UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37045620T= | CA1539618648 | NIPBL | c.6498+23T= (n.6498+23T=) c.1-18958T= (n.1-18958T=) c.5754+23T= (n.5754+23T=) c.6300+23T= (n.6300+23T=) c.6117+23T= (n.6117+23T=) c.5838+23T= (n.5838+23T=) c.4881+23T= (n.4881+23T=) c.4872+23T= (n.4872+23T=) | |
| 5 | g.37045620_37045621insATTTATCTTT | CA559295294 | NIPBL | c.6498+23_6498+24insATTTATCTTT (n.6498+23_6498+24insATTTATCTTT) c.1-18958_1-18957insATTTATCTTT (n.1-18958_1-18957insATTTATCTTT) c.5754+23_5754+24insATTTATCTTT (n.5754+23_5754+24insATTTATCTTT) c.6300+23_6300+24insATTTATCTTT (n.6300+23_6300+24insATTTATCTTT) c.6117+23_6117+24insATTTATCTTT (n.6117+23_6117+24insATTTATCTTT) c.5838+23_5838+24insATTTATCTTT (n.5838+23_5838+24insATTTATCTTT) c.4881+23_4881+24insATTTATCTTT (n.4881+23_4881+24insATTTATCTTT) c.4872+23_4872+24insATTTATCTTT (n.4872+23_4872+24insATTTATCTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37045620_37045621insATTTA | CA559295295 | NIPBL | c.6498+23_6498+24insATTTA (n.6498+23_6498+24insATTTA) c.1-18958_1-18957insATTTA (n.1-18958_1-18957insATTTA) c.5754+23_5754+24insATTTA (n.5754+23_5754+24insATTTA) c.6300+23_6300+24insATTTA (n.6300+23_6300+24insATTTA) c.6117+23_6117+24insATTTA (n.6117+23_6117+24insATTTA) c.5838+23_5838+24insATTTA (n.5838+23_5838+24insATTTA) c.4881+23_4881+24insATTTA (n.4881+23_4881+24insATTTA) c.4872+23_4872+24insATTTA (n.4872+23_4872+24insATTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37045621G= | CA1539618652 | NIPBL | c.6498+24G= (n.6498+24G=) c.1-18957G= (n.1-18957G=) c.5754+24G= (n.5754+24G=) c.6300+24G= (n.6300+24G=) c.6117+24G= (n.6117+24G=) c.5838+24G= (n.5838+24G=) c.4881+24G= (n.4881+24G=) c.4872+24G= (n.4872+24G=) | |
| 5 | g.37045621G>T | CA559295296 | NIPBL | c.6498+24G>T (n.6498+24G>T) c.1-18957G>T (n.1-18957G>T) c.5754+24G>T (n.5754+24G>T) c.6300+24G>T (n.6300+24G>T) c.6117+24G>T (n.6117+24G>T) c.5838+24G>T (n.5838+24G>T) c.4881+24G>T (n.4881+24G>T) c.4872+24G>T (n.4872+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37045622C>A | CA559295297 | NIPBL | c.6498+25C>A (n.6498+25C>A) c.1-18956C>A (n.1-18956C>A) c.5754+25C>A (n.5754+25C>A) c.6300+25C>A (n.6300+25C>A) c.6117+25C>A (n.6117+25C>A) c.5838+25C>A (n.5838+25C>A) c.4881+25C>A (n.4881+25C>A) c.4872+25C>A (n.4872+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045622C= | CA1539618659 | NIPBL | c.6498+25C= (n.6498+25C=) c.1-18956C= (n.1-18956C=) c.5754+25C= (n.5754+25C=) c.6300+25C= (n.6300+25C=) c.6117+25C= (n.6117+25C=) c.5838+25C= (n.5838+25C=) c.4881+25C= (n.4881+25C=) c.4872+25C= (n.4872+25C=) | |
| 5 | g.37045622C>G | CA3237004 | NIPBL | c.6498+25C>G (n.6498+25C>G) c.1-18956C>G (n.1-18956C>G) c.5754+25C>G (n.5754+25C>G) c.6300+25C>G (n.6300+25C>G) c.6117+25C>G (n.6117+25C>G) c.5838+25C>G (n.5838+25C>G) c.4881+25C>G (n.4881+25C>G) c.4872+25C>G (n.4872+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045622C>T | CA559295298 | NIPBL | c.6498+25C>T (n.6498+25C>T) c.1-18956C>T (n.1-18956C>T) c.5754+25C>T (n.5754+25C>T) c.6300+25C>T (n.6300+25C>T) c.6117+25C>T (n.6117+25C>T) c.5838+25C>T (n.5838+25C>T) c.4881+25C>T (n.4881+25C>T) c.4872+25C>T (n.4872+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045623T>A | CA2673581631 | NIPBL | c.6498+26T>A (n.6498+26T>A) c.1-18955T>A (n.1-18955T>A) c.5754+26T>A (n.5754+26T>A) c.6300+26T>A (n.6300+26T>A) c.6117+26T>A (n.6117+26T>A) c.5838+26T>A (n.5838+26T>A) c.4881+26T>A (n.4881+26T>A) c.4872+26T>A (n.4872+26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045623T= | CA1539618661 | NIPBL | c.6498+26T= (n.6498+26T=) c.1-18955T= (n.1-18955T=) c.5754+26T= (n.5754+26T=) c.6300+26T= (n.6300+26T=) c.6117+26T= (n.6117+26T=) c.5838+26T= (n.5838+26T=) c.4881+26T= (n.4881+26T=) c.4872+26T= (n.4872+26T=) | |
| 5 | g.37045623_37045624insTTGA | CA559295299 | NIPBL | c.6498+26_6498+27insTTGA (n.6498+26_6498+27insTTGA) c.1-18955_1-18954insTTGA (n.1-18955_1-18954insTTGA) c.5754+26_5754+27insTTGA (n.5754+26_5754+27insTTGA) c.6300+26_6300+27insTTGA (n.6300+26_6300+27insTTGA) c.6117+26_6117+27insTTGA (n.6117+26_6117+27insTTGA) c.5838+26_5838+27insTTGA (n.5838+26_5838+27insTTGA) c.4881+26_4881+27insTTGA (n.4881+26_4881+27insTTGA) c.4872+26_4872+27insTTGA (n.4872+26_4872+27insTTGA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37045624A= | CA1539618667 | NIPBL | c.6498+27A= (n.6498+27A=) c.1-18954A= (n.1-18954A=) c.5754+27A= (n.5754+27A=) c.6300+27A= (n.6300+27A=) c.6117+27A= (n.6117+27A=) c.5838+27A= (n.5838+27A=) c.4881+27A= (n.4881+27A=) c.4872+27A= (n.4872+27A=) | |
| 5 | g.37045624A>G | CA117046469 | NIPBL | c.6498+27A>G (n.6498+27A>G) c.1-18954A>G (n.1-18954A>G) c.5754+27A>G (n.5754+27A>G) c.6300+27A>G (n.6300+27A>G) c.6117+27A>G (n.6117+27A>G) c.5838+27A>G (n.5838+27A>G) c.4881+27A>G (n.4881+27A>G) c.4872+27A>G (n.4872+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045624A>T | CA117046471 | NIPBL | c.6498+27A>T (n.6498+27A>T) c.1-18954A>T (n.1-18954A>T) c.5754+27A>T (n.5754+27A>T) c.6300+27A>T (n.6300+27A>T) c.6117+27A>T (n.6117+27A>T) c.5838+27A>T (n.5838+27A>T) c.4881+27A>T (n.4881+27A>T) c.4872+27A>T (n.4872+27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045625T>A | CA810303649 | NIPBL | c.6498+28T>A (n.6498+28T>A) c.1-18953T>A (n.1-18953T>A) c.5754+28T>A (n.5754+28T>A) c.6300+28T>A (n.6300+28T>A) c.6117+28T>A (n.6117+28T>A) c.5838+28T>A (n.5838+28T>A) c.4881+28T>A (n.4881+28T>A) c.4872+28T>A (n.4872+28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045625T>G | CA1539618674 | NIPBL | c.6498+28T>G (n.6498+28T>G) c.1-18953T>G (n.1-18953T>G) c.5754+28T>G (n.5754+28T>G) c.6300+28T>G (n.6300+28T>G) c.6117+28T>G (n.6117+28T>G) c.5838+28T>G (n.5838+28T>G) c.4881+28T>G (n.4881+28T>G) c.4872+28T>G (n.4872+28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045625T= | CA1539618672 | NIPBL | c.6498+28T= (n.6498+28T=) c.1-18953T= (n.1-18953T=) c.5754+28T= (n.5754+28T=) c.6300+28T= (n.6300+28T=) c.6117+28T= (n.6117+28T=) c.5838+28T= (n.5838+28T=) c.4881+28T= (n.4881+28T=) c.4872+28T= (n.4872+28T=) | |
| 5 | g.37045625_37045626delinsTA | CA1539618676 | NIPBL | c.6498+28_6498+29delinsTA (n.6498+28_6498+29delinsTA) c.1-18953_1-18952delinsTA (n.1-18953_1-18952delinsTA) c.5754+28_5754+29delinsTA (n.5754+28_5754+29delinsTA) c.6300+28_6300+29delinsTA (n.6300+28_6300+29delinsTA) c.6117+28_6117+29delinsTA (n.6117+28_6117+29delinsTA) c.5838+28_5838+29delinsTA (n.5838+28_5838+29delinsTA) c.4881+28_4881+29delinsTA (n.4881+28_4881+29delinsTA) c.4872+28_4872+29delinsTA (n.4872+28_4872+29delinsTA) | |
| 5 | g.37045626A= | CA1539618681 | NIPBL | c.6498+29A= (n.6498+29A=) c.1-18952A= (n.1-18952A=) c.5754+29A= (n.5754+29A=) c.6300+29A= (n.6300+29A=) c.6117+29A= (n.6117+29A=) c.5838+29A= (n.5838+29A=) c.4881+29A= (n.4881+29A=) c.4872+29A= (n.4872+29A=) | |
| 5 | g.37045626A>C | CA1539618679 | NIPBL | c.6498+29A>C (n.6498+29A>C) c.1-18952A>C (n.1-18952A>C) c.5754+29A>C (n.5754+29A>C) c.6300+29A>C (n.6300+29A>C) c.6117+29A>C (n.6117+29A>C) c.5838+29A>C (n.5838+29A>C) c.4881+29A>C (n.4881+29A>C) c.4872+29A>C (n.4872+29A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37045626A>G | CA3237005 | NIPBL | c.6498+29A>G (n.6498+29A>G) c.1-18952A>G (n.1-18952A>G) c.5754+29A>G (n.5754+29A>G) c.6300+29A>G (n.6300+29A>G) c.6117+29A>G (n.6117+29A>G) c.5838+29A>G (n.5838+29A>G) c.4881+29A>G (n.4881+29A>G) c.4872+29A>G (n.4872+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045629del | CA1075097153 | NIPBL | c.6498+32del (n.6498+32del) c.1-18949del (n.1-18949del) c.5754+32del (n.5754+32del) c.6300+32del (n.6300+32del) c.6117+32del (n.6117+32del) c.5838+32del (n.5838+32del) c.4881+32del (n.4881+32del) c.4872+32del (n.4872+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045627A= | CA1539618683 | NIPBL | c.6498+30A= (n.6498+30A=) c.1-18951A= (n.1-18951A=) c.5754+30A= (n.5754+30A=) c.6300+30A= (n.6300+30A=) c.6117+30A= (n.6117+30A=) c.5838+30A= (n.5838+30A=) c.4881+30A= (n.4881+30A=) c.4872+30A= (n.4872+30A=) | |
| 5 | g.37045627A>C | CA1539618684 | NIPBL | c.6498+30A>C (n.6498+30A>C) c.1-18951A>C (n.1-18951A>C) c.5754+30A>C (n.5754+30A>C) c.6300+30A>C (n.6300+30A>C) c.6117+30A>C (n.6117+30A>C) c.5838+30A>C (n.5838+30A>C) c.4881+30A>C (n.4881+30A>C) c.4872+30A>C (n.4872+30A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37045630C>A | CA2765910820 | NIPBL | c.6498+33C>A (n.6498+33C>A) c.1-18948C>A (n.1-18948C>A) c.5754+33C>A (n.5754+33C>A) c.6300+33C>A (n.6300+33C>A) c.6117+33C>A (n.6117+33C>A) c.5838+33C>A (n.5838+33C>A) c.4881+33C>A (n.4881+33C>A) c.4872+33C>A (n.4872+33C>A) | |
| 5 | g.37045630_37045632delinsCAT | CA1539618685 | NIPBL | c.6498+33_6498+35delinsCAT (n.6498+33_6498+35delinsCAT) c.1-18948_1-18946delinsCAT (n.1-18948_1-18946delinsCAT) c.5754+33_5754+35delinsCAT (n.5754+33_5754+35delinsCAT) c.6300+33_6300+35delinsCAT (n.6300+33_6300+35delinsCAT) c.6117+33_6117+35delinsCAT (n.6117+33_6117+35delinsCAT) c.5838+33_5838+35delinsCAT (n.5838+33_5838+35delinsCAT) c.4881+33_4881+35delinsCAT (n.4881+33_4881+35delinsCAT) c.4872+33_4872+35delinsCAT (n.4872+33_4872+35delinsCAT) | |
| 5 | g.37045631A>G | CA2673581632 | NIPBL | c.6498+34A>G (n.6498+34A>G) c.1-18947A>G (n.1-18947A>G) c.5754+34A>G (n.5754+34A>G) c.6300+34A>G (n.6300+34A>G) c.6117+34A>G (n.6117+34A>G) c.5838+34A>G (n.5838+34A>G) c.4881+34A>G (n.4881+34A>G) c.4872+34A>G (n.4872+34A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045632_37045633del | CA3237006 | NIPBL | c.6498+35_6498+36del (n.6498+35_6498+36del) c.1-18946_1-18945del (n.1-18946_1-18945del) c.5754+35_5754+36del (n.5754+35_5754+36del) c.6300+35_6300+36del (n.6300+35_6300+36del) c.6117+35_6117+36del (n.6117+35_6117+36del) c.5838+35_5838+36del (n.5838+35_5838+36del) c.4881+35_4881+36del (n.4881+35_4881+36del) c.4872+35_4872+36del (n.4872+35_4872+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045632T>C | CA2673581633 | NIPBL | c.6498+35T>C (n.6498+35T>C) c.1-18946T>C (n.1-18946T>C) c.5754+35T>C (n.5754+35T>C) c.6300+35T>C (n.6300+35T>C) c.6117+35T>C (n.6117+35T>C) c.5838+35T>C (n.5838+35T>C) c.4881+35T>C (n.4881+35T>C) c.4872+35T>C (n.4872+35T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045634G>A | CA3237007 | NIPBL | c.6498+37G>A (n.6498+37G>A) c.1-18944G>A (n.1-18944G>A) c.5754+37G>A (n.5754+37G>A) c.6300+37G>A (n.6300+37G>A) c.6117+37G>A (n.6117+37G>A) c.5838+37G>A (n.5838+37G>A) c.4881+37G>A (n.4881+37G>A) c.4872+37G>A (n.4872+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045634G>C | CA2673581634 | NIPBL | c.6498+37G>C (n.6498+37G>C) c.1-18944G>C (n.1-18944G>C) c.5754+37G>C (n.5754+37G>C) c.6300+37G>C (n.6300+37G>C) c.6117+37G>C (n.6117+37G>C) c.5838+37G>C (n.5838+37G>C) c.4881+37G>C (n.4881+37G>C) c.4872+37G>C (n.4872+37G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045634G= | CA1539618689 | NIPBL | c.6498+37G= (n.6498+37G=) c.1-18944G= (n.1-18944G=) c.5754+37G= (n.5754+37G=) c.6300+37G= (n.6300+37G=) c.6117+37G= (n.6117+37G=) c.5838+37G= (n.5838+37G=) c.4881+37G= (n.4881+37G=) c.4872+37G= (n.4872+37G=) | |
| 5 | g.37045636G>A | CA2708536619 | NIPBL | c.6498+39G>A (n.6498+39G>A) c.1-18942G>A (n.1-18942G>A) c.5754+39G>A (n.5754+39G>A) c.6300+39G>A (n.6300+39G>A) c.6117+39G>A (n.6117+39G>A) c.5838+39G>A (n.5838+39G>A) c.4881+39G>A (n.4881+39G>A) c.4872+39G>A (n.4872+39G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37045637C>A | CA2673581635 | NIPBL | c.6498+40C>A (n.6498+40C>A) c.1-18941C>A (n.1-18941C>A) c.5754+40C>A (n.5754+40C>A) c.6300+40C>A (n.6300+40C>A) c.6117+40C>A (n.6117+40C>A) c.5838+40C>A (n.5838+40C>A) c.4881+40C>A (n.4881+40C>A) c.4872+40C>A (n.4872+40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045638T>C | CA2673581636 | NIPBL | c.6498+41T>C (n.6498+41T>C) c.1-18940T>C (n.1-18940T>C) c.5754+41T>C (n.5754+41T>C) c.6300+41T>C (n.6300+41T>C) c.6117+41T>C (n.6117+41T>C) c.5838+41T>C (n.5838+41T>C) c.4881+41T>C (n.4881+41T>C) c.4872+41T>C (n.4872+41T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045639A= | CA1539618692 | NIPBL | c.6498+42A= (n.6498+42A=) c.1-18939A= (n.1-18939A=) c.5754+42A= (n.5754+42A=) c.6300+42A= (n.6300+42A=) c.6117+42A= (n.6117+42A=) c.5838+42A= (n.5838+42A=) c.4881+42A= (n.4881+42A=) c.4872+42A= (n.4872+42A=) | |
| 5 | g.37045639A>C | CA559295300 | NIPBL | c.6498+42A>C (n.6498+42A>C) c.1-18939A>C (n.1-18939A>C) c.5754+42A>C (n.5754+42A>C) c.6300+42A>C (n.6300+42A>C) c.6117+42A>C (n.6117+42A>C) c.5838+42A>C (n.5838+42A>C) c.4881+42A>C (n.4881+42A>C) c.4872+42A>C (n.4872+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045639A>G | CA559295301 | NIPBL | c.6498+42A>G (n.6498+42A>G) c.1-18939A>G (n.1-18939A>G) c.5754+42A>G (n.5754+42A>G) c.6300+42A>G (n.6300+42A>G) c.6117+42A>G (n.6117+42A>G) c.5838+42A>G (n.5838+42A>G) c.4881+42A>G (n.4881+42A>G) c.4872+42A>G (n.4872+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045640T>A | CA2578289518 | NIPBL | c.6498+43T>A (n.6498+43T>A) c.1-18938T>A (n.1-18938T>A) c.5754+43T>A (n.5754+43T>A) c.6300+43T>A (n.6300+43T>A) c.6117+43T>A (n.6117+43T>A) c.5838+43T>A (n.5838+43T>A) c.4881+43T>A (n.4881+43T>A) c.4872+43T>A (n.4872+43T>A) | |
| 5 | g.37045641A>G | CA2673581637 | NIPBL | c.6498+44A>G (n.6498+44A>G) c.1-18937A>G (n.1-18937A>G) c.5754+44A>G (n.5754+44A>G) c.6300+44A>G (n.6300+44A>G) c.6117+44A>G (n.6117+44A>G) c.5838+44A>G (n.5838+44A>G) c.4881+44A>G (n.4881+44A>G) c.4872+44A>G (n.4872+44A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045642_37045643dup | CA2740629779 | NIPBL | c.6498+45_6498+46dup (n.6498+45_6498+46dup) c.1-18936_1-18935dup (n.1-18936_1-18935dup) c.5754+45_5754+46dup (n.5754+45_5754+46dup) c.6300+45_6300+46dup (n.6300+45_6300+46dup) c.6117+45_6117+46dup (n.6117+45_6117+46dup) c.5838+45_5838+46dup (n.5838+45_5838+46dup) c.4881+45_4881+46dup (n.4881+45_4881+46dup) c.4872+45_4872+46dup (n.4872+45_4872+46dup) | |
| 5 | g.37045644G>A | CA1539618697 | NIPBL | c.6498+47G>A (n.6498+47G>A) c.1-18934G>A (n.1-18934G>A) c.5754+47G>A (n.5754+47G>A) c.6300+47G>A (n.6300+47G>A) c.6117+47G>A (n.6117+47G>A) c.5838+47G>A (n.5838+47G>A) c.4881+47G>A (n.4881+47G>A) c.4872+47G>A (n.4872+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045644G= | CA1539618695 | NIPBL | c.6498+47G= (n.6498+47G=) c.1-18934G= (n.1-18934G=) c.5754+47G= (n.5754+47G=) c.6300+47G= (n.6300+47G=) c.6117+47G= (n.6117+47G=) c.5838+47G= (n.5838+47G=) c.4881+47G= (n.4881+47G=) c.4872+47G= (n.4872+47G=) | |
| 5 | g.37045645C>A | CA2673581638 | NIPBL | c.6498+48C>A (n.6498+48C>A) c.1-18933C>A (n.1-18933C>A) c.5754+48C>A (n.5754+48C>A) c.6300+48C>A (n.6300+48C>A) c.6117+48C>A (n.6117+48C>A) c.5838+48C>A (n.5838+48C>A) c.4881+48C>A (n.4881+48C>A) c.4872+48C>A (n.4872+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045645C>T | CA2673581639 | NIPBL | c.6498+48C>T (n.6498+48C>T) c.1-18933C>T (n.1-18933C>T) c.5754+48C>T (n.5754+48C>T) c.6300+48C>T (n.6300+48C>T) c.6117+48C>T (n.6117+48C>T) c.5838+48C>T (n.5838+48C>T) c.4881+48C>T (n.4881+48C>T) c.4872+48C>T (n.4872+48C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045646A>G | CA2673581640 | NIPBL | c.6498+49A>G (n.6498+49A>G) c.1-18932A>G (n.1-18932A>G) c.5754+49A>G (n.5754+49A>G) c.6300+49A>G (n.6300+49A>G) c.6117+49A>G (n.6117+49A>G) c.5838+49A>G (n.5838+49A>G) c.4881+49A>G (n.4881+49A>G) c.4872+49A>G (n.4872+49A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045647C>G | CA2673581641 | NIPBL | c.6498+50C>G (n.6498+50C>G) c.1-18931C>G (n.1-18931C>G) c.5754+50C>G (n.5754+50C>G) c.6300+50C>G (n.6300+50C>G) c.6117+50C>G (n.6117+50C>G) c.5838+50C>G (n.5838+50C>G) c.4881+50C>G (n.4881+50C>G) c.4872+50C>G (n.4872+50C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045647C>T | CA443907012 | NIPBL | c.6498+50C>T (n.6498+50C>T) c.1-18931C>T (n.1-18931C>T) c.5754+50C>T (n.5754+50C>T) c.6300+50C>T (n.6300+50C>T) c.6117+50C>T (n.6117+50C>T) c.5838+50C>T (n.5838+50C>T) c.4881+50C>T (n.4881+50C>T) c.4872+50C>T (n.4872+50C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045647_37045649delinsCTG | CA1539618705 | NIPBL | c.6498+50_6498+52delinsCTG (n.6498+50_6498+52delinsCTG) c.1-18931_1-18929delinsCTG (n.1-18931_1-18929delinsCTG) c.5754+50_5754+52delinsCTG (n.5754+50_5754+52delinsCTG) c.6300+50_6300+52delinsCTG (n.6300+50_6300+52delinsCTG) c.6117+50_6117+52delinsCTG (n.6117+50_6117+52delinsCTG) c.5838+50_5838+52delinsCTG (n.5838+50_5838+52delinsCTG) c.4881+50_4881+52delinsCTG (n.4881+50_4881+52delinsCTG) c.4872+50_4872+52delinsCTG (n.4872+50_4872+52delinsCTG) | |
| 5 | g.37045650_37045651del | CA3237008 | NIPBL | c.6498+53_6498+54del (n.6498+53_6498+54del) c.1-18928_1-18927del (n.1-18928_1-18927del) c.5754+53_5754+54del (n.5754+53_5754+54del) c.6300+53_6300+54del (n.6300+53_6300+54del) c.6117+53_6117+54del (n.6117+53_6117+54del) c.5838+53_5838+54del (n.5838+53_5838+54del) c.4881+53_4881+54del (n.4881+53_4881+54del) c.4872+53_4872+54del (n.4872+53_4872+54del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045649G>A | CA3237009 | NIPBL | c.6498+52G>A (n.6498+52G>A) c.1-18929G>A (n.1-18929G>A) c.5754+52G>A (n.5754+52G>A) c.6300+52G>A (n.6300+52G>A) c.6117+52G>A (n.6117+52G>A) c.5838+52G>A (n.5838+52G>A) c.4881+52G>A (n.4881+52G>A) c.4872+52G>A (n.4872+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045649G= | CA1539618710 | NIPBL | c.6498+52G= (n.6498+52G=) c.1-18929G= (n.1-18929G=) c.5754+52G= (n.5754+52G=) c.6300+52G= (n.6300+52G=) c.6117+52G= (n.6117+52G=) c.5838+52G= (n.5838+52G=) c.4881+52G= (n.4881+52G=) c.4872+52G= (n.4872+52G=) | |
| 5 | g.37045650T>A | CA2673581642 | NIPBL | c.6498+53T>A (n.6498+53T>A) c.1-18928T>A (n.1-18928T>A) c.5754+53T>A (n.5754+53T>A) c.6300+53T>A (n.6300+53T>A) c.6117+53T>A (n.6117+53T>A) c.5838+53T>A (n.5838+53T>A) c.4881+53T>A (n.4881+53T>A) c.4872+53T>A (n.4872+53T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045651G>C | CA2673581643 | NIPBL | c.6498+54G>C (n.6498+54G>C) c.1-18927G>C (n.1-18927G>C) c.5754+54G>C (n.5754+54G>C) c.6300+54G>C (n.6300+54G>C) c.6117+54G>C (n.6117+54G>C) c.5838+54G>C (n.5838+54G>C) c.4881+54G>C (n.4881+54G>C) c.4872+54G>C (n.4872+54G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045652A= | CA1539618712 | NIPBL | c.6498+55A= (n.6498+55A=) c.1-18926A= (n.1-18926A=) c.5754+55A= (n.5754+55A=) c.6300+55A= (n.6300+55A=) c.6117+55A= (n.6117+55A=) c.5838+55A= (n.5838+55A=) c.4881+55A= (n.4881+55A=) c.4872+55A= (n.4872+55A=) | |
| 5 | g.37045652A>G | CA810303661 | NIPBL | c.6498+55A>G (n.6498+55A>G) c.1-18926A>G (n.1-18926A>G) c.5754+55A>G (n.5754+55A>G) c.6300+55A>G (n.6300+55A>G) c.6117+55A>G (n.6117+55A>G) c.5838+55A>G (n.5838+55A>G) c.4881+55A>G (n.4881+55A>G) c.4872+55A>G (n.4872+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045653T>A | CA1539618715 | NIPBL | c.6498+56T>A (n.6498+56T>A) c.1-18925T>A (n.1-18925T>A) c.5754+56T>A (n.5754+56T>A) c.6300+56T>A (n.6300+56T>A) c.6117+56T>A (n.6117+56T>A) c.5838+56T>A (n.5838+56T>A) c.4881+56T>A (n.4881+56T>A) c.4872+56T>A (n.4872+56T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37045653T= | CA1539618714 | NIPBL | c.6498+56T= (n.6498+56T=) c.1-18925T= (n.1-18925T=) c.5754+56T= (n.5754+56T=) c.6300+56T= (n.6300+56T=) c.6117+56T= (n.6117+56T=) c.5838+56T= (n.5838+56T=) c.4881+56T= (n.4881+56T=) c.4872+56T= (n.4872+56T=) | |
| 5 | g.37045654C= | CA1539618718 | NIPBL | c.6498+57C= (n.6498+57C=) c.1-18924C= (n.1-18924C=) c.5754+57C= (n.5754+57C=) c.6300+57C= (n.6300+57C=) c.6117+57C= (n.6117+57C=) c.5838+57C= (n.5838+57C=) c.4881+57C= (n.4881+57C=) c.4872+57C= (n.4872+57C=) | |
| 5 | g.37045654C>G | CA1539618716 | NIPBL | c.6498+57C>G (n.6498+57C>G) c.1-18924C>G (n.1-18924C>G) c.5754+57C>G (n.5754+57C>G) c.6300+57C>G (n.6300+57C>G) c.6117+57C>G (n.6117+57C>G) c.5838+57C>G (n.5838+57C>G) c.4881+57C>G (n.4881+57C>G) c.4872+57C>G (n.4872+57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045655T>A | CA2578289519 | NIPBL | c.6498+58T>A (n.6498+58T>A) c.1-18923T>A (n.1-18923T>A) c.5754+58T>A (n.5754+58T>A) c.6300+58T>A (n.6300+58T>A) c.6117+58T>A (n.6117+58T>A) c.5838+58T>A (n.5838+58T>A) c.4881+58T>A (n.4881+58T>A) c.4872+58T>A (n.4872+58T>A) | |
| 5 | g.37045659A= | CA1539618720 | NIPBL | c.6498+62A= (n.6498+62A=) c.1-18919A= (n.1-18919A=) c.5754+62A= (n.5754+62A=) c.6300+62A= (n.6300+62A=) c.6117+62A= (n.6117+62A=) c.5838+62A= (n.5838+62A=) c.4881+62A= (n.4881+62A=) c.4872+62A= (n.4872+62A=) | |
| 5 | g.37045659A>T | CA117046501 | NIPBL | c.6498+62A>T (n.6498+62A>T) c.1-18919A>T (n.1-18919A>T) c.5754+62A>T (n.5754+62A>T) c.6300+62A>T (n.6300+62A>T) c.6117+62A>T (n.6117+62A>T) c.5838+62A>T (n.5838+62A>T) c.4881+62A>T (n.4881+62A>T) c.4872+62A>T (n.4872+62A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37045660A= | CA1539618724 | NIPBL | c.6498+63A= (n.6498+63A=) c.1-18918A= (n.1-18918A=) c.5754+63A= (n.5754+63A=) c.6300+63A= (n.6300+63A=) c.6117+63A= (n.6117+63A=) c.5838+63A= (n.5838+63A=) c.4881+63A= (n.4881+63A=) c.4872+63A= (n.4872+63A=) | |
| 5 | g.37045660_37045661insGTGCTGGTTTGTTTG | CA1539618726 | NIPBL | c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.1-18918_1-18917insGTGCTGGTTTGTTTG (n.1-18918_1-18917insGTGCTGGTTTGTTTG) c.5754+63_5754+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.5754+63_5754+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.6300+63_6300+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.6300+63_6300+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.6117+63_6117+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.6117+63_6117+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.5838+63_5838+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.5838+63_5838+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.4881+63_4881+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.4881+63_4881+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.4872+63_4872+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.4872+63_4872+64insGTGCTGGTTTGTTTG) | dbSNP |
| 5 | g.37045661T>A | CA117046513 | NIPBL | c.6498+64T>A (n.6498+64T>A) c.1-18917T>A (n.1-18917T>A) c.5754+64T>A (n.5754+64T>A) c.6300+64T>A (n.6300+64T>A) c.6117+64T>A (n.6117+64T>A) c.5838+64T>A (n.5838+64T>A) c.4881+64T>A (n.4881+64T>A) c.4872+64T>A (n.4872+64T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045661T= | CA1539618727 | NIPBL | c.6498+64T= (n.6498+64T=) c.1-18917T= (n.1-18917T=) c.5754+64T= (n.5754+64T=) c.6300+64T= (n.6300+64T=) c.6117+64T= (n.6117+64T=) c.5838+64T= (n.5838+64T=) c.4881+64T= (n.4881+64T=) c.4872+64T= (n.4872+64T=) | |
| 5 | g.37045662G>C | CA810303665 | NIPBL | c.6498+65G>C (n.6498+65G>C) c.1-18916G>C (n.1-18916G>C) c.5754+65G>C (n.5754+65G>C) c.6300+65G>C (n.6300+65G>C) c.6117+65G>C (n.6117+65G>C) c.5838+65G>C (n.5838+65G>C) c.4881+65G>C (n.4881+65G>C) c.4872+65G>C (n.4872+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045662G= | CA1539618731 | NIPBL | c.6498+65G= (n.6498+65G=) c.1-18916G= (n.1-18916G=) c.5754+65G= (n.5754+65G=) c.6300+65G= (n.6300+65G=) c.6117+65G= (n.6117+65G=) c.5838+65G= (n.5838+65G=) c.4881+65G= (n.4881+65G=) c.4872+65G= (n.4872+65G=) | |
| 5 | g.37045664C>A | CA2673581644 | NIPBL | c.6498+67C>A (n.6498+67C>A) c.1-18914C>A (n.1-18914C>A) c.5754+67C>A (n.5754+67C>A) c.6300+67C>A (n.6300+67C>A) c.6117+67C>A (n.6117+67C>A) c.5838+67C>A (n.5838+67C>A) c.4881+67C>A (n.4881+67C>A) c.4872+67C>A (n.4872+67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045664C>T | CA2673581645 | NIPBL | c.6498+67C>T (n.6498+67C>T) c.1-18914C>T (n.1-18914C>T) c.5754+67C>T (n.5754+67C>T) c.6300+67C>T (n.6300+67C>T) c.6117+67C>T (n.6117+67C>T) c.5838+67C>T (n.5838+67C>T) c.4881+67C>T (n.4881+67C>T) c.4872+67C>T (n.4872+67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045665A= | CA1539618735 | NIPBL | c.6498+68A= (n.6498+68A=) c.1-18913A= (n.1-18913A=) c.5754+68A= (n.5754+68A=) c.6300+68A= (n.6300+68A=) c.6117+68A= (n.6117+68A=) c.5838+68A= (n.5838+68A=) c.4881+68A= (n.4881+68A=) c.4872+68A= (n.4872+68A=) | |
| 5 | g.37045665A>C | CA1539618734 | NIPBL | c.6498+68A>C (n.6498+68A>C) c.1-18913A>C (n.1-18913A>C) c.5754+68A>C (n.5754+68A>C) c.6300+68A>C (n.6300+68A>C) c.6117+68A>C (n.6117+68A>C) c.5838+68A>C (n.5838+68A>C) c.4881+68A>C (n.4881+68A>C) c.4872+68A>C (n.4872+68A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045665A>G | CA117046542 | NIPBL | c.6498+68A>G (n.6498+68A>G) c.1-18913A>G (n.1-18913A>G) c.5754+68A>G (n.5754+68A>G) c.6300+68A>G (n.6300+68A>G) c.6117+68A>G (n.6117+68A>G) c.5838+68A>G (n.5838+68A>G) c.4881+68A>G (n.4881+68A>G) c.4872+68A>G (n.4872+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045666del | CA2673581646 | NIPBL | c.6498+69del (n.6498+69del) c.1-18912del (n.1-18912del) c.5754+69del (n.5754+69del) c.6300+69del (n.6300+69del) c.6117+69del (n.6117+69del) c.5838+69del (n.5838+69del) c.4881+69del (n.4881+69del) c.4872+69del (n.4872+69del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045666G>A | CA117046547 | NIPBL | c.6498+69G>A (n.6498+69G>A) c.1-18912G>A (n.1-18912G>A) c.5754+69G>A (n.5754+69G>A) c.6300+69G>A (n.6300+69G>A) c.6117+69G>A (n.6117+69G>A) c.5838+69G>A (n.5838+69G>A) c.4881+69G>A (n.4881+69G>A) c.4872+69G>A (n.4872+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045666G= | CA1539618737 | NIPBL | c.6498+69G= (n.6498+69G=) c.1-18912G= (n.1-18912G=) c.5754+69G= (n.5754+69G=) c.6300+69G= (n.6300+69G=) c.6117+69G= (n.6117+69G=) c.5838+69G= (n.5838+69G=) c.4881+69G= (n.4881+69G=) c.4872+69G= (n.4872+69G=) | |
| 5 | g.37045667del | CA2673581647 | NIPBL | c.6498+70del (n.6498+70del) c.1-18911del (n.1-18911del) c.5754+70del (n.5754+70del) c.6300+70del (n.6300+70del) c.6117+70del (n.6117+70del) c.5838+70del (n.5838+70del) c.4881+70del (n.4881+70del) c.4872+70del (n.4872+70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045668A= | CA1539618739 | NIPBL | c.6498+71A= (n.6498+71A=) c.1-18910A= (n.1-18910A=) c.5754+71A= (n.5754+71A=) c.6300+71A= (n.6300+71A=) c.6117+71A= (n.6117+71A=) c.5838+71A= (n.5838+71A=) c.4881+71A= (n.4881+71A=) c.4872+71A= (n.4872+71A=) | |
| 5 | g.37045668A>C | CA1539618740 | NIPBL | c.6498+71A>C (n.6498+71A>C) c.1-18910A>C (n.1-18910A>C) c.5754+71A>C (n.5754+71A>C) c.6300+71A>C (n.6300+71A>C) c.6117+71A>C (n.6117+71A>C) c.5838+71A>C (n.5838+71A>C) c.4881+71A>C (n.4881+71A>C) c.4872+71A>C (n.4872+71A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37045669G>A | CA1539618743 | NIPBL | c.6498+72G>A (n.6498+72G>A) c.1-18909G>A (n.1-18909G>A) c.5754+72G>A (n.5754+72G>A) c.6300+72G>A (n.6300+72G>A) c.6117+72G>A (n.6117+72G>A) c.5838+72G>A (n.5838+72G>A) c.4881+72G>A (n.4881+72G>A) c.4872+72G>A (n.4872+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045669G>C | CA117046553 | NIPBL | c.6498+72G>C (n.6498+72G>C) c.1-18909G>C (n.1-18909G>C) c.5754+72G>C (n.5754+72G>C) c.6300+72G>C (n.6300+72G>C) c.6117+72G>C (n.6117+72G>C) c.5838+72G>C (n.5838+72G>C) c.4881+72G>C (n.4881+72G>C) c.4872+72G>C (n.4872+72G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37045669G= | CA1539618742 | NIPBL | c.6498+72G= (n.6498+72G=) c.1-18909G= (n.1-18909G=) c.5754+72G= (n.5754+72G=) c.6300+72G= (n.6300+72G=) c.6117+72G= (n.6117+72G=) c.5838+72G= (n.5838+72G=) c.4881+72G= (n.4881+72G=) c.4872+72G= (n.4872+72G=) | |
| 5 | g.37045671G>A | CA2673581648 | NIPBL | c.6498+74G>A (n.6498+74G>A) c.1-18907G>A (n.1-18907G>A) c.5754+74G>A (n.5754+74G>A) c.6300+74G>A (n.6300+74G>A) c.6117+74G>A (n.6117+74G>A) c.5838+74G>A (n.5838+74G>A) c.4881+74G>A (n.4881+74G>A) c.4872+74G>A (n.4872+74G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045672A= | CA1539618745 | NIPBL | c.6498+75A= (n.6498+75A=) c.1-18906A= (n.1-18906A=) c.5754+75A= (n.5754+75A=) c.6300+75A= (n.6300+75A=) c.6117+75A= (n.6117+75A=) c.5838+75A= (n.5838+75A=) c.4881+75A= (n.4881+75A=) c.4872+75A= (n.4872+75A=) | |
| 5 | g.37045672A>G | CA1075097160 | NIPBL | c.6498+75A>G (n.6498+75A>G) c.1-18906A>G (n.1-18906A>G) c.5754+75A>G (n.5754+75A>G) c.6300+75A>G (n.6300+75A>G) c.6117+75A>G (n.6117+75A>G) c.5838+75A>G (n.5838+75A>G) c.4881+75A>G (n.4881+75A>G) c.4872+75A>G (n.4872+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045673C>A | CA2673581649 | NIPBL | c.6498+76C>A (n.6498+76C>A) c.1-18905C>A (n.1-18905C>A) c.5754+76C>A (n.5754+76C>A) c.6300+76C>A (n.6300+76C>A) c.6117+76C>A (n.6117+76C>A) c.5838+76C>A (n.5838+76C>A) c.4881+76C>A (n.4881+76C>A) c.4872+76C>A (n.4872+76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045673C= | CA1539618746 | NIPBL | c.6498+76C= (n.6498+76C=) c.1-18905C= (n.1-18905C=) c.5754+76C= (n.5754+76C=) c.6300+76C= (n.6300+76C=) c.6117+76C= (n.6117+76C=) c.5838+76C= (n.5838+76C=) c.4881+76C= (n.4881+76C=) c.4872+76C= (n.4872+76C=) | |
| 5 | g.37045673C>G | CA2673581650 | NIPBL | c.6498+76C>G (n.6498+76C>G) c.1-18905C>G (n.1-18905C>G) c.5754+76C>G (n.5754+76C>G) c.6300+76C>G (n.6300+76C>G) c.6117+76C>G (n.6117+76C>G) c.5838+76C>G (n.5838+76C>G) c.4881+76C>G (n.4881+76C>G) c.4872+76C>G (n.4872+76C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045673C>T | CA559295302 | NIPBL | c.6498+76C>T (n.6498+76C>T) c.1-18905C>T (n.1-18905C>T) c.5754+76C>T (n.5754+76C>T) c.6300+76C>T (n.6300+76C>T) c.6117+76C>T (n.6117+76C>T) c.5838+76C>T (n.5838+76C>T) c.4881+76C>T (n.4881+76C>T) c.4872+76C>T (n.4872+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045674C>A | CA2578289520 | NIPBL | c.6498+77C>A (n.6498+77C>A) c.1-18904C>A (n.1-18904C>A) c.5754+77C>A (n.5754+77C>A) c.6300+77C>A (n.6300+77C>A) c.6117+77C>A (n.6117+77C>A) c.5838+77C>A (n.5838+77C>A) c.4881+77C>A (n.4881+77C>A) c.4872+77C>A (n.4872+77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045674C= | CA1539618748 | NIPBL | c.6498+77C= (n.6498+77C=) c.1-18904C= (n.1-18904C=) c.5754+77C= (n.5754+77C=) c.6300+77C= (n.6300+77C=) c.6117+77C= (n.6117+77C=) c.5838+77C= (n.5838+77C=) c.4881+77C= (n.4881+77C=) c.4872+77C= (n.4872+77C=) | |
| 5 | g.37045674C>T | CA1539618749 | NIPBL | c.6498+77C>T (n.6498+77C>T) c.1-18904C>T (n.1-18904C>T) c.5754+77C>T (n.5754+77C>T) c.6300+77C>T (n.6300+77C>T) c.6117+77C>T (n.6117+77C>T) c.5838+77C>T (n.5838+77C>T) c.4881+77C>T (n.4881+77C>T) c.4872+77C>T (n.4872+77C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37045675C>A | CA2578289521 | NIPBL | c.6498+78C>A (n.6498+78C>A) c.1-18903C>A (n.1-18903C>A) c.5754+78C>A (n.5754+78C>A) c.6300+78C>A (n.6300+78C>A) c.6117+78C>A (n.6117+78C>A) c.5838+78C>A (n.5838+78C>A) c.4881+78C>A (n.4881+78C>A) c.4872+78C>A (n.4872+78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045675C= | CA1539618752 | NIPBL | c.6498+78C= (n.6498+78C=) c.1-18903C= (n.1-18903C=) c.5754+78C= (n.5754+78C=) c.6300+78C= (n.6300+78C=) c.6117+78C= (n.6117+78C=) c.5838+78C= (n.5838+78C=) c.4881+78C= (n.4881+78C=) c.4872+78C= (n.4872+78C=) | |
| 5 | g.37045675C>G | CA810303668 | NIPBL | c.6498+78C>G (n.6498+78C>G) c.1-18903C>G (n.1-18903C>G) c.5754+78C>G (n.5754+78C>G) c.6300+78C>G (n.6300+78C>G) c.6117+78C>G (n.6117+78C>G) c.5838+78C>G (n.5838+78C>G) c.4881+78C>G (n.4881+78C>G) c.4872+78C>G (n.4872+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045676A= | CA1539618754 | NIPBL | c.6498+79A= (n.6498+79A=) c.1-18902A= (n.1-18902A=) c.5754+79A= (n.5754+79A=) c.6300+79A= (n.6300+79A=) c.6117+79A= (n.6117+79A=) c.5838+79A= (n.5838+79A=) c.4881+79A= (n.4881+79A=) c.4872+79A= (n.4872+79A=) | |
| 5 | g.37045676A>G | CA1539618755 | NIPBL | c.6498+79A>G (n.6498+79A>G) c.1-18902A>G (n.1-18902A>G) c.5754+79A>G (n.5754+79A>G) c.6300+79A>G (n.6300+79A>G) c.6117+79A>G (n.6117+79A>G) c.5838+79A>G (n.5838+79A>G) c.4881+79A>G (n.4881+79A>G) c.4872+79A>G (n.4872+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045677G>A | CA810303671 | NIPBL | c.6498+80G>A (n.6498+80G>A) c.1-18901G>A (n.1-18901G>A) c.5754+80G>A (n.5754+80G>A) c.6300+80G>A (n.6300+80G>A) c.6117+80G>A (n.6117+80G>A) c.5838+80G>A (n.5838+80G>A) c.4881+80G>A (n.4881+80G>A) c.4872+80G>A (n.4872+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045677G= | CA1539618757 | NIPBL | c.6498+80G= (n.6498+80G=) c.1-18901G= (n.1-18901G=) c.5754+80G= (n.5754+80G=) c.6300+80G= (n.6300+80G=) c.6117+80G= (n.6117+80G=) c.5838+80G= (n.5838+80G=) c.4881+80G= (n.4881+80G=) c.4872+80G= (n.4872+80G=) | |
| 5 | g.37045678G>T | CA2673581651 | NIPBL | c.6498+81G>T (n.6498+81G>T) c.1-18900G>T (n.1-18900G>T) c.5754+81G>T (n.5754+81G>T) c.6300+81G>T (n.6300+81G>T) c.6117+81G>T (n.6117+81G>T) c.5838+81G>T (n.5838+81G>T) c.4881+81G>T (n.4881+81G>T) c.4872+81G>T (n.4872+81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045679A= | CA1539618762 | NIPBL | c.6498+82A= (n.6498+82A=) c.1-18899A= (n.1-18899A=) c.5754+82A= (n.5754+82A=) c.6300+82A= (n.6300+82A=) c.6117+82A= (n.6117+82A=) c.5838+82A= (n.5838+82A=) c.4881+82A= (n.4881+82A=) c.4872+82A= (n.4872+82A=) | |
| 5 | g.37045679A>G | CA1539618763 | NIPBL | c.6498+82A>G (n.6498+82A>G) c.1-18899A>G (n.1-18899A>G) c.5754+82A>G (n.5754+82A>G) c.6300+82A>G (n.6300+82A>G) c.6117+82A>G (n.6117+82A>G) c.5838+82A>G (n.5838+82A>G) c.4881+82A>G (n.4881+82A>G) c.4872+82A>G (n.4872+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045679A>T | CA117046559 | NIPBL | c.6498+82A>T (n.6498+82A>T) c.1-18899A>T (n.1-18899A>T) c.5754+82A>T (n.5754+82A>T) c.6300+82A>T (n.6300+82A>T) c.6117+82A>T (n.6117+82A>T) c.5838+82A>T (n.5838+82A>T) c.4881+82A>T (n.4881+82A>T) c.4872+82A>T (n.4872+82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045681G>T | CA2673581652 | NIPBL | c.6498+84G>T (n.6498+84G>T) c.1-18897G>T (n.1-18897G>T) c.5754+84G>T (n.5754+84G>T) c.6300+84G>T (n.6300+84G>T) c.6117+84G>T (n.6117+84G>T) c.5838+84G>T (n.5838+84G>T) c.4881+84G>T (n.4881+84G>T) c.4872+84G>T (n.4872+84G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045683A>C | CA2673581653 | NIPBL | c.6498+86A>C (n.6498+86A>C) c.1-18895A>C (n.1-18895A>C) c.5754+86A>C (n.5754+86A>C) c.6300+86A>C (n.6300+86A>C) c.6117+86A>C (n.6117+86A>C) c.5838+86A>C (n.5838+86A>C) c.4881+86A>C (n.4881+86A>C) c.4872+86A>C (n.4872+86A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045684G= | CA1539618766 | NIPBL | c.6498+87G= (n.6498+87G=) c.1-18894G= (n.1-18894G=) c.5754+87G= (n.5754+87G=) c.6300+87G= (n.6300+87G=) c.6117+87G= (n.6117+87G=) c.5838+87G= (n.5838+87G=) c.4881+87G= (n.4881+87G=) c.4872+87G= (n.4872+87G=) | |
| 5 | g.37045684G>T | CA1539618765 | NIPBL | c.6498+87G>T (n.6498+87G>T) c.1-18894G>T (n.1-18894G>T) c.5754+87G>T (n.5754+87G>T) c.6300+87G>T (n.6300+87G>T) c.6117+87G>T (n.6117+87G>T) c.5838+87G>T (n.5838+87G>T) c.4881+87G>T (n.4881+87G>T) c.4872+87G>T (n.4872+87G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37045685G>A | CA117046577 | NIPBL | c.6498+88G>A (n.6498+88G>A) c.1-18893G>A (n.1-18893G>A) c.5754+88G>A (n.5754+88G>A) c.6300+88G>A (n.6300+88G>A) c.6117+88G>A (n.6117+88G>A) c.5838+88G>A (n.5838+88G>A) c.4881+88G>A (n.4881+88G>A) c.4872+88G>A (n.4872+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045685G>C | CA1539618768 | NIPBL | c.6498+88G>C (n.6498+88G>C) c.1-18893G>C (n.1-18893G>C) c.5754+88G>C (n.5754+88G>C) c.6300+88G>C (n.6300+88G>C) c.6117+88G>C (n.6117+88G>C) c.5838+88G>C (n.5838+88G>C) c.4881+88G>C (n.4881+88G>C) c.4872+88G>C (n.4872+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045685G= | CA1539618767 | NIPBL | c.6498+88G= (n.6498+88G=) c.1-18893G= (n.1-18893G=) c.5754+88G= (n.5754+88G=) c.6300+88G= (n.6300+88G=) c.6117+88G= (n.6117+88G=) c.5838+88G= (n.5838+88G=) c.4881+88G= (n.4881+88G=) c.4872+88G= (n.4872+88G=) | |
| 5 | g.37045686C>A | CA2578289522 | NIPBL | c.6498+89C>A (n.6498+89C>A) c.1-18892C>A (n.1-18892C>A) c.5754+89C>A (n.5754+89C>A) c.6300+89C>A (n.6300+89C>A) c.6117+89C>A (n.6117+89C>A) c.5838+89C>A (n.5838+89C>A) c.4881+89C>A (n.4881+89C>A) c.4872+89C>A (n.4872+89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045687A>C | CA2673581654 | NIPBL | c.6498+90A>C (n.6498+90A>C) c.1-18891A>C (n.1-18891A>C) c.5754+90A>C (n.5754+90A>C) c.6300+90A>C (n.6300+90A>C) c.6117+90A>C (n.6117+90A>C) c.5838+90A>C (n.5838+90A>C) c.4881+90A>C (n.4881+90A>C) c.4872+90A>C (n.4872+90A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045688A= | CA1539618770 | NIPBL | c.6498+91A= (n.6498+91A=) c.1-18890A= (n.1-18890A=) c.5754+91A= (n.5754+91A=) c.6300+91A= (n.6300+91A=) c.6117+91A= (n.6117+91A=) c.5838+91A= (n.5838+91A=) c.4881+91A= (n.4881+91A=) c.4872+91A= (n.4872+91A=) | |
| 5 | g.37045688A>C | CA2581478001 | NIPBL | c.6498+91A>C (n.6498+91A>C) c.1-18890A>C (n.1-18890A>C) c.5754+91A>C (n.5754+91A>C) c.6300+91A>C (n.6300+91A>C) c.6117+91A>C (n.6117+91A>C) c.5838+91A>C (n.5838+91A>C) c.4881+91A>C (n.4881+91A>C) c.4872+91A>C (n.4872+91A>C) | |
| 5 | g.37045688A>G | CA117046582 | NIPBL | c.6498+91A>G (n.6498+91A>G) c.1-18890A>G (n.1-18890A>G) c.5754+91A>G (n.5754+91A>G) c.6300+91A>G (n.6300+91A>G) c.6117+91A>G (n.6117+91A>G) c.5838+91A>G (n.5838+91A>G) c.4881+91A>G (n.4881+91A>G) c.4872+91A>G (n.4872+91A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045688A>T | CA2581478000 | NIPBL | c.6498+91A>T (n.6498+91A>T) c.1-18890A>T (n.1-18890A>T) c.5754+91A>T (n.5754+91A>T) c.6300+91A>T (n.6300+91A>T) c.6117+91A>T (n.6117+91A>T) c.5838+91A>T (n.5838+91A>T) c.4881+91A>T (n.4881+91A>T) c.4872+91A>T (n.4872+91A>T) | |
| 5 | g.37045689C>A | CA2578289524 | NIPBL | c.6498+92C>A (n.6498+92C>A) c.1-18889C>A (n.1-18889C>A) c.5754+92C>A (n.5754+92C>A) c.6300+92C>A (n.6300+92C>A) c.6117+92C>A (n.6117+92C>A) c.5838+92C>A (n.5838+92C>A) c.4881+92C>A (n.4881+92C>A) c.4872+92C>A (n.4872+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045693A= | CA1539618771 | NIPBL | c.6498+96A= (n.6498+96A=) c.1-18885A= (n.1-18885A=) c.5754+96A= (n.5754+96A=) c.6300+96A= (n.6300+96A=) c.6117+96A= (n.6117+96A=) c.5838+96A= (n.5838+96A=) c.4881+96A= (n.4881+96A=) c.4872+96A= (n.4872+96A=) | |
| 5 | g.37045693A>G | CA559021376 | NIPBL | c.6498+96A>G (n.6498+96A>G) c.1-18885A>G (n.1-18885A>G) c.5754+96A>G (n.5754+96A>G) c.6300+96A>G (n.6300+96A>G) c.6117+96A>G (n.6117+96A>G) c.5838+96A>G (n.5838+96A>G) c.4881+96A>G (n.4881+96A>G) c.4872+96A>G (n.4872+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045693dup | CA2673581655 | NIPBL | c.6498+96dup (n.6498+96dup) c.1-18885dup (n.1-18885dup) c.5754+96dup (n.5754+96dup) c.6300+96dup (n.6300+96dup) c.6117+96dup (n.6117+96dup) c.5838+96dup (n.5838+96dup) c.4881+96dup (n.4881+96dup) c.4872+96dup (n.4872+96dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045694G= | CA1539618772 | NIPBL | c.6498+97G= (n.6498+97G=) c.1-18884G= (n.1-18884G=) c.5754+97G= (n.5754+97G=) c.6300+97G= (n.6300+97G=) c.6117+97G= (n.6117+97G=) c.5838+97G= (n.5838+97G=) c.4881+97G= (n.4881+97G=) c.4872+97G= (n.4872+97G=) | |
| 5 | g.37045694G>T | CA810303675 | NIPBL | c.6498+97G>T (n.6498+97G>T) c.1-18884G>T (n.1-18884G>T) c.5754+97G>T (n.5754+97G>T) c.6300+97G>T (n.6300+97G>T) c.6117+97G>T (n.6117+97G>T) c.5838+97G>T (n.5838+97G>T) c.4881+97G>T (n.4881+97G>T) c.4872+97G>T (n.4872+97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045695A= | CA1539618773 | NIPBL | c.6498+98A= (n.6498+98A=) c.1-18883A= (n.1-18883A=) c.5754+98A= (n.5754+98A=) c.6300+98A= (n.6300+98A=) c.6117+98A= (n.6117+98A=) c.5838+98A= (n.5838+98A=) c.4881+98A= (n.4881+98A=) c.4872+98A= (n.4872+98A=) | |
| 5 | g.37045695A>G | CA1539618775 | NIPBL | c.6498+98A>G (n.6498+98A>G) c.1-18883A>G (n.1-18883A>G) c.5754+98A>G (n.5754+98A>G) c.6300+98A>G (n.6300+98A>G) c.6117+98A>G (n.6117+98A>G) c.5838+98A>G (n.5838+98A>G) c.4881+98A>G (n.4881+98A>G) c.4872+98A>G (n.4872+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045696G>A | CA2578289525 | NIPBL | c.6498+99G>A (n.6498+99G>A) c.1-18882G>A (n.1-18882G>A) c.5754+99G>A (n.5754+99G>A) c.6300+99G>A (n.6300+99G>A) c.6117+99G>A (n.6117+99G>A) c.5838+99G>A (n.5838+99G>A) c.4881+99G>A (n.4881+99G>A) c.4872+99G>A (n.4872+99G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045696G>C | CA2673581656 | NIPBL | c.6498+99G>C (n.6498+99G>C) c.1-18882G>C (n.1-18882G>C) c.5754+99G>C (n.5754+99G>C) c.6300+99G>C (n.6300+99G>C) c.6117+99G>C (n.6117+99G>C) c.5838+99G>C (n.5838+99G>C) c.4881+99G>C (n.4881+99G>C) c.4872+99G>C (n.4872+99G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045697T>A | CA2578289526 | NIPBL | c.6498+100T>A (n.6498+100T>A) c.1-18881T>A (n.1-18881T>A) c.5754+100T>A (n.5754+100T>A) c.6300+100T>A (n.6300+100T>A) c.6117+100T>A (n.6117+100T>A) c.5838+100T>A (n.5838+100T>A) c.4881+100T>A (n.4881+100T>A) c.4872+100T>A (n.4872+100T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045697T>G | CA2673581657 | NIPBL | c.6498+100T>G (n.6498+100T>G) c.1-18881T>G (n.1-18881T>G) c.5754+100T>G (n.5754+100T>G) c.6300+100T>G (n.6300+100T>G) c.6117+100T>G (n.6117+100T>G) c.5838+100T>G (n.5838+100T>G) c.4881+100T>G (n.4881+100T>G) c.4872+100T>G (n.4872+100T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045698A= | CA1539618776 | NIPBL | c.6498+101A= (n.6498+101A=) c.1-18880A= (n.1-18880A=) c.5754+101A= (n.5754+101A=) c.6300+101A= (n.6300+101A=) c.6117+101A= (n.6117+101A=) c.5838+101A= (n.5838+101A=) c.4881+101A= (n.4881+101A=) c.4872+101A= (n.4872+101A=) | |
| 5 | g.37045698A>G | CA2673581658 | NIPBL | c.6498+101A>G (n.6498+101A>G) c.1-18880A>G (n.1-18880A>G) c.5754+101A>G (n.5754+101A>G) c.6300+101A>G (n.6300+101A>G) c.6117+101A>G (n.6117+101A>G) c.5838+101A>G (n.5838+101A>G) c.4881+101A>G (n.4881+101A>G) c.4872+101A>G (n.4872+101A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045698A>T | CA810303677 | NIPBL | c.6498+101A>T (n.6498+101A>T) c.1-18880A>T (n.1-18880A>T) c.5754+101A>T (n.5754+101A>T) c.6300+101A>T (n.6300+101A>T) c.6117+101A>T (n.6117+101A>T) c.5838+101A>T (n.5838+101A>T) c.4881+101A>T (n.4881+101A>T) c.4872+101A>T (n.4872+101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045699G>A | CA559021378 | NIPBL | c.6498+102G>A (n.6498+102G>A) c.1-18879G>A (n.1-18879G>A) c.5754+102G>A (n.5754+102G>A) c.6300+102G>A (n.6300+102G>A) c.6117+102G>A (n.6117+102G>A) c.5838+102G>A (n.5838+102G>A) c.4881+102G>A (n.4881+102G>A) c.4872+102G>A (n.4872+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045699G= | CA1539618778 | NIPBL | c.6498+102G= (n.6498+102G=) c.1-18879G= (n.1-18879G=) c.5754+102G= (n.5754+102G=) c.6300+102G= (n.6300+102G=) c.6117+102G= (n.6117+102G=) c.5838+102G= (n.5838+102G=) c.4881+102G= (n.4881+102G=) c.4872+102G= (n.4872+102G=) | |
| 5 | g.37045699G>T | CA2673581659 | NIPBL | c.6498+102G>T (n.6498+102G>T) c.1-18879G>T (n.1-18879G>T) c.5754+102G>T (n.5754+102G>T) c.6300+102G>T (n.6300+102G>T) c.6117+102G>T (n.6117+102G>T) c.5838+102G>T (n.5838+102G>T) c.4881+102G>T (n.4881+102G>T) c.4872+102G>T (n.4872+102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045700T>A | CA2673581660 | NIPBL | c.6498+103T>A (n.6498+103T>A) c.1-18878T>A (n.1-18878T>A) c.5754+103T>A (n.5754+103T>A) c.6300+103T>A (n.6300+103T>A) c.6117+103T>A (n.6117+103T>A) c.5838+103T>A (n.5838+103T>A) c.4881+103T>A (n.4881+103T>A) c.4872+103T>A (n.4872+103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045700T>G | CA810303679 | NIPBL | c.6498+103T>G (n.6498+103T>G) c.1-18878T>G (n.1-18878T>G) c.5754+103T>G (n.5754+103T>G) c.6300+103T>G (n.6300+103T>G) c.6117+103T>G (n.6117+103T>G) c.5838+103T>G (n.5838+103T>G) c.4881+103T>G (n.4881+103T>G) c.4872+103T>G (n.4872+103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045700T= | CA1539618780 | NIPBL | c.6498+103T= (n.6498+103T=) c.1-18878T= (n.1-18878T=) c.5754+103T= (n.5754+103T=) c.6300+103T= (n.6300+103T=) c.6117+103T= (n.6117+103T=) c.5838+103T= (n.5838+103T=) c.4881+103T= (n.4881+103T=) c.4872+103T= (n.4872+103T=) | |
| 5 | g.37045701C>A | CA2673581661 | NIPBL | c.6498+104C>A (n.6498+104C>A) c.1-18877C>A (n.1-18877C>A) c.5754+104C>A (n.5754+104C>A) c.6300+104C>A (n.6300+104C>A) c.6117+104C>A (n.6117+104C>A) c.5838+104C>A (n.5838+104C>A) c.4881+104C>A (n.4881+104C>A) c.4872+104C>A (n.4872+104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045703G>A | CA2673581662 | NIPBL | c.6498+106G>A (n.6498+106G>A) c.1-18875G>A (n.1-18875G>A) c.5754+106G>A (n.5754+106G>A) c.6300+106G>A (n.6300+106G>A) c.6117+106G>A (n.6117+106G>A) c.5838+106G>A (n.5838+106G>A) c.4881+106G>A (n.4881+106G>A) c.4872+106G>A (n.4872+106G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045703G>C | CA2673581663 | NIPBL | c.6498+106G>C (n.6498+106G>C) c.1-18875G>C (n.1-18875G>C) c.5754+106G>C (n.5754+106G>C) c.6300+106G>C (n.6300+106G>C) c.6117+106G>C (n.6117+106G>C) c.5838+106G>C (n.5838+106G>C) c.4881+106G>C (n.4881+106G>C) c.4872+106G>C (n.4872+106G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045703G= | CA1539618783 | NIPBL | c.6498+106G= (n.6498+106G=) c.1-18875G= (n.1-18875G=) c.5754+106G= (n.5754+106G=) c.6300+106G= (n.6300+106G=) c.6117+106G= (n.6117+106G=) c.5838+106G= (n.5838+106G=) c.4881+106G= (n.4881+106G=) c.4872+106G= (n.4872+106G=) | |
| 5 | g.37045703G>T | CA117046594 | NIPBL | c.6498+106G>T (n.6498+106G>T) c.1-18875G>T (n.1-18875G>T) c.5754+106G>T (n.5754+106G>T) c.6300+106G>T (n.6300+106G>T) c.6117+106G>T (n.6117+106G>T) c.5838+106G>T (n.5838+106G>T) c.4881+106G>T (n.4881+106G>T) c.4872+106G>T (n.4872+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045704G>A | CA2673581664 | NIPBL | c.6498+107G>A (n.6498+107G>A) c.1-18874G>A (n.1-18874G>A) c.5754+107G>A (n.5754+107G>A) c.6300+107G>A (n.6300+107G>A) c.6117+107G>A (n.6117+107G>A) c.5838+107G>A (n.5838+107G>A) c.4881+107G>A (n.4881+107G>A) c.4872+107G>A (n.4872+107G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045704G>T | CA2673581665 | NIPBL | c.6498+107G>T (n.6498+107G>T) c.1-18874G>T (n.1-18874G>T) c.5754+107G>T (n.5754+107G>T) c.6300+107G>T (n.6300+107G>T) c.6117+107G>T (n.6117+107G>T) c.5838+107G>T (n.5838+107G>T) c.4881+107G>T (n.4881+107G>T) c.4872+107G>T (n.4872+107G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045705T>C | CA2673581666 | NIPBL | c.6498+108T>C (n.6498+108T>C) c.1-18873T>C (n.1-18873T>C) c.5754+108T>C (n.5754+108T>C) c.6300+108T>C (n.6300+108T>C) c.6117+108T>C (n.6117+108T>C) c.5838+108T>C (n.5838+108T>C) c.4881+108T>C (n.4881+108T>C) c.4872+108T>C (n.4872+108T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045707T>A | CA2673581667 | NIPBL | c.6498+110T>A (n.6498+110T>A) c.1-18871T>A (n.1-18871T>A) c.5754+110T>A (n.5754+110T>A) c.6300+110T>A (n.6300+110T>A) c.6117+110T>A (n.6117+110T>A) c.5838+110T>A (n.5838+110T>A) c.4881+110T>A (n.4881+110T>A) c.4872+110T>A (n.4872+110T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045707_37045708insGTTTGTTAG | CA2673581668 | NIPBL | c.6498+110_6498+111insGTTTGTTAG (n.6498+110_6498+111insGTTTGTTAG) c.1-18871_1-18870insGTTTGTTAG (n.1-18871_1-18870insGTTTGTTAG) c.5754+110_5754+111insGTTTGTTAG (n.5754+110_5754+111insGTTTGTTAG) c.6300+110_6300+111insGTTTGTTAG (n.6300+110_6300+111insGTTTGTTAG) c.6117+110_6117+111insGTTTGTTAG (n.6117+110_6117+111insGTTTGTTAG) c.5838+110_5838+111insGTTTGTTAG (n.5838+110_5838+111insGTTTGTTAG) c.4881+110_4881+111insGTTTGTTAG (n.4881+110_4881+111insGTTTGTTAG) c.4872+110_4872+111insGTTTGTTAG (n.4872+110_4872+111insGTTTGTTAG) | gnomAD v4 |
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