Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.3797240_3797247del | CA992788811 | MATK | c.-58+4294_-58+4301del (n.-58+4294_-58+4301del) n.271+4294_271+4301del c.-52+4294_-52+4301del (n.-52+4294_-52+4301del) n.273-3837_273-3830del n.251-3840_251-3833del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797236_3797238delinsCCA | CA2319057307 | MATK | c.-58+4294_-58+4296delinsTGG (n.-58+4294_-58+4296delinsTGG) n.271+4294_271+4296delinsTGG c.-52+4294_-52+4296delinsTGG (n.-52+4294_-52+4296delinsTGG) n.273-3837_273-3835delinsTGG n.251-3840_251-3838delinsTGG | |
19 | g.3797237_3797238delinsCA | CA2319057308 | MATK | c.-58+4294_-58+4295delinsTG (n.-58+4294_-58+4295delinsTG) n.271+4294_271+4295delinsTG c.-52+4294_-52+4295delinsTG (n.-52+4294_-52+4295delinsTG) n.273-3837_273-3836delinsTG n.251-3840_251-3839delinsTG | |
19 | g.3797238_3797239del | CA304392358 | MATK | c.-58+4294_-58+4295del (n.-58+4294_-58+4295del) n.271+4294_271+4295del c.-52+4294_-52+4295del (n.-52+4294_-52+4295del) n.273-3837_273-3836del n.251-3840_251-3839del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797237_3797241delinsCACCC | CA2319057312 | MATK | c.-58+4291_-58+4295delinsGGGTG (n.-58+4291_-58+4295delinsGGGTG) n.271+4291_271+4295delinsGGGTG c.-52+4291_-52+4295delinsGGGTG (n.-52+4291_-52+4295delinsGGGTG) n.273-3840_273-3836delinsGGGTG n.251-3843_251-3839delinsGGGTG | |
19 | g.3797238del | CA992788929 | MATK | c.-58+4294del (n.-58+4294del) n.271+4294del c.-52+4294del (n.-52+4294del) n.273-3837del n.251-3840del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797238A= | CA2319057315 | MATK | c.-58+4294T= (n.-58+4294T=) n.271+4294T= c.-52+4294T= (n.-52+4294T=) n.273-3837T= n.251-3840T= | |
19 | g.3797238A>C | CA304392365 | MATK | c.-58+4294T>G (n.-58+4294T>G) n.271+4294T>G c.-52+4294T>G (n.-52+4294T>G) n.273-3837T>G n.251-3840T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797238A>G | CA881962600 | MATK | c.-58+4294T>C (n.-58+4294T>C) n.271+4294T>C c.-52+4294T>C (n.-52+4294T>C) n.273-3837T>C n.251-3840T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797238A>T | CA881962598 | MATK | c.-58+4294T>A (n.-58+4294T>A) n.271+4294T>A c.-52+4294T>A (n.-52+4294T>A) n.273-3837T>A n.251-3840T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797238dup | CA2319057314 | MATK | c.-58+4294dup (n.-58+4294dup) n.271+4294dup c.-52+4294dup (n.-52+4294dup) n.273-3837dup n.251-3840dup | dbSNP |
19 | g.3797238_3797241delinsCA | CA304392362 | MATK | c.-58+4291_-58+4294delinsTG (n.-58+4291_-58+4294delinsTG) n.271+4291_271+4294delinsTG c.-52+4291_-52+4294delinsTG (n.-52+4291_-52+4294delinsTG) n.273-3840_273-3837delinsTG n.251-3843_251-3840delinsTG | dbSNP |
19 | g.3797238_3797241delinsACCC | CA2319057316 | MATK | c.-58+4291_-58+4294delinsGGGT (n.-58+4291_-58+4294delinsGGGT) n.271+4291_271+4294delinsGGGT c.-52+4291_-52+4294delinsGGGT (n.-52+4291_-52+4294delinsGGGT) n.273-3840_273-3837delinsGGGT n.251-3843_251-3840delinsGGGT | |
19 | g.3797239C= | CA2319057317 | MATK | c.-58+4293G= (n.-58+4293G=) n.271+4293G= c.-52+4293G= (n.-52+4293G=) n.273-3838G= n.251-3841G= | |
19 | g.3797239C>G | CA881962603 | MATK | c.-58+4293G>C (n.-58+4293G>C) n.271+4293G>C c.-52+4293G>C (n.-52+4293G>C) n.273-3838G>C n.251-3841G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797245dup | CA304392369 | MATK | c.-58+4293dup (n.-58+4293dup) n.271+4293dup c.-52+4293dup (n.-52+4293dup) n.273-3838dup n.251-3841dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797244_3797245dup | CA631516672 | MATK | c.-58+4292_-58+4293dup (n.-58+4292_-58+4293dup) n.271+4292_271+4293dup c.-52+4292_-52+4293dup (n.-52+4292_-52+4293dup) n.273-3839_273-3838dup n.251-3842_251-3841dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797242_3797245dup | CA2735337046 | MATK | c.-58+4290_-58+4293dup (n.-58+4290_-58+4293dup) n.271+4290_271+4293dup c.-52+4290_-52+4293dup (n.-52+4290_-52+4293dup) n.273-3841_273-3838dup n.251-3844_251-3841dup | dbSNP |
19 | g.3797245del | CA881962604 | MATK | c.-58+4293del (n.-58+4293del) n.271+4293del c.-52+4293del (n.-52+4293del) n.273-3838del n.251-3841del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797243_3797245del | CA2319057318 | MATK | c.-58+4291_-58+4293del (n.-58+4291_-58+4293del) n.271+4291_271+4293del c.-52+4291_-52+4293del (n.-52+4291_-52+4293del) n.273-3840_273-3838del n.251-3843_251-3841del | dbSNP |
19 | g.3797240C>A | CA881962607 | MATK | c.-58+4292G>T (n.-58+4292G>T) n.271+4292G>T c.-52+4292G>T (n.-52+4292G>T) n.273-3839G>T n.251-3842G>T | dbSNP |
19 | g.3797240C= | CA2319057319 | MATK | c.-58+4292G= (n.-58+4292G=) n.271+4292G= c.-52+4292G= (n.-52+4292G=) n.273-3839G= n.251-3842G= | |
19 | g.3797240C>T | CA992788934 | MATK | c.-58+4292G>A (n.-58+4292G>A) n.271+4292G>A c.-52+4292G>A (n.-52+4292G>A) n.273-3839G>A n.251-3842G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797240_3797241insT | CA920042280 | MATK | c.-58+4291_-58+4292insA (n.-58+4291_-58+4292insA) n.271+4291_271+4292insA c.-52+4291_-52+4292insA (n.-52+4291_-52+4292insA) n.273-3840_273-3839insA n.251-3843_251-3842insA | dbSNP |
19 | g.3797241C>A | CA304392370 | MATK | c.-58+4291G>T (n.-58+4291G>T) n.271+4291G>T c.-52+4291G>T (n.-52+4291G>T) n.273-3840G>T n.251-3843G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797241C= | CA2319057321 | MATK | c.-58+4291G= (n.-58+4291G=) n.271+4291G= c.-52+4291G= (n.-52+4291G=) n.273-3840G= n.251-3843G= | |
19 | g.3797241_3797242insGC | CA2319057320 | MATK | c.-58+4291_-58+4292insCG (n.-58+4291_-58+4292insCG) n.271+4291_271+4292insCG c.-52+4291_-52+4292insCG (n.-52+4291_-52+4292insCG) n.273-3840_273-3839insCG n.251-3843_251-3842insCG | dbSNP |
19 | g.3797243C>A | CA992788939 | MATK | c.-58+4289G>T (n.-58+4289G>T) n.271+4289G>T c.-52+4289G>T (n.-52+4289G>T) n.273-3842G>T n.251-3845G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797243C= | CA2319057322 | MATK | c.-58+4289G= (n.-58+4289G=) n.271+4289G= c.-52+4289G= (n.-52+4289G=) n.273-3842G= n.251-3845G= | |
19 | g.3797243C>G | CA631516673 | MATK | c.-58+4289G>C (n.-58+4289G>C) n.271+4289G>C c.-52+4289G>C (n.-52+4289G>C) n.273-3842G>C n.251-3845G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797243_3797246delinsCCCA | CA2319057323 | MATK | c.-58+4286_-58+4289delinsTGGG (n.-58+4286_-58+4289delinsTGGG) n.271+4286_271+4289delinsTGGG c.-52+4286_-52+4289delinsTGGG (n.-52+4286_-52+4289delinsTGGG) n.273-3845_273-3842delinsTGGG n.251-3848_251-3845delinsTGGG | |
19 | g.3797243_3797244insT | CA304392382 | MATK | c.-58+4288_-58+4289insA (n.-58+4288_-58+4289insA) n.271+4288_271+4289insA c.-52+4288_-52+4289insA (n.-52+4288_-52+4289insA) n.273-3843_273-3842insA n.251-3846_251-3845insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797244C= | CA2319057324 | MATK | c.-58+4288G= (n.-58+4288G=) n.271+4288G= c.-52+4288G= (n.-52+4288G=) n.273-3843G= n.251-3846G= | |
19 | g.3797244C>G | CA304392384 | MATK | c.-58+4288G>C (n.-58+4288G>C) n.271+4288G>C c.-52+4288G>C (n.-52+4288G>C) n.273-3843G>C n.251-3846G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797245_3797247del | CA881962615 | MATK | c.-58+4286_-58+4288del (n.-58+4286_-58+4288del) n.271+4286_271+4288del c.-52+4286_-52+4288del (n.-52+4286_-52+4288del) n.273-3845_273-3843del n.251-3848_251-3846del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797245C>A | CA304392390 | MATK | c.-58+4287G>T (n.-58+4287G>T) n.271+4287G>T c.-52+4287G>T (n.-52+4287G>T) n.273-3844G>T n.251-3847G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797245C= | CA2319057325 | MATK | c.-58+4287G= (n.-58+4287G=) n.271+4287G= c.-52+4287G= (n.-52+4287G=) n.273-3844G= n.251-3847G= | |
19 | g.3797245C>G | CA881962622 | MATK | c.-58+4287G>C (n.-58+4287G>C) n.271+4287G>C c.-52+4287G>C (n.-52+4287G>C) n.273-3844G>C n.251-3847G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797245C>T | CA881962624 | MATK | c.-58+4287G>A (n.-58+4287G>A) n.271+4287G>A c.-52+4287G>A (n.-52+4287G>A) n.273-3844G>A n.251-3847G>A | dbSNP |
19 | g.3797245_3797246insCCCCCCCCCCTC | CA992788943 | MATK | c.-58+4287_-58+4288insAGGGGGGGGGGG (n.-58+4287_-58+4288insAGGGGGGGGGGG) n.271+4287_271+4288insAGGGGGGGGGGG c.-52+4287_-52+4288insAGGGGGGGGGGG (n.-52+4287_-52+4288insAGGGGGGGGGGG) n.273-3844_273-3843insAGGGGGGGGGGG n.251-3847_251-3846insAGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797245_3797246insG | CA881962626 | MATK | c.-58+4286_-58+4287insC (n.-58+4286_-58+4287insC) n.271+4286_271+4287insC c.-52+4286_-52+4287insC (n.-52+4286_-52+4287insC) n.273-3845_273-3844insC n.251-3848_251-3847insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797245_3797246insCCCCCCCCA | CA992788960 | MATK | c.-58+4286_-58+4287insTGGGGGGGG (n.-58+4286_-58+4287insTGGGGGGGG) n.271+4286_271+4287insTGGGGGGGG c.-52+4286_-52+4287insTGGGGGGGG (n.-52+4286_-52+4287insTGGGGGGGG) n.273-3845_273-3844insTGGGGGGGG n.251-3848_251-3847insTGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797246del | CA992788958 | MATK | c.-58+4286del (n.-58+4286del) n.271+4286del c.-52+4286del (n.-52+4286del) n.273-3845del n.251-3848del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797246A= | CA2319057326 | MATK | c.-58+4286T= (n.-58+4286T=) n.271+4286T= c.-52+4286T= (n.-52+4286T=) n.273-3845T= n.251-3848T= | |
19 | g.3797246A>C | CA304392396 | MATK | c.-58+4286T>G (n.-58+4286T>G) n.271+4286T>G c.-52+4286T>G (n.-52+4286T>G) n.273-3845T>G n.251-3848T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.3797246A>T | CA992788955 | MATK | c.-58+4286T>A (n.-58+4286T>A) n.271+4286T>A c.-52+4286T>A (n.-52+4286T>A) n.273-3845T>A n.251-3848T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797246dup | CA631516674 | MATK | c.-58+4286dup (n.-58+4286dup) n.271+4286dup c.-52+4286dup (n.-52+4286dup) n.273-3845dup n.251-3848dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797247C= | CA2319057327 | MATK | c.-58+4285G= (n.-58+4285G=) n.271+4285G= c.-52+4285G= (n.-52+4285G=) n.273-3846G= n.251-3849G= | |
19 | g.3797247C>T | CA2319057328 | MATK | c.-58+4285G>A (n.-58+4285G>A) n.271+4285G>A c.-52+4285G>A (n.-52+4285G>A) n.273-3846G>A n.251-3849G>A | dbSNP |
19 | g.3797247_3797248insCCCCCCCTTT | CA992788965 | MATK | c.-58+4284_-58+4285insAAAGGGGGGG (n.-58+4284_-58+4285insAAAGGGGGGG) n.271+4284_271+4285insAAAGGGGGGG c.-52+4284_-52+4285insAAAGGGGGGG (n.-52+4284_-52+4285insAAAGGGGGGG) n.273-3847_273-3846insAAAGGGGGGG n.251-3850_251-3849insAAAGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797247_3797248insCCCCCCCCTTT | CA631516676 | MATK | c.-58+4284_-58+4285insAAAGGGGGGGG (n.-58+4284_-58+4285insAAAGGGGGGGG) n.271+4284_271+4285insAAAGGGGGGGG c.-52+4284_-52+4285insAAAGGGGGGGG (n.-52+4284_-52+4285insAAAGGGGGGGG) n.273-3847_273-3846insAAAGGGGGGGG n.251-3850_251-3849insAAAGGGGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797248T>C | CA631516675 | MATK | c.-58+4284A>G (n.-58+4284A>G) n.271+4284A>G c.-52+4284A>G (n.-52+4284A>G) n.273-3847A>G n.251-3850A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797248T= | CA2319057329 | MATK | c.-58+4284A= (n.-58+4284A=) n.271+4284A= c.-52+4284A= (n.-52+4284A=) n.273-3847A= n.251-3850A= | |
19 | g.3797248_3797253del | CA992788966 | MATK | c.-58+4279_-58+4284del (n.-58+4279_-58+4284del) n.271+4279_271+4284del c.-52+4279_-52+4284del (n.-52+4279_-52+4284del) n.273-3852_273-3847del n.251-3855_251-3850del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797249T>C | CA631516677 | MATK | c.-58+4283A>G (n.-58+4283A>G) n.271+4283A>G c.-52+4283A>G (n.-52+4283A>G) n.273-3848A>G n.251-3851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797249T= | CA2319057330 | MATK | c.-58+4283A= (n.-58+4283A=) n.271+4283A= c.-52+4283A= (n.-52+4283A=) n.273-3848A= n.251-3851A= | |
19 | g.3797253A= | CA2319057331 | MATK | c.-58+4279T= (n.-58+4279T=) n.271+4279T= c.-52+4279T= (n.-52+4279T=) n.273-3852T= n.251-3855T= | |
19 | g.3797253A>C | CA992788973 | MATK | c.-58+4279T>G (n.-58+4279T>G) n.271+4279T>G c.-52+4279T>G (n.-52+4279T>G) n.273-3852T>G n.251-3855T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797253A>G | CA2319057332 | MATK | c.-58+4279T>C (n.-58+4279T>C) n.271+4279T>C c.-52+4279T>C (n.-52+4279T>C) n.273-3852T>C n.251-3855T>C | dbSNP |
19 | g.3797253A>T | CA992788971 | MATK | c.-58+4279T>A (n.-58+4279T>A) n.271+4279T>A c.-52+4279T>A (n.-52+4279T>A) n.273-3852T>A n.251-3855T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797262T>A | CA2501112436 | MATK | c.-58+4270A>T (n.-58+4270A>T) n.271+4270A>T c.-52+4270A>T (n.-52+4270A>T) n.273-3861A>T n.251-3864A>T | |
19 | g.3797263C= | CA2319057333 | MATK | c.-58+4269G= (n.-58+4269G=) n.271+4269G= c.-52+4269G= (n.-52+4269G=) n.273-3862G= n.251-3865G= | |
19 | g.3797263C>G | CA881962632 | MATK | c.-58+4269G>C (n.-58+4269G>C) n.271+4269G>C c.-52+4269G>C (n.-52+4269G>C) n.273-3862G>C n.251-3865G>C | dbSNP |
19 | g.3797263C>T | CA304392400 | MATK | c.-58+4269G>A (n.-58+4269G>A) n.271+4269G>A c.-52+4269G>A (n.-52+4269G>A) n.273-3862G>A n.251-3865G>A | dbSNP |
19 | g.3797265A= | CA2319057334 | MATK | c.-58+4267T= (n.-58+4267T=) n.271+4267T= c.-52+4267T= (n.-52+4267T=) n.273-3864T= n.251-3867T= | |
19 | g.3797265A>T | CA2319057335 | MATK | c.-58+4267T>A (n.-58+4267T>A) n.271+4267T>A c.-52+4267T>A (n.-52+4267T>A) n.273-3864T>A n.251-3867T>A | dbSNP |
19 | g.3797266A= | CA2319057336 | MATK | c.-58+4266T= (n.-58+4266T=) n.271+4266T= c.-52+4266T= (n.-52+4266T=) n.273-3865T= n.251-3868T= | |
19 | g.3797266A>C | CA881962638 | MATK | c.-58+4266T>G (n.-58+4266T>G) n.271+4266T>G c.-52+4266T>G (n.-52+4266T>G) n.273-3865T>G n.251-3868T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797266A>G | CA2813345294 | MATK | c.-58+4266T>C (n.-58+4266T>C) n.271+4266T>C c.-52+4266T>C (n.-52+4266T>C) n.273-3865T>C n.251-3868T>C | |
19 | g.3797266A>T | CA881962639 | MATK | c.-58+4266T>A (n.-58+4266T>A) n.271+4266T>A c.-52+4266T>A (n.-52+4266T>A) n.273-3865T>A n.251-3868T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797267C>A | CA992788981 | MATK | c.-58+4265G>T (n.-58+4265G>T) n.271+4265G>T c.-52+4265G>T (n.-52+4265G>T) n.273-3866G>T n.251-3869G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797267C= | CA2319057337 | MATK | c.-58+4265G= (n.-58+4265G=) n.271+4265G= c.-52+4265G= (n.-52+4265G=) n.273-3866G= n.251-3869G= | |
19 | g.3797267C>T | CA304392401 | MATK | c.-58+4265G>A (n.-58+4265G>A) n.271+4265G>A c.-52+4265G>A (n.-52+4265G>A) n.273-3866G>A n.251-3869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797268C>A | CA2319057338 | MATK | c.-58+4264G>T (n.-58+4264G>T) n.271+4264G>T c.-52+4264G>T (n.-52+4264G>T) n.273-3867G>T n.251-3870G>T | dbSNP |
19 | g.3797268C= | CA2319057339 | MATK | c.-58+4264G= (n.-58+4264G=) n.271+4264G= c.-52+4264G= (n.-52+4264G=) n.273-3867G= n.251-3870G= | |
19 | g.3797268C>T | CA881962641 | MATK | c.-58+4264G>A (n.-58+4264G>A) n.271+4264G>A c.-52+4264G>A (n.-52+4264G>A) n.273-3867G>A n.251-3870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797274A= | CA2319057340 | MATK | c.-58+4258T= (n.-58+4258T=) n.271+4258T= c.-52+4258T= (n.-52+4258T=) n.273-3873T= n.251-3876T= | |
19 | g.3797274A>G | CA2319057341 | MATK | c.-58+4258T>C (n.-58+4258T>C) n.271+4258T>C c.-52+4258T>C (n.-52+4258T>C) n.273-3873T>C n.251-3876T>C | dbSNP |
19 | g.3797274A>T | CA992788983 | MATK | c.-58+4258T>A (n.-58+4258T>A) n.271+4258T>A c.-52+4258T>A (n.-52+4258T>A) n.273-3873T>A n.251-3876T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797276T>C | CA992788984 | MATK | c.-58+4256A>G (n.-58+4256A>G) n.271+4256A>G c.-52+4256A>G (n.-52+4256A>G) n.273-3875A>G n.251-3878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797276T= | CA2319057342 | MATK | c.-58+4256A= (n.-58+4256A=) n.271+4256A= c.-52+4256A= (n.-52+4256A=) n.273-3875A= n.251-3878A= | |
19 | g.3797277G>T | CA992788986 | MATK | c.-58+4255C>A (n.-58+4255C>A) n.271+4255C>A c.-52+4255C>A (n.-52+4255C>A) n.273-3876C>A n.251-3879C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797278A= | CA2319057343 | MATK | c.-58+4254T= (n.-58+4254T=) n.271+4254T= c.-52+4254T= (n.-52+4254T=) n.273-3877T= n.251-3880T= | |
19 | g.3797278A>C | CA992788991 | MATK | c.-58+4254T>G (n.-58+4254T>G) n.271+4254T>G c.-52+4254T>G (n.-52+4254T>G) n.273-3877T>G n.251-3880T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797278A>T | CA881962642 | MATK | c.-58+4254T>A (n.-58+4254T>A) n.271+4254T>A c.-52+4254T>A (n.-52+4254T>A) n.273-3877T>A n.251-3880T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797279C>A | CA2813345295 | MATK | c.-58+4253G>T (n.-58+4253G>T) n.271+4253G>T c.-52+4253G>T (n.-52+4253G>T) n.273-3878G>T n.251-3881G>T | |
19 | g.3797279C>T | CA2735508076 | MATK | c.-58+4253G>A (n.-58+4253G>A) n.271+4253G>A c.-52+4253G>A (n.-52+4253G>A) n.273-3878G>A n.251-3881G>A | dbSNP |
19 | g.3797280A= | CA2319057345 | MATK | c.-58+4252T= (n.-58+4252T=) n.271+4252T= c.-52+4252T= (n.-52+4252T=) n.273-3879T= n.251-3882T= | |
19 | g.3797280A>C | CA992788995 | MATK | c.-58+4252T>G (n.-58+4252T>G) n.271+4252T>G c.-52+4252T>G (n.-52+4252T>G) n.273-3879T>G n.251-3882T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797280A>T | CA2319057344 | MATK | c.-58+4252T>A (n.-58+4252T>A) n.271+4252T>A c.-52+4252T>A (n.-52+4252T>A) n.273-3879T>A n.251-3882T>A | dbSNP |
19 | g.3797284T>G | CA881962644 | MATK | c.-58+4248A>C (n.-58+4248A>C) n.271+4248A>C c.-52+4248A>C (n.-52+4248A>C) n.273-3883A>C n.251-3886A>C | dbSNP |
19 | g.3797284T= | CA2319057346 | MATK | c.-58+4248A= (n.-58+4248A=) n.271+4248A= c.-52+4248A= (n.-52+4248A=) n.273-3883A= n.251-3886A= | |
19 | g.3797286A= | CA2319057347 | MATK | c.-58+4246T= (n.-58+4246T=) n.271+4246T= c.-52+4246T= (n.-52+4246T=) n.273-3885T= n.251-3888T= | |
19 | g.3797286A>T | CA2319057348 | MATK | c.-58+4246T>A (n.-58+4246T>A) n.271+4246T>A c.-52+4246T>A (n.-52+4246T>A) n.273-3885T>A n.251-3888T>A | dbSNP |
19 | g.3797289T>C | CA992789001 | MATK | c.-58+4243A>G (n.-58+4243A>G) n.271+4243A>G c.-52+4243A>G (n.-52+4243A>G) n.273-3888A>G n.251-3891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797289T= | CA2319057349 | MATK | c.-58+4243A= (n.-58+4243A=) n.271+4243A= c.-52+4243A= (n.-52+4243A=) n.273-3888A= n.251-3891A= | |
19 | g.3797291G>T | CA2735508084 | MATK | c.-58+4241C>A (n.-58+4241C>A) n.271+4241C>A c.-52+4241C>A (n.-52+4241C>A) n.273-3890C>A n.251-3893C>A | dbSNP |
19 | g.3797292A= | CA2319057350 | MATK | c.-58+4240T= (n.-58+4240T=) n.271+4240T= c.-52+4240T= (n.-52+4240T=) n.273-3891T= n.251-3894T= | |
19 | g.3797292A>C | CA992789005 | MATK | c.-58+4240T>G (n.-58+4240T>G) n.271+4240T>G c.-52+4240T>G (n.-52+4240T>G) n.273-3891T>G n.251-3894T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797292A>T | CA992789008 | MATK | c.-58+4240T>A (n.-58+4240T>A) n.271+4240T>A c.-52+4240T>A (n.-52+4240T>A) n.273-3891T>A n.251-3894T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797294T>C | CA2319057352 | MATK | c.-58+4238A>G (n.-58+4238A>G) n.271+4238A>G c.-52+4238A>G (n.-52+4238A>G) n.273-3893A>G n.251-3896A>G | dbSNP |
19 | g.3797294T= | CA2319057351 | MATK | c.-58+4238A= (n.-58+4238A=) n.271+4238A= c.-52+4238A= (n.-52+4238A=) n.273-3893A= n.251-3896A= | |
19 | g.3797295A>T | CA992789013 | MATK | c.-58+4237T>A (n.-58+4237T>A) n.271+4237T>A c.-52+4237T>A (n.-52+4237T>A) n.273-3894T>A n.251-3897T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797297T>G | CA304392402 | MATK | c.-58+4235A>C (n.-58+4235A>C) n.271+4235A>C c.-52+4235A>C (n.-52+4235A>C) n.273-3896A>C n.251-3899A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797297T= | CA2319057353 | MATK | c.-58+4235A= (n.-58+4235A=) n.271+4235A= c.-52+4235A= (n.-52+4235A=) n.273-3896A= n.251-3899A= | |
19 | g.3797297_3797298delinsTA | CA2319057354 | MATK | c.-58+4234_-58+4235delinsTA (n.-58+4234_-58+4235delinsTA) n.271+4234_271+4235delinsTA c.-52+4234_-52+4235delinsTA (n.-52+4234_-52+4235delinsTA) n.273-3897_273-3896delinsTA n.251-3900_251-3899delinsTA | |
19 | g.3797298A= | CA2319057356 | MATK | c.-58+4234T= (n.-58+4234T=) n.271+4234T= c.-52+4234T= (n.-52+4234T=) n.273-3897T= n.251-3900T= | |
19 | g.3797298A>T | CA992789016 | MATK | c.-58+4234T>A (n.-58+4234T>A) n.271+4234T>A c.-52+4234T>A (n.-52+4234T>A) n.273-3897T>A n.251-3900T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797299del | CA2319057355 | MATK | c.-58+4234del (n.-58+4234del) n.271+4234del c.-52+4234del (n.-52+4234del) n.273-3897del n.251-3900del | dbSNP |
19 | g.3797298_3797299insT | CA2319057357 | MATK | c.-58+4233_-58+4234insA (n.-58+4233_-58+4234insA) n.271+4233_271+4234insA c.-52+4233_-52+4234insA (n.-52+4233_-52+4234insA) n.273-3898_273-3897insA n.251-3901_251-3900insA | dbSNP |
19 | g.3797299A= | CA2319057359 | MATK | c.-58+4233T= (n.-58+4233T=) n.271+4233T= c.-52+4233T= (n.-52+4233T=) n.273-3898T= n.251-3901T= | |
19 | g.3797299A>C | CA881962647 | MATK | c.-58+4233T>G (n.-58+4233T>G) n.271+4233T>G c.-52+4233T>G (n.-52+4233T>G) n.273-3898T>G n.251-3901T>G | dbSNP |
19 | g.3797299A>T | CA881962649 | MATK | c.-58+4233T>A (n.-58+4233T>A) n.271+4233T>A c.-52+4233T>A (n.-52+4233T>A) n.273-3898T>A n.251-3901T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797299_3797302delinsATTT | CA2319057358 | MATK | c.-58+4230_-58+4233delinsAAAT (n.-58+4230_-58+4233delinsAAAT) n.271+4230_271+4233delinsAAAT c.-52+4230_-52+4233delinsAAAT (n.-52+4230_-52+4233delinsAAAT) n.273-3901_273-3898delinsAAAT n.251-3904_251-3901delinsAAAT | |
19 | g.3797300T>A | CA2319057360 | MATK | c.-58+4232A>T (n.-58+4232A>T) n.271+4232A>T c.-52+4232A>T (n.-52+4232A>T) n.273-3899A>T n.251-3902A>T | dbSNP |
19 | g.3797300T= | CA2319057361 | MATK | c.-58+4232A= (n.-58+4232A=) n.271+4232A= c.-52+4232A= (n.-52+4232A=) n.273-3899A= n.251-3902A= | |
19 | g.3797314dup | CA304392403 | MATK | c.-58+4232dup (n.-58+4232dup) n.271+4232dup c.-52+4232dup (n.-52+4232dup) n.273-3899dup n.251-3902dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797313_3797314dup | CA631516678 | MATK | c.-58+4231_-58+4232dup (n.-58+4231_-58+4232dup) n.271+4231_271+4232dup c.-52+4231_-52+4232dup (n.-52+4231_-52+4232dup) n.273-3900_273-3899dup n.251-3903_251-3902dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797305_3797314dup | CA920042282 | MATK | c.-58+4223_-58+4232dup (n.-58+4223_-58+4232dup) n.271+4223_271+4232dup c.-52+4223_-52+4232dup (n.-52+4223_-52+4232dup) n.273-3908_273-3899dup n.251-3911_251-3902dup | dbSNP |
19 | g.3797314del | CA304392406 | MATK | c.-58+4232del (n.-58+4232del) n.271+4232del c.-52+4232del (n.-52+4232del) n.273-3899del n.251-3902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797313_3797314del | CA631516679 | MATK | c.-58+4231_-58+4232del (n.-58+4231_-58+4232del) n.271+4231_271+4232del c.-52+4231_-52+4232del (n.-52+4231_-52+4232del) n.273-3900_273-3899del n.251-3903_251-3902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797312_3797314del | CA631516680 | MATK | c.-58+4230_-58+4232del (n.-58+4230_-58+4232del) n.271+4230_271+4232del c.-52+4230_-52+4232del (n.-52+4230_-52+4232del) n.273-3901_273-3899del n.251-3904_251-3902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797311_3797314del | CA992789028 | MATK | c.-58+4229_-58+4232del (n.-58+4229_-58+4232del) n.271+4229_271+4232del c.-52+4229_-52+4232del (n.-52+4229_-52+4232del) n.273-3902_273-3899del n.251-3905_251-3902del | |
19 | g.3797301T>A | CA631516681 | MATK | c.-58+4231A>T (n.-58+4231A>T) n.271+4231A>T c.-52+4231A>T (n.-52+4231A>T) n.273-3900A>T n.251-3903A>T | gnomAD v2 |
19 | g.3797302T>G | CA2813345298 | MATK | c.-58+4230A>C (n.-58+4230A>C) n.271+4230A>C c.-52+4230A>C (n.-52+4230A>C) n.273-3901A>C n.251-3904A>C | |
19 | g.3797304T>C | CA2319057363 | MATK | c.-58+4228A>G (n.-58+4228A>G) n.271+4228A>G c.-52+4228A>G (n.-52+4228A>G) n.273-3903A>G n.251-3906A>G | dbSNP |
19 | g.3797304T= | CA2319057362 | MATK | c.-58+4228A= (n.-58+4228A=) n.271+4228A= c.-52+4228A= (n.-52+4228A=) n.273-3903A= n.251-3906A= | |
19 | g.3797310T>C | CA2319057365 | MATK | c.-58+4222A>G (n.-58+4222A>G) n.271+4222A>G c.-52+4222A>G (n.-52+4222A>G) n.273-3909A>G n.251-3912A>G | dbSNP |
19 | g.3797310T= | CA2319057364 | MATK | c.-58+4222A= (n.-58+4222A=) n.271+4222A= c.-52+4222A= (n.-52+4222A=) n.273-3909A= n.251-3912A= | |
19 | g.3797314T>G | CA2319057368 | MATK | c.-58+4218A>C (n.-58+4218A>C) n.271+4218A>C c.-52+4218A>C (n.-52+4218A>C) n.273-3913A>C n.251-3916A>C | dbSNP |
19 | g.3797314T= | CA2319057367 | MATK | c.-58+4218A= (n.-58+4218A=) n.271+4218A= c.-52+4218A= (n.-52+4218A=) n.273-3913A= n.251-3916A= | |
19 | g.3797314_3797315delinsTG | CA2319057366 | MATK | c.-58+4217_-58+4218delinsCA (n.-58+4217_-58+4218delinsCA) n.271+4217_271+4218delinsCA c.-52+4217_-52+4218delinsCA (n.-52+4217_-52+4218delinsCA) n.273-3914_273-3913delinsCA n.251-3917_251-3916delinsCA | |
19 | g.3797315del | CA504972353 | MATK | c.-58+4217del (n.-58+4217del) n.271+4217del c.-52+4217del (n.-52+4217del) n.273-3914del n.251-3917del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797315G= | CA2319057369 | MATK | c.-58+4217C= (n.-58+4217C=) n.271+4217C= c.-52+4217C= (n.-52+4217C=) n.273-3914C= n.251-3917C= | |
19 | g.3797315G>T | CA304392409 | MATK | c.-58+4217C>A (n.-58+4217C>A) n.271+4217C>A c.-52+4217C>A (n.-52+4217C>A) n.273-3914C>A n.251-3917C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797315_3797317del | CA992789035 | MATK | c.-58+4215_-58+4217del (n.-58+4215_-58+4217del) n.271+4215_271+4217del c.-52+4215_-52+4217del (n.-52+4215_-52+4217del) n.273-3916_273-3914del n.251-3919_251-3917del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797315_3797319del | CA992789036 | MATK | c.-58+4213_-58+4217del (n.-58+4213_-58+4217del) n.271+4213_271+4217del c.-52+4213_-52+4217del (n.-52+4213_-52+4217del) n.273-3918_273-3914del n.251-3921_251-3917del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797315_3797323del | CA992789037 | MATK | c.-58+4209_-58+4217del (n.-58+4209_-58+4217del) n.271+4209_271+4217del c.-52+4209_-52+4217del (n.-52+4209_-52+4217del) n.273-3922_273-3914del n.251-3925_251-3917del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797316A>T | CA992789040 | MATK | c.-58+4216T>A (n.-58+4216T>A) n.271+4216T>A c.-52+4216T>A (n.-52+4216T>A) n.273-3915T>A n.251-3918T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797317G>T | CA992789041 | MATK | c.-58+4215C>A (n.-58+4215C>A) n.271+4215C>A c.-52+4215C>A (n.-52+4215C>A) n.273-3916C>A n.251-3919C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797318A>T | CA992789044 | MATK | c.-58+4214T>A (n.-58+4214T>A) n.271+4214T>A c.-52+4214T>A (n.-52+4214T>A) n.273-3917T>A n.251-3920T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797319C= | CA2319057370 | MATK | c.-58+4213G= (n.-58+4213G=) n.271+4213G= c.-52+4213G= (n.-52+4213G=) n.273-3918G= n.251-3921G= | |
19 | g.3797319C>T | CA631516682 | MATK | c.-58+4213G>A (n.-58+4213G>A) n.271+4213G>A c.-52+4213G>A (n.-52+4213G>A) n.273-3918G>A n.251-3921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797320A>G | CA2569944070 | MATK | c.-58+4212T>C (n.-58+4212T>C) n.271+4212T>C c.-52+4212T>C (n.-52+4212T>C) n.273-3919T>C n.251-3922T>C | |
19 | g.3797320A>T | CA992789046 | MATK | c.-58+4212T>A (n.-58+4212T>A) n.271+4212T>A c.-52+4212T>A (n.-52+4212T>A) n.273-3919T>A n.251-3922T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797321G>T | CA992789047 | MATK | c.-58+4211C>A (n.-58+4211C>A) n.271+4211C>A c.-52+4211C>A (n.-52+4211C>A) n.273-3920C>A n.251-3923C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797322G>A | CA992789049 | MATK | c.-58+4210C>T (n.-58+4210C>T) n.271+4210C>T c.-52+4210C>T (n.-52+4210C>T) n.273-3921C>T n.251-3924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797322G= | CA2319057371 | MATK | c.-58+4210C= (n.-58+4210C=) n.271+4210C= c.-52+4210C= (n.-52+4210C=) n.273-3921C= n.251-3924C= | |
19 | g.3797322G>T | CA2813345301 | MATK | c.-58+4210C>A (n.-58+4210C>A) n.271+4210C>A c.-52+4210C>A (n.-52+4210C>A) n.273-3921C>A n.251-3924C>A | |
19 | g.3797323G= | CA2319057372 | MATK | c.-58+4209C= (n.-58+4209C=) n.271+4209C= c.-52+4209C= (n.-52+4209C=) n.273-3922C= n.251-3925C= | |
