Canonical Allele Identifier: CA2319057316
Gene: MATK HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000019.10:g.3797238_3797241delinsACCC , CM000681.2:g.3797238_3797241delinsACCC GRCh38
NC_000019.9:g.3797236_3797239delinsACCC , CM000681.1:g.3797236_3797239delinsACCC GRCh37
NC_000019.8:g.3748236_3748239delinsACCC NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000395045.6:c.-58+4291_-58+4294delinsGGGT ENSP00000378485.1:n.-58+4291_-58+4294delinsGGGT
ENST00000590821.1:n.271+4291_271+4294delinsGGGT
ENST00000590849.1:c.-52+4291_-52+4294delinsGGGT ENSP00000467992.1:n.-52+4291_-52+4294delinsGGGT
ENST00000590980.1:c.-58+4291_-58+4294delinsGGGT ENSP00000467472.1:n.-58+4291_-58+4294delinsGGGT
ENST00000592300.1:n.273-3840_273-3837delinsGGGT
ENST00000592612.1:n.251-3843_251-3840delinsGGGT
NM_002378.3:c.-58+4291_-58+4294delinsGGGT NP_002369.2:n.-58+4291_-58+4294delinsGGGT
XM_011528019.1:c.-58+4291_-58+4294delinsGGGT XP_011526321.1:n.-58+4291_-58+4294delinsGGGT
NM_002378.4:c.-58+4291_-58+4294delinsGGGT NP_002369.2:n.-58+4291_-58+4294delinsGGGT