Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39977750T>C | CA2171566052 | EIF2AK4 | c.2250-328T>C (n.2250-328T>C) c.1666-328T>C n.772T>C | dbSNP |
15 | g.39977750T= | CA2171566051 | EIF2AK4 | c.2250-328T= (n.2250-328T=) c.1666-328T= n.772T= | |
15 | g.39977751_39977752insAGC | CA2627751582 | EIF2AK4 | c.2250-327_2250-326insAGC (n.2250-327_2250-326insAGC) c.1666-327_1666-326insAGC n.773_774insAGC | gnomAD v4 |
15 | g.39977752C= | CA2171566053 | EIF2AK4 | c.2250-326C= (n.2250-326C=) c.1666-326C= n.774C= | |
15 | g.39977752C>G | CA2171566054 | EIF2AK4 | c.2250-326C>G (n.2250-326C>G) c.1666-326C>G n.774C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977757T>G | CA968938737 | EIF2AK4 | c.2250-321T>G (n.2250-321T>G) c.1666-321T>G n.779T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977757T= | CA2171566055 | EIF2AK4 | c.2250-321T= (n.2250-321T=) c.1666-321T= n.779T= | |
15 | g.39977760del | CA2627751583 | EIF2AK4 | c.2250-318del (n.2250-318del) c.1666-318del n.782del | gnomAD v4 |
15 | g.39977758T>A | CA712712864 | EIF2AK4 | c.2250-320T>A (n.2250-320T>A) c.1666-320T>A n.780T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977758T>G | CA617218414 | EIF2AK4 | c.2250-320T>G (n.2250-320T>G) c.1666-320T>G n.780T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977758T= | CA2171566057 | EIF2AK4 | c.2250-320T= (n.2250-320T=) c.1666-320T= n.780T= | |
15 | g.39977758_39977761delinsTTTA | CA2171566056 | EIF2AK4 | c.2250-320_2250-317delinsTTTA (n.2250-320_2250-317delinsTTTA) c.1666-320_1666-317delinsTTTA n.780_783delinsTTTA | |
15 | g.39977759T>G | CA2627751584 | EIF2AK4 | c.2250-319T>G (n.2250-319T>G) c.1666-319T>G n.781T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977760_39977762del | CA968938744 | EIF2AK4 | c.2250-318_2250-316del (n.2250-318_2250-316del) c.1666-318_1666-316del n.782_784del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977762T>C | CA617218416 | EIF2AK4 | c.2250-316T>C (n.2250-316T>C) c.1666-316T>C n.784T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977762T= | CA2171566058 | EIF2AK4 | c.2250-316T= (n.2250-316T=) c.1666-316T= n.784T= | |
15 | g.39977763G>T | CA2627751585 | EIF2AK4 | c.2250-315G>T (n.2250-315G>T) c.1666-315G>T n.785G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977764C= | CA2171566059 | EIF2AK4 | c.2250-314C= (n.2250-314C=) c.1666-314C= n.786C= | |
15 | g.39977764C>T | CA712712868 | EIF2AK4 | c.2250-314C>T (n.2250-314C>T) c.1666-314C>T n.786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977769C>A | CA2627751586 | EIF2AK4 | c.2250-309C>A (n.2250-309C>A) c.1666-309C>A n.791C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977769C>T | CA2627751587 | EIF2AK4 | c.2250-309C>T (n.2250-309C>T) c.1666-309C>T n.791C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977770A>G | CA2627751588 | EIF2AK4 | c.2250-308A>G (n.2250-308A>G) c.1666-308A>G n.792A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977771G>T | CA2627751589 | EIF2AK4 | c.2250-307G>T (n.2250-307G>T) c.1666-307G>T n.793G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977773A= | CA2171566060 | EIF2AK4 | c.2250-305A= (n.2250-305A=) c.1666-305A= n.795A= | |
15 | g.39977773A>G | CA268738290 | EIF2AK4 | c.2250-305A>G (n.2250-305A>G) c.1666-305A>G n.795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977774T>A | CA712712872 | EIF2AK4 | c.2250-304T>A (n.2250-304T>A) c.1666-304T>A n.796T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977774T= | CA2171566061 | EIF2AK4 | c.2250-304T= (n.2250-304T=) c.1666-304T= n.796T= | |
15 | g.39977775C>A | CA2627751590 | EIF2AK4 | c.2250-303C>A (n.2250-303C>A) c.1666-303C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977776C>A | CA2627751591 | EIF2AK4 | c.2250-302C>A (n.2250-302C>A) c.1666-302C>A n.798C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977777A>G | CA2627751592 | EIF2AK4 | c.2250-301A>G (n.2250-301A>G) c.1666-301A>G n.799A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977778C>A | CA2171566063 | EIF2AK4 | c.2250-300C>A (n.2250-300C>A) c.1666-300C>A n.800C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977778C= | CA2171566062 | EIF2AK4 | c.2250-300C= (n.2250-300C=) c.1666-300C= n.800C= | |
15 | g.39977778C>T | CA968938753 | EIF2AK4 | c.2250-300C>T (n.2250-300C>T) c.1666-300C>T n.800C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977779C>A | CA2627751593 | EIF2AK4 | c.2250-299C>A (n.2250-299C>A) c.1666-299C>A n.801C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977779C= | CA2171566064 | EIF2AK4 | c.2250-299C= (n.2250-299C=) c.1666-299C= n.801C= | |
15 | g.39977779C>T | CA2171566065 | EIF2AK4 | c.2250-299C>T (n.2250-299C>T) c.1666-299C>T n.801C>T | dbSNP |
15 | g.39977780C>A | CA268738292 | EIF2AK4 | c.2250-298C>A (n.2250-298C>A) c.1666-298C>A n.802C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977780C= | CA2171566066 | EIF2AK4 | c.2250-298C= (n.2250-298C=) c.1666-298C= n.802C= | |
15 | g.39977780C>T | CA2171566067 | EIF2AK4 | c.2250-298C>T (n.2250-298C>T) c.1666-298C>T n.802C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977781T>C | CA2171566069 | EIF2AK4 | c.2250-297T>C (n.2250-297T>C) c.1666-297T>C n.803T>C | dbSNP |
15 | g.39977781T= | CA2171566068 | EIF2AK4 | c.2250-297T= (n.2250-297T=) c.1666-297T= n.803T= | |
15 | g.39977784A= | CA2171566070 | EIF2AK4 | c.2250-294A= (n.2250-294A=) c.1666-294A= n.806A= | |
15 | g.39977784A>T | CA268738293 | EIF2AK4 | c.2250-294A>T (n.2250-294A>T) c.1666-294A>T n.806A>T | dbSNP |
15 | g.39977785T>G | CA2627751594 | EIF2AK4 | c.2250-293T>G (n.2250-293T>G) c.1666-293T>G n.807T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977792T>C | CA2803844105 | EIF2AK4 | c.2250-286T>C (n.2250-286T>C) c.1666-286T>C n.814T>C | |
15 | g.39977795C>A | CA2627751595 | EIF2AK4 | c.2250-283C>A (n.2250-283C>A) c.1666-283C>A n.817C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977799A= | CA2171566072 | EIF2AK4 | c.2250-279A= (n.2250-279A=) c.1666-279A= n.821A= | |
15 | g.39977799A>G | CA268738302 | EIF2AK4 | c.2250-279A>G (n.2250-279A>G) c.1666-279A>G n.821A>G | dbSNP |
15 | g.39977799_39977804delinsATTTTG | CA2171566071 | EIF2AK4 | c.2250-279_2250-274delinsATTTTG (n.2250-279_2250-274delinsATTTTG) c.1666-279_1666-274delinsATTTTG n.821_826delinsATTTTG | |
15 | g.39977800T>C | CA2627751596 | EIF2AK4 | c.2250-278T>C (n.2250-278T>C) c.1666-278T>C n.822T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977800T>G | CA2627751597 | EIF2AK4 | c.2250-278T>G (n.2250-278T>G) c.1666-278T>G n.822T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977804_39977808del | CA2171566073 | EIF2AK4 | c.2250-274_2250-270del (n.2250-274_2250-270del) c.1666-274_1666-270del n.826_830del | dbSNP |
15 | g.39977801T>C | CA2171566075 | EIF2AK4 | c.2250-277T>C (n.2250-277T>C) c.1666-277T>C n.823T>C | dbSNP |
15 | g.39977801T= | CA2171566074 | EIF2AK4 | c.2250-277T= (n.2250-277T=) c.1666-277T= n.823T= | |
15 | g.39977804G>T | CA2627751598 | EIF2AK4 | c.2250-274G>T (n.2250-274G>T) c.1666-274G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977805T>G | CA2627751599 | EIF2AK4 | c.2250-273T>G (n.2250-273T>G) c.1666-273T>G n.827T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977810T>A | CA2627751600 | EIF2AK4 | c.2250-268T>A (n.2250-268T>A) c.1666-268T>A n.832T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977811_39977816delinsTTTATC | CA2171566076 | EIF2AK4 | c.2250-267_2250-262delinsTTTATC (n.2250-267_2250-262delinsTTTATC) c.1666-267_1666-262delinsTTTATC n.833_838delinsTTTATC | |
15 | g.39977812_39977816del | CA2171566077 | EIF2AK4 | c.2250-266_2250-262del (n.2250-266_2250-262del) c.1666-266_1666-262del n.834_838del | dbSNP |
15 | g.39977814A>G | CA2500492692 | EIF2AK4 | c.2250-264A>G (n.2250-264A>G) c.1666-264A>G n.836A>G | |
15 | g.39977815T>C | CA2627751601 | EIF2AK4 | c.2250-263T>C (n.2250-263T>C) c.1666-263T>C n.837T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977816C>T | CA2627751602 | EIF2AK4 | c.2250-262C>T (n.2250-262C>T) c.1666-262C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977816_39977817del | CA968938756 | EIF2AK4 | c.2250-262_2250-261del (n.2250-262_2250-261del) c.1666-262_1666-261del n.838_839del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977817C>A | CA2627751603 | EIF2AK4 | c.2250-261C>A (n.2250-261C>A) c.1666-261C>A n.839C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977817C>G | CA2555068081 | EIF2AK4 | c.2250-261C>G (n.2250-261C>G) c.1666-261C>G n.839C>G | |
15 | g.39977817C>T | CA2627751604 | EIF2AK4 | c.2250-261C>T (n.2250-261C>T) c.1666-261C>T n.839C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977819A>C | CA2803844106 | EIF2AK4 | c.2250-259A>C (n.2250-259A>C) c.1666-259A>C n.841A>C | |
15 | g.39977820G>A | CA2627751605 | EIF2AK4 | c.2250-258G>A (n.2250-258G>A) c.1666-258G>A n.842G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977820G>C | CA2627751606 | EIF2AK4 | c.2250-258G>C (n.2250-258G>C) c.1666-258G>C n.842G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977820G>T | CA2627751607 | EIF2AK4 | c.2250-258G>T (n.2250-258G>T) c.1666-258G>T n.842G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977821T>A | CA2627751608 | EIF2AK4 | c.2250-257T>A (n.2250-257T>A) c.1666-257T>A n.843T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977821T>G | CA2627751609 | EIF2AK4 | c.2250-257T>G (n.2250-257T>G) c.1666-257T>G n.843T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977822G>A | CA2627751611 | EIF2AK4 | c.2250-256G>A (n.2250-256G>A) c.1666-256G>A n.844G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977822G>T | CA2627751612 | EIF2AK4 | c.2250-256G>T (n.2250-256G>T) c.1666-256G>T n.844G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977823del | CA2627751610 | EIF2AK4 | c.2250-255del (n.2250-255del) c.1666-255del n.845del | gnomAD v4 |
15 | g.39977823G>A | CA2627751613 | EIF2AK4 | c.2250-255G>A (n.2250-255G>A) c.1666-255G>A n.845G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977823G>C | CA2627751614 | EIF2AK4 | c.2250-255G>C (n.2250-255G>C) c.1666-255G>C n.845G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977823G>T | CA2627751615 | EIF2AK4 | c.2250-255G>T (n.2250-255G>T) c.1666-255G>T n.845G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977824A= | CA2171566078 | EIF2AK4 | c.2250-254A= (n.2250-254A=) c.1666-254A= n.846A= | |
15 | g.39977824A>C | CA2627751616 | EIF2AK4 | c.2250-254A>C (n.2250-254A>C) c.1666-254A>C n.846A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977824A>G | CA268738309 | EIF2AK4 | c.2250-254A>G (n.2250-254A>G) c.1666-254A>G n.846A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977824A>T | CA2627751617 | EIF2AK4 | c.2250-254A>T (n.2250-254A>T) c.1666-254A>T n.846A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977825T>A | CA2627751618 | EIF2AK4 | c.2250-253T>A (n.2250-253T>A) c.1666-253T>A n.847T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977825T>C | CA268738322 | EIF2AK4 | c.2250-253T>C (n.2250-253T>C) c.1666-253T>C n.847T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977825T>G | CA2627751619 | EIF2AK4 | c.2250-253T>G (n.2250-253T>G) c.1666-253T>G n.847T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977825T= | CA2171566079 | EIF2AK4 | c.2250-253T= (n.2250-253T=) c.1666-253T= n.847T= | |
15 | g.39977826A>C | CA2627751620 | EIF2AK4 | c.2250-252A>C (n.2250-252A>C) c.1666-252A>C n.848A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977826A>G | CA2627751621 | EIF2AK4 | c.2250-252A>G (n.2250-252A>G) c.1666-252A>G n.848A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977826A>T | CA2627751622 | EIF2AK4 | c.2250-252A>T (n.2250-252A>T) c.1666-252A>T n.848A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977827C>A | CA2627751623 | EIF2AK4 | c.2250-251C>A (n.2250-251C>A) c.1666-251C>A n.849C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977827C= | CA2171566080 | EIF2AK4 | c.2250-251C= (n.2250-251C=) c.1666-251C= n.849C= | |
15 | g.39977827C>G | CA2627751624 | EIF2AK4 | c.2250-251C>G (n.2250-251C>G) c.1666-251C>G n.849C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977827C>T | CA268738324 | EIF2AK4 | c.2250-251C>T (n.2250-251C>T) c.1666-251C>T n.849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977828A= | CA2171566081 | EIF2AK4 | c.2250-250A= (n.2250-250A=) c.1666-250A= n.850A= | |
15 | g.39977828A>C | CA2627751625 | EIF2AK4 | c.2250-250A>C (n.2250-250A>C) c.1666-250A>C n.850A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977828A>G | CA712712891 | EIF2AK4 | c.2250-250A>G (n.2250-250A>G) c.1666-250A>G n.850A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977828A>T | CA2171566082 | EIF2AK4 | c.2250-250A>T (n.2250-250A>T) c.1666-250A>T n.850A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977829G>A | CA2627751627 | EIF2AK4 | c.2250-249G>A (n.2250-249G>A) c.1666-249G>A n.851G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977829G>T | CA2627751626 | EIF2AK4 | c.2250-249G>T (n.2250-249G>T) c.1666-249G>T n.851G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977829_39977830delinsGT | CA2171566083 | EIF2AK4 | c.2250-249_2250-248delinsGT (n.2250-249_2250-248delinsGT) c.1666-249_1666-248delinsGT n.851_852delinsGT | |
15 | g.39977830T>A | CA2627751628 | EIF2AK4 | c.2250-248T>A (n.2250-248T>A) c.1666-248T>A n.852T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977830T>G | CA2627751629 | EIF2AK4 | c.2250-248T>G (n.2250-248T>G) c.1666-248T>G n.852T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977832del | CA712712898 | EIF2AK4 | c.2250-246del (n.2250-246del) c.1666-246del n.854del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977831T>A | CA2627751630 | EIF2AK4 | c.2250-247T>A (n.2250-247T>A) c.1666-247T>A n.853T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977831T>C | CA2627751631 | EIF2AK4 | c.2250-247T>C (n.2250-247T>C) c.1666-247T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977831T>G | CA2627751632 | EIF2AK4 | c.2250-247T>G (n.2250-247T>G) c.1666-247T>G n.853T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977832T>C | CA2171566085 | EIF2AK4 | c.2250-246T>C (n.2250-246T>C) c.1666-246T>C n.854T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977832T>G | CA2627751633 | EIF2AK4 | c.2250-246T>G (n.2250-246T>G) c.1666-246T>G n.854T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977832T= | CA2171566084 | EIF2AK4 | c.2250-246T= (n.2250-246T=) c.1666-246T= n.854T= | |
15 | g.39977833A>G | CA2627751634 | EIF2AK4 | c.2250-245A>G (n.2250-245A>G) c.1666-245A>G n.855A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977833A>T | CA2627751635 | EIF2AK4 | c.2250-245A>T (n.2250-245A>T) c.1666-245A>T n.855A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977834T>A | CA2627751636 | EIF2AK4 | c.2250-244T>A (n.2250-244T>A) c.1666-244T>A n.856T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977834T>C | CA2627751637 | EIF2AK4 | c.2250-244T>C (n.2250-244T>C) c.1666-244T>C n.856T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977835G>A | CA2627751640 | EIF2AK4 | c.2250-243G>A (n.2250-243G>A) c.1666-243G>A n.857G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977835G>C | CA2627751639 | EIF2AK4 | c.2250-243G>C (n.2250-243G>C) c.1666-243G>C n.857G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977835G>T | CA2627751638 | EIF2AK4 | c.2250-243G>T (n.2250-243G>T) c.1666-243G>T n.857G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977836A>C | CA2627751641 | EIF2AK4 | c.2250-242A>C (n.2250-242A>C) c.1666-242A>C n.858A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977836A>G | CA2627751642 | EIF2AK4 | c.2250-242A>G (n.2250-242A>G) c.1666-242A>G n.858A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977836A>T | CA2627751643 | EIF2AK4 | c.2250-242A>T (n.2250-242A>T) c.1666-242A>T n.858A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977837T>A | CA2627751644 | EIF2AK4 | c.2250-241T>A (n.2250-241T>A) c.1666-241T>A n.859T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977837T>C | CA2627751645 | EIF2AK4 | c.2250-241T>C (n.2250-241T>C) c.1666-241T>C n.859T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977837T>G | CA2627751646 | EIF2AK4 | c.2250-241T>G (n.2250-241T>G) c.1666-241T>G n.859T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977838T>C | CA2627751647 | EIF2AK4 | c.2250-240T>C (n.2250-240T>C) c.1666-240T>C n.860T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977838T>G | CA2627751648 | EIF2AK4 | c.2250-240T>G (n.2250-240T>G) c.1666-240T>G n.860T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977839A>C | CA2627751649 | EIF2AK4 | c.2250-239A>C (n.2250-239A>C) c.1666-239A>C n.861A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977839A>G | CA655780625 | EIF2AK4 | c.2250-239A>G (n.2250-239A>G) c.1666-239A>G n.861A>G | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.39977839A>T | CA2627751650 | EIF2AK4 | c.2250-239A>T (n.2250-239A>T) c.1666-239A>T n.861A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977840C>A | CA2627751651 | EIF2AK4 | c.2250-238C>A (n.2250-238C>A) c.1666-238C>A n.862C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977840C= | CA2171566086 | EIF2AK4 | c.2250-238C= (n.2250-238C=) c.1666-238C= n.862C= | |
15 | g.39977840C>G | CA2627751652 | EIF2AK4 | c.2250-238C>G (n.2250-238C>G) c.1666-238C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977840C>T | CA268738326 | EIF2AK4 | c.2250-238C>T (n.2250-238C>T) c.1666-238C>T n.862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977841T>A | CA2627751654 | EIF2AK4 | c.2250-237T>A (n.2250-237T>A) c.1666-237T>A n.863T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977841T>C | CA2627751653 | EIF2AK4 | c.2250-237T>C (n.2250-237T>C) c.1666-237T>C n.863T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977842C>A | CA2627751655 | EIF2AK4 | c.2250-236C>A (n.2250-236C>A) c.1666-236C>A n.864C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977842C= | CA2171566087 | EIF2AK4 | c.2250-236C= (n.2250-236C=) c.1666-236C= n.864C= | |