19 | g.3797323G>T | CA631516683 | MATK | c.-58+4209C>A (n.-58+4209C>A) n.271+4209C>A c.-52+4209C>A (n.-52+4209C>A) n.273-3922C>A n.251-3925C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797325C= | CA2319057373 | MATK | c.-58+4207G= (n.-58+4207G=) n.271+4207G= c.-52+4207G= (n.-52+4207G=) n.273-3924G= n.251-3927G= | |
19 | g.3797325C>G | CA304392412 | MATK | c.-58+4207G>C (n.-58+4207G>C) n.271+4207G>C c.-52+4207G>C (n.-52+4207G>C) n.273-3924G>C n.251-3927G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797325C>T | CA992789054 | MATK | c.-58+4207G>A (n.-58+4207G>A) n.271+4207G>A c.-52+4207G>A (n.-52+4207G>A) n.273-3924G>A n.251-3927G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797327C>T | CA992789059 | MATK | c.-58+4205G>A (n.-58+4205G>A) n.271+4205G>A c.-52+4205G>A (n.-52+4205G>A) n.273-3926G>A n.251-3929G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797328A>C | CA992789061 | MATK | c.-58+4204T>G (n.-58+4204T>G) n.271+4204T>G c.-52+4204T>G (n.-52+4204T>G) n.273-3927T>G n.251-3930T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797328A>T | CA992789064 | MATK | c.-58+4204T>A (n.-58+4204T>A) n.271+4204T>A c.-52+4204T>A (n.-52+4204T>A) n.273-3927T>A n.251-3930T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797331del | CA992789068 | MATK | c.-58+4201del (n.-58+4201del) n.271+4201del c.-52+4201del (n.-52+4201del) n.273-3930del n.251-3933del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797331C>T | CA992789070 | MATK | c.-58+4201G>A (n.-58+4201G>A) n.271+4201G>A c.-52+4201G>A (n.-52+4201G>A) n.273-3930G>A n.251-3933G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797333G>T | CA992789071 | MATK | c.-58+4199C>A (n.-58+4199C>A) n.271+4199C>A c.-52+4199C>A (n.-52+4199C>A) n.273-3932C>A n.251-3935C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797334T>G | CA2813345302 | MATK | c.-58+4198A>C (n.-58+4198A>C) n.271+4198A>C c.-52+4198A>C (n.-52+4198A>C) n.273-3933A>C n.251-3936A>C | |
19 | g.3797334T= | CA2319057374 | MATK | c.-58+4198A= (n.-58+4198A=) n.271+4198A= c.-52+4198A= (n.-52+4198A=) n.273-3933A= n.251-3936A= | |
19 | g.3797335T>C | CA992789072 | MATK | c.-58+4197A>G (n.-58+4197A>G) n.271+4197A>G c.-52+4197A>G (n.-52+4197A>G) n.273-3934A>G n.251-3937A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797335T>G | CA2319057377 | MATK | c.-58+4197A>C (n.-58+4197A>C) n.271+4197A>C c.-52+4197A>C (n.-52+4197A>C) n.273-3934A>C n.251-3937A>C | dbSNP |
19 | g.3797335T= | CA2319057376 | MATK | c.-58+4197A= (n.-58+4197A=) n.271+4197A= c.-52+4197A= (n.-52+4197A=) n.273-3934A= n.251-3937A= | |
19 | g.3797335_3797346dup | CA2319057375 | MATK | c.-58+4186_-58+4197dup (n.-58+4186_-58+4197dup) n.271+4186_271+4197dup c.-52+4186_-52+4197dup (n.-52+4186_-52+4197dup) n.273-3945_273-3934dup n.251-3948_251-3937dup | dbSNP |
19 | g.3797336G>A | CA992789073 | MATK | c.-58+4196C>T (n.-58+4196C>T) n.271+4196C>T c.-52+4196C>T (n.-52+4196C>T) n.273-3935C>T n.251-3938C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797336G>C | CA2319057378 | MATK | c.-58+4196C>G (n.-58+4196C>G) n.271+4196C>G c.-52+4196C>G (n.-52+4196C>G) n.273-3935C>G n.251-3938C>G | dbSNP |
19 | g.3797336G= | CA2319057379 | MATK | c.-58+4196C= (n.-58+4196C=) n.271+4196C= c.-52+4196C= (n.-52+4196C=) n.273-3935C= n.251-3938C= | |
19 | g.3797336G>T | CA992789074 | MATK | c.-58+4196C>A (n.-58+4196C>A) n.271+4196C>A c.-52+4196C>A (n.-52+4196C>A) n.273-3935C>A n.251-3938C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797337C>A | CA2813345303 | MATK | c.-58+4195G>T (n.-58+4195G>T) n.271+4195G>T c.-52+4195G>T (n.-52+4195G>T) n.273-3936G>T n.251-3939G>T | |
19 | g.3797337C>T | CA992789075 | MATK | c.-58+4195G>A (n.-58+4195G>A) n.271+4195G>A c.-52+4195G>A (n.-52+4195G>A) n.273-3936G>A n.251-3939G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797338T>C | CA992789077 | MATK | c.-58+4194A>G (n.-58+4194A>G) n.271+4194A>G c.-52+4194A>G (n.-52+4194A>G) n.273-3937A>G n.251-3940A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |