Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.38413911G>TCA2716650175FGFR1c.2292+7C>A (n.2292+7C>A)
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 dbSNP
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n.2565+6G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2385+2T>C (n.2385+2T>C)
n.4571+2T>C
n.59+2T>C
c.503+2T>C (n.503+2T>C)
c.*1187+2T>C (n.*1187+2T>C)
c.2268+2T>C (n.2268+2T>C)
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n.2565+2T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38413916A>TCA370727659FGFR1c.2292+2T>A (n.2292+2T>A)
c.2280+2T>A (n.2280+2T>A)
n.3185+2T>A
n.1532+2T>A
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n.2980+2T>A
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c.*1938+2T>A (n.*1938+2T>A)
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c.2019+2T>A (n.2019+2T>A)
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c.2385+2T>A (n.2385+2T>A)
n.4571+2T>A
n.59+2T>A
c.503+2T>A (n.503+2T>A)
c.*1187+2T>A (n.*1187+2T>A)
c.2268+2T>A (n.2268+2T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2565G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2557T>G
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n.2557T>C
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n.51T>A
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n.2557T>A
 gnomAD v4
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n.3777C>T
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n.2556C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3777C>G
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n.4562C>G
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n.2556C>G
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c.2103C= (p.Thr701=)
c.1311C= (p.Thr437=)
n.2556C=
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c.2271C>A (p.Thr757=)
n.3176C>A
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n.973C>A
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n.2971C>A
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n.3777C>A
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n.4562C>A
n.50C>A
c.494C>A (n.494C>A)
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n.2556C>A
 dbSNP
8g.38413928G>ACA370727719FGFR1c.2282C>T (p.Thr761Ile)
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n.2555C>T
 dbSNP
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n.2555C>G
 dbSNP
8g.38413928G>TCA370727723FGFR1c.2282C>A (p.Thr761Asn)
c.2270C>A (p.Thr757Asn)
n.3175C>A
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n.972C>A
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n.2970C>A
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n.3776C>A
c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.2252C>A (p.Thr751Asn)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.2015C>A (p.Thr672Asn)
c.2276C>A (p.Thr759Asn)
c.2375C>A (p.Thr792Asn)
n.4561C>A
n.49C>A
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c.*1177C>A (n.*1177C>A)
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c.2114C>A (p.Thr705Asn)
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
c.1991C>A (p.Thr664Asn)
c.2369C>A (p.Thr790Asn)
c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
n.2555C>A
 gnomAD v4
8g.38413929T>ACA370727725FGFR1c.2281A>T (p.Thr761Ser)
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.3174A>T
n.1521A>T
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n.3775A>T
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
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 dbSNP
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n.2553G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
8g.38413933G>CCA4718132FGFR1c.2277C>G (p.Ala759=)
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n.4556C>G
n.44C>G
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n.2550C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413933G=CA1777533525FGFR1c.2277C= (p.Ala759=)
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c.2010C= (p.Ala670=)
c.2271C= (p.Ala757=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.480A>C (n.480A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.2095A>C (p.Ile699Leu)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
c.2356A>C (p.Ile786Leu)
c.2089A>C (p.Ile697Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
n.2542A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2541C>G
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2540G>C
 dbSNP
8g.38413943C>TCA4718135FGFR1c.2267G>A (p.Arg756His)
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n.3761G>A
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n.4546G>A
n.34G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.2243G>A (p.Arg748His)
c.2366G>A (p.Arg789His)
c.2099G>A (p.Arg700His)
c.2093G>A (p.Arg698His)
c.1976G>A (p.Arg659His)
c.2354G>A (p.Arg785His)
c.2087G>A (p.Arg696His)
c.1295G>A (p.Arg432His)
n.2540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413944G>ACA370727811FGFR1c.2266C>T (p.Arg756Cys)
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n.3159C>T
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n.2539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1294C>G (p.Arg432Gly)
n.2539C>G
 dbSNP
8g.38413944G=CA1777533557FGFR1c.2266C= (p.Arg756=)
c.2254C= (p.Arg752=)
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n.2539C=
8g.38413944G>TCA370727806FGFR1c.2266C>A (p.Arg756Ser)
c.2254C>A (p.Arg752Ser)
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c.2353C>A (p.Arg785Ser)
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8g.38413945G>ACA460499207FGFR1c.2265C>T (p.Asp755=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2537A>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2536G>A
 dbSNP
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n.4541G>C
n.29G>C
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n.2535G>C
 dbSNP
8g.38413948C>TCA4718136FGFR1c.2262G>A (p.Leu754=)
c.2250G>A (p.Leu750=)
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n.4541G>A
n.29G>A
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c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.2238G>A (p.Leu746=)
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c.1290G>A (p.Leu430=)
n.2535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413949A>CCA370727838FGFR1c.2261T>G (p.Leu754Arg)
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n.28T>G
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c.2237T>G (p.Leu746Arg)
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n.3154T>C
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n.2534T>C
 dbSNP
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n.2534T>A
 dbSNP
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n.2533C>T
 dbSNP
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n.2533C>G
 dbSNP
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n.2533C>A
 dbSNP
8g.38413951G>ACA4718137FGFR1c.2259C>T (p.Asp753=)
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n.2532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2532C>G
 dbSNP
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n.4538C>A
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n.2532C>A
 dbSNP
8g.38413952T>ACA370727852FGFR1c.2258A>T (p.Asp753Val)
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n.3752A>T
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n.2531A>T
 dbSNP
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n.2531A>G
 dbSNP
8g.38413952T>GCA370727856FGFR1c.2258A>C (p.Asp753Ala)
c.2246A>C (p.Asp749Ala)
n.3151A>C
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n.3752A>C
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
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n.4537A>C
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c.*1153A>C (n.*1153A>C)
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c.2090A>C (p.Asp697Ala)
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c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.2531A>C
 dbSNP
8g.38413953C>ACA370727858FGFR1c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
c.2245G>T (p.Asp749Tyr)
n.3150G>T
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n.947G>T
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n.2945G>T
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n.3751G>T
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
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c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.2251G>T (p.Asp751Tyr)
c.2350G>T (p.Asp784Tyr)
n.4536G>T
n.24G>T
c.468G>T (n.468G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
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c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.2083G>T (p.Asp695Tyr)
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c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
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n.2530G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38413953C>GCA370727860FGFR1c.2257G>C (p.Asp753His)
c.2245G>C (p.Asp749His)
n.3150G>C
n.1497G>C
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c.2437G>C (p.Asp813His)
n.2945G>C
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c.*2224G>C (n.*2224G>C)
n.3751G>C
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.2227G>C (p.Asp743His)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.2251G>C (p.Asp751His)
c.2350G>C (p.Asp784His)
n.4536G>C
n.24G>C
c.468G>C (n.468G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.2356G>C (p.Asp786His)
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.2083G>C (p.Asp695His)
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.2344G>C (p.Asp782His)
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.2530G>C
 dbSNP
8g.38413953C>TCA370727861FGFR1c.2257G>A (p.Asp753Asn)
c.2245G>A (p.Asp749Asn)
n.3150G>A
n.1497G>A
n.947G>A
c.2437G>A (p.Asp813Asn)
n.2945G>A
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
c.*2224G>A (n.*2224G>A)
n.3751G>A
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.2251G>A (p.Asp751Asn)
c.2350G>A (p.Asp784Asn)
n.4536G>A
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c.2083G>A (p.Asp695Asn)
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n.2525T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.2345T>A (p.Val782Glu)
n.4531T>A
n.19T>A
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n.2525T>A
 dbSNP
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n.2524G>T
 dbSNP
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n.2524G>C
 ClinVar dbSNP
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n.2524G>A
 ClinVar dbSNP
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n.2523G>T
 dbSNP
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n.2523G>C
 dbSNP
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n.4529G>A
n.17G>A
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n.2523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413961A>CCA370727896FGFR1c.2249T>G (p.Leu750Arg)
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n.2522T>G
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n.2522T>C
 dbSNP
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n.2522T>A
 dbSNP
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n.2521C>T
 dbSNP
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c.2080C>G (p.Leu694Val)
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c.1957C>G (p.Leu653Val)
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c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.2521C>G
 dbSNP
8g.38413962G>TCA370727905FGFR1c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
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 ClinVar dbSNP
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c.454A>C (n.454A>C)
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n.2516A>C
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n.2930A>C
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n.3736A>C
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.2212A>C (p.Lys738Gln)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
c.2335A>C (p.Lys779Gln)
n.4521A>C
n.9A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
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c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.2515A>C
8g.38413969G>ACA460499254FGFR1c.2241C>T (p.Phe747=)
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n.931C>T
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c.*2208C>T (n.*2208C>T)
n.3735C>T
c.1968C>T (p.Phe656=)
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n.4520C>T
n.8C>T
c.452C>T (n.452C>T)
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n.2514C>T
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c.2229C>G (p.Phe743Leu)
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n.2514C>G
8g.38413969G>TCA370727946FGFR1c.2241C>A (p.Phe747Leu)
c.2229C>A (p.Phe743Leu)
n.3134C>A
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n.3735C>A
c.1968C>A (p.Phe656Leu)
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c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.1974C>A (p.Phe658Leu)
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c.2334C>A (p.Phe778Leu)
n.4520C>A
n.8C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.2217C>A (p.Phe739Leu)
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c.1950C>A (p.Phe650Leu)
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c.1269C>A (p.Phe423Leu)
n.2514C>A
 ClinVar
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c.2228T>G (p.Phe743Cys)
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n.930T>G
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n.4519T>G
n.7T>G
c.451T>G (n.451T>G)
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c.1268T>G (p.Phe423Cys)
n.2513T>G
8g.38413970A>GCA370727952FGFR1c.2240T>C (p.Phe747Ser)
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
n.3133T>C
n.1480T>C
n.930T>C
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n.2928T>C
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n.3734T>C
c.1967T>C (p.Phe656Ser)
c.2210T>C (p.Phe737Ser)
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c.2234T>C (p.Phe745Ser)
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n.4519T>C
n.7T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
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n.2513T>C
 dbSNP
8g.38413970A>TCA370727954FGFR1c.2240T>A (p.Phe747Tyr)
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
n.3133T>A
n.1480T>A
n.930T>A
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n.2928T>A
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n.3734T>A
c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
c.2210T>A (p.Phe737Tyr)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.2333T>A (p.Phe778Tyr)
n.4519T>A
n.7T>A
c.451T>A (n.451T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
c.2339T>A (p.Phe780Tyr)
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
n.2513T>A
 dbSNP
8g.38413971A>CCA370727962FGFR1c.2239T>G (p.Phe747Val)
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n.3132T>G
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n.2512T>G
8g.38413971A>GCA370727960FGFR1c.2239T>C (p.Phe747Leu)
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
n.3132T>C
n.1479T>C
n.929T>C
c.2419T>C (p.Phe807Leu)
n.2927T>C
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
n.3733T>C
c.1966T>C (p.Phe656Leu)
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c.*1289T>C (n.*1289T>C)
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n.4518T>C
n.6T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
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c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.2326T>C (p.Phe776Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
n.2512T>C
8g.38413971A>TCA370727958FGFR1c.2239T>A (p.Phe747Ile)
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
n.3132T>A
n.1479T>A
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c.2419T>A (p.Phe807Ile)
n.2927T>A
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
n.3733T>A
c.1966T>A (p.Phe656Ile)
c.2209T>A (p.Phe737Ile)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.2233T>A (p.Phe745Ile)
c.2332T>A (p.Phe778Ile)
n.4518T>A
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c.450T>A (n.450T>A)
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c.1267T>A (p.Phe423Ile)
n.2512T>A
 dbSNP
8g.38413972G>ACA4718138FGFR1c.2238C>T (p.Thr746=)
c.2226C>T (p.Thr742=)
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c.1965C>T (p.Thr655=)
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c.1266C>T (p.Thr422=)
n.2511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413972G>CCA460499259FGFR1c.2238C>G (p.Thr746=)
c.2226C>G (p.Thr742=)
n.3131C>G
n.1478C>G
n.928C>G
c.2418C>G (p.Thr806=)
n.2926C>G
c.1959C>G (p.Thr653=)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.*2205C>G (n.*2205C>G)
n.3732C>G
c.1965C>G (p.Thr655=)
c.2208C>G (p.Thr736=)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.1971C>G (p.Thr657=)
c.2232C>G (p.Thr744=)
c.2331C>G (p.Thr777=)
n.4517C>G
n.5C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.2214C>G (p.Thr738=)
c.2337C>G (p.Thr779=)
c.2070C>G (p.Thr690=)
c.2064C>G (p.Thr688=)
c.1947C>G (p.Thr649=)
c.2325C>G (p.Thr775=)
c.2058C>G (p.Thr686=)
c.1266C>G (p.Thr422=)
n.2511C>G
 dbSNP
8g.38413972G=CA1777533586FGFR1c.2238C= (p.Thr746=)
c.2226C= (p.Thr742=)
n.3131C=
n.1478C=
n.928C=
c.2418C= (p.Thr806=)
n.2926C=
c.1959C= (p.Thr653=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.*2205C= (n.*2205C=)
n.3732C=
c.1965C= (p.Thr655=)
c.2208C= (p.Thr736=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.1971C= (p.Thr657=)
c.2232C= (p.Thr744=)
c.2331C= (p.Thr777=)
n.4517C=
n.5C=
c.449C= (n.449C=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
c.2214C= (p.Thr738=)
c.2337C= (p.Thr779=)
c.2070C= (p.Thr690=)
c.2064C= (p.Thr688=)
c.1947C= (p.Thr649=)
c.2325C= (p.Thr775=)
c.2058C= (p.Thr686=)
c.1266C= (p.Thr422=)
n.2511C=
8g.38413972G>TCA460499260FGFR1c.2238C>A (p.Thr746=)
c.2226C>A (p.Thr742=)
n.3131C>A
n.1478C>A
n.928C>A
c.2418C>A (p.Thr806=)
n.2926C>A
c.1959C>A (p.Thr653=)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*2205C>A (n.*2205C>A)
n.3732C>A
c.1965C>A (p.Thr655=)
c.2208C>A (p.Thr736=)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.1971C>A (p.Thr657=)
c.2232C>A (p.Thr744=)
c.2331C>A (p.Thr777=)
n.4517C>A
n.5C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.2214C>A (p.Thr738=)
c.2337C>A (p.Thr779=)
c.2070C>A (p.Thr690=)
c.2064C>A (p.Thr688=)
c.1947C>A (p.Thr649=)
c.2325C>A (p.Thr775=)
c.2058C>A (p.Thr686=)
c.1266C>A (p.Thr422=)
n.2511C>A
 dbSNP
8g.38413975_38413978dupCA2580614535FGFR1c.2235_2238dup (p.Phe747HisfsTer?)
c.2223_2226dup (p.Phe743HisfsTer?)
n.3128_3131dup
n.1475_1478dup
n.925_928dup
c.2415_2418dup (p.Phe807HisfsTer?)
n.2923_2926dup
c.1956_1959dup (p.Phe654HisfsTer?)
c.*1881_*1884dup (n.*1881_*1884dup)
c.*2202_*2205dup (n.*2202_*2205dup)
n.3729_3732dup
c.1962_1965dup (p.Phe656HisfsTer?)
