Canonical Allele Identifier: CA2202917213

Gene: CREBBP

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000016.10:g.3730081_3730096delinsATCATGGACAACATGG , CM000678.2:g.3730081_3730096delinsATCATGGACAACATGG	GRCh38
NC_000016.9:g.3780082_3780097delinsATCATGGACAACATGG , CM000678.1:g.3780082_3780097delinsATCATGGACAACATGG	GRCh37
NC_000016.8:g.3720083_3720098delinsATCATGGACAACATGG	NCBI36
NG_009873.1:g.155025_155040delinsCCATGTTGTCCATGAT
NG_009873.2:g.155618_155633delinsCCATGTTGTCCATGAT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000262367.10:c.5173-222_5173-207delinsCCATGTTGTCCATGAT MANE Select	ENSP00000262367.5:n.5173-222_5173-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
ENST00000262367.9:c.5173-222_5173-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	ENSP00000262367.5:n.5173-222_5173-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
ENST00000382070.7:c.5059-222_5059-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	ENSP00000371502.3:n.5059-222_5059-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
NM_001079846.1:c.5059-222_5059-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	NP_001073315.1:n.5059-222_5059-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
NM_004380.2:c.5173-222_5173-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	NP_004371.2:n.5173-222_5173-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
XM_005255124.3:c.5128-222_5128-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	XP_005255181.1:n.5128-222_5128-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
XM_005255125.3:c.4756-222_4756-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	XP_005255182.1:n.4756-222_4756-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
XM_006720848.2:c.4912-222_4912-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	XP_006720911.1:n.4912-222_4912-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
XM_011522380.1:c.5119-222_5119-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	XP_011520682.1:n.5119-222_5119-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
XM_011522381.1:c.4420-222_4420-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	XP_011520683.1:n.4420-222_4420-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
XM_005255124.4:c.5128-222_5128-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	XP_005255181.1:n.5128-222_5128-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
XM_005255125.4:c.4756-222_4756-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	XP_005255182.1:n.4756-222_4756-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
XM_006720848.3:c.4912-222_4912-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	XP_006720911.1:n.4912-222_4912-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
XM_011522381.2:c.4420-222_4420-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	XP_011520683.1:n.4420-222_4420-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
XM_017022944.1:c.5167-222_5167-207delinsCCATGTTGTCCATGAT	XP_016878433.1:n.5167-222_5167-207delinsCCATGTTGTCCATGAT
NM_004380.3:c.5173-222_5173-207delinsCCATGTTGTCCATGAT MANE Select	NP_004371.2:n.5173-222_5173-207delinsCCATGTTGTCCATGAT