Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3729985_3730002dup | CA919643080 | CREBBP | c.5173-117_5173-100dup (n.5173-117_5173-100dup) c.5059-117_5059-100dup (n.5059-117_5059-100dup) c.5128-117_5128-100dup (n.5128-117_5128-100dup) c.4756-117_4756-100dup (n.4756-117_4756-100dup) c.4912-117_4912-100dup (n.4912-117_4912-100dup) c.5119-117_5119-100dup (n.5119-117_5119-100dup) c.4420-117_4420-100dup (n.4420-117_4420-100dup) c.5167-117_5167-100dup (n.5167-117_5167-100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3729985_3730002del | CA276972412 | CREBBP | c.5173-117_5173-100del (n.5173-117_5173-100del) c.5059-117_5059-100del (n.5059-117_5059-100del) c.5128-117_5128-100del (n.5128-117_5128-100del) c.4756-117_4756-100del (n.4756-117_4756-100del) c.4912-117_4912-100del (n.4912-117_4912-100del) c.5119-117_5119-100del (n.5119-117_5119-100del) c.4420-117_4420-100del (n.4420-117_4420-100del) c.5167-117_5167-100del (n.5167-117_5167-100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3729992_3730009del | CA2631399249 | CREBBP | c.5173-129_5173-112del (n.5173-129_5173-112del) c.5059-129_5059-112del (n.5059-129_5059-112del) c.5128-129_5128-112del (n.5128-129_5128-112del) c.4756-129_4756-112del (n.4756-129_4756-112del) c.4912-129_4912-112del (n.4912-129_4912-112del) c.5119-129_5119-112del (n.5119-129_5119-112del) c.4420-129_4420-112del (n.4420-129_4420-112del) c.5167-129_5167-112del (n.5167-129_5167-112del) | gnomAD v4 |
16 | g.3730001_3730034dup | CA620714452 | CREBBP | c.5173-152_5173-119dup (n.5173-152_5173-119dup) c.5059-152_5059-119dup (n.5059-152_5059-119dup) c.5128-152_5128-119dup (n.5128-152_5128-119dup) c.4756-152_4756-119dup (n.4756-152_4756-119dup) c.4912-152_4912-119dup (n.4912-152_4912-119dup) c.5119-152_5119-119dup (n.5119-152_5119-119dup) c.4420-152_4420-119dup (n.4420-152_4420-119dup) c.5167-152_5167-119dup (n.5167-152_5167-119dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730001_3730034del | CA2631399261 | CREBBP | c.5173-152_5173-119del (n.5173-152_5173-119del) c.5059-152_5059-119del (n.5059-152_5059-119del) c.5128-152_5128-119del (n.5128-152_5128-119del) c.4756-152_4756-119del (n.4756-152_4756-119del) c.4912-152_4912-119del (n.4912-152_4912-119del) c.5119-152_5119-119del (n.5119-152_5119-119del) c.4420-152_4420-119del (n.4420-152_4420-119del) c.5167-152_5167-119del (n.5167-152_5167-119del) | gnomAD v4 |
16 | g.3729999_3730015del | CA2631399269 | CREBBP | c.5173-140_5173-124del (n.5173-140_5173-124del) c.5059-140_5059-124del (n.5059-140_5059-124del) c.5128-140_5128-124del (n.5128-140_5128-124del) c.4756-140_4756-124del (n.4756-140_4756-124del) c.4912-140_4912-124del (n.4912-140_4912-124del) c.5119-140_5119-124del (n.5119-140_5119-124del) c.4420-140_4420-124del (n.4420-140_4420-124del) c.5167-140_5167-124del (n.5167-140_5167-124del) | gnomAD v4 |
16 | g.3730000_3730001del | CA2631399275 | CREBBP | c.5173-127_5173-126del (n.5173-127_5173-126del) c.5059-127_5059-126del (n.5059-127_5059-126del) c.5128-127_5128-126del (n.5128-127_5128-126del) c.4756-127_4756-126del (n.4756-127_4756-126del) c.4912-127_4912-126del (n.4912-127_4912-126del) c.5119-127_5119-126del (n.5119-127_5119-126del) c.4420-127_4420-126del (n.4420-127_4420-126del) c.5167-127_5167-126del (n.5167-127_5167-126del) | gnomAD v4 |
16 | g.3730001A>T | CA2631399278 | CREBBP | c.5173-127T>A (n.5173-127T>A) c.5059-127T>A (n.5059-127T>A) c.5128-127T>A (n.5128-127T>A) c.4756-127T>A (n.4756-127T>A) c.4912-127T>A (n.4912-127T>A) c.5119-127T>A (n.5119-127T>A) c.4420-127T>A (n.4420-127T>A) c.5167-127T>A (n.5167-127T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730002G>A | CA973904726 | CREBBP | c.5173-128C>T (n.5173-128C>T) c.5059-128C>T (n.5059-128C>T) c.5128-128C>T (n.5128-128C>T) c.4756-128C>T (n.4756-128C>T) c.4912-128C>T (n.4912-128C>T) c.5119-128C>T (n.5119-128C>T) c.4420-128C>T (n.4420-128C>T) c.5167-128C>T (n.5167-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730002G>C | CA2631399280 | CREBBP | c.5173-128C>G (n.5173-128C>G) c.5059-128C>G (n.5059-128C>G) c.5128-128C>G (n.5128-128C>G) c.4756-128C>G (n.4756-128C>G) c.4912-128C>G (n.4912-128C>G) c.5119-128C>G (n.5119-128C>G) c.4420-128C>G (n.4420-128C>G) c.5167-128C>G (n.5167-128C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3730002G= | CA2202916936 | CREBBP | c.5173-128C= (n.5173-128C=) c.5059-128C= (n.5059-128C=) c.5128-128C= (n.5128-128C=) c.4756-128C= (n.4756-128C=) c.4912-128C= (n.4912-128C=) c.5119-128C= (n.5119-128C=) c.4420-128C= (n.4420-128C=) c.5167-128C= (n.5167-128C=) | |
16 | g.3730002G>T | CA2631399282 | CREBBP | c.5173-128C>A (n.5173-128C>A) c.5059-128C>A (n.5059-128C>A) c.5128-128C>A (n.5128-128C>A) c.4756-128C>A (n.4756-128C>A) c.4912-128C>A (n.4912-128C>A) c.5119-128C>A (n.5119-128C>A) c.4420-128C>A (n.4420-128C>A) c.5167-128C>A (n.5167-128C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730003A>C | CA2631399284 | CREBBP | c.5173-129T>G (n.5173-129T>G) c.5059-129T>G (n.5059-129T>G) c.5128-129T>G (n.5128-129T>G) c.4756-129T>G (n.4756-129T>G) c.4912-129T>G (n.4912-129T>G) c.5119-129T>G (n.5119-129T>G) c.4420-129T>G (n.4420-129T>G) c.5167-129T>G (n.5167-129T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3730003A>G | CA2631399285 | CREBBP | c.5173-129T>C (n.5173-129T>C) c.5059-129T>C (n.5059-129T>C) c.5128-129T>C (n.5128-129T>C) c.4756-129T>C (n.4756-129T>C) c.4912-129T>C (n.4912-129T>C) c.5119-129T>C (n.5119-129T>C) c.4420-129T>C (n.4420-129T>C) c.5167-129T>C (n.5167-129T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3730004C>A | CA2590182624 | CREBBP | c.5173-130G>T (n.5173-130G>T) c.5059-130G>T (n.5059-130G>T) c.5128-130G>T (n.5128-130G>T) c.4756-130G>T (n.4756-130G>T) c.4912-130G>T (n.4912-130G>T) c.5119-130G>T (n.5119-130G>T) c.4420-130G>T (n.4420-130G>T) c.5167-130G>T (n.5167-130G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730004C= | CA2202916937 | CREBBP | c.5173-130G= (n.5173-130G=) c.5059-130G= (n.5059-130G=) c.5128-130G= (n.5128-130G=) c.4756-130G= (n.4756-130G=) c.4912-130G= (n.4912-130G=) c.5119-130G= (n.5119-130G=) c.4420-130G= (n.4420-130G=) c.5167-130G= (n.5167-130G=) | |
16 | g.3730004C>G | CA276972423 | CREBBP | c.5173-130G>C (n.5173-130G>C) c.5059-130G>C (n.5059-130G>C) c.5128-130G>C (n.5128-130G>C) c.4756-130G>C (n.4756-130G>C) c.4912-130G>C (n.4912-130G>C) c.5119-130G>C (n.5119-130G>C) c.4420-130G>C (n.4420-130G>C) c.5167-130G>C (n.5167-130G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730005A= | CA2202916938 | CREBBP | c.5173-131T= (n.5173-131T=) c.5059-131T= (n.5059-131T=) c.5128-131T= (n.5128-131T=) c.4756-131T= (n.4756-131T=) c.4912-131T= (n.4912-131T=) c.5119-131T= (n.5119-131T=) c.4420-131T= (n.4420-131T=) c.5167-131T= (n.5167-131T=) | |
16 | g.3730005A>G | CA276972424 | CREBBP | c.5173-131T>C (n.5173-131T>C) c.5059-131T>C (n.5059-131T>C) c.5128-131T>C (n.5128-131T>C) c.4756-131T>C (n.4756-131T>C) c.4912-131T>C (n.4912-131T>C) c.5119-131T>C (n.5119-131T>C) c.4420-131T>C (n.4420-131T>C) c.5167-131T>C (n.5167-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730005_3730006delinsAG | CA2202916939 | CREBBP | c.5173-132_5173-131delinsCT (n.5173-132_5173-131delinsCT) c.5059-132_5059-131delinsCT (n.5059-132_5059-131delinsCT) c.5128-132_5128-131delinsCT (n.5128-132_5128-131delinsCT) c.4756-132_4756-131delinsCT (n.4756-132_4756-131delinsCT) c.4912-132_4912-131delinsCT (n.4912-132_4912-131delinsCT) c.5119-132_5119-131delinsCT (n.5119-132_5119-131delinsCT) c.4420-132_4420-131delinsCT (n.4420-132_4420-131delinsCT) c.5167-132_5167-131delinsCT (n.5167-132_5167-131delinsCT) | |
16 | g.3730006G>A | CA720719006 | CREBBP | c.5173-132C>T (n.5173-132C>T) c.5059-132C>T (n.5059-132C>T) c.5128-132C>T (n.5128-132C>T) c.4756-132C>T (n.4756-132C>T) c.4912-132C>T (n.4912-132C>T) c.5119-132C>T (n.5119-132C>T) c.4420-132C>T (n.4420-132C>T) c.5167-132C>T (n.5167-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730006G>C | CA2631399287 | CREBBP | c.5173-132C>G (n.5173-132C>G) c.5059-132C>G (n.5059-132C>G) c.5128-132C>G (n.5128-132C>G) c.4756-132C>G (n.4756-132C>G) c.4912-132C>G (n.4912-132C>G) c.5119-132C>G (n.5119-132C>G) c.4420-132C>G (n.4420-132C>G) c.5167-132C>G (n.5167-132C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3730006G= | CA2202916951 | CREBBP | c.5173-132C= (n.5173-132C=) c.5059-132C= (n.5059-132C=) c.5128-132C= (n.5128-132C=) c.4756-132C= (n.4756-132C=) c.4912-132C= (n.4912-132C=) c.5119-132C= (n.5119-132C=) c.4420-132C= (n.4420-132C=) c.5167-132C= (n.5167-132C=) | |
16 | g.3730007del | CA2202916947 | CREBBP | c.5173-132del (n.5173-132del) c.5059-132del (n.5059-132del) c.5128-132del (n.5128-132del) c.4756-132del (n.4756-132del) c.4912-132del (n.4912-132del) c.5119-132del (n.5119-132del) c.4420-132del (n.4420-132del) c.5167-132del (n.5167-132del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3730007G>A | CA2631399289 | CREBBP | c.5173-133C>T (n.5173-133C>T) c.5059-133C>T (n.5059-133C>T) c.5128-133C>T (n.5128-133C>T) c.4756-133C>T (n.4756-133C>T) c.4912-133C>T (n.4912-133C>T) c.5119-133C>T (n.5119-133C>T) c.4420-133C>T (n.4420-133C>T) c.5167-133C>T (n.5167-133C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3730007G>C | CA973904728 | CREBBP | c.5173-133C>G (n.5173-133C>G) c.5059-133C>G (n.5059-133C>G) c.5128-133C>G (n.5128-133C>G) c.4756-133C>G (n.4756-133C>G) c.4912-133C>G (n.4912-133C>G) c.5119-133C>G (n.5119-133C>G) c.4420-133C>G (n.4420-133C>G) c.5167-133C>G (n.5167-133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730007G= | CA2202916957 | CREBBP | c.5173-133C= (n.5173-133C=) c.5059-133C= (n.5059-133C=) c.5128-133C= (n.5128-133C=) c.4756-133C= (n.4756-133C=) c.4912-133C= (n.4912-133C=) c.5119-133C= (n.5119-133C=) c.4420-133C= (n.4420-133C=) c.5167-133C= (n.5167-133C=) | |
16 | g.3730007G>T | CA2631399288 | CREBBP | c.5173-133C>A (n.5173-133C>A) c.5059-133C>A (n.5059-133C>A) c.5128-133C>A (n.5128-133C>A) c.4756-133C>A (n.4756-133C>A) c.4912-133C>A (n.4912-133C>A) c.5119-133C>A (n.5119-133C>A) c.4420-133C>A (n.4420-133C>A) c.5167-133C>A (n.5167-133C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730008A>T | CA2631399290 | CREBBP | c.5173-134T>A (n.5173-134T>A) c.5059-134T>A (n.5059-134T>A) c.5128-134T>A (n.5128-134T>A) c.4756-134T>A (n.4756-134T>A) c.4912-134T>A (n.4912-134T>A) c.5119-134T>A (n.5119-134T>A) c.4420-134T>A (n.4420-134T>A) c.5167-134T>A (n.5167-134T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730009T>C | CA276972426 | CREBBP | c.5173-135A>G (n.5173-135A>G) c.5059-135A>G (n.5059-135A>G) c.5128-135A>G (n.5128-135A>G) c.4756-135A>G (n.4756-135A>G) c.4912-135A>G (n.4912-135A>G) c.5119-135A>G (n.5119-135A>G) c.4420-135A>G (n.4420-135A>G) c.5167-135A>G (n.5167-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730009T= | CA2202916959 | CREBBP | c.5173-135A= (n.5173-135A=) c.5059-135A= (n.5059-135A=) c.5128-135A= (n.5128-135A=) c.4756-135A= (n.4756-135A=) c.4912-135A= (n.4912-135A=) c.5119-135A= (n.5119-135A=) c.4420-135A= (n.4420-135A=) c.5167-135A= (n.5167-135A=) | |
16 | g.3730010G>T | CA2631399293 | CREBBP | c.5173-136C>A (n.5173-136C>A) c.5059-136C>A (n.5059-136C>A) c.5128-136C>A (n.5128-136C>A) c.4756-136C>A (n.4756-136C>A) c.4912-136C>A (n.4912-136C>A) c.5119-136C>A (n.5119-136C>A) c.4420-136C>A (n.4420-136C>A) c.5167-136C>A (n.5167-136C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730011C>A | CA2202916961 | CREBBP | c.5173-137G>T (n.5173-137G>T) c.5059-137G>T (n.5059-137G>T) c.5128-137G>T (n.5128-137G>T) c.4756-137G>T (n.4756-137G>T) c.4912-137G>T (n.4912-137G>T) c.5119-137G>T (n.5119-137G>T) c.4420-137G>T (n.4420-137G>T) c.5167-137G>T (n.5167-137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3730011C= | CA2202916960 | CREBBP | c.5173-137G= (n.5173-137G=) c.5059-137G= (n.5059-137G=) c.5128-137G= (n.5128-137G=) c.4756-137G= (n.4756-137G=) c.4912-137G= (n.4912-137G=) c.5119-137G= (n.5119-137G=) c.4420-137G= (n.4420-137G=) c.5167-137G= (n.5167-137G=) | |
16 | g.3730011C>G | CA2631399311 | CREBBP | c.5173-137G>C (n.5173-137G>C) c.5059-137G>C (n.5059-137G>C) c.5128-137G>C (n.5128-137G>C) c.4756-137G>C (n.4756-137G>C) c.4912-137G>C (n.4912-137G>C) c.5119-137G>C (n.5119-137G>C) c.4420-137G>C (n.4420-137G>C) c.5167-137G>C (n.5167-137G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3730011C>T | CA276972428 | CREBBP | c.5173-137G>A (n.5173-137G>A) c.5059-137G>A (n.5059-137G>A) c.5128-137G>A (n.5128-137G>A) c.4756-137G>A (n.4756-137G>A) c.4912-137G>A (n.4912-137G>A) c.5119-137G>A (n.5119-137G>A) c.4420-137G>A (n.4420-137G>A) c.5167-137G>A (n.5167-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730012G>A | CA276972431 | CREBBP | c.5173-138C>T (n.5173-138C>T) c.5059-138C>T (n.5059-138C>T) c.5128-138C>T (n.5128-138C>T) c.4756-138C>T (n.4756-138C>T) c.4912-138C>T (n.4912-138C>T) c.5119-138C>T (n.5119-138C>T) c.4420-138C>T (n.4420-138C>T) c.5167-138C>T (n.5167-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730012G>C | CA276972433 | CREBBP | c.5173-138C>G (n.5173-138C>G) c.5059-138C>G (n.5059-138C>G) c.5128-138C>G (n.5128-138C>G) c.4756-138C>G (n.4756-138C>G) c.4912-138C>G (n.4912-138C>G) c.5119-138C>G (n.5119-138C>G) c.4420-138C>G (n.4420-138C>G) c.5167-138C>G (n.5167-138C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730012G= | CA2202916968 | CREBBP | c.5173-138C= (n.5173-138C=) c.5059-138C= (n.5059-138C=) c.5128-138C= (n.5128-138C=) c.4756-138C= (n.4756-138C=) c.4912-138C= (n.4912-138C=) c.5119-138C= (n.5119-138C=) c.4420-138C= (n.4420-138C=) c.5167-138C= (n.5167-138C=) | |
16 | g.3730012G>T | CA2631399318 | CREBBP | c.5173-138C>A (n.5173-138C>A) c.5059-138C>A (n.5059-138C>A) c.5128-138C>A (n.5128-138C>A) c.4756-138C>A (n.4756-138C>A) c.4912-138C>A (n.4912-138C>A) c.5119-138C>A (n.5119-138C>A) c.4420-138C>A (n.4420-138C>A) c.5167-138C>A (n.5167-138C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730023_3730056del | CA2631399315 | CREBBP | c.5173-171_5173-138del (n.5173-171_5173-138del) c.5059-171_5059-138del (n.5059-171_5059-138del) c.5128-171_5128-138del (n.5128-171_5128-138del) c.4756-171_4756-138del (n.4756-171_4756-138del) c.4912-171_4912-138del (n.4912-171_4912-138del) c.5119-171_5119-138del (n.5119-171_5119-138del) c.4420-171_4420-138del (n.4420-171_4420-138del) c.5167-171_5167-138del (n.5167-171_5167-138del) | gnomAD v4 |
16 | g.3730013A= | CA2202916976 | CREBBP | c.5173-139T= (n.5173-139T=) c.5059-139T= (n.5059-139T=) c.5128-139T= (n.5128-139T=) c.4756-139T= (n.4756-139T=) c.4912-139T= (n.4912-139T=) c.5119-139T= (n.5119-139T=) c.4420-139T= (n.4420-139T=) c.5167-139T= (n.5167-139T=) | |
16 | g.3730013A>G | CA2202916974 | CREBBP | c.5173-139T>C (n.5173-139T>C) c.5059-139T>C (n.5059-139T>C) c.5128-139T>C (n.5128-139T>C) c.4756-139T>C (n.4756-139T>C) c.4912-139T>C (n.4912-139T>C) c.5119-139T>C (n.5119-139T>C) c.4420-139T>C (n.4420-139T>C) c.5167-139T>C (n.5167-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730014G>A | CA973904738 | CREBBP | c.5173-140C>T (n.5173-140C>T) c.5059-140C>T (n.5059-140C>T) c.5128-140C>T (n.5128-140C>T) c.4756-140C>T (n.4756-140C>T) c.4912-140C>T (n.4912-140C>T) c.5119-140C>T (n.5119-140C>T) c.4420-140C>T (n.4420-140C>T) c.5167-140C>T (n.5167-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730014G= | CA2202916979 | CREBBP | c.5173-140C= (n.5173-140C=) c.5059-140C= (n.5059-140C=) c.5128-140C= (n.5128-140C=) c.4756-140C= (n.4756-140C=) c.4912-140C= (n.4912-140C=) c.5119-140C= (n.5119-140C=) c.4420-140C= (n.4420-140C=) c.5167-140C= (n.5167-140C=) | |
16 | g.3730014G>T | CA2631399322 | CREBBP | c.5173-140C>A (n.5173-140C>A) c.5059-140C>A (n.5059-140C>A) c.5128-140C>A (n.5128-140C>A) c.4756-140C>A (n.4756-140C>A) c.4912-140C>A (n.4912-140C>A) c.5119-140C>A (n.5119-140C>A) c.4420-140C>A (n.4420-140C>A) c.5167-140C>A (n.5167-140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730015C>A | CA2631399325 | CREBBP | c.5173-141G>T (n.5173-141G>T) c.5059-141G>T (n.5059-141G>T) c.5128-141G>T (n.5128-141G>T) c.4756-141G>T (n.4756-141G>T) c.4912-141G>T (n.4912-141G>T) c.5119-141G>T (n.5119-141G>T) c.4420-141G>T (n.4420-141G>T) c.5167-141G>T (n.5167-141G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3730015C>T | CA2631399324 | CREBBP | c.5173-141G>A (n.5173-141G>A) c.5059-141G>A (n.5059-141G>A) c.5128-141G>A (n.5128-141G>A) c.4756-141G>A (n.4756-141G>A) c.4912-141G>A (n.4912-141G>A) c.5119-141G>A (n.5119-141G>A) c.4420-141G>A (n.4420-141G>A) c.5167-141G>A (n.5167-141G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730016_3730032del | CA2631399326 | CREBBP | c.5173-157_5173-141del (n.5173-157_5173-141del) c.5059-157_5059-141del (n.5059-157_5059-141del) c.5128-157_5128-141del (n.5128-157_5128-141del) c.4756-157_4756-141del (n.4756-157_4756-141del) c.4912-157_4912-141del (n.4912-157_4912-141del) c.5119-157_5119-141del (n.5119-157_5119-141del) c.4420-157_4420-141del (n.4420-157_4420-141del) c.5167-157_5167-141del (n.5167-157_5167-141del) | gnomAD v4 |
16 | g.3730017C>A | CA2631399328 | CREBBP | c.5173-143G>T (n.5173-143G>T) c.5059-143G>T (n.5059-143G>T) c.5128-143G>T (n.5128-143G>T) c.4756-143G>T (n.4756-143G>T) c.4912-143G>T (n.4912-143G>T) c.5119-143G>T (n.5119-143G>T) c.4420-143G>T (n.4420-143G>T) c.5167-143G>T (n.5167-143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3730017C= | CA2202916983 | CREBBP | c.5173-143G= (n.5173-143G=) c.5059-143G= (n.5059-143G=) c.5128-143G= (n.5128-143G=) c.4756-143G= (n.4756-143G=) c.4912-143G= (n.4912-143G=) c.5119-143G= (n.5119-143G=) c.4420-143G= (n.4420-143G=) c.5167-143G= (n.5167-143G=) | |
16 | g.3730017C>G | CA2631399330 | CREBBP | c.5173-143G>C (n.5173-143G>C) c.5059-143G>C (n.5059-143G>C) c.5128-143G>C (n.5128-143G>C) c.4756-143G>C (n.4756-143G>C) c.4912-143G>C (n.4912-143G>C) c.5119-143G>C (n.5119-143G>C) c.4420-143G>C (n.4420-143G>C) c.5167-143G>C (n.5167-143G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3730017C>T | CA276972436 | CREBBP | c.5173-143G>A (n.5173-143G>A) c.5059-143G>A (n.5059-143G>A) c.5128-143G>A (n.5128-143G>A) c.4756-143G>A (n.4756-143G>A) c.4912-143G>A (n.4912-143G>A) c.5119-143G>A (n.5119-143G>A) c.4420-143G>A (n.4420-143G>A) c.5167-143G>A (n.5167-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730018G>A | CA620714453 | CREBBP | c.5173-144C>T (n.5173-144C>T) c.5059-144C>T (n.5059-144C>T) c.5128-144C>T (n.5128-144C>T) c.4756-144C>T (n.4756-144C>T) c.4912-144C>T (n.4912-144C>T) c.5119-144C>T (n.5119-144C>T) c.4420-144C>T (n.4420-144C>T) c.5167-144C>T (n.5167-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730018G>C | CA720719019 | CREBBP | c.5173-144C>G (n.5173-144C>G) c.5059-144C>G (n.5059-144C>G) c.5128-144C>G (n.5128-144C>G) c.4756-144C>G (n.4756-144C>G) c.4912-144C>G (n.4912-144C>G) c.5119-144C>G (n.5119-144C>G) c.4420-144C>G (n.4420-144C>G) c.5167-144C>G (n.5167-144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730018G= | CA2202916987 | CREBBP | c.5173-144C= (n.5173-144C=) c.5059-144C= (n.5059-144C=) c.5128-144C= (n.5128-144C=) c.4756-144C= (n.4756-144C=) c.4912-144C= (n.4912-144C=) c.5119-144C= (n.5119-144C=) c.4420-144C= (n.4420-144C=) c.5167-144C= (n.5167-144C=) | |
16 | g.3730018G>T | CA2631399333 | CREBBP | c.5173-144C>A (n.5173-144C>A) c.5059-144C>A (n.5059-144C>A) c.5128-144C>A (n.5128-144C>A) c.4756-144C>A (n.4756-144C>A) c.4912-144C>A (n.4912-144C>A) c.5119-144C>A (n.5119-144C>A) c.4420-144C>A (n.4420-144C>A) c.5167-144C>A (n.5167-144C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730019G>A | CA2631399335 | CREBBP | c.5173-145C>T (n.5173-145C>T) c.5059-145C>T (n.5059-145C>T) c.5128-145C>T (n.5128-145C>T) c.4756-145C>T (n.4756-145C>T) c.4912-145C>T (n.4912-145C>T) c.5119-145C>T (n.5119-145C>T) c.4420-145C>T (n.4420-145C>T) c.5167-145C>T (n.5167-145C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3730019G>T | CA2631399336 | CREBBP | c.5173-145C>A (n.5173-145C>A) c.5059-145C>A (n.5059-145C>A) c.5128-145C>A (n.5128-145C>A) c.4756-145C>A (n.4756-145C>A) c.4912-145C>A (n.4912-145C>A) c.5119-145C>A (n.5119-145C>A) c.4420-145C>A (n.4420-145C>A) c.5167-145C>A (n.5167-145C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730020A>G | CA2631399337 | CREBBP | c.5173-146T>C (n.5173-146T>C) c.5059-146T>C (n.5059-146T>C) c.5128-146T>C (n.5128-146T>C) c.4756-146T>C (n.4756-146T>C) c.4912-146T>C (n.4912-146T>C) c.5119-146T>C (n.5119-146T>C) c.4420-146T>C (n.4420-146T>C) c.5167-146T>C (n.5167-146T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3730021C>A | CA2631399338 | CREBBP | c.5173-147G>T (n.5173-147G>T) c.5059-147G>T (n.5059-147G>T) c.5128-147G>T (n.5128-147G>T) c.4756-147G>T (n.4756-147G>T) c.4912-147G>T (n.4912-147G>T) c.5119-147G>T (n.5119-147G>T) c.4420-147G>T (n.4420-147G>T) c.5167-147G>T (n.5167-147G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3730022A>G | CA493394334 | CREBBP | c.5173-148T>C (n.5173-148T>C) c.5059-148T>C (n.5059-148T>C) c.5128-148T>C (n.5128-148T>C) c.4756-148T>C (n.4756-148T>C) c.4912-148T>C (n.4912-148T>C) c.5119-148T>C (n.5119-148T>C) c.4420-148T>C (n.4420-148T>C) c.5167-148T>C (n.5167-148T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3730023G>A | CA720719036 | CREBBP | c.5173-149C>T (n.5173-149C>T) c.5059-149C>T (n.5059-149C>T) c.5128-149C>T (n.5128-149C>T) c.4756-149C>T (n.4756-149C>T) c.4912-149C>T (n.4912-149C>T) c.5119-149C>T (n.5119-149C>T) c.4420-149C>T (n.4420-149C>T) c.5167-149C>T (n.5167-149C>T) | dbSNP |
16 | g.3730023G>C | CA2202916994 | CREBBP | c.5173-149C>G (n.5173-149C>G) c.5059-149C>G (n.5059-149C>G) c.5128-149C>G (n.5128-149C>G) c.4756-149C>G (n.4756-149C>G) c.4912-149C>G (n.4912-149C>G) c.5119-149C>G (n.5119-149C>G) c.4420-149C>G (n.4420-149C>G) c.5167-149C>G (n.5167-149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3730023G= | CA2202916997 | CREBBP | c.5173-149C= (n.5173-149C=) c.5059-149C= (n.5059-149C=) c.5128-149C= (n.5128-149C=) c.4756-149C= (n.4756-149C=) c.4912-149C= (n.4912-149C=) c.5119-149C= (n.5119-149C=) c.4420-149C= (n.4420-149C=) c.5167-149C= (n.5167-149C=) | |
16 | g.3730023G>T | CA2631399343 | CREBBP | c.5173-149C>A (n.5173-149C>A) c.5059-149C>A (n.5059-149C>A) c.5128-149C>A (n.5128-149C>A) c.4756-149C>A (n.4756-149C>A) c.4912-149C>A (n.4912-149C>A) c.5119-149C>A (n.5119-149C>A) c.4420-149C>A (n.4420-149C>A) c.5167-149C>A (n.5167-149C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730025_3730042dup | CA2631399341 | CREBBP | c.5173-166_5173-149dup (n.5173-166_5173-149dup) c.5059-166_5059-149dup (n.5059-166_5059-149dup) c.5128-166_5128-149dup (n.5128-166_5128-149dup) c.4756-166_4756-149dup (n.4756-166_4756-149dup) c.4912-166_4912-149dup (n.4912-166_4912-149dup) c.5119-166_5119-149dup (n.5119-166_5119-149dup) c.4420-166_4420-149dup (n.4420-166_4420-149dup) c.5167-166_5167-149dup (n.5167-166_5167-149dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3730024G>A | CA2631399348 | CREBBP | c.5173-150C>T (n.5173-150C>T) c.5059-150C>T (n.5059-150C>T) c.5128-150C>T (n.5128-150C>T) c.4756-150C>T (n.4756-150C>T) c.4912-150C>T (n.4912-150C>T) c.5119-150C>T (n.5119-150C>T) c.4420-150C>T (n.4420-150C>T) c.5167-150C>T (n.5167-150C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3730024G>C | CA2202917001 | CREBBP | c.5173-150C>G (n.5173-150C>G) c.5059-150C>G (n.5059-150C>G) c.5128-150C>G (n.5128-150C>G) c.4756-150C>G (n.4756-150C>G) c.4912-150C>G (n.4912-150C>G) c.5119-150C>G (n.5119-150C>G) c.4420-150C>G (n.4420-150C>G) c.5167-150C>G (n.5167-150C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3730024G= | CA2202917003 | CREBBP | c.5173-150C= (n.5173-150C=) c.5059-150C= (n.5059-150C=) c.5128-150C= (n.5128-150C=) c.4756-150C= (n.4756-150C=) c.4912-150C= (n.4912-150C=) c.5119-150C= (n.5119-150C=) c.4420-150C= (n.4420-150C=) c.5167-150C= (n.5167-150C=) | |
16 | g.3730024G>T | CA2631399346 | CREBBP | c.5173-150C>A (n.5173-150C>A) c.5059-150C>A (n.5059-150C>A) c.5128-150C>A (n.5128-150C>A) c.4756-150C>A (n.4756-150C>A) c.4912-150C>A (n.4912-150C>A) c.5119-150C>A (n.5119-150C>A) c.4420-150C>A (n.4420-150C>A) c.5167-150C>A (n.5167-150C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730025T>A | CA2631399351 | CREBBP | c.5173-151A>T (n.5173-151A>T) c.5059-151A>T (n.5059-151A>T) c.5128-151A>T (n.5128-151A>T) c.4756-151A>T (n.4756-151A>T) c.4912-151A>T (n.4912-151A>T) c.5119-151A>T (n.5119-151A>T) c.4420-151A>T (n.4420-151A>T) c.5167-151A>T (n.5167-151A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3730025T>C | CA2631399352 | CREBBP | c.5173-151A>G (n.5173-151A>G) c.5059-151A>G (n.5059-151A>G) c.5128-151A>G (n.5128-151A>G) c.4756-151A>G (n.4756-151A>G) c.4912-151A>G (n.4912-151A>G) c.5119-151A>G (n.5119-151A>G) c.4420-151A>G (n.4420-151A>G) c.5167-151A>G (n.5167-151A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3730026G>A | CA2631399354 | CREBBP | c.5173-152C>T (n.5173-152C>T) c.5059-152C>T (n.5059-152C>T) c.5128-152C>T (n.5128-152C>T) c.4756-152C>T (n.4756-152C>T) c.4912-152C>T (n.4912-152C>T) c.5119-152C>T (n.5119-152C>T) c.4420-152C>T (n.4420-152C>T) c.5167-152C>T (n.5167-152C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3730026G>T | CA2631399356 | CREBBP | c.5173-152C>A (n.5173-152C>A) c.5059-152C>A (n.5059-152C>A) c.5128-152C>A (n.5128-152C>A) c.4756-152C>A (n.4756-152C>A) c.4912-152C>A (n.4912-152C>A) c.5119-152C>A (n.5119-152C>A) c.4420-152C>A (n.4420-152C>A) c.5167-152C>A (n.5167-152C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3730027G= | CA2202917007 | CREBBP | c.5173-153C= (n.5173-153C=) c.5059-153C= (n.5059-153C=) c.5128-153C= (n.5128-153C=) c.4756-153C= (n.4756-153C=) c.4912-153C= (n.4912-153C=) c.5119-153C= (n.5119-153C=) c.4420-153C= (n.4420-153C=) c.5167-153C= (n.5167-153C=) | |
16 | g.3730029_3730048dup | CA720719038 | CREBBP | c.5173-173_5173-154dup (n.5173-173_5173-154dup) c.5059-173_5059-154dup (n.5059-173_5059-154dup) c.5128-173_5128-154dup (n.5128-173_5128-154dup) c.4756-173_4756-154dup (n.4756-173_4756-154dup) c.4912-173_4912-154dup (n.4912-173_4912-154dup) c.5119-173_5119-154dup (n.5119-173_5119-154dup) c.4420-173_4420-154dup (n.4420-173_4420-154dup) c.5167-173_5167-154dup (n.5167-173_5167-154dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730031A= | CA2202917014 | CREBBP | c.5173-157T= (n.5173-157T=) c.5059-157T= (n.5059-157T=) c.5128-157T= (n.5128-157T=) c.4756-157T= (n.4756-157T=) c.4912-157T= (n.4912-157T=) c.5119-157T= (n.5119-157T=) c.4420-157T= (n.4420-157T=) c.5167-157T= (n.5167-157T=) | |
16 | g.3730031A>T | CA720719040 | CREBBP | c.5173-157T>A (n.5173-157T>A) c.5059-157T>A (n.5059-157T>A) c.5128-157T>A (n.5128-157T>A) c.4756-157T>A (n.4756-157T>A) c.4912-157T>A (n.4912-157T>A) c.5119-157T>A (n.5119-157T>A) c.4420-157T>A (n.4420-157T>A) c.5167-157T>A (n.5167-157T>A) | dbSNP |
16 | g.3730032C>A | CA720719041 | CREBBP | c.5173-158G>T (n.5173-158G>T) c.5059-158G>T (n.5059-158G>T) c.5128-158G>T (n.5128-158G>T) c.4756-158G>T (n.4756-158G>T) c.4912-158G>T (n.4912-158G>T) c.5119-158G>T (n.5119-158G>T) c.4420-158G>T (n.4420-158G>T) c.5167-158G>T (n.5167-158G>T) | dbSNP |
16 | g.3730032C= | CA2202917021 | CREBBP | c.5173-158G= (n.5173-158G=) c.5059-158G= (n.5059-158G=) c.5128-158G= (n.5128-158G=) c.4756-158G= (n.4756-158G=) c.4912-158G= (n.4912-158G=) c.5119-158G= (n.5119-158G=) c.4420-158G= (n.4420-158G=) c.5167-158G= (n.5167-158G=) | |
16 | g.3730033C= | CA2202917029 | CREBBP | c.5173-159G= (n.5173-159G=) c.5059-159G= (n.5059-159G=) c.5128-159G= (n.5128-159G=) c.4756-159G= (n.4756-159G=) c.4912-159G= (n.4912-159G=) c.5119-159G= (n.5119-159G=) c.4420-159G= (n.4420-159G=) c.5167-159G= (n.5167-159G=) | |
16 | g.3730033C>T | CA276972439 | CREBBP | c.5173-159G>A (n.5173-159G>A) c.5059-159G>A (n.5059-159G>A) c.5128-159G>A (n.5128-159G>A) c.4756-159G>A (n.4756-159G>A) c.4912-159G>A (n.4912-159G>A) c.5119-159G>A (n.5119-159G>A) c.4420-159G>A (n.4420-159G>A) c.5167-159G>A (n.5167-159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730034C= | CA2202917036 | CREBBP | c.5173-160G= (n.5173-160G=) c.5059-160G= (n.5059-160G=) c.5128-160G= (n.5128-160G=) c.4756-160G= (n.4756-160G=) c.4912-160G= (n.4912-160G=) c.5119-160G= (n.5119-160G=) c.4420-160G= (n.4420-160G=) c.5167-160G= (n.5167-160G=) | |
16 | g.3730034C>G | CA973904743 | CREBBP | c.5173-160G>C (n.5173-160G>C) c.5059-160G>C (n.5059-160G>C) c.5128-160G>C (n.5128-160G>C) c.4756-160G>C (n.4756-160G>C) c.4912-160G>C (n.4912-160G>C) c.5119-160G>C (n.5119-160G>C) c.4420-160G>C (n.4420-160G>C) c.5167-160G>C (n.5167-160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730034C>T | CA620714454 | CREBBP | c.5173-160G>A (n.5173-160G>A) c.5059-160G>A (n.5059-160G>A) c.5128-160G>A (n.5128-160G>A) c.4756-160G>A (n.4756-160G>A) c.4912-160G>A (n.4912-160G>A) c.5119-160G>A (n.5119-160G>A) c.4420-160G>A (n.4420-160G>A) c.5167-160G>A (n.5167-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730035G>A | CA276972443 | CREBBP | c.5173-161C>T (n.5173-161C>T) c.5059-161C>T (n.5059-161C>T) c.5128-161C>T (n.5128-161C>T) c.4756-161C>T (n.4756-161C>T) c.4912-161C>T (n.4912-161C>T) c.5119-161C>T (n.5119-161C>T) c.4420-161C>T (n.4420-161C>T) c.5167-161C>T (n.5167-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730035G>C | CA973904748 | CREBBP | c.5173-161C>G (n.5173-161C>G) c.5059-161C>G (n.5059-161C>G) c.5128-161C>G (n.5128-161C>G) c.4756-161C>G (n.4756-161C>G) c.4912-161C>G (n.4912-161C>G) c.5119-161C>G (n.5119-161C>G) c.4420-161C>G (n.4420-161C>G) c.5167-161C>G (n.5167-161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730035G= | CA2202917043 | CREBBP | c.5173-161C= (n.5173-161C=) c.5059-161C= (n.5059-161C=) c.5128-161C= (n.5128-161C=) c.4756-161C= (n.4756-161C=) c.4912-161C= (n.4912-161C=) c.5119-161C= (n.5119-161C=) c.4420-161C= (n.4420-161C=) c.5167-161C= (n.5167-161C=) | |
16 | g.3730036G>C | CA973904750 | CREBBP | c.5173-162C>G (n.5173-162C>G) c.5059-162C>G (n.5059-162C>G) c.5128-162C>G (n.5128-162C>G) c.4756-162C>G (n.4756-162C>G) c.4912-162C>G (n.4912-162C>G) c.5119-162C>G (n.5119-162C>G) c.4420-162C>G (n.4420-162C>G) c.5167-162C>G (n.5167-162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730036G= | CA2202917048 | CREBBP | c.5173-162C= (n.5173-162C=) c.5059-162C= (n.5059-162C=) c.5128-162C= (n.5128-162C=) c.4756-162C= (n.4756-162C=) c.4912-162C= (n.4912-162C=) c.5119-162C= (n.5119-162C=) c.4420-162C= (n.4420-162C=) c.5167-162C= (n.5167-162C=) | |
16 | g.3730036G>T | CA276972444 | CREBBP | c.5173-162C>A (n.5173-162C>A) c.5059-162C>A (n.5059-162C>A) c.5128-162C>A (n.5128-162C>A) c.4756-162C>A (n.4756-162C>A) c.4912-162C>A (n.4912-162C>A) c.5119-162C>A (n.5119-162C>A) c.4420-162C>A (n.4420-162C>A) c.5167-162C>A (n.5167-162C>A) | dbSNP |
16 | g.3730039A= | CA2202917053 | CREBBP | c.5173-165T= (n.5173-165T=) c.5059-165T= (n.5059-165T=) c.5128-165T= (n.5128-165T=) c.4756-165T= (n.4756-165T=) c.4912-165T= (n.4912-165T=) c.5119-165T= (n.5119-165T=) c.4420-165T= (n.4420-165T=) c.5167-165T= (n.5167-165T=) | |
16 | g.3730039A>C | CA2202917055 | CREBBP | c.5173-165T>G (n.5173-165T>G) c.5059-165T>G (n.5059-165T>G) c.5128-165T>G (n.5128-165T>G) c.4756-165T>G (n.4756-165T>G) c.4912-165T>G (n.4912-165T>G) c.5119-165T>G (n.5119-165T>G) c.4420-165T>G (n.4420-165T>G) c.5167-165T>G (n.5167-165T>G) | dbSNP |
16 | g.3730039A>G | CA720719045 | CREBBP | c.5173-165T>C (n.5173-165T>C) c.5059-165T>C (n.5059-165T>C) c.5128-165T>C (n.5128-165T>C) c.4756-165T>C (n.4756-165T>C) c.4912-165T>C (n.4912-165T>C) c.5119-165T>C (n.5119-165T>C) c.4420-165T>C (n.4420-165T>C) c.5167-165T>C (n.5167-165T>C) | dbSNP |
16 | g.3730040G>A | CA276972447 | CREBBP | c.5173-166C>T (n.5173-166C>T) c.5059-166C>T (n.5059-166C>T) c.5128-166C>T (n.5128-166C>T) c.4756-166C>T (n.4756-166C>T) c.4912-166C>T (n.4912-166C>T) c.5119-166C>T (n.5119-166C>T) c.4420-166C>T (n.4420-166C>T) c.5167-166C>T (n.5167-166C>T) | dbSNP |
16 | g.3730040G= | CA2202917060 | CREBBP | c.5173-166C= (n.5173-166C=) c.5059-166C= (n.5059-166C=) c.5128-166C= (n.5128-166C=) c.4756-166C= (n.4756-166C=) c.4912-166C= (n.4912-166C=) c.5119-166C= (n.5119-166C=) c.4420-166C= (n.4420-166C=) c.5167-166C= (n.5167-166C=) | |
16 | g.3730042_3730050delinsGCGGGAGCA | CA2202917063 | CREBBP | c.5173-176_5173-168delinsTGCTCCCGC (n.5173-176_5173-168delinsTGCTCCCGC) c.5059-176_5059-168delinsTGCTCCCGC (n.5059-176_5059-168delinsTGCTCCCGC) c.5128-176_5128-168delinsTGCTCCCGC (n.5128-176_5128-168delinsTGCTCCCGC) c.4756-176_4756-168delinsTGCTCCCGC (n.4756-176_4756-168delinsTGCTCCCGC) c.4912-176_4912-168delinsTGCTCCCGC (n.4912-176_4912-168delinsTGCTCCCGC) c.5119-176_5119-168delinsTGCTCCCGC (n.5119-176_5119-168delinsTGCTCCCGC) c.4420-176_4420-168delinsTGCTCCCGC (n.4420-176_4420-168delinsTGCTCCCGC) c.5167-176_5167-168delinsTGCTCCCGC (n.5167-176_5167-168delinsTGCTCCCGC) | |
16 | g.3730043C= | CA2202917072 | CREBBP | c.5173-169G= (n.5173-169G=) c.5059-169G= (n.5059-169G=) c.5128-169G= (n.5128-169G=) c.4756-169G= (n.4756-169G=) c.4912-169G= (n.4912-169G=) c.5119-169G= (n.5119-169G=) c.4420-169G= (n.4420-169G=) c.5167-169G= (n.5167-169G=) | |
16 | g.3730043C>T | CA276972451 | CREBBP | c.5173-169G>A (n.5173-169G>A) c.5059-169G>A (n.5059-169G>A) c.5128-169G>A (n.5128-169G>A) c.4756-169G>A (n.4756-169G>A) c.4912-169G>A (n.4912-169G>A) c.5119-169G>A (n.5119-169G>A) c.4420-169G>A (n.4420-169G>A) c.5167-169G>A (n.5167-169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730046_3730053del | CA919643083 | CREBBP | c.5173-176_5173-169del (n.5173-176_5173-169del) c.5059-176_5059-169del (n.5059-176_5059-169del) c.5128-176_5128-169del (n.5128-176_5128-169del) c.4756-176_4756-169del (n.4756-176_4756-169del) c.4912-176_4912-169del (n.4912-176_4912-169del) c.5119-176_5119-169del (n.5119-176_5119-169del) c.4420-176_4420-169del (n.4420-176_4420-169del) c.5167-176_5167-169del (n.5167-176_5167-169del) | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.3730044G>A | CA276972453 | CREBBP | c.5173-170C>T (n.5173-170C>T) c.5059-170C>T (n.5059-170C>T) c.5128-170C>T (n.5128-170C>T) c.4756-170C>T (n.4756-170C>T) c.4912-170C>T (n.4912-170C>T) c.5119-170C>T (n.5119-170C>T) c.4420-170C>T (n.4420-170C>T) c.5167-170C>T (n.5167-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730044G= | CA2202917082 | CREBBP | c.5173-170C= (n.5173-170C=) c.5059-170C= (n.5059-170C=) c.5128-170C= (n.5128-170C=) c.4756-170C= (n.4756-170C=) c.4912-170C= (n.4912-170C=) c.5119-170C= (n.5119-170C=) c.4420-170C= (n.4420-170C=) c.5167-170C= (n.5167-170C=) | |
16 | g.3730044G>T | CA720719053 | CREBBP | c.5173-170C>A (n.5173-170C>A) c.5059-170C>A (n.5059-170C>A) c.5128-170C>A (n.5128-170C>A) c.4756-170C>A (n.4756-170C>A) c.4912-170C>A (n.4912-170C>A) c.5119-170C>A (n.5119-170C>A) c.4420-170C>A (n.4420-170C>A) c.5167-170C>A (n.5167-170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730048_3730064dup | CA2202917079 | CREBBP | c.5173-186_5173-170dup (n.5173-186_5173-170dup) c.5059-186_5059-170dup (n.5059-186_5059-170dup) c.5128-186_5128-170dup (n.5128-186_5128-170dup) c.4756-186_4756-170dup (n.4756-186_4756-170dup) c.4912-186_4912-170dup (n.4912-186_4912-170dup) c.5119-186_5119-170dup (n.5119-186_5119-170dup) c.4420-186_4420-170dup (n.4420-186_4420-170dup) c.5167-186_5167-170dup (n.5167-186_5167-170dup) | dbSNP |
16 | g.3730051C= | CA2202917089 | CREBBP | c.5173-177G= (n.5173-177G=) c.5059-177G= (n.5059-177G=) c.5128-177G= (n.5128-177G=) c.4756-177G= (n.4756-177G=) c.4912-177G= (n.4912-177G=) c.5119-177G= (n.5119-177G=) c.4420-177G= (n.4420-177G=) c.5167-177G= (n.5167-177G=) | |
16 | g.3730051C>T | CA973904752 | CREBBP | c.5173-177G>A (n.5173-177G>A) c.5059-177G>A (n.5059-177G>A) c.5128-177G>A (n.5128-177G>A) c.4756-177G>A (n.4756-177G>A) c.4912-177G>A (n.4912-177G>A) c.5119-177G>A (n.5119-177G>A) c.4420-177G>A (n.4420-177G>A) c.5167-177G>A (n.5167-177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730052G>A | CA14361550 | CREBBP | c.5173-178C>T (n.5173-178C>T) c.5059-178C>T (n.5059-178C>T) c.5128-178C>T (n.5128-178C>T) c.4756-178C>T (n.4756-178C>T) c.4912-178C>T (n.4912-178C>T) c.5119-178C>T (n.5119-178C>T) c.4420-178C>T (n.4420-178C>T) c.5167-178C>T (n.5167-178C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730052G>C | CA720719060 | CREBBP | c.5173-178C>G (n.5173-178C>G) c.5059-178C>G (n.5059-178C>G) c.5128-178C>G (n.5128-178C>G) c.4756-178C>G (n.4756-178C>G) c.4912-178C>G (n.4912-178C>G) c.5119-178C>G (n.5119-178C>G) c.4420-178C>G (n.4420-178C>G) c.5167-178C>G (n.5167-178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730052G= | CA2202917093 | CREBBP | c.5173-178C= (n.5173-178C=) c.5059-178C= (n.5059-178C=) c.5128-178C= (n.5128-178C=) c.4756-178C= (n.4756-178C=) c.4912-178C= (n.4912-178C=) c.5119-178C= (n.5119-178C=) c.4420-178C= (n.4420-178C=) c.5167-178C= (n.5167-178C=) | |
16 | g.3730053G>A | CA276972456 | CREBBP | c.5173-179C>T (n.5173-179C>T) c.5059-179C>T (n.5059-179C>T) c.5128-179C>T (n.5128-179C>T) c.4756-179C>T (n.4756-179C>T) c.4912-179C>T (n.4912-179C>T) c.5119-179C>T (n.5119-179C>T) c.4420-179C>T (n.4420-179C>T) c.5167-179C>T (n.5167-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730053G>C | CA620714455 | CREBBP | c.5173-179C>G (n.5173-179C>G) c.5059-179C>G (n.5059-179C>G) c.5128-179C>G (n.5128-179C>G) c.4756-179C>G (n.4756-179C>G) c.4912-179C>G (n.4912-179C>G) c.5119-179C>G (n.5119-179C>G) c.4420-179C>G (n.4420-179C>G) c.5167-179C>G (n.5167-179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730053G= | CA2202917103 | CREBBP | c.5173-179C= (n.5173-179C=) c.5059-179C= (n.5059-179C=) c.5128-179C= (n.5128-179C=) c.4756-179C= (n.4756-179C=) c.4912-179C= (n.4912-179C=) c.5119-179C= (n.5119-179C=) c.4420-179C= (n.4420-179C=) c.5167-179C= (n.5167-179C=) | |
16 | g.3730055C>A | CA2202917110 | CREBBP | c.5173-181G>T (n.5173-181G>T) c.5059-181G>T (n.5059-181G>T) c.5128-181G>T (n.5128-181G>T) c.4756-181G>T (n.4756-181G>T) c.4912-181G>T (n.4912-181G>T) c.5119-181G>T (n.5119-181G>T) c.4420-181G>T (n.4420-181G>T) c.5167-181G>T (n.5167-181G>T) | dbSNP |
16 | g.3730055C= | CA2202917109 | CREBBP | c.5173-181G= (n.5173-181G=) c.5059-181G= (n.5059-181G=) c.5128-181G= (n.5128-181G=) c.4756-181G= (n.4756-181G=) c.4912-181G= (n.4912-181G=) c.5119-181G= (n.5119-181G=) c.4420-181G= (n.4420-181G=) c.5167-181G= (n.5167-181G=) | |
16 | g.3730057_3730074delinsAGATGGGATCATGGACGG | CA2202917112 | CREBBP | c.5173-200_5173-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT (n.5173-200_5173-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT) c.5059-200_5059-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT (n.5059-200_5059-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT) c.5128-200_5128-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT (n.5128-200_5128-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT) c.4756-200_4756-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT (n.4756-200_4756-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT) c.4912-200_4912-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT (n.4912-200_4912-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT) c.5119-200_5119-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT (n.5119-200_5119-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT) c.4420-200_4420-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT (n.4420-200_4420-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT) c.5167-200_5167-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT (n.5167-200_5167-183delinsCCGTCCATGATCCCATCT) | |
16 | g.3730073_3730089del | CA620714456 | CREBBP | c.5173-200_5173-184del (n.5173-200_5173-184del) c.5059-200_5059-184del (n.5059-200_5059-184del) c.5128-200_5128-184del (n.5128-200_5128-184del) c.4756-200_4756-184del (n.4756-200_4756-184del) c.4912-200_4912-184del (n.4912-200_4912-184del) c.5119-200_5119-184del (n.5119-200_5119-184del) c.4420-200_4420-184del (n.4420-200_4420-184del) c.5167-200_5167-184del (n.5167-200_5167-184del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730061G= | CA2202917120 | CREBBP | c.5173-187C= (n.5173-187C=) c.5059-187C= (n.5059-187C=) c.5128-187C= (n.5128-187C=) c.4756-187C= (n.4756-187C=) c.4912-187C= (n.4912-187C=) c.5119-187C= (n.5119-187C=) c.4420-187C= (n.4420-187C=) c.5167-187C= (n.5167-187C=) | |
16 | g.3730062G>A | CA620714457 | CREBBP | c.5173-188C>T (n.5173-188C>T) c.5059-188C>T (n.5059-188C>T) c.5128-188C>T (n.5128-188C>T) c.4756-188C>T (n.4756-188C>T) c.4912-188C>T (n.4912-188C>T) c.5119-188C>T (n.5119-188C>T) c.4420-188C>T (n.4420-188C>T) c.5167-188C>T (n.5167-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730062G= | CA2202917130 | CREBBP | c.5173-188C= (n.5173-188C=) c.5059-188C= (n.5059-188C=) c.5128-188C= (n.5128-188C=) c.4756-188C= (n.4756-188C=) c.4912-188C= (n.4912-188C=) c.5119-188C= (n.5119-188C=) c.4420-188C= (n.4420-188C=) c.5167-188C= (n.5167-188C=) | |
16 | g.3730062_3730065dup | CA276972458 | CREBBP | c.5173-191_5173-188dup (n.5173-191_5173-188dup) c.5059-191_5059-188dup (n.5059-191_5059-188dup) c.5128-191_5128-188dup (n.5128-191_5128-188dup) c.4756-191_4756-188dup (n.4756-191_4756-188dup) c.4912-191_4912-188dup (n.4912-191_4912-188dup) c.5119-191_5119-188dup (n.5119-191_5119-188dup) c.4420-191_4420-188dup (n.4420-191_4420-188dup) c.5167-191_5167-188dup (n.5167-191_5167-188dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730063G>A | CA276972460 | CREBBP | c.5173-189C>T (n.5173-189C>T) c.5059-189C>T (n.5059-189C>T) c.5128-189C>T (n.5128-189C>T) c.4756-189C>T (n.4756-189C>T) c.4912-189C>T (n.4912-189C>T) c.5119-189C>T (n.5119-189C>T) c.4420-189C>T (n.4420-189C>T) c.5167-189C>T (n.5167-189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730063G= | CA2202917138 | CREBBP | c.5173-189C= (n.5173-189C=) c.5059-189C= (n.5059-189C=) c.5128-189C= (n.5128-189C=) c.4756-189C= (n.4756-189C=) c.4912-189C= (n.4912-189C=) c.5119-189C= (n.5119-189C=) c.4420-189C= (n.4420-189C=) c.5167-189C= (n.5167-189C=) | |
16 | g.3730068T>A | CA276972464 | CREBBP | c.5173-194A>T (n.5173-194A>T) c.5059-194A>T (n.5059-194A>T) c.5128-194A>T (n.5128-194A>T) c.4756-194A>T (n.4756-194A>T) c.4912-194A>T (n.4912-194A>T) c.5119-194A>T (n.5119-194A>T) c.4420-194A>T (n.4420-194A>T) c.5167-194A>T (n.5167-194A>T) | dbSNP |
16 | g.3730068T>C | CA2805632993 | CREBBP | c.5173-194A>G (n.5173-194A>G) c.5059-194A>G (n.5059-194A>G) c.5128-194A>G (n.5128-194A>G) c.4756-194A>G (n.4756-194A>G) c.4912-194A>G (n.4912-194A>G) c.5119-194A>G (n.5119-194A>G) c.4420-194A>G (n.4420-194A>G) c.5167-194A>G (n.5167-194A>G) | |
16 | g.3730068T>G | CA2202917143 | CREBBP | c.5173-194A>C (n.5173-194A>C) c.5059-194A>C (n.5059-194A>C) c.5128-194A>C (n.5128-194A>C) c.4756-194A>C (n.4756-194A>C) c.4912-194A>C (n.4912-194A>C) c.5119-194A>C (n.5119-194A>C) c.4420-194A>C (n.4420-194A>C) c.5167-194A>C (n.5167-194A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730068T= | CA2202917141 | CREBBP | c.5173-194A= (n.5173-194A=) c.5059-194A= (n.5059-194A=) c.5128-194A= (n.5128-194A=) c.4756-194A= (n.4756-194A=) c.4912-194A= (n.4912-194A=) c.5119-194A= (n.5119-194A=) c.4420-194A= (n.4420-194A=) c.5167-194A= (n.5167-194A=) | |
16 | g.3730069G>A | CA276972467 | CREBBP | c.5173-195C>T (n.5173-195C>T) c.5059-195C>T (n.5059-195C>T) c.5128-195C>T (n.5128-195C>T) c.4756-195C>T (n.4756-195C>T) c.4912-195C>T (n.4912-195C>T) c.5119-195C>T (n.5119-195C>T) c.4420-195C>T (n.4420-195C>T) c.5167-195C>T (n.5167-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730069G= | CA2202917146 | CREBBP | c.5173-195C= (n.5173-195C=) c.5059-195C= (n.5059-195C=) c.5128-195C= (n.5128-195C=) c.4756-195C= (n.4756-195C=) c.4912-195C= (n.4912-195C=) c.5119-195C= (n.5119-195C=) c.4420-195C= (n.4420-195C=) c.5167-195C= (n.5167-195C=) | |
16 | g.3730070G>A | CA2805632994 | CREBBP | c.5173-196C>T (n.5173-196C>T) c.5059-196C>T (n.5059-196C>T) c.5128-196C>T (n.5128-196C>T) c.4756-196C>T (n.4756-196C>T) c.4912-196C>T (n.4912-196C>T) c.5119-196C>T (n.5119-196C>T) c.4420-196C>T (n.4420-196C>T) c.5167-196C>T (n.5167-196C>T) | |
16 | g.3730070_3730072delinsGAC | CA2202917150 | CREBBP | c.5173-198_5173-196delinsGTC (n.5173-198_5173-196delinsGTC) c.5059-198_5059-196delinsGTC (n.5059-198_5059-196delinsGTC) c.5128-198_5128-196delinsGTC (n.5128-198_5128-196delinsGTC) c.4756-198_4756-196delinsGTC (n.4756-198_4756-196delinsGTC) c.4912-198_4912-196delinsGTC (n.4912-198_4912-196delinsGTC) c.5119-198_5119-196delinsGTC (n.5119-198_5119-196delinsGTC) c.4420-198_4420-196delinsGTC (n.4420-198_4420-196delinsGTC) c.5167-198_5167-196delinsGTC (n.5167-198_5167-196delinsGTC) | |
16 | g.3730071A>C | CA2731851231 | CREBBP | c.5173-197T>G (n.5173-197T>G) c.5059-197T>G (n.5059-197T>G) c.5128-197T>G (n.5128-197T>G) c.4756-197T>G (n.4756-197T>G) c.4912-197T>G (n.4912-197T>G) c.5119-197T>G (n.5119-197T>G) c.4420-197T>G (n.4420-197T>G) c.5167-197T>G (n.5167-197T>G) | dbSNP |
16 | g.3730071_3730072del | CA276972469 | CREBBP | c.5173-198_5173-197del (n.5173-198_5173-197del) c.5059-198_5059-197del (n.5059-198_5059-197del) c.5128-198_5128-197del (n.5128-198_5128-197del) c.4756-198_4756-197del (n.4756-198_4756-197del) c.4912-198_4912-197del (n.4912-198_4912-197del) c.5119-198_5119-197del (n.5119-198_5119-197del) c.4420-198_4420-197del (n.4420-198_4420-197del) c.5167-198_5167-197del (n.5167-198_5167-197del) | dbSNP |
16 | g.3730072C= | CA2202917153 | CREBBP | c.5173-198G= (n.5173-198G=) c.5059-198G= (n.5059-198G=) c.5128-198G= (n.5128-198G=) c.4756-198G= (n.4756-198G=) c.4912-198G= (n.4912-198G=) c.5119-198G= (n.5119-198G=) c.4420-198G= (n.4420-198G=) c.5167-198G= (n.5167-198G=) | |
16 | g.3730072C>T | CA620714458 | CREBBP | c.5173-198G>A (n.5173-198G>A) c.5059-198G>A (n.5059-198G>A) c.5128-198G>A (n.5128-198G>A) c.4756-198G>A (n.4756-198G>A) c.4912-198G>A (n.4912-198G>A) c.5119-198G>A (n.5119-198G>A) c.4420-198G>A (n.4420-198G>A) c.5167-198G>A (n.5167-198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730073G>A | CA720719076 | CREBBP | c.5173-199C>T (n.5173-199C>T) c.5059-199C>T (n.5059-199C>T) c.5128-199C>T (n.5128-199C>T) c.4756-199C>T (n.4756-199C>T) c.4912-199C>T (n.4912-199C>T) c.5119-199C>T (n.5119-199C>T) c.4420-199C>T (n.4420-199C>T) c.5167-199C>T (n.5167-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730073G= | CA2202917161 | CREBBP | c.5173-199C= (n.5173-199C=) c.5059-199C= (n.5059-199C=) c.5128-199C= (n.5128-199C=) c.4756-199C= (n.4756-199C=) c.4912-199C= (n.4912-199C=) c.5119-199C= (n.5119-199C=) c.4420-199C= (n.4420-199C=) c.5167-199C= (n.5167-199C=) | |
16 | g.3730073_3730090delinsGGGATGGGATCATGGACA | CA2202917160 | CREBBP | c.5173-216_5173-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC (n.5173-216_5173-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC) c.5059-216_5059-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC (n.5059-216_5059-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC) c.5128-216_5128-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC (n.5128-216_5128-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC) c.4756-216_4756-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC (n.4756-216_4756-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC) c.4912-216_4912-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC (n.4912-216_4912-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC) c.5119-216_5119-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC (n.5119-216_5119-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC) c.4420-216_4420-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC (n.4420-216_4420-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC) c.5167-216_5167-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC (n.5167-216_5167-199delinsTGTCCATGATCCCATCCC) | |
16 | g.3730074G>A | CA720719077 | CREBBP | c.5173-200C>T (n.5173-200C>T) c.5059-200C>T (n.5059-200C>T) c.5128-200C>T (n.5128-200C>T) c.4756-200C>T (n.4756-200C>T) c.4912-200C>T (n.4912-200C>T) c.5119-200C>T (n.5119-200C>T) c.4420-200C>T (n.4420-200C>T) c.5167-200C>T (n.5167-200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730074G= | CA2202917169 | CREBBP | c.5173-200C= (n.5173-200C=) c.5059-200C= (n.5059-200C=) c.5128-200C= (n.5128-200C=) c.4756-200C= (n.4756-200C=) c.4912-200C= (n.4912-200C=) c.5119-200C= (n.5119-200C=) c.4420-200C= (n.4420-200C=) c.5167-200C= (n.5167-200C=) | |
16 | g.3730074_3730090del | CA620714459 | CREBBP | c.5173-216_5173-200del (n.5173-216_5173-200del) c.5059-216_5059-200del (n.5059-216_5059-200del) c.5128-216_5128-200del (n.5128-216_5128-200del) c.4756-216_4756-200del (n.4756-216_4756-200del) c.4912-216_4912-200del (n.4912-216_4912-200del) c.5119-216_5119-200del (n.5119-216_5119-200del) c.4420-216_4420-200del (n.4420-216_4420-200del) c.5167-216_5167-200del (n.5167-216_5167-200del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730075G>A | CA620714460 | CREBBP | c.5173-201C>T (n.5173-201C>T) c.5059-201C>T (n.5059-201C>T) c.5128-201C>T (n.5128-201C>T) c.4756-201C>T (n.4756-201C>T) c.4912-201C>T (n.4912-201C>T) c.5119-201C>T (n.5119-201C>T) c.4420-201C>T (n.4420-201C>T) c.5167-201C>T (n.5167-201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730075G>C | CA720719084 | CREBBP | c.5173-201C>G (n.5173-201C>G) c.5059-201C>G (n.5059-201C>G) c.5128-201C>G (n.5128-201C>G) c.4756-201C>G (n.4756-201C>G) c.4912-201C>G (n.4912-201C>G) c.5119-201C>G (n.5119-201C>G) c.4420-201C>G (n.4420-201C>G) c.5167-201C>G (n.5167-201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730075G= | CA2202917175 | CREBBP | c.5173-201C= (n.5173-201C=) c.5059-201C= (n.5059-201C=) c.5128-201C= (n.5128-201C=) c.4756-201C= (n.4756-201C=) c.4912-201C= (n.4912-201C=) c.5119-201C= (n.5119-201C=) c.4420-201C= (n.4420-201C=) c.5167-201C= (n.5167-201C=) | |
16 | g.3730075G>T | CA2731605417 | CREBBP | c.5173-201C>A (n.5173-201C>A) c.5059-201C>A (n.5059-201C>A) c.5128-201C>A (n.5128-201C>A) c.4756-201C>A (n.4756-201C>A) c.4912-201C>A (n.4912-201C>A) c.5119-201C>A (n.5119-201C>A) c.4420-201C>A (n.4420-201C>A) c.5167-201C>A (n.5167-201C>A) | dbSNP |
16 | g.3730075_3730092delinsGATGGGATCATGGACAAC | CA2202917177 | CREBBP | c.5173-218_5173-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC (n.5173-218_5173-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC) c.5059-218_5059-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC (n.5059-218_5059-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC) c.5128-218_5128-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC (n.5128-218_5128-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC) c.4756-218_4756-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC (n.4756-218_4756-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC) c.4912-218_4912-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC (n.4912-218_4912-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC) c.5119-218_5119-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC (n.5119-218_5119-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC) c.4420-218_4420-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC (n.4420-218_4420-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC) c.5167-218_5167-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC (n.5167-218_5167-201delinsGTTGTCCATGATCCCATC) | |
16 | g.3730091_3730107del | CA276972472 | CREBBP | c.5173-218_5173-202del (n.5173-218_5173-202del) c.5059-218_5059-202del (n.5059-218_5059-202del) c.5128-218_5128-202del (n.5128-218_5128-202del) c.4756-218_4756-202del (n.4756-218_4756-202del) c.4912-218_4912-202del (n.4912-218_4912-202del) c.5119-218_5119-202del (n.5119-218_5119-202del) c.4420-218_4420-202del (n.4420-218_4420-202del) c.5167-218_5167-202del (n.5167-218_5167-202del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730077T>C | CA620714461 | CREBBP | c.5173-203A>G (n.5173-203A>G) c.5059-203A>G (n.5059-203A>G) c.5128-203A>G (n.5128-203A>G) c.4756-203A>G (n.4756-203A>G) c.4912-203A>G (n.4912-203A>G) c.5119-203A>G (n.5119-203A>G) c.4420-203A>G (n.4420-203A>G) c.5167-203A>G (n.5167-203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730077T= | CA2202917186 | CREBBP | c.5173-203A= (n.5173-203A=) c.5059-203A= (n.5059-203A=) c.5128-203A= (n.5128-203A=) c.4756-203A= (n.4756-203A=) c.4912-203A= (n.4912-203A=) c.5119-203A= (n.5119-203A=) c.4420-203A= (n.4420-203A=) c.5167-203A= (n.5167-203A=) | |
16 | g.3730077_3730079delinsTGG | CA2202917188 | CREBBP | c.5173-205_5173-203delinsCCA (n.5173-205_5173-203delinsCCA) c.5059-205_5059-203delinsCCA (n.5059-205_5059-203delinsCCA) c.5128-205_5128-203delinsCCA (n.5128-205_5128-203delinsCCA) c.4756-205_4756-203delinsCCA (n.4756-205_4756-203delinsCCA) c.4912-205_4912-203delinsCCA (n.4912-205_4912-203delinsCCA) c.5119-205_5119-203delinsCCA (n.5119-205_5119-203delinsCCA) c.4420-205_4420-203delinsCCA (n.4420-205_4420-203delinsCCA) c.5167-205_5167-203delinsCCA (n.5167-205_5167-203delinsCCA) | |
16 | g.3730078G>A | CA620714463 | CREBBP | c.5173-204C>T (n.5173-204C>T) c.5059-204C>T (n.5059-204C>T) c.5128-204C>T (n.5128-204C>T) c.4756-204C>T (n.4756-204C>T) c.4912-204C>T (n.4912-204C>T) c.5119-204C>T (n.5119-204C>T) c.4420-204C>T (n.4420-204C>T) c.5167-204C>T (n.5167-204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730078G= | CA2202917196 | CREBBP | c.5173-204C= (n.5173-204C=) c.5059-204C= (n.5059-204C=) c.5128-204C= (n.5128-204C=) c.4756-204C= (n.4756-204C=) c.4912-204C= (n.4912-204C=) c.5119-204C= (n.5119-204C=) c.4420-204C= (n.4420-204C=) c.5167-204C= (n.5167-204C=) | |
16 | g.3730079_3730080del | CA620714462 | CREBBP | c.5173-205_5173-204del (n.5173-205_5173-204del) c.5059-205_5059-204del (n.5059-205_5059-204del) c.5128-205_5128-204del (n.5128-205_5128-204del) c.4756-205_4756-204del (n.4756-205_4756-204del) c.4912-205_4912-204del (n.4912-205_4912-204del) c.5119-205_5119-204del (n.5119-205_5119-204del) c.4420-205_4420-204del (n.4420-205_4420-204del) c.5167-205_5167-204del (n.5167-205_5167-204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730079G>A | CA720719094 | CREBBP | c.5173-205C>T (n.5173-205C>T) c.5059-205C>T (n.5059-205C>T) c.5128-205C>T (n.5128-205C>T) c.4756-205C>T (n.4756-205C>T) c.4912-205C>T (n.4912-205C>T) c.5119-205C>T (n.5119-205C>T) c.4420-205C>T (n.4420-205C>T) c.5167-205C>T (n.5167-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730079G= | CA2202917205 | CREBBP | c.5173-205C= (n.5173-205C=) c.5059-205C= (n.5059-205C=) c.5128-205C= (n.5128-205C=) c.4756-205C= (n.4756-205C=) c.4912-205C= (n.4912-205C=) c.5119-205C= (n.5119-205C=) c.4420-205C= (n.4420-205C=) c.5167-205C= (n.5167-205C=) | |
16 | g.3730081A= | CA2202917211 | CREBBP | c.5173-207T= (n.5173-207T=) c.5059-207T= (n.5059-207T=) c.5128-207T= (n.5128-207T=) c.4756-207T= (n.4756-207T=) c.4912-207T= (n.4912-207T=) c.5119-207T= (n.5119-207T=) c.4420-207T= (n.4420-207T=) c.5167-207T= (n.5167-207T=) | |
16 | g.3730081A>T | CA276972473 | CREBBP | c.5173-207T>A (n.5173-207T>A) c.5059-207T>A (n.5059-207T>A) c.5128-207T>A (n.5128-207T>A) c.4756-207T>A (n.4756-207T>A) c.4912-207T>A (n.4912-207T>A) c.5119-207T>A (n.5119-207T>A) c.4420-207T>A (n.4420-207T>A) c.5167-207T>A (n.5167-207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730081_3730096delinsATCATGGACAACATGG | CA2202917213 | CREBBP | c.5173-222_5173-207delinsCCATGTTGTCCATGAT (n.5173-222_5173-207delinsCCATGTTGTCCATGAT) c.5059-222_5059-207delinsCCATGTTGTCCATGAT (n.5059-222_5059-207delinsCCATGTTGTCCATGAT) c.5128-222_5128-207delinsCCATGTTGTCCATGAT (n.5128-222_5128-207delinsCCATGTTGTCCATGAT) c.4756-222_4756-207delinsCCATGTTGTCCATGAT (n.4756-222_4756-207delinsCCATGTTGTCCATGAT) c.4912-222_4912-207delinsCCATGTTGTCCATGAT (n.4912-222_4912-207delinsCCATGTTGTCCATGAT) c.5119-222_5119-207delinsCCATGTTGTCCATGAT (n.5119-222_5119-207delinsCCATGTTGTCCATGAT) c.4420-222_4420-207delinsCCATGTTGTCCATGAT (n.4420-222_4420-207delinsCCATGTTGTCCATGAT) c.5167-222_5167-207delinsCCATGTTGTCCATGAT (n.5167-222_5167-207delinsCCATGTTGTCCATGAT) | |
16 | g.3730082T>C | CA2831819874 | CREBBP | c.5173-208A>G (n.5173-208A>G) c.5059-208A>G (n.5059-208A>G) c.5128-208A>G (n.5128-208A>G) c.4756-208A>G (n.4756-208A>G) c.4912-208A>G (n.4912-208A>G) c.5119-208A>G (n.5119-208A>G) c.4420-208A>G (n.4420-208A>G) c.5167-208A>G (n.5167-208A>G) | |
16 | g.3730082_3730096del | CA620714464 | CREBBP | c.5173-222_5173-208del (n.5173-222_5173-208del) c.5059-222_5059-208del (n.5059-222_5059-208del) c.5128-222_5128-208del (n.5128-222_5128-208del) c.4756-222_4756-208del (n.4756-222_4756-208del) c.4912-222_4912-208del (n.4912-222_4912-208del) c.5119-222_5119-208del (n.5119-222_5119-208del) c.4420-222_4420-208del (n.4420-222_4420-208del) c.5167-222_5167-208del (n.5167-222_5167-208del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730083C= | CA2202917219 | CREBBP | c.5173-209G= (n.5173-209G=) c.5059-209G= (n.5059-209G=) c.5128-209G= (n.5128-209G=) c.4756-209G= (n.4756-209G=) c.4912-209G= (n.4912-209G=) c.5119-209G= (n.5119-209G=) c.4420-209G= (n.4420-209G=) c.5167-209G= (n.5167-209G=) | |
16 | g.3730083C>T | CA276972474 | CREBBP | c.5173-209G>A (n.5173-209G>A) c.5059-209G>A (n.5059-209G>A) c.5128-209G>A (n.5128-209G>A) c.4756-209G>A (n.4756-209G>A) c.4912-209G>A (n.4912-209G>A) c.5119-209G>A (n.5119-209G>A) c.4420-209G>A (n.4420-209G>A) c.5167-209G>A (n.5167-209G>A) | dbSNP |
16 | g.3730084A= | CA2202917222 | CREBBP | c.5173-210T= (n.5173-210T=) c.5059-210T= (n.5059-210T=) c.5128-210T= (n.5128-210T=) c.4756-210T= (n.4756-210T=) c.4912-210T= (n.4912-210T=) c.5119-210T= (n.5119-210T=) c.4420-210T= (n.4420-210T=) c.5167-210T= (n.5167-210T=) | |
16 | g.3730084A>G | CA2202917224 | CREBBP | c.5173-210T>C (n.5173-210T>C) c.5059-210T>C (n.5059-210T>C) c.5128-210T>C (n.5128-210T>C) c.4756-210T>C (n.4756-210T>C) c.4912-210T>C (n.4912-210T>C) c.5119-210T>C (n.5119-210T>C) c.4420-210T>C (n.4420-210T>C) c.5167-210T>C (n.5167-210T>C) | dbSNP |
16 | g.3730088A= | CA2202917228 | CREBBP | c.5173-214T= (n.5173-214T=) c.5059-214T= (n.5059-214T=) c.5128-214T= (n.5128-214T=) c.4756-214T= (n.4756-214T=) c.4912-214T= (n.4912-214T=) c.5119-214T= (n.5119-214T=) c.4420-214T= (n.4420-214T=) c.5167-214T= (n.5167-214T=) | |
16 | g.3730088A>G | CA2202917233 | CREBBP | c.5173-214T>C (n.5173-214T>C) c.5059-214T>C (n.5059-214T>C) c.5128-214T>C (n.5128-214T>C) c.4756-214T>C (n.4756-214T>C) c.4912-214T>C (n.4912-214T>C) c.5119-214T>C (n.5119-214T>C) c.4420-214T>C (n.4420-214T>C) c.5167-214T>C (n.5167-214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730090A= | CA2202917237 | CREBBP | c.5173-216T= (n.5173-216T=) c.5059-216T= (n.5059-216T=) c.5128-216T= (n.5128-216T=) c.4756-216T= (n.4756-216T=) c.4912-216T= (n.4912-216T=) c.5119-216T= (n.5119-216T=) c.4420-216T= (n.4420-216T=) c.5167-216T= (n.5167-216T=) | |
16 | g.3730090A>G | CA620714465 | CREBBP | c.5173-216T>C (n.5173-216T>C) c.5059-216T>C (n.5059-216T>C) c.5128-216T>C (n.5128-216T>C) c.4756-216T>C (n.4756-216T>C) c.4912-216T>C (n.4912-216T>C) c.5119-216T>C (n.5119-216T>C) c.4420-216T>C (n.4420-216T>C) c.5167-216T>C (n.5167-216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730091A= | CA2202917241 | CREBBP | c.5173-217T= (n.5173-217T=) c.5059-217T= (n.5059-217T=) c.5128-217T= (n.5128-217T=) c.4756-217T= (n.4756-217T=) c.4912-217T= (n.4912-217T=) c.5119-217T= (n.5119-217T=) c.4420-217T= (n.4420-217T=) c.5167-217T= (n.5167-217T=) | |
16 | g.3730091A>G | CA276972477 | CREBBP | c.5173-217T>C (n.5173-217T>C) c.5059-217T>C (n.5059-217T>C) c.5128-217T>C (n.5128-217T>C) c.4756-217T>C (n.4756-217T>C) c.4912-217T>C (n.4912-217T>C) c.5119-217T>C (n.5119-217T>C) c.4420-217T>C (n.4420-217T>C) c.5167-217T>C (n.5167-217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730092C= | CA2202917246 | CREBBP | c.5173-218G= (n.5173-218G=) c.5059-218G= (n.5059-218G=) c.5128-218G= (n.5128-218G=) c.4756-218G= (n.4756-218G=) c.4912-218G= (n.4912-218G=) c.5119-218G= (n.5119-218G=) c.4420-218G= (n.4420-218G=) c.5167-218G= (n.5167-218G=) | |
16 | g.3730092C>G | CA276972486 | CREBBP | c.5173-218G>C (n.5173-218G>C) c.5059-218G>C (n.5059-218G>C) c.5128-218G>C (n.5128-218G>C) c.4756-218G>C (n.4756-218G>C) c.4912-218G>C (n.4912-218G>C) c.5119-218G>C (n.5119-218G>C) c.4420-218G>C (n.4420-218G>C) c.5167-218G>C (n.5167-218G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730093A= | CA2202917248 | CREBBP | c.5173-219T= (n.5173-219T=) c.5059-219T= (n.5059-219T=) c.5128-219T= (n.5128-219T=) c.4756-219T= (n.4756-219T=) c.4912-219T= (n.4912-219T=) c.5119-219T= (n.5119-219T=) c.4420-219T= (n.4420-219T=) c.5167-219T= (n.5167-219T=) | |
16 | g.3730093A>G | CA2202917249 | CREBBP | c.5173-219T>C (n.5173-219T>C) c.5059-219T>C (n.5059-219T>C) c.5128-219T>C (n.5128-219T>C) c.4756-219T>C (n.4756-219T>C) c.4912-219T>C (n.4912-219T>C) c.5119-219T>C (n.5119-219T>C) c.4420-219T>C (n.4420-219T>C) c.5167-219T>C (n.5167-219T>C) | dbSNP |
16 | g.3730094T>C | CA276972488 | CREBBP | c.5173-220A>G (n.5173-220A>G) c.5059-220A>G (n.5059-220A>G) c.5128-220A>G (n.5128-220A>G) c.4756-220A>G (n.4756-220A>G) c.4912-220A>G (n.4912-220A>G) c.5119-220A>G (n.5119-220A>G) c.4420-220A>G (n.4420-220A>G) c.5167-220A>G (n.5167-220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730094T= | CA2202917250 | CREBBP | c.5173-220A= (n.5173-220A=) c.5059-220A= (n.5059-220A=) c.5128-220A= (n.5128-220A=) c.4756-220A= (n.4756-220A=) c.4912-220A= (n.4912-220A=) c.5119-220A= (n.5119-220A=) c.4420-220A= (n.4420-220A=) c.5167-220A= (n.5167-220A=) | |
16 | g.3730095G>A | CA276972492 | CREBBP | c.5173-221C>T (n.5173-221C>T) c.5059-221C>T (n.5059-221C>T) c.5128-221C>T (n.5128-221C>T) c.4756-221C>T (n.4756-221C>T) c.4912-221C>T (n.4912-221C>T) c.5119-221C>T (n.5119-221C>T) c.4420-221C>T (n.4420-221C>T) c.5167-221C>T (n.5167-221C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730095G= | CA2202917255 | CREBBP | c.5173-221C= (n.5173-221C=) c.5059-221C= (n.5059-221C=) c.5128-221C= (n.5128-221C=) c.4756-221C= (n.4756-221C=) c.4912-221C= (n.4912-221C=) c.5119-221C= (n.5119-221C=) c.4420-221C= (n.4420-221C=) c.5167-221C= (n.5167-221C=) | |
16 | g.3730095G>T | CA720719112 | CREBBP | c.5173-221C>A (n.5173-221C>A) c.5059-221C>A (n.5059-221C>A) c.5128-221C>A (n.5128-221C>A) c.4756-221C>A (n.4756-221C>A) c.4912-221C>A (n.4912-221C>A) c.5119-221C>A (n.5119-221C>A) c.4420-221C>A (n.4420-221C>A) c.5167-221C>A (n.5167-221C>A) | dbSNP |
16 | g.3730096G>A | CA2202917262 | CREBBP | c.5173-222C>T (n.5173-222C>T) c.5059-222C>T (n.5059-222C>T) c.5128-222C>T (n.5128-222C>T) c.4756-222C>T (n.4756-222C>T) c.4912-222C>T (n.4912-222C>T) c.5119-222C>T (n.5119-222C>T) c.4420-222C>T (n.4420-222C>T) c.5167-222C>T (n.5167-222C>T) | dbSNP |
16 | g.3730096G= | CA2202917260 | CREBBP | c.5173-222C= (n.5173-222C=) c.5059-222C= (n.5059-222C=) c.5128-222C= (n.5128-222C=) c.4756-222C= (n.4756-222C=) c.4912-222C= (n.4912-222C=) c.5119-222C= (n.5119-222C=) c.4420-222C= (n.4420-222C=) c.5167-222C= (n.5167-222C=) | |
16 | g.3730097G>A | CA620714466 | CREBBP | c.5173-223C>T (n.5173-223C>T) c.5059-223C>T (n.5059-223C>T) c.5128-223C>T (n.5128-223C>T) c.4756-223C>T (n.4756-223C>T) c.4912-223C>T (n.4912-223C>T) c.5119-223C>T (n.5119-223C>T) c.4420-223C>T (n.4420-223C>T) c.5167-223C>T (n.5167-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730097G= | CA2202917264 | CREBBP | c.5173-223C= (n.5173-223C=) c.5059-223C= (n.5059-223C=) c.5128-223C= (n.5128-223C=) c.4756-223C= (n.4756-223C=) c.4912-223C= (n.4912-223C=) c.5119-223C= (n.5119-223C=) c.4420-223C= (n.4420-223C=) c.5167-223C= (n.5167-223C=) | |
16 | g.3730097G>T | CA973904788 | CREBBP | c.5173-223C>A (n.5173-223C>A) c.5059-223C>A (n.5059-223C>A) c.5128-223C>A (n.5128-223C>A) c.4756-223C>A (n.4756-223C>A) c.4912-223C>A (n.4912-223C>A) c.5119-223C>A (n.5119-223C>A) c.4420-223C>A (n.4420-223C>A) c.5167-223C>A (n.5167-223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3730099T>C | CA2202917267 | CREBBP | c.5173-225A>G (n.5173-225A>G) c.5059-225A>G (n.5059-225A>G) c.5128-225A>G (n.5128-225A>G) c.4756-225A>G (n.4756-225A>G) c.4912-225A>G (n.4912-225A>G) c.5119-225A>G (n.5119-225A>G) c.4420-225A>G (n.4420-225A>G) c.5167-225A>G (n.5167-225A>G) | dbSNP |
16 | g.3730099T= | CA2202917266 | CREBBP | c.5173-225A= (n.5173-225A=) c.5059-225A= (n.5059-225A=) c.5128-225A= (n.5128-225A=) c.4756-225A= (n.4756-225A=) c.4912-225A= (n.4912-225A=) c.5119-225A= (n.5119-225A=) c.4420-225A= (n.4420-225A=) c.5167-225A= (n.5167-225A=) |