
n.1730A>C
n.2235A>C
n.2057A>C
11g.4091546A>GCA5830631STIM1c.*220A>G (n.*220A>G)
c.1317A>G (p.Ser439=)
c.1902A>G (p.Ser634=)
c.1584A>G (p.Ser528=)
c.1890A>G (p.Ser630=)
c.1827A>G (p.Ser609=)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
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n.1106A>G
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n.604A>G
c.1091A>G
c.1287A>G (p.Ser429=)
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n.1730A>G
n.2235A>G
n.2057A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091546A>TCA472869711STIM1c.*220A>T (n.*220A>T)
c.1317A>T (p.Ser439=)
c.1902A>T (p.Ser634=)
c.1584A>T (p.Ser528=)
c.1890A>T (p.Ser630=)
c.1827A>T (p.Ser609=)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1106A>T
c.1899A>T (p.Ser633=)
c.1806A>T (p.Ser602=)
n.604A>T
c.1091A>T
c.1287A>T (p.Ser429=)
c.2124A>T (p.Ser708=)
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n.1730A>T
n.2235A>T
n.2057A>T
11g.4091547G>ACA379197457STIM1c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
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c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
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n.1107G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
n.605G>A
c.1092G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
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n.1731G>A
n.2236G>A
n.2058G>A
 gnomAD v4
11g.4091547G>CCA379197460STIM1c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
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c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1107G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
n.605G>C
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n.1731G>C
n.2236G>C
n.2058G>C
11g.4091547G>TCA379197461STIM1c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1107G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
n.605G>T
c.1092G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.1731G>T
n.2236G>T
n.2058G>T
 ClinVar
11g.4091548C>ACA5830632STIM1c.*222C>A (n.*222C>A)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.1108C>A
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
n.606C>A
c.1093C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
n.1732C>A
n.2237C>A
n.2059C>A
 dbSNP ExAC
11g.4091548C=CA1948982424STIM1c.*222C= (n.*222C=)
c.1319C= (p.Ala440=)
c.1904C= (p.Ala635=)
c.1586C= (p.Ala529=)
c.1892C= (p.Ala631=)
c.1829C= (p.Ala610=)
c.*1546C= (n.*1546C=)
c.*741C= (n.*741C=)
n.1108C=
c.1901C= (p.Ala634=)
c.1808C= (p.Ala603=)
n.606C=
c.1093C=
c.1289C= (p.Ala430=)
c.2126C= (p.Ala709=)
c.1673C= (p.Ala558=)
c.1580C= (p.Ala527=)
c.1328C= (p.Ala443=)
n.1732C=
n.2237C=
n.2059C=
11g.4091548C>GCA379197464STIM1c.*222C>G (n.*222C>G)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
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n.1732C>T
n.2237C>T
n.2059C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091549C>ACA472869712STIM1c.*223C>A (n.*223C>A)
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c.1320C>T (p.Ala440=)
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c.1893C>T (p.Ala631=)
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c.1902C>T (p.Ala634=)
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11g.4091550C>ACA379197467STIM1c.*224C>A (n.*224C>A)
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c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
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n.1110C>T
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
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n.1734C>T
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n.2061C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4091551C>ACA379197469STIM1c.*225C>A (n.*225C>A)
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n.1735C>A
n.2240C>A
n.2062C>A
11g.4091551C=CA1948982426STIM1c.*225C= (n.*225C=)
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c.1589C= (p.Pro530=)
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c.1904C= (p.Pro635=)
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c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
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n.2062C>G
11g.4091551C>TCA379197470STIM1c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.1111C>T
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.609C>T
c.1096C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.1735C>T
n.2240C>T
n.2062C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.4091552A>CCA472869715STIM1c.*226A>C (n.*226A>C)
c.1323A>C (p.Pro441=)
c.1908A>C (p.Pro636=)
c.1590A>C (p.Pro530=)
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.1833A>C (p.Pro611=)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.1112A>C
c.1905A>C (p.Pro635=)
c.1812A>C (p.Pro604=)
n.610A>C
c.1097A>C
c.1293A>C (p.Pro431=)
c.2130A>C (p.Pro710=)
c.1677A>C (p.Pro559=)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.1332A>C (p.Pro444=)
n.1736A>C
n.2241A>C
n.2063A>C
11g.4091552A>GCA472869716STIM1c.*226A>G (n.*226A>G)
c.1323A>G (p.Pro441=)
c.1908A>G (p.Pro636=)
c.1590A>G (p.Pro530=)
c.1896A>G (p.Pro632=)
c.1833A>G (p.Pro611=)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.1112A>G
c.1905A>G (p.Pro635=)
c.1812A>G (p.Pro604=)
n.610A>G
c.1097A>G
c.1293A>G (p.Pro431=)
c.2130A>G (p.Pro710=)
c.1677A>G (p.Pro559=)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.1332A>G (p.Pro444=)
n.1736A>G
n.2241A>G
n.2063A>G
 gnomAD v4
11g.4091552A>TCA472869717STIM1c.*226A>T (n.*226A>T)
c.1323A>T (p.Pro441=)
c.1908A>T (p.Pro636=)
c.1590A>T (p.Pro530=)
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.1833A>T (p.Pro611=)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.1112A>T
c.1905A>T (p.Pro635=)
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n.610A>T
c.1097A>T
c.1293A>T (p.Pro431=)
c.2130A>T (p.Pro710=)
c.1677A>T (p.Pro559=)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.1332A>T (p.Pro444=)
n.1736A>T
n.2241A>T
n.2063A>T
11g.4091553C>ACA379197473STIM1c.*227C>A (n.*227C>A)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.1113C>A
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
n.611C>A
c.1098C>A
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.1737C>A
n.2242C>A
n.2064C>A
11g.4091553C=CA1948982427STIM1c.*227C= (n.*227C=)
c.1324C= (p.Pro442=)
c.1909C= (p.Pro637=)
c.1591C= (p.Pro531=)
c.1897C= (p.Pro633=)
c.1834C= (p.Pro612=)
c.*1551C= (n.*1551C=)
c.*746C= (n.*746C=)
n.1113C=
c.1906C= (p.Pro636=)
c.1813C= (p.Pro605=)
n.611C=
c.1098C=
c.1294C= (p.Pro432=)
c.2131C= (p.Pro711=)
c.1678C= (p.Pro560=)
c.1585C= (p.Pro529=)
c.1333C= (p.Pro445=)
n.1737C=
n.2242C=
n.2064C=
11g.4091553C>GCA5830635STIM1c.*227C>G (n.*227C>G)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
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c.1591C>G (p.Pro531Ala)
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c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.1113C>G
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
n.611C>G
c.1098C>G
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c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.1737C>G
n.2242C>G
n.2064C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091553C>TCA379197475STIM1c.*227C>T (n.*227C>T)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.1113C>T
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
n.611C>T
c.1098C>T
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.1737C>T
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n.2064C>T
11g.4091554C>ACA379197478STIM1c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1910C>A (p.Pro637His)
c.1592C>A (p.Pro531His)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.1114C>A
c.1907C>A (p.Pro636His)
c.1814C>A (p.Pro605His)
n.612C>A
c.1099C>A
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.2132C>A (p.Pro711His)
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
n.1738C>A
n.2243C>A
n.2065C>A
11g.4091554C>GCA379197480STIM1c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.1114C>G
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n.2065C>G
11g.4091554C>TCA379197482STIM1c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
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c.1814C>T (p.Pro605Leu)
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c.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.1738C>T
n.2243C>T
n.2065C>T
11g.4091555T>ACA472869718STIM1c.*229T>A (n.*229T>A)
c.1326T>A (p.Pro442=)
c.1911T>A (p.Pro637=)
c.1593T>A (p.Pro531=)
c.1899T>A (p.Pro633=)
c.1836T>A (p.Pro612=)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
n.1115T>A
c.1908T>A (p.Pro636=)
c.1815T>A (p.Pro605=)
n.613T>A
c.1100T>A
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c.2133T>A (p.Pro711=)
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n.1739T>A
n.2244T>A
n.2066T>A
11g.4091555T>CCA472869719STIM1c.*229T>C (n.*229T>C)
c.1326T>C (p.Pro442=)
c.1911T>C (p.Pro637=)
c.1593T>C (p.Pro531=)
c.1899T>C (p.Pro633=)
c.1836T>C (p.Pro612=)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.1115T>C
c.1908T>C (p.Pro636=)
c.1815T>C (p.Pro605=)
n.613T>C
c.1100T>C
c.1296T>C (p.Pro432=)
c.2133T>C (p.Pro711=)
c.1680T>C (p.Pro560=)
c.1587T>C (p.Pro529=)
c.1335T>C (p.Pro445=)
n.1739T>C
n.2244T>C
n.2066T>C
11g.4091555T>GCA472869720STIM1c.*229T>G (n.*229T>G)
c.1326T>G (p.Pro442=)
c.1911T>G (p.Pro637=)
c.1593T>G (p.Pro531=)
c.1899T>G (p.Pro633=)
c.1836T>G (p.Pro612=)
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.1115T>G
c.1908T>G (p.Pro636=)
c.1815T>G (p.Pro605=)
n.613T>G
c.1100T>G
c.1296T>G (p.Pro432=)
c.2133T>G (p.Pro711=)
c.1680T>G (p.Pro560=)
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.1335T>G (p.Pro445=)
n.1739T>G
n.2244T>G
n.2066T>G
11g.4091558_4091560dupCA2612108991STIM1c.*232_*234dup (n.*232_*234dup)
c.1329_1331dup (p.Gly444_Ser445insGly)
c.1914_1916dup (p.Gly639_Ser640insGly)
c.1596_1598dup (p.Gly533_Ser534insGly)
c.1902_1904dup (p.Gly635_Ser636insGly)
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c.*1556_*1558dup (n.*1556_*1558dup)
c.*751_*753dup (n.*751_*753dup)
n.1118_1120dup
c.1911_1913dup (p.Gly638_Ser639insGly)
c.1818_1820dup (p.Gly607_Ser608insGly)
n.616_618dup
c.1103_1105dup
c.1299_1301dup (p.Gly434_Ser435insGly)
c.2136_2138dup (p.Gly713_Ser714insGly)
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n.1742_1744dup
n.2247_2249dup
n.2069_2071dup
 gnomAD v4
11g.4091556G>ACA379197484STIM1c.*230G>A (n.*230G>A)
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c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.1116G>A
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
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n.614G>A
c.1101G>A
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
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n.1740G>A
n.2245G>A
n.2067G>A
11g.4091556G>CCA379197485STIM1c.*230G>C (n.*230G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
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c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.1116G>C
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
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n.614G>C
c.1101G>C
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
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n.1740G>C
n.2245G>C
n.2067G>C
 ClinVar dbSNP
11g.4091556G=CA1948982428STIM1c.*230G= (n.*230G=)
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c.1594G= (p.Gly532=)
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n.1116G=
c.1909G= (p.Gly637=)
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c.1336G= (p.Gly446=)
n.1740G=
n.2245G=
n.2067G=
11g.4091556G>TCA5830636STIM1c.*230G>T (n.*230G>T)
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c.1912G>T (p.Gly638Cys)
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c.1837G>T (p.Gly613Cys)
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n.1116G>T
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.1816G>T (p.Gly606Cys)
n.614G>T
c.1101G>T
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.2134G>T (p.Gly712Cys)
c.1681G>T (p.Gly561Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
n.1740G>T
n.2245G>T
n.2067G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091557G>ACA379197488STIM1c.*231G>A (n.*231G>A)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
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c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.1117G>A
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.1817G>A (p.Gly606Asp)
n.615G>A
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n.1741G>A
n.2246G>A
n.2068G>A
11g.4091557G>CCA379197489STIM1c.*231G>C (n.*231G>C)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.1117G>C
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
n.615G>C
c.1102G>C
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
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n.1741G>C
n.2246G>C
n.2068G>C
11g.4091557G>TCA379197494STIM1c.*231G>T (n.*231G>T)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.1117G>T
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
n.615G>T
c.1102G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.1741G>T
n.2246G>T
n.2068G>T
 gnomAD v4
11g.4091558T>ACA472869723STIM1c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1329T>A (p.Gly443=)
c.1914T>A (p.Gly638=)
c.1596T>A (p.Gly532=)
c.1902T>A (p.Gly634=)
c.1839T>A (p.Gly613=)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.1118T>A
c.1911T>A (p.Gly637=)
c.1818T>A (p.Gly606=)
n.616T>A
c.1103T>A
c.1299T>A (p.Gly433=)
c.2136T>A (p.Gly712=)
c.1683T>A (p.Gly561=)
c.1590T>A (p.Gly530=)
c.1338T>A (p.Gly446=)
n.1742T>A
n.2247T>A
n.2069T>A
11g.4091558T>CCA472869722STIM1c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1329T>C (p.Gly443=)
c.1914T>C (p.Gly638=)
c.1596T>C (p.Gly532=)
c.1902T>C (p.Gly634=)
c.1839T>C (p.Gly613=)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.1118T>C
c.1911T>C (p.Gly637=)
c.1818T>C (p.Gly606=)
n.616T>C
c.1103T>C
c.1299T>C (p.Gly433=)
c.2136T>C (p.Gly712=)
c.1683T>C (p.Gly561=)
c.1590T>C (p.Gly530=)
c.1338T>C (p.Gly446=)
n.1742T>C
n.2247T>C
n.2069T>C
11g.4091558T>GCA472869721STIM1c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1329T>G (p.Gly443=)
c.1914T>G (p.Gly638=)
c.1596T>G (p.Gly532=)
c.1902T>G (p.Gly634=)
c.1839T>G (p.Gly613=)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1118T>G
c.1911T>G (p.Gly637=)
c.1818T>G (p.Gly606=)
n.616T>G
c.1103T>G
c.1299T>G (p.Gly433=)
c.2136T>G (p.Gly712=)
c.1683T>G (p.Gly561=)
c.1590T>G (p.Gly530=)
c.1338T>G (p.Gly446=)
n.1742T>G
n.2247T>G
n.2069T>G
11g.4091559G>ACA5830637STIM1c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.1119G>A
c.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
n.617G>A
c.1104G>A
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.2137G>A (p.Gly713Ser)
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
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c.1339G>A (p.Gly447Ser)
n.1743G>A
n.2248G>A
n.2070G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091559G>CCA379197497STIM1c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.1119G>C
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
n.617G>C
c.1104G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.1743G>C
n.2248G>C
n.2070G>C
11g.4091559G=CA1948982429STIM1c.*233G= (n.*233G=)
c.1330G= (p.Gly444=)
c.1915G= (p.Gly639=)
c.1597G= (p.Gly533=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.1840G= (p.Gly614=)
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.1119G=
c.1912G= (p.Gly638=)
c.1819G= (p.Gly607=)
n.617G=
c.1104G=
c.1300G= (p.Gly434=)
c.2137G= (p.Gly713=)
c.1684G= (p.Gly562=)
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c.1339G= (p.Gly447=)
n.1743G=
n.2248G=
n.2070G=
11g.4091559G>TCA379197499STIM1c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.1119G>T
c.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
n.617G>T
c.1104G>T
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.2137G>T (p.Gly713Cys)
c.1684G>T (p.Gly562Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
n.1743G>T
n.2248G>T
n.2070G>T
11g.4091560G>ACA379197501STIM1c.*234G>A (n.*234G>A)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.1120G>A
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
n.618G>A
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n.1754T>A
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n.2081T>A
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n.1755T>C
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n.630T>C
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c.2150T>C (p.Leu717Ser)
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11g.4091572T>GCA379197571STIM1c.*246T>G (n.*246T>G)
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n.1132T>G
c.1925T>G (p.Leu642Trp)
c.1832T>G (p.Leu611Trp)
n.630T>G
c.1117T>G
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.2150T>G (p.Leu717Trp)
c.1697T>G (p.Leu566Trp)
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n.1756T>G
n.2261T>G
n.2083T>G
11g.4091573G>ACA472869735STIM1c.*247G>A (n.*247G>A)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.1133G>A
c.1926G>A (p.Leu642=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
n.631G>A
c.1118G>A
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.2151G>A (p.Leu717=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.1757G>A
n.2262G>A
n.2084G>A
11g.4091573G>CCA379197573STIM1c.*247G>C (n.*247G>C)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1929G>C (p.Leu643Phe)
c.1611G>C (p.Leu537Phe)
c.1917G>C (p.Leu639Phe)
c.1854G>C (p.Leu618Phe)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.1133G>C
c.1926G>C (p.Leu642Phe)
c.1833G>C (p.Leu611Phe)
n.631G>C
c.1118G>C
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.2151G>C (p.Leu717Phe)
c.1698G>C (p.Leu566Phe)
c.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.1353G>C (p.Leu451Phe)
n.1757G>C
n.2262G>C
n.2084G>C
11g.4091573G>TCA379197574STIM1c.*247G>T (n.*247G>T)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1929G>T (p.Leu643Phe)
c.1611G>T (p.Leu537Phe)
c.1917G>T (p.Leu639Phe)
c.1854G>T (p.Leu618Phe)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.1133G>T
c.1926G>T (p.Leu642Phe)
c.1833G>T (p.Leu611Phe)
n.631G>T
c.1118G>T
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.2151G>T (p.Leu717Phe)
c.1698G>T (p.Leu566Phe)
c.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.1353G>T (p.Leu451Phe)
n.1757G>T
n.2262G>T
n.2084G>T
11g.4091574G>ACA379197576STIM1c.*248G>A (n.*248G>A)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
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c.1918G>A (p.Asp640Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1134G>A
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
n.632G>A
c.1119G>A
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.1758G>A
n.2263G>A
n.2085G>A
11g.4091574G>CCA379197577STIM1c.*248G>C (n.*248G>C)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1930G>C (p.Asp644His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1918G>C (p.Asp640His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1134G>C
c.1927G>C (p.Asp643His)
c.1834G>C (p.Asp612His)
n.632G>C
c.1119G>C
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.2152G>C (p.Asp718His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
n.1758G>C
n.2263G>C
n.2085G>C
11g.4091574G>TCA379197579STIM1c.*248G>T (n.*248G>T)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1134G>T
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
n.632G>T
c.1119G>T
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
n.1758G>T
n.2263G>T
n.2085G>T
11g.4091575A>CCA379197582STIM1c.*249A>C (n.*249A>C)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.1135A>C
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
n.633A>C
c.1120A>C
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.1759A>C
n.2264A>C
n.2086A>C
11g.4091575A>GCA379197583STIM1c.*249A>G (n.*249A>G)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.1135A>G
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
n.633A>G
c.1120A>G
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.1759A>G
n.2264A>G
n.2086A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.4091575A>TCA379197585STIM1c.*249A>T (n.*249A>T)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.1135A>T
c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.1835A>T (p.Asp612Val)
n.633A>T
c.1120A>T
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
n.1759A>T
n.2264A>T
n.2086A>T
11g.4091576T>ACA379197587STIM1c.*250T>A (n.*250T>A)
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1932T>A (p.Asp644Glu)
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
c.1920T>A (p.Asp640Glu)
c.1857T>A (p.Asp619Glu)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.1136T>A
c.1929T>A (p.Asp643Glu)
c.1836T>A (p.Asp612Glu)
n.634T>A
c.1121T>A
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
c.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.1701T>A (p.Asp567Glu)
c.1608T>A (p.Asp536Glu)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
n.1760T>A
n.2265T>A
n.2087T>A
11g.4091576T>CCA472869736STIM1c.*250T>C (n.*250T>C)
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1932T>C (p.Asp644=)
c.1614T>C (p.Asp538=)
c.1920T>C (p.Asp640=)
c.1857T>C (p.Asp619=)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.1136T>C
c.1929T>C (p.Asp643=)
c.1836T>C (p.Asp612=)
n.634T>C
c.1121T>C
c.1317T>C (p.Asp439=)
c.2154T>C (p.Asp718=)
c.1701T>C (p.Asp567=)
c.1608T>C (p.Asp536=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
n.1760T>C
n.2265T>C
n.2087T>C
11g.4091576T>GCA379197589STIM1c.*250T>G (n.*250T>G)
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.1932T>G (p.Asp644Glu)
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
c.1920T>G (p.Asp640Glu)
c.1857T>G (p.Asp619Glu)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.1136T>G
c.1929T>G (p.Asp643Glu)
c.1836T>G (p.Asp612Glu)
n.634T>G
c.1121T>G
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
c.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.1701T>G (p.Asp567Glu)
c.1608T>G (p.Asp536Glu)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
n.1760T>G
n.2265T>G
n.2087T>G
11g.4091577T>ACA379197590STIM1c.*251T>A (n.*251T>A)
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.1137T>A
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
n.635T>A
c.1122T>A
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.2155T>A (p.Ser719Thr)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.1761T>A
n.2266T>A
n.2088T>A
11g.4091577T>CCA379197591STIM1c.*251T>C (n.*251T>C)
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.1137T>C
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
n.635T>C
c.1122T>C
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.2155T>C (p.Ser719Pro)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.1761T>C
n.2266T>C
n.2088T>C
11g.4091577T>GCA379197593STIM1c.*251T>G (n.*251T>G)
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.1137T>G
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
n.635T>G
c.1122T>G
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.2155T>G (p.Ser719Ala)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.1761T>G
n.2266T>G
n.2088T>G
11g.4091578C>ACA5830638STIM1c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1922C>A (p.Ser641Tyr)
c.1859C>A (p.Ser620Tyr)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.1138C>A
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1838C>A (p.Ser613Tyr)
n.636C>A
c.1123C>A
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.2156C>A (p.Ser719Tyr)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
n.1762C>A
n.2267C>A
n.2089C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091578C=CA1948982434STIM1c.*252C= (n.*252C=)
c.1349C= (p.Ser450=)
c.1934C= (p.Ser645=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.1922C= (p.Ser641=)
c.1859C= (p.Ser620=)
c.*1576C= (n.*1576C=)
c.*771C= (n.*771C=)
n.1138C=
c.1931C= (p.Ser644=)
c.1838C= (p.Ser613=)
n.636C=
c.1123C=
c.1319C= (p.Ser440=)
c.2156C= (p.Ser719=)
c.1703C= (p.Ser568=)
c.1610C= (p.Ser537=)
c.1358C= (p.Ser453=)
n.1762C=
n.2267C=
n.2089C=
11g.4091578C>GCA379197598STIM1c.*252C>G (n.*252C>G)
c.1349C>G (p.Ser450Cys)
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1922C>G (p.Ser641Cys)
c.1859C>G (p.Ser620Cys)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.1138C>G
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1838C>G (p.Ser613Cys)
n.636C>G
c.1123C>G
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
c.2156C>G (p.Ser719Cys)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
n.1762C>G
n.2267C>G
n.2089C>G
11g.4091578C>TCA379197595STIM1c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1349C>T (p.Ser450Phe)
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1922C>T (p.Ser641Phe)
c.1859C>T (p.Ser620Phe)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.1138C>T
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1838C>T (p.Ser613Phe)
n.636C>T
c.1123C>T
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
c.2156C>T (p.Ser719Phe)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
n.1762C>T
n.2267C>T
n.2089C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4091579T>ACA472869737STIM1c.*253T>A (n.*253T>A)
c.1350T>A (p.Ser450=)
c.1935T>A (p.Ser645=)
c.1617T>A (p.Ser539=)
c.1923T>A (p.Ser641=)
c.1860T>A (p.Ser620=)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.1139T>A
c.1932T>A (p.Ser644=)
c.1839T>A (p.Ser613=)
n.637T>A
c.1124T>A
c.1320T>A (p.Ser440=)
c.2157T>A (p.Ser719=)
c.1704T>A (p.Ser568=)
c.1611T>A (p.Ser537=)
c.1359T>A (p.Ser453=)
n.1763T>A
n.2268T>A
n.2090T>A
11g.4091579T>CCA472869739STIM1c.*253T>C (n.*253T>C)
c.1350T>C (p.Ser450=)
c.1935T>C (p.Ser645=)
c.1617T>C (p.Ser539=)
c.1923T>C (p.Ser641=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1923T= (p.Ser641=)
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c.2157T= (p.Ser719=)
c.1704T= (p.Ser568=)
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c.1359T= (p.Ser453=)
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n.2093C>A
11g.4091582C=CA1948982436STIM1c.*256C= (n.*256C=)
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n.2093C>G
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c.*775C>T (n.*775C>T)
n.1142C>T
c.1935C>T (p.Ser645=)
c.1842C>T (p.Ser614=)
n.640C>T
c.1127C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.2160C>T (p.Ser720=)
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.1362C>T (p.Ser454=)
n.1766C>T
n.2271C>T
n.2093C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091583C>ACA379197615STIM1c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1354C>A (p.Arg452Ser)
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c.1864C>A (p.Arg622Ser)
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n.1143C>A
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n.1767C>A
n.2272C>A
n.2094C>A
11g.4091583C=CA1948982437STIM1c.*257C= (n.*257C=)
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c.1615C= (p.Arg539=)
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n.2272C=
n.2094C=
11g.4091583C>GCA379197617STIM1c.*257C>G (n.*257C>G)
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c.1939C>G (p.Arg647Gly)
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
c.1927C>G (p.Arg643Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.1143C>G
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n.641C>G
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n.1767C>G
n.2272C>G
n.2094C>G
 gnomAD v4
11g.4091583C>TCA5830640STIM1c.*257C>T (n.*257C>T)
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c.1864C>T (p.Arg622Cys)
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n.1143C>T
c.1936C>T (p.Arg646Cys)
c.1843C>T (p.Arg615Cys)
n.641C>T
c.1128C>T
c.1324C>T (p.Arg442Cys)
c.2161C>T (p.Arg721Cys)
c.1708C>T (p.Arg570Cys)
c.1615C>T (p.Arg539Cys)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
n.1767C>T
n.2272C>T
n.2094C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4091584G>ACA5830641STIM1c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1355G>A (p.Arg452His)
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n.1768G>A
n.2273G>A
n.2095G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4091584G>CCA379197621STIM1c.*258G>C (n.*258G>C)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.1940G>C (p.Arg647Pro)
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n.642G>C
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c.2162G>C (p.Arg721Pro)
c.1709G>C (p.Arg570Pro)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.1768G>C
n.2273G>C
n.2095G>C
11g.4091584G=CA1948982438STIM1c.*258G= (n.*258G=)
c.1355G= (p.Arg452=)
c.1940G= (p.Arg647=)
c.1622G= (p.Arg541=)
c.1928G= (p.Arg643=)
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c.*1582G= (n.*1582G=)
c.*777G= (n.*777G=)
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c.1616G= (p.Arg539=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.1768G=
n.2273G=
n.2095G=
11g.4091584G>TCA379197623STIM1c.*258G>T (n.*258G>T)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.1940G>T (p.Arg647Leu)
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
c.1928G>T (p.Arg643Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.1144G>T
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
n.642G>T
c.1129G>T
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.2162G>T (p.Arg721Leu)
c.1709G>T (p.Arg570Leu)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.1768G>T
n.2273G>T
n.2095G>T

Number of alleles fetched