Canonical Allele Identifier: CA2202936131
Gene: CREBBP HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000016.10:g.3736327_3736364delinsCCCCCCACCACAGTGCAGCAGACCCCCACACATGTGCA , CM000678.2:g.3736327_3736364delinsCCCCCCACCACAGTGCAGCAGACCCCCACACATGTGCA GRCh38
NC_000016.9:g.3786328_3786365delinsCCCCCCACCACAGTGCAGCAGACCCCCACACATGTGCA , CM000678.1:g.3786328_3786365delinsCCCCCCACCACAGTGCAGCAGACCCCCACACATGTGCA GRCh37
NC_000016.8:g.3726329_3726366delinsCCCCCCACCACAGTGCAGCAGACCCCCACACATGTGCA NCBI36
NG_009873.1:g.148757_148794delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG
NG_009873.2:g.149350_149387delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000262367.10:c.4561-161_4561-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG MANE Select ENSP00000262367.5:n.4561-161_4561-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTC...
ENST00000262367.9:c.4561-161_4561-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG ENSP00000262367.5:n.4561-161_4561-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTC...
ENST00000382070.7:c.4447-161_4447-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG ENSP00000371502.3:n.4447-161_4447-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTC...
ENST00000570939.2:c.3196-161_3196-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG ENSP00000461002.2:n.3196-161_3196-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTC...
ENST00000571763.5:n.351-161_351-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG
ENST00000576720.1:n.3384-161_3384-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG
NM_001079846.1:c.4447-161_4447-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG NP_001073315.1:n.4447-161_4447-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
NM_004380.2:c.4561-161_4561-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG NP_004371.2:n.4561-161_4561-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGC...
XM_005255124.3:c.4516-161_4516-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG XP_005255181.1:n.4516-161_4516-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
XM_005255125.3:c.4144-161_4144-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG XP_005255182.1:n.4144-161_4144-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
XM_006720848.2:c.4300-161_4300-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG XP_006720911.1:n.4300-161_4300-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
XM_011522380.1:c.4507-161_4507-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG XP_011520682.1:n.4507-161_4507-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
XM_011522381.1:c.3808-161_3808-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG XP_011520683.1:n.3808-161_3808-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
XM_005255124.4:c.4516-161_4516-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG XP_005255181.1:n.4516-161_4516-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
XM_005255125.4:c.4144-161_4144-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG XP_005255182.1:n.4144-161_4144-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
XM_006720848.3:c.4300-161_4300-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG XP_006720911.1:n.4300-161_4300-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
XM_011522381.2:c.3808-161_3808-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG XP_011520683.1:n.3808-161_3808-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
XM_017022944.1:c.4555-161_4555-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG XP_016878433.1:n.4555-161_4555-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGC...
NM_004380.3:c.4561-161_4561-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGCACTGTGGTGGGGGG MANE Select NP_004371.2:n.4561-161_4561-124delinsTGCACATGTGTGGGGGTCTGCTGC...