15 | g.39977842C>G | CA968938763 | EIF2AK4 | c.2250-236C>G (n.2250-236C>G) c.1666-236C>G n.864C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977842C>T | CA2171566088 | EIF2AK4 | c.2250-236C>T (n.2250-236C>T) c.1666-236C>T n.864C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977843T>A | CA2627751656 | EIF2AK4 | c.2250-235T>A (n.2250-235T>A) c.1666-235T>A n.865T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977843T>G | CA2171566090 | EIF2AK4 | c.2250-235T>G (n.2250-235T>G) c.1666-235T>G n.865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977843T= | CA2171566089 | EIF2AK4 | c.2250-235T= (n.2250-235T=) c.1666-235T= n.865T= | |
15 | g.39977844T>A | CA2627751657 | EIF2AK4 | c.2250-234T>A (n.2250-234T>A) c.1666-234T>A n.866T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977844_39977846delinsTCA | CA2171566091 | EIF2AK4 | c.2250-234_2250-232delinsTCA (n.2250-234_2250-232delinsTCA) c.1666-234_1666-232delinsTCA n.866_868delinsTCA | |
15 | g.39977844_39977845insTG | CA2627751658 | EIF2AK4 | c.2250-234_2250-233insTG (n.2250-234_2250-233insTG) c.1666-234_1666-233insTG n.866_867insTG | gnomAD v4 |
15 | g.39977845C>A | CA968938770 | EIF2AK4 | c.2250-233C>A (n.2250-233C>A) c.1666-233C>A n.867C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977845C= | CA2171566092 | EIF2AK4 | c.2250-233C= (n.2250-233C=) c.1666-233C= n.867C= | |
15 | g.39977845C>G | CA2171566093 | EIF2AK4 | c.2250-233C>G (n.2250-233C>G) c.1666-233C>G n.867C>G | dbSNP |
15 | g.39977845C>T | CA15846541 | EIF2AK4 | c.2250-233C>T (n.2250-233C>T) c.1666-233C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977845_39977846delinsT | CA919536392 | EIF2AK4 | c.2250-233_2250-232delinsT (n.2250-233_2250-232delinsT) c.1666-233_1666-232delinsT n.867_868delinsT | dbSNP |
15 | g.39977845_39977846delinsCA | CA2171566094 | EIF2AK4 | c.2250-233_2250-232delinsCA (n.2250-233_2250-232delinsCA) c.1666-233_1666-232delinsCA n.867_868delinsCA | |
15 | g.39977845_39977846delinsTG | CA268738337 | EIF2AK4 | c.2250-233_2250-232delinsTG (n.2250-233_2250-232delinsTG) c.1666-233_1666-232delinsTG n.867_868delinsTG | dbSNP |
15 | g.39977846del | CA919536393 | EIF2AK4 | c.2250-232del (n.2250-232del) c.1666-232del n.868del | dbSNP |
15 | g.39977846A= | CA2171566095 | EIF2AK4 | c.2250-232A= (n.2250-232A=) c.1666-232A= n.868A= | |
15 | g.39977846A>G | CA268738340 | EIF2AK4 | c.2250-232A>G (n.2250-232A>G) c.1666-232A>G n.868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977846A>T | CA968938779 | EIF2AK4 | c.2250-232A>T (n.2250-232A>T) c.1666-232A>T n.868A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977846_39977847insTTAAATTGTATCCAAGTGGATACAGTTTATGATTACTCTTCT | CA968938789 | EIF2AK4 | c.2250-232_2250-231insTTAAATTGTATCCAAGTGGATACAGTTTATGATTACTCTTCT (n.2250-232_2250-231insTTAAATTGTATCCAAGTGGATACAGTTTATGATTACTCTTCT) c.1666-232_1666-231insTTAAATTGTATCCAAGTGGATACAGTTTATGATTACTCTTCT n.868_869insTTAAATTGTATCCAAGTGGATACAGTTTATGATTACTCTTCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977847C>A | CA2627751660 | EIF2AK4 | c.2250-231C>A (n.2250-231C>A) c.1666-231C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977847C>T | CA2627751661 | EIF2AK4 | c.2250-231C>T (n.2250-231C>T) c.1666-231C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977847_39977848del | CA2627751659 | EIF2AK4 | c.2250-231_2250-230del (n.2250-231_2250-230del) c.1666-231_1666-230del n.869_870del | gnomAD v4 |
15 | g.39977848T>C | CA2627751662 | EIF2AK4 | c.2250-230T>C (n.2250-230T>C) c.1666-230T>C n.870T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977849A>C | CA2627751663 | EIF2AK4 | c.2250-229A>C (n.2250-229A>C) c.1666-229A>C n.871A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977849A>G | CA2627751665 | EIF2AK4 | c.2250-229A>G (n.2250-229A>G) c.1666-229A>G n.871A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977849A>T | CA2627751664 | EIF2AK4 | c.2250-229A>T (n.2250-229A>T) c.1666-229A>T n.871A>T | gnomAD v4 |