Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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8g.38413907G>TCA2717016610FGFR1c.2292+11C>A (n.2292+11C>A)
c.2280+11C>A (n.2280+11C>A)
n.3185+11C>A
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n.993C>A
c.2472+11C>A (n.2472+11C>A)
n.2980+11C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2565+8T>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2553G>C
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n.2552T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2548del
 dbSNP
8g.38413936C>ACA460499182FGFR1c.2274G>T (p.Val758=)
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 dbSNP
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n.2531_2547dup
 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2545G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2544C>G
 dbSNP
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8g.38413939G>TCA460499193FGFR1c.2271C>A (p.Ile757=)
c.2259C>A (p.Ile753=)
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c.*1917C>A (n.*1917C>A)
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n.3765C>A
c.1998C>A (p.Ile666=)
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c.2004C>A (p.Ile668=)
c.2265C>A (p.Ile755=)
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n.4550C>A
n.38C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.2247C>A (p.Ile749=)
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n.2544C>A
8g.38413940A>CCA370727784FGFR1c.2270T>G (p.Ile757Ser)
c.2258T>G (p.Ile753Ser)
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n.2543T>G
 dbSNP
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n.2543T>C
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n.2543T>A
 dbSNP
8g.38413941T>ACA370727792FGFR1c.2269A>T (p.Ile757Phe)
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n.2542A>T
 dbSNP
8g.38413941T>CCA370727794FGFR1c.2269A>G (p.Ile757Val)
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n.2542A>G
 gnomAD v4
8g.38413941T>GCA370727796FGFR1c.2269A>C (p.Ile757Leu)
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n.3763A>C
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
c.2362A>C (p.Ile788Leu)
n.4548A>C
n.36A>C
c.480A>C (n.480A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.2095A>C (p.Ile699Leu)
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c.2089A>C (p.Ile697Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
n.2542A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.38413942G>ACA460499198FGFR1c.2268C>T (p.Arg756=)
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n.2541C>T
 dbSNP
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n.2541C>G
 dbSNP
8g.38413942G=CA1777533550FGFR1c.2268C= (p.Arg756=)
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c.1995C= (p.Arg665=)
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c.2088C= (p.Arg696=)
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n.2956C>A
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n.3762C>A
c.1995C>A (p.Arg665=)
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c.2262C>A (p.Arg754=)
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n.4547C>A
n.35C>A
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c.2244C>A (p.Arg748=)
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c.2094C>A (p.Arg698=)
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c.2355C>A (p.Arg785=)
c.2088C>A (p.Arg696=)
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n.2541C>A
 dbSNP
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n.3761G>T
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n.4546G>T
n.34G>T
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n.2540G>T
 ClinVar dbSNP
8g.38413943C=CA1777533554FGFR1c.2267G= (p.Arg756=)
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n.34G=
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c.2087G= (p.Arg696=)
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n.2540G=
8g.38413943C>GCA370727801FGFR1c.2267G>C (p.Arg756Pro)
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c.1994G>C (p.Arg665Pro)
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n.4546G>C
n.34G>C
c.478G>C (n.478G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.2243G>C (p.Arg748Pro)
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c.2099G>C (p.Arg700Pro)
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c.2087G>C (p.Arg696Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
n.2540G>C
 dbSNP
8g.38413943C>TCA4718135FGFR1c.2267G>A (p.Arg756His)
c.2255G>A (p.Arg752His)
n.3160G>A
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n.2955G>A
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n.3761G>A
c.1994G>A (p.Arg665His)
c.2237G>A (p.Arg746His)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.2000G>A (p.Arg667His)
c.2261G>A (p.Arg754His)
c.2360G>A (p.Arg787His)
n.4546G>A
n.34G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.2243G>A (p.Arg748His)
c.2366G>A (p.Arg789His)
c.2099G>A (p.Arg700His)
c.2093G>A (p.Arg698His)
c.1976G>A (p.Arg659His)
c.2354G>A (p.Arg785His)
c.2087G>A (p.Arg696His)
c.1295G>A (p.Arg432His)
n.2540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413944G>ACA370727811FGFR1c.2266C>T (p.Arg756Cys)
c.2254C>T (p.Arg752Cys)
n.3159C>T
n.1506C>T
n.956C>T
c.2446C>T (p.Arg816Cys)
n.2954C>T
c.1987C>T (p.Arg663Cys)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
n.3760C>T
c.1993C>T (p.Arg665Cys)
c.2236C>T (p.Arg746Cys)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.1999C>T (p.Arg667Cys)
c.2260C>T (p.Arg754Cys)
c.2359C>T (p.Arg787Cys)
n.4545C>T
n.33C>T
c.477C>T (n.477C>T)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.2242C>T (p.Arg748Cys)
c.2365C>T (p.Arg789Cys)
c.2098C>T (p.Arg700Cys)
c.2092C>T (p.Arg698Cys)
c.1975C>T (p.Arg659Cys)
c.2353C>T (p.Arg785Cys)
c.2086C>T (p.Arg696Cys)
c.1294C>T (p.Arg432Cys)
n.2539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413944G>CCA370727809FGFR1c.2266C>G (p.Arg756Gly)
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n.2539C>G
 dbSNP
8g.38413944G=CA1777533557FGFR1c.2266C= (p.Arg756=)
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c.2353C= (p.Arg785=)
c.2086C= (p.Arg696=)
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n.2539C=
8g.38413944G>TCA370727806FGFR1c.2266C>A (p.Arg756Ser)
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c.2260C>A (p.Arg754Ser)
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n.4545C>A
n.33C>A
c.477C>A (n.477C>A)
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n.2539C>A
8g.38413945G>ACA460499207FGFR1c.2265C>T (p.Asp755=)
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n.4544C>T
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c.1293C>T (p.Asp431=)
n.2538C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38413945G>CCA370727816FGFR1c.2265C>G (p.Asp755Glu)
c.2253C>G (p.Asp751Glu)
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n.2538C>G
 dbSNP
8g.38413945G=CA1777533561FGFR1c.2265C= (p.Asp755=)
c.2253C= (p.Asp751=)
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c.2085C= (p.Asp695=)
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n.2538C=
8g.38413945G>TCA370727813FGFR1c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.2253C>A (p.Asp751Glu)
n.3158C>A
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n.3759C>A
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c.2235C>A (p.Asp745Glu)
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c.2259C>A (p.Asp753Glu)
c.2358C>A (p.Asp786Glu)
n.4544C>A
n.32C>A
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c.2364C>A (p.Asp788Glu)
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n.2538C>A
 gnomAD v4
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c.2252A>T (p.Asp751Val)
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n.954A>T
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c.2090A>T (p.Asp697Val)
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c.2084A>T (p.Asp695Val)
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n.2537A>T
8g.38413946T>CCA370727821FGFR1c.2264A>G (p.Asp755Gly)
c.2252A>G (p.Asp751Gly)
n.3157A>G
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n.3758A>G
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c.2234A>G (p.Asp745Gly)
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c.2258A>G (p.Asp753Gly)
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n.4543A>G
n.31A>G
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c.2363A>G (p.Asp788Gly)
c.2096A>G (p.Asp699Gly)
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
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n.2537A>G
 dbSNP
8g.38413946T>GCA370727823FGFR1c.2264A>C (p.Asp755Ala)
c.2252A>C (p.Asp751Ala)
n.3157A>C
n.1504A>C
n.954A>C
c.2444A>C (p.Asp815Ala)
n.2952A>C
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c.*1910A>C (n.*1910A>C)
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
n.3758A>C
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.2258A>C (p.Asp753Ala)
c.2357A>C (p.Asp786Ala)
n.4543A>C
n.31A>C
c.475A>C (n.475A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
c.2363A>C (p.Asp788Ala)
c.2096A>C (p.Asp699Ala)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.1973A>C (p.Asp658Ala)
c.2351A>C (p.Asp784Ala)
c.2084A>C (p.Asp695Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.2537A>C
 dbSNP
8g.38413947C>ACA370727827FGFR1c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
c.2251G>T (p.Asp751Tyr)
n.3156G>T
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n.2951G>T
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n.3757G>T
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
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c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
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n.4542G>T
n.30G>T
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c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
c.2362G>T (p.Asp788Tyr)
c.2095G>T (p.Asp699Tyr)
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
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n.2536G>T
 dbSNP
8g.38413947C>GCA370727829FGFR1c.2263G>C (p.Asp755His)
c.2251G>C (p.Asp751His)
n.3156G>C
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n.953G>C
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c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.*2230G>C (n.*2230G>C)
n.3757G>C
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.2257G>C (p.Asp753His)
c.2356G>C (p.Asp786His)
n.4542G>C
n.30G>C
c.474G>C (n.474G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.2239G>C (p.Asp747His)
c.2362G>C (p.Asp788His)
c.2095G>C (p.Asp699His)
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.1972G>C (p.Asp658His)
c.2350G>C (p.Asp784His)
c.2083G>C (p.Asp695His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.2536G>C
 ClinVar dbSNP
8g.38413947C>TCA370727830FGFR1c.2263G>A (p.Asp755Asn)
c.2251G>A (p.Asp751Asn)
n.3156G>A
n.1503G>A
n.953G>A
c.2443G>A (p.Asp815Asn)
n.2951G>A
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
n.3757G>A
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.2257G>A (p.Asp753Asn)
c.2356G>A (p.Asp786Asn)
n.4542G>A
n.30G>A
c.474G>A (n.474G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
c.2362G>A (p.Asp788Asn)
c.2095G>A (p.Asp699Asn)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
c.2350G>A (p.Asp784Asn)
c.2083G>A (p.Asp695Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.2536G>A
 dbSNP
8g.38413948C>ACA460499211FGFR1c.2262G>T (p.Leu754=)
c.2250G>T (p.Leu750=)
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c.*1908G>T (n.*1908G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
n.3756G>T
c.1989G>T (p.Leu663=)
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.2256G>T (p.Leu752=)
c.2355G>T (p.Leu785=)
n.4541G>T
n.29G>T
c.473G>T (n.473G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.2238G>T (p.Leu746=)
c.2361G>T (p.Leu787=)
c.2094G>T (p.Leu698=)
c.2088G>T (p.Leu696=)
c.1971G>T (p.Leu657=)
c.2349G>T (p.Leu783=)
c.2082G>T (p.Leu694=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.2535G>T
8g.38413948C=CA1777533567FGFR1c.2262G= (p.Leu754=)
c.2250G= (p.Leu750=)
n.3155G=
n.1502G=
n.952G=
c.2442G= (p.Leu814=)
n.2950G=
c.1983G= (p.Leu661=)
c.*1908G= (n.*1908G=)
c.*2229G= (n.*2229G=)
n.3756G=
c.1989G= (p.Leu663=)
c.2232G= (p.Leu744=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.1995G= (p.Leu665=)
c.2256G= (p.Leu752=)
c.2355G= (p.Leu785=)
n.4541G=
n.29G=
c.473G= (n.473G=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
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n.2535G>C
 dbSNP
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n.2535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2534T>G
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n.2534T>C
 dbSNP
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n.2534T>A
 dbSNP
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n.2533C>T
 dbSNP
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n.2533C>G
 dbSNP
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n.2533C>A
 dbSNP
8g.38413951G>ACA4718137FGFR1c.2259C>T (p.Asp753=)
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n.2532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2532C>G
 dbSNP
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c.2229C>A (p.Asp743Glu)
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c.1992C>A (p.Asp664Glu)
c.2253C>A (p.Asp751Glu)
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n.4538C>A
n.26C>A
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c.2235C>A (p.Asp745Glu)
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n.2532C>A
 dbSNP
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n.2531A>T
 dbSNP
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n.2531A>G
 dbSNP
8g.38413952T>GCA370727856FGFR1c.2258A>C (p.Asp753Ala)
c.2246A>C (p.Asp749Ala)
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n.2528A>C
 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched