Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.3797230_3797231delinsTCCA2319057303MATKc.-58+4301_-58+4302delinsGA (n.-58+4301_-58+4302delinsGA)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.3797231_3797237dupCA992788836MATKc.-58+4295_-58+4301dup (n.-58+4295_-58+4301dup)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797232C>GCA2813345291MATKc.-58+4300G>C (n.-58+4300G>C)
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n.251-3834G>C
19g.3797232C>TCA992788907MATKc.-58+4300G>A (n.-58+4300G>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797232_3797233insTCA992788909MATKc.-58+4299_-58+4300insA (n.-58+4299_-58+4300insA)
n.271+4299_271+4300insA
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797233C>ACA992788918MATKc.-58+4299G>T (n.-58+4299G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797233C>TCA992788910MATKc.-58+4299G>A (n.-58+4299G>A)
n.271+4299G>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797234C>TCA992788921MATKc.-58+4298G>A (n.-58+4298G>A)
n.271+4298G>A
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n.273-3833G>A
n.251-3836G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797235C>ACA2582122582MATKc.-58+4297G>T (n.-58+4297G>T)
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n.273-3834G>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797236C>TCA992788922MATKc.-58+4296G>A (n.-58+4296G>A)
n.271+4296G>A
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n.273-3835G>A
n.251-3838G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797236_3797238delinsCCACA2319057307MATKc.-58+4294_-58+4296delinsTGG (n.-58+4294_-58+4296delinsTGG)
n.271+4294_271+4296delinsTGG
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n.273-3837_273-3835delinsTGG
n.251-3840_251-3838delinsTGG
19g.3797237C>ACA631516671MATKc.-58+4295G>T (n.-58+4295G>T)
n.271+4295G>T
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n.273-3836G>T
n.251-3839G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797237C=CA2319057309MATKc.-58+4295G= (n.-58+4295G=)
n.271+4295G=
c.-52+4295G= (n.-52+4295G=)
n.273-3836G=
n.251-3839G=
19g.3797237C>GCA2319057311MATKc.-58+4295G>C (n.-58+4295G>C)
n.271+4295G>C
c.-52+4295G>C (n.-52+4295G>C)
n.273-3836G>C
n.251-3839G>C
dbSNP
19g.3797237C>TCA2319057310MATKc.-58+4295G>A (n.-58+4295G>A)
n.271+4295G>A
c.-52+4295G>A (n.-52+4295G>A)
n.273-3836G>A
n.251-3839G>A
dbSNP
19g.3797237_3797238delinsCACA2319057308MATKc.-58+4294_-58+4295delinsTG (n.-58+4294_-58+4295delinsTG)
n.271+4294_271+4295delinsTG
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n.273-3837_273-3836delinsTG
n.251-3840_251-3839delinsTG
19g.3797238_3797239delCA304392358MATKc.-58+4294_-58+4295del (n.-58+4294_-58+4295del)
n.271+4294_271+4295del
c.-52+4294_-52+4295del (n.-52+4294_-52+4295del)
n.273-3837_273-3836del
n.251-3840_251-3839del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797237_3797241delinsCACCCCA2319057312MATKc.-58+4291_-58+4295delinsGGGTG (n.-58+4291_-58+4295delinsGGGTG)
n.271+4291_271+4295delinsGGGTG
c.-52+4291_-52+4295delinsGGGTG (n.-52+4291_-52+4295delinsGGGTG)
n.273-3840_273-3836delinsGGGTG
n.251-3843_251-3839delinsGGGTG
19g.3797237_3797238insTCA992788927MATKc.-58+4294_-58+4295insA (n.-58+4294_-58+4295insA)
n.271+4294_271+4295insA
c.-52+4294_-52+4295insA (n.-52+4294_-52+4295insA)
n.273-3837_273-3836insA
n.251-3840_251-3839insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797237_3797238insCACA2319057313MATKc.-58+4294_-58+4295insTG (n.-58+4294_-58+4295insTG)
n.271+4294_271+4295insTG
c.-52+4294_-52+4295insTG (n.-52+4294_-52+4295insTG)
n.273-3837_273-3836insTG
n.251-3840_251-3839insTG
dbSNP
19g.3797238delCA992788929MATKc.-58+4294del (n.-58+4294del)
n.271+4294del
c.-52+4294del (n.-52+4294del)
n.273-3837del
n.251-3840del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797238A=CA2319057315MATKc.-58+4294T= (n.-58+4294T=)
n.271+4294T=
c.-52+4294T= (n.-52+4294T=)
n.273-3837T=
n.251-3840T=
19g.3797238A>CCA304392365MATKc.-58+4294T>G (n.-58+4294T>G)
n.271+4294T>G
c.-52+4294T>G (n.-52+4294T>G)
n.273-3837T>G
n.251-3840T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797238A>GCA881962600MATKc.-58+4294T>C (n.-58+4294T>C)
n.271+4294T>C
c.-52+4294T>C (n.-52+4294T>C)
n.273-3837T>C
n.251-3840T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797238A>TCA881962598MATKc.-58+4294T>A (n.-58+4294T>A)
n.271+4294T>A
c.-52+4294T>A (n.-52+4294T>A)
n.273-3837T>A
n.251-3840T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797238dupCA2319057314MATKc.-58+4294dup (n.-58+4294dup)
n.271+4294dup
c.-52+4294dup (n.-52+4294dup)
n.273-3837dup
n.251-3840dup
dbSNP
19g.3797238_3797241delinsCACA304392362MATKc.-58+4291_-58+4294delinsTG (n.-58+4291_-58+4294delinsTG)
n.271+4291_271+4294delinsTG
c.-52+4291_-52+4294delinsTG (n.-52+4291_-52+4294delinsTG)
n.273-3840_273-3837delinsTG
n.251-3843_251-3840delinsTG
dbSNP
19g.3797238_3797241delinsACCCCA2319057316MATKc.-58+4291_-58+4294delinsGGGT (n.-58+4291_-58+4294delinsGGGT)
n.271+4291_271+4294delinsGGGT
c.-52+4291_-52+4294delinsGGGT (n.-52+4291_-52+4294delinsGGGT)
n.273-3840_273-3837delinsGGGT
n.251-3843_251-3840delinsGGGT
19g.3797239C=CA2319057317MATKc.-58+4293G= (n.-58+4293G=)
n.271+4293G=
c.-52+4293G= (n.-52+4293G=)
n.273-3838G=
n.251-3841G=
19g.3797239C>GCA881962603MATKc.-58+4293G>C (n.-58+4293G>C)
n.271+4293G>C
c.-52+4293G>C (n.-52+4293G>C)
n.273-3838G>C
n.251-3841G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797245dupCA304392369MATKc.-58+4293dup (n.-58+4293dup)
n.271+4293dup
c.-52+4293dup (n.-52+4293dup)
n.273-3838dup
n.251-3841dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797244_3797245dupCA631516672MATKc.-58+4292_-58+4293dup (n.-58+4292_-58+4293dup)
n.271+4292_271+4293dup
c.-52+4292_-52+4293dup (n.-52+4292_-52+4293dup)
n.273-3839_273-3838dup
n.251-3842_251-3841dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797242_3797245dupCA2735337046MATKc.-58+4290_-58+4293dup (n.-58+4290_-58+4293dup)
n.271+4290_271+4293dup
c.-52+4290_-52+4293dup (n.-52+4290_-52+4293dup)
n.273-3841_273-3838dup
n.251-3844_251-3841dup
dbSNP
19g.3797245delCA881962604MATKc.-58+4293del (n.-58+4293del)
n.271+4293del
c.-52+4293del (n.-52+4293del)
n.273-3838del
n.251-3841del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797243_3797245delCA2319057318MATKc.-58+4291_-58+4293del (n.-58+4291_-58+4293del)
n.271+4291_271+4293del
c.-52+4291_-52+4293del (n.-52+4291_-52+4293del)
n.273-3840_273-3838del
n.251-3843_251-3841del
dbSNP
19g.3797240C>ACA881962607MATKc.-58+4292G>T (n.-58+4292G>T)
n.271+4292G>T
c.-52+4292G>T (n.-52+4292G>T)
n.273-3839G>T
n.251-3842G>T
dbSNP
19g.3797240C=CA2319057319MATKc.-58+4292G= (n.-58+4292G=)
n.271+4292G=
c.-52+4292G= (n.-52+4292G=)
n.273-3839G=
n.251-3842G=
19g.3797240C>TCA992788934MATKc.-58+4292G>A (n.-58+4292G>A)
n.271+4292G>A
c.-52+4292G>A (n.-52+4292G>A)
n.273-3839G>A
n.251-3842G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797240_3797241insTCA920042280MATKc.-58+4291_-58+4292insA (n.-58+4291_-58+4292insA)
n.271+4291_271+4292insA
c.-52+4291_-52+4292insA (n.-52+4291_-52+4292insA)
n.273-3840_273-3839insA
n.251-3843_251-3842insA
dbSNP
19g.3797241C>ACA304392370MATKc.-58+4291G>T (n.-58+4291G>T)
n.271+4291G>T
c.-52+4291G>T (n.-52+4291G>T)
n.273-3840G>T
n.251-3843G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797241C=CA2319057321MATKc.-58+4291G= (n.-58+4291G=)
n.271+4291G=
c.-52+4291G= (n.-52+4291G=)
n.273-3840G=
n.251-3843G=
19g.3797241_3797242insGCCA2319057320MATKc.-58+4291_-58+4292insCG (n.-58+4291_-58+4292insCG)
n.271+4291_271+4292insCG
c.-52+4291_-52+4292insCG (n.-52+4291_-52+4292insCG)
n.273-3840_273-3839insCG
n.251-3843_251-3842insCG
dbSNP
19g.3797243C>ACA992788939MATKc.-58+4289G>T (n.-58+4289G>T)
n.271+4289G>T
c.-52+4289G>T (n.-52+4289G>T)
n.273-3842G>T
n.251-3845G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797243C=CA2319057322MATKc.-58+4289G= (n.-58+4289G=)
n.271+4289G=
c.-52+4289G= (n.-52+4289G=)
n.273-3842G=
n.251-3845G=
19g.3797243C>GCA631516673MATKc.-58+4289G>C (n.-58+4289G>C)
n.271+4289G>C
c.-52+4289G>C (n.-52+4289G>C)
n.273-3842G>C
n.251-3845G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797243_3797246delinsCCCACA2319057323MATKc.-58+4286_-58+4289delinsTGGG (n.-58+4286_-58+4289delinsTGGG)
n.271+4286_271+4289delinsTGGG
c.-52+4286_-52+4289delinsTGGG (n.-52+4286_-52+4289delinsTGGG)
n.273-3845_273-3842delinsTGGG
n.251-3848_251-3845delinsTGGG
19g.3797243_3797244insTCA304392382MATKc.-58+4288_-58+4289insA (n.-58+4288_-58+4289insA)
n.271+4288_271+4289insA
c.-52+4288_-52+4289insA (n.-52+4288_-52+4289insA)
n.273-3843_273-3842insA
n.251-3846_251-3845insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797244C=CA2319057324MATKc.-58+4288G= (n.-58+4288G=)
n.271+4288G=
c.-52+4288G= (n.-52+4288G=)
n.273-3843G=
n.251-3846G=
19g.3797244C>GCA304392384MATKc.-58+4288G>C (n.-58+4288G>C)
n.271+4288G>C
c.-52+4288G>C (n.-52+4288G>C)
n.273-3843G>C
n.251-3846G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797245_3797247delCA881962615MATKc.-58+4286_-58+4288del (n.-58+4286_-58+4288del)
n.271+4286_271+4288del
c.-52+4286_-52+4288del (n.-52+4286_-52+4288del)
n.273-3845_273-3843del
n.251-3848_251-3846del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797245C>ACA304392390MATKc.-58+4287G>T (n.-58+4287G>T)
n.271+4287G>T
c.-52+4287G>T (n.-52+4287G>T)
n.273-3844G>T
n.251-3847G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797245C=CA2319057325MATKc.-58+4287G= (n.-58+4287G=)
n.271+4287G=
c.-52+4287G= (n.-52+4287G=)
n.273-3844G=
n.251-3847G=
19g.3797245C>GCA881962622MATKc.-58+4287G>C (n.-58+4287G>C)
n.271+4287G>C
c.-52+4287G>C (n.-52+4287G>C)
n.273-3844G>C
n.251-3847G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797245C>TCA881962624MATKc.-58+4287G>A (n.-58+4287G>A)
n.271+4287G>A
c.-52+4287G>A (n.-52+4287G>A)
n.273-3844G>A
n.251-3847G>A
dbSNP
19g.3797245_3797246insCCCCCCCCCCTCCA992788943MATKc.-58+4287_-58+4288insAGGGGGGGGGGG (n.-58+4287_-58+4288insAGGGGGGGGGGG)
n.271+4287_271+4288insAGGGGGGGGGGG
c.-52+4287_-52+4288insAGGGGGGGGGGG (n.-52+4287_-52+4288insAGGGGGGGGGGG)
n.273-3844_273-3843insAGGGGGGGGGGG
n.251-3847_251-3846insAGGGGGGGGGGG
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797245_3797246insGCA881962626MATKc.-58+4286_-58+4287insC (n.-58+4286_-58+4287insC)
n.271+4286_271+4287insC
c.-52+4286_-52+4287insC (n.-52+4286_-52+4287insC)
n.273-3845_273-3844insC
n.251-3848_251-3847insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797245_3797246insCCCCCCCCACA992788960MATKc.-58+4286_-58+4287insTGGGGGGGG (n.-58+4286_-58+4287insTGGGGGGGG)
n.271+4286_271+4287insTGGGGGGGG
c.-52+4286_-52+4287insTGGGGGGGG (n.-52+4286_-52+4287insTGGGGGGGG)
n.273-3845_273-3844insTGGGGGGGG
n.251-3848_251-3847insTGGGGGGGG
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797246delCA992788958MATKc.-58+4286del (n.-58+4286del)
n.271+4286del
c.-52+4286del (n.-52+4286del)
n.273-3845del
n.251-3848del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797246A=CA2319057326MATKc.-58+4286T= (n.-58+4286T=)
n.271+4286T=
c.-52+4286T= (n.-52+4286T=)
n.273-3845T=
n.251-3848T=
19g.3797246A>CCA304392396MATKc.-58+4286T>G (n.-58+4286T>G)
n.271+4286T>G
c.-52+4286T>G (n.-52+4286T>G)
n.273-3845T>G
n.251-3848T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.3797246A>TCA992788955MATKc.-58+4286T>A (n.-58+4286T>A)
n.271+4286T>A
c.-52+4286T>A (n.-52+4286T>A)
n.273-3845T>A
n.251-3848T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797246dupCA631516674MATKc.-58+4286dup (n.-58+4286dup)
n.271+4286dup
c.-52+4286dup (n.-52+4286dup)
n.273-3845dup
n.251-3848dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797247C=CA2319057327MATKc.-58+4285G= (n.-58+4285G=)
n.271+4285G=
c.-52+4285G= (n.-52+4285G=)
n.273-3846G=
n.251-3849G=
19g.3797247C>TCA2319057328MATKc.-58+4285G>A (n.-58+4285G>A)
n.271+4285G>A
c.-52+4285G>A (n.-52+4285G>A)
n.273-3846G>A
n.251-3849G>A
dbSNP
19g.3797247_3797248insCCCCCCCTTTCA992788965MATKc.-58+4284_-58+4285insAAAGGGGGGG (n.-58+4284_-58+4285insAAAGGGGGGG)
n.271+4284_271+4285insAAAGGGGGGG
c.-52+4284_-52+4285insAAAGGGGGGG (n.-52+4284_-52+4285insAAAGGGGGGG)
n.273-3847_273-3846insAAAGGGGGGG
n.251-3850_251-3849insAAAGGGGGGG
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797247_3797248insCCCCCCCCTTTCA631516676MATKc.-58+4284_-58+4285insAAAGGGGGGGG (n.-58+4284_-58+4285insAAAGGGGGGGG)
n.271+4284_271+4285insAAAGGGGGGGG
c.-52+4284_-52+4285insAAAGGGGGGGG (n.-52+4284_-52+4285insAAAGGGGGGGG)
n.273-3847_273-3846insAAAGGGGGGGG
n.251-3850_251-3849insAAAGGGGGGGG
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797248T>CCA631516675MATKc.-58+4284A>G (n.-58+4284A>G)
n.271+4284A>G
c.-52+4284A>G (n.-52+4284A>G)
n.273-3847A>G
n.251-3850A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797248T=CA2319057329MATKc.-58+4284A= (n.-58+4284A=)
n.271+4284A=
c.-52+4284A= (n.-52+4284A=)
n.273-3847A=
n.251-3850A=
19g.3797248_3797253delCA992788966MATKc.-58+4279_-58+4284del (n.-58+4279_-58+4284del)
n.271+4279_271+4284del
c.-52+4279_-52+4284del (n.-52+4279_-52+4284del)
n.273-3852_273-3847del
n.251-3855_251-3850del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797249T>CCA631516677MATKc.-58+4283A>G (n.-58+4283A>G)
n.271+4283A>G
c.-52+4283A>G (n.-52+4283A>G)
n.273-3848A>G
n.251-3851A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797249T=CA2319057330MATKc.-58+4283A= (n.-58+4283A=)
n.271+4283A=
c.-52+4283A= (n.-52+4283A=)
n.273-3848A=
n.251-3851A=
19g.3797253A=CA2319057331MATKc.-58+4279T= (n.-58+4279T=)
n.271+4279T=
c.-52+4279T= (n.-52+4279T=)
n.273-3852T=
n.251-3855T=
19g.3797253A>CCA992788973MATKc.-58+4279T>G (n.-58+4279T>G)
n.271+4279T>G
c.-52+4279T>G (n.-52+4279T>G)
n.273-3852T>G
n.251-3855T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797253A>GCA2319057332MATKc.-58+4279T>C (n.-58+4279T>C)
n.271+4279T>C
c.-52+4279T>C (n.-52+4279T>C)
n.273-3852T>C
n.251-3855T>C
dbSNP
19g.3797253A>TCA992788971MATKc.-58+4279T>A (n.-58+4279T>A)
n.271+4279T>A
c.-52+4279T>A (n.-52+4279T>A)
n.273-3852T>A
n.251-3855T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797262T>ACA2501112436MATKc.-58+4270A>T (n.-58+4270A>T)
n.271+4270A>T
c.-52+4270A>T (n.-52+4270A>T)
n.273-3861A>T
n.251-3864A>T
19g.3797263C=CA2319057333MATKc.-58+4269G= (n.-58+4269G=)
n.271+4269G=
c.-52+4269G= (n.-52+4269G=)
n.273-3862G=
n.251-3865G=
19g.3797263C>GCA881962632MATKc.-58+4269G>C (n.-58+4269G>C)
n.271+4269G>C
c.-52+4269G>C (n.-52+4269G>C)
n.273-3862G>C
n.251-3865G>C
dbSNP
19g.3797263C>TCA304392400MATKc.-58+4269G>A (n.-58+4269G>A)
n.271+4269G>A
c.-52+4269G>A (n.-52+4269G>A)
n.273-3862G>A
n.251-3865G>A
dbSNP
19g.3797265A=CA2319057334MATKc.-58+4267T= (n.-58+4267T=)
n.271+4267T=
c.-52+4267T= (n.-52+4267T=)
n.273-3864T=
n.251-3867T=
19g.3797265A>TCA2319057335MATKc.-58+4267T>A (n.-58+4267T>A)
n.271+4267T>A
c.-52+4267T>A (n.-52+4267T>A)
n.273-3864T>A
n.251-3867T>A
dbSNP
19g.3797266A=CA2319057336MATKc.-58+4266T= (n.-58+4266T=)
n.271+4266T=
c.-52+4266T= (n.-52+4266T=)
n.273-3865T=
n.251-3868T=
19g.3797266A>CCA881962638MATKc.-58+4266T>G (n.-58+4266T>G)
n.271+4266T>G
c.-52+4266T>G (n.-52+4266T>G)
n.273-3865T>G
n.251-3868T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797266A>GCA2813345294MATKc.-58+4266T>C (n.-58+4266T>C)
n.271+4266T>C
c.-52+4266T>C (n.-52+4266T>C)
n.273-3865T>C
n.251-3868T>C
19g.3797266A>TCA881962639MATKc.-58+4266T>A (n.-58+4266T>A)
n.271+4266T>A
c.-52+4266T>A (n.-52+4266T>A)
n.273-3865T>A
n.251-3868T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797267C>ACA992788981MATKc.-58+4265G>T (n.-58+4265G>T)
n.271+4265G>T
c.-52+4265G>T (n.-52+4265G>T)
n.273-3866G>T
n.251-3869G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797267C=CA2319057337MATKc.-58+4265G= (n.-58+4265G=)
n.271+4265G=
c.-52+4265G= (n.-52+4265G=)
n.273-3866G=
n.251-3869G=
19g.3797267C>TCA304392401MATKc.-58+4265G>A (n.-58+4265G>A)
n.271+4265G>A
c.-52+4265G>A (n.-52+4265G>A)
n.273-3866G>A
n.251-3869G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797268C>ACA2319057338MATKc.-58+4264G>T (n.-58+4264G>T)
n.271+4264G>T
c.-52+4264G>T (n.-52+4264G>T)
n.273-3867G>T
n.251-3870G>T
dbSNP
19g.3797268C=CA2319057339MATKc.-58+4264G= (n.-58+4264G=)
n.271+4264G=
c.-52+4264G= (n.-52+4264G=)
n.273-3867G=
n.251-3870G=
19g.3797268C>TCA881962641MATKc.-58+4264G>A (n.-58+4264G>A)
n.271+4264G>A
c.-52+4264G>A (n.-52+4264G>A)
n.273-3867G>A
n.251-3870G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797274A=CA2319057340MATKc.-58+4258T= (n.-58+4258T=)
n.271+4258T=
c.-52+4258T= (n.-52+4258T=)
n.273-3873T=
n.251-3876T=
19g.3797274A>GCA2319057341MATKc.-58+4258T>C (n.-58+4258T>C)
n.271+4258T>C
c.-52+4258T>C (n.-52+4258T>C)
n.273-3873T>C
n.251-3876T>C
dbSNP
19g.3797274A>TCA992788983MATKc.-58+4258T>A (n.-58+4258T>A)
n.271+4258T>A
c.-52+4258T>A (n.-52+4258T>A)
n.273-3873T>A
n.251-3876T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797276T>CCA992788984MATKc.-58+4256A>G (n.-58+4256A>G)
n.271+4256A>G
c.-52+4256A>G (n.-52+4256A>G)
n.273-3875A>G
n.251-3878A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797276T=CA2319057342MATKc.-58+4256A= (n.-58+4256A=)
n.271+4256A=
c.-52+4256A= (n.-52+4256A=)
n.273-3875A=
n.251-3878A=
19g.3797277G>TCA992788986MATKc.-58+4255C>A (n.-58+4255C>A)
n.271+4255C>A
c.-52+4255C>A (n.-52+4255C>A)
n.273-3876C>A
n.251-3879C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797278A=CA2319057343MATKc.-58+4254T= (n.-58+4254T=)
n.271+4254T=
c.-52+4254T= (n.-52+4254T=)
n.273-3877T=
n.251-3880T=
19g.3797278A>CCA992788991MATKc.-58+4254T>G (n.-58+4254T>G)
n.271+4254T>G
c.-52+4254T>G (n.-52+4254T>G)
n.273-3877T>G
n.251-3880T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797278A>TCA881962642MATKc.-58+4254T>A (n.-58+4254T>A)
n.271+4254T>A
c.-52+4254T>A (n.-52+4254T>A)
n.273-3877T>A
n.251-3880T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797279C>ACA2813345295MATKc.-58+4253G>T (n.-58+4253G>T)
n.271+4253G>T
c.-52+4253G>T (n.-52+4253G>T)
n.273-3878G>T
n.251-3881G>T
19g.3797279C>TCA2735508076MATKc.-58+4253G>A (n.-58+4253G>A)
n.271+4253G>A
c.-52+4253G>A (n.-52+4253G>A)
n.273-3878G>A
n.251-3881G>A
dbSNP
19g.3797280A=CA2319057345MATKc.-58+4252T= (n.-58+4252T=)
n.271+4252T=
c.-52+4252T= (n.-52+4252T=)
n.273-3879T=
n.251-3882T=
19g.3797280A>CCA992788995MATKc.-58+4252T>G (n.-58+4252T>G)
n.271+4252T>G
c.-52+4252T>G (n.-52+4252T>G)
n.273-3879T>G
n.251-3882T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797280A>TCA2319057344MATKc.-58+4252T>A (n.-58+4252T>A)
n.271+4252T>A
c.-52+4252T>A (n.-52+4252T>A)
n.273-3879T>A
n.251-3882T>A
dbSNP
19g.3797284T>GCA881962644MATKc.-58+4248A>C (n.-58+4248A>C)
n.271+4248A>C
c.-52+4248A>C (n.-52+4248A>C)
n.273-3883A>C
n.251-3886A>C
dbSNP
19g.3797284T=CA2319057346MATKc.-58+4248A= (n.-58+4248A=)
n.271+4248A=
c.-52+4248A= (n.-52+4248A=)
n.273-3883A=
n.251-3886A=
19g.3797286A=CA2319057347MATKc.-58+4246T= (n.-58+4246T=)
n.271+4246T=
c.-52+4246T= (n.-52+4246T=)
n.273-3885T=
n.251-3888T=
19g.3797286A>TCA2319057348MATKc.-58+4246T>A (n.-58+4246T>A)
n.271+4246T>A
c.-52+4246T>A (n.-52+4246T>A)
n.273-3885T>A
n.251-3888T>A
dbSNP
19g.3797289T>CCA992789001MATKc.-58+4243A>G (n.-58+4243A>G)
n.271+4243A>G
c.-52+4243A>G (n.-52+4243A>G)
n.273-3888A>G
n.251-3891A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797289T=CA2319057349MATKc.-58+4243A= (n.-58+4243A=)
n.271+4243A=
c.-52+4243A= (n.-52+4243A=)
n.273-3888A=
n.251-3891A=
19g.3797291G>TCA2735508084MATKc.-58+4241C>A (n.-58+4241C>A)
n.271+4241C>A
c.-52+4241C>A (n.-52+4241C>A)
n.273-3890C>A
n.251-3893C>A
dbSNP
19g.3797292A=CA2319057350MATKc.-58+4240T= (n.-58+4240T=)
n.271+4240T=
c.-52+4240T= (n.-52+4240T=)
n.273-3891T=
n.251-3894T=
19g.3797292A>CCA992789005MATKc.-58+4240T>G (n.-58+4240T>G)
n.271+4240T>G
c.-52+4240T>G (n.-52+4240T>G)
n.273-3891T>G
n.251-3894T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797292A>TCA992789008MATKc.-58+4240T>A (n.-58+4240T>A)
n.271+4240T>A
c.-52+4240T>A (n.-52+4240T>A)
n.273-3891T>A
n.251-3894T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797294T>CCA2319057352MATKc.-58+4238A>G (n.-58+4238A>G)
n.271+4238A>G
c.-52+4238A>G (n.-52+4238A>G)
n.273-3893A>G
n.251-3896A>G
dbSNP
19g.3797294T=CA2319057351MATKc.-58+4238A= (n.-58+4238A=)
n.271+4238A=
c.-52+4238A= (n.-52+4238A=)
n.273-3893A=
n.251-3896A=
19g.3797295A>TCA992789013MATKc.-58+4237T>A (n.-58+4237T>A)
n.271+4237T>A
c.-52+4237T>A (n.-52+4237T>A)
n.273-3894T>A
n.251-3897T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797297T>GCA304392402MATKc.-58+4235A>C (n.-58+4235A>C)
n.271+4235A>C
c.-52+4235A>C (n.-52+4235A>C)
n.273-3896A>C
n.251-3899A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797297T=CA2319057353MATKc.-58+4235A= (n.-58+4235A=)
n.271+4235A=
c.-52+4235A= (n.-52+4235A=)
n.273-3896A=
n.251-3899A=
19g.3797297_3797298delinsTACA2319057354MATKc.-58+4234_-58+4235delinsTA (n.-58+4234_-58+4235delinsTA)
n.271+4234_271+4235delinsTA
c.-52+4234_-52+4235delinsTA (n.-52+4234_-52+4235delinsTA)
n.273-3897_273-3896delinsTA
n.251-3900_251-3899delinsTA
19g.3797298A=CA2319057356MATKc.-58+4234T= (n.-58+4234T=)
n.271+4234T=
c.-52+4234T= (n.-52+4234T=)
n.273-3897T=
n.251-3900T=
19g.3797298A>TCA992789016MATKc.-58+4234T>A (n.-58+4234T>A)
n.271+4234T>A
c.-52+4234T>A (n.-52+4234T>A)
n.273-3897T>A
n.251-3900T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797299delCA2319057355MATKc.-58+4234del (n.-58+4234del)
n.271+4234del
c.-52+4234del (n.-52+4234del)
n.273-3897del
n.251-3900del
dbSNP
19g.3797298_3797299insTCA2319057357MATKc.-58+4233_-58+4234insA (n.-58+4233_-58+4234insA)
n.271+4233_271+4234insA
c.-52+4233_-52+4234insA (n.-52+4233_-52+4234insA)
n.273-3898_273-3897insA
n.251-3901_251-3900insA
dbSNP
19g.3797299A=CA2319057359MATKc.-58+4233T= (n.-58+4233T=)
n.271+4233T=
c.-52+4233T= (n.-52+4233T=)
n.273-3898T=
n.251-3901T=
19g.3797299A>CCA881962647MATKc.-58+4233T>G (n.-58+4233T>G)
n.271+4233T>G
c.-52+4233T>G (n.-52+4233T>G)
n.273-3898T>G
n.251-3901T>G
dbSNP
19g.3797299A>TCA881962649MATKc.-58+4233T>A (n.-58+4233T>A)
n.271+4233T>A
c.-52+4233T>A (n.-52+4233T>A)
n.273-3898T>A
n.251-3901T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797299_3797302delinsATTTCA2319057358MATKc.-58+4230_-58+4233delinsAAAT (n.-58+4230_-58+4233delinsAAAT)
n.271+4230_271+4233delinsAAAT
c.-52+4230_-52+4233delinsAAAT (n.-52+4230_-52+4233delinsAAAT)
n.273-3901_273-3898delinsAAAT
n.251-3904_251-3901delinsAAAT
19g.3797300T>ACA2319057360MATKc.-58+4232A>T (n.-58+4232A>T)
n.271+4232A>T
c.-52+4232A>T (n.-52+4232A>T)
n.273-3899A>T
n.251-3902A>T
dbSNP
19g.3797300T=CA2319057361MATKc.-58+4232A= (n.-58+4232A=)
n.271+4232A=
c.-52+4232A= (n.-52+4232A=)
n.273-3899A=
n.251-3902A=
19g.3797314dupCA304392403MATKc.-58+4232dup (n.-58+4232dup)
n.271+4232dup
c.-52+4232dup (n.-52+4232dup)
n.273-3899dup
n.251-3902dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797313_3797314dupCA631516678MATKc.-58+4231_-58+4232dup (n.-58+4231_-58+4232dup)
n.271+4231_271+4232dup
c.-52+4231_-52+4232dup (n.-52+4231_-52+4232dup)
n.273-3900_273-3899dup
n.251-3903_251-3902dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797305_3797314dupCA920042282MATKc.-58+4223_-58+4232dup (n.-58+4223_-58+4232dup)
n.271+4223_271+4232dup
c.-52+4223_-52+4232dup (n.-52+4223_-52+4232dup)
n.273-3908_273-3899dup
n.251-3911_251-3902dup
dbSNP
19g.3797314delCA304392406MATKc.-58+4232del (n.-58+4232del)
n.271+4232del
c.-52+4232del (n.-52+4232del)
n.273-3899del
n.251-3902del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797313_3797314delCA631516679MATKc.-58+4231_-58+4232del (n.-58+4231_-58+4232del)
n.271+4231_271+4232del
c.-52+4231_-52+4232del (n.-52+4231_-52+4232del)
n.273-3900_273-3899del
n.251-3903_251-3902del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797312_3797314delCA631516680MATKc.-58+4230_-58+4232del (n.-58+4230_-58+4232del)
n.271+4230_271+4232del
c.-52+4230_-52+4232del (n.-52+4230_-52+4232del)
n.273-3901_273-3899del
n.251-3904_251-3902del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797311_3797314delCA992789028MATKc.-58+4229_-58+4232del (n.-58+4229_-58+4232del)
n.271+4229_271+4232del
c.-52+4229_-52+4232del (n.-52+4229_-52+4232del)
n.273-3902_273-3899del
n.251-3905_251-3902del
19g.3797301T>ACA631516681MATKc.-58+4231A>T (n.-58+4231A>T)
n.271+4231A>T
c.-52+4231A>T (n.-52+4231A>T)
n.273-3900A>T
n.251-3903A>T
gnomAD v2
19g.3797302T>GCA2813345298MATKc.-58+4230A>C (n.-58+4230A>C)
n.271+4230A>C
c.-52+4230A>C (n.-52+4230A>C)
n.273-3901A>C
n.251-3904A>C
19g.3797304T>CCA2319057363MATKc.-58+4228A>G (n.-58+4228A>G)
n.271+4228A>G
c.-52+4228A>G (n.-52+4228A>G)
n.273-3903A>G
n.251-3906A>G
dbSNP
19g.3797304T=CA2319057362MATKc.-58+4228A= (n.-58+4228A=)
n.271+4228A=
c.-52+4228A= (n.-52+4228A=)
n.273-3903A=
n.251-3906A=
19g.3797310T>CCA2319057365MATKc.-58+4222A>G (n.-58+4222A>G)
n.271+4222A>G
c.-52+4222A>G (n.-52+4222A>G)
n.273-3909A>G
n.251-3912A>G
dbSNP
19g.3797310T=CA2319057364MATKc.-58+4222A= (n.-58+4222A=)
n.271+4222A=
c.-52+4222A= (n.-52+4222A=)
n.273-3909A=
n.251-3912A=
19g.3797314T>GCA2319057368MATKc.-58+4218A>C (n.-58+4218A>C)
n.271+4218A>C
c.-52+4218A>C (n.-52+4218A>C)
n.273-3913A>C
n.251-3916A>C
dbSNP
19g.3797314T=CA2319057367MATKc.-58+4218A= (n.-58+4218A=)
n.271+4218A=
c.-52+4218A= (n.-52+4218A=)
n.273-3913A=
n.251-3916A=
19g.3797314_3797315delinsTGCA2319057366MATKc.-58+4217_-58+4218delinsCA (n.-58+4217_-58+4218delinsCA)
n.271+4217_271+4218delinsCA
c.-52+4217_-52+4218delinsCA (n.-52+4217_-52+4218delinsCA)
n.273-3914_273-3913delinsCA
n.251-3917_251-3916delinsCA
19g.3797315delCA504972353MATKc.-58+4217del (n.-58+4217del)
n.271+4217del
c.-52+4217del (n.-52+4217del)
n.273-3914del
n.251-3917del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797315G=CA2319057369MATKc.-58+4217C= (n.-58+4217C=)
n.271+4217C=
c.-52+4217C= (n.-52+4217C=)
n.273-3914C=
n.251-3917C=
19g.3797315G>TCA304392409MATKc.-58+4217C>A (n.-58+4217C>A)
n.271+4217C>A
c.-52+4217C>A (n.-52+4217C>A)
n.273-3914C>A
n.251-3917C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797315_3797317delCA992789035MATKc.-58+4215_-58+4217del (n.-58+4215_-58+4217del)
n.271+4215_271+4217del
c.-52+4215_-52+4217del (n.-52+4215_-52+4217del)
n.273-3916_273-3914del
n.251-3919_251-3917del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797315_3797319delCA992789036MATKc.-58+4213_-58+4217del (n.-58+4213_-58+4217del)
n.271+4213_271+4217del
c.-52+4213_-52+4217del (n.-52+4213_-52+4217del)
n.273-3918_273-3914del
n.251-3921_251-3917del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797315_3797323delCA992789037MATKc.-58+4209_-58+4217del (n.-58+4209_-58+4217del)
n.271+4209_271+4217del
c.-52+4209_-52+4217del (n.-52+4209_-52+4217del)
n.273-3922_273-3914del
n.251-3925_251-3917del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797316A>TCA992789040MATKc.-58+4216T>A (n.-58+4216T>A)
n.271+4216T>A
c.-52+4216T>A (n.-52+4216T>A)
n.273-3915T>A
n.251-3918T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797317G>TCA992789041MATKc.-58+4215C>A (n.-58+4215C>A)
n.271+4215C>A
c.-52+4215C>A (n.-52+4215C>A)
n.273-3916C>A
n.251-3919C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797318A>TCA992789044MATKc.-58+4214T>A (n.-58+4214T>A)
n.271+4214T>A
c.-52+4214T>A (n.-52+4214T>A)
n.273-3917T>A
n.251-3920T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797319C=CA2319057370MATKc.-58+4213G= (n.-58+4213G=)
n.271+4213G=
c.-52+4213G= (n.-52+4213G=)
n.273-3918G=
n.251-3921G=
19g.3797319C>TCA631516682MATKc.-58+4213G>A (n.-58+4213G>A)
n.271+4213G>A
c.-52+4213G>A (n.-52+4213G>A)
n.273-3918G>A
n.251-3921G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797320A>GCA2569944070MATKc.-58+4212T>C (n.-58+4212T>C)
n.271+4212T>C
c.-52+4212T>C (n.-52+4212T>C)
n.273-3919T>C
n.251-3922T>C
19g.3797320A>TCA992789046MATKc.-58+4212T>A (n.-58+4212T>A)
n.271+4212T>A
c.-52+4212T>A (n.-52+4212T>A)
n.273-3919T>A
n.251-3922T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797321G>TCA992789047MATKc.-58+4211C>A (n.-58+4211C>A)
n.271+4211C>A
c.-52+4211C>A (n.-52+4211C>A)
n.273-3920C>A
n.251-3923C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797322G>ACA992789049MATKc.-58+4210C>T (n.-58+4210C>T)
n.271+4210C>T
c.-52+4210C>T (n.-52+4210C>T)
n.273-3921C>T
n.251-3924C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797322G=CA2319057371MATKc.-58+4210C= (n.-58+4210C=)
n.271+4210C=
c.-52+4210C= (n.-52+4210C=)
n.273-3921C=
n.251-3924C=
19g.3797322G>TCA2813345301MATKc.-58+4210C>A (n.-58+4210C>A)
n.271+4210C>A
c.-52+4210C>A (n.-52+4210C>A)
n.273-3921C>A
n.251-3924C>A
19g.3797323G=CA2319057372MATKc.-58+4209C= (n.-58+4209C=)
n.271+4209C=
c.-52+4209C= (n.-52+4209C=)
n.273-3922C=
n.251-3925C=
19g.3797323G>TCA631516683MATKc.-58+4209C>A (n.-58+4209C>A)
n.271+4209C>A
c.-52+4209C>A (n.-52+4209C>A)
n.273-3922C>A
n.251-3925C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797325C=CA2319057373MATKc.-58+4207G= (n.-58+4207G=)
n.271+4207G=
c.-52+4207G= (n.-52+4207G=)
n.273-3924G=
n.251-3927G=
19g.3797325C>GCA304392412MATKc.-58+4207G>C (n.-58+4207G>C)
n.271+4207G>C
c.-52+4207G>C (n.-52+4207G>C)
n.273-3924G>C
n.251-3927G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797325C>TCA992789054MATKc.-58+4207G>A (n.-58+4207G>A)
n.271+4207G>A
c.-52+4207G>A (n.-52+4207G>A)
n.273-3924G>A
n.251-3927G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797327C>TCA992789059MATKc.-58+4205G>A (n.-58+4205G>A)
n.271+4205G>A
c.-52+4205G>A (n.-52+4205G>A)
n.273-3926G>A
n.251-3929G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797328A>CCA992789061MATKc.-58+4204T>G (n.-58+4204T>G)
n.271+4204T>G
c.-52+4204T>G (n.-52+4204T>G)
n.273-3927T>G
n.251-3930T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797328A>TCA992789064MATKc.-58+4204T>A (n.-58+4204T>A)
n.271+4204T>A
c.-52+4204T>A (n.-52+4204T>A)
n.273-3927T>A
n.251-3930T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797331delCA992789068MATKc.-58+4201del (n.-58+4201del)
n.271+4201del
c.-52+4201del (n.-52+4201del)
n.273-3930del
n.251-3933del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797331C>TCA992789070MATKc.-58+4201G>A (n.-58+4201G>A)
n.271+4201G>A
c.-52+4201G>A (n.-52+4201G>A)
n.273-3930G>A
n.251-3933G>A
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched