| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.38413808_38413920del | CA4718102 | FGFR1 | c.2292+2_2293del c.2280+2_2280+114del n.3185+2_3186del n.1532+2_1533del n.984_1096del c.2472+2_2472+114del c.2280+2_2281del n.2980+2_2981del c.2013+2_2014del c.*1938+2_*1938+114del c.*2259+2_*2260del n.3786+2_3787del c.2019+2_2020del c.2262+2_2263del c.*1342+2_*1343del c.2025+2_2026del c.2286+2_2287del c.2385+2_2386del n.4571+2_4572del n.59+2_59+114del c.503+2_504del c.*1187+2_*1188del c.2292+2_2292+114del c.2286+2_2286+114del c.2268+2_2268+114del c.2025+2_2025+114del c.2019+2_2019+114del c.2391+2_2391+114del c.2385+2_2385+114del c.2391+2_2392del c.2124+2_2124+114del c.2118+2_2118+114del c.2118+2_2119del c.2001+2_2001+114del c.2379+2_2379+114del c.2379+2_2380del c.2112+2_2113del c.1320+2_1320+114del c.1320+2_1321del n.2565+2_2566del n.2565+2_2565+114del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38413831_38413836delinsTGGGCC | CA1777533325 | FGFR1 | c.2293-32_2293-27delinsGGCCCA (n.2293-32_2293-27delinsGGCCCA) c.2280+82_2280+87delinsGGCCCA (n.2280+82_2280+87delinsGGCCCA) n.3186-32_3186-27delinsGGCCCA n.1533-32_1533-27delinsGGCCCA n.1064_1069delinsGGCCCA c.2472+82_2472+87delinsGGCCCA (n.2472+82_2472+87delinsGGCCCA) c.2281-32_2281-27delinsGGCCCA (n.2281-32_2281-27delinsGGCCCA) n.2981-32_2981-27delinsGGCCCA c.2014-32_2014-27delinsGGCCCA (n.2014-32_2014-27delinsGGCCCA) c.*1938+82_*1938+87delinsGGCCCA (n.*1938+82_*1938+87delinsGGCCCA) c.*2260-32_*2260-27delinsGGCCCA (n.*2260-32_*2260-27delinsGGCCCA) n.3787-32_3787-27delinsGGCCCA c.2020-32_2020-27delinsGGCCCA (n.2020-32_2020-27delinsGGCCCA) c.2263-32_2263-27delinsGGCCCA (n.2263-32_2263-27delinsGGCCCA) c.*1343-32_*1343-27delinsGGCCCA (n.*1343-32_*1343-27delinsGGCCCA) c.2026-32_2026-27delinsGGCCCA (n.2026-32_2026-27delinsGGCCCA) c.2287-32_2287-27delinsGGCCCA (n.2287-32_2287-27delinsGGCCCA) c.2386-32_2386-27delinsGGCCCA (n.2386-32_2386-27delinsGGCCCA) n.4572-32_4572-27delinsGGCCCA n.59+82_59+87delinsGGCCCA c.504-32_504-27delinsGGCCCA (n.504-32_504-27delinsGGCCCA) c.*1188-32_*1188-27delinsGGCCCA (n.*1188-32_*1188-27delinsGGCCCA) c.2292+82_2292+87delinsGGCCCA (n.2292+82_2292+87delinsGGCCCA) c.2286+82_2286+87delinsGGCCCA (n.2286+82_2286+87delinsGGCCCA) c.2268+82_2268+87delinsGGCCCA (n.2268+82_2268+87delinsGGCCCA) c.2025+82_2025+87delinsGGCCCA (n.2025+82_2025+87delinsGGCCCA) c.2019+82_2019+87delinsGGCCCA (n.2019+82_2019+87delinsGGCCCA) c.2391+82_2391+87delinsGGCCCA (n.2391+82_2391+87delinsGGCCCA) c.2385+82_2385+87delinsGGCCCA (n.2385+82_2385+87delinsGGCCCA) c.2392-32_2392-27delinsGGCCCA (n.2392-32_2392-27delinsGGCCCA) c.2124+82_2124+87delinsGGCCCA (n.2124+82_2124+87delinsGGCCCA) c.2118+82_2118+87delinsGGCCCA (n.2118+82_2118+87delinsGGCCCA) c.2119-32_2119-27delinsGGCCCA (n.2119-32_2119-27delinsGGCCCA) c.2001+82_2001+87delinsGGCCCA (n.2001+82_2001+87delinsGGCCCA) c.2379+82_2379+87delinsGGCCCA (n.2379+82_2379+87delinsGGCCCA) c.2380-32_2380-27delinsGGCCCA (n.2380-32_2380-27delinsGGCCCA) c.2113-32_2113-27delinsGGCCCA (n.2113-32_2113-27delinsGGCCCA) c.1320+82_1320+87delinsGGCCCA (n.1320+82_1320+87delinsGGCCCA) c.1321-32_1321-27delinsGGCCCA (n.1321-32_1321-27delinsGGCCCA) n.2566-32_2566-27delinsGGCCCA n.2565+82_2565+87delinsGGCCCA | |
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| 8 | g.38413833G>C | CA851472504 | FGFR1 | c.2293-29C>G (n.2293-29C>G) c.2280+85C>G (n.2280+85C>G) n.3186-29C>G n.1533-29C>G n.1067C>G c.2472+85C>G (n.2472+85C>G) c.2281-29C>G (n.2281-29C>G) n.2981-29C>G c.2014-29C>G (n.2014-29C>G) c.*1938+85C>G (n.*1938+85C>G) c.*2260-29C>G (n.*2260-29C>G) n.3787-29C>G c.2020-29C>G (n.2020-29C>G) c.2263-29C>G (n.2263-29C>G) c.*1343-29C>G (n.*1343-29C>G) c.2026-29C>G (n.2026-29C>G) c.2287-29C>G (n.2287-29C>G) c.2386-29C>G (n.2386-29C>G) n.4572-29C>G n.59+85C>G c.504-29C>G (n.504-29C>G) c.*1188-29C>G (n.*1188-29C>G) c.2292+85C>G (n.2292+85C>G) c.2286+85C>G (n.2286+85C>G) c.2268+85C>G (n.2268+85C>G) c.2025+85C>G (n.2025+85C>G) c.2019+85C>G (n.2019+85C>G) c.2391+85C>G (n.2391+85C>G) c.2385+85C>G (n.2385+85C>G) c.2392-29C>G (n.2392-29C>G) c.2124+85C>G (n.2124+85C>G) c.2118+85C>G (n.2118+85C>G) c.2119-29C>G (n.2119-29C>G) c.2001+85C>G (n.2001+85C>G) c.2379+85C>G (n.2379+85C>G) c.2380-29C>G (n.2380-29C>G) c.2113-29C>G (n.2113-29C>G) c.1320+85C>G (n.1320+85C>G) c.1321-29C>G (n.1321-29C>G) n.2566-29C>G n.2565+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413833G= | CA1777533330 | FGFR1 | c.2293-29C= (n.2293-29C=) c.2280+85C= (n.2280+85C=) n.3186-29C= n.1533-29C= n.1067C= c.2472+85C= (n.2472+85C=) c.2281-29C= (n.2281-29C=) n.2981-29C= c.2014-29C= (n.2014-29C=) c.*1938+85C= (n.*1938+85C=) c.*2260-29C= (n.*2260-29C=) n.3787-29C= c.2020-29C= (n.2020-29C=) c.2263-29C= (n.2263-29C=) c.*1343-29C= (n.*1343-29C=) c.2026-29C= (n.2026-29C=) c.2287-29C= (n.2287-29C=) c.2386-29C= (n.2386-29C=) n.4572-29C= n.59+85C= c.504-29C= (n.504-29C=) c.*1188-29C= (n.*1188-29C=) c.2292+85C= (n.2292+85C=) c.2286+85C= (n.2286+85C=) c.2268+85C= (n.2268+85C=) c.2025+85C= (n.2025+85C=) c.2019+85C= (n.2019+85C=) c.2391+85C= (n.2391+85C=) c.2385+85C= (n.2385+85C=) c.2392-29C= (n.2392-29C=) c.2124+85C= (n.2124+85C=) c.2118+85C= (n.2118+85C=) c.2119-29C= (n.2119-29C=) c.2001+85C= (n.2001+85C=) c.2379+85C= (n.2379+85C=) c.2380-29C= (n.2380-29C=) c.2113-29C= (n.2113-29C=) c.1320+85C= (n.1320+85C=) c.1321-29C= (n.1321-29C=) n.2566-29C= n.2565+85C= | |
| 8 | g.38413833G>T | CA2686965770 | FGFR1 | c.2293-29C>A (n.2293-29C>A) c.2280+85C>A (n.2280+85C>A) n.3186-29C>A n.1533-29C>A n.1067C>A c.2472+85C>A (n.2472+85C>A) c.2281-29C>A (n.2281-29C>A) n.2981-29C>A c.2014-29C>A (n.2014-29C>A) c.*1938+85C>A (n.*1938+85C>A) c.*2260-29C>A (n.*2260-29C>A) n.3787-29C>A c.2020-29C>A (n.2020-29C>A) c.2263-29C>A (n.2263-29C>A) c.*1343-29C>A (n.*1343-29C>A) c.2026-29C>A (n.2026-29C>A) c.2287-29C>A (n.2287-29C>A) c.2386-29C>A (n.2386-29C>A) n.4572-29C>A n.59+85C>A c.504-29C>A (n.504-29C>A) c.*1188-29C>A (n.*1188-29C>A) c.2292+85C>A (n.2292+85C>A) c.2286+85C>A (n.2286+85C>A) c.2268+85C>A (n.2268+85C>A) c.2025+85C>A (n.2025+85C>A) c.2019+85C>A (n.2019+85C>A) c.2391+85C>A (n.2391+85C>A) c.2385+85C>A (n.2385+85C>A) c.2392-29C>A (n.2392-29C>A) c.2124+85C>A (n.2124+85C>A) c.2118+85C>A (n.2118+85C>A) c.2119-29C>A (n.2119-29C>A) c.2001+85C>A (n.2001+85C>A) c.2379+85C>A (n.2379+85C>A) c.2380-29C>A (n.2380-29C>A) c.2113-29C>A (n.2113-29C>A) c.1320+85C>A (n.1320+85C>A) c.1321-29C>A (n.1321-29C>A) n.2566-29C>A n.2565+85C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38413834G>A | CA1777533336 | FGFR1 | c.2293-30C>T (n.2293-30C>T) c.2280+84C>T (n.2280+84C>T) n.3186-30C>T n.1533-30C>T n.1066C>T c.2472+84C>T (n.2472+84C>T) c.2281-30C>T (n.2281-30C>T) n.2981-30C>T c.2014-30C>T (n.2014-30C>T) c.*1938+84C>T (n.*1938+84C>T) c.*2260-30C>T (n.*2260-30C>T) n.3787-30C>T c.2020-30C>T (n.2020-30C>T) c.2263-30C>T (n.2263-30C>T) c.*1343-30C>T (n.*1343-30C>T) c.2026-30C>T (n.2026-30C>T) c.2287-30C>T (n.2287-30C>T) c.2386-30C>T (n.2386-30C>T) n.4572-30C>T n.59+84C>T c.504-30C>T (n.504-30C>T) c.*1188-30C>T (n.*1188-30C>T) c.2292+84C>T (n.2292+84C>T) c.2286+84C>T (n.2286+84C>T) c.2268+84C>T (n.2268+84C>T) c.2025+84C>T (n.2025+84C>T) c.2019+84C>T (n.2019+84C>T) c.2391+84C>T (n.2391+84C>T) c.2385+84C>T (n.2385+84C>T) c.2392-30C>T (n.2392-30C>T) c.2124+84C>T (n.2124+84C>T) c.2118+84C>T (n.2118+84C>T) c.2119-30C>T (n.2119-30C>T) c.2001+84C>T (n.2001+84C>T) c.2379+84C>T (n.2379+84C>T) c.2380-30C>T (n.2380-30C>T) c.2113-30C>T (n.2113-30C>T) c.1320+84C>T (n.1320+84C>T) c.1321-30C>T (n.1321-30C>T) n.2566-30C>T n.2565+84C>T | dbSNP |
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| 8 | g.38413837G>A | CA4718110 | FGFR1 | c.2293-33C>T (n.2293-33C>T) c.2280+81C>T (n.2280+81C>T) n.3186-33C>T n.1533-33C>T n.1063C>T c.2472+81C>T (n.2472+81C>T) c.2281-33C>T (n.2281-33C>T) n.2981-33C>T c.2014-33C>T (n.2014-33C>T) c.*1938+81C>T (n.*1938+81C>T) c.*2260-33C>T (n.*2260-33C>T) n.3787-33C>T c.2020-33C>T (n.2020-33C>T) c.2263-33C>T (n.2263-33C>T) c.*1343-33C>T (n.*1343-33C>T) c.2026-33C>T (n.2026-33C>T) c.2287-33C>T (n.2287-33C>T) c.2386-33C>T (n.2386-33C>T) n.4572-33C>T n.59+81C>T c.504-33C>T (n.504-33C>T) c.*1188-33C>T (n.*1188-33C>T) c.2292+81C>T (n.2292+81C>T) c.2286+81C>T (n.2286+81C>T) c.2268+81C>T (n.2268+81C>T) c.2025+81C>T (n.2025+81C>T) c.2019+81C>T (n.2019+81C>T) c.2391+81C>T (n.2391+81C>T) c.2385+81C>T (n.2385+81C>T) c.2392-33C>T (n.2392-33C>T) c.2124+81C>T (n.2124+81C>T) c.2118+81C>T (n.2118+81C>T) c.2119-33C>T (n.2119-33C>T) c.2001+81C>T (n.2001+81C>T) c.2379+81C>T (n.2379+81C>T) c.2380-33C>T (n.2380-33C>T) c.2113-33C>T (n.2113-33C>T) c.1320+81C>T (n.1320+81C>T) c.1321-33C>T (n.1321-33C>T) n.2566-33C>T n.2565+81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413837G>C | CA2716645444 | FGFR1 | c.2293-33C>G (n.2293-33C>G) c.2280+81C>G (n.2280+81C>G) n.3186-33C>G n.1533-33C>G n.1063C>G c.2472+81C>G (n.2472+81C>G) c.2281-33C>G (n.2281-33C>G) n.2981-33C>G c.2014-33C>G (n.2014-33C>G) c.*1938+81C>G (n.*1938+81C>G) c.*2260-33C>G (n.*2260-33C>G) n.3787-33C>G c.2020-33C>G (n.2020-33C>G) c.2263-33C>G (n.2263-33C>G) c.*1343-33C>G (n.*1343-33C>G) c.2026-33C>G (n.2026-33C>G) c.2287-33C>G (n.2287-33C>G) c.2386-33C>G (n.2386-33C>G) n.4572-33C>G n.59+81C>G c.504-33C>G (n.504-33C>G) c.*1188-33C>G (n.*1188-33C>G) c.2292+81C>G (n.2292+81C>G) c.2286+81C>G (n.2286+81C>G) c.2268+81C>G (n.2268+81C>G) c.2025+81C>G (n.2025+81C>G) c.2019+81C>G (n.2019+81C>G) c.2391+81C>G (n.2391+81C>G) c.2385+81C>G (n.2385+81C>G) c.2392-33C>G (n.2392-33C>G) c.2124+81C>G (n.2124+81C>G) c.2118+81C>G (n.2118+81C>G) c.2119-33C>G (n.2119-33C>G) c.2001+81C>G (n.2001+81C>G) c.2379+81C>G (n.2379+81C>G) c.2380-33C>G (n.2380-33C>G) c.2113-33C>G (n.2113-33C>G) c.1320+81C>G (n.1320+81C>G) c.1321-33C>G (n.1321-33C>G) n.2566-33C>G n.2565+81C>G | dbSNP |
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| 8 | g.38413839G>T | CA4718111 | FGFR1 | c.2293-35C>A (n.2293-35C>A) c.2280+79C>A (n.2280+79C>A) n.3186-35C>A n.1533-35C>A n.1061C>A c.2472+79C>A (n.2472+79C>A) c.2281-35C>A (n.2281-35C>A) n.2981-35C>A c.2014-35C>A (n.2014-35C>A) c.*1938+79C>A (n.*1938+79C>A) c.*2260-35C>A (n.*2260-35C>A) n.3787-35C>A c.2020-35C>A (n.2020-35C>A) c.2263-35C>A (n.2263-35C>A) c.*1343-35C>A (n.*1343-35C>A) c.2026-35C>A (n.2026-35C>A) c.2287-35C>A (n.2287-35C>A) c.2386-35C>A (n.2386-35C>A) n.4572-35C>A n.59+79C>A c.504-35C>A (n.504-35C>A) c.*1188-35C>A (n.*1188-35C>A) c.2292+79C>A (n.2292+79C>A) c.2286+79C>A (n.2286+79C>A) c.2268+79C>A (n.2268+79C>A) c.2025+79C>A (n.2025+79C>A) c.2019+79C>A (n.2019+79C>A) c.2391+79C>A (n.2391+79C>A) c.2385+79C>A (n.2385+79C>A) c.2392-35C>A (n.2392-35C>A) c.2124+79C>A (n.2124+79C>A) c.2118+79C>A (n.2118+79C>A) c.2119-35C>A (n.2119-35C>A) c.2001+79C>A (n.2001+79C>A) c.2379+79C>A (n.2379+79C>A) c.2380-35C>A (n.2380-35C>A) c.2113-35C>A (n.2113-35C>A) c.1320+79C>A (n.1320+79C>A) c.1321-35C>A (n.1321-35C>A) n.2566-35C>A n.2565+79C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38413840C>T | CA2717015092 | FGFR1 | c.2293-36G>A (n.2293-36G>A) c.2280+78G>A (n.2280+78G>A) n.3186-36G>A n.1533-36G>A n.1060G>A c.2472+78G>A (n.2472+78G>A) c.2281-36G>A (n.2281-36G>A) n.2981-36G>A c.2014-36G>A (n.2014-36G>A) c.*1938+78G>A (n.*1938+78G>A) c.*2260-36G>A (n.*2260-36G>A) n.3787-36G>A c.2020-36G>A (n.2020-36G>A) c.2263-36G>A (n.2263-36G>A) c.*1343-36G>A (n.*1343-36G>A) c.2026-36G>A (n.2026-36G>A) c.2287-36G>A (n.2287-36G>A) c.2386-36G>A (n.2386-36G>A) n.4572-36G>A n.59+78G>A c.504-36G>A (n.504-36G>A) c.*1188-36G>A (n.*1188-36G>A) c.2292+78G>A (n.2292+78G>A) c.2286+78G>A (n.2286+78G>A) c.2268+78G>A (n.2268+78G>A) c.2025+78G>A (n.2025+78G>A) c.2019+78G>A (n.2019+78G>A) c.2391+78G>A (n.2391+78G>A) c.2385+78G>A (n.2385+78G>A) c.2392-36G>A (n.2392-36G>A) c.2124+78G>A (n.2124+78G>A) c.2118+78G>A (n.2118+78G>A) c.2119-36G>A (n.2119-36G>A) c.2001+78G>A (n.2001+78G>A) c.2379+78G>A (n.2379+78G>A) c.2380-36G>A (n.2380-36G>A) c.2113-36G>A (n.2113-36G>A) c.1320+78G>A (n.1320+78G>A) c.1321-36G>A (n.1321-36G>A) n.2566-36G>A n.2565+78G>A | dbSNP |
| 8 | g.38413841C>A | CA2716774079 | FGFR1 | c.2293-37G>T (n.2293-37G>T) c.2280+77G>T (n.2280+77G>T) n.3186-37G>T n.1533-37G>T n.1059G>T c.2472+77G>T (n.2472+77G>T) c.2281-37G>T (n.2281-37G>T) n.2981-37G>T c.2014-37G>T (n.2014-37G>T) c.*1938+77G>T (n.*1938+77G>T) c.*2260-37G>T (n.*2260-37G>T) n.3787-37G>T c.2020-37G>T (n.2020-37G>T) c.2263-37G>T (n.2263-37G>T) c.*1343-37G>T (n.*1343-37G>T) c.2026-37G>T (n.2026-37G>T) c.2287-37G>T (n.2287-37G>T) c.2386-37G>T (n.2386-37G>T) n.4572-37G>T n.59+77G>T c.504-37G>T (n.504-37G>T) c.*1188-37G>T (n.*1188-37G>T) c.2292+77G>T (n.2292+77G>T) c.2286+77G>T (n.2286+77G>T) c.2268+77G>T (n.2268+77G>T) c.2025+77G>T (n.2025+77G>T) c.2019+77G>T (n.2019+77G>T) c.2391+77G>T (n.2391+77G>T) c.2385+77G>T (n.2385+77G>T) c.2392-37G>T (n.2392-37G>T) c.2124+77G>T (n.2124+77G>T) c.2118+77G>T (n.2118+77G>T) c.2119-37G>T (n.2119-37G>T) c.2001+77G>T (n.2001+77G>T) c.2379+77G>T (n.2379+77G>T) c.2380-37G>T (n.2380-37G>T) c.2113-37G>T (n.2113-37G>T) c.1320+77G>T (n.1320+77G>T) c.1321-37G>T (n.1321-37G>T) n.2566-37G>T n.2565+77G>T | dbSNP |
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| 8 | g.38413841C>G | CA2716774078 | FGFR1 | c.2293-37G>C (n.2293-37G>C) c.2280+77G>C (n.2280+77G>C) n.3186-37G>C n.1533-37G>C n.1059G>C c.2472+77G>C (n.2472+77G>C) c.2281-37G>C (n.2281-37G>C) n.2981-37G>C c.2014-37G>C (n.2014-37G>C) c.*1938+77G>C (n.*1938+77G>C) c.*2260-37G>C (n.*2260-37G>C) n.3787-37G>C c.2020-37G>C (n.2020-37G>C) c.2263-37G>C (n.2263-37G>C) c.*1343-37G>C (n.*1343-37G>C) c.2026-37G>C (n.2026-37G>C) c.2287-37G>C (n.2287-37G>C) c.2386-37G>C (n.2386-37G>C) n.4572-37G>C n.59+77G>C c.504-37G>C (n.504-37G>C) c.*1188-37G>C (n.*1188-37G>C) c.2292+77G>C (n.2292+77G>C) c.2286+77G>C (n.2286+77G>C) c.2268+77G>C (n.2268+77G>C) c.2025+77G>C (n.2025+77G>C) c.2019+77G>C (n.2019+77G>C) c.2391+77G>C (n.2391+77G>C) c.2385+77G>C (n.2385+77G>C) c.2392-37G>C (n.2392-37G>C) c.2124+77G>C (n.2124+77G>C) c.2118+77G>C (n.2118+77G>C) c.2119-37G>C (n.2119-37G>C) c.2001+77G>C (n.2001+77G>C) c.2379+77G>C (n.2379+77G>C) c.2380-37G>C (n.2380-37G>C) c.2113-37G>C (n.2113-37G>C) c.1320+77G>C (n.1320+77G>C) c.1321-37G>C (n.1321-37G>C) n.2566-37G>C n.2565+77G>C | dbSNP |
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| 8 | g.38413842C>A | CA2716684042 | FGFR1 | c.2293-38G>T (n.2293-38G>T) c.2280+76G>T (n.2280+76G>T) n.3186-38G>T n.1533-38G>T n.1058G>T c.2472+76G>T (n.2472+76G>T) c.2281-38G>T (n.2281-38G>T) n.2981-38G>T c.2014-38G>T (n.2014-38G>T) c.*1938+76G>T (n.*1938+76G>T) c.*2260-38G>T (n.*2260-38G>T) n.3787-38G>T c.2020-38G>T (n.2020-38G>T) c.2263-38G>T (n.2263-38G>T) c.*1343-38G>T (n.*1343-38G>T) c.2026-38G>T (n.2026-38G>T) c.2287-38G>T (n.2287-38G>T) c.2386-38G>T (n.2386-38G>T) n.4572-38G>T n.59+76G>T c.504-38G>T (n.504-38G>T) c.*1188-38G>T (n.*1188-38G>T) c.2292+76G>T (n.2292+76G>T) c.2286+76G>T (n.2286+76G>T) c.2268+76G>T (n.2268+76G>T) c.2025+76G>T (n.2025+76G>T) c.2019+76G>T (n.2019+76G>T) c.2391+76G>T (n.2391+76G>T) c.2385+76G>T (n.2385+76G>T) c.2392-38G>T (n.2392-38G>T) c.2124+76G>T (n.2124+76G>T) c.2118+76G>T (n.2118+76G>T) c.2119-38G>T (n.2119-38G>T) c.2001+76G>T (n.2001+76G>T) c.2379+76G>T (n.2379+76G>T) c.2380-38G>T (n.2380-38G>T) c.2113-38G>T (n.2113-38G>T) c.1320+76G>T (n.1320+76G>T) c.1321-38G>T (n.1321-38G>T) n.2566-38G>T n.2565+76G>T | dbSNP |
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| 8 | g.38413842C>T | CA581431043 | FGFR1 | c.2293-38G>A (n.2293-38G>A) c.2280+76G>A (n.2280+76G>A) n.3186-38G>A n.1533-38G>A n.1058G>A c.2472+76G>A (n.2472+76G>A) c.2281-38G>A (n.2281-38G>A) n.2981-38G>A c.2014-38G>A (n.2014-38G>A) c.*1938+76G>A (n.*1938+76G>A) c.*2260-38G>A (n.*2260-38G>A) n.3787-38G>A c.2020-38G>A (n.2020-38G>A) c.2263-38G>A (n.2263-38G>A) c.*1343-38G>A (n.*1343-38G>A) c.2026-38G>A (n.2026-38G>A) c.2287-38G>A (n.2287-38G>A) c.2386-38G>A (n.2386-38G>A) n.4572-38G>A n.59+76G>A c.504-38G>A (n.504-38G>A) c.*1188-38G>A (n.*1188-38G>A) c.2292+76G>A (n.2292+76G>A) c.2286+76G>A (n.2286+76G>A) c.2268+76G>A (n.2268+76G>A) c.2025+76G>A (n.2025+76G>A) c.2019+76G>A (n.2019+76G>A) c.2391+76G>A (n.2391+76G>A) c.2385+76G>A (n.2385+76G>A) c.2392-38G>A (n.2392-38G>A) c.2124+76G>A (n.2124+76G>A) c.2118+76G>A (n.2118+76G>A) c.2119-38G>A (n.2119-38G>A) c.2001+76G>A (n.2001+76G>A) c.2379+76G>A (n.2379+76G>A) c.2380-38G>A (n.2380-38G>A) c.2113-38G>A (n.2113-38G>A) c.1320+76G>A (n.1320+76G>A) c.1321-38G>A (n.1321-38G>A) n.2566-38G>A n.2565+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413843C>A | CA2717015101 | FGFR1 | c.2293-39G>T (n.2293-39G>T) c.2280+75G>T (n.2280+75G>T) n.3186-39G>T n.1533-39G>T n.1057G>T c.2472+75G>T (n.2472+75G>T) c.2281-39G>T (n.2281-39G>T) n.2981-39G>T c.2014-39G>T (n.2014-39G>T) c.*1938+75G>T (n.*1938+75G>T) c.*2260-39G>T (n.*2260-39G>T) n.3787-39G>T c.2020-39G>T (n.2020-39G>T) c.2263-39G>T (n.2263-39G>T) c.*1343-39G>T (n.*1343-39G>T) c.2026-39G>T (n.2026-39G>T) c.2287-39G>T (n.2287-39G>T) c.2386-39G>T (n.2386-39G>T) n.4572-39G>T n.59+75G>T c.504-39G>T (n.504-39G>T) c.*1188-39G>T (n.*1188-39G>T) c.2292+75G>T (n.2292+75G>T) c.2286+75G>T (n.2286+75G>T) c.2268+75G>T (n.2268+75G>T) c.2025+75G>T (n.2025+75G>T) c.2019+75G>T (n.2019+75G>T) c.2391+75G>T (n.2391+75G>T) c.2385+75G>T (n.2385+75G>T) c.2392-39G>T (n.2392-39G>T) c.2124+75G>T (n.2124+75G>T) c.2118+75G>T (n.2118+75G>T) c.2119-39G>T (n.2119-39G>T) c.2001+75G>T (n.2001+75G>T) c.2379+75G>T (n.2379+75G>T) c.2380-39G>T (n.2380-39G>T) c.2113-39G>T (n.2113-39G>T) c.1320+75G>T (n.1320+75G>T) c.1321-39G>T (n.1321-39G>T) n.2566-39G>T n.2565+75G>T | dbSNP |
| 8 | g.38413843C>G | CA2717015294 | FGFR1 | c.2293-39G>C (n.2293-39G>C) c.2280+75G>C (n.2280+75G>C) n.3186-39G>C n.1533-39G>C n.1057G>C c.2472+75G>C (n.2472+75G>C) c.2281-39G>C (n.2281-39G>C) n.2981-39G>C c.2014-39G>C (n.2014-39G>C) c.*1938+75G>C (n.*1938+75G>C) c.*2260-39G>C (n.*2260-39G>C) n.3787-39G>C c.2020-39G>C (n.2020-39G>C) c.2263-39G>C (n.2263-39G>C) c.*1343-39G>C (n.*1343-39G>C) c.2026-39G>C (n.2026-39G>C) c.2287-39G>C (n.2287-39G>C) c.2386-39G>C (n.2386-39G>C) n.4572-39G>C n.59+75G>C c.504-39G>C (n.504-39G>C) c.*1188-39G>C (n.*1188-39G>C) c.2292+75G>C (n.2292+75G>C) c.2286+75G>C (n.2286+75G>C) c.2268+75G>C (n.2268+75G>C) c.2025+75G>C (n.2025+75G>C) c.2019+75G>C (n.2019+75G>C) c.2391+75G>C (n.2391+75G>C) c.2385+75G>C (n.2385+75G>C) c.2392-39G>C (n.2392-39G>C) c.2124+75G>C (n.2124+75G>C) c.2118+75G>C (n.2118+75G>C) c.2119-39G>C (n.2119-39G>C) c.2001+75G>C (n.2001+75G>C) c.2379+75G>C (n.2379+75G>C) c.2380-39G>C (n.2380-39G>C) c.2113-39G>C (n.2113-39G>C) c.1320+75G>C (n.1320+75G>C) c.1321-39G>C (n.1321-39G>C) n.2566-39G>C n.2565+75G>C | dbSNP |
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| 8 | g.38413844T>A | CA1777533353 | FGFR1 | c.2293-40A>T (n.2293-40A>T) c.2280+74A>T (n.2280+74A>T) n.3186-40A>T n.1533-40A>T n.1056A>T c.2472+74A>T (n.2472+74A>T) c.2281-40A>T (n.2281-40A>T) n.2981-40A>T c.2014-40A>T (n.2014-40A>T) c.*1938+74A>T (n.*1938+74A>T) c.*2260-40A>T (n.*2260-40A>T) n.3787-40A>T c.2020-40A>T (n.2020-40A>T) c.2263-40A>T (n.2263-40A>T) c.*1343-40A>T (n.*1343-40A>T) c.2026-40A>T (n.2026-40A>T) c.2287-40A>T (n.2287-40A>T) c.2386-40A>T (n.2386-40A>T) n.4572-40A>T n.59+74A>T c.504-40A>T (n.504-40A>T) c.*1188-40A>T (n.*1188-40A>T) c.2292+74A>T (n.2292+74A>T) c.2286+74A>T (n.2286+74A>T) c.2268+74A>T (n.2268+74A>T) c.2025+74A>T (n.2025+74A>T) c.2019+74A>T (n.2019+74A>T) c.2391+74A>T (n.2391+74A>T) c.2385+74A>T (n.2385+74A>T) c.2392-40A>T (n.2392-40A>T) c.2124+74A>T (n.2124+74A>T) c.2118+74A>T (n.2118+74A>T) c.2119-40A>T (n.2119-40A>T) c.2001+74A>T (n.2001+74A>T) c.2379+74A>T (n.2379+74A>T) c.2380-40A>T (n.2380-40A>T) c.2113-40A>T (n.2113-40A>T) c.1320+74A>T (n.1320+74A>T) c.1321-40A>T (n.1321-40A>T) n.2566-40A>T n.2565+74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38413845C>A | CA2717015333 | FGFR1 | c.2293-41G>T (n.2293-41G>T) c.2280+73G>T (n.2280+73G>T) n.3186-41G>T n.1533-41G>T n.1055G>T c.2472+73G>T (n.2472+73G>T) c.2281-41G>T (n.2281-41G>T) n.2981-41G>T c.2014-41G>T (n.2014-41G>T) c.*1938+73G>T (n.*1938+73G>T) c.*2260-41G>T (n.*2260-41G>T) n.3787-41G>T c.2020-41G>T (n.2020-41G>T) c.2263-41G>T (n.2263-41G>T) c.*1343-41G>T (n.*1343-41G>T) c.2026-41G>T (n.2026-41G>T) c.2287-41G>T (n.2287-41G>T) c.2386-41G>T (n.2386-41G>T) n.4572-41G>T n.59+73G>T c.504-41G>T (n.504-41G>T) c.*1188-41G>T (n.*1188-41G>T) c.2292+73G>T (n.2292+73G>T) c.2286+73G>T (n.2286+73G>T) c.2268+73G>T (n.2268+73G>T) c.2025+73G>T (n.2025+73G>T) c.2019+73G>T (n.2019+73G>T) c.2391+73G>T (n.2391+73G>T) c.2385+73G>T (n.2385+73G>T) c.2392-41G>T (n.2392-41G>T) c.2124+73G>T (n.2124+73G>T) c.2118+73G>T (n.2118+73G>T) c.2119-41G>T (n.2119-41G>T) c.2001+73G>T (n.2001+73G>T) c.2379+73G>T (n.2379+73G>T) c.2380-41G>T (n.2380-41G>T) c.2113-41G>T (n.2113-41G>T) c.1320+73G>T (n.1320+73G>T) c.1321-41G>T (n.1321-41G>T) n.2566-41G>T n.2565+73G>T | dbSNP |
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| 8 | g.38413846C>G | CA2716650651 | FGFR1 | c.2293-42G>C (n.2293-42G>C) c.2280+72G>C (n.2280+72G>C) n.3186-42G>C n.1533-42G>C n.1054G>C c.2472+72G>C (n.2472+72G>C) c.2281-42G>C (n.2281-42G>C) n.2981-42G>C c.2014-42G>C (n.2014-42G>C) c.*1938+72G>C (n.*1938+72G>C) c.*2260-42G>C (n.*2260-42G>C) n.3787-42G>C c.2020-42G>C (n.2020-42G>C) c.2263-42G>C (n.2263-42G>C) c.*1343-42G>C (n.*1343-42G>C) c.2026-42G>C (n.2026-42G>C) c.2287-42G>C (n.2287-42G>C) c.2386-42G>C (n.2386-42G>C) n.4572-42G>C n.59+72G>C c.504-42G>C (n.504-42G>C) c.*1188-42G>C (n.*1188-42G>C) c.2292+72G>C (n.2292+72G>C) c.2286+72G>C (n.2286+72G>C) c.2268+72G>C (n.2268+72G>C) c.2025+72G>C (n.2025+72G>C) c.2019+72G>C (n.2019+72G>C) c.2391+72G>C (n.2391+72G>C) c.2385+72G>C (n.2385+72G>C) c.2392-42G>C (n.2392-42G>C) c.2124+72G>C (n.2124+72G>C) c.2118+72G>C (n.2118+72G>C) c.2119-42G>C (n.2119-42G>C) c.2001+72G>C (n.2001+72G>C) c.2379+72G>C (n.2379+72G>C) c.2380-42G>C (n.2380-42G>C) c.2113-42G>C (n.2113-42G>C) c.1320+72G>C (n.1320+72G>C) c.1321-42G>C (n.1321-42G>C) n.2566-42G>C n.2565+72G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413846C>T | CA4718112 | FGFR1 | c.2293-42G>A (n.2293-42G>A) c.2280+72G>A (n.2280+72G>A) n.3186-42G>A n.1533-42G>A n.1054G>A c.2472+72G>A (n.2472+72G>A) c.2281-42G>A (n.2281-42G>A) n.2981-42G>A c.2014-42G>A (n.2014-42G>A) c.*1938+72G>A (n.*1938+72G>A) c.*2260-42G>A (n.*2260-42G>A) n.3787-42G>A c.2020-42G>A (n.2020-42G>A) c.2263-42G>A (n.2263-42G>A) c.*1343-42G>A (n.*1343-42G>A) c.2026-42G>A (n.2026-42G>A) c.2287-42G>A (n.2287-42G>A) c.2386-42G>A (n.2386-42G>A) n.4572-42G>A n.59+72G>A c.504-42G>A (n.504-42G>A) c.*1188-42G>A (n.*1188-42G>A) c.2292+72G>A (n.2292+72G>A) c.2286+72G>A (n.2286+72G>A) c.2268+72G>A (n.2268+72G>A) c.2025+72G>A (n.2025+72G>A) c.2019+72G>A (n.2019+72G>A) c.2391+72G>A (n.2391+72G>A) c.2385+72G>A (n.2385+72G>A) c.2392-42G>A (n.2392-42G>A) c.2124+72G>A (n.2124+72G>A) c.2118+72G>A (n.2118+72G>A) c.2119-42G>A (n.2119-42G>A) c.2001+72G>A (n.2001+72G>A) c.2379+72G>A (n.2379+72G>A) c.2380-42G>A (n.2380-42G>A) c.2113-42G>A (n.2113-42G>A) c.1320+72G>A (n.1320+72G>A) c.1321-42G>A (n.1321-42G>A) n.2566-42G>A n.2565+72G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38413848C>A | CA2716774080 | FGFR1 | c.2293-44G>T (n.2293-44G>T) c.2280+70G>T (n.2280+70G>T) n.3186-44G>T n.1533-44G>T n.1052G>T c.2472+70G>T (n.2472+70G>T) c.2281-44G>T (n.2281-44G>T) n.2981-44G>T c.2014-44G>T (n.2014-44G>T) c.*1938+70G>T (n.*1938+70G>T) c.*2260-44G>T (n.*2260-44G>T) n.3787-44G>T c.2020-44G>T (n.2020-44G>T) c.2263-44G>T (n.2263-44G>T) c.*1343-44G>T (n.*1343-44G>T) c.2026-44G>T (n.2026-44G>T) c.2287-44G>T (n.2287-44G>T) c.2386-44G>T (n.2386-44G>T) n.4572-44G>T n.59+70G>T c.504-44G>T (n.504-44G>T) c.*1188-44G>T (n.*1188-44G>T) c.2292+70G>T (n.2292+70G>T) c.2286+70G>T (n.2286+70G>T) c.2268+70G>T (n.2268+70G>T) c.2025+70G>T (n.2025+70G>T) c.2019+70G>T (n.2019+70G>T) c.2391+70G>T (n.2391+70G>T) c.2385+70G>T (n.2385+70G>T) c.2392-44G>T (n.2392-44G>T) c.2124+70G>T (n.2124+70G>T) c.2118+70G>T (n.2118+70G>T) c.2119-44G>T (n.2119-44G>T) c.2001+70G>T (n.2001+70G>T) c.2379+70G>T (n.2379+70G>T) c.2380-44G>T (n.2380-44G>T) c.2113-44G>T (n.2113-44G>T) c.1320+70G>T (n.1320+70G>T) c.1321-44G>T (n.1321-44G>T) n.2566-44G>T n.2565+70G>T | dbSNP |
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| 8 | g.38413848C>G | CA2716774081 | FGFR1 | c.2293-44G>C (n.2293-44G>C) c.2280+70G>C (n.2280+70G>C) n.3186-44G>C n.1533-44G>C n.1052G>C c.2472+70G>C (n.2472+70G>C) c.2281-44G>C (n.2281-44G>C) n.2981-44G>C c.2014-44G>C (n.2014-44G>C) c.*1938+70G>C (n.*1938+70G>C) c.*2260-44G>C (n.*2260-44G>C) n.3787-44G>C c.2020-44G>C (n.2020-44G>C) c.2263-44G>C (n.2263-44G>C) c.*1343-44G>C (n.*1343-44G>C) c.2026-44G>C (n.2026-44G>C) c.2287-44G>C (n.2287-44G>C) c.2386-44G>C (n.2386-44G>C) n.4572-44G>C n.59+70G>C c.504-44G>C (n.504-44G>C) c.*1188-44G>C (n.*1188-44G>C) c.2292+70G>C (n.2292+70G>C) c.2286+70G>C (n.2286+70G>C) c.2268+70G>C (n.2268+70G>C) c.2025+70G>C (n.2025+70G>C) c.2019+70G>C (n.2019+70G>C) c.2391+70G>C (n.2391+70G>C) c.2385+70G>C (n.2385+70G>C) c.2392-44G>C (n.2392-44G>C) c.2124+70G>C (n.2124+70G>C) c.2118+70G>C (n.2118+70G>C) c.2119-44G>C (n.2119-44G>C) c.2001+70G>C (n.2001+70G>C) c.2379+70G>C (n.2379+70G>C) c.2380-44G>C (n.2380-44G>C) c.2113-44G>C (n.2113-44G>C) c.1320+70G>C (n.1320+70G>C) c.1321-44G>C (n.1321-44G>C) n.2566-44G>C n.2565+70G>C | dbSNP |
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| 8 | g.38413850C>A | CA2717015473 | FGFR1 | c.2293-46G>T (n.2293-46G>T) c.2280+68G>T (n.2280+68G>T) n.3186-46G>T n.1533-46G>T n.1050G>T c.2472+68G>T (n.2472+68G>T) c.2281-46G>T (n.2281-46G>T) n.2981-46G>T c.2014-46G>T (n.2014-46G>T) c.*1938+68G>T (n.*1938+68G>T) c.*2260-46G>T (n.*2260-46G>T) n.3787-46G>T c.2020-46G>T (n.2020-46G>T) c.2263-46G>T (n.2263-46G>T) c.*1343-46G>T (n.*1343-46G>T) c.2026-46G>T (n.2026-46G>T) c.2287-46G>T (n.2287-46G>T) c.2386-46G>T (n.2386-46G>T) n.4572-46G>T n.59+68G>T c.504-46G>T (n.504-46G>T) c.*1188-46G>T (n.*1188-46G>T) c.2292+68G>T (n.2292+68G>T) c.2286+68G>T (n.2286+68G>T) c.2268+68G>T (n.2268+68G>T) c.2025+68G>T (n.2025+68G>T) c.2019+68G>T (n.2019+68G>T) c.2391+68G>T (n.2391+68G>T) c.2385+68G>T (n.2385+68G>T) c.2392-46G>T (n.2392-46G>T) c.2124+68G>T (n.2124+68G>T) c.2118+68G>T (n.2118+68G>T) c.2119-46G>T (n.2119-46G>T) c.2001+68G>T (n.2001+68G>T) c.2379+68G>T (n.2379+68G>T) c.2380-46G>T (n.2380-46G>T) c.2113-46G>T (n.2113-46G>T) c.1320+68G>T (n.1320+68G>T) c.1321-46G>T (n.1321-46G>T) n.2566-46G>T n.2565+68G>T | dbSNP |
| 8 | g.38413850C>T | CA2717015471 | FGFR1 | c.2293-46G>A (n.2293-46G>A) c.2280+68G>A (n.2280+68G>A) n.3186-46G>A n.1533-46G>A n.1050G>A c.2472+68G>A (n.2472+68G>A) c.2281-46G>A (n.2281-46G>A) n.2981-46G>A c.2014-46G>A (n.2014-46G>A) c.*1938+68G>A (n.*1938+68G>A) c.*2260-46G>A (n.*2260-46G>A) n.3787-46G>A c.2020-46G>A (n.2020-46G>A) c.2263-46G>A (n.2263-46G>A) c.*1343-46G>A (n.*1343-46G>A) c.2026-46G>A (n.2026-46G>A) c.2287-46G>A (n.2287-46G>A) c.2386-46G>A (n.2386-46G>A) n.4572-46G>A n.59+68G>A c.504-46G>A (n.504-46G>A) c.*1188-46G>A (n.*1188-46G>A) c.2292+68G>A (n.2292+68G>A) c.2286+68G>A (n.2286+68G>A) c.2268+68G>A (n.2268+68G>A) c.2025+68G>A (n.2025+68G>A) c.2019+68G>A (n.2019+68G>A) c.2391+68G>A (n.2391+68G>A) c.2385+68G>A (n.2385+68G>A) c.2392-46G>A (n.2392-46G>A) c.2124+68G>A (n.2124+68G>A) c.2118+68G>A (n.2118+68G>A) c.2119-46G>A (n.2119-46G>A) c.2001+68G>A (n.2001+68G>A) c.2379+68G>A (n.2379+68G>A) c.2380-46G>A (n.2380-46G>A) c.2113-46G>A (n.2113-46G>A) c.1320+68G>A (n.1320+68G>A) c.1321-46G>A (n.1321-46G>A) n.2566-46G>A n.2565+68G>A | dbSNP |
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| 8 | g.38413851T>C | CA2717015474 | FGFR1 | c.2293-47A>G (n.2293-47A>G) c.2280+67A>G (n.2280+67A>G) n.3186-47A>G n.1533-47A>G n.1049A>G c.2472+67A>G (n.2472+67A>G) c.2281-47A>G (n.2281-47A>G) n.2981-47A>G c.2014-47A>G (n.2014-47A>G) c.*1938+67A>G (n.*1938+67A>G) c.*2260-47A>G (n.*2260-47A>G) n.3787-47A>G c.2020-47A>G (n.2020-47A>G) c.2263-47A>G (n.2263-47A>G) c.*1343-47A>G (n.*1343-47A>G) c.2026-47A>G (n.2026-47A>G) c.2287-47A>G (n.2287-47A>G) c.2386-47A>G (n.2386-47A>G) n.4572-47A>G n.59+67A>G c.504-47A>G (n.504-47A>G) c.*1188-47A>G (n.*1188-47A>G) c.2292+67A>G (n.2292+67A>G) c.2286+67A>G (n.2286+67A>G) c.2268+67A>G (n.2268+67A>G) c.2025+67A>G (n.2025+67A>G) c.2019+67A>G (n.2019+67A>G) c.2391+67A>G (n.2391+67A>G) c.2385+67A>G (n.2385+67A>G) c.2392-47A>G (n.2392-47A>G) c.2124+67A>G (n.2124+67A>G) c.2118+67A>G (n.2118+67A>G) c.2119-47A>G (n.2119-47A>G) c.2001+67A>G (n.2001+67A>G) c.2379+67A>G (n.2379+67A>G) c.2380-47A>G (n.2380-47A>G) c.2113-47A>G (n.2113-47A>G) c.1320+67A>G (n.1320+67A>G) c.1321-47A>G (n.1321-47A>G) n.2566-47A>G n.2565+67A>G | dbSNP |
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| 8 | g.38413852G>T | CA1777533361 | FGFR1 | c.2293-48C>A (n.2293-48C>A) c.2280+66C>A (n.2280+66C>A) n.3186-48C>A n.1533-48C>A n.1048C>A c.2472+66C>A (n.2472+66C>A) c.2281-48C>A (n.2281-48C>A) n.2981-48C>A c.2014-48C>A (n.2014-48C>A) c.*1938+66C>A (n.*1938+66C>A) c.*2260-48C>A (n.*2260-48C>A) n.3787-48C>A c.2020-48C>A (n.2020-48C>A) c.2263-48C>A (n.2263-48C>A) c.*1343-48C>A (n.*1343-48C>A) c.2026-48C>A (n.2026-48C>A) c.2287-48C>A (n.2287-48C>A) c.2386-48C>A (n.2386-48C>A) n.4572-48C>A n.59+66C>A c.504-48C>A (n.504-48C>A) c.*1188-48C>A (n.*1188-48C>A) c.2292+66C>A (n.2292+66C>A) c.2286+66C>A (n.2286+66C>A) c.2268+66C>A (n.2268+66C>A) c.2025+66C>A (n.2025+66C>A) c.2019+66C>A (n.2019+66C>A) c.2391+66C>A (n.2391+66C>A) c.2385+66C>A (n.2385+66C>A) c.2392-48C>A (n.2392-48C>A) c.2124+66C>A (n.2124+66C>A) c.2118+66C>A (n.2118+66C>A) c.2119-48C>A (n.2119-48C>A) c.2001+66C>A (n.2001+66C>A) c.2379+66C>A (n.2379+66C>A) c.2380-48C>A (n.2380-48C>A) c.2113-48C>A (n.2113-48C>A) c.1320+66C>A (n.1320+66C>A) c.1321-48C>A (n.1321-48C>A) n.2566-48C>A n.2565+66C>A | dbSNP |
| 8 | g.38413853C>A | CA2579146162 | FGFR1 | c.2293-49G>T (n.2293-49G>T) c.2280+65G>T (n.2280+65G>T) n.3186-49G>T n.1533-49G>T n.1047G>T c.2472+65G>T (n.2472+65G>T) c.2281-49G>T (n.2281-49G>T) n.2981-49G>T c.2014-49G>T (n.2014-49G>T) c.*1938+65G>T (n.*1938+65G>T) c.*2260-49G>T (n.*2260-49G>T) n.3787-49G>T c.2020-49G>T (n.2020-49G>T) c.2263-49G>T (n.2263-49G>T) c.*1343-49G>T (n.*1343-49G>T) c.2026-49G>T (n.2026-49G>T) c.2287-49G>T (n.2287-49G>T) c.2386-49G>T (n.2386-49G>T) n.4572-49G>T n.59+65G>T c.504-49G>T (n.504-49G>T) c.*1188-49G>T (n.*1188-49G>T) c.2292+65G>T (n.2292+65G>T) c.2286+65G>T (n.2286+65G>T) c.2268+65G>T (n.2268+65G>T) c.2025+65G>T (n.2025+65G>T) c.2019+65G>T (n.2019+65G>T) c.2391+65G>T (n.2391+65G>T) c.2385+65G>T (n.2385+65G>T) c.2392-49G>T (n.2392-49G>T) c.2124+65G>T (n.2124+65G>T) c.2118+65G>T (n.2118+65G>T) c.2119-49G>T (n.2119-49G>T) c.2001+65G>T (n.2001+65G>T) c.2379+65G>T (n.2379+65G>T) c.2380-49G>T (n.2380-49G>T) c.2113-49G>T (n.2113-49G>T) c.1320+65G>T (n.1320+65G>T) c.1321-49G>T (n.1321-49G>T) n.2566-49G>T n.2565+65G>T | |
| 8 | g.38413853C= | CA1777533364 | FGFR1 | c.2293-49G= (n.2293-49G=) c.2280+65G= (n.2280+65G=) n.3186-49G= n.1533-49G= n.1047G= c.2472+65G= (n.2472+65G=) c.2281-49G= (n.2281-49G=) n.2981-49G= c.2014-49G= (n.2014-49G=) c.*1938+65G= (n.*1938+65G=) c.*2260-49G= (n.*2260-49G=) n.3787-49G= c.2020-49G= (n.2020-49G=) c.2263-49G= (n.2263-49G=) c.*1343-49G= (n.*1343-49G=) c.2026-49G= (n.2026-49G=) c.2287-49G= (n.2287-49G=) c.2386-49G= (n.2386-49G=) n.4572-49G= n.59+65G= c.504-49G= (n.504-49G=) c.*1188-49G= (n.*1188-49G=) c.2292+65G= (n.2292+65G=) c.2286+65G= (n.2286+65G=) c.2268+65G= (n.2268+65G=) c.2025+65G= (n.2025+65G=) c.2019+65G= (n.2019+65G=) c.2391+65G= (n.2391+65G=) c.2385+65G= (n.2385+65G=) c.2392-49G= (n.2392-49G=) c.2124+65G= (n.2124+65G=) c.2118+65G= (n.2118+65G=) c.2119-49G= (n.2119-49G=) c.2001+65G= (n.2001+65G=) c.2379+65G= (n.2379+65G=) c.2380-49G= (n.2380-49G=) c.2113-49G= (n.2113-49G=) c.1320+65G= (n.1320+65G=) c.1321-49G= (n.1321-49G=) n.2566-49G= n.2565+65G= | |
| 8 | g.38413853C>T | CA581431044 | FGFR1 | c.2293-49G>A (n.2293-49G>A) c.2280+65G>A (n.2280+65G>A) n.3186-49G>A n.1533-49G>A n.1047G>A c.2472+65G>A (n.2472+65G>A) c.2281-49G>A (n.2281-49G>A) n.2981-49G>A c.2014-49G>A (n.2014-49G>A) c.*1938+65G>A (n.*1938+65G>A) c.*2260-49G>A (n.*2260-49G>A) n.3787-49G>A c.2020-49G>A (n.2020-49G>A) c.2263-49G>A (n.2263-49G>A) c.*1343-49G>A (n.*1343-49G>A) c.2026-49G>A (n.2026-49G>A) c.2287-49G>A (n.2287-49G>A) c.2386-49G>A (n.2386-49G>A) n.4572-49G>A n.59+65G>A c.504-49G>A (n.504-49G>A) c.*1188-49G>A (n.*1188-49G>A) c.2292+65G>A (n.2292+65G>A) c.2286+65G>A (n.2286+65G>A) c.2268+65G>A (n.2268+65G>A) c.2025+65G>A (n.2025+65G>A) c.2019+65G>A (n.2019+65G>A) c.2391+65G>A (n.2391+65G>A) c.2385+65G>A (n.2385+65G>A) c.2392-49G>A (n.2392-49G>A) c.2124+65G>A (n.2124+65G>A) c.2118+65G>A (n.2118+65G>A) c.2119-49G>A (n.2119-49G>A) c.2001+65G>A (n.2001+65G>A) c.2379+65G>A (n.2379+65G>A) c.2380-49G>A (n.2380-49G>A) c.2113-49G>A (n.2113-49G>A) c.1320+65G>A (n.1320+65G>A) c.1321-49G>A (n.1321-49G>A) n.2566-49G>A n.2565+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413854T>A | CA2717015478 | FGFR1 | c.2293-50A>T (n.2293-50A>T) c.2280+64A>T (n.2280+64A>T) n.3186-50A>T n.1533-50A>T n.1046A>T c.2472+64A>T (n.2472+64A>T) c.2281-50A>T (n.2281-50A>T) n.2981-50A>T c.2014-50A>T (n.2014-50A>T) c.*1938+64A>T (n.*1938+64A>T) c.*2260-50A>T (n.*2260-50A>T) n.3787-50A>T c.2020-50A>T (n.2020-50A>T) c.2263-50A>T (n.2263-50A>T) c.*1343-50A>T (n.*1343-50A>T) c.2026-50A>T (n.2026-50A>T) c.2287-50A>T (n.2287-50A>T) c.2386-50A>T (n.2386-50A>T) n.4572-50A>T n.59+64A>T c.504-50A>T (n.504-50A>T) c.*1188-50A>T (n.*1188-50A>T) c.2292+64A>T (n.2292+64A>T) c.2286+64A>T (n.2286+64A>T) c.2268+64A>T (n.2268+64A>T) c.2025+64A>T (n.2025+64A>T) c.2019+64A>T (n.2019+64A>T) c.2391+64A>T (n.2391+64A>T) c.2385+64A>T (n.2385+64A>T) c.2392-50A>T (n.2392-50A>T) c.2124+64A>T (n.2124+64A>T) c.2118+64A>T (n.2118+64A>T) c.2119-50A>T (n.2119-50A>T) c.2001+64A>T (n.2001+64A>T) c.2379+64A>T (n.2379+64A>T) c.2380-50A>T (n.2380-50A>T) c.2113-50A>T (n.2113-50A>T) c.1320+64A>T (n.1320+64A>T) c.1321-50A>T (n.1321-50A>T) n.2566-50A>T n.2565+64A>T | dbSNP |
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| 8 | g.38413854T>G | CA2579146163 | FGFR1 | c.2293-50A>C (n.2293-50A>C) c.2280+64A>C (n.2280+64A>C) n.3186-50A>C n.1533-50A>C n.1046A>C c.2472+64A>C (n.2472+64A>C) c.2281-50A>C (n.2281-50A>C) n.2981-50A>C c.2014-50A>C (n.2014-50A>C) c.*1938+64A>C (n.*1938+64A>C) c.*2260-50A>C (n.*2260-50A>C) n.3787-50A>C c.2020-50A>C (n.2020-50A>C) c.2263-50A>C (n.2263-50A>C) c.*1343-50A>C (n.*1343-50A>C) c.2026-50A>C (n.2026-50A>C) c.2287-50A>C (n.2287-50A>C) c.2386-50A>C (n.2386-50A>C) n.4572-50A>C n.59+64A>C c.504-50A>C (n.504-50A>C) c.*1188-50A>C (n.*1188-50A>C) c.2292+64A>C (n.2292+64A>C) c.2286+64A>C (n.2286+64A>C) c.2268+64A>C (n.2268+64A>C) c.2025+64A>C (n.2025+64A>C) c.2019+64A>C (n.2019+64A>C) c.2391+64A>C (n.2391+64A>C) c.2385+64A>C (n.2385+64A>C) c.2392-50A>C (n.2392-50A>C) c.2124+64A>C (n.2124+64A>C) c.2118+64A>C (n.2118+64A>C) c.2119-50A>C (n.2119-50A>C) c.2001+64A>C (n.2001+64A>C) c.2379+64A>C (n.2379+64A>C) c.2380-50A>C (n.2380-50A>C) c.2113-50A>C (n.2113-50A>C) c.1320+64A>C (n.1320+64A>C) c.1321-50A>C (n.1321-50A>C) n.2566-50A>C n.2565+64A>C | |
| 8 | g.38413855C>A | CA1777533366 | FGFR1 | c.2293-51G>T (n.2293-51G>T) c.2280+63G>T (n.2280+63G>T) n.3186-51G>T n.1533-51G>T n.1045G>T c.2472+63G>T (n.2472+63G>T) c.2281-51G>T (n.2281-51G>T) n.2981-51G>T c.2014-51G>T (n.2014-51G>T) c.*1938+63G>T (n.*1938+63G>T) c.*2260-51G>T (n.*2260-51G>T) n.3787-51G>T c.2020-51G>T (n.2020-51G>T) c.2263-51G>T (n.2263-51G>T) c.*1343-51G>T (n.*1343-51G>T) c.2026-51G>T (n.2026-51G>T) c.2287-51G>T (n.2287-51G>T) c.2386-51G>T (n.2386-51G>T) n.4572-51G>T n.59+63G>T c.504-51G>T (n.504-51G>T) c.*1188-51G>T (n.*1188-51G>T) c.2292+63G>T (n.2292+63G>T) c.2286+63G>T (n.2286+63G>T) c.2268+63G>T (n.2268+63G>T) c.2025+63G>T (n.2025+63G>T) c.2019+63G>T (n.2019+63G>T) c.2391+63G>T (n.2391+63G>T) c.2385+63G>T (n.2385+63G>T) c.2392-51G>T (n.2392-51G>T) c.2124+63G>T (n.2124+63G>T) c.2118+63G>T (n.2118+63G>T) c.2119-51G>T (n.2119-51G>T) c.2001+63G>T (n.2001+63G>T) c.2379+63G>T (n.2379+63G>T) c.2380-51G>T (n.2380-51G>T) c.2113-51G>T (n.2113-51G>T) c.1320+63G>T (n.1320+63G>T) c.1321-51G>T (n.1321-51G>T) n.2566-51G>T n.2565+63G>T | dbSNP |
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| 8 | g.38413857G>A | CA2717015485 | FGFR1 | c.2293-53C>T (n.2293-53C>T) c.2280+61C>T (n.2280+61C>T) n.3186-53C>T n.1533-53C>T n.1043C>T c.2472+61C>T (n.2472+61C>T) c.2281-53C>T (n.2281-53C>T) n.2981-53C>T c.2014-53C>T (n.2014-53C>T) c.*1938+61C>T (n.*1938+61C>T) c.*2260-53C>T (n.*2260-53C>T) n.3787-53C>T c.2020-53C>T (n.2020-53C>T) c.2263-53C>T (n.2263-53C>T) c.*1343-53C>T (n.*1343-53C>T) c.2026-53C>T (n.2026-53C>T) c.2287-53C>T (n.2287-53C>T) c.2386-53C>T (n.2386-53C>T) n.4572-53C>T n.59+61C>T c.504-53C>T (n.504-53C>T) c.*1188-53C>T (n.*1188-53C>T) c.2292+61C>T (n.2292+61C>T) c.2286+61C>T (n.2286+61C>T) c.2268+61C>T (n.2268+61C>T) c.2025+61C>T (n.2025+61C>T) c.2019+61C>T (n.2019+61C>T) c.2391+61C>T (n.2391+61C>T) c.2385+61C>T (n.2385+61C>T) c.2392-53C>T (n.2392-53C>T) c.2124+61C>T (n.2124+61C>T) c.2118+61C>T (n.2118+61C>T) c.2119-53C>T (n.2119-53C>T) c.2001+61C>T (n.2001+61C>T) c.2379+61C>T (n.2379+61C>T) c.2380-53C>T (n.2380-53C>T) c.2113-53C>T (n.2113-53C>T) c.1320+61C>T (n.1320+61C>T) c.1321-53C>T (n.1321-53C>T) n.2566-53C>T n.2565+61C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413857G>C | CA2717015484 | FGFR1 | c.2293-53C>G (n.2293-53C>G) c.2280+61C>G (n.2280+61C>G) n.3186-53C>G n.1533-53C>G n.1043C>G c.2472+61C>G (n.2472+61C>G) c.2281-53C>G (n.2281-53C>G) n.2981-53C>G c.2014-53C>G (n.2014-53C>G) c.*1938+61C>G (n.*1938+61C>G) c.*2260-53C>G (n.*2260-53C>G) n.3787-53C>G c.2020-53C>G (n.2020-53C>G) c.2263-53C>G (n.2263-53C>G) c.*1343-53C>G (n.*1343-53C>G) c.2026-53C>G (n.2026-53C>G) c.2287-53C>G (n.2287-53C>G) c.2386-53C>G (n.2386-53C>G) n.4572-53C>G n.59+61C>G c.504-53C>G (n.504-53C>G) c.*1188-53C>G (n.*1188-53C>G) c.2292+61C>G (n.2292+61C>G) c.2286+61C>G (n.2286+61C>G) c.2268+61C>G (n.2268+61C>G) c.2025+61C>G (n.2025+61C>G) c.2019+61C>G (n.2019+61C>G) c.2391+61C>G (n.2391+61C>G) c.2385+61C>G (n.2385+61C>G) c.2392-53C>G (n.2392-53C>G) c.2124+61C>G (n.2124+61C>G) c.2118+61C>G (n.2118+61C>G) c.2119-53C>G (n.2119-53C>G) c.2001+61C>G (n.2001+61C>G) c.2379+61C>G (n.2379+61C>G) c.2380-53C>G (n.2380-53C>G) c.2113-53C>G (n.2113-53C>G) c.1320+61C>G (n.1320+61C>G) c.1321-53C>G (n.1321-53C>G) n.2566-53C>G n.2565+61C>G | dbSNP |
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| 8 | g.38413859del | CA1777533369 | FGFR1 | c.2293-53del (n.2293-53del) c.2280+61del (n.2280+61del) n.3186-53del n.1533-53del n.1043del c.2472+61del (n.2472+61del) c.2281-53del (n.2281-53del) n.2981-53del c.2014-53del (n.2014-53del) c.*1938+61del (n.*1938+61del) c.*2260-53del (n.*2260-53del) n.3787-53del c.2020-53del (n.2020-53del) c.2263-53del (n.2263-53del) c.*1343-53del (n.*1343-53del) c.2026-53del (n.2026-53del) c.2287-53del (n.2287-53del) c.2386-53del (n.2386-53del) n.4572-53del n.59+61del c.504-53del (n.504-53del) c.*1188-53del (n.*1188-53del) c.2292+61del (n.2292+61del) c.2286+61del (n.2286+61del) c.2268+61del (n.2268+61del) c.2025+61del (n.2025+61del) c.2019+61del (n.2019+61del) c.2391+61del (n.2391+61del) c.2385+61del (n.2385+61del) c.2392-53del (n.2392-53del) c.2124+61del (n.2124+61del) c.2118+61del (n.2118+61del) c.2119-53del (n.2119-53del) c.2001+61del (n.2001+61del) c.2379+61del (n.2379+61del) c.2380-53del (n.2380-53del) c.2113-53del (n.2113-53del) c.1320+61del (n.1320+61del) c.1321-53del (n.1321-53del) n.2566-53del n.2565+61del | dbSNP |
| 8 | g.38413858G>A | CA2686965794 | FGFR1 | c.2293-54C>T (n.2293-54C>T) c.2280+60C>T (n.2280+60C>T) n.3186-54C>T n.1533-54C>T n.1042C>T c.2472+60C>T (n.2472+60C>T) c.2281-54C>T (n.2281-54C>T) n.2981-54C>T c.2014-54C>T (n.2014-54C>T) c.*1938+60C>T (n.*1938+60C>T) c.*2260-54C>T (n.*2260-54C>T) n.3787-54C>T c.2020-54C>T (n.2020-54C>T) c.2263-54C>T (n.2263-54C>T) c.*1343-54C>T (n.*1343-54C>T) c.2026-54C>T (n.2026-54C>T) c.2287-54C>T (n.2287-54C>T) c.2386-54C>T (n.2386-54C>T) n.4572-54C>T n.59+60C>T c.504-54C>T (n.504-54C>T) c.*1188-54C>T (n.*1188-54C>T) c.2292+60C>T (n.2292+60C>T) c.2286+60C>T (n.2286+60C>T) c.2268+60C>T (n.2268+60C>T) c.2025+60C>T (n.2025+60C>T) c.2019+60C>T (n.2019+60C>T) c.2391+60C>T (n.2391+60C>T) c.2385+60C>T (n.2385+60C>T) c.2392-54C>T (n.2392-54C>T) c.2124+60C>T (n.2124+60C>T) c.2118+60C>T (n.2118+60C>T) c.2119-54C>T (n.2119-54C>T) c.2001+60C>T (n.2001+60C>T) c.2379+60C>T (n.2379+60C>T) c.2380-54C>T (n.2380-54C>T) c.2113-54C>T (n.2113-54C>T) c.1320+60C>T (n.1320+60C>T) c.1321-54C>T (n.1321-54C>T) n.2566-54C>T n.2565+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413858G>C | CA2716774089 | FGFR1 | c.2293-54C>G (n.2293-54C>G) c.2280+60C>G (n.2280+60C>G) n.3186-54C>G n.1533-54C>G n.1042C>G c.2472+60C>G (n.2472+60C>G) c.2281-54C>G (n.2281-54C>G) n.2981-54C>G c.2014-54C>G (n.2014-54C>G) c.*1938+60C>G (n.*1938+60C>G) c.*2260-54C>G (n.*2260-54C>G) n.3787-54C>G c.2020-54C>G (n.2020-54C>G) c.2263-54C>G (n.2263-54C>G) c.*1343-54C>G (n.*1343-54C>G) c.2026-54C>G (n.2026-54C>G) c.2287-54C>G (n.2287-54C>G) c.2386-54C>G (n.2386-54C>G) n.4572-54C>G n.59+60C>G c.504-54C>G (n.504-54C>G) c.*1188-54C>G (n.*1188-54C>G) c.2292+60C>G (n.2292+60C>G) c.2286+60C>G (n.2286+60C>G) c.2268+60C>G (n.2268+60C>G) c.2025+60C>G (n.2025+60C>G) c.2019+60C>G (n.2019+60C>G) c.2391+60C>G (n.2391+60C>G) c.2385+60C>G (n.2385+60C>G) c.2392-54C>G (n.2392-54C>G) c.2124+60C>G (n.2124+60C>G) c.2118+60C>G (n.2118+60C>G) c.2119-54C>G (n.2119-54C>G) c.2001+60C>G (n.2001+60C>G) c.2379+60C>G (n.2379+60C>G) c.2380-54C>G (n.2380-54C>G) c.2113-54C>G (n.2113-54C>G) c.1320+60C>G (n.1320+60C>G) c.1321-54C>G (n.1321-54C>G) n.2566-54C>G n.2565+60C>G | dbSNP |
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| 8 | g.38413858G>T | CA1777533372 | FGFR1 | c.2293-54C>A (n.2293-54C>A) c.2280+60C>A (n.2280+60C>A) n.3186-54C>A n.1533-54C>A n.1042C>A c.2472+60C>A (n.2472+60C>A) c.2281-54C>A (n.2281-54C>A) n.2981-54C>A c.2014-54C>A (n.2014-54C>A) c.*1938+60C>A (n.*1938+60C>A) c.*2260-54C>A (n.*2260-54C>A) n.3787-54C>A c.2020-54C>A (n.2020-54C>A) c.2263-54C>A (n.2263-54C>A) c.*1343-54C>A (n.*1343-54C>A) c.2026-54C>A (n.2026-54C>A) c.2287-54C>A (n.2287-54C>A) c.2386-54C>A (n.2386-54C>A) n.4572-54C>A n.59+60C>A c.504-54C>A (n.504-54C>A) c.*1188-54C>A (n.*1188-54C>A) c.2292+60C>A (n.2292+60C>A) c.2286+60C>A (n.2286+60C>A) c.2268+60C>A (n.2268+60C>A) c.2025+60C>A (n.2025+60C>A) c.2019+60C>A (n.2019+60C>A) c.2391+60C>A (n.2391+60C>A) c.2385+60C>A (n.2385+60C>A) c.2392-54C>A (n.2392-54C>A) c.2124+60C>A (n.2124+60C>A) c.2118+60C>A (n.2118+60C>A) c.2119-54C>A (n.2119-54C>A) c.2001+60C>A (n.2001+60C>A) c.2379+60C>A (n.2379+60C>A) c.2380-54C>A (n.2380-54C>A) c.2113-54C>A (n.2113-54C>A) c.1320+60C>A (n.1320+60C>A) c.1321-54C>A (n.1321-54C>A) n.2566-54C>A n.2565+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38413860A>G | CA1777533375 | FGFR1 | c.2293-56T>C (n.2293-56T>C) c.2280+58T>C (n.2280+58T>C) n.3186-56T>C n.1533-56T>C n.1040T>C c.2472+58T>C (n.2472+58T>C) c.2281-56T>C (n.2281-56T>C) n.2981-56T>C c.2014-56T>C (n.2014-56T>C) c.*1938+58T>C (n.*1938+58T>C) c.*2260-56T>C (n.*2260-56T>C) n.3787-56T>C c.2020-56T>C (n.2020-56T>C) c.2263-56T>C (n.2263-56T>C) c.*1343-56T>C (n.*1343-56T>C) c.2026-56T>C (n.2026-56T>C) c.2287-56T>C (n.2287-56T>C) c.2386-56T>C (n.2386-56T>C) n.4572-56T>C n.59+58T>C c.504-56T>C (n.504-56T>C) c.*1188-56T>C (n.*1188-56T>C) c.2292+58T>C (n.2292+58T>C) c.2286+58T>C (n.2286+58T>C) c.2268+58T>C (n.2268+58T>C) c.2025+58T>C (n.2025+58T>C) c.2019+58T>C (n.2019+58T>C) c.2391+58T>C (n.2391+58T>C) c.2385+58T>C (n.2385+58T>C) c.2392-56T>C (n.2392-56T>C) c.2124+58T>C (n.2124+58T>C) c.2118+58T>C (n.2118+58T>C) c.2119-56T>C (n.2119-56T>C) c.2001+58T>C (n.2001+58T>C) c.2379+58T>C (n.2379+58T>C) c.2380-56T>C (n.2380-56T>C) c.2113-56T>C (n.2113-56T>C) c.1320+58T>C (n.1320+58T>C) c.1321-56T>C (n.1321-56T>C) n.2566-56T>C n.2565+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38413861G>A | CA2717015589 | FGFR1 | c.2293-57C>T (n.2293-57C>T) c.2280+57C>T (n.2280+57C>T) n.3186-57C>T n.1533-57C>T n.1039C>T c.2472+57C>T (n.2472+57C>T) c.2281-57C>T (n.2281-57C>T) n.2981-57C>T c.2014-57C>T (n.2014-57C>T) c.*1938+57C>T (n.*1938+57C>T) c.*2260-57C>T (n.*2260-57C>T) n.3787-57C>T c.2020-57C>T (n.2020-57C>T) c.2263-57C>T (n.2263-57C>T) c.*1343-57C>T (n.*1343-57C>T) c.2026-57C>T (n.2026-57C>T) c.2287-57C>T (n.2287-57C>T) c.2386-57C>T (n.2386-57C>T) n.4572-57C>T n.59+57C>T c.504-57C>T (n.504-57C>T) c.*1188-57C>T (n.*1188-57C>T) c.2292+57C>T (n.2292+57C>T) c.2286+57C>T (n.2286+57C>T) c.2268+57C>T (n.2268+57C>T) c.2025+57C>T (n.2025+57C>T) c.2019+57C>T (n.2019+57C>T) c.2391+57C>T (n.2391+57C>T) c.2385+57C>T (n.2385+57C>T) c.2392-57C>T (n.2392-57C>T) c.2124+57C>T (n.2124+57C>T) c.2118+57C>T (n.2118+57C>T) c.2119-57C>T (n.2119-57C>T) c.2001+57C>T (n.2001+57C>T) c.2379+57C>T (n.2379+57C>T) c.2380-57C>T (n.2380-57C>T) c.2113-57C>T (n.2113-57C>T) c.1320+57C>T (n.1320+57C>T) c.1321-57C>T (n.1321-57C>T) n.2566-57C>T n.2565+57C>T | dbSNP |
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| 8 | g.38413863T>C | CA2686965803 | FGFR1 | c.2292+55A>G (n.2292+55A>G) c.2280+55A>G (n.2280+55A>G) n.3185+55A>G n.1532+55A>G n.1037A>G c.2472+55A>G (n.2472+55A>G) n.2980+55A>G c.2013+55A>G (n.2013+55A>G) c.*1938+55A>G (n.*1938+55A>G) c.*2259+55A>G (n.*2259+55A>G) n.3786+55A>G c.2019+55A>G (n.2019+55A>G) c.2262+55A>G (n.2262+55A>G) c.*1342+55A>G (n.*1342+55A>G) c.2025+55A>G (n.2025+55A>G) c.2286+55A>G (n.2286+55A>G) c.2385+55A>G (n.2385+55A>G) n.4571+55A>G n.59+55A>G c.503+55A>G (n.503+55A>G) c.*1187+55A>G (n.*1187+55A>G) c.2268+55A>G (n.2268+55A>G) c.2391+55A>G (n.2391+55A>G) c.2124+55A>G (n.2124+55A>G) c.2118+55A>G (n.2118+55A>G) c.2001+55A>G (n.2001+55A>G) c.2379+55A>G (n.2379+55A>G) c.2112+55A>G (n.2112+55A>G) c.1320+55A>G (n.1320+55A>G) n.2565+55A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38413863T>G | CA1777533377 | FGFR1 | c.2292+55A>C (n.2292+55A>C) c.2280+55A>C (n.2280+55A>C) n.3185+55A>C n.1532+55A>C n.1037A>C c.2472+55A>C (n.2472+55A>C) n.2980+55A>C c.2013+55A>C (n.2013+55A>C) c.*1938+55A>C (n.*1938+55A>C) c.*2259+55A>C (n.*2259+55A>C) n.3786+55A>C c.2019+55A>C (n.2019+55A>C) c.2262+55A>C (n.2262+55A>C) c.*1342+55A>C (n.*1342+55A>C) c.2025+55A>C (n.2025+55A>C) c.2286+55A>C (n.2286+55A>C) c.2385+55A>C (n.2385+55A>C) n.4571+55A>C n.59+55A>C c.503+55A>C (n.503+55A>C) c.*1187+55A>C (n.*1187+55A>C) c.2268+55A>C (n.2268+55A>C) c.2391+55A>C (n.2391+55A>C) c.2124+55A>C (n.2124+55A>C) c.2118+55A>C (n.2118+55A>C) c.2001+55A>C (n.2001+55A>C) c.2379+55A>C (n.2379+55A>C) c.2112+55A>C (n.2112+55A>C) c.1320+55A>C (n.1320+55A>C) n.2565+55A>C | dbSNP |
| 8 | g.38413863T= | CA1777533376 | FGFR1 | c.2292+55A= (n.2292+55A=) c.2280+55A= (n.2280+55A=) n.3185+55A= n.1532+55A= n.1037A= c.2472+55A= (n.2472+55A=) n.2980+55A= c.2013+55A= (n.2013+55A=) c.*1938+55A= (n.*1938+55A=) c.*2259+55A= (n.*2259+55A=) n.3786+55A= c.2019+55A= (n.2019+55A=) c.2262+55A= (n.2262+55A=) c.*1342+55A= (n.*1342+55A=) c.2025+55A= (n.2025+55A=) c.2286+55A= (n.2286+55A=) c.2385+55A= (n.2385+55A=) n.4571+55A= n.59+55A= c.503+55A= (n.503+55A=) c.*1187+55A= (n.*1187+55A=) c.2268+55A= (n.2268+55A=) c.2391+55A= (n.2391+55A=) c.2124+55A= (n.2124+55A=) c.2118+55A= (n.2118+55A=) c.2001+55A= (n.2001+55A=) c.2379+55A= (n.2379+55A=) c.2112+55A= (n.2112+55A=) c.1320+55A= (n.1320+55A=) n.2565+55A= | |
| 8 | g.38413864G>A | CA175137861 | FGFR1 | c.2292+54C>T (n.2292+54C>T) c.2280+54C>T (n.2280+54C>T) n.3185+54C>T n.1532+54C>T n.1036C>T c.2472+54C>T (n.2472+54C>T) n.2980+54C>T c.2013+54C>T (n.2013+54C>T) c.*1938+54C>T (n.*1938+54C>T) c.*2259+54C>T (n.*2259+54C>T) n.3786+54C>T c.2019+54C>T (n.2019+54C>T) c.2262+54C>T (n.2262+54C>T) c.*1342+54C>T (n.*1342+54C>T) c.2025+54C>T (n.2025+54C>T) c.2286+54C>T (n.2286+54C>T) c.2385+54C>T (n.2385+54C>T) n.4571+54C>T n.59+54C>T c.503+54C>T (n.503+54C>T) c.*1187+54C>T (n.*1187+54C>T) c.2268+54C>T (n.2268+54C>T) c.2391+54C>T (n.2391+54C>T) c.2124+54C>T (n.2124+54C>T) c.2118+54C>T (n.2118+54C>T) c.2001+54C>T (n.2001+54C>T) c.2379+54C>T (n.2379+54C>T) c.2112+54C>T (n.2112+54C>T) c.1320+54C>T (n.1320+54C>T) n.2565+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413864G= | CA1777533379 | FGFR1 | c.2292+54C= (n.2292+54C=) c.2280+54C= (n.2280+54C=) n.3185+54C= n.1532+54C= n.1036C= c.2472+54C= (n.2472+54C=) n.2980+54C= c.2013+54C= (n.2013+54C=) c.*1938+54C= (n.*1938+54C=) c.*2259+54C= (n.*2259+54C=) n.3786+54C= c.2019+54C= (n.2019+54C=) c.2262+54C= (n.2262+54C=) c.*1342+54C= (n.*1342+54C=) c.2025+54C= (n.2025+54C=) c.2286+54C= (n.2286+54C=) c.2385+54C= (n.2385+54C=) n.4571+54C= n.59+54C= c.503+54C= (n.503+54C=) c.*1187+54C= (n.*1187+54C=) c.2268+54C= (n.2268+54C=) c.2391+54C= (n.2391+54C=) c.2124+54C= (n.2124+54C=) c.2118+54C= (n.2118+54C=) c.2001+54C= (n.2001+54C=) c.2379+54C= (n.2379+54C=) c.2112+54C= (n.2112+54C=) c.1320+54C= (n.1320+54C=) n.2565+54C= | |
| 8 | g.38413865C>A | CA175137863 | FGFR1 | c.2292+53G>T (n.2292+53G>T) c.2280+53G>T (n.2280+53G>T) n.3185+53G>T n.1532+53G>T n.1035G>T c.2472+53G>T (n.2472+53G>T) n.2980+53G>T c.2013+53G>T (n.2013+53G>T) c.*1938+53G>T (n.*1938+53G>T) c.*2259+53G>T (n.*2259+53G>T) n.3786+53G>T c.2019+53G>T (n.2019+53G>T) c.2262+53G>T (n.2262+53G>T) c.*1342+53G>T (n.*1342+53G>T) c.2025+53G>T (n.2025+53G>T) c.2286+53G>T (n.2286+53G>T) c.2385+53G>T (n.2385+53G>T) n.4571+53G>T n.59+53G>T c.503+53G>T (n.503+53G>T) c.*1187+53G>T (n.*1187+53G>T) c.2268+53G>T (n.2268+53G>T) c.2391+53G>T (n.2391+53G>T) c.2124+53G>T (n.2124+53G>T) c.2118+53G>T (n.2118+53G>T) c.2001+53G>T (n.2001+53G>T) c.2379+53G>T (n.2379+53G>T) c.2112+53G>T (n.2112+53G>T) c.1320+53G>T (n.1320+53G>T) n.2565+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413865C= | CA1777533385 | FGFR1 | c.2292+53G= (n.2292+53G=) c.2280+53G= (n.2280+53G=) n.3185+53G= n.1532+53G= n.1035G= c.2472+53G= (n.2472+53G=) n.2980+53G= c.2013+53G= (n.2013+53G=) c.*1938+53G= (n.*1938+53G=) c.*2259+53G= (n.*2259+53G=) n.3786+53G= c.2019+53G= (n.2019+53G=) c.2262+53G= (n.2262+53G=) c.*1342+53G= (n.*1342+53G=) c.2025+53G= (n.2025+53G=) c.2286+53G= (n.2286+53G=) c.2385+53G= (n.2385+53G=) n.4571+53G= n.59+53G= c.503+53G= (n.503+53G=) c.*1187+53G= (n.*1187+53G=) c.2268+53G= (n.2268+53G=) c.2391+53G= (n.2391+53G=) c.2124+53G= (n.2124+53G=) c.2118+53G= (n.2118+53G=) c.2001+53G= (n.2001+53G=) c.2379+53G= (n.2379+53G=) c.2112+53G= (n.2112+53G=) c.1320+53G= (n.1320+53G=) n.2565+53G= | |
