| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37424868_37425000del | CA2739269207 | GRHPR | c.107_214+25del n.144_251+25del n.134_241+25del n.116_223+25del n.109+2035_109+2167del n.164_271+25del c.83+2035_83+2167del (n.83+2035_83+2167del) c.-656_-549+25del n.192_299+25del c.380_487+25del n.395_502+25del n.166_273+25del n.138+2035_138+2167del | ClinVar |
| 9 | g.37424872_37424890delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG | CA1846864857 | GRHPR | c.111_129delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG (p.Asp37=) n.148_166delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG n.138_156delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG n.120_138delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG n.109+2039_109+2057delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG n.168_186delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG c.83+2039_83+2057delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG (n.83+2039_83+2057delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG) c.-652_-634delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG (n.-652_-634delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG) n.196_214delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG c.384_402delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG (p.Asp128=) n.399_417delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG n.170_188delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG n.138+2039_138+2057delinsTGAGCCCATCCCTGCCAAG | |
| 9 | g.37424877_37424894del | CA587803523 | GRHPR | c.116_133del (p.Pro39_Glu44del) n.153_170del n.143_160del n.125_142del n.109+2044_109+2061del n.173_190del c.83+2044_83+2061del (n.83+2044_83+2061del) c.-647_-630del (n.-647_-630del) n.201_218del c.389_406del (p.Pro130_Glu135del) n.404_421del n.175_192del n.138+2044_138+2061del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424882C>A | CA373441422 | GRHPR | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.158C>A n.148C>A n.130C>A n.109+2049C>A n.178C>A c.83+2049C>A (n.83+2049C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) n.206C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.409C>A n.180C>A n.138+2049C>A | |
| 9 | g.37424882C= | CA1846864878 | GRHPR | c.121C= (p.Pro41=) n.158C= n.148C= n.130C= n.109+2049C= n.178C= c.83+2049C= (n.83+2049C=) c.-642C= (n.-642C=) n.206C= c.394C= (p.Pro132=) n.409C= n.180C= n.138+2049C= | |
| 9 | g.37424882C>G | CA373441421 | GRHPR | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.158C>G n.148C>G n.130C>G n.109+2049C>G n.178C>G c.83+2049C>G (n.83+2049C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) n.206C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.409C>G n.180C>G n.138+2049C>G | |
| 9 | g.37424882C>T | CA5058928 | GRHPR | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.158C>T n.148C>T n.130C>T n.109+2049C>T n.178C>T c.83+2049C>T (n.83+2049C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) n.206C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.409C>T n.180C>T n.138+2049C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424883C>A | CA373441423 | GRHPR | c.122C>A (p.Pro41His) n.159C>A n.149C>A n.131C>A n.109+2050C>A n.179C>A c.83+2050C>A (n.83+2050C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) n.207C>A c.395C>A (p.Pro132His) n.410C>A n.181C>A n.138+2050C>A | |
| 9 | g.37424883C= | CA1846864881 | GRHPR | c.122C= (p.Pro41=) n.159C= n.149C= n.131C= n.109+2050C= n.179C= c.83+2050C= (n.83+2050C=) c.-641C= (n.-641C=) n.207C= c.395C= (p.Pro132=) n.410C= n.181C= n.138+2050C= | |
| 9 | g.37424883C>G | CA373441424 | GRHPR | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.159C>G n.149C>G n.131C>G n.109+2050C>G n.179C>G c.83+2050C>G (n.83+2050C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) n.207C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.410C>G n.181C>G n.138+2050C>G | |
| 9 | g.37424883C>T | CA5058929 | GRHPR | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.159C>T n.149C>T n.131C>T n.109+2050C>T n.179C>T c.83+2050C>T (n.83+2050C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) n.207C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.410C>T n.181C>T n.138+2050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424888_37424933del | CA2689952557 | GRHPR | c.127_172del (p.Lys43SerfsTer?) n.164_209del n.154_199del n.136_181del n.109+2055_109+2100del n.184_229del c.83+2055_83+2100del (n.83+2055_83+2100del) c.-636_-591del (n.-636_-591del) n.212_257del c.400_445del (p.Lys134SerfsTer?) n.415_460del n.186_231del n.138+2055_138+2100del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424884T>A | CA465003728 | GRHPR | c.123T>A (p.Pro41=) n.160T>A n.150T>A n.132T>A n.109+2051T>A n.180T>A c.83+2051T>A (n.83+2051T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) n.208T>A c.396T>A (p.Pro132=) n.411T>A n.182T>A n.138+2051T>A | |
| 9 | g.37424884T>C | CA465003727 | GRHPR | c.123T>C (p.Pro41=) n.160T>C n.150T>C n.132T>C n.109+2051T>C n.180T>C c.83+2051T>C (n.83+2051T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) n.208T>C c.396T>C (p.Pro132=) n.411T>C n.182T>C n.138+2051T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37424884T>G | CA465003726 | GRHPR | c.123T>G (p.Pro41=) n.160T>G n.150T>G n.132T>G n.109+2051T>G n.180T>G c.83+2051T>G (n.83+2051T>G) c.-640T>G (n.-640T>G) n.208T>G c.396T>G (p.Pro132=) n.411T>G n.182T>G n.138+2051T>G | |
| 9 | g.37424885G>A | CA373441425 | GRHPR | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.161G>A n.151G>A n.133G>A n.109+2052G>A n.181G>A c.83+2052G>A (n.83+2052G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) n.209G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.412G>A n.183G>A n.138+2052G>A | COSMIC |
| 9 | g.37424885G>C | CA373441426 | GRHPR | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.161G>C n.151G>C n.133G>C n.109+2052G>C n.181G>C c.83+2052G>C (n.83+2052G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) n.209G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.412G>C n.183G>C n.138+2052G>C | |
| 9 | g.37424885G>T | CA373441427 | GRHPR | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.161G>T n.151G>T n.133G>T n.109+2052G>T n.181G>T c.83+2052G>T (n.83+2052G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) n.209G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.412G>T n.183G>T n.138+2052G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424886C>A | CA373441428 | GRHPR | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.162C>A n.152C>A n.134C>A n.109+2053C>A n.182C>A c.83+2053C>A (n.83+2053C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) n.210C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) n.413C>A n.184C>A n.138+2053C>A | |
| 9 | g.37424886C= | CA1846864883 | GRHPR | c.125C= (p.Ala42=) n.162C= n.152C= n.134C= n.109+2053C= n.182C= c.83+2053C= (n.83+2053C=) c.-638C= (n.-638C=) n.210C= c.398C= (p.Ala133=) n.413C= n.184C= n.138+2053C= | |
| 9 | g.37424886C>G | CA373441429 | GRHPR | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.162C>G n.152C>G n.134C>G n.109+2053C>G n.182C>G c.83+2053C>G (n.83+2053C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) n.210C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.413C>G n.184C>G n.138+2053C>G | |
| 9 | g.37424886C>T | CA373441430 | GRHPR | c.125C>T (p.Ala42Val) n.162C>T n.152C>T n.134C>T n.109+2053C>T n.182C>T c.83+2053C>T (n.83+2053C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) n.210C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.413C>T n.184C>T n.138+2053C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424887C>A | CA465003730 | GRHPR | c.126C>A (p.Ala42=) n.163C>A n.153C>A n.135C>A n.109+2054C>A n.183C>A c.83+2054C>A (n.83+2054C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) n.211C>A c.399C>A (p.Ala133=) n.414C>A n.185C>A n.138+2054C>A | |
| 9 | g.37424887C= | CA1846864886 | GRHPR | c.126C= (p.Ala42=) n.163C= n.153C= n.135C= n.109+2054C= n.183C= c.83+2054C= (n.83+2054C=) c.-637C= (n.-637C=) n.211C= c.399C= (p.Ala133=) n.414C= n.185C= n.138+2054C= | |
| 9 | g.37424887C>G | CA465003729 | GRHPR | c.126C>G (p.Ala42=) n.163C>G n.153C>G n.135C>G n.109+2054C>G n.183C>G c.83+2054C>G (n.83+2054C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) n.211C>G c.399C>G (p.Ala133=) n.414C>G n.185C>G n.138+2054C>G | |
| 9 | g.37424887C>T | CA5058930 | GRHPR | c.126C>T (p.Ala42=) n.163C>T n.153C>T n.135C>T n.109+2054C>T n.183C>T c.83+2054C>T (n.83+2054C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) n.211C>T c.399C>T (p.Ala133=) n.414C>T n.185C>T n.138+2054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424888A>C | CA373441434 | GRHPR | c.127A>C (p.Lys43Gln) n.164A>C n.154A>C n.136A>C n.109+2055A>C n.184A>C c.83+2055A>C (n.83+2055A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) n.212A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.415A>C n.186A>C n.138+2055A>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424888A>G | CA373441431 | GRHPR | c.127A>G (p.Lys43Glu) n.164A>G n.154A>G n.136A>G n.109+2055A>G n.184A>G c.83+2055A>G (n.83+2055A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) n.212A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.415A>G n.186A>G n.138+2055A>G | |
| 9 | g.37424888A>T | CA373441433 | GRHPR | c.127A>T (p.Lys43Ter) n.164A>T n.154A>T n.136A>T n.109+2055A>T n.184A>T c.83+2055A>T (n.83+2055A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) n.212A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.415A>T n.186A>T n.138+2055A>T | |
| 9 | g.37424889A= | CA1846864889 | GRHPR | c.128A= (p.Lys43=) n.165A= n.155A= n.137A= n.109+2056A= n.185A= c.83+2056A= (n.83+2056A=) c.-635A= (n.-635A=) n.213A= c.401A= (p.Lys134=) n.416A= n.187A= n.138+2056A= | |
| 9 | g.37424889A>C | CA373441436 | GRHPR | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.165A>C n.155A>C n.137A>C n.109+2056A>C n.185A>C c.83+2056A>C (n.83+2056A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) n.213A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.416A>C n.187A>C n.138+2056A>C | |
| 9 | g.37424889A>G | CA373441438 | GRHPR | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.165A>G n.155A>G n.137A>G n.109+2056A>G n.185A>G c.83+2056A>G (n.83+2056A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) n.213A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.416A>G n.187A>G n.138+2056A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424889A>T | CA373441439 | GRHPR | c.128A>T (p.Lys43Met) n.165A>T n.155A>T n.137A>T n.109+2056A>T n.185A>T c.83+2056A>T (n.83+2056A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) n.213A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.416A>T n.187A>T n.138+2056A>T | |
| 9 | g.37424890G>A | CA465003731 | GRHPR | c.129G>A (p.Lys43=) n.166G>A n.156G>A n.138G>A n.109+2057G>A n.186G>A c.83+2057G>A (n.83+2057G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.214G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.417G>A n.188G>A n.138+2057G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424890G>C | CA373441441 | GRHPR | c.129G>C (p.Lys43Asn) n.166G>C n.156G>C n.138G>C n.109+2057G>C n.186G>C c.83+2057G>C (n.83+2057G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) n.214G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.417G>C n.188G>C n.138+2057G>C | |
| 9 | g.37424890G= | CA1846864892 | GRHPR | c.129G= (p.Lys43=) n.166G= n.156G= n.138G= n.109+2057G= n.186G= c.83+2057G= (n.83+2057G=) c.-634G= (n.-634G=) n.214G= c.402G= (p.Lys134=) n.417G= n.188G= n.138+2057G= | |
| 9 | g.37424890G>T | CA373441443 | GRHPR | c.129G>T (p.Lys43Asn) n.166G>T n.156G>T n.138G>T n.109+2057G>T n.186G>T c.83+2057G>T (n.83+2057G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.214G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.417G>T n.188G>T n.138+2057G>T | |
| 9 | g.37424891G>A | CA373441444 | GRHPR | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.167G>A n.157G>A n.139G>A n.109+2058G>A n.187G>A c.83+2058G>A (n.83+2058G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.215G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.418G>A n.189G>A n.138+2058G>A | |
| 9 | g.37424891G>C | CA373441445 | GRHPR | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.167G>C n.157G>C n.139G>C n.109+2058G>C n.187G>C c.83+2058G>C (n.83+2058G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) n.215G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.418G>C n.189G>C n.138+2058G>C | |
| 9 | g.37424891G>T | CA373441446 | GRHPR | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.167G>T n.157G>T n.139G>T n.109+2058G>T n.187G>T c.83+2058G>T (n.83+2058G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) n.215G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.418G>T n.189G>T n.138+2058G>T | |
| 9 | g.37424895_37424900dup | CA1846864898 | GRHPR | c.134_139dup (p.Glu46_Arg47insLeuGlu) n.171_176dup n.161_166dup n.143_148dup n.109+2062_109+2067dup n.191_196dup c.83+2062_83+2067dup (n.83+2062_83+2067dup) c.-629_-624dup (n.-629_-624dup) n.219_224dup c.407_412dup (p.Glu137_Arg138insLeuGlu) n.422_427dup n.193_198dup n.138+2062_138+2067dup | dbSNP |
| 9 | g.37424892A>C | CA373441448 | GRHPR | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.168A>C n.158A>C n.140A>C n.109+2059A>C n.188A>C c.83+2059A>C (n.83+2059A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) n.216A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.419A>C n.190A>C n.138+2059A>C | |
| 9 | g.37424892A>G | CA373441449 | GRHPR | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.168A>G n.158A>G n.140A>G n.109+2059A>G n.188A>G c.83+2059A>G (n.83+2059A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) n.216A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.419A>G n.190A>G n.138+2059A>G | |
| 9 | g.37424892A>T | CA373441451 | GRHPR | c.131A>T (p.Glu44Val) n.168A>T n.158A>T n.140A>T n.109+2059A>T n.188A>T c.83+2059A>T (n.83+2059A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) n.216A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.419A>T n.190A>T n.138+2059A>T | |
| 9 | g.37424893G>A | CA465003732 | GRHPR | c.132G>A (p.Glu44=) n.169G>A n.159G>A n.141G>A n.109+2060G>A n.189G>A c.83+2060G>A (n.83+2060G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) n.217G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.420G>A n.191G>A n.138+2060G>A | |
| 9 | g.37424893G>C | CA373441455 | GRHPR | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.169G>C n.159G>C n.141G>C n.109+2060G>C n.189G>C c.83+2060G>C (n.83+2060G>C) c.-631G>C (n.-631G>C) n.217G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.420G>C n.191G>C n.138+2060G>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424893G>T | CA373441453 | GRHPR | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.169G>T n.159G>T n.141G>T n.109+2060G>T n.189G>T c.83+2060G>T (n.83+2060G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) n.217G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.420G>T n.191G>T n.138+2060G>T | |
| 9 | g.37424894C>A | CA373441456 | GRHPR | c.133C>A (p.Leu45Ile) n.170C>A n.160C>A n.142C>A n.109+2061C>A n.190C>A c.83+2061C>A (n.83+2061C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.218C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) n.421C>A n.192C>A n.138+2061C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424894C= | CA1846864900 | GRHPR | c.133C= (p.Leu45=) n.170C= n.160C= n.142C= n.109+2061C= n.190C= c.83+2061C= (n.83+2061C=) c.-630C= (n.-630C=) n.218C= c.406C= (p.Leu136=) n.421C= n.192C= n.138+2061C= | |
| 9 | g.37424894C>G | CA373441458 | GRHPR | c.133C>G (p.Leu45Val) n.170C>G n.160C>G n.142C>G n.109+2061C>G n.190C>G c.83+2061C>G (n.83+2061C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) n.218C>G c.406C>G (p.Leu136Val) n.421C>G n.192C>G n.138+2061C>G | |
| 9 | g.37424894C>T | CA465003733 | GRHPR | c.133C>T (p.Leu45=) n.170C>T n.160C>T n.142C>T n.109+2061C>T n.190C>T c.83+2061C>T (n.83+2061C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.218C>T c.406C>T (p.Leu136=) n.421C>T n.192C>T n.138+2061C>T | |
| 9 | g.37424895T>A | CA373441460 | GRHPR | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.171T>A n.161T>A n.143T>A n.109+2062T>A n.191T>A c.83+2062T>A (n.83+2062T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) n.219T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) n.422T>A n.193T>A n.138+2062T>A | |
| 9 | g.37424895T>C | CA373441462 | GRHPR | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.171T>C n.161T>C n.143T>C n.109+2062T>C n.191T>C c.83+2062T>C (n.83+2062T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) n.219T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.422T>C n.193T>C n.138+2062T>C | |
| 9 | g.37424895T>G | CA373441463 | GRHPR | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.171T>G n.161T>G n.143T>G n.109+2062T>G n.191T>G c.83+2062T>G (n.83+2062T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) n.219T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.422T>G n.193T>G n.138+2062T>G | |
| 9 | g.37424896A>C | CA465003736 | GRHPR | c.135A>C (p.Leu45=) n.172A>C n.162A>C n.144A>C n.109+2063A>C n.192A>C c.83+2063A>C (n.83+2063A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) n.220A>C c.408A>C (p.Leu136=) n.423A>C n.194A>C n.138+2063A>C | |
| 9 | g.37424896A>G | CA465003735 | GRHPR | c.135A>G (p.Leu45=) n.172A>G n.162A>G n.144A>G n.109+2063A>G n.192A>G c.83+2063A>G (n.83+2063A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) n.220A>G c.408A>G (p.Leu136=) n.423A>G n.194A>G n.138+2063A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424896A>T | CA465003734 | GRHPR | c.135A>T (p.Leu45=) n.172A>T n.162A>T n.144A>T n.109+2063A>T n.192A>T c.83+2063A>T (n.83+2063A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) n.220A>T c.408A>T (p.Leu136=) n.423A>T n.194A>T n.138+2063A>T | |
| 9 | g.37424897G>A | CA373441465 | GRHPR | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.173G>A n.163G>A n.145G>A n.109+2064G>A n.193G>A c.83+2064G>A (n.83+2064G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) n.221G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.424G>A n.195G>A n.138+2064G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424897G>C | CA192887122 | GRHPR | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.173G>C n.163G>C n.145G>C n.109+2064G>C n.193G>C c.83+2064G>C (n.83+2064G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) n.221G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.424G>C n.195G>C n.138+2064G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424897G= | CA1846864902 | GRHPR | c.136G= (p.Glu46=) n.173G= n.163G= n.145G= n.109+2064G= n.193G= c.83+2064G= (n.83+2064G=) c.-627G= (n.-627G=) n.221G= c.409G= (p.Glu137=) n.424G= n.195G= n.138+2064G= | |
| 9 | g.37424897G>T | CA373441468 | GRHPR | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.173G>T n.163G>T n.145G>T n.109+2064G>T n.193G>T c.83+2064G>T (n.83+2064G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) n.221G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.424G>T n.195G>T n.138+2064G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37424898A>C | CA373441469 | GRHPR | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.174A>C n.164A>C n.146A>C n.109+2065A>C n.194A>C c.83+2065A>C (n.83+2065A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) n.222A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) n.425A>C n.196A>C n.138+2065A>C | |
| 9 | g.37424898A>G | CA373441471 | GRHPR | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.174A>G n.164A>G n.146A>G n.109+2065A>G n.194A>G c.83+2065A>G (n.83+2065A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) n.222A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) n.425A>G n.196A>G n.138+2065A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424898A>T | CA373441473 | GRHPR | c.137A>T (p.Glu46Val) n.174A>T n.164A>T n.146A>T n.109+2065A>T n.194A>T c.83+2065A>T (n.83+2065A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) n.222A>T c.410A>T (p.Glu137Val) n.425A>T n.196A>T n.138+2065A>T | |
| 9 | g.37424899G>A | CA465003737 | GRHPR | c.138G>A (p.Glu46=) n.175G>A n.165G>A n.147G>A n.109+2066G>A n.195G>A c.83+2066G>A (n.83+2066G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) n.223G>A c.411G>A (p.Glu137=) n.426G>A n.197G>A n.138+2066G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424899G>C | CA373441475 | GRHPR | c.138G>C (p.Glu46Asp) n.175G>C n.165G>C n.147G>C n.109+2066G>C n.195G>C c.83+2066G>C (n.83+2066G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) n.223G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) n.426G>C n.197G>C n.138+2066G>C | |
| 9 | g.37424899G>T | CA373441476 | GRHPR | c.138G>T (p.Glu46Asp) n.175G>T n.165G>T n.147G>T n.109+2066G>T n.195G>T c.83+2066G>T (n.83+2066G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) n.223G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) n.426G>T n.197G>T n.138+2066G>T | |
| 9 | g.37424900C>A | CA465003738 | GRHPR | c.139C>A (p.Arg47=) n.176C>A n.166C>A n.148C>A n.109+2067C>A n.196C>A c.83+2067C>A (n.83+2067C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) n.224C>A c.412C>A (p.Arg138=) n.427C>A n.198C>A n.138+2067C>A | |
| 9 | g.37424900C= | CA1846864906 | GRHPR | c.139C= (p.Arg47=) n.176C= n.166C= n.148C= n.109+2067C= n.196C= c.83+2067C= (n.83+2067C=) c.-624C= (n.-624C=) n.224C= c.412C= (p.Arg138=) n.427C= n.198C= n.138+2067C= | |
| 9 | g.37424900C>G | CA373441480 | GRHPR | c.139C>G (p.Arg47Gly) n.176C>G n.166C>G n.148C>G n.109+2067C>G n.196C>G c.83+2067C>G (n.83+2067C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) n.224C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.427C>G n.198C>G n.138+2067C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424900C>T | CA5058931 | GRHPR | c.139C>T (p.Arg47Ter) n.176C>T n.166C>T n.148C>T n.109+2067C>T n.196C>T c.83+2067C>T (n.83+2067C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) n.224C>T c.412C>T (p.Arg138Ter) n.427C>T n.198C>T n.138+2067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37424901G>A | CA373441483 | GRHPR | c.140G>A (p.Arg47Gln) n.177G>A n.167G>A n.149G>A n.109+2068G>A n.197G>A c.83+2068G>A (n.83+2068G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) n.225G>A c.413G>A (p.Arg138Gln) n.428G>A n.199G>A n.138+2068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424901G>C | CA373441485 | GRHPR | c.140G>C (p.Arg47Pro) n.177G>C n.167G>C n.149G>C n.109+2068G>C n.197G>C c.83+2068G>C (n.83+2068G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) n.225G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.428G>C n.199G>C n.138+2068G>C | |
| 9 | g.37424901G= | CA1846864913 | GRHPR | c.140G= (p.Arg47=) n.177G= n.167G= n.149G= n.109+2068G= n.197G= c.83+2068G= (n.83+2068G=) c.-623G= (n.-623G=) n.225G= c.413G= (p.Arg138=) n.428G= n.199G= n.138+2068G= | |
| 9 | g.37424901G>T | CA373441487 | GRHPR | c.140G>T (p.Arg47Leu) n.177G>T n.167G>T n.149G>T n.109+2068G>T n.197G>T c.83+2068G>T (n.83+2068G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) n.225G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.428G>T n.199G>T n.138+2068G>T | |
| 9 | g.37424902del | CA2595441680 | GRHPR | c.141del (p.Gly48ValfsTer?) n.178del n.168del n.150del n.109+2069del n.198del c.83+2069del (n.83+2069del) c.-622del (n.-622del) n.226del c.414del (p.Gly139ValfsTer?) n.429del n.200del n.138+2069del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424902A>C | CA465003739 | GRHPR | c.141A>C (p.Arg47=) n.178A>C n.168A>C n.150A>C n.109+2069A>C n.198A>C c.83+2069A>C (n.83+2069A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) n.226A>C c.414A>C (p.Arg138=) n.429A>C n.200A>C n.138+2069A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37424902A>G | CA465003740 | GRHPR | c.141A>G (p.Arg47=) n.178A>G n.168A>G n.150A>G n.109+2069A>G n.198A>G c.83+2069A>G (n.83+2069A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) n.226A>G c.414A>G (p.Arg138=) n.429A>G n.200A>G n.138+2069A>G | |
| 9 | g.37424902A>T | CA465003741 | GRHPR | c.141A>T (p.Arg47=) n.178A>T n.168A>T n.150A>T n.109+2069A>T n.198A>T c.83+2069A>T (n.83+2069A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) n.226A>T c.414A>T (p.Arg138=) n.429A>T n.200A>T n.138+2069A>T | |
| 9 | g.37424902dup | CA1846864915 | GRHPR | c.141dup (p.Gly48ArgfsTer?) n.178dup n.168dup n.150dup n.109+2069dup n.198dup c.83+2069dup (n.83+2069dup) c.-622dup (n.-622dup) n.226dup c.414dup (p.Gly139ArgfsTer?) n.429dup n.200dup n.138+2069dup | dbSNP |
| 9 | g.37424903G>A | CA373441488 | GRHPR | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.179G>A n.169G>A n.151G>A n.109+2070G>A n.199G>A c.83+2070G>A (n.83+2070G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) n.227G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.430G>A n.201G>A n.138+2070G>A | |
| 9 | g.37424903G>C | CA373441490 | GRHPR | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.179G>C n.169G>C n.151G>C n.109+2070G>C n.199G>C c.83+2070G>C (n.83+2070G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) n.227G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.430G>C n.201G>C n.138+2070G>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424903G>T | CA373441491 | GRHPR | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.179G>T n.169G>T n.151G>T n.109+2070G>T n.199G>T c.83+2070G>T (n.83+2070G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) n.227G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.430G>T n.201G>T n.138+2070G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424904G>A | CA5058932 | GRHPR | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.180G>A n.170G>A n.152G>A n.109+2071G>A n.200G>A c.83+2071G>A (n.83+2071G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) n.228G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.431G>A n.202G>A n.138+2071G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424904G>C | CA5058933 | GRHPR | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.180G>C n.170G>C n.152G>C n.109+2071G>C n.200G>C c.83+2071G>C (n.83+2071G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) n.228G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.431G>C n.202G>C n.138+2071G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424904G= | CA1846864917 | GRHPR | c.143G= (p.Gly48=) n.180G= n.170G= n.152G= n.109+2071G= n.200G= c.83+2071G= (n.83+2071G=) c.-620G= (n.-620G=) n.228G= c.416G= (p.Gly139=) n.431G= n.202G= n.138+2071G= | |
| 9 | g.37424904G>T | CA373441493 | GRHPR | c.143G>T (p.Gly48Val) n.180G>T n.170G>T n.152G>T n.109+2071G>T n.200G>T c.83+2071G>T (n.83+2071G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) n.228G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.431G>T n.202G>T n.138+2071G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424905T>A | CA465003742 | GRHPR | c.144T>A (p.Gly48=) n.181T>A n.171T>A n.153T>A n.109+2072T>A n.201T>A c.83+2072T>A (n.83+2072T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) n.229T>A c.417T>A (p.Gly139=) n.432T>A n.203T>A n.138+2072T>A | |
| 9 | g.37424905T>C | CA465003743 | GRHPR | c.144T>C (p.Gly48=) n.181T>C n.171T>C n.153T>C n.109+2072T>C n.201T>C c.83+2072T>C (n.83+2072T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) n.229T>C c.417T>C (p.Gly139=) n.432T>C n.203T>C n.138+2072T>C | |
| 9 | g.37424905T>G | CA465003744 | GRHPR | c.144T>G (p.Gly48=) n.181T>G n.171T>G n.153T>G n.109+2072T>G n.201T>G c.83+2072T>G (n.83+2072T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) n.229T>G c.417T>G (p.Gly139=) n.432T>G n.203T>G n.138+2072T>G | |
| 9 | g.37424906G>A | CA373441495 | GRHPR | c.145G>A (p.Val49Met) n.182G>A n.172G>A n.154G>A n.109+2073G>A n.202G>A c.83+2073G>A (n.83+2073G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) n.230G>A c.418G>A (p.Val140Met) n.433G>A n.204G>A n.138+2073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424906G>C | CA373441497 | GRHPR | c.145G>C (p.Val49Leu) n.182G>C n.172G>C n.154G>C n.109+2073G>C n.202G>C c.83+2073G>C (n.83+2073G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) n.230G>C c.418G>C (p.Val140Leu) n.433G>C n.204G>C n.138+2073G>C | |
| 9 | g.37424906G= | CA1846864919 | GRHPR | c.145G= (p.Val49=) n.182G= n.172G= n.154G= n.109+2073G= n.202G= c.83+2073G= (n.83+2073G=) c.-618G= (n.-618G=) n.230G= c.418G= (p.Val140=) n.433G= n.204G= n.138+2073G= | |
| 9 | g.37424906G>T | CA373441499 | GRHPR | c.145G>T (p.Val49Leu) n.182G>T n.172G>T n.154G>T n.109+2073G>T n.202G>T c.83+2073G>T (n.83+2073G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) n.230G>T c.418G>T (p.Val140Leu) n.433G>T n.204G>T n.138+2073G>T | |
| 9 | g.37424907T>A | CA373441506 | GRHPR | c.146T>A (p.Val49Glu) n.183T>A n.173T>A n.155T>A n.109+2074T>A n.203T>A c.83+2074T>A (n.83+2074T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) n.231T>A c.419T>A (p.Val140Glu) n.434T>A n.205T>A n.138+2074T>A | |
| 9 | g.37424907T>C | CA373441504 | GRHPR | c.146T>C (p.Val49Ala) n.183T>C n.173T>C n.155T>C n.109+2074T>C n.203T>C c.83+2074T>C (n.83+2074T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) n.231T>C c.419T>C (p.Val140Ala) n.434T>C n.205T>C n.138+2074T>C | dbSNP |
| 9 | g.37424907T>G | CA373441502 | GRHPR | c.146T>G (p.Val49Gly) n.183T>G n.173T>G n.155T>G n.109+2074T>G n.203T>G c.83+2074T>G (n.83+2074T>G) c.-617T>G (n.-617T>G) n.231T>G c.419T>G (p.Val140Gly) n.434T>G n.205T>G n.138+2074T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424908G>A | CA465003745 | GRHPR | c.147G>A (p.Val49=) n.184G>A n.174G>A n.156G>A n.109+2075G>A n.204G>A c.83+2075G>A (n.83+2075G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) n.232G>A c.420G>A (p.Val140=) n.435G>A n.206G>A n.138+2075G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424908G>C | CA465003746 | GRHPR | c.147G>C (p.Val49=) n.184G>C n.174G>C n.156G>C n.109+2075G>C n.204G>C c.83+2075G>C (n.83+2075G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) n.232G>C c.420G>C (p.Val140=) n.435G>C n.206G>C n.138+2075G>C | |
| 9 | g.37424908G>T | CA465003747 | GRHPR | c.147G>T (p.Val49=) n.184G>T n.174G>T n.156G>T n.109+2075G>T n.204G>T c.83+2075G>T (n.83+2075G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) n.232G>T c.420G>T (p.Val140=) n.435G>T n.206G>T n.138+2075G>T | |
| 9 | g.37424909G>A | CA5058934 | GRHPR | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.185G>A n.175G>A n.157G>A n.109+2076G>A n.205G>A c.83+2076G>A (n.83+2076G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) n.233G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.436G>A n.207G>A n.138+2076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424909G>C | CA373441510 | GRHPR | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.185G>C n.175G>C n.157G>C n.109+2076G>C n.205G>C c.83+2076G>C (n.83+2076G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) n.233G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.436G>C n.207G>C n.138+2076G>C | |
| 9 | g.37424909G= | CA1846864922 | GRHPR | c.148G= (p.Ala50=) n.185G= n.175G= n.157G= n.109+2076G= n.205G= c.83+2076G= (n.83+2076G=) c.-615G= (n.-615G=) n.233G= c.421G= (p.Ala141=) n.436G= n.207G= n.138+2076G= | |
| 9 | g.37424909G>T | CA373441508 | GRHPR | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.185G>T n.175G>T n.157G>T n.109+2076G>T n.205G>T c.83+2076G>T (n.83+2076G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) n.233G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.436G>T n.207G>T n.138+2076G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424910C>A | CA373441511 | GRHPR | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.186C>A n.176C>A n.158C>A n.109+2077C>A n.206C>A c.83+2077C>A (n.83+2077C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.234C>A c.422C>A (p.Ala141Glu) n.437C>A n.208C>A n.138+2077C>A | |
| 9 | g.37424910C= | CA1846864929 | GRHPR | c.149C= (p.Ala50=) n.186C= n.176C= n.158C= n.109+2077C= n.206C= c.83+2077C= (n.83+2077C=) c.-614C= (n.-614C=) n.234C= c.422C= (p.Ala141=) n.437C= n.208C= n.138+2077C= | |
| 9 | g.37424910C>G | CA373441513 | GRHPR | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.186C>G n.176C>G n.158C>G n.109+2077C>G n.206C>G c.83+2077C>G (n.83+2077C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) n.234C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) n.437C>G n.208C>G n.138+2077C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37424910C>T | CA5058936 | GRHPR | c.149C>T (p.Ala50Val) n.186C>T n.176C>T n.158C>T n.109+2077C>T n.206C>T c.83+2077C>T (n.83+2077C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.234C>T c.422C>T (p.Ala141Val) n.437C>T n.208C>T n.138+2077C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424910_37424911delinsCG | CA1846864927 | GRHPR | c.149_150delinsCG (p.Ala50=) n.186_187delinsCG n.176_177delinsCG n.158_159delinsCG n.109+2077_109+2078delinsCG n.206_207delinsCG c.83+2077_83+2078delinsCG (n.83+2077_83+2078delinsCG) c.-614_-613delinsCG (n.-614_-613delinsCG) n.234_235delinsCG c.422_423delinsCG (p.Ala141=) n.437_438delinsCG n.208_209delinsCG n.138+2077_138+2078delinsCG | |
| 9 | g.37424911G>A | CA5058937 | GRHPR | c.150G>A (p.Ala50=) n.187G>A n.177G>A n.159G>A n.109+2078G>A n.207G>A c.83+2078G>A (n.83+2078G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) n.235G>A c.423G>A (p.Ala141=) n.438G>A n.209G>A n.138+2078G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424911G>C | CA465003748 | GRHPR | c.150G>C (p.Ala50=) n.187G>C n.177G>C n.159G>C n.109+2078G>C n.207G>C c.83+2078G>C (n.83+2078G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) n.235G>C c.423G>C (p.Ala141=) n.438G>C n.209G>C n.138+2078G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424911G= | CA1846864938 | GRHPR | c.150G= (p.Ala50=) n.187G= n.177G= n.159G= n.109+2078G= n.207G= c.83+2078G= (n.83+2078G=) c.-613G= (n.-613G=) n.235G= c.423G= (p.Ala141=) n.438G= n.209G= n.138+2078G= | |
| 9 | g.37424911G>T | CA465003749 | GRHPR | c.150G>T (p.Ala50=) n.187G>T n.177G>T n.159G>T n.109+2078G>T n.207G>T c.83+2078G>T (n.83+2078G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) n.235G>T c.423G>T (p.Ala141=) n.438G>T n.209G>T n.138+2078G>T | |
| 9 | g.37424915dup | CA5058935 | GRHPR | c.154dup (p.Ala52GlyfsTer?) n.191dup n.181dup n.163dup n.109+2082dup n.211dup c.83+2082dup (n.83+2082dup) c.-609dup (n.-609dup) n.239dup c.427dup (p.Ala143GlyfsTer?) n.442dup n.213dup n.138+2082dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424915del | CA16041323 | GRHPR | c.154del (p.Ala52ProfsTer?) n.191del n.181del n.163del n.109+2082del n.211del c.83+2082del (n.83+2082del) c.-609del (n.-609del) n.239del c.427del (p.Ala143ProfsTer?) n.442del n.213del n.138+2082del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424912G>A | CA373441517 | GRHPR | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.188G>A n.178G>A n.160G>A n.109+2079G>A n.208G>A c.83+2079G>A (n.83+2079G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) n.236G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) n.439G>A n.210G>A n.138+2079G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424912G>C | CA373441519 | GRHPR | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.188G>C n.178G>C n.160G>C n.109+2079G>C n.208G>C c.83+2079G>C (n.83+2079G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) n.236G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) n.439G>C n.210G>C n.138+2079G>C | |
| 9 | g.37424912G= | CA1846864940 | GRHPR | c.151G= (p.Gly51=) n.188G= n.178G= n.160G= n.109+2079G= n.208G= c.83+2079G= (n.83+2079G=) c.-612G= (n.-612G=) n.236G= c.424G= (p.Gly142=) n.439G= n.210G= n.138+2079G= | |
| 9 | g.37424912G>T | CA373441521 | GRHPR | c.151G>T (p.Gly51Trp) n.188G>T n.178G>T n.160G>T n.109+2079G>T n.208G>T c.83+2079G>T (n.83+2079G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) n.236G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) n.439G>T n.210G>T n.138+2079G>T | |
| 9 | g.37424913G>A | CA373441522 | GRHPR | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.189G>A n.179G>A n.161G>A n.109+2080G>A n.209G>A c.83+2080G>A (n.83+2080G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) n.237G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) n.440G>A n.211G>A n.138+2080G>A | |
| 9 | g.37424913G>C | CA373441523 | GRHPR | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.189G>C n.179G>C n.161G>C n.109+2080G>C n.209G>C c.83+2080G>C (n.83+2080G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) n.237G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) n.440G>C n.211G>C n.138+2080G>C | |
| 9 | g.37424913G>T | CA373441525 | GRHPR | c.152G>T (p.Gly51Val) n.189G>T n.179G>T n.161G>T n.109+2080G>T n.209G>T c.83+2080G>T (n.83+2080G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) n.237G>T c.425G>T (p.Gly142Val) n.440G>T n.211G>T n.138+2080G>T | |
| 9 | g.37424914G>A | CA465003750 | GRHPR | c.153G>A (p.Gly51=) n.190G>A n.180G>A n.162G>A n.109+2081G>A n.210G>A c.83+2081G>A (n.83+2081G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) n.238G>A c.426G>A (p.Gly142=) n.441G>A n.212G>A n.138+2081G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424914G>C | CA465003752 | GRHPR | c.153G>C (p.Gly51=) n.190G>C n.180G>C n.162G>C n.109+2081G>C n.210G>C c.83+2081G>C (n.83+2081G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) n.238G>C c.426G>C (p.Gly142=) n.441G>C n.212G>C n.138+2081G>C | |
| 9 | g.37424914G>T | CA465003751 | GRHPR | c.153G>T (p.Gly51=) n.190G>T n.180G>T n.162G>T n.109+2081G>T n.210G>T c.83+2081G>T (n.83+2081G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) n.238G>T c.426G>T (p.Gly142=) n.441G>T n.212G>T n.138+2081G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424915G>A | CA5058939 | GRHPR | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.191G>A n.181G>A n.163G>A n.109+2082G>A n.211G>A c.83+2082G>A (n.83+2082G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) n.239G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.442G>A n.213G>A n.138+2082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424915G>C | CA373441527 | GRHPR | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.191G>C n.181G>C n.163G>C n.109+2082G>C n.211G>C c.83+2082G>C (n.83+2082G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) n.239G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.442G>C n.213G>C n.138+2082G>C | |
| 9 | g.37424915G= | CA1846864944 | GRHPR | c.154G= (p.Ala52=) n.191G= n.181G= n.163G= n.109+2082G= n.211G= c.83+2082G= (n.83+2082G=) c.-609G= (n.-609G=) n.239G= c.427G= (p.Ala143=) n.442G= n.213G= n.138+2082G= | |
| 9 | g.37424915G>T | CA5058938 | GRHPR | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.191G>T n.181G>T n.163G>T n.109+2082G>T n.211G>T c.83+2082G>T (n.83+2082G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) n.239G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.442G>T n.213G>T n.138+2082G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424916C>A | CA373441531 | GRHPR | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.192C>A n.182C>A n.164C>A n.109+2083C>A n.212C>A c.83+2083C>A (n.83+2083C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) n.240C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.443C>A n.214C>A n.138+2083C>A | |
| 9 | g.37424916C= | CA1846864948 | GRHPR | c.155C= (p.Ala52=) n.192C= n.182C= n.164C= n.109+2083C= n.212C= c.83+2083C= (n.83+2083C=) c.-608C= (n.-608C=) n.240C= c.428C= (p.Ala143=) n.443C= n.214C= n.138+2083C= | |
| 9 | g.37424916C>G | CA5058940 | GRHPR | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.192C>G n.182C>G n.164C>G n.109+2083C>G n.212C>G c.83+2083C>G (n.83+2083C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) n.240C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.443C>G n.214C>G n.138+2083C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424916C>T | CA5058941 | GRHPR | c.155C>T (p.Ala52Val) n.192C>T n.182C>T n.164C>T n.109+2083C>T n.212C>T c.83+2083C>T (n.83+2083C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) n.240C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.443C>T n.214C>T n.138+2083C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424918del | CA2579340526 | GRHPR | c.157del (p.His53ThrfsTer?) n.194del n.184del n.166del n.109+2085del n.214del c.83+2085del (n.83+2085del) c.-606del (n.-606del) n.242del c.430del (p.His144ThrfsTer?) n.445del n.216del n.138+2085del | |
| 9 | g.37424917C>A | CA465003754 | GRHPR | c.156C>A (p.Ala52=) n.193C>A n.183C>A n.165C>A n.109+2084C>A n.213C>A c.83+2084C>A (n.83+2084C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) n.241C>A c.429C>A (p.Ala143=) n.444C>A n.215C>A n.138+2084C>A | |
| 9 | g.37424917C= | CA1846864953 | GRHPR | c.156C= (p.Ala52=) n.193C= n.183C= n.165C= n.109+2084C= n.213C= c.83+2084C= (n.83+2084C=) c.-607C= (n.-607C=) n.241C= c.429C= (p.Ala143=) n.444C= n.215C= n.138+2084C= | |
| 9 | g.37424917C>G | CA5058942 | GRHPR | c.156C>G (p.Ala52=) n.193C>G n.183C>G n.165C>G n.109+2084C>G n.213C>G c.83+2084C>G (n.83+2084C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) n.241C>G c.429C>G (p.Ala143=) n.444C>G n.215C>G n.138+2084C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 9 | g.37424917C>T | CA465003753 | GRHPR | c.156C>T (p.Ala52=) n.193C>T n.183C>T n.165C>T n.109+2084C>T n.213C>T c.83+2084C>T (n.83+2084C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) n.241C>T c.429C>T (p.Ala143=) n.444C>T n.215C>T n.138+2084C>T | |
| 9 | g.37424918C>A | CA373441533 | GRHPR | c.157C>A (p.His53Asn) n.194C>A n.184C>A n.166C>A n.109+2085C>A n.214C>A c.83+2085C>A (n.83+2085C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) n.242C>A c.430C>A (p.His144Asn) n.445C>A n.216C>A n.138+2085C>A | |
| 9 | g.37424918C= | CA1846864956 | GRHPR | c.157C= (p.His53=) n.194C= n.184C= n.166C= n.109+2085C= n.214C= c.83+2085C= (n.83+2085C=) c.-606C= (n.-606C=) n.242C= c.430C= (p.His144=) n.445C= n.216C= n.138+2085C= | |
| 9 | g.37424918C>G | CA373441535 | GRHPR | c.157C>G (p.His53Asp) n.194C>G n.184C>G n.166C>G n.109+2085C>G n.214C>G c.83+2085C>G (n.83+2085C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) n.242C>G c.430C>G (p.His144Asp) n.445C>G n.216C>G n.138+2085C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424918C>T | CA373441536 | GRHPR | c.157C>T (p.His53Tyr) n.194C>T n.184C>T n.166C>T n.109+2085C>T n.214C>T c.83+2085C>T (n.83+2085C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) n.242C>T c.430C>T (p.His144Tyr) n.445C>T n.216C>T n.138+2085C>T | |
| 9 | g.37424919A>C | CA373441538 | GRHPR | c.158A>C (p.His53Pro) n.195A>C n.185A>C n.167A>C n.109+2086A>C n.215A>C c.83+2086A>C (n.83+2086A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) n.243A>C c.431A>C (p.His144Pro) n.446A>C n.217A>C n.138+2086A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424919A>G | CA373441539 | GRHPR | c.158A>G (p.His53Arg) n.195A>G n.185A>G n.167A>G n.109+2086A>G n.215A>G c.83+2086A>G (n.83+2086A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) n.243A>G c.431A>G (p.His144Arg) n.446A>G n.217A>G n.138+2086A>G | |
| 9 | g.37424919A>T | CA373441541 | GRHPR | c.158A>T (p.His53Leu) n.195A>T n.185A>T n.167A>T n.109+2086A>T n.215A>T c.83+2086A>T (n.83+2086A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) n.243A>T c.431A>T (p.His144Leu) n.446A>T n.217A>T n.138+2086A>T | |
| 9 | g.37424920C>A | CA5058943 | GRHPR | c.159C>A (p.His53Gln) n.196C>A n.186C>A n.168C>A n.109+2087C>A n.216C>A c.83+2087C>A (n.83+2087C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) n.244C>A c.432C>A (p.His144Gln) n.447C>A n.218C>A n.138+2087C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424920C= | CA1846864957 | GRHPR | c.159C= (p.His53=) n.196C= n.186C= n.168C= n.109+2087C= n.216C= c.83+2087C= (n.83+2087C=) c.-604C= (n.-604C=) n.244C= c.432C= (p.His144=) n.447C= n.218C= n.138+2087C= | |
| 9 | g.37424920C>G | CA373441544 | GRHPR | c.159C>G (p.His53Gln) n.196C>G n.186C>G n.168C>G n.109+2087C>G n.216C>G c.83+2087C>G (n.83+2087C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) n.244C>G c.432C>G (p.His144Gln) n.447C>G n.218C>G n.138+2087C>G | |
| 9 | g.37424920C>T | CA5058944 | GRHPR | c.159C>T (p.His53=) n.196C>T n.186C>T n.168C>T n.109+2087C>T n.216C>T c.83+2087C>T (n.83+2087C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) n.244C>T c.432C>T (p.His144=) n.447C>T n.218C>T n.138+2087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424921G>A | CA5058945 | GRHPR | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.197G>A n.187G>A n.169G>A n.109+2088G>A n.217G>A c.83+2088G>A (n.83+2088G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) n.245G>A c.433G>A (p.Gly145Ser) n.448G>A n.219G>A n.138+2088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424921G>C | CA373441548 | GRHPR | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.197G>C n.187G>C n.169G>C n.109+2088G>C n.217G>C c.83+2088G>C (n.83+2088G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) n.245G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) n.448G>C n.219G>C n.138+2088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424921G= | CA1846864959 | GRHPR | c.160G= (p.Gly54=) n.197G= n.187G= n.169G= n.109+2088G= n.217G= c.83+2088G= (n.83+2088G=) c.-603G= (n.-603G=) n.245G= c.433G= (p.Gly145=) n.448G= n.219G= n.138+2088G= | |
| 9 | g.37424921G>T | CA373441546 | GRHPR | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.197G>T n.187G>T n.169G>T n.109+2088G>T n.217G>T c.83+2088G>T (n.83+2088G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) n.245G>T c.433G>T (p.Gly145Cys) n.448G>T n.219G>T n.138+2088G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424922G>A | CA373441550 | GRHPR | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.198G>A n.188G>A n.170G>A n.109+2089G>A n.218G>A c.83+2089G>A (n.83+2089G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) n.246G>A c.434G>A (p.Gly145Asp) n.449G>A n.220G>A n.138+2089G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424922G>C | CA373441552 | GRHPR | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.198G>C n.188G>C n.170G>C n.109+2089G>C n.218G>C c.83+2089G>C (n.83+2089G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) n.246G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) n.449G>C n.220G>C n.138+2089G>C | |
| 9 | g.37424922G>T | CA373441558 | GRHPR | c.161G>T (p.Gly54Val) n.198G>T n.188G>T n.170G>T n.109+2089G>T n.218G>T c.83+2089G>T (n.83+2089G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) n.246G>T c.434G>T (p.Gly145Val) n.449G>T n.220G>T n.138+2089G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424923C>A | CA465003756 | GRHPR | c.162C>A (p.Gly54=) n.199C>A n.189C>A n.171C>A n.109+2090C>A n.219C>A c.83+2090C>A (n.83+2090C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) n.247C>A c.435C>A (p.Gly145=) n.450C>A n.221C>A n.138+2090C>A | |
| 9 | g.37424923C= | CA1846864963 | GRHPR | c.162C= (p.Gly54=) n.199C= n.189C= n.171C= n.109+2090C= n.219C= c.83+2090C= (n.83+2090C=) c.-601C= (n.-601C=) n.247C= c.435C= (p.Gly145=) n.450C= n.221C= n.138+2090C= | |
| 9 | g.37424923C>G | CA5058946 | GRHPR | c.162C>G (p.Gly54=) n.199C>G n.189C>G n.171C>G n.109+2090C>G n.219C>G c.83+2090C>G (n.83+2090C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) n.247C>G c.435C>G (p.Gly145=) n.450C>G n.221C>G n.138+2090C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424923C>T | CA465003755 | GRHPR | c.162C>T (p.Gly54=) n.199C>T n.189C>T n.171C>T n.109+2090C>T n.219C>T c.83+2090C>T (n.83+2090C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) n.247C>T c.435C>T (p.Gly145=) n.450C>T n.221C>T n.138+2090C>T | |
| 9 | g.37424924C>A | CA373441563 | GRHPR | c.163C>A (p.Leu55Met) n.200C>A n.190C>A n.172C>A n.109+2091C>A n.220C>A c.83+2091C>A (n.83+2091C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) n.248C>A c.436C>A (p.Leu146Met) n.451C>A n.222C>A n.138+2091C>A | |
| 9 | g.37424924C>G | CA373441564 | GRHPR | c.163C>G (p.Leu55Val) n.200C>G n.190C>G n.172C>G n.109+2091C>G n.220C>G c.83+2091C>G (n.83+2091C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) n.248C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.451C>G n.222C>G n.138+2091C>G | |
| 9 | g.37424924C>T | CA465003757 | GRHPR | c.163C>T (p.Leu55=) n.200C>T n.190C>T n.172C>T n.109+2091C>T n.220C>T c.83+2091C>T (n.83+2091C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) n.248C>T c.436C>T (p.Leu146=) n.451C>T n.222C>T n.138+2091C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424925del | CA645549547 | GRHPR | c.164del (p.Leu55ArgfsTer?) n.201del n.191del n.173del n.109+2092del n.221del c.83+2092del (n.83+2092del) c.-599del (n.-599del) n.249del c.437del (p.Leu146ArgfsTer?) n.452del n.223del n.138+2092del | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424925T>A | CA373441566 | GRHPR | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.201T>A n.191T>A n.173T>A n.109+2092T>A n.221T>A c.83+2092T>A (n.83+2092T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) n.249T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) n.452T>A n.223T>A n.138+2092T>A | |
| 9 | g.37424925T>C | CA373441568 | GRHPR | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.201T>C n.191T>C n.173T>C n.109+2092T>C n.221T>C c.83+2092T>C (n.83+2092T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) n.249T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.452T>C n.223T>C n.138+2092T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424925T>G | CA373441569 | GRHPR | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.201T>G n.191T>G n.173T>G n.109+2092T>G n.221T>G c.83+2092T>G (n.83+2092T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) n.249T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.452T>G n.223T>G n.138+2092T>G | |
| 9 | g.37424925T= | CA1846864965 | GRHPR | c.164T= (p.Leu55=) n.201T= n.191T= n.173T= n.109+2092T= n.221T= c.83+2092T= (n.83+2092T=) c.-599T= (n.-599T=) n.249T= c.437T= (p.Leu146=) n.452T= n.223T= n.138+2092T= | |
| 9 | g.37424926G>A | CA465003759 | GRHPR | c.165G>A (p.Leu55=) n.202G>A n.192G>A n.174G>A n.109+2093G>A n.222G>A c.83+2093G>A (n.83+2093G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) n.250G>A c.438G>A (p.Leu146=) n.453G>A n.224G>A n.138+2093G>A | |
| 9 | g.37424926G>C | CA465003758 | GRHPR | c.165G>C (p.Leu55=) n.202G>C n.192G>C n.174G>C n.109+2093G>C n.222G>C c.83+2093G>C (n.83+2093G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) n.250G>C c.438G>C (p.Leu146=) n.453G>C n.224G>C n.138+2093G>C | |
| 9 | g.37424926G>T | CA465003760 | GRHPR | c.165G>T (p.Leu55=) n.202G>T n.192G>T n.174G>T n.109+2093G>T n.222G>T c.83+2093G>T (n.83+2093G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) n.250G>T c.438G>T (p.Leu146=) n.453G>T n.224G>T n.138+2093G>T | |
| 9 | g.37424927C>A | CA373441572 | GRHPR | c.166C>A (p.Leu56Ile) n.203C>A n.193C>A n.175C>A n.109+2094C>A n.223C>A c.83+2094C>A (n.83+2094C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) n.251C>A c.439C>A (p.Leu147Ile) n.454C>A n.225C>A n.138+2094C>A | |
| 9 | g.37424927C= | CA1846864967 | GRHPR | c.166C= (p.Leu56=) n.203C= n.193C= n.175C= n.109+2094C= n.223C= c.83+2094C= (n.83+2094C=) c.-597C= (n.-597C=) n.251C= c.439C= (p.Leu147=) n.454C= n.225C= n.138+2094C= | |
| 9 | g.37424927C>G | CA373441574 | GRHPR | c.166C>G (p.Leu56Val) n.203C>G n.193C>G n.175C>G n.109+2094C>G n.223C>G c.83+2094C>G (n.83+2094C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) n.251C>G c.439C>G (p.Leu147Val) n.454C>G n.225C>G n.138+2094C>G | |
| 9 | g.37424927C>T | CA5058947 | GRHPR | c.166C>T (p.Leu56Phe) n.203C>T n.193C>T n.175C>T n.109+2094C>T n.223C>T c.83+2094C>T (n.83+2094C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) n.251C>T c.439C>T (p.Leu147Phe) n.454C>T n.225C>T n.138+2094C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424928T>A | CA373441580 | GRHPR | c.167T>A (p.Leu56His) n.204T>A n.194T>A n.176T>A n.109+2095T>A n.224T>A c.83+2095T>A (n.83+2095T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) n.252T>A c.440T>A (p.Leu147His) n.455T>A n.226T>A n.138+2095T>A | |
| 9 | g.37424928T>C | CA373441577 | GRHPR | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.204T>C n.194T>C n.176T>C n.109+2095T>C n.224T>C c.83+2095T>C (n.83+2095T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) n.252T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) n.455T>C n.226T>C n.138+2095T>C | |
| 9 | g.37424928T>G | CA373441578 | GRHPR | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.204T>G n.194T>G n.176T>G n.109+2095T>G n.224T>G c.83+2095T>G (n.83+2095T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) n.252T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) n.455T>G n.226T>G n.138+2095T>G | |
| 9 | g.37424929C>A | CA465003762 | GRHPR | c.168C>A (p.Leu56=) n.205C>A n.195C>A n.177C>A n.109+2096C>A n.225C>A c.83+2096C>A (n.83+2096C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) n.253C>A c.441C>A (p.Leu147=) n.456C>A n.227C>A n.138+2096C>A | |
| 9 | g.37424929C>G | CA465003761 | GRHPR | c.168C>G (p.Leu56=) n.205C>G n.195C>G n.177C>G n.109+2096C>G n.225C>G c.83+2096C>G (n.83+2096C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) n.253C>G c.441C>G (p.Leu147=) n.456C>G n.227C>G n.138+2096C>G | |
| 9 | g.37424929C>T | CA465003763 | GRHPR | c.168C>T (p.Leu56=) n.205C>T n.195C>T n.177C>T n.109+2096C>T n.225C>T c.83+2096C>T (n.83+2096C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) n.253C>T c.441C>T (p.Leu147=) n.456C>T n.227C>T n.138+2096C>T | |
| 9 | g.37424930T>A | CA373441581 | GRHPR | c.169T>A (p.Cys57Ser) n.206T>A n.196T>A n.178T>A n.109+2097T>A n.226T>A c.83+2097T>A (n.83+2097T>A) c.-594T>A (n.-594T>A) n.254T>A c.442T>A (p.Cys148Ser) n.457T>A n.228T>A n.138+2097T>A | |
| 9 | g.37424930T>C | CA373441583 | GRHPR | c.169T>C (p.Cys57Arg) n.206T>C n.196T>C n.178T>C n.109+2097T>C n.226T>C c.83+2097T>C (n.83+2097T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) n.254T>C c.442T>C (p.Cys148Arg) n.457T>C n.228T>C n.138+2097T>C | |
| 9 | g.37424930T>G | CA373441584 | GRHPR | c.169T>G (p.Cys57Gly) n.206T>G n.196T>G n.178T>G n.109+2097T>G n.226T>G c.83+2097T>G (n.83+2097T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) n.254T>G c.442T>G (p.Cys148Gly) n.457T>G n.228T>G n.138+2097T>G | |
| 9 | g.37424931G>A | CA373441586 | GRHPR | c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.207G>A n.197G>A n.179G>A n.109+2098G>A n.227G>A c.83+2098G>A (n.83+2098G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) n.255G>A c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.458G>A n.229G>A n.138+2098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424931G>C | CA373441588 | GRHPR | c.170G>C (p.Cys57Ser) n.207G>C n.197G>C n.179G>C n.109+2098G>C n.227G>C c.83+2098G>C (n.83+2098G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) n.255G>C c.443G>C (p.Cys148Ser) n.458G>C n.229G>C n.138+2098G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424931G= | CA1846864972 | GRHPR | c.170G= (p.Cys57=) n.207G= n.197G= n.179G= n.109+2098G= n.227G= c.83+2098G= (n.83+2098G=) c.-593G= (n.-593G=) n.255G= c.443G= (p.Cys148=) n.458G= n.229G= n.138+2098G= | |
| 9 | g.37424931G>T | CA373441590 | GRHPR | c.170G>T (p.Cys57Phe) n.207G>T n.197G>T n.179G>T n.109+2098G>T n.227G>T c.83+2098G>T (n.83+2098G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) n.255G>T c.443G>T (p.Cys148Phe) n.458G>T n.229G>T n.138+2098G>T | |
| 9 | g.37424932C>A | CA373441591 | GRHPR | c.171C>A (p.Cys57Ter) n.208C>A n.198C>A n.180C>A n.109+2099C>A n.228C>A c.83+2099C>A (n.83+2099C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) n.256C>A c.444C>A (p.Cys148Ter) n.459C>A n.230C>A n.138+2099C>A | |
| 9 | g.37424932C>G | CA373441593 | GRHPR | c.171C>G (p.Cys57Trp) n.208C>G n.198C>G n.180C>G n.109+2099C>G n.228C>G c.83+2099C>G (n.83+2099C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) n.256C>G c.444C>G (p.Cys148Trp) n.459C>G n.230C>G n.138+2099C>G | |
| 9 | g.37424932C>T | CA465003764 | GRHPR | c.171C>T (p.Cys57=) n.208C>T n.198C>T n.180C>T n.109+2099C>T n.228C>T c.83+2099C>T (n.83+2099C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) n.256C>T c.444C>T (p.Cys148=) n.459C>T n.230C>T n.138+2099C>T | |
| 9 | g.37424933C>A | CA373441595 | GRHPR | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.209C>A n.199C>A n.181C>A n.109+2100C>A n.229C>A c.83+2100C>A (n.83+2100C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) n.257C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) n.460C>A n.231C>A n.138+2100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424933C= | CA1846864975 | GRHPR | c.172C= (p.Leu58=) n.209C= n.199C= n.181C= n.109+2100C= n.229C= c.83+2100C= (n.83+2100C=) c.-591C= (n.-591C=) n.257C= c.445C= (p.Leu149=) n.460C= n.231C= n.138+2100C= | |
| 9 | g.37424933C>G | CA373441597 | GRHPR | c.172C>G (p.Leu58Val) n.209C>G n.199C>G n.181C>G n.109+2100C>G n.229C>G c.83+2100C>G (n.83+2100C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) n.257C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.460C>G n.231C>G n.138+2100C>G | |
| 9 | g.37424933C>T | CA373441598 | GRHPR | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.209C>T n.199C>T n.181C>T n.109+2100C>T n.229C>T c.83+2100C>T (n.83+2100C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) n.257C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) n.460C>T n.231C>T n.138+2100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424934T>A | CA373441604 | GRHPR | c.173T>A (p.Leu58His) n.210T>A n.200T>A n.182T>A n.109+2101T>A n.230T>A c.83+2101T>A (n.83+2101T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) n.258T>A c.446T>A (p.Leu149His) n.461T>A n.232T>A n.138+2101T>A | |
| 9 | g.37424934T>C | CA373441603 | GRHPR | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.210T>C n.200T>C n.182T>C n.109+2101T>C n.230T>C c.83+2101T>C (n.83+2101T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) n.258T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.461T>C n.232T>C n.138+2101T>C | |
| 9 | g.37424934T>G | CA373441601 | GRHPR | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.210T>G n.200T>G n.182T>G n.109+2101T>G n.230T>G c.83+2101T>G (n.83+2101T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) n.258T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.461T>G n.232T>G n.138+2101T>G | |
| 9 | g.37424935C>A | CA465003766 | GRHPR | c.174C>A (p.Leu58=) n.211C>A n.201C>A n.183C>A n.109+2102C>A n.231C>A c.83+2102C>A (n.83+2102C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) n.259C>A c.447C>A (p.Leu149=) n.462C>A n.233C>A n.138+2102C>A | |
| 9 | g.37424935C>G | CA465003765 | GRHPR | c.174C>G (p.Leu58=) n.211C>G n.201C>G n.183C>G n.109+2102C>G n.231C>G c.83+2102C>G (n.83+2102C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) n.259C>G c.447C>G (p.Leu149=) n.462C>G n.233C>G n.138+2102C>G | |
| 9 | g.37424935C>T | CA465003767 | GRHPR | c.174C>T (p.Leu58=) n.211C>T n.201C>T n.183C>T n.109+2102C>T n.231C>T c.83+2102C>T (n.83+2102C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) n.259C>T c.447C>T (p.Leu149=) n.462C>T n.233C>T n.138+2102C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424936del | CA2695201569 | GRHPR | c.175del (p.Leu59SerfsTer?) n.212del n.202del n.184del n.109+2103del n.232del c.83+2103del (n.83+2103del) c.-588del (n.-588del) n.260del c.448del (p.Leu150SerfsTer?) n.463del n.234del n.138+2103del | ClinVar |
| 9 | g.37424936C>A | CA373441607 | GRHPR | c.175C>A (p.Leu59Ile) n.212C>A n.202C>A n.184C>A n.109+2103C>A n.232C>A c.83+2103C>A (n.83+2103C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) n.260C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) n.463C>A n.234C>A n.138+2103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37424936C= | CA1846864976 | GRHPR | c.175C= (p.Leu59=) n.212C= n.202C= n.184C= n.109+2103C= n.232C= c.83+2103C= (n.83+2103C=) c.-588C= (n.-588C=) n.260C= c.448C= (p.Leu150=) n.463C= n.234C= n.138+2103C= | |
| 9 | g.37424936C>G | CA373441609 | GRHPR | c.175C>G (p.Leu59Val) n.212C>G n.202C>G n.184C>G n.109+2103C>G n.232C>G c.83+2103C>G (n.83+2103C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) n.260C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.463C>G n.234C>G n.138+2103C>G | |
| 9 | g.37424936C>T | CA373441608 | GRHPR | c.175C>T (p.Leu59Phe) n.212C>T n.202C>T n.184C>T n.109+2103C>T n.232C>T c.83+2103C>T (n.83+2103C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) n.260C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) n.463C>T n.234C>T n.138+2103C>T | |
| 9 | g.37424937T>A | CA373441611 | GRHPR | c.176T>A (p.Leu59His) n.213T>A n.203T>A n.185T>A n.109+2104T>A n.233T>A c.83+2104T>A (n.83+2104T>A) c.-587T>A (n.-587T>A) n.261T>A c.449T>A (p.Leu150His) n.464T>A n.235T>A n.138+2104T>A | |
| 9 | g.37424937T>C | CA373441613 | GRHPR | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.213T>C n.203T>C n.185T>C n.109+2104T>C n.233T>C c.83+2104T>C (n.83+2104T>C) c.-587T>C (n.-587T>C) n.261T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.464T>C n.235T>C n.138+2104T>C | |
| 9 | g.37424937T>G | CA373441615 | GRHPR | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.213T>G n.203T>G n.185T>G n.109+2104T>G n.233T>G c.83+2104T>G (n.83+2104T>G) c.-587T>G (n.-587T>G) n.261T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.464T>G n.235T>G n.138+2104T>G | |
| 9 | g.37424938C>A | CA465003768 | GRHPR | c.177C>A (p.Leu59=) n.214C>A n.204C>A n.186C>A n.109+2105C>A n.234C>A c.83+2105C>A (n.83+2105C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) n.262C>A c.450C>A (p.Leu150=) n.465C>A n.236C>A n.138+2105C>A | |
| 9 | g.37424938C= | CA1846864979 | GRHPR | c.177C= (p.Leu59=) n.214C= n.204C= n.186C= n.109+2105C= n.234C= c.83+2105C= (n.83+2105C=) c.-586C= (n.-586C=) n.262C= c.450C= (p.Leu150=) n.465C= n.236C= n.138+2105C= | |
| 9 | g.37424938C>G | CA465003769 | GRHPR | c.177C>G (p.Leu59=) n.214C>G n.204C>G n.186C>G n.109+2105C>G n.234C>G c.83+2105C>G (n.83+2105C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) n.262C>G c.450C>G (p.Leu150=) n.465C>G n.236C>G n.138+2105C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37424938C>T | CA192887216 | GRHPR | c.177C>T (p.Leu59=) n.214C>T n.204C>T n.186C>T n.109+2105C>T n.234C>T c.83+2105C>T (n.83+2105C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) n.262C>T c.450C>T (p.Leu150=) n.465C>T n.236C>T n.138+2105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424939T>A | CA373441616 | GRHPR | c.178T>A (p.Ser60Thr) n.215T>A n.205T>A n.187T>A n.109+2106T>A n.235T>A c.83+2106T>A (n.83+2106T>A) c.-585T>A (n.-585T>A) n.263T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) n.466T>A n.237T>A n.138+2106T>A | |
| 9 | g.37424939T>C | CA373441618 | GRHPR | c.178T>C (p.Ser60Pro) n.215T>C n.205T>C n.187T>C n.109+2106T>C n.235T>C c.83+2106T>C (n.83+2106T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) n.263T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) n.466T>C n.237T>C n.138+2106T>C | |
| 9 | g.37424939T>G | CA5058948 | GRHPR | c.178T>G (p.Ser60Ala) n.215T>G n.205T>G n.187T>G n.109+2106T>G n.235T>G c.83+2106T>G (n.83+2106T>G) c.-585T>G (n.-585T>G) n.263T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) n.466T>G n.237T>G n.138+2106T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424939T= | CA1846864982 | GRHPR | c.178T= (p.Ser60=) n.215T= n.205T= n.187T= n.109+2106T= n.235T= c.83+2106T= (n.83+2106T=) c.-585T= (n.-585T=) n.263T= c.451T= (p.Ser151=) n.466T= n.237T= n.138+2106T= | |
| 9 | g.37424940C>A | CA373441621 | GRHPR | c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.216C>A n.206C>A n.188C>A n.109+2107C>A n.236C>A c.83+2107C>A (n.83+2107C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) n.264C>A c.452C>A (p.Ser151Tyr) n.467C>A n.238C>A n.138+2107C>A | |
| 9 | g.37424940C>G | CA373441622 | GRHPR | c.179C>G (p.Ser60Cys) n.216C>G n.206C>G n.188C>G n.109+2107C>G n.236C>G c.83+2107C>G (n.83+2107C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) n.264C>G c.452C>G (p.Ser151Cys) n.467C>G n.238C>G n.138+2107C>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424940C>T | CA373441623 | GRHPR | c.179C>T (p.Ser60Phe) n.216C>T n.206C>T n.188C>T n.109+2107C>T n.236C>T c.83+2107C>T (n.83+2107C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) n.264C>T c.452C>T (p.Ser151Phe) n.467C>T n.238C>T n.138+2107C>T | |
| 9 | g.37424941C>A | CA465003770 | GRHPR | c.180C>A (p.Ser60=) n.217C>A n.207C>A n.189C>A n.109+2108C>A n.237C>A c.83+2108C>A (n.83+2108C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) n.265C>A c.453C>A (p.Ser151=) n.468C>A n.239C>A n.138+2108C>A | |
| 9 | g.37424941C= | CA1846864987 | GRHPR | c.180C= (p.Ser60=) n.217C= n.207C= n.189C= n.109+2108C= n.237C= c.83+2108C= (n.83+2108C=) c.-583C= (n.-583C=) n.265C= c.453C= (p.Ser151=) n.468C= n.239C= n.138+2108C= | |
| 9 | g.37424941C>G | CA465003771 | GRHPR | c.180C>G (p.Ser60=) n.217C>G n.207C>G n.189C>G n.109+2108C>G n.237C>G c.83+2108C>G (n.83+2108C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) n.265C>G c.453C>G (p.Ser151=) n.468C>G n.239C>G n.138+2108C>G | |
| 9 | g.37424941C>T | CA5058949 | GRHPR | c.180C>T (p.Ser60=) n.217C>T n.207C>T n.189C>T n.109+2108C>T n.237C>T c.83+2108C>T (n.83+2108C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) n.265C>T c.453C>T (p.Ser151=) n.468C>T n.239C>T n.138+2108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37424942G>A | CA5058950 | GRHPR | c.181G>A (p.Asp61Asn) n.218G>A n.208G>A n.190G>A n.109+2109G>A n.238G>A c.83+2109G>A (n.83+2109G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) n.266G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) n.469G>A n.240G>A n.138+2109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424942G>C | CA373441626 | GRHPR | c.181G>C (p.Asp61His) n.218G>C n.208G>C n.190G>C n.109+2109G>C n.238G>C c.83+2109G>C (n.83+2109G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) n.266G>C c.454G>C (p.Asp152His) n.469G>C n.240G>C n.138+2109G>C | |
| 9 | g.37424942G= | CA1846864989 | GRHPR | c.181G= (p.Asp61=) n.218G= n.208G= n.190G= n.109+2109G= n.238G= c.83+2109G= (n.83+2109G=) c.-582G= (n.-582G=) n.266G= c.454G= (p.Asp152=) n.469G= n.240G= n.138+2109G= | |
| 9 | g.37424942G>T | CA373441628 | GRHPR | c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.218G>T n.208G>T n.190G>T n.109+2109G>T n.238G>T c.83+2109G>T (n.83+2109G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) n.266G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.469G>T n.240G>T n.138+2109G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424943A>C | CA373441631 | GRHPR | c.182A>C (p.Asp61Ala) n.219A>C n.209A>C n.191A>C n.109+2110A>C n.239A>C c.83+2110A>C (n.83+2110A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) n.267A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) n.470A>C n.241A>C n.138+2110A>C | |
| 9 | g.37424943A>G | CA373441634 | GRHPR | c.182A>G (p.Asp61Gly) n.219A>G n.209A>G n.191A>G n.109+2110A>G n.239A>G c.83+2110A>G (n.83+2110A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) n.267A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) n.470A>G n.241A>G n.138+2110A>G | |
| 9 | g.37424943A>T | CA373441632 | GRHPR | c.182A>T (p.Asp61Val) n.219A>T n.209A>T n.191A>T n.109+2110A>T n.239A>T c.83+2110A>T (n.83+2110A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) n.267A>T c.455A>T (p.Asp152Val) n.470A>T n.241A>T n.138+2110A>T | |
| 9 | g.37424944C>A | CA373441636 | GRHPR | c.183C>A (p.Asp61Glu) n.220C>A n.210C>A n.192C>A n.109+2111C>A n.240C>A c.83+2111C>A (n.83+2111C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) n.268C>A c.456C>A (p.Asp152Glu) n.471C>A n.242C>A n.138+2111C>A | |
| 9 | g.37424944C>G | CA373441637 | GRHPR | c.183C>G (p.Asp61Glu) n.220C>G n.210C>G n.192C>G n.109+2111C>G n.240C>G c.83+2111C>G (n.83+2111C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) n.268C>G c.456C>G (p.Asp152Glu) n.471C>G n.242C>G n.138+2111C>G | |
| 9 | g.37424944C>T | CA465003772 | GRHPR | c.183C>T (p.Asp61=) n.220C>T n.210C>T n.192C>T n.109+2111C>T n.240C>T c.83+2111C>T (n.83+2111C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) n.268C>T c.456C>T (p.Asp152=) n.471C>T n.242C>T n.138+2111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37424945C>A | CA373441639 | GRHPR | c.184C>A (p.His62Asn) n.221C>A n.211C>A n.193C>A n.109+2112C>A n.241C>A c.83+2112C>A (n.83+2112C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) n.269C>A c.457C>A (p.His153Asn) n.472C>A n.243C>A n.138+2112C>A | |
| 9 | g.37424945C= | CA1846864992 | GRHPR | c.184C= (p.His62=) n.221C= n.211C= n.193C= n.109+2112C= n.241C= c.83+2112C= (n.83+2112C=) c.-579C= (n.-579C=) n.269C= c.457C= (p.His153=) n.472C= n.243C= n.138+2112C= | |
| 9 | g.37424945C>G | CA373441640 | GRHPR | c.184C>G (p.His62Asp) n.221C>G n.211C>G n.193C>G n.109+2112C>G n.241C>G c.83+2112C>G (n.83+2112C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) n.269C>G c.457C>G (p.His153Asp) n.472C>G n.243C>G n.138+2112C>G | |
| 9 | g.37424945C>T | CA373441641 | GRHPR | c.184C>T (p.His62Tyr) n.221C>T n.211C>T n.193C>T n.109+2112C>T n.241C>T c.83+2112C>T (n.83+2112C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) n.269C>T c.457C>T (p.His153Tyr) n.472C>T n.243C>T n.138+2112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424946A>C | CA373441643 | GRHPR | c.185A>C (p.His62Pro) n.222A>C n.212A>C n.194A>C n.109+2113A>C n.242A>C c.83+2113A>C (n.83+2113A>C) c.-578A>C (n.-578A>C) n.270A>C c.458A>C (p.His153Pro) n.473A>C n.244A>C n.138+2113A>C | |
| 9 | g.37424946A>G | CA373441644 | GRHPR | c.185A>G (p.His62Arg) n.222A>G n.212A>G n.194A>G n.109+2113A>G n.242A>G c.83+2113A>G (n.83+2113A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) n.270A>G c.458A>G (p.His153Arg) n.473A>G n.244A>G n.138+2113A>G | |
| 9 | g.37424946A>T | CA373441646 | GRHPR | c.185A>T (p.His62Leu) n.222A>T n.212A>T n.194A>T n.109+2113A>T n.242A>T c.83+2113A>T (n.83+2113A>T) c.-578A>T (n.-578A>T) n.270A>T c.458A>T (p.His153Leu) n.473A>T n.244A>T n.138+2113A>T | |
| 9 | g.37424947C>A | CA373441649 | GRHPR | c.186C>A (p.His62Gln) n.223C>A n.213C>A n.195C>A n.109+2114C>A n.243C>A c.83+2114C>A (n.83+2114C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) n.271C>A c.459C>A (p.His153Gln) n.474C>A n.245C>A n.138+2114C>A | |
| 9 | g.37424947C= | CA1846864993 | GRHPR | c.186C= (p.His62=) n.223C= n.213C= n.195C= n.109+2114C= n.243C= c.83+2114C= (n.83+2114C=) c.-577C= (n.-577C=) n.271C= c.459C= (p.His153=) n.474C= n.245C= n.138+2114C= | |
| 9 | g.37424947C>G | CA373441650 | GRHPR | c.186C>G (p.His62Gln) n.223C>G n.213C>G n.195C>G n.109+2114C>G n.243C>G c.83+2114C>G (n.83+2114C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) n.271C>G c.459C>G (p.His153Gln) n.474C>G n.245C>G n.138+2114C>G | |
| 9 | g.37424947C>T | CA465003773 | GRHPR | c.186C>T (p.His62=) n.223C>T n.213C>T n.195C>T n.109+2114C>T n.243C>T c.83+2114C>T (n.83+2114C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) n.271C>T c.459C>T (p.His153=) n.474C>T n.245C>T n.138+2114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37424947_37424949del | CA913157684 | GRHPR | c.186_188del (p.His62_Val63delinsGln) n.223_225del n.213_215del n.195_197del n.109+2114_109+2116del n.243_245del c.83+2114_83+2116del (n.83+2114_83+2116del) c.-577_-575del (n.-577_-575del) n.271_273del c.459_461del (p.His153_Val154delinsGln) n.474_476del n.245_247del n.138+2114_138+2116del | |
| 9 | g.37424947_37424949delinsCGT | CA1846864995 | GRHPR | c.186_188delinsCGT (p.His62=) n.223_225delinsCGT n.213_215delinsCGT n.195_197delinsCGT n.109+2114_109+2116delinsCGT n.243_245delinsCGT c.83+2114_83+2116delinsCGT (n.83+2114_83+2116delinsCGT) c.-577_-575delinsCGT (n.-577_-575delinsCGT) n.271_273delinsCGT c.459_461delinsCGT (p.His153=) n.474_476delinsCGT n.245_247delinsCGT n.138+2114_138+2116delinsCGT | |
| 9 | g.37424948G>A | CA5058951 | GRHPR | c.187G>A (p.Val63Met) n.224G>A n.214G>A n.196G>A n.109+2115G>A n.244G>A c.83+2115G>A (n.83+2115G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) n.272G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.475G>A n.246G>A n.138+2115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424948G>C | CA373441653 | GRHPR | c.187G>C (p.Val63Leu) n.224G>C n.214G>C n.196G>C n.109+2115G>C n.244G>C c.83+2115G>C (n.83+2115G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) n.272G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.475G>C n.246G>C n.138+2115G>C | |
| 9 | g.37424948G= | CA1846865002 | GRHPR | c.187G= (p.Val63=) n.224G= n.214G= n.196G= n.109+2115G= n.244G= c.83+2115G= (n.83+2115G=) c.-576G= (n.-576G=) n.272G= c.460G= (p.Val154=) n.475G= n.246G= n.138+2115G= | |
| 9 | g.37424948G>T | CA373441652 | GRHPR | c.187G>T (p.Val63Leu) n.224G>T n.214G>T n.196G>T n.109+2115G>T n.244G>T c.83+2115G>T (n.83+2115G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) n.272G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.475G>T n.246G>T n.138+2115G>T | |
| 9 | g.37424949_37424950del | CA658821309 | GRHPR | c.188_189del (p.Val63GlyfsTer29) n.225_226del n.215_216del n.197_198del n.109+2116_109+2117del n.245_246del c.83+2116_83+2117del (n.83+2116_83+2117del) c.-575_-574del (n.-575_-574del) n.273_274del c.461_462del (p.Val154GlyfsTer29) n.476_477del n.247_248del n.138+2116_138+2117del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37424949T>A | CA373441658 | GRHPR | c.188T>A (p.Val63Glu) n.225T>A n.215T>A n.197T>A n.109+2116T>A n.245T>A c.83+2116T>A (n.83+2116T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) n.273T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.476T>A n.247T>A n.138+2116T>A | |
| 9 | g.37424949T>C | CA373441660 | GRHPR | c.188T>C (p.Val63Ala) n.225T>C n.215T>C n.197T>C n.109+2116T>C n.245T>C c.83+2116T>C (n.83+2116T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) n.273T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.476T>C n.247T>C n.138+2116T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424949T>G | CA373441662 | GRHPR | c.188T>G (p.Val63Gly) n.225T>G n.215T>G n.197T>G n.109+2116T>G n.245T>G c.83+2116T>G (n.83+2116T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) n.273T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.476T>G n.247T>G n.138+2116T>G | |
| 9 | g.37424950G>A | CA5058952 | GRHPR | c.189G>A (p.Val63=) n.226G>A n.216G>A n.198G>A n.109+2117G>A n.246G>A c.83+2117G>A (n.83+2117G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) n.274G>A c.462G>A (p.Val154=) n.477G>A n.248G>A n.138+2117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424950G>C | CA465003774 | GRHPR | c.189G>C (p.Val63=) n.226G>C n.216G>C n.198G>C n.109+2117G>C n.246G>C c.83+2117G>C (n.83+2117G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) n.274G>C c.462G>C (p.Val154=) n.477G>C n.248G>C n.138+2117G>C | |
| 9 | g.37424950G= | CA1846865005 | GRHPR | c.189G= (p.Val63=) n.226G= n.216G= n.198G= n.109+2117G= n.246G= c.83+2117G= (n.83+2117G=) c.-574G= (n.-574G=) n.274G= c.462G= (p.Val154=) n.477G= n.248G= n.138+2117G= | |
| 9 | g.37424950G>T | CA465003775 | GRHPR | c.189G>T (p.Val63=) n.226G>T n.216G>T n.198G>T n.109+2117G>T n.246G>T c.83+2117G>T (n.83+2117G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.274G>T c.462G>T (p.Val154=) n.477G>T n.248G>T n.138+2117G>T | |
| 9 | g.37424951G>A | CA373441665 | GRHPR | c.190G>A (p.Asp64Asn) n.227G>A n.217G>A n.199G>A n.109+2118G>A n.247G>A c.83+2118G>A (n.83+2118G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) n.275G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.478G>A n.249G>A n.138+2118G>A | |
| 9 | g.37424951G>C | CA373441667 | GRHPR | c.190G>C (p.Asp64His) n.227G>C n.217G>C n.199G>C n.109+2118G>C n.247G>C c.83+2118G>C (n.83+2118G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) n.275G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.478G>C n.249G>C n.138+2118G>C | |
| 9 | g.37424951G>T | CA373441669 | GRHPR | c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.227G>T n.217G>T n.199G>T n.109+2118G>T n.247G>T c.83+2118G>T (n.83+2118G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) n.275G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.478G>T n.249G>T n.138+2118G>T | |
| 9 | g.37424952A>C | CA373441671 | GRHPR | c.191A>C (p.Asp64Ala) n.228A>C n.218A>C n.200A>C n.109+2119A>C n.248A>C c.83+2119A>C (n.83+2119A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) n.276A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.479A>C n.250A>C n.138+2119A>C | |
| 9 | g.37424952A>G | CA373441672 | GRHPR | c.191A>G (p.Asp64Gly) n.228A>G n.218A>G n.200A>G n.109+2119A>G n.248A>G c.83+2119A>G (n.83+2119A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) n.276A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.479A>G n.250A>G n.138+2119A>G | |
| 9 | g.37424952A>T | CA373441674 | GRHPR | c.191A>T (p.Asp64Val) n.228A>T n.218A>T n.200A>T n.109+2119A>T n.248A>T c.83+2119A>T (n.83+2119A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) n.276A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.479A>T n.250A>T n.138+2119A>T | |
| 9 | g.37424953C>A | CA373441676 | GRHPR | c.192C>A (p.Asp64Glu) n.229C>A n.219C>A n.201C>A n.109+2120C>A n.249C>A c.83+2120C>A (n.83+2120C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) n.277C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.480C>A n.251C>A n.138+2120C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424953C= | CA1846865007 | GRHPR | c.192C= (p.Asp64=) n.229C= n.219C= n.201C= n.109+2120C= n.249C= c.83+2120C= (n.83+2120C=) c.-571C= (n.-571C=) n.277C= c.465C= (p.Asp155=) n.480C= n.251C= n.138+2120C= | |
| 9 | g.37424953C>G | CA373441677 | GRHPR | c.192C>G (p.Asp64Glu) n.229C>G n.219C>G n.201C>G n.109+2120C>G n.249C>G c.83+2120C>G (n.83+2120C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) n.277C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.480C>G n.251C>G n.138+2120C>G | |
| 9 | g.37424953C>T | CA192887265 | GRHPR | c.192C>T (p.Asp64=) n.229C>T n.219C>T n.201C>T n.109+2120C>T n.249C>T c.83+2120C>T (n.83+2120C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) n.277C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.480C>T n.251C>T n.138+2120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424954A>C | CA373441683 | GRHPR | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.230A>C n.220A>C n.202A>C n.109+2121A>C n.250A>C c.83+2121A>C (n.83+2121A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) n.278A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) n.481A>C n.252A>C n.138+2121A>C | |
| 9 | g.37424954A>G | CA373441679 | GRHPR | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.230A>G n.220A>G n.202A>G n.109+2121A>G n.250A>G c.83+2121A>G (n.83+2121A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) n.278A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) n.481A>G n.252A>G n.138+2121A>G | |
| 9 | g.37424954A>T | CA373441680 | GRHPR | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.230A>T n.220A>T n.202A>T n.109+2121A>T n.250A>T c.83+2121A>T (n.83+2121A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) n.278A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) n.481A>T n.252A>T n.138+2121A>T | ClinVar |
| 9 | g.37424955A= | CA1846865009 | GRHPR | c.194A= (p.Lys65=) n.231A= n.221A= n.203A= n.109+2122A= n.251A= c.83+2122A= (n.83+2122A=) c.-569A= (n.-569A=) n.279A= c.467A= (p.Lys156=) n.482A= n.253A= n.138+2122A= | |
| 9 | g.37424955A>C | CA373441684 | GRHPR | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.231A>C n.221A>C n.203A>C n.109+2122A>C n.251A>C c.83+2122A>C (n.83+2122A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) n.279A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) n.482A>C n.253A>C n.138+2122A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424955A>G | CA373441686 | GRHPR | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.231A>G n.221A>G n.203A>G n.109+2122A>G n.251A>G c.83+2122A>G (n.83+2122A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) n.279A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) n.482A>G n.253A>G n.138+2122A>G | |
| 9 | g.37424955A>T | CA373441687 | GRHPR | c.194A>T (p.Lys65Met) n.231A>T n.221A>T n.203A>T n.109+2122A>T n.251A>T c.83+2122A>T (n.83+2122A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) n.279A>T c.467A>T (p.Lys156Met) n.482A>T n.253A>T n.138+2122A>T | |
| 9 | g.37424956G>A | CA465003776 | GRHPR | c.195G>A (p.Lys65=) n.232G>A n.222G>A n.204G>A n.109+2123G>A n.252G>A c.83+2123G>A (n.83+2123G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) n.280G>A c.468G>A (p.Lys156=) n.483G>A n.254G>A n.138+2123G>A | |
| 9 | g.37424956G>C | CA373441689 | GRHPR | c.195G>C (p.Lys65Asn) n.232G>C n.222G>C n.204G>C n.109+2123G>C n.252G>C c.83+2123G>C (n.83+2123G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) n.280G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) n.483G>C n.254G>C n.138+2123G>C | |
| 9 | g.37424956G>T | CA373441691 | GRHPR | c.195G>T (p.Lys65Asn) n.232G>T n.222G>T n.204G>T n.109+2123G>T n.252G>T c.83+2123G>T (n.83+2123G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) n.280G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) n.483G>T n.254G>T n.138+2123G>T | |
| 9 | g.37424957A>C | CA465003777 | GRHPR | c.196A>C (p.Arg66=) n.233A>C n.223A>C n.205A>C n.109+2124A>C n.253A>C c.83+2124A>C (n.83+2124A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) n.281A>C c.469A>C (p.Arg157=) n.484A>C n.255A>C n.138+2124A>C | |
| 9 | g.37424957A>G | CA373441692 | GRHPR | c.196A>G (p.Arg66Gly) n.233A>G n.223A>G n.205A>G n.109+2124A>G n.253A>G c.83+2124A>G (n.83+2124A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) n.281A>G c.469A>G (p.Arg157Gly) n.484A>G n.255A>G n.138+2124A>G | |
| 9 | g.37424957A>T | CA373441694 | GRHPR | c.196A>T (p.Arg66Trp) n.233A>T n.223A>T n.205A>T n.109+2124A>T n.253A>T c.83+2124A>T (n.83+2124A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) n.281A>T c.469A>T (p.Arg157Trp) n.484A>T n.255A>T n.138+2124A>T | |
| 9 | g.37424958G>A | CA373441696 | GRHPR | c.197G>A (p.Arg66Lys) n.234G>A n.224G>A n.206G>A n.109+2125G>A n.254G>A c.83+2125G>A (n.83+2125G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) n.282G>A c.470G>A (p.Arg157Lys) n.485G>A n.256G>A n.138+2125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424958G>C | CA373441697 | GRHPR | c.197G>C (p.Arg66Thr) n.234G>C n.224G>C n.206G>C n.109+2125G>C n.254G>C c.83+2125G>C (n.83+2125G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) n.282G>C c.470G>C (p.Arg157Thr) n.485G>C n.256G>C n.138+2125G>C | |
| 9 | g.37424958G= | CA1846865012 | GRHPR | c.197G= (p.Arg66=) n.234G= n.224G= n.206G= n.109+2125G= n.254G= c.83+2125G= (n.83+2125G=) c.-566G= (n.-566G=) n.282G= c.470G= (p.Arg157=) n.485G= n.256G= n.138+2125G= | |
| 9 | g.37424958G>T | CA373441698 | GRHPR | c.197G>T (p.Arg66Met) n.234G>T n.224G>T n.206G>T n.109+2125G>T n.254G>T c.83+2125G>T (n.83+2125G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) n.282G>T c.470G>T (p.Arg157Met) n.485G>T n.256G>T n.138+2125G>T | |
| 9 | g.37424959G>A | CA465003778 | GRHPR | c.198G>A (p.Arg66=) n.235G>A n.225G>A n.207G>A n.109+2126G>A n.255G>A c.83+2126G>A (n.83+2126G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) n.283G>A c.471G>A (p.Arg157=) n.486G>A n.257G>A n.138+2126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37424959G>C | CA373441700 | GRHPR | c.198G>C (p.Arg66Ser) n.235G>C n.225G>C n.207G>C n.109+2126G>C n.255G>C c.83+2126G>C (n.83+2126G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) n.283G>C c.471G>C (p.Arg157Ser) n.486G>C n.257G>C n.138+2126G>C | |
| 9 | g.37424959G= | CA1846865017 | GRHPR | c.198G= (p.Arg66=) n.235G= n.225G= n.207G= n.109+2126G= n.255G= c.83+2126G= (n.83+2126G=) c.-565G= (n.-565G=) n.283G= c.471G= (p.Arg157=) n.486G= n.257G= n.138+2126G= | |
| 9 | g.37424959G>T | CA373441702 | GRHPR | c.198G>T (p.Arg66Ser) n.235G>T n.225G>T n.207G>T n.109+2126G>T n.255G>T c.83+2126G>T (n.83+2126G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) n.283G>T c.471G>T (p.Arg157Ser) n.486G>T n.257G>T n.138+2126G>T | |
| 9 | g.37424960A= | CA1846865019 | GRHPR | c.199A= (p.Ile67=) n.236A= n.226A= n.208A= n.109+2127A= n.256A= c.83+2127A= (n.83+2127A=) c.-564A= (n.-564A=) n.284A= c.472A= (p.Ile158=) n.487A= n.258A= n.138+2127A= | |
| 9 | g.37424960A>C | CA373441705 | GRHPR | c.199A>C (p.Ile67Leu) n.236A>C n.226A>C n.208A>C n.109+2127A>C n.256A>C c.83+2127A>C (n.83+2127A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) n.284A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.487A>C n.258A>C n.138+2127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424960A>G | CA373441706 | GRHPR | c.199A>G (p.Ile67Val) n.236A>G n.226A>G n.208A>G n.109+2127A>G n.256A>G c.83+2127A>G (n.83+2127A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) n.284A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.487A>G n.258A>G n.138+2127A>G | |
| 9 | g.37424960A>T | CA373441704 | GRHPR | c.199A>T (p.Ile67Phe) n.236A>T n.226A>T n.208A>T n.109+2127A>T n.256A>T c.83+2127A>T (n.83+2127A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) n.284A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.487A>T n.258A>T n.138+2127A>T | |
| 9 | g.37424961T>A | CA373441710 | GRHPR | c.200T>A (p.Ile67Asn) n.237T>A n.227T>A n.209T>A n.109+2128T>A n.257T>A c.83+2128T>A (n.83+2128T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) n.285T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.488T>A n.259T>A n.138+2128T>A | |
| 9 | g.37424961T>C | CA373441708 | GRHPR | c.200T>C (p.Ile67Thr) n.237T>C n.227T>C n.209T>C n.109+2128T>C n.257T>C c.83+2128T>C (n.83+2128T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) n.285T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.488T>C n.259T>C n.138+2128T>C | |
| 9 | g.37424961T>G | CA373441711 | GRHPR | c.200T>G (p.Ile67Ser) n.237T>G n.227T>G n.209T>G n.109+2128T>G n.257T>G c.83+2128T>G (n.83+2128T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) n.285T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.488T>G n.259T>G n.138+2128T>G | |
| 9 | g.37424962C>A | CA192887269 | GRHPR | c.201C>A (p.Ile67=) n.238C>A n.228C>A n.210C>A n.109+2129C>A n.258C>A c.83+2129C>A (n.83+2129C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) n.286C>A c.474C>A (p.Ile158=) n.489C>A n.260C>A n.138+2129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424962C= | CA1846865021 | GRHPR | c.201C= (p.Ile67=) n.238C= n.228C= n.210C= n.109+2129C= n.258C= c.83+2129C= (n.83+2129C=) c.-562C= (n.-562C=) n.286C= c.474C= (p.Ile158=) n.489C= n.260C= n.138+2129C= | |
| 9 | g.37424962C>G | CA373441713 | GRHPR | c.201C>G (p.Ile67Met) n.238C>G n.228C>G n.210C>G n.109+2129C>G n.258C>G c.83+2129C>G (n.83+2129C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) n.286C>G c.474C>G (p.Ile158Met) n.489C>G n.260C>G n.138+2129C>G | |
| 9 | g.37424962C>T | CA465003779 | GRHPR | c.201C>T (p.Ile67=) n.238C>T n.228C>T n.210C>T n.109+2129C>T n.258C>T c.83+2129C>T (n.83+2129C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) n.286C>T c.474C>T (p.Ile158=) n.489C>T n.260C>T n.138+2129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424963C>A | CA373441715 | GRHPR | c.202C>A (p.Leu68Met) n.239C>A n.229C>A n.211C>A n.109+2130C>A n.259C>A c.83+2130C>A (n.83+2130C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) n.287C>A c.475C>A (p.Leu159Met) n.490C>A n.261C>A n.138+2130C>A | |
| 9 | g.37424963C>G | CA373441717 | GRHPR | c.202C>G (p.Leu68Val) n.239C>G n.229C>G n.211C>G n.109+2130C>G n.259C>G c.83+2130C>G (n.83+2130C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) n.287C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.490C>G n.261C>G n.138+2130C>G | |
| 9 | g.37424963C>T | CA465003780 | GRHPR | c.202C>T (p.Leu68=) n.239C>T n.229C>T n.211C>T n.109+2130C>T n.259C>T c.83+2130C>T (n.83+2130C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) n.287C>T c.475C>T (p.Leu159=) n.490C>T n.261C>T n.138+2130C>T | |
| 9 | g.37424967_37424986del | CA2697557746 | GRHPR | c.206_214+11del n.243_251+11del n.233_241+11del n.215_223+11del n.109+2134_109+2153del n.263_271+11del c.83+2134_83+2153del (n.83+2134_83+2153del) c.-557_-549+11del n.291_299+11del c.479_487+11del n.494_502+11del n.265_273+11del n.138+2134_138+2153del | ClinVar |
| 9 | g.37424964T>A | CA373441719 | GRHPR | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.240T>A n.230T>A n.212T>A n.109+2131T>A n.260T>A c.83+2131T>A (n.83+2131T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) n.288T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) n.491T>A n.262T>A n.138+2131T>A | |
| 9 | g.37424964T>C | CA275885 | GRHPR | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.240T>C n.230T>C n.212T>C n.109+2131T>C n.260T>C c.83+2131T>C (n.83+2131T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) n.288T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.491T>C n.262T>C n.138+2131T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424964T>G | CA373441721 | GRHPR | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.240T>G n.230T>G n.212T>G n.109+2131T>G n.260T>G c.83+2131T>G (n.83+2131T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) n.288T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.491T>G n.262T>G n.138+2131T>G | |
| 9 | g.37424964T= | CA1846865024 | GRHPR | c.203T= (p.Leu68=) n.240T= n.230T= n.212T= n.109+2131T= n.260T= c.83+2131T= (n.83+2131T=) c.-560T= (n.-560T=) n.288T= c.476T= (p.Leu159=) n.491T= n.262T= n.138+2131T= | |
| 9 | g.37424965G>A | CA465003781 | GRHPR | c.204G>A (p.Leu68=) n.241G>A n.231G>A n.213G>A n.109+2132G>A n.261G>A c.83+2132G>A (n.83+2132G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.289G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.492G>A n.263G>A n.138+2132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424965G>C | CA465003782 | GRHPR | c.204G>C (p.Leu68=) n.241G>C n.231G>C n.213G>C n.109+2132G>C n.261G>C c.83+2132G>C (n.83+2132G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) n.289G>C c.477G>C (p.Leu159=) n.492G>C n.263G>C n.138+2132G>C | |
| 9 | g.37424965G= | CA1846865029 | GRHPR | c.204G= (p.Leu68=) n.241G= n.231G= n.213G= n.109+2132G= n.261G= c.83+2132G= (n.83+2132G=) c.-559G= (n.-559G=) n.289G= c.477G= (p.Leu159=) n.492G= n.263G= n.138+2132G= | |
| 9 | g.37424965G>T | CA465003783 | GRHPR | c.204G>T (p.Leu68=) n.241G>T n.231G>T n.213G>T n.109+2132G>T n.261G>T c.83+2132G>T (n.83+2132G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) n.289G>T c.477G>T (p.Leu159=) n.492G>T n.263G>T n.138+2132G>T | |
| 9 | g.37424966G>A | CA373441725 | GRHPR | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.242G>A n.232G>A n.214G>A n.109+2133G>A n.262G>A c.83+2133G>A (n.83+2133G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) n.290G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) n.493G>A n.264G>A n.138+2133G>A | |
| 9 | g.37424966G>C | CA373441723 | GRHPR | c.205G>C (p.Asp69His) n.242G>C n.232G>C n.214G>C n.109+2133G>C n.262G>C c.83+2133G>C (n.83+2133G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) n.290G>C c.478G>C (p.Asp160His) n.493G>C n.264G>C n.138+2133G>C | |
| 9 | g.37424966G= | CA1846865032 | GRHPR | c.205G= (p.Asp69=) n.242G= n.232G= n.214G= n.109+2133G= n.262G= c.83+2133G= (n.83+2133G=) c.-558G= (n.-558G=) n.290G= c.478G= (p.Asp160=) n.493G= n.264G= n.138+2133G= | |
| 9 | g.37424966G>T | CA373441724 | GRHPR | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.242G>T n.232G>T n.214G>T n.109+2133G>T n.262G>T c.83+2133G>T (n.83+2133G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) n.290G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.493G>T n.264G>T n.138+2133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37424967A>C | CA373441726 | GRHPR | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.243A>C n.233A>C n.215A>C n.109+2134A>C n.263A>C c.83+2134A>C (n.83+2134A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) n.291A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) n.494A>C n.265A>C n.138+2134A>C | |
| 9 | g.37424967A>G | CA373441727 | GRHPR | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.243A>G n.233A>G n.215A>G n.109+2134A>G n.263A>G c.83+2134A>G (n.83+2134A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) n.291A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) n.494A>G n.265A>G n.138+2134A>G | |
| 9 | g.37424967A>T | CA373441728 | GRHPR | c.206A>T (p.Asp69Val) n.243A>T n.233A>T n.215A>T n.109+2134A>T n.263A>T c.83+2134A>T (n.83+2134A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) n.291A>T c.479A>T (p.Asp160Val) n.494A>T n.265A>T n.138+2134A>T | |
| 9 | g.37424968T>A | CA373441729 | GRHPR | c.207T>A (p.Asp69Glu) n.244T>A n.234T>A n.216T>A n.109+2135T>A n.264T>A c.83+2135T>A (n.83+2135T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) n.292T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) n.495T>A n.266T>A n.138+2135T>A | |
| 9 | g.37424968T>C | CA465003784 | GRHPR | c.207T>C (p.Asp69=) n.244T>C n.234T>C n.216T>C n.109+2135T>C n.264T>C c.83+2135T>C (n.83+2135T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) n.292T>C c.480T>C (p.Asp160=) n.495T>C n.266T>C n.138+2135T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424968T>G | CA373441730 | GRHPR | c.207T>G (p.Asp69Glu) n.244T>G n.234T>G n.216T>G n.109+2135T>G n.264T>G c.83+2135T>G (n.83+2135T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) n.292T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) n.495T>G n.266T>G n.138+2135T>G | |
| 9 | g.37424968T= | CA1846865035 | GRHPR | c.207T= (p.Asp69=) n.244T= n.234T= n.216T= n.109+2135T= n.264T= c.83+2135T= (n.83+2135T=) c.-556T= (n.-556T=) n.292T= c.480T= (p.Asp160=) n.495T= n.266T= n.138+2135T= | |
| 9 | g.37424969G>A | CA373441731 | GRHPR | c.208G>A (p.Ala70Thr) n.245G>A n.235G>A n.217G>A n.109+2136G>A n.265G>A c.83+2136G>A (n.83+2136G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) n.293G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.496G>A n.267G>A n.138+2136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424969G>C | CA373441734 | GRHPR | c.208G>C (p.Ala70Pro) n.245G>C n.235G>C n.217G>C n.109+2136G>C n.265G>C c.83+2136G>C (n.83+2136G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) n.293G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.496G>C n.267G>C n.138+2136G>C | |
| 9 | g.37424969G= | CA1846865039 | GRHPR | c.208G= (p.Ala70=) n.245G= n.235G= n.217G= n.109+2136G= n.265G= c.83+2136G= (n.83+2136G=) c.-555G= (n.-555G=) n.293G= c.481G= (p.Ala161=) n.496G= n.267G= n.138+2136G= | |
| 9 | g.37424969G>T | CA373441733 | GRHPR | c.208G>T (p.Ala70Ser) n.245G>T n.235G>T n.217G>T n.109+2136G>T n.265G>T c.83+2136G>T (n.83+2136G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) n.293G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.496G>T n.267G>T n.138+2136G>T | |
| 9 | g.37424970C>A | CA373441736 | GRHPR | c.209C>A (p.Ala70Asp) n.246C>A n.236C>A n.218C>A n.109+2137C>A n.266C>A c.83+2137C>A (n.83+2137C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) n.294C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.497C>A n.268C>A n.138+2137C>A | |
| 9 | g.37424970C>G | CA373441738 | GRHPR | c.209C>G (p.Ala70Gly) n.246C>G n.236C>G n.218C>G n.109+2137C>G n.266C>G c.83+2137C>G (n.83+2137C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) n.294C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.497C>G n.268C>G n.138+2137C>G | |
| 9 | g.37424970C>T | CA373441739 | GRHPR | c.209C>T (p.Ala70Val) n.246C>T n.236C>T n.218C>T n.109+2137C>T n.266C>T c.83+2137C>T (n.83+2137C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) n.294C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.497C>T n.268C>T n.138+2137C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424971T>A | CA465003785 | GRHPR | c.210T>A (p.Ala70=) n.247T>A n.237T>A n.219T>A n.109+2138T>A n.267T>A c.83+2138T>A (n.83+2138T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) n.295T>A c.483T>A (p.Ala161=) n.498T>A n.269T>A n.138+2138T>A | |
| 9 | g.37424971T>C | CA465003786 | GRHPR | c.210T>C (p.Ala70=) n.247T>C n.237T>C n.219T>C n.109+2138T>C n.267T>C c.83+2138T>C (n.83+2138T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) n.295T>C c.483T>C (p.Ala161=) n.498T>C n.269T>C n.138+2138T>C | |
| 9 | g.37424971T>G | CA465003787 | GRHPR | c.210T>G (p.Ala70=) n.247T>G n.237T>G n.219T>G n.109+2138T>G n.267T>G c.83+2138T>G (n.83+2138T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) n.295T>G c.483T>G (p.Ala161=) n.498T>G n.269T>G n.138+2138T>G | |
| 9 | g.37424972G>A | CA373441741 | GRHPR | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.248G>A n.238G>A n.220G>A n.109+2139G>A n.268G>A c.83+2139G>A (n.83+2139G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) n.296G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.499G>A n.270G>A n.138+2139G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424972G>C | CA373441743 | GRHPR | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.248G>C n.238G>C n.220G>C n.109+2139G>C n.268G>C c.83+2139G>C (n.83+2139G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) n.296G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.499G>C n.270G>C n.138+2139G>C | |
| 9 | g.37424972G>T | CA373441745 | GRHPR | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.248G>T n.238G>T n.220G>T n.109+2139G>T n.268G>T c.83+2139G>T (n.83+2139G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.296G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.499G>T n.270G>T n.138+2139G>T | |
| 9 | g.37424973C>A | CA373441746 | GRHPR | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.249C>A n.239C>A n.221C>A n.109+2140C>A n.269C>A c.83+2140C>A (n.83+2140C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.297C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) n.500C>A n.271C>A n.138+2140C>A | |
| 9 | g.37424973C>G | CA373441748 | GRHPR | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.249C>G n.239C>G n.221C>G n.109+2140C>G n.269C>G c.83+2140C>G (n.83+2140C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) n.297C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.500C>G n.271C>G n.138+2140C>G | |
| 9 | g.37424973C>T | CA373441750 | GRHPR | c.212C>T (p.Ala71Val) n.249C>T n.239C>T n.221C>T n.109+2140C>T n.269C>T c.83+2140C>T (n.83+2140C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.297C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.500C>T n.271C>T n.138+2140C>T | |
| 9 | g.37424974A>C | CA465003788 | GRHPR | c.213A>C (p.Ala71=) n.250A>C n.240A>C n.222A>C n.109+2141A>C n.270A>C c.83+2141A>C (n.83+2141A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) n.298A>C c.486A>C (p.Ala162=) n.501A>C n.272A>C n.138+2141A>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424974A>G | CA465003789 | GRHPR | c.213A>G (p.Ala71=) n.250A>G n.240A>G n.222A>G n.109+2141A>G n.270A>G c.83+2141A>G (n.83+2141A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) n.298A>G c.486A>G (p.Ala162=) n.501A>G n.272A>G n.138+2141A>G | |
| 9 | g.37424974A>T | CA465003790 | GRHPR | c.213A>T (p.Ala71=) n.250A>T n.240A>T n.222A>T n.109+2141A>T n.270A>T c.83+2141A>T (n.83+2141A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) n.298A>T c.486A>T (p.Ala162=) n.501A>T n.272A>T n.138+2141A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424975G>A | CA373441752 | GRHPR | c.214G>A (p.Gly72Arg) n.251G>A n.241G>A n.223G>A n.109+2142G>A n.271G>A c.83+2142G>A (n.83+2142G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) n.299G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) n.502G>A n.273G>A n.138+2142G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.37424975G>C | CA373441753 | GRHPR | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.251G>C n.241G>C n.223G>C n.109+2142G>C n.271G>C c.83+2142G>C (n.83+2142G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) n.299G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.502G>C n.273G>C n.138+2142G>C | |
| 9 | g.37424975G>T | CA373441755 | GRHPR | c.214G>T (p.Gly72Trp) n.251G>T n.241G>T n.223G>T n.109+2142G>T n.271G>T c.83+2142G>T (n.83+2142G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) n.299G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) n.502G>T n.273G>T n.138+2142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424977_37425044del | CA2689952616 | GRHPR | c.214+2_214+69del n.251+2_251+69del n.241+2_241+69del n.223+2_223+69del n.109+2144_109+2211del n.271+2_271+69del c.83+2144_83+2211del (n.83+2144_83+2211del) c.-549+2_-549+69del n.299+2_299+69del c.487+2_487+69del n.502+2_502+69del n.273+2_273+69del n.138+2144_138+2211del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424976G>A | CA373441758 | GRHPR | c.214+1G>A (n.214+1G>A) n.251+1G>A n.241+1G>A n.223+1G>A n.109+2143G>A n.271+1G>A c.83+2143G>A (n.83+2143G>A) c.-549+1G>A (n.-549+1G>A) n.299+1G>A c.487+1G>A (n.487+1G>A) n.502+1G>A n.273+1G>A n.138+2143G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37424976G>C | CA373441762 | GRHPR | c.214+1G>C (n.214+1G>C) n.251+1G>C n.241+1G>C n.223+1G>C n.109+2143G>C n.271+1G>C c.83+2143G>C (n.83+2143G>C) c.-549+1G>C (n.-549+1G>C) n.299+1G>C c.487+1G>C (n.487+1G>C) n.502+1G>C n.273+1G>C n.138+2143G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37424976G= | CA1846865042 | GRHPR | c.214+1G= (n.214+1G=) n.251+1G= n.241+1G= n.223+1G= n.109+2143G= n.271+1G= c.83+2143G= (n.83+2143G=) c.-549+1G= (n.-549+1G=) n.299+1G= c.487+1G= (n.487+1G=) n.502+1G= n.273+1G= n.138+2143G= | |
| 9 | g.37424976G>T | CA373441760 | GRHPR | c.214+1G>T (n.214+1G>T) n.251+1G>T n.241+1G>T n.223+1G>T n.109+2143G>T n.271+1G>T c.83+2143G>T (n.83+2143G>T) c.-549+1G>T (n.-549+1G>T) n.299+1G>T c.487+1G>T (n.487+1G>T) n.502+1G>T n.273+1G>T n.138+2143G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424977T>A | CA373441763 | GRHPR | c.214+2T>A (n.214+2T>A) n.251+2T>A n.241+2T>A n.223+2T>A n.109+2144T>A n.271+2T>A c.83+2144T>A (n.83+2144T>A) c.-549+2T>A (n.-549+2T>A) n.299+2T>A c.487+2T>A (n.487+2T>A) n.502+2T>A n.273+2T>A n.138+2144T>A | |
| 9 | g.37424977T>C | CA373441765 | GRHPR | c.214+2T>C (n.214+2T>C) n.251+2T>C n.241+2T>C n.223+2T>C n.109+2144T>C n.271+2T>C c.83+2144T>C (n.83+2144T>C) c.-549+2T>C (n.-549+2T>C) n.299+2T>C c.487+2T>C (n.487+2T>C) n.502+2T>C n.273+2T>C n.138+2144T>C | |
| 9 | g.37424977T>G | CA16041324 | GRHPR | c.214+2T>G (n.214+2T>G) n.251+2T>G n.241+2T>G n.223+2T>G n.109+2144T>G n.271+2T>G c.83+2144T>G (n.83+2144T>G) c.-549+2T>G (n.-549+2T>G) n.299+2T>G c.487+2T>G (n.487+2T>G) n.502+2T>G n.273+2T>G n.138+2144T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37424977T= | CA1846865050 | GRHPR | c.214+2T= (n.214+2T=) n.251+2T= n.241+2T= n.223+2T= n.109+2144T= n.271+2T= c.83+2144T= (n.83+2144T=) c.-549+2T= (n.-549+2T=) n.299+2T= c.487+2T= (n.487+2T=) n.502+2T= n.273+2T= n.138+2144T= | |
| 9 | g.37424978G>A | CA587803552 | GRHPR | c.214+3G>A (n.214+3G>A) n.251+3G>A n.241+3G>A n.223+3G>A n.109+2145G>A n.271+3G>A c.83+2145G>A (n.83+2145G>A) c.-549+3G>A (n.-549+3G>A) n.299+3G>A c.487+3G>A (n.487+3G>A) n.502+3G>A n.273+3G>A n.138+2145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424978G= | CA1846865053 | GRHPR | c.214+3G= (n.214+3G=) n.251+3G= n.241+3G= n.223+3G= n.109+2145G= n.271+3G= c.83+2145G= (n.83+2145G=) c.-549+3G= (n.-549+3G=) n.299+3G= c.487+3G= (n.487+3G=) n.502+3G= n.273+3G= n.138+2145G= | |
| 9 | g.37424979C= | CA1846865055 | GRHPR | c.214+4C= (n.214+4C=) n.251+4C= n.241+4C= n.223+4C= n.109+2146C= n.271+4C= c.83+2146C= (n.83+2146C=) c.-549+4C= (n.-549+4C=) n.299+4C= c.487+4C= (n.487+4C=) n.502+4C= n.273+4C= n.138+2146C= | |
| 9 | g.37424979C>G | CA192887294 | GRHPR | c.214+4C>G (n.214+4C>G) n.251+4C>G n.241+4C>G n.223+4C>G n.109+2146C>G n.271+4C>G c.83+2146C>G (n.83+2146C>G) c.-549+4C>G (n.-549+4C>G) n.299+4C>G c.487+4C>G (n.487+4C>G) n.502+4C>G n.273+4C>G n.138+2146C>G | dbSNP |
| 9 | g.37424979C>T | CA2689952618 | GRHPR | c.214+4C>T (n.214+4C>T) n.251+4C>T n.241+4C>T n.223+4C>T n.109+2146C>T n.271+4C>T c.83+2146C>T (n.83+2146C>T) c.-549+4C>T (n.-549+4C>T) n.299+4C>T c.487+4C>T (n.487+4C>T) n.502+4C>T n.273+4C>T n.138+2146C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424980A= | CA1846865056 | GRHPR | c.214+5A= (n.214+5A=) n.251+5A= n.241+5A= n.223+5A= n.109+2147A= n.271+5A= c.83+2147A= (n.83+2147A=) c.-549+5A= (n.-549+5A=) n.299+5A= c.487+5A= (n.487+5A=) n.502+5A= n.273+5A= n.138+2147A= | |
| 9 | g.37424980A>C | CA2689952620 | GRHPR | c.214+5A>C (n.214+5A>C) n.251+5A>C n.241+5A>C n.223+5A>C n.109+2147A>C n.271+5A>C c.83+2147A>C (n.83+2147A>C) c.-549+5A>C (n.-549+5A>C) n.299+5A>C c.487+5A>C (n.487+5A>C) n.502+5A>C n.273+5A>C n.138+2147A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424980A>G | CA1846865057 | GRHPR | c.214+5A>G (n.214+5A>G) n.251+5A>G n.241+5A>G n.223+5A>G n.109+2147A>G n.271+5A>G c.83+2147A>G (n.83+2147A>G) c.-549+5A>G (n.-549+5A>G) n.299+5A>G c.487+5A>G (n.487+5A>G) n.502+5A>G n.273+5A>G n.138+2147A>G | dbSNP |
| 9 | g.37424982A>C | CA2579340527 | GRHPR | c.214+7A>C (n.214+7A>C) n.251+7A>C n.241+7A>C n.223+7A>C n.109+2149A>C n.271+7A>C c.83+2149A>C (n.83+2149A>C) c.-549+7A>C (n.-549+7A>C) n.299+7A>C c.487+7A>C (n.487+7A>C) n.502+7A>C n.273+7A>C n.138+2149A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37424982A>G | CA2689952621 | GRHPR | c.214+7A>G (n.214+7A>G) n.251+7A>G n.241+7A>G n.223+7A>G n.109+2149A>G n.271+7A>G c.83+2149A>G (n.83+2149A>G) c.-549+7A>G (n.-549+7A>G) n.299+7A>G c.487+7A>G (n.487+7A>G) n.502+7A>G n.273+7A>G n.138+2149A>G | gnomAD v4 |