c.2205_2208dup (p.Phe737HisfsTer?)
c.*1285_*1288dup (n.*1285_*1288dup)
c.1968_1971dup (p.Phe658HisfsTer?)
c.2229_2232dup (p.Phe745HisfsTer?)
c.2328_2331dup (p.Phe778HisfsTer?)
n.4514_4517dup
c.446_449dup (n.446_449dup)
c.*1130_*1133dup (n.*1130_*1133dup)
c.2211_2214dup (p.Phe739HisfsTer?)
c.2334_2337dup (p.Phe780HisfsTer?)
c.2067_2070dup (p.Phe691HisfsTer?)
c.2061_2064dup (p.Phe689HisfsTer?)
c.1944_1947dup (p.Phe650HisfsTer?)
c.2322_2325dup (p.Phe776HisfsTer?)
c.2055_2058dup (p.Phe687HisfsTer?)
c.1263_1266dup (p.Phe423HisfsTer?)
n.2508_2511dup
 ClinVar
8g.38413973G>ACA370727967FGFR1c.2237C>T (p.Thr746Ile)
c.2225C>T (p.Thr742Ile)
n.3130C>T
n.1477C>T
n.927C>T
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
n.2925C>T
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
n.3731C>T
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.2207C>T (p.Thr736Ile)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.2231C>T (p.Thr744Ile)
c.2330C>T (p.Thr777Ile)
n.4516C>T
n.4C>T
c.448C>T (n.448C>T)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.2213C>T (p.Thr738Ile)
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.2063C>T (p.Thr688Ile)
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.2324C>T (p.Thr775Ile)
c.2057C>T (p.Thr686Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.2510C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38413973G>CCA370727970FGFR1c.2237C>G (p.Thr746Ser)
c.2225C>G (p.Thr742Ser)
n.3130C>G
n.1477C>G
n.927C>G
c.2417C>G (p.Thr806Ser)
n.2925C>G
c.1958C>G (p.Thr653Ser)
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.*2204C>G (n.*2204C>G)
n.3731C>G
c.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.2207C>G (p.Thr736Ser)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.2231C>G (p.Thr744Ser)
c.2330C>G (p.Thr777Ser)
n.4516C>G
n.4C>G
c.448C>G (n.448C>G)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.2213C>G (p.Thr738Ser)
c.2336C>G (p.Thr779Ser)
c.2069C>G (p.Thr690Ser)
c.2063C>G (p.Thr688Ser)
c.1946C>G (p.Thr649Ser)
c.2324C>G (p.Thr775Ser)
c.2057C>G (p.Thr686Ser)
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
n.2510C>G
 dbSNP
8g.38413973G=CA1777533596FGFR1c.2237C= (p.Thr746=)
c.2225C= (p.Thr742=)
n.3130C=
n.1477C=
n.927C=
c.2417C= (p.Thr806=)
n.2925C=
c.1958C= (p.Thr653=)
c.*1883C= (n.*1883C=)
c.*2204C= (n.*2204C=)
n.3731C=
c.1964C= (p.Thr655=)
c.2207C= (p.Thr736=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.1970C= (p.Thr657=)
c.2231C= (p.Thr744=)
c.2330C= (p.Thr777=)
n.4516C=
n.4C=
c.448C= (n.448C=)
c.*1132C= (n.*1132C=)
c.2213C= (p.Thr738=)
c.2336C= (p.Thr779=)
c.2069C= (p.Thr690=)
c.2063C= (p.Thr688=)
c.1946C= (p.Thr649=)
c.2324C= (p.Thr775=)
c.2057C= (p.Thr686=)
c.1265C= (p.Thr422=)
n.2510C=
8g.38413973G>TCA4718139FGFR1c.2237C>A (p.Thr746Asn)
c.2225C>A (p.Thr742Asn)
n.3130C>A
n.1477C>A
n.927C>A
c.2417C>A (p.Thr806Asn)
n.2925C>A
c.1958C>A (p.Thr653Asn)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.*2204C>A (n.*2204C>A)
n.3731C>A
c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.2207C>A (p.Thr736Asn)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.2231C>A (p.Thr744Asn)
c.2330C>A (p.Thr777Asn)
n.4516C>A
n.4C>A
c.448C>A (n.448C>A)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.2213C>A (p.Thr738Asn)
c.2336C>A (p.Thr779Asn)
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.2063C>A (p.Thr688Asn)
c.1946C>A (p.Thr649Asn)
c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.2057C>A (p.Thr686Asn)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
n.2510C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38413974T>ACA370727974FGFR1c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.2224A>T (p.Thr742Ser)
n.3129A>T
n.1476A>T
n.926A>T
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
n.2924A>T
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.*2203A>T (n.*2203A>T)
n.3730A>T
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.2206A>T (p.Thr736Ser)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
c.2329A>T (p.Thr777Ser)
n.4515A>T
n.3A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
c.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.2062A>T (p.Thr688Ser)
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.2056A>T (p.Thr686Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.2509A>T
8g.38413974T>CCA370727976FGFR1c.2236A>G (p.Thr746Ala)
c.2224A>G (p.Thr742Ala)
n.3129A>G
n.1476A>G
n.926A>G
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
n.2924A>G
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
n.3730A>G
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.2206A>G (p.Thr736Ala)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.2230A>G (p.Thr744Ala)
c.2329A>G (p.Thr777Ala)
n.4515A>G
n.3A>G
c.447A>G (n.447A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.2323A>G (p.Thr775Ala)
c.2056A>G (p.Thr686Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.2509A>G
8g.38413974T>GCA370727977FGFR1c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.2224A>C (p.Thr742Pro)
n.3129A>C
n.1476A>C
n.926A>C
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
n.2924A>C
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
n.3730A>C
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
c.2329A>C (p.Thr777Pro)
n.4515A>C
n.3A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.2056A>C (p.Thr686Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.2509A>C
8g.38413975G>ACA460499267FGFR1c.2235C>T (p.Pro745=)
c.2223C>T (p.Pro741=)
n.3128C>T
n.1475C>T
n.925C>T
c.2415C>T (p.Pro805=)
n.2923C>T
c.1956C>T (p.Pro652=)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.*2202C>T (n.*2202C>T)
n.3729C>T
c.1962C>T (p.Pro654=)
c.2205C>T (p.Pro735=)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.2229C>T (p.Pro743=)
c.2328C>T (p.Pro776=)
n.4514C>T
n.2C>T
c.446C>T (n.446C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.2211C>T (p.Pro737=)
c.2334C>T (p.Pro778=)
c.2067C>T (p.Pro689=)
c.2061C>T (p.Pro687=)
c.1944C>T (p.Pro648=)
c.2322C>T (p.Pro774=)
c.2055C>T (p.Pro685=)
c.1263C>T (p.Pro421=)
n.2508C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38413975G>CCA460499266FGFR1c.2235C>G (p.Pro745=)
c.2223C>G (p.Pro741=)
n.3128C>G
n.1475C>G
n.925C>G
c.2415C>G (p.Pro805=)
n.2923C>G
c.1956C>G (p.Pro652=)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.*2202C>G (n.*2202C>G)
n.3729C>G
c.1962C>G (p.Pro654=)
c.2205C>G (p.Pro735=)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.1968C>G (p.Pro656=)
c.2229C>G (p.Pro743=)
c.2328C>G (p.Pro776=)
n.4514C>G
n.2C>G
c.446C>G (n.446C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.2211C>G (p.Pro737=)
c.2334C>G (p.Pro778=)
c.2067C>G (p.Pro689=)
c.2061C>G (p.Pro687=)
c.1944C>G (p.Pro648=)
c.2322C>G (p.Pro774=)
c.2055C>G (p.Pro685=)
c.1263C>G (p.Pro421=)
n.2508C>G
 dbSNP
8g.38413975G>TCA460499265FGFR1c.2235C>A (p.Pro745=)
c.2223C>A (p.Pro741=)
n.3128C>A
n.1475C>A
n.925C>A
c.2415C>A (p.Pro805=)
n.2923C>A
c.1956C>A (p.Pro652=)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
n.3729C>A
c.1962C>A (p.Pro654=)
c.2205C>A (p.Pro735=)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.1968C>A (p.Pro656=)
c.2229C>A (p.Pro743=)
c.2328C>A (p.Pro776=)
n.4514C>A
n.2C>A
c.446C>A (n.446C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.2211C>A (p.Pro737=)
c.2334C>A (p.Pro778=)
c.2067C>A (p.Pro689=)
c.2061C>A (p.Pro687=)
c.1944C>A (p.Pro648=)
c.2322C>A (p.Pro774=)
c.2055C>A (p.Pro685=)
c.1263C>A (p.Pro421=)
n.2508C>A
 dbSNP
8g.38413976G>ACA370727979FGFR1c.2234C>T (p.Pro745Leu)
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
n.3127C>T
n.1474C>T
n.924C>T
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
n.2922C>T
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.*2201C>T (n.*2201C>T)
n.3728C>T
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2505A>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2504G>C
 dbSNP
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n.2504G>A
 dbSNP
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n.2503A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2501A>C
8g.38413982dupCA581431066FGFR1c.2228dup (p.Arg744GlufsTer?)
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n.3121dup
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n.3722dup
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n.4507dup
c.439dup (n.439dup)
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n.2501dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413984_38413985delCA2695209132FGFR1c.2227_2228del (p.Gln743GlufsTer?)
c.2215_2216del (p.Gln739GlufsTer?)
n.3120_3121del
n.1467_1468del
n.917_918del
c.2407_2408del (p.Gln803GlufsTer?)
n.2915_2916del
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c.*1873_*1874del (n.*1873_*1874del)
c.*2194_*2195del (n.*2194_*2195del)
n.3721_3722del
c.1954_1955del (p.Gln652GlufsTer?)
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c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del)
c.1960_1961del (p.Gln654GlufsTer?)
c.2221_2222del (p.Gln741GlufsTer?)
c.2320_2321del (p.Gln774GlufsTer?)
n.4506_4507del
c.438_439del (n.438_439del)
c.*1122_*1123del (n.*1122_*1123del)
c.2203_2204del (p.Gln735GlufsTer?)
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n.2500_2501del
8g.38413983G>ACA370728016FGFR1c.2227C>T (p.Gln743Ter)
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n.3120C>T
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n.2915C>T
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n.3721C>T
c.1954C>T (p.Gln652Ter)
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n.4506C>T
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n.2500C>T
 dbSNP
8g.38413983G>CCA370728018FGFR1c.2227C>G (p.Gln743Glu)
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n.2500C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413983G=CA1777533608FGFR1c.2227C= (p.Gln743=)
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c.2047C= (p.Gln683=)
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n.2500C=
8g.38413983G>TCA370728020FGFR1c.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.2215C>A (p.Gln739Lys)
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c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.2314C>A (p.Gln772Lys)
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8g.38413984T>ACA460499286FGFR1c.2226A>T (p.Ser742=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.38413987G>TCA460499290FGFR1c.2223C>A (p.Pro741=)
c.2211C>A (p.Pro737=)
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c.1950C>A (p.Pro650=)
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c.2199C>A (p.Pro733=)
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n.2496C>A
 dbSNP
8g.38413989dupCA918243248FGFR1c.2223dup (p.Ser742LeufsTer?)
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n.3116dup
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c.434dup (n.434dup)
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Number of alleles fetched