| 8 | g.38413865C>G | CA2716645451 | FGFR1 | c.2292+53G>C (n.2292+53G>C) c.2280+53G>C (n.2280+53G>C) n.3185+53G>C n.1532+53G>C n.1035G>C c.2472+53G>C (n.2472+53G>C) n.2980+53G>C c.2013+53G>C (n.2013+53G>C) c.*1938+53G>C (n.*1938+53G>C) c.*2259+53G>C (n.*2259+53G>C) n.3786+53G>C c.2019+53G>C (n.2019+53G>C) c.2262+53G>C (n.2262+53G>C) c.*1342+53G>C (n.*1342+53G>C) c.2025+53G>C (n.2025+53G>C) c.2286+53G>C (n.2286+53G>C) c.2385+53G>C (n.2385+53G>C) n.4571+53G>C n.59+53G>C c.503+53G>C (n.503+53G>C) c.*1187+53G>C (n.*1187+53G>C) c.2268+53G>C (n.2268+53G>C) c.2391+53G>C (n.2391+53G>C) c.2124+53G>C (n.2124+53G>C) c.2118+53G>C (n.2118+53G>C) c.2001+53G>C (n.2001+53G>C) c.2379+53G>C (n.2379+53G>C) c.2112+53G>C (n.2112+53G>C) c.1320+53G>C (n.1320+53G>C) n.2565+53G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413865C>T | CA175137867 | FGFR1 | c.2292+53G>A (n.2292+53G>A) c.2280+53G>A (n.2280+53G>A) n.3185+53G>A n.1532+53G>A n.1035G>A c.2472+53G>A (n.2472+53G>A) n.2980+53G>A c.2013+53G>A (n.2013+53G>A) c.*1938+53G>A (n.*1938+53G>A) c.*2259+53G>A (n.*2259+53G>A) n.3786+53G>A c.2019+53G>A (n.2019+53G>A) c.2262+53G>A (n.2262+53G>A) c.*1342+53G>A (n.*1342+53G>A) c.2025+53G>A (n.2025+53G>A) c.2286+53G>A (n.2286+53G>A) c.2385+53G>A (n.2385+53G>A) n.4571+53G>A n.59+53G>A c.503+53G>A (n.503+53G>A) c.*1187+53G>A (n.*1187+53G>A) c.2268+53G>A (n.2268+53G>A) c.2391+53G>A (n.2391+53G>A) c.2124+53G>A (n.2124+53G>A) c.2118+53G>A (n.2118+53G>A) c.2001+53G>A (n.2001+53G>A) c.2379+53G>A (n.2379+53G>A) c.2112+53G>A (n.2112+53G>A) c.1320+53G>A (n.1320+53G>A) n.2565+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413866G>A | CA175137876 | FGFR1 | c.2292+52C>T (n.2292+52C>T) c.2280+52C>T (n.2280+52C>T) n.3185+52C>T n.1532+52C>T n.1034C>T c.2472+52C>T (n.2472+52C>T) n.2980+52C>T c.2013+52C>T (n.2013+52C>T) c.*1938+52C>T (n.*1938+52C>T) c.*2259+52C>T (n.*2259+52C>T) n.3786+52C>T c.2019+52C>T (n.2019+52C>T) c.2262+52C>T (n.2262+52C>T) c.*1342+52C>T (n.*1342+52C>T) c.2025+52C>T (n.2025+52C>T) c.2286+52C>T (n.2286+52C>T) c.2385+52C>T (n.2385+52C>T) n.4571+52C>T n.59+52C>T c.503+52C>T (n.503+52C>T) c.*1187+52C>T (n.*1187+52C>T) c.2268+52C>T (n.2268+52C>T) c.2391+52C>T (n.2391+52C>T) c.2124+52C>T (n.2124+52C>T) c.2118+52C>T (n.2118+52C>T) c.2001+52C>T (n.2001+52C>T) c.2379+52C>T (n.2379+52C>T) c.2112+52C>T (n.2112+52C>T) c.1320+52C>T (n.1320+52C>T) n.2565+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413866G>C | CA2716657441 | FGFR1 | c.2292+52C>G (n.2292+52C>G) c.2280+52C>G (n.2280+52C>G) n.3185+52C>G n.1532+52C>G n.1034C>G c.2472+52C>G (n.2472+52C>G) n.2980+52C>G c.2013+52C>G (n.2013+52C>G) c.*1938+52C>G (n.*1938+52C>G) c.*2259+52C>G (n.*2259+52C>G) n.3786+52C>G c.2019+52C>G (n.2019+52C>G) c.2262+52C>G (n.2262+52C>G) c.*1342+52C>G (n.*1342+52C>G) c.2025+52C>G (n.2025+52C>G) c.2286+52C>G (n.2286+52C>G) c.2385+52C>G (n.2385+52C>G) n.4571+52C>G n.59+52C>G c.503+52C>G (n.503+52C>G) c.*1187+52C>G (n.*1187+52C>G) c.2268+52C>G (n.2268+52C>G) c.2391+52C>G (n.2391+52C>G) c.2124+52C>G (n.2124+52C>G) c.2118+52C>G (n.2118+52C>G) c.2001+52C>G (n.2001+52C>G) c.2379+52C>G (n.2379+52C>G) c.2112+52C>G (n.2112+52C>G) c.1320+52C>G (n.1320+52C>G) n.2565+52C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413866G= | CA1777533388 | FGFR1 | c.2292+52C= (n.2292+52C=) c.2280+52C= (n.2280+52C=) n.3185+52C= n.1532+52C= n.1034C= c.2472+52C= (n.2472+52C=) n.2980+52C= c.2013+52C= (n.2013+52C=) c.*1938+52C= (n.*1938+52C=) c.*2259+52C= (n.*2259+52C=) n.3786+52C= c.2019+52C= (n.2019+52C=) c.2262+52C= (n.2262+52C=) c.*1342+52C= (n.*1342+52C=) c.2025+52C= (n.2025+52C=) c.2286+52C= (n.2286+52C=) c.2385+52C= (n.2385+52C=) n.4571+52C= n.59+52C= c.503+52C= (n.503+52C=) c.*1187+52C= (n.*1187+52C=) c.2268+52C= (n.2268+52C=) c.2391+52C= (n.2391+52C=) c.2124+52C= (n.2124+52C=) c.2118+52C= (n.2118+52C=) c.2001+52C= (n.2001+52C=) c.2379+52C= (n.2379+52C=) c.2112+52C= (n.2112+52C=) c.1320+52C= (n.1320+52C=) n.2565+52C= | |
| 8 | g.38413867T>A | CA581431045 | FGFR1 | c.2292+51A>T (n.2292+51A>T) c.2280+51A>T (n.2280+51A>T) n.3185+51A>T n.1532+51A>T n.1033A>T c.2472+51A>T (n.2472+51A>T) n.2980+51A>T c.2013+51A>T (n.2013+51A>T) c.*1938+51A>T (n.*1938+51A>T) c.*2259+51A>T (n.*2259+51A>T) n.3786+51A>T c.2019+51A>T (n.2019+51A>T) c.2262+51A>T (n.2262+51A>T) c.*1342+51A>T (n.*1342+51A>T) c.2025+51A>T (n.2025+51A>T) c.2286+51A>T (n.2286+51A>T) c.2385+51A>T (n.2385+51A>T) n.4571+51A>T n.59+51A>T c.503+51A>T (n.503+51A>T) c.*1187+51A>T (n.*1187+51A>T) c.2268+51A>T (n.2268+51A>T) c.2391+51A>T (n.2391+51A>T) c.2124+51A>T (n.2124+51A>T) c.2118+51A>T (n.2118+51A>T) c.2001+51A>T (n.2001+51A>T) c.2379+51A>T (n.2379+51A>T) c.2112+51A>T (n.2112+51A>T) c.1320+51A>T (n.1320+51A>T) n.2565+51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413867T>C | CA2716685743 | FGFR1 | c.2292+51A>G (n.2292+51A>G) c.2280+51A>G (n.2280+51A>G) n.3185+51A>G n.1532+51A>G n.1033A>G c.2472+51A>G (n.2472+51A>G) n.2980+51A>G c.2013+51A>G (n.2013+51A>G) c.*1938+51A>G (n.*1938+51A>G) c.*2259+51A>G (n.*2259+51A>G) n.3786+51A>G c.2019+51A>G (n.2019+51A>G) c.2262+51A>G (n.2262+51A>G) c.*1342+51A>G (n.*1342+51A>G) c.2025+51A>G (n.2025+51A>G) c.2286+51A>G (n.2286+51A>G) c.2385+51A>G (n.2385+51A>G) n.4571+51A>G n.59+51A>G c.503+51A>G (n.503+51A>G) c.*1187+51A>G (n.*1187+51A>G) c.2268+51A>G (n.2268+51A>G) c.2391+51A>G (n.2391+51A>G) c.2124+51A>G (n.2124+51A>G) c.2118+51A>G (n.2118+51A>G) c.2001+51A>G (n.2001+51A>G) c.2379+51A>G (n.2379+51A>G) c.2112+51A>G (n.2112+51A>G) c.1320+51A>G (n.1320+51A>G) n.2565+51A>G | dbSNP |
| 8 | g.38413867T>G | CA2716685744 | FGFR1 | c.2292+51A>C (n.2292+51A>C) c.2280+51A>C (n.2280+51A>C) n.3185+51A>C n.1532+51A>C n.1033A>C c.2472+51A>C (n.2472+51A>C) n.2980+51A>C c.2013+51A>C (n.2013+51A>C) c.*1938+51A>C (n.*1938+51A>C) c.*2259+51A>C (n.*2259+51A>C) n.3786+51A>C c.2019+51A>C (n.2019+51A>C) c.2262+51A>C (n.2262+51A>C) c.*1342+51A>C (n.*1342+51A>C) c.2025+51A>C (n.2025+51A>C) c.2286+51A>C (n.2286+51A>C) c.2385+51A>C (n.2385+51A>C) n.4571+51A>C n.59+51A>C c.503+51A>C (n.503+51A>C) c.*1187+51A>C (n.*1187+51A>C) c.2268+51A>C (n.2268+51A>C) c.2391+51A>C (n.2391+51A>C) c.2124+51A>C (n.2124+51A>C) c.2118+51A>C (n.2118+51A>C) c.2001+51A>C (n.2001+51A>C) c.2379+51A>C (n.2379+51A>C) c.2112+51A>C (n.2112+51A>C) c.1320+51A>C (n.1320+51A>C) n.2565+51A>C | dbSNP |
| 8 | g.38413867T= | CA1777533390 | FGFR1 | c.2292+51A= (n.2292+51A=) c.2280+51A= (n.2280+51A=) n.3185+51A= n.1532+51A= n.1033A= c.2472+51A= (n.2472+51A=) n.2980+51A= c.2013+51A= (n.2013+51A=) c.*1938+51A= (n.*1938+51A=) c.*2259+51A= (n.*2259+51A=) n.3786+51A= c.2019+51A= (n.2019+51A=) c.2262+51A= (n.2262+51A=) c.*1342+51A= (n.*1342+51A=) c.2025+51A= (n.2025+51A=) c.2286+51A= (n.2286+51A=) c.2385+51A= (n.2385+51A=) n.4571+51A= n.59+51A= c.503+51A= (n.503+51A=) c.*1187+51A= (n.*1187+51A=) c.2268+51A= (n.2268+51A=) c.2391+51A= (n.2391+51A=) c.2124+51A= (n.2124+51A=) c.2118+51A= (n.2118+51A=) c.2001+51A= (n.2001+51A=) c.2379+51A= (n.2379+51A=) c.2112+51A= (n.2112+51A=) c.1320+51A= (n.1320+51A=) n.2565+51A= | |
| 8 | g.38413868G>A | CA581431046 | FGFR1 | c.2292+50C>T (n.2292+50C>T) c.2280+50C>T (n.2280+50C>T) n.3185+50C>T n.1532+50C>T n.1032C>T c.2472+50C>T (n.2472+50C>T) n.2980+50C>T c.2013+50C>T (n.2013+50C>T) c.*1938+50C>T (n.*1938+50C>T) c.*2259+50C>T (n.*2259+50C>T) n.3786+50C>T c.2019+50C>T (n.2019+50C>T) c.2262+50C>T (n.2262+50C>T) c.*1342+50C>T (n.*1342+50C>T) c.2025+50C>T (n.2025+50C>T) c.2286+50C>T (n.2286+50C>T) c.2385+50C>T (n.2385+50C>T) n.4571+50C>T n.59+50C>T c.503+50C>T (n.503+50C>T) c.*1187+50C>T (n.*1187+50C>T) c.2268+50C>T (n.2268+50C>T) c.2391+50C>T (n.2391+50C>T) c.2124+50C>T (n.2124+50C>T) c.2118+50C>T (n.2118+50C>T) c.2001+50C>T (n.2001+50C>T) c.2379+50C>T (n.2379+50C>T) c.2112+50C>T (n.2112+50C>T) c.1320+50C>T (n.1320+50C>T) n.2565+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413868G= | CA1777533392 | FGFR1 | c.2292+50C= (n.2292+50C=) c.2280+50C= (n.2280+50C=) n.3185+50C= n.1532+50C= n.1032C= c.2472+50C= (n.2472+50C=) n.2980+50C= c.2013+50C= (n.2013+50C=) c.*1938+50C= (n.*1938+50C=) c.*2259+50C= (n.*2259+50C=) n.3786+50C= c.2019+50C= (n.2019+50C=) c.2262+50C= (n.2262+50C=) c.*1342+50C= (n.*1342+50C=) c.2025+50C= (n.2025+50C=) c.2286+50C= (n.2286+50C=) c.2385+50C= (n.2385+50C=) n.4571+50C= n.59+50C= c.503+50C= (n.503+50C=) c.*1187+50C= (n.*1187+50C=) c.2268+50C= (n.2268+50C=) c.2391+50C= (n.2391+50C=) c.2124+50C= (n.2124+50C=) c.2118+50C= (n.2118+50C=) c.2001+50C= (n.2001+50C=) c.2379+50C= (n.2379+50C=) c.2112+50C= (n.2112+50C=) c.1320+50C= (n.1320+50C=) n.2565+50C= | |
| 8 | g.38413868G>T | CA2716677944 | FGFR1 | c.2292+50C>A (n.2292+50C>A) c.2280+50C>A (n.2280+50C>A) n.3185+50C>A n.1532+50C>A n.1032C>A c.2472+50C>A (n.2472+50C>A) n.2980+50C>A c.2013+50C>A (n.2013+50C>A) c.*1938+50C>A (n.*1938+50C>A) c.*2259+50C>A (n.*2259+50C>A) n.3786+50C>A c.2019+50C>A (n.2019+50C>A) c.2262+50C>A (n.2262+50C>A) c.*1342+50C>A (n.*1342+50C>A) c.2025+50C>A (n.2025+50C>A) c.2286+50C>A (n.2286+50C>A) c.2385+50C>A (n.2385+50C>A) n.4571+50C>A n.59+50C>A c.503+50C>A (n.503+50C>A) c.*1187+50C>A (n.*1187+50C>A) c.2268+50C>A (n.2268+50C>A) c.2391+50C>A (n.2391+50C>A) c.2124+50C>A (n.2124+50C>A) c.2118+50C>A (n.2118+50C>A) c.2001+50C>A (n.2001+50C>A) c.2379+50C>A (n.2379+50C>A) c.2112+50C>A (n.2112+50C>A) c.1320+50C>A (n.1320+50C>A) n.2565+50C>A | dbSNP |
| 8 | g.38413869C>A | CA2717015594 | FGFR1 | c.2292+49G>T (n.2292+49G>T) c.2280+49G>T (n.2280+49G>T) n.3185+49G>T n.1532+49G>T n.1031G>T c.2472+49G>T (n.2472+49G>T) n.2980+49G>T c.2013+49G>T (n.2013+49G>T) c.*1938+49G>T (n.*1938+49G>T) c.*2259+49G>T (n.*2259+49G>T) n.3786+49G>T c.2019+49G>T (n.2019+49G>T) c.2262+49G>T (n.2262+49G>T) c.*1342+49G>T (n.*1342+49G>T) c.2025+49G>T (n.2025+49G>T) c.2286+49G>T (n.2286+49G>T) c.2385+49G>T (n.2385+49G>T) n.4571+49G>T n.59+49G>T c.503+49G>T (n.503+49G>T) c.*1187+49G>T (n.*1187+49G>T) c.2268+49G>T (n.2268+49G>T) c.2391+49G>T (n.2391+49G>T) c.2124+49G>T (n.2124+49G>T) c.2118+49G>T (n.2118+49G>T) c.2001+49G>T (n.2001+49G>T) c.2379+49G>T (n.2379+49G>T) c.2112+49G>T (n.2112+49G>T) c.1320+49G>T (n.1320+49G>T) n.2565+49G>T | dbSNP |
| 8 | g.38413869C>T | CA2717015649 | FGFR1 | c.2292+49G>A (n.2292+49G>A) c.2280+49G>A (n.2280+49G>A) n.3185+49G>A n.1532+49G>A n.1031G>A c.2472+49G>A (n.2472+49G>A) n.2980+49G>A c.2013+49G>A (n.2013+49G>A) c.*1938+49G>A (n.*1938+49G>A) c.*2259+49G>A (n.*2259+49G>A) n.3786+49G>A c.2019+49G>A (n.2019+49G>A) c.2262+49G>A (n.2262+49G>A) c.*1342+49G>A (n.*1342+49G>A) c.2025+49G>A (n.2025+49G>A) c.2286+49G>A (n.2286+49G>A) c.2385+49G>A (n.2385+49G>A) n.4571+49G>A n.59+49G>A c.503+49G>A (n.503+49G>A) c.*1187+49G>A (n.*1187+49G>A) c.2268+49G>A (n.2268+49G>A) c.2391+49G>A (n.2391+49G>A) c.2124+49G>A (n.2124+49G>A) c.2118+49G>A (n.2118+49G>A) c.2001+49G>A (n.2001+49G>A) c.2379+49G>A (n.2379+49G>A) c.2112+49G>A (n.2112+49G>A) c.1320+49G>A (n.1320+49G>A) n.2565+49G>A | dbSNP |
| 8 | g.38413870A>C | CA2717015701 | FGFR1 | c.2292+48T>G (n.2292+48T>G) c.2280+48T>G (n.2280+48T>G) n.3185+48T>G n.1532+48T>G n.1030T>G c.2472+48T>G (n.2472+48T>G) n.2980+48T>G c.2013+48T>G (n.2013+48T>G) c.*1938+48T>G (n.*1938+48T>G) c.*2259+48T>G (n.*2259+48T>G) n.3786+48T>G c.2019+48T>G (n.2019+48T>G) c.2262+48T>G (n.2262+48T>G) c.*1342+48T>G (n.*1342+48T>G) c.2025+48T>G (n.2025+48T>G) c.2286+48T>G (n.2286+48T>G) c.2385+48T>G (n.2385+48T>G) n.4571+48T>G n.59+48T>G c.503+48T>G (n.503+48T>G) c.*1187+48T>G (n.*1187+48T>G) c.2268+48T>G (n.2268+48T>G) c.2391+48T>G (n.2391+48T>G) c.2124+48T>G (n.2124+48T>G) c.2118+48T>G (n.2118+48T>G) c.2001+48T>G (n.2001+48T>G) c.2379+48T>G (n.2379+48T>G) c.2112+48T>G (n.2112+48T>G) c.1320+48T>G (n.1320+48T>G) n.2565+48T>G | dbSNP |
| 8 | g.38413870A>G | CA2717015665 | FGFR1 | c.2292+48T>C (n.2292+48T>C) c.2280+48T>C (n.2280+48T>C) n.3185+48T>C n.1532+48T>C n.1030T>C c.2472+48T>C (n.2472+48T>C) n.2980+48T>C c.2013+48T>C (n.2013+48T>C) c.*1938+48T>C (n.*1938+48T>C) c.*2259+48T>C (n.*2259+48T>C) n.3786+48T>C c.2019+48T>C (n.2019+48T>C) c.2262+48T>C (n.2262+48T>C) c.*1342+48T>C (n.*1342+48T>C) c.2025+48T>C (n.2025+48T>C) c.2286+48T>C (n.2286+48T>C) c.2385+48T>C (n.2385+48T>C) n.4571+48T>C n.59+48T>C c.503+48T>C (n.503+48T>C) c.*1187+48T>C (n.*1187+48T>C) c.2268+48T>C (n.2268+48T>C) c.2391+48T>C (n.2391+48T>C) c.2124+48T>C (n.2124+48T>C) c.2118+48T>C (n.2118+48T>C) c.2001+48T>C (n.2001+48T>C) c.2379+48T>C (n.2379+48T>C) c.2112+48T>C (n.2112+48T>C) c.1320+48T>C (n.1320+48T>C) n.2565+48T>C | dbSNP |
| 8 | g.38413870A>T | CA2717015763 | FGFR1 | c.2292+48T>A (n.2292+48T>A) c.2280+48T>A (n.2280+48T>A) n.3185+48T>A n.1532+48T>A n.1030T>A c.2472+48T>A (n.2472+48T>A) n.2980+48T>A c.2013+48T>A (n.2013+48T>A) c.*1938+48T>A (n.*1938+48T>A) c.*2259+48T>A (n.*2259+48T>A) n.3786+48T>A c.2019+48T>A (n.2019+48T>A) c.2262+48T>A (n.2262+48T>A) c.*1342+48T>A (n.*1342+48T>A) c.2025+48T>A (n.2025+48T>A) c.2286+48T>A (n.2286+48T>A) c.2385+48T>A (n.2385+48T>A) n.4571+48T>A n.59+48T>A c.503+48T>A (n.503+48T>A) c.*1187+48T>A (n.*1187+48T>A) c.2268+48T>A (n.2268+48T>A) c.2391+48T>A (n.2391+48T>A) c.2124+48T>A (n.2124+48T>A) c.2118+48T>A (n.2118+48T>A) c.2001+48T>A (n.2001+48T>A) c.2379+48T>A (n.2379+48T>A) c.2112+48T>A (n.2112+48T>A) c.1320+48T>A (n.1320+48T>A) n.2565+48T>A | dbSNP |
| 8 | g.38413871C>A | CA2686965820 | FGFR1 | c.2292+47G>T (n.2292+47G>T) c.2280+47G>T (n.2280+47G>T) n.3185+47G>T n.1532+47G>T n.1029G>T c.2472+47G>T (n.2472+47G>T) n.2980+47G>T c.2013+47G>T (n.2013+47G>T) c.*1938+47G>T (n.*1938+47G>T) c.*2259+47G>T (n.*2259+47G>T) n.3786+47G>T c.2019+47G>T (n.2019+47G>T) c.2262+47G>T (n.2262+47G>T) c.*1342+47G>T (n.*1342+47G>T) c.2025+47G>T (n.2025+47G>T) c.2286+47G>T (n.2286+47G>T) c.2385+47G>T (n.2385+47G>T) n.4571+47G>T n.59+47G>T c.503+47G>T (n.503+47G>T) c.*1187+47G>T (n.*1187+47G>T) c.2268+47G>T (n.2268+47G>T) c.2391+47G>T (n.2391+47G>T) c.2124+47G>T (n.2124+47G>T) c.2118+47G>T (n.2118+47G>T) c.2001+47G>T (n.2001+47G>T) c.2379+47G>T (n.2379+47G>T) c.2112+47G>T (n.2112+47G>T) c.1320+47G>T (n.1320+47G>T) n.2565+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413871C= | CA1777533395 | FGFR1 | c.2292+47G= (n.2292+47G=) c.2280+47G= (n.2280+47G=) n.3185+47G= n.1532+47G= n.1029G= c.2472+47G= (n.2472+47G=) n.2980+47G= c.2013+47G= (n.2013+47G=) c.*1938+47G= (n.*1938+47G=) c.*2259+47G= (n.*2259+47G=) n.3786+47G= c.2019+47G= (n.2019+47G=) c.2262+47G= (n.2262+47G=) c.*1342+47G= (n.*1342+47G=) c.2025+47G= (n.2025+47G=) c.2286+47G= (n.2286+47G=) c.2385+47G= (n.2385+47G=) n.4571+47G= n.59+47G= c.503+47G= (n.503+47G=) c.*1187+47G= (n.*1187+47G=) c.2268+47G= (n.2268+47G=) c.2391+47G= (n.2391+47G=) c.2124+47G= (n.2124+47G=) c.2118+47G= (n.2118+47G=) c.2001+47G= (n.2001+47G=) c.2379+47G= (n.2379+47G=) c.2112+47G= (n.2112+47G=) c.1320+47G= (n.1320+47G=) n.2565+47G= | |
| 8 | g.38413871C>G | CA2716649157 | FGFR1 | c.2292+47G>C (n.2292+47G>C) c.2280+47G>C (n.2280+47G>C) n.3185+47G>C n.1532+47G>C n.1029G>C c.2472+47G>C (n.2472+47G>C) n.2980+47G>C c.2013+47G>C (n.2013+47G>C) c.*1938+47G>C (n.*1938+47G>C) c.*2259+47G>C (n.*2259+47G>C) n.3786+47G>C c.2019+47G>C (n.2019+47G>C) c.2262+47G>C (n.2262+47G>C) c.*1342+47G>C (n.*1342+47G>C) c.2025+47G>C (n.2025+47G>C) c.2286+47G>C (n.2286+47G>C) c.2385+47G>C (n.2385+47G>C) n.4571+47G>C n.59+47G>C c.503+47G>C (n.503+47G>C) c.*1187+47G>C (n.*1187+47G>C) c.2268+47G>C (n.2268+47G>C) c.2391+47G>C (n.2391+47G>C) c.2124+47G>C (n.2124+47G>C) c.2118+47G>C (n.2118+47G>C) c.2001+47G>C (n.2001+47G>C) c.2379+47G>C (n.2379+47G>C) c.2112+47G>C (n.2112+47G>C) c.1320+47G>C (n.1320+47G>C) n.2565+47G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413871C>T | CA4718114 | FGFR1 | c.2292+47G>A (n.2292+47G>A) c.2280+47G>A (n.2280+47G>A) n.3185+47G>A n.1532+47G>A n.1029G>A c.2472+47G>A (n.2472+47G>A) n.2980+47G>A c.2013+47G>A (n.2013+47G>A) c.*1938+47G>A (n.*1938+47G>A) c.*2259+47G>A (n.*2259+47G>A) n.3786+47G>A c.2019+47G>A (n.2019+47G>A) c.2262+47G>A (n.2262+47G>A) c.*1342+47G>A (n.*1342+47G>A) c.2025+47G>A (n.2025+47G>A) c.2286+47G>A (n.2286+47G>A) c.2385+47G>A (n.2385+47G>A) n.4571+47G>A n.59+47G>A c.503+47G>A (n.503+47G>A) c.*1187+47G>A (n.*1187+47G>A) c.2268+47G>A (n.2268+47G>A) c.2391+47G>A (n.2391+47G>A) c.2124+47G>A (n.2124+47G>A) c.2118+47G>A (n.2118+47G>A) c.2001+47G>A (n.2001+47G>A) c.2379+47G>A (n.2379+47G>A) c.2112+47G>A (n.2112+47G>A) c.1320+47G>A (n.1320+47G>A) n.2565+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413872G>A | CA4718115 | FGFR1 | c.2292+46C>T (n.2292+46C>T) c.2280+46C>T (n.2280+46C>T) n.3185+46C>T n.1532+46C>T n.1028C>T c.2472+46C>T (n.2472+46C>T) n.2980+46C>T c.2013+46C>T (n.2013+46C>T) c.*1938+46C>T (n.*1938+46C>T) c.*2259+46C>T (n.*2259+46C>T) n.3786+46C>T c.2019+46C>T (n.2019+46C>T) c.2262+46C>T (n.2262+46C>T) c.*1342+46C>T (n.*1342+46C>T) c.2025+46C>T (n.2025+46C>T) c.2286+46C>T (n.2286+46C>T) c.2385+46C>T (n.2385+46C>T) n.4571+46C>T n.59+46C>T c.503+46C>T (n.503+46C>T) c.*1187+46C>T (n.*1187+46C>T) c.2268+46C>T (n.2268+46C>T) c.2391+46C>T (n.2391+46C>T) c.2124+46C>T (n.2124+46C>T) c.2118+46C>T (n.2118+46C>T) c.2001+46C>T (n.2001+46C>T) c.2379+46C>T (n.2379+46C>T) c.2112+46C>T (n.2112+46C>T) c.1320+46C>T (n.1320+46C>T) n.2565+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413872G>C | CA2716650655 | FGFR1 | c.2292+46C>G (n.2292+46C>G) c.2280+46C>G (n.2280+46C>G) n.3185+46C>G n.1532+46C>G n.1028C>G c.2472+46C>G (n.2472+46C>G) n.2980+46C>G c.2013+46C>G (n.2013+46C>G) c.*1938+46C>G (n.*1938+46C>G) c.*2259+46C>G (n.*2259+46C>G) n.3786+46C>G c.2019+46C>G (n.2019+46C>G) c.2262+46C>G (n.2262+46C>G) c.*1342+46C>G (n.*1342+46C>G) c.2025+46C>G (n.2025+46C>G) c.2286+46C>G (n.2286+46C>G) c.2385+46C>G (n.2385+46C>G) n.4571+46C>G n.59+46C>G c.503+46C>G (n.503+46C>G) c.*1187+46C>G (n.*1187+46C>G) c.2268+46C>G (n.2268+46C>G) c.2391+46C>G (n.2391+46C>G) c.2124+46C>G (n.2124+46C>G) c.2118+46C>G (n.2118+46C>G) c.2001+46C>G (n.2001+46C>G) c.2379+46C>G (n.2379+46C>G) c.2112+46C>G (n.2112+46C>G) c.1320+46C>G (n.1320+46C>G) n.2565+46C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413872G= | CA1777533397 | FGFR1 | c.2292+46C= (n.2292+46C=) c.2280+46C= (n.2280+46C=) n.3185+46C= n.1532+46C= n.1028C= c.2472+46C= (n.2472+46C=) n.2980+46C= c.2013+46C= (n.2013+46C=) c.*1938+46C= (n.*1938+46C=) c.*2259+46C= (n.*2259+46C=) n.3786+46C= c.2019+46C= (n.2019+46C=) c.2262+46C= (n.2262+46C=) c.*1342+46C= (n.*1342+46C=) c.2025+46C= (n.2025+46C=) c.2286+46C= (n.2286+46C=) c.2385+46C= (n.2385+46C=) n.4571+46C= n.59+46C= c.503+46C= (n.503+46C=) c.*1187+46C= (n.*1187+46C=) c.2268+46C= (n.2268+46C=) c.2391+46C= (n.2391+46C=) c.2124+46C= (n.2124+46C=) c.2118+46C= (n.2118+46C=) c.2001+46C= (n.2001+46C=) c.2379+46C= (n.2379+46C=) c.2112+46C= (n.2112+46C=) c.1320+46C= (n.1320+46C=) n.2565+46C= | |
| 8 | g.38413873C>A | CA581431047 | FGFR1 | c.2292+45G>T (n.2292+45G>T) c.2280+45G>T (n.2280+45G>T) n.3185+45G>T n.1532+45G>T n.1027G>T c.2472+45G>T (n.2472+45G>T) n.2980+45G>T c.2013+45G>T (n.2013+45G>T) c.*1938+45G>T (n.*1938+45G>T) c.*2259+45G>T (n.*2259+45G>T) n.3786+45G>T c.2019+45G>T (n.2019+45G>T) c.2262+45G>T (n.2262+45G>T) c.*1342+45G>T (n.*1342+45G>T) c.2025+45G>T (n.2025+45G>T) c.2286+45G>T (n.2286+45G>T) c.2385+45G>T (n.2385+45G>T) n.4571+45G>T n.59+45G>T c.503+45G>T (n.503+45G>T) c.*1187+45G>T (n.*1187+45G>T) c.2268+45G>T (n.2268+45G>T) c.2391+45G>T (n.2391+45G>T) c.2124+45G>T (n.2124+45G>T) c.2118+45G>T (n.2118+45G>T) c.2001+45G>T (n.2001+45G>T) c.2379+45G>T (n.2379+45G>T) c.2112+45G>T (n.2112+45G>T) c.1320+45G>T (n.1320+45G>T) n.2565+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413873C= | CA1777533399 | FGFR1 | c.2292+45G= (n.2292+45G=) c.2280+45G= (n.2280+45G=) n.3185+45G= n.1532+45G= n.1027G= c.2472+45G= (n.2472+45G=) n.2980+45G= c.2013+45G= (n.2013+45G=) c.*1938+45G= (n.*1938+45G=) c.*2259+45G= (n.*2259+45G=) n.3786+45G= c.2019+45G= (n.2019+45G=) c.2262+45G= (n.2262+45G=) c.*1342+45G= (n.*1342+45G=) c.2025+45G= (n.2025+45G=) c.2286+45G= (n.2286+45G=) c.2385+45G= (n.2385+45G=) n.4571+45G= n.59+45G= c.503+45G= (n.503+45G=) c.*1187+45G= (n.*1187+45G=) c.2268+45G= (n.2268+45G=) c.2391+45G= (n.2391+45G=) c.2124+45G= (n.2124+45G=) c.2118+45G= (n.2118+45G=) c.2001+45G= (n.2001+45G=) c.2379+45G= (n.2379+45G=) c.2112+45G= (n.2112+45G=) c.1320+45G= (n.1320+45G=) n.2565+45G= | |
| 8 | g.38413873C>G | CA2716678486 | FGFR1 | c.2292+45G>C (n.2292+45G>C) c.2280+45G>C (n.2280+45G>C) n.3185+45G>C n.1532+45G>C n.1027G>C c.2472+45G>C (n.2472+45G>C) n.2980+45G>C c.2013+45G>C (n.2013+45G>C) c.*1938+45G>C (n.*1938+45G>C) c.*2259+45G>C (n.*2259+45G>C) n.3786+45G>C c.2019+45G>C (n.2019+45G>C) c.2262+45G>C (n.2262+45G>C) c.*1342+45G>C (n.*1342+45G>C) c.2025+45G>C (n.2025+45G>C) c.2286+45G>C (n.2286+45G>C) c.2385+45G>C (n.2385+45G>C) n.4571+45G>C n.59+45G>C c.503+45G>C (n.503+45G>C) c.*1187+45G>C (n.*1187+45G>C) c.2268+45G>C (n.2268+45G>C) c.2391+45G>C (n.2391+45G>C) c.2124+45G>C (n.2124+45G>C) c.2118+45G>C (n.2118+45G>C) c.2001+45G>C (n.2001+45G>C) c.2379+45G>C (n.2379+45G>C) c.2112+45G>C (n.2112+45G>C) c.1320+45G>C (n.1320+45G>C) n.2565+45G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413873C>T | CA2686965824 | FGFR1 | c.2292+45G>A (n.2292+45G>A) c.2280+45G>A (n.2280+45G>A) n.3185+45G>A n.1532+45G>A n.1027G>A c.2472+45G>A (n.2472+45G>A) n.2980+45G>A c.2013+45G>A (n.2013+45G>A) c.*1938+45G>A (n.*1938+45G>A) c.*2259+45G>A (n.*2259+45G>A) n.3786+45G>A c.2019+45G>A (n.2019+45G>A) c.2262+45G>A (n.2262+45G>A) c.*1342+45G>A (n.*1342+45G>A) c.2025+45G>A (n.2025+45G>A) c.2286+45G>A (n.2286+45G>A) c.2385+45G>A (n.2385+45G>A) n.4571+45G>A n.59+45G>A c.503+45G>A (n.503+45G>A) c.*1187+45G>A (n.*1187+45G>A) c.2268+45G>A (n.2268+45G>A) c.2391+45G>A (n.2391+45G>A) c.2124+45G>A (n.2124+45G>A) c.2118+45G>A (n.2118+45G>A) c.2001+45G>A (n.2001+45G>A) c.2379+45G>A (n.2379+45G>A) c.2112+45G>A (n.2112+45G>A) c.1320+45G>A (n.1320+45G>A) n.2565+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413874A>G | CA2686965825 | FGFR1 | c.2292+44T>C (n.2292+44T>C) c.2280+44T>C (n.2280+44T>C) n.3185+44T>C n.1532+44T>C n.1026T>C c.2472+44T>C (n.2472+44T>C) n.2980+44T>C c.2013+44T>C (n.2013+44T>C) c.*1938+44T>C (n.*1938+44T>C) c.*2259+44T>C (n.*2259+44T>C) n.3786+44T>C c.2019+44T>C (n.2019+44T>C) c.2262+44T>C (n.2262+44T>C) c.*1342+44T>C (n.*1342+44T>C) c.2025+44T>C (n.2025+44T>C) c.2286+44T>C (n.2286+44T>C) c.2385+44T>C (n.2385+44T>C) n.4571+44T>C n.59+44T>C c.503+44T>C (n.503+44T>C) c.*1187+44T>C (n.*1187+44T>C) c.2268+44T>C (n.2268+44T>C) c.2391+44T>C (n.2391+44T>C) c.2124+44T>C (n.2124+44T>C) c.2118+44T>C (n.2118+44T>C) c.2001+44T>C (n.2001+44T>C) c.2379+44T>C (n.2379+44T>C) c.2112+44T>C (n.2112+44T>C) c.1320+44T>C (n.1320+44T>C) n.2565+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413874A>T | CA2717015777 | FGFR1 | c.2292+44T>A (n.2292+44T>A) c.2280+44T>A (n.2280+44T>A) n.3185+44T>A n.1532+44T>A n.1026T>A c.2472+44T>A (n.2472+44T>A) n.2980+44T>A c.2013+44T>A (n.2013+44T>A) c.*1938+44T>A (n.*1938+44T>A) c.*2259+44T>A (n.*2259+44T>A) n.3786+44T>A c.2019+44T>A (n.2019+44T>A) c.2262+44T>A (n.2262+44T>A) c.*1342+44T>A (n.*1342+44T>A) c.2025+44T>A (n.2025+44T>A) c.2286+44T>A (n.2286+44T>A) c.2385+44T>A (n.2385+44T>A) n.4571+44T>A n.59+44T>A c.503+44T>A (n.503+44T>A) c.*1187+44T>A (n.*1187+44T>A) c.2268+44T>A (n.2268+44T>A) c.2391+44T>A (n.2391+44T>A) c.2124+44T>A (n.2124+44T>A) c.2118+44T>A (n.2118+44T>A) c.2001+44T>A (n.2001+44T>A) c.2379+44T>A (n.2379+44T>A) c.2112+44T>A (n.2112+44T>A) c.1320+44T>A (n.1320+44T>A) n.2565+44T>A | dbSNP |
| 8 | g.38413875G>A | CA175137887 | FGFR1 | c.2292+43C>T (n.2292+43C>T) c.2280+43C>T (n.2280+43C>T) n.3185+43C>T n.1532+43C>T n.1025C>T c.2472+43C>T (n.2472+43C>T) n.2980+43C>T c.2013+43C>T (n.2013+43C>T) c.*1938+43C>T (n.*1938+43C>T) c.*2259+43C>T (n.*2259+43C>T) n.3786+43C>T c.2019+43C>T (n.2019+43C>T) c.2262+43C>T (n.2262+43C>T) c.*1342+43C>T (n.*1342+43C>T) c.2025+43C>T (n.2025+43C>T) c.2286+43C>T (n.2286+43C>T) c.2385+43C>T (n.2385+43C>T) n.4571+43C>T n.59+43C>T c.503+43C>T (n.503+43C>T) c.*1187+43C>T (n.*1187+43C>T) c.2268+43C>T (n.2268+43C>T) c.2391+43C>T (n.2391+43C>T) c.2124+43C>T (n.2124+43C>T) c.2118+43C>T (n.2118+43C>T) c.2001+43C>T (n.2001+43C>T) c.2379+43C>T (n.2379+43C>T) c.2112+43C>T (n.2112+43C>T) c.1320+43C>T (n.1320+43C>T) n.2565+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413875G= | CA1777533401 | FGFR1 | c.2292+43C= (n.2292+43C=) c.2280+43C= (n.2280+43C=) n.3185+43C= n.1532+43C= n.1025C= c.2472+43C= (n.2472+43C=) n.2980+43C= c.2013+43C= (n.2013+43C=) c.*1938+43C= (n.*1938+43C=) c.*2259+43C= (n.*2259+43C=) n.3786+43C= c.2019+43C= (n.2019+43C=) c.2262+43C= (n.2262+43C=) c.*1342+43C= (n.*1342+43C=) c.2025+43C= (n.2025+43C=) c.2286+43C= (n.2286+43C=) c.2385+43C= (n.2385+43C=) n.4571+43C= n.59+43C= c.503+43C= (n.503+43C=) c.*1187+43C= (n.*1187+43C=) c.2268+43C= (n.2268+43C=) c.2391+43C= (n.2391+43C=) c.2124+43C= (n.2124+43C=) c.2118+43C= (n.2118+43C=) c.2001+43C= (n.2001+43C=) c.2379+43C= (n.2379+43C=) c.2112+43C= (n.2112+43C=) c.1320+43C= (n.1320+43C=) n.2565+43C= | |
| 8 | g.38413876T>A | CA1777533404 | FGFR1 | c.2292+42A>T (n.2292+42A>T) c.2280+42A>T (n.2280+42A>T) n.3185+42A>T n.1532+42A>T n.1024A>T c.2472+42A>T (n.2472+42A>T) n.2980+42A>T c.2013+42A>T (n.2013+42A>T) c.*1938+42A>T (n.*1938+42A>T) c.*2259+42A>T (n.*2259+42A>T) n.3786+42A>T c.2019+42A>T (n.2019+42A>T) c.2262+42A>T (n.2262+42A>T) c.*1342+42A>T (n.*1342+42A>T) c.2025+42A>T (n.2025+42A>T) c.2286+42A>T (n.2286+42A>T) c.2385+42A>T (n.2385+42A>T) n.4571+42A>T n.59+42A>T c.503+42A>T (n.503+42A>T) c.*1187+42A>T (n.*1187+42A>T) c.2268+42A>T (n.2268+42A>T) c.2391+42A>T (n.2391+42A>T) c.2124+42A>T (n.2124+42A>T) c.2118+42A>T (n.2118+42A>T) c.2001+42A>T (n.2001+42A>T) c.2379+42A>T (n.2379+42A>T) c.2112+42A>T (n.2112+42A>T) c.1320+42A>T (n.1320+42A>T) n.2565+42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413876T>C | CA581431048 | FGFR1 | c.2292+42A>G (n.2292+42A>G) c.2280+42A>G (n.2280+42A>G) n.3185+42A>G n.1532+42A>G n.1024A>G c.2472+42A>G (n.2472+42A>G) n.2980+42A>G c.2013+42A>G (n.2013+42A>G) c.*1938+42A>G (n.*1938+42A>G) c.*2259+42A>G (n.*2259+42A>G) n.3786+42A>G c.2019+42A>G (n.2019+42A>G) c.2262+42A>G (n.2262+42A>G) c.*1342+42A>G (n.*1342+42A>G) c.2025+42A>G (n.2025+42A>G) c.2286+42A>G (n.2286+42A>G) c.2385+42A>G (n.2385+42A>G) n.4571+42A>G n.59+42A>G c.503+42A>G (n.503+42A>G) c.*1187+42A>G (n.*1187+42A>G) c.2268+42A>G (n.2268+42A>G) c.2391+42A>G (n.2391+42A>G) c.2124+42A>G (n.2124+42A>G) c.2118+42A>G (n.2118+42A>G) c.2001+42A>G (n.2001+42A>G) c.2379+42A>G (n.2379+42A>G) c.2112+42A>G (n.2112+42A>G) c.1320+42A>G (n.1320+42A>G) n.2565+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413876T>G | CA2716679068 | FGFR1 | c.2292+42A>C (n.2292+42A>C) c.2280+42A>C (n.2280+42A>C) n.3185+42A>C n.1532+42A>C n.1024A>C c.2472+42A>C (n.2472+42A>C) n.2980+42A>C c.2013+42A>C (n.2013+42A>C) c.*1938+42A>C (n.*1938+42A>C) c.*2259+42A>C (n.*2259+42A>C) n.3786+42A>C c.2019+42A>C (n.2019+42A>C) c.2262+42A>C (n.2262+42A>C) c.*1342+42A>C (n.*1342+42A>C) c.2025+42A>C (n.2025+42A>C) c.2286+42A>C (n.2286+42A>C) c.2385+42A>C (n.2385+42A>C) n.4571+42A>C n.59+42A>C c.503+42A>C (n.503+42A>C) c.*1187+42A>C (n.*1187+42A>C) c.2268+42A>C (n.2268+42A>C) c.2391+42A>C (n.2391+42A>C) c.2124+42A>C (n.2124+42A>C) c.2118+42A>C (n.2118+42A>C) c.2001+42A>C (n.2001+42A>C) c.2379+42A>C (n.2379+42A>C) c.2112+42A>C (n.2112+42A>C) c.1320+42A>C (n.1320+42A>C) n.2565+42A>C | dbSNP |
| 8 | g.38413876T= | CA1777533403 | FGFR1 | c.2292+42A= (n.2292+42A=) c.2280+42A= (n.2280+42A=) n.3185+42A= n.1532+42A= n.1024A= c.2472+42A= (n.2472+42A=) n.2980+42A= c.2013+42A= (n.2013+42A=) c.*1938+42A= (n.*1938+42A=) c.*2259+42A= (n.*2259+42A=) n.3786+42A= c.2019+42A= (n.2019+42A=) c.2262+42A= (n.2262+42A=) c.*1342+42A= (n.*1342+42A=) c.2025+42A= (n.2025+42A=) c.2286+42A= (n.2286+42A=) c.2385+42A= (n.2385+42A=) n.4571+42A= n.59+42A= c.503+42A= (n.503+42A=) c.*1187+42A= (n.*1187+42A=) c.2268+42A= (n.2268+42A=) c.2391+42A= (n.2391+42A=) c.2124+42A= (n.2124+42A=) c.2118+42A= (n.2118+42A=) c.2001+42A= (n.2001+42A=) c.2379+42A= (n.2379+42A=) c.2112+42A= (n.2112+42A=) c.1320+42A= (n.1320+42A=) n.2565+42A= | |
| 8 | g.38413877G>A | CA2716646657 | FGFR1 | c.2292+41C>T (n.2292+41C>T) c.2280+41C>T (n.2280+41C>T) n.3185+41C>T n.1532+41C>T n.1023C>T c.2472+41C>T (n.2472+41C>T) n.2980+41C>T c.2013+41C>T (n.2013+41C>T) c.*1938+41C>T (n.*1938+41C>T) c.*2259+41C>T (n.*2259+41C>T) n.3786+41C>T c.2019+41C>T (n.2019+41C>T) c.2262+41C>T (n.2262+41C>T) c.*1342+41C>T (n.*1342+41C>T) c.2025+41C>T (n.2025+41C>T) c.2286+41C>T (n.2286+41C>T) c.2385+41C>T (n.2385+41C>T) n.4571+41C>T n.59+41C>T c.503+41C>T (n.503+41C>T) c.*1187+41C>T (n.*1187+41C>T) c.2268+41C>T (n.2268+41C>T) c.2391+41C>T (n.2391+41C>T) c.2124+41C>T (n.2124+41C>T) c.2118+41C>T (n.2118+41C>T) c.2001+41C>T (n.2001+41C>T) c.2379+41C>T (n.2379+41C>T) c.2112+41C>T (n.2112+41C>T) c.1320+41C>T (n.1320+41C>T) n.2565+41C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413877G>C | CA2716646656 | FGFR1 | c.2292+41C>G (n.2292+41C>G) c.2280+41C>G (n.2280+41C>G) n.3185+41C>G n.1532+41C>G n.1023C>G c.2472+41C>G (n.2472+41C>G) n.2980+41C>G c.2013+41C>G (n.2013+41C>G) c.*1938+41C>G (n.*1938+41C>G) c.*2259+41C>G (n.*2259+41C>G) n.3786+41C>G c.2019+41C>G (n.2019+41C>G) c.2262+41C>G (n.2262+41C>G) c.*1342+41C>G (n.*1342+41C>G) c.2025+41C>G (n.2025+41C>G) c.2286+41C>G (n.2286+41C>G) c.2385+41C>G (n.2385+41C>G) n.4571+41C>G n.59+41C>G c.503+41C>G (n.503+41C>G) c.*1187+41C>G (n.*1187+41C>G) c.2268+41C>G (n.2268+41C>G) c.2391+41C>G (n.2391+41C>G) c.2124+41C>G (n.2124+41C>G) c.2118+41C>G (n.2118+41C>G) c.2001+41C>G (n.2001+41C>G) c.2379+41C>G (n.2379+41C>G) c.2112+41C>G (n.2112+41C>G) c.1320+41C>G (n.1320+41C>G) n.2565+41C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413877G= | CA1777533405 | FGFR1 | c.2292+41C= (n.2292+41C=) c.2280+41C= (n.2280+41C=) n.3185+41C= n.1532+41C= n.1023C= c.2472+41C= (n.2472+41C=) n.2980+41C= c.2013+41C= (n.2013+41C=) c.*1938+41C= (n.*1938+41C=) c.*2259+41C= (n.*2259+41C=) n.3786+41C= c.2019+41C= (n.2019+41C=) c.2262+41C= (n.2262+41C=) c.*1342+41C= (n.*1342+41C=) c.2025+41C= (n.2025+41C=) c.2286+41C= (n.2286+41C=) c.2385+41C= (n.2385+41C=) n.4571+41C= n.59+41C= c.503+41C= (n.503+41C=) c.*1187+41C= (n.*1187+41C=) c.2268+41C= (n.2268+41C=) c.2391+41C= (n.2391+41C=) c.2124+41C= (n.2124+41C=) c.2118+41C= (n.2118+41C=) c.2001+41C= (n.2001+41C=) c.2379+41C= (n.2379+41C=) c.2112+41C= (n.2112+41C=) c.1320+41C= (n.1320+41C=) n.2565+41C= | |
| 8 | g.38413877G>T | CA4718116 | FGFR1 | c.2292+41C>A (n.2292+41C>A) c.2280+41C>A (n.2280+41C>A) n.3185+41C>A n.1532+41C>A n.1023C>A c.2472+41C>A (n.2472+41C>A) n.2980+41C>A c.2013+41C>A (n.2013+41C>A) c.*1938+41C>A (n.*1938+41C>A) c.*2259+41C>A (n.*2259+41C>A) n.3786+41C>A c.2019+41C>A (n.2019+41C>A) c.2262+41C>A (n.2262+41C>A) c.*1342+41C>A (n.*1342+41C>A) c.2025+41C>A (n.2025+41C>A) c.2286+41C>A (n.2286+41C>A) c.2385+41C>A (n.2385+41C>A) n.4571+41C>A n.59+41C>A c.503+41C>A (n.503+41C>A) c.*1187+41C>A (n.*1187+41C>A) c.2268+41C>A (n.2268+41C>A) c.2391+41C>A (n.2391+41C>A) c.2124+41C>A (n.2124+41C>A) c.2118+41C>A (n.2118+41C>A) c.2001+41C>A (n.2001+41C>A) c.2379+41C>A (n.2379+41C>A) c.2112+41C>A (n.2112+41C>A) c.1320+41C>A (n.1320+41C>A) n.2565+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413878G>A | CA2716650173 | FGFR1 | c.2292+40C>T (n.2292+40C>T) c.2280+40C>T (n.2280+40C>T) n.3185+40C>T n.1532+40C>T n.1022C>T c.2472+40C>T (n.2472+40C>T) n.2980+40C>T c.2013+40C>T (n.2013+40C>T) c.*1938+40C>T (n.*1938+40C>T) c.*2259+40C>T (n.*2259+40C>T) n.3786+40C>T c.2019+40C>T (n.2019+40C>T) c.2262+40C>T (n.2262+40C>T) c.*1342+40C>T (n.*1342+40C>T) c.2025+40C>T (n.2025+40C>T) c.2286+40C>T (n.2286+40C>T) c.2385+40C>T (n.2385+40C>T) n.4571+40C>T n.59+40C>T c.503+40C>T (n.503+40C>T) c.*1187+40C>T (n.*1187+40C>T) c.2268+40C>T (n.2268+40C>T) c.2391+40C>T (n.2391+40C>T) c.2124+40C>T (n.2124+40C>T) c.2118+40C>T (n.2118+40C>T) c.2001+40C>T (n.2001+40C>T) c.2379+40C>T (n.2379+40C>T) c.2112+40C>T (n.2112+40C>T) c.1320+40C>T (n.1320+40C>T) n.2565+40C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413878G>C | CA4718117 | FGFR1 | c.2292+40C>G (n.2292+40C>G) c.2280+40C>G (n.2280+40C>G) n.3185+40C>G n.1532+40C>G n.1022C>G c.2472+40C>G (n.2472+40C>G) n.2980+40C>G c.2013+40C>G (n.2013+40C>G) c.*1938+40C>G (n.*1938+40C>G) c.*2259+40C>G (n.*2259+40C>G) n.3786+40C>G c.2019+40C>G (n.2019+40C>G) c.2262+40C>G (n.2262+40C>G) c.*1342+40C>G (n.*1342+40C>G) c.2025+40C>G (n.2025+40C>G) c.2286+40C>G (n.2286+40C>G) c.2385+40C>G (n.2385+40C>G) n.4571+40C>G n.59+40C>G c.503+40C>G (n.503+40C>G) c.*1187+40C>G (n.*1187+40C>G) c.2268+40C>G (n.2268+40C>G) c.2391+40C>G (n.2391+40C>G) c.2124+40C>G (n.2124+40C>G) c.2118+40C>G (n.2118+40C>G) c.2001+40C>G (n.2001+40C>G) c.2379+40C>G (n.2379+40C>G) c.2112+40C>G (n.2112+40C>G) c.1320+40C>G (n.1320+40C>G) n.2565+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413878G= | CA1777533407 | FGFR1 | c.2292+40C= (n.2292+40C=) c.2280+40C= (n.2280+40C=) n.3185+40C= n.1532+40C= n.1022C= c.2472+40C= (n.2472+40C=) n.2980+40C= c.2013+40C= (n.2013+40C=) c.*1938+40C= (n.*1938+40C=) c.*2259+40C= (n.*2259+40C=) n.3786+40C= c.2019+40C= (n.2019+40C=) c.2262+40C= (n.2262+40C=) c.*1342+40C= (n.*1342+40C=) c.2025+40C= (n.2025+40C=) c.2286+40C= (n.2286+40C=) c.2385+40C= (n.2385+40C=) n.4571+40C= n.59+40C= c.503+40C= (n.503+40C=) c.*1187+40C= (n.*1187+40C=) c.2268+40C= (n.2268+40C=) c.2391+40C= (n.2391+40C=) c.2124+40C= (n.2124+40C=) c.2118+40C= (n.2118+40C=) c.2001+40C= (n.2001+40C=) c.2379+40C= (n.2379+40C=) c.2112+40C= (n.2112+40C=) c.1320+40C= (n.1320+40C=) n.2565+40C= | |
| 8 | g.38413878G>T | CA2716650174 | FGFR1 | c.2292+40C>A (n.2292+40C>A) c.2280+40C>A (n.2280+40C>A) n.3185+40C>A n.1532+40C>A n.1022C>A c.2472+40C>A (n.2472+40C>A) n.2980+40C>A c.2013+40C>A (n.2013+40C>A) c.*1938+40C>A (n.*1938+40C>A) c.*2259+40C>A (n.*2259+40C>A) n.3786+40C>A c.2019+40C>A (n.2019+40C>A) c.2262+40C>A (n.2262+40C>A) c.*1342+40C>A (n.*1342+40C>A) c.2025+40C>A (n.2025+40C>A) c.2286+40C>A (n.2286+40C>A) c.2385+40C>A (n.2385+40C>A) n.4571+40C>A n.59+40C>A c.503+40C>A (n.503+40C>A) c.*1187+40C>A (n.*1187+40C>A) c.2268+40C>A (n.2268+40C>A) c.2391+40C>A (n.2391+40C>A) c.2124+40C>A (n.2124+40C>A) c.2118+40C>A (n.2118+40C>A) c.2001+40C>A (n.2001+40C>A) c.2379+40C>A (n.2379+40C>A) c.2112+40C>A (n.2112+40C>A) c.1320+40C>A (n.1320+40C>A) n.2565+40C>A | dbSNP |
| 8 | g.38413879G>A | CA2717015809 | FGFR1 | c.2292+39C>T (n.2292+39C>T) c.2280+39C>T (n.2280+39C>T) n.3185+39C>T n.1532+39C>T n.1021C>T c.2472+39C>T (n.2472+39C>T) n.2980+39C>T c.2013+39C>T (n.2013+39C>T) c.*1938+39C>T (n.*1938+39C>T) c.*2259+39C>T (n.*2259+39C>T) n.3786+39C>T c.2019+39C>T (n.2019+39C>T) c.2262+39C>T (n.2262+39C>T) c.*1342+39C>T (n.*1342+39C>T) c.2025+39C>T (n.2025+39C>T) c.2286+39C>T (n.2286+39C>T) c.2385+39C>T (n.2385+39C>T) n.4571+39C>T n.59+39C>T c.503+39C>T (n.503+39C>T) c.*1187+39C>T (n.*1187+39C>T) c.2268+39C>T (n.2268+39C>T) c.2391+39C>T (n.2391+39C>T) c.2124+39C>T (n.2124+39C>T) c.2118+39C>T (n.2118+39C>T) c.2001+39C>T (n.2001+39C>T) c.2379+39C>T (n.2379+39C>T) c.2112+39C>T (n.2112+39C>T) c.1320+39C>T (n.1320+39C>T) n.2565+39C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413880G>A | CA175137898 | FGFR1 | c.2292+38C>T (n.2292+38C>T) c.2280+38C>T (n.2280+38C>T) n.3185+38C>T n.1532+38C>T n.1020C>T c.2472+38C>T (n.2472+38C>T) n.2980+38C>T c.2013+38C>T (n.2013+38C>T) c.*1938+38C>T (n.*1938+38C>T) c.*2259+38C>T (n.*2259+38C>T) n.3786+38C>T c.2019+38C>T (n.2019+38C>T) c.2262+38C>T (n.2262+38C>T) c.*1342+38C>T (n.*1342+38C>T) c.2025+38C>T (n.2025+38C>T) c.2286+38C>T (n.2286+38C>T) c.2385+38C>T (n.2385+38C>T) n.4571+38C>T n.59+38C>T c.503+38C>T (n.503+38C>T) c.*1187+38C>T (n.*1187+38C>T) c.2268+38C>T (n.2268+38C>T) c.2391+38C>T (n.2391+38C>T) c.2124+38C>T (n.2124+38C>T) c.2118+38C>T (n.2118+38C>T) c.2001+38C>T (n.2001+38C>T) c.2379+38C>T (n.2379+38C>T) c.2112+38C>T (n.2112+38C>T) c.1320+38C>T (n.1320+38C>T) n.2565+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413880G>C | CA2716653365 | FGFR1 | c.2292+38C>G (n.2292+38C>G) c.2280+38C>G (n.2280+38C>G) n.3185+38C>G n.1532+38C>G n.1020C>G c.2472+38C>G (n.2472+38C>G) n.2980+38C>G c.2013+38C>G (n.2013+38C>G) c.*1938+38C>G (n.*1938+38C>G) c.*2259+38C>G (n.*2259+38C>G) n.3786+38C>G c.2019+38C>G (n.2019+38C>G) c.2262+38C>G (n.2262+38C>G) c.*1342+38C>G (n.*1342+38C>G) c.2025+38C>G (n.2025+38C>G) c.2286+38C>G (n.2286+38C>G) c.2385+38C>G (n.2385+38C>G) n.4571+38C>G n.59+38C>G c.503+38C>G (n.503+38C>G) c.*1187+38C>G (n.*1187+38C>G) c.2268+38C>G (n.2268+38C>G) c.2391+38C>G (n.2391+38C>G) c.2124+38C>G (n.2124+38C>G) c.2118+38C>G (n.2118+38C>G) c.2001+38C>G (n.2001+38C>G) c.2379+38C>G (n.2379+38C>G) c.2112+38C>G (n.2112+38C>G) c.1320+38C>G (n.1320+38C>G) n.2565+38C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413880G= | CA1777533410 | FGFR1 | c.2292+38C= (n.2292+38C=) c.2280+38C= (n.2280+38C=) n.3185+38C= n.1532+38C= n.1020C= c.2472+38C= (n.2472+38C=) n.2980+38C= c.2013+38C= (n.2013+38C=) c.*1938+38C= (n.*1938+38C=) c.*2259+38C= (n.*2259+38C=) n.3786+38C= c.2019+38C= (n.2019+38C=) c.2262+38C= (n.2262+38C=) c.*1342+38C= (n.*1342+38C=) c.2025+38C= (n.2025+38C=) c.2286+38C= (n.2286+38C=) c.2385+38C= (n.2385+38C=) n.4571+38C= n.59+38C= c.503+38C= (n.503+38C=) c.*1187+38C= (n.*1187+38C=) c.2268+38C= (n.2268+38C=) c.2391+38C= (n.2391+38C=) c.2124+38C= (n.2124+38C=) c.2118+38C= (n.2118+38C=) c.2001+38C= (n.2001+38C=) c.2379+38C= (n.2379+38C=) c.2112+38C= (n.2112+38C=) c.1320+38C= (n.1320+38C=) n.2565+38C= | |
| 8 | g.38413880G>T | CA2686965830 | FGFR1 | c.2292+38C>A (n.2292+38C>A) c.2280+38C>A (n.2280+38C>A) n.3185+38C>A n.1532+38C>A n.1020C>A c.2472+38C>A (n.2472+38C>A) n.2980+38C>A c.2013+38C>A (n.2013+38C>A) c.*1938+38C>A (n.*1938+38C>A) c.*2259+38C>A (n.*2259+38C>A) n.3786+38C>A c.2019+38C>A (n.2019+38C>A) c.2262+38C>A (n.2262+38C>A) c.*1342+38C>A (n.*1342+38C>A) c.2025+38C>A (n.2025+38C>A) c.2286+38C>A (n.2286+38C>A) c.2385+38C>A (n.2385+38C>A) n.4571+38C>A n.59+38C>A c.503+38C>A (n.503+38C>A) c.*1187+38C>A (n.*1187+38C>A) c.2268+38C>A (n.2268+38C>A) c.2391+38C>A (n.2391+38C>A) c.2124+38C>A (n.2124+38C>A) c.2118+38C>A (n.2118+38C>A) c.2001+38C>A (n.2001+38C>A) c.2379+38C>A (n.2379+38C>A) c.2112+38C>A (n.2112+38C>A) c.1320+38C>A (n.1320+38C>A) n.2565+38C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38413881A>C | CA2717015813 | FGFR1 | c.2292+37T>G (n.2292+37T>G) c.2280+37T>G (n.2280+37T>G) n.3185+37T>G n.1532+37T>G n.1019T>G c.2472+37T>G (n.2472+37T>G) n.2980+37T>G c.2013+37T>G (n.2013+37T>G) c.*1938+37T>G (n.*1938+37T>G) c.*2259+37T>G (n.*2259+37T>G) n.3786+37T>G c.2019+37T>G (n.2019+37T>G) c.2262+37T>G (n.2262+37T>G) c.*1342+37T>G (n.*1342+37T>G) c.2025+37T>G (n.2025+37T>G) c.2286+37T>G (n.2286+37T>G) c.2385+37T>G (n.2385+37T>G) n.4571+37T>G n.59+37T>G c.503+37T>G (n.503+37T>G) c.*1187+37T>G (n.*1187+37T>G) c.2268+37T>G (n.2268+37T>G) c.2391+37T>G (n.2391+37T>G) c.2124+37T>G (n.2124+37T>G) c.2118+37T>G (n.2118+37T>G) c.2001+37T>G (n.2001+37T>G) c.2379+37T>G (n.2379+37T>G) c.2112+37T>G (n.2112+37T>G) c.1320+37T>G (n.1320+37T>G) n.2565+37T>G | dbSNP |
| 8 | g.38413881A>G | CA2717015856 | FGFR1 | c.2292+37T>C (n.2292+37T>C) c.2280+37T>C (n.2280+37T>C) n.3185+37T>C n.1532+37T>C n.1019T>C c.2472+37T>C (n.2472+37T>C) n.2980+37T>C c.2013+37T>C (n.2013+37T>C) c.*1938+37T>C (n.*1938+37T>C) c.*2259+37T>C (n.*2259+37T>C) n.3786+37T>C c.2019+37T>C (n.2019+37T>C) c.2262+37T>C (n.2262+37T>C) c.*1342+37T>C (n.*1342+37T>C) c.2025+37T>C (n.2025+37T>C) c.2286+37T>C (n.2286+37T>C) c.2385+37T>C (n.2385+37T>C) n.4571+37T>C n.59+37T>C c.503+37T>C (n.503+37T>C) c.*1187+37T>C (n.*1187+37T>C) c.2268+37T>C (n.2268+37T>C) c.2391+37T>C (n.2391+37T>C) c.2124+37T>C (n.2124+37T>C) c.2118+37T>C (n.2118+37T>C) c.2001+37T>C (n.2001+37T>C) c.2379+37T>C (n.2379+37T>C) c.2112+37T>C (n.2112+37T>C) c.1320+37T>C (n.1320+37T>C) n.2565+37T>C | dbSNP |
| 8 | g.38413881A>T | CA2717016098 | FGFR1 | c.2292+37T>A (n.2292+37T>A) c.2280+37T>A (n.2280+37T>A) n.3185+37T>A n.1532+37T>A n.1019T>A c.2472+37T>A (n.2472+37T>A) n.2980+37T>A c.2013+37T>A (n.2013+37T>A) c.*1938+37T>A (n.*1938+37T>A) c.*2259+37T>A (n.*2259+37T>A) n.3786+37T>A c.2019+37T>A (n.2019+37T>A) c.2262+37T>A (n.2262+37T>A) c.*1342+37T>A (n.*1342+37T>A) c.2025+37T>A (n.2025+37T>A) c.2286+37T>A (n.2286+37T>A) c.2385+37T>A (n.2385+37T>A) n.4571+37T>A n.59+37T>A c.503+37T>A (n.503+37T>A) c.*1187+37T>A (n.*1187+37T>A) c.2268+37T>A (n.2268+37T>A) c.2391+37T>A (n.2391+37T>A) c.2124+37T>A (n.2124+37T>A) c.2118+37T>A (n.2118+37T>A) c.2001+37T>A (n.2001+37T>A) c.2379+37T>A (n.2379+37T>A) c.2112+37T>A (n.2112+37T>A) c.1320+37T>A (n.1320+37T>A) n.2565+37T>A | dbSNP |
| 8 | g.38413882C>A | CA2716641236 | FGFR1 | c.2292+36G>T (n.2292+36G>T) c.2280+36G>T (n.2280+36G>T) n.3185+36G>T n.1532+36G>T n.1018G>T c.2472+36G>T (n.2472+36G>T) n.2980+36G>T c.2013+36G>T (n.2013+36G>T) c.*1938+36G>T (n.*1938+36G>T) c.*2259+36G>T (n.*2259+36G>T) n.3786+36G>T c.2019+36G>T (n.2019+36G>T) c.2262+36G>T (n.2262+36G>T) c.*1342+36G>T (n.*1342+36G>T) c.2025+36G>T (n.2025+36G>T) c.2286+36G>T (n.2286+36G>T) c.2385+36G>T (n.2385+36G>T) n.4571+36G>T n.59+36G>T c.503+36G>T (n.503+36G>T) c.*1187+36G>T (n.*1187+36G>T) c.2268+36G>T (n.2268+36G>T) c.2391+36G>T (n.2391+36G>T) c.2124+36G>T (n.2124+36G>T) c.2118+36G>T (n.2118+36G>T) c.2001+36G>T (n.2001+36G>T) c.2379+36G>T (n.2379+36G>T) c.2112+36G>T (n.2112+36G>T) c.1320+36G>T (n.1320+36G>T) n.2565+36G>T | dbSNP |
| 8 | g.38413882C= | CA1777533412 | FGFR1 | c.2292+36G= (n.2292+36G=) c.2280+36G= (n.2280+36G=) n.3185+36G= n.1532+36G= n.1018G= c.2472+36G= (n.2472+36G=) n.2980+36G= c.2013+36G= (n.2013+36G=) c.*1938+36G= (n.*1938+36G=) c.*2259+36G= (n.*2259+36G=) n.3786+36G= c.2019+36G= (n.2019+36G=) c.2262+36G= (n.2262+36G=) c.*1342+36G= (n.*1342+36G=) c.2025+36G= (n.2025+36G=) c.2286+36G= (n.2286+36G=) c.2385+36G= (n.2385+36G=) n.4571+36G= n.59+36G= c.503+36G= (n.503+36G=) c.*1187+36G= (n.*1187+36G=) c.2268+36G= (n.2268+36G=) c.2391+36G= (n.2391+36G=) c.2124+36G= (n.2124+36G=) c.2118+36G= (n.2118+36G=) c.2001+36G= (n.2001+36G=) c.2379+36G= (n.2379+36G=) c.2112+36G= (n.2112+36G=) c.1320+36G= (n.1320+36G=) n.2565+36G= | |
| 8 | g.38413882C>G | CA2579146171 | FGFR1 | c.2292+36G>C (n.2292+36G>C) c.2280+36G>C (n.2280+36G>C) n.3185+36G>C n.1532+36G>C n.1018G>C c.2472+36G>C (n.2472+36G>C) n.2980+36G>C c.2013+36G>C (n.2013+36G>C) c.*1938+36G>C (n.*1938+36G>C) c.*2259+36G>C (n.*2259+36G>C) n.3786+36G>C c.2019+36G>C (n.2019+36G>C) c.2262+36G>C (n.2262+36G>C) c.*1342+36G>C (n.*1342+36G>C) c.2025+36G>C (n.2025+36G>C) c.2286+36G>C (n.2286+36G>C) c.2385+36G>C (n.2385+36G>C) n.4571+36G>C n.59+36G>C c.503+36G>C (n.503+36G>C) c.*1187+36G>C (n.*1187+36G>C) c.2268+36G>C (n.2268+36G>C) c.2391+36G>C (n.2391+36G>C) c.2124+36G>C (n.2124+36G>C) c.2118+36G>C (n.2118+36G>C) c.2001+36G>C (n.2001+36G>C) c.2379+36G>C (n.2379+36G>C) c.2112+36G>C (n.2112+36G>C) c.1320+36G>C (n.1320+36G>C) n.2565+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413882C>T | CA4718118 | FGFR1 | c.2292+36G>A (n.2292+36G>A) c.2280+36G>A (n.2280+36G>A) n.3185+36G>A n.1532+36G>A n.1018G>A c.2472+36G>A (n.2472+36G>A) n.2980+36G>A c.2013+36G>A (n.2013+36G>A) c.*1938+36G>A (n.*1938+36G>A) c.*2259+36G>A (n.*2259+36G>A) n.3786+36G>A c.2019+36G>A (n.2019+36G>A) c.2262+36G>A (n.2262+36G>A) c.*1342+36G>A (n.*1342+36G>A) c.2025+36G>A (n.2025+36G>A) c.2286+36G>A (n.2286+36G>A) c.2385+36G>A (n.2385+36G>A) n.4571+36G>A n.59+36G>A c.503+36G>A (n.503+36G>A) c.*1187+36G>A (n.*1187+36G>A) c.2268+36G>A (n.2268+36G>A) c.2391+36G>A (n.2391+36G>A) c.2124+36G>A (n.2124+36G>A) c.2118+36G>A (n.2118+36G>A) c.2001+36G>A (n.2001+36G>A) c.2379+36G>A (n.2379+36G>A) c.2112+36G>A (n.2112+36G>A) c.1320+36G>A (n.1320+36G>A) n.2565+36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413883G>A | CA175137908 | FGFR1 | c.2292+35C>T (n.2292+35C>T) c.2280+35C>T (n.2280+35C>T) n.3185+35C>T n.1532+35C>T n.1017C>T c.2472+35C>T (n.2472+35C>T) n.2980+35C>T c.2013+35C>T (n.2013+35C>T) c.*1938+35C>T (n.*1938+35C>T) c.*2259+35C>T (n.*2259+35C>T) n.3786+35C>T c.2019+35C>T (n.2019+35C>T) c.2262+35C>T (n.2262+35C>T) c.*1342+35C>T (n.*1342+35C>T) c.2025+35C>T (n.2025+35C>T) c.2286+35C>T (n.2286+35C>T) c.2385+35C>T (n.2385+35C>T) n.4571+35C>T n.59+35C>T c.503+35C>T (n.503+35C>T) c.*1187+35C>T (n.*1187+35C>T) c.2268+35C>T (n.2268+35C>T) c.2391+35C>T (n.2391+35C>T) c.2124+35C>T (n.2124+35C>T) c.2118+35C>T (n.2118+35C>T) c.2001+35C>T (n.2001+35C>T) c.2379+35C>T (n.2379+35C>T) c.2112+35C>T (n.2112+35C>T) c.1320+35C>T (n.1320+35C>T) n.2565+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413883G>C | CA2716657442 | FGFR1 | c.2292+35C>G (n.2292+35C>G) c.2280+35C>G (n.2280+35C>G) n.3185+35C>G n.1532+35C>G n.1017C>G c.2472+35C>G (n.2472+35C>G) n.2980+35C>G c.2013+35C>G (n.2013+35C>G) c.*1938+35C>G (n.*1938+35C>G) c.*2259+35C>G (n.*2259+35C>G) n.3786+35C>G c.2019+35C>G (n.2019+35C>G) c.2262+35C>G (n.2262+35C>G) c.*1342+35C>G (n.*1342+35C>G) c.2025+35C>G (n.2025+35C>G) c.2286+35C>G (n.2286+35C>G) c.2385+35C>G (n.2385+35C>G) n.4571+35C>G n.59+35C>G c.503+35C>G (n.503+35C>G) c.*1187+35C>G (n.*1187+35C>G) c.2268+35C>G (n.2268+35C>G) c.2391+35C>G (n.2391+35C>G) c.2124+35C>G (n.2124+35C>G) c.2118+35C>G (n.2118+35C>G) c.2001+35C>G (n.2001+35C>G) c.2379+35C>G (n.2379+35C>G) c.2112+35C>G (n.2112+35C>G) c.1320+35C>G (n.1320+35C>G) n.2565+35C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413883G= | CA1777533414 | FGFR1 | c.2292+35C= (n.2292+35C=) c.2280+35C= (n.2280+35C=) n.3185+35C= n.1532+35C= n.1017C= c.2472+35C= (n.2472+35C=) n.2980+35C= c.2013+35C= (n.2013+35C=) c.*1938+35C= (n.*1938+35C=) c.*2259+35C= (n.*2259+35C=) n.3786+35C= c.2019+35C= (n.2019+35C=) c.2262+35C= (n.2262+35C=) c.*1342+35C= (n.*1342+35C=) c.2025+35C= (n.2025+35C=) c.2286+35C= (n.2286+35C=) c.2385+35C= (n.2385+35C=) n.4571+35C= n.59+35C= c.503+35C= (n.503+35C=) c.*1187+35C= (n.*1187+35C=) c.2268+35C= (n.2268+35C=) c.2391+35C= (n.2391+35C=) c.2124+35C= (n.2124+35C=) c.2118+35C= (n.2118+35C=) c.2001+35C= (n.2001+35C=) c.2379+35C= (n.2379+35C=) c.2112+35C= (n.2112+35C=) c.1320+35C= (n.1320+35C=) n.2565+35C= | |
| 8 | g.38413884G>A | CA2716774093 | FGFR1 | c.2292+34C>T (n.2292+34C>T) c.2280+34C>T (n.2280+34C>T) n.3185+34C>T n.1532+34C>T n.1016C>T c.2472+34C>T (n.2472+34C>T) n.2980+34C>T c.2013+34C>T (n.2013+34C>T) c.*1938+34C>T (n.*1938+34C>T) c.*2259+34C>T (n.*2259+34C>T) n.3786+34C>T c.2019+34C>T (n.2019+34C>T) c.2262+34C>T (n.2262+34C>T) c.*1342+34C>T (n.*1342+34C>T) c.2025+34C>T (n.2025+34C>T) c.2286+34C>T (n.2286+34C>T) c.2385+34C>T (n.2385+34C>T) n.4571+34C>T n.59+34C>T c.503+34C>T (n.503+34C>T) c.*1187+34C>T (n.*1187+34C>T) c.2268+34C>T (n.2268+34C>T) c.2391+34C>T (n.2391+34C>T) c.2124+34C>T (n.2124+34C>T) c.2118+34C>T (n.2118+34C>T) c.2001+34C>T (n.2001+34C>T) c.2379+34C>T (n.2379+34C>T) c.2112+34C>T (n.2112+34C>T) c.1320+34C>T (n.1320+34C>T) n.2565+34C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413884G>C | CA1112898237 | FGFR1 | c.2292+34C>G (n.2292+34C>G) c.2280+34C>G (n.2280+34C>G) n.3185+34C>G n.1532+34C>G n.1016C>G c.2472+34C>G (n.2472+34C>G) n.2980+34C>G c.2013+34C>G (n.2013+34C>G) c.*1938+34C>G (n.*1938+34C>G) c.*2259+34C>G (n.*2259+34C>G) n.3786+34C>G c.2019+34C>G (n.2019+34C>G) c.2262+34C>G (n.2262+34C>G) c.*1342+34C>G (n.*1342+34C>G) c.2025+34C>G (n.2025+34C>G) c.2286+34C>G (n.2286+34C>G) c.2385+34C>G (n.2385+34C>G) n.4571+34C>G n.59+34C>G c.503+34C>G (n.503+34C>G) c.*1187+34C>G (n.*1187+34C>G) c.2268+34C>G (n.2268+34C>G) c.2391+34C>G (n.2391+34C>G) c.2124+34C>G (n.2124+34C>G) c.2118+34C>G (n.2118+34C>G) c.2001+34C>G (n.2001+34C>G) c.2379+34C>G (n.2379+34C>G) c.2112+34C>G (n.2112+34C>G) c.1320+34C>G (n.1320+34C>G) n.2565+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413884G= | CA1777533418 | FGFR1 | c.2292+34C= (n.2292+34C=) c.2280+34C= (n.2280+34C=) n.3185+34C= n.1532+34C= n.1016C= c.2472+34C= (n.2472+34C=) n.2980+34C= c.2013+34C= (n.2013+34C=) c.*1938+34C= (n.*1938+34C=) c.*2259+34C= (n.*2259+34C=) n.3786+34C= c.2019+34C= (n.2019+34C=) c.2262+34C= (n.2262+34C=) c.*1342+34C= (n.*1342+34C=) c.2025+34C= (n.2025+34C=) c.2286+34C= (n.2286+34C=) c.2385+34C= (n.2385+34C=) n.4571+34C= n.59+34C= c.503+34C= (n.503+34C=) c.*1187+34C= (n.*1187+34C=) c.2268+34C= (n.2268+34C=) c.2391+34C= (n.2391+34C=) c.2124+34C= (n.2124+34C=) c.2118+34C= (n.2118+34C=) c.2001+34C= (n.2001+34C=) c.2379+34C= (n.2379+34C=) c.2112+34C= (n.2112+34C=) c.1320+34C= (n.1320+34C=) n.2565+34C= | |
| 8 | g.38413884G>T | CA1112898239 | FGFR1 | c.2292+34C>A (n.2292+34C>A) c.2280+34C>A (n.2280+34C>A) n.3185+34C>A n.1532+34C>A n.1016C>A c.2472+34C>A (n.2472+34C>A) n.2980+34C>A c.2013+34C>A (n.2013+34C>A) c.*1938+34C>A (n.*1938+34C>A) c.*2259+34C>A (n.*2259+34C>A) n.3786+34C>A c.2019+34C>A (n.2019+34C>A) c.2262+34C>A (n.2262+34C>A) c.*1342+34C>A (n.*1342+34C>A) c.2025+34C>A (n.2025+34C>A) c.2286+34C>A (n.2286+34C>A) c.2385+34C>A (n.2385+34C>A) n.4571+34C>A n.59+34C>A c.503+34C>A (n.503+34C>A) c.*1187+34C>A (n.*1187+34C>A) c.2268+34C>A (n.2268+34C>A) c.2391+34C>A (n.2391+34C>A) c.2124+34C>A (n.2124+34C>A) c.2118+34C>A (n.2118+34C>A) c.2001+34C>A (n.2001+34C>A) c.2379+34C>A (n.2379+34C>A) c.2112+34C>A (n.2112+34C>A) c.1320+34C>A (n.1320+34C>A) n.2565+34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413885C>A | CA2717016108 | FGFR1 | c.2292+33G>T (n.2292+33G>T) c.2280+33G>T (n.2280+33G>T) n.3185+33G>T n.1532+33G>T n.1015G>T c.2472+33G>T (n.2472+33G>T) n.2980+33G>T c.2013+33G>T (n.2013+33G>T) c.*1938+33G>T (n.*1938+33G>T) c.*2259+33G>T (n.*2259+33G>T) n.3786+33G>T c.2019+33G>T (n.2019+33G>T) c.2262+33G>T (n.2262+33G>T) c.*1342+33G>T (n.*1342+33G>T) c.2025+33G>T (n.2025+33G>T) c.2286+33G>T (n.2286+33G>T) c.2385+33G>T (n.2385+33G>T) n.4571+33G>T n.59+33G>T c.503+33G>T (n.503+33G>T) c.*1187+33G>T (n.*1187+33G>T) c.2268+33G>T (n.2268+33G>T) c.2391+33G>T (n.2391+33G>T) c.2124+33G>T (n.2124+33G>T) c.2118+33G>T (n.2118+33G>T) c.2001+33G>T (n.2001+33G>T) c.2379+33G>T (n.2379+33G>T) c.2112+33G>T (n.2112+33G>T) c.1320+33G>T (n.1320+33G>T) n.2565+33G>T | dbSNP |
| 8 | g.38413885C>G | CA2717016109 | FGFR1 | c.2292+33G>C (n.2292+33G>C) c.2280+33G>C (n.2280+33G>C) n.3185+33G>C n.1532+33G>C n.1015G>C c.2472+33G>C (n.2472+33G>C) n.2980+33G>C c.2013+33G>C (n.2013+33G>C) c.*1938+33G>C (n.*1938+33G>C) c.*2259+33G>C (n.*2259+33G>C) n.3786+33G>C c.2019+33G>C (n.2019+33G>C) c.2262+33G>C (n.2262+33G>C) c.*1342+33G>C (n.*1342+33G>C) c.2025+33G>C (n.2025+33G>C) c.2286+33G>C (n.2286+33G>C) c.2385+33G>C (n.2385+33G>C) n.4571+33G>C n.59+33G>C c.503+33G>C (n.503+33G>C) c.*1187+33G>C (n.*1187+33G>C) c.2268+33G>C (n.2268+33G>C) c.2391+33G>C (n.2391+33G>C) c.2124+33G>C (n.2124+33G>C) c.2118+33G>C (n.2118+33G>C) c.2001+33G>C (n.2001+33G>C) c.2379+33G>C (n.2379+33G>C) c.2112+33G>C (n.2112+33G>C) c.1320+33G>C (n.1320+33G>C) n.2565+33G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413885C>T | CA2717016129 | FGFR1 | c.2292+33G>A (n.2292+33G>A) c.2280+33G>A (n.2280+33G>A) n.3185+33G>A n.1532+33G>A n.1015G>A c.2472+33G>A (n.2472+33G>A) n.2980+33G>A c.2013+33G>A (n.2013+33G>A) c.*1938+33G>A (n.*1938+33G>A) c.*2259+33G>A (n.*2259+33G>A) n.3786+33G>A c.2019+33G>A (n.2019+33G>A) c.2262+33G>A (n.2262+33G>A) c.*1342+33G>A (n.*1342+33G>A) c.2025+33G>A (n.2025+33G>A) c.2286+33G>A (n.2286+33G>A) c.2385+33G>A (n.2385+33G>A) n.4571+33G>A n.59+33G>A c.503+33G>A (n.503+33G>A) c.*1187+33G>A (n.*1187+33G>A) c.2268+33G>A (n.2268+33G>A) c.2391+33G>A (n.2391+33G>A) c.2124+33G>A (n.2124+33G>A) c.2118+33G>A (n.2118+33G>A) c.2001+33G>A (n.2001+33G>A) c.2379+33G>A (n.2379+33G>A) c.2112+33G>A (n.2112+33G>A) c.1320+33G>A (n.1320+33G>A) n.2565+33G>A | dbSNP |
| 8 | g.38413886C>A | CA2717016132 | FGFR1 | c.2292+32G>T (n.2292+32G>T) c.2280+32G>T (n.2280+32G>T) n.3185+32G>T n.1532+32G>T n.1014G>T c.2472+32G>T (n.2472+32G>T) n.2980+32G>T c.2013+32G>T (n.2013+32G>T) c.*1938+32G>T (n.*1938+32G>T) c.*2259+32G>T (n.*2259+32G>T) n.3786+32G>T c.2019+32G>T (n.2019+32G>T) c.2262+32G>T (n.2262+32G>T) c.*1342+32G>T (n.*1342+32G>T) c.2025+32G>T (n.2025+32G>T) c.2286+32G>T (n.2286+32G>T) c.2385+32G>T (n.2385+32G>T) n.4571+32G>T n.59+32G>T c.503+32G>T (n.503+32G>T) c.*1187+32G>T (n.*1187+32G>T) c.2268+32G>T (n.2268+32G>T) c.2391+32G>T (n.2391+32G>T) c.2124+32G>T (n.2124+32G>T) c.2118+32G>T (n.2118+32G>T) c.2001+32G>T (n.2001+32G>T) c.2379+32G>T (n.2379+32G>T) c.2112+32G>T (n.2112+32G>T) c.1320+32G>T (n.1320+32G>T) n.2565+32G>T | dbSNP |
| 8 | g.38413886C>G | CA2717016173 | FGFR1 | c.2292+32G>C (n.2292+32G>C) c.2280+32G>C (n.2280+32G>C) n.3185+32G>C n.1532+32G>C n.1014G>C c.2472+32G>C (n.2472+32G>C) n.2980+32G>C c.2013+32G>C (n.2013+32G>C) c.*1938+32G>C (n.*1938+32G>C) c.*2259+32G>C (n.*2259+32G>C) n.3786+32G>C c.2019+32G>C (n.2019+32G>C) c.2262+32G>C (n.2262+32G>C) c.*1342+32G>C (n.*1342+32G>C) c.2025+32G>C (n.2025+32G>C) c.2286+32G>C (n.2286+32G>C) c.2385+32G>C (n.2385+32G>C) n.4571+32G>C n.59+32G>C c.503+32G>C (n.503+32G>C) c.*1187+32G>C (n.*1187+32G>C) c.2268+32G>C (n.2268+32G>C) c.2391+32G>C (n.2391+32G>C) c.2124+32G>C (n.2124+32G>C) c.2118+32G>C (n.2118+32G>C) c.2001+32G>C (n.2001+32G>C) c.2379+32G>C (n.2379+32G>C) c.2112+32G>C (n.2112+32G>C) c.1320+32G>C (n.1320+32G>C) n.2565+32G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413886C>T | CA2717016174 | FGFR1 | c.2292+32G>A (n.2292+32G>A) c.2280+32G>A (n.2280+32G>A) n.3185+32G>A n.1532+32G>A n.1014G>A c.2472+32G>A (n.2472+32G>A) n.2980+32G>A c.2013+32G>A (n.2013+32G>A) c.*1938+32G>A (n.*1938+32G>A) c.*2259+32G>A (n.*2259+32G>A) n.3786+32G>A c.2019+32G>A (n.2019+32G>A) c.2262+32G>A (n.2262+32G>A) c.*1342+32G>A (n.*1342+32G>A) c.2025+32G>A (n.2025+32G>A) c.2286+32G>A (n.2286+32G>A) c.2385+32G>A (n.2385+32G>A) n.4571+32G>A n.59+32G>A c.503+32G>A (n.503+32G>A) c.*1187+32G>A (n.*1187+32G>A) c.2268+32G>A (n.2268+32G>A) c.2391+32G>A (n.2391+32G>A) c.2124+32G>A (n.2124+32G>A) c.2118+32G>A (n.2118+32G>A) c.2001+32G>A (n.2001+32G>A) c.2379+32G>A (n.2379+32G>A) c.2112+32G>A (n.2112+32G>A) c.1320+32G>A (n.1320+32G>A) n.2565+32G>A | dbSNP |
| 8 | g.38413887T>A | CA2717016179 | FGFR1 | c.2292+31A>T (n.2292+31A>T) c.2280+31A>T (n.2280+31A>T) n.3185+31A>T n.1532+31A>T n.1013A>T c.2472+31A>T (n.2472+31A>T) n.2980+31A>T c.2013+31A>T (n.2013+31A>T) c.*1938+31A>T (n.*1938+31A>T) c.*2259+31A>T (n.*2259+31A>T) n.3786+31A>T c.2019+31A>T (n.2019+31A>T) c.2262+31A>T (n.2262+31A>T) c.*1342+31A>T (n.*1342+31A>T) c.2025+31A>T (n.2025+31A>T) c.2286+31A>T (n.2286+31A>T) c.2385+31A>T (n.2385+31A>T) n.4571+31A>T n.59+31A>T c.503+31A>T (n.503+31A>T) c.*1187+31A>T (n.*1187+31A>T) c.2268+31A>T (n.2268+31A>T) c.2391+31A>T (n.2391+31A>T) c.2124+31A>T (n.2124+31A>T) c.2118+31A>T (n.2118+31A>T) c.2001+31A>T (n.2001+31A>T) c.2379+31A>T (n.2379+31A>T) c.2112+31A>T (n.2112+31A>T) c.1320+31A>T (n.1320+31A>T) n.2565+31A>T | dbSNP |
| 8 | g.38413887T>C | CA2717016177 | FGFR1 | c.2292+31A>G (n.2292+31A>G) c.2280+31A>G (n.2280+31A>G) n.3185+31A>G n.1532+31A>G n.1013A>G c.2472+31A>G (n.2472+31A>G) n.2980+31A>G c.2013+31A>G (n.2013+31A>G) c.*1938+31A>G (n.*1938+31A>G) c.*2259+31A>G (n.*2259+31A>G) n.3786+31A>G c.2019+31A>G (n.2019+31A>G) c.2262+31A>G (n.2262+31A>G) c.*1342+31A>G (n.*1342+31A>G) c.2025+31A>G (n.2025+31A>G) c.2286+31A>G (n.2286+31A>G) c.2385+31A>G (n.2385+31A>G) n.4571+31A>G n.59+31A>G c.503+31A>G (n.503+31A>G) c.*1187+31A>G (n.*1187+31A>G) c.2268+31A>G (n.2268+31A>G) c.2391+31A>G (n.2391+31A>G) c.2124+31A>G (n.2124+31A>G) c.2118+31A>G (n.2118+31A>G) c.2001+31A>G (n.2001+31A>G) c.2379+31A>G (n.2379+31A>G) c.2112+31A>G (n.2112+31A>G) c.1320+31A>G (n.1320+31A>G) n.2565+31A>G | dbSNP |
| 8 | g.38413887_38413888delinsTG | CA1777533421 | FGFR1 | c.2292+30_2292+31delinsCA (n.2292+30_2292+31delinsCA) c.2280+30_2280+31delinsCA (n.2280+30_2280+31delinsCA) n.3185+30_3185+31delinsCA n.1532+30_1532+31delinsCA n.1012_1013delinsCA c.2472+30_2472+31delinsCA (n.2472+30_2472+31delinsCA) n.2980+30_2980+31delinsCA c.2013+30_2013+31delinsCA (n.2013+30_2013+31delinsCA) c.*1938+30_*1938+31delinsCA (n.*1938+30_*1938+31delinsCA) c.*2259+30_*2259+31delinsCA (n.*2259+30_*2259+31delinsCA) n.3786+30_3786+31delinsCA c.2019+30_2019+31delinsCA (n.2019+30_2019+31delinsCA) c.2262+30_2262+31delinsCA (n.2262+30_2262+31delinsCA) c.*1342+30_*1342+31delinsCA (n.*1342+30_*1342+31delinsCA) c.2025+30_2025+31delinsCA (n.2025+30_2025+31delinsCA) c.2286+30_2286+31delinsCA (n.2286+30_2286+31delinsCA) c.2385+30_2385+31delinsCA (n.2385+30_2385+31delinsCA) n.4571+30_4571+31delinsCA n.59+30_59+31delinsCA c.503+30_503+31delinsCA (n.503+30_503+31delinsCA) c.*1187+30_*1187+31delinsCA (n.*1187+30_*1187+31delinsCA) c.2268+30_2268+31delinsCA (n.2268+30_2268+31delinsCA) c.2391+30_2391+31delinsCA (n.2391+30_2391+31delinsCA) c.2124+30_2124+31delinsCA (n.2124+30_2124+31delinsCA) c.2118+30_2118+31delinsCA (n.2118+30_2118+31delinsCA) c.2001+30_2001+31delinsCA (n.2001+30_2001+31delinsCA) c.2379+30_2379+31delinsCA (n.2379+30_2379+31delinsCA) c.2112+30_2112+31delinsCA (n.2112+30_2112+31delinsCA) c.1320+30_1320+31delinsCA (n.1320+30_1320+31delinsCA) n.2565+30_2565+31delinsCA | |
| 8 | g.38413888del | CA4718119 | FGFR1 | c.2292+30del (n.2292+30del) c.2280+30del (n.2280+30del) n.3185+30del n.1532+30del n.1012del c.2472+30del (n.2472+30del) n.2980+30del c.2013+30del (n.2013+30del) c.*1938+30del (n.*1938+30del) c.*2259+30del (n.*2259+30del) n.3786+30del c.2019+30del (n.2019+30del) c.2262+30del (n.2262+30del) c.*1342+30del (n.*1342+30del) c.2025+30del (n.2025+30del) c.2286+30del (n.2286+30del) c.2385+30del (n.2385+30del) n.4571+30del n.59+30del c.503+30del (n.503+30del) c.*1187+30del (n.*1187+30del) c.2268+30del (n.2268+30del) c.2391+30del (n.2391+30del) c.2124+30del (n.2124+30del) c.2118+30del (n.2118+30del) c.2001+30del (n.2001+30del) c.2379+30del (n.2379+30del) c.2112+30del (n.2112+30del) c.1320+30del (n.1320+30del) n.2565+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413888G>A | CA2717016187 | FGFR1 | c.2292+30C>T (n.2292+30C>T) c.2280+30C>T (n.2280+30C>T) n.3185+30C>T n.1532+30C>T n.1012C>T c.2472+30C>T (n.2472+30C>T) n.2980+30C>T c.2013+30C>T (n.2013+30C>T) c.*1938+30C>T (n.*1938+30C>T) c.*2259+30C>T (n.*2259+30C>T) n.3786+30C>T c.2019+30C>T (n.2019+30C>T) c.2262+30C>T (n.2262+30C>T) c.*1342+30C>T (n.*1342+30C>T) c.2025+30C>T (n.2025+30C>T) c.2286+30C>T (n.2286+30C>T) c.2385+30C>T (n.2385+30C>T) n.4571+30C>T n.59+30C>T c.503+30C>T (n.503+30C>T) c.*1187+30C>T (n.*1187+30C>T) c.2268+30C>T (n.2268+30C>T) c.2391+30C>T (n.2391+30C>T) c.2124+30C>T (n.2124+30C>T) c.2118+30C>T (n.2118+30C>T) c.2001+30C>T (n.2001+30C>T) c.2379+30C>T (n.2379+30C>T) c.2112+30C>T (n.2112+30C>T) c.1320+30C>T (n.1320+30C>T) n.2565+30C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413888G>C | CA2717016381 | FGFR1 | c.2292+30C>G (n.2292+30C>G) c.2280+30C>G (n.2280+30C>G) n.3185+30C>G n.1532+30C>G n.1012C>G c.2472+30C>G (n.2472+30C>G) n.2980+30C>G c.2013+30C>G (n.2013+30C>G) c.*1938+30C>G (n.*1938+30C>G) c.*2259+30C>G (n.*2259+30C>G) n.3786+30C>G c.2019+30C>G (n.2019+30C>G) c.2262+30C>G (n.2262+30C>G) c.*1342+30C>G (n.*1342+30C>G) c.2025+30C>G (n.2025+30C>G) c.2286+30C>G (n.2286+30C>G) c.2385+30C>G (n.2385+30C>G) n.4571+30C>G n.59+30C>G c.503+30C>G (n.503+30C>G) c.*1187+30C>G (n.*1187+30C>G) c.2268+30C>G (n.2268+30C>G) c.2391+30C>G (n.2391+30C>G) c.2124+30C>G (n.2124+30C>G) c.2118+30C>G (n.2118+30C>G) c.2001+30C>G (n.2001+30C>G) c.2379+30C>G (n.2379+30C>G) c.2112+30C>G (n.2112+30C>G) c.1320+30C>G (n.1320+30C>G) n.2565+30C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413888G>T | CA2717016391 | FGFR1 | c.2292+30C>A (n.2292+30C>A) c.2280+30C>A (n.2280+30C>A) n.3185+30C>A n.1532+30C>A n.1012C>A c.2472+30C>A (n.2472+30C>A) n.2980+30C>A c.2013+30C>A (n.2013+30C>A) c.*1938+30C>A (n.*1938+30C>A) c.*2259+30C>A (n.*2259+30C>A) n.3786+30C>A c.2019+30C>A (n.2019+30C>A) c.2262+30C>A (n.2262+30C>A) c.*1342+30C>A (n.*1342+30C>A) c.2025+30C>A (n.2025+30C>A) c.2286+30C>A (n.2286+30C>A) c.2385+30C>A (n.2385+30C>A) n.4571+30C>A n.59+30C>A c.503+30C>A (n.503+30C>A) c.*1187+30C>A (n.*1187+30C>A) c.2268+30C>A (n.2268+30C>A) c.2391+30C>A (n.2391+30C>A) c.2124+30C>A (n.2124+30C>A) c.2118+30C>A (n.2118+30C>A) c.2001+30C>A (n.2001+30C>A) c.2379+30C>A (n.2379+30C>A) c.2112+30C>A (n.2112+30C>A) c.1320+30C>A (n.1320+30C>A) n.2565+30C>A | dbSNP |
| 8 | g.38413889A>G | CA2717016423 | FGFR1 | c.2292+29T>C (n.2292+29T>C) c.2280+29T>C (n.2280+29T>C) n.3185+29T>C n.1532+29T>C n.1011T>C c.2472+29T>C (n.2472+29T>C) n.2980+29T>C c.2013+29T>C (n.2013+29T>C) c.*1938+29T>C (n.*1938+29T>C) c.*2259+29T>C (n.*2259+29T>C) n.3786+29T>C c.2019+29T>C (n.2019+29T>C) c.2262+29T>C (n.2262+29T>C) c.*1342+29T>C (n.*1342+29T>C) c.2025+29T>C (n.2025+29T>C) c.2286+29T>C (n.2286+29T>C) c.2385+29T>C (n.2385+29T>C) n.4571+29T>C n.59+29T>C c.503+29T>C (n.503+29T>C) c.*1187+29T>C (n.*1187+29T>C) c.2268+29T>C (n.2268+29T>C) c.2391+29T>C (n.2391+29T>C) c.2124+29T>C (n.2124+29T>C) c.2118+29T>C (n.2118+29T>C) c.2001+29T>C (n.2001+29T>C) c.2379+29T>C (n.2379+29T>C) c.2112+29T>C (n.2112+29T>C) c.1320+29T>C (n.1320+29T>C) n.2565+29T>C | dbSNP |
| 8 | g.38413889_38413894dup | CA2740931163 | FGFR1 | c.2292+24_2292+29dup (n.2292+24_2292+29dup) c.2280+24_2280+29dup (n.2280+24_2280+29dup) n.3185+24_3185+29dup n.1532+24_1532+29dup n.1006_1011dup c.2472+24_2472+29dup (n.2472+24_2472+29dup) n.2980+24_2980+29dup c.2013+24_2013+29dup (n.2013+24_2013+29dup) c.*1938+24_*1938+29dup (n.*1938+24_*1938+29dup) c.*2259+24_*2259+29dup (n.*2259+24_*2259+29dup) n.3786+24_3786+29dup c.2019+24_2019+29dup (n.2019+24_2019+29dup) c.2262+24_2262+29dup (n.2262+24_2262+29dup) c.*1342+24_*1342+29dup (n.*1342+24_*1342+29dup) c.2025+24_2025+29dup (n.2025+24_2025+29dup) c.2286+24_2286+29dup (n.2286+24_2286+29dup) c.2385+24_2385+29dup (n.2385+24_2385+29dup) n.4571+24_4571+29dup n.59+24_59+29dup c.503+24_503+29dup (n.503+24_503+29dup) c.*1187+24_*1187+29dup (n.*1187+24_*1187+29dup) c.2268+24_2268+29dup (n.2268+24_2268+29dup) c.2391+24_2391+29dup (n.2391+24_2391+29dup) c.2124+24_2124+29dup (n.2124+24_2124+29dup) c.2118+24_2118+29dup (n.2118+24_2118+29dup) c.2001+24_2001+29dup (n.2001+24_2001+29dup) c.2379+24_2379+29dup (n.2379+24_2379+29dup) c.2112+24_2112+29dup (n.2112+24_2112+29dup) c.1320+24_1320+29dup (n.1320+24_1320+29dup) n.2565+24_2565+29dup | |
| 8 | g.38413889_38413895delinsAGCTCTG | CA1777533427 | FGFR1 | c.2292+23_2292+29delinsCAGAGCT (n.2292+23_2292+29delinsCAGAGCT) c.2280+23_2280+29delinsCAGAGCT (n.2280+23_2280+29delinsCAGAGCT) n.3185+23_3185+29delinsCAGAGCT n.1532+23_1532+29delinsCAGAGCT n.1005_1011delinsCAGAGCT c.2472+23_2472+29delinsCAGAGCT (n.2472+23_2472+29delinsCAGAGCT) n.2980+23_2980+29delinsCAGAGCT c.2013+23_2013+29delinsCAGAGCT (n.2013+23_2013+29delinsCAGAGCT) c.*1938+23_*1938+29delinsCAGAGCT (n.*1938+23_*1938+29delinsCAGAGCT) c.*2259+23_*2259+29delinsCAGAGCT (n.*2259+23_*2259+29delinsCAGAGCT) n.3786+23_3786+29delinsCAGAGCT c.2019+23_2019+29delinsCAGAGCT (n.2019+23_2019+29delinsCAGAGCT) c.2262+23_2262+29delinsCAGAGCT (n.2262+23_2262+29delinsCAGAGCT) c.*1342+23_*1342+29delinsCAGAGCT (n.*1342+23_*1342+29delinsCAGAGCT) c.2025+23_2025+29delinsCAGAGCT (n.2025+23_2025+29delinsCAGAGCT) c.2286+23_2286+29delinsCAGAGCT (n.2286+23_2286+29delinsCAGAGCT) c.2385+23_2385+29delinsCAGAGCT (n.2385+23_2385+29delinsCAGAGCT) n.4571+23_4571+29delinsCAGAGCT n.59+23_59+29delinsCAGAGCT c.503+23_503+29delinsCAGAGCT (n.503+23_503+29delinsCAGAGCT) c.*1187+23_*1187+29delinsCAGAGCT (n.*1187+23_*1187+29delinsCAGAGCT) c.2268+23_2268+29delinsCAGAGCT (n.2268+23_2268+29delinsCAGAGCT) c.2391+23_2391+29delinsCAGAGCT (n.2391+23_2391+29delinsCAGAGCT) c.2124+23_2124+29delinsCAGAGCT (n.2124+23_2124+29delinsCAGAGCT) c.2118+23_2118+29delinsCAGAGCT (n.2118+23_2118+29delinsCAGAGCT) c.2001+23_2001+29delinsCAGAGCT (n.2001+23_2001+29delinsCAGAGCT) c.2379+23_2379+29delinsCAGAGCT (n.2379+23_2379+29delinsCAGAGCT) c.2112+23_2112+29delinsCAGAGCT (n.2112+23_2112+29delinsCAGAGCT) c.1320+23_1320+29delinsCAGAGCT (n.1320+23_1320+29delinsCAGAGCT) n.2565+23_2565+29delinsCAGAGCT | |
| 8 | g.38413890G>A | CA2716651146 | FGFR1 | c.2292+28C>T (n.2292+28C>T) c.2280+28C>T (n.2280+28C>T) n.3185+28C>T n.1532+28C>T n.1010C>T c.2472+28C>T (n.2472+28C>T) n.2980+28C>T c.2013+28C>T (n.2013+28C>T) c.*1938+28C>T (n.*1938+28C>T) c.*2259+28C>T (n.*2259+28C>T) n.3786+28C>T c.2019+28C>T (n.2019+28C>T) c.2262+28C>T (n.2262+28C>T) c.*1342+28C>T (n.*1342+28C>T) c.2025+28C>T (n.2025+28C>T) c.2286+28C>T (n.2286+28C>T) c.2385+28C>T (n.2385+28C>T) n.4571+28C>T n.59+28C>T c.503+28C>T (n.503+28C>T) c.*1187+28C>T (n.*1187+28C>T) c.2268+28C>T (n.2268+28C>T) c.2391+28C>T (n.2391+28C>T) c.2124+28C>T (n.2124+28C>T) c.2118+28C>T (n.2118+28C>T) c.2001+28C>T (n.2001+28C>T) c.2379+28C>T (n.2379+28C>T) c.2112+28C>T (n.2112+28C>T) c.1320+28C>T (n.1320+28C>T) n.2565+28C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413890G>C | CA4718120 | FGFR1 | c.2292+28C>G (n.2292+28C>G) c.2280+28C>G (n.2280+28C>G) n.3185+28C>G n.1532+28C>G n.1010C>G c.2472+28C>G (n.2472+28C>G) n.2980+28C>G c.2013+28C>G (n.2013+28C>G) c.*1938+28C>G (n.*1938+28C>G) c.*2259+28C>G (n.*2259+28C>G) n.3786+28C>G c.2019+28C>G (n.2019+28C>G) c.2262+28C>G (n.2262+28C>G) c.*1342+28C>G (n.*1342+28C>G) c.2025+28C>G (n.2025+28C>G) c.2286+28C>G (n.2286+28C>G) c.2385+28C>G (n.2385+28C>G) n.4571+28C>G n.59+28C>G c.503+28C>G (n.503+28C>G) c.*1187+28C>G (n.*1187+28C>G) c.2268+28C>G (n.2268+28C>G) c.2391+28C>G (n.2391+28C>G) c.2124+28C>G (n.2124+28C>G) c.2118+28C>G (n.2118+28C>G) c.2001+28C>G (n.2001+28C>G) c.2379+28C>G (n.2379+28C>G) c.2112+28C>G (n.2112+28C>G) c.1320+28C>G (n.1320+28C>G) n.2565+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413890G= | CA1777533429 | FGFR1 | c.2292+28C= (n.2292+28C=) c.2280+28C= (n.2280+28C=) n.3185+28C= n.1532+28C= n.1010C= c.2472+28C= (n.2472+28C=) n.2980+28C= c.2013+28C= (n.2013+28C=) c.*1938+28C= (n.*1938+28C=) c.*2259+28C= (n.*2259+28C=) n.3786+28C= c.2019+28C= (n.2019+28C=) c.2262+28C= (n.2262+28C=) c.*1342+28C= (n.*1342+28C=) c.2025+28C= (n.2025+28C=) c.2286+28C= (n.2286+28C=) c.2385+28C= (n.2385+28C=) n.4571+28C= n.59+28C= c.503+28C= (n.503+28C=) c.*1187+28C= (n.*1187+28C=) c.2268+28C= (n.2268+28C=) c.2391+28C= (n.2391+28C=) c.2124+28C= (n.2124+28C=) c.2118+28C= (n.2118+28C=) c.2001+28C= (n.2001+28C=) c.2379+28C= (n.2379+28C=) c.2112+28C= (n.2112+28C=) c.1320+28C= (n.1320+28C=) n.2565+28C= | |
| 8 | g.38413898_38413903del | CA1112898240 | FGFR1 | c.2292+23_2292+28del (n.2292+23_2292+28del) c.2280+23_2280+28del (n.2280+23_2280+28del) n.3185+23_3185+28del n.1532+23_1532+28del n.1005_1010del c.2472+23_2472+28del (n.2472+23_2472+28del) n.2980+23_2980+28del c.2013+23_2013+28del (n.2013+23_2013+28del) c.*1938+23_*1938+28del (n.*1938+23_*1938+28del) c.*2259+23_*2259+28del (n.*2259+23_*2259+28del) n.3786+23_3786+28del c.2019+23_2019+28del (n.2019+23_2019+28del) c.2262+23_2262+28del (n.2262+23_2262+28del) c.*1342+23_*1342+28del (n.*1342+23_*1342+28del) c.2025+23_2025+28del (n.2025+23_2025+28del) c.2286+23_2286+28del (n.2286+23_2286+28del) c.2385+23_2385+28del (n.2385+23_2385+28del) n.4571+23_4571+28del n.59+23_59+28del c.503+23_503+28del (n.503+23_503+28del) c.*1187+23_*1187+28del (n.*1187+23_*1187+28del) c.2268+23_2268+28del (n.2268+23_2268+28del) c.2391+23_2391+28del (n.2391+23_2391+28del) c.2124+23_2124+28del (n.2124+23_2124+28del) c.2118+23_2118+28del (n.2118+23_2118+28del) c.2001+23_2001+28del (n.2001+23_2001+28del) c.2379+23_2379+28del (n.2379+23_2379+28del) c.2112+23_2112+28del (n.2112+23_2112+28del) c.1320+23_1320+28del (n.1320+23_1320+28del) n.2565+23_2565+28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413891C>A | CA851472541 | FGFR1 | c.2292+27G>T (n.2292+27G>T) c.2280+27G>T (n.2280+27G>T) n.3185+27G>T n.1532+27G>T n.1009G>T c.2472+27G>T (n.2472+27G>T) n.2980+27G>T c.2013+27G>T (n.2013+27G>T) c.*1938+27G>T (n.*1938+27G>T) c.*2259+27G>T (n.*2259+27G>T) n.3786+27G>T c.2019+27G>T (n.2019+27G>T) c.2262+27G>T (n.2262+27G>T) c.*1342+27G>T (n.*1342+27G>T) c.2025+27G>T (n.2025+27G>T) c.2286+27G>T (n.2286+27G>T) c.2385+27G>T (n.2385+27G>T) n.4571+27G>T n.59+27G>T c.503+27G>T (n.503+27G>T) c.*1187+27G>T (n.*1187+27G>T) c.2268+27G>T (n.2268+27G>T) c.2391+27G>T (n.2391+27G>T) c.2124+27G>T (n.2124+27G>T) c.2118+27G>T (n.2118+27G>T) c.2001+27G>T (n.2001+27G>T) c.2379+27G>T (n.2379+27G>T) c.2112+27G>T (n.2112+27G>T) c.1320+27G>T (n.1320+27G>T) n.2565+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413891C= | CA1777533433 | FGFR1 | c.2292+27G= (n.2292+27G=) c.2280+27G= (n.2280+27G=) n.3185+27G= n.1532+27G= n.1009G= c.2472+27G= (n.2472+27G=) n.2980+27G= c.2013+27G= (n.2013+27G=) c.*1938+27G= (n.*1938+27G=) c.*2259+27G= (n.*2259+27G=) n.3786+27G= c.2019+27G= (n.2019+27G=) c.2262+27G= (n.2262+27G=) c.*1342+27G= (n.*1342+27G=) c.2025+27G= (n.2025+27G=) c.2286+27G= (n.2286+27G=) c.2385+27G= (n.2385+27G=) n.4571+27G= n.59+27G= c.503+27G= (n.503+27G=) c.*1187+27G= (n.*1187+27G=) c.2268+27G= (n.2268+27G=) c.2391+27G= (n.2391+27G=) c.2124+27G= (n.2124+27G=) c.2118+27G= (n.2118+27G=) c.2001+27G= (n.2001+27G=) c.2379+27G= (n.2379+27G=) c.2112+27G= (n.2112+27G=) c.1320+27G= (n.1320+27G=) n.2565+27G= | |
| 8 | g.38413891C>T | CA2716680154 | FGFR1 | c.2292+27G>A (n.2292+27G>A) c.2280+27G>A (n.2280+27G>A) n.3185+27G>A n.1532+27G>A n.1009G>A c.2472+27G>A (n.2472+27G>A) n.2980+27G>A c.2013+27G>A (n.2013+27G>A) c.*1938+27G>A (n.*1938+27G>A) c.*2259+27G>A (n.*2259+27G>A) n.3786+27G>A c.2019+27G>A (n.2019+27G>A) c.2262+27G>A (n.2262+27G>A) c.*1342+27G>A (n.*1342+27G>A) c.2025+27G>A (n.2025+27G>A) c.2286+27G>A (n.2286+27G>A) c.2385+27G>A (n.2385+27G>A) n.4571+27G>A n.59+27G>A c.503+27G>A (n.503+27G>A) c.*1187+27G>A (n.*1187+27G>A) c.2268+27G>A (n.2268+27G>A) c.2391+27G>A (n.2391+27G>A) c.2124+27G>A (n.2124+27G>A) c.2118+27G>A (n.2118+27G>A) c.2001+27G>A (n.2001+27G>A) c.2379+27G>A (n.2379+27G>A) c.2112+27G>A (n.2112+27G>A) c.1320+27G>A (n.1320+27G>A) n.2565+27G>A | dbSNP |
| 8 | g.38413892T>A | CA2717016494 | FGFR1 | c.2292+26A>T (n.2292+26A>T) c.2280+26A>T (n.2280+26A>T) n.3185+26A>T n.1532+26A>T n.1008A>T c.2472+26A>T (n.2472+26A>T) n.2980+26A>T c.2013+26A>T (n.2013+26A>T) c.*1938+26A>T (n.*1938+26A>T) c.*2259+26A>T (n.*2259+26A>T) n.3786+26A>T c.2019+26A>T (n.2019+26A>T) c.2262+26A>T (n.2262+26A>T) c.*1342+26A>T (n.*1342+26A>T) c.2025+26A>T (n.2025+26A>T) c.2286+26A>T (n.2286+26A>T) c.2385+26A>T (n.2385+26A>T) n.4571+26A>T n.59+26A>T c.503+26A>T (n.503+26A>T) c.*1187+26A>T (n.*1187+26A>T) c.2268+26A>T (n.2268+26A>T) c.2391+26A>T (n.2391+26A>T) c.2124+26A>T (n.2124+26A>T) c.2118+26A>T (n.2118+26A>T) c.2001+26A>T (n.2001+26A>T) c.2379+26A>T (n.2379+26A>T) c.2112+26A>T (n.2112+26A>T) c.1320+26A>T (n.1320+26A>T) n.2565+26A>T | dbSNP |
| 8 | g.38413892T>C | CA2717016497 | FGFR1 | c.2292+26A>G (n.2292+26A>G) c.2280+26A>G (n.2280+26A>G) n.3185+26A>G n.1532+26A>G n.1008A>G c.2472+26A>G (n.2472+26A>G) n.2980+26A>G c.2013+26A>G (n.2013+26A>G) c.*1938+26A>G (n.*1938+26A>G) c.*2259+26A>G (n.*2259+26A>G) n.3786+26A>G c.2019+26A>G (n.2019+26A>G) c.2262+26A>G (n.2262+26A>G) c.*1342+26A>G (n.*1342+26A>G) c.2025+26A>G (n.2025+26A>G) c.2286+26A>G (n.2286+26A>G) c.2385+26A>G (n.2385+26A>G) n.4571+26A>G n.59+26A>G c.503+26A>G (n.503+26A>G) c.*1187+26A>G (n.*1187+26A>G) c.2268+26A>G (n.2268+26A>G) c.2391+26A>G (n.2391+26A>G) c.2124+26A>G (n.2124+26A>G) c.2118+26A>G (n.2118+26A>G) c.2001+26A>G (n.2001+26A>G) c.2379+26A>G (n.2379+26A>G) c.2112+26A>G (n.2112+26A>G) c.1320+26A>G (n.1320+26A>G) n.2565+26A>G | dbSNP |
| 8 | g.38413893C>G | CA2717016501 | FGFR1 | c.2292+25G>C (n.2292+25G>C) c.2280+25G>C (n.2280+25G>C) n.3185+25G>C n.1532+25G>C n.1007G>C c.2472+25G>C (n.2472+25G>C) n.2980+25G>C c.2013+25G>C (n.2013+25G>C) c.*1938+25G>C (n.*1938+25G>C) c.*2259+25G>C (n.*2259+25G>C) n.3786+25G>C c.2019+25G>C (n.2019+25G>C) c.2262+25G>C (n.2262+25G>C) c.*1342+25G>C (n.*1342+25G>C) c.2025+25G>C (n.2025+25G>C) c.2286+25G>C (n.2286+25G>C) c.2385+25G>C (n.2385+25G>C) n.4571+25G>C n.59+25G>C c.503+25G>C (n.503+25G>C) c.*1187+25G>C (n.*1187+25G>C) c.2268+25G>C (n.2268+25G>C) c.2391+25G>C (n.2391+25G>C) c.2124+25G>C (n.2124+25G>C) c.2118+25G>C (n.2118+25G>C) c.2001+25G>C (n.2001+25G>C) c.2379+25G>C (n.2379+25G>C) c.2112+25G>C (n.2112+25G>C) c.1320+25G>C (n.1320+25G>C) n.2565+25G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413893C>T | CA2717016500 | FGFR1 | c.2292+25G>A (n.2292+25G>A) c.2280+25G>A (n.2280+25G>A) n.3185+25G>A n.1532+25G>A n.1007G>A c.2472+25G>A (n.2472+25G>A) n.2980+25G>A c.2013+25G>A (n.2013+25G>A) c.*1938+25G>A (n.*1938+25G>A) c.*2259+25G>A (n.*2259+25G>A) n.3786+25G>A c.2019+25G>A (n.2019+25G>A) c.2262+25G>A (n.2262+25G>A) c.*1342+25G>A (n.*1342+25G>A) c.2025+25G>A (n.2025+25G>A) c.2286+25G>A (n.2286+25G>A) c.2385+25G>A (n.2385+25G>A) n.4571+25G>A n.59+25G>A c.503+25G>A (n.503+25G>A) c.*1187+25G>A (n.*1187+25G>A) c.2268+25G>A (n.2268+25G>A) c.2391+25G>A (n.2391+25G>A) c.2124+25G>A (n.2124+25G>A) c.2118+25G>A (n.2118+25G>A) c.2001+25G>A (n.2001+25G>A) c.2379+25G>A (n.2379+25G>A) c.2112+25G>A (n.2112+25G>A) c.1320+25G>A (n.1320+25G>A) n.2565+25G>A | dbSNP |
| 8 | g.38413894T>C | CA4718121 | FGFR1 | c.2292+24A>G (n.2292+24A>G) c.2280+24A>G (n.2280+24A>G) n.3185+24A>G n.1532+24A>G n.1006A>G c.2472+24A>G (n.2472+24A>G) n.2980+24A>G c.2013+24A>G (n.2013+24A>G) c.*1938+24A>G (n.*1938+24A>G) c.*2259+24A>G (n.*2259+24A>G) n.3786+24A>G c.2019+24A>G (n.2019+24A>G) c.2262+24A>G (n.2262+24A>G) c.*1342+24A>G (n.*1342+24A>G) c.2025+24A>G (n.2025+24A>G) c.2286+24A>G (n.2286+24A>G) c.2385+24A>G (n.2385+24A>G) n.4571+24A>G n.59+24A>G c.503+24A>G (n.503+24A>G) c.*1187+24A>G (n.*1187+24A>G) c.2268+24A>G (n.2268+24A>G) c.2391+24A>G (n.2391+24A>G) c.2124+24A>G (n.2124+24A>G) c.2118+24A>G (n.2118+24A>G) c.2001+24A>G (n.2001+24A>G) c.2379+24A>G (n.2379+24A>G) c.2112+24A>G (n.2112+24A>G) c.1320+24A>G (n.1320+24A>G) n.2565+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413894T= | CA1777533436 | FGFR1 | c.2292+24A= (n.2292+24A=) c.2280+24A= (n.2280+24A=) n.3185+24A= n.1532+24A= n.1006A= c.2472+24A= (n.2472+24A=) n.2980+24A= c.2013+24A= (n.2013+24A=) c.*1938+24A= (n.*1938+24A=) c.*2259+24A= (n.*2259+24A=) n.3786+24A= c.2019+24A= (n.2019+24A=) c.2262+24A= (n.2262+24A=) c.*1342+24A= (n.*1342+24A=) c.2025+24A= (n.2025+24A=) c.2286+24A= (n.2286+24A=) c.2385+24A= (n.2385+24A=) n.4571+24A= n.59+24A= c.503+24A= (n.503+24A=) c.*1187+24A= (n.*1187+24A=) c.2268+24A= (n.2268+24A=) c.2391+24A= (n.2391+24A=) c.2124+24A= (n.2124+24A=) c.2118+24A= (n.2118+24A=) c.2001+24A= (n.2001+24A=) c.2379+24A= (n.2379+24A=) c.2112+24A= (n.2112+24A=) c.1320+24A= (n.1320+24A=) n.2565+24A= | |
| 8 | g.38413895G>A | CA2717016521 | FGFR1 | c.2292+23C>T (n.2292+23C>T) c.2280+23C>T (n.2280+23C>T) n.3185+23C>T n.1532+23C>T n.1005C>T c.2472+23C>T (n.2472+23C>T) n.2980+23C>T c.2013+23C>T (n.2013+23C>T) c.*1938+23C>T (n.*1938+23C>T) c.*2259+23C>T (n.*2259+23C>T) n.3786+23C>T c.2019+23C>T (n.2019+23C>T) c.2262+23C>T (n.2262+23C>T) c.*1342+23C>T (n.*1342+23C>T) c.2025+23C>T (n.2025+23C>T) c.2286+23C>T (n.2286+23C>T) c.2385+23C>T (n.2385+23C>T) n.4571+23C>T n.59+23C>T c.503+23C>T (n.503+23C>T) c.*1187+23C>T (n.*1187+23C>T) c.2268+23C>T (n.2268+23C>T) c.2391+23C>T (n.2391+23C>T) c.2124+23C>T (n.2124+23C>T) c.2118+23C>T (n.2118+23C>T) c.2001+23C>T (n.2001+23C>T) c.2379+23C>T (n.2379+23C>T) c.2112+23C>T (n.2112+23C>T) c.1320+23C>T (n.1320+23C>T) n.2565+23C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413896del | CA2717016522 | FGFR1 | c.2292+23del (n.2292+23del) c.2280+23del (n.2280+23del) n.3185+23del n.1532+23del n.1005del c.2472+23del (n.2472+23del) n.2980+23del c.2013+23del (n.2013+23del) c.*1938+23del (n.*1938+23del) c.*2259+23del (n.*2259+23del) n.3786+23del c.2019+23del (n.2019+23del) c.2262+23del (n.2262+23del) c.*1342+23del (n.*1342+23del) c.2025+23del (n.2025+23del) c.2286+23del (n.2286+23del) c.2385+23del (n.2385+23del) n.4571+23del n.59+23del c.503+23del (n.503+23del) c.*1187+23del (n.*1187+23del) c.2268+23del (n.2268+23del) c.2391+23del (n.2391+23del) c.2124+23del (n.2124+23del) c.2118+23del (n.2118+23del) c.2001+23del (n.2001+23del) c.2379+23del (n.2379+23del) c.2112+23del (n.2112+23del) c.1320+23del (n.1320+23del) n.2565+23del | dbSNP |
| 8 | g.38413896G>A | CA2717016553 | FGFR1 | c.2292+22C>T (n.2292+22C>T) c.2280+22C>T (n.2280+22C>T) n.3185+22C>T n.1532+22C>T n.1004C>T c.2472+22C>T (n.2472+22C>T) n.2980+22C>T c.2013+22C>T (n.2013+22C>T) c.*1938+22C>T (n.*1938+22C>T) c.*2259+22C>T (n.*2259+22C>T) n.3786+22C>T c.2019+22C>T (n.2019+22C>T) c.2262+22C>T (n.2262+22C>T) c.*1342+22C>T (n.*1342+22C>T) c.2025+22C>T (n.2025+22C>T) c.2286+22C>T (n.2286+22C>T) c.2385+22C>T (n.2385+22C>T) n.4571+22C>T n.59+22C>T c.503+22C>T (n.503+22C>T) c.*1187+22C>T (n.*1187+22C>T) c.2268+22C>T (n.2268+22C>T) c.2391+22C>T (n.2391+22C>T) c.2124+22C>T (n.2124+22C>T) c.2118+22C>T (n.2118+22C>T) c.2001+22C>T (n.2001+22C>T) c.2379+22C>T (n.2379+22C>T) c.2112+22C>T (n.2112+22C>T) c.1320+22C>T (n.1320+22C>T) n.2565+22C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413896G>C | CA2686965839 | FGFR1 | c.2292+22C>G (n.2292+22C>G) c.2280+22C>G (n.2280+22C>G) n.3185+22C>G n.1532+22C>G n.1004C>G c.2472+22C>G (n.2472+22C>G) n.2980+22C>G c.2013+22C>G (n.2013+22C>G) c.*1938+22C>G (n.*1938+22C>G) c.*2259+22C>G (n.*2259+22C>G) n.3786+22C>G c.2019+22C>G (n.2019+22C>G) c.2262+22C>G (n.2262+22C>G) c.*1342+22C>G (n.*1342+22C>G) c.2025+22C>G (n.2025+22C>G) c.2286+22C>G (n.2286+22C>G) c.2385+22C>G (n.2385+22C>G) n.4571+22C>G n.59+22C>G c.503+22C>G (n.503+22C>G) c.*1187+22C>G (n.*1187+22C>G) c.2268+22C>G (n.2268+22C>G) c.2391+22C>G (n.2391+22C>G) c.2124+22C>G (n.2124+22C>G) c.2118+22C>G (n.2118+22C>G) c.2001+22C>G (n.2001+22C>G) c.2379+22C>G (n.2379+22C>G) c.2112+22C>G (n.2112+22C>G) c.1320+22C>G (n.1320+22C>G) n.2565+22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413897C>A | CA2716676252 | FGFR1 | c.2292+21G>T (n.2292+21G>T) c.2280+21G>T (n.2280+21G>T) n.3185+21G>T n.1532+21G>T n.1003G>T c.2472+21G>T (n.2472+21G>T) n.2980+21G>T c.2013+21G>T (n.2013+21G>T) c.*1938+21G>T (n.*1938+21G>T) c.*2259+21G>T (n.*2259+21G>T) n.3786+21G>T c.2019+21G>T (n.2019+21G>T) c.2262+21G>T (n.2262+21G>T) c.*1342+21G>T (n.*1342+21G>T) c.2025+21G>T (n.2025+21G>T) c.2286+21G>T (n.2286+21G>T) c.2385+21G>T (n.2385+21G>T) n.4571+21G>T n.59+21G>T c.503+21G>T (n.503+21G>T) c.*1187+21G>T (n.*1187+21G>T) c.2268+21G>T (n.2268+21G>T) c.2391+21G>T (n.2391+21G>T) c.2124+21G>T (n.2124+21G>T) c.2118+21G>T (n.2118+21G>T) c.2001+21G>T (n.2001+21G>T) c.2379+21G>T (n.2379+21G>T) c.2112+21G>T (n.2112+21G>T) c.1320+21G>T (n.1320+21G>T) n.2565+21G>T | dbSNP |
| 8 | g.38413897C= | CA1777533440 | FGFR1 | c.2292+21G= (n.2292+21G=) c.2280+21G= (n.2280+21G=) n.3185+21G= n.1532+21G= n.1003G= c.2472+21G= (n.2472+21G=) n.2980+21G= c.2013+21G= (n.2013+21G=) c.*1938+21G= (n.*1938+21G=) c.*2259+21G= (n.*2259+21G=) n.3786+21G= c.2019+21G= (n.2019+21G=) c.2262+21G= (n.2262+21G=) c.*1342+21G= (n.*1342+21G=) c.2025+21G= (n.2025+21G=) c.2286+21G= (n.2286+21G=) c.2385+21G= (n.2385+21G=) n.4571+21G= n.59+21G= c.503+21G= (n.503+21G=) c.*1187+21G= (n.*1187+21G=) c.2268+21G= (n.2268+21G=) c.2391+21G= (n.2391+21G=) c.2124+21G= (n.2124+21G=) c.2118+21G= (n.2118+21G=) c.2001+21G= (n.2001+21G=) c.2379+21G= (n.2379+21G=) c.2112+21G= (n.2112+21G=) c.1320+21G= (n.1320+21G=) n.2565+21G= | |
| 8 | g.38413897C>G | CA2716676246 | FGFR1 | c.2292+21G>C (n.2292+21G>C) c.2280+21G>C (n.2280+21G>C) n.3185+21G>C n.1532+21G>C n.1003G>C c.2472+21G>C (n.2472+21G>C) n.2980+21G>C c.2013+21G>C (n.2013+21G>C) c.*1938+21G>C (n.*1938+21G>C) c.*2259+21G>C (n.*2259+21G>C) n.3786+21G>C c.2019+21G>C (n.2019+21G>C) c.2262+21G>C (n.2262+21G>C) c.*1342+21G>C (n.*1342+21G>C) c.2025+21G>C (n.2025+21G>C) c.2286+21G>C (n.2286+21G>C) c.2385+21G>C (n.2385+21G>C) n.4571+21G>C n.59+21G>C c.503+21G>C (n.503+21G>C) c.*1187+21G>C (n.*1187+21G>C) c.2268+21G>C (n.2268+21G>C) c.2391+21G>C (n.2391+21G>C) c.2124+21G>C (n.2124+21G>C) c.2118+21G>C (n.2118+21G>C) c.2001+21G>C (n.2001+21G>C) c.2379+21G>C (n.2379+21G>C) c.2112+21G>C (n.2112+21G>C) c.1320+21G>C (n.1320+21G>C) n.2565+21G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413897C>T | CA581431049 | FGFR1 | c.2292+21G>A (n.2292+21G>A) c.2280+21G>A (n.2280+21G>A) n.3185+21G>A n.1532+21G>A n.1003G>A c.2472+21G>A (n.2472+21G>A) n.2980+21G>A c.2013+21G>A (n.2013+21G>A) c.*1938+21G>A (n.*1938+21G>A) c.*2259+21G>A (n.*2259+21G>A) n.3786+21G>A c.2019+21G>A (n.2019+21G>A) c.2262+21G>A (n.2262+21G>A) c.*1342+21G>A (n.*1342+21G>A) c.2025+21G>A (n.2025+21G>A) c.2286+21G>A (n.2286+21G>A) c.2385+21G>A (n.2385+21G>A) n.4571+21G>A n.59+21G>A c.503+21G>A (n.503+21G>A) c.*1187+21G>A (n.*1187+21G>A) c.2268+21G>A (n.2268+21G>A) c.2391+21G>A (n.2391+21G>A) c.2124+21G>A (n.2124+21G>A) c.2118+21G>A (n.2118+21G>A) c.2001+21G>A (n.2001+21G>A) c.2379+21G>A (n.2379+21G>A) c.2112+21G>A (n.2112+21G>A) c.1320+21G>A (n.1320+21G>A) n.2565+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413898T>A | CA2716694582 | FGFR1 | c.2292+20A>T (n.2292+20A>T) c.2280+20A>T (n.2280+20A>T) n.3185+20A>T n.1532+20A>T n.1002A>T c.2472+20A>T (n.2472+20A>T) n.2980+20A>T c.2013+20A>T (n.2013+20A>T) c.*1938+20A>T (n.*1938+20A>T) c.*2259+20A>T (n.*2259+20A>T) n.3786+20A>T c.2019+20A>T (n.2019+20A>T) c.2262+20A>T (n.2262+20A>T) c.*1342+20A>T (n.*1342+20A>T) c.2025+20A>T (n.2025+20A>T) c.2286+20A>T (n.2286+20A>T) c.2385+20A>T (n.2385+20A>T) n.4571+20A>T n.59+20A>T c.503+20A>T (n.503+20A>T) c.*1187+20A>T (n.*1187+20A>T) c.2268+20A>T (n.2268+20A>T) c.2391+20A>T (n.2391+20A>T) c.2124+20A>T (n.2124+20A>T) c.2118+20A>T (n.2118+20A>T) c.2001+20A>T (n.2001+20A>T) c.2379+20A>T (n.2379+20A>T) c.2112+20A>T (n.2112+20A>T) c.1320+20A>T (n.1320+20A>T) n.2565+20A>T | dbSNP |
| 8 | g.38413898T>C | CA581431050 | FGFR1 | c.2292+20A>G (n.2292+20A>G) c.2280+20A>G (n.2280+20A>G) n.3185+20A>G n.1532+20A>G n.1002A>G c.2472+20A>G (n.2472+20A>G) n.2980+20A>G c.2013+20A>G (n.2013+20A>G) c.*1938+20A>G (n.*1938+20A>G) c.*2259+20A>G (n.*2259+20A>G) n.3786+20A>G c.2019+20A>G (n.2019+20A>G) c.2262+20A>G (n.2262+20A>G) c.*1342+20A>G (n.*1342+20A>G) c.2025+20A>G (n.2025+20A>G) c.2286+20A>G (n.2286+20A>G) c.2385+20A>G (n.2385+20A>G) n.4571+20A>G n.59+20A>G c.503+20A>G (n.503+20A>G) c.*1187+20A>G (n.*1187+20A>G) c.2268+20A>G (n.2268+20A>G) c.2391+20A>G (n.2391+20A>G) c.2124+20A>G (n.2124+20A>G) c.2118+20A>G (n.2118+20A>G) c.2001+20A>G (n.2001+20A>G) c.2379+20A>G (n.2379+20A>G) c.2112+20A>G (n.2112+20A>G) c.1320+20A>G (n.1320+20A>G) n.2565+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413898T= | CA1777533448 | FGFR1 | c.2292+20A= (n.2292+20A=) c.2280+20A= (n.2280+20A=) n.3185+20A= n.1532+20A= n.1002A= c.2472+20A= (n.2472+20A=) n.2980+20A= c.2013+20A= (n.2013+20A=) c.*1938+20A= (n.*1938+20A=) c.*2259+20A= (n.*2259+20A=) n.3786+20A= c.2019+20A= (n.2019+20A=) c.2262+20A= (n.2262+20A=) c.*1342+20A= (n.*1342+20A=) c.2025+20A= (n.2025+20A=) c.2286+20A= (n.2286+20A=) c.2385+20A= (n.2385+20A=) n.4571+20A= n.59+20A= c.503+20A= (n.503+20A=) c.*1187+20A= (n.*1187+20A=) c.2268+20A= (n.2268+20A=) c.2391+20A= (n.2391+20A=) c.2124+20A= (n.2124+20A=) c.2118+20A= (n.2118+20A=) c.2001+20A= (n.2001+20A=) c.2379+20A= (n.2379+20A=) c.2112+20A= (n.2112+20A=) c.1320+20A= (n.1320+20A=) n.2565+20A= | |
| 8 | g.38413898_38413904delinsTCTGGCA | CA1777533446 | FGFR1 | c.2292+14_2292+20delinsTGCCAGA (n.2292+14_2292+20delinsTGCCAGA) c.2280+14_2280+20delinsTGCCAGA (n.2280+14_2280+20delinsTGCCAGA) n.3185+14_3185+20delinsTGCCAGA n.1532+14_1532+20delinsTGCCAGA n.996_1002delinsTGCCAGA c.2472+14_2472+20delinsTGCCAGA (n.2472+14_2472+20delinsTGCCAGA) n.2980+14_2980+20delinsTGCCAGA c.2013+14_2013+20delinsTGCCAGA (n.2013+14_2013+20delinsTGCCAGA) c.*1938+14_*1938+20delinsTGCCAGA (n.*1938+14_*1938+20delinsTGCCAGA) c.*2259+14_*2259+20delinsTGCCAGA (n.*2259+14_*2259+20delinsTGCCAGA) n.3786+14_3786+20delinsTGCCAGA c.2019+14_2019+20delinsTGCCAGA (n.2019+14_2019+20delinsTGCCAGA) c.2262+14_2262+20delinsTGCCAGA (n.2262+14_2262+20delinsTGCCAGA) c.*1342+14_*1342+20delinsTGCCAGA (n.*1342+14_*1342+20delinsTGCCAGA) c.2025+14_2025+20delinsTGCCAGA (n.2025+14_2025+20delinsTGCCAGA) c.2286+14_2286+20delinsTGCCAGA (n.2286+14_2286+20delinsTGCCAGA) c.2385+14_2385+20delinsTGCCAGA (n.2385+14_2385+20delinsTGCCAGA) n.4571+14_4571+20delinsTGCCAGA n.59+14_59+20delinsTGCCAGA c.503+14_503+20delinsTGCCAGA (n.503+14_503+20delinsTGCCAGA) c.*1187+14_*1187+20delinsTGCCAGA (n.*1187+14_*1187+20delinsTGCCAGA) c.2268+14_2268+20delinsTGCCAGA (n.2268+14_2268+20delinsTGCCAGA) c.2391+14_2391+20delinsTGCCAGA (n.2391+14_2391+20delinsTGCCAGA) c.2124+14_2124+20delinsTGCCAGA (n.2124+14_2124+20delinsTGCCAGA) c.2118+14_2118+20delinsTGCCAGA (n.2118+14_2118+20delinsTGCCAGA) c.2001+14_2001+20delinsTGCCAGA (n.2001+14_2001+20delinsTGCCAGA) c.2379+14_2379+20delinsTGCCAGA (n.2379+14_2379+20delinsTGCCAGA) c.2112+14_2112+20delinsTGCCAGA (n.2112+14_2112+20delinsTGCCAGA) c.1320+14_1320+20delinsTGCCAGA (n.1320+14_1320+20delinsTGCCAGA) n.2565+14_2565+20delinsTGCCAGA | |
| 8 | g.38413899C>A | CA2716774094 | FGFR1 | c.2292+19G>T (n.2292+19G>T) c.2280+19G>T (n.2280+19G>T) n.3185+19G>T n.1532+19G>T n.1001G>T c.2472+19G>T (n.2472+19G>T) n.2980+19G>T c.2013+19G>T (n.2013+19G>T) c.*1938+19G>T (n.*1938+19G>T) c.*2259+19G>T (n.*2259+19G>T) n.3786+19G>T c.2019+19G>T (n.2019+19G>T) c.2262+19G>T (n.2262+19G>T) c.*1342+19G>T (n.*1342+19G>T) c.2025+19G>T (n.2025+19G>T) c.2286+19G>T (n.2286+19G>T) c.2385+19G>T (n.2385+19G>T) n.4571+19G>T n.59+19G>T c.503+19G>T (n.503+19G>T) c.*1187+19G>T (n.*1187+19G>T) c.2268+19G>T (n.2268+19G>T) c.2391+19G>T (n.2391+19G>T) c.2124+19G>T (n.2124+19G>T) c.2118+19G>T (n.2118+19G>T) c.2001+19G>T (n.2001+19G>T) c.2379+19G>T (n.2379+19G>T) c.2112+19G>T (n.2112+19G>T) c.1320+19G>T (n.1320+19G>T) n.2565+19G>T | dbSNP |
| 8 | g.38413899C= | CA1777533450 | FGFR1 | c.2292+19G= (n.2292+19G=) c.2280+19G= (n.2280+19G=) n.3185+19G= n.1532+19G= n.1001G= c.2472+19G= (n.2472+19G=) n.2980+19G= c.2013+19G= (n.2013+19G=) c.*1938+19G= (n.*1938+19G=) c.*2259+19G= (n.*2259+19G=) n.3786+19G= c.2019+19G= (n.2019+19G=) c.2262+19G= (n.2262+19G=) c.*1342+19G= (n.*1342+19G=) c.2025+19G= (n.2025+19G=) c.2286+19G= (n.2286+19G=) c.2385+19G= (n.2385+19G=) n.4571+19G= n.59+19G= c.503+19G= (n.503+19G=) c.*1187+19G= (n.*1187+19G=) c.2268+19G= (n.2268+19G=) c.2391+19G= (n.2391+19G=) c.2124+19G= (n.2124+19G=) c.2118+19G= (n.2118+19G=) c.2001+19G= (n.2001+19G=) c.2379+19G= (n.2379+19G=) c.2112+19G= (n.2112+19G=) c.1320+19G= (n.1320+19G=) n.2565+19G= | |
| 8 | g.38413899C>G | CA2716774095 | FGFR1 | c.2292+19G>C (n.2292+19G>C) c.2280+19G>C (n.2280+19G>C) n.3185+19G>C n.1532+19G>C n.1001G>C c.2472+19G>C (n.2472+19G>C) n.2980+19G>C c.2013+19G>C (n.2013+19G>C) c.*1938+19G>C (n.*1938+19G>C) c.*2259+19G>C (n.*2259+19G>C) n.3786+19G>C c.2019+19G>C (n.2019+19G>C) c.2262+19G>C (n.2262+19G>C) c.*1342+19G>C (n.*1342+19G>C) c.2025+19G>C (n.2025+19G>C) c.2286+19G>C (n.2286+19G>C) c.2385+19G>C (n.2385+19G>C) n.4571+19G>C n.59+19G>C c.503+19G>C (n.503+19G>C) c.*1187+19G>C (n.*1187+19G>C) c.2268+19G>C (n.2268+19G>C) c.2391+19G>C (n.2391+19G>C) c.2124+19G>C (n.2124+19G>C) c.2118+19G>C (n.2118+19G>C) c.2001+19G>C (n.2001+19G>C) c.2379+19G>C (n.2379+19G>C) c.2112+19G>C (n.2112+19G>C) c.1320+19G>C (n.1320+19G>C) n.2565+19G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413899C>T | CA1777533452 | FGFR1 | c.2292+19G>A (n.2292+19G>A) c.2280+19G>A (n.2280+19G>A) n.3185+19G>A n.1532+19G>A n.1001G>A c.2472+19G>A (n.2472+19G>A) n.2980+19G>A c.2013+19G>A (n.2013+19G>A) c.*1938+19G>A (n.*1938+19G>A) c.*2259+19G>A (n.*2259+19G>A) n.3786+19G>A c.2019+19G>A (n.2019+19G>A) c.2262+19G>A (n.2262+19G>A) c.*1342+19G>A (n.*1342+19G>A) c.2025+19G>A (n.2025+19G>A) c.2286+19G>A (n.2286+19G>A) c.2385+19G>A (n.2385+19G>A) n.4571+19G>A n.59+19G>A c.503+19G>A (n.503+19G>A) c.*1187+19G>A (n.*1187+19G>A) c.2268+19G>A (n.2268+19G>A) c.2391+19G>A (n.2391+19G>A) c.2124+19G>A (n.2124+19G>A) c.2118+19G>A (n.2118+19G>A) c.2001+19G>A (n.2001+19G>A) c.2379+19G>A (n.2379+19G>A) c.2112+19G>A (n.2112+19G>A) c.1320+19G>A (n.1320+19G>A) n.2565+19G>A | dbSNP |
| 8 | g.38413900_38413905del | CA581431052 | FGFR1 | c.2292+14_2292+19del (n.2292+14_2292+19del) c.2280+14_2280+19del (n.2280+14_2280+19del) n.3185+14_3185+19del n.1532+14_1532+19del n.996_1001del c.2472+14_2472+19del (n.2472+14_2472+19del) n.2980+14_2980+19del c.2013+14_2013+19del (n.2013+14_2013+19del) c.*1938+14_*1938+19del (n.*1938+14_*1938+19del) c.*2259+14_*2259+19del (n.*2259+14_*2259+19del) n.3786+14_3786+19del c.2019+14_2019+19del (n.2019+14_2019+19del) c.2262+14_2262+19del (n.2262+14_2262+19del) c.*1342+14_*1342+19del (n.*1342+14_*1342+19del) c.2025+14_2025+19del (n.2025+14_2025+19del) c.2286+14_2286+19del (n.2286+14_2286+19del) c.2385+14_2385+19del (n.2385+14_2385+19del) n.4571+14_4571+19del n.59+14_59+19del c.503+14_503+19del (n.503+14_503+19del) c.*1187+14_*1187+19del (n.*1187+14_*1187+19del) c.2268+14_2268+19del (n.2268+14_2268+19del) c.2391+14_2391+19del (n.2391+14_2391+19del) c.2124+14_2124+19del (n.2124+14_2124+19del) c.2118+14_2118+19del (n.2118+14_2118+19del) c.2001+14_2001+19del (n.2001+14_2001+19del) c.2379+14_2379+19del (n.2379+14_2379+19del) c.2112+14_2112+19del (n.2112+14_2112+19del) c.1320+14_1320+19del (n.1320+14_1320+19del) n.2565+14_2565+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413900T>A | CA2686965841 | FGFR1 | c.2292+18A>T (n.2292+18A>T) c.2280+18A>T (n.2280+18A>T) n.3185+18A>T n.1532+18A>T n.1000A>T c.2472+18A>T (n.2472+18A>T) n.2980+18A>T c.2013+18A>T (n.2013+18A>T) c.*1938+18A>T (n.*1938+18A>T) c.*2259+18A>T (n.*2259+18A>T) n.3786+18A>T c.2019+18A>T (n.2019+18A>T) c.2262+18A>T (n.2262+18A>T) c.*1342+18A>T (n.*1342+18A>T) c.2025+18A>T (n.2025+18A>T) c.2286+18A>T (n.2286+18A>T) c.2385+18A>T (n.2385+18A>T) n.4571+18A>T n.59+18A>T c.503+18A>T (n.503+18A>T) c.*1187+18A>T (n.*1187+18A>T) c.2268+18A>T (n.2268+18A>T) c.2391+18A>T (n.2391+18A>T) c.2124+18A>T (n.2124+18A>T) c.2118+18A>T (n.2118+18A>T) c.2001+18A>T (n.2001+18A>T) c.2379+18A>T (n.2379+18A>T) c.2112+18A>T (n.2112+18A>T) c.1320+18A>T (n.1320+18A>T) n.2565+18A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38413900T>C | CA4718122 | FGFR1 | c.2292+18A>G (n.2292+18A>G) c.2280+18A>G (n.2280+18A>G) n.3185+18A>G n.1532+18A>G n.1000A>G c.2472+18A>G (n.2472+18A>G) n.2980+18A>G c.2013+18A>G (n.2013+18A>G) c.*1938+18A>G (n.*1938+18A>G) c.*2259+18A>G (n.*2259+18A>G) n.3786+18A>G c.2019+18A>G (n.2019+18A>G) c.2262+18A>G (n.2262+18A>G) c.*1342+18A>G (n.*1342+18A>G) c.2025+18A>G (n.2025+18A>G) c.2286+18A>G (n.2286+18A>G) c.2385+18A>G (n.2385+18A>G) n.4571+18A>G n.59+18A>G c.503+18A>G (n.503+18A>G) c.*1187+18A>G (n.*1187+18A>G) c.2268+18A>G (n.2268+18A>G) c.2391+18A>G (n.2391+18A>G) c.2124+18A>G (n.2124+18A>G) c.2118+18A>G (n.2118+18A>G) c.2001+18A>G (n.2001+18A>G) c.2379+18A>G (n.2379+18A>G) c.2112+18A>G (n.2112+18A>G) c.1320+18A>G (n.1320+18A>G) n.2565+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413900T= | CA1777533454 | FGFR1 | c.2292+18A= (n.2292+18A=) c.2280+18A= (n.2280+18A=) n.3185+18A= n.1532+18A= n.1000A= c.2472+18A= (n.2472+18A=) n.2980+18A= c.2013+18A= (n.2013+18A=) c.*1938+18A= (n.*1938+18A=) c.*2259+18A= (n.*2259+18A=) n.3786+18A= c.2019+18A= (n.2019+18A=) c.2262+18A= (n.2262+18A=) c.*1342+18A= (n.*1342+18A=) c.2025+18A= (n.2025+18A=) c.2286+18A= (n.2286+18A=) c.2385+18A= (n.2385+18A=) n.4571+18A= n.59+18A= c.503+18A= (n.503+18A=) c.*1187+18A= (n.*1187+18A=) c.2268+18A= (n.2268+18A=) c.2391+18A= (n.2391+18A=) c.2124+18A= (n.2124+18A=) c.2118+18A= (n.2118+18A=) c.2001+18A= (n.2001+18A=) c.2379+18A= (n.2379+18A=) c.2112+18A= (n.2112+18A=) c.1320+18A= (n.1320+18A=) n.2565+18A= | |
| 8 | g.38413901G>A | CA2717016558 | FGFR1 | c.2292+17C>T (n.2292+17C>T) c.2280+17C>T (n.2280+17C>T) n.3185+17C>T n.1532+17C>T n.999C>T c.2472+17C>T (n.2472+17C>T) n.2980+17C>T c.2013+17C>T (n.2013+17C>T) c.*1938+17C>T (n.*1938+17C>T) c.*2259+17C>T (n.*2259+17C>T) n.3786+17C>T c.2019+17C>T (n.2019+17C>T) c.2262+17C>T (n.2262+17C>T) c.*1342+17C>T (n.*1342+17C>T) c.2025+17C>T (n.2025+17C>T) c.2286+17C>T (n.2286+17C>T) c.2385+17C>T (n.2385+17C>T) n.4571+17C>T n.59+17C>T c.503+17C>T (n.503+17C>T) c.*1187+17C>T (n.*1187+17C>T) c.2268+17C>T (n.2268+17C>T) c.2391+17C>T (n.2391+17C>T) c.2124+17C>T (n.2124+17C>T) c.2118+17C>T (n.2118+17C>T) c.2001+17C>T (n.2001+17C>T) c.2379+17C>T (n.2379+17C>T) c.2112+17C>T (n.2112+17C>T) c.1320+17C>T (n.1320+17C>T) n.2565+17C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413902G>A | CA2686965843 | FGFR1 | c.2292+16C>T (n.2292+16C>T) c.2280+16C>T (n.2280+16C>T) n.3185+16C>T n.1532+16C>T n.998C>T c.2472+16C>T (n.2472+16C>T) n.2980+16C>T c.2013+16C>T (n.2013+16C>T) c.*1938+16C>T (n.*1938+16C>T) c.*2259+16C>T (n.*2259+16C>T) n.3786+16C>T c.2019+16C>T (n.2019+16C>T) c.2262+16C>T (n.2262+16C>T) c.*1342+16C>T (n.*1342+16C>T) c.2025+16C>T (n.2025+16C>T) c.2286+16C>T (n.2286+16C>T) c.2385+16C>T (n.2385+16C>T) n.4571+16C>T n.59+16C>T c.503+16C>T (n.503+16C>T) c.*1187+16C>T (n.*1187+16C>T) c.2268+16C>T (n.2268+16C>T) c.2391+16C>T (n.2391+16C>T) c.2124+16C>T (n.2124+16C>T) c.2118+16C>T (n.2118+16C>T) c.2001+16C>T (n.2001+16C>T) c.2379+16C>T (n.2379+16C>T) c.2112+16C>T (n.2112+16C>T) c.1320+16C>T (n.1320+16C>T) n.2565+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413902G>C | CA4718123 | FGFR1 | c.2292+16C>G (n.2292+16C>G) c.2280+16C>G (n.2280+16C>G) n.3185+16C>G n.1532+16C>G n.998C>G c.2472+16C>G (n.2472+16C>G) n.2980+16C>G c.2013+16C>G (n.2013+16C>G) c.*1938+16C>G (n.*1938+16C>G) c.*2259+16C>G (n.*2259+16C>G) n.3786+16C>G c.2019+16C>G (n.2019+16C>G) c.2262+16C>G (n.2262+16C>G) c.*1342+16C>G (n.*1342+16C>G) c.2025+16C>G (n.2025+16C>G) c.2286+16C>G (n.2286+16C>G) c.2385+16C>G (n.2385+16C>G) n.4571+16C>G n.59+16C>G c.503+16C>G (n.503+16C>G) c.*1187+16C>G (n.*1187+16C>G) c.2268+16C>G (n.2268+16C>G) c.2391+16C>G (n.2391+16C>G) c.2124+16C>G (n.2124+16C>G) c.2118+16C>G (n.2118+16C>G) c.2001+16C>G (n.2001+16C>G) c.2379+16C>G (n.2379+16C>G) c.2112+16C>G (n.2112+16C>G) c.1320+16C>G (n.1320+16C>G) n.2565+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413902G= | CA1777533457 | FGFR1 | c.2292+16C= (n.2292+16C=) c.2280+16C= (n.2280+16C=) n.3185+16C= n.1532+16C= n.998C= c.2472+16C= (n.2472+16C=) n.2980+16C= c.2013+16C= (n.2013+16C=) c.*1938+16C= (n.*1938+16C=) c.*2259+16C= (n.*2259+16C=) n.3786+16C= c.2019+16C= (n.2019+16C=) c.2262+16C= (n.2262+16C=) c.*1342+16C= (n.*1342+16C=) c.2025+16C= (n.2025+16C=) c.2286+16C= (n.2286+16C=) c.2385+16C= (n.2385+16C=) n.4571+16C= n.59+16C= c.503+16C= (n.503+16C=) c.*1187+16C= (n.*1187+16C=) c.2268+16C= (n.2268+16C=) c.2391+16C= (n.2391+16C=) c.2124+16C= (n.2124+16C=) c.2118+16C= (n.2118+16C=) c.2001+16C= (n.2001+16C=) c.2379+16C= (n.2379+16C=) c.2112+16C= (n.2112+16C=) c.1320+16C= (n.1320+16C=) n.2565+16C= | |
| 8 | g.38413902G>T | CA581431053 | FGFR1 | c.2292+16C>A (n.2292+16C>A) c.2280+16C>A (n.2280+16C>A) n.3185+16C>A n.1532+16C>A n.998C>A c.2472+16C>A (n.2472+16C>A) n.2980+16C>A c.2013+16C>A (n.2013+16C>A) c.*1938+16C>A (n.*1938+16C>A) c.*2259+16C>A (n.*2259+16C>A) n.3786+16C>A c.2019+16C>A (n.2019+16C>A) c.2262+16C>A (n.2262+16C>A) c.*1342+16C>A (n.*1342+16C>A) c.2025+16C>A (n.2025+16C>A) c.2286+16C>A (n.2286+16C>A) c.2385+16C>A (n.2385+16C>A) n.4571+16C>A n.59+16C>A c.503+16C>A (n.503+16C>A) c.*1187+16C>A (n.*1187+16C>A) c.2268+16C>A (n.2268+16C>A) c.2391+16C>A (n.2391+16C>A) c.2124+16C>A (n.2124+16C>A) c.2118+16C>A (n.2118+16C>A) c.2001+16C>A (n.2001+16C>A) c.2379+16C>A (n.2379+16C>A) c.2112+16C>A (n.2112+16C>A) c.1320+16C>A (n.1320+16C>A) n.2565+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413903C>A | CA2579146173 | FGFR1 | c.2292+15G>T (n.2292+15G>T) c.2280+15G>T (n.2280+15G>T) n.3185+15G>T n.1532+15G>T n.997G>T c.2472+15G>T (n.2472+15G>T) n.2980+15G>T c.2013+15G>T (n.2013+15G>T) c.*1938+15G>T (n.*1938+15G>T) c.*2259+15G>T (n.*2259+15G>T) n.3786+15G>T c.2019+15G>T (n.2019+15G>T) c.2262+15G>T (n.2262+15G>T) c.*1342+15G>T (n.*1342+15G>T) c.2025+15G>T (n.2025+15G>T) c.2286+15G>T (n.2286+15G>T) c.2385+15G>T (n.2385+15G>T) n.4571+15G>T n.59+15G>T c.503+15G>T (n.503+15G>T) c.*1187+15G>T (n.*1187+15G>T) c.2268+15G>T (n.2268+15G>T) c.2391+15G>T (n.2391+15G>T) c.2124+15G>T (n.2124+15G>T) c.2118+15G>T (n.2118+15G>T) c.2001+15G>T (n.2001+15G>T) c.2379+15G>T (n.2379+15G>T) c.2112+15G>T (n.2112+15G>T) c.1320+15G>T (n.1320+15G>T) n.2565+15G>T | dbSNP |
| 8 | g.38413903C>T | CA2717016565 | FGFR1 | c.2292+15G>A (n.2292+15G>A) c.2280+15G>A (n.2280+15G>A) n.3185+15G>A n.1532+15G>A n.997G>A c.2472+15G>A (n.2472+15G>A) n.2980+15G>A c.2013+15G>A (n.2013+15G>A) c.*1938+15G>A (n.*1938+15G>A) c.*2259+15G>A (n.*2259+15G>A) n.3786+15G>A c.2019+15G>A (n.2019+15G>A) c.2262+15G>A (n.2262+15G>A) c.*1342+15G>A (n.*1342+15G>A) c.2025+15G>A (n.2025+15G>A) c.2286+15G>A (n.2286+15G>A) c.2385+15G>A (n.2385+15G>A) n.4571+15G>A n.59+15G>A c.503+15G>A (n.503+15G>A) c.*1187+15G>A (n.*1187+15G>A) c.2268+15G>A (n.2268+15G>A) c.2391+15G>A (n.2391+15G>A) c.2124+15G>A (n.2124+15G>A) c.2118+15G>A (n.2118+15G>A) c.2001+15G>A (n.2001+15G>A) c.2379+15G>A (n.2379+15G>A) c.2112+15G>A (n.2112+15G>A) c.1320+15G>A (n.1320+15G>A) n.2565+15G>A | dbSNP |
| 8 | g.38413904A>C | CA2686965846 | FGFR1 | c.2292+14T>G (n.2292+14T>G) c.2280+14T>G (n.2280+14T>G) n.3185+14T>G n.1532+14T>G n.996T>G c.2472+14T>G (n.2472+14T>G) n.2980+14T>G c.2013+14T>G (n.2013+14T>G) c.*1938+14T>G (n.*1938+14T>G) c.*2259+14T>G (n.*2259+14T>G) n.3786+14T>G c.2019+14T>G (n.2019+14T>G) c.2262+14T>G (n.2262+14T>G) c.*1342+14T>G (n.*1342+14T>G) c.2025+14T>G (n.2025+14T>G) c.2286+14T>G (n.2286+14T>G) c.2385+14T>G (n.2385+14T>G) n.4571+14T>G n.59+14T>G c.503+14T>G (n.503+14T>G) c.*1187+14T>G (n.*1187+14T>G) c.2268+14T>G (n.2268+14T>G) c.2391+14T>G (n.2391+14T>G) c.2124+14T>G (n.2124+14T>G) c.2118+14T>G (n.2118+14T>G) c.2001+14T>G (n.2001+14T>G) c.2379+14T>G (n.2379+14T>G) c.2112+14T>G (n.2112+14T>G) c.1320+14T>G (n.1320+14T>G) n.2565+14T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413904A>G | CA2717016604 | FGFR1 | c.2292+14T>C (n.2292+14T>C) c.2280+14T>C (n.2280+14T>C) n.3185+14T>C n.1532+14T>C n.996T>C c.2472+14T>C (n.2472+14T>C) n.2980+14T>C c.2013+14T>C (n.2013+14T>C) c.*1938+14T>C (n.*1938+14T>C) c.*2259+14T>C (n.*2259+14T>C) n.3786+14T>C c.2019+14T>C (n.2019+14T>C) c.2262+14T>C (n.2262+14T>C) c.*1342+14T>C (n.*1342+14T>C) c.2025+14T>C (n.2025+14T>C) c.2286+14T>C (n.2286+14T>C) c.2385+14T>C (n.2385+14T>C) n.4571+14T>C n.59+14T>C c.503+14T>C (n.503+14T>C) c.*1187+14T>C (n.*1187+14T>C) c.2268+14T>C (n.2268+14T>C) c.2391+14T>C (n.2391+14T>C) c.2124+14T>C (n.2124+14T>C) c.2118+14T>C (n.2118+14T>C) c.2001+14T>C (n.2001+14T>C) c.2379+14T>C (n.2379+14T>C) c.2112+14T>C (n.2112+14T>C) c.1320+14T>C (n.1320+14T>C) n.2565+14T>C | dbSNP |
| 8 | g.38413904A>T | CA2717016609 | FGFR1 | c.2292+14T>A (n.2292+14T>A) c.2280+14T>A (n.2280+14T>A) n.3185+14T>A n.1532+14T>A n.996T>A c.2472+14T>A (n.2472+14T>A) n.2980+14T>A c.2013+14T>A (n.2013+14T>A) c.*1938+14T>A (n.*1938+14T>A) c.*2259+14T>A (n.*2259+14T>A) n.3786+14T>A c.2019+14T>A (n.2019+14T>A) c.2262+14T>A (n.2262+14T>A) c.*1342+14T>A (n.*1342+14T>A) c.2025+14T>A (n.2025+14T>A) c.2286+14T>A (n.2286+14T>A) c.2385+14T>A (n.2385+14T>A) n.4571+14T>A n.59+14T>A c.503+14T>A (n.503+14T>A) c.*1187+14T>A (n.*1187+14T>A) c.2268+14T>A (n.2268+14T>A) c.2391+14T>A (n.2391+14T>A) c.2124+14T>A (n.2124+14T>A) c.2118+14T>A (n.2118+14T>A) c.2001+14T>A (n.2001+14T>A) c.2379+14T>A (n.2379+14T>A) c.2112+14T>A (n.2112+14T>A) c.1320+14T>A (n.1320+14T>A) n.2565+14T>A | dbSNP |
| 8 | g.38413905C>A | CA2686965849 | FGFR1 | c.2292+13G>T (n.2292+13G>T) c.2280+13G>T (n.2280+13G>T) n.3185+13G>T n.1532+13G>T n.995G>T c.2472+13G>T (n.2472+13G>T) n.2980+13G>T c.2013+13G>T (n.2013+13G>T) c.*1938+13G>T (n.*1938+13G>T) c.*2259+13G>T (n.*2259+13G>T) n.3786+13G>T c.2019+13G>T (n.2019+13G>T) c.2262+13G>T (n.2262+13G>T) c.*1342+13G>T (n.*1342+13G>T) c.2025+13G>T (n.2025+13G>T) c.2286+13G>T (n.2286+13G>T) c.2385+13G>T (n.2385+13G>T) n.4571+13G>T n.59+13G>T c.503+13G>T (n.503+13G>T) c.*1187+13G>T (n.*1187+13G>T) c.2268+13G>T (n.2268+13G>T) c.2391+13G>T (n.2391+13G>T) c.2124+13G>T (n.2124+13G>T) c.2118+13G>T (n.2118+13G>T) c.2001+13G>T (n.2001+13G>T) c.2379+13G>T (n.2379+13G>T) c.2112+13G>T (n.2112+13G>T) c.1320+13G>T (n.1320+13G>T) n.2565+13G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38413905C= | CA1777533462 | FGFR1 | c.2292+13G= (n.2292+13G=) c.2280+13G= (n.2280+13G=) n.3185+13G= n.1532+13G= n.995G= c.2472+13G= (n.2472+13G=) n.2980+13G= c.2013+13G= (n.2013+13G=) c.*1938+13G= (n.*1938+13G=) c.*2259+13G= (n.*2259+13G=) n.3786+13G= c.2019+13G= (n.2019+13G=) c.2262+13G= (n.2262+13G=) c.*1342+13G= (n.*1342+13G=) c.2025+13G= (n.2025+13G=) c.2286+13G= (n.2286+13G=) c.2385+13G= (n.2385+13G=) n.4571+13G= n.59+13G= c.503+13G= (n.503+13G=) c.*1187+13G= (n.*1187+13G=) c.2268+13G= (n.2268+13G=) c.2391+13G= (n.2391+13G=) c.2124+13G= (n.2124+13G=) c.2118+13G= (n.2118+13G=) c.2001+13G= (n.2001+13G=) c.2379+13G= (n.2379+13G=) c.2112+13G= (n.2112+13G=) c.1320+13G= (n.1320+13G=) n.2565+13G= | |
| 8 | g.38413905C>G | CA851472561 | FGFR1 | c.2292+13G>C (n.2292+13G>C) c.2280+13G>C (n.2280+13G>C) n.3185+13G>C n.1532+13G>C n.995G>C c.2472+13G>C (n.2472+13G>C) n.2980+13G>C c.2013+13G>C (n.2013+13G>C) c.*1938+13G>C (n.*1938+13G>C) c.*2259+13G>C (n.*2259+13G>C) n.3786+13G>C c.2019+13G>C (n.2019+13G>C) c.2262+13G>C (n.2262+13G>C) c.*1342+13G>C (n.*1342+13G>C) c.2025+13G>C (n.2025+13G>C) c.2286+13G>C (n.2286+13G>C) c.2385+13G>C (n.2385+13G>C) n.4571+13G>C n.59+13G>C c.503+13G>C (n.503+13G>C) c.*1187+13G>C (n.*1187+13G>C) c.2268+13G>C (n.2268+13G>C) c.2391+13G>C (n.2391+13G>C) c.2124+13G>C (n.2124+13G>C) c.2118+13G>C (n.2118+13G>C) c.2001+13G>C (n.2001+13G>C) c.2379+13G>C (n.2379+13G>C) c.2112+13G>C (n.2112+13G>C) c.1320+13G>C (n.1320+13G>C) n.2565+13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413905C>T | CA4718124 | FGFR1 | c.2292+13G>A (n.2292+13G>A) c.2280+13G>A (n.2280+13G>A) n.3185+13G>A n.1532+13G>A n.995G>A c.2472+13G>A (n.2472+13G>A) n.2980+13G>A c.2013+13G>A (n.2013+13G>A) c.*1938+13G>A (n.*1938+13G>A) c.*2259+13G>A (n.*2259+13G>A) n.3786+13G>A c.2019+13G>A (n.2019+13G>A) c.2262+13G>A (n.2262+13G>A) c.*1342+13G>A (n.*1342+13G>A) c.2025+13G>A (n.2025+13G>A) c.2286+13G>A (n.2286+13G>A) c.2385+13G>A (n.2385+13G>A) n.4571+13G>A n.59+13G>A c.503+13G>A (n.503+13G>A) c.*1187+13G>A (n.*1187+13G>A) c.2268+13G>A (n.2268+13G>A) c.2391+13G>A (n.2391+13G>A) c.2124+13G>A (n.2124+13G>A) c.2118+13G>A (n.2118+13G>A) c.2001+13G>A (n.2001+13G>A) c.2379+13G>A (n.2379+13G>A) c.2112+13G>A (n.2112+13G>A) c.1320+13G>A (n.1320+13G>A) n.2565+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413906G>A | CA4718126 | FGFR1 | c.2292+12C>T (n.2292+12C>T) c.2280+12C>T (n.2280+12C>T) n.3185+12C>T n.1532+12C>T n.994C>T c.2472+12C>T (n.2472+12C>T) n.2980+12C>T c.2013+12C>T (n.2013+12C>T) c.*1938+12C>T (n.*1938+12C>T) c.*2259+12C>T (n.*2259+12C>T) n.3786+12C>T c.2019+12C>T (n.2019+12C>T) c.2262+12C>T (n.2262+12C>T) c.*1342+12C>T (n.*1342+12C>T) c.2025+12C>T (n.2025+12C>T) c.2286+12C>T (n.2286+12C>T) c.2385+12C>T (n.2385+12C>T) n.4571+12C>T n.59+12C>T c.503+12C>T (n.503+12C>T) c.*1187+12C>T (n.*1187+12C>T) c.2268+12C>T (n.2268+12C>T) c.2391+12C>T (n.2391+12C>T) c.2124+12C>T (n.2124+12C>T) c.2118+12C>T (n.2118+12C>T) c.2001+12C>T (n.2001+12C>T) c.2379+12C>T (n.2379+12C>T) c.2112+12C>T (n.2112+12C>T) c.1320+12C>T (n.1320+12C>T) n.2565+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413906G>C | CA2716645025 | FGFR1 | c.2292+12C>G (n.2292+12C>G) c.2280+12C>G (n.2280+12C>G) n.3185+12C>G n.1532+12C>G n.994C>G c.2472+12C>G (n.2472+12C>G) n.2980+12C>G c.2013+12C>G (n.2013+12C>G) c.*1938+12C>G (n.*1938+12C>G) c.*2259+12C>G (n.*2259+12C>G) n.3786+12C>G c.2019+12C>G (n.2019+12C>G) c.2262+12C>G (n.2262+12C>G) c.*1342+12C>G (n.*1342+12C>G) c.2025+12C>G (n.2025+12C>G) c.2286+12C>G (n.2286+12C>G) c.2385+12C>G (n.2385+12C>G) n.4571+12C>G n.59+12C>G c.503+12C>G (n.503+12C>G) c.*1187+12C>G (n.*1187+12C>G) c.2268+12C>G (n.2268+12C>G) c.2391+12C>G (n.2391+12C>G) c.2124+12C>G (n.2124+12C>G) c.2118+12C>G (n.2118+12C>G) c.2001+12C>G (n.2001+12C>G) c.2379+12C>G (n.2379+12C>G) c.2112+12C>G (n.2112+12C>G) c.1320+12C>G (n.1320+12C>G) n.2565+12C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413906G= | CA1777533469 | FGFR1 | c.2292+12C= (n.2292+12C=) c.2280+12C= (n.2280+12C=) n.3185+12C= n.1532+12C= n.994C= c.2472+12C= (n.2472+12C=) n.2980+12C= c.2013+12C= (n.2013+12C=) c.*1938+12C= (n.*1938+12C=) c.*2259+12C= (n.*2259+12C=) n.3786+12C= c.2019+12C= (n.2019+12C=) c.2262+12C= (n.2262+12C=) c.*1342+12C= (n.*1342+12C=) c.2025+12C= (n.2025+12C=) c.2286+12C= (n.2286+12C=) c.2385+12C= (n.2385+12C=) n.4571+12C= n.59+12C= c.503+12C= (n.503+12C=) c.*1187+12C= (n.*1187+12C=) c.2268+12C= (n.2268+12C=) c.2391+12C= (n.2391+12C=) c.2124+12C= (n.2124+12C=) c.2118+12C= (n.2118+12C=) c.2001+12C= (n.2001+12C=) c.2379+12C= (n.2379+12C=) c.2112+12C= (n.2112+12C=) c.1320+12C= (n.1320+12C=) n.2565+12C= | |
| 8 | g.38413906G>T | CA4718125 | FGFR1 | c.2292+12C>A (n.2292+12C>A) c.2280+12C>A (n.2280+12C>A) n.3185+12C>A n.1532+12C>A n.994C>A c.2472+12C>A (n.2472+12C>A) n.2980+12C>A c.2013+12C>A (n.2013+12C>A) c.*1938+12C>A (n.*1938+12C>A) c.*2259+12C>A (n.*2259+12C>A) n.3786+12C>A c.2019+12C>A (n.2019+12C>A) c.2262+12C>A (n.2262+12C>A) c.*1342+12C>A (n.*1342+12C>A) c.2025+12C>A (n.2025+12C>A) c.2286+12C>A (n.2286+12C>A) c.2385+12C>A (n.2385+12C>A) n.4571+12C>A n.59+12C>A c.503+12C>A (n.503+12C>A) c.*1187+12C>A (n.*1187+12C>A) c.2268+12C>A (n.2268+12C>A) c.2391+12C>A (n.2391+12C>A) c.2124+12C>A (n.2124+12C>A) c.2118+12C>A (n.2118+12C>A) c.2001+12C>A (n.2001+12C>A) c.2379+12C>A (n.2379+12C>A) c.2112+12C>A (n.2112+12C>A) c.1320+12C>A (n.1320+12C>A) n.2565+12C>A | dbSNP ExAC |
| 8 | g.38413907G>A | CA2717016681 | FGFR1 | c.2292+11C>T (n.2292+11C>T) c.2280+11C>T (n.2280+11C>T) n.3185+11C>T n.1532+11C>T n.993C>T c.2472+11C>T (n.2472+11C>T) n.2980+11C>T c.2013+11C>T (n.2013+11C>T) c.*1938+11C>T (n.*1938+11C>T) c.*2259+11C>T (n.*2259+11C>T) n.3786+11C>T c.2019+11C>T (n.2019+11C>T) c.2262+11C>T (n.2262+11C>T) c.*1342+11C>T (n.*1342+11C>T) c.2025+11C>T (n.2025+11C>T) c.2286+11C>T (n.2286+11C>T) c.2385+11C>T (n.2385+11C>T) n.4571+11C>T n.59+11C>T c.503+11C>T (n.503+11C>T) c.*1187+11C>T (n.*1187+11C>T) c.2268+11C>T (n.2268+11C>T) c.2391+11C>T (n.2391+11C>T) c.2124+11C>T (n.2124+11C>T) c.2118+11C>T (n.2118+11C>T) c.2001+11C>T (n.2001+11C>T) c.2379+11C>T (n.2379+11C>T) c.2112+11C>T (n.2112+11C>T) c.1320+11C>T (n.1320+11C>T) n.2565+11C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413907G>C | CA2717016679 | FGFR1 | c.2292+11C>G (n.2292+11C>G) c.2280+11C>G (n.2280+11C>G) n.3185+11C>G n.1532+11C>G n.993C>G c.2472+11C>G (n.2472+11C>G) n.2980+11C>G c.2013+11C>G (n.2013+11C>G) c.*1938+11C>G (n.*1938+11C>G) c.*2259+11C>G (n.*2259+11C>G) n.3786+11C>G c.2019+11C>G (n.2019+11C>G) c.2262+11C>G (n.2262+11C>G) c.*1342+11C>G (n.*1342+11C>G) c.2025+11C>G (n.2025+11C>G) c.2286+11C>G (n.2286+11C>G) c.2385+11C>G (n.2385+11C>G) n.4571+11C>G n.59+11C>G c.503+11C>G (n.503+11C>G) c.*1187+11C>G (n.*1187+11C>G) c.2268+11C>G (n.2268+11C>G) c.2391+11C>G (n.2391+11C>G) c.2124+11C>G (n.2124+11C>G) c.2118+11C>G (n.2118+11C>G) c.2001+11C>G (n.2001+11C>G) c.2379+11C>G (n.2379+11C>G) c.2112+11C>G (n.2112+11C>G) c.1320+11C>G (n.1320+11C>G) n.2565+11C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413907G= | CA1777533473 | FGFR1 | c.2292+11C= (n.2292+11C=) c.2280+11C= (n.2280+11C=) n.3185+11C= n.1532+11C= n.993C= c.2472+11C= (n.2472+11C=) n.2980+11C= c.2013+11C= (n.2013+11C=) c.*1938+11C= (n.*1938+11C=) c.*2259+11C= (n.*2259+11C=) n.3786+11C= c.2019+11C= (n.2019+11C=) c.2262+11C= (n.2262+11C=) c.*1342+11C= (n.*1342+11C=) c.2025+11C= (n.2025+11C=) c.2286+11C= (n.2286+11C=) c.2385+11C= (n.2385+11C=) n.4571+11C= n.59+11C= c.503+11C= (n.503+11C=) c.*1187+11C= (n.*1187+11C=) c.2268+11C= (n.2268+11C=) c.2391+11C= (n.2391+11C=) c.2124+11C= (n.2124+11C=) c.2118+11C= (n.2118+11C=) c.2001+11C= (n.2001+11C=) c.2379+11C= (n.2379+11C=) c.2112+11C= (n.2112+11C=) c.1320+11C= (n.1320+11C=) n.2565+11C= | |
| 8 | g.38413907G>T | CA2717016610 | FGFR1 | c.2292+11C>A (n.2292+11C>A) c.2280+11C>A (n.2280+11C>A) n.3185+11C>A n.1532+11C>A n.993C>A c.2472+11C>A (n.2472+11C>A) n.2980+11C>A c.2013+11C>A (n.2013+11C>A) c.*1938+11C>A (n.*1938+11C>A) c.*2259+11C>A (n.*2259+11C>A) n.3786+11C>A c.2019+11C>A (n.2019+11C>A) c.2262+11C>A (n.2262+11C>A) c.*1342+11C>A (n.*1342+11C>A) c.2025+11C>A (n.2025+11C>A) c.2286+11C>A (n.2286+11C>A) c.2385+11C>A (n.2385+11C>A) n.4571+11C>A n.59+11C>A c.503+11C>A (n.503+11C>A) c.*1187+11C>A (n.*1187+11C>A) c.2268+11C>A (n.2268+11C>A) c.2391+11C>A (n.2391+11C>A) c.2124+11C>A (n.2124+11C>A) c.2118+11C>A (n.2118+11C>A) c.2001+11C>A (n.2001+11C>A) c.2379+11C>A (n.2379+11C>A) c.2112+11C>A (n.2112+11C>A) c.1320+11C>A (n.1320+11C>A) n.2565+11C>A | dbSNP |
| 8 | g.38413907_38413908insA | CA4718127 | FGFR1 | c.2292+10_2292+11insT (n.2292+10_2292+11insT) c.2280+10_2280+11insT (n.2280+10_2280+11insT) n.3185+10_3185+11insT n.1532+10_1532+11insT n.992_993insT c.2472+10_2472+11insT (n.2472+10_2472+11insT) n.2980+10_2980+11insT c.2013+10_2013+11insT (n.2013+10_2013+11insT) c.*1938+10_*1938+11insT (n.*1938+10_*1938+11insT) c.*2259+10_*2259+11insT (n.*2259+10_*2259+11insT) n.3786+10_3786+11insT c.2019+10_2019+11insT (n.2019+10_2019+11insT) c.2262+10_2262+11insT (n.2262+10_2262+11insT) c.*1342+10_*1342+11insT (n.*1342+10_*1342+11insT) c.2025+10_2025+11insT (n.2025+10_2025+11insT) c.2286+10_2286+11insT (n.2286+10_2286+11insT) c.2385+10_2385+11insT (n.2385+10_2385+11insT) n.4571+10_4571+11insT n.59+10_59+11insT c.503+10_503+11insT (n.503+10_503+11insT) c.*1187+10_*1187+11insT (n.*1187+10_*1187+11insT) c.2268+10_2268+11insT (n.2268+10_2268+11insT) c.2391+10_2391+11insT (n.2391+10_2391+11insT) c.2124+10_2124+11insT (n.2124+10_2124+11insT) c.2118+10_2118+11insT (n.2118+10_2118+11insT) c.2001+10_2001+11insT (n.2001+10_2001+11insT) c.2379+10_2379+11insT (n.2379+10_2379+11insT) c.2112+10_2112+11insT (n.2112+10_2112+11insT) c.1320+10_1320+11insT (n.1320+10_1320+11insT) n.2565+10_2565+11insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413908G>A | CA2717016700 | FGFR1 | c.2292+10C>T (n.2292+10C>T) c.2280+10C>T (n.2280+10C>T) n.3185+10C>T n.1532+10C>T n.992C>T c.2472+10C>T (n.2472+10C>T) n.2980+10C>T c.2013+10C>T (n.2013+10C>T) c.*1938+10C>T (n.*1938+10C>T) c.*2259+10C>T (n.*2259+10C>T) n.3786+10C>T c.2019+10C>T (n.2019+10C>T) c.2262+10C>T (n.2262+10C>T) c.*1342+10C>T (n.*1342+10C>T) c.2025+10C>T (n.2025+10C>T) c.2286+10C>T (n.2286+10C>T) c.2385+10C>T (n.2385+10C>T) n.4571+10C>T n.59+10C>T c.503+10C>T (n.503+10C>T) c.*1187+10C>T (n.*1187+10C>T) c.2268+10C>T (n.2268+10C>T) c.2391+10C>T (n.2391+10C>T) c.2124+10C>T (n.2124+10C>T) c.2118+10C>T (n.2118+10C>T) c.2001+10C>T (n.2001+10C>T) c.2379+10C>T (n.2379+10C>T) c.2112+10C>T (n.2112+10C>T) c.1320+10C>T (n.1320+10C>T) n.2565+10C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413908G>C | CA2717016686 | FGFR1 | c.2292+10C>G (n.2292+10C>G) c.2280+10C>G (n.2280+10C>G) n.3185+10C>G n.1532+10C>G n.992C>G c.2472+10C>G (n.2472+10C>G) n.2980+10C>G c.2013+10C>G (n.2013+10C>G) c.*1938+10C>G (n.*1938+10C>G) c.*2259+10C>G (n.*2259+10C>G) n.3786+10C>G c.2019+10C>G (n.2019+10C>G) c.2262+10C>G (n.2262+10C>G) c.*1342+10C>G (n.*1342+10C>G) c.2025+10C>G (n.2025+10C>G) c.2286+10C>G (n.2286+10C>G) c.2385+10C>G (n.2385+10C>G) n.4571+10C>G n.59+10C>G c.503+10C>G (n.503+10C>G) c.*1187+10C>G (n.*1187+10C>G) c.2268+10C>G (n.2268+10C>G) c.2391+10C>G (n.2391+10C>G) c.2124+10C>G (n.2124+10C>G) c.2118+10C>G (n.2118+10C>G) c.2001+10C>G (n.2001+10C>G) c.2379+10C>G (n.2379+10C>G) c.2112+10C>G (n.2112+10C>G) c.1320+10C>G (n.1320+10C>G) n.2565+10C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413908G>T | CA2717016766 | FGFR1 | c.2292+10C>A (n.2292+10C>A) c.2280+10C>A (n.2280+10C>A) n.3185+10C>A n.1532+10C>A n.992C>A c.2472+10C>A (n.2472+10C>A) n.2980+10C>A c.2013+10C>A (n.2013+10C>A) c.*1938+10C>A (n.*1938+10C>A) c.*2259+10C>A (n.*2259+10C>A) n.3786+10C>A c.2019+10C>A (n.2019+10C>A) c.2262+10C>A (n.2262+10C>A) c.*1342+10C>A (n.*1342+10C>A) c.2025+10C>A (n.2025+10C>A) c.2286+10C>A (n.2286+10C>A) c.2385+10C>A (n.2385+10C>A) n.4571+10C>A n.59+10C>A c.503+10C>A (n.503+10C>A) c.*1187+10C>A (n.*1187+10C>A) c.2268+10C>A (n.2268+10C>A) c.2391+10C>A (n.2391+10C>A) c.2124+10C>A (n.2124+10C>A) c.2118+10C>A (n.2118+10C>A) c.2001+10C>A (n.2001+10C>A) c.2379+10C>A (n.2379+10C>A) c.2112+10C>A (n.2112+10C>A) c.1320+10C>A (n.1320+10C>A) n.2565+10C>A | dbSNP |
| 8 | g.38413909C>A | CA2717016789 | FGFR1 | c.2292+9G>T (n.2292+9G>T) c.2280+9G>T (n.2280+9G>T) n.3185+9G>T n.1532+9G>T n.991G>T c.2472+9G>T (n.2472+9G>T) n.2980+9G>T c.2013+9G>T (n.2013+9G>T) c.*1938+9G>T (n.*1938+9G>T) c.*2259+9G>T (n.*2259+9G>T) n.3786+9G>T c.2019+9G>T (n.2019+9G>T) c.2262+9G>T (n.2262+9G>T) c.*1342+9G>T (n.*1342+9G>T) c.2025+9G>T (n.2025+9G>T) c.2286+9G>T (n.2286+9G>T) c.2385+9G>T (n.2385+9G>T) n.4571+9G>T n.59+9G>T c.503+9G>T (n.503+9G>T) c.*1187+9G>T (n.*1187+9G>T) c.2268+9G>T (n.2268+9G>T) c.2391+9G>T (n.2391+9G>T) c.2124+9G>T (n.2124+9G>T) c.2118+9G>T (n.2118+9G>T) c.2001+9G>T (n.2001+9G>T) c.2379+9G>T (n.2379+9G>T) c.2112+9G>T (n.2112+9G>T) c.1320+9G>T (n.1320+9G>T) n.2565+9G>T | dbSNP |
| 8 | g.38413909C>G | CA2717016821 | FGFR1 | c.2292+9G>C (n.2292+9G>C) c.2280+9G>C (n.2280+9G>C) n.3185+9G>C n.1532+9G>C n.991G>C c.2472+9G>C (n.2472+9G>C) n.2980+9G>C c.2013+9G>C (n.2013+9G>C) c.*1938+9G>C (n.*1938+9G>C) c.*2259+9G>C (n.*2259+9G>C) n.3786+9G>C c.2019+9G>C (n.2019+9G>C) c.2262+9G>C (n.2262+9G>C) c.*1342+9G>C (n.*1342+9G>C) c.2025+9G>C (n.2025+9G>C) c.2286+9G>C (n.2286+9G>C) c.2385+9G>C (n.2385+9G>C) n.4571+9G>C n.59+9G>C c.503+9G>C (n.503+9G>C) c.*1187+9G>C (n.*1187+9G>C) c.2268+9G>C (n.2268+9G>C) c.2391+9G>C (n.2391+9G>C) c.2124+9G>C (n.2124+9G>C) c.2118+9G>C (n.2118+9G>C) c.2001+9G>C (n.2001+9G>C) c.2379+9G>C (n.2379+9G>C) c.2112+9G>C (n.2112+9G>C) c.1320+9G>C (n.1320+9G>C) n.2565+9G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413909C>T | CA2573142866 | FGFR1 | c.2292+9G>A (n.2292+9G>A) c.2280+9G>A (n.2280+9G>A) n.3185+9G>A n.1532+9G>A n.991G>A c.2472+9G>A (n.2472+9G>A) n.2980+9G>A c.2013+9G>A (n.2013+9G>A) c.*1938+9G>A (n.*1938+9G>A) c.*2259+9G>A (n.*2259+9G>A) n.3786+9G>A c.2019+9G>A (n.2019+9G>A) c.2262+9G>A (n.2262+9G>A) c.*1342+9G>A (n.*1342+9G>A) c.2025+9G>A (n.2025+9G>A) c.2286+9G>A (n.2286+9G>A) c.2385+9G>A (n.2385+9G>A) n.4571+9G>A n.59+9G>A c.503+9G>A (n.503+9G>A) c.*1187+9G>A (n.*1187+9G>A) c.2268+9G>A (n.2268+9G>A) c.2391+9G>A (n.2391+9G>A) c.2124+9G>A (n.2124+9G>A) c.2118+9G>A (n.2118+9G>A) c.2001+9G>A (n.2001+9G>A) c.2379+9G>A (n.2379+9G>A) c.2112+9G>A (n.2112+9G>A) c.1320+9G>A (n.1320+9G>A) n.2565+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413910A>G | CA2717016941 | FGFR1 | c.2292+8T>C (n.2292+8T>C) c.2280+8T>C (n.2280+8T>C) n.3185+8T>C n.1532+8T>C n.990T>C c.2472+8T>C (n.2472+8T>C) n.2980+8T>C c.2013+8T>C (n.2013+8T>C) c.*1938+8T>C (n.*1938+8T>C) c.*2259+8T>C (n.*2259+8T>C) n.3786+8T>C c.2019+8T>C (n.2019+8T>C) c.2262+8T>C (n.2262+8T>C) c.*1342+8T>C (n.*1342+8T>C) c.2025+8T>C (n.2025+8T>C) c.2286+8T>C (n.2286+8T>C) c.2385+8T>C (n.2385+8T>C) n.4571+8T>C n.59+8T>C c.503+8T>C (n.503+8T>C) c.*1187+8T>C (n.*1187+8T>C) c.2268+8T>C (n.2268+8T>C) c.2391+8T>C (n.2391+8T>C) c.2124+8T>C (n.2124+8T>C) c.2118+8T>C (n.2118+8T>C) c.2001+8T>C (n.2001+8T>C) c.2379+8T>C (n.2379+8T>C) c.2112+8T>C (n.2112+8T>C) c.1320+8T>C (n.1320+8T>C) n.2565+8T>C | dbSNP |
| 8 | g.38413910A>T | CA2717016850 | FGFR1 | c.2292+8T>A (n.2292+8T>A) c.2280+8T>A (n.2280+8T>A) n.3185+8T>A n.1532+8T>A n.990T>A c.2472+8T>A (n.2472+8T>A) n.2980+8T>A c.2013+8T>A (n.2013+8T>A) c.*1938+8T>A (n.*1938+8T>A) c.*2259+8T>A (n.*2259+8T>A) n.3786+8T>A c.2019+8T>A (n.2019+8T>A) c.2262+8T>A (n.2262+8T>A) c.*1342+8T>A (n.*1342+8T>A) c.2025+8T>A (n.2025+8T>A) c.2286+8T>A (n.2286+8T>A) c.2385+8T>A (n.2385+8T>A) n.4571+8T>A n.59+8T>A c.503+8T>A (n.503+8T>A) c.*1187+8T>A (n.*1187+8T>A) c.2268+8T>A (n.2268+8T>A) c.2391+8T>A (n.2391+8T>A) c.2124+8T>A (n.2124+8T>A) c.2118+8T>A (n.2118+8T>A) c.2001+8T>A (n.2001+8T>A) c.2379+8T>A (n.2379+8T>A) c.2112+8T>A (n.2112+8T>A) c.1320+8T>A (n.1320+8T>A) n.2565+8T>A | dbSNP |
| 8 | g.38413911G>A | CA4718128 | FGFR1 | c.2292+7C>T (n.2292+7C>T) c.2280+7C>T (n.2280+7C>T) n.3185+7C>T n.1532+7C>T n.989C>T c.2472+7C>T (n.2472+7C>T) n.2980+7C>T c.2013+7C>T (n.2013+7C>T) c.*1938+7C>T (n.*1938+7C>T) c.*2259+7C>T (n.*2259+7C>T) n.3786+7C>T c.2019+7C>T (n.2019+7C>T) c.2262+7C>T (n.2262+7C>T) c.*1342+7C>T (n.*1342+7C>T) c.2025+7C>T (n.2025+7C>T) c.2286+7C>T (n.2286+7C>T) c.2385+7C>T (n.2385+7C>T) n.4571+7C>T n.59+7C>T c.503+7C>T (n.503+7C>T) c.*1187+7C>T (n.*1187+7C>T) c.2268+7C>T (n.2268+7C>T) c.2391+7C>T (n.2391+7C>T) c.2124+7C>T (n.2124+7C>T) c.2118+7C>T (n.2118+7C>T) c.2001+7C>T (n.2001+7C>T) c.2379+7C>T (n.2379+7C>T) c.2112+7C>T (n.2112+7C>T) c.1320+7C>T (n.1320+7C>T) n.2565+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413911G>C | CA2686965858 | FGFR1 | c.2292+7C>G (n.2292+7C>G) c.2280+7C>G (n.2280+7C>G) n.3185+7C>G n.1532+7C>G n.989C>G c.2472+7C>G (n.2472+7C>G) n.2980+7C>G c.2013+7C>G (n.2013+7C>G) c.*1938+7C>G (n.*1938+7C>G) c.*2259+7C>G (n.*2259+7C>G) n.3786+7C>G c.2019+7C>G (n.2019+7C>G) c.2262+7C>G (n.2262+7C>G) c.*1342+7C>G (n.*1342+7C>G) c.2025+7C>G (n.2025+7C>G) c.2286+7C>G (n.2286+7C>G) c.2385+7C>G (n.2385+7C>G) n.4571+7C>G n.59+7C>G c.503+7C>G (n.503+7C>G) c.*1187+7C>G (n.*1187+7C>G) c.2268+7C>G (n.2268+7C>G) c.2391+7C>G (n.2391+7C>G) c.2124+7C>G (n.2124+7C>G) c.2118+7C>G (n.2118+7C>G) c.2001+7C>G (n.2001+7C>G) c.2379+7C>G (n.2379+7C>G) c.2112+7C>G (n.2112+7C>G) c.1320+7C>G (n.1320+7C>G) n.2565+7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413911G= | CA1777533475 | FGFR1 | c.2292+7C= (n.2292+7C=) c.2280+7C= (n.2280+7C=) n.3185+7C= n.1532+7C= n.989C= c.2472+7C= (n.2472+7C=) n.2980+7C= c.2013+7C= (n.2013+7C=) c.*1938+7C= (n.*1938+7C=) c.*2259+7C= (n.*2259+7C=) n.3786+7C= c.2019+7C= (n.2019+7C=) c.2262+7C= (n.2262+7C=) c.*1342+7C= (n.*1342+7C=) c.2025+7C= (n.2025+7C=) c.2286+7C= (n.2286+7C=) c.2385+7C= (n.2385+7C=) n.4571+7C= n.59+7C= c.503+7C= (n.503+7C=) c.*1187+7C= (n.*1187+7C=) c.2268+7C= (n.2268+7C=) c.2391+7C= (n.2391+7C=) c.2124+7C= (n.2124+7C=) c.2118+7C= (n.2118+7C=) c.2001+7C= (n.2001+7C=) c.2379+7C= (n.2379+7C=) c.2112+7C= (n.2112+7C=) c.1320+7C= (n.1320+7C=) n.2565+7C= | |
| 8 | g.38413911G>T | CA2716650175 | FGFR1 | c.2292+7C>A (n.2292+7C>A) c.2280+7C>A (n.2280+7C>A) n.3185+7C>A n.1532+7C>A n.989C>A c.2472+7C>A (n.2472+7C>A) n.2980+7C>A c.2013+7C>A (n.2013+7C>A) c.*1938+7C>A (n.*1938+7C>A) c.*2259+7C>A (n.*2259+7C>A) n.3786+7C>A c.2019+7C>A (n.2019+7C>A) c.2262+7C>A (n.2262+7C>A) c.*1342+7C>A (n.*1342+7C>A) c.2025+7C>A (n.2025+7C>A) c.2286+7C>A (n.2286+7C>A) c.2385+7C>A (n.2385+7C>A) n.4571+7C>A n.59+7C>A c.503+7C>A (n.503+7C>A) c.*1187+7C>A (n.*1187+7C>A) c.2268+7C>A (n.2268+7C>A) c.2391+7C>A (n.2391+7C>A) c.2124+7C>A (n.2124+7C>A) c.2118+7C>A (n.2118+7C>A) c.2001+7C>A (n.2001+7C>A) c.2379+7C>A (n.2379+7C>A) c.2112+7C>A (n.2112+7C>A) c.1320+7C>A (n.1320+7C>A) n.2565+7C>A | dbSNP |
| 8 | g.38413912C>A | CA175137973 | FGFR1 | c.2292+6G>T (n.2292+6G>T) c.2280+6G>T (n.2280+6G>T) n.3185+6G>T n.1532+6G>T n.988G>T c.2472+6G>T (n.2472+6G>T) n.2980+6G>T c.2013+6G>T (n.2013+6G>T) c.*1938+6G>T (n.*1938+6G>T) c.*2259+6G>T (n.*2259+6G>T) n.3786+6G>T c.2019+6G>T (n.2019+6G>T) c.2262+6G>T (n.2262+6G>T) c.*1342+6G>T (n.*1342+6G>T) c.2025+6G>T (n.2025+6G>T) c.2286+6G>T (n.2286+6G>T) c.2385+6G>T (n.2385+6G>T) n.4571+6G>T n.59+6G>T c.503+6G>T (n.503+6G>T) c.*1187+6G>T (n.*1187+6G>T) c.2268+6G>T (n.2268+6G>T) c.2391+6G>T (n.2391+6G>T) c.2124+6G>T (n.2124+6G>T) c.2118+6G>T (n.2118+6G>T) c.2001+6G>T (n.2001+6G>T) c.2379+6G>T (n.2379+6G>T) c.2112+6G>T (n.2112+6G>T) c.1320+6G>T (n.1320+6G>T) n.2565+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413912C= | CA1777533479 | FGFR1 | c.2292+6G= (n.2292+6G=) c.2280+6G= (n.2280+6G=) n.3185+6G= n.1532+6G= n.988G= c.2472+6G= (n.2472+6G=) n.2980+6G= c.2013+6G= (n.2013+6G=) c.*1938+6G= (n.*1938+6G=) c.*2259+6G= (n.*2259+6G=) n.3786+6G= c.2019+6G= (n.2019+6G=) c.2262+6G= (n.2262+6G=) c.*1342+6G= (n.*1342+6G=) c.2025+6G= (n.2025+6G=) c.2286+6G= (n.2286+6G=) c.2385+6G= (n.2385+6G=) n.4571+6G= n.59+6G= c.503+6G= (n.503+6G=) c.*1187+6G= (n.*1187+6G=) c.2268+6G= (n.2268+6G=) c.2391+6G= (n.2391+6G=) c.2124+6G= (n.2124+6G=) c.2118+6G= (n.2118+6G=) c.2001+6G= (n.2001+6G=) c.2379+6G= (n.2379+6G=) c.2112+6G= (n.2112+6G=) c.1320+6G= (n.1320+6G=) n.2565+6G= | |
| 8 | g.38413912C>G | CA2716653919 | FGFR1 | c.2292+6G>C (n.2292+6G>C) c.2280+6G>C (n.2280+6G>C) n.3185+6G>C n.1532+6G>C n.988G>C c.2472+6G>C (n.2472+6G>C) n.2980+6G>C c.2013+6G>C (n.2013+6G>C) c.*1938+6G>C (n.*1938+6G>C) c.*2259+6G>C (n.*2259+6G>C) n.3786+6G>C c.2019+6G>C (n.2019+6G>C) c.2262+6G>C (n.2262+6G>C) c.*1342+6G>C (n.*1342+6G>C) c.2025+6G>C (n.2025+6G>C) c.2286+6G>C (n.2286+6G>C) c.2385+6G>C (n.2385+6G>C) n.4571+6G>C n.59+6G>C c.503+6G>C (n.503+6G>C) c.*1187+6G>C (n.*1187+6G>C) c.2268+6G>C (n.2268+6G>C) c.2391+6G>C (n.2391+6G>C) c.2124+6G>C (n.2124+6G>C) c.2118+6G>C (n.2118+6G>C) c.2001+6G>C (n.2001+6G>C) c.2379+6G>C (n.2379+6G>C) c.2112+6G>C (n.2112+6G>C) c.1320+6G>C (n.1320+6G>C) n.2565+6G>C | dbSNP |
| 8 | g.38413914T>A | CA2717016959 | FGFR1 | c.2292+4A>T (n.2292+4A>T) c.2280+4A>T (n.2280+4A>T) n.3185+4A>T n.1532+4A>T n.986A>T c.2472+4A>T (n.2472+4A>T) n.2980+4A>T c.2013+4A>T (n.2013+4A>T) c.*1938+4A>T (n.*1938+4A>T) c.*2259+4A>T (n.*2259+4A>T) n.3786+4A>T c.2019+4A>T (n.2019+4A>T) c.2262+4A>T (n.2262+4A>T) c.*1342+4A>T (n.*1342+4A>T) c.2025+4A>T (n.2025+4A>T) c.2286+4A>T (n.2286+4A>T) c.2385+4A>T (n.2385+4A>T) n.4571+4A>T n.59+4A>T c.503+4A>T (n.503+4A>T) c.*1187+4A>T (n.*1187+4A>T) c.2268+4A>T (n.2268+4A>T) c.2391+4A>T (n.2391+4A>T) c.2124+4A>T (n.2124+4A>T) c.2118+4A>T (n.2118+4A>T) c.2001+4A>T (n.2001+4A>T) c.2379+4A>T (n.2379+4A>T) c.2112+4A>T (n.2112+4A>T) c.1320+4A>T (n.1320+4A>T) n.2565+4A>T | dbSNP |
| 8 | g.38413914T>G | CA2686965861 | FGFR1 | c.2292+4A>C (n.2292+4A>C) c.2280+4A>C (n.2280+4A>C) n.3185+4A>C n.1532+4A>C n.986A>C c.2472+4A>C (n.2472+4A>C) n.2980+4A>C c.2013+4A>C (n.2013+4A>C) c.*1938+4A>C (n.*1938+4A>C) c.*2259+4A>C (n.*2259+4A>C) n.3786+4A>C c.2019+4A>C (n.2019+4A>C) c.2262+4A>C (n.2262+4A>C) c.*1342+4A>C (n.*1342+4A>C) c.2025+4A>C (n.2025+4A>C) c.2286+4A>C (n.2286+4A>C) c.2385+4A>C (n.2385+4A>C) n.4571+4A>C n.59+4A>C c.503+4A>C (n.503+4A>C) c.*1187+4A>C (n.*1187+4A>C) c.2268+4A>C (n.2268+4A>C) c.2391+4A>C (n.2391+4A>C) c.2124+4A>C (n.2124+4A>C) c.2118+4A>C (n.2118+4A>C) c.2001+4A>C (n.2001+4A>C) c.2379+4A>C (n.2379+4A>C) c.2112+4A>C (n.2112+4A>C) c.1320+4A>C (n.1320+4A>C) n.2565+4A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38413915T>A | CA2716649158 | FGFR1 | c.2292+3A>T (n.2292+3A>T) c.2280+3A>T (n.2280+3A>T) n.3185+3A>T n.1532+3A>T n.985A>T c.2472+3A>T (n.2472+3A>T) n.2980+3A>T c.2013+3A>T (n.2013+3A>T) c.*1938+3A>T (n.*1938+3A>T) c.*2259+3A>T (n.*2259+3A>T) n.3786+3A>T c.2019+3A>T (n.2019+3A>T) c.2262+3A>T (n.2262+3A>T) c.*1342+3A>T (n.*1342+3A>T) c.2025+3A>T (n.2025+3A>T) c.2286+3A>T (n.2286+3A>T) c.2385+3A>T (n.2385+3A>T) n.4571+3A>T n.59+3A>T c.503+3A>T (n.503+3A>T) c.*1187+3A>T (n.*1187+3A>T) c.2268+3A>T (n.2268+3A>T) c.2391+3A>T (n.2391+3A>T) c.2124+3A>T (n.2124+3A>T) c.2118+3A>T (n.2118+3A>T) c.2001+3A>T (n.2001+3A>T) c.2379+3A>T (n.2379+3A>T) c.2112+3A>T (n.2112+3A>T) c.1320+3A>T (n.1320+3A>T) n.2565+3A>T | dbSNP |
| 8 | g.38413915T>C | CA4718129 | FGFR1 | c.2292+3A>G (n.2292+3A>G) c.2280+3A>G (n.2280+3A>G) n.3185+3A>G n.1532+3A>G n.985A>G c.2472+3A>G (n.2472+3A>G) n.2980+3A>G c.2013+3A>G (n.2013+3A>G) c.*1938+3A>G (n.*1938+3A>G) c.*2259+3A>G (n.*2259+3A>G) n.3786+3A>G c.2019+3A>G (n.2019+3A>G) c.2262+3A>G (n.2262+3A>G) c.*1342+3A>G (n.*1342+3A>G) c.2025+3A>G (n.2025+3A>G) c.2286+3A>G (n.2286+3A>G) c.2385+3A>G (n.2385+3A>G) n.4571+3A>G n.59+3A>G c.503+3A>G (n.503+3A>G) c.*1187+3A>G (n.*1187+3A>G) c.2268+3A>G (n.2268+3A>G) c.2391+3A>G (n.2391+3A>G) c.2124+3A>G (n.2124+3A>G) c.2118+3A>G (n.2118+3A>G) c.2001+3A>G (n.2001+3A>G) c.2379+3A>G (n.2379+3A>G) c.2112+3A>G (n.2112+3A>G) c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) n.2565+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413915T>G | CA2686965864 | FGFR1 | c.2292+3A>C (n.2292+3A>C) c.2280+3A>C (n.2280+3A>C) n.3185+3A>C n.1532+3A>C n.985A>C c.2472+3A>C (n.2472+3A>C) n.2980+3A>C c.2013+3A>C (n.2013+3A>C) c.*1938+3A>C (n.*1938+3A>C) c.*2259+3A>C (n.*2259+3A>C) n.3786+3A>C c.2019+3A>C (n.2019+3A>C) c.2262+3A>C (n.2262+3A>C) c.*1342+3A>C (n.*1342+3A>C) c.2025+3A>C (n.2025+3A>C) c.2286+3A>C (n.2286+3A>C) c.2385+3A>C (n.2385+3A>C) n.4571+3A>C n.59+3A>C c.503+3A>C (n.503+3A>C) c.*1187+3A>C (n.*1187+3A>C) c.2268+3A>C (n.2268+3A>C) c.2391+3A>C (n.2391+3A>C) c.2124+3A>C (n.2124+3A>C) c.2118+3A>C (n.2118+3A>C) c.2001+3A>C (n.2001+3A>C) c.2379+3A>C (n.2379+3A>C) c.2112+3A>C (n.2112+3A>C) c.1320+3A>C (n.1320+3A>C) n.2565+3A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38413915T= | CA1777533483 | FGFR1 | c.2292+3A= (n.2292+3A=) c.2280+3A= (n.2280+3A=) n.3185+3A= n.1532+3A= n.985A= c.2472+3A= (n.2472+3A=) n.2980+3A= c.2013+3A= (n.2013+3A=) c.*1938+3A= (n.*1938+3A=) c.*2259+3A= (n.*2259+3A=) n.3786+3A= c.2019+3A= (n.2019+3A=) c.2262+3A= (n.2262+3A=) c.*1342+3A= (n.*1342+3A=) c.2025+3A= (n.2025+3A=) c.2286+3A= (n.2286+3A=) c.2385+3A= (n.2385+3A=) n.4571+3A= n.59+3A= c.503+3A= (n.503+3A=) c.*1187+3A= (n.*1187+3A=) c.2268+3A= (n.2268+3A=) c.2391+3A= (n.2391+3A=) c.2124+3A= (n.2124+3A=) c.2118+3A= (n.2118+3A=) c.2001+3A= (n.2001+3A=) c.2379+3A= (n.2379+3A=) c.2112+3A= (n.2112+3A=) c.1320+3A= (n.1320+3A=) n.2565+3A= | |
| 8 | g.38413916A>C | CA370727655 | FGFR1 | c.2292+2T>G (n.2292+2T>G) c.2280+2T>G (n.2280+2T>G) n.3185+2T>G n.1532+2T>G n.984T>G c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) n.2980+2T>G c.2013+2T>G (n.2013+2T>G) c.*1938+2T>G (n.*1938+2T>G) c.*2259+2T>G (n.*2259+2T>G) n.3786+2T>G c.2019+2T>G (n.2019+2T>G) c.2262+2T>G (n.2262+2T>G) c.*1342+2T>G (n.*1342+2T>G) c.2025+2T>G (n.2025+2T>G) c.2286+2T>G (n.2286+2T>G) c.2385+2T>G (n.2385+2T>G) n.4571+2T>G n.59+2T>G c.503+2T>G (n.503+2T>G) c.*1187+2T>G (n.*1187+2T>G) c.2268+2T>G (n.2268+2T>G) c.2391+2T>G (n.2391+2T>G) c.2124+2T>G (n.2124+2T>G) c.2118+2T>G (n.2118+2T>G) c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.2112+2T>G (n.2112+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) n.2565+2T>G | dbSNP |
| 8 | g.38413916A>G | CA370727657 | FGFR1 | c.2292+2T>C (n.2292+2T>C) c.2280+2T>C (n.2280+2T>C) n.3185+2T>C n.1532+2T>C n.984T>C c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) n.2980+2T>C c.2013+2T>C (n.2013+2T>C) c.*1938+2T>C (n.*1938+2T>C) c.*2259+2T>C (n.*2259+2T>C) n.3786+2T>C c.2019+2T>C (n.2019+2T>C) c.2262+2T>C (n.2262+2T>C) c.*1342+2T>C (n.*1342+2T>C) c.2025+2T>C (n.2025+2T>C) c.2286+2T>C (n.2286+2T>C) c.2385+2T>C (n.2385+2T>C) n.4571+2T>C n.59+2T>C c.503+2T>C (n.503+2T>C) c.*1187+2T>C (n.*1187+2T>C) c.2268+2T>C (n.2268+2T>C) c.2391+2T>C (n.2391+2T>C) c.2124+2T>C (n.2124+2T>C) c.2118+2T>C (n.2118+2T>C) c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.2112+2T>C (n.2112+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) n.2565+2T>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.38413916A>T | CA370727659 | FGFR1 | c.2292+2T>A (n.2292+2T>A) c.2280+2T>A (n.2280+2T>A) n.3185+2T>A n.1532+2T>A n.984T>A c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) n.2980+2T>A c.2013+2T>A (n.2013+2T>A) c.*1938+2T>A (n.*1938+2T>A) c.*2259+2T>A (n.*2259+2T>A) n.3786+2T>A c.2019+2T>A (n.2019+2T>A) c.2262+2T>A (n.2262+2T>A) c.*1342+2T>A (n.*1342+2T>A) c.2025+2T>A (n.2025+2T>A) c.2286+2T>A (n.2286+2T>A) c.2385+2T>A (n.2385+2T>A) n.4571+2T>A n.59+2T>A c.503+2T>A (n.503+2T>A) c.*1187+2T>A (n.*1187+2T>A) c.2268+2T>A (n.2268+2T>A) c.2391+2T>A (n.2391+2T>A) c.2124+2T>A (n.2124+2T>A) c.2118+2T>A (n.2118+2T>A) c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.2112+2T>A (n.2112+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) n.2565+2T>A | dbSNP |
| 8 | g.38413917C>A | CA370727662 | FGFR1 | c.2292+1G>T (n.2292+1G>T) c.2280+1G>T (n.2280+1G>T) n.3185+1G>T n.1532+1G>T n.983G>T c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) n.2980+1G>T c.2013+1G>T (n.2013+1G>T) c.*1938+1G>T (n.*1938+1G>T) c.*2259+1G>T (n.*2259+1G>T) n.3786+1G>T c.2019+1G>T (n.2019+1G>T) c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) c.*1342+1G>T (n.*1342+1G>T) c.2025+1G>T (n.2025+1G>T) c.2286+1G>T (n.2286+1G>T) c.2385+1G>T (n.2385+1G>T) n.4571+1G>T n.59+1G>T c.503+1G>T (n.503+1G>T) c.*1187+1G>T (n.*1187+1G>T) c.2268+1G>T (n.2268+1G>T) c.2391+1G>T (n.2391+1G>T) c.2124+1G>T (n.2124+1G>T) c.2118+1G>T (n.2118+1G>T) c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.2112+1G>T (n.2112+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) n.2565+1G>T | |
| 8 | g.38413917C= | CA1777533486 | FGFR1 | c.2292+1G= (n.2292+1G=) c.2280+1G= (n.2280+1G=) n.3185+1G= n.1532+1G= n.983G= c.2472+1G= (n.2472+1G=) n.2980+1G= c.2013+1G= (n.2013+1G=) c.*1938+1G= (n.*1938+1G=) c.*2259+1G= (n.*2259+1G=) n.3786+1G= c.2019+1G= (n.2019+1G=) c.2262+1G= (n.2262+1G=) c.*1342+1G= (n.*1342+1G=) c.2025+1G= (n.2025+1G=) c.2286+1G= (n.2286+1G=) c.2385+1G= (n.2385+1G=) n.4571+1G= n.59+1G= c.503+1G= (n.503+1G=) c.*1187+1G= (n.*1187+1G=) c.2268+1G= (n.2268+1G=) c.2391+1G= (n.2391+1G=) c.2124+1G= (n.2124+1G=) c.2118+1G= (n.2118+1G=) c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.2112+1G= (n.2112+1G=) c.1320+1G= (n.1320+1G=) n.2565+1G= | |
| 8 | g.38413917C>G | CA370727667 | FGFR1 | c.2292+1G>C (n.2292+1G>C) c.2280+1G>C (n.2280+1G>C) n.3185+1G>C n.1532+1G>C n.983G>C c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) n.2980+1G>C c.2013+1G>C (n.2013+1G>C) c.*1938+1G>C (n.*1938+1G>C) c.*2259+1G>C (n.*2259+1G>C) n.3786+1G>C c.2019+1G>C (n.2019+1G>C) c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) c.*1342+1G>C (n.*1342+1G>C) c.2025+1G>C (n.2025+1G>C) c.2286+1G>C (n.2286+1G>C) c.2385+1G>C (n.2385+1G>C) n.4571+1G>C n.59+1G>C c.503+1G>C (n.503+1G>C) c.*1187+1G>C (n.*1187+1G>C) c.2268+1G>C (n.2268+1G>C) c.2391+1G>C (n.2391+1G>C) c.2124+1G>C (n.2124+1G>C) c.2118+1G>C (n.2118+1G>C) c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.2112+1G>C (n.2112+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) n.2565+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413917C>T | CA370727664 | FGFR1 | c.2292+1G>A (n.2292+1G>A) c.2280+1G>A (n.2280+1G>A) n.3185+1G>A n.1532+1G>A n.983G>A c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) n.2980+1G>A c.2013+1G>A (n.2013+1G>A) c.*1938+1G>A (n.*1938+1G>A) c.*2259+1G>A (n.*2259+1G>A) n.3786+1G>A c.2019+1G>A (n.2019+1G>A) c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) c.*1342+1G>A (n.*1342+1G>A) c.2025+1G>A (n.2025+1G>A) c.2286+1G>A (n.2286+1G>A) c.2385+1G>A (n.2385+1G>A) n.4571+1G>A n.59+1G>A c.503+1G>A (n.503+1G>A) c.*1187+1G>A (n.*1187+1G>A) c.2268+1G>A (n.2268+1G>A) c.2391+1G>A (n.2391+1G>A) c.2124+1G>A (n.2124+1G>A) c.2118+1G>A (n.2118+1G>A) c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.2112+1G>A (n.2112+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) n.2565+1G>A | dbSNP |
| 8 | g.38413918C>A | CA260622 | FGFR1 | c.2292G>T (p.Gln764His) c.2280G>T (p.Gln760His) n.3185G>T n.1532G>T n.982G>T c.2472G>T (p.Gln824His) n.2980G>T c.2013G>T (p.Gln671His) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) n.3786G>T c.2019G>T (p.Gln673His) c.2262G>T (p.Gln754His) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.2025G>T (p.Gln675His) c.2286G>T (p.Gln762His) c.2385G>T (p.Gln795His) n.4571G>T n.59G>T c.503G>T (n.503G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.2268G>T (p.Gln756His) c.2391G>T (p.Gln797His) c.2124G>T (p.Gln708His) c.2118G>T (p.Gln706His) c.2001G>T (p.Gln667His) c.2379G>T (p.Gln793His) c.2112G>T (p.Gln704His) c.1320G>T (p.Gln440His) n.2565G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38413918C= | CA1777533493 | FGFR1 | c.2292G= (p.Gln764=) c.2280G= (p.Gln760=) n.3185G= n.1532G= n.982G= c.2472G= (p.Gln824=) n.2980G= c.2013G= (p.Gln671=) c.*1938G= (n.*1938G=) c.*2259G= (n.*2259G=) n.3786G= c.2019G= (p.Gln673=) c.2262G= (p.Gln754=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.2025G= (p.Gln675=) c.2286G= (p.Gln762=) c.2385G= (p.Gln795=) n.4571G= n.59G= c.503G= (n.503G=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.2268G= (p.Gln756=) c.2391G= (p.Gln797=) c.2124G= (p.Gln708=) c.2118G= (p.Gln706=) c.2001G= (p.Gln667=) c.2379G= (p.Gln793=) c.2112G= (p.Gln704=) c.1320G= (p.Gln440=) n.2565G= | |
| 8 | g.38413918C>G | CA370727671 | FGFR1 | c.2292G>C (p.Gln764His) c.2280G>C (p.Gln760His) n.3185G>C n.1532G>C n.982G>C c.2472G>C (p.Gln824His) n.2980G>C c.2013G>C (p.Gln671His) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.*2259G>C (n.*2259G>C) n.3786G>C c.2019G>C (p.Gln673His) c.2262G>C (p.Gln754His) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.2025G>C (p.Gln675His) c.2286G>C (p.Gln762His) c.2385G>C (p.Gln795His) n.4571G>C n.59G>C c.503G>C (n.503G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.2268G>C (p.Gln756His) c.2391G>C (p.Gln797His) c.2124G>C (p.Gln708His) c.2118G>C (p.Gln706His) c.2001G>C (p.Gln667His) c.2379G>C (p.Gln793His) c.2112G>C (p.Gln704His) c.1320G>C (p.Gln440His) n.2565G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413918C>T | CA460499158 | FGFR1 | c.2292G>A (p.Gln764=) c.2280G>A (p.Gln760=) n.3185G>A n.1532G>A n.982G>A c.2472G>A (p.Gln824=) n.2980G>A c.2013G>A (p.Gln671=) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) n.3786G>A c.2019G>A (p.Gln673=) c.2262G>A (p.Gln754=) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.2025G>A (p.Gln675=) c.2286G>A (p.Gln762=) c.2385G>A (p.Gln795=) n.4571G>A n.59G>A c.503G>A (n.503G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.2268G>A (p.Gln756=) c.2391G>A (p.Gln797=) c.2124G>A (p.Gln708=) c.2118G>A (p.Gln706=) c.2001G>A (p.Gln667=) c.2379G>A (p.Gln793=) c.2112G>A (p.Gln704=) c.1320G>A (p.Gln440=) n.2565G>A | dbSNP |
| 8 | g.38413919T>A | CA370727674 | FGFR1 | c.2291A>T (p.Gln764Leu) c.2279A>T (p.Gln760Leu) n.3184A>T n.1531A>T n.981A>T c.2471A>T (p.Gln824Leu) n.2979A>T c.2012A>T (p.Gln671Leu) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) n.3785A>T c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.2261A>T (p.Gln754Leu) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.2384A>T (p.Gln795Leu) n.4570A>T n.58A>T c.502A>T (n.502A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.2123A>T (p.Gln708Leu) c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.2378A>T (p.Gln793Leu) c.2111A>T (p.Gln704Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.2564A>T | |
| 8 | g.38413919T>C | CA370727676 | FGFR1 | c.2291A>G (p.Gln764Arg) c.2279A>G (p.Gln760Arg) n.3184A>G n.1531A>G n.981A>G c.2471A>G (p.Gln824Arg) n.2979A>G c.2012A>G (p.Gln671Arg) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.3785A>G c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.2261A>G (p.Gln754Arg) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.2384A>G (p.Gln795Arg) n.4570A>G n.58A>G c.502A>G (n.502A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.2123A>G (p.Gln708Arg) c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.2378A>G (p.Gln793Arg) c.2111A>G (p.Gln704Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) n.2564A>G | |
| 8 | g.38413919T>G | CA370727678 | FGFR1 | c.2291A>C (p.Gln764Pro) c.2279A>C (p.Gln760Pro) n.3184A>C n.1531A>C n.981A>C c.2471A>C (p.Gln824Pro) n.2979A>C c.2012A>C (p.Gln671Pro) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.3785A>C c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.2261A>C (p.Gln754Pro) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.2384A>C (p.Gln795Pro) n.4570A>C n.58A>C c.502A>C (n.502A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.2123A>C (p.Gln708Pro) c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.2378A>C (p.Gln793Pro) c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.2564A>C | |
| 8 | g.38413920G>A | CA370727682 | FGFR1 | c.2290C>T (p.Gln764Ter) c.2278C>T (p.Gln760Ter) n.3183C>T n.1530C>T n.980C>T c.2470C>T (p.Gln824Ter) n.2978C>T c.2011C>T (p.Gln671Ter) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) n.3784C>T c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.2260C>T (p.Gln754Ter) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.2383C>T (p.Gln795Ter) n.4569C>T n.57C>T c.501C>T (n.501C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.2122C>T (p.Gln708Ter) c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.2377C>T (p.Gln793Ter) c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.2563C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413920G>C | CA370727684 | FGFR1 | c.2290C>G (p.Gln764Glu) c.2278C>G (p.Gln760Glu) n.3183C>G n.1530C>G n.980C>G c.2470C>G (p.Gln824Glu) n.2978C>G c.2011C>G (p.Gln671Glu) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) n.3784C>G c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.2260C>G (p.Gln754Glu) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.2383C>G (p.Gln795Glu) n.4569C>G n.57C>G c.501C>G (n.501C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.2122C>G (p.Gln708Glu) c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.2377C>G (p.Gln793Glu) c.2110C>G (p.Gln704Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.2563C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413920G= | CA1777533501 | FGFR1 | c.2290C= (p.Gln764=) c.2278C= (p.Gln760=) n.3183C= n.1530C= n.980C= c.2470C= (p.Gln824=) n.2978C= c.2011C= (p.Gln671=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.*2257C= (n.*2257C=) n.3784C= c.2017C= (p.Gln673=) c.2260C= (p.Gln754=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.2023C= (p.Gln675=) c.2284C= (p.Gln762=) c.2383C= (p.Gln795=) n.4569C= n.57C= c.501C= (n.501C=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.2266C= (p.Gln756=) c.2389C= (p.Gln797=) c.2122C= (p.Gln708=) c.2116C= (p.Gln706=) c.1999C= (p.Gln667=) c.2377C= (p.Gln793=) c.2110C= (p.Gln704=) c.1318C= (p.Gln440=) n.2563C= | |
| 8 | g.38413920G>T | CA370727686 | FGFR1 | c.2290C>A (p.Gln764Lys) c.2278C>A (p.Gln760Lys) n.3183C>A n.1530C>A n.980C>A c.2470C>A (p.Gln824Lys) n.2978C>A c.2011C>A (p.Gln671Lys) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) n.3784C>A c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.2260C>A (p.Gln754Lys) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.2383C>A (p.Gln795Lys) n.4569C>A n.57C>A c.501C>A (n.501C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.2122C>A (p.Gln708Lys) c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.2377C>A (p.Gln793Lys) c.2110C>A (p.Gln704Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.2563C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413921G>A | CA460499163 | FGFR1 | c.2289C>T (p.Asn763=) c.2277C>T (p.Asn759=) n.3182C>T n.1529C>T n.979C>T c.2469C>T (p.Asn823=) n.2977C>T c.2010C>T (p.Asn670=) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) n.3783C>T c.2016C>T (p.Asn672=) c.2259C>T (p.Asn753=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.2022C>T (p.Asn674=) c.2283C>T (p.Asn761=) c.2382C>T (p.Asn794=) n.4568C>T n.56C>T c.500C>T (n.500C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.2265C>T (p.Asn755=) c.2388C>T (p.Asn796=) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2115C>T (p.Asn705=) c.1998C>T (p.Asn666=) c.2376C>T (p.Asn792=) c.2109C>T (p.Asn703=) c.1317C>T (p.Asn439=) n.2562C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413921G>C | CA4718130 | FGFR1 | c.2289C>G (p.Asn763Lys) c.2277C>G (p.Asn759Lys) n.3182C>G n.1529C>G n.979C>G c.2469C>G (p.Asn823Lys) n.2977C>G c.2010C>G (p.Asn670Lys) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.*2256C>G (n.*2256C>G) n.3783C>G c.2016C>G (p.Asn672Lys) c.2259C>G (p.Asn753Lys) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.2022C>G (p.Asn674Lys) c.2283C>G (p.Asn761Lys) c.2382C>G (p.Asn794Lys) n.4568C>G n.56C>G c.500C>G (n.500C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.2265C>G (p.Asn755Lys) c.2388C>G (p.Asn796Lys) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2115C>G (p.Asn705Lys) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.2109C>G (p.Asn703Lys) c.1317C>G (p.Asn439Lys) n.2562C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38413921G>T | CA370727689 | FGFR1 | c.2289C>A (p.Asn763Lys) c.2277C>A (p.Asn759Lys) n.3182C>A n.1529C>A n.979C>A c.2469C>A (p.Asn823Lys) n.2977C>A c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) n.3783C>A c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.2259C>A (p.Asn753Lys) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.2022C>A (p.Asn674Lys) c.2283C>A (p.Asn761Lys) c.2382C>A (p.Asn794Lys) n.4568C>A n.56C>A c.500C>A (n.500C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.2265C>A (p.Asn755Lys) c.2388C>A (p.Asn796Lys) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2115C>A (p.Asn705Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.2109C>A (p.Asn703Lys) c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.2562C>A | |
| 8 | g.38413922T>A | CA370727692 | FGFR1 | c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.2276A>T (p.Asn759Ile) n.3181A>T n.1528A>T n.978A>T c.2468A>T (p.Asn823Ile) n.2976A>T c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.3782A>T c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.2282A>T (p.Asn761Ile) c.2381A>T (p.Asn794Ile) n.4567A>T n.55A>T c.499A>T (n.499A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2114A>T (p.Asn705Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2108A>T (p.Asn703Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.2561A>T | dbSNP |
| 8 | g.38413922T>C | CA175137975 | FGFR1 | c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.2276A>G (p.Asn759Ser) n.3181A>G n.1528A>G n.978A>G c.2468A>G (p.Asn823Ser) n.2976A>G c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.3782A>G c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.2282A>G (p.Asn761Ser) c.2381A>G (p.Asn794Ser) n.4567A>G n.55A>G c.499A>G (n.499A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2114A>G (p.Asn705Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.2108A>G (p.Asn703Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.2561A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38413922T>G | CA370727695 | FGFR1 | c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.2276A>C (p.Asn759Thr) n.3181A>C n.1528A>C n.978A>C c.2468A>C (p.Asn823Thr) n.2976A>C c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.3782A>C c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.2282A>C (p.Asn761Thr) c.2381A>C (p.Asn794Thr) n.4567A>C n.55A>C c.499A>C (n.499A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2114A>C (p.Asn705Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2108A>C (p.Asn703Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.2561A>C | dbSNP |
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| 8 | g.38413924G>C | CA460499166 | FGFR1 | c.2286C>G (p.Ser762=) c.2274C>G (p.Ser758=) n.3179C>G n.1526C>G n.976C>G c.2466C>G (p.Ser822=) n.2974C>G c.2007C>G (p.Ser669=) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.*2253C>G (n.*2253C>G) n.3780C>G c.2013C>G (p.Ser671=) c.2256C>G (p.Ser752=) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.2019C>G (p.Ser673=) c.2280C>G (p.Ser760=) c.2379C>G (p.Ser793=) n.4565C>G n.53C>G c.497C>G (n.497C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.2262C>G (p.Ser754=) c.2385C>G (p.Ser795=) c.2118C>G (p.Ser706=) c.2112C>G (p.Ser704=) c.1995C>G (p.Ser665=) c.2373C>G (p.Ser791=) c.2106C>G (p.Ser702=) c.1314C>G (p.Ser438=) n.2559C>G | |
| 8 | g.38413924G>T | CA460499167 | FGFR1 | c.2286C>A (p.Ser762=) c.2274C>A (p.Ser758=) n.3179C>A n.1526C>A n.976C>A c.2466C>A (p.Ser822=) n.2974C>A c.2007C>A (p.Ser669=) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) n.3780C>A c.2013C>A (p.Ser671=) c.2256C>A (p.Ser752=) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.2019C>A (p.Ser673=) c.2280C>A (p.Ser760=) c.2379C>A (p.Ser793=) n.4565C>A n.53C>A c.497C>A (n.497C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.2262C>A (p.Ser754=) c.2385C>A (p.Ser795=) c.2118C>A (p.Ser706=) c.2112C>A (p.Ser704=) c.1995C>A (p.Ser665=) c.2373C>A (p.Ser791=) c.2106C>A (p.Ser702=) c.1314C>A (p.Ser438=) n.2559C>A | |
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| 8 | g.38413927G= | CA1777533515 | FGFR1 | c.2283C= (p.Thr761=) c.2271C= (p.Thr757=) n.3176C= n.1523C= n.973C= c.2463C= (p.Thr821=) n.2971C= c.2004C= (p.Thr668=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.*2250C= (n.*2250C=) n.3777C= c.2010C= (p.Thr670=) c.2253C= (p.Thr751=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.2016C= (p.Thr672=) c.2277C= (p.Thr759=) c.2376C= (p.Thr792=) n.4562C= n.50C= c.494C= (n.494C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.2259C= (p.Thr753=) c.2382C= (p.Thr794=) c.2115C= (p.Thr705=) c.2109C= (p.Thr703=) c.1992C= (p.Thr664=) c.2370C= (p.Thr790=) c.2103C= (p.Thr701=) c.1311C= (p.Thr437=) n.2556C= | |
| 8 | g.38413927G>T | CA460499168 | FGFR1 | c.2283C>A (p.Thr761=) c.2271C>A (p.Thr757=) n.3176C>A n.1523C>A n.973C>A c.2463C>A (p.Thr821=) n.2971C>A c.2004C>A (p.Thr668=) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.3777C>A c.2010C>A (p.Thr670=) c.2253C>A (p.Thr751=) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.2016C>A (p.Thr672=) c.2277C>A (p.Thr759=) c.2376C>A (p.Thr792=) n.4562C>A n.50C>A c.494C>A (n.494C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.2259C>A (p.Thr753=) c.2382C>A (p.Thr794=) c.2115C>A (p.Thr705=) c.2109C>A (p.Thr703=) c.1992C>A (p.Thr664=) c.2370C>A (p.Thr790=) c.2103C>A (p.Thr701=) c.1311C>A (p.Thr437=) n.2556C>A | dbSNP |
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| 8 | g.38413928G>C | CA370727721 | FGFR1 | c.2282C>G (p.Thr761Ser) c.2270C>G (p.Thr757Ser) n.3175C>G n.1522C>G n.972C>G c.2462C>G (p.Thr821Ser) n.2970C>G c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.*2249C>G (n.*2249C>G) n.3776C>G c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.2252C>G (p.Thr751Ser) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.2015C>G (p.Thr672Ser) c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.2375C>G (p.Thr792Ser) n.4561C>G n.49C>G c.493C>G (n.493C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.2381C>G (p.Thr794Ser) c.2114C>G (p.Thr705Ser) c.2108C>G (p.Thr703Ser) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.2369C>G (p.Thr790Ser) c.2102C>G (p.Thr701Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) n.2555C>G | dbSNP |
| 8 | g.38413928G>T | CA370727723 | FGFR1 | c.2282C>A (p.Thr761Asn) c.2270C>A (p.Thr757Asn) n.3175C>A n.1522C>A n.972C>A c.2462C>A (p.Thr821Asn) n.2970C>A c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.*2249C>A (n.*2249C>A) n.3776C>A c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.2252C>A (p.Thr751Asn) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.2015C>A (p.Thr672Asn) c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.2375C>A (p.Thr792Asn) n.4561C>A n.49C>A c.493C>A (n.493C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.2381C>A (p.Thr794Asn) c.2114C>A (p.Thr705Asn) c.2108C>A (p.Thr703Asn) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.2369C>A (p.Thr790Asn) c.2102C>A (p.Thr701Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) n.2555C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38413929T>A | CA370727725 | FGFR1 | c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.3174A>T n.1521A>T n.971A>T c.2461A>T (p.Thr821Ser) n.2969A>T c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) n.3775A>T c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2251A>T (p.Thr751Ser) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.2374A>T (p.Thr792Ser) n.4560A>T n.48A>T c.492A>T (n.492A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.2380A>T (p.Thr794Ser) c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.2107A>T (p.Thr703Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) n.2554A>T | dbSNP |
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| 8 | g.38413929T>G | CA370727729 | FGFR1 | c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.3174A>C n.1521A>C n.971A>C c.2461A>C (p.Thr821Pro) n.2969A>C c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) n.3775A>C c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.2251A>C (p.Thr751Pro) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.2374A>C (p.Thr792Pro) n.4560A>C n.48A>C c.492A>C (n.492A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.2380A>C (p.Thr794Pro) c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.2107A>C (p.Thr703Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) n.2554A>C | dbSNP |
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| 8 | g.38413930C>G | CA370727730 | FGFR1 | c.2280G>C (p.Leu760Phe) c.2268G>C (p.Leu756Phe) n.3173G>C n.1520G>C n.970G>C c.2460G>C (p.Leu820Phe) n.2968G>C c.2001G>C (p.Leu667Phe) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.*2247G>C (n.*2247G>C) n.3774G>C c.2007G>C (p.Leu669Phe) c.2250G>C (p.Leu750Phe) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.2274G>C (p.Leu758Phe) c.2373G>C (p.Leu791Phe) n.4559G>C n.47G>C c.491G>C (n.491G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.2256G>C (p.Leu752Phe) c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.2112G>C (p.Leu704Phe) c.2106G>C (p.Leu702Phe) c.1989G>C (p.Leu663Phe) c.2367G>C (p.Leu789Phe) c.2100G>C (p.Leu700Phe) c.1308G>C (p.Leu436Phe) n.2553G>C | |
| 8 | g.38413930C>T | CA460499171 | FGFR1 | c.2280G>A (p.Leu760=) c.2268G>A (p.Leu756=) n.3173G>A n.1520G>A n.970G>A c.2460G>A (p.Leu820=) n.2968G>A c.2001G>A (p.Leu667=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) n.3774G>A c.2007G>A (p.Leu669=) c.2250G>A (p.Leu750=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.2013G>A (p.Leu671=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2373G>A (p.Leu791=) n.4559G>A n.47G>A c.491G>A (n.491G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.2256G>A (p.Leu752=) c.2379G>A (p.Leu793=) c.2112G>A (p.Leu704=) c.2106G>A (p.Leu702=) c.1989G>A (p.Leu663=) c.2367G>A (p.Leu789=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.2553G>A | |
| 8 | g.38413931A>C | CA370727732 | FGFR1 | c.2279T>G (p.Leu760Trp) c.2267T>G (p.Leu756Trp) n.3172T>G n.1519T>G n.969T>G c.2459T>G (p.Leu820Trp) n.2967T>G c.2000T>G (p.Leu667Trp) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) n.3773T>G c.2006T>G (p.Leu669Trp) c.2249T>G (p.Leu750Trp) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.2273T>G (p.Leu758Trp) c.2372T>G (p.Leu791Trp) n.4558T>G n.46T>G c.490T>G (n.490T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.2255T>G (p.Leu752Trp) c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.2111T>G (p.Leu704Trp) c.2105T>G (p.Leu702Trp) c.1988T>G (p.Leu663Trp) c.2366T>G (p.Leu789Trp) c.2099T>G (p.Leu700Trp) c.1307T>G (p.Leu436Trp) n.2552T>G | |
| 8 | g.38413931A>G | CA370727735 | FGFR1 | c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.2267T>C (p.Leu756Ser) n.3172T>C n.1519T>C n.969T>C c.2459T>C (p.Leu820Ser) n.2967T>C c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.3773T>C c.2006T>C (p.Leu669Ser) c.2249T>C (p.Leu750Ser) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.2273T>C (p.Leu758Ser) c.2372T>C (p.Leu791Ser) n.4558T>C n.46T>C c.490T>C (n.490T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.2255T>C (p.Leu752Ser) c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.2111T>C (p.Leu704Ser) c.2105T>C (p.Leu702Ser) c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.2366T>C (p.Leu789Ser) c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.2552T>C | dbSNP |
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| 8 | g.38413932A= | CA1777533520 | FGFR1 | c.2278T= (p.Leu760=) c.2266T= (p.Leu756=) n.3171T= n.1518T= n.968T= c.2458T= (p.Leu820=) n.2966T= c.1999T= (p.Leu667=) c.*1924T= (n.*1924T=) c.*2245T= (n.*2245T=) n.3772T= c.2005T= (p.Leu669=) c.2248T= (p.Leu750=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.2011T= (p.Leu671=) c.2272T= (p.Leu758=) c.2371T= (p.Leu791=) n.4557T= n.45T= c.489T= (n.489T=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.2254T= (p.Leu752=) c.2377T= (p.Leu793=) c.2110T= (p.Leu704=) c.2104T= (p.Leu702=) c.1987T= (p.Leu663=) c.2365T= (p.Leu789=) c.2098T= (p.Leu700=) c.1306T= (p.Leu436=) n.2551T= | |
| 8 | g.38413932A>C | CA370727736 | FGFR1 | c.2278T>G (p.Leu760Val) c.2266T>G (p.Leu756Val) n.3171T>G n.1518T>G n.968T>G c.2458T>G (p.Leu820Val) n.2966T>G c.1999T>G (p.Leu667Val) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*2245T>G (n.*2245T>G) n.3772T>G c.2005T>G (p.Leu669Val) c.2248T>G (p.Leu750Val) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.2272T>G (p.Leu758Val) c.2371T>G (p.Leu791Val) n.4557T>G n.45T>G c.489T>G (n.489T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.2254T>G (p.Leu752Val) c.2377T>G (p.Leu793Val) c.2110T>G (p.Leu704Val) c.2104T>G (p.Leu702Val) c.1987T>G (p.Leu663Val) c.2365T>G (p.Leu789Val) c.2098T>G (p.Leu700Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) n.2551T>G | dbSNP |
| 8 | g.38413932A>G | CA4718131 | FGFR1 | c.2278T>C (p.Leu760=) c.2266T>C (p.Leu756=) n.3171T>C n.1518T>C n.968T>C c.2458T>C (p.Leu820=) n.2966T>C c.1999T>C (p.Leu667=) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.3772T>C c.2005T>C (p.Leu669=) c.2248T>C (p.Leu750=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.2011T>C (p.Leu671=) c.2272T>C (p.Leu758=) c.2371T>C (p.Leu791=) n.4557T>C n.45T>C c.489T>C (n.489T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.2254T>C (p.Leu752=) c.2377T>C (p.Leu793=) c.2110T>C (p.Leu704=) c.2104T>C (p.Leu702=) c.1987T>C (p.Leu663=) c.2365T>C (p.Leu789=) c.2098T>C (p.Leu700=) c.1306T>C (p.Leu436=) n.2551T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413932A>T | CA370727740 | FGFR1 | c.2278T>A (p.Leu760Met) c.2266T>A (p.Leu756Met) n.3171T>A n.1518T>A n.968T>A c.2458T>A (p.Leu820Met) n.2966T>A c.1999T>A (p.Leu667Met) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.*2245T>A (n.*2245T>A) n.3772T>A c.2005T>A (p.Leu669Met) c.2248T>A (p.Leu750Met) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.2011T>A (p.Leu671Met) c.2272T>A (p.Leu758Met) c.2371T>A (p.Leu791Met) n.4557T>A n.45T>A c.489T>A (n.489T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.2254T>A (p.Leu752Met) c.2377T>A (p.Leu793Met) c.2110T>A (p.Leu704Met) c.2104T>A (p.Leu702Met) c.1987T>A (p.Leu663Met) c.2365T>A (p.Leu789Met) c.2098T>A (p.Leu700Met) c.1306T>A (p.Leu436Met) n.2551T>A | dbSNP |
| 8 | g.38413933G>A | CA460499177 | FGFR1 | c.2277C>T (p.Ala759=) c.2265C>T (p.Ala755=) n.3170C>T n.1517C>T n.967C>T c.2457C>T (p.Ala819=) n.2965C>T c.1998C>T (p.Ala666=) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.3771C>T c.2004C>T (p.Ala668=) c.2247C>T (p.Ala749=) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.2010C>T (p.Ala670=) c.2271C>T (p.Ala757=) c.2370C>T (p.Ala790=) n.4556C>T n.44C>T c.488C>T (n.488C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.2253C>T (p.Ala751=) c.2376C>T (p.Ala792=) c.2109C>T (p.Ala703=) c.2103C>T (p.Ala701=) c.1986C>T (p.Ala662=) c.2364C>T (p.Ala788=) c.2097C>T (p.Ala699=) c.1305C>T (p.Ala435=) n.2550C>T | dbSNP |
| 8 | g.38413933G>C | CA4718132 | FGFR1 | c.2277C>G (p.Ala759=) c.2265C>G (p.Ala755=) n.3170C>G n.1517C>G n.967C>G c.2457C>G (p.Ala819=) n.2965C>G c.1998C>G (p.Ala666=) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) n.3771C>G c.2004C>G (p.Ala668=) c.2247C>G (p.Ala749=) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.2010C>G (p.Ala670=) c.2271C>G (p.Ala757=) c.2370C>G (p.Ala790=) n.4556C>G n.44C>G c.488C>G (n.488C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.2253C>G (p.Ala751=) c.2376C>G (p.Ala792=) c.2109C>G (p.Ala703=) c.2103C>G (p.Ala701=) c.1986C>G (p.Ala662=) c.2364C>G (p.Ala788=) c.2097C>G (p.Ala699=) c.1305C>G (p.Ala435=) n.2550C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38413933G= | CA1777533525 | FGFR1 | c.2277C= (p.Ala759=) c.2265C= (p.Ala755=) n.3170C= n.1517C= n.967C= c.2457C= (p.Ala819=) n.2965C= c.1998C= (p.Ala666=) c.*1923C= (n.*1923C=) c.*2244C= (n.*2244C=) n.3771C= c.2004C= (p.Ala668=) c.2247C= (p.Ala749=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.2010C= (p.Ala670=) c.2271C= (p.Ala757=) c.2370C= (p.Ala790=) n.4556C= n.44C= c.488C= (n.488C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.2253C= (p.Ala751=) c.2376C= (p.Ala792=) c.2109C= (p.Ala703=) c.2103C= (p.Ala701=) c.1986C= (p.Ala662=) c.2364C= (p.Ala788=) c.2097C= (p.Ala699=) c.1305C= (p.Ala435=) n.2550C= | |
| 8 | g.38413933G>T | CA460499178 | FGFR1 | c.2277C>A (p.Ala759=) c.2265C>A (p.Ala755=) n.3170C>A n.1517C>A n.967C>A c.2457C>A (p.Ala819=) n.2965C>A c.1998C>A (p.Ala666=) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.3771C>A c.2004C>A (p.Ala668=) c.2247C>A (p.Ala749=) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.2010C>A (p.Ala670=) c.2271C>A (p.Ala757=) c.2370C>A (p.Ala790=) n.4556C>A n.44C>A c.488C>A (n.488C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.2253C>A (p.Ala751=) c.2376C>A (p.Ala792=) c.2109C>A (p.Ala703=) c.2103C>A (p.Ala701=) c.1986C>A (p.Ala662=) c.2364C>A (p.Ala788=) c.2097C>A (p.Ala699=) c.1305C>A (p.Ala435=) n.2550C>A | dbSNP |