Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.3736265_3736302del | CA973906781 | CREBBP | c.4561-89_4561-52del (n.4561-89_4561-52del) c.4447-89_4447-52del (n.4447-89_4447-52del) c.3196-89_3196-52del (n.3196-89_3196-52del) n.351-89_351-52del n.3384-89_3384-52del c.4516-89_4516-52del (n.4516-89_4516-52del) c.4144-89_4144-52del (n.4144-89_4144-52del) c.4300-89_4300-52del (n.4300-89_4300-52del) c.4507-89_4507-52del (n.4507-89_4507-52del) c.3808-89_3808-52del (n.3808-89_3808-52del) c.4555-89_4555-52del (n.4555-89_4555-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736272_3736309del | CA2631401197 | CREBBP | c.4561-102_4561-65del (n.4561-102_4561-65del) c.4447-102_4447-65del (n.4447-102_4447-65del) c.3196-102_3196-65del (n.3196-102_3196-65del) n.351-102_351-65del n.3384-102_3384-65del c.4516-102_4516-65del (n.4516-102_4516-65del) c.4144-102_4144-65del (n.4144-102_4144-65del) c.4300-102_4300-65del (n.4300-102_4300-65del) c.4507-102_4507-65del (n.4507-102_4507-65del) c.3808-102_3808-65del (n.3808-102_3808-65del) c.4555-102_4555-65del (n.4555-102_4555-65del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736292_3736329del | CA2631401209 | CREBBP | c.4561-119_4561-82del (n.4561-119_4561-82del) c.4447-119_4447-82del (n.4447-119_4447-82del) c.3196-119_3196-82del (n.3196-119_3196-82del) n.351-119_351-82del n.3384-119_3384-82del c.4516-119_4516-82del (n.4516-119_4516-82del) c.4144-119_4144-82del (n.4144-119_4144-82del) c.4300-119_4300-82del (n.4300-119_4300-82del) c.4507-119_4507-82del (n.4507-119_4507-82del) c.3808-119_3808-82del (n.3808-119_3808-82del) c.4555-119_4555-82del (n.4555-119_4555-82del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736294_3736331dup | CA973906809 | CREBBP | c.4561-127_4561-90dup (n.4561-127_4561-90dup) c.4447-127_4447-90dup (n.4447-127_4447-90dup) c.3196-127_3196-90dup (n.3196-127_3196-90dup) n.351-127_351-90dup n.3384-127_3384-90dup c.4516-127_4516-90dup (n.4516-127_4516-90dup) c.4144-127_4144-90dup (n.4144-127_4144-90dup) c.4300-127_4300-90dup (n.4300-127_4300-90dup) c.4507-127_4507-90dup (n.4507-127_4507-90dup) c.3808-127_3808-90dup (n.3808-127_3808-90dup) c.4555-127_4555-90dup (n.4555-127_4555-90dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736298_3736374del | CA2631401218 | CREBBP | c.4561-166_4561-90del (n.4561-166_4561-90del) c.4447-166_4447-90del (n.4447-166_4447-90del) c.3196-166_3196-90del (n.3196-166_3196-90del) n.351-166_351-90del n.3384-166_3384-90del c.4516-166_4516-90del (n.4516-166_4516-90del) c.4144-166_4144-90del (n.4144-166_4144-90del) c.4300-166_4300-90del (n.4300-166_4300-90del) c.4507-166_4507-90del (n.4507-166_4507-90del) c.3808-166_3808-90del (n.3808-166_3808-90del) c.4555-166_4555-90del (n.4555-166_4555-90del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736294A>C | CA2631401219 | CREBBP | c.4561-91T>G (n.4561-91T>G) c.4447-91T>G (n.4447-91T>G) c.3196-91T>G (n.3196-91T>G) n.351-91T>G n.3384-91T>G c.4516-91T>G (n.4516-91T>G) c.4144-91T>G (n.4144-91T>G) c.4300-91T>G (n.4300-91T>G) c.4507-91T>G (n.4507-91T>G) c.3808-91T>G (n.3808-91T>G) c.4555-91T>G (n.4555-91T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736295C>A | CA2631401220 | CREBBP | c.4561-92G>T (n.4561-92G>T) c.4447-92G>T (n.4447-92G>T) c.3196-92G>T (n.3196-92G>T) n.351-92G>T n.3384-92G>T c.4516-92G>T (n.4516-92G>T) c.4144-92G>T (n.4144-92G>T) c.4300-92G>T (n.4300-92G>T) c.4507-92G>T (n.4507-92G>T) c.3808-92G>T (n.3808-92G>T) c.4555-92G>T (n.4555-92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736295C>G | CA2731849143 | CREBBP | c.4561-92G>C (n.4561-92G>C) c.4447-92G>C (n.4447-92G>C) c.3196-92G>C (n.3196-92G>C) n.351-92G>C n.3384-92G>C c.4516-92G>C (n.4516-92G>C) c.4144-92G>C (n.4144-92G>C) c.4300-92G>C (n.4300-92G>C) c.4507-92G>C (n.4507-92G>C) c.3808-92G>C (n.3808-92G>C) c.4555-92G>C (n.4555-92G>C) | dbSNP |
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16 | g.3736298T>C | CA720724953 | CREBBP | c.4561-95A>G (n.4561-95A>G) c.4447-95A>G (n.4447-95A>G) c.3196-95A>G (n.3196-95A>G) n.351-95A>G n.3384-95A>G c.4516-95A>G (n.4516-95A>G) c.4144-95A>G (n.4144-95A>G) c.4300-95A>G (n.4300-95A>G) c.4507-95A>G (n.4507-95A>G) c.3808-95A>G (n.3808-95A>G) c.4555-95A>G (n.4555-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736298T= | CA2202936073 | CREBBP | c.4561-95A= (n.4561-95A=) c.4447-95A= (n.4447-95A=) c.3196-95A= (n.3196-95A=) n.351-95A= n.3384-95A= c.4516-95A= (n.4516-95A=) c.4144-95A= (n.4144-95A=) c.4300-95A= (n.4300-95A=) c.4507-95A= (n.4507-95A=) c.3808-95A= (n.3808-95A=) c.4555-95A= (n.4555-95A=) | |
16 | g.3736299G>A | CA2631401221 | CREBBP | c.4561-96C>T (n.4561-96C>T) c.4447-96C>T (n.4447-96C>T) c.3196-96C>T (n.3196-96C>T) n.351-96C>T n.3384-96C>T c.4516-96C>T (n.4516-96C>T) c.4144-96C>T (n.4144-96C>T) c.4300-96C>T (n.4300-96C>T) c.4507-96C>T (n.4507-96C>T) c.3808-96C>T (n.3808-96C>T) c.4555-96C>T (n.4555-96C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736299G>T | CA2575893898 | CREBBP | c.4561-96C>A (n.4561-96C>A) c.4447-96C>A (n.4447-96C>A) c.3196-96C>A (n.3196-96C>A) n.351-96C>A n.3384-96C>A c.4516-96C>A (n.4516-96C>A) c.4144-96C>A (n.4144-96C>A) c.4300-96C>A (n.4300-96C>A) c.4507-96C>A (n.4507-96C>A) c.3808-96C>A (n.3808-96C>A) c.4555-96C>A (n.4555-96C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736300G>A | CA620714611 | CREBBP | c.4561-97C>T (n.4561-97C>T) c.4447-97C>T (n.4447-97C>T) c.3196-97C>T (n.3196-97C>T) n.351-97C>T n.3384-97C>T c.4516-97C>T (n.4516-97C>T) c.4144-97C>T (n.4144-97C>T) c.4300-97C>T (n.4300-97C>T) c.4507-97C>T (n.4507-97C>T) c.3808-97C>T (n.3808-97C>T) c.4555-97C>T (n.4555-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736300G>C | CA2631401222 | CREBBP | c.4561-97C>G (n.4561-97C>G) c.4447-97C>G (n.4447-97C>G) c.3196-97C>G (n.3196-97C>G) n.351-97C>G n.3384-97C>G c.4516-97C>G (n.4516-97C>G) c.4144-97C>G (n.4144-97C>G) c.4300-97C>G (n.4300-97C>G) c.4507-97C>G (n.4507-97C>G) c.3808-97C>G (n.3808-97C>G) c.4555-97C>G (n.4555-97C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736300G= | CA2202936075 | CREBBP | c.4561-97C= (n.4561-97C=) c.4447-97C= (n.4447-97C=) c.3196-97C= (n.3196-97C=) n.351-97C= n.3384-97C= c.4516-97C= (n.4516-97C=) c.4144-97C= (n.4144-97C=) c.4300-97C= (n.4300-97C=) c.4507-97C= (n.4507-97C=) c.3808-97C= (n.3808-97C=) c.4555-97C= (n.4555-97C=) | |
16 | g.3736300G>T | CA2631401223 | CREBBP | c.4561-97C>A (n.4561-97C>A) c.4447-97C>A (n.4447-97C>A) c.3196-97C>A (n.3196-97C>A) n.351-97C>A n.3384-97C>A c.4516-97C>A (n.4516-97C>A) c.4144-97C>A (n.4144-97C>A) c.4300-97C>A (n.4300-97C>A) c.4507-97C>A (n.4507-97C>A) c.3808-97C>A (n.3808-97C>A) c.4555-97C>A (n.4555-97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736301T>A | CA2631401224 | CREBBP | c.4561-98A>T (n.4561-98A>T) c.4447-98A>T (n.4447-98A>T) c.3196-98A>T (n.3196-98A>T) n.351-98A>T n.3384-98A>T c.4516-98A>T (n.4516-98A>T) c.4144-98A>T (n.4144-98A>T) c.4300-98A>T (n.4300-98A>T) c.4507-98A>T (n.4507-98A>T) c.3808-98A>T (n.3808-98A>T) c.4555-98A>T (n.4555-98A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736301T>C | CA2830557050 | CREBBP | c.4561-98A>G (n.4561-98A>G) c.4447-98A>G (n.4447-98A>G) c.3196-98A>G (n.3196-98A>G) n.351-98A>G n.3384-98A>G c.4516-98A>G (n.4516-98A>G) c.4144-98A>G (n.4144-98A>G) c.4300-98A>G (n.4300-98A>G) c.4507-98A>G (n.4507-98A>G) c.3808-98A>G (n.3808-98A>G) c.4555-98A>G (n.4555-98A>G) | |
16 | g.3736302G>A | CA2575893899 | CREBBP | c.4561-99C>T (n.4561-99C>T) c.4447-99C>T (n.4447-99C>T) c.3196-99C>T (n.3196-99C>T) n.351-99C>T n.3384-99C>T c.4516-99C>T (n.4516-99C>T) c.4144-99C>T (n.4144-99C>T) c.4300-99C>T (n.4300-99C>T) c.4507-99C>T (n.4507-99C>T) c.3808-99C>T (n.3808-99C>T) c.4555-99C>T (n.4555-99C>T) | |
16 | g.3736302G= | CA2202936077 | CREBBP | c.4561-99C= (n.4561-99C=) c.4447-99C= (n.4447-99C=) c.3196-99C= (n.3196-99C=) n.351-99C= n.3384-99C= c.4516-99C= (n.4516-99C=) c.4144-99C= (n.4144-99C=) c.4300-99C= (n.4300-99C=) c.4507-99C= (n.4507-99C=) c.3808-99C= (n.3808-99C=) c.4555-99C= (n.4555-99C=) | |
16 | g.3736302G>T | CA2202936078 | CREBBP | c.4561-99C>A (n.4561-99C>A) c.4447-99C>A (n.4447-99C>A) c.3196-99C>A (n.3196-99C>A) n.351-99C>A n.3384-99C>A c.4516-99C>A (n.4516-99C>A) c.4144-99C>A (n.4144-99C>A) c.4300-99C>A (n.4300-99C>A) c.4507-99C>A (n.4507-99C>A) c.3808-99C>A (n.3808-99C>A) c.4555-99C>A (n.4555-99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736302_3736303insAG | CA2631401225 | CREBBP | c.4561-99_4561-98insTC (n.4561-99_4561-98insTC) c.4447-99_4447-98insTC (n.4447-99_4447-98insTC) c.3196-99_3196-98insTC (n.3196-99_3196-98insTC) n.351-99_351-98insTC n.3384-99_3384-98insTC c.4516-99_4516-98insTC (n.4516-99_4516-98insTC) c.4144-99_4144-98insTC (n.4144-99_4144-98insTC) c.4300-99_4300-98insTC (n.4300-99_4300-98insTC) c.4507-99_4507-98insTC (n.4507-99_4507-98insTC) c.3808-99_3808-98insTC (n.3808-99_3808-98insTC) c.4555-99_4555-98insTC (n.4555-99_4555-98insTC) | gnomAD v4 |
16 | g.3736303T>A | CA2575893900 | CREBBP | c.4561-100A>T (n.4561-100A>T) c.4447-100A>T (n.4447-100A>T) c.3196-100A>T (n.3196-100A>T) n.351-100A>T n.3384-100A>T c.4516-100A>T (n.4516-100A>T) c.4144-100A>T (n.4144-100A>T) c.4300-100A>T (n.4300-100A>T) c.4507-100A>T (n.4507-100A>T) c.3808-100A>T (n.3808-100A>T) c.4555-100A>T (n.4555-100A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736303T>C | CA2631401227 | CREBBP | c.4561-100A>G (n.4561-100A>G) c.4447-100A>G (n.4447-100A>G) c.3196-100A>G (n.3196-100A>G) n.351-100A>G n.3384-100A>G c.4516-100A>G (n.4516-100A>G) c.4144-100A>G (n.4144-100A>G) c.4300-100A>G (n.4300-100A>G) c.4507-100A>G (n.4507-100A>G) c.3808-100A>G (n.3808-100A>G) c.4555-100A>G (n.4555-100A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736303T>G | CA2631401226 | CREBBP | c.4561-100A>C (n.4561-100A>C) c.4447-100A>C (n.4447-100A>C) c.3196-100A>C (n.3196-100A>C) n.351-100A>C n.3384-100A>C c.4516-100A>C (n.4516-100A>C) c.4144-100A>C (n.4144-100A>C) c.4300-100A>C (n.4300-100A>C) c.4507-100A>C (n.4507-100A>C) c.3808-100A>C (n.3808-100A>C) c.4555-100A>C (n.4555-100A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736304G>A | CA2202936081 | CREBBP | c.4561-101C>T (n.4561-101C>T) c.4447-101C>T (n.4447-101C>T) c.3196-101C>T (n.3196-101C>T) n.351-101C>T n.3384-101C>T c.4516-101C>T (n.4516-101C>T) c.4144-101C>T (n.4144-101C>T) c.4300-101C>T (n.4300-101C>T) c.4507-101C>T (n.4507-101C>T) c.3808-101C>T (n.3808-101C>T) c.4555-101C>T (n.4555-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736304G= | CA2202936080 | CREBBP | c.4561-101C= (n.4561-101C=) c.4447-101C= (n.4447-101C=) c.3196-101C= (n.3196-101C=) n.351-101C= n.3384-101C= c.4516-101C= (n.4516-101C=) c.4144-101C= (n.4144-101C=) c.4300-101C= (n.4300-101C=) c.4507-101C= (n.4507-101C=) c.3808-101C= (n.3808-101C=) c.4555-101C= (n.4555-101C=) | |
16 | g.3736304G>T | CA2631401230 | CREBBP | c.4561-101C>A (n.4561-101C>A) c.4447-101C>A (n.4447-101C>A) c.3196-101C>A (n.3196-101C>A) n.351-101C>A n.3384-101C>A c.4516-101C>A (n.4516-101C>A) c.4144-101C>A (n.4144-101C>A) c.4300-101C>A (n.4300-101C>A) c.4507-101C>A (n.4507-101C>A) c.3808-101C>A (n.3808-101C>A) c.4555-101C>A (n.4555-101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736305dup | CA2631401228 | CREBBP | c.4561-101dup (n.4561-101dup) c.4447-101dup (n.4447-101dup) c.3196-101dup (n.3196-101dup) n.351-101dup n.3384-101dup c.4516-101dup (n.4516-101dup) c.4144-101dup (n.4144-101dup) c.4300-101dup (n.4300-101dup) c.4507-101dup (n.4507-101dup) c.3808-101dup (n.3808-101dup) c.4555-101dup (n.4555-101dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3736305del | CA2631401229 | CREBBP | c.4561-101del (n.4561-101del) c.4447-101del (n.4447-101del) c.3196-101del (n.3196-101del) n.351-101del n.3384-101del c.4516-101del (n.4516-101del) c.4144-101del (n.4144-101del) c.4300-101del (n.4300-101del) c.4507-101del (n.4507-101del) c.3808-101del (n.3808-101del) c.4555-101del (n.4555-101del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736304_3736343delinsGGCAGAGTCCCATGCATGTGTGCCCCCCCACCACAGTGCA | CA2202936082 | CREBBP | c.4561-140_4561-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC (n.4561-140_4561-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC) c.4447-140_4447-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC (n.4447-140_4447-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC) c.3196-140_3196-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC (n.3196-140_3196-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC) n.351-140_351-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC n.3384-140_3384-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC c.4516-140_4516-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC (n.4516-140_4516-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC) c.4144-140_4144-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC (n.4144-140_4144-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC) c.4300-140_4300-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC (n.4300-140_4300-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC) c.4507-140_4507-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC (n.4507-140_4507-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC) c.3808-140_3808-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC (n.3808-140_3808-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC) c.4555-140_4555-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC (n.4555-140_4555-101delinsTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGCATGGGACTCTGCC) | |
16 | g.3736305G>A | CA2202936085 | CREBBP | c.4561-102C>T (n.4561-102C>T) c.4447-102C>T (n.4447-102C>T) c.3196-102C>T (n.3196-102C>T) n.351-102C>T n.3384-102C>T c.4516-102C>T (n.4516-102C>T) c.4144-102C>T (n.4144-102C>T) c.4300-102C>T (n.4300-102C>T) c.4507-102C>T (n.4507-102C>T) c.3808-102C>T (n.3808-102C>T) c.4555-102C>T (n.4555-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736305G= | CA2202936083 | CREBBP | c.4561-102C= (n.4561-102C=) c.4447-102C= (n.4447-102C=) c.3196-102C= (n.3196-102C=) n.351-102C= n.3384-102C= c.4516-102C= (n.4516-102C=) c.4144-102C= (n.4144-102C=) c.4300-102C= (n.4300-102C=) c.4507-102C= (n.4507-102C=) c.3808-102C= (n.3808-102C=) c.4555-102C= (n.4555-102C=) | |
16 | g.3736305G>T | CA2631401231 | CREBBP | c.4561-102C>A (n.4561-102C>A) c.4447-102C>A (n.4447-102C>A) c.3196-102C>A (n.3196-102C>A) n.351-102C>A n.3384-102C>A c.4516-102C>A (n.4516-102C>A) c.4144-102C>A (n.4144-102C>A) c.4300-102C>A (n.4300-102C>A) c.4507-102C>A (n.4507-102C>A) c.3808-102C>A (n.3808-102C>A) c.4555-102C>A (n.4555-102C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736310_3736348del | CA973906811 | CREBBP | c.4561-140_4561-102del (n.4561-140_4561-102del) c.4447-140_4447-102del (n.4447-140_4447-102del) c.3196-140_3196-102del (n.3196-140_3196-102del) n.351-140_351-102del n.3384-140_3384-102del c.4516-140_4516-102del (n.4516-140_4516-102del) c.4144-140_4144-102del (n.4144-140_4144-102del) c.4300-140_4300-102del (n.4300-140_4300-102del) c.4507-140_4507-102del (n.4507-140_4507-102del) c.3808-140_3808-102del (n.3808-140_3808-102del) c.4555-140_4555-102del (n.4555-140_4555-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736306C>A | CA2631401232 | CREBBP | c.4561-103G>T (n.4561-103G>T) c.4447-103G>T (n.4447-103G>T) c.3196-103G>T (n.3196-103G>T) n.351-103G>T n.3384-103G>T c.4516-103G>T (n.4516-103G>T) c.4144-103G>T (n.4144-103G>T) c.4300-103G>T (n.4300-103G>T) c.4507-103G>T (n.4507-103G>T) c.3808-103G>T (n.3808-103G>T) c.4555-103G>T (n.4555-103G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736306C>G | CA2631401233 | CREBBP | c.4561-103G>C (n.4561-103G>C) c.4447-103G>C (n.4447-103G>C) c.3196-103G>C (n.3196-103G>C) n.351-103G>C n.3384-103G>C c.4516-103G>C (n.4516-103G>C) c.4144-103G>C (n.4144-103G>C) c.4300-103G>C (n.4300-103G>C) c.4507-103G>C (n.4507-103G>C) c.3808-103G>C (n.3808-103G>C) c.4555-103G>C (n.4555-103G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736306_3736308delinsCAG | CA2202936087 | CREBBP | c.4561-105_4561-103delinsCTG (n.4561-105_4561-103delinsCTG) c.4447-105_4447-103delinsCTG (n.4447-105_4447-103delinsCTG) c.3196-105_3196-103delinsCTG (n.3196-105_3196-103delinsCTG) n.351-105_351-103delinsCTG n.3384-105_3384-103delinsCTG c.4516-105_4516-103delinsCTG (n.4516-105_4516-103delinsCTG) c.4144-105_4144-103delinsCTG (n.4144-105_4144-103delinsCTG) c.4300-105_4300-103delinsCTG (n.4300-105_4300-103delinsCTG) c.4507-105_4507-103delinsCTG (n.4507-105_4507-103delinsCTG) c.3808-105_3808-103delinsCTG (n.3808-105_3808-103delinsCTG) c.4555-105_4555-103delinsCTG (n.4555-105_4555-103delinsCTG) | |
16 | g.3736307A= | CA2202936091 | CREBBP | c.4561-104T= (n.4561-104T=) c.4447-104T= (n.4447-104T=) c.3196-104T= (n.3196-104T=) n.351-104T= n.3384-104T= c.4516-104T= (n.4516-104T=) c.4144-104T= (n.4144-104T=) c.4300-104T= (n.4300-104T=) c.4507-104T= (n.4507-104T=) c.3808-104T= (n.3808-104T=) c.4555-104T= (n.4555-104T=) | |
16 | g.3736307A>G | CA2202936090 | CREBBP | c.4561-104T>C (n.4561-104T>C) c.4447-104T>C (n.4447-104T>C) c.3196-104T>C (n.3196-104T>C) n.351-104T>C n.3384-104T>C c.4516-104T>C (n.4516-104T>C) c.4144-104T>C (n.4144-104T>C) c.4300-104T>C (n.4300-104T>C) c.4507-104T>C (n.4507-104T>C) c.3808-104T>C (n.3808-104T>C) c.4555-104T>C (n.4555-104T>C) | dbSNP |
16 | g.3736307dup | CA2631401234 | CREBBP | c.4561-104dup (n.4561-104dup) c.4447-104dup (n.4447-104dup) c.3196-104dup (n.3196-104dup) n.351-104dup n.3384-104dup c.4516-104dup (n.4516-104dup) c.4144-104dup (n.4144-104dup) c.4300-104dup (n.4300-104dup) c.4507-104dup (n.4507-104dup) c.3808-104dup (n.3808-104dup) c.4555-104dup (n.4555-104dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3736309_3736310del | CA620714612 | CREBBP | c.4561-105_4561-104del (n.4561-105_4561-104del) c.4447-105_4447-104del (n.4447-105_4447-104del) c.3196-105_3196-104del (n.3196-105_3196-104del) n.351-105_351-104del n.3384-105_3384-104del c.4516-105_4516-104del (n.4516-105_4516-104del) c.4144-105_4144-104del (n.4144-105_4144-104del) c.4300-105_4300-104del (n.4300-105_4300-104del) c.4507-105_4507-104del (n.4507-105_4507-104del) c.3808-105_3808-104del (n.3808-105_3808-104del) c.4555-105_4555-104del (n.4555-105_4555-104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736308G>C | CA2631401235 | CREBBP | c.4561-105C>G (n.4561-105C>G) c.4447-105C>G (n.4447-105C>G) c.3196-105C>G (n.3196-105C>G) n.351-105C>G n.3384-105C>G c.4516-105C>G (n.4516-105C>G) c.4144-105C>G (n.4144-105C>G) c.4300-105C>G (n.4300-105C>G) c.4507-105C>G (n.4507-105C>G) c.3808-105C>G (n.3808-105C>G) c.4555-105C>G (n.4555-105C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736310G>A | CA2631401237 | CREBBP | c.4561-107C>T (n.4561-107C>T) c.4447-107C>T (n.4447-107C>T) c.3196-107C>T (n.3196-107C>T) n.351-107C>T n.3384-107C>T c.4516-107C>T (n.4516-107C>T) c.4144-107C>T (n.4144-107C>T) c.4300-107C>T (n.4300-107C>T) c.4507-107C>T (n.4507-107C>T) c.3808-107C>T (n.3808-107C>T) c.4555-107C>T (n.4555-107C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736310G>C | CA276979731 | CREBBP | c.4561-107C>G (n.4561-107C>G) c.4447-107C>G (n.4447-107C>G) c.3196-107C>G (n.3196-107C>G) n.351-107C>G n.3384-107C>G c.4516-107C>G (n.4516-107C>G) c.4144-107C>G (n.4144-107C>G) c.4300-107C>G (n.4300-107C>G) c.4507-107C>G (n.4507-107C>G) c.3808-107C>G (n.3808-107C>G) c.4555-107C>G (n.4555-107C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736310G= | CA2202936093 | CREBBP | c.4561-107C= (n.4561-107C=) c.4447-107C= (n.4447-107C=) c.3196-107C= (n.3196-107C=) n.351-107C= n.3384-107C= c.4516-107C= (n.4516-107C=) c.4144-107C= (n.4144-107C=) c.4300-107C= (n.4300-107C=) c.4507-107C= (n.4507-107C=) c.3808-107C= (n.3808-107C=) c.4555-107C= (n.4555-107C=) | |
16 | g.3736310G>T | CA2631401236 | CREBBP | c.4561-107C>A (n.4561-107C>A) c.4447-107C>A (n.4447-107C>A) c.3196-107C>A (n.3196-107C>A) n.351-107C>A n.3384-107C>A c.4516-107C>A (n.4516-107C>A) c.4144-107C>A (n.4144-107C>A) c.4300-107C>A (n.4300-107C>A) c.4507-107C>A (n.4507-107C>A) c.3808-107C>A (n.3808-107C>A) c.4555-107C>A (n.4555-107C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736311T>A | CA2631401238 | CREBBP | c.4561-108A>T (n.4561-108A>T) c.4447-108A>T (n.4447-108A>T) c.3196-108A>T (n.3196-108A>T) n.351-108A>T n.3384-108A>T c.4516-108A>T (n.4516-108A>T) c.4144-108A>T (n.4144-108A>T) c.4300-108A>T (n.4300-108A>T) c.4507-108A>T (n.4507-108A>T) c.3808-108A>T (n.3808-108A>T) c.4555-108A>T (n.4555-108A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736311T>C | CA276979753 | CREBBP | c.4561-108A>G (n.4561-108A>G) c.4447-108A>G (n.4447-108A>G) c.3196-108A>G (n.3196-108A>G) n.351-108A>G n.3384-108A>G c.4516-108A>G (n.4516-108A>G) c.4144-108A>G (n.4144-108A>G) c.4300-108A>G (n.4300-108A>G) c.4507-108A>G (n.4507-108A>G) c.3808-108A>G (n.3808-108A>G) c.4555-108A>G (n.4555-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736311T>G | CA276979733 | CREBBP | c.4561-108A>C (n.4561-108A>C) c.4447-108A>C (n.4447-108A>C) c.3196-108A>C (n.3196-108A>C) n.351-108A>C n.3384-108A>C c.4516-108A>C (n.4516-108A>C) c.4144-108A>C (n.4144-108A>C) c.4300-108A>C (n.4300-108A>C) c.4507-108A>C (n.4507-108A>C) c.3808-108A>C (n.3808-108A>C) c.4555-108A>C (n.4555-108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736311T= | CA2202936095 | CREBBP | c.4561-108A= (n.4561-108A=) c.4447-108A= (n.4447-108A=) c.3196-108A= (n.3196-108A=) n.351-108A= n.3384-108A= c.4516-108A= (n.4516-108A=) c.4144-108A= (n.4144-108A=) c.4300-108A= (n.4300-108A=) c.4507-108A= (n.4507-108A=) c.3808-108A= (n.3808-108A=) c.4555-108A= (n.4555-108A=) | |
16 | g.3736312C>A | CA2202936098 | CREBBP | c.4561-109G>T (n.4561-109G>T) c.4447-109G>T (n.4447-109G>T) c.3196-109G>T (n.3196-109G>T) n.351-109G>T n.3384-109G>T c.4516-109G>T (n.4516-109G>T) c.4144-109G>T (n.4144-109G>T) c.4300-109G>T (n.4300-109G>T) c.4507-109G>T (n.4507-109G>T) c.3808-109G>T (n.3808-109G>T) c.4555-109G>T (n.4555-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736312C= | CA2202936097 | CREBBP | c.4561-109G= (n.4561-109G=) c.4447-109G= (n.4447-109G=) c.3196-109G= (n.3196-109G=) n.351-109G= n.3384-109G= c.4516-109G= (n.4516-109G=) c.4144-109G= (n.4144-109G=) c.4300-109G= (n.4300-109G=) c.4507-109G= (n.4507-109G=) c.3808-109G= (n.3808-109G=) c.4555-109G= (n.4555-109G=) | |
16 | g.3736312C>T | CA2202936099 | CREBBP | c.4561-109G>A (n.4561-109G>A) c.4447-109G>A (n.4447-109G>A) c.3196-109G>A (n.3196-109G>A) n.351-109G>A n.3384-109G>A c.4516-109G>A (n.4516-109G>A) c.4144-109G>A (n.4144-109G>A) c.4300-109G>A (n.4300-109G>A) c.4507-109G>A (n.4507-109G>A) c.3808-109G>A (n.3808-109G>A) c.4555-109G>A (n.4555-109G>A) | dbSNP |
16 | g.3736316_3736354del | CA2631401239 | CREBBP | c.4561-147_4561-109del (n.4561-147_4561-109del) c.4447-147_4447-109del (n.4447-147_4447-109del) c.3196-147_3196-109del (n.3196-147_3196-109del) n.351-147_351-109del n.3384-147_3384-109del c.4516-147_4516-109del (n.4516-147_4516-109del) c.4144-147_4144-109del (n.4144-147_4144-109del) c.4300-147_4300-109del (n.4300-147_4300-109del) c.4507-147_4507-109del (n.4507-147_4507-109del) c.3808-147_3808-109del (n.3808-147_3808-109del) c.4555-147_4555-109del (n.4555-147_4555-109del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736313C>A | CA2631401240 | CREBBP | c.4561-110G>T (n.4561-110G>T) c.4447-110G>T (n.4447-110G>T) c.3196-110G>T (n.3196-110G>T) n.351-110G>T n.3384-110G>T c.4516-110G>T (n.4516-110G>T) c.4144-110G>T (n.4144-110G>T) c.4300-110G>T (n.4300-110G>T) c.4507-110G>T (n.4507-110G>T) c.3808-110G>T (n.3808-110G>T) c.4555-110G>T (n.4555-110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736313C= | CA2202936100 | CREBBP | c.4561-110G= (n.4561-110G=) c.4447-110G= (n.4447-110G=) c.3196-110G= (n.3196-110G=) n.351-110G= n.3384-110G= c.4516-110G= (n.4516-110G=) c.4144-110G= (n.4144-110G=) c.4300-110G= (n.4300-110G=) c.4507-110G= (n.4507-110G=) c.3808-110G= (n.3808-110G=) c.4555-110G= (n.4555-110G=) | |
16 | g.3736313C>T | CA720724964 | CREBBP | c.4561-110G>A (n.4561-110G>A) c.4447-110G>A (n.4447-110G>A) c.3196-110G>A (n.3196-110G>A) n.351-110G>A n.3384-110G>A c.4516-110G>A (n.4516-110G>A) c.4144-110G>A (n.4144-110G>A) c.4300-110G>A (n.4300-110G>A) c.4507-110G>A (n.4507-110G>A) c.3808-110G>A (n.3808-110G>A) c.4555-110G>A (n.4555-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736314C>A | CA2631401241 | CREBBP | c.4561-111G>T (n.4561-111G>T) c.4447-111G>T (n.4447-111G>T) c.3196-111G>T (n.3196-111G>T) n.351-111G>T n.3384-111G>T c.4516-111G>T (n.4516-111G>T) c.4144-111G>T (n.4144-111G>T) c.4300-111G>T (n.4300-111G>T) c.4507-111G>T (n.4507-111G>T) c.3808-111G>T (n.3808-111G>T) c.4555-111G>T (n.4555-111G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736315_3736316dup | CA2631401242 | CREBBP | c.4561-113_4561-112dup (n.4561-113_4561-112dup) c.4447-113_4447-112dup (n.4447-113_4447-112dup) c.3196-113_3196-112dup (n.3196-113_3196-112dup) n.351-113_351-112dup n.3384-113_3384-112dup c.4516-113_4516-112dup (n.4516-113_4516-112dup) c.4144-113_4144-112dup (n.4144-113_4144-112dup) c.4300-113_4300-112dup (n.4300-113_4300-112dup) c.4507-113_4507-112dup (n.4507-113_4507-112dup) c.3808-113_3808-112dup (n.3808-113_3808-112dup) c.4555-113_4555-112dup (n.4555-113_4555-112dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3736316T>C | CA2631401244 | CREBBP | c.4561-113A>G (n.4561-113A>G) c.4447-113A>G (n.4447-113A>G) c.3196-113A>G (n.3196-113A>G) n.351-113A>G n.3384-113A>G c.4516-113A>G (n.4516-113A>G) c.4144-113A>G (n.4144-113A>G) c.4300-113A>G (n.4300-113A>G) c.4507-113A>G (n.4507-113A>G) c.3808-113A>G (n.3808-113A>G) c.4555-113A>G (n.4555-113A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736316_3736317del | CA2631401243 | CREBBP | c.4561-114_4561-113del (n.4561-114_4561-113del) c.4447-114_4447-113del (n.4447-114_4447-113del) c.3196-114_3196-113del (n.3196-114_3196-113del) n.351-114_351-113del n.3384-114_3384-113del c.4516-114_4516-113del (n.4516-114_4516-113del) c.4144-114_4144-113del (n.4144-114_4144-113del) c.4300-114_4300-113del (n.4300-114_4300-113del) c.4507-114_4507-113del (n.4507-114_4507-113del) c.3808-114_3808-113del (n.3808-114_3808-113del) c.4555-114_4555-113del (n.4555-114_4555-113del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736317G>A | CA2631401245 | CREBBP | c.4561-114C>T (n.4561-114C>T) c.4447-114C>T (n.4447-114C>T) c.3196-114C>T (n.3196-114C>T) n.351-114C>T n.3384-114C>T c.4516-114C>T (n.4516-114C>T) c.4144-114C>T (n.4144-114C>T) c.4300-114C>T (n.4300-114C>T) c.4507-114C>T (n.4507-114C>T) c.3808-114C>T (n.3808-114C>T) c.4555-114C>T (n.4555-114C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736317G>T | CA2631401246 | CREBBP | c.4561-114C>A (n.4561-114C>A) c.4447-114C>A (n.4447-114C>A) c.3196-114C>A (n.3196-114C>A) n.351-114C>A n.3384-114C>A c.4516-114C>A (n.4516-114C>A) c.4144-114C>A (n.4144-114C>A) c.4300-114C>A (n.4300-114C>A) c.4507-114C>A (n.4507-114C>A) c.3808-114C>A (n.3808-114C>A) c.4555-114C>A (n.4555-114C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736317_3736356delinsGCATGTGTGCCCCCCCACCACAGTGCAGCAGACCCCCACA | CA2202936101 | CREBBP | c.4561-153_4561-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC (n.4561-153_4561-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC) c.4447-153_4447-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC (n.4447-153_4447-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC) c.3196-153_3196-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC (n.3196-153_3196-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC) n.351-153_351-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC n.3384-153_3384-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC c.4516-153_4516-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC (n.4516-153_4516-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC) c.4144-153_4144-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC (n.4144-153_4144-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC) c.4300-153_4300-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC (n.4300-153_4300-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC) c.4507-153_4507-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC (n.4507-153_4507-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC) c.3808-153_3808-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC (n.3808-153_3808-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC) c.4555-153_4555-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC (n.4555-153_4555-114delinsTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGGCACACATGC) | |
16 | g.3736318C>A | CA2631401247 | CREBBP | c.4561-115G>T (n.4561-115G>T) c.4447-115G>T (n.4447-115G>T) c.3196-115G>T (n.3196-115G>T) n.351-115G>T n.3384-115G>T c.4516-115G>T (n.4516-115G>T) c.4144-115G>T (n.4144-115G>T) c.4300-115G>T (n.4300-115G>T) c.4507-115G>T (n.4507-115G>T) c.3808-115G>T (n.3808-115G>T) c.4555-115G>T (n.4555-115G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736318C>T | CA2631401248 | CREBBP | c.4561-115G>A (n.4561-115G>A) c.4447-115G>A (n.4447-115G>A) c.3196-115G>A (n.3196-115G>A) n.351-115G>A n.3384-115G>A c.4516-115G>A (n.4516-115G>A) c.4144-115G>A (n.4144-115G>A) c.4300-115G>A (n.4300-115G>A) c.4507-115G>A (n.4507-115G>A) c.3808-115G>A (n.3808-115G>A) c.4555-115G>A (n.4555-115G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736324_3736362del | CA973906818 | CREBBP | c.4561-153_4561-115del (n.4561-153_4561-115del) c.4447-153_4447-115del (n.4447-153_4447-115del) c.3196-153_3196-115del (n.3196-153_3196-115del) n.351-153_351-115del n.3384-153_3384-115del c.4516-153_4516-115del (n.4516-153_4516-115del) c.4144-153_4144-115del (n.4144-153_4144-115del) c.4300-153_4300-115del (n.4300-153_4300-115del) c.4507-153_4507-115del (n.4507-153_4507-115del) c.3808-153_3808-115del (n.3808-153_3808-115del) c.4555-153_4555-115del (n.4555-153_4555-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736319A= | CA2202936105 | CREBBP | c.4561-116T= (n.4561-116T=) c.4447-116T= (n.4447-116T=) c.3196-116T= (n.3196-116T=) n.351-116T= n.3384-116T= c.4516-116T= (n.4516-116T=) c.4144-116T= (n.4144-116T=) c.4300-116T= (n.4300-116T=) c.4507-116T= (n.4507-116T=) c.3808-116T= (n.3808-116T=) c.4555-116T= (n.4555-116T=) | |
16 | g.3736319A>C | CA276979757 | CREBBP | c.4561-116T>G (n.4561-116T>G) c.4447-116T>G (n.4447-116T>G) c.3196-116T>G (n.3196-116T>G) n.351-116T>G n.3384-116T>G c.4516-116T>G (n.4516-116T>G) c.4144-116T>G (n.4144-116T>G) c.4300-116T>G (n.4300-116T>G) c.4507-116T>G (n.4507-116T>G) c.3808-116T>G (n.3808-116T>G) c.4555-116T>G (n.4555-116T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736319A>G | CA2631401249 | CREBBP | c.4561-116T>C (n.4561-116T>C) c.4447-116T>C (n.4447-116T>C) c.3196-116T>C (n.3196-116T>C) n.351-116T>C n.3384-116T>C c.4516-116T>C (n.4516-116T>C) c.4144-116T>C (n.4144-116T>C) c.4300-116T>C (n.4300-116T>C) c.4507-116T>C (n.4507-116T>C) c.3808-116T>C (n.3808-116T>C) c.4555-116T>C (n.4555-116T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736319_3736321delinsATG | CA2202936104 | CREBBP | c.4561-118_4561-116delinsCAT (n.4561-118_4561-116delinsCAT) c.4447-118_4447-116delinsCAT (n.4447-118_4447-116delinsCAT) c.3196-118_3196-116delinsCAT (n.3196-118_3196-116delinsCAT) n.351-118_351-116delinsCAT n.3384-118_3384-116delinsCAT c.4516-118_4516-116delinsCAT (n.4516-118_4516-116delinsCAT) c.4144-118_4144-116delinsCAT (n.4144-118_4144-116delinsCAT) c.4300-118_4300-116delinsCAT (n.4300-118_4300-116delinsCAT) c.4507-118_4507-116delinsCAT (n.4507-118_4507-116delinsCAT) c.3808-118_3808-116delinsCAT (n.3808-118_3808-116delinsCAT) c.4555-118_4555-116delinsCAT (n.4555-118_4555-116delinsCAT) | |
16 | g.3736320T>A | CA2805632985 | CREBBP | c.4561-117A>T (n.4561-117A>T) c.4447-117A>T (n.4447-117A>T) c.3196-117A>T (n.3196-117A>T) n.351-117A>T n.3384-117A>T c.4516-117A>T (n.4516-117A>T) c.4144-117A>T (n.4144-117A>T) c.4300-117A>T (n.4300-117A>T) c.4507-117A>T (n.4507-117A>T) c.3808-117A>T (n.3808-117A>T) c.4555-117A>T (n.4555-117A>T) | |
16 | g.3736320T>C | CA2631401250 | CREBBP | c.4561-117A>G (n.4561-117A>G) c.4447-117A>G (n.4447-117A>G) c.3196-117A>G (n.3196-117A>G) n.351-117A>G n.3384-117A>G c.4516-117A>G (n.4516-117A>G) c.4144-117A>G (n.4144-117A>G) c.4300-117A>G (n.4300-117A>G) c.4507-117A>G (n.4507-117A>G) c.3808-117A>G (n.3808-117A>G) c.4555-117A>G (n.4555-117A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736324_3736325del | CA2202936107 | CREBBP | c.4561-118_4561-117del (n.4561-118_4561-117del) c.4447-118_4447-117del (n.4447-118_4447-117del) c.3196-118_3196-117del (n.3196-118_3196-117del) n.351-118_351-117del n.3384-118_3384-117del c.4516-118_4516-117del (n.4516-118_4516-117del) c.4144-118_4144-117del (n.4144-118_4144-117del) c.4300-118_4300-117del (n.4300-118_4300-117del) c.4507-118_4507-117del (n.4507-118_4507-117del) c.3808-118_3808-117del (n.3808-118_3808-117del) c.4555-118_4555-117del (n.4555-118_4555-117del) | dbSNP |
16 | g.3736321G>A | CA973906820 | CREBBP | c.4561-118C>T (n.4561-118C>T) c.4447-118C>T (n.4447-118C>T) c.3196-118C>T (n.3196-118C>T) n.351-118C>T n.3384-118C>T c.4516-118C>T (n.4516-118C>T) c.4144-118C>T (n.4144-118C>T) c.4300-118C>T (n.4300-118C>T) c.4507-118C>T (n.4507-118C>T) c.3808-118C>T (n.3808-118C>T) c.4555-118C>T (n.4555-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736321G>C | CA2202936109 | CREBBP | c.4561-118C>G (n.4561-118C>G) c.4447-118C>G (n.4447-118C>G) c.3196-118C>G (n.3196-118C>G) n.351-118C>G n.3384-118C>G c.4516-118C>G (n.4516-118C>G) c.4144-118C>G (n.4144-118C>G) c.4300-118C>G (n.4300-118C>G) c.4507-118C>G (n.4507-118C>G) c.3808-118C>G (n.3808-118C>G) c.4555-118C>G (n.4555-118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736321G= | CA2202936108 | CREBBP | c.4561-118C= (n.4561-118C=) c.4447-118C= (n.4447-118C=) c.3196-118C= (n.3196-118C=) n.351-118C= n.3384-118C= c.4516-118C= (n.4516-118C=) c.4144-118C= (n.4144-118C=) c.4300-118C= (n.4300-118C=) c.4507-118C= (n.4507-118C=) c.3808-118C= (n.3808-118C=) c.4555-118C= (n.4555-118C=) | |
16 | g.3736321G>T | CA2631401251 | CREBBP | c.4561-118C>A (n.4561-118C>A) c.4447-118C>A (n.4447-118C>A) c.3196-118C>A (n.3196-118C>A) n.351-118C>A n.3384-118C>A c.4516-118C>A (n.4516-118C>A) c.4144-118C>A (n.4144-118C>A) c.4300-118C>A (n.4300-118C>A) c.4507-118C>A (n.4507-118C>A) c.3808-118C>A (n.3808-118C>A) c.4555-118C>A (n.4555-118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736322T>C | CA2552960474 | CREBBP | c.4561-119A>G (n.4561-119A>G) c.4447-119A>G (n.4447-119A>G) c.3196-119A>G (n.3196-119A>G) n.351-119A>G n.3384-119A>G c.4516-119A>G (n.4516-119A>G) c.4144-119A>G (n.4144-119A>G) c.4300-119A>G (n.4300-119A>G) c.4507-119A>G (n.4507-119A>G) c.3808-119A>G (n.3808-119A>G) c.4555-119A>G (n.4555-119A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736323G>A | CA2631401252 | CREBBP | c.4561-120C>T (n.4561-120C>T) c.4447-120C>T (n.4447-120C>T) c.3196-120C>T (n.3196-120C>T) n.351-120C>T n.3384-120C>T c.4516-120C>T (n.4516-120C>T) c.4144-120C>T (n.4144-120C>T) c.4300-120C>T (n.4300-120C>T) c.4507-120C>T (n.4507-120C>T) c.3808-120C>T (n.3808-120C>T) c.4555-120C>T (n.4555-120C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736324T>A | CA493279026 | CREBBP | c.4561-121A>T (n.4561-121A>T) c.4447-121A>T (n.4447-121A>T) c.3196-121A>T (n.3196-121A>T) n.351-121A>T n.3384-121A>T c.4516-121A>T (n.4516-121A>T) c.4144-121A>T (n.4144-121A>T) c.4300-121A>T (n.4300-121A>T) c.4507-121A>T (n.4507-121A>T) c.3808-121A>T (n.3808-121A>T) c.4555-121A>T (n.4555-121A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736324T>C | CA2202936113 | CREBBP | c.4561-121A>G (n.4561-121A>G) c.4447-121A>G (n.4447-121A>G) c.3196-121A>G (n.3196-121A>G) n.351-121A>G n.3384-121A>G c.4516-121A>G (n.4516-121A>G) c.4144-121A>G (n.4144-121A>G) c.4300-121A>G (n.4300-121A>G) c.4507-121A>G (n.4507-121A>G) c.3808-121A>G (n.3808-121A>G) c.4555-121A>G (n.4555-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736324T= | CA2202936112 | CREBBP | c.4561-121A= (n.4561-121A=) c.4447-121A= (n.4447-121A=) c.3196-121A= (n.3196-121A=) n.351-121A= n.3384-121A= c.4516-121A= (n.4516-121A=) c.4144-121A= (n.4144-121A=) c.4300-121A= (n.4300-121A=) c.4507-121A= (n.4507-121A=) c.3808-121A= (n.3808-121A=) c.4555-121A= (n.4555-121A=) | |
16 | g.3736324_3736326delinsTGC | CA2202936111 | CREBBP | c.4561-123_4561-121delinsGCA (n.4561-123_4561-121delinsGCA) c.4447-123_4447-121delinsGCA (n.4447-123_4447-121delinsGCA) c.3196-123_3196-121delinsGCA (n.3196-123_3196-121delinsGCA) n.351-123_351-121delinsGCA n.3384-123_3384-121delinsGCA c.4516-123_4516-121delinsGCA (n.4516-123_4516-121delinsGCA) c.4144-123_4144-121delinsGCA (n.4144-123_4144-121delinsGCA) c.4300-123_4300-121delinsGCA (n.4300-123_4300-121delinsGCA) c.4507-123_4507-121delinsGCA (n.4507-123_4507-121delinsGCA) c.3808-123_3808-121delinsGCA (n.3808-123_3808-121delinsGCA) c.4555-123_4555-121delinsGCA (n.4555-123_4555-121delinsGCA) | |
16 | g.3736325G>A | CA2202936116 | CREBBP | c.4561-122C>T (n.4561-122C>T) c.4447-122C>T (n.4447-122C>T) c.3196-122C>T (n.3196-122C>T) n.351-122C>T n.3384-122C>T c.4516-122C>T (n.4516-122C>T) c.4144-122C>T (n.4144-122C>T) c.4300-122C>T (n.4300-122C>T) c.4507-122C>T (n.4507-122C>T) c.3808-122C>T (n.3808-122C>T) c.4555-122C>T (n.4555-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736325G= | CA2202936118 | CREBBP | c.4561-122C= (n.4561-122C=) c.4447-122C= (n.4447-122C=) c.3196-122C= (n.3196-122C=) n.351-122C= n.3384-122C= c.4516-122C= (n.4516-122C=) c.4144-122C= (n.4144-122C=) c.4300-122C= (n.4300-122C=) c.4507-122C= (n.4507-122C=) c.3808-122C= (n.3808-122C=) c.4555-122C= (n.4555-122C=) | |
16 | g.3736325G>T | CA2631401253 | CREBBP | c.4561-122C>A (n.4561-122C>A) c.4447-122C>A (n.4447-122C>A) c.3196-122C>A (n.3196-122C>A) n.351-122C>A n.3384-122C>A c.4516-122C>A (n.4516-122C>A) c.4144-122C>A (n.4144-122C>A) c.4300-122C>A (n.4300-122C>A) c.4507-122C>A (n.4507-122C>A) c.3808-122C>A (n.3808-122C>A) c.4555-122C>A (n.4555-122C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736325_3736326del | CA720724967 | CREBBP | c.4561-123_4561-122del (n.4561-123_4561-122del) c.4447-123_4447-122del (n.4447-123_4447-122del) c.3196-123_3196-122del (n.3196-123_3196-122del) n.351-123_351-122del n.3384-123_3384-122del c.4516-123_4516-122del (n.4516-123_4516-122del) c.4144-123_4144-122del (n.4144-123_4144-122del) c.4300-123_4300-122del (n.4300-123_4300-122del) c.4507-123_4507-122del (n.4507-123_4507-122del) c.3808-123_3808-122del (n.3808-123_3808-122del) c.4555-123_4555-122del (n.4555-123_4555-122del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736325_3736328delinsGCCC | CA2202936115 | CREBBP | c.4561-125_4561-122delinsGGGC (n.4561-125_4561-122delinsGGGC) c.4447-125_4447-122delinsGGGC (n.4447-125_4447-122delinsGGGC) c.3196-125_3196-122delinsGGGC (n.3196-125_3196-122delinsGGGC) n.351-125_351-122delinsGGGC n.3384-125_3384-122delinsGGGC c.4516-125_4516-122delinsGGGC (n.4516-125_4516-122delinsGGGC) c.4144-125_4144-122delinsGGGC (n.4144-125_4144-122delinsGGGC) c.4300-125_4300-122delinsGGGC (n.4300-125_4300-122delinsGGGC) c.4507-125_4507-122delinsGGGC (n.4507-125_4507-122delinsGGGC) c.3808-125_3808-122delinsGGGC (n.3808-125_3808-122delinsGGGC) c.4555-125_4555-122delinsGGGC (n.4555-125_4555-122delinsGGGC) | |
16 | g.3736326C>A | CA2631401255 | CREBBP | c.4561-123G>T (n.4561-123G>T) c.4447-123G>T (n.4447-123G>T) c.3196-123G>T (n.3196-123G>T) n.351-123G>T n.3384-123G>T c.4516-123G>T (n.4516-123G>T) c.4144-123G>T (n.4144-123G>T) c.4300-123G>T (n.4300-123G>T) c.4507-123G>T (n.4507-123G>T) c.3808-123G>T (n.3808-123G>T) c.4555-123G>T (n.4555-123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736326C= | CA2202936121 | CREBBP | c.4561-123G= (n.4561-123G=) c.4447-123G= (n.4447-123G=) c.3196-123G= (n.3196-123G=) n.351-123G= n.3384-123G= c.4516-123G= (n.4516-123G=) c.4144-123G= (n.4144-123G=) c.4300-123G= (n.4300-123G=) c.4507-123G= (n.4507-123G=) c.3808-123G= (n.3808-123G=) c.4555-123G= (n.4555-123G=) | |
16 | g.3736326C>G | CA2631401254 | CREBBP | c.4561-123G>C (n.4561-123G>C) c.4447-123G>C (n.4447-123G>C) c.3196-123G>C (n.3196-123G>C) n.351-123G>C n.3384-123G>C c.4516-123G>C (n.4516-123G>C) c.4144-123G>C (n.4144-123G>C) c.4300-123G>C (n.4300-123G>C) c.4507-123G>C (n.4507-123G>C) c.3808-123G>C (n.3808-123G>C) c.4555-123G>C (n.4555-123G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736326C>T | CA2534014670 | CREBBP | c.4561-123G>A (n.4561-123G>A) c.4447-123G>A (n.4447-123G>A) c.3196-123G>A (n.3196-123G>A) n.351-123G>A n.3384-123G>A c.4516-123G>A (n.4516-123G>A) c.4144-123G>A (n.4144-123G>A) c.4300-123G>A (n.4300-123G>A) c.4507-123G>A (n.4507-123G>A) c.3808-123G>A (n.3808-123G>A) c.4555-123G>A (n.4555-123G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736332dup | CA276979762 | CREBBP | c.4561-123dup (n.4561-123dup) c.4447-123dup (n.4447-123dup) c.3196-123dup (n.3196-123dup) n.351-123dup n.3384-123dup c.4516-123dup (n.4516-123dup) c.4144-123dup (n.4144-123dup) c.4300-123dup (n.4300-123dup) c.4507-123dup (n.4507-123dup) c.3808-123dup (n.3808-123dup) c.4555-123dup (n.4555-123dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736331_3736332dup | CA2631401259 | CREBBP | c.4561-124_4561-123dup (n.4561-124_4561-123dup) c.4447-124_4447-123dup (n.4447-124_4447-123dup) c.3196-124_3196-123dup (n.3196-124_3196-123dup) n.351-124_351-123dup n.3384-124_3384-123dup c.4516-124_4516-123dup (n.4516-124_4516-123dup) c.4144-124_4144-123dup (n.4144-124_4144-123dup) c.4300-124_4300-123dup (n.4300-124_4300-123dup) c.4507-124_4507-123dup (n.4507-124_4507-123dup) c.3808-124_3808-123dup (n.3808-124_3808-123dup) c.4555-124_4555-123dup (n.4555-124_4555-123dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3736332del | CA276979772 | CREBBP | c.4561-123del (n.4561-123del) c.4447-123del (n.4447-123del) c.3196-123del (n.3196-123del) n.351-123del n.3384-123del c.4516-123del (n.4516-123del) c.4144-123del (n.4144-123del) c.4300-123del (n.4300-123del) c.4507-123del (n.4507-123del) c.3808-123del (n.3808-123del) c.4555-123del (n.4555-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3736331_3736332del | CA2631401258 | CREBBP | c.4561-124_4561-123del (n.4561-124_4561-123del) c.4447-124_4447-123del (n.4447-124_4447-123del) c.3196-124_3196-123del (n.3196-124_3196-123del) n.351-124_351-123del n.3384-124_3384-123del c.4516-124_4516-123del (n.4516-124_4516-123del) c.4144-124_4144-123del (n.4144-124_4144-123del) c.4300-124_4300-123del (n.4300-124_4300-123del) c.4507-124_4507-123del (n.4507-124_4507-123del) c.3808-124_3808-123del (n.3808-124_3808-123del) c.4555-124_4555-123del (n.4555-124_4555-123del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736330_3736332del | CA276979765 | CREBBP | c.4561-125_4561-123del (n.4561-125_4561-123del) c.4447-125_4447-123del (n.4447-125_4447-123del) c.3196-125_3196-123del (n.3196-125_3196-123del) n.351-125_351-123del n.3384-125_3384-123del c.4516-125_4516-123del (n.4516-125_4516-123del) c.4144-125_4144-123del (n.4144-125_4144-123del) c.4300-125_4300-123del (n.4300-125_4300-123del) c.4507-125_4507-123del (n.4507-125_4507-123del) c.3808-125_3808-123del (n.3808-125_3808-123del) c.4555-125_4555-123del (n.4555-125_4555-123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736326_3736364delinsCCCCCCCACCACAGTGCAGCAGACCCCCACACATGTGCA | CA2202936122 | CREBBP | c.4561-161_4561-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG (n.4561-161_4561-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG) c.4447-161_4447-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG (n.4447-161_4447-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG) c.3196-161_3196-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG (n.3196-161_3196-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG) n.351-161_351-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG n.3384-161_3384-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG c.4516-161_4516-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG (n.4516-161_4516-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG) c.4144-161_4144-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG (n.4144-161_4144-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG) c.4300-161_4300-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG (n.4300-161_4300-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG) c.4507-161_4507-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG (n.4507-161_4507-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG) c.3808-161_3808-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG (n.3808-161_3808-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG) c.4555-161_4555-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG (n.4555-161_4555-123delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGGG) | |
16 | g.3736332_3736370del | CA2631401256 | CREBBP | c.4561-161_4561-123del (n.4561-161_4561-123del) c.4447-161_4447-123del (n.4447-161_4447-123del) c.3196-161_3196-123del (n.3196-161_3196-123del) n.351-161_351-123del n.3384-161_3384-123del c.4516-161_4516-123del (n.4516-161_4516-123del) c.4144-161_4144-123del (n.4144-161_4144-123del) c.4300-161_4300-123del (n.4300-161_4300-123del) c.4507-161_4507-123del (n.4507-161_4507-123del) c.3808-161_3808-123del (n.3808-161_3808-123del) c.4555-161_4555-123del (n.4555-161_4555-123del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736326_3736327insA | CA2202936128 | CREBBP | c.4561-124_4561-123insT (n.4561-124_4561-123insT) c.4447-124_4447-123insT (n.4447-124_4447-123insT) c.3196-124_3196-123insT (n.3196-124_3196-123insT) n.351-124_351-123insT n.3384-124_3384-123insT c.4516-124_4516-123insT (n.4516-124_4516-123insT) c.4144-124_4144-123insT (n.4144-124_4144-123insT) c.4300-124_4300-123insT (n.4300-124_4300-123insT) c.4507-124_4507-123insT (n.4507-124_4507-123insT) c.3808-124_3808-123insT (n.3808-124_3808-123insT) c.4555-124_4555-123insT (n.4555-124_4555-123insT) | dbSNP |
16 | g.3736327C>A | CA2631401260 | CREBBP | c.4561-124G>T (n.4561-124G>T) c.4447-124G>T (n.4447-124G>T) c.3196-124G>T (n.3196-124G>T) n.351-124G>T n.3384-124G>T c.4516-124G>T (n.4516-124G>T) c.4144-124G>T (n.4144-124G>T) c.4300-124G>T (n.4300-124G>T) c.4507-124G>T (n.4507-124G>T) c.3808-124G>T (n.3808-124G>T) c.4555-124G>T (n.4555-124G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736327C= | CA2202936129 | CREBBP | c.4561-124G= (n.4561-124G=) c.4447-124G= (n.4447-124G=) c.3196-124G= (n.3196-124G=) n.351-124G= n.3384-124G= c.4516-124G= (n.4516-124G=) c.4144-124G= (n.4144-124G=) c.4300-124G= (n.4300-124G=) c.4507-124G= (n.4507-124G=) c.3808-124G= (n.3808-124G=) c.4555-124G= (n.4555-124G=) | |
16 | g.3736327C>T | CA2202936130 | CREBBP | c.4561-124G>A (n.4561-124G>A) c.4447-124G>A (n.4447-124G>A) c.3196-124G>A (n.3196-124G>A) n.351-124G>A n.3384-124G>A c.4516-124G>A (n.4516-124G>A) c.4144-124G>A (n.4144-124G>A) c.4300-124G>A (n.4300-124G>A) c.4507-124G>A (n.4507-124G>A) c.3808-124G>A (n.3808-124G>A) c.4555-124G>A (n.4555-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736327_3736364delinsCCCCCCACCACAGTGCAGCAGACCCCCACACATGTGCA | CA2202936131 | CREBBP | c.4561-161_4561-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG (n.4561-161_4561-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG) c.4447-161_4447-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG (n.4447-161_4447-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG) c.3196-161_3196-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG (n.3196-161_3196-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG) n.351-161_351-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG n.3384-161_3384-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG c.4516-161_4516-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG (n.4516-161_4516-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG) c.4144-161_4144-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG (n.4144-161_4144-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG) c.4300-161_4300-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG (n.4300-161_4300-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG) c.4507-161_4507-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG (n.4507-161_4507-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG) c.3808-161_3808-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG (n.3808-161_3808-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG) c.4555-161_4555-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG (n.4555-161_4555-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG) | |
16 | g.3736343_3736380dup | CA620714539 | CREBBP | c.4561-161_4561-124dup (n.4561-161_4561-124dup) c.4447-161_4447-124dup (n.4447-161_4447-124dup) c.3196-161_3196-124dup (n.3196-161_3196-124dup) n.351-161_351-124dup n.3384-161_3384-124dup c.4516-161_4516-124dup (n.4516-161_4516-124dup) c.4144-161_4144-124dup (n.4144-161_4144-124dup) c.4300-161_4300-124dup (n.4300-161_4300-124dup) c.4507-161_4507-124dup (n.4507-161_4507-124dup) c.3808-161_3808-124dup (n.3808-161_3808-124dup) c.4555-161_4555-124dup (n.4555-161_4555-124dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736343_3736380del | CA620714540 | CREBBP | c.4561-161_4561-124del (n.4561-161_4561-124del) c.4447-161_4447-124del (n.4447-161_4447-124del) c.3196-161_3196-124del (n.3196-161_3196-124del) n.351-161_351-124del n.3384-161_3384-124del c.4516-161_4516-124del (n.4516-161_4516-124del) c.4144-161_4144-124del (n.4144-161_4144-124del) c.4300-161_4300-124del (n.4300-161_4300-124del) c.4507-161_4507-124del (n.4507-161_4507-124del) c.3808-161_3808-124del (n.3808-161_3808-124del) c.4555-161_4555-124del (n.4555-161_4555-124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736328C>A | CA2631401261 | CREBBP | c.4561-125G>T (n.4561-125G>T) c.4447-125G>T (n.4447-125G>T) c.3196-125G>T (n.3196-125G>T) n.351-125G>T n.3384-125G>T c.4516-125G>T (n.4516-125G>T) c.4144-125G>T (n.4144-125G>T) c.4300-125G>T (n.4300-125G>T) c.4507-125G>T (n.4507-125G>T) c.3808-125G>T (n.3808-125G>T) c.4555-125G>T (n.4555-125G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736328C= | CA2202936133 | CREBBP | c.4561-125G= (n.4561-125G=) c.4447-125G= (n.4447-125G=) c.3196-125G= (n.3196-125G=) n.351-125G= n.3384-125G= c.4516-125G= (n.4516-125G=) c.4144-125G= (n.4144-125G=) c.4300-125G= (n.4300-125G=) c.4507-125G= (n.4507-125G=) c.3808-125G= (n.3808-125G=) c.4555-125G= (n.4555-125G=) | |
16 | g.3736328C>G | CA276979773 | CREBBP | c.4561-125G>C (n.4561-125G>C) c.4447-125G>C (n.4447-125G>C) c.3196-125G>C (n.3196-125G>C) n.351-125G>C n.3384-125G>C c.4516-125G>C (n.4516-125G>C) c.4144-125G>C (n.4144-125G>C) c.4300-125G>C (n.4300-125G>C) c.4507-125G>C (n.4507-125G>C) c.3808-125G>C (n.3808-125G>C) c.4555-125G>C (n.4555-125G>C) | dbSNP |
16 | g.3736328C>T | CA276979774 | CREBBP | c.4561-125G>A (n.4561-125G>A) c.4447-125G>A (n.4447-125G>A) c.3196-125G>A (n.3196-125G>A) n.351-125G>A n.3384-125G>A c.4516-125G>A (n.4516-125G>A) c.4144-125G>A (n.4144-125G>A) c.4300-125G>A (n.4300-125G>A) c.4507-125G>A (n.4507-125G>A) c.3808-125G>A (n.3808-125G>A) c.4555-125G>A (n.4555-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736333_3736369del | CA973906829 | CREBBP | c.4561-161_4561-125del (n.4561-161_4561-125del) c.4447-161_4447-125del (n.4447-161_4447-125del) c.3196-161_3196-125del (n.3196-161_3196-125del) n.351-161_351-125del n.3384-161_3384-125del c.4516-161_4516-125del (n.4516-161_4516-125del) c.4144-161_4144-125del (n.4144-161_4144-125del) c.4300-161_4300-125del (n.4300-161_4300-125del) c.4507-161_4507-125del (n.4507-161_4507-125del) c.3808-161_3808-125del (n.3808-161_3808-125del) c.4555-161_4555-125del (n.4555-161_4555-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736329C>A | CA2631401262 | CREBBP | c.4561-126G>T (n.4561-126G>T) c.4447-126G>T (n.4447-126G>T) c.3196-126G>T (n.3196-126G>T) n.351-126G>T n.3384-126G>T c.4516-126G>T (n.4516-126G>T) c.4144-126G>T (n.4144-126G>T) c.4300-126G>T (n.4300-126G>T) c.4507-126G>T (n.4507-126G>T) c.3808-126G>T (n.3808-126G>T) c.4555-126G>T (n.4555-126G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736329C= | CA2202936138 | CREBBP | c.4561-126G= (n.4561-126G=) c.4447-126G= (n.4447-126G=) c.3196-126G= (n.3196-126G=) n.351-126G= n.3384-126G= c.4516-126G= (n.4516-126G=) c.4144-126G= (n.4144-126G=) c.4300-126G= (n.4300-126G=) c.4507-126G= (n.4507-126G=) c.3808-126G= (n.3808-126G=) c.4555-126G= (n.4555-126G=) | |
16 | g.3736329C>T | CA276979775 | CREBBP | c.4561-126G>A (n.4561-126G>A) c.4447-126G>A (n.4447-126G>A) c.3196-126G>A (n.3196-126G>A) n.351-126G>A n.3384-126G>A c.4516-126G>A (n.4516-126G>A) c.4144-126G>A (n.4144-126G>A) c.4300-126G>A (n.4300-126G>A) c.4507-126G>A (n.4507-126G>A) c.3808-126G>A (n.3808-126G>A) c.4555-126G>A (n.4555-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736330C>A | CA2538655176 | CREBBP | c.4561-127G>T (n.4561-127G>T) c.4447-127G>T (n.4447-127G>T) c.3196-127G>T (n.3196-127G>T) n.351-127G>T n.3384-127G>T c.4516-127G>T (n.4516-127G>T) c.4144-127G>T (n.4144-127G>T) c.4300-127G>T (n.4300-127G>T) c.4507-127G>T (n.4507-127G>T) c.3808-127G>T (n.3808-127G>T) c.4555-127G>T (n.4555-127G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736330C>T | CA2631401263 | CREBBP | c.4561-127G>A (n.4561-127G>A) c.4447-127G>A (n.4447-127G>A) c.3196-127G>A (n.3196-127G>A) n.351-127G>A n.3384-127G>A c.4516-127G>A (n.4516-127G>A) c.4144-127G>A (n.4144-127G>A) c.4300-127G>A (n.4300-127G>A) c.4507-127G>A (n.4507-127G>A) c.3808-127G>A (n.3808-127G>A) c.4555-127G>A (n.4555-127G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736331C>A | CA620714541 | CREBBP | c.4561-128G>T (n.4561-128G>T) c.4447-128G>T (n.4447-128G>T) c.3196-128G>T (n.3196-128G>T) n.351-128G>T n.3384-128G>T c.4516-128G>T (n.4516-128G>T) c.4144-128G>T (n.4144-128G>T) c.4300-128G>T (n.4300-128G>T) c.4507-128G>T (n.4507-128G>T) c.3808-128G>T (n.3808-128G>T) c.4555-128G>T (n.4555-128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736331C= | CA2202936142 | CREBBP | c.4561-128G= (n.4561-128G=) c.4447-128G= (n.4447-128G=) c.3196-128G= (n.3196-128G=) n.351-128G= n.3384-128G= c.4516-128G= (n.4516-128G=) c.4144-128G= (n.4144-128G=) c.4300-128G= (n.4300-128G=) c.4507-128G= (n.4507-128G=) c.3808-128G= (n.3808-128G=) c.4555-128G= (n.4555-128G=) | |
16 | g.3736331C>T | CA2202936143 | CREBBP | c.4561-128G>A (n.4561-128G>A) c.4447-128G>A (n.4447-128G>A) c.3196-128G>A (n.3196-128G>A) n.351-128G>A n.3384-128G>A c.4516-128G>A (n.4516-128G>A) c.4144-128G>A (n.4144-128G>A) c.4300-128G>A (n.4300-128G>A) c.4507-128G>A (n.4507-128G>A) c.3808-128G>A (n.3808-128G>A) c.4555-128G>A (n.4555-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736332C>A | CA2631401264 | CREBBP | c.4561-129G>T (n.4561-129G>T) c.4447-129G>T (n.4447-129G>T) c.3196-129G>T (n.3196-129G>T) n.351-129G>T n.3384-129G>T c.4516-129G>T (n.4516-129G>T) c.4144-129G>T (n.4144-129G>T) c.4300-129G>T (n.4300-129G>T) c.4507-129G>T (n.4507-129G>T) c.3808-129G>T (n.3808-129G>T) c.4555-129G>T (n.4555-129G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736332C= | CA2202936145 | CREBBP | c.4561-129G= (n.4561-129G=) c.4447-129G= (n.4447-129G=) c.3196-129G= (n.3196-129G=) n.351-129G= n.3384-129G= c.4516-129G= (n.4516-129G=) c.4144-129G= (n.4144-129G=) c.4300-129G= (n.4300-129G=) c.4507-129G= (n.4507-129G=) c.3808-129G= (n.3808-129G=) c.4555-129G= (n.4555-129G=) | |
16 | g.3736332C>G | CA620714542 | CREBBP | c.4561-129G>C (n.4561-129G>C) c.4447-129G>C (n.4447-129G>C) c.3196-129G>C (n.3196-129G>C) n.351-129G>C n.3384-129G>C c.4516-129G>C (n.4516-129G>C) c.4144-129G>C (n.4144-129G>C) c.4300-129G>C (n.4300-129G>C) c.4507-129G>C (n.4507-129G>C) c.3808-129G>C (n.3808-129G>C) c.4555-129G>C (n.4555-129G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736332C>T | CA2631401265 | CREBBP | c.4561-129G>A (n.4561-129G>A) c.4447-129G>A (n.4447-129G>A) c.3196-129G>A (n.3196-129G>A) n.351-129G>A n.3384-129G>A c.4516-129G>A (n.4516-129G>A) c.4144-129G>A (n.4144-129G>A) c.4300-129G>A (n.4300-129G>A) c.4507-129G>A (n.4507-129G>A) c.3808-129G>A (n.3808-129G>A) c.4555-129G>A (n.4555-129G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736333A= | CA2202936148 | CREBBP | c.4561-130T= (n.4561-130T=) c.4447-130T= (n.4447-130T=) c.3196-130T= (n.3196-130T=) n.351-130T= n.3384-130T= c.4516-130T= (n.4516-130T=) c.4144-130T= (n.4144-130T=) c.4300-130T= (n.4300-130T=) c.4507-130T= (n.4507-130T=) c.3808-130T= (n.3808-130T=) c.4555-130T= (n.4555-130T=) | |
16 | g.3736333A>C | CA720725004 | CREBBP | c.4561-130T>G (n.4561-130T>G) c.4447-130T>G (n.4447-130T>G) c.3196-130T>G (n.3196-130T>G) n.351-130T>G n.3384-130T>G c.4516-130T>G (n.4516-130T>G) c.4144-130T>G (n.4144-130T>G) c.4300-130T>G (n.4300-130T>G) c.4507-130T>G (n.4507-130T>G) c.3808-130T>G (n.3808-130T>G) c.4555-130T>G (n.4555-130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736334C>A | CA2631401266 | CREBBP | c.4561-131G>T (n.4561-131G>T) c.4447-131G>T (n.4447-131G>T) c.3196-131G>T (n.3196-131G>T) n.351-131G>T n.3384-131G>T c.4516-131G>T (n.4516-131G>T) c.4144-131G>T (n.4144-131G>T) c.4300-131G>T (n.4300-131G>T) c.4507-131G>T (n.4507-131G>T) c.3808-131G>T (n.3808-131G>T) c.4555-131G>T (n.4555-131G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736334C= | CA2202936151 | CREBBP | c.4561-131G= (n.4561-131G=) c.4447-131G= (n.4447-131G=) c.3196-131G= (n.3196-131G=) n.351-131G= n.3384-131G= c.4516-131G= (n.4516-131G=) c.4144-131G= (n.4144-131G=) c.4300-131G= (n.4300-131G=) c.4507-131G= (n.4507-131G=) c.3808-131G= (n.3808-131G=) c.4555-131G= (n.4555-131G=) | |
16 | g.3736334C>T | CA973906838 | CREBBP | c.4561-131G>A (n.4561-131G>A) c.4447-131G>A (n.4447-131G>A) c.3196-131G>A (n.3196-131G>A) n.351-131G>A n.3384-131G>A c.4516-131G>A (n.4516-131G>A) c.4144-131G>A (n.4144-131G>A) c.4300-131G>A (n.4300-131G>A) c.4507-131G>A (n.4507-131G>A) c.3808-131G>A (n.3808-131G>A) c.4555-131G>A (n.4555-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736334_3736336delinsCCA | CA2202936150 | CREBBP | c.4561-133_4561-131delinsTGG (n.4561-133_4561-131delinsTGG) c.4447-133_4447-131delinsTGG (n.4447-133_4447-131delinsTGG) c.3196-133_3196-131delinsTGG (n.3196-133_3196-131delinsTGG) n.351-133_351-131delinsTGG n.3384-133_3384-131delinsTGG c.4516-133_4516-131delinsTGG (n.4516-133_4516-131delinsTGG) c.4144-133_4144-131delinsTGG (n.4144-133_4144-131delinsTGG) c.4300-133_4300-131delinsTGG (n.4300-133_4300-131delinsTGG) c.4507-133_4507-131delinsTGG (n.4507-133_4507-131delinsTGG) c.3808-133_3808-131delinsTGG (n.3808-133_3808-131delinsTGG) c.4555-133_4555-131delinsTGG (n.4555-133_4555-131delinsTGG) | |
16 | g.3736335C>A | CA2631401267 | CREBBP | c.4561-132G>T (n.4561-132G>T) c.4447-132G>T (n.4447-132G>T) c.3196-132G>T (n.3196-132G>T) n.351-132G>T n.3384-132G>T c.4516-132G>T (n.4516-132G>T) c.4144-132G>T (n.4144-132G>T) c.4300-132G>T (n.4300-132G>T) c.4507-132G>T (n.4507-132G>T) c.3808-132G>T (n.3808-132G>T) c.4555-132G>T (n.4555-132G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736335C>T | CA2631401268 | CREBBP | c.4561-132G>A (n.4561-132G>A) c.4447-132G>A (n.4447-132G>A) c.3196-132G>A (n.3196-132G>A) n.351-132G>A n.3384-132G>A c.4516-132G>A (n.4516-132G>A) c.4144-132G>A (n.4144-132G>A) c.4300-132G>A (n.4300-132G>A) c.4507-132G>A (n.4507-132G>A) c.3808-132G>A (n.3808-132G>A) c.4555-132G>A (n.4555-132G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736337_3736338del | CA620714543 | CREBBP | c.4561-133_4561-132del (n.4561-133_4561-132del) c.4447-133_4447-132del (n.4447-133_4447-132del) c.3196-133_3196-132del (n.3196-133_3196-132del) n.351-133_351-132del n.3384-133_3384-132del c.4516-133_4516-132del (n.4516-133_4516-132del) c.4144-133_4144-132del (n.4144-133_4144-132del) c.4300-133_4300-132del (n.4300-133_4300-132del) c.4507-133_4507-132del (n.4507-133_4507-132del) c.3808-133_3808-132del (n.3808-133_3808-132del) c.4555-133_4555-132del (n.4555-133_4555-132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736336A>C | CA973906841 | CREBBP | c.4561-133T>G (n.4561-133T>G) c.4447-133T>G (n.4447-133T>G) c.3196-133T>G (n.3196-133T>G) n.351-133T>G n.3384-133T>G c.4516-133T>G (n.4516-133T>G) c.4144-133T>G (n.4144-133T>G) c.4300-133T>G (n.4300-133T>G) c.4507-133T>G (n.4507-133T>G) c.3808-133T>G (n.3808-133T>G) c.4555-133T>G (n.4555-133T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736336A>G | CA2631401269 | CREBBP | c.4561-133T>C (n.4561-133T>C) c.4447-133T>C (n.4447-133T>C) c.3196-133T>C (n.3196-133T>C) n.351-133T>C n.3384-133T>C c.4516-133T>C (n.4516-133T>C) c.4144-133T>C (n.4144-133T>C) c.4300-133T>C (n.4300-133T>C) c.4507-133T>C (n.4507-133T>C) c.3808-133T>C (n.3808-133T>C) c.4555-133T>C (n.4555-133T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736337C>A | CA2631401270 | CREBBP | c.4561-134G>T (n.4561-134G>T) c.4447-134G>T (n.4447-134G>T) c.3196-134G>T (n.3196-134G>T) n.351-134G>T n.3384-134G>T c.4516-134G>T (n.4516-134G>T) c.4144-134G>T (n.4144-134G>T) c.4300-134G>T (n.4300-134G>T) c.4507-134G>T (n.4507-134G>T) c.3808-134G>T (n.3808-134G>T) c.4555-134G>T (n.4555-134G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736337C= | CA2202936155 | CREBBP | c.4561-134G= (n.4561-134G=) c.4447-134G= (n.4447-134G=) c.3196-134G= (n.3196-134G=) n.351-134G= n.3384-134G= c.4516-134G= (n.4516-134G=) c.4144-134G= (n.4144-134G=) c.4300-134G= (n.4300-134G=) c.4507-134G= (n.4507-134G=) c.3808-134G= (n.3808-134G=) c.4555-134G= (n.4555-134G=) | |
16 | g.3736337C>T | CA973906843 | CREBBP | c.4561-134G>A (n.4561-134G>A) c.4447-134G>A (n.4447-134G>A) c.3196-134G>A (n.3196-134G>A) n.351-134G>A n.3384-134G>A c.4516-134G>A (n.4516-134G>A) c.4144-134G>A (n.4144-134G>A) c.4300-134G>A (n.4300-134G>A) c.4507-134G>A (n.4507-134G>A) c.3808-134G>A (n.3808-134G>A) c.4555-134G>A (n.4555-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736338A>C | CA2631401271 | CREBBP | c.4561-135T>G (n.4561-135T>G) c.4447-135T>G (n.4447-135T>G) c.3196-135T>G (n.3196-135T>G) n.351-135T>G n.3384-135T>G c.4516-135T>G (n.4516-135T>G) c.4144-135T>G (n.4144-135T>G) c.4300-135T>G (n.4300-135T>G) c.4507-135T>G (n.4507-135T>G) c.3808-135T>G (n.3808-135T>G) c.4555-135T>G (n.4555-135T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736338A>G | CA2631401272 | CREBBP | c.4561-135T>C (n.4561-135T>C) c.4447-135T>C (n.4447-135T>C) c.3196-135T>C (n.3196-135T>C) n.351-135T>C n.3384-135T>C c.4516-135T>C (n.4516-135T>C) c.4144-135T>C (n.4144-135T>C) c.4300-135T>C (n.4300-135T>C) c.4507-135T>C (n.4507-135T>C) c.3808-135T>C (n.3808-135T>C) c.4555-135T>C (n.4555-135T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736339G>A | CA2202936160 | CREBBP | c.4561-136C>T (n.4561-136C>T) c.4447-136C>T (n.4447-136C>T) c.3196-136C>T (n.3196-136C>T) n.351-136C>T n.3384-136C>T c.4516-136C>T (n.4516-136C>T) c.4144-136C>T (n.4144-136C>T) c.4300-136C>T (n.4300-136C>T) c.4507-136C>T (n.4507-136C>T) c.3808-136C>T (n.3808-136C>T) c.4555-136C>T (n.4555-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736339G= | CA2202936158 | CREBBP | c.4561-136C= (n.4561-136C=) c.4447-136C= (n.4447-136C=) c.3196-136C= (n.3196-136C=) n.351-136C= n.3384-136C= c.4516-136C= (n.4516-136C=) c.4144-136C= (n.4144-136C=) c.4300-136C= (n.4300-136C=) c.4507-136C= (n.4507-136C=) c.3808-136C= (n.3808-136C=) c.4555-136C= (n.4555-136C=) | |
16 | g.3736339G>T | CA2631401273 | CREBBP | c.4561-136C>A (n.4561-136C>A) c.4447-136C>A (n.4447-136C>A) c.3196-136C>A (n.3196-136C>A) n.351-136C>A n.3384-136C>A c.4516-136C>A (n.4516-136C>A) c.4144-136C>A (n.4144-136C>A) c.4300-136C>A (n.4300-136C>A) c.4507-136C>A (n.4507-136C>A) c.3808-136C>A (n.3808-136C>A) c.4555-136C>A (n.4555-136C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736340T>C | CA2631401274 | CREBBP | c.4561-137A>G (n.4561-137A>G) c.4447-137A>G (n.4447-137A>G) c.3196-137A>G (n.3196-137A>G) n.351-137A>G n.3384-137A>G c.4516-137A>G (n.4516-137A>G) c.4144-137A>G (n.4144-137A>G) c.4300-137A>G (n.4300-137A>G) c.4507-137A>G (n.4507-137A>G) c.3808-137A>G (n.3808-137A>G) c.4555-137A>G (n.4555-137A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736340T>G | CA2631401275 | CREBBP | c.4561-137A>C (n.4561-137A>C) c.4447-137A>C (n.4447-137A>C) c.3196-137A>C (n.3196-137A>C) n.351-137A>C n.3384-137A>C c.4516-137A>C (n.4516-137A>C) c.4144-137A>C (n.4144-137A>C) c.4300-137A>C (n.4300-137A>C) c.4507-137A>C (n.4507-137A>C) c.3808-137A>C (n.3808-137A>C) c.4555-137A>C (n.4555-137A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736341G>A | CA2631401276 | CREBBP | c.4561-138C>T (n.4561-138C>T) c.4447-138C>T (n.4447-138C>T) c.3196-138C>T (n.3196-138C>T) n.351-138C>T n.3384-138C>T c.4516-138C>T (n.4516-138C>T) c.4144-138C>T (n.4144-138C>T) c.4300-138C>T (n.4300-138C>T) c.4507-138C>T (n.4507-138C>T) c.3808-138C>T (n.3808-138C>T) c.4555-138C>T (n.4555-138C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736341G>T | CA2631401277 | CREBBP | c.4561-138C>A (n.4561-138C>A) c.4447-138C>A (n.4447-138C>A) c.3196-138C>A (n.3196-138C>A) n.351-138C>A n.3384-138C>A c.4516-138C>A (n.4516-138C>A) c.4144-138C>A (n.4144-138C>A) c.4300-138C>A (n.4300-138C>A) c.4507-138C>A (n.4507-138C>A) c.3808-138C>A (n.3808-138C>A) c.4555-138C>A (n.4555-138C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736342C>A | CA2631401278 | CREBBP | c.4561-139G>T (n.4561-139G>T) c.4447-139G>T (n.4447-139G>T) c.3196-139G>T (n.3196-139G>T) n.351-139G>T n.3384-139G>T c.4516-139G>T (n.4516-139G>T) c.4144-139G>T (n.4144-139G>T) c.4300-139G>T (n.4300-139G>T) c.4507-139G>T (n.4507-139G>T) c.3808-139G>T (n.3808-139G>T) c.4555-139G>T (n.4555-139G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736342C= | CA2202936161 | CREBBP | c.4561-139G= (n.4561-139G=) c.4447-139G= (n.4447-139G=) c.3196-139G= (n.3196-139G=) n.351-139G= n.3384-139G= c.4516-139G= (n.4516-139G=) c.4144-139G= (n.4144-139G=) c.4300-139G= (n.4300-139G=) c.4507-139G= (n.4507-139G=) c.3808-139G= (n.3808-139G=) c.4555-139G= (n.4555-139G=) | |
16 | g.3736342C>T | CA276979776 | CREBBP | c.4561-139G>A (n.4561-139G>A) c.4447-139G>A (n.4447-139G>A) c.3196-139G>A (n.3196-139G>A) n.351-139G>A n.3384-139G>A c.4516-139G>A (n.4516-139G>A) c.4144-139G>A (n.4144-139G>A) c.4300-139G>A (n.4300-139G>A) c.4507-139G>A (n.4507-139G>A) c.3808-139G>A (n.3808-139G>A) c.4555-139G>A (n.4555-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736343A= | CA2202936163 | CREBBP | c.4561-140T= (n.4561-140T=) c.4447-140T= (n.4447-140T=) c.3196-140T= (n.3196-140T=) n.351-140T= n.3384-140T= c.4516-140T= (n.4516-140T=) c.4144-140T= (n.4144-140T=) c.4300-140T= (n.4300-140T=) c.4507-140T= (n.4507-140T=) c.3808-140T= (n.3808-140T=) c.4555-140T= (n.4555-140T=) | |
16 | g.3736343A>C | CA2631401279 | CREBBP | c.4561-140T>G (n.4561-140T>G) c.4447-140T>G (n.4447-140T>G) c.3196-140T>G (n.3196-140T>G) n.351-140T>G n.3384-140T>G c.4516-140T>G (n.4516-140T>G) c.4144-140T>G (n.4144-140T>G) c.4300-140T>G (n.4300-140T>G) c.4507-140T>G (n.4507-140T>G) c.3808-140T>G (n.3808-140T>G) c.4555-140T>G (n.4555-140T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736343A>G | CA276979778 | CREBBP | c.4561-140T>C (n.4561-140T>C) c.4447-140T>C (n.4447-140T>C) c.3196-140T>C (n.3196-140T>C) n.351-140T>C n.3384-140T>C c.4516-140T>C (n.4516-140T>C) c.4144-140T>C (n.4144-140T>C) c.4300-140T>C (n.4300-140T>C) c.4507-140T>C (n.4507-140T>C) c.3808-140T>C (n.3808-140T>C) c.4555-140T>C (n.4555-140T>C) | dbSNP |
16 | g.3736343A>T | CA2631401280 | CREBBP | c.4561-140T>A (n.4561-140T>A) c.4447-140T>A (n.4447-140T>A) c.3196-140T>A (n.3196-140T>A) n.351-140T>A n.3384-140T>A c.4516-140T>A (n.4516-140T>A) c.4144-140T>A (n.4144-140T>A) c.4300-140T>A (n.4300-140T>A) c.4507-140T>A (n.4507-140T>A) c.3808-140T>A (n.3808-140T>A) c.4555-140T>A (n.4555-140T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736344G>A | CA2631401281 | CREBBP | c.4561-141C>T (n.4561-141C>T) c.4447-141C>T (n.4447-141C>T) c.3196-141C>T (n.3196-141C>T) n.351-141C>T n.3384-141C>T c.4516-141C>T (n.4516-141C>T) c.4144-141C>T (n.4144-141C>T) c.4300-141C>T (n.4300-141C>T) c.4507-141C>T (n.4507-141C>T) c.3808-141C>T (n.3808-141C>T) c.4555-141C>T (n.4555-141C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736344G>C | CA2631401282 | CREBBP | c.4561-141C>G (n.4561-141C>G) c.4447-141C>G (n.4447-141C>G) c.3196-141C>G (n.3196-141C>G) n.351-141C>G n.3384-141C>G c.4516-141C>G (n.4516-141C>G) c.4144-141C>G (n.4144-141C>G) c.4300-141C>G (n.4300-141C>G) c.4507-141C>G (n.4507-141C>G) c.3808-141C>G (n.3808-141C>G) c.4555-141C>G (n.4555-141C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736344G>T | CA2631401283 | CREBBP | c.4561-141C>A (n.4561-141C>A) c.4447-141C>A (n.4447-141C>A) c.3196-141C>A (n.3196-141C>A) n.351-141C>A n.3384-141C>A c.4516-141C>A (n.4516-141C>A) c.4144-141C>A (n.4144-141C>A) c.4300-141C>A (n.4300-141C>A) c.4507-141C>A (n.4507-141C>A) c.3808-141C>A (n.3808-141C>A) c.4555-141C>A (n.4555-141C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736345C>A | CA2631401284 | CREBBP | c.4561-142G>T (n.4561-142G>T) c.4447-142G>T (n.4447-142G>T) c.3196-142G>T (n.3196-142G>T) n.351-142G>T n.3384-142G>T c.4516-142G>T (n.4516-142G>T) c.4144-142G>T (n.4144-142G>T) c.4300-142G>T (n.4300-142G>T) c.4507-142G>T (n.4507-142G>T) c.3808-142G>T (n.3808-142G>T) c.4555-142G>T (n.4555-142G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736346A>G | CA2631401285 | CREBBP | c.4561-143T>C (n.4561-143T>C) c.4447-143T>C (n.4447-143T>C) c.3196-143T>C (n.3196-143T>C) n.351-143T>C n.3384-143T>C c.4516-143T>C (n.4516-143T>C) c.4144-143T>C (n.4144-143T>C) c.4300-143T>C (n.4300-143T>C) c.4507-143T>C (n.4507-143T>C) c.3808-143T>C (n.3808-143T>C) c.4555-143T>C (n.4555-143T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736347G>A | CA720725008 | CREBBP | c.4561-144C>T (n.4561-144C>T) c.4447-144C>T (n.4447-144C>T) c.3196-144C>T (n.3196-144C>T) n.351-144C>T n.3384-144C>T c.4516-144C>T (n.4516-144C>T) c.4144-144C>T (n.4144-144C>T) c.4300-144C>T (n.4300-144C>T) c.4507-144C>T (n.4507-144C>T) c.3808-144C>T (n.3808-144C>T) c.4555-144C>T (n.4555-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736347G>C | CA2631401287 | CREBBP | c.4561-144C>G (n.4561-144C>G) c.4447-144C>G (n.4447-144C>G) c.3196-144C>G (n.3196-144C>G) n.351-144C>G n.3384-144C>G c.4516-144C>G (n.4516-144C>G) c.4144-144C>G (n.4144-144C>G) c.4300-144C>G (n.4300-144C>G) c.4507-144C>G (n.4507-144C>G) c.3808-144C>G (n.3808-144C>G) c.4555-144C>G (n.4555-144C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736347G= | CA2202936167 | CREBBP | c.4561-144C= (n.4561-144C=) c.4447-144C= (n.4447-144C=) c.3196-144C= (n.3196-144C=) n.351-144C= n.3384-144C= c.4516-144C= (n.4516-144C=) c.4144-144C= (n.4144-144C=) c.4300-144C= (n.4300-144C=) c.4507-144C= (n.4507-144C=) c.3808-144C= (n.3808-144C=) c.4555-144C= (n.4555-144C=) | |
16 | g.3736347G>T | CA2631401286 | CREBBP | c.4561-144C>A (n.4561-144C>A) c.4447-144C>A (n.4447-144C>A) c.3196-144C>A (n.3196-144C>A) n.351-144C>A n.3384-144C>A c.4516-144C>A (n.4516-144C>A) c.4144-144C>A (n.4144-144C>A) c.4300-144C>A (n.4300-144C>A) c.4507-144C>A (n.4507-144C>A) c.3808-144C>A (n.3808-144C>A) c.4555-144C>A (n.4555-144C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736348A= | CA2202936171 | CREBBP | c.4561-145T= (n.4561-145T=) c.4447-145T= (n.4447-145T=) c.3196-145T= (n.3196-145T=) n.351-145T= n.3384-145T= c.4516-145T= (n.4516-145T=) c.4144-145T= (n.4144-145T=) c.4300-145T= (n.4300-145T=) c.4507-145T= (n.4507-145T=) c.3808-145T= (n.3808-145T=) c.4555-145T= (n.4555-145T=) | |
16 | g.3736348A>C | CA2631401288 | CREBBP | c.4561-145T>G (n.4561-145T>G) c.4447-145T>G (n.4447-145T>G) c.3196-145T>G (n.3196-145T>G) n.351-145T>G n.3384-145T>G c.4516-145T>G (n.4516-145T>G) c.4144-145T>G (n.4144-145T>G) c.4300-145T>G (n.4300-145T>G) c.4507-145T>G (n.4507-145T>G) c.3808-145T>G (n.3808-145T>G) c.4555-145T>G (n.4555-145T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736348A>T | CA2202936170 | CREBBP | c.4561-145T>A (n.4561-145T>A) c.4447-145T>A (n.4447-145T>A) c.3196-145T>A (n.3196-145T>A) n.351-145T>A n.3384-145T>A c.4516-145T>A (n.4516-145T>A) c.4144-145T>A (n.4144-145T>A) c.4300-145T>A (n.4300-145T>A) c.4507-145T>A (n.4507-145T>A) c.3808-145T>A (n.3808-145T>A) c.4555-145T>A (n.4555-145T>A) | dbSNP |
16 | g.3736349C>A | CA973906844 | CREBBP | c.4561-146G>T (n.4561-146G>T) c.4447-146G>T (n.4447-146G>T) c.3196-146G>T (n.3196-146G>T) n.351-146G>T n.3384-146G>T c.4516-146G>T (n.4516-146G>T) c.4144-146G>T (n.4144-146G>T) c.4300-146G>T (n.4300-146G>T) c.4507-146G>T (n.4507-146G>T) c.3808-146G>T (n.3808-146G>T) c.4555-146G>T (n.4555-146G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736349C= | CA2202936173 | CREBBP | c.4561-146G= (n.4561-146G=) c.4447-146G= (n.4447-146G=) c.3196-146G= (n.3196-146G=) n.351-146G= n.3384-146G= c.4516-146G= (n.4516-146G=) c.4144-146G= (n.4144-146G=) c.4300-146G= (n.4300-146G=) c.4507-146G= (n.4507-146G=) c.3808-146G= (n.3808-146G=) c.4555-146G= (n.4555-146G=) | |
16 | g.3736349C>T | CA276979782 | CREBBP | c.4561-146G>A (n.4561-146G>A) c.4447-146G>A (n.4447-146G>A) c.3196-146G>A (n.3196-146G>A) n.351-146G>A n.3384-146G>A c.4516-146G>A (n.4516-146G>A) c.4144-146G>A (n.4144-146G>A) c.4300-146G>A (n.4300-146G>A) c.4507-146G>A (n.4507-146G>A) c.3808-146G>A (n.3808-146G>A) c.4555-146G>A (n.4555-146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736353del | CA2537558429 | CREBBP | c.4561-146del (n.4561-146del) c.4447-146del (n.4447-146del) c.3196-146del (n.3196-146del) n.351-146del n.3384-146del c.4516-146del (n.4516-146del) c.4144-146del (n.4144-146del) c.4300-146del (n.4300-146del) c.4507-146del (n.4507-146del) c.3808-146del (n.3808-146del) c.4555-146del (n.4555-146del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736356_3736372del | CA2631401289 | CREBBP | c.4561-162_4561-146del (n.4561-162_4561-146del) c.4447-162_4447-146del (n.4447-162_4447-146del) c.3196-162_3196-146del (n.3196-162_3196-146del) n.351-162_351-146del n.3384-162_3384-146del c.4516-162_4516-146del (n.4516-162_4516-146del) c.4144-162_4144-146del (n.4144-162_4144-146del) c.4300-162_4300-146del (n.4300-162_4300-146del) c.4507-162_4507-146del (n.4507-162_4507-146del) c.3808-162_3808-146del (n.3808-162_3808-146del) c.4555-162_4555-146del (n.4555-162_4555-146del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736350C>A | CA2631401290 | CREBBP | c.4561-147G>T (n.4561-147G>T) c.4447-147G>T (n.4447-147G>T) c.3196-147G>T (n.3196-147G>T) n.351-147G>T n.3384-147G>T c.4516-147G>T (n.4516-147G>T) c.4144-147G>T (n.4144-147G>T) c.4300-147G>T (n.4300-147G>T) c.4507-147G>T (n.4507-147G>T) c.3808-147G>T (n.3808-147G>T) c.4555-147G>T (n.4555-147G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736350C= | CA2202936176 | CREBBP | c.4561-147G= (n.4561-147G=) c.4447-147G= (n.4447-147G=) c.3196-147G= (n.3196-147G=) n.351-147G= n.3384-147G= c.4516-147G= (n.4516-147G=) c.4144-147G= (n.4144-147G=) c.4300-147G= (n.4300-147G=) c.4507-147G= (n.4507-147G=) c.3808-147G= (n.3808-147G=) c.4555-147G= (n.4555-147G=) | |
16 | g.3736350C>T | CA720725013 | CREBBP | c.4561-147G>A (n.4561-147G>A) c.4447-147G>A (n.4447-147G>A) c.3196-147G>A (n.3196-147G>A) n.351-147G>A n.3384-147G>A c.4516-147G>A (n.4516-147G>A) c.4144-147G>A (n.4144-147G>A) c.4300-147G>A (n.4300-147G>A) c.4507-147G>A (n.4507-147G>A) c.3808-147G>A (n.3808-147G>A) c.4555-147G>A (n.4555-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736351C>A | CA2631401291 | CREBBP | c.4561-148G>T (n.4561-148G>T) c.4447-148G>T (n.4447-148G>T) c.3196-148G>T (n.3196-148G>T) n.351-148G>T n.3384-148G>T c.4516-148G>T (n.4516-148G>T) c.4144-148G>T (n.4144-148G>T) c.4300-148G>T (n.4300-148G>T) c.4507-148G>T (n.4507-148G>T) c.3808-148G>T (n.3808-148G>T) c.4555-148G>T (n.4555-148G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736351C>T | CA2631401292 | CREBBP | c.4561-148G>A (n.4561-148G>A) c.4447-148G>A (n.4447-148G>A) c.3196-148G>A (n.3196-148G>A) n.351-148G>A n.3384-148G>A c.4516-148G>A (n.4516-148G>A) c.4144-148G>A (n.4144-148G>A) c.4300-148G>A (n.4300-148G>A) c.4507-148G>A (n.4507-148G>A) c.3808-148G>A (n.3808-148G>A) c.4555-148G>A (n.4555-148G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736352C>T | CA2631401293 | CREBBP | c.4561-149G>A (n.4561-149G>A) c.4447-149G>A (n.4447-149G>A) c.3196-149G>A (n.3196-149G>A) n.351-149G>A n.3384-149G>A c.4516-149G>A (n.4516-149G>A) c.4144-149G>A (n.4144-149G>A) c.4300-149G>A (n.4300-149G>A) c.4507-149G>A (n.4507-149G>A) c.3808-149G>A (n.3808-149G>A) c.4555-149G>A (n.4555-149G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736353C>A | CA2631401295 | CREBBP | c.4561-150G>T (n.4561-150G>T) c.4447-150G>T (n.4447-150G>T) c.3196-150G>T (n.3196-150G>T) n.351-150G>T n.3384-150G>T c.4516-150G>T (n.4516-150G>T) c.4144-150G>T (n.4144-150G>T) c.4300-150G>T (n.4300-150G>T) c.4507-150G>T (n.4507-150G>T) c.3808-150G>T (n.3808-150G>T) c.4555-150G>T (n.4555-150G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736353C= | CA2202936178 | CREBBP | c.4561-150G= (n.4561-150G=) c.4447-150G= (n.4447-150G=) c.3196-150G= (n.3196-150G=) n.351-150G= n.3384-150G= c.4516-150G= (n.4516-150G=) c.4144-150G= (n.4144-150G=) c.4300-150G= (n.4300-150G=) c.4507-150G= (n.4507-150G=) c.3808-150G= (n.3808-150G=) c.4555-150G= (n.4555-150G=) | |
16 | g.3736353C>G | CA276979789 | CREBBP | c.4561-150G>C (n.4561-150G>C) c.4447-150G>C (n.4447-150G>C) c.3196-150G>C (n.3196-150G>C) n.351-150G>C n.3384-150G>C c.4516-150G>C (n.4516-150G>C) c.4144-150G>C (n.4144-150G>C) c.4300-150G>C (n.4300-150G>C) c.4507-150G>C (n.4507-150G>C) c.3808-150G>C (n.3808-150G>C) c.4555-150G>C (n.4555-150G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736353C>T | CA2202936181 | CREBBP | c.4561-150G>A (n.4561-150G>A) c.4447-150G>A (n.4447-150G>A) c.3196-150G>A (n.3196-150G>A) n.351-150G>A n.3384-150G>A c.4516-150G>A (n.4516-150G>A) c.4144-150G>A (n.4144-150G>A) c.4300-150G>A (n.4300-150G>A) c.4507-150G>A (n.4507-150G>A) c.3808-150G>A (n.3808-150G>A) c.4555-150G>A (n.4555-150G>A) | dbSNP |
16 | g.3736354A>C | CA973906846 | CREBBP | c.4561-151T>G (n.4561-151T>G) c.4447-151T>G (n.4447-151T>G) c.3196-151T>G (n.3196-151T>G) n.351-151T>G n.3384-151T>G c.4516-151T>G (n.4516-151T>G) c.4144-151T>G (n.4144-151T>G) c.4300-151T>G (n.4300-151T>G) c.4507-151T>G (n.4507-151T>G) c.3808-151T>G (n.3808-151T>G) c.4555-151T>G (n.4555-151T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736354A>G | CA2631401296 | CREBBP | c.4561-151T>C (n.4561-151T>C) c.4447-151T>C (n.4447-151T>C) c.3196-151T>C (n.3196-151T>C) n.351-151T>C n.3384-151T>C c.4516-151T>C (n.4516-151T>C) c.4144-151T>C (n.4144-151T>C) c.4300-151T>C (n.4300-151T>C) c.4507-151T>C (n.4507-151T>C) c.3808-151T>C (n.3808-151T>C) c.4555-151T>C (n.4555-151T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736355C>A | CA620714544 | CREBBP | c.4561-152G>T (n.4561-152G>T) c.4447-152G>T (n.4447-152G>T) c.3196-152G>T (n.3196-152G>T) n.351-152G>T n.3384-152G>T c.4516-152G>T (n.4516-152G>T) c.4144-152G>T (n.4144-152G>T) c.4300-152G>T (n.4300-152G>T) c.4507-152G>T (n.4507-152G>T) c.3808-152G>T (n.3808-152G>T) c.4555-152G>T (n.4555-152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736355C= | CA2202936183 | CREBBP | c.4561-152G= (n.4561-152G=) c.4447-152G= (n.4447-152G=) c.3196-152G= (n.3196-152G=) n.351-152G= n.3384-152G= c.4516-152G= (n.4516-152G=) c.4144-152G= (n.4144-152G=) c.4300-152G= (n.4300-152G=) c.4507-152G= (n.4507-152G=) c.3808-152G= (n.3808-152G=) c.4555-152G= (n.4555-152G=) | |
16 | g.3736355C>G | CA2631401297 | CREBBP | c.4561-152G>C (n.4561-152G>C) c.4447-152G>C (n.4447-152G>C) c.3196-152G>C (n.3196-152G>C) n.351-152G>C n.3384-152G>C c.4516-152G>C (n.4516-152G>C) c.4144-152G>C (n.4144-152G>C) c.4300-152G>C (n.4300-152G>C) c.4507-152G>C (n.4507-152G>C) c.3808-152G>C (n.3808-152G>C) c.4555-152G>C (n.4555-152G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736356A= | CA2202936185 | CREBBP | c.4561-153T= (n.4561-153T=) c.4447-153T= (n.4447-153T=) c.3196-153T= (n.3196-153T=) n.351-153T= n.3384-153T= c.4516-153T= (n.4516-153T=) c.4144-153T= (n.4144-153T=) c.4300-153T= (n.4300-153T=) c.4507-153T= (n.4507-153T=) c.3808-153T= (n.3808-153T=) c.4555-153T= (n.4555-153T=) | |
16 | g.3736356A>T | CA276979794 | CREBBP | c.4561-153T>A (n.4561-153T>A) c.4447-153T>A (n.4447-153T>A) c.3196-153T>A (n.3196-153T>A) n.351-153T>A n.3384-153T>A c.4516-153T>A (n.4516-153T>A) c.4144-153T>A (n.4144-153T>A) c.4300-153T>A (n.4300-153T>A) c.4507-153T>A (n.4507-153T>A) c.3808-153T>A (n.3808-153T>A) c.4555-153T>A (n.4555-153T>A) | dbSNP |
16 | g.3736357C>A | CA620714545 | CREBBP | c.4561-154G>T (n.4561-154G>T) c.4447-154G>T (n.4447-154G>T) c.3196-154G>T (n.3196-154G>T) n.351-154G>T n.3384-154G>T c.4516-154G>T (n.4516-154G>T) c.4144-154G>T (n.4144-154G>T) c.4300-154G>T (n.4300-154G>T) c.4507-154G>T (n.4507-154G>T) c.3808-154G>T (n.3808-154G>T) c.4555-154G>T (n.4555-154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736357C= | CA2202936189 | CREBBP | c.4561-154G= (n.4561-154G=) c.4447-154G= (n.4447-154G=) c.3196-154G= (n.3196-154G=) n.351-154G= n.3384-154G= c.4516-154G= (n.4516-154G=) c.4144-154G= (n.4144-154G=) c.4300-154G= (n.4300-154G=) c.4507-154G= (n.4507-154G=) c.3808-154G= (n.3808-154G=) c.4555-154G= (n.4555-154G=) | |
16 | g.3736357C>T | CA2202936190 | CREBBP | c.4561-154G>A (n.4561-154G>A) c.4447-154G>A (n.4447-154G>A) c.3196-154G>A (n.3196-154G>A) n.351-154G>A n.3384-154G>A c.4516-154G>A (n.4516-154G>A) c.4144-154G>A (n.4144-154G>A) c.4300-154G>A (n.4300-154G>A) c.4507-154G>A (n.4507-154G>A) c.3808-154G>A (n.3808-154G>A) c.4555-154G>A (n.4555-154G>A) | dbSNP |
16 | g.3736357_3736359delinsCAT | CA2202936188 | CREBBP | c.4561-156_4561-154delinsATG (n.4561-156_4561-154delinsATG) c.4447-156_4447-154delinsATG (n.4447-156_4447-154delinsATG) c.3196-156_3196-154delinsATG (n.3196-156_3196-154delinsATG) n.351-156_351-154delinsATG n.3384-156_3384-154delinsATG c.4516-156_4516-154delinsATG (n.4516-156_4516-154delinsATG) c.4144-156_4144-154delinsATG (n.4144-156_4144-154delinsATG) c.4300-156_4300-154delinsATG (n.4300-156_4300-154delinsATG) c.4507-156_4507-154delinsATG (n.4507-156_4507-154delinsATG) c.3808-156_3808-154delinsATG (n.3808-156_3808-154delinsATG) c.4555-156_4555-154delinsATG (n.4555-156_4555-154delinsATG) | |
16 | g.3736358A>C | CA2631401298 | CREBBP | c.4561-155T>G (n.4561-155T>G) c.4447-155T>G (n.4447-155T>G) c.3196-155T>G (n.3196-155T>G) n.351-155T>G n.3384-155T>G c.4516-155T>G (n.4516-155T>G) c.4144-155T>G (n.4144-155T>G) c.4300-155T>G (n.4300-155T>G) c.4507-155T>G (n.4507-155T>G) c.3808-155T>G (n.3808-155T>G) c.4555-155T>G (n.4555-155T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736358A>G | CA2631401299 | CREBBP | c.4561-155T>C (n.4561-155T>C) c.4447-155T>C (n.4447-155T>C) c.3196-155T>C (n.3196-155T>C) n.351-155T>C n.3384-155T>C c.4516-155T>C (n.4516-155T>C) c.4144-155T>C (n.4144-155T>C) c.4300-155T>C (n.4300-155T>C) c.4507-155T>C (n.4507-155T>C) c.3808-155T>C (n.3808-155T>C) c.4555-155T>C (n.4555-155T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736358_3736359del | CA720725024 | CREBBP | c.4561-156_4561-155del (n.4561-156_4561-155del) c.4447-156_4447-155del (n.4447-156_4447-155del) c.3196-156_3196-155del (n.3196-156_3196-155del) n.351-156_351-155del n.3384-156_3384-155del c.4516-156_4516-155del (n.4516-156_4516-155del) c.4144-156_4144-155del (n.4144-156_4144-155del) c.4300-156_4300-155del (n.4300-156_4300-155del) c.4507-156_4507-155del (n.4507-156_4507-155del) c.3808-156_3808-155del (n.3808-156_3808-155del) c.4555-156_4555-155del (n.4555-156_4555-155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736359T>A | CA2631401300 | CREBBP | c.4561-156A>T (n.4561-156A>T) c.4447-156A>T (n.4447-156A>T) c.3196-156A>T (n.3196-156A>T) n.351-156A>T n.3384-156A>T c.4516-156A>T (n.4516-156A>T) c.4144-156A>T (n.4144-156A>T) c.4300-156A>T (n.4300-156A>T) c.4507-156A>T (n.4507-156A>T) c.3808-156A>T (n.3808-156A>T) c.4555-156A>T (n.4555-156A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736359T>C | CA2202936193 | CREBBP | c.4561-156A>G (n.4561-156A>G) c.4447-156A>G (n.4447-156A>G) c.3196-156A>G (n.3196-156A>G) n.351-156A>G n.3384-156A>G c.4516-156A>G (n.4516-156A>G) c.4144-156A>G (n.4144-156A>G) c.4300-156A>G (n.4300-156A>G) c.4507-156A>G (n.4507-156A>G) c.3808-156A>G (n.3808-156A>G) c.4555-156A>G (n.4555-156A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736359T>G | CA2631401301 | CREBBP | c.4561-156A>C (n.4561-156A>C) c.4447-156A>C (n.4447-156A>C) c.3196-156A>C (n.3196-156A>C) n.351-156A>C n.3384-156A>C c.4516-156A>C (n.4516-156A>C) c.4144-156A>C (n.4144-156A>C) c.4300-156A>C (n.4300-156A>C) c.4507-156A>C (n.4507-156A>C) c.3808-156A>C (n.3808-156A>C) c.4555-156A>C (n.4555-156A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736359T= | CA2202936192 | CREBBP | c.4561-156A= (n.4561-156A=) c.4447-156A= (n.4447-156A=) c.3196-156A= (n.3196-156A=) n.351-156A= n.3384-156A= c.4516-156A= (n.4516-156A=) c.4144-156A= (n.4144-156A=) c.4300-156A= (n.4300-156A=) c.4507-156A= (n.4507-156A=) c.3808-156A= (n.3808-156A=) c.4555-156A= (n.4555-156A=) | |
16 | g.3736360del | CA2631401302 | CREBBP | c.4561-157del (n.4561-157del) c.4447-157del (n.4447-157del) c.3196-157del (n.3196-157del) n.351-157del n.3384-157del c.4516-157del (n.4516-157del) c.4144-157del (n.4144-157del) c.4300-157del (n.4300-157del) c.4507-157del (n.4507-157del) c.3808-157del (n.3808-157del) c.4555-157del (n.4555-157del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736360G>A | CA2202936196 | CREBBP | c.4561-157C>T (n.4561-157C>T) c.4447-157C>T (n.4447-157C>T) c.3196-157C>T (n.3196-157C>T) n.351-157C>T n.3384-157C>T c.4516-157C>T (n.4516-157C>T) c.4144-157C>T (n.4144-157C>T) c.4300-157C>T (n.4300-157C>T) c.4507-157C>T (n.4507-157C>T) c.3808-157C>T (n.3808-157C>T) c.4555-157C>T (n.4555-157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736360G= | CA2202936195 | CREBBP | c.4561-157C= (n.4561-157C=) c.4447-157C= (n.4447-157C=) c.3196-157C= (n.3196-157C=) n.351-157C= n.3384-157C= c.4516-157C= (n.4516-157C=) c.4144-157C= (n.4144-157C=) c.4300-157C= (n.4300-157C=) c.4507-157C= (n.4507-157C=) c.3808-157C= (n.3808-157C=) c.4555-157C= (n.4555-157C=) | |
16 | g.3736361T>C | CA2631401303 | CREBBP | c.4561-158A>G (n.4561-158A>G) c.4447-158A>G (n.4447-158A>G) c.3196-158A>G (n.3196-158A>G) n.351-158A>G n.3384-158A>G c.4516-158A>G (n.4516-158A>G) c.4144-158A>G (n.4144-158A>G) c.4300-158A>G (n.4300-158A>G) c.4507-158A>G (n.4507-158A>G) c.3808-158A>G (n.3808-158A>G) c.4555-158A>G (n.4555-158A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736361T>G | CA2631401304 | CREBBP | c.4561-158A>C (n.4561-158A>C) c.4447-158A>C (n.4447-158A>C) c.3196-158A>C (n.3196-158A>C) n.351-158A>C n.3384-158A>C c.4516-158A>C (n.4516-158A>C) c.4144-158A>C (n.4144-158A>C) c.4300-158A>C (n.4300-158A>C) c.4507-158A>C (n.4507-158A>C) c.3808-158A>C (n.3808-158A>C) c.4555-158A>C (n.4555-158A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736362G>A | CA720725028 | CREBBP | c.4561-159C>T (n.4561-159C>T) c.4447-159C>T (n.4447-159C>T) c.3196-159C>T (n.3196-159C>T) n.351-159C>T n.3384-159C>T c.4516-159C>T (n.4516-159C>T) c.4144-159C>T (n.4144-159C>T) c.4300-159C>T (n.4300-159C>T) c.4507-159C>T (n.4507-159C>T) c.3808-159C>T (n.3808-159C>T) c.4555-159C>T (n.4555-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736362G= | CA2202936197 | CREBBP | c.4561-159C= (n.4561-159C=) c.4447-159C= (n.4447-159C=) c.3196-159C= (n.3196-159C=) n.351-159C= n.3384-159C= c.4516-159C= (n.4516-159C=) c.4144-159C= (n.4144-159C=) c.4300-159C= (n.4300-159C=) c.4507-159C= (n.4507-159C=) c.3808-159C= (n.3808-159C=) c.4555-159C= (n.4555-159C=) | |
16 | g.3736362G>T | CA2631401305 | CREBBP | c.4561-159C>A (n.4561-159C>A) c.4447-159C>A (n.4447-159C>A) c.3196-159C>A (n.3196-159C>A) n.351-159C>A n.3384-159C>A c.4516-159C>A (n.4516-159C>A) c.4144-159C>A (n.4144-159C>A) c.4300-159C>A (n.4300-159C>A) c.4507-159C>A (n.4507-159C>A) c.3808-159C>A (n.3808-159C>A) c.4555-159C>A (n.4555-159C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736363C>A | CA2631401306 | CREBBP | c.4561-160G>T (n.4561-160G>T) c.4447-160G>T (n.4447-160G>T) c.3196-160G>T (n.3196-160G>T) n.351-160G>T n.3384-160G>T c.4516-160G>T (n.4516-160G>T) c.4144-160G>T (n.4144-160G>T) c.4300-160G>T (n.4300-160G>T) c.4507-160G>T (n.4507-160G>T) c.3808-160G>T (n.3808-160G>T) c.4555-160G>T (n.4555-160G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736363C>T | CA2631401307 | CREBBP | c.4561-160G>A (n.4561-160G>A) c.4447-160G>A (n.4447-160G>A) c.3196-160G>A (n.3196-160G>A) n.351-160G>A n.3384-160G>A c.4516-160G>A (n.4516-160G>A) c.4144-160G>A (n.4144-160G>A) c.4300-160G>A (n.4300-160G>A) c.4507-160G>A (n.4507-160G>A) c.3808-160G>A (n.3808-160G>A) c.4555-160G>A (n.4555-160G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736363_3736364delinsCA | CA2202936199 | CREBBP | c.4561-161_4561-160delinsTG (n.4561-161_4561-160delinsTG) c.4447-161_4447-160delinsTG (n.4447-161_4447-160delinsTG) c.3196-161_3196-160delinsTG (n.3196-161_3196-160delinsTG) n.351-161_351-160delinsTG n.3384-161_3384-160delinsTG c.4516-161_4516-160delinsTG (n.4516-161_4516-160delinsTG) c.4144-161_4144-160delinsTG (n.4144-161_4144-160delinsTG) c.4300-161_4300-160delinsTG (n.4300-161_4300-160delinsTG) c.4507-161_4507-160delinsTG (n.4507-161_4507-160delinsTG) c.3808-161_3808-160delinsTG (n.3808-161_3808-160delinsTG) c.4555-161_4555-160delinsTG (n.4555-161_4555-160delinsTG) | |
16 | g.3736364del | CA720725030 | CREBBP | c.4561-161del (n.4561-161del) c.4447-161del (n.4447-161del) c.3196-161del (n.3196-161del) n.351-161del n.3384-161del c.4516-161del (n.4516-161del) c.4144-161del (n.4144-161del) c.4300-161del (n.4300-161del) c.4507-161del (n.4507-161del) c.3808-161del (n.3808-161del) c.4555-161del (n.4555-161del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736364A= | CA2202936204 | CREBBP | c.4561-161T= (n.4561-161T=) c.4447-161T= (n.4447-161T=) c.3196-161T= (n.3196-161T=) n.351-161T= n.3384-161T= c.4516-161T= (n.4516-161T=) c.4144-161T= (n.4144-161T=) c.4300-161T= (n.4300-161T=) c.4507-161T= (n.4507-161T=) c.3808-161T= (n.3808-161T=) c.4555-161T= (n.4555-161T=) | |
16 | g.3736364A>C | CA2202936205 | CREBBP | c.4561-161T>G (n.4561-161T>G) c.4447-161T>G (n.4447-161T>G) c.3196-161T>G (n.3196-161T>G) n.351-161T>G n.3384-161T>G c.4516-161T>G (n.4516-161T>G) c.4144-161T>G (n.4144-161T>G) c.4300-161T>G (n.4300-161T>G) c.4507-161T>G (n.4507-161T>G) c.3808-161T>G (n.3808-161T>G) c.4555-161T>G (n.4555-161T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736364A>G | CA2631401309 | CREBBP | c.4561-161T>C (n.4561-161T>C) c.4447-161T>C (n.4447-161T>C) c.3196-161T>C (n.3196-161T>C) n.351-161T>C n.3384-161T>C c.4516-161T>C (n.4516-161T>C) c.4144-161T>C (n.4144-161T>C) c.4300-161T>C (n.4300-161T>C) c.4507-161T>C (n.4507-161T>C) c.3808-161T>C (n.3808-161T>C) c.4555-161T>C (n.4555-161T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736364A>T | CA2631401308 | CREBBP | c.4561-161T>A (n.4561-161T>A) c.4447-161T>A (n.4447-161T>A) c.3196-161T>A (n.3196-161T>A) n.351-161T>A n.3384-161T>A c.4516-161T>A (n.4516-161T>A) c.4144-161T>A (n.4144-161T>A) c.4300-161T>A (n.4300-161T>A) c.4507-161T>A (n.4507-161T>A) c.3808-161T>A (n.3808-161T>A) c.4555-161T>A (n.4555-161T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736364_3736367delinsACCC | CA2202936202 | CREBBP | c.4561-164_4561-161delinsGGGT (n.4561-164_4561-161delinsGGGT) c.4447-164_4447-161delinsGGGT (n.4447-164_4447-161delinsGGGT) c.3196-164_3196-161delinsGGGT (n.3196-164_3196-161delinsGGGT) n.351-164_351-161delinsGGGT n.3384-164_3384-161delinsGGGT c.4516-164_4516-161delinsGGGT (n.4516-164_4516-161delinsGGGT) c.4144-164_4144-161delinsGGGT (n.4144-164_4144-161delinsGGGT) c.4300-164_4300-161delinsGGGT (n.4300-164_4300-161delinsGGGT) c.4507-164_4507-161delinsGGGT (n.4507-164_4507-161delinsGGGT) c.3808-164_3808-161delinsGGGT (n.3808-164_3808-161delinsGGGT) c.4555-164_4555-161delinsGGGT (n.4555-164_4555-161delinsGGGT) | |
16 | g.3736365C>A | CA720725045 | CREBBP | c.4561-162G>T (n.4561-162G>T) c.4447-162G>T (n.4447-162G>T) c.3196-162G>T (n.3196-162G>T) n.351-162G>T n.3384-162G>T c.4516-162G>T (n.4516-162G>T) c.4144-162G>T (n.4144-162G>T) c.4300-162G>T (n.4300-162G>T) c.4507-162G>T (n.4507-162G>T) c.3808-162G>T (n.3808-162G>T) c.4555-162G>T (n.4555-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736365C= | CA2202936209 | CREBBP | c.4561-162G= (n.4561-162G=) c.4447-162G= (n.4447-162G=) c.3196-162G= (n.3196-162G=) n.351-162G= n.3384-162G= c.4516-162G= (n.4516-162G=) c.4144-162G= (n.4144-162G=) c.4300-162G= (n.4300-162G=) c.4507-162G= (n.4507-162G=) c.3808-162G= (n.3808-162G=) c.4555-162G= (n.4555-162G=) | |
16 | g.3736365C>T | CA2631401310 | CREBBP | c.4561-162G>A (n.4561-162G>A) c.4447-162G>A (n.4447-162G>A) c.3196-162G>A (n.3196-162G>A) n.351-162G>A n.3384-162G>A c.4516-162G>A (n.4516-162G>A) c.4144-162G>A (n.4144-162G>A) c.4300-162G>A (n.4300-162G>A) c.4507-162G>A (n.4507-162G>A) c.3808-162G>A (n.3808-162G>A) c.4555-162G>A (n.4555-162G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736370dup | CA720725042 | CREBBP | c.4561-162dup (n.4561-162dup) c.4447-162dup (n.4447-162dup) c.3196-162dup (n.3196-162dup) n.351-162dup n.3384-162dup c.4516-162dup (n.4516-162dup) c.4144-162dup (n.4144-162dup) c.4300-162dup (n.4300-162dup) c.4507-162dup (n.4507-162dup) c.3808-162dup (n.3808-162dup) c.4555-162dup (n.4555-162dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736370del | CA2631401311 | CREBBP | c.4561-162del (n.4561-162del) c.4447-162del (n.4447-162del) c.3196-162del (n.3196-162del) n.351-162del n.3384-162del c.4516-162del (n.4516-162del) c.4144-162del (n.4144-162del) c.4300-162del (n.4300-162del) c.4507-162del (n.4507-162del) c.3808-162del (n.3808-162del) c.4555-162del (n.4555-162del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736368_3736370del | CA720725048 | CREBBP | c.4561-164_4561-162del (n.4561-164_4561-162del) c.4447-164_4447-162del (n.4447-164_4447-162del) c.3196-164_3196-162del (n.3196-164_3196-162del) n.351-164_351-162del n.3384-164_3384-162del c.4516-164_4516-162del (n.4516-164_4516-162del) c.4144-164_4144-162del (n.4144-164_4144-162del) c.4300-164_4300-162del (n.4300-164_4300-162del) c.4507-164_4507-162del (n.4507-164_4507-162del) c.3808-164_3808-162del (n.3808-164_3808-162del) c.4555-164_4555-162del (n.4555-164_4555-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736366C>A | CA2631401312 | CREBBP | c.4561-163G>T (n.4561-163G>T) c.4447-163G>T (n.4447-163G>T) c.3196-163G>T (n.3196-163G>T) n.351-163G>T n.3384-163G>T c.4516-163G>T (n.4516-163G>T) c.4144-163G>T (n.4144-163G>T) c.4300-163G>T (n.4300-163G>T) c.4507-163G>T (n.4507-163G>T) c.3808-163G>T (n.3808-163G>T) c.4555-163G>T (n.4555-163G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736366C>T | CA2631401313 | CREBBP | c.4561-163G>A (n.4561-163G>A) c.4447-163G>A (n.4447-163G>A) c.3196-163G>A (n.3196-163G>A) n.351-163G>A n.3384-163G>A c.4516-163G>A (n.4516-163G>A) c.4144-163G>A (n.4144-163G>A) c.4300-163G>A (n.4300-163G>A) c.4507-163G>A (n.4507-163G>A) c.3808-163G>A (n.3808-163G>A) c.4555-163G>A (n.4555-163G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736367C>A | CA2631401314 | CREBBP | c.4561-164G>T (n.4561-164G>T) c.4447-164G>T (n.4447-164G>T) c.3196-164G>T (n.3196-164G>T) n.351-164G>T n.3384-164G>T c.4516-164G>T (n.4516-164G>T) c.4144-164G>T (n.4144-164G>T) c.4300-164G>T (n.4300-164G>T) c.4507-164G>T (n.4507-164G>T) c.3808-164G>T (n.3808-164G>T) c.4555-164G>T (n.4555-164G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736367C>G | CA2631401315 | CREBBP | c.4561-164G>C (n.4561-164G>C) c.4447-164G>C (n.4447-164G>C) c.3196-164G>C (n.3196-164G>C) n.351-164G>C n.3384-164G>C c.4516-164G>C (n.4516-164G>C) c.4144-164G>C (n.4144-164G>C) c.4300-164G>C (n.4300-164G>C) c.4507-164G>C (n.4507-164G>C) c.3808-164G>C (n.3808-164G>C) c.4555-164G>C (n.4555-164G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736367C>T | CA2631401316 | CREBBP | c.4561-164G>A (n.4561-164G>A) c.4447-164G>A (n.4447-164G>A) c.3196-164G>A (n.3196-164G>A) n.351-164G>A n.3384-164G>A c.4516-164G>A (n.4516-164G>A) c.4144-164G>A (n.4144-164G>A) c.4300-164G>A (n.4300-164G>A) c.4507-164G>A (n.4507-164G>A) c.3808-164G>A (n.3808-164G>A) c.4555-164G>A (n.4555-164G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736368C= | CA2202936212 | CREBBP | c.4561-165G= (n.4561-165G=) c.4447-165G= (n.4447-165G=) c.3196-165G= (n.3196-165G=) n.351-165G= n.3384-165G= c.4516-165G= (n.4516-165G=) c.4144-165G= (n.4144-165G=) c.4300-165G= (n.4300-165G=) c.4507-165G= (n.4507-165G=) c.3808-165G= (n.3808-165G=) c.4555-165G= (n.4555-165G=) | |
16 | g.3736368C>T | CA2202936213 | CREBBP | c.4561-165G>A (n.4561-165G>A) c.4447-165G>A (n.4447-165G>A) c.3196-165G>A (n.3196-165G>A) n.351-165G>A n.3384-165G>A c.4516-165G>A (n.4516-165G>A) c.4144-165G>A (n.4144-165G>A) c.4300-165G>A (n.4300-165G>A) c.4507-165G>A (n.4507-165G>A) c.3808-165G>A (n.3808-165G>A) c.4555-165G>A (n.4555-165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736368_3736371delinsCCCA | CA2202936211 | CREBBP | c.4561-168_4561-165delinsTGGG (n.4561-168_4561-165delinsTGGG) c.4447-168_4447-165delinsTGGG (n.4447-168_4447-165delinsTGGG) c.3196-168_3196-165delinsTGGG (n.3196-168_3196-165delinsTGGG) n.351-168_351-165delinsTGGG n.3384-168_3384-165delinsTGGG c.4516-168_4516-165delinsTGGG (n.4516-168_4516-165delinsTGGG) c.4144-168_4144-165delinsTGGG (n.4144-168_4144-165delinsTGGG) c.4300-168_4300-165delinsTGGG (n.4300-168_4300-165delinsTGGG) c.4507-168_4507-165delinsTGGG (n.4507-168_4507-165delinsTGGG) c.3808-168_3808-165delinsTGGG (n.3808-168_3808-165delinsTGGG) c.4555-168_4555-165delinsTGGG (n.4555-168_4555-165delinsTGGG) | |
16 | g.3736369C>A | CA2631401317 | CREBBP | c.4561-166G>T (n.4561-166G>T) c.4447-166G>T (n.4447-166G>T) c.3196-166G>T (n.3196-166G>T) n.351-166G>T n.3384-166G>T c.4516-166G>T (n.4516-166G>T) c.4144-166G>T (n.4144-166G>T) c.4300-166G>T (n.4300-166G>T) c.4507-166G>T (n.4507-166G>T) c.3808-166G>T (n.3808-166G>T) c.4555-166G>T (n.4555-166G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736369C>T | CA2631401318 | CREBBP | c.4561-166G>A (n.4561-166G>A) c.4447-166G>A (n.4447-166G>A) c.3196-166G>A (n.3196-166G>A) n.351-166G>A n.3384-166G>A c.4516-166G>A (n.4516-166G>A) c.4144-166G>A (n.4144-166G>A) c.4300-166G>A (n.4300-166G>A) c.4507-166G>A (n.4507-166G>A) c.3808-166G>A (n.3808-166G>A) c.4555-166G>A (n.4555-166G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736373_3736375del | CA276979797 | CREBBP | c.4561-168_4561-166del (n.4561-168_4561-166del) c.4447-168_4447-166del (n.4447-168_4447-166del) c.3196-168_3196-166del (n.3196-168_3196-166del) n.351-168_351-166del n.3384-168_3384-166del c.4516-168_4516-166del (n.4516-168_4516-166del) c.4144-168_4144-166del (n.4144-168_4144-166del) c.4300-168_4300-166del (n.4300-168_4300-166del) c.4507-168_4507-166del (n.4507-168_4507-166del) c.3808-168_3808-166del (n.3808-168_3808-166del) c.4555-168_4555-166del (n.4555-168_4555-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736370C>A | CA973906850 | CREBBP | c.4561-167G>T (n.4561-167G>T) c.4447-167G>T (n.4447-167G>T) c.3196-167G>T (n.3196-167G>T) n.351-167G>T n.3384-167G>T c.4516-167G>T (n.4516-167G>T) c.4144-167G>T (n.4144-167G>T) c.4300-167G>T (n.4300-167G>T) c.4507-167G>T (n.4507-167G>T) c.3808-167G>T (n.3808-167G>T) c.4555-167G>T (n.4555-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736370C= | CA2202936216 | CREBBP | c.4561-167G= (n.4561-167G=) c.4447-167G= (n.4447-167G=) c.3196-167G= (n.3196-167G=) n.351-167G= n.3384-167G= c.4516-167G= (n.4516-167G=) c.4144-167G= (n.4144-167G=) c.4300-167G= (n.4300-167G=) c.4507-167G= (n.4507-167G=) c.3808-167G= (n.3808-167G=) c.4555-167G= (n.4555-167G=) | |
16 | g.3736370C>G | CA2631401319 | CREBBP | c.4561-167G>C (n.4561-167G>C) c.4447-167G>C (n.4447-167G>C) c.3196-167G>C (n.3196-167G>C) n.351-167G>C n.3384-167G>C c.4516-167G>C (n.4516-167G>C) c.4144-167G>C (n.4144-167G>C) c.4300-167G>C (n.4300-167G>C) c.4507-167G>C (n.4507-167G>C) c.3808-167G>C (n.3808-167G>C) c.4555-167G>C (n.4555-167G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736371A= | CA2202936218 | CREBBP | c.4561-168T= (n.4561-168T=) c.4447-168T= (n.4447-168T=) c.3196-168T= (n.3196-168T=) n.351-168T= n.3384-168T= c.4516-168T= (n.4516-168T=) c.4144-168T= (n.4144-168T=) c.4300-168T= (n.4300-168T=) c.4507-168T= (n.4507-168T=) c.3808-168T= (n.3808-168T=) c.4555-168T= (n.4555-168T=) | |
16 | g.3736371A>C | CA2202936219 | CREBBP | c.4561-168T>G (n.4561-168T>G) c.4447-168T>G (n.4447-168T>G) c.3196-168T>G (n.3196-168T>G) n.351-168T>G n.3384-168T>G c.4516-168T>G (n.4516-168T>G) c.4144-168T>G (n.4144-168T>G) c.4300-168T>G (n.4300-168T>G) c.4507-168T>G (n.4507-168T>G) c.3808-168T>G (n.3808-168T>G) c.4555-168T>G (n.4555-168T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736372C>A | CA2631401320 | CREBBP | c.4561-169G>T (n.4561-169G>T) c.4447-169G>T (n.4447-169G>T) c.3196-169G>T (n.3196-169G>T) n.351-169G>T n.3384-169G>T c.4516-169G>T (n.4516-169G>T) c.4144-169G>T (n.4144-169G>T) c.4300-169G>T (n.4300-169G>T) c.4507-169G>T (n.4507-169G>T) c.3808-169G>T (n.3808-169G>T) c.4555-169G>T (n.4555-169G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736372C= | CA2202936220 | CREBBP | c.4561-169G= (n.4561-169G=) c.4447-169G= (n.4447-169G=) c.3196-169G= (n.3196-169G=) n.351-169G= n.3384-169G= c.4516-169G= (n.4516-169G=) c.4144-169G= (n.4144-169G=) c.4300-169G= (n.4300-169G=) c.4507-169G= (n.4507-169G=) c.3808-169G= (n.3808-169G=) c.4555-169G= (n.4555-169G=) | |
16 | g.3736372C>G | CA620714546 | CREBBP | c.4561-169G>C (n.4561-169G>C) c.4447-169G>C (n.4447-169G>C) c.3196-169G>C (n.3196-169G>C) n.351-169G>C n.3384-169G>C c.4516-169G>C (n.4516-169G>C) c.4144-169G>C (n.4144-169G>C) c.4300-169G>C (n.4300-169G>C) c.4507-169G>C (n.4507-169G>C) c.3808-169G>C (n.3808-169G>C) c.4555-169G>C (n.4555-169G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736373C>A | CA2631401321 | CREBBP | c.4561-170G>T (n.4561-170G>T) c.4447-170G>T (n.4447-170G>T) c.3196-170G>T (n.3196-170G>T) n.351-170G>T n.3384-170G>T c.4516-170G>T (n.4516-170G>T) c.4144-170G>T (n.4144-170G>T) c.4300-170G>T (n.4300-170G>T) c.4507-170G>T (n.4507-170G>T) c.3808-170G>T (n.3808-170G>T) c.4555-170G>T (n.4555-170G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736373C= | CA2202936222 | CREBBP | c.4561-170G= (n.4561-170G=) c.4447-170G= (n.4447-170G=) c.3196-170G= (n.3196-170G=) n.351-170G= n.3384-170G= c.4516-170G= (n.4516-170G=) c.4144-170G= (n.4144-170G=) c.4300-170G= (n.4300-170G=) c.4507-170G= (n.4507-170G=) c.3808-170G= (n.3808-170G=) c.4555-170G= (n.4555-170G=) | |
16 | g.3736373C>T | CA276979798 | CREBBP | c.4561-170G>A (n.4561-170G>A) c.4447-170G>A (n.4447-170G>A) c.3196-170G>A (n.3196-170G>A) n.351-170G>A n.3384-170G>A c.4516-170G>A (n.4516-170G>A) c.4144-170G>A (n.4144-170G>A) c.4300-170G>A (n.4300-170G>A) c.4507-170G>A (n.4507-170G>A) c.3808-170G>A (n.3808-170G>A) c.4555-170G>A (n.4555-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736374A= | CA2202936224 | CREBBP | c.4561-171T= (n.4561-171T=) c.4447-171T= (n.4447-171T=) c.3196-171T= (n.3196-171T=) n.351-171T= n.3384-171T= c.4516-171T= (n.4516-171T=) c.4144-171T= (n.4144-171T=) c.4300-171T= (n.4300-171T=) c.4507-171T= (n.4507-171T=) c.3808-171T= (n.3808-171T=) c.4555-171T= (n.4555-171T=) | |
16 | g.3736374A>C | CA2202936226 | CREBBP | c.4561-171T>G (n.4561-171T>G) c.4447-171T>G (n.4447-171T>G) c.3196-171T>G (n.3196-171T>G) n.351-171T>G n.3384-171T>G c.4516-171T>G (n.4516-171T>G) c.4144-171T>G (n.4144-171T>G) c.4300-171T>G (n.4300-171T>G) c.4507-171T>G (n.4507-171T>G) c.3808-171T>G (n.3808-171T>G) c.4555-171T>G (n.4555-171T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736375C>A | CA276979806 | CREBBP | c.4561-172G>T (n.4561-172G>T) c.4447-172G>T (n.4447-172G>T) c.3196-172G>T (n.3196-172G>T) n.351-172G>T n.3384-172G>T c.4516-172G>T (n.4516-172G>T) c.4144-172G>T (n.4144-172G>T) c.4300-172G>T (n.4300-172G>T) c.4507-172G>T (n.4507-172G>T) c.3808-172G>T (n.3808-172G>T) c.4555-172G>T (n.4555-172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736375C= | CA2202936229 | CREBBP | c.4561-172G= (n.4561-172G=) c.4447-172G= (n.4447-172G=) c.3196-172G= (n.3196-172G=) n.351-172G= n.3384-172G= c.4516-172G= (n.4516-172G=) c.4144-172G= (n.4144-172G=) c.4300-172G= (n.4300-172G=) c.4507-172G= (n.4507-172G=) c.3808-172G= (n.3808-172G=) c.4555-172G= (n.4555-172G=) | |
16 | g.3736375C>T | CA2631401322 | CREBBP | c.4561-172G>A (n.4561-172G>A) c.4447-172G>A (n.4447-172G>A) c.3196-172G>A (n.3196-172G>A) n.351-172G>A n.3384-172G>A c.4516-172G>A (n.4516-172G>A) c.4144-172G>A (n.4144-172G>A) c.4300-172G>A (n.4300-172G>A) c.4507-172G>A (n.4507-172G>A) c.3808-172G>A (n.3808-172G>A) c.4555-172G>A (n.4555-172G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736376A>G | CA2631401323 | CREBBP | c.4561-173T>C (n.4561-173T>C) c.4447-173T>C (n.4447-173T>C) c.3196-173T>C (n.3196-173T>C) n.351-173T>C n.3384-173T>C c.4516-173T>C (n.4516-173T>C) c.4144-173T>C (n.4144-173T>C) c.4300-173T>C (n.4300-173T>C) c.4507-173T>C (n.4507-173T>C) c.3808-173T>C (n.3808-173T>C) c.4555-173T>C (n.4555-173T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736377G>A | CA276979824 | CREBBP | c.4561-174C>T (n.4561-174C>T) c.4447-174C>T (n.4447-174C>T) c.3196-174C>T (n.3196-174C>T) n.351-174C>T n.3384-174C>T c.4516-174C>T (n.4516-174C>T) c.4144-174C>T (n.4144-174C>T) c.4300-174C>T (n.4300-174C>T) c.4507-174C>T (n.4507-174C>T) c.3808-174C>T (n.3808-174C>T) c.4555-174C>T (n.4555-174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736377G>C | CA2202936237 | CREBBP | c.4561-174C>G (n.4561-174C>G) c.4447-174C>G (n.4447-174C>G) c.3196-174C>G (n.3196-174C>G) n.351-174C>G n.3384-174C>G c.4516-174C>G (n.4516-174C>G) c.4144-174C>G (n.4144-174C>G) c.4300-174C>G (n.4300-174C>G) c.4507-174C>G (n.4507-174C>G) c.3808-174C>G (n.3808-174C>G) c.4555-174C>G (n.4555-174C>G) | dbSNP |
16 | g.3736377G= | CA2202936234 | CREBBP | c.4561-174C= (n.4561-174C=) c.4447-174C= (n.4447-174C=) c.3196-174C= (n.3196-174C=) n.351-174C= n.3384-174C= c.4516-174C= (n.4516-174C=) c.4144-174C= (n.4144-174C=) c.4300-174C= (n.4300-174C=) c.4507-174C= (n.4507-174C=) c.3808-174C= (n.3808-174C=) c.4555-174C= (n.4555-174C=) | |
16 | g.3736377G>T | CA2631401324 | CREBBP | c.4561-174C>A (n.4561-174C>A) c.4447-174C>A (n.4447-174C>A) c.3196-174C>A (n.3196-174C>A) n.351-174C>A n.3384-174C>A c.4516-174C>A (n.4516-174C>A) c.4144-174C>A (n.4144-174C>A) c.4300-174C>A (n.4300-174C>A) c.4507-174C>A (n.4507-174C>A) c.3808-174C>A (n.3808-174C>A) c.4555-174C>A (n.4555-174C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736378T>A | CA2202936239 | CREBBP | c.4561-175A>T (n.4561-175A>T) c.4447-175A>T (n.4447-175A>T) c.3196-175A>T (n.3196-175A>T) n.351-175A>T n.3384-175A>T c.4516-175A>T (n.4516-175A>T) c.4144-175A>T (n.4144-175A>T) c.4300-175A>T (n.4300-175A>T) c.4507-175A>T (n.4507-175A>T) c.3808-175A>T (n.3808-175A>T) c.4555-175A>T (n.4555-175A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736378T= | CA2202936238 | CREBBP | c.4561-175A= (n.4561-175A=) c.4447-175A= (n.4447-175A=) c.3196-175A= (n.3196-175A=) n.351-175A= n.3384-175A= c.4516-175A= (n.4516-175A=) c.4144-175A= (n.4144-175A=) c.4300-175A= (n.4300-175A=) c.4507-175A= (n.4507-175A=) c.3808-175A= (n.3808-175A=) c.4555-175A= (n.4555-175A=) | |
16 | g.3736379G>T | CA2631401325 | CREBBP | c.4561-176C>A (n.4561-176C>A) c.4447-176C>A (n.4447-176C>A) c.3196-176C>A (n.3196-176C>A) n.351-176C>A n.3384-176C>A c.4516-176C>A (n.4516-176C>A) c.4144-176C>A (n.4144-176C>A) c.4300-176C>A (n.4300-176C>A) c.4507-176C>A (n.4507-176C>A) c.3808-176C>A (n.3808-176C>A) c.4555-176C>A (n.4555-176C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736380C>A | CA2631401326 | CREBBP | c.4561-177G>T (n.4561-177G>T) c.4447-177G>T (n.4447-177G>T) c.3196-177G>T (n.3196-177G>T) n.351-177G>T n.3384-177G>T c.4516-177G>T (n.4516-177G>T) c.4144-177G>T (n.4144-177G>T) c.4300-177G>T (n.4300-177G>T) c.4507-177G>T (n.4507-177G>T) c.3808-177G>T (n.3808-177G>T) c.4555-177G>T (n.4555-177G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736381T>A | CA2631401327 | CREBBP | c.4561-178A>T (n.4561-178A>T) c.4447-178A>T (n.4447-178A>T) c.3196-178A>T (n.3196-178A>T) n.351-178A>T n.3384-178A>T c.4516-178A>T (n.4516-178A>T) c.4144-178A>T (n.4144-178A>T) c.4300-178A>T (n.4300-178A>T) c.4507-178A>T (n.4507-178A>T) c.3808-178A>T (n.3808-178A>T) c.4555-178A>T (n.4555-178A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736382G>A | CA973906856 | CREBBP | c.4561-179C>T (n.4561-179C>T) c.4447-179C>T (n.4447-179C>T) c.3196-179C>T (n.3196-179C>T) n.351-179C>T n.3384-179C>T c.4516-179C>T (n.4516-179C>T) c.4144-179C>T (n.4144-179C>T) c.4300-179C>T (n.4300-179C>T) c.4507-179C>T (n.4507-179C>T) c.3808-179C>T (n.3808-179C>T) c.4555-179C>T (n.4555-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736382G= | CA2202936241 | CREBBP | c.4561-179C= (n.4561-179C=) c.4447-179C= (n.4447-179C=) c.3196-179C= (n.3196-179C=) n.351-179C= n.3384-179C= c.4516-179C= (n.4516-179C=) c.4144-179C= (n.4144-179C=) c.4300-179C= (n.4300-179C=) c.4507-179C= (n.4507-179C=) c.3808-179C= (n.3808-179C=) c.4555-179C= (n.4555-179C=) | |
16 | g.3736382G>T | CA276979826 | CREBBP | c.4561-179C>A (n.4561-179C>A) c.4447-179C>A (n.4447-179C>A) c.3196-179C>A (n.3196-179C>A) n.351-179C>A n.3384-179C>A c.4516-179C>A (n.4516-179C>A) c.4144-179C>A (n.4144-179C>A) c.4300-179C>A (n.4300-179C>A) c.4507-179C>A (n.4507-179C>A) c.3808-179C>A (n.3808-179C>A) c.4555-179C>A (n.4555-179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736383G>A | CA720725062 | CREBBP | c.4561-180C>T (n.4561-180C>T) c.4447-180C>T (n.4447-180C>T) c.3196-180C>T (n.3196-180C>T) n.351-180C>T n.3384-180C>T c.4516-180C>T (n.4516-180C>T) c.4144-180C>T (n.4144-180C>T) c.4300-180C>T (n.4300-180C>T) c.4507-180C>T (n.4507-180C>T) c.3808-180C>T (n.3808-180C>T) c.4555-180C>T (n.4555-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736383G>C | CA2631401328 | CREBBP | c.4561-180C>G (n.4561-180C>G) c.4447-180C>G (n.4447-180C>G) c.3196-180C>G (n.3196-180C>G) n.351-180C>G n.3384-180C>G c.4516-180C>G (n.4516-180C>G) c.4144-180C>G (n.4144-180C>G) c.4300-180C>G (n.4300-180C>G) c.4507-180C>G (n.4507-180C>G) c.3808-180C>G (n.3808-180C>G) c.4555-180C>G (n.4555-180C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3736383G= | CA2202936244 | CREBBP | c.4561-180C= (n.4561-180C=) c.4447-180C= (n.4447-180C=) c.3196-180C= (n.3196-180C=) n.351-180C= n.3384-180C= c.4516-180C= (n.4516-180C=) c.4144-180C= (n.4144-180C=) c.4300-180C= (n.4300-180C=) c.4507-180C= (n.4507-180C=) c.3808-180C= (n.3808-180C=) c.4555-180C= (n.4555-180C=) | |
16 | g.3736384A= | CA2202936246 | CREBBP | c.4561-181T= (n.4561-181T=) c.4447-181T= (n.4447-181T=) c.3196-181T= (n.3196-181T=) n.351-181T= n.3384-181T= c.4516-181T= (n.4516-181T=) c.4144-181T= (n.4144-181T=) c.4300-181T= (n.4300-181T=) c.4507-181T= (n.4507-181T=) c.3808-181T= (n.3808-181T=) c.4555-181T= (n.4555-181T=) | |
16 | g.3736384A>G | CA276979829 | CREBBP | c.4561-181T>C (n.4561-181T>C) c.4447-181T>C (n.4447-181T>C) c.3196-181T>C (n.3196-181T>C) n.351-181T>C n.3384-181T>C c.4516-181T>C (n.4516-181T>C) c.4144-181T>C (n.4144-181T>C) c.4300-181T>C (n.4300-181T>C) c.4507-181T>C (n.4507-181T>C) c.3808-181T>C (n.3808-181T>C) c.4555-181T>C (n.4555-181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736385G>T | CA2631401329 | CREBBP | c.4561-182C>A (n.4561-182C>A) c.4447-182C>A (n.4447-182C>A) c.3196-182C>A (n.3196-182C>A) n.351-182C>A n.3384-182C>A c.4516-182C>A (n.4516-182C>A) c.4144-182C>A (n.4144-182C>A) c.4300-182C>A (n.4300-182C>A) c.4507-182C>A (n.4507-182C>A) c.3808-182C>A (n.3808-182C>A) c.4555-182C>A (n.4555-182C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736385_3736386insA | CA2631401330 | CREBBP | c.4561-183_4561-182insT (n.4561-183_4561-182insT) c.4447-183_4447-182insT (n.4447-183_4447-182insT) c.3196-183_3196-182insT (n.3196-183_3196-182insT) n.351-183_351-182insT n.3384-183_3384-182insT c.4516-183_4516-182insT (n.4516-183_4516-182insT) c.4144-183_4144-182insT (n.4144-183_4144-182insT) c.4300-183_4300-182insT (n.4300-183_4300-182insT) c.4507-183_4507-182insT (n.4507-183_4507-182insT) c.3808-183_3808-182insT (n.3808-183_3808-182insT) c.4555-183_4555-182insT (n.4555-183_4555-182insT) | gnomAD v4 |
16 | g.3736386C>A | CA720725065 | CREBBP | c.4561-183G>T (n.4561-183G>T) c.4447-183G>T (n.4447-183G>T) c.3196-183G>T (n.3196-183G>T) n.351-183G>T n.3384-183G>T c.4516-183G>T (n.4516-183G>T) c.4144-183G>T (n.4144-183G>T) c.4300-183G>T (n.4300-183G>T) c.4507-183G>T (n.4507-183G>T) c.3808-183G>T (n.3808-183G>T) c.4555-183G>T (n.4555-183G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736386C= | CA2202936249 | CREBBP | c.4561-183G= (n.4561-183G=) c.4447-183G= (n.4447-183G=) c.3196-183G= (n.3196-183G=) n.351-183G= n.3384-183G= c.4516-183G= (n.4516-183G=) c.4144-183G= (n.4144-183G=) c.4300-183G= (n.4300-183G=) c.4507-183G= (n.4507-183G=) c.3808-183G= (n.3808-183G=) c.4555-183G= (n.4555-183G=) | |
16 | g.3736389del | CA2631401331 | CREBBP | c.4561-183del (n.4561-183del) c.4447-183del (n.4447-183del) c.3196-183del (n.3196-183del) n.351-183del n.3384-183del c.4516-183del (n.4516-183del) c.4144-183del (n.4144-183del) c.4300-183del (n.4300-183del) c.4507-183del (n.4507-183del) c.3808-183del (n.3808-183del) c.4555-183del (n.4555-183del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736387C>A | CA2631401332 | CREBBP | c.4561-184G>T (n.4561-184G>T) c.4447-184G>T (n.4447-184G>T) c.3196-184G>T (n.3196-184G>T) n.351-184G>T n.3384-184G>T c.4516-184G>T (n.4516-184G>T) c.4144-184G>T (n.4144-184G>T) c.4300-184G>T (n.4300-184G>T) c.4507-184G>T (n.4507-184G>T) c.3808-184G>T (n.3808-184G>T) c.4555-184G>T (n.4555-184G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736387C= | CA2202936252 | CREBBP | c.4561-184G= (n.4561-184G=) c.4447-184G= (n.4447-184G=) c.3196-184G= (n.3196-184G=) n.351-184G= n.3384-184G= c.4516-184G= (n.4516-184G=) c.4144-184G= (n.4144-184G=) c.4300-184G= (n.4300-184G=) c.4507-184G= (n.4507-184G=) c.3808-184G= (n.3808-184G=) c.4555-184G= (n.4555-184G=) | |
16 | g.3736387C>T | CA276979836 | CREBBP | c.4561-184G>A (n.4561-184G>A) c.4447-184G>A (n.4447-184G>A) c.3196-184G>A (n.3196-184G>A) n.351-184G>A n.3384-184G>A c.4516-184G>A (n.4516-184G>A) c.4144-184G>A (n.4144-184G>A) c.4300-184G>A (n.4300-184G>A) c.4507-184G>A (n.4507-184G>A) c.3808-184G>A (n.3808-184G>A) c.4555-184G>A (n.4555-184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736388C>A | CA2631401333 | CREBBP | c.4561-185G>T (n.4561-185G>T) c.4447-185G>T (n.4447-185G>T) c.3196-185G>T (n.3196-185G>T) n.351-185G>T n.3384-185G>T c.4516-185G>T (n.4516-185G>T) c.4144-185G>T (n.4144-185G>T) c.4300-185G>T (n.4300-185G>T) c.4507-185G>T (n.4507-185G>T) c.3808-185G>T (n.3808-185G>T) c.4555-185G>T (n.4555-185G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736388C= | CA2202936254 | CREBBP | c.4561-185G= (n.4561-185G=) c.4447-185G= (n.4447-185G=) c.3196-185G= (n.3196-185G=) n.351-185G= n.3384-185G= c.4516-185G= (n.4516-185G=) c.4144-185G= (n.4144-185G=) c.4300-185G= (n.4300-185G=) c.4507-185G= (n.4507-185G=) c.3808-185G= (n.3808-185G=) c.4555-185G= (n.4555-185G=) | |
16 | g.3736388C>T | CA973906864 | CREBBP | c.4561-185G>A (n.4561-185G>A) c.4447-185G>A (n.4447-185G>A) c.3196-185G>A (n.3196-185G>A) n.351-185G>A n.3384-185G>A c.4516-185G>A (n.4516-185G>A) c.4144-185G>A (n.4144-185G>A) c.4300-185G>A (n.4300-185G>A) c.4507-185G>A (n.4507-185G>A) c.3808-185G>A (n.3808-185G>A) c.4555-185G>A (n.4555-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736389C>T | CA2631401334 | CREBBP | c.4561-186G>A (n.4561-186G>A) c.4447-186G>A (n.4447-186G>A) c.3196-186G>A (n.3196-186G>A) n.351-186G>A n.3384-186G>A c.4516-186G>A (n.4516-186G>A) c.4144-186G>A (n.4144-186G>A) c.4300-186G>A (n.4300-186G>A) c.4507-186G>A (n.4507-186G>A) c.3808-186G>A (n.3808-186G>A) c.4555-186G>A (n.4555-186G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736390T>C | CA973906869 | CREBBP | c.4561-187A>G (n.4561-187A>G) c.4447-187A>G (n.4447-187A>G) c.3196-187A>G (n.3196-187A>G) n.351-187A>G n.3384-187A>G c.4516-187A>G (n.4516-187A>G) c.4144-187A>G (n.4144-187A>G) c.4300-187A>G (n.4300-187A>G) c.4507-187A>G (n.4507-187A>G) c.3808-187A>G (n.3808-187A>G) c.4555-187A>G (n.4555-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736390T>G | CA2631401335 | CREBBP | c.4561-187A>C (n.4561-187A>C) c.4447-187A>C (n.4447-187A>C) c.3196-187A>C (n.3196-187A>C) n.351-187A>C n.3384-187A>C c.4516-187A>C (n.4516-187A>C) c.4144-187A>C (n.4144-187A>C) c.4300-187A>C (n.4300-187A>C) c.4507-187A>C (n.4507-187A>C) c.3808-187A>C (n.3808-187A>C) c.4555-187A>C (n.4555-187A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736390T= | CA2202936256 | CREBBP | c.4561-187A= (n.4561-187A=) c.4447-187A= (n.4447-187A=) c.3196-187A= (n.3196-187A=) n.351-187A= n.3384-187A= c.4516-187A= (n.4516-187A=) c.4144-187A= (n.4144-187A=) c.4300-187A= (n.4300-187A=) c.4507-187A= (n.4507-187A=) c.3808-187A= (n.3808-187A=) c.4555-187A= (n.4555-187A=) | |
16 | g.3736391A= | CA2202936257 | CREBBP | c.4561-188T= (n.4561-188T=) c.4447-188T= (n.4447-188T=) c.3196-188T= (n.3196-188T=) n.351-188T= n.3384-188T= c.4516-188T= (n.4516-188T=) c.4144-188T= (n.4144-188T=) c.4300-188T= (n.4300-188T=) c.4507-188T= (n.4507-188T=) c.3808-188T= (n.3808-188T=) c.4555-188T= (n.4555-188T=) | |
16 | g.3736391A>G | CA2202936258 | CREBBP | c.4561-188T>C (n.4561-188T>C) c.4447-188T>C (n.4447-188T>C) c.3196-188T>C (n.3196-188T>C) n.351-188T>C n.3384-188T>C c.4516-188T>C (n.4516-188T>C) c.4144-188T>C (n.4144-188T>C) c.4300-188T>C (n.4300-188T>C) c.4507-188T>C (n.4507-188T>C) c.3808-188T>C (n.3808-188T>C) c.4555-188T>C (n.4555-188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3736392T>A | CA2631401336 | CREBBP | c.4561-189A>T (n.4561-189A>T) c.4447-189A>T (n.4447-189A>T) c.3196-189A>T (n.3196-189A>T) n.351-189A>T n.3384-189A>T c.4516-189A>T (n.4516-189A>T) c.4144-189A>T (n.4144-189A>T) c.4300-189A>T (n.4300-189A>T) c.4507-189A>T (n.4507-189A>T) c.3808-189A>T (n.3808-189A>T) c.4555-189A>T (n.4555-189A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736392T>C | CA2202936261 | CREBBP | c.4561-189A>G (n.4561-189A>G) c.4447-189A>G (n.4447-189A>G) c.3196-189A>G (n.3196-189A>G) n.351-189A>G n.3384-189A>G c.4516-189A>G (n.4516-189A>G) c.4144-189A>G (n.4144-189A>G) c.4300-189A>G (n.4300-189A>G) c.4507-189A>G (n.4507-189A>G) c.3808-189A>G (n.3808-189A>G) c.4555-189A>G (n.4555-189A>G) | dbSNP |
16 | g.3736392T>G | CA2631401337 | CREBBP | c.4561-189A>C (n.4561-189A>C) c.4447-189A>C (n.4447-189A>C) c.3196-189A>C (n.3196-189A>C) n.351-189A>C n.3384-189A>C c.4516-189A>C (n.4516-189A>C) c.4144-189A>C (n.4144-189A>C) c.4300-189A>C (n.4300-189A>C) c.4507-189A>C (n.4507-189A>C) c.3808-189A>C (n.3808-189A>C) c.4555-189A>C (n.4555-189A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3736392T= | CA2202936260 | CREBBP | c.4561-189A= (n.4561-189A=) c.4447-189A= (n.4447-189A=) c.3196-189A= (n.3196-189A=) n.351-189A= n.3384-189A= c.4516-189A= (n.4516-189A=) c.4144-189A= (n.4144-189A=) c.4300-189A= (n.4300-189A=) c.4507-189A= (n.4507-189A=) c.3808-189A= (n.3808-189A=) c.4555-189A= (n.4555-189A=) | |
16 | g.3736396_3736397del | CA2631401338 | CREBBP | c.4561-190_4561-189del (n.4561-190_4561-189del) c.4447-190_4447-189del (n.4447-190_4447-189del) c.3196-190_3196-189del (n.3196-190_3196-189del) n.351-190_351-189del n.3384-190_3384-189del c.4516-190_4516-189del (n.4516-190_4516-189del) c.4144-190_4144-189del (n.4144-190_4144-189del) c.4300-190_4300-189del (n.4300-190_4300-189del) c.4507-190_4507-189del (n.4507-190_4507-189del) c.3808-190_3808-189del (n.3808-190_3808-189del) c.4555-190_4555-189del (n.4555-190_4555-189del) | gnomAD v4 |
16 | g.3736393G>A | CA973906871 | CREBBP | c.4561-190C>T (n.4561-190C>T) c.4447-190C>T (n.4447-190C>T) c.3196-190C>T (n.3196-190C>T) n.351-190C>T n.3384-190C>T c.4516-190C>T (n.4516-190C>T) c.4144-190C>T (n.4144-190C>T) c.4300-190C>T (n.4300-190C>T) c.4507-190C>T (n.4507-190C>T) c.3808-190C>T (n.3808-190C>T) c.4555-190C>T (n.4555-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3736393G= | CA2202936263 | CREBBP | c.4561-190C= (n.4561-190C=) c.4447-190C= (n.4447-190C=) c.3196-190C= (n.3196-190C=) n.351-190C= n.3384-190C= c.4516-190C= (n.4516-190C=) c.4144-190C= (n.4144-190C=) c.4300-190C= (n.4300-190C=) c.4507-190C= (n.4507-190C=) c.3808-190C= (n.3808-190C=) c.4555-190C= (n.4555-190C=) | |
16 | g.3736393G>T | CA2631401339 | CREBBP | c.4561-190C>A (n.4561-190C>A) c.4447-190C>A (n.4447-190C>A) c.3196-190C>A (n.3196-190C>A) n.351-190C>A n.3384-190C>A c.4516-190C>A (n.4516-190C>A) c.4144-190C>A (n.4144-190C>A) c.4300-190C>A (n.4300-190C>A) c.4507-190C>A (n.4507-190C>A) c.3808-190C>A (n.3808-190C>A) c.4555-190C>A (n.4555-190C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3736394T>A | CA2631401340 | CREBBP | c.4561-191A>T (n.4561-191A>T) c.4447-191A>T (n.4447-191A>T) c.3196-191A>T (n.3196-191A>T) n.351-191A>T n.3384-191A>T c.4516-191A>T (n.4516-191A>T) c.4144-191A>T (n.4144-191A>T) c.4300-191A>T (n.4300-191A>T) c.4507-191A>T (n.4507-191A>T) c.3808-191A>T (n.3808-191A>T) c.4555-191A>T (n.4555-191A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3736394T>C | CA2631401341 | CREBBP | c.4561-191A>G (n.4561-191A>G) c.4447-191A>G (n.4447-191A>G) c.3196-191A>G (n.3196-191A>G) n.351-191A>G n.3384-191A>G c.4516-191A>G (n.4516-191A>G) c.4144-191A>G (n.4144-191A>G) c.4300-191A>G (n.4300-191A>G) c.4507-191A>G (n.4507-191A>G) c.3808-191A>G (n.3808-191A>G) c.4555-191A>G (n.4555-191A>G) | gnomAD v4 |