Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.38413808_38413920del | CA4718102 | FGFR1 | c.2292+2_2293del c.2280+2_2280+114del n.3185+2_3186del n.1532+2_1533del n.984_1096del c.2472+2_2472+114del c.2280+2_2281del n.2980+2_2981del c.2013+2_2014del c.*1938+2_*1938+114del c.*2259+2_*2260del n.3786+2_3787del c.2019+2_2020del c.2262+2_2263del c.*1342+2_*1343del c.2025+2_2026del c.2286+2_2287del c.2385+2_2386del n.4571+2_4572del n.59+2_59+114del c.503+2_504del c.*1187+2_*1188del c.2292+2_2292+114del c.2286+2_2286+114del c.2268+2_2268+114del c.2025+2_2025+114del c.2019+2_2019+114del c.2391+2_2391+114del c.2385+2_2385+114del c.2391+2_2392del c.2124+2_2124+114del c.2118+2_2118+114del c.2118+2_2119del c.2001+2_2001+114del c.2379+2_2379+114del c.2379+2_2380del c.2112+2_2113del c.1320+2_1320+114del c.1320+2_1321del n.2565+2_2566del n.2565+2_2565+114del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413866G>A | CA175137876 | FGFR1 | c.2292+52C>T (n.2292+52C>T) c.2280+52C>T (n.2280+52C>T) n.3185+52C>T n.1532+52C>T n.1034C>T c.2472+52C>T (n.2472+52C>T) n.2980+52C>T c.2013+52C>T (n.2013+52C>T) c.*1938+52C>T (n.*1938+52C>T) c.*2259+52C>T (n.*2259+52C>T) n.3786+52C>T c.2019+52C>T (n.2019+52C>T) c.2262+52C>T (n.2262+52C>T) c.*1342+52C>T (n.*1342+52C>T) c.2025+52C>T (n.2025+52C>T) c.2286+52C>T (n.2286+52C>T) c.2385+52C>T (n.2385+52C>T) n.4571+52C>T n.59+52C>T c.503+52C>T (n.503+52C>T) c.*1187+52C>T (n.*1187+52C>T) c.2268+52C>T (n.2268+52C>T) c.2391+52C>T (n.2391+52C>T) c.2124+52C>T (n.2124+52C>T) c.2118+52C>T (n.2118+52C>T) c.2001+52C>T (n.2001+52C>T) c.2379+52C>T (n.2379+52C>T) c.2112+52C>T (n.2112+52C>T) c.1320+52C>T (n.1320+52C>T) n.2565+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413866G>C | CA2716657441 | FGFR1 | c.2292+52C>G (n.2292+52C>G) c.2280+52C>G (n.2280+52C>G) n.3185+52C>G n.1532+52C>G n.1034C>G c.2472+52C>G (n.2472+52C>G) n.2980+52C>G c.2013+52C>G (n.2013+52C>G) c.*1938+52C>G (n.*1938+52C>G) c.*2259+52C>G (n.*2259+52C>G) n.3786+52C>G c.2019+52C>G (n.2019+52C>G) c.2262+52C>G (n.2262+52C>G) c.*1342+52C>G (n.*1342+52C>G) c.2025+52C>G (n.2025+52C>G) c.2286+52C>G (n.2286+52C>G) c.2385+52C>G (n.2385+52C>G) n.4571+52C>G n.59+52C>G c.503+52C>G (n.503+52C>G) c.*1187+52C>G (n.*1187+52C>G) c.2268+52C>G (n.2268+52C>G) c.2391+52C>G (n.2391+52C>G) c.2124+52C>G (n.2124+52C>G) c.2118+52C>G (n.2118+52C>G) c.2001+52C>G (n.2001+52C>G) c.2379+52C>G (n.2379+52C>G) c.2112+52C>G (n.2112+52C>G) c.1320+52C>G (n.1320+52C>G) n.2565+52C>G | dbSNP |
8 | g.38413866G= | CA1777533388 | FGFR1 | c.2292+52C= (n.2292+52C=) c.2280+52C= (n.2280+52C=) n.3185+52C= n.1532+52C= n.1034C= c.2472+52C= (n.2472+52C=) n.2980+52C= c.2013+52C= (n.2013+52C=) c.*1938+52C= (n.*1938+52C=) c.*2259+52C= (n.*2259+52C=) n.3786+52C= c.2019+52C= (n.2019+52C=) c.2262+52C= (n.2262+52C=) c.*1342+52C= (n.*1342+52C=) c.2025+52C= (n.2025+52C=) c.2286+52C= (n.2286+52C=) c.2385+52C= (n.2385+52C=) n.4571+52C= n.59+52C= c.503+52C= (n.503+52C=) c.*1187+52C= (n.*1187+52C=) c.2268+52C= (n.2268+52C=) c.2391+52C= (n.2391+52C=) c.2124+52C= (n.2124+52C=) c.2118+52C= (n.2118+52C=) c.2001+52C= (n.2001+52C=) c.2379+52C= (n.2379+52C=) c.2112+52C= (n.2112+52C=) c.1320+52C= (n.1320+52C=) n.2565+52C= | |
8 | g.38413867T>A | CA581431045 | FGFR1 | c.2292+51A>T (n.2292+51A>T) c.2280+51A>T (n.2280+51A>T) n.3185+51A>T n.1532+51A>T n.1033A>T c.2472+51A>T (n.2472+51A>T) n.2980+51A>T c.2013+51A>T (n.2013+51A>T) c.*1938+51A>T (n.*1938+51A>T) c.*2259+51A>T (n.*2259+51A>T) n.3786+51A>T c.2019+51A>T (n.2019+51A>T) c.2262+51A>T (n.2262+51A>T) c.*1342+51A>T (n.*1342+51A>T) c.2025+51A>T (n.2025+51A>T) c.2286+51A>T (n.2286+51A>T) c.2385+51A>T (n.2385+51A>T) n.4571+51A>T n.59+51A>T c.503+51A>T (n.503+51A>T) c.*1187+51A>T (n.*1187+51A>T) c.2268+51A>T (n.2268+51A>T) c.2391+51A>T (n.2391+51A>T) c.2124+51A>T (n.2124+51A>T) c.2118+51A>T (n.2118+51A>T) c.2001+51A>T (n.2001+51A>T) c.2379+51A>T (n.2379+51A>T) c.2112+51A>T (n.2112+51A>T) c.1320+51A>T (n.1320+51A>T) n.2565+51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413867T>C | CA2716685743 | FGFR1 | c.2292+51A>G (n.2292+51A>G) c.2280+51A>G (n.2280+51A>G) n.3185+51A>G n.1532+51A>G n.1033A>G c.2472+51A>G (n.2472+51A>G) n.2980+51A>G c.2013+51A>G (n.2013+51A>G) c.*1938+51A>G (n.*1938+51A>G) c.*2259+51A>G (n.*2259+51A>G) n.3786+51A>G c.2019+51A>G (n.2019+51A>G) c.2262+51A>G (n.2262+51A>G) c.*1342+51A>G (n.*1342+51A>G) c.2025+51A>G (n.2025+51A>G) c.2286+51A>G (n.2286+51A>G) c.2385+51A>G (n.2385+51A>G) n.4571+51A>G n.59+51A>G c.503+51A>G (n.503+51A>G) c.*1187+51A>G (n.*1187+51A>G) c.2268+51A>G (n.2268+51A>G) c.2391+51A>G (n.2391+51A>G) c.2124+51A>G (n.2124+51A>G) c.2118+51A>G (n.2118+51A>G) c.2001+51A>G (n.2001+51A>G) c.2379+51A>G (n.2379+51A>G) c.2112+51A>G (n.2112+51A>G) c.1320+51A>G (n.1320+51A>G) n.2565+51A>G | dbSNP |
8 | g.38413867T>G | CA2716685744 | FGFR1 | c.2292+51A>C (n.2292+51A>C) c.2280+51A>C (n.2280+51A>C) n.3185+51A>C n.1532+51A>C n.1033A>C c.2472+51A>C (n.2472+51A>C) n.2980+51A>C c.2013+51A>C (n.2013+51A>C) c.*1938+51A>C (n.*1938+51A>C) c.*2259+51A>C (n.*2259+51A>C) n.3786+51A>C c.2019+51A>C (n.2019+51A>C) c.2262+51A>C (n.2262+51A>C) c.*1342+51A>C (n.*1342+51A>C) c.2025+51A>C (n.2025+51A>C) c.2286+51A>C (n.2286+51A>C) c.2385+51A>C (n.2385+51A>C) n.4571+51A>C n.59+51A>C c.503+51A>C (n.503+51A>C) c.*1187+51A>C (n.*1187+51A>C) c.2268+51A>C (n.2268+51A>C) c.2391+51A>C (n.2391+51A>C) c.2124+51A>C (n.2124+51A>C) c.2118+51A>C (n.2118+51A>C) c.2001+51A>C (n.2001+51A>C) c.2379+51A>C (n.2379+51A>C) c.2112+51A>C (n.2112+51A>C) c.1320+51A>C (n.1320+51A>C) n.2565+51A>C | dbSNP |
8 | g.38413867T= | CA1777533390 | FGFR1 | c.2292+51A= (n.2292+51A=) c.2280+51A= (n.2280+51A=) n.3185+51A= n.1532+51A= n.1033A= c.2472+51A= (n.2472+51A=) n.2980+51A= c.2013+51A= (n.2013+51A=) c.*1938+51A= (n.*1938+51A=) c.*2259+51A= (n.*2259+51A=) n.3786+51A= c.2019+51A= (n.2019+51A=) c.2262+51A= (n.2262+51A=) c.*1342+51A= (n.*1342+51A=) c.2025+51A= (n.2025+51A=) c.2286+51A= (n.2286+51A=) c.2385+51A= (n.2385+51A=) n.4571+51A= n.59+51A= c.503+51A= (n.503+51A=) c.*1187+51A= (n.*1187+51A=) c.2268+51A= (n.2268+51A=) c.2391+51A= (n.2391+51A=) c.2124+51A= (n.2124+51A=) c.2118+51A= (n.2118+51A=) c.2001+51A= (n.2001+51A=) c.2379+51A= (n.2379+51A=) c.2112+51A= (n.2112+51A=) c.1320+51A= (n.1320+51A=) n.2565+51A= | |
8 | g.38413868G>A | CA581431046 | FGFR1 | c.2292+50C>T (n.2292+50C>T) c.2280+50C>T (n.2280+50C>T) n.3185+50C>T n.1532+50C>T n.1032C>T c.2472+50C>T (n.2472+50C>T) n.2980+50C>T c.2013+50C>T (n.2013+50C>T) c.*1938+50C>T (n.*1938+50C>T) c.*2259+50C>T (n.*2259+50C>T) n.3786+50C>T c.2019+50C>T (n.2019+50C>T) c.2262+50C>T (n.2262+50C>T) c.*1342+50C>T (n.*1342+50C>T) c.2025+50C>T (n.2025+50C>T) c.2286+50C>T (n.2286+50C>T) c.2385+50C>T (n.2385+50C>T) n.4571+50C>T n.59+50C>T c.503+50C>T (n.503+50C>T) c.*1187+50C>T (n.*1187+50C>T) c.2268+50C>T (n.2268+50C>T) c.2391+50C>T (n.2391+50C>T) c.2124+50C>T (n.2124+50C>T) c.2118+50C>T (n.2118+50C>T) c.2001+50C>T (n.2001+50C>T) c.2379+50C>T (n.2379+50C>T) c.2112+50C>T (n.2112+50C>T) c.1320+50C>T (n.1320+50C>T) n.2565+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413868G= | CA1777533392 | FGFR1 | c.2292+50C= (n.2292+50C=) c.2280+50C= (n.2280+50C=) n.3185+50C= n.1532+50C= n.1032C= c.2472+50C= (n.2472+50C=) n.2980+50C= c.2013+50C= (n.2013+50C=) c.*1938+50C= (n.*1938+50C=) c.*2259+50C= (n.*2259+50C=) n.3786+50C= c.2019+50C= (n.2019+50C=) c.2262+50C= (n.2262+50C=) c.*1342+50C= (n.*1342+50C=) c.2025+50C= (n.2025+50C=) c.2286+50C= (n.2286+50C=) c.2385+50C= (n.2385+50C=) n.4571+50C= n.59+50C= c.503+50C= (n.503+50C=) c.*1187+50C= (n.*1187+50C=) c.2268+50C= (n.2268+50C=) c.2391+50C= (n.2391+50C=) c.2124+50C= (n.2124+50C=) c.2118+50C= (n.2118+50C=) c.2001+50C= (n.2001+50C=) c.2379+50C= (n.2379+50C=) c.2112+50C= (n.2112+50C=) c.1320+50C= (n.1320+50C=) n.2565+50C= | |
8 | g.38413868G>T | CA2716677944 | FGFR1 | c.2292+50C>A (n.2292+50C>A) c.2280+50C>A (n.2280+50C>A) n.3185+50C>A n.1532+50C>A n.1032C>A c.2472+50C>A (n.2472+50C>A) n.2980+50C>A c.2013+50C>A (n.2013+50C>A) c.*1938+50C>A (n.*1938+50C>A) c.*2259+50C>A (n.*2259+50C>A) n.3786+50C>A c.2019+50C>A (n.2019+50C>A) c.2262+50C>A (n.2262+50C>A) c.*1342+50C>A (n.*1342+50C>A) c.2025+50C>A (n.2025+50C>A) c.2286+50C>A (n.2286+50C>A) c.2385+50C>A (n.2385+50C>A) n.4571+50C>A n.59+50C>A c.503+50C>A (n.503+50C>A) c.*1187+50C>A (n.*1187+50C>A) c.2268+50C>A (n.2268+50C>A) c.2391+50C>A (n.2391+50C>A) c.2124+50C>A (n.2124+50C>A) c.2118+50C>A (n.2118+50C>A) c.2001+50C>A (n.2001+50C>A) c.2379+50C>A (n.2379+50C>A) c.2112+50C>A (n.2112+50C>A) c.1320+50C>A (n.1320+50C>A) n.2565+50C>A | dbSNP |
8 | g.38413869C>A | CA2717015594 | FGFR1 | c.2292+49G>T (n.2292+49G>T) c.2280+49G>T (n.2280+49G>T) n.3185+49G>T n.1532+49G>T n.1031G>T c.2472+49G>T (n.2472+49G>T) n.2980+49G>T c.2013+49G>T (n.2013+49G>T) c.*1938+49G>T (n.*1938+49G>T) c.*2259+49G>T (n.*2259+49G>T) n.3786+49G>T c.2019+49G>T (n.2019+49G>T) c.2262+49G>T (n.2262+49G>T) c.*1342+49G>T (n.*1342+49G>T) c.2025+49G>T (n.2025+49G>T) c.2286+49G>T (n.2286+49G>T) c.2385+49G>T (n.2385+49G>T) n.4571+49G>T n.59+49G>T c.503+49G>T (n.503+49G>T) c.*1187+49G>T (n.*1187+49G>T) c.2268+49G>T (n.2268+49G>T) c.2391+49G>T (n.2391+49G>T) c.2124+49G>T (n.2124+49G>T) c.2118+49G>T (n.2118+49G>T) c.2001+49G>T (n.2001+49G>T) c.2379+49G>T (n.2379+49G>T) c.2112+49G>T (n.2112+49G>T) c.1320+49G>T (n.1320+49G>T) n.2565+49G>T | dbSNP |
8 | g.38413869C>T | CA2717015649 | FGFR1 | c.2292+49G>A (n.2292+49G>A) c.2280+49G>A (n.2280+49G>A) n.3185+49G>A n.1532+49G>A n.1031G>A c.2472+49G>A (n.2472+49G>A) n.2980+49G>A c.2013+49G>A (n.2013+49G>A) c.*1938+49G>A (n.*1938+49G>A) c.*2259+49G>A (n.*2259+49G>A) n.3786+49G>A c.2019+49G>A (n.2019+49G>A) c.2262+49G>A (n.2262+49G>A) c.*1342+49G>A (n.*1342+49G>A) c.2025+49G>A (n.2025+49G>A) c.2286+49G>A (n.2286+49G>A) c.2385+49G>A (n.2385+49G>A) n.4571+49G>A n.59+49G>A c.503+49G>A (n.503+49G>A) c.*1187+49G>A (n.*1187+49G>A) c.2268+49G>A (n.2268+49G>A) c.2391+49G>A (n.2391+49G>A) c.2124+49G>A (n.2124+49G>A) c.2118+49G>A (n.2118+49G>A) c.2001+49G>A (n.2001+49G>A) c.2379+49G>A (n.2379+49G>A) c.2112+49G>A (n.2112+49G>A) c.1320+49G>A (n.1320+49G>A) n.2565+49G>A | dbSNP |
8 | g.38413870A>C | CA2717015701 | FGFR1 | c.2292+48T>G (n.2292+48T>G) c.2280+48T>G (n.2280+48T>G) n.3185+48T>G n.1532+48T>G n.1030T>G c.2472+48T>G (n.2472+48T>G) n.2980+48T>G c.2013+48T>G (n.2013+48T>G) c.*1938+48T>G (n.*1938+48T>G) c.*2259+48T>G (n.*2259+48T>G) n.3786+48T>G c.2019+48T>G (n.2019+48T>G) c.2262+48T>G (n.2262+48T>G) c.*1342+48T>G (n.*1342+48T>G) c.2025+48T>G (n.2025+48T>G) c.2286+48T>G (n.2286+48T>G) c.2385+48T>G (n.2385+48T>G) n.4571+48T>G n.59+48T>G c.503+48T>G (n.503+48T>G) c.*1187+48T>G (n.*1187+48T>G) c.2268+48T>G (n.2268+48T>G) c.2391+48T>G (n.2391+48T>G) c.2124+48T>G (n.2124+48T>G) c.2118+48T>G (n.2118+48T>G) c.2001+48T>G (n.2001+48T>G) c.2379+48T>G (n.2379+48T>G) c.2112+48T>G (n.2112+48T>G) c.1320+48T>G (n.1320+48T>G) n.2565+48T>G | dbSNP |
8 | g.38413870A>G | CA2717015665 | FGFR1 | c.2292+48T>C (n.2292+48T>C) c.2280+48T>C (n.2280+48T>C) n.3185+48T>C n.1532+48T>C n.1030T>C c.2472+48T>C (n.2472+48T>C) n.2980+48T>C c.2013+48T>C (n.2013+48T>C) c.*1938+48T>C (n.*1938+48T>C) c.*2259+48T>C (n.*2259+48T>C) n.3786+48T>C c.2019+48T>C (n.2019+48T>C) c.2262+48T>C (n.2262+48T>C) c.*1342+48T>C (n.*1342+48T>C) c.2025+48T>C (n.2025+48T>C) c.2286+48T>C (n.2286+48T>C) c.2385+48T>C (n.2385+48T>C) n.4571+48T>C n.59+48T>C c.503+48T>C (n.503+48T>C) c.*1187+48T>C (n.*1187+48T>C) c.2268+48T>C (n.2268+48T>C) c.2391+48T>C (n.2391+48T>C) c.2124+48T>C (n.2124+48T>C) c.2118+48T>C (n.2118+48T>C) c.2001+48T>C (n.2001+48T>C) c.2379+48T>C (n.2379+48T>C) c.2112+48T>C (n.2112+48T>C) c.1320+48T>C (n.1320+48T>C) n.2565+48T>C | dbSNP |
8 | g.38413870A>T | CA2717015763 | FGFR1 | c.2292+48T>A (n.2292+48T>A) c.2280+48T>A (n.2280+48T>A) n.3185+48T>A n.1532+48T>A n.1030T>A c.2472+48T>A (n.2472+48T>A) n.2980+48T>A c.2013+48T>A (n.2013+48T>A) c.*1938+48T>A (n.*1938+48T>A) c.*2259+48T>A (n.*2259+48T>A) n.3786+48T>A c.2019+48T>A (n.2019+48T>A) c.2262+48T>A (n.2262+48T>A) c.*1342+48T>A (n.*1342+48T>A) c.2025+48T>A (n.2025+48T>A) c.2286+48T>A (n.2286+48T>A) c.2385+48T>A (n.2385+48T>A) n.4571+48T>A n.59+48T>A c.503+48T>A (n.503+48T>A) c.*1187+48T>A (n.*1187+48T>A) c.2268+48T>A (n.2268+48T>A) c.2391+48T>A (n.2391+48T>A) c.2124+48T>A (n.2124+48T>A) c.2118+48T>A (n.2118+48T>A) c.2001+48T>A (n.2001+48T>A) c.2379+48T>A (n.2379+48T>A) c.2112+48T>A (n.2112+48T>A) c.1320+48T>A (n.1320+48T>A) n.2565+48T>A | dbSNP |
8 | g.38413871C>A | CA2686965820 | FGFR1 | c.2292+47G>T (n.2292+47G>T) c.2280+47G>T (n.2280+47G>T) n.3185+47G>T n.1532+47G>T n.1029G>T c.2472+47G>T (n.2472+47G>T) n.2980+47G>T c.2013+47G>T (n.2013+47G>T) c.*1938+47G>T (n.*1938+47G>T) c.*2259+47G>T (n.*2259+47G>T) n.3786+47G>T c.2019+47G>T (n.2019+47G>T) c.2262+47G>T (n.2262+47G>T) c.*1342+47G>T (n.*1342+47G>T) c.2025+47G>T (n.2025+47G>T) c.2286+47G>T (n.2286+47G>T) c.2385+47G>T (n.2385+47G>T) n.4571+47G>T n.59+47G>T c.503+47G>T (n.503+47G>T) c.*1187+47G>T (n.*1187+47G>T) c.2268+47G>T (n.2268+47G>T) c.2391+47G>T (n.2391+47G>T) c.2124+47G>T (n.2124+47G>T) c.2118+47G>T (n.2118+47G>T) c.2001+47G>T (n.2001+47G>T) c.2379+47G>T (n.2379+47G>T) c.2112+47G>T (n.2112+47G>T) c.1320+47G>T (n.1320+47G>T) n.2565+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413871C>G | CA2716649157 | FGFR1 | c.2292+47G>C (n.2292+47G>C) c.2280+47G>C (n.2280+47G>C) n.3185+47G>C n.1532+47G>C n.1029G>C c.2472+47G>C (n.2472+47G>C) n.2980+47G>C c.2013+47G>C (n.2013+47G>C) c.*1938+47G>C (n.*1938+47G>C) c.*2259+47G>C (n.*2259+47G>C) n.3786+47G>C c.2019+47G>C (n.2019+47G>C) c.2262+47G>C (n.2262+47G>C) c.*1342+47G>C (n.*1342+47G>C) c.2025+47G>C (n.2025+47G>C) c.2286+47G>C (n.2286+47G>C) c.2385+47G>C (n.2385+47G>C) n.4571+47G>C n.59+47G>C c.503+47G>C (n.503+47G>C) c.*1187+47G>C (n.*1187+47G>C) c.2268+47G>C (n.2268+47G>C) c.2391+47G>C (n.2391+47G>C) c.2124+47G>C (n.2124+47G>C) c.2118+47G>C (n.2118+47G>C) c.2001+47G>C (n.2001+47G>C) c.2379+47G>C (n.2379+47G>C) c.2112+47G>C (n.2112+47G>C) c.1320+47G>C (n.1320+47G>C) n.2565+47G>C | dbSNP |
8 | g.38413871C>T | CA4718114 | FGFR1 | c.2292+47G>A (n.2292+47G>A) c.2280+47G>A (n.2280+47G>A) n.3185+47G>A n.1532+47G>A n.1029G>A c.2472+47G>A (n.2472+47G>A) n.2980+47G>A c.2013+47G>A (n.2013+47G>A) c.*1938+47G>A (n.*1938+47G>A) c.*2259+47G>A (n.*2259+47G>A) n.3786+47G>A c.2019+47G>A (n.2019+47G>A) c.2262+47G>A (n.2262+47G>A) c.*1342+47G>A (n.*1342+47G>A) c.2025+47G>A (n.2025+47G>A) c.2286+47G>A (n.2286+47G>A) c.2385+47G>A (n.2385+47G>A) n.4571+47G>A n.59+47G>A c.503+47G>A (n.503+47G>A) c.*1187+47G>A (n.*1187+47G>A) c.2268+47G>A (n.2268+47G>A) c.2391+47G>A (n.2391+47G>A) c.2124+47G>A (n.2124+47G>A) c.2118+47G>A (n.2118+47G>A) c.2001+47G>A (n.2001+47G>A) c.2379+47G>A (n.2379+47G>A) c.2112+47G>A (n.2112+47G>A) c.1320+47G>A (n.1320+47G>A) n.2565+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413872G>A | CA4718115 | FGFR1 | c.2292+46C>T (n.2292+46C>T) c.2280+46C>T (n.2280+46C>T) n.3185+46C>T n.1532+46C>T n.1028C>T c.2472+46C>T (n.2472+46C>T) n.2980+46C>T c.2013+46C>T (n.2013+46C>T) c.*1938+46C>T (n.*1938+46C>T) c.*2259+46C>T (n.*2259+46C>T) n.3786+46C>T c.2019+46C>T (n.2019+46C>T) c.2262+46C>T (n.2262+46C>T) c.*1342+46C>T (n.*1342+46C>T) c.2025+46C>T (n.2025+46C>T) c.2286+46C>T (n.2286+46C>T) c.2385+46C>T (n.2385+46C>T) n.4571+46C>T n.59+46C>T c.503+46C>T (n.503+46C>T) c.*1187+46C>T (n.*1187+46C>T) c.2268+46C>T (n.2268+46C>T) c.2391+46C>T (n.2391+46C>T) c.2124+46C>T (n.2124+46C>T) c.2118+46C>T (n.2118+46C>T) c.2001+46C>T (n.2001+46C>T) c.2379+46C>T (n.2379+46C>T) c.2112+46C>T (n.2112+46C>T) c.1320+46C>T (n.1320+46C>T) n.2565+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413872G>C | CA2716650655 | FGFR1 | c.2292+46C>G (n.2292+46C>G) c.2280+46C>G (n.2280+46C>G) n.3185+46C>G n.1532+46C>G n.1028C>G c.2472+46C>G (n.2472+46C>G) n.2980+46C>G c.2013+46C>G (n.2013+46C>G) c.*1938+46C>G (n.*1938+46C>G) c.*2259+46C>G (n.*2259+46C>G) n.3786+46C>G c.2019+46C>G (n.2019+46C>G) c.2262+46C>G (n.2262+46C>G) c.*1342+46C>G (n.*1342+46C>G) c.2025+46C>G (n.2025+46C>G) c.2286+46C>G (n.2286+46C>G) c.2385+46C>G (n.2385+46C>G) n.4571+46C>G n.59+46C>G c.503+46C>G (n.503+46C>G) c.*1187+46C>G (n.*1187+46C>G) c.2268+46C>G (n.2268+46C>G) c.2391+46C>G (n.2391+46C>G) c.2124+46C>G (n.2124+46C>G) c.2118+46C>G (n.2118+46C>G) c.2001+46C>G (n.2001+46C>G) c.2379+46C>G (n.2379+46C>G) c.2112+46C>G (n.2112+46C>G) c.1320+46C>G (n.1320+46C>G) n.2565+46C>G | dbSNP |
8 | g.38413872G= | CA1777533397 | FGFR1 | c.2292+46C= (n.2292+46C=) c.2280+46C= (n.2280+46C=) n.3185+46C= n.1532+46C= n.1028C= c.2472+46C= (n.2472+46C=) n.2980+46C= c.2013+46C= (n.2013+46C=) c.*1938+46C= (n.*1938+46C=) c.*2259+46C= (n.*2259+46C=) n.3786+46C= c.2019+46C= (n.2019+46C=) c.2262+46C= (n.2262+46C=) c.*1342+46C= (n.*1342+46C=) c.2025+46C= (n.2025+46C=) c.2286+46C= (n.2286+46C=) c.2385+46C= (n.2385+46C=) n.4571+46C= n.59+46C= c.503+46C= (n.503+46C=) c.*1187+46C= (n.*1187+46C=) c.2268+46C= (n.2268+46C=) c.2391+46C= (n.2391+46C=) c.2124+46C= (n.2124+46C=) c.2118+46C= (n.2118+46C=) c.2001+46C= (n.2001+46C=) c.2379+46C= (n.2379+46C=) c.2112+46C= (n.2112+46C=) c.1320+46C= (n.1320+46C=) n.2565+46C= | |
8 | g.38413873C>A | CA581431047 | FGFR1 | c.2292+45G>T (n.2292+45G>T) c.2280+45G>T (n.2280+45G>T) n.3185+45G>T n.1532+45G>T n.1027G>T c.2472+45G>T (n.2472+45G>T) n.2980+45G>T c.2013+45G>T (n.2013+45G>T) c.*1938+45G>T (n.*1938+45G>T) c.*2259+45G>T (n.*2259+45G>T) n.3786+45G>T c.2019+45G>T (n.2019+45G>T) c.2262+45G>T (n.2262+45G>T) c.*1342+45G>T (n.*1342+45G>T) c.2025+45G>T (n.2025+45G>T) c.2286+45G>T (n.2286+45G>T) c.2385+45G>T (n.2385+45G>T) n.4571+45G>T n.59+45G>T c.503+45G>T (n.503+45G>T) c.*1187+45G>T (n.*1187+45G>T) c.2268+45G>T (n.2268+45G>T) c.2391+45G>T (n.2391+45G>T) c.2124+45G>T (n.2124+45G>T) c.2118+45G>T (n.2118+45G>T) c.2001+45G>T (n.2001+45G>T) c.2379+45G>T (n.2379+45G>T) c.2112+45G>T (n.2112+45G>T) c.1320+45G>T (n.1320+45G>T) n.2565+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413873C= | CA1777533399 | FGFR1 | c.2292+45G= (n.2292+45G=) c.2280+45G= (n.2280+45G=) n.3185+45G= n.1532+45G= n.1027G= c.2472+45G= (n.2472+45G=) n.2980+45G= c.2013+45G= (n.2013+45G=) c.*1938+45G= (n.*1938+45G=) c.*2259+45G= (n.*2259+45G=) n.3786+45G= c.2019+45G= (n.2019+45G=) c.2262+45G= (n.2262+45G=) c.*1342+45G= (n.*1342+45G=) c.2025+45G= (n.2025+45G=) c.2286+45G= (n.2286+45G=) c.2385+45G= (n.2385+45G=) n.4571+45G= n.59+45G= c.503+45G= (n.503+45G=) c.*1187+45G= (n.*1187+45G=) c.2268+45G= (n.2268+45G=) c.2391+45G= (n.2391+45G=) c.2124+45G= (n.2124+45G=) c.2118+45G= (n.2118+45G=) c.2001+45G= (n.2001+45G=) c.2379+45G= (n.2379+45G=) c.2112+45G= (n.2112+45G=) c.1320+45G= (n.1320+45G=) n.2565+45G= | |
8 | g.38413873C>G | CA2716678486 | FGFR1 | c.2292+45G>C (n.2292+45G>C) c.2280+45G>C (n.2280+45G>C) n.3185+45G>C n.1532+45G>C n.1027G>C c.2472+45G>C (n.2472+45G>C) n.2980+45G>C c.2013+45G>C (n.2013+45G>C) c.*1938+45G>C (n.*1938+45G>C) c.*2259+45G>C (n.*2259+45G>C) n.3786+45G>C c.2019+45G>C (n.2019+45G>C) c.2262+45G>C (n.2262+45G>C) c.*1342+45G>C (n.*1342+45G>C) c.2025+45G>C (n.2025+45G>C) c.2286+45G>C (n.2286+45G>C) c.2385+45G>C (n.2385+45G>C) n.4571+45G>C n.59+45G>C c.503+45G>C (n.503+45G>C) c.*1187+45G>C (n.*1187+45G>C) c.2268+45G>C (n.2268+45G>C) c.2391+45G>C (n.2391+45G>C) c.2124+45G>C (n.2124+45G>C) c.2118+45G>C (n.2118+45G>C) c.2001+45G>C (n.2001+45G>C) c.2379+45G>C (n.2379+45G>C) c.2112+45G>C (n.2112+45G>C) c.1320+45G>C (n.1320+45G>C) n.2565+45G>C | dbSNP |
8 | g.38413873C>T | CA2686965824 | FGFR1 | c.2292+45G>A (n.2292+45G>A) c.2280+45G>A (n.2280+45G>A) n.3185+45G>A n.1532+45G>A n.1027G>A c.2472+45G>A (n.2472+45G>A) n.2980+45G>A c.2013+45G>A (n.2013+45G>A) c.*1938+45G>A (n.*1938+45G>A) c.*2259+45G>A (n.*2259+45G>A) n.3786+45G>A c.2019+45G>A (n.2019+45G>A) c.2262+45G>A (n.2262+45G>A) c.*1342+45G>A (n.*1342+45G>A) c.2025+45G>A (n.2025+45G>A) c.2286+45G>A (n.2286+45G>A) c.2385+45G>A (n.2385+45G>A) n.4571+45G>A n.59+45G>A c.503+45G>A (n.503+45G>A) c.*1187+45G>A (n.*1187+45G>A) c.2268+45G>A (n.2268+45G>A) c.2391+45G>A (n.2391+45G>A) c.2124+45G>A (n.2124+45G>A) c.2118+45G>A (n.2118+45G>A) c.2001+45G>A (n.2001+45G>A) c.2379+45G>A (n.2379+45G>A) c.2112+45G>A (n.2112+45G>A) c.1320+45G>A (n.1320+45G>A) n.2565+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413874A>G | CA2686965825 | FGFR1 | c.2292+44T>C (n.2292+44T>C) c.2280+44T>C (n.2280+44T>C) n.3185+44T>C n.1532+44T>C n.1026T>C c.2472+44T>C (n.2472+44T>C) n.2980+44T>C c.2013+44T>C (n.2013+44T>C) c.*1938+44T>C (n.*1938+44T>C) c.*2259+44T>C (n.*2259+44T>C) n.3786+44T>C c.2019+44T>C (n.2019+44T>C) c.2262+44T>C (n.2262+44T>C) c.*1342+44T>C (n.*1342+44T>C) c.2025+44T>C (n.2025+44T>C) c.2286+44T>C (n.2286+44T>C) c.2385+44T>C (n.2385+44T>C) n.4571+44T>C n.59+44T>C c.503+44T>C (n.503+44T>C) c.*1187+44T>C (n.*1187+44T>C) c.2268+44T>C (n.2268+44T>C) c.2391+44T>C (n.2391+44T>C) c.2124+44T>C (n.2124+44T>C) c.2118+44T>C (n.2118+44T>C) c.2001+44T>C (n.2001+44T>C) c.2379+44T>C (n.2379+44T>C) c.2112+44T>C (n.2112+44T>C) c.1320+44T>C (n.1320+44T>C) n.2565+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413874A>T | CA2717015777 | FGFR1 | c.2292+44T>A (n.2292+44T>A) c.2280+44T>A (n.2280+44T>A) n.3185+44T>A n.1532+44T>A n.1026T>A c.2472+44T>A (n.2472+44T>A) n.2980+44T>A c.2013+44T>A (n.2013+44T>A) c.*1938+44T>A (n.*1938+44T>A) c.*2259+44T>A (n.*2259+44T>A) n.3786+44T>A c.2019+44T>A (n.2019+44T>A) c.2262+44T>A (n.2262+44T>A) c.*1342+44T>A (n.*1342+44T>A) c.2025+44T>A (n.2025+44T>A) c.2286+44T>A (n.2286+44T>A) c.2385+44T>A (n.2385+44T>A) n.4571+44T>A n.59+44T>A c.503+44T>A (n.503+44T>A) c.*1187+44T>A (n.*1187+44T>A) c.2268+44T>A (n.2268+44T>A) c.2391+44T>A (n.2391+44T>A) c.2124+44T>A (n.2124+44T>A) c.2118+44T>A (n.2118+44T>A) c.2001+44T>A (n.2001+44T>A) c.2379+44T>A (n.2379+44T>A) c.2112+44T>A (n.2112+44T>A) c.1320+44T>A (n.1320+44T>A) n.2565+44T>A | dbSNP |
8 | g.38413875G>A | CA175137887 | FGFR1 | c.2292+43C>T (n.2292+43C>T) c.2280+43C>T (n.2280+43C>T) n.3185+43C>T n.1532+43C>T n.1025C>T c.2472+43C>T (n.2472+43C>T) n.2980+43C>T c.2013+43C>T (n.2013+43C>T) c.*1938+43C>T (n.*1938+43C>T) c.*2259+43C>T (n.*2259+43C>T) n.3786+43C>T c.2019+43C>T (n.2019+43C>T) c.2262+43C>T (n.2262+43C>T) c.*1342+43C>T (n.*1342+43C>T) c.2025+43C>T (n.2025+43C>T) c.2286+43C>T (n.2286+43C>T) c.2385+43C>T (n.2385+43C>T) n.4571+43C>T n.59+43C>T c.503+43C>T (n.503+43C>T) c.*1187+43C>T (n.*1187+43C>T) c.2268+43C>T (n.2268+43C>T) c.2391+43C>T (n.2391+43C>T) c.2124+43C>T (n.2124+43C>T) c.2118+43C>T (n.2118+43C>T) c.2001+43C>T (n.2001+43C>T) c.2379+43C>T (n.2379+43C>T) c.2112+43C>T (n.2112+43C>T) c.1320+43C>T (n.1320+43C>T) n.2565+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413875G= | CA1777533401 | FGFR1 | c.2292+43C= (n.2292+43C=) c.2280+43C= (n.2280+43C=) n.3185+43C= n.1532+43C= n.1025C= c.2472+43C= (n.2472+43C=) n.2980+43C= c.2013+43C= (n.2013+43C=) c.*1938+43C= (n.*1938+43C=) c.*2259+43C= (n.*2259+43C=) n.3786+43C= c.2019+43C= (n.2019+43C=) c.2262+43C= (n.2262+43C=) c.*1342+43C= (n.*1342+43C=) c.2025+43C= (n.2025+43C=) c.2286+43C= (n.2286+43C=) c.2385+43C= (n.2385+43C=) n.4571+43C= n.59+43C= c.503+43C= (n.503+43C=) c.*1187+43C= (n.*1187+43C=) c.2268+43C= (n.2268+43C=) c.2391+43C= (n.2391+43C=) c.2124+43C= (n.2124+43C=) c.2118+43C= (n.2118+43C=) c.2001+43C= (n.2001+43C=) c.2379+43C= (n.2379+43C=) c.2112+43C= (n.2112+43C=) c.1320+43C= (n.1320+43C=) n.2565+43C= | |
8 | g.38413876T>A | CA1777533404 | FGFR1 | c.2292+42A>T (n.2292+42A>T) c.2280+42A>T (n.2280+42A>T) n.3185+42A>T n.1532+42A>T n.1024A>T c.2472+42A>T (n.2472+42A>T) n.2980+42A>T c.2013+42A>T (n.2013+42A>T) c.*1938+42A>T (n.*1938+42A>T) c.*2259+42A>T (n.*2259+42A>T) n.3786+42A>T c.2019+42A>T (n.2019+42A>T) c.2262+42A>T (n.2262+42A>T) c.*1342+42A>T (n.*1342+42A>T) c.2025+42A>T (n.2025+42A>T) c.2286+42A>T (n.2286+42A>T) c.2385+42A>T (n.2385+42A>T) n.4571+42A>T n.59+42A>T c.503+42A>T (n.503+42A>T) c.*1187+42A>T (n.*1187+42A>T) c.2268+42A>T (n.2268+42A>T) c.2391+42A>T (n.2391+42A>T) c.2124+42A>T (n.2124+42A>T) c.2118+42A>T (n.2118+42A>T) c.2001+42A>T (n.2001+42A>T) c.2379+42A>T (n.2379+42A>T) c.2112+42A>T (n.2112+42A>T) c.1320+42A>T (n.1320+42A>T) n.2565+42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413876T>C | CA581431048 | FGFR1 | c.2292+42A>G (n.2292+42A>G) c.2280+42A>G (n.2280+42A>G) n.3185+42A>G n.1532+42A>G n.1024A>G c.2472+42A>G (n.2472+42A>G) n.2980+42A>G c.2013+42A>G (n.2013+42A>G) c.*1938+42A>G (n.*1938+42A>G) c.*2259+42A>G (n.*2259+42A>G) n.3786+42A>G c.2019+42A>G (n.2019+42A>G) c.2262+42A>G (n.2262+42A>G) c.*1342+42A>G (n.*1342+42A>G) c.2025+42A>G (n.2025+42A>G) c.2286+42A>G (n.2286+42A>G) c.2385+42A>G (n.2385+42A>G) n.4571+42A>G n.59+42A>G c.503+42A>G (n.503+42A>G) c.*1187+42A>G (n.*1187+42A>G) c.2268+42A>G (n.2268+42A>G) c.2391+42A>G (n.2391+42A>G) c.2124+42A>G (n.2124+42A>G) c.2118+42A>G (n.2118+42A>G) c.2001+42A>G (n.2001+42A>G) c.2379+42A>G (n.2379+42A>G) c.2112+42A>G (n.2112+42A>G) c.1320+42A>G (n.1320+42A>G) n.2565+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413876T>G | CA2716679068 | FGFR1 | c.2292+42A>C (n.2292+42A>C) c.2280+42A>C (n.2280+42A>C) n.3185+42A>C n.1532+42A>C n.1024A>C c.2472+42A>C (n.2472+42A>C) n.2980+42A>C c.2013+42A>C (n.2013+42A>C) c.*1938+42A>C (n.*1938+42A>C) c.*2259+42A>C (n.*2259+42A>C) n.3786+42A>C c.2019+42A>C (n.2019+42A>C) c.2262+42A>C (n.2262+42A>C) c.*1342+42A>C (n.*1342+42A>C) c.2025+42A>C (n.2025+42A>C) c.2286+42A>C (n.2286+42A>C) c.2385+42A>C (n.2385+42A>C) n.4571+42A>C n.59+42A>C c.503+42A>C (n.503+42A>C) c.*1187+42A>C (n.*1187+42A>C) c.2268+42A>C (n.2268+42A>C) c.2391+42A>C (n.2391+42A>C) c.2124+42A>C (n.2124+42A>C) c.2118+42A>C (n.2118+42A>C) c.2001+42A>C (n.2001+42A>C) c.2379+42A>C (n.2379+42A>C) c.2112+42A>C (n.2112+42A>C) c.1320+42A>C (n.1320+42A>C) n.2565+42A>C | dbSNP |
8 | g.38413876T= | CA1777533403 | FGFR1 | c.2292+42A= (n.2292+42A=) c.2280+42A= (n.2280+42A=) n.3185+42A= n.1532+42A= n.1024A= c.2472+42A= (n.2472+42A=) n.2980+42A= c.2013+42A= (n.2013+42A=) c.*1938+42A= (n.*1938+42A=) c.*2259+42A= (n.*2259+42A=) n.3786+42A= c.2019+42A= (n.2019+42A=) c.2262+42A= (n.2262+42A=) c.*1342+42A= (n.*1342+42A=) c.2025+42A= (n.2025+42A=) c.2286+42A= (n.2286+42A=) c.2385+42A= (n.2385+42A=) n.4571+42A= n.59+42A= c.503+42A= (n.503+42A=) c.*1187+42A= (n.*1187+42A=) c.2268+42A= (n.2268+42A=) c.2391+42A= (n.2391+42A=) c.2124+42A= (n.2124+42A=) c.2118+42A= (n.2118+42A=) c.2001+42A= (n.2001+42A=) c.2379+42A= (n.2379+42A=) c.2112+42A= (n.2112+42A=) c.1320+42A= (n.1320+42A=) n.2565+42A= | |
8 | g.38413877G>A | CA2716646657 | FGFR1 | c.2292+41C>T (n.2292+41C>T) c.2280+41C>T (n.2280+41C>T) n.3185+41C>T n.1532+41C>T n.1023C>T c.2472+41C>T (n.2472+41C>T) n.2980+41C>T c.2013+41C>T (n.2013+41C>T) c.*1938+41C>T (n.*1938+41C>T) c.*2259+41C>T (n.*2259+41C>T) n.3786+41C>T c.2019+41C>T (n.2019+41C>T) c.2262+41C>T (n.2262+41C>T) c.*1342+41C>T (n.*1342+41C>T) c.2025+41C>T (n.2025+41C>T) c.2286+41C>T (n.2286+41C>T) c.2385+41C>T (n.2385+41C>T) n.4571+41C>T n.59+41C>T c.503+41C>T (n.503+41C>T) c.*1187+41C>T (n.*1187+41C>T) c.2268+41C>T (n.2268+41C>T) c.2391+41C>T (n.2391+41C>T) c.2124+41C>T (n.2124+41C>T) c.2118+41C>T (n.2118+41C>T) c.2001+41C>T (n.2001+41C>T) c.2379+41C>T (n.2379+41C>T) c.2112+41C>T (n.2112+41C>T) c.1320+41C>T (n.1320+41C>T) n.2565+41C>T | dbSNP |
8 | g.38413877G>C | CA2716646656 | FGFR1 | c.2292+41C>G (n.2292+41C>G) c.2280+41C>G (n.2280+41C>G) n.3185+41C>G n.1532+41C>G n.1023C>G c.2472+41C>G (n.2472+41C>G) n.2980+41C>G c.2013+41C>G (n.2013+41C>G) c.*1938+41C>G (n.*1938+41C>G) c.*2259+41C>G (n.*2259+41C>G) n.3786+41C>G c.2019+41C>G (n.2019+41C>G) c.2262+41C>G (n.2262+41C>G) c.*1342+41C>G (n.*1342+41C>G) c.2025+41C>G (n.2025+41C>G) c.2286+41C>G (n.2286+41C>G) c.2385+41C>G (n.2385+41C>G) n.4571+41C>G n.59+41C>G c.503+41C>G (n.503+41C>G) c.*1187+41C>G (n.*1187+41C>G) c.2268+41C>G (n.2268+41C>G) c.2391+41C>G (n.2391+41C>G) c.2124+41C>G (n.2124+41C>G) c.2118+41C>G (n.2118+41C>G) c.2001+41C>G (n.2001+41C>G) c.2379+41C>G (n.2379+41C>G) c.2112+41C>G (n.2112+41C>G) c.1320+41C>G (n.1320+41C>G) n.2565+41C>G | dbSNP |
8 | g.38413877G= | CA1777533405 | FGFR1 | c.2292+41C= (n.2292+41C=) c.2280+41C= (n.2280+41C=) n.3185+41C= n.1532+41C= n.1023C= c.2472+41C= (n.2472+41C=) n.2980+41C= c.2013+41C= (n.2013+41C=) c.*1938+41C= (n.*1938+41C=) c.*2259+41C= (n.*2259+41C=) n.3786+41C= c.2019+41C= (n.2019+41C=) c.2262+41C= (n.2262+41C=) c.*1342+41C= (n.*1342+41C=) c.2025+41C= (n.2025+41C=) c.2286+41C= (n.2286+41C=) c.2385+41C= (n.2385+41C=) n.4571+41C= n.59+41C= c.503+41C= (n.503+41C=) c.*1187+41C= (n.*1187+41C=) c.2268+41C= (n.2268+41C=) c.2391+41C= (n.2391+41C=) c.2124+41C= (n.2124+41C=) c.2118+41C= (n.2118+41C=) c.2001+41C= (n.2001+41C=) c.2379+41C= (n.2379+41C=) c.2112+41C= (n.2112+41C=) c.1320+41C= (n.1320+41C=) n.2565+41C= | |
8 | g.38413877G>T | CA4718116 | FGFR1 | c.2292+41C>A (n.2292+41C>A) c.2280+41C>A (n.2280+41C>A) n.3185+41C>A n.1532+41C>A n.1023C>A c.2472+41C>A (n.2472+41C>A) n.2980+41C>A c.2013+41C>A (n.2013+41C>A) c.*1938+41C>A (n.*1938+41C>A) c.*2259+41C>A (n.*2259+41C>A) n.3786+41C>A c.2019+41C>A (n.2019+41C>A) c.2262+41C>A (n.2262+41C>A) c.*1342+41C>A (n.*1342+41C>A) c.2025+41C>A (n.2025+41C>A) c.2286+41C>A (n.2286+41C>A) c.2385+41C>A (n.2385+41C>A) n.4571+41C>A n.59+41C>A c.503+41C>A (n.503+41C>A) c.*1187+41C>A (n.*1187+41C>A) c.2268+41C>A (n.2268+41C>A) c.2391+41C>A (n.2391+41C>A) c.2124+41C>A (n.2124+41C>A) c.2118+41C>A (n.2118+41C>A) c.2001+41C>A (n.2001+41C>A) c.2379+41C>A (n.2379+41C>A) c.2112+41C>A (n.2112+41C>A) c.1320+41C>A (n.1320+41C>A) n.2565+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413878G>A | CA2716650173 | FGFR1 | c.2292+40C>T (n.2292+40C>T) c.2280+40C>T (n.2280+40C>T) n.3185+40C>T n.1532+40C>T n.1022C>T c.2472+40C>T (n.2472+40C>T) n.2980+40C>T c.2013+40C>T (n.2013+40C>T) c.*1938+40C>T (n.*1938+40C>T) c.*2259+40C>T (n.*2259+40C>T) n.3786+40C>T c.2019+40C>T (n.2019+40C>T) c.2262+40C>T (n.2262+40C>T) c.*1342+40C>T (n.*1342+40C>T) c.2025+40C>T (n.2025+40C>T) c.2286+40C>T (n.2286+40C>T) c.2385+40C>T (n.2385+40C>T) n.4571+40C>T n.59+40C>T c.503+40C>T (n.503+40C>T) c.*1187+40C>T (n.*1187+40C>T) c.2268+40C>T (n.2268+40C>T) c.2391+40C>T (n.2391+40C>T) c.2124+40C>T (n.2124+40C>T) c.2118+40C>T (n.2118+40C>T) c.2001+40C>T (n.2001+40C>T) c.2379+40C>T (n.2379+40C>T) c.2112+40C>T (n.2112+40C>T) c.1320+40C>T (n.1320+40C>T) n.2565+40C>T | dbSNP |
8 | g.38413878G>C | CA4718117 | FGFR1 | c.2292+40C>G (n.2292+40C>G) c.2280+40C>G (n.2280+40C>G) n.3185+40C>G n.1532+40C>G n.1022C>G c.2472+40C>G (n.2472+40C>G) n.2980+40C>G c.2013+40C>G (n.2013+40C>G) c.*1938+40C>G (n.*1938+40C>G) c.*2259+40C>G (n.*2259+40C>G) n.3786+40C>G c.2019+40C>G (n.2019+40C>G) c.2262+40C>G (n.2262+40C>G) c.*1342+40C>G (n.*1342+40C>G) c.2025+40C>G (n.2025+40C>G) c.2286+40C>G (n.2286+40C>G) c.2385+40C>G (n.2385+40C>G) n.4571+40C>G n.59+40C>G c.503+40C>G (n.503+40C>G) c.*1187+40C>G (n.*1187+40C>G) c.2268+40C>G (n.2268+40C>G) c.2391+40C>G (n.2391+40C>G) c.2124+40C>G (n.2124+40C>G) c.2118+40C>G (n.2118+40C>G) c.2001+40C>G (n.2001+40C>G) c.2379+40C>G (n.2379+40C>G) c.2112+40C>G (n.2112+40C>G) c.1320+40C>G (n.1320+40C>G) n.2565+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413878G= | CA1777533407 | FGFR1 | c.2292+40C= (n.2292+40C=) c.2280+40C= (n.2280+40C=) n.3185+40C= n.1532+40C= n.1022C= c.2472+40C= (n.2472+40C=) n.2980+40C= c.2013+40C= (n.2013+40C=) c.*1938+40C= (n.*1938+40C=) c.*2259+40C= (n.*2259+40C=) n.3786+40C= c.2019+40C= (n.2019+40C=) c.2262+40C= (n.2262+40C=) c.*1342+40C= (n.*1342+40C=) c.2025+40C= (n.2025+40C=) c.2286+40C= (n.2286+40C=) c.2385+40C= (n.2385+40C=) n.4571+40C= n.59+40C= c.503+40C= (n.503+40C=) c.*1187+40C= (n.*1187+40C=) c.2268+40C= (n.2268+40C=) c.2391+40C= (n.2391+40C=) c.2124+40C= (n.2124+40C=) c.2118+40C= (n.2118+40C=) c.2001+40C= (n.2001+40C=) c.2379+40C= (n.2379+40C=) c.2112+40C= (n.2112+40C=) c.1320+40C= (n.1320+40C=) n.2565+40C= | |
8 | g.38413878G>T | CA2716650174 | FGFR1 | c.2292+40C>A (n.2292+40C>A) c.2280+40C>A (n.2280+40C>A) n.3185+40C>A n.1532+40C>A n.1022C>A c.2472+40C>A (n.2472+40C>A) n.2980+40C>A c.2013+40C>A (n.2013+40C>A) c.*1938+40C>A (n.*1938+40C>A) c.*2259+40C>A (n.*2259+40C>A) n.3786+40C>A c.2019+40C>A (n.2019+40C>A) c.2262+40C>A (n.2262+40C>A) c.*1342+40C>A (n.*1342+40C>A) c.2025+40C>A (n.2025+40C>A) c.2286+40C>A (n.2286+40C>A) c.2385+40C>A (n.2385+40C>A) n.4571+40C>A n.59+40C>A c.503+40C>A (n.503+40C>A) c.*1187+40C>A (n.*1187+40C>A) c.2268+40C>A (n.2268+40C>A) c.2391+40C>A (n.2391+40C>A) c.2124+40C>A (n.2124+40C>A) c.2118+40C>A (n.2118+40C>A) c.2001+40C>A (n.2001+40C>A) c.2379+40C>A (n.2379+40C>A) c.2112+40C>A (n.2112+40C>A) c.1320+40C>A (n.1320+40C>A) n.2565+40C>A | dbSNP |
8 | g.38413879G>A | CA2717015809 | FGFR1 | c.2292+39C>T (n.2292+39C>T) c.2280+39C>T (n.2280+39C>T) n.3185+39C>T n.1532+39C>T n.1021C>T c.2472+39C>T (n.2472+39C>T) n.2980+39C>T c.2013+39C>T (n.2013+39C>T) c.*1938+39C>T (n.*1938+39C>T) c.*2259+39C>T (n.*2259+39C>T) n.3786+39C>T c.2019+39C>T (n.2019+39C>T) c.2262+39C>T (n.2262+39C>T) c.*1342+39C>T (n.*1342+39C>T) c.2025+39C>T (n.2025+39C>T) c.2286+39C>T (n.2286+39C>T) c.2385+39C>T (n.2385+39C>T) n.4571+39C>T n.59+39C>T c.503+39C>T (n.503+39C>T) c.*1187+39C>T (n.*1187+39C>T) c.2268+39C>T (n.2268+39C>T) c.2391+39C>T (n.2391+39C>T) c.2124+39C>T (n.2124+39C>T) c.2118+39C>T (n.2118+39C>T) c.2001+39C>T (n.2001+39C>T) c.2379+39C>T (n.2379+39C>T) c.2112+39C>T (n.2112+39C>T) c.1320+39C>T (n.1320+39C>T) n.2565+39C>T | dbSNP |
8 | g.38413880G>A | CA175137898 | FGFR1 | c.2292+38C>T (n.2292+38C>T) c.2280+38C>T (n.2280+38C>T) n.3185+38C>T n.1532+38C>T n.1020C>T c.2472+38C>T (n.2472+38C>T) n.2980+38C>T c.2013+38C>T (n.2013+38C>T) c.*1938+38C>T (n.*1938+38C>T) c.*2259+38C>T (n.*2259+38C>T) n.3786+38C>T c.2019+38C>T (n.2019+38C>T) c.2262+38C>T (n.2262+38C>T) c.*1342+38C>T (n.*1342+38C>T) c.2025+38C>T (n.2025+38C>T) c.2286+38C>T (n.2286+38C>T) c.2385+38C>T (n.2385+38C>T) n.4571+38C>T n.59+38C>T c.503+38C>T (n.503+38C>T) c.*1187+38C>T (n.*1187+38C>T) c.2268+38C>T (n.2268+38C>T) c.2391+38C>T (n.2391+38C>T) c.2124+38C>T (n.2124+38C>T) c.2118+38C>T (n.2118+38C>T) c.2001+38C>T (n.2001+38C>T) c.2379+38C>T (n.2379+38C>T) c.2112+38C>T (n.2112+38C>T) c.1320+38C>T (n.1320+38C>T) n.2565+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413880G>C | CA2716653365 | FGFR1 | c.2292+38C>G (n.2292+38C>G) c.2280+38C>G (n.2280+38C>G) n.3185+38C>G n.1532+38C>G n.1020C>G c.2472+38C>G (n.2472+38C>G) n.2980+38C>G c.2013+38C>G (n.2013+38C>G) c.*1938+38C>G (n.*1938+38C>G) c.*2259+38C>G (n.*2259+38C>G) n.3786+38C>G c.2019+38C>G (n.2019+38C>G) c.2262+38C>G (n.2262+38C>G) c.*1342+38C>G (n.*1342+38C>G) c.2025+38C>G (n.2025+38C>G) c.2286+38C>G (n.2286+38C>G) c.2385+38C>G (n.2385+38C>G) n.4571+38C>G n.59+38C>G c.503+38C>G (n.503+38C>G) c.*1187+38C>G (n.*1187+38C>G) c.2268+38C>G (n.2268+38C>G) c.2391+38C>G (n.2391+38C>G) c.2124+38C>G (n.2124+38C>G) c.2118+38C>G (n.2118+38C>G) c.2001+38C>G (n.2001+38C>G) c.2379+38C>G (n.2379+38C>G) c.2112+38C>G (n.2112+38C>G) c.1320+38C>G (n.1320+38C>G) n.2565+38C>G | dbSNP |
8 | g.38413880G= | CA1777533410 | FGFR1 | c.2292+38C= (n.2292+38C=) c.2280+38C= (n.2280+38C=) n.3185+38C= n.1532+38C= n.1020C= c.2472+38C= (n.2472+38C=) n.2980+38C= c.2013+38C= (n.2013+38C=) c.*1938+38C= (n.*1938+38C=) c.*2259+38C= (n.*2259+38C=) n.3786+38C= c.2019+38C= (n.2019+38C=) c.2262+38C= (n.2262+38C=) c.*1342+38C= (n.*1342+38C=) c.2025+38C= (n.2025+38C=) c.2286+38C= (n.2286+38C=) c.2385+38C= (n.2385+38C=) n.4571+38C= n.59+38C= c.503+38C= (n.503+38C=) c.*1187+38C= (n.*1187+38C=) c.2268+38C= (n.2268+38C=) c.2391+38C= (n.2391+38C=) c.2124+38C= (n.2124+38C=) c.2118+38C= (n.2118+38C=) c.2001+38C= (n.2001+38C=) c.2379+38C= (n.2379+38C=) c.2112+38C= (n.2112+38C=) c.1320+38C= (n.1320+38C=) n.2565+38C= | |
8 | g.38413880G>T | CA2686965830 | FGFR1 | c.2292+38C>A (n.2292+38C>A) c.2280+38C>A (n.2280+38C>A) n.3185+38C>A n.1532+38C>A n.1020C>A c.2472+38C>A (n.2472+38C>A) n.2980+38C>A c.2013+38C>A (n.2013+38C>A) c.*1938+38C>A (n.*1938+38C>A) c.*2259+38C>A (n.*2259+38C>A) n.3786+38C>A c.2019+38C>A (n.2019+38C>A) c.2262+38C>A (n.2262+38C>A) c.*1342+38C>A (n.*1342+38C>A) c.2025+38C>A (n.2025+38C>A) c.2286+38C>A (n.2286+38C>A) c.2385+38C>A (n.2385+38C>A) n.4571+38C>A n.59+38C>A c.503+38C>A (n.503+38C>A) c.*1187+38C>A (n.*1187+38C>A) c.2268+38C>A (n.2268+38C>A) c.2391+38C>A (n.2391+38C>A) c.2124+38C>A (n.2124+38C>A) c.2118+38C>A (n.2118+38C>A) c.2001+38C>A (n.2001+38C>A) c.2379+38C>A (n.2379+38C>A) c.2112+38C>A (n.2112+38C>A) c.1320+38C>A (n.1320+38C>A) n.2565+38C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38413881A>C | CA2717015813 | FGFR1 | c.2292+37T>G (n.2292+37T>G) c.2280+37T>G (n.2280+37T>G) n.3185+37T>G n.1532+37T>G n.1019T>G c.2472+37T>G (n.2472+37T>G) n.2980+37T>G c.2013+37T>G (n.2013+37T>G) c.*1938+37T>G (n.*1938+37T>G) c.*2259+37T>G (n.*2259+37T>G) n.3786+37T>G c.2019+37T>G (n.2019+37T>G) c.2262+37T>G (n.2262+37T>G) c.*1342+37T>G (n.*1342+37T>G) c.2025+37T>G (n.2025+37T>G) c.2286+37T>G (n.2286+37T>G) c.2385+37T>G (n.2385+37T>G) n.4571+37T>G n.59+37T>G c.503+37T>G (n.503+37T>G) c.*1187+37T>G (n.*1187+37T>G) c.2268+37T>G (n.2268+37T>G) c.2391+37T>G (n.2391+37T>G) c.2124+37T>G (n.2124+37T>G) c.2118+37T>G (n.2118+37T>G) c.2001+37T>G (n.2001+37T>G) c.2379+37T>G (n.2379+37T>G) c.2112+37T>G (n.2112+37T>G) c.1320+37T>G (n.1320+37T>G) n.2565+37T>G | dbSNP |
8 | g.38413881A>G | CA2717015856 | FGFR1 | c.2292+37T>C (n.2292+37T>C) c.2280+37T>C (n.2280+37T>C) n.3185+37T>C n.1532+37T>C n.1019T>C c.2472+37T>C (n.2472+37T>C) n.2980+37T>C c.2013+37T>C (n.2013+37T>C) c.*1938+37T>C (n.*1938+37T>C) c.*2259+37T>C (n.*2259+37T>C) n.3786+37T>C c.2019+37T>C (n.2019+37T>C) c.2262+37T>C (n.2262+37T>C) c.*1342+37T>C (n.*1342+37T>C) c.2025+37T>C (n.2025+37T>C) c.2286+37T>C (n.2286+37T>C) c.2385+37T>C (n.2385+37T>C) n.4571+37T>C n.59+37T>C c.503+37T>C (n.503+37T>C) c.*1187+37T>C (n.*1187+37T>C) c.2268+37T>C (n.2268+37T>C) c.2391+37T>C (n.2391+37T>C) c.2124+37T>C (n.2124+37T>C) c.2118+37T>C (n.2118+37T>C) c.2001+37T>C (n.2001+37T>C) c.2379+37T>C (n.2379+37T>C) c.2112+37T>C (n.2112+37T>C) c.1320+37T>C (n.1320+37T>C) n.2565+37T>C | dbSNP |
8 | g.38413881A>T | CA2717016098 | FGFR1 | c.2292+37T>A (n.2292+37T>A) c.2280+37T>A (n.2280+37T>A) n.3185+37T>A n.1532+37T>A n.1019T>A c.2472+37T>A (n.2472+37T>A) n.2980+37T>A c.2013+37T>A (n.2013+37T>A) c.*1938+37T>A (n.*1938+37T>A) c.*2259+37T>A (n.*2259+37T>A) n.3786+37T>A c.2019+37T>A (n.2019+37T>A) c.2262+37T>A (n.2262+37T>A) c.*1342+37T>A (n.*1342+37T>A) c.2025+37T>A (n.2025+37T>A) c.2286+37T>A (n.2286+37T>A) c.2385+37T>A (n.2385+37T>A) n.4571+37T>A n.59+37T>A c.503+37T>A (n.503+37T>A) c.*1187+37T>A (n.*1187+37T>A) c.2268+37T>A (n.2268+37T>A) c.2391+37T>A (n.2391+37T>A) c.2124+37T>A (n.2124+37T>A) c.2118+37T>A (n.2118+37T>A) c.2001+37T>A (n.2001+37T>A) c.2379+37T>A (n.2379+37T>A) c.2112+37T>A (n.2112+37T>A) c.1320+37T>A (n.1320+37T>A) n.2565+37T>A | dbSNP |
8 | g.38413882C>A | CA2716641236 | FGFR1 | c.2292+36G>T (n.2292+36G>T) c.2280+36G>T (n.2280+36G>T) n.3185+36G>T n.1532+36G>T n.1018G>T c.2472+36G>T (n.2472+36G>T) n.2980+36G>T c.2013+36G>T (n.2013+36G>T) c.*1938+36G>T (n.*1938+36G>T) c.*2259+36G>T (n.*2259+36G>T) n.3786+36G>T c.2019+36G>T (n.2019+36G>T) c.2262+36G>T (n.2262+36G>T) c.*1342+36G>T (n.*1342+36G>T) c.2025+36G>T (n.2025+36G>T) c.2286+36G>T (n.2286+36G>T) c.2385+36G>T (n.2385+36G>T) n.4571+36G>T n.59+36G>T c.503+36G>T (n.503+36G>T) c.*1187+36G>T (n.*1187+36G>T) c.2268+36G>T (n.2268+36G>T) c.2391+36G>T (n.2391+36G>T) c.2124+36G>T (n.2124+36G>T) c.2118+36G>T (n.2118+36G>T) c.2001+36G>T (n.2001+36G>T) c.2379+36G>T (n.2379+36G>T) c.2112+36G>T (n.2112+36G>T) c.1320+36G>T (n.1320+36G>T) n.2565+36G>T | dbSNP |
8 | g.38413882C= | CA1777533412 | FGFR1 | c.2292+36G= (n.2292+36G=) c.2280+36G= (n.2280+36G=) n.3185+36G= n.1532+36G= n.1018G= c.2472+36G= (n.2472+36G=) n.2980+36G= c.2013+36G= (n.2013+36G=) c.*1938+36G= (n.*1938+36G=) c.*2259+36G= (n.*2259+36G=) n.3786+36G= c.2019+36G= (n.2019+36G=) c.2262+36G= (n.2262+36G=) c.*1342+36G= (n.*1342+36G=) c.2025+36G= (n.2025+36G=) c.2286+36G= (n.2286+36G=) c.2385+36G= (n.2385+36G=) n.4571+36G= n.59+36G= c.503+36G= (n.503+36G=) c.*1187+36G= (n.*1187+36G=) c.2268+36G= (n.2268+36G=) c.2391+36G= (n.2391+36G=) c.2124+36G= (n.2124+36G=) c.2118+36G= (n.2118+36G=) c.2001+36G= (n.2001+36G=) c.2379+36G= (n.2379+36G=) c.2112+36G= (n.2112+36G=) c.1320+36G= (n.1320+36G=) n.2565+36G= | |
8 | g.38413882C>G | CA2579146171 | FGFR1 | c.2292+36G>C (n.2292+36G>C) c.2280+36G>C (n.2280+36G>C) n.3185+36G>C n.1532+36G>C n.1018G>C c.2472+36G>C (n.2472+36G>C) n.2980+36G>C c.2013+36G>C (n.2013+36G>C) c.*1938+36G>C (n.*1938+36G>C) c.*2259+36G>C (n.*2259+36G>C) n.3786+36G>C c.2019+36G>C (n.2019+36G>C) c.2262+36G>C (n.2262+36G>C) c.*1342+36G>C (n.*1342+36G>C) c.2025+36G>C (n.2025+36G>C) c.2286+36G>C (n.2286+36G>C) c.2385+36G>C (n.2385+36G>C) n.4571+36G>C n.59+36G>C c.503+36G>C (n.503+36G>C) c.*1187+36G>C (n.*1187+36G>C) c.2268+36G>C (n.2268+36G>C) c.2391+36G>C (n.2391+36G>C) c.2124+36G>C (n.2124+36G>C) c.2118+36G>C (n.2118+36G>C) c.2001+36G>C (n.2001+36G>C) c.2379+36G>C (n.2379+36G>C) c.2112+36G>C (n.2112+36G>C) c.1320+36G>C (n.1320+36G>C) n.2565+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413882C>T | CA4718118 | FGFR1 | c.2292+36G>A (n.2292+36G>A) c.2280+36G>A (n.2280+36G>A) n.3185+36G>A n.1532+36G>A n.1018G>A c.2472+36G>A (n.2472+36G>A) n.2980+36G>A c.2013+36G>A (n.2013+36G>A) c.*1938+36G>A (n.*1938+36G>A) c.*2259+36G>A (n.*2259+36G>A) n.3786+36G>A c.2019+36G>A (n.2019+36G>A) c.2262+36G>A (n.2262+36G>A) c.*1342+36G>A (n.*1342+36G>A) c.2025+36G>A (n.2025+36G>A) c.2286+36G>A (n.2286+36G>A) c.2385+36G>A (n.2385+36G>A) n.4571+36G>A n.59+36G>A c.503+36G>A (n.503+36G>A) c.*1187+36G>A (n.*1187+36G>A) c.2268+36G>A (n.2268+36G>A) c.2391+36G>A (n.2391+36G>A) c.2124+36G>A (n.2124+36G>A) c.2118+36G>A (n.2118+36G>A) c.2001+36G>A (n.2001+36G>A) c.2379+36G>A (n.2379+36G>A) c.2112+36G>A (n.2112+36G>A) c.1320+36G>A (n.1320+36G>A) n.2565+36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413883G>A | CA175137908 | FGFR1 | c.2292+35C>T (n.2292+35C>T) c.2280+35C>T (n.2280+35C>T) n.3185+35C>T n.1532+35C>T n.1017C>T c.2472+35C>T (n.2472+35C>T) n.2980+35C>T c.2013+35C>T (n.2013+35C>T) c.*1938+35C>T (n.*1938+35C>T) c.*2259+35C>T (n.*2259+35C>T) n.3786+35C>T c.2019+35C>T (n.2019+35C>T) c.2262+35C>T (n.2262+35C>T) c.*1342+35C>T (n.*1342+35C>T) c.2025+35C>T (n.2025+35C>T) c.2286+35C>T (n.2286+35C>T) c.2385+35C>T (n.2385+35C>T) n.4571+35C>T n.59+35C>T c.503+35C>T (n.503+35C>T) c.*1187+35C>T (n.*1187+35C>T) c.2268+35C>T (n.2268+35C>T) c.2391+35C>T (n.2391+35C>T) c.2124+35C>T (n.2124+35C>T) c.2118+35C>T (n.2118+35C>T) c.2001+35C>T (n.2001+35C>T) c.2379+35C>T (n.2379+35C>T) c.2112+35C>T (n.2112+35C>T) c.1320+35C>T (n.1320+35C>T) n.2565+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413883G>C | CA2716657442 | FGFR1 | c.2292+35C>G (n.2292+35C>G) c.2280+35C>G (n.2280+35C>G) n.3185+35C>G n.1532+35C>G n.1017C>G c.2472+35C>G (n.2472+35C>G) n.2980+35C>G c.2013+35C>G (n.2013+35C>G) c.*1938+35C>G (n.*1938+35C>G) c.*2259+35C>G (n.*2259+35C>G) n.3786+35C>G c.2019+35C>G (n.2019+35C>G) c.2262+35C>G (n.2262+35C>G) c.*1342+35C>G (n.*1342+35C>G) c.2025+35C>G (n.2025+35C>G) c.2286+35C>G (n.2286+35C>G) c.2385+35C>G (n.2385+35C>G) n.4571+35C>G n.59+35C>G c.503+35C>G (n.503+35C>G) c.*1187+35C>G (n.*1187+35C>G) c.2268+35C>G (n.2268+35C>G) c.2391+35C>G (n.2391+35C>G) c.2124+35C>G (n.2124+35C>G) c.2118+35C>G (n.2118+35C>G) c.2001+35C>G (n.2001+35C>G) c.2379+35C>G (n.2379+35C>G) c.2112+35C>G (n.2112+35C>G) c.1320+35C>G (n.1320+35C>G) n.2565+35C>G | dbSNP |
8 | g.38413883G= | CA1777533414 | FGFR1 | c.2292+35C= (n.2292+35C=) c.2280+35C= (n.2280+35C=) n.3185+35C= n.1532+35C= n.1017C= c.2472+35C= (n.2472+35C=) n.2980+35C= c.2013+35C= (n.2013+35C=) c.*1938+35C= (n.*1938+35C=) c.*2259+35C= (n.*2259+35C=) n.3786+35C= c.2019+35C= (n.2019+35C=) c.2262+35C= (n.2262+35C=) c.*1342+35C= (n.*1342+35C=) c.2025+35C= (n.2025+35C=) c.2286+35C= (n.2286+35C=) c.2385+35C= (n.2385+35C=) n.4571+35C= n.59+35C= c.503+35C= (n.503+35C=) c.*1187+35C= (n.*1187+35C=) c.2268+35C= (n.2268+35C=) c.2391+35C= (n.2391+35C=) c.2124+35C= (n.2124+35C=) c.2118+35C= (n.2118+35C=) c.2001+35C= (n.2001+35C=) c.2379+35C= (n.2379+35C=) c.2112+35C= (n.2112+35C=) c.1320+35C= (n.1320+35C=) n.2565+35C= | |
8 | g.38413884G>A | CA2716774093 | FGFR1 | c.2292+34C>T (n.2292+34C>T) c.2280+34C>T (n.2280+34C>T) n.3185+34C>T n.1532+34C>T n.1016C>T c.2472+34C>T (n.2472+34C>T) n.2980+34C>T c.2013+34C>T (n.2013+34C>T) c.*1938+34C>T (n.*1938+34C>T) c.*2259+34C>T (n.*2259+34C>T) n.3786+34C>T c.2019+34C>T (n.2019+34C>T) c.2262+34C>T (n.2262+34C>T) c.*1342+34C>T (n.*1342+34C>T) c.2025+34C>T (n.2025+34C>T) c.2286+34C>T (n.2286+34C>T) c.2385+34C>T (n.2385+34C>T) n.4571+34C>T n.59+34C>T c.503+34C>T (n.503+34C>T) c.*1187+34C>T (n.*1187+34C>T) c.2268+34C>T (n.2268+34C>T) c.2391+34C>T (n.2391+34C>T) c.2124+34C>T (n.2124+34C>T) c.2118+34C>T (n.2118+34C>T) c.2001+34C>T (n.2001+34C>T) c.2379+34C>T (n.2379+34C>T) c.2112+34C>T (n.2112+34C>T) c.1320+34C>T (n.1320+34C>T) n.2565+34C>T | dbSNP |
8 | g.38413884G>C | CA1112898237 | FGFR1 | c.2292+34C>G (n.2292+34C>G) c.2280+34C>G (n.2280+34C>G) n.3185+34C>G n.1532+34C>G n.1016C>G c.2472+34C>G (n.2472+34C>G) n.2980+34C>G c.2013+34C>G (n.2013+34C>G) c.*1938+34C>G (n.*1938+34C>G) c.*2259+34C>G (n.*2259+34C>G) n.3786+34C>G c.2019+34C>G (n.2019+34C>G) c.2262+34C>G (n.2262+34C>G) c.*1342+34C>G (n.*1342+34C>G) c.2025+34C>G (n.2025+34C>G) c.2286+34C>G (n.2286+34C>G) c.2385+34C>G (n.2385+34C>G) n.4571+34C>G n.59+34C>G c.503+34C>G (n.503+34C>G) c.*1187+34C>G (n.*1187+34C>G) c.2268+34C>G (n.2268+34C>G) c.2391+34C>G (n.2391+34C>G) c.2124+34C>G (n.2124+34C>G) c.2118+34C>G (n.2118+34C>G) c.2001+34C>G (n.2001+34C>G) c.2379+34C>G (n.2379+34C>G) c.2112+34C>G (n.2112+34C>G) c.1320+34C>G (n.1320+34C>G) n.2565+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413884G= | CA1777533418 | FGFR1 | c.2292+34C= (n.2292+34C=) c.2280+34C= (n.2280+34C=) n.3185+34C= n.1532+34C= n.1016C= c.2472+34C= (n.2472+34C=) n.2980+34C= c.2013+34C= (n.2013+34C=) c.*1938+34C= (n.*1938+34C=) c.*2259+34C= (n.*2259+34C=) n.3786+34C= c.2019+34C= (n.2019+34C=) c.2262+34C= (n.2262+34C=) c.*1342+34C= (n.*1342+34C=) c.2025+34C= (n.2025+34C=) c.2286+34C= (n.2286+34C=) c.2385+34C= (n.2385+34C=) n.4571+34C= n.59+34C= c.503+34C= (n.503+34C=) c.*1187+34C= (n.*1187+34C=) c.2268+34C= (n.2268+34C=) c.2391+34C= (n.2391+34C=) c.2124+34C= (n.2124+34C=) c.2118+34C= (n.2118+34C=) c.2001+34C= (n.2001+34C=) c.2379+34C= (n.2379+34C=) c.2112+34C= (n.2112+34C=) c.1320+34C= (n.1320+34C=) n.2565+34C= | |
8 | g.38413884G>T | CA1112898239 | FGFR1 | c.2292+34C>A (n.2292+34C>A) c.2280+34C>A (n.2280+34C>A) n.3185+34C>A n.1532+34C>A n.1016C>A c.2472+34C>A (n.2472+34C>A) n.2980+34C>A c.2013+34C>A (n.2013+34C>A) c.*1938+34C>A (n.*1938+34C>A) c.*2259+34C>A (n.*2259+34C>A) n.3786+34C>A c.2019+34C>A (n.2019+34C>A) c.2262+34C>A (n.2262+34C>A) c.*1342+34C>A (n.*1342+34C>A) c.2025+34C>A (n.2025+34C>A) c.2286+34C>A (n.2286+34C>A) c.2385+34C>A (n.2385+34C>A) n.4571+34C>A n.59+34C>A c.503+34C>A (n.503+34C>A) c.*1187+34C>A (n.*1187+34C>A) c.2268+34C>A (n.2268+34C>A) c.2391+34C>A (n.2391+34C>A) c.2124+34C>A (n.2124+34C>A) c.2118+34C>A (n.2118+34C>A) c.2001+34C>A (n.2001+34C>A) c.2379+34C>A (n.2379+34C>A) c.2112+34C>A (n.2112+34C>A) c.1320+34C>A (n.1320+34C>A) n.2565+34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413885C>A | CA2717016108 | FGFR1 | c.2292+33G>T (n.2292+33G>T) c.2280+33G>T (n.2280+33G>T) n.3185+33G>T n.1532+33G>T n.1015G>T c.2472+33G>T (n.2472+33G>T) n.2980+33G>T c.2013+33G>T (n.2013+33G>T) c.*1938+33G>T (n.*1938+33G>T) c.*2259+33G>T (n.*2259+33G>T) n.3786+33G>T c.2019+33G>T (n.2019+33G>T) c.2262+33G>T (n.2262+33G>T) c.*1342+33G>T (n.*1342+33G>T) c.2025+33G>T (n.2025+33G>T) c.2286+33G>T (n.2286+33G>T) c.2385+33G>T (n.2385+33G>T) n.4571+33G>T n.59+33G>T c.503+33G>T (n.503+33G>T) c.*1187+33G>T (n.*1187+33G>T) c.2268+33G>T (n.2268+33G>T) c.2391+33G>T (n.2391+33G>T) c.2124+33G>T (n.2124+33G>T) c.2118+33G>T (n.2118+33G>T) c.2001+33G>T (n.2001+33G>T) c.2379+33G>T (n.2379+33G>T) c.2112+33G>T (n.2112+33G>T) c.1320+33G>T (n.1320+33G>T) n.2565+33G>T | dbSNP |
8 | g.38413885C>G | CA2717016109 | FGFR1 | c.2292+33G>C (n.2292+33G>C) c.2280+33G>C (n.2280+33G>C) n.3185+33G>C n.1532+33G>C n.1015G>C c.2472+33G>C (n.2472+33G>C) n.2980+33G>C c.2013+33G>C (n.2013+33G>C) c.*1938+33G>C (n.*1938+33G>C) c.*2259+33G>C (n.*2259+33G>C) n.3786+33G>C c.2019+33G>C (n.2019+33G>C) c.2262+33G>C (n.2262+33G>C) c.*1342+33G>C (n.*1342+33G>C) c.2025+33G>C (n.2025+33G>C) c.2286+33G>C (n.2286+33G>C) c.2385+33G>C (n.2385+33G>C) n.4571+33G>C n.59+33G>C c.503+33G>C (n.503+33G>C) c.*1187+33G>C (n.*1187+33G>C) c.2268+33G>C (n.2268+33G>C) c.2391+33G>C (n.2391+33G>C) c.2124+33G>C (n.2124+33G>C) c.2118+33G>C (n.2118+33G>C) c.2001+33G>C (n.2001+33G>C) c.2379+33G>C (n.2379+33G>C) c.2112+33G>C (n.2112+33G>C) c.1320+33G>C (n.1320+33G>C) n.2565+33G>C | dbSNP |
8 | g.38413885C>T | CA2717016129 | FGFR1 | c.2292+33G>A (n.2292+33G>A) c.2280+33G>A (n.2280+33G>A) n.3185+33G>A n.1532+33G>A n.1015G>A c.2472+33G>A (n.2472+33G>A) n.2980+33G>A c.2013+33G>A (n.2013+33G>A) c.*1938+33G>A (n.*1938+33G>A) c.*2259+33G>A (n.*2259+33G>A) n.3786+33G>A c.2019+33G>A (n.2019+33G>A) c.2262+33G>A (n.2262+33G>A) c.*1342+33G>A (n.*1342+33G>A) c.2025+33G>A (n.2025+33G>A) c.2286+33G>A (n.2286+33G>A) c.2385+33G>A (n.2385+33G>A) n.4571+33G>A n.59+33G>A c.503+33G>A (n.503+33G>A) c.*1187+33G>A (n.*1187+33G>A) c.2268+33G>A (n.2268+33G>A) c.2391+33G>A (n.2391+33G>A) c.2124+33G>A (n.2124+33G>A) c.2118+33G>A (n.2118+33G>A) c.2001+33G>A (n.2001+33G>A) c.2379+33G>A (n.2379+33G>A) c.2112+33G>A (n.2112+33G>A) c.1320+33G>A (n.1320+33G>A) n.2565+33G>A | dbSNP |
8 | g.38413886C>A | CA2717016132 | FGFR1 | c.2292+32G>T (n.2292+32G>T) c.2280+32G>T (n.2280+32G>T) n.3185+32G>T n.1532+32G>T n.1014G>T c.2472+32G>T (n.2472+32G>T) n.2980+32G>T c.2013+32G>T (n.2013+32G>T) c.*1938+32G>T (n.*1938+32G>T) c.*2259+32G>T (n.*2259+32G>T) n.3786+32G>T c.2019+32G>T (n.2019+32G>T) c.2262+32G>T (n.2262+32G>T) c.*1342+32G>T (n.*1342+32G>T) c.2025+32G>T (n.2025+32G>T) c.2286+32G>T (n.2286+32G>T) c.2385+32G>T (n.2385+32G>T) n.4571+32G>T n.59+32G>T c.503+32G>T (n.503+32G>T) c.*1187+32G>T (n.*1187+32G>T) c.2268+32G>T (n.2268+32G>T) c.2391+32G>T (n.2391+32G>T) c.2124+32G>T (n.2124+32G>T) c.2118+32G>T (n.2118+32G>T) c.2001+32G>T (n.2001+32G>T) c.2379+32G>T (n.2379+32G>T) c.2112+32G>T (n.2112+32G>T) c.1320+32G>T (n.1320+32G>T) n.2565+32G>T | dbSNP |
8 | g.38413886C>G | CA2717016173 | FGFR1 | c.2292+32G>C (n.2292+32G>C) c.2280+32G>C (n.2280+32G>C) n.3185+32G>C n.1532+32G>C n.1014G>C c.2472+32G>C (n.2472+32G>C) n.2980+32G>C c.2013+32G>C (n.2013+32G>C) c.*1938+32G>C (n.*1938+32G>C) c.*2259+32G>C (n.*2259+32G>C) n.3786+32G>C c.2019+32G>C (n.2019+32G>C) c.2262+32G>C (n.2262+32G>C) c.*1342+32G>C (n.*1342+32G>C) c.2025+32G>C (n.2025+32G>C) c.2286+32G>C (n.2286+32G>C) c.2385+32G>C (n.2385+32G>C) n.4571+32G>C n.59+32G>C c.503+32G>C (n.503+32G>C) c.*1187+32G>C (n.*1187+32G>C) c.2268+32G>C (n.2268+32G>C) c.2391+32G>C (n.2391+32G>C) c.2124+32G>C (n.2124+32G>C) c.2118+32G>C (n.2118+32G>C) c.2001+32G>C (n.2001+32G>C) c.2379+32G>C (n.2379+32G>C) c.2112+32G>C (n.2112+32G>C) c.1320+32G>C (n.1320+32G>C) n.2565+32G>C | dbSNP |
8 | g.38413886C>T | CA2717016174 | FGFR1 | c.2292+32G>A (n.2292+32G>A) c.2280+32G>A (n.2280+32G>A) n.3185+32G>A n.1532+32G>A n.1014G>A c.2472+32G>A (n.2472+32G>A) n.2980+32G>A c.2013+32G>A (n.2013+32G>A) c.*1938+32G>A (n.*1938+32G>A) c.*2259+32G>A (n.*2259+32G>A) n.3786+32G>A c.2019+32G>A (n.2019+32G>A) c.2262+32G>A (n.2262+32G>A) c.*1342+32G>A (n.*1342+32G>A) c.2025+32G>A (n.2025+32G>A) c.2286+32G>A (n.2286+32G>A) c.2385+32G>A (n.2385+32G>A) n.4571+32G>A n.59+32G>A c.503+32G>A (n.503+32G>A) c.*1187+32G>A (n.*1187+32G>A) c.2268+32G>A (n.2268+32G>A) c.2391+32G>A (n.2391+32G>A) c.2124+32G>A (n.2124+32G>A) c.2118+32G>A (n.2118+32G>A) c.2001+32G>A (n.2001+32G>A) c.2379+32G>A (n.2379+32G>A) c.2112+32G>A (n.2112+32G>A) c.1320+32G>A (n.1320+32G>A) n.2565+32G>A | dbSNP |
8 | g.38413887T>A | CA2717016179 | FGFR1 | c.2292+31A>T (n.2292+31A>T) c.2280+31A>T (n.2280+31A>T) n.3185+31A>T n.1532+31A>T n.1013A>T c.2472+31A>T (n.2472+31A>T) n.2980+31A>T c.2013+31A>T (n.2013+31A>T) c.*1938+31A>T (n.*1938+31A>T) c.*2259+31A>T (n.*2259+31A>T) n.3786+31A>T c.2019+31A>T (n.2019+31A>T) c.2262+31A>T (n.2262+31A>T) c.*1342+31A>T (n.*1342+31A>T) c.2025+31A>T (n.2025+31A>T) c.2286+31A>T (n.2286+31A>T) c.2385+31A>T (n.2385+31A>T) n.4571+31A>T n.59+31A>T c.503+31A>T (n.503+31A>T) c.*1187+31A>T (n.*1187+31A>T) c.2268+31A>T (n.2268+31A>T) c.2391+31A>T (n.2391+31A>T) c.2124+31A>T (n.2124+31A>T) c.2118+31A>T (n.2118+31A>T) c.2001+31A>T (n.2001+31A>T) c.2379+31A>T (n.2379+31A>T) c.2112+31A>T (n.2112+31A>T) c.1320+31A>T (n.1320+31A>T) n.2565+31A>T | dbSNP |
8 | g.38413887T>C | CA2717016177 | FGFR1 | c.2292+31A>G (n.2292+31A>G) c.2280+31A>G (n.2280+31A>G) n.3185+31A>G n.1532+31A>G n.1013A>G c.2472+31A>G (n.2472+31A>G) n.2980+31A>G c.2013+31A>G (n.2013+31A>G) c.*1938+31A>G (n.*1938+31A>G) c.*2259+31A>G (n.*2259+31A>G) n.3786+31A>G c.2019+31A>G (n.2019+31A>G) c.2262+31A>G (n.2262+31A>G) c.*1342+31A>G (n.*1342+31A>G) c.2025+31A>G (n.2025+31A>G) c.2286+31A>G (n.2286+31A>G) c.2385+31A>G (n.2385+31A>G) n.4571+31A>G n.59+31A>G c.503+31A>G (n.503+31A>G) c.*1187+31A>G (n.*1187+31A>G) c.2268+31A>G (n.2268+31A>G) c.2391+31A>G (n.2391+31A>G) c.2124+31A>G (n.2124+31A>G) c.2118+31A>G (n.2118+31A>G) c.2001+31A>G (n.2001+31A>G) c.2379+31A>G (n.2379+31A>G) c.2112+31A>G (n.2112+31A>G) c.1320+31A>G (n.1320+31A>G) n.2565+31A>G | dbSNP |
8 | g.38413887_38413888delinsTG | CA1777533421 | FGFR1 | c.2292+30_2292+31delinsCA (n.2292+30_2292+31delinsCA) c.2280+30_2280+31delinsCA (n.2280+30_2280+31delinsCA) n.3185+30_3185+31delinsCA n.1532+30_1532+31delinsCA n.1012_1013delinsCA c.2472+30_2472+31delinsCA (n.2472+30_2472+31delinsCA) n.2980+30_2980+31delinsCA c.2013+30_2013+31delinsCA (n.2013+30_2013+31delinsCA) c.*1938+30_*1938+31delinsCA (n.*1938+30_*1938+31delinsCA) c.*2259+30_*2259+31delinsCA (n.*2259+30_*2259+31delinsCA) n.3786+30_3786+31delinsCA c.2019+30_2019+31delinsCA (n.2019+30_2019+31delinsCA) c.2262+30_2262+31delinsCA (n.2262+30_2262+31delinsCA) c.*1342+30_*1342+31delinsCA (n.*1342+30_*1342+31delinsCA) c.2025+30_2025+31delinsCA (n.2025+30_2025+31delinsCA) c.2286+30_2286+31delinsCA (n.2286+30_2286+31delinsCA) c.2385+30_2385+31delinsCA (n.2385+30_2385+31delinsCA) n.4571+30_4571+31delinsCA n.59+30_59+31delinsCA c.503+30_503+31delinsCA (n.503+30_503+31delinsCA) c.*1187+30_*1187+31delinsCA (n.*1187+30_*1187+31delinsCA) c.2268+30_2268+31delinsCA (n.2268+30_2268+31delinsCA) c.2391+30_2391+31delinsCA (n.2391+30_2391+31delinsCA) c.2124+30_2124+31delinsCA (n.2124+30_2124+31delinsCA) c.2118+30_2118+31delinsCA (n.2118+30_2118+31delinsCA) c.2001+30_2001+31delinsCA (n.2001+30_2001+31delinsCA) c.2379+30_2379+31delinsCA (n.2379+30_2379+31delinsCA) c.2112+30_2112+31delinsCA (n.2112+30_2112+31delinsCA) c.1320+30_1320+31delinsCA (n.1320+30_1320+31delinsCA) n.2565+30_2565+31delinsCA | |
8 | g.38413888del | CA4718119 | FGFR1 | c.2292+30del (n.2292+30del) c.2280+30del (n.2280+30del) n.3185+30del n.1532+30del n.1012del c.2472+30del (n.2472+30del) n.2980+30del c.2013+30del (n.2013+30del) c.*1938+30del (n.*1938+30del) c.*2259+30del (n.*2259+30del) n.3786+30del c.2019+30del (n.2019+30del) c.2262+30del (n.2262+30del) c.*1342+30del (n.*1342+30del) c.2025+30del (n.2025+30del) c.2286+30del (n.2286+30del) c.2385+30del (n.2385+30del) n.4571+30del n.59+30del c.503+30del (n.503+30del) c.*1187+30del (n.*1187+30del) c.2268+30del (n.2268+30del) c.2391+30del (n.2391+30del) c.2124+30del (n.2124+30del) c.2118+30del (n.2118+30del) c.2001+30del (n.2001+30del) c.2379+30del (n.2379+30del) c.2112+30del (n.2112+30del) c.1320+30del (n.1320+30del) n.2565+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413888G>A | CA2717016187 | FGFR1 | c.2292+30C>T (n.2292+30C>T) c.2280+30C>T (n.2280+30C>T) n.3185+30C>T n.1532+30C>T n.1012C>T c.2472+30C>T (n.2472+30C>T) n.2980+30C>T c.2013+30C>T (n.2013+30C>T) c.*1938+30C>T (n.*1938+30C>T) c.*2259+30C>T (n.*2259+30C>T) n.3786+30C>T c.2019+30C>T (n.2019+30C>T) c.2262+30C>T (n.2262+30C>T) c.*1342+30C>T (n.*1342+30C>T) c.2025+30C>T (n.2025+30C>T) c.2286+30C>T (n.2286+30C>T) c.2385+30C>T (n.2385+30C>T) n.4571+30C>T n.59+30C>T c.503+30C>T (n.503+30C>T) c.*1187+30C>T (n.*1187+30C>T) c.2268+30C>T (n.2268+30C>T) c.2391+30C>T (n.2391+30C>T) c.2124+30C>T (n.2124+30C>T) c.2118+30C>T (n.2118+30C>T) c.2001+30C>T (n.2001+30C>T) c.2379+30C>T (n.2379+30C>T) c.2112+30C>T (n.2112+30C>T) c.1320+30C>T (n.1320+30C>T) n.2565+30C>T | dbSNP |
8 | g.38413888G>C | CA2717016381 | FGFR1 | c.2292+30C>G (n.2292+30C>G) c.2280+30C>G (n.2280+30C>G) n.3185+30C>G n.1532+30C>G n.1012C>G c.2472+30C>G (n.2472+30C>G) n.2980+30C>G c.2013+30C>G (n.2013+30C>G) c.*1938+30C>G (n.*1938+30C>G) c.*2259+30C>G (n.*2259+30C>G) n.3786+30C>G c.2019+30C>G (n.2019+30C>G) c.2262+30C>G (n.2262+30C>G) c.*1342+30C>G (n.*1342+30C>G) c.2025+30C>G (n.2025+30C>G) c.2286+30C>G (n.2286+30C>G) c.2385+30C>G (n.2385+30C>G) n.4571+30C>G n.59+30C>G c.503+30C>G (n.503+30C>G) c.*1187+30C>G (n.*1187+30C>G) c.2268+30C>G (n.2268+30C>G) c.2391+30C>G (n.2391+30C>G) c.2124+30C>G (n.2124+30C>G) c.2118+30C>G (n.2118+30C>G) c.2001+30C>G (n.2001+30C>G) c.2379+30C>G (n.2379+30C>G) c.2112+30C>G (n.2112+30C>G) c.1320+30C>G (n.1320+30C>G) n.2565+30C>G | dbSNP |
8 | g.38413888G>T | CA2717016391 | FGFR1 | c.2292+30C>A (n.2292+30C>A) c.2280+30C>A (n.2280+30C>A) n.3185+30C>A n.1532+30C>A n.1012C>A c.2472+30C>A (n.2472+30C>A) n.2980+30C>A c.2013+30C>A (n.2013+30C>A) c.*1938+30C>A (n.*1938+30C>A) c.*2259+30C>A (n.*2259+30C>A) n.3786+30C>A c.2019+30C>A (n.2019+30C>A) c.2262+30C>A (n.2262+30C>A) c.*1342+30C>A (n.*1342+30C>A) c.2025+30C>A (n.2025+30C>A) c.2286+30C>A (n.2286+30C>A) c.2385+30C>A (n.2385+30C>A) n.4571+30C>A n.59+30C>A c.503+30C>A (n.503+30C>A) c.*1187+30C>A (n.*1187+30C>A) c.2268+30C>A (n.2268+30C>A) c.2391+30C>A (n.2391+30C>A) c.2124+30C>A (n.2124+30C>A) c.2118+30C>A (n.2118+30C>A) c.2001+30C>A (n.2001+30C>A) c.2379+30C>A (n.2379+30C>A) c.2112+30C>A (n.2112+30C>A) c.1320+30C>A (n.1320+30C>A) n.2565+30C>A | dbSNP |
8 | g.38413889A>G | CA2717016423 | FGFR1 | c.2292+29T>C (n.2292+29T>C) c.2280+29T>C (n.2280+29T>C) n.3185+29T>C n.1532+29T>C n.1011T>C c.2472+29T>C (n.2472+29T>C) n.2980+29T>C c.2013+29T>C (n.2013+29T>C) c.*1938+29T>C (n.*1938+29T>C) c.*2259+29T>C (n.*2259+29T>C) n.3786+29T>C c.2019+29T>C (n.2019+29T>C) c.2262+29T>C (n.2262+29T>C) c.*1342+29T>C (n.*1342+29T>C) c.2025+29T>C (n.2025+29T>C) c.2286+29T>C (n.2286+29T>C) c.2385+29T>C (n.2385+29T>C) n.4571+29T>C n.59+29T>C c.503+29T>C (n.503+29T>C) c.*1187+29T>C (n.*1187+29T>C) c.2268+29T>C (n.2268+29T>C) c.2391+29T>C (n.2391+29T>C) c.2124+29T>C (n.2124+29T>C) c.2118+29T>C (n.2118+29T>C) c.2001+29T>C (n.2001+29T>C) c.2379+29T>C (n.2379+29T>C) c.2112+29T>C (n.2112+29T>C) c.1320+29T>C (n.1320+29T>C) n.2565+29T>C | dbSNP |
8 | g.38413889_38413894dup | CA2740931163 | FGFR1 | c.2292+24_2292+29dup (n.2292+24_2292+29dup) c.2280+24_2280+29dup (n.2280+24_2280+29dup) n.3185+24_3185+29dup n.1532+24_1532+29dup n.1006_1011dup c.2472+24_2472+29dup (n.2472+24_2472+29dup) n.2980+24_2980+29dup c.2013+24_2013+29dup (n.2013+24_2013+29dup) c.*1938+24_*1938+29dup (n.*1938+24_*1938+29dup) c.*2259+24_*2259+29dup (n.*2259+24_*2259+29dup) n.3786+24_3786+29dup c.2019+24_2019+29dup (n.2019+24_2019+29dup) c.2262+24_2262+29dup (n.2262+24_2262+29dup) c.*1342+24_*1342+29dup (n.*1342+24_*1342+29dup) c.2025+24_2025+29dup (n.2025+24_2025+29dup) c.2286+24_2286+29dup (n.2286+24_2286+29dup) c.2385+24_2385+29dup (n.2385+24_2385+29dup) n.4571+24_4571+29dup n.59+24_59+29dup c.503+24_503+29dup (n.503+24_503+29dup) c.*1187+24_*1187+29dup (n.*1187+24_*1187+29dup) c.2268+24_2268+29dup (n.2268+24_2268+29dup) c.2391+24_2391+29dup (n.2391+24_2391+29dup) c.2124+24_2124+29dup (n.2124+24_2124+29dup) c.2118+24_2118+29dup (n.2118+24_2118+29dup) c.2001+24_2001+29dup (n.2001+24_2001+29dup) c.2379+24_2379+29dup (n.2379+24_2379+29dup) c.2112+24_2112+29dup (n.2112+24_2112+29dup) c.1320+24_1320+29dup (n.1320+24_1320+29dup) n.2565+24_2565+29dup | |
8 | g.38413889_38413895delinsAGCTCTG | CA1777533427 | FGFR1 | c.2292+23_2292+29delinsCAGAGCT (n.2292+23_2292+29delinsCAGAGCT) c.2280+23_2280+29delinsCAGAGCT (n.2280+23_2280+29delinsCAGAGCT) n.3185+23_3185+29delinsCAGAGCT n.1532+23_1532+29delinsCAGAGCT n.1005_1011delinsCAGAGCT c.2472+23_2472+29delinsCAGAGCT (n.2472+23_2472+29delinsCAGAGCT) n.2980+23_2980+29delinsCAGAGCT c.2013+23_2013+29delinsCAGAGCT (n.2013+23_2013+29delinsCAGAGCT) c.*1938+23_*1938+29delinsCAGAGCT (n.*1938+23_*1938+29delinsCAGAGCT) c.*2259+23_*2259+29delinsCAGAGCT (n.*2259+23_*2259+29delinsCAGAGCT) n.3786+23_3786+29delinsCAGAGCT c.2019+23_2019+29delinsCAGAGCT (n.2019+23_2019+29delinsCAGAGCT) c.2262+23_2262+29delinsCAGAGCT (n.2262+23_2262+29delinsCAGAGCT) c.*1342+23_*1342+29delinsCAGAGCT (n.*1342+23_*1342+29delinsCAGAGCT) c.2025+23_2025+29delinsCAGAGCT (n.2025+23_2025+29delinsCAGAGCT) c.2286+23_2286+29delinsCAGAGCT (n.2286+23_2286+29delinsCAGAGCT) c.2385+23_2385+29delinsCAGAGCT (n.2385+23_2385+29delinsCAGAGCT) n.4571+23_4571+29delinsCAGAGCT n.59+23_59+29delinsCAGAGCT c.503+23_503+29delinsCAGAGCT (n.503+23_503+29delinsCAGAGCT) c.*1187+23_*1187+29delinsCAGAGCT (n.*1187+23_*1187+29delinsCAGAGCT) c.2268+23_2268+29delinsCAGAGCT (n.2268+23_2268+29delinsCAGAGCT) c.2391+23_2391+29delinsCAGAGCT (n.2391+23_2391+29delinsCAGAGCT) c.2124+23_2124+29delinsCAGAGCT (n.2124+23_2124+29delinsCAGAGCT) c.2118+23_2118+29delinsCAGAGCT (n.2118+23_2118+29delinsCAGAGCT) c.2001+23_2001+29delinsCAGAGCT (n.2001+23_2001+29delinsCAGAGCT) c.2379+23_2379+29delinsCAGAGCT (n.2379+23_2379+29delinsCAGAGCT) c.2112+23_2112+29delinsCAGAGCT (n.2112+23_2112+29delinsCAGAGCT) c.1320+23_1320+29delinsCAGAGCT (n.1320+23_1320+29delinsCAGAGCT) n.2565+23_2565+29delinsCAGAGCT | |
8 | g.38413890G>A | CA2716651146 | FGFR1 | c.2292+28C>T (n.2292+28C>T) c.2280+28C>T (n.2280+28C>T) n.3185+28C>T n.1532+28C>T n.1010C>T c.2472+28C>T (n.2472+28C>T) n.2980+28C>T c.2013+28C>T (n.2013+28C>T) c.*1938+28C>T (n.*1938+28C>T) c.*2259+28C>T (n.*2259+28C>T) n.3786+28C>T c.2019+28C>T (n.2019+28C>T) c.2262+28C>T (n.2262+28C>T) c.*1342+28C>T (n.*1342+28C>T) c.2025+28C>T (n.2025+28C>T) c.2286+28C>T (n.2286+28C>T) c.2385+28C>T (n.2385+28C>T) n.4571+28C>T n.59+28C>T c.503+28C>T (n.503+28C>T) c.*1187+28C>T (n.*1187+28C>T) c.2268+28C>T (n.2268+28C>T) c.2391+28C>T (n.2391+28C>T) c.2124+28C>T (n.2124+28C>T) c.2118+28C>T (n.2118+28C>T) c.2001+28C>T (n.2001+28C>T) c.2379+28C>T (n.2379+28C>T) c.2112+28C>T (n.2112+28C>T) c.1320+28C>T (n.1320+28C>T) n.2565+28C>T | dbSNP |
8 | g.38413890G>C | CA4718120 | FGFR1 | c.2292+28C>G (n.2292+28C>G) c.2280+28C>G (n.2280+28C>G) n.3185+28C>G n.1532+28C>G n.1010C>G c.2472+28C>G (n.2472+28C>G) n.2980+28C>G c.2013+28C>G (n.2013+28C>G) c.*1938+28C>G (n.*1938+28C>G) c.*2259+28C>G (n.*2259+28C>G) n.3786+28C>G c.2019+28C>G (n.2019+28C>G) c.2262+28C>G (n.2262+28C>G) c.*1342+28C>G (n.*1342+28C>G) c.2025+28C>G (n.2025+28C>G) c.2286+28C>G (n.2286+28C>G) c.2385+28C>G (n.2385+28C>G) n.4571+28C>G n.59+28C>G c.503+28C>G (n.503+28C>G) c.*1187+28C>G (n.*1187+28C>G) c.2268+28C>G (n.2268+28C>G) c.2391+28C>G (n.2391+28C>G) c.2124+28C>G (n.2124+28C>G) c.2118+28C>G (n.2118+28C>G) c.2001+28C>G (n.2001+28C>G) c.2379+28C>G (n.2379+28C>G) c.2112+28C>G (n.2112+28C>G) c.1320+28C>G (n.1320+28C>G) n.2565+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413890G= | CA1777533429 | FGFR1 | c.2292+28C= (n.2292+28C=) c.2280+28C= (n.2280+28C=) n.3185+28C= n.1532+28C= n.1010C= c.2472+28C= (n.2472+28C=) n.2980+28C= c.2013+28C= (n.2013+28C=) c.*1938+28C= (n.*1938+28C=) c.*2259+28C= (n.*2259+28C=) n.3786+28C= c.2019+28C= (n.2019+28C=) c.2262+28C= (n.2262+28C=) c.*1342+28C= (n.*1342+28C=) c.2025+28C= (n.2025+28C=) c.2286+28C= (n.2286+28C=) c.2385+28C= (n.2385+28C=) n.4571+28C= n.59+28C= c.503+28C= (n.503+28C=) c.*1187+28C= (n.*1187+28C=) c.2268+28C= (n.2268+28C=) c.2391+28C= (n.2391+28C=) c.2124+28C= (n.2124+28C=) c.2118+28C= (n.2118+28C=) c.2001+28C= (n.2001+28C=) c.2379+28C= (n.2379+28C=) c.2112+28C= (n.2112+28C=) c.1320+28C= (n.1320+28C=) n.2565+28C= | |
8 | g.38413898_38413903del | CA1112898240 | FGFR1 | c.2292+23_2292+28del (n.2292+23_2292+28del) c.2280+23_2280+28del (n.2280+23_2280+28del) n.3185+23_3185+28del n.1532+23_1532+28del n.1005_1010del c.2472+23_2472+28del (n.2472+23_2472+28del) n.2980+23_2980+28del c.2013+23_2013+28del (n.2013+23_2013+28del) c.*1938+23_*1938+28del (n.*1938+23_*1938+28del) c.*2259+23_*2259+28del (n.*2259+23_*2259+28del) n.3786+23_3786+28del c.2019+23_2019+28del (n.2019+23_2019+28del) c.2262+23_2262+28del (n.2262+23_2262+28del) c.*1342+23_*1342+28del (n.*1342+23_*1342+28del) c.2025+23_2025+28del (n.2025+23_2025+28del) c.2286+23_2286+28del (n.2286+23_2286+28del) c.2385+23_2385+28del (n.2385+23_2385+28del) n.4571+23_4571+28del n.59+23_59+28del c.503+23_503+28del (n.503+23_503+28del) c.*1187+23_*1187+28del (n.*1187+23_*1187+28del) c.2268+23_2268+28del (n.2268+23_2268+28del) c.2391+23_2391+28del (n.2391+23_2391+28del) c.2124+23_2124+28del (n.2124+23_2124+28del) c.2118+23_2118+28del (n.2118+23_2118+28del) c.2001+23_2001+28del (n.2001+23_2001+28del) c.2379+23_2379+28del (n.2379+23_2379+28del) c.2112+23_2112+28del (n.2112+23_2112+28del) c.1320+23_1320+28del (n.1320+23_1320+28del) n.2565+23_2565+28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413891C>A | CA851472541 | FGFR1 | c.2292+27G>T (n.2292+27G>T) c.2280+27G>T (n.2280+27G>T) n.3185+27G>T n.1532+27G>T n.1009G>T c.2472+27G>T (n.2472+27G>T) n.2980+27G>T c.2013+27G>T (n.2013+27G>T) c.*1938+27G>T (n.*1938+27G>T) c.*2259+27G>T (n.*2259+27G>T) n.3786+27G>T c.2019+27G>T (n.2019+27G>T) c.2262+27G>T (n.2262+27G>T) c.*1342+27G>T (n.*1342+27G>T) c.2025+27G>T (n.2025+27G>T) c.2286+27G>T (n.2286+27G>T) c.2385+27G>T (n.2385+27G>T) n.4571+27G>T n.59+27G>T c.503+27G>T (n.503+27G>T) c.*1187+27G>T (n.*1187+27G>T) c.2268+27G>T (n.2268+27G>T) c.2391+27G>T (n.2391+27G>T) c.2124+27G>T (n.2124+27G>T) c.2118+27G>T (n.2118+27G>T) c.2001+27G>T (n.2001+27G>T) c.2379+27G>T (n.2379+27G>T) c.2112+27G>T (n.2112+27G>T) c.1320+27G>T (n.1320+27G>T) n.2565+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413891C= | CA1777533433 | FGFR1 | c.2292+27G= (n.2292+27G=) c.2280+27G= (n.2280+27G=) n.3185+27G= n.1532+27G= n.1009G= c.2472+27G= (n.2472+27G=) n.2980+27G= c.2013+27G= (n.2013+27G=) c.*1938+27G= (n.*1938+27G=) c.*2259+27G= (n.*2259+27G=) n.3786+27G= c.2019+27G= (n.2019+27G=) c.2262+27G= (n.2262+27G=) c.*1342+27G= (n.*1342+27G=) c.2025+27G= (n.2025+27G=) c.2286+27G= (n.2286+27G=) c.2385+27G= (n.2385+27G=) n.4571+27G= n.59+27G= c.503+27G= (n.503+27G=) c.*1187+27G= (n.*1187+27G=) c.2268+27G= (n.2268+27G=) c.2391+27G= (n.2391+27G=) c.2124+27G= (n.2124+27G=) c.2118+27G= (n.2118+27G=) c.2001+27G= (n.2001+27G=) c.2379+27G= (n.2379+27G=) c.2112+27G= (n.2112+27G=) c.1320+27G= (n.1320+27G=) n.2565+27G= | |
8 | g.38413891C>T | CA2716680154 | FGFR1 | c.2292+27G>A (n.2292+27G>A) c.2280+27G>A (n.2280+27G>A) n.3185+27G>A n.1532+27G>A n.1009G>A c.2472+27G>A (n.2472+27G>A) n.2980+27G>A c.2013+27G>A (n.2013+27G>A) c.*1938+27G>A (n.*1938+27G>A) c.*2259+27G>A (n.*2259+27G>A) n.3786+27G>A c.2019+27G>A (n.2019+27G>A) c.2262+27G>A (n.2262+27G>A) c.*1342+27G>A (n.*1342+27G>A) c.2025+27G>A (n.2025+27G>A) c.2286+27G>A (n.2286+27G>A) c.2385+27G>A (n.2385+27G>A) n.4571+27G>A n.59+27G>A c.503+27G>A (n.503+27G>A) c.*1187+27G>A (n.*1187+27G>A) c.2268+27G>A (n.2268+27G>A) c.2391+27G>A (n.2391+27G>A) c.2124+27G>A (n.2124+27G>A) c.2118+27G>A (n.2118+27G>A) c.2001+27G>A (n.2001+27G>A) c.2379+27G>A (n.2379+27G>A) c.2112+27G>A (n.2112+27G>A) c.1320+27G>A (n.1320+27G>A) n.2565+27G>A | dbSNP |
8 | g.38413892T>A | CA2717016494 | FGFR1 | c.2292+26A>T (n.2292+26A>T) c.2280+26A>T (n.2280+26A>T) n.3185+26A>T n.1532+26A>T n.1008A>T c.2472+26A>T (n.2472+26A>T) n.2980+26A>T c.2013+26A>T (n.2013+26A>T) c.*1938+26A>T (n.*1938+26A>T) c.*2259+26A>T (n.*2259+26A>T) n.3786+26A>T c.2019+26A>T (n.2019+26A>T) c.2262+26A>T (n.2262+26A>T) c.*1342+26A>T (n.*1342+26A>T) c.2025+26A>T (n.2025+26A>T) c.2286+26A>T (n.2286+26A>T) c.2385+26A>T (n.2385+26A>T) n.4571+26A>T n.59+26A>T c.503+26A>T (n.503+26A>T) c.*1187+26A>T (n.*1187+26A>T) c.2268+26A>T (n.2268+26A>T) c.2391+26A>T (n.2391+26A>T) c.2124+26A>T (n.2124+26A>T) c.2118+26A>T (n.2118+26A>T) c.2001+26A>T (n.2001+26A>T) c.2379+26A>T (n.2379+26A>T) c.2112+26A>T (n.2112+26A>T) c.1320+26A>T (n.1320+26A>T) n.2565+26A>T | dbSNP |
8 | g.38413892T>C | CA2717016497 | FGFR1 | c.2292+26A>G (n.2292+26A>G) c.2280+26A>G (n.2280+26A>G) n.3185+26A>G n.1532+26A>G n.1008A>G c.2472+26A>G (n.2472+26A>G) n.2980+26A>G c.2013+26A>G (n.2013+26A>G) c.*1938+26A>G (n.*1938+26A>G) c.*2259+26A>G (n.*2259+26A>G) n.3786+26A>G c.2019+26A>G (n.2019+26A>G) c.2262+26A>G (n.2262+26A>G) c.*1342+26A>G (n.*1342+26A>G) c.2025+26A>G (n.2025+26A>G) c.2286+26A>G (n.2286+26A>G) c.2385+26A>G (n.2385+26A>G) n.4571+26A>G n.59+26A>G c.503+26A>G (n.503+26A>G) c.*1187+26A>G (n.*1187+26A>G) c.2268+26A>G (n.2268+26A>G) c.2391+26A>G (n.2391+26A>G) c.2124+26A>G (n.2124+26A>G) c.2118+26A>G (n.2118+26A>G) c.2001+26A>G (n.2001+26A>G) c.2379+26A>G (n.2379+26A>G) c.2112+26A>G (n.2112+26A>G) c.1320+26A>G (n.1320+26A>G) n.2565+26A>G | dbSNP |
8 | g.38413893C>G | CA2717016501 | FGFR1 | c.2292+25G>C (n.2292+25G>C) c.2280+25G>C (n.2280+25G>C) n.3185+25G>C n.1532+25G>C n.1007G>C c.2472+25G>C (n.2472+25G>C) n.2980+25G>C c.2013+25G>C (n.2013+25G>C) c.*1938+25G>C (n.*1938+25G>C) c.*2259+25G>C (n.*2259+25G>C) n.3786+25G>C c.2019+25G>C (n.2019+25G>C) c.2262+25G>C (n.2262+25G>C) c.*1342+25G>C (n.*1342+25G>C) c.2025+25G>C (n.2025+25G>C) c.2286+25G>C (n.2286+25G>C) c.2385+25G>C (n.2385+25G>C) n.4571+25G>C n.59+25G>C c.503+25G>C (n.503+25G>C) c.*1187+25G>C (n.*1187+25G>C) c.2268+25G>C (n.2268+25G>C) c.2391+25G>C (n.2391+25G>C) c.2124+25G>C (n.2124+25G>C) c.2118+25G>C (n.2118+25G>C) c.2001+25G>C (n.2001+25G>C) c.2379+25G>C (n.2379+25G>C) c.2112+25G>C (n.2112+25G>C) c.1320+25G>C (n.1320+25G>C) n.2565+25G>C | dbSNP |
8 | g.38413893C>T | CA2717016500 | FGFR1 | c.2292+25G>A (n.2292+25G>A) c.2280+25G>A (n.2280+25G>A) n.3185+25G>A n.1532+25G>A n.1007G>A c.2472+25G>A (n.2472+25G>A) n.2980+25G>A c.2013+25G>A (n.2013+25G>A) c.*1938+25G>A (n.*1938+25G>A) c.*2259+25G>A (n.*2259+25G>A) n.3786+25G>A c.2019+25G>A (n.2019+25G>A) c.2262+25G>A (n.2262+25G>A) c.*1342+25G>A (n.*1342+25G>A) c.2025+25G>A (n.2025+25G>A) c.2286+25G>A (n.2286+25G>A) c.2385+25G>A (n.2385+25G>A) n.4571+25G>A n.59+25G>A c.503+25G>A (n.503+25G>A) c.*1187+25G>A (n.*1187+25G>A) c.2268+25G>A (n.2268+25G>A) c.2391+25G>A (n.2391+25G>A) c.2124+25G>A (n.2124+25G>A) c.2118+25G>A (n.2118+25G>A) c.2001+25G>A (n.2001+25G>A) c.2379+25G>A (n.2379+25G>A) c.2112+25G>A (n.2112+25G>A) c.1320+25G>A (n.1320+25G>A) n.2565+25G>A | dbSNP |
8 | g.38413894T>C | CA4718121 | FGFR1 | c.2292+24A>G (n.2292+24A>G) c.2280+24A>G (n.2280+24A>G) n.3185+24A>G n.1532+24A>G n.1006A>G c.2472+24A>G (n.2472+24A>G) n.2980+24A>G c.2013+24A>G (n.2013+24A>G) c.*1938+24A>G (n.*1938+24A>G) c.*2259+24A>G (n.*2259+24A>G) n.3786+24A>G c.2019+24A>G (n.2019+24A>G) c.2262+24A>G (n.2262+24A>G) c.*1342+24A>G (n.*1342+24A>G) c.2025+24A>G (n.2025+24A>G) c.2286+24A>G (n.2286+24A>G) c.2385+24A>G (n.2385+24A>G) n.4571+24A>G n.59+24A>G c.503+24A>G (n.503+24A>G) c.*1187+24A>G (n.*1187+24A>G) c.2268+24A>G (n.2268+24A>G) c.2391+24A>G (n.2391+24A>G) c.2124+24A>G (n.2124+24A>G) c.2118+24A>G (n.2118+24A>G) c.2001+24A>G (n.2001+24A>G) c.2379+24A>G (n.2379+24A>G) c.2112+24A>G (n.2112+24A>G) c.1320+24A>G (n.1320+24A>G) n.2565+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413894T= | CA1777533436 | FGFR1 | c.2292+24A= (n.2292+24A=) c.2280+24A= (n.2280+24A=) n.3185+24A= n.1532+24A= n.1006A= c.2472+24A= (n.2472+24A=) n.2980+24A= c.2013+24A= (n.2013+24A=) c.*1938+24A= (n.*1938+24A=) c.*2259+24A= (n.*2259+24A=) n.3786+24A= c.2019+24A= (n.2019+24A=) c.2262+24A= (n.2262+24A=) c.*1342+24A= (n.*1342+24A=) c.2025+24A= (n.2025+24A=) c.2286+24A= (n.2286+24A=) c.2385+24A= (n.2385+24A=) n.4571+24A= n.59+24A= c.503+24A= (n.503+24A=) c.*1187+24A= (n.*1187+24A=) c.2268+24A= (n.2268+24A=) c.2391+24A= (n.2391+24A=) c.2124+24A= (n.2124+24A=) c.2118+24A= (n.2118+24A=) c.2001+24A= (n.2001+24A=) c.2379+24A= (n.2379+24A=) c.2112+24A= (n.2112+24A=) c.1320+24A= (n.1320+24A=) n.2565+24A= | |
8 | g.38413895G>A | CA2717016521 | FGFR1 | c.2292+23C>T (n.2292+23C>T) c.2280+23C>T (n.2280+23C>T) n.3185+23C>T n.1532+23C>T n.1005C>T c.2472+23C>T (n.2472+23C>T) n.2980+23C>T c.2013+23C>T (n.2013+23C>T) c.*1938+23C>T (n.*1938+23C>T) c.*2259+23C>T (n.*2259+23C>T) n.3786+23C>T c.2019+23C>T (n.2019+23C>T) c.2262+23C>T (n.2262+23C>T) c.*1342+23C>T (n.*1342+23C>T) c.2025+23C>T (n.2025+23C>T) c.2286+23C>T (n.2286+23C>T) c.2385+23C>T (n.2385+23C>T) n.4571+23C>T n.59+23C>T c.503+23C>T (n.503+23C>T) c.*1187+23C>T (n.*1187+23C>T) c.2268+23C>T (n.2268+23C>T) c.2391+23C>T (n.2391+23C>T) c.2124+23C>T (n.2124+23C>T) c.2118+23C>T (n.2118+23C>T) c.2001+23C>T (n.2001+23C>T) c.2379+23C>T (n.2379+23C>T) c.2112+23C>T (n.2112+23C>T) c.1320+23C>T (n.1320+23C>T) n.2565+23C>T | dbSNP |
8 | g.38413896del | CA2717016522 | FGFR1 | c.2292+23del (n.2292+23del) c.2280+23del (n.2280+23del) n.3185+23del n.1532+23del n.1005del c.2472+23del (n.2472+23del) n.2980+23del c.2013+23del (n.2013+23del) c.*1938+23del (n.*1938+23del) c.*2259+23del (n.*2259+23del) n.3786+23del c.2019+23del (n.2019+23del) c.2262+23del (n.2262+23del) c.*1342+23del (n.*1342+23del) c.2025+23del (n.2025+23del) c.2286+23del (n.2286+23del) c.2385+23del (n.2385+23del) n.4571+23del n.59+23del c.503+23del (n.503+23del) c.*1187+23del (n.*1187+23del) c.2268+23del (n.2268+23del) c.2391+23del (n.2391+23del) c.2124+23del (n.2124+23del) c.2118+23del (n.2118+23del) c.2001+23del (n.2001+23del) c.2379+23del (n.2379+23del) c.2112+23del (n.2112+23del) c.1320+23del (n.1320+23del) n.2565+23del | dbSNP |
8 | g.38413896G>A | CA2717016553 | FGFR1 | c.2292+22C>T (n.2292+22C>T) c.2280+22C>T (n.2280+22C>T) n.3185+22C>T n.1532+22C>T n.1004C>T c.2472+22C>T (n.2472+22C>T) n.2980+22C>T c.2013+22C>T (n.2013+22C>T) c.*1938+22C>T (n.*1938+22C>T) c.*2259+22C>T (n.*2259+22C>T) n.3786+22C>T c.2019+22C>T (n.2019+22C>T) c.2262+22C>T (n.2262+22C>T) c.*1342+22C>T (n.*1342+22C>T) c.2025+22C>T (n.2025+22C>T) c.2286+22C>T (n.2286+22C>T) c.2385+22C>T (n.2385+22C>T) n.4571+22C>T n.59+22C>T c.503+22C>T (n.503+22C>T) c.*1187+22C>T (n.*1187+22C>T) c.2268+22C>T (n.2268+22C>T) c.2391+22C>T (n.2391+22C>T) c.2124+22C>T (n.2124+22C>T) c.2118+22C>T (n.2118+22C>T) c.2001+22C>T (n.2001+22C>T) c.2379+22C>T (n.2379+22C>T) c.2112+22C>T (n.2112+22C>T) c.1320+22C>T (n.1320+22C>T) n.2565+22C>T | dbSNP |
8 | g.38413896G>C | CA2686965839 | FGFR1 | c.2292+22C>G (n.2292+22C>G) c.2280+22C>G (n.2280+22C>G) n.3185+22C>G n.1532+22C>G n.1004C>G c.2472+22C>G (n.2472+22C>G) n.2980+22C>G c.2013+22C>G (n.2013+22C>G) c.*1938+22C>G (n.*1938+22C>G) c.*2259+22C>G (n.*2259+22C>G) n.3786+22C>G c.2019+22C>G (n.2019+22C>G) c.2262+22C>G (n.2262+22C>G) c.*1342+22C>G (n.*1342+22C>G) c.2025+22C>G (n.2025+22C>G) c.2286+22C>G (n.2286+22C>G) c.2385+22C>G (n.2385+22C>G) n.4571+22C>G n.59+22C>G c.503+22C>G (n.503+22C>G) c.*1187+22C>G (n.*1187+22C>G) c.2268+22C>G (n.2268+22C>G) c.2391+22C>G (n.2391+22C>G) c.2124+22C>G (n.2124+22C>G) c.2118+22C>G (n.2118+22C>G) c.2001+22C>G (n.2001+22C>G) c.2379+22C>G (n.2379+22C>G) c.2112+22C>G (n.2112+22C>G) c.1320+22C>G (n.1320+22C>G) n.2565+22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413897C>A | CA2716676252 | FGFR1 | c.2292+21G>T (n.2292+21G>T) c.2280+21G>T (n.2280+21G>T) n.3185+21G>T n.1532+21G>T n.1003G>T c.2472+21G>T (n.2472+21G>T) n.2980+21G>T c.2013+21G>T (n.2013+21G>T) c.*1938+21G>T (n.*1938+21G>T) c.*2259+21G>T (n.*2259+21G>T) n.3786+21G>T c.2019+21G>T (n.2019+21G>T) c.2262+21G>T (n.2262+21G>T) c.*1342+21G>T (n.*1342+21G>T) c.2025+21G>T (n.2025+21G>T) c.2286+21G>T (n.2286+21G>T) c.2385+21G>T (n.2385+21G>T) n.4571+21G>T n.59+21G>T c.503+21G>T (n.503+21G>T) c.*1187+21G>T (n.*1187+21G>T) c.2268+21G>T (n.2268+21G>T) c.2391+21G>T (n.2391+21G>T) c.2124+21G>T (n.2124+21G>T) c.2118+21G>T (n.2118+21G>T) c.2001+21G>T (n.2001+21G>T) c.2379+21G>T (n.2379+21G>T) c.2112+21G>T (n.2112+21G>T) c.1320+21G>T (n.1320+21G>T) n.2565+21G>T | dbSNP |
8 | g.38413897C= | CA1777533440 | FGFR1 | c.2292+21G= (n.2292+21G=) c.2280+21G= (n.2280+21G=) n.3185+21G= n.1532+21G= n.1003G= c.2472+21G= (n.2472+21G=) n.2980+21G= c.2013+21G= (n.2013+21G=) c.*1938+21G= (n.*1938+21G=) c.*2259+21G= (n.*2259+21G=) n.3786+21G= c.2019+21G= (n.2019+21G=) c.2262+21G= (n.2262+21G=) c.*1342+21G= (n.*1342+21G=) c.2025+21G= (n.2025+21G=) c.2286+21G= (n.2286+21G=) c.2385+21G= (n.2385+21G=) n.4571+21G= n.59+21G= c.503+21G= (n.503+21G=) c.*1187+21G= (n.*1187+21G=) c.2268+21G= (n.2268+21G=) c.2391+21G= (n.2391+21G=) c.2124+21G= (n.2124+21G=) c.2118+21G= (n.2118+21G=) c.2001+21G= (n.2001+21G=) c.2379+21G= (n.2379+21G=) c.2112+21G= (n.2112+21G=) c.1320+21G= (n.1320+21G=) n.2565+21G= | |
8 | g.38413897C>G | CA2716676246 | FGFR1 | c.2292+21G>C (n.2292+21G>C) c.2280+21G>C (n.2280+21G>C) n.3185+21G>C n.1532+21G>C n.1003G>C c.2472+21G>C (n.2472+21G>C) n.2980+21G>C c.2013+21G>C (n.2013+21G>C) c.*1938+21G>C (n.*1938+21G>C) c.*2259+21G>C (n.*2259+21G>C) n.3786+21G>C c.2019+21G>C (n.2019+21G>C) c.2262+21G>C (n.2262+21G>C) c.*1342+21G>C (n.*1342+21G>C) c.2025+21G>C (n.2025+21G>C) c.2286+21G>C (n.2286+21G>C) c.2385+21G>C (n.2385+21G>C) n.4571+21G>C n.59+21G>C c.503+21G>C (n.503+21G>C) c.*1187+21G>C (n.*1187+21G>C) c.2268+21G>C (n.2268+21G>C) c.2391+21G>C (n.2391+21G>C) c.2124+21G>C (n.2124+21G>C) c.2118+21G>C (n.2118+21G>C) c.2001+21G>C (n.2001+21G>C) c.2379+21G>C (n.2379+21G>C) c.2112+21G>C (n.2112+21G>C) c.1320+21G>C (n.1320+21G>C) n.2565+21G>C | dbSNP |
8 | g.38413897C>T | CA581431049 | FGFR1 | c.2292+21G>A (n.2292+21G>A) c.2280+21G>A (n.2280+21G>A) n.3185+21G>A n.1532+21G>A n.1003G>A c.2472+21G>A (n.2472+21G>A) n.2980+21G>A c.2013+21G>A (n.2013+21G>A) c.*1938+21G>A (n.*1938+21G>A) c.*2259+21G>A (n.*2259+21G>A) n.3786+21G>A c.2019+21G>A (n.2019+21G>A) c.2262+21G>A (n.2262+21G>A) c.*1342+21G>A (n.*1342+21G>A) c.2025+21G>A (n.2025+21G>A) c.2286+21G>A (n.2286+21G>A) c.2385+21G>A (n.2385+21G>A) n.4571+21G>A n.59+21G>A c.503+21G>A (n.503+21G>A) c.*1187+21G>A (n.*1187+21G>A) c.2268+21G>A (n.2268+21G>A) c.2391+21G>A (n.2391+21G>A) c.2124+21G>A (n.2124+21G>A) c.2118+21G>A (n.2118+21G>A) c.2001+21G>A (n.2001+21G>A) c.2379+21G>A (n.2379+21G>A) c.2112+21G>A (n.2112+21G>A) c.1320+21G>A (n.1320+21G>A) n.2565+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413898T>A | CA2716694582 | FGFR1 | c.2292+20A>T (n.2292+20A>T) c.2280+20A>T (n.2280+20A>T) n.3185+20A>T n.1532+20A>T n.1002A>T c.2472+20A>T (n.2472+20A>T) n.2980+20A>T c.2013+20A>T (n.2013+20A>T) c.*1938+20A>T (n.*1938+20A>T) c.*2259+20A>T (n.*2259+20A>T) n.3786+20A>T c.2019+20A>T (n.2019+20A>T) c.2262+20A>T (n.2262+20A>T) c.*1342+20A>T (n.*1342+20A>T) c.2025+20A>T (n.2025+20A>T) c.2286+20A>T (n.2286+20A>T) c.2385+20A>T (n.2385+20A>T) n.4571+20A>T n.59+20A>T c.503+20A>T (n.503+20A>T) c.*1187+20A>T (n.*1187+20A>T) c.2268+20A>T (n.2268+20A>T) c.2391+20A>T (n.2391+20A>T) c.2124+20A>T (n.2124+20A>T) c.2118+20A>T (n.2118+20A>T) c.2001+20A>T (n.2001+20A>T) c.2379+20A>T (n.2379+20A>T) c.2112+20A>T (n.2112+20A>T) c.1320+20A>T (n.1320+20A>T) n.2565+20A>T | dbSNP |
8 | g.38413898T>C | CA581431050 | FGFR1 | c.2292+20A>G (n.2292+20A>G) c.2280+20A>G (n.2280+20A>G) n.3185+20A>G n.1532+20A>G n.1002A>G c.2472+20A>G (n.2472+20A>G) n.2980+20A>G c.2013+20A>G (n.2013+20A>G) c.*1938+20A>G (n.*1938+20A>G) c.*2259+20A>G (n.*2259+20A>G) n.3786+20A>G c.2019+20A>G (n.2019+20A>G) c.2262+20A>G (n.2262+20A>G) c.*1342+20A>G (n.*1342+20A>G) c.2025+20A>G (n.2025+20A>G) c.2286+20A>G (n.2286+20A>G) c.2385+20A>G (n.2385+20A>G) n.4571+20A>G n.59+20A>G c.503+20A>G (n.503+20A>G) c.*1187+20A>G (n.*1187+20A>G) c.2268+20A>G (n.2268+20A>G) c.2391+20A>G (n.2391+20A>G) c.2124+20A>G (n.2124+20A>G) c.2118+20A>G (n.2118+20A>G) c.2001+20A>G (n.2001+20A>G) c.2379+20A>G (n.2379+20A>G) c.2112+20A>G (n.2112+20A>G) c.1320+20A>G (n.1320+20A>G) n.2565+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413898T= | CA1777533448 | FGFR1 | c.2292+20A= (n.2292+20A=) c.2280+20A= (n.2280+20A=) n.3185+20A= n.1532+20A= n.1002A= c.2472+20A= (n.2472+20A=) n.2980+20A= c.2013+20A= (n.2013+20A=) c.*1938+20A= (n.*1938+20A=) c.*2259+20A= (n.*2259+20A=) n.3786+20A= c.2019+20A= (n.2019+20A=) c.2262+20A= (n.2262+20A=) c.*1342+20A= (n.*1342+20A=) c.2025+20A= (n.2025+20A=) c.2286+20A= (n.2286+20A=) c.2385+20A= (n.2385+20A=) n.4571+20A= n.59+20A= c.503+20A= (n.503+20A=) c.*1187+20A= (n.*1187+20A=) c.2268+20A= (n.2268+20A=) c.2391+20A= (n.2391+20A=) c.2124+20A= (n.2124+20A=) c.2118+20A= (n.2118+20A=) c.2001+20A= (n.2001+20A=) c.2379+20A= (n.2379+20A=) c.2112+20A= (n.2112+20A=) c.1320+20A= (n.1320+20A=) n.2565+20A= | |
8 | g.38413898_38413904delinsTCTGGCA | CA1777533446 | FGFR1 | c.2292+14_2292+20delinsTGCCAGA (n.2292+14_2292+20delinsTGCCAGA) c.2280+14_2280+20delinsTGCCAGA (n.2280+14_2280+20delinsTGCCAGA) n.3185+14_3185+20delinsTGCCAGA n.1532+14_1532+20delinsTGCCAGA n.996_1002delinsTGCCAGA c.2472+14_2472+20delinsTGCCAGA (n.2472+14_2472+20delinsTGCCAGA) n.2980+14_2980+20delinsTGCCAGA c.2013+14_2013+20delinsTGCCAGA (n.2013+14_2013+20delinsTGCCAGA) c.*1938+14_*1938+20delinsTGCCAGA (n.*1938+14_*1938+20delinsTGCCAGA) c.*2259+14_*2259+20delinsTGCCAGA (n.*2259+14_*2259+20delinsTGCCAGA) n.3786+14_3786+20delinsTGCCAGA c.2019+14_2019+20delinsTGCCAGA (n.2019+14_2019+20delinsTGCCAGA) c.2262+14_2262+20delinsTGCCAGA (n.2262+14_2262+20delinsTGCCAGA) c.*1342+14_*1342+20delinsTGCCAGA (n.*1342+14_*1342+20delinsTGCCAGA) c.2025+14_2025+20delinsTGCCAGA (n.2025+14_2025+20delinsTGCCAGA) c.2286+14_2286+20delinsTGCCAGA (n.2286+14_2286+20delinsTGCCAGA) c.2385+14_2385+20delinsTGCCAGA (n.2385+14_2385+20delinsTGCCAGA) n.4571+14_4571+20delinsTGCCAGA n.59+14_59+20delinsTGCCAGA c.503+14_503+20delinsTGCCAGA (n.503+14_503+20delinsTGCCAGA) c.*1187+14_*1187+20delinsTGCCAGA (n.*1187+14_*1187+20delinsTGCCAGA) c.2268+14_2268+20delinsTGCCAGA (n.2268+14_2268+20delinsTGCCAGA) c.2391+14_2391+20delinsTGCCAGA (n.2391+14_2391+20delinsTGCCAGA) c.2124+14_2124+20delinsTGCCAGA (n.2124+14_2124+20delinsTGCCAGA) c.2118+14_2118+20delinsTGCCAGA (n.2118+14_2118+20delinsTGCCAGA) c.2001+14_2001+20delinsTGCCAGA (n.2001+14_2001+20delinsTGCCAGA) c.2379+14_2379+20delinsTGCCAGA (n.2379+14_2379+20delinsTGCCAGA) c.2112+14_2112+20delinsTGCCAGA (n.2112+14_2112+20delinsTGCCAGA) c.1320+14_1320+20delinsTGCCAGA (n.1320+14_1320+20delinsTGCCAGA) n.2565+14_2565+20delinsTGCCAGA | |
8 | g.38413899C>A | CA2716774094 | FGFR1 | c.2292+19G>T (n.2292+19G>T) c.2280+19G>T (n.2280+19G>T) n.3185+19G>T n.1532+19G>T n.1001G>T c.2472+19G>T (n.2472+19G>T) n.2980+19G>T c.2013+19G>T (n.2013+19G>T) c.*1938+19G>T (n.*1938+19G>T) c.*2259+19G>T (n.*2259+19G>T) n.3786+19G>T c.2019+19G>T (n.2019+19G>T) c.2262+19G>T (n.2262+19G>T) c.*1342+19G>T (n.*1342+19G>T) c.2025+19G>T (n.2025+19G>T) c.2286+19G>T (n.2286+19G>T) c.2385+19G>T (n.2385+19G>T) n.4571+19G>T n.59+19G>T c.503+19G>T (n.503+19G>T) c.*1187+19G>T (n.*1187+19G>T) c.2268+19G>T (n.2268+19G>T) c.2391+19G>T (n.2391+19G>T) c.2124+19G>T (n.2124+19G>T) c.2118+19G>T (n.2118+19G>T) c.2001+19G>T (n.2001+19G>T) c.2379+19G>T (n.2379+19G>T) c.2112+19G>T (n.2112+19G>T) c.1320+19G>T (n.1320+19G>T) n.2565+19G>T | dbSNP |
8 | g.38413899C= | CA1777533450 | FGFR1 | c.2292+19G= (n.2292+19G=) c.2280+19G= (n.2280+19G=) n.3185+19G= n.1532+19G= n.1001G= c.2472+19G= (n.2472+19G=) n.2980+19G= c.2013+19G= (n.2013+19G=) c.*1938+19G= (n.*1938+19G=) c.*2259+19G= (n.*2259+19G=) n.3786+19G= c.2019+19G= (n.2019+19G=) c.2262+19G= (n.2262+19G=) c.*1342+19G= (n.*1342+19G=) c.2025+19G= (n.2025+19G=) c.2286+19G= (n.2286+19G=) c.2385+19G= (n.2385+19G=) n.4571+19G= n.59+19G= c.503+19G= (n.503+19G=) c.*1187+19G= (n.*1187+19G=) c.2268+19G= (n.2268+19G=) c.2391+19G= (n.2391+19G=) c.2124+19G= (n.2124+19G=) c.2118+19G= (n.2118+19G=) c.2001+19G= (n.2001+19G=) c.2379+19G= (n.2379+19G=) c.2112+19G= (n.2112+19G=) c.1320+19G= (n.1320+19G=) n.2565+19G= | |
8 | g.38413899C>G | CA2716774095 | FGFR1 | c.2292+19G>C (n.2292+19G>C) c.2280+19G>C (n.2280+19G>C) n.3185+19G>C n.1532+19G>C n.1001G>C c.2472+19G>C (n.2472+19G>C) n.2980+19G>C c.2013+19G>C (n.2013+19G>C) c.*1938+19G>C (n.*1938+19G>C) c.*2259+19G>C (n.*2259+19G>C) n.3786+19G>C c.2019+19G>C (n.2019+19G>C) c.2262+19G>C (n.2262+19G>C) c.*1342+19G>C (n.*1342+19G>C) c.2025+19G>C (n.2025+19G>C) c.2286+19G>C (n.2286+19G>C) c.2385+19G>C (n.2385+19G>C) n.4571+19G>C n.59+19G>C c.503+19G>C (n.503+19G>C) c.*1187+19G>C (n.*1187+19G>C) c.2268+19G>C (n.2268+19G>C) c.2391+19G>C (n.2391+19G>C) c.2124+19G>C (n.2124+19G>C) c.2118+19G>C (n.2118+19G>C) c.2001+19G>C (n.2001+19G>C) c.2379+19G>C (n.2379+19G>C) c.2112+19G>C (n.2112+19G>C) c.1320+19G>C (n.1320+19G>C) n.2565+19G>C | dbSNP |
8 | g.38413899C>T | CA1777533452 | FGFR1 | c.2292+19G>A (n.2292+19G>A) c.2280+19G>A (n.2280+19G>A) n.3185+19G>A n.1532+19G>A n.1001G>A c.2472+19G>A (n.2472+19G>A) n.2980+19G>A c.2013+19G>A (n.2013+19G>A) c.*1938+19G>A (n.*1938+19G>A) c.*2259+19G>A (n.*2259+19G>A) n.3786+19G>A c.2019+19G>A (n.2019+19G>A) c.2262+19G>A (n.2262+19G>A) c.*1342+19G>A (n.*1342+19G>A) c.2025+19G>A (n.2025+19G>A) c.2286+19G>A (n.2286+19G>A) c.2385+19G>A (n.2385+19G>A) n.4571+19G>A n.59+19G>A c.503+19G>A (n.503+19G>A) c.*1187+19G>A (n.*1187+19G>A) c.2268+19G>A (n.2268+19G>A) c.2391+19G>A (n.2391+19G>A) c.2124+19G>A (n.2124+19G>A) c.2118+19G>A (n.2118+19G>A) c.2001+19G>A (n.2001+19G>A) c.2379+19G>A (n.2379+19G>A) c.2112+19G>A (n.2112+19G>A) c.1320+19G>A (n.1320+19G>A) n.2565+19G>A | dbSNP |
8 | g.38413900_38413905del | CA581431052 | FGFR1 | c.2292+14_2292+19del (n.2292+14_2292+19del) c.2280+14_2280+19del (n.2280+14_2280+19del) n.3185+14_3185+19del n.1532+14_1532+19del n.996_1001del c.2472+14_2472+19del (n.2472+14_2472+19del) n.2980+14_2980+19del c.2013+14_2013+19del (n.2013+14_2013+19del) c.*1938+14_*1938+19del (n.*1938+14_*1938+19del) c.*2259+14_*2259+19del (n.*2259+14_*2259+19del) n.3786+14_3786+19del c.2019+14_2019+19del (n.2019+14_2019+19del) c.2262+14_2262+19del (n.2262+14_2262+19del) c.*1342+14_*1342+19del (n.*1342+14_*1342+19del) c.2025+14_2025+19del (n.2025+14_2025+19del) c.2286+14_2286+19del (n.2286+14_2286+19del) c.2385+14_2385+19del (n.2385+14_2385+19del) n.4571+14_4571+19del n.59+14_59+19del c.503+14_503+19del (n.503+14_503+19del) c.*1187+14_*1187+19del (n.*1187+14_*1187+19del) c.2268+14_2268+19del (n.2268+14_2268+19del) c.2391+14_2391+19del (n.2391+14_2391+19del) c.2124+14_2124+19del (n.2124+14_2124+19del) c.2118+14_2118+19del (n.2118+14_2118+19del) c.2001+14_2001+19del (n.2001+14_2001+19del) c.2379+14_2379+19del (n.2379+14_2379+19del) c.2112+14_2112+19del (n.2112+14_2112+19del) c.1320+14_1320+19del (n.1320+14_1320+19del) n.2565+14_2565+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413900T>A | CA2686965841 | FGFR1 | c.2292+18A>T (n.2292+18A>T) c.2280+18A>T (n.2280+18A>T) n.3185+18A>T n.1532+18A>T n.1000A>T c.2472+18A>T (n.2472+18A>T) n.2980+18A>T c.2013+18A>T (n.2013+18A>T) c.*1938+18A>T (n.*1938+18A>T) c.*2259+18A>T (n.*2259+18A>T) n.3786+18A>T c.2019+18A>T (n.2019+18A>T) c.2262+18A>T (n.2262+18A>T) c.*1342+18A>T (n.*1342+18A>T) c.2025+18A>T (n.2025+18A>T) c.2286+18A>T (n.2286+18A>T) c.2385+18A>T (n.2385+18A>T) n.4571+18A>T n.59+18A>T c.503+18A>T (n.503+18A>T) c.*1187+18A>T (n.*1187+18A>T) c.2268+18A>T (n.2268+18A>T) c.2391+18A>T (n.2391+18A>T) c.2124+18A>T (n.2124+18A>T) c.2118+18A>T (n.2118+18A>T) c.2001+18A>T (n.2001+18A>T) c.2379+18A>T (n.2379+18A>T) c.2112+18A>T (n.2112+18A>T) c.1320+18A>T (n.1320+18A>T) n.2565+18A>T | gnomAD v4 |
8 | g.38413900T>C | CA4718122 | FGFR1 | c.2292+18A>G (n.2292+18A>G) c.2280+18A>G (n.2280+18A>G) n.3185+18A>G n.1532+18A>G n.1000A>G c.2472+18A>G (n.2472+18A>G) n.2980+18A>G c.2013+18A>G (n.2013+18A>G) c.*1938+18A>G (n.*1938+18A>G) c.*2259+18A>G (n.*2259+18A>G) n.3786+18A>G c.2019+18A>G (n.2019+18A>G) c.2262+18A>G (n.2262+18A>G) c.*1342+18A>G (n.*1342+18A>G) c.2025+18A>G (n.2025+18A>G) c.2286+18A>G (n.2286+18A>G) c.2385+18A>G (n.2385+18A>G) n.4571+18A>G n.59+18A>G c.503+18A>G (n.503+18A>G) c.*1187+18A>G (n.*1187+18A>G) c.2268+18A>G (n.2268+18A>G) c.2391+18A>G (n.2391+18A>G) c.2124+18A>G (n.2124+18A>G) c.2118+18A>G (n.2118+18A>G) c.2001+18A>G (n.2001+18A>G) c.2379+18A>G (n.2379+18A>G) c.2112+18A>G (n.2112+18A>G) c.1320+18A>G (n.1320+18A>G) n.2565+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413900T= | CA1777533454 | FGFR1 | c.2292+18A= (n.2292+18A=) c.2280+18A= (n.2280+18A=) n.3185+18A= n.1532+18A= n.1000A= c.2472+18A= (n.2472+18A=) n.2980+18A= c.2013+18A= (n.2013+18A=) c.*1938+18A= (n.*1938+18A=) c.*2259+18A= (n.*2259+18A=) n.3786+18A= c.2019+18A= (n.2019+18A=) c.2262+18A= (n.2262+18A=) c.*1342+18A= (n.*1342+18A=) c.2025+18A= (n.2025+18A=) c.2286+18A= (n.2286+18A=) c.2385+18A= (n.2385+18A=) n.4571+18A= n.59+18A= c.503+18A= (n.503+18A=) c.*1187+18A= (n.*1187+18A=) c.2268+18A= (n.2268+18A=) c.2391+18A= (n.2391+18A=) c.2124+18A= (n.2124+18A=) c.2118+18A= (n.2118+18A=) c.2001+18A= (n.2001+18A=) c.2379+18A= (n.2379+18A=) c.2112+18A= (n.2112+18A=) c.1320+18A= (n.1320+18A=) n.2565+18A= | |
8 | g.38413901G>A | CA2717016558 | FGFR1 | c.2292+17C>T (n.2292+17C>T) c.2280+17C>T (n.2280+17C>T) n.3185+17C>T n.1532+17C>T n.999C>T c.2472+17C>T (n.2472+17C>T) n.2980+17C>T c.2013+17C>T (n.2013+17C>T) c.*1938+17C>T (n.*1938+17C>T) c.*2259+17C>T (n.*2259+17C>T) n.3786+17C>T c.2019+17C>T (n.2019+17C>T) c.2262+17C>T (n.2262+17C>T) c.*1342+17C>T (n.*1342+17C>T) c.2025+17C>T (n.2025+17C>T) c.2286+17C>T (n.2286+17C>T) c.2385+17C>T (n.2385+17C>T) n.4571+17C>T n.59+17C>T c.503+17C>T (n.503+17C>T) c.*1187+17C>T (n.*1187+17C>T) c.2268+17C>T (n.2268+17C>T) c.2391+17C>T (n.2391+17C>T) c.2124+17C>T (n.2124+17C>T) c.2118+17C>T (n.2118+17C>T) c.2001+17C>T (n.2001+17C>T) c.2379+17C>T (n.2379+17C>T) c.2112+17C>T (n.2112+17C>T) c.1320+17C>T (n.1320+17C>T) n.2565+17C>T | dbSNP |
8 | g.38413902G>A | CA2686965843 | FGFR1 | c.2292+16C>T (n.2292+16C>T) c.2280+16C>T (n.2280+16C>T) n.3185+16C>T n.1532+16C>T n.998C>T c.2472+16C>T (n.2472+16C>T) n.2980+16C>T c.2013+16C>T (n.2013+16C>T) c.*1938+16C>T (n.*1938+16C>T) c.*2259+16C>T (n.*2259+16C>T) n.3786+16C>T c.2019+16C>T (n.2019+16C>T) c.2262+16C>T (n.2262+16C>T) c.*1342+16C>T (n.*1342+16C>T) c.2025+16C>T (n.2025+16C>T) c.2286+16C>T (n.2286+16C>T) c.2385+16C>T (n.2385+16C>T) n.4571+16C>T n.59+16C>T c.503+16C>T (n.503+16C>T) c.*1187+16C>T (n.*1187+16C>T) c.2268+16C>T (n.2268+16C>T) c.2391+16C>T (n.2391+16C>T) c.2124+16C>T (n.2124+16C>T) c.2118+16C>T (n.2118+16C>T) c.2001+16C>T (n.2001+16C>T) c.2379+16C>T (n.2379+16C>T) c.2112+16C>T (n.2112+16C>T) c.1320+16C>T (n.1320+16C>T) n.2565+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413902G>C | CA4718123 | FGFR1 | c.2292+16C>G (n.2292+16C>G) c.2280+16C>G (n.2280+16C>G) n.3185+16C>G n.1532+16C>G n.998C>G c.2472+16C>G (n.2472+16C>G) n.2980+16C>G c.2013+16C>G (n.2013+16C>G) c.*1938+16C>G (n.*1938+16C>G) c.*2259+16C>G (n.*2259+16C>G) n.3786+16C>G c.2019+16C>G (n.2019+16C>G) c.2262+16C>G (n.2262+16C>G) c.*1342+16C>G (n.*1342+16C>G) c.2025+16C>G (n.2025+16C>G) c.2286+16C>G (n.2286+16C>G) c.2385+16C>G (n.2385+16C>G) n.4571+16C>G n.59+16C>G c.503+16C>G (n.503+16C>G) c.*1187+16C>G (n.*1187+16C>G) c.2268+16C>G (n.2268+16C>G) c.2391+16C>G (n.2391+16C>G) c.2124+16C>G (n.2124+16C>G) c.2118+16C>G (n.2118+16C>G) c.2001+16C>G (n.2001+16C>G) c.2379+16C>G (n.2379+16C>G) c.2112+16C>G (n.2112+16C>G) c.1320+16C>G (n.1320+16C>G) n.2565+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413902G= | CA1777533457 | FGFR1 | c.2292+16C= (n.2292+16C=) c.2280+16C= (n.2280+16C=) n.3185+16C= n.1532+16C= n.998C= c.2472+16C= (n.2472+16C=) n.2980+16C= c.2013+16C= (n.2013+16C=) c.*1938+16C= (n.*1938+16C=) c.*2259+16C= (n.*2259+16C=) n.3786+16C= c.2019+16C= (n.2019+16C=) c.2262+16C= (n.2262+16C=) c.*1342+16C= (n.*1342+16C=) c.2025+16C= (n.2025+16C=) c.2286+16C= (n.2286+16C=) c.2385+16C= (n.2385+16C=) n.4571+16C= n.59+16C= c.503+16C= (n.503+16C=) c.*1187+16C= (n.*1187+16C=) c.2268+16C= (n.2268+16C=) c.2391+16C= (n.2391+16C=) c.2124+16C= (n.2124+16C=) c.2118+16C= (n.2118+16C=) c.2001+16C= (n.2001+16C=) c.2379+16C= (n.2379+16C=) c.2112+16C= (n.2112+16C=) c.1320+16C= (n.1320+16C=) n.2565+16C= | |
8 | g.38413902G>T | CA581431053 | FGFR1 | c.2292+16C>A (n.2292+16C>A) c.2280+16C>A (n.2280+16C>A) n.3185+16C>A n.1532+16C>A n.998C>A c.2472+16C>A (n.2472+16C>A) n.2980+16C>A c.2013+16C>A (n.2013+16C>A) c.*1938+16C>A (n.*1938+16C>A) c.*2259+16C>A (n.*2259+16C>A) n.3786+16C>A c.2019+16C>A (n.2019+16C>A) c.2262+16C>A (n.2262+16C>A) c.*1342+16C>A (n.*1342+16C>A) c.2025+16C>A (n.2025+16C>A) c.2286+16C>A (n.2286+16C>A) c.2385+16C>A (n.2385+16C>A) n.4571+16C>A n.59+16C>A c.503+16C>A (n.503+16C>A) c.*1187+16C>A (n.*1187+16C>A) c.2268+16C>A (n.2268+16C>A) c.2391+16C>A (n.2391+16C>A) c.2124+16C>A (n.2124+16C>A) c.2118+16C>A (n.2118+16C>A) c.2001+16C>A (n.2001+16C>A) c.2379+16C>A (n.2379+16C>A) c.2112+16C>A (n.2112+16C>A) c.1320+16C>A (n.1320+16C>A) n.2565+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413903C>A | CA2579146173 | FGFR1 | c.2292+15G>T (n.2292+15G>T) c.2280+15G>T (n.2280+15G>T) n.3185+15G>T n.1532+15G>T n.997G>T c.2472+15G>T (n.2472+15G>T) n.2980+15G>T c.2013+15G>T (n.2013+15G>T) c.*1938+15G>T (n.*1938+15G>T) c.*2259+15G>T (n.*2259+15G>T) n.3786+15G>T c.2019+15G>T (n.2019+15G>T) c.2262+15G>T (n.2262+15G>T) c.*1342+15G>T (n.*1342+15G>T) c.2025+15G>T (n.2025+15G>T) c.2286+15G>T (n.2286+15G>T) c.2385+15G>T (n.2385+15G>T) n.4571+15G>T n.59+15G>T c.503+15G>T (n.503+15G>T) c.*1187+15G>T (n.*1187+15G>T) c.2268+15G>T (n.2268+15G>T) c.2391+15G>T (n.2391+15G>T) c.2124+15G>T (n.2124+15G>T) c.2118+15G>T (n.2118+15G>T) c.2001+15G>T (n.2001+15G>T) c.2379+15G>T (n.2379+15G>T) c.2112+15G>T (n.2112+15G>T) c.1320+15G>T (n.1320+15G>T) n.2565+15G>T | dbSNP |
8 | g.38413903C>T | CA2717016565 | FGFR1 | c.2292+15G>A (n.2292+15G>A) c.2280+15G>A (n.2280+15G>A) n.3185+15G>A n.1532+15G>A n.997G>A c.2472+15G>A (n.2472+15G>A) n.2980+15G>A c.2013+15G>A (n.2013+15G>A) c.*1938+15G>A (n.*1938+15G>A) c.*2259+15G>A (n.*2259+15G>A) n.3786+15G>A c.2019+15G>A (n.2019+15G>A) c.2262+15G>A (n.2262+15G>A) c.*1342+15G>A (n.*1342+15G>A) c.2025+15G>A (n.2025+15G>A) c.2286+15G>A (n.2286+15G>A) c.2385+15G>A (n.2385+15G>A) n.4571+15G>A n.59+15G>A c.503+15G>A (n.503+15G>A) c.*1187+15G>A (n.*1187+15G>A) c.2268+15G>A (n.2268+15G>A) c.2391+15G>A (n.2391+15G>A) c.2124+15G>A (n.2124+15G>A) c.2118+15G>A (n.2118+15G>A) c.2001+15G>A (n.2001+15G>A) c.2379+15G>A (n.2379+15G>A) c.2112+15G>A (n.2112+15G>A) c.1320+15G>A (n.1320+15G>A) n.2565+15G>A | dbSNP |
8 | g.38413904A>C | CA2686965846 | FGFR1 | c.2292+14T>G (n.2292+14T>G) c.2280+14T>G (n.2280+14T>G) n.3185+14T>G n.1532+14T>G n.996T>G c.2472+14T>G (n.2472+14T>G) n.2980+14T>G c.2013+14T>G (n.2013+14T>G) c.*1938+14T>G (n.*1938+14T>G) c.*2259+14T>G (n.*2259+14T>G) n.3786+14T>G c.2019+14T>G (n.2019+14T>G) c.2262+14T>G (n.2262+14T>G) c.*1342+14T>G (n.*1342+14T>G) c.2025+14T>G (n.2025+14T>G) c.2286+14T>G (n.2286+14T>G) c.2385+14T>G (n.2385+14T>G) n.4571+14T>G n.59+14T>G c.503+14T>G (n.503+14T>G) c.*1187+14T>G (n.*1187+14T>G) c.2268+14T>G (n.2268+14T>G) c.2391+14T>G (n.2391+14T>G) c.2124+14T>G (n.2124+14T>G) c.2118+14T>G (n.2118+14T>G) c.2001+14T>G (n.2001+14T>G) c.2379+14T>G (n.2379+14T>G) c.2112+14T>G (n.2112+14T>G) c.1320+14T>G (n.1320+14T>G) n.2565+14T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413904A>G | CA2717016604 | FGFR1 | c.2292+14T>C (n.2292+14T>C) c.2280+14T>C (n.2280+14T>C) n.3185+14T>C n.1532+14T>C n.996T>C c.2472+14T>C (n.2472+14T>C) n.2980+14T>C c.2013+14T>C (n.2013+14T>C) c.*1938+14T>C (n.*1938+14T>C) c.*2259+14T>C (n.*2259+14T>C) n.3786+14T>C c.2019+14T>C (n.2019+14T>C) c.2262+14T>C (n.2262+14T>C) c.*1342+14T>C (n.*1342+14T>C) c.2025+14T>C (n.2025+14T>C) c.2286+14T>C (n.2286+14T>C) c.2385+14T>C (n.2385+14T>C) n.4571+14T>C n.59+14T>C c.503+14T>C (n.503+14T>C) c.*1187+14T>C (n.*1187+14T>C) c.2268+14T>C (n.2268+14T>C) c.2391+14T>C (n.2391+14T>C) c.2124+14T>C (n.2124+14T>C) c.2118+14T>C (n.2118+14T>C) c.2001+14T>C (n.2001+14T>C) c.2379+14T>C (n.2379+14T>C) c.2112+14T>C (n.2112+14T>C) c.1320+14T>C (n.1320+14T>C) n.2565+14T>C | dbSNP |
8 | g.38413904A>T | CA2717016609 | FGFR1 | c.2292+14T>A (n.2292+14T>A) c.2280+14T>A (n.2280+14T>A) n.3185+14T>A n.1532+14T>A n.996T>A c.2472+14T>A (n.2472+14T>A) n.2980+14T>A c.2013+14T>A (n.2013+14T>A) c.*1938+14T>A (n.*1938+14T>A) c.*2259+14T>A (n.*2259+14T>A) n.3786+14T>A c.2019+14T>A (n.2019+14T>A) c.2262+14T>A (n.2262+14T>A) c.*1342+14T>A (n.*1342+14T>A) c.2025+14T>A (n.2025+14T>A) c.2286+14T>A (n.2286+14T>A) c.2385+14T>A (n.2385+14T>A) n.4571+14T>A n.59+14T>A c.503+14T>A (n.503+14T>A) c.*1187+14T>A (n.*1187+14T>A) c.2268+14T>A (n.2268+14T>A) c.2391+14T>A (n.2391+14T>A) c.2124+14T>A (n.2124+14T>A) c.2118+14T>A (n.2118+14T>A) c.2001+14T>A (n.2001+14T>A) c.2379+14T>A (n.2379+14T>A) c.2112+14T>A (n.2112+14T>A) c.1320+14T>A (n.1320+14T>A) n.2565+14T>A | dbSNP |
8 | g.38413905C>A | CA2686965849 | FGFR1 | c.2292+13G>T (n.2292+13G>T) c.2280+13G>T (n.2280+13G>T) n.3185+13G>T n.1532+13G>T n.995G>T c.2472+13G>T (n.2472+13G>T) n.2980+13G>T c.2013+13G>T (n.2013+13G>T) c.*1938+13G>T (n.*1938+13G>T) c.*2259+13G>T (n.*2259+13G>T) n.3786+13G>T c.2019+13G>T (n.2019+13G>T) c.2262+13G>T (n.2262+13G>T) c.*1342+13G>T (n.*1342+13G>T) c.2025+13G>T (n.2025+13G>T) c.2286+13G>T (n.2286+13G>T) c.2385+13G>T (n.2385+13G>T) n.4571+13G>T n.59+13G>T c.503+13G>T (n.503+13G>T) c.*1187+13G>T (n.*1187+13G>T) c.2268+13G>T (n.2268+13G>T) c.2391+13G>T (n.2391+13G>T) c.2124+13G>T (n.2124+13G>T) c.2118+13G>T (n.2118+13G>T) c.2001+13G>T (n.2001+13G>T) c.2379+13G>T (n.2379+13G>T) c.2112+13G>T (n.2112+13G>T) c.1320+13G>T (n.1320+13G>T) n.2565+13G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38413905C= | CA1777533462 | FGFR1 | c.2292+13G= (n.2292+13G=) c.2280+13G= (n.2280+13G=) n.3185+13G= n.1532+13G= n.995G= c.2472+13G= (n.2472+13G=) n.2980+13G= c.2013+13G= (n.2013+13G=) c.*1938+13G= (n.*1938+13G=) c.*2259+13G= (n.*2259+13G=) n.3786+13G= c.2019+13G= (n.2019+13G=) c.2262+13G= (n.2262+13G=) c.*1342+13G= (n.*1342+13G=) c.2025+13G= (n.2025+13G=) c.2286+13G= (n.2286+13G=) c.2385+13G= (n.2385+13G=) n.4571+13G= n.59+13G= c.503+13G= (n.503+13G=) c.*1187+13G= (n.*1187+13G=) c.2268+13G= (n.2268+13G=) c.2391+13G= (n.2391+13G=) c.2124+13G= (n.2124+13G=) c.2118+13G= (n.2118+13G=) c.2001+13G= (n.2001+13G=) c.2379+13G= (n.2379+13G=) c.2112+13G= (n.2112+13G=) c.1320+13G= (n.1320+13G=) n.2565+13G= | |
8 | g.38413905C>G | CA851472561 | FGFR1 | c.2292+13G>C (n.2292+13G>C) c.2280+13G>C (n.2280+13G>C) n.3185+13G>C n.1532+13G>C n.995G>C c.2472+13G>C (n.2472+13G>C) n.2980+13G>C c.2013+13G>C (n.2013+13G>C) c.*1938+13G>C (n.*1938+13G>C) c.*2259+13G>C (n.*2259+13G>C) n.3786+13G>C c.2019+13G>C (n.2019+13G>C) c.2262+13G>C (n.2262+13G>C) c.*1342+13G>C (n.*1342+13G>C) c.2025+13G>C (n.2025+13G>C) c.2286+13G>C (n.2286+13G>C) c.2385+13G>C (n.2385+13G>C) n.4571+13G>C n.59+13G>C c.503+13G>C (n.503+13G>C) c.*1187+13G>C (n.*1187+13G>C) c.2268+13G>C (n.2268+13G>C) c.2391+13G>C (n.2391+13G>C) c.2124+13G>C (n.2124+13G>C) c.2118+13G>C (n.2118+13G>C) c.2001+13G>C (n.2001+13G>C) c.2379+13G>C (n.2379+13G>C) c.2112+13G>C (n.2112+13G>C) c.1320+13G>C (n.1320+13G>C) n.2565+13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413905C>T | CA4718124 | FGFR1 | c.2292+13G>A (n.2292+13G>A) c.2280+13G>A (n.2280+13G>A) n.3185+13G>A n.1532+13G>A n.995G>A c.2472+13G>A (n.2472+13G>A) n.2980+13G>A c.2013+13G>A (n.2013+13G>A) c.*1938+13G>A (n.*1938+13G>A) c.*2259+13G>A (n.*2259+13G>A) n.3786+13G>A c.2019+13G>A (n.2019+13G>A) c.2262+13G>A (n.2262+13G>A) c.*1342+13G>A (n.*1342+13G>A) c.2025+13G>A (n.2025+13G>A) c.2286+13G>A (n.2286+13G>A) c.2385+13G>A (n.2385+13G>A) n.4571+13G>A n.59+13G>A c.503+13G>A (n.503+13G>A) c.*1187+13G>A (n.*1187+13G>A) c.2268+13G>A (n.2268+13G>A) c.2391+13G>A (n.2391+13G>A) c.2124+13G>A (n.2124+13G>A) c.2118+13G>A (n.2118+13G>A) c.2001+13G>A (n.2001+13G>A) c.2379+13G>A (n.2379+13G>A) c.2112+13G>A (n.2112+13G>A) c.1320+13G>A (n.1320+13G>A) n.2565+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413906G>A | CA4718126 | FGFR1 | c.2292+12C>T (n.2292+12C>T) c.2280+12C>T (n.2280+12C>T) n.3185+12C>T n.1532+12C>T n.994C>T c.2472+12C>T (n.2472+12C>T) n.2980+12C>T c.2013+12C>T (n.2013+12C>T) c.*1938+12C>T (n.*1938+12C>T) c.*2259+12C>T (n.*2259+12C>T) n.3786+12C>T c.2019+12C>T (n.2019+12C>T) c.2262+12C>T (n.2262+12C>T) c.*1342+12C>T (n.*1342+12C>T) c.2025+12C>T (n.2025+12C>T) c.2286+12C>T (n.2286+12C>T) c.2385+12C>T (n.2385+12C>T) n.4571+12C>T n.59+12C>T c.503+12C>T (n.503+12C>T) c.*1187+12C>T (n.*1187+12C>T) c.2268+12C>T (n.2268+12C>T) c.2391+12C>T (n.2391+12C>T) c.2124+12C>T (n.2124+12C>T) c.2118+12C>T (n.2118+12C>T) c.2001+12C>T (n.2001+12C>T) c.2379+12C>T (n.2379+12C>T) c.2112+12C>T (n.2112+12C>T) c.1320+12C>T (n.1320+12C>T) n.2565+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413906G>C | CA2716645025 | FGFR1 | c.2292+12C>G (n.2292+12C>G) c.2280+12C>G (n.2280+12C>G) n.3185+12C>G n.1532+12C>G n.994C>G c.2472+12C>G (n.2472+12C>G) n.2980+12C>G c.2013+12C>G (n.2013+12C>G) c.*1938+12C>G (n.*1938+12C>G) c.*2259+12C>G (n.*2259+12C>G) n.3786+12C>G c.2019+12C>G (n.2019+12C>G) c.2262+12C>G (n.2262+12C>G) c.*1342+12C>G (n.*1342+12C>G) c.2025+12C>G (n.2025+12C>G) c.2286+12C>G (n.2286+12C>G) c.2385+12C>G (n.2385+12C>G) n.4571+12C>G n.59+12C>G c.503+12C>G (n.503+12C>G) c.*1187+12C>G (n.*1187+12C>G) c.2268+12C>G (n.2268+12C>G) c.2391+12C>G (n.2391+12C>G) c.2124+12C>G (n.2124+12C>G) c.2118+12C>G (n.2118+12C>G) c.2001+12C>G (n.2001+12C>G) c.2379+12C>G (n.2379+12C>G) c.2112+12C>G (n.2112+12C>G) c.1320+12C>G (n.1320+12C>G) n.2565+12C>G | dbSNP |
8 | g.38413906G= | CA1777533469 | FGFR1 | c.2292+12C= (n.2292+12C=) c.2280+12C= (n.2280+12C=) n.3185+12C= n.1532+12C= n.994C= c.2472+12C= (n.2472+12C=) n.2980+12C= c.2013+12C= (n.2013+12C=) c.*1938+12C= (n.*1938+12C=) c.*2259+12C= (n.*2259+12C=) n.3786+12C= c.2019+12C= (n.2019+12C=) c.2262+12C= (n.2262+12C=) c.*1342+12C= (n.*1342+12C=) c.2025+12C= (n.2025+12C=) c.2286+12C= (n.2286+12C=) c.2385+12C= (n.2385+12C=) n.4571+12C= n.59+12C= c.503+12C= (n.503+12C=) c.*1187+12C= (n.*1187+12C=) c.2268+12C= (n.2268+12C=) c.2391+12C= (n.2391+12C=) c.2124+12C= (n.2124+12C=) c.2118+12C= (n.2118+12C=) c.2001+12C= (n.2001+12C=) c.2379+12C= (n.2379+12C=) c.2112+12C= (n.2112+12C=) c.1320+12C= (n.1320+12C=) n.2565+12C= | |
8 | g.38413906G>T | CA4718125 | FGFR1 | c.2292+12C>A (n.2292+12C>A) c.2280+12C>A (n.2280+12C>A) n.3185+12C>A n.1532+12C>A n.994C>A c.2472+12C>A (n.2472+12C>A) n.2980+12C>A c.2013+12C>A (n.2013+12C>A) c.*1938+12C>A (n.*1938+12C>A) c.*2259+12C>A (n.*2259+12C>A) n.3786+12C>A c.2019+12C>A (n.2019+12C>A) c.2262+12C>A (n.2262+12C>A) c.*1342+12C>A (n.*1342+12C>A) c.2025+12C>A (n.2025+12C>A) c.2286+12C>A (n.2286+12C>A) c.2385+12C>A (n.2385+12C>A) n.4571+12C>A n.59+12C>A c.503+12C>A (n.503+12C>A) c.*1187+12C>A (n.*1187+12C>A) c.2268+12C>A (n.2268+12C>A) c.2391+12C>A (n.2391+12C>A) c.2124+12C>A (n.2124+12C>A) c.2118+12C>A (n.2118+12C>A) c.2001+12C>A (n.2001+12C>A) c.2379+12C>A (n.2379+12C>A) c.2112+12C>A (n.2112+12C>A) c.1320+12C>A (n.1320+12C>A) n.2565+12C>A | dbSNP ExAC |
8 | g.38413907G>A | CA2717016681 | FGFR1 | c.2292+11C>T (n.2292+11C>T) c.2280+11C>T (n.2280+11C>T) n.3185+11C>T n.1532+11C>T n.993C>T c.2472+11C>T (n.2472+11C>T) n.2980+11C>T c.2013+11C>T (n.2013+11C>T) c.*1938+11C>T (n.*1938+11C>T) c.*2259+11C>T (n.*2259+11C>T) n.3786+11C>T c.2019+11C>T (n.2019+11C>T) c.2262+11C>T (n.2262+11C>T) c.*1342+11C>T (n.*1342+11C>T) c.2025+11C>T (n.2025+11C>T) c.2286+11C>T (n.2286+11C>T) c.2385+11C>T (n.2385+11C>T) n.4571+11C>T n.59+11C>T c.503+11C>T (n.503+11C>T) c.*1187+11C>T (n.*1187+11C>T) c.2268+11C>T (n.2268+11C>T) c.2391+11C>T (n.2391+11C>T) c.2124+11C>T (n.2124+11C>T) c.2118+11C>T (n.2118+11C>T) c.2001+11C>T (n.2001+11C>T) c.2379+11C>T (n.2379+11C>T) c.2112+11C>T (n.2112+11C>T) c.1320+11C>T (n.1320+11C>T) n.2565+11C>T | dbSNP |
8 | g.38413907G>C | CA2717016679 | FGFR1 | c.2292+11C>G (n.2292+11C>G) c.2280+11C>G (n.2280+11C>G) n.3185+11C>G n.1532+11C>G n.993C>G c.2472+11C>G (n.2472+11C>G) n.2980+11C>G c.2013+11C>G (n.2013+11C>G) c.*1938+11C>G (n.*1938+11C>G) c.*2259+11C>G (n.*2259+11C>G) n.3786+11C>G c.2019+11C>G (n.2019+11C>G) c.2262+11C>G (n.2262+11C>G) c.*1342+11C>G (n.*1342+11C>G) c.2025+11C>G (n.2025+11C>G) c.2286+11C>G (n.2286+11C>G) c.2385+11C>G (n.2385+11C>G) n.4571+11C>G n.59+11C>G c.503+11C>G (n.503+11C>G) c.*1187+11C>G (n.*1187+11C>G) c.2268+11C>G (n.2268+11C>G) c.2391+11C>G (n.2391+11C>G) c.2124+11C>G (n.2124+11C>G) c.2118+11C>G (n.2118+11C>G) c.2001+11C>G (n.2001+11C>G) c.2379+11C>G (n.2379+11C>G) c.2112+11C>G (n.2112+11C>G) c.1320+11C>G (n.1320+11C>G) n.2565+11C>G | dbSNP |
8 | g.38413907G= | CA1777533473 | FGFR1 | c.2292+11C= (n.2292+11C=) c.2280+11C= (n.2280+11C=) n.3185+11C= n.1532+11C= n.993C= c.2472+11C= (n.2472+11C=) n.2980+11C= c.2013+11C= (n.2013+11C=) c.*1938+11C= (n.*1938+11C=) c.*2259+11C= (n.*2259+11C=) n.3786+11C= c.2019+11C= (n.2019+11C=) c.2262+11C= (n.2262+11C=) c.*1342+11C= (n.*1342+11C=) c.2025+11C= (n.2025+11C=) c.2286+11C= (n.2286+11C=) c.2385+11C= (n.2385+11C=) n.4571+11C= n.59+11C= c.503+11C= (n.503+11C=) c.*1187+11C= (n.*1187+11C=) c.2268+11C= (n.2268+11C=) c.2391+11C= (n.2391+11C=) c.2124+11C= (n.2124+11C=) c.2118+11C= (n.2118+11C=) c.2001+11C= (n.2001+11C=) c.2379+11C= (n.2379+11C=) c.2112+11C= (n.2112+11C=) c.1320+11C= (n.1320+11C=) n.2565+11C= | |
8 | g.38413907G>T | CA2717016610 | FGFR1 | c.2292+11C>A (n.2292+11C>A) c.2280+11C>A (n.2280+11C>A) n.3185+11C>A n.1532+11C>A n.993C>A c.2472+11C>A (n.2472+11C>A) n.2980+11C>A c.2013+11C>A (n.2013+11C>A) c.*1938+11C>A (n.*1938+11C>A) c.*2259+11C>A (n.*2259+11C>A) n.3786+11C>A c.2019+11C>A (n.2019+11C>A) c.2262+11C>A (n.2262+11C>A) c.*1342+11C>A (n.*1342+11C>A) c.2025+11C>A (n.2025+11C>A) c.2286+11C>A (n.2286+11C>A) c.2385+11C>A (n.2385+11C>A) n.4571+11C>A n.59+11C>A c.503+11C>A (n.503+11C>A) c.*1187+11C>A (n.*1187+11C>A) c.2268+11C>A (n.2268+11C>A) c.2391+11C>A (n.2391+11C>A) c.2124+11C>A (n.2124+11C>A) c.2118+11C>A (n.2118+11C>A) c.2001+11C>A (n.2001+11C>A) c.2379+11C>A (n.2379+11C>A) c.2112+11C>A (n.2112+11C>A) c.1320+11C>A (n.1320+11C>A) n.2565+11C>A | dbSNP |
8 | g.38413907_38413908insA | CA4718127 | FGFR1 | c.2292+10_2292+11insT (n.2292+10_2292+11insT) c.2280+10_2280+11insT (n.2280+10_2280+11insT) n.3185+10_3185+11insT n.1532+10_1532+11insT n.992_993insT c.2472+10_2472+11insT (n.2472+10_2472+11insT) n.2980+10_2980+11insT c.2013+10_2013+11insT (n.2013+10_2013+11insT) c.*1938+10_*1938+11insT (n.*1938+10_*1938+11insT) c.*2259+10_*2259+11insT (n.*2259+10_*2259+11insT) n.3786+10_3786+11insT c.2019+10_2019+11insT (n.2019+10_2019+11insT) c.2262+10_2262+11insT (n.2262+10_2262+11insT) c.*1342+10_*1342+11insT (n.*1342+10_*1342+11insT) c.2025+10_2025+11insT (n.2025+10_2025+11insT) c.2286+10_2286+11insT (n.2286+10_2286+11insT) c.2385+10_2385+11insT (n.2385+10_2385+11insT) n.4571+10_4571+11insT n.59+10_59+11insT c.503+10_503+11insT (n.503+10_503+11insT) c.*1187+10_*1187+11insT (n.*1187+10_*1187+11insT) c.2268+10_2268+11insT (n.2268+10_2268+11insT) c.2391+10_2391+11insT (n.2391+10_2391+11insT) c.2124+10_2124+11insT (n.2124+10_2124+11insT) c.2118+10_2118+11insT (n.2118+10_2118+11insT) c.2001+10_2001+11insT (n.2001+10_2001+11insT) c.2379+10_2379+11insT (n.2379+10_2379+11insT) c.2112+10_2112+11insT (n.2112+10_2112+11insT) c.1320+10_1320+11insT (n.1320+10_1320+11insT) n.2565+10_2565+11insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413908G>A | CA2717016700 | FGFR1 | c.2292+10C>T (n.2292+10C>T) c.2280+10C>T (n.2280+10C>T) n.3185+10C>T n.1532+10C>T n.992C>T c.2472+10C>T (n.2472+10C>T) n.2980+10C>T c.2013+10C>T (n.2013+10C>T) c.*1938+10C>T (n.*1938+10C>T) c.*2259+10C>T (n.*2259+10C>T) n.3786+10C>T c.2019+10C>T (n.2019+10C>T) c.2262+10C>T (n.2262+10C>T) c.*1342+10C>T (n.*1342+10C>T) c.2025+10C>T (n.2025+10C>T) c.2286+10C>T (n.2286+10C>T) c.2385+10C>T (n.2385+10C>T) n.4571+10C>T n.59+10C>T c.503+10C>T (n.503+10C>T) c.*1187+10C>T (n.*1187+10C>T) c.2268+10C>T (n.2268+10C>T) c.2391+10C>T (n.2391+10C>T) c.2124+10C>T (n.2124+10C>T) c.2118+10C>T (n.2118+10C>T) c.2001+10C>T (n.2001+10C>T) c.2379+10C>T (n.2379+10C>T) c.2112+10C>T (n.2112+10C>T) c.1320+10C>T (n.1320+10C>T) n.2565+10C>T | dbSNP |
8 | g.38413908G>C | CA2717016686 | FGFR1 | c.2292+10C>G (n.2292+10C>G) c.2280+10C>G (n.2280+10C>G) n.3185+10C>G n.1532+10C>G n.992C>G c.2472+10C>G (n.2472+10C>G) n.2980+10C>G c.2013+10C>G (n.2013+10C>G) c.*1938+10C>G (n.*1938+10C>G) c.*2259+10C>G (n.*2259+10C>G) n.3786+10C>G c.2019+10C>G (n.2019+10C>G) c.2262+10C>G (n.2262+10C>G) c.*1342+10C>G (n.*1342+10C>G) c.2025+10C>G (n.2025+10C>G) c.2286+10C>G (n.2286+10C>G) c.2385+10C>G (n.2385+10C>G) n.4571+10C>G n.59+10C>G c.503+10C>G (n.503+10C>G) c.*1187+10C>G (n.*1187+10C>G) c.2268+10C>G (n.2268+10C>G) c.2391+10C>G (n.2391+10C>G) c.2124+10C>G (n.2124+10C>G) c.2118+10C>G (n.2118+10C>G) c.2001+10C>G (n.2001+10C>G) c.2379+10C>G (n.2379+10C>G) c.2112+10C>G (n.2112+10C>G) c.1320+10C>G (n.1320+10C>G) n.2565+10C>G | dbSNP |
8 | g.38413908G>T | CA2717016766 | FGFR1 | c.2292+10C>A (n.2292+10C>A) c.2280+10C>A (n.2280+10C>A) n.3185+10C>A n.1532+10C>A n.992C>A c.2472+10C>A (n.2472+10C>A) n.2980+10C>A c.2013+10C>A (n.2013+10C>A) c.*1938+10C>A (n.*1938+10C>A) c.*2259+10C>A (n.*2259+10C>A) n.3786+10C>A c.2019+10C>A (n.2019+10C>A) c.2262+10C>A (n.2262+10C>A) c.*1342+10C>A (n.*1342+10C>A) c.2025+10C>A (n.2025+10C>A) c.2286+10C>A (n.2286+10C>A) c.2385+10C>A (n.2385+10C>A) n.4571+10C>A n.59+10C>A c.503+10C>A (n.503+10C>A) c.*1187+10C>A (n.*1187+10C>A) c.2268+10C>A (n.2268+10C>A) c.2391+10C>A (n.2391+10C>A) c.2124+10C>A (n.2124+10C>A) c.2118+10C>A (n.2118+10C>A) c.2001+10C>A (n.2001+10C>A) c.2379+10C>A (n.2379+10C>A) c.2112+10C>A (n.2112+10C>A) c.1320+10C>A (n.1320+10C>A) n.2565+10C>A | dbSNP |
8 | g.38413909C>A | CA2717016789 | FGFR1 | c.2292+9G>T (n.2292+9G>T) c.2280+9G>T (n.2280+9G>T) n.3185+9G>T n.1532+9G>T n.991G>T c.2472+9G>T (n.2472+9G>T) n.2980+9G>T c.2013+9G>T (n.2013+9G>T) c.*1938+9G>T (n.*1938+9G>T) c.*2259+9G>T (n.*2259+9G>T) n.3786+9G>T c.2019+9G>T (n.2019+9G>T) c.2262+9G>T (n.2262+9G>T) c.*1342+9G>T (n.*1342+9G>T) c.2025+9G>T (n.2025+9G>T) c.2286+9G>T (n.2286+9G>T) c.2385+9G>T (n.2385+9G>T) n.4571+9G>T n.59+9G>T c.503+9G>T (n.503+9G>T) c.*1187+9G>T (n.*1187+9G>T) c.2268+9G>T (n.2268+9G>T) c.2391+9G>T (n.2391+9G>T) c.2124+9G>T (n.2124+9G>T) c.2118+9G>T (n.2118+9G>T) c.2001+9G>T (n.2001+9G>T) c.2379+9G>T (n.2379+9G>T) c.2112+9G>T (n.2112+9G>T) c.1320+9G>T (n.1320+9G>T) n.2565+9G>T | dbSNP |
8 | g.38413909C>G | CA2717016821 | FGFR1 | c.2292+9G>C (n.2292+9G>C) c.2280+9G>C (n.2280+9G>C) n.3185+9G>C n.1532+9G>C n.991G>C c.2472+9G>C (n.2472+9G>C) n.2980+9G>C c.2013+9G>C (n.2013+9G>C) c.*1938+9G>C (n.*1938+9G>C) c.*2259+9G>C (n.*2259+9G>C) n.3786+9G>C c.2019+9G>C (n.2019+9G>C) c.2262+9G>C (n.2262+9G>C) c.*1342+9G>C (n.*1342+9G>C) c.2025+9G>C (n.2025+9G>C) c.2286+9G>C (n.2286+9G>C) c.2385+9G>C (n.2385+9G>C) n.4571+9G>C n.59+9G>C c.503+9G>C (n.503+9G>C) c.*1187+9G>C (n.*1187+9G>C) c.2268+9G>C (n.2268+9G>C) c.2391+9G>C (n.2391+9G>C) c.2124+9G>C (n.2124+9G>C) c.2118+9G>C (n.2118+9G>C) c.2001+9G>C (n.2001+9G>C) c.2379+9G>C (n.2379+9G>C) c.2112+9G>C (n.2112+9G>C) c.1320+9G>C (n.1320+9G>C) n.2565+9G>C | dbSNP |
8 | g.38413909C>T | CA2573142866 | FGFR1 | c.2292+9G>A (n.2292+9G>A) c.2280+9G>A (n.2280+9G>A) n.3185+9G>A n.1532+9G>A n.991G>A c.2472+9G>A (n.2472+9G>A) n.2980+9G>A c.2013+9G>A (n.2013+9G>A) c.*1938+9G>A (n.*1938+9G>A) c.*2259+9G>A (n.*2259+9G>A) n.3786+9G>A c.2019+9G>A (n.2019+9G>A) c.2262+9G>A (n.2262+9G>A) c.*1342+9G>A (n.*1342+9G>A) c.2025+9G>A (n.2025+9G>A) c.2286+9G>A (n.2286+9G>A) c.2385+9G>A (n.2385+9G>A) n.4571+9G>A n.59+9G>A c.503+9G>A (n.503+9G>A) c.*1187+9G>A (n.*1187+9G>A) c.2268+9G>A (n.2268+9G>A) c.2391+9G>A (n.2391+9G>A) c.2124+9G>A (n.2124+9G>A) c.2118+9G>A (n.2118+9G>A) c.2001+9G>A (n.2001+9G>A) c.2379+9G>A (n.2379+9G>A) c.2112+9G>A (n.2112+9G>A) c.1320+9G>A (n.1320+9G>A) n.2565+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413910A>G | CA2717016941 | FGFR1 | c.2292+8T>C (n.2292+8T>C) c.2280+8T>C (n.2280+8T>C) n.3185+8T>C n.1532+8T>C n.990T>C c.2472+8T>C (n.2472+8T>C) n.2980+8T>C c.2013+8T>C (n.2013+8T>C) c.*1938+8T>C (n.*1938+8T>C) c.*2259+8T>C (n.*2259+8T>C) n.3786+8T>C c.2019+8T>C (n.2019+8T>C) c.2262+8T>C (n.2262+8T>C) c.*1342+8T>C (n.*1342+8T>C) c.2025+8T>C (n.2025+8T>C) c.2286+8T>C (n.2286+8T>C) c.2385+8T>C (n.2385+8T>C) n.4571+8T>C n.59+8T>C c.503+8T>C (n.503+8T>C) c.*1187+8T>C (n.*1187+8T>C) c.2268+8T>C (n.2268+8T>C) c.2391+8T>C (n.2391+8T>C) c.2124+8T>C (n.2124+8T>C) c.2118+8T>C (n.2118+8T>C) c.2001+8T>C (n.2001+8T>C) c.2379+8T>C (n.2379+8T>C) c.2112+8T>C (n.2112+8T>C) c.1320+8T>C (n.1320+8T>C) n.2565+8T>C | dbSNP |
8 | g.38413910A>T | CA2717016850 | FGFR1 | c.2292+8T>A (n.2292+8T>A) c.2280+8T>A (n.2280+8T>A) n.3185+8T>A n.1532+8T>A n.990T>A c.2472+8T>A (n.2472+8T>A) n.2980+8T>A c.2013+8T>A (n.2013+8T>A) c.*1938+8T>A (n.*1938+8T>A) c.*2259+8T>A (n.*2259+8T>A) n.3786+8T>A c.2019+8T>A (n.2019+8T>A) c.2262+8T>A (n.2262+8T>A) c.*1342+8T>A (n.*1342+8T>A) c.2025+8T>A (n.2025+8T>A) c.2286+8T>A (n.2286+8T>A) c.2385+8T>A (n.2385+8T>A) n.4571+8T>A n.59+8T>A c.503+8T>A (n.503+8T>A) c.*1187+8T>A (n.*1187+8T>A) c.2268+8T>A (n.2268+8T>A) c.2391+8T>A (n.2391+8T>A) c.2124+8T>A (n.2124+8T>A) c.2118+8T>A (n.2118+8T>A) c.2001+8T>A (n.2001+8T>A) c.2379+8T>A (n.2379+8T>A) c.2112+8T>A (n.2112+8T>A) c.1320+8T>A (n.1320+8T>A) n.2565+8T>A | dbSNP |
8 | g.38413911G>A | CA4718128 | FGFR1 | c.2292+7C>T (n.2292+7C>T) c.2280+7C>T (n.2280+7C>T) n.3185+7C>T n.1532+7C>T n.989C>T c.2472+7C>T (n.2472+7C>T) n.2980+7C>T c.2013+7C>T (n.2013+7C>T) c.*1938+7C>T (n.*1938+7C>T) c.*2259+7C>T (n.*2259+7C>T) n.3786+7C>T c.2019+7C>T (n.2019+7C>T) c.2262+7C>T (n.2262+7C>T) c.*1342+7C>T (n.*1342+7C>T) c.2025+7C>T (n.2025+7C>T) c.2286+7C>T (n.2286+7C>T) c.2385+7C>T (n.2385+7C>T) n.4571+7C>T n.59+7C>T c.503+7C>T (n.503+7C>T) c.*1187+7C>T (n.*1187+7C>T) c.2268+7C>T (n.2268+7C>T) c.2391+7C>T (n.2391+7C>T) c.2124+7C>T (n.2124+7C>T) c.2118+7C>T (n.2118+7C>T) c.2001+7C>T (n.2001+7C>T) c.2379+7C>T (n.2379+7C>T) c.2112+7C>T (n.2112+7C>T) c.1320+7C>T (n.1320+7C>T) n.2565+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413911G>C | CA2686965858 | FGFR1 | c.2292+7C>G (n.2292+7C>G) c.2280+7C>G (n.2280+7C>G) n.3185+7C>G n.1532+7C>G n.989C>G c.2472+7C>G (n.2472+7C>G) n.2980+7C>G c.2013+7C>G (n.2013+7C>G) c.*1938+7C>G (n.*1938+7C>G) c.*2259+7C>G (n.*2259+7C>G) n.3786+7C>G c.2019+7C>G (n.2019+7C>G) c.2262+7C>G (n.2262+7C>G) c.*1342+7C>G (n.*1342+7C>G) c.2025+7C>G (n.2025+7C>G) c.2286+7C>G (n.2286+7C>G) c.2385+7C>G (n.2385+7C>G) n.4571+7C>G n.59+7C>G c.503+7C>G (n.503+7C>G) c.*1187+7C>G (n.*1187+7C>G) c.2268+7C>G (n.2268+7C>G) c.2391+7C>G (n.2391+7C>G) c.2124+7C>G (n.2124+7C>G) c.2118+7C>G (n.2118+7C>G) c.2001+7C>G (n.2001+7C>G) c.2379+7C>G (n.2379+7C>G) c.2112+7C>G (n.2112+7C>G) c.1320+7C>G (n.1320+7C>G) n.2565+7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413911G= | CA1777533475 | FGFR1 | c.2292+7C= (n.2292+7C=) c.2280+7C= (n.2280+7C=) n.3185+7C= n.1532+7C= n.989C= c.2472+7C= (n.2472+7C=) n.2980+7C= c.2013+7C= (n.2013+7C=) c.*1938+7C= (n.*1938+7C=) c.*2259+7C= (n.*2259+7C=) n.3786+7C= c.2019+7C= (n.2019+7C=) c.2262+7C= (n.2262+7C=) c.*1342+7C= (n.*1342+7C=) c.2025+7C= (n.2025+7C=) c.2286+7C= (n.2286+7C=) c.2385+7C= (n.2385+7C=) n.4571+7C= n.59+7C= c.503+7C= (n.503+7C=) c.*1187+7C= (n.*1187+7C=) c.2268+7C= (n.2268+7C=) c.2391+7C= (n.2391+7C=) c.2124+7C= (n.2124+7C=) c.2118+7C= (n.2118+7C=) c.2001+7C= (n.2001+7C=) c.2379+7C= (n.2379+7C=) c.2112+7C= (n.2112+7C=) c.1320+7C= (n.1320+7C=) n.2565+7C= | |
8 | g.38413911G>T | CA2716650175 | FGFR1 | c.2292+7C>A (n.2292+7C>A) c.2280+7C>A (n.2280+7C>A) n.3185+7C>A n.1532+7C>A n.989C>A c.2472+7C>A (n.2472+7C>A) n.2980+7C>A c.2013+7C>A (n.2013+7C>A) c.*1938+7C>A (n.*1938+7C>A) c.*2259+7C>A (n.*2259+7C>A) n.3786+7C>A c.2019+7C>A (n.2019+7C>A) c.2262+7C>A (n.2262+7C>A) c.*1342+7C>A (n.*1342+7C>A) c.2025+7C>A (n.2025+7C>A) c.2286+7C>A (n.2286+7C>A) c.2385+7C>A (n.2385+7C>A) n.4571+7C>A n.59+7C>A c.503+7C>A (n.503+7C>A) c.*1187+7C>A (n.*1187+7C>A) c.2268+7C>A (n.2268+7C>A) c.2391+7C>A (n.2391+7C>A) c.2124+7C>A (n.2124+7C>A) c.2118+7C>A (n.2118+7C>A) c.2001+7C>A (n.2001+7C>A) c.2379+7C>A (n.2379+7C>A) c.2112+7C>A (n.2112+7C>A) c.1320+7C>A (n.1320+7C>A) n.2565+7C>A | dbSNP |
8 | g.38413912C>A | CA175137973 | FGFR1 | c.2292+6G>T (n.2292+6G>T) c.2280+6G>T (n.2280+6G>T) n.3185+6G>T n.1532+6G>T n.988G>T c.2472+6G>T (n.2472+6G>T) n.2980+6G>T c.2013+6G>T (n.2013+6G>T) c.*1938+6G>T (n.*1938+6G>T) c.*2259+6G>T (n.*2259+6G>T) n.3786+6G>T c.2019+6G>T (n.2019+6G>T) c.2262+6G>T (n.2262+6G>T) c.*1342+6G>T (n.*1342+6G>T) c.2025+6G>T (n.2025+6G>T) c.2286+6G>T (n.2286+6G>T) c.2385+6G>T (n.2385+6G>T) n.4571+6G>T n.59+6G>T c.503+6G>T (n.503+6G>T) c.*1187+6G>T (n.*1187+6G>T) c.2268+6G>T (n.2268+6G>T) c.2391+6G>T (n.2391+6G>T) c.2124+6G>T (n.2124+6G>T) c.2118+6G>T (n.2118+6G>T) c.2001+6G>T (n.2001+6G>T) c.2379+6G>T (n.2379+6G>T) c.2112+6G>T (n.2112+6G>T) c.1320+6G>T (n.1320+6G>T) n.2565+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413912C= | CA1777533479 | FGFR1 | c.2292+6G= (n.2292+6G=) c.2280+6G= (n.2280+6G=) n.3185+6G= n.1532+6G= n.988G= c.2472+6G= (n.2472+6G=) n.2980+6G= c.2013+6G= (n.2013+6G=) c.*1938+6G= (n.*1938+6G=) c.*2259+6G= (n.*2259+6G=) n.3786+6G= c.2019+6G= (n.2019+6G=) c.2262+6G= (n.2262+6G=) c.*1342+6G= (n.*1342+6G=) c.2025+6G= (n.2025+6G=) c.2286+6G= (n.2286+6G=) c.2385+6G= (n.2385+6G=) n.4571+6G= n.59+6G= c.503+6G= (n.503+6G=) c.*1187+6G= (n.*1187+6G=) c.2268+6G= (n.2268+6G=) c.2391+6G= (n.2391+6G=) c.2124+6G= (n.2124+6G=) c.2118+6G= (n.2118+6G=) c.2001+6G= (n.2001+6G=) c.2379+6G= (n.2379+6G=) c.2112+6G= (n.2112+6G=) c.1320+6G= (n.1320+6G=) n.2565+6G= | |
8 | g.38413912C>G | CA2716653919 | FGFR1 | c.2292+6G>C (n.2292+6G>C) c.2280+6G>C (n.2280+6G>C) n.3185+6G>C n.1532+6G>C n.988G>C c.2472+6G>C (n.2472+6G>C) n.2980+6G>C c.2013+6G>C (n.2013+6G>C) c.*1938+6G>C (n.*1938+6G>C) c.*2259+6G>C (n.*2259+6G>C) n.3786+6G>C c.2019+6G>C (n.2019+6G>C) c.2262+6G>C (n.2262+6G>C) c.*1342+6G>C (n.*1342+6G>C) c.2025+6G>C (n.2025+6G>C) c.2286+6G>C (n.2286+6G>C) c.2385+6G>C (n.2385+6G>C) n.4571+6G>C n.59+6G>C c.503+6G>C (n.503+6G>C) c.*1187+6G>C (n.*1187+6G>C) c.2268+6G>C (n.2268+6G>C) c.2391+6G>C (n.2391+6G>C) c.2124+6G>C (n.2124+6G>C) c.2118+6G>C (n.2118+6G>C) c.2001+6G>C (n.2001+6G>C) c.2379+6G>C (n.2379+6G>C) c.2112+6G>C (n.2112+6G>C) c.1320+6G>C (n.1320+6G>C) n.2565+6G>C | dbSNP |
8 | g.38413914T>A | CA2717016959 | FGFR1 | c.2292+4A>T (n.2292+4A>T) c.2280+4A>T (n.2280+4A>T) n.3185+4A>T n.1532+4A>T n.986A>T c.2472+4A>T (n.2472+4A>T) n.2980+4A>T c.2013+4A>T (n.2013+4A>T) c.*1938+4A>T (n.*1938+4A>T) c.*2259+4A>T (n.*2259+4A>T) n.3786+4A>T c.2019+4A>T (n.2019+4A>T) c.2262+4A>T (n.2262+4A>T) c.*1342+4A>T (n.*1342+4A>T) c.2025+4A>T (n.2025+4A>T) c.2286+4A>T (n.2286+4A>T) c.2385+4A>T (n.2385+4A>T) n.4571+4A>T n.59+4A>T c.503+4A>T (n.503+4A>T) c.*1187+4A>T (n.*1187+4A>T) c.2268+4A>T (n.2268+4A>T) c.2391+4A>T (n.2391+4A>T) c.2124+4A>T (n.2124+4A>T) c.2118+4A>T (n.2118+4A>T) c.2001+4A>T (n.2001+4A>T) c.2379+4A>T (n.2379+4A>T) c.2112+4A>T (n.2112+4A>T) c.1320+4A>T (n.1320+4A>T) n.2565+4A>T | dbSNP |
8 | g.38413914T>G | CA2686965861 | FGFR1 | c.2292+4A>C (n.2292+4A>C) c.2280+4A>C (n.2280+4A>C) n.3185+4A>C n.1532+4A>C n.986A>C c.2472+4A>C (n.2472+4A>C) n.2980+4A>C c.2013+4A>C (n.2013+4A>C) c.*1938+4A>C (n.*1938+4A>C) c.*2259+4A>C (n.*2259+4A>C) n.3786+4A>C c.2019+4A>C (n.2019+4A>C) c.2262+4A>C (n.2262+4A>C) c.*1342+4A>C (n.*1342+4A>C) c.2025+4A>C (n.2025+4A>C) c.2286+4A>C (n.2286+4A>C) c.2385+4A>C (n.2385+4A>C) n.4571+4A>C n.59+4A>C c.503+4A>C (n.503+4A>C) c.*1187+4A>C (n.*1187+4A>C) c.2268+4A>C (n.2268+4A>C) c.2391+4A>C (n.2391+4A>C) c.2124+4A>C (n.2124+4A>C) c.2118+4A>C (n.2118+4A>C) c.2001+4A>C (n.2001+4A>C) c.2379+4A>C (n.2379+4A>C) c.2112+4A>C (n.2112+4A>C) c.1320+4A>C (n.1320+4A>C) n.2565+4A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38413915T>A | CA2716649158 | FGFR1 | c.2292+3A>T (n.2292+3A>T) c.2280+3A>T (n.2280+3A>T) n.3185+3A>T n.1532+3A>T n.985A>T c.2472+3A>T (n.2472+3A>T) n.2980+3A>T c.2013+3A>T (n.2013+3A>T) c.*1938+3A>T (n.*1938+3A>T) c.*2259+3A>T (n.*2259+3A>T) n.3786+3A>T c.2019+3A>T (n.2019+3A>T) c.2262+3A>T (n.2262+3A>T) c.*1342+3A>T (n.*1342+3A>T) c.2025+3A>T (n.2025+3A>T) c.2286+3A>T (n.2286+3A>T) c.2385+3A>T (n.2385+3A>T) n.4571+3A>T n.59+3A>T c.503+3A>T (n.503+3A>T) c.*1187+3A>T (n.*1187+3A>T) c.2268+3A>T (n.2268+3A>T) c.2391+3A>T (n.2391+3A>T) c.2124+3A>T (n.2124+3A>T) c.2118+3A>T (n.2118+3A>T) c.2001+3A>T (n.2001+3A>T) c.2379+3A>T (n.2379+3A>T) c.2112+3A>T (n.2112+3A>T) c.1320+3A>T (n.1320+3A>T) n.2565+3A>T | dbSNP |
8 | g.38413915T>C | CA4718129 | FGFR1 | c.2292+3A>G (n.2292+3A>G) c.2280+3A>G (n.2280+3A>G) n.3185+3A>G n.1532+3A>G n.985A>G c.2472+3A>G (n.2472+3A>G) n.2980+3A>G c.2013+3A>G (n.2013+3A>G) c.*1938+3A>G (n.*1938+3A>G) c.*2259+3A>G (n.*2259+3A>G) n.3786+3A>G c.2019+3A>G (n.2019+3A>G) c.2262+3A>G (n.2262+3A>G) c.*1342+3A>G (n.*1342+3A>G) c.2025+3A>G (n.2025+3A>G) c.2286+3A>G (n.2286+3A>G) c.2385+3A>G (n.2385+3A>G) n.4571+3A>G n.59+3A>G c.503+3A>G (n.503+3A>G) c.*1187+3A>G (n.*1187+3A>G) c.2268+3A>G (n.2268+3A>G) c.2391+3A>G (n.2391+3A>G) c.2124+3A>G (n.2124+3A>G) c.2118+3A>G (n.2118+3A>G) c.2001+3A>G (n.2001+3A>G) c.2379+3A>G (n.2379+3A>G) c.2112+3A>G (n.2112+3A>G) c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) n.2565+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413915T>G | CA2686965864 | FGFR1 | c.2292+3A>C (n.2292+3A>C) c.2280+3A>C (n.2280+3A>C) n.3185+3A>C n.1532+3A>C n.985A>C c.2472+3A>C (n.2472+3A>C) n.2980+3A>C c.2013+3A>C (n.2013+3A>C) c.*1938+3A>C (n.*1938+3A>C) c.*2259+3A>C (n.*2259+3A>C) n.3786+3A>C c.2019+3A>C (n.2019+3A>C) c.2262+3A>C (n.2262+3A>C) c.*1342+3A>C (n.*1342+3A>C) c.2025+3A>C (n.2025+3A>C) c.2286+3A>C (n.2286+3A>C) c.2385+3A>C (n.2385+3A>C) n.4571+3A>C n.59+3A>C c.503+3A>C (n.503+3A>C) c.*1187+3A>C (n.*1187+3A>C) c.2268+3A>C (n.2268+3A>C) c.2391+3A>C (n.2391+3A>C) c.2124+3A>C (n.2124+3A>C) c.2118+3A>C (n.2118+3A>C) c.2001+3A>C (n.2001+3A>C) c.2379+3A>C (n.2379+3A>C) c.2112+3A>C (n.2112+3A>C) c.1320+3A>C (n.1320+3A>C) n.2565+3A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38413915T= | CA1777533483 | FGFR1 | c.2292+3A= (n.2292+3A=) c.2280+3A= (n.2280+3A=) n.3185+3A= n.1532+3A= n.985A= c.2472+3A= (n.2472+3A=) n.2980+3A= c.2013+3A= (n.2013+3A=) c.*1938+3A= (n.*1938+3A=) c.*2259+3A= (n.*2259+3A=) n.3786+3A= c.2019+3A= (n.2019+3A=) c.2262+3A= (n.2262+3A=) c.*1342+3A= (n.*1342+3A=) c.2025+3A= (n.2025+3A=) c.2286+3A= (n.2286+3A=) c.2385+3A= (n.2385+3A=) n.4571+3A= n.59+3A= c.503+3A= (n.503+3A=) c.*1187+3A= (n.*1187+3A=) c.2268+3A= (n.2268+3A=) c.2391+3A= (n.2391+3A=) c.2124+3A= (n.2124+3A=) c.2118+3A= (n.2118+3A=) c.2001+3A= (n.2001+3A=) c.2379+3A= (n.2379+3A=) c.2112+3A= (n.2112+3A=) c.1320+3A= (n.1320+3A=) n.2565+3A= | |
8 | g.38413916A>C | CA370727655 | FGFR1 | c.2292+2T>G (n.2292+2T>G) c.2280+2T>G (n.2280+2T>G) n.3185+2T>G n.1532+2T>G n.984T>G c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) n.2980+2T>G c.2013+2T>G (n.2013+2T>G) c.*1938+2T>G (n.*1938+2T>G) c.*2259+2T>G (n.*2259+2T>G) n.3786+2T>G c.2019+2T>G (n.2019+2T>G) c.2262+2T>G (n.2262+2T>G) c.*1342+2T>G (n.*1342+2T>G) c.2025+2T>G (n.2025+2T>G) c.2286+2T>G (n.2286+2T>G) c.2385+2T>G (n.2385+2T>G) n.4571+2T>G n.59+2T>G c.503+2T>G (n.503+2T>G) c.*1187+2T>G (n.*1187+2T>G) c.2268+2T>G (n.2268+2T>G) c.2391+2T>G (n.2391+2T>G) c.2124+2T>G (n.2124+2T>G) c.2118+2T>G (n.2118+2T>G) c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.2112+2T>G (n.2112+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) n.2565+2T>G | dbSNP |
8 | g.38413916A>G | CA370727657 | FGFR1 | c.2292+2T>C (n.2292+2T>C) c.2280+2T>C (n.2280+2T>C) n.3185+2T>C n.1532+2T>C n.984T>C c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) n.2980+2T>C c.2013+2T>C (n.2013+2T>C) c.*1938+2T>C (n.*1938+2T>C) c.*2259+2T>C (n.*2259+2T>C) n.3786+2T>C c.2019+2T>C (n.2019+2T>C) c.2262+2T>C (n.2262+2T>C) c.*1342+2T>C (n.*1342+2T>C) c.2025+2T>C (n.2025+2T>C) c.2286+2T>C (n.2286+2T>C) c.2385+2T>C (n.2385+2T>C) n.4571+2T>C n.59+2T>C c.503+2T>C (n.503+2T>C) c.*1187+2T>C (n.*1187+2T>C) c.2268+2T>C (n.2268+2T>C) c.2391+2T>C (n.2391+2T>C) c.2124+2T>C (n.2124+2T>C) c.2118+2T>C (n.2118+2T>C) c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.2112+2T>C (n.2112+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) n.2565+2T>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413916A>T | CA370727659 | FGFR1 | c.2292+2T>A (n.2292+2T>A) c.2280+2T>A (n.2280+2T>A) n.3185+2T>A n.1532+2T>A n.984T>A c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) n.2980+2T>A c.2013+2T>A (n.2013+2T>A) c.*1938+2T>A (n.*1938+2T>A) c.*2259+2T>A (n.*2259+2T>A) n.3786+2T>A c.2019+2T>A (n.2019+2T>A) c.2262+2T>A (n.2262+2T>A) c.*1342+2T>A (n.*1342+2T>A) c.2025+2T>A (n.2025+2T>A) c.2286+2T>A (n.2286+2T>A) c.2385+2T>A (n.2385+2T>A) n.4571+2T>A n.59+2T>A c.503+2T>A (n.503+2T>A) c.*1187+2T>A (n.*1187+2T>A) c.2268+2T>A (n.2268+2T>A) c.2391+2T>A (n.2391+2T>A) c.2124+2T>A (n.2124+2T>A) c.2118+2T>A (n.2118+2T>A) c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.2112+2T>A (n.2112+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) n.2565+2T>A | dbSNP |
8 | g.38413917C>A | CA370727662 | FGFR1 | c.2292+1G>T (n.2292+1G>T) c.2280+1G>T (n.2280+1G>T) n.3185+1G>T n.1532+1G>T n.983G>T c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) n.2980+1G>T c.2013+1G>T (n.2013+1G>T) c.*1938+1G>T (n.*1938+1G>T) c.*2259+1G>T (n.*2259+1G>T) n.3786+1G>T c.2019+1G>T (n.2019+1G>T) c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) c.*1342+1G>T (n.*1342+1G>T) c.2025+1G>T (n.2025+1G>T) c.2286+1G>T (n.2286+1G>T) c.2385+1G>T (n.2385+1G>T) n.4571+1G>T n.59+1G>T c.503+1G>T (n.503+1G>T) c.*1187+1G>T (n.*1187+1G>T) c.2268+1G>T (n.2268+1G>T) c.2391+1G>T (n.2391+1G>T) c.2124+1G>T (n.2124+1G>T) c.2118+1G>T (n.2118+1G>T) c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.2112+1G>T (n.2112+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) n.2565+1G>T | |
8 | g.38413917C= | CA1777533486 | FGFR1 | c.2292+1G= (n.2292+1G=) c.2280+1G= (n.2280+1G=) n.3185+1G= n.1532+1G= n.983G= c.2472+1G= (n.2472+1G=) n.2980+1G= c.2013+1G= (n.2013+1G=) c.*1938+1G= (n.*1938+1G=) c.*2259+1G= (n.*2259+1G=) n.3786+1G= c.2019+1G= (n.2019+1G=) c.2262+1G= (n.2262+1G=) c.*1342+1G= (n.*1342+1G=) c.2025+1G= (n.2025+1G=) c.2286+1G= (n.2286+1G=) c.2385+1G= (n.2385+1G=) n.4571+1G= n.59+1G= c.503+1G= (n.503+1G=) c.*1187+1G= (n.*1187+1G=) c.2268+1G= (n.2268+1G=) c.2391+1G= (n.2391+1G=) c.2124+1G= (n.2124+1G=) c.2118+1G= (n.2118+1G=) c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.2112+1G= (n.2112+1G=) c.1320+1G= (n.1320+1G=) n.2565+1G= | |
8 | g.38413917C>G | CA370727667 | FGFR1 | c.2292+1G>C (n.2292+1G>C) c.2280+1G>C (n.2280+1G>C) n.3185+1G>C n.1532+1G>C n.983G>C c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) n.2980+1G>C c.2013+1G>C (n.2013+1G>C) c.*1938+1G>C (n.*1938+1G>C) c.*2259+1G>C (n.*2259+1G>C) n.3786+1G>C c.2019+1G>C (n.2019+1G>C) c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) c.*1342+1G>C (n.*1342+1G>C) c.2025+1G>C (n.2025+1G>C) c.2286+1G>C (n.2286+1G>C) c.2385+1G>C (n.2385+1G>C) n.4571+1G>C n.59+1G>C c.503+1G>C (n.503+1G>C) c.*1187+1G>C (n.*1187+1G>C) c.2268+1G>C (n.2268+1G>C) c.2391+1G>C (n.2391+1G>C) c.2124+1G>C (n.2124+1G>C) c.2118+1G>C (n.2118+1G>C) c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.2112+1G>C (n.2112+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) n.2565+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413917C>T | CA370727664 | FGFR1 | c.2292+1G>A (n.2292+1G>A) c.2280+1G>A (n.2280+1G>A) n.3185+1G>A n.1532+1G>A n.983G>A c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) n.2980+1G>A c.2013+1G>A (n.2013+1G>A) c.*1938+1G>A (n.*1938+1G>A) c.*2259+1G>A (n.*2259+1G>A) n.3786+1G>A c.2019+1G>A (n.2019+1G>A) c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) c.*1342+1G>A (n.*1342+1G>A) c.2025+1G>A (n.2025+1G>A) c.2286+1G>A (n.2286+1G>A) c.2385+1G>A (n.2385+1G>A) n.4571+1G>A n.59+1G>A c.503+1G>A (n.503+1G>A) c.*1187+1G>A (n.*1187+1G>A) c.2268+1G>A (n.2268+1G>A) c.2391+1G>A (n.2391+1G>A) c.2124+1G>A (n.2124+1G>A) c.2118+1G>A (n.2118+1G>A) c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.2112+1G>A (n.2112+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) n.2565+1G>A | dbSNP |
8 | g.38413918C>A | CA260622 | FGFR1 | c.2292G>T (p.Gln764His) c.2280G>T (p.Gln760His) n.3185G>T n.1532G>T n.982G>T c.2472G>T (p.Gln824His) n.2980G>T c.2013G>T (p.Gln671His) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) n.3786G>T c.2019G>T (p.Gln673His) c.2262G>T (p.Gln754His) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.2025G>T (p.Gln675His) c.2286G>T (p.Gln762His) c.2385G>T (p.Gln795His) n.4571G>T n.59G>T c.503G>T (n.503G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.2268G>T (p.Gln756His) c.2391G>T (p.Gln797His) c.2124G>T (p.Gln708His) c.2118G>T (p.Gln706His) c.2001G>T (p.Gln667His) c.2379G>T (p.Gln793His) c.2112G>T (p.Gln704His) c.1320G>T (p.Gln440His) n.2565G>T | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38413918C>G | CA370727671 | FGFR1 | c.2292G>C (p.Gln764His) c.2280G>C (p.Gln760His) n.3185G>C n.1532G>C n.982G>C c.2472G>C (p.Gln824His) n.2980G>C c.2013G>C (p.Gln671His) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.*2259G>C (n.*2259G>C) n.3786G>C c.2019G>C (p.Gln673His) c.2262G>C (p.Gln754His) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.2025G>C (p.Gln675His) c.2286G>C (p.Gln762His) c.2385G>C (p.Gln795His) n.4571G>C n.59G>C c.503G>C (n.503G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.2268G>C (p.Gln756His) c.2391G>C (p.Gln797His) c.2124G>C (p.Gln708His) c.2118G>C (p.Gln706His) c.2001G>C (p.Gln667His) c.2379G>C (p.Gln793His) c.2112G>C (p.Gln704His) c.1320G>C (p.Gln440His) n.2565G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413919T>G | CA370727678 | FGFR1 | c.2291A>C (p.Gln764Pro) c.2279A>C (p.Gln760Pro) n.3184A>C n.1531A>C n.981A>C c.2471A>C (p.Gln824Pro) n.2979A>C c.2012A>C (p.Gln671Pro) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.3785A>C c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.2261A>C (p.Gln754Pro) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.2384A>C (p.Gln795Pro) n.4570A>C n.58A>C c.502A>C (n.502A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.2123A>C (p.Gln708Pro) c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.2378A>C (p.Gln793Pro) c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.2564A>C | |
8 | g.38413920G>A | CA370727682 | FGFR1 | c.2290C>T (p.Gln764Ter) c.2278C>T (p.Gln760Ter) n.3183C>T n.1530C>T n.980C>T c.2470C>T (p.Gln824Ter) n.2978C>T c.2011C>T (p.Gln671Ter) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) n.3784C>T c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.2260C>T (p.Gln754Ter) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.2383C>T (p.Gln795Ter) n.4569C>T n.57C>T c.501C>T (n.501C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.2122C>T (p.Gln708Ter) c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.2377C>T (p.Gln793Ter) c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.2563C>T | dbSNP |
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8 | g.38413921G>T | CA370727689 | FGFR1 | c.2289C>A (p.Asn763Lys) c.2277C>A (p.Asn759Lys) n.3182C>A n.1529C>A n.979C>A c.2469C>A (p.Asn823Lys) n.2977C>A c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) n.3783C>A c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.2259C>A (p.Asn753Lys) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.2022C>A (p.Asn674Lys) c.2283C>A (p.Asn761Lys) c.2382C>A (p.Asn794Lys) n.4568C>A n.56C>A c.500C>A (n.500C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.2265C>A (p.Asn755Lys) c.2388C>A (p.Asn796Lys) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2115C>A (p.Asn705Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.2109C>A (p.Asn703Lys) c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.2562C>A | |
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8 | g.38413927G>A | CA175137979 | FGFR1 | c.2283C>T (p.Thr761=) c.2271C>T (p.Thr757=) n.3176C>T n.1523C>T n.973C>T c.2463C>T (p.Thr821=) n.2971C>T c.2004C>T (p.Thr668=) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.*2250C>T (n.*2250C>T) n.3777C>T c.2010C>T (p.Thr670=) c.2253C>T (p.Thr751=) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.2016C>T (p.Thr672=) c.2277C>T (p.Thr759=) c.2376C>T (p.Thr792=) n.4562C>T n.50C>T c.494C>T (n.494C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.2259C>T (p.Thr753=) c.2382C>T (p.Thr794=) c.2115C>T (p.Thr705=) c.2109C>T (p.Thr703=) c.1992C>T (p.Thr664=) c.2370C>T (p.Thr790=) c.2103C>T (p.Thr701=) c.1311C>T (p.Thr437=) n.2556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413927G>C | CA460499169 | FGFR1 | c.2283C>G (p.Thr761=) c.2271C>G (p.Thr757=) n.3176C>G n.1523C>G n.973C>G c.2463C>G (p.Thr821=) n.2971C>G c.2004C>G (p.Thr668=) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.*2250C>G (n.*2250C>G) n.3777C>G c.2010C>G (p.Thr670=) c.2253C>G (p.Thr751=) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.2016C>G (p.Thr672=) c.2277C>G (p.Thr759=) c.2376C>G (p.Thr792=) n.4562C>G n.50C>G c.494C>G (n.494C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.2259C>G (p.Thr753=) c.2382C>G (p.Thr794=) c.2115C>G (p.Thr705=) c.2109C>G (p.Thr703=) c.1992C>G (p.Thr664=) c.2370C>G (p.Thr790=) c.2103C>G (p.Thr701=) c.1311C>G (p.Thr437=) n.2556C>G | |
8 | g.38413927G= | CA1777533515 | FGFR1 | c.2283C= (p.Thr761=) c.2271C= (p.Thr757=) n.3176C= n.1523C= n.973C= c.2463C= (p.Thr821=) n.2971C= c.2004C= (p.Thr668=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.*2250C= (n.*2250C=) n.3777C= c.2010C= (p.Thr670=) c.2253C= (p.Thr751=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.2016C= (p.Thr672=) c.2277C= (p.Thr759=) c.2376C= (p.Thr792=) n.4562C= n.50C= c.494C= (n.494C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.2259C= (p.Thr753=) c.2382C= (p.Thr794=) c.2115C= (p.Thr705=) c.2109C= (p.Thr703=) c.1992C= (p.Thr664=) c.2370C= (p.Thr790=) c.2103C= (p.Thr701=) c.1311C= (p.Thr437=) n.2556C= | |
8 | g.38413927G>T | CA460499168 | FGFR1 | c.2283C>A (p.Thr761=) c.2271C>A (p.Thr757=) n.3176C>A n.1523C>A n.973C>A c.2463C>A (p.Thr821=) n.2971C>A c.2004C>A (p.Thr668=) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.3777C>A c.2010C>A (p.Thr670=) c.2253C>A (p.Thr751=) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.2016C>A (p.Thr672=) c.2277C>A (p.Thr759=) c.2376C>A (p.Thr792=) n.4562C>A n.50C>A c.494C>A (n.494C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.2259C>A (p.Thr753=) c.2382C>A (p.Thr794=) c.2115C>A (p.Thr705=) c.2109C>A (p.Thr703=) c.1992C>A (p.Thr664=) c.2370C>A (p.Thr790=) c.2103C>A (p.Thr701=) c.1311C>A (p.Thr437=) n.2556C>A | dbSNP |
8 | g.38413928G>A | CA370727719 | FGFR1 | c.2282C>T (p.Thr761Ile) c.2270C>T (p.Thr757Ile) n.3175C>T n.1522C>T n.972C>T c.2462C>T (p.Thr821Ile) n.2970C>T c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) n.3776C>T c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.2252C>T (p.Thr751Ile) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.2375C>T (p.Thr792Ile) n.4561C>T n.49C>T c.493C>T (n.493C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.2381C>T (p.Thr794Ile) c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.2108C>T (p.Thr703Ile) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.2102C>T (p.Thr701Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) n.2555C>T | dbSNP |
8 | g.38413928G>C | CA370727721 | FGFR1 | c.2282C>G (p.Thr761Ser) c.2270C>G (p.Thr757Ser) n.3175C>G n.1522C>G n.972C>G c.2462C>G (p.Thr821Ser) n.2970C>G c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.*2249C>G (n.*2249C>G) n.3776C>G c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.2252C>G (p.Thr751Ser) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.2015C>G (p.Thr672Ser) c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.2375C>G (p.Thr792Ser) n.4561C>G n.49C>G c.493C>G (n.493C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.2381C>G (p.Thr794Ser) c.2114C>G (p.Thr705Ser) c.2108C>G (p.Thr703Ser) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.2369C>G (p.Thr790Ser) c.2102C>G (p.Thr701Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) n.2555C>G | dbSNP |
8 | g.38413928G>T | CA370727723 | FGFR1 | c.2282C>A (p.Thr761Asn) c.2270C>A (p.Thr757Asn) n.3175C>A n.1522C>A n.972C>A c.2462C>A (p.Thr821Asn) n.2970C>A c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.*2249C>A (n.*2249C>A) n.3776C>A c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.2252C>A (p.Thr751Asn) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.2015C>A (p.Thr672Asn) c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.2375C>A (p.Thr792Asn) n.4561C>A n.49C>A c.493C>A (n.493C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.2381C>A (p.Thr794Asn) c.2114C>A (p.Thr705Asn) c.2108C>A (p.Thr703Asn) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.2369C>A (p.Thr790Asn) c.2102C>A (p.Thr701Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) n.2555C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38413929T>A | CA370727725 | FGFR1 | c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.3174A>T n.1521A>T n.971A>T c.2461A>T (p.Thr821Ser) n.2969A>T c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) n.3775A>T c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2251A>T (p.Thr751Ser) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.2374A>T (p.Thr792Ser) n.4560A>T n.48A>T c.492A>T (n.492A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.2380A>T (p.Thr794Ser) c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.2107A>T (p.Thr703Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) n.2554A>T | dbSNP |
8 | g.38413929T>C | CA370727727 | FGFR1 | c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.3174A>G n.1521A>G n.971A>G c.2461A>G (p.Thr821Ala) n.2969A>G c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) n.3775A>G c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.2251A>G (p.Thr751Ala) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.2374A>G (p.Thr792Ala) n.4560A>G n.48A>G c.492A>G (n.492A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.2380A>G (p.Thr794Ala) c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.2107A>G (p.Thr703Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) n.2554A>G | dbSNP |
8 | g.38413929T>G | CA370727729 | FGFR1 | c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.3174A>C n.1521A>C n.971A>C c.2461A>C (p.Thr821Pro) n.2969A>C c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) n.3775A>C c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.2251A>C (p.Thr751Pro) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.2374A>C (p.Thr792Pro) n.4560A>C n.48A>C c.492A>C (n.492A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.2380A>C (p.Thr794Pro) c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.2107A>C (p.Thr703Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) n.2554A>C | dbSNP |
8 | g.38413930C>A | CA370727731 | FGFR1 | c.2280G>T (p.Leu760Phe) c.2268G>T (p.Leu756Phe) n.3173G>T n.1520G>T n.970G>T c.2460G>T (p.Leu820Phe) n.2968G>T c.2001G>T (p.Leu667Phe) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*2247G>T (n.*2247G>T) n.3774G>T c.2007G>T (p.Leu669Phe) c.2250G>T (p.Leu750Phe) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.2274G>T (p.Leu758Phe) c.2373G>T (p.Leu791Phe) n.4559G>T n.47G>T c.491G>T (n.491G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.2256G>T (p.Leu752Phe) c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.2112G>T (p.Leu704Phe) c.2106G>T (p.Leu702Phe) c.1989G>T (p.Leu663Phe) c.2367G>T (p.Leu789Phe) c.2100G>T (p.Leu700Phe) c.1308G>T (p.Leu436Phe) n.2553G>T | |
8 | g.38413930C>G | CA370727730 | FGFR1 | c.2280G>C (p.Leu760Phe) c.2268G>C (p.Leu756Phe) n.3173G>C n.1520G>C n.970G>C c.2460G>C (p.Leu820Phe) n.2968G>C c.2001G>C (p.Leu667Phe) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.*2247G>C (n.*2247G>C) n.3774G>C c.2007G>C (p.Leu669Phe) c.2250G>C (p.Leu750Phe) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.2274G>C (p.Leu758Phe) c.2373G>C (p.Leu791Phe) n.4559G>C n.47G>C c.491G>C (n.491G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.2256G>C (p.Leu752Phe) c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.2112G>C (p.Leu704Phe) c.2106G>C (p.Leu702Phe) c.1989G>C (p.Leu663Phe) c.2367G>C (p.Leu789Phe) c.2100G>C (p.Leu700Phe) c.1308G>C (p.Leu436Phe) n.2553G>C | |
8 | g.38413930C>T | CA460499171 | FGFR1 | c.2280G>A (p.Leu760=) c.2268G>A (p.Leu756=) n.3173G>A n.1520G>A n.970G>A c.2460G>A (p.Leu820=) n.2968G>A c.2001G>A (p.Leu667=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) n.3774G>A c.2007G>A (p.Leu669=) c.2250G>A (p.Leu750=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.2013G>A (p.Leu671=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2373G>A (p.Leu791=) n.4559G>A n.47G>A c.491G>A (n.491G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.2256G>A (p.Leu752=) c.2379G>A (p.Leu793=) c.2112G>A (p.Leu704=) c.2106G>A (p.Leu702=) c.1989G>A (p.Leu663=) c.2367G>A (p.Leu789=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.2553G>A | |
8 | g.38413931A>C | CA370727732 | FGFR1 | c.2279T>G (p.Leu760Trp) c.2267T>G (p.Leu756Trp) n.3172T>G n.1519T>G n.969T>G c.2459T>G (p.Leu820Trp) n.2967T>G c.2000T>G (p.Leu667Trp) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) n.3773T>G c.2006T>G (p.Leu669Trp) c.2249T>G (p.Leu750Trp) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.2273T>G (p.Leu758Trp) c.2372T>G (p.Leu791Trp) n.4558T>G n.46T>G c.490T>G (n.490T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.2255T>G (p.Leu752Trp) c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.2111T>G (p.Leu704Trp) c.2105T>G (p.Leu702Trp) c.1988T>G (p.Leu663Trp) c.2366T>G (p.Leu789Trp) c.2099T>G (p.Leu700Trp) c.1307T>G (p.Leu436Trp) n.2552T>G | |
8 | g.38413931A>G | CA370727735 | FGFR1 | c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.2267T>C (p.Leu756Ser) n.3172T>C n.1519T>C n.969T>C c.2459T>C (p.Leu820Ser) n.2967T>C c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.3773T>C c.2006T>C (p.Leu669Ser) c.2249T>C (p.Leu750Ser) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.2273T>C (p.Leu758Ser) c.2372T>C (p.Leu791Ser) n.4558T>C n.46T>C c.490T>C (n.490T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.2255T>C (p.Leu752Ser) c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.2111T>C (p.Leu704Ser) c.2105T>C (p.Leu702Ser) c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.2366T>C (p.Leu789Ser) c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.2552T>C | dbSNP |
8 | g.38413931A>T | CA370727733 | FGFR1 | c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.2267T>A (p.Leu756Ter) n.3172T>A n.1519T>A n.969T>A c.2459T>A (p.Leu820Ter) n.2967T>A c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) n.3773T>A c.2006T>A (p.Leu669Ter) c.2249T>A (p.Leu750Ter) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.2273T>A (p.Leu758Ter) c.2372T>A (p.Leu791Ter) n.4558T>A n.46T>A c.490T>A (n.490T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.2255T>A (p.Leu752Ter) c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.2111T>A (p.Leu704Ter) c.2105T>A (p.Leu702Ter) c.1988T>A (p.Leu663Ter) c.2366T>A (p.Leu789Ter) c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) n.2552T>A | dbSNP |
8 | g.38413932A= | CA1777533520 | FGFR1 | c.2278T= (p.Leu760=) c.2266T= (p.Leu756=) n.3171T= n.1518T= n.968T= c.2458T= (p.Leu820=) n.2966T= c.1999T= (p.Leu667=) c.*1924T= (n.*1924T=) c.*2245T= (n.*2245T=) n.3772T= c.2005T= (p.Leu669=) c.2248T= (p.Leu750=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.2011T= (p.Leu671=) c.2272T= (p.Leu758=) c.2371T= (p.Leu791=) n.4557T= n.45T= c.489T= (n.489T=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.2254T= (p.Leu752=) c.2377T= (p.Leu793=) c.2110T= (p.Leu704=) c.2104T= (p.Leu702=) c.1987T= (p.Leu663=) c.2365T= (p.Leu789=) c.2098T= (p.Leu700=) c.1306T= (p.Leu436=) n.2551T= | |
8 | g.38413932A>C | CA370727736 | FGFR1 | c.2278T>G (p.Leu760Val) c.2266T>G (p.Leu756Val) n.3171T>G n.1518T>G n.968T>G c.2458T>G (p.Leu820Val) n.2966T>G c.1999T>G (p.Leu667Val) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*2245T>G (n.*2245T>G) n.3772T>G c.2005T>G (p.Leu669Val) c.2248T>G (p.Leu750Val) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.2272T>G (p.Leu758Val) c.2371T>G (p.Leu791Val) n.4557T>G n.45T>G c.489T>G (n.489T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.2254T>G (p.Leu752Val) c.2377T>G (p.Leu793Val) c.2110T>G (p.Leu704Val) c.2104T>G (p.Leu702Val) c.1987T>G (p.Leu663Val) c.2365T>G (p.Leu789Val) c.2098T>G (p.Leu700Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) n.2551T>G | dbSNP |
8 | g.38413932A>G | CA4718131 | FGFR1 | c.2278T>C (p.Leu760=) c.2266T>C (p.Leu756=) n.3171T>C n.1518T>C n.968T>C c.2458T>C (p.Leu820=) n.2966T>C c.1999T>C (p.Leu667=) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.3772T>C c.2005T>C (p.Leu669=) c.2248T>C (p.Leu750=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.2011T>C (p.Leu671=) c.2272T>C (p.Leu758=) c.2371T>C (p.Leu791=) n.4557T>C n.45T>C c.489T>C (n.489T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.2254T>C (p.Leu752=) c.2377T>C (p.Leu793=) c.2110T>C (p.Leu704=) c.2104T>C (p.Leu702=) c.1987T>C (p.Leu663=) c.2365T>C (p.Leu789=) c.2098T>C (p.Leu700=) c.1306T>C (p.Leu436=) n.2551T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413932A>T | CA370727740 | FGFR1 | c.2278T>A (p.Leu760Met) c.2266T>A (p.Leu756Met) n.3171T>A n.1518T>A n.968T>A c.2458T>A (p.Leu820Met) n.2966T>A c.1999T>A (p.Leu667Met) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.*2245T>A (n.*2245T>A) n.3772T>A c.2005T>A (p.Leu669Met) c.2248T>A (p.Leu750Met) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.2011T>A (p.Leu671Met) c.2272T>A (p.Leu758Met) c.2371T>A (p.Leu791Met) n.4557T>A n.45T>A c.489T>A (n.489T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.2254T>A (p.Leu752Met) c.2377T>A (p.Leu793Met) c.2110T>A (p.Leu704Met) c.2104T>A (p.Leu702Met) c.1987T>A (p.Leu663Met) c.2365T>A (p.Leu789Met) c.2098T>A (p.Leu700Met) c.1306T>A (p.Leu436Met) n.2551T>A | dbSNP |
8 | g.38413933G>A | CA460499177 | FGFR1 | c.2277C>T (p.Ala759=) c.2265C>T (p.Ala755=) n.3170C>T n.1517C>T n.967C>T c.2457C>T (p.Ala819=) n.2965C>T c.1998C>T (p.Ala666=) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.3771C>T c.2004C>T (p.Ala668=) c.2247C>T (p.Ala749=) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.2010C>T (p.Ala670=) c.2271C>T (p.Ala757=) c.2370C>T (p.Ala790=) n.4556C>T n.44C>T c.488C>T (n.488C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.2253C>T (p.Ala751=) c.2376C>T (p.Ala792=) c.2109C>T (p.Ala703=) c.2103C>T (p.Ala701=) c.1986C>T (p.Ala662=) c.2364C>T (p.Ala788=) c.2097C>T (p.Ala699=) c.1305C>T (p.Ala435=) n.2550C>T | dbSNP |
8 | g.38413933G>C | CA4718132 | FGFR1 | c.2277C>G (p.Ala759=) c.2265C>G (p.Ala755=) n.3170C>G n.1517C>G n.967C>G c.2457C>G (p.Ala819=) n.2965C>G c.1998C>G (p.Ala666=) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) n.3771C>G c.2004C>G (p.Ala668=) c.2247C>G (p.Ala749=) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.2010C>G (p.Ala670=) c.2271C>G (p.Ala757=) c.2370C>G (p.Ala790=) n.4556C>G n.44C>G c.488C>G (n.488C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.2253C>G (p.Ala751=) c.2376C>G (p.Ala792=) c.2109C>G (p.Ala703=) c.2103C>G (p.Ala701=) c.1986C>G (p.Ala662=) c.2364C>G (p.Ala788=) c.2097C>G (p.Ala699=) c.1305C>G (p.Ala435=) n.2550C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413933G= | CA1777533525 | FGFR1 | c.2277C= (p.Ala759=) c.2265C= (p.Ala755=) n.3170C= n.1517C= n.967C= c.2457C= (p.Ala819=) n.2965C= c.1998C= (p.Ala666=) c.*1923C= (n.*1923C=) c.*2244C= (n.*2244C=) n.3771C= c.2004C= (p.Ala668=) c.2247C= (p.Ala749=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.2010C= (p.Ala670=) c.2271C= (p.Ala757=) c.2370C= (p.Ala790=) n.4556C= n.44C= c.488C= (n.488C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.2253C= (p.Ala751=) c.2376C= (p.Ala792=) c.2109C= (p.Ala703=) c.2103C= (p.Ala701=) c.1986C= (p.Ala662=) c.2364C= (p.Ala788=) c.2097C= (p.Ala699=) c.1305C= (p.Ala435=) n.2550C= | |
8 | g.38413933G>T | CA460499178 | FGFR1 | c.2277C>A (p.Ala759=) c.2265C>A (p.Ala755=) n.3170C>A n.1517C>A n.967C>A c.2457C>A (p.Ala819=) n.2965C>A c.1998C>A (p.Ala666=) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.3771C>A c.2004C>A (p.Ala668=) c.2247C>A (p.Ala749=) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.2010C>A (p.Ala670=) c.2271C>A (p.Ala757=) c.2370C>A (p.Ala790=) n.4556C>A n.44C>A c.488C>A (n.488C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.2253C>A (p.Ala751=) c.2376C>A (p.Ala792=) c.2109C>A (p.Ala703=) c.2103C>A (p.Ala701=) c.1986C>A (p.Ala662=) c.2364C>A (p.Ala788=) c.2097C>A (p.Ala699=) c.1305C>A (p.Ala435=) n.2550C>A | dbSNP |
8 | g.38413934G>A | CA370727750 | FGFR1 | c.2276C>T (p.Ala759Val) c.2264C>T (p.Ala755Val) n.3169C>T n.1516C>T n.966C>T c.2456C>T (p.Ala819Val) n.2964C>T c.1997C>T (p.Ala666Val) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) n.3770C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) c.2246C>T (p.Ala749Val) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.2369C>T (p.Ala790Val) n.4555C>T n.43C>T c.487C>T (n.487C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.2363C>T (p.Ala788Val) c.2096C>T (p.Ala699Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.2549C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413934G>C | CA370727753 | FGFR1 | c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.2264C>G (p.Ala755Gly) n.3169C>G n.1516C>G n.966C>G c.2456C>G (p.Ala819Gly) n.2964C>G c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.*2243C>G (n.*2243C>G) n.3770C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.2369C>G (p.Ala790Gly) n.4555C>G n.43C>G c.487C>G (n.487C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.2096C>G (p.Ala699Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.2549C>G | dbSNP |
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8 | g.38413934G>T | CA370727756 | FGFR1 | c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.2264C>A (p.Ala755Asp) n.3169C>A n.1516C>A n.966C>A c.2456C>A (p.Ala819Asp) n.2964C>A c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.3770C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.2369C>A (p.Ala790Asp) n.4555C>A n.43C>A c.487C>A (n.487C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.2363C>A (p.Ala788Asp) c.2096C>A (p.Ala699Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.2549C>A | |
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8 | g.38413936C>G | CA460499183 | FGFR1 | c.2274G>C (p.Val758=) c.2262G>C (p.Val754=) n.3167G>C n.1514G>C n.964G>C c.2454G>C (p.Val818=) n.2962G>C c.1995G>C (p.Val665=) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.*2241G>C (n.*2241G>C) n.3768G>C c.2001G>C (p.Val667=) c.2244G>C (p.Val748=) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.2007G>C (p.Val669=) c.2268G>C (p.Val756=) c.2367G>C (p.Val789=) n.4553G>C n.41G>C c.485G>C (n.485G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.2250G>C (p.Val750=) c.2373G>C (p.Val791=) c.2106G>C (p.Val702=) c.2100G>C (p.Val700=) c.1983G>C (p.Val661=) c.2361G>C (p.Val787=) c.2094G>C (p.Val698=) c.1302G>C (p.Val434=) n.2547G>C | dbSNP |
8 | g.38413936C>T | CA460499184 | FGFR1 | c.2274G>A (p.Val758=) c.2262G>A (p.Val754=) n.3167G>A n.1514G>A n.964G>A c.2454G>A (p.Val818=) n.2962G>A c.1995G>A (p.Val665=) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.*2241G>A (n.*2241G>A) n.3768G>A c.2001G>A (p.Val667=) c.2244G>A (p.Val748=) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.2007G>A (p.Val669=) c.2268G>A (p.Val756=) c.2367G>A (p.Val789=) n.4553G>A n.41G>A c.485G>A (n.485G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.2250G>A (p.Val750=) c.2373G>A (p.Val791=) c.2106G>A (p.Val702=) c.2100G>A (p.Val700=) c.1983G>A (p.Val661=) c.2361G>A (p.Val787=) c.2094G>A (p.Val698=) c.1302G>A (p.Val434=) n.2547G>A | dbSNP |
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8 | g.38413937A>T | CA370727771 | FGFR1 | c.2273T>A (p.Val758Glu) c.2261T>A (p.Val754Glu) n.3166T>A n.1513T>A n.963T>A c.2453T>A (p.Val818Glu) n.2961T>A c.1994T>A (p.Val665Glu) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.*2240T>A (n.*2240T>A) n.3767T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) c.2243T>A (p.Val748Glu) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.2006T>A (p.Val669Glu) c.2267T>A (p.Val756Glu) c.2366T>A (p.Val789Glu) n.4552T>A n.40T>A c.484T>A (n.484T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.2249T>A (p.Val750Glu) c.2372T>A (p.Val791Glu) c.2105T>A (p.Val702Glu) c.2099T>A (p.Val700Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.2360T>A (p.Val787Glu) c.2093T>A (p.Val698Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) n.2546T>A | dbSNP |
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8 | g.38413938C>T | CA4718133 | FGFR1 | c.2272G>A (p.Val758Met) c.2260G>A (p.Val754Met) n.3165G>A n.1512G>A n.962G>A c.2452G>A (p.Val818Met) n.2960G>A c.1993G>A (p.Val665Met) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*2239G>A (n.*2239G>A) n.3766G>A c.1999G>A (p.Val667Met) c.2242G>A (p.Val748Met) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.2005G>A (p.Val669Met) c.2266G>A (p.Val756Met) c.2365G>A (p.Val789Met) n.4551G>A n.39G>A c.483G>A (n.483G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.2248G>A (p.Val750Met) c.2371G>A (p.Val791Met) c.2104G>A (p.Val702Met) c.2098G>A (p.Val700Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.2359G>A (p.Val787Met) c.2092G>A (p.Val698Met) c.1300G>A (p.Val434Met) n.2545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38413939G>T | CA460499193 | FGFR1 | c.2271C>A (p.Ile757=) c.2259C>A (p.Ile753=) n.3164C>A n.1511C>A n.961C>A c.2451C>A (p.Ile817=) n.2959C>A c.1992C>A (p.Ile664=) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*2238C>A (n.*2238C>A) n.3765C>A c.1998C>A (p.Ile666=) c.2241C>A (p.Ile747=) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.2004C>A (p.Ile668=) c.2265C>A (p.Ile755=) c.2364C>A (p.Ile788=) n.4550C>A n.38C>A c.482C>A (n.482C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.2247C>A (p.Ile749=) c.2370C>A (p.Ile790=) c.2103C>A (p.Ile701=) c.2097C>A (p.Ile699=) c.1980C>A (p.Ile660=) c.2358C>A (p.Ile786=) c.2091C>A (p.Ile697=) c.1299C>A (p.Ile433=) n.2544C>A | |
8 | g.38413940A>C | CA370727784 | FGFR1 | c.2270T>G (p.Ile757Ser) c.2258T>G (p.Ile753Ser) n.3163T>G n.1510T>G n.960T>G c.2450T>G (p.Ile817Ser) n.2958T>G c.1991T>G (p.Ile664Ser) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.*2237T>G (n.*2237T>G) n.3764T>G c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.4549T>G n.37T>G c.481T>G (n.481T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.2246T>G (p.Ile749Ser) c.2369T>G (p.Ile790Ser) c.2102T>G (p.Ile701Ser) c.2096T>G (p.Ile699Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.2357T>G (p.Ile786Ser) c.2090T>G (p.Ile697Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.2543T>G | dbSNP |
8 | g.38413940A>G | CA370727786 | FGFR1 | c.2270T>C (p.Ile757Thr) c.2258T>C (p.Ile753Thr) n.3163T>C n.1510T>C n.960T>C c.2450T>C (p.Ile817Thr) n.2958T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) n.3764T>C c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.4549T>C n.37T>C c.481T>C (n.481T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.2369T>C (p.Ile790Thr) c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.2096T>C (p.Ile699Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.2543T>C | |
8 | g.38413940A>T | CA370727788 | FGFR1 | c.2270T>A (p.Ile757Asn) c.2258T>A (p.Ile753Asn) n.3163T>A n.1510T>A n.960T>A c.2450T>A (p.Ile817Asn) n.2958T>A c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.*2237T>A (n.*2237T>A) n.3764T>A c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.4549T>A n.37T>A c.481T>A (n.481T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.2246T>A (p.Ile749Asn) c.2369T>A (p.Ile790Asn) c.2102T>A (p.Ile701Asn) c.2096T>A (p.Ile699Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.2357T>A (p.Ile786Asn) c.2090T>A (p.Ile697Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.2543T>A | dbSNP |
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8 | g.38413942G= | CA1777533550 | FGFR1 | c.2268C= (p.Arg756=) c.2256C= (p.Arg752=) n.3161C= n.1508C= n.958C= c.2448C= (p.Arg816=) n.2956C= c.1989C= (p.Arg663=) c.*1914C= (n.*1914C=) c.*2235C= (n.*2235C=) n.3762C= c.1995C= (p.Arg665=) c.2238C= (p.Arg746=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.2001C= (p.Arg667=) c.2262C= (p.Arg754=) c.2361C= (p.Arg787=) n.4547C= n.35C= c.479C= (n.479C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.2244C= (p.Arg748=) c.2367C= (p.Arg789=) c.2100C= (p.Arg700=) c.2094C= (p.Arg698=) c.1977C= (p.Arg659=) c.2355C= (p.Arg785=) c.2088C= (p.Arg696=) c.1296C= (p.Arg432=) n.2541C= | |
8 | g.38413942G>T | CA460499203 | FGFR1 | c.2268C>A (p.Arg756=) c.2256C>A (p.Arg752=) n.3161C>A n.1508C>A n.958C>A c.2448C>A (p.Arg816=) n.2956C>A c.1989C>A (p.Arg663=) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) n.3762C>A c.1995C>A (p.Arg665=) c.2238C>A (p.Arg746=) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.2001C>A (p.Arg667=) c.2262C>A (p.Arg754=) c.2361C>A (p.Arg787=) n.4547C>A n.35C>A c.479C>A (n.479C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.2244C>A (p.Arg748=) c.2367C>A (p.Arg789=) c.2100C>A (p.Arg700=) c.2094C>A (p.Arg698=) c.1977C>A (p.Arg659=) c.2355C>A (p.Arg785=) c.2088C>A (p.Arg696=) c.1296C>A (p.Arg432=) n.2541C>A | dbSNP |
8 | g.38413943C>A | CA370727799 | FGFR1 | c.2267G>T (p.Arg756Leu) c.2255G>T (p.Arg752Leu) n.3160G>T n.1507G>T n.957G>T c.2447G>T (p.Arg816Leu) n.2955G>T c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) n.3761G>T c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.2237G>T (p.Arg746Leu) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.2261G>T (p.Arg754Leu) c.2360G>T (p.Arg787Leu) n.4546G>T n.34G>T c.478G>T (n.478G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2366G>T (p.Arg789Leu) c.2099G>T (p.Arg700Leu) c.2093G>T (p.Arg698Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.2354G>T (p.Arg785Leu) c.2087G>T (p.Arg696Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.2540G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413943C= | CA1777533554 | FGFR1 | c.2267G= (p.Arg756=) c.2255G= (p.Arg752=) n.3160G= n.1507G= n.957G= c.2447G= (p.Arg816=) n.2955G= c.1988G= (p.Arg663=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.*2234G= (n.*2234G=) n.3761G= c.1994G= (p.Arg665=) c.2237G= (p.Arg746=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.2000G= (p.Arg667=) c.2261G= (p.Arg754=) c.2360G= (p.Arg787=) n.4546G= n.34G= c.478G= (n.478G=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.2243G= (p.Arg748=) c.2366G= (p.Arg789=) c.2099G= (p.Arg700=) c.2093G= (p.Arg698=) c.1976G= (p.Arg659=) c.2354G= (p.Arg785=) c.2087G= (p.Arg696=) c.1295G= (p.Arg432=) n.2540G= | |
8 | g.38413943C>G | CA370727801 | FGFR1 | c.2267G>C (p.Arg756Pro) c.2255G>C (p.Arg752Pro) n.3160G>C n.1507G>C n.957G>C c.2447G>C (p.Arg816Pro) n.2955G>C c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) n.3761G>C c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.2237G>C (p.Arg746Pro) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.2261G>C (p.Arg754Pro) c.2360G>C (p.Arg787Pro) n.4546G>C n.34G>C c.478G>C (n.478G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.2366G>C (p.Arg789Pro) c.2099G>C (p.Arg700Pro) c.2093G>C (p.Arg698Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.2354G>C (p.Arg785Pro) c.2087G>C (p.Arg696Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) n.2540G>C | dbSNP |
8 | g.38413943C>T | CA4718135 | FGFR1 | c.2267G>A (p.Arg756His) c.2255G>A (p.Arg752His) n.3160G>A n.1507G>A n.957G>A c.2447G>A (p.Arg816His) n.2955G>A c.1988G>A (p.Arg663His) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) n.3761G>A c.1994G>A (p.Arg665His) c.2237G>A (p.Arg746His) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.2000G>A (p.Arg667His) c.2261G>A (p.Arg754His) c.2360G>A (p.Arg787His) n.4546G>A n.34G>A c.478G>A (n.478G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.2243G>A (p.Arg748His) c.2366G>A (p.Arg789His) c.2099G>A (p.Arg700His) c.2093G>A (p.Arg698His) c.1976G>A (p.Arg659His) c.2354G>A (p.Arg785His) c.2087G>A (p.Arg696His) c.1295G>A (p.Arg432His) n.2540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413944G>A | CA370727811 | FGFR1 | c.2266C>T (p.Arg756Cys) c.2254C>T (p.Arg752Cys) n.3159C>T n.1506C>T n.956C>T c.2446C>T (p.Arg816Cys) n.2954C>T c.1987C>T (p.Arg663Cys) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.3760C>T c.1993C>T (p.Arg665Cys) c.2236C>T (p.Arg746Cys) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.1999C>T (p.Arg667Cys) c.2260C>T (p.Arg754Cys) c.2359C>T (p.Arg787Cys) n.4545C>T n.33C>T c.477C>T (n.477C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.2365C>T (p.Arg789Cys) c.2098C>T (p.Arg700Cys) c.2092C>T (p.Arg698Cys) c.1975C>T (p.Arg659Cys) c.2353C>T (p.Arg785Cys) c.2086C>T (p.Arg696Cys) c.1294C>T (p.Arg432Cys) n.2539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413944G>C | CA370727809 | FGFR1 | c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.2254C>G (p.Arg752Gly) n.3159C>G n.1506C>G n.956C>G c.2446C>G (p.Arg816Gly) n.2954C>G c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) n.3760C>G c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.2236C>G (p.Arg746Gly) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.2260C>G (p.Arg754Gly) c.2359C>G (p.Arg787Gly) n.4545C>G n.33C>G c.477C>G (n.477C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.2365C>G (p.Arg789Gly) c.2098C>G (p.Arg700Gly) c.2092C>G (p.Arg698Gly) c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.2353C>G (p.Arg785Gly) c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) n.2539C>G | dbSNP |
8 | g.38413944G= | CA1777533557 | FGFR1 | c.2266C= (p.Arg756=) c.2254C= (p.Arg752=) n.3159C= n.1506C= n.956C= c.2446C= (p.Arg816=) n.2954C= c.1987C= (p.Arg663=) c.*1912C= (n.*1912C=) c.*2233C= (n.*2233C=) n.3760C= c.1993C= (p.Arg665=) c.2236C= (p.Arg746=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.1999C= (p.Arg667=) c.2260C= (p.Arg754=) c.2359C= (p.Arg787=) n.4545C= n.33C= c.477C= (n.477C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.2242C= (p.Arg748=) c.2365C= (p.Arg789=) c.2098C= (p.Arg700=) c.2092C= (p.Arg698=) c.1975C= (p.Arg659=) c.2353C= (p.Arg785=) c.2086C= (p.Arg696=) c.1294C= (p.Arg432=) n.2539C= | |
8 | g.38413944G>T | CA370727806 | FGFR1 | c.2266C>A (p.Arg756Ser) c.2254C>A (p.Arg752Ser) n.3159C>A n.1506C>A n.956C>A c.2446C>A (p.Arg816Ser) n.2954C>A c.1987C>A (p.Arg663Ser) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) n.3760C>A c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.2236C>A (p.Arg746Ser) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.1999C>A (p.Arg667Ser) c.2260C>A (p.Arg754Ser) c.2359C>A (p.Arg787Ser) n.4545C>A n.33C>A c.477C>A (n.477C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.2365C>A (p.Arg789Ser) c.2098C>A (p.Arg700Ser) c.2092C>A (p.Arg698Ser) c.1975C>A (p.Arg659Ser) c.2353C>A (p.Arg785Ser) c.2086C>A (p.Arg696Ser) c.1294C>A (p.Arg432Ser) n.2539C>A | |
8 | g.38413945G>A | CA460499207 | FGFR1 | c.2265C>T (p.Asp755=) c.2253C>T (p.Asp751=) n.3158C>T n.1505C>T n.955C>T c.2445C>T (p.Asp815=) n.2953C>T c.1986C>T (p.Asp662=) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) n.3759C>T c.1992C>T (p.Asp664=) c.2235C>T (p.Asp745=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) c.2259C>T (p.Asp753=) c.2358C>T (p.Asp786=) n.4544C>T n.32C>T c.476C>T (n.476C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.2241C>T (p.Asp747=) c.2364C>T (p.Asp788=) c.2097C>T (p.Asp699=) c.2091C>T (p.Asp697=) c.1974C>T (p.Asp658=) c.2352C>T (p.Asp784=) c.2085C>T (p.Asp695=) c.1293C>T (p.Asp431=) n.2538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413945G>C | CA370727816 | FGFR1 | c.2265C>G (p.Asp755Glu) c.2253C>G (p.Asp751Glu) n.3158C>G n.1505C>G n.955C>G c.2445C>G (p.Asp815Glu) n.2953C>G c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) n.3759C>G c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.2259C>G (p.Asp753Glu) c.2358C>G (p.Asp786Glu) n.4544C>G n.32C>G c.476C>G (n.476C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.2364C>G (p.Asp788Glu) c.2097C>G (p.Asp699Glu) c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.2352C>G (p.Asp784Glu) c.2085C>G (p.Asp695Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.2538C>G | dbSNP |
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8 | g.38413945G>T | CA370727813 | FGFR1 | c.2265C>A (p.Asp755Glu) c.2253C>A (p.Asp751Glu) n.3158C>A n.1505C>A n.955C>A c.2445C>A (p.Asp815Glu) n.2953C>A c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) n.3759C>A c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.2259C>A (p.Asp753Glu) c.2358C>A (p.Asp786Glu) n.4544C>A n.32C>A c.476C>A (n.476C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.2364C>A (p.Asp788Glu) c.2097C>A (p.Asp699Glu) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.2352C>A (p.Asp784Glu) c.2085C>A (p.Asp695Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.2538C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.38413946T>C | CA370727821 | FGFR1 | c.2264A>G (p.Asp755Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) n.3157A>G n.1504A>G n.954A>G c.2444A>G (p.Asp815Gly) n.2952A>G c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.3758A>G c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.2357A>G (p.Asp786Gly) n.4543A>G n.31A>G c.475A>G (n.475A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.2351A>G (p.Asp784Gly) c.2084A>G (p.Asp695Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.2537A>G | dbSNP |
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8 | g.38413948C= | CA1777533567 | FGFR1 | c.2262G= (p.Leu754=) c.2250G= (p.Leu750=) n.3155G= n.1502G= n.952G= c.2442G= (p.Leu814=) n.2950G= c.1983G= (p.Leu661=) c.*1908G= (n.*1908G=) c.*2229G= (n.*2229G=) n.3756G= c.1989G= (p.Leu663=) c.2232G= (p.Leu744=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.1995G= (p.Leu665=) c.2256G= (p.Leu752=) c.2355G= (p.Leu785=) n.4541G= n.29G= c.473G= (n.473G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.2238G= (p.Leu746=) c.2361G= (p.Leu787=) c.2094G= (p.Leu698=) c.2088G= (p.Leu696=) c.1971G= (p.Leu657=) c.2349G= (p.Leu783=) c.2082G= (p.Leu694=) c.1290G= (p.Leu430=) n.2535G= | |
8 | g.38413948C>G | CA460499210 | FGFR1 | c.2262G>C (p.Leu754=) c.2250G>C (p.Leu750=) n.3155G>C n.1502G>C n.952G>C c.2442G>C (p.Leu814=) n.2950G>C c.1983G>C (p.Leu661=) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) n.3756G>C c.1989G>C (p.Leu663=) c.2232G>C (p.Leu744=) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1995G>C (p.Leu665=) c.2256G>C (p.Leu752=) c.2355G>C (p.Leu785=) n.4541G>C n.29G>C c.473G>C (n.473G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.2238G>C (p.Leu746=) c.2361G>C (p.Leu787=) c.2094G>C (p.Leu698=) c.2088G>C (p.Leu696=) c.1971G>C (p.Leu657=) c.2349G>C (p.Leu783=) c.2082G>C (p.Leu694=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.2535G>C | dbSNP |
8 | g.38413948C>T | CA4718136 | FGFR1 | c.2262G>A (p.Leu754=) c.2250G>A (p.Leu750=) n.3155G>A n.1502G>A n.952G>A c.2442G>A (p.Leu814=) n.2950G>A c.1983G>A (p.Leu661=) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.3756G>A c.1989G>A (p.Leu663=) c.2232G>A (p.Leu744=) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1995G>A (p.Leu665=) c.2256G>A (p.Leu752=) c.2355G>A (p.Leu785=) n.4541G>A n.29G>A c.473G>A (n.473G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.2238G>A (p.Leu746=) c.2361G>A (p.Leu787=) c.2094G>A (p.Leu698=) c.2088G>A (p.Leu696=) c.1971G>A (p.Leu657=) c.2349G>A (p.Leu783=) c.2082G>A (p.Leu694=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.2535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38413949A>G | CA370727840 | FGFR1 | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.3154T>C n.1501T>C n.951T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2949T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) n.3755T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) n.4540T>C n.28T>C c.472T>C (n.472T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.2534T>C | dbSNP |
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8 | g.38413950G>A | CA460499213 | FGFR1 | c.2260C>T (p.Leu754=) c.2248C>T (p.Leu750=) n.3153C>T n.1500C>T n.950C>T c.2440C>T (p.Leu814=) n.2948C>T c.1981C>T (p.Leu661=) c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.*2227C>T (n.*2227C>T) n.3754C>T c.1987C>T (p.Leu663=) c.2230C>T (p.Leu744=) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1993C>T (p.Leu665=) c.2254C>T (p.Leu752=) c.2353C>T (p.Leu785=) n.4539C>T n.27C>T c.471C>T (n.471C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.2236C>T (p.Leu746=) c.2359C>T (p.Leu787=) c.2092C>T (p.Leu698=) c.2086C>T (p.Leu696=) c.1969C>T (p.Leu657=) c.2347C>T (p.Leu783=) c.2080C>T (p.Leu694=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.2533C>T | dbSNP |
8 | g.38413950G>C | CA370727844 | FGFR1 | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) n.3153C>G n.1500C>G n.950C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2948C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.*2227C>G (n.*2227C>G) n.3754C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) c.2230C>G (p.Leu744Val) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) n.4539C>G n.27C>G c.471C>G (n.471C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.2533C>G | dbSNP |
8 | g.38413950G>T | CA370727846 | FGFR1 | c.2260C>A (p.Leu754Met) c.2248C>A (p.Leu750Met) n.3153C>A n.1500C>A n.950C>A c.2440C>A (p.Leu814Met) n.2948C>A c.1981C>A (p.Leu661Met) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*2227C>A (n.*2227C>A) n.3754C>A c.1987C>A (p.Leu663Met) c.2230C>A (p.Leu744Met) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1993C>A (p.Leu665Met) c.2254C>A (p.Leu752Met) c.2353C>A (p.Leu785Met) n.4539C>A n.27C>A c.471C>A (n.471C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.2359C>A (p.Leu787Met) c.2092C>A (p.Leu698Met) c.2086C>A (p.Leu696Met) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.2347C>A (p.Leu783Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.2533C>A | dbSNP |
8 | g.38413951G>A | CA4718137 | FGFR1 | c.2259C>T (p.Asp753=) c.2247C>T (p.Asp749=) n.3152C>T n.1499C>T n.949C>T c.2439C>T (p.Asp813=) n.2947C>T c.1980C>T (p.Asp660=) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) n.3753C>T c.1986C>T (p.Asp662=) c.2229C>T (p.Asp743=) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1992C>T (p.Asp664=) c.2253C>T (p.Asp751=) c.2352C>T (p.Asp784=) n.4538C>T n.26C>T c.470C>T (n.470C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.2235C>T (p.Asp745=) c.2358C>T (p.Asp786=) c.2091C>T (p.Asp697=) c.2085C>T (p.Asp695=) c.1968C>T (p.Asp656=) c.2346C>T (p.Asp782=) c.2079C>T (p.Asp693=) c.1287C>T (p.Asp429=) n.2532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413951G>C | CA370727850 | FGFR1 | c.2259C>G (p.Asp753Glu) c.2247C>G (p.Asp749Glu) n.3152C>G n.1499C>G n.949C>G c.2439C>G (p.Asp813Glu) n.2947C>G c.1980C>G (p.Asp660Glu) c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.*2226C>G (n.*2226C>G) n.3753C>G c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.2229C>G (p.Asp743Glu) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.2253C>G (p.Asp751Glu) c.2352C>G (p.Asp784Glu) n.4538C>G n.26C>G c.470C>G (n.470C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.2358C>G (p.Asp786Glu) c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.2085C>G (p.Asp695Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.2079C>G (p.Asp693Glu) c.1287C>G (p.Asp429Glu) n.2532C>G | dbSNP |
8 | g.38413951G= | CA1777533575 | FGFR1 | c.2259C= (p.Asp753=) c.2247C= (p.Asp749=) n.3152C= n.1499C= n.949C= c.2439C= (p.Asp813=) n.2947C= c.1980C= (p.Asp660=) c.*1905C= (n.*1905C=) c.*2226C= (n.*2226C=) n.3753C= c.1986C= (p.Asp662=) c.2229C= (p.Asp743=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.1992C= (p.Asp664=) c.2253C= (p.Asp751=) c.2352C= (p.Asp784=) n.4538C= n.26C= c.470C= (n.470C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.2235C= (p.Asp745=) c.2358C= (p.Asp786=) c.2091C= (p.Asp697=) c.2085C= (p.Asp695=) c.1968C= (p.Asp656=) c.2346C= (p.Asp782=) c.2079C= (p.Asp693=) c.1287C= (p.Asp429=) n.2532C= | |
8 | g.38413951G>T | CA370727847 | FGFR1 | c.2259C>A (p.Asp753Glu) c.2247C>A (p.Asp749Glu) n.3152C>A n.1499C>A n.949C>A c.2439C>A (p.Asp813Glu) n.2947C>A c.1980C>A (p.Asp660Glu) c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) n.3753C>A c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.2229C>A (p.Asp743Glu) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.2253C>A (p.Asp751Glu) c.2352C>A (p.Asp784Glu) n.4538C>A n.26C>A c.470C>A (n.470C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.2085C>A (p.Asp695Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.2079C>A (p.Asp693Glu) c.1287C>A (p.Asp429Glu) n.2532C>A | dbSNP |
8 | g.38413952T>A | CA370727852 | FGFR1 | c.2258A>T (p.Asp753Val) c.2246A>T (p.Asp749Val) n.3151A>T n.1498A>T n.948A>T c.2438A>T (p.Asp813Val) n.2946A>T c.1979A>T (p.Asp660Val) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.*2225A>T (n.*2225A>T) n.3752A>T c.1985A>T (p.Asp662Val) c.2228A>T (p.Asp743Val) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1991A>T (p.Asp664Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2351A>T (p.Asp784Val) n.4537A>T n.25A>T c.469A>T (n.469A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.2357A>T (p.Asp786Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.2084A>T (p.Asp695Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.2345A>T (p.Asp782Val) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.2531A>T | dbSNP |
8 | g.38413952T>C | CA370727854 | FGFR1 | c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.2246A>G (p.Asp749Gly) n.3151A>G n.1498A>G n.948A>G c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.2946A>G c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) n.3752A>G c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.2351A>G (p.Asp784Gly) n.4537A>G n.25A>G c.469A>G (n.469A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.2357A>G (p.Asp786Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.2084A>G (p.Asp695Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.2531A>G | dbSNP |
8 | g.38413952T>G | CA370727856 | FGFR1 | c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.2246A>C (p.Asp749Ala) n.3151A>C n.1498A>C n.948A>C c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.2946A>C c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.*2225A>C (n.*2225A>C) n.3752A>C c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2351A>C (p.Asp784Ala) n.4537A>C n.25A>C c.469A>C (n.469A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.2084A>C (p.Asp695Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.2531A>C | dbSNP |
8 | g.38413953C>A | CA370727858 | FGFR1 | c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) n.3150G>T n.1497G>T n.947G>T c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.2945G>T c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) n.3751G>T c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2350G>T (p.Asp784Tyr) n.4536G>T n.24G>T c.468G>T (n.468G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.2083G>T (p.Asp695Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.2530G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413953C>G | CA370727860 | FGFR1 | c.2257G>C (p.Asp753His) c.2245G>C (p.Asp749His) n.3150G>C n.1497G>C n.947G>C c.2437G>C (p.Asp813His) n.2945G>C c.1978G>C (p.Asp660His) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.*2224G>C (n.*2224G>C) n.3751G>C c.1984G>C (p.Asp662His) c.2227G>C (p.Asp743His) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.1990G>C (p.Asp664His) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2350G>C (p.Asp784His) n.4536G>C n.24G>C c.468G>C (n.468G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.2233G>C (p.Asp745His) c.2356G>C (p.Asp786His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.2083G>C (p.Asp695His) c.1966G>C (p.Asp656His) c.2344G>C (p.Asp782His) c.2077G>C (p.Asp693His) c.1285G>C (p.Asp429His) n.2530G>C | dbSNP |
8 | g.38413953C>T | CA370727861 | FGFR1 | c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.2245G>A (p.Asp749Asn) n.3150G>A n.1497G>A n.947G>A c.2437G>A (p.Asp813Asn) n.2945G>A c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) n.3751G>A c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2350G>A (p.Asp784Asn) n.4536G>A n.24G>A c.468G>A (n.468G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.2083G>A (p.Asp695Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.2530G>A | dbSNP |
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8 | g.38413954T>C | CA460499223 | FGFR1 | c.2256A>G (p.Glu752=) c.2244A>G (p.Glu748=) n.3149A>G n.1496A>G n.946A>G c.2436A>G (p.Glu812=) n.2944A>G c.1977A>G (p.Glu659=) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.3750A>G c.1983A>G (p.Glu661=) c.2226A>G (p.Glu742=) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.1989A>G (p.Glu663=) c.2250A>G (p.Glu750=) c.2349A>G (p.Glu783=) n.4535A>G n.23A>G c.467A>G (n.467A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.2232A>G (p.Glu744=) c.2355A>G (p.Glu785=) c.2088A>G (p.Glu696=) c.2082A>G (p.Glu694=) c.1965A>G (p.Glu655=) c.2343A>G (p.Glu781=) c.2076A>G (p.Glu692=) c.1284A>G (p.Glu428=) n.2529A>G | |
8 | g.38413954T>G | CA370727864 | FGFR1 | c.2256A>C (p.Glu752Asp) c.2244A>C (p.Glu748Asp) n.3149A>C n.1496A>C n.946A>C c.2436A>C (p.Glu812Asp) n.2944A>C c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) n.3750A>C c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.1989A>C (p.Glu663Asp) c.2250A>C (p.Glu750Asp) c.2349A>C (p.Glu783Asp) n.4535A>C n.23A>C c.467A>C (n.467A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.2232A>C (p.Glu744Asp) c.2355A>C (p.Glu785Asp) c.2088A>C (p.Glu696Asp) c.2082A>C (p.Glu694Asp) c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) n.2529A>C | |
8 | g.38413955T>A | CA370727866 | FGFR1 | c.2255A>T (p.Glu752Val) c.2243A>T (p.Glu748Val) n.3148A>T n.1495A>T n.945A>T c.2435A>T (p.Glu812Val) n.2943A>T c.1976A>T (p.Glu659Val) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.*2222A>T (n.*2222A>T) n.3749A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.2249A>T (p.Glu750Val) c.2348A>T (p.Glu783Val) n.4534A>T n.22A>T c.466A>T (n.466A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2087A>T (p.Glu696Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.2342A>T (p.Glu781Val) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.2528A>T | |
8 | g.38413955T>C | CA370727868 | FGFR1 | c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.2243A>G (p.Glu748Gly) n.3148A>G n.1495A>G n.945A>G c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.2943A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.*2222A>G (n.*2222A>G) n.3749A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.2348A>G (p.Glu783Gly) n.4534A>G n.22A>G c.466A>G (n.466A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.2528A>G | |
8 | g.38413955T>G | CA370727870 | FGFR1 | c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2243A>C (p.Glu748Ala) n.3148A>C n.1495A>C n.945A>C c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.2943A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.*2222A>C (n.*2222A>C) n.3749A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.2348A>C (p.Glu783Ala) n.4534A>C n.22A>C c.466A>C (n.466A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.2528A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413955T= | CA1777533579 | FGFR1 | c.2255A= (p.Glu752=) c.2243A= (p.Glu748=) n.3148A= n.1495A= n.945A= c.2435A= (p.Glu812=) n.2943A= c.1976A= (p.Glu659=) c.*1901A= (n.*1901A=) c.*2222A= (n.*2222A=) n.3749A= c.1982A= (p.Glu661=) c.2225A= (p.Glu742=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.1988A= (p.Glu663=) c.2249A= (p.Glu750=) c.2348A= (p.Glu783=) n.4534A= n.22A= c.466A= (n.466A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.2231A= (p.Glu744=) c.2354A= (p.Glu785=) c.2087A= (p.Glu696=) c.2081A= (p.Glu694=) c.1964A= (p.Glu655=) c.2342A= (p.Glu781=) c.2075A= (p.Glu692=) c.1283A= (p.Glu428=) n.2528A= | |
8 | g.38413956C>A | CA370727873 | FGFR1 | c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2242G>T (p.Glu748Ter) n.3147G>T n.1494G>T n.944G>T c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.2942G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*2221G>T (n.*2221G>T) n.3748G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.2347G>T (p.Glu783Ter) n.4533G>T n.21G>T c.465G>T (n.465G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.2527G>T | |
8 | g.38413956C>G | CA370727875 | FGFR1 | c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.2242G>C (p.Glu748Gln) n.3147G>C n.1494G>C n.944G>C c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.2942G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.*2221G>C (n.*2221G>C) n.3748G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.2248G>C (p.Glu750Gln) c.2347G>C (p.Glu783Gln) n.4533G>C n.21G>C c.465G>C (n.465G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.2527G>C | |
8 | g.38413956C>T | CA370727877 | FGFR1 | c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2242G>A (p.Glu748Lys) n.3147G>A n.1494G>A n.944G>A c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.2942G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.*2221G>A (n.*2221G>A) n.3748G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.2347G>A (p.Glu783Lys) n.4533G>A n.21G>A c.465G>A (n.465G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.2527G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38413957del | CA2695209131 | FGFR1 | c.2254del (p.Glu752LysfsTer9) c.2242del (p.Glu748LysfsTer9) n.3147del n.1494del n.944del c.2434del (p.Glu812LysfsTer9) n.2942del c.1975del (p.Glu659LysfsTer9) c.*1900del (n.*1900del) c.*2221del (n.*2221del) n.3748del c.1981del (p.Glu661LysfsTer9) c.2224del (p.Glu742LysfsTer9) c.*1304del (n.*1304del) c.1987del (p.Glu663LysfsTer9) c.2248del (p.Glu750LysfsTer9) c.2347del (p.Glu783LysfsTer9) n.4533del n.21del c.465del (n.465del) c.*1149del (n.*1149del) c.2230del (p.Glu744LysfsTer9) c.2353del (p.Glu785LysfsTer9) c.2086del (p.Glu696LysfsTer9) c.2080del (p.Glu694LysfsTer9) c.1963del (p.Glu655LysfsTer9) c.2341del (p.Glu781LysfsTer9) c.2074del (p.Glu692LysfsTer9) c.1282del (p.Glu428LysfsTer9) n.2527del | |
8 | g.38413957C>A | CA460499227 | FGFR1 | c.2253G>T (p.Val751=) c.2241G>T (p.Val747=) n.3146G>T n.1493G>T n.943G>T c.2433G>T (p.Val811=) n.2941G>T c.1974G>T (p.Val658=) c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.3747G>T c.1980G>T (p.Val660=) c.2223G>T (p.Val741=) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.1986G>T (p.Val662=) c.2247G>T (p.Val749=) c.2346G>T (p.Val782=) n.4532G>T n.20G>T c.464G>T (n.464G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.2229G>T (p.Val743=) c.2352G>T (p.Val784=) c.2085G>T (p.Val695=) c.2079G>T (p.Val693=) c.1962G>T (p.Val654=) c.2340G>T (p.Val780=) c.2073G>T (p.Val691=) c.1281G>T (p.Val427=) n.2526G>T | dbSNP |
8 | g.38413957C>G | CA460499228 | FGFR1 | c.2253G>C (p.Val751=) c.2241G>C (p.Val747=) n.3146G>C n.1493G>C n.943G>C c.2433G>C (p.Val811=) n.2941G>C c.1974G>C (p.Val658=) c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.3747G>C c.1980G>C (p.Val660=) c.2223G>C (p.Val741=) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.1986G>C (p.Val662=) c.2247G>C (p.Val749=) c.2346G>C (p.Val782=) n.4532G>C n.20G>C c.464G>C (n.464G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.2229G>C (p.Val743=) c.2352G>C (p.Val784=) c.2085G>C (p.Val695=) c.2079G>C (p.Val693=) c.1962G>C (p.Val654=) c.2340G>C (p.Val780=) c.2073G>C (p.Val691=) c.1281G>C (p.Val427=) n.2526G>C | dbSNP |
8 | g.38413957C>T | CA460499229 | FGFR1 | c.2253G>A (p.Val751=) c.2241G>A (p.Val747=) n.3146G>A n.1493G>A n.943G>A c.2433G>A (p.Val811=) n.2941G>A c.1974G>A (p.Val658=) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.3747G>A c.1980G>A (p.Val660=) c.2223G>A (p.Val741=) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1986G>A (p.Val662=) c.2247G>A (p.Val749=) c.2346G>A (p.Val782=) n.4532G>A n.20G>A c.464G>A (n.464G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.2229G>A (p.Val743=) c.2352G>A (p.Val784=) c.2085G>A (p.Val695=) c.2079G>A (p.Val693=) c.1962G>A (p.Val654=) c.2340G>A (p.Val780=) c.2073G>A (p.Val691=) c.1281G>A (p.Val427=) n.2526G>A | dbSNP |
8 | g.38413958A>C | CA370727882 | FGFR1 | c.2252T>G (p.Val751Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) n.3145T>G n.1492T>G n.942T>G c.2432T>G (p.Val811Gly) n.2940T>G c.1973T>G (p.Val658Gly) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.3746T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2345T>G (p.Val782Gly) n.4531T>G n.19T>G c.463T>G (n.463T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.2351T>G (p.Val784Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2078T>G (p.Val693Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.2525T>G | |
8 | g.38413958A>G | CA370727885 | FGFR1 | c.2252T>C (p.Val751Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) n.3145T>C n.1492T>C n.942T>C c.2432T>C (p.Val811Ala) n.2940T>C c.1973T>C (p.Val658Ala) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.3746T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2345T>C (p.Val782Ala) n.4531T>C n.19T>C c.463T>C (n.463T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.2351T>C (p.Val784Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2078T>C (p.Val693Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.2525T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413958A>T | CA370727881 | FGFR1 | c.2252T>A (p.Val751Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) n.3145T>A n.1492T>A n.942T>A c.2432T>A (p.Val811Glu) n.2940T>A c.1973T>A (p.Val658Glu) c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.*2219T>A (n.*2219T>A) n.3746T>A c.1979T>A (p.Val660Glu) c.2222T>A (p.Val741Glu) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1985T>A (p.Val662Glu) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.2345T>A (p.Val782Glu) n.4531T>A n.19T>A c.463T>A (n.463T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.2351T>A (p.Val784Glu) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.2078T>A (p.Val693Glu) c.1961T>A (p.Val654Glu) c.2339T>A (p.Val780Glu) c.2072T>A (p.Val691Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) n.2525T>A | dbSNP |
8 | g.38413959C>A | CA370727888 | FGFR1 | c.2251G>T (p.Val751Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) n.3144G>T n.1491G>T n.941G>T c.2431G>T (p.Val811Leu) n.2939G>T c.1972G>T (p.Val658Leu) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.3745G>T c.1978G>T (p.Val660Leu) c.2221G>T (p.Val741Leu) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1984G>T (p.Val662Leu) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.2344G>T (p.Val782Leu) n.4530G>T n.18G>T c.462G>T (n.462G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.2350G>T (p.Val784Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.2077G>T (p.Val693Leu) c.1960G>T (p.Val654Leu) c.2338G>T (p.Val780Leu) c.2071G>T (p.Val691Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) n.2524G>T | dbSNP |
8 | g.38413959C>G | CA370727892 | FGFR1 | c.2251G>C (p.Val751Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) n.3144G>C n.1491G>C n.941G>C c.2431G>C (p.Val811Leu) n.2939G>C c.1972G>C (p.Val658Leu) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) n.3745G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2344G>C (p.Val782Leu) n.4530G>C n.18G>C c.462G>C (n.462G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2350G>C (p.Val784Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2077G>C (p.Val693Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.2524G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413959C>T | CA370727890 | FGFR1 | c.2251G>A (p.Val751Met) c.2239G>A (p.Val747Met) n.3144G>A n.1491G>A n.941G>A c.2431G>A (p.Val811Met) n.2939G>A c.1972G>A (p.Val658Met) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) n.3745G>A c.1978G>A (p.Val660Met) c.2221G>A (p.Val741Met) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1984G>A (p.Val662Met) c.2245G>A (p.Val749Met) c.2344G>A (p.Val782Met) n.4530G>A n.18G>A c.462G>A (n.462G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.2227G>A (p.Val743Met) c.2350G>A (p.Val784Met) c.2083G>A (p.Val695Met) c.2077G>A (p.Val693Met) c.1960G>A (p.Val654Met) c.2338G>A (p.Val780Met) c.2071G>A (p.Val691Met) c.1279G>A (p.Val427Met) n.2524G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413960C>A | CA460499236 | FGFR1 | c.2250G>T (p.Leu750=) c.2238G>T (p.Leu746=) n.3143G>T n.1490G>T n.940G>T c.2430G>T (p.Leu810=) n.2938G>T c.1971G>T (p.Leu657=) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) n.3744G>T c.1977G>T (p.Leu659=) c.2220G>T (p.Leu740=) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.1983G>T (p.Leu661=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.2343G>T (p.Leu781=) n.4529G>T n.17G>T c.461G>T (n.461G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.2226G>T (p.Leu742=) c.2349G>T (p.Leu783=) c.2082G>T (p.Leu694=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.2337G>T (p.Leu779=) c.2070G>T (p.Leu690=) c.1278G>T (p.Leu426=) n.2523G>T | dbSNP |
8 | g.38413960C= | CA1777533583 | FGFR1 | c.2250G= (p.Leu750=) c.2238G= (p.Leu746=) n.3143G= n.1490G= n.940G= c.2430G= (p.Leu810=) n.2938G= c.1971G= (p.Leu657=) c.*1896G= (n.*1896G=) c.*2217G= (n.*2217G=) n.3744G= c.1977G= (p.Leu659=) c.2220G= (p.Leu740=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.1983G= (p.Leu661=) c.2244G= (p.Leu748=) c.2343G= (p.Leu781=) n.4529G= n.17G= c.461G= (n.461G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.2226G= (p.Leu742=) c.2349G= (p.Leu783=) c.2082G= (p.Leu694=) c.2076G= (p.Leu692=) c.1959G= (p.Leu653=) c.2337G= (p.Leu779=) c.2070G= (p.Leu690=) c.1278G= (p.Leu426=) n.2523G= | |
8 | g.38413960C>G | CA460499237 | FGFR1 | c.2250G>C (p.Leu750=) c.2238G>C (p.Leu746=) n.3143G>C n.1490G>C n.940G>C c.2430G>C (p.Leu810=) n.2938G>C c.1971G>C (p.Leu657=) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*2217G>C (n.*2217G>C) n.3744G>C c.1977G>C (p.Leu659=) c.2220G>C (p.Leu740=) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1983G>C (p.Leu661=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.2343G>C (p.Leu781=) n.4529G>C n.17G>C c.461G>C (n.461G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.2226G>C (p.Leu742=) c.2349G>C (p.Leu783=) c.2082G>C (p.Leu694=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.1959G>C (p.Leu653=) c.2337G>C (p.Leu779=) c.2070G>C (p.Leu690=) c.1278G>C (p.Leu426=) n.2523G>C | dbSNP |
8 | g.38413960C>T | CA460499239 | FGFR1 | c.2250G>A (p.Leu750=) c.2238G>A (p.Leu746=) n.3143G>A n.1490G>A n.940G>A c.2430G>A (p.Leu810=) n.2938G>A c.1971G>A (p.Leu657=) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) n.3744G>A c.1977G>A (p.Leu659=) c.2220G>A (p.Leu740=) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1983G>A (p.Leu661=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.2343G>A (p.Leu781=) n.4529G>A n.17G>A c.461G>A (n.461G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.2226G>A (p.Leu742=) c.2349G>A (p.Leu783=) c.2082G>A (p.Leu694=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.2337G>A (p.Leu779=) c.2070G>A (p.Leu690=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.2523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413961A>C | CA370727896 | FGFR1 | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.3142T>G n.1489T>G n.939T>G c.2429T>G (p.Leu810Arg) n.2937T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.3743T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.2342T>G (p.Leu781Arg) n.4528T>G n.16T>G c.460T>G (n.460T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.2336T>G (p.Leu779Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2522T>G | |
8 | g.38413961A>G | CA370727899 | FGFR1 | c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.3142T>C n.1489T>C n.939T>C c.2429T>C (p.Leu810Pro) n.2937T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) n.3743T>C c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.2342T>C (p.Leu781Pro) n.4528T>C n.16T>C c.460T>C (n.460T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.2336T>C (p.Leu779Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2522T>C | dbSNP |
8 | g.38413961A>T | CA370727901 | FGFR1 | c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) n.3142T>A n.1489T>A n.939T>A c.2429T>A (p.Leu810Gln) n.2937T>A c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) n.3743T>A c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.2219T>A (p.Leu740Gln) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.2342T>A (p.Leu781Gln) n.4528T>A n.16T>A c.460T>A (n.460T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.2336T>A (p.Leu779Gln) c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.2522T>A | dbSNP |
8 | g.38413962G>A | CA460499244 | FGFR1 | c.2248C>T (p.Leu750=) c.2236C>T (p.Leu746=) n.3141C>T n.1488C>T n.938C>T c.2428C>T (p.Leu810=) n.2936C>T c.1969C>T (p.Leu657=) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) n.3742C>T c.1975C>T (p.Leu659=) c.2218C>T (p.Leu740=) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1981C>T (p.Leu661=) c.2242C>T (p.Leu748=) c.2341C>T (p.Leu781=) n.4527C>T n.15C>T c.459C>T (n.459C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.2224C>T (p.Leu742=) c.2347C>T (p.Leu783=) c.2080C>T (p.Leu694=) c.2074C>T (p.Leu692=) c.1957C>T (p.Leu653=) c.2335C>T (p.Leu779=) c.2068C>T (p.Leu690=) c.1276C>T (p.Leu426=) n.2521C>T | dbSNP